Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227118688C>ACA2145664COL4A4n.547G>T
n.400G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.756G>T
n.772G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118688C=CA1332775472COL4A4n.547G=
n.400G=
c.446G= (p.Gly149=)
n.756G=
n.772G=
2g.227118688C>GCA350861949COL4A4n.547G>C
n.400G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.756G>C
n.772G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118688C>TCA2145665COL4A4n.547G>A
n.400G>A
c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.756G>A
n.772G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118689C>ACA350861950COL4A4n.546G>T
n.399G>T
c.445G>T (p.Gly149Trp)
n.755G>T
n.771G>T
2g.227118689C>GCA350861951COL4A4n.546G>C
n.399G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.755G>C
n.771G>C
 gnomAD v4
2g.227118689C>TCA350861952COL4A4n.546G>A
n.399G>A
c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.755G>A
n.771G>A
 ClinVar
2g.227118690T>ACA431504539COL4A4n.545A>T
n.398A>T
c.444A>T (p.Pro148=)
n.754A>T
n.770A>T
2g.227118690T>CCA431504540COL4A4n.545A>G
n.398A>G
c.444A>G (p.Pro148=)
n.754A>G
n.770A>G
2g.227118690T>GCA431504541COL4A4n.545A>C
n.398A>C
c.444A>C (p.Pro148=)
n.754A>C
n.770A>C
 dbSNP
2g.227118690T=CA1332775473COL4A4n.545A=
n.398A=
c.444A= (p.Pro148=)
n.754A=
n.770A=
2g.227118691G>ACA66575348COL4A4n.544C>T
n.397C>T
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.753C>T
n.769C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227118691G>CCA66575360COL4A4n.544C>G
n.397C>G
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.753C>G
n.769C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118691G=CA1332775474COL4A4n.544C=
n.397C=
c.443C= (p.Pro148=)
n.753C=
n.769C=
2g.227118691G>TCA350861953COL4A4n.544C>A
n.397C>A
c.443C>A (p.Pro148Gln)
n.753C>A
n.769C>A
2g.227118692G>ACA350861954COL4A4n.543C>T
n.396C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.752C>T
n.768C>T
2g.227118692G>CCA350861955COL4A4n.543C>G
n.396C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.752C>G
n.768C>G
 gnomAD v4
2g.227118692G>TCA350861956COL4A4n.543C>A
n.396C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.752C>A
n.768C>A
2g.227118693G>ACA431504542COL4A4n.542C>T
n.395C>T
c.441C>T (p.Asp147=)
n.751C>T
n.767C>T
 gnomAD v4
2g.227118693G>CCA350861957COL4A4n.542C>G
n.395C>G
c.441C>G (p.Asp147Glu)
n.751C>G
n.767C>G
2g.227118693G>TCA350861958COL4A4n.542C>A
n.395C>A
c.441C>A (p.Asp147Glu)
n.751C>A
n.767C>A
2g.227118694T>ACA350861959COL4A4n.541A>T
n.394A>T
c.440A>T (p.Asp147Val)
n.750A>T
n.766A>T
2g.227118694T>CCA350861961COL4A4n.541A>G
n.394A>G
c.440A>G (p.Asp147Gly)
n.750A>G
n.766A>G
2g.227118694T>GCA350861960COL4A4n.541A>C
n.394A>C
c.440A>C (p.Asp147Ala)
n.750A>C
n.766A>C
2g.227118695C>ACA350861962COL4A4n.540G>T
n.393G>T
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
n.749G>T
n.765G>T
 gnomAD v4
2g.227118695C>GCA350861963COL4A4n.540G>C
