Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227257419T>A | CA66626850 | COL4A3,MFF-DT | c.988-184T>A (n.988-184T>A) n.1592+1759A>T c.-248-184T>A (n.-248-184T>A) n.1126-184T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257419T>C | CA2754512767 | COL4A3,MFF-DT | c.988-184T>C (n.988-184T>C) n.1592+1759A>G c.-248-184T>C (n.-248-184T>C) n.1126-184T>C | |
2 | g.227257419T= | CA1332840176 | COL4A3,MFF-DT | c.988-184T= (n.988-184T=) n.1592+1759A= c.-248-184T= (n.-248-184T=) n.1126-184T= | |
2 | g.227257426C= | CA1332840177 | COL4A3,MFF-DT | c.988-177C= (n.988-177C=) n.1592+1752G= c.-248-177C= (n.-248-177C=) n.1126-177C= | |
2 | g.227257426C>T | CA66626859 | COL4A3,MFF-DT | c.988-177C>T (n.988-177C>T) n.1592+1752G>A c.-248-177C>T (n.-248-177C>T) n.1126-177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257432T>C | CA66626868 | COL4A3,MFF-DT | c.988-171T>C (n.988-171T>C) n.1592+1746A>G c.-248-171T>C (n.-248-171T>C) n.1126-171T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257432T= | CA1332840178 | COL4A3,MFF-DT | c.988-171T= (n.988-171T=) n.1592+1746A= c.-248-171T= (n.-248-171T=) n.1126-171T= | |
2 | g.227257434C= | CA1332840179 | COL4A3,MFF-DT | c.988-169C= (n.988-169C=) n.1592+1744G= c.-248-169C= (n.-248-169C=) n.1126-169C= | |
2 | g.227257434C>T | CA66626881 | COL4A3,MFF-DT | c.988-169C>T (n.988-169C>T) n.1592+1744G>A c.-248-169C>T (n.-248-169C>T) n.1126-169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257435G>A | CA66626897 | COL4A3,MFF-DT | c.988-168G>A (n.988-168G>A) n.1592+1743C>T c.-248-168G>A (n.-248-168G>A) n.1126-168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257435G= | CA1332840180 | COL4A3,MFF-DT | c.988-168G= (n.988-168G=) n.1592+1743C= c.-248-168G= (n.-248-168G=) n.1126-168G= | |
2 | g.227257435G>T | CA66626899 | COL4A3,MFF-DT | c.988-168G>T (n.988-168G>T) n.1592+1743C>A c.-248-168G>T (n.-248-168G>T) n.1126-168G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257436C= | CA1332840181 | COL4A3,MFF-DT | c.988-167C= (n.988-167C=) n.1592+1742G= c.-248-167C= (n.-248-167C=) n.1126-167C= | |
2 | g.227257436C>G | CA765687345 | COL4A3,MFF-DT | c.988-167C>G (n.988-167C>G) n.1592+1742G>C c.-248-167C>G (n.-248-167C>G) n.1126-167C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257436C>T | CA66626901 | COL4A3,MFF-DT | c.988-167C>T (n.988-167C>T) n.1592+1742G>A c.-248-167C>T (n.-248-167C>T) n.1126-167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257437G>A | CA66626905 | COL4A3,MFF-DT | c.988-166G>A (n.988-166G>A) n.1592+1741C>T c.-248-166G>A (n.-248-166G>A) n.1126-166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.227257437G= | CA1332840182 | COL4A3,MFF-DT | c.988-166G= (n.988-166G=) n.1592+1741C= c.-248-166G= (n.-248-166G=) n.1126-166G= | |
2 | g.227257437G>T | CA1332840183 | COL4A3,MFF-DT | c.988-166G>T (n.988-166G>T) n.1592+1741C>A c.-248-166G>T (n.-248-166G>T) n.1126-166G>T | dbSNP |
2 | g.227257438C= | CA1332840184 | COL4A3,MFF-DT | c.988-165C= (n.988-165C=) n.1592+1740G= c.-248-165C= (n.-248-165C=) n.1126-165C= | |
2 | g.227257438C>T | CA66626912 | COL4A3,MFF-DT | c.988-165C>T (n.988-165C>T) n.1592+1740G>A c.-248-165C>T (n.-248-165C>T) n.1126-165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257439T>C | CA1332840186 | COL4A3,MFF-DT | c.988-164T>C (n.988-164T>C) n.1592+1739A>G c.-248-164T>C (n.-248-164T>C) n.1126-164T>C | dbSNP |
2 | g.227257439T= | CA1332840185 | COL4A3,MFF-DT | c.988-164T= (n.988-164T=) n.1592+1739A= c.-248-164T= (n.-248-164T=) n.1126-164T= | |