n.393G>C
c.439G>C (p.Asp147His)
n.749G>C
n.765G>C
2g.227118695C>TCA350861964COL4A4n.540G>A
n.393G>A
c.439G>A (p.Asp147Asn)
n.749G>A
n.765G>A
2g.227118696A=CA1332775475COL4A4n.539T=
n.392T=
c.438T= (p.Gly146=)
n.748T=
n.764T=
2g.227118696A>CCA431504547COL4A4n.539T>G
n.392T>G
c.438T>G (p.Gly146=)
n.748T>G
n.764T>G
 dbSNP
2g.227118696A>GCA431504548COL4A4n.539T>C
n.392T>C
c.438T>C (p.Gly146=)
n.748T>C
n.764T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118696A>TCA431504549COL4A4n.539T>A
n.392T>A
c.438T>A (p.Gly146=)
n.748T>A
n.764T>A
2g.227118697C>ACA350861965COL4A4n.538G>T
n.391G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
n.747G>T
n.763G>T
2g.227118697C=CA1332775476COL4A4n.538G=
n.391G=
c.437G= (p.Gly146=)
n.747G=
n.763G=
2g.227118697C>GCA350861966COL4A4n.538G>C
n.391G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.747G>C
n.763G>C
2g.227118697C>TCA350861967COL4A4n.538G>A
n.391G>A
c.437G>A (p.Gly146Asp)
n.747G>A
n.763G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118698C>ACA350861968COL4A4n.537G>T
n.390G>T
c.436G>T (p.Gly146Cys)
n.746G>T
n.762G>T
2g.227118698C=CA1332775477COL4A4n.537G=
n.390G=
c.436G= (p.Gly146=)
n.746G=
n.762G=
2g.227118698C>GCA350861969COL4A4n.537G>C
n.390G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.746G>C
n.762G>C
2g.227118698C>TCA10612666COL4A4n.537G>A
n.390G>A
c.436G>A (p.Gly146Ser)
n.746G>A
n.762G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227118699T>ACA350861970COL4A4n.536A>T
n.389A>T
c.435A>T (p.Arg145Ser)
n.745A>T
n.761A>T
 gnomAD v4
2g.227118699T>CCA431504552COL4A4n.536A>G
n.389A>G
c.435A>G (p.Arg145=)
n.745A>G
n.761A>G
2g.227118699T>GCA350861971COL4A4n.536A>C
n.389A>C
c.435A>C (p.Arg145Ser)
n.745A>C
n.761A>C
2g.227118700C>ACA350861974COL4A4n.535G>T
n.388G>T
c.434G>T (p.Arg145Ile)
n.744G>T
n.760G>T
2g.227118700C=CA1332775478COL4A4n.535G=
n.388G=
c.434G= (p.Arg145=)
n.744G=
n.760G=
2g.227118700C>GCA350861972COL4A4n.535G>C
n.388G>C
c.434G>C (p.Arg145Thr)
n.744G>C
n.760G>C
2g.227118700C>TCA350861973COL4A4n.535G>A
n.388G>A
c.434G>A (p.Arg145Lys)
n.744G>A
n.760G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118701T>ACA350861976COL4A4n.534A>T
n.387A>T
c.433A>T (p.Arg145Ter)
n.743A>T
n.759A>T
2g.227118701T>CCA350861978COL4A4n.534A>G
n.387A>G
c.433A>G (p.Arg145Gly)
n.743A>G
n.759A>G
2g.227118701T>GCA431504554COL4A4n.534A>C
n.387A>C
c.433A>C (p.Arg145=)
n.743A>C
n.759A>C
 gnomAD v4
2g.227118702T>ACA431504558COL4A4n.533A>T
n.386A>T
c.432A>T (p.Ser144=)
n.742A>T
n.758A>T
2g.227118702T>CCA431504560COL4A4n.533A>G
n.386A>G
c.432A>G (p.Ser144=)
n.742A>G
n.758A>G
2g.227118702T>GCA431504561COL4A4n.533A>C
n.386A>C
c.432A>C (p.Ser144=)
n.742A>C
n.758A>C
 dbSNP
2g.227118702T=CA1332775479COL4A4n.533A=
n.386A=
c.432A= (p.Ser144=)
n.742A=
n.758A=
2g.227118703G>ACA2145666COL4A4n.532C>T
n.385C>T
c.431C>T (p.Ser144Leu)
n.741C>T
n.757C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118703G>CCA350861980COL4A4n.532C>G
n.385C>G
c.431C>G (p.Ser144Ter)
n.741C>G
n.757C>G
2g.227118703G=CA1332775480COL4A4n.532C=
n.385C=
c.431C= (p.Ser144=)
n.741C=
n.757C=
2g.227118703G>TCA350861983COL4A4n.532C>A
n.385C>A
c.431C>A (p.Ser144Ter)
n.741C>A
n.757C>A
 gnomAD v4
2g.227118704A=CA1332775481COL4A4n.531T=
n.384T=
c.430T= (p.Ser144=)
n.740T=
n.756T=
2g.227118704A>CCA350861985COL4A4n.531T>G
n.384T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
n.740T>G
n.756T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118704A>GCA350861986COL4A4n.531T>C
n.384T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.740T>C
n.756T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118704A>TCA350861988COL4A4n.531T>A
n.384T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.740T>A
n.756T>A
2g.227118705G>ACA431504565COL4A4n.530C>T
n.383C>T
c.429C>T (p.Gly143=)
n.739C>T
n.755C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227118705G>CCA431504563COL4A4n.530C>G
n.383C>G
c.429C>G (p.Gly143=)
n.739C>G
n.755C>G
2g.227118705G>TCA431504564COL4A4n.530C>A
n.383C>A
c.429C>A (p.Gly143=)
n.739C>A
n.755C>A
2g.227118706C>ACA350861993COL4A4n.529G>T
n.382G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.738G>T
n.754G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227118706C=CA1332775482COL4A4n.529G=
n.382G=
c.428G= (p.Gly143=)
n.738G=
n.754G=
2g.227118706C>GCA350861990COL4A4n.529G>C
n.382G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.738G>C
n.754G>C
2g.227118706C>TCA350861991COL4A4n.529G>A
n.382G>A
c.428G>A (p.Gly143Asp)
n.738G>A
n.754G>A
 gnomAD v4
2g.227118707C>ACA350861995COL4A4n.528G>T
n.381G>T
c.427G>T (p.Gly143Cys)
n.737G>T
n.753G>T
2g.227118707C>GCA350861996COL4A4n.528G>C
n.381G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.737G>C
n.753G>C
2g.227118707C>TCA350861998COL4A4n.528G>A
n.381G>A
c.427G>A (p.Gly143Ser)
n.737G>A
n.753G>A
 COSMIC
2g.227118708A>CCA350862000COL4A4n.527T>G
n.380T>G
c.426T>G (p.Asn142Lys)
n.736T>G
n.752T>G
2g.227118708A>GCA431504568COL4A4n.527T>C
n.380T>C
c.426T>C (p.Asn142=)
n.736T>C
n.752T>C
 COSMIC
2g.227118708A>TCA350862001COL4A4n.527T>A
n.380T>A
c.426T>A (p.Asn142Lys)
n.736T>A
n.752T>A
2g.227118709T>ACA350862003COL4A4n.526A>T
n.379A>T
c.425A>T (p.Asn142Ile)
n.735A>T
n.751A>T
2g.227118709T>CCA350862006COL4A4n.526A>G
n.379A>G
c.425A>G (p.Asn142Ser)
n.735A>G
n.751A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118709T>GCA350862004COL4A4n.526A>C
n.379A>C
c.425A>C (p.Asn142Thr)
n.735A>C
n.751A>C
2g.227118709T=CA1332775483COL4A4n.526A=
n.379A=
c.425A= (p.Asn142=)
n.735A=
n.751A=
2g.227118710T>ACA350862007COL4A4n.525A>T
n.378A>T
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
n.734A>T
n.750A>T
2g.227118710T>CCA350862009COL4A4n.525A>G
n.378A>G
c.424A>G (p.Asn142Asp)
n.734A>G
n.750A>G
 gnomAD v4
2g.227118710T>GCA350862011COL4A4n.525A>C
n.378A>C
c.424A>C (p.Asn142His)
n.734A>C
n.750A>C
2g.227118711G>ACA431504570COL4A4n.524C>T
n.377C>T
c.423C>T (p.His141=)
n.733C>T