2 | g.227257440C= | CA1332840187 | COL4A3,MFF-DT | c.988-163C= (n.988-163C=) n.1592+1738G= c.-248-163C= (n.-248-163C=) n.1126-163C= | |
2 | g.227257440C>G | CA765687349 | COL4A3,MFF-DT | c.988-163C>G (n.988-163C>G) n.1592+1738G>C c.-248-163C>G (n.-248-163C>G) n.1126-163C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257440C>T | CA765687353 | COL4A3,MFF-DT | c.988-163C>T (n.988-163C>T) n.1592+1738G>A c.-248-163C>T (n.-248-163C>T) n.1126-163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257449A= | CA1332840188 | COL4A3,MFF-DT | c.988-154A= (n.988-154A=) n.1592+1729T= c.-248-154A= (n.-248-154A=) n.1126-154A= | |
2 | g.227257449A>C | CA1332840189 | COL4A3,MFF-DT | c.988-154A>C (n.988-154A>C) n.1592+1729T>G c.-248-154A>C (n.-248-154A>C) n.1126-154A>C | dbSNP |
2 | g.227257450A= | CA1332840190 | COL4A3,MFF-DT | c.988-153A= (n.988-153A=) n.1592+1728T= c.-248-153A= (n.-248-153A=) n.1126-153A= | |
2 | g.227257450A>C | CA66626913 | COL4A3,MFF-DT | c.988-153A>C (n.988-153A>C) n.1592+1728T>G c.-248-153A>C (n.-248-153A>C) n.1126-153A>C | dbSNP |
2 | g.227257450A>G | CA1043065316 | COL4A3,MFF-DT | c.988-153A>G (n.988-153A>G) n.1592+1728T>C c.-248-153A>G (n.-248-153A>G) n.1126-153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257451T>C | CA66626914 | COL4A3,MFF-DT | c.988-152T>C (n.988-152T>C) n.1592+1727A>G c.-248-152T>C (n.-248-152T>C) n.1126-152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257451T= | CA1332840191 | COL4A3,MFF-DT | c.988-152T= (n.988-152T=) n.1592+1727A= c.-248-152T= (n.-248-152T=) n.1126-152T= | |
2 | g.227257454T>A | CA2663399704 | COL4A3,MFF-DT | c.988-149T>A (n.988-149T>A) n.1592+1724A>T c.-248-149T>A (n.-248-149T>A) n.1126-149T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257454T>C | CA765687363 | COL4A3,MFF-DT | c.988-149T>C (n.988-149T>C) n.1592+1724A>G c.-248-149T>C (n.-248-149T>C) n.1126-149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257454T= | CA1332840192 | COL4A3,MFF-DT | c.988-149T= (n.988-149T=) n.1592+1724A= c.-248-149T= (n.-248-149T=) n.1126-149T= | |
2 | g.227257457A>C | CA2663399707 | COL4A3,MFF-DT | c.988-146A>C (n.988-146A>C) n.1592+1721T>G c.-248-146A>C (n.-248-146A>C) n.1126-146A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257457A>G | CA2754512770 | COL4A3,MFF-DT | c.988-146A>G (n.988-146A>G) n.1592+1721T>C c.-248-146A>G (n.-248-146A>G) n.1126-146A>G | |
2 | g.227257460G>A | CA2663399708 | COL4A3,MFF-DT | c.988-143G>A (n.988-143G>A) n.1592+1718C>T c.-248-143G>A (n.-248-143G>A) n.1126-143G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257460G>T | CA2663399709 | COL4A3,MFF-DT | c.988-143G>T (n.988-143G>T) n.1592+1718C>A c.-248-143G>T (n.-248-143G>T) n.1126-143G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257462C>A | CA2663399710 | COL4A3,MFF-DT | c.988-141C>A (n.988-141C>A) n.1592+1716G>T c.-248-141C>A (n.-248-141C>A) n.1126-141C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257463A>T | CA2663399711 | COL4A3,MFF-DT | c.988-140A>T (n.988-140A>T) n.1592+1715T>A c.-248-140A>T (n.-248-140A>T) n.1126-140A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257465T>C | CA2663399712 | COL4A3,MFF-DT | c.988-138T>C (n.988-138T>C) n.1592+1713A>G c.-248-138T>C (n.-248-138T>C) n.1126-138T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257468_227257472delinsCTCTT | CA1332840193 | COL4A3,MFF-DT | c.988-135_988-131delinsCTCTT (n.988-135_988-131delinsCTCTT) n.1592+1706_1592+1710delinsAAGAG c.-248-135_-248-131delinsCTCTT (n.-248-135_-248-131delinsCTCTT) n.1126-135_1126-131delinsCTCTT | |