n.749C>T
 dbSNP
2g.227118711G>CCA350862017COL4A4n.524C>G
n.377C>G
c.423C>G (p.His141Gln)
n.733C>G
n.749C>G
2g.227118711G=CA1332775484COL4A4n.524C=
n.377C=
c.423C= (p.His141=)
n.733C=
n.749C=
2g.227118711G>TCA350862019COL4A4n.524C>A
n.377C>A
c.423C>A (p.His141Gln)
n.733C>A
n.749C>A
2g.227118712T>ACA350862021COL4A4n.523A>T
n.376A>T
c.422A>T (p.His141Leu)
n.732A>T
n.748A>T
 dbSNP
2g.227118712T>CCA350862022COL4A4n.523A>G
n.376A>G
c.422A>G (p.His141Arg)
n.732A>G
n.748A>G
 gnomAD v4
2g.227118712T>GCA350862024COL4A4n.523A>C
n.376A>C
c.422A>C (p.His141Pro)
n.732A>C
n.748A>C
2g.227118712T=CA1332775485COL4A4n.523A=
n.376A=
c.422A= (p.His141=)
n.732A=
n.748A=
2g.227118713G>ACA350862026COL4A4n.522C>T
n.375C>T
c.421C>T (p.His141Tyr)
n.731C>T
n.747C>T
2g.227118713G>CCA350862028COL4A4n.522C>G
n.375C>G
c.421C>G (p.His141Asp)
n.731C>G
n.747C>G
2g.227118713G>TCA350862030COL4A4n.522C>A
n.375C>A
c.421C>A (p.His141Asn)
n.731C>A
n.747C>A
2g.227118714G>ACA2145667COL4A4n.521C>T
n.374C>T
c.420C>T (p.Gly140=)
n.730C>T
n.746C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118714G>CCA431504573COL4A4n.521C>G
n.374C>G
c.420C>G (p.Gly140=)
n.730C>G
n.746C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118714G=CA1332775486COL4A4n.521C=
n.374C=
c.420C= (p.Gly140=)
n.730C=
n.746C=
2g.227118714G>TCA66575390COL4A4n.521C>A
n.374C>A
c.420C>A (p.Gly140=)
n.730C>A
n.746C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118715C>ACA350862035COL4A4n.520G>T
n.373G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.729G>T
n.745G>T
2g.227118715C=CA1332775487COL4A4n.520G=
n.373G=
c.419G= (p.Gly140=)
n.729G=
n.745G=
2g.227118715C>GCA350862037COL4A4n.520G>C
n.373G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.729G>C
n.745G>C
2g.227118715C>TCA2145668COL4A4n.520G>A
n.373G>A
c.419G>A (p.Gly140Asp)
n.729G>A
n.745G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118716C>ACA350862040COL4A4n.519G>T
n.372G>T
c.418G>T (p.Gly140Cys)
n.728G>T
n.744G>T
2g.227118716C=CA1332775488COL4A4n.519G=
n.372G=
c.418G= (p.Gly140=)
n.728G=
n.744G=
2g.227118716C>GCA350862042COL4A4n.519G>C
n.372G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.728G>C
n.744G>C
 gnomAD v4
2g.227118716C>TCA2145669COL4A4n.519G>A
n.372G>A
c.418G>A (p.Gly140Ser)
n.728G>A
n.744G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118717A>CCA350862047COL4A4n.518T>G
n.371T>G
c.417T>G (p.Ser139Arg)
n.727T>G
n.743T>G
2g.227118717A>GCA431504576COL4A4n.518T>C
n.371T>C
c.417T>C (p.Ser139=)
n.727T>C
n.743T>C
 gnomAD v4
2g.227118717A>TCA350862045COL4A4n.518T>A
n.371T>A
c.417T>A (p.Ser139Arg)
n.727T>A
n.743T>A
2g.227118718C>ACA350862049COL4A4n.517G>T
n.370G>T
c.416G>T (p.Ser139Ile)
n.726G>T
n.742G>T
2g.227118718C=CA1332775489COL4A4n.517G=
n.370G=
c.416G= (p.Ser139=)
n.726G=
n.742G=
2g.227118718C>GCA350862052COL4A4n.517G>C
n.370G>C
c.416G>C (p.Ser139Thr)
n.726G>C
n.742G>C
2g.227118718C>TCA2145670COL4A4n.517G>A
n.370G>A
c.416G>A (p.Ser139Asn)
n.726G>A
n.742G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118719T>ACA350862055COL4A4n.516A>T
n.369A>T
c.415A>T (p.Ser139Cys)
n.725A>T
n.741A>T
2g.227118719T>CCA350862056COL4A4n.516A>G
n.369A>G
c.415A>G (p.Ser139Gly)
n.725A>G
n.741A>G
2g.227118719T>GCA350862058COL4A4n.516A>C
n.369A>C
c.415A>C (p.Ser139Arg)
n.725A>C
n.741A>C
2g.227118720C>ACA350862063COL4A4n.515G>T
n.368G>T
c.414G>T (p.Met138Ile)
n.724G>T
n.740G>T
2g.227118720C>GCA350862061COL4A4n.515G>C
n.368G>C
c.414G>C (p.Met138Ile)
n.724G>C
n.740G>C
2g.227118720C>TCA350862062COL4A4n.515G>A
n.368G>A
c.414G>A (p.Met138Ile)
n.724G>A
n.740G>A
 gnomAD v4
2g.227118721A>CCA350862064COL4A4n.514T>G
n.367T>G
c.413T>G (p.Met138Arg)
n.723T>G
n.739T>G
2g.227118721A>GCA350862066COL4A4n.514T>C
n.367T>C
c.413T>C (p.Met138Thr)
n.723T>C
n.739T>C
2g.227118721A>TCA350862068COL4A4n.514T>A
n.367T>A
c.413T>A (p.Met138Lys)
n.723T>A
n.739T>A
2g.227118722T>ACA350862070COL4A4n.513A>T
n.366A>T
c.412A>T (p.Met138Leu)
n.722A>T
n.738A>T
2g.227118722T>CCA350862071COL4A4n.513A>G
n.366A>G
c.412A>G (p.Met138Val)
n.722A>G
n.738A>G
2g.227118722T>GCA350862073COL4A4n.513A>C
n.366A>C
c.412A>C (p.Met138Leu)
n.722A>C
n.738A>C
2g.227118722dupCA2573051883COL4A4n.513dup
n.366dup
c.412dup (p.Met138AsnfsTer10)
n.722dup
n.738dup
 ClinVar dbSNP
2g.227118723A>CCA431504581COL4A4n.512T>G
n.365T>G
c.411T>G (p.Gly137=)
n.721T>G
n.737T>G
2g.227118723A>GCA431504582COL4A4n.512T>C
n.365T>C
c.411T>C (p.Gly137=)
n.721T>C
n.737T>C
2g.227118723A>TCA431504583COL4A4n.512T>A
n.365T>A
c.411T>A (p.Gly137=)
n.721T>A
n.737T>A
2g.227118724C>ACA350862075COL4A4n.511G>T
n.364G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.720G>T
n.736G>T
 ClinVar
2g.227118724C=CA1332775490COL4A4n.511G=
n.364G=
c.410G= (p.Gly137=)
n.720G=
n.736G=
2g.227118724C>GCA350862077COL4A4n.511G>C
n.364G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.720G>C
n.736G>C
2g.227118724C>TCA66575408COL4A4n.511G>A
n.364G>A
c.410G>A (p.Gly137Asp)
n.720G>A
n.736G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118725C>ACA350862079COL4A4n.510G>T
n.363G>T
c.409G>T (p.Gly137Cys)
n.719G>T
n.735G>T
2g.227118725C=CA1332775491COL4A4n.510G=
n.363G=
c.409G= (p.Gly137=)
n.719G=
n.735G=
2g.227118725C>GCA350862080COL4A4n.510G>C
n.363G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.719G>C
n.735G>C
2g.227118725C>TCA350862081COL4A4n.510G>A
n.363G>A
c.409G>A (p.Gly137Ser)
n.719G>A
n.735G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118726A>CCA431504586COL4A4n.509T>G
n.362T>G
c.408T>G (p.Pro136=)
n.718T>G
n.734T>G
2g.227118726A>GCA431504587COL4A4n.509T>C
n.362T>C
c.408T>C (p.Pro136=)
n.718T>C
n.734T>C
2g.227118726A>TCA431504588COL4A4n.509T>A
n.362T>A
c.408T>A (p.Pro136=)
n.718T>A
n.734T>A
2g.227118727G>ACA350862083COL4A4n.508C>T
n.361C>T
c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.717C>T
n.733C>T
2g.227118727G>CCA350862087COL4A4n.508C>G
n.361C>G
c.407C>G (p.Pro136Arg)
n.717C>G
n.733C>G
 gnomAD v4