2 | g.227257469T>C | CA2663399713 | COL4A3,MFF-DT | c.988-134T>C (n.988-134T>C) n.1592+1709A>G c.-248-134T>C (n.-248-134T>C) n.1126-134T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257470_227257473del | CA1332840194 | COL4A3,MFF-DT | c.988-133_988-130del (n.988-133_988-130del) n.1592+1706_1592+1709del c.-248-133_-248-130del (n.-248-133_-248-130del) n.1126-133_1126-130del | dbSNP |
2 | g.227257469_227257475delinsTCTTTAA | CA1332840195 | COL4A3,MFF-DT | c.988-134_988-128delinsTCTTTAA (n.988-134_988-128delinsTCTTTAA) n.1592+1703_1592+1709delinsTTAAAGA c.-248-134_-248-128delinsTCTTTAA (n.-248-134_-248-128delinsTCTTTAA) n.1126-134_1126-128delinsTCTTTAA | |
2 | g.227257470C>A | CA2663399716 | COL4A3,MFF-DT | c.988-133C>A (n.988-133C>A) n.1592+1708G>T c.-248-133C>A (n.-248-133C>A) n.1126-133C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257476_227257481del | CA1043065317 | COL4A3,MFF-DT | c.988-127_988-122del (n.988-127_988-122del) n.1592+1703_1592+1708del c.-248-127_-248-122del (n.-248-127_-248-122del) n.1126-127_1126-122del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257472_227257473del | CA2663399717 | COL4A3,MFF-DT | c.988-131_988-130del (n.988-131_988-130del) n.1592+1706_1592+1707del c.-248-131_-248-130del (n.-248-131_-248-130del) n.1126-131_1126-130del | gnomAD v4 |
2 | g.227257471_227257472insCA | CA2663399718 | COL4A3,MFF-DT | c.988-132_988-131insCA (n.988-132_988-131insCA) n.1592+1706_1592+1707insTG c.-248-132_-248-131insCA (n.-248-132_-248-131insCA) n.1126-132_1126-131insCA | gnomAD v4 |
2 | g.227257472T>A | CA2663399719 | COL4A3,MFF-DT | c.988-131T>A (n.988-131T>A) n.1592+1706A>T c.-248-131T>A (n.-248-131T>A) n.1126-131T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257474A>T | CA2663399721 | COL4A3,MFF-DT | c.988-129A>T (n.988-129A>T) n.1592+1704T>A c.-248-129A>T (n.-248-129A>T) n.1126-129A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257475A= | CA1332840196 | COL4A3,MFF-DT | c.988-128A= (n.988-128A=) n.1592+1703T= c.-248-128A= (n.-248-128A=) n.1126-128A= | |
2 | g.227257475A>G | CA2663399723 | COL4A3,MFF-DT | c.988-128A>G (n.988-128A>G) n.1592+1703T>C c.-248-128A>G (n.-248-128A>G) n.1126-128A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227257475A>T | CA1332840197 | COL4A3,MFF-DT | c.988-128A>T (n.988-128A>T) n.1592+1703T>A c.-248-128A>T (n.-248-128A>T) n.1126-128A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257477T>A | CA2663399726 | COL4A3,MFF-DT | c.988-126T>A (n.988-126T>A) n.1592+1701A>T c.-248-126T>A (n.-248-126T>A) n.1126-126T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257479T>C | CA2663399728 | COL4A3,MFF-DT | c.988-124T>C (n.988-124T>C) n.1592+1699A>G c.-248-124T>C (n.-248-124T>C) n.1126-124T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257482T>G | CA2663399729 | COL4A3,MFF-DT | c.988-121T>G (n.988-121T>G) n.1592+1696A>C c.-248-121T>G (n.-248-121T>G) n.1126-121T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227257483T>A | CA1043065318 | COL4A3,MFF-DT | c.988-120T>A (n.988-120T>A) n.1592+1695A>T c.-248-120T>A (n.-248-120T>A) n.1126-120T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257483T= | CA1332840198 | COL4A3,MFF-DT | c.988-120T= (n.988-120T=) n.1592+1695A= c.-248-120T= (n.-248-120T=) n.1126-120T= | |
2 | g.227257485G>A | CA1332840200 | COL4A3,MFF-DT | c.988-118G>A (n.988-118G>A) n.1592+1693C>T c.-248-118G>A (n.-248-118G>A) n.1126-118G>A | dbSNP |
2 | g.227257485G>C | CA2663399732 | COL4A3,MFF-DT | c.988-118G>C (n.988-118G>C) n.1592+1693C>G c.-248-118G>C (n.-248-118G>C) n.1126-118G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257485G= | CA1332840199 | COL4A3,MFF-DT | c.988-118G= (n.988-118G=) n.1592+1693C= c.-248-118G= (n.-248-118G=) n.1126-118G= | |
2 | g.227257485G>T | CA66626926 | COL4A3,MFF-DT | c.988-118G>T (n.988-118G>T) n.1592+1693C>A c.-248-118G>T (n.-248-118G>T) n.1126-118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257490G= | CA1332840201 | COL4A3,MFF-DT | c.988-113G= (n.988-113G=) n.1592+1688C= c.-248-113G= (n.-248-113G=) n.1126-113G= | |
2 | g.227257490G>T | CA66626935 | COL4A3,MFF-DT | c.988-113G>T (n.988-113G>T) n.1592+1688C>A c.-248-113G>T (n.-248-113G>T) n.1126-113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257491T>C | CA2663399737 | COL4A3,MFF-DT | c.988-112T>C (n.988-112T>C) n.1592+1687A>G c.-248-112T>C (n.-248-112T>C) n.1126-112T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257493C>A | CA2663399738 | COL4A3,MFF-DT | c.988-110C>A (n.988-110C>A) n.1592+1685G>T c.-248-110C>A (n.-248-110C>A) n.1126-110C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257493C>T | CA2663399739 | COL4A3,MFF-DT | c.988-110C>T (n.988-110C>T) n.1592+1685G>A c.-248-110C>T (n.-248-110C>T) n.1126-110C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257495T>C | CA1332840202 | COL4A3,MFF-DT | c.988-108T>C (n.988-108T>C) n.1592+1683A>G c.-248-108T>C (n.-248-108T>C) n.1126-108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257495T= | CA1332840203 | COL4A3,MFF-DT | c.988-108T= (n.988-108T=) n.1592+1683A= c.-248-108T= (n.-248-108T=) n.1126-108T= | |
2 | g.227257497A>T | CA2663399740 | COL4A3,MFF-DT | c.988-106A>T (n.988-106A>T) n.1592+1681T>A c.-248-106A>T (n.-248-106A>T) n.1126-106A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257498del | CA2607553961 | COL4A3,MFF-DT | c.988-105del (n.988-105del) n.1592+1680del c.-248-105del (n.-248-105del) n.1126-105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257498C>A | CA1043065319 | COL4A3,MFF-DT | c.988-105C>A (n.988-105C>A) n.1592+1680G>T c.-248-105C>A (n.-248-105C>A) n.1126-105C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257498C= | CA1332840204 | COL4A3,MFF-DT | c.988-105C= (n.988-105C=) n.1592+1680G= c.-248-105C= (n.-248-105C=) n.1126-105C= | |
2 | g.227257498C>T | CA1332840205 | COL4A3,MFF-DT | c.988-105C>T (n.988-105C>T) n.1592+1680G>A c.-248-105C>T (n.-248-105C>T) n.1126-105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257498dup | CA2754512772 | COL4A3,MFF-DT | c.988-105dup (n.988-105dup) n.1592+1680dup c.-248-105dup (n.-248-105dup) n.1126-105dup | |
2 | g.227257500T>A | CA2663399743 | COL4A3,MFF-DT | c.988-103T>A (n.988-103T>A) n.1592+1678A>T c.-248-103T>A (n.-248-103T>A) n.1126-103T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257500T>C | CA66626948 | COL4A3,MFF-DT | c.988-103T>C (n.988-103T>C) n.1592+1678A>G c.-248-103T>C (n.-248-103T>C) n.1126-103T>C | dbSNP |
2 | g.227257500T= | CA1332840206 | COL4A3,MFF-DT | c.988-103T= (n.988-103T=) n.1592+1678A= c.-248-103T= (n.-248-103T=) n.1126-103T= | |