2g.227118727G>TCA350862085COL4A4n.508C>A
n.361C>A
c.407C>A (p.Pro136His)
n.717C>A
n.733C>A
2g.227118728G>ACA350862089COL4A4n.507C>T
n.360C>T
c.406C>T (p.Pro136Ser)
n.716C>T
n.732C>T
2g.227118728G>CCA350862092COL4A4n.507C>G
n.360C>G
c.406C>G (p.Pro136Ala)
n.716C>G
n.732C>G
 gnomAD v4
2g.227118728G>TCA350862090COL4A4n.507C>A
n.360C>A
c.406C>A (p.Pro136Thr)
n.716C>A
n.732C>A
2g.227118729T>ACA2145671COL4A4n.506A>T
n.359A>T
c.405A>T (p.Lys135Asn)
n.715A>T
n.731A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118729T>CCA431504594COL4A4n.506A>G
n.359A>G
c.405A>G (p.Lys135=)
n.715A>G
n.731A>G
 COSMIC
2g.227118729T>GCA350862095COL4A4n.506A>C
n.359A>C
c.405A>C (p.Lys135Asn)
n.715A>C
n.731A>C
2g.227118729T=CA1332775492COL4A4n.506A=
n.359A=
c.405A= (p.Lys135=)
n.715A=
n.731A=
2g.227118730T>ACA350862097COL4A4n.505A>T
n.358A>T
c.404A>T (p.Lys135Ile)
n.714A>T
n.730A>T
2g.227118730T>CCA350862098COL4A4n.505A>G
n.358A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
n.714A>G
n.730A>G
2g.227118730T>GCA350862100COL4A4n.505A>C
n.358A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
n.714A>C
n.730A>C
2g.227118731T>ACA350862102COL4A4n.504A>T
n.357A>T
c.403A>T (p.Lys135Ter)
n.713A>T
n.729A>T
2g.227118731T>CCA350862104COL4A4n.504A>G
n.357A>G
c.403A>G (p.Lys135Glu)
n.713A>G
n.729A>G
2g.227118731T>GCA350862106COL4A4n.504A>C
n.357A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
n.713A>C
n.729A>C
2g.227118732G>ACA431504595COL4A4n.503C>T
n.356C>T
c.402C>T (p.Gly134=)
n.712C>T
n.728C>T
2g.227118732G>CCA431504597COL4A4n.503C>G
n.356C>G
c.402C>G (p.Gly134=)
n.712C>G
n.728C>G
2g.227118732G>TCA431504596COL4A4n.503C>A
n.356C>A
c.402C>A (p.Gly134=)
n.712C>A
n.728C>A
2g.227118733C>ACA350862108COL4A4n.502G>T
n.355G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.711G>T
n.727G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227118733C=CA1332775493COL4A4n.502G=
n.355G=
c.401G= (p.Gly134=)
n.711G=
n.727G=
2g.227118733C>GCA350862110COL4A4n.502G>C
n.355G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.711G>C
n.727G>C
2g.227118733C>TCA350862113COL4A4n.502G>A
n.355G>A
c.401G>A (p.Gly134Asp)
n.711G>A
n.727G>A
 gnomAD v4
2g.227118734C>ACA350862115COL4A4n.501G>T
n.354G>T
c.400G>T (p.Gly134Cys)
n.710G>T
n.726G>T
2g.227118734C=CA1332775494COL4A4n.501G=
n.354G=
c.400G= (p.Gly134=)
n.710G=
n.726G=
2g.227118734C>GCA350862117COL4A4n.501G>C
n.354G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.710G>C
n.726G>C
2g.227118734C>TCA350862118COL4A4n.501G>A
n.354G>A
c.400G>A (p.Gly134Ser)
n.710G>A
n.726G>A
 dbSNP
2g.227118735T>ACA350862121COL4A4n.500A>T
n.353A>T
c.399A>T (p.Arg133Ser)
n.709A>T
n.725A>T
2g.227118735T>CCA431504602COL4A4n.500A>G
n.353A>G
c.399A>G (p.Arg133=)
n.709A>G
n.725A>G
2g.227118735T>GCA350862122COL4A4n.500A>C
n.353A>C
c.399A>C (p.Arg133Ser)
n.709A>C
n.725A>C
 gnomAD v4
2g.227118736C>ACA350862124COL4A4n.499G>T
n.352G>T
c.398G>T (p.Arg133Ile)
n.708G>T
n.724G>T
2g.227118736C>GCA350862126COL4A4n.499G>C