2 | g.227257501C>A | CA2663399745 | COL4A3,MFF-DT | c.988-102C>A (n.988-102C>A) n.1592+1677G>T c.-248-102C>A (n.-248-102C>A) n.1126-102C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257502T>C | CA2663399747 | COL4A3,MFF-DT | c.988-101T>C (n.988-101T>C) n.1592+1676A>G c.-248-101T>C (n.-248-101T>C) n.1126-101T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257503A= | CA1332840207 | COL4A3,MFF-DT | c.988-100A= (n.988-100A=) n.1592+1675T= c.-248-100A= (n.-248-100A=) n.1126-100A= | |
2 | g.227257503A>G | CA1332840208 | COL4A3,MFF-DT | c.988-100A>G (n.988-100A>G) n.1592+1675T>C c.-248-100A>G (n.-248-100A>G) n.1126-100A>G | dbSNP |
2 | g.227257503A>T | CA2663399748 | COL4A3,MFF-DT | c.988-100A>T (n.988-100A>T) n.1592+1675T>A c.-248-100A>T (n.-248-100A>T) n.1126-100A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257504C>A | CA2663399750 | COL4A3,MFF-DT | c.988-99C>A (n.988-99C>A) n.1592+1674G>T c.-248-99C>A (n.-248-99C>A) n.1126-99C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257505A= | CA1332840209 | COL4A3,MFF-DT | c.988-98A= (n.988-98A=) n.1592+1673T= c.-248-98A= (n.-248-98A=) n.1126-98A= | |
2 | g.227257505A>C | CA2663399754 | COL4A3,MFF-DT | c.988-98A>C (n.988-98A>C) n.1592+1673T>G c.-248-98A>C (n.-248-98A>C) n.1126-98A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257505A>G | CA66626956 | COL4A3,MFF-DT | c.988-98A>G (n.988-98A>G) n.1592+1673T>C c.-248-98A>G (n.-248-98A>G) n.1126-98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257507A>T | CA2663399756 | COL4A3,MFF-DT | c.988-96A>T (n.988-96A>T) n.1592+1671T>A c.-248-96A>T (n.-248-96A>T) n.1126-96A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257508T>C | CA1332840211 | COL4A3,MFF-DT | c.988-95T>C (n.988-95T>C) n.1592+1670A>G c.-248-95T>C (n.-248-95T>C) n.1126-95T>C | dbSNP |
2 | g.227257508T= | CA1332840210 | COL4A3,MFF-DT | c.988-95T= (n.988-95T=) n.1592+1670A= c.-248-95T= (n.-248-95T=) n.1126-95T= | |
2 | g.227257509C>A | CA2663399758 | COL4A3,MFF-DT | c.988-94C>A (n.988-94C>A) n.1592+1669G>T c.-248-94C>A (n.-248-94C>A) n.1126-94C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257509C>T | CA2663399760 | COL4A3,MFF-DT | c.988-94C>T (n.988-94C>T) n.1592+1669G>A c.-248-94C>T (n.-248-94C>T) n.1126-94C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257512T>C | CA2577264767 | COL4A3,MFF-DT | c.988-91T>C (n.988-91T>C) n.1592+1666A>G c.-248-91T>C (n.-248-91T>C) n.1126-91T>C | |
2 | g.227257514T>C | CA1043065320 | COL4A3,MFF-DT | c.988-89T>C (n.988-89T>C) n.1592+1664A>G c.-248-89T>C (n.-248-89T>C) n.1126-89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257514T= | CA1332840212 | COL4A3,MFF-DT | c.988-89T= (n.988-89T=) n.1592+1664A= c.-248-89T= (n.-248-89T=) n.1126-89T= | |
2 | g.227257515A= | CA1332840213 | COL4A3,MFF-DT | c.988-88A= (n.988-88A=) n.1592+1663T= c.-248-88A= (n.-248-88A=) n.1126-88A= | |
2 | g.227257515A>C | CA2581805338 | COL4A3,MFF-DT | c.988-88A>C (n.988-88A>C) n.1592+1663T>G c.-248-88A>C (n.-248-88A>C) n.1126-88A>C | |
2 | g.227257515A>G | CA66626958 | COL4A3,MFF-DT | c.988-88A>G (n.988-88A>G) n.1592+1663T>C c.-248-88A>G (n.-248-88A>G) n.1126-88A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257515A>T | CA2581805339 | COL4A3,MFF-DT | c.988-88A>T (n.988-88A>T) n.1592+1663T>A c.-248-88A>T (n.-248-88A>T) n.1126-88A>T | |
2 | g.227257518G>A | CA2663399764 | COL4A3,MFF-DT | c.988-85G>A (n.988-85G>A) n.1592+1660C>T c.-248-85G>A (n.-248-85G>A) n.1126-85G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257519T>C | CA2577264768 | COL4A3,MFF-DT | c.988-84T>C (n.988-84T>C) n.1592+1659A>G c.-248-84T>C (n.-248-84T>C) n.1126-84T>C | gnomAD v4 |