n.352G>C
c.398G>C (p.Arg133Thr)
n.708G>C
n.724G>C
2g.227118736C>TCA350862128COL4A4n.499G>A
n.352G>A
c.398G>A (p.Arg133Lys)
n.708G>A
n.724G>A
2g.227118737T>ACA350862130COL4A4n.498A>T
n.351A>T
c.397A>T (p.Arg133Ter)
n.707A>T
n.723A>T
2g.227118737T>CCA350862132COL4A4n.498A>G
n.351A>G
c.397A>G (p.Arg133Gly)
n.707A>G
n.723A>G
 gnomAD v4
2g.227118737T>GCA431504605COL4A4n.498A>C
n.351A>C
c.397A>C (p.Arg133=)
n.707A>C
n.723A>C
2g.227118738G>ACA431504606COL4A4n.497C>T
n.350C>T
c.396C>T (p.Pro132=)
n.706C>T
n.722C>T
2g.227118738G>CCA431504607COL4A4n.497C>G
n.350C>G
c.396C>G (p.Pro132=)
n.706C>G
n.722C>G
2g.227118738G>TCA431504608COL4A4n.497C>A
n.350C>A
c.396C>A (p.Pro132=)
n.706C>A
n.722C>A
2g.227118739G>ACA350862133COL4A4n.496C>T
n.349C>T
c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.705C>T
n.721C>T
2g.227118739G>CCA350862135COL4A4n.496C>G
n.349C>G
c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.705C>G
n.721C>G
2g.227118739G>TCA350862137COL4A4n.496C>A
n.349C>A
c.395C>A (p.Pro132His)
n.705C>A
n.721C>A
2g.227118740G>ACA350862139COL4A4n.495C>T
n.348C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.704C>T
n.720C>T
2g.227118740G>CCA350862141COL4A4n.495C>G
n.348C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.704C>G
n.720C>G
2g.227118740G>TCA350862143COL4A4n.495C>A
n.348C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.704C>A
n.720C>A
2g.227118741T>ACA431504612COL4A4n.494A>T
n.347A>T
c.393A>T (p.Gly131=)
n.703A>T
n.719A>T
2g.227118741T>CCA431504613COL4A4n.494A>G
n.347A>G
c.393A>G (p.Gly131=)
n.703A>G
n.719A>G
 ClinVar
2g.227118741T>GCA431504614COL4A4n.494A>C
n.347A>C
c.393A>C (p.Gly131=)
n.703A>C
n.719A>C
2g.227118742C>ACA350862147COL4A4n.493G>T
n.346G>T
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.702G>T
n.718G>T
2g.227118742C>GCA350862149COL4A4n.493G>C
n.346G>C
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.702G>C
n.718G>C
2g.227118742C>TCA350862145COL4A4n.493G>A
n.346G>A
c.392G>A (p.Gly131Glu)
n.702G>A
n.718G>A
2g.227118743C>ACA350862151COL4A4n.492G>T
n.345G>T
c.391G>T (p.Gly131Ter)
n.701G>T
n.717G>T
2g.227118743C>GCA350862153COL4A4n.492G>C
n.345G>C
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.701G>C
n.717G>C
2g.227118743C>TCA350862154COL4A4n.492G>A
n.345G>A
c.391G>A (p.Gly131Arg)
n.701G>A
n.717G>A
2g.227118744A=CA1332775495COL4A4n.491T=
n.344T=
c.390T= (p.Pro130=)
n.700T=
n.716T=
2g.227118744A>CCA431504616COL4A4n.491T>G
n.344T>G
c.390T>G (p.Pro130=)
n.700T>G
n.716T>G
2g.227118744A>GCA2145672COL4A4n.491T>C
n.344T>C
c.390T>C (p.Pro130=)
n.700T>C
n.716T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118744A>TCA431504618COL4A4n.491T>A
n.344T>A
c.390T>A (p.Pro130=)
n.700T>A
n.716T>A
2g.227118745G>ACA350862157COL4A4n.490C>T
n.343C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.699C>T
n.715C>T
2g.227118745G>CCA350862159COL4A4n.490C>G
n.343C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.699C>G
n.715C>G
2g.227118745G>TCA350862160COL4A4n.490C>A
n.343C>A
c.389C>A (p.Pro130His)
n.699C>A
n.715C>A
2g.227118746G>ACA350862162COL4A4n.489C>T
n.342C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.698C>T
n.714C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118746G>CCA66575434COL4A4n.489C>G
n.342C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.698C>G
n.714C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118746G=CA1332775496COL4A4n.489C=
n.342C=
c.388C= (p.Pro130=)
n.698C=
n.714C=
2g.227118746G>TCA350862164COL4A4n.489C>A
n.342C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.698C>A
n.714C>A
2g.227118747A>CCA431504619COL4A4n.488T>G
n.341T>G
c.387T>G (p.Pro129=)
n.697T>G
n.713T>G
2g.227118747A>GCA431504620COL4A4n.488T>C
n.341T>C
c.387T>C (p.Pro129=)
n.697T>C
n.713T>C
2g.227118747A>TCA431504621COL4A4n.488T>A
n.341T>A
c.387T>A (p.Pro129=)
n.697T>A
n.713T>A
2g.227118748G>ACA350862165COL4A4n.487C>T
n.340C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
n.696C>T
n.712C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227118748G>CCA2145673COL4A4n.487C>G
n.340C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
n.696C>G
n.712C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118748G=CA1332775497COL4A4n.487C=
n.340C=
c.386C= (p.Pro129=)
n.696C=
n.712C=
2g.227118748G>TCA350862166COL4A4n.487C>A
n.340C>A
c.386C>A (p.Pro129His)
n.696C>A
n.712C>A
2g.227118749delCA2663411970COL4A4n.487del
n.340del
c.386del (p.Pro129LeufsTer10)
n.696del
n.712del
 gnomAD v4
2g.227118749G>ACA350862171COL4A4n.486C>T
n.339C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
n.695C>T
n.711C>T
2g.227118749G>CCA350862170COL4A4n.486C>G
n.339C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
n.695C>G
n.711C>G
2g.227118749G>TCA350862168COL4A4n.486C>A
n.339C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
n.695C>A
n.711C>A
2g.227118750C>ACA431504622COL4A4n.485G>T
n.338G>T
c.384G>T (p.Gly128=)
n.694G>T
n.710G>T
2g.227118750C=CA1332775498COL4A4n.485G=
n.338G=
c.384G= (p.Gly128=)
n.694G=
n.710G=
2g.227118750C>GCA431504624COL4A4n.485G>C
n.338G>C
c.384G>C (p.Gly128=)
n.694G>C
n.710G>C
2g.227118750C>TCA2145674COL4A4n.485G>A
n.338G>A
c.384G>A (p.Gly128=)
n.694G>A
n.710G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118751C>ACA350862174COL4A4n.484G>T
n.337G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.693G>T
n.709G>T
2g.227118751C=CA1332775499COL4A4n.484G=
n.337G=
c.383G= (p.Gly128=)
n.693G=
n.709G=
2g.227118751C>GCA350862176COL4A4n.484G>C
n.337G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.693G>C
n.709G>C
2g.227118751C>TCA350862177COL4A4n.484G>A
n.337G>A
c.383G>A (p.Gly128Glu)
n.693G>A
n.709G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118752C>ACA350862179COL4A4n.483G>T
n.336G>T
c.382G>T (p.Gly128Trp)
n.692G>T
n.708G>T
2g.227118752C>GCA350862181COL4A4n.483G>C
n.336G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.692G>C
n.708G>C
2g.227118752C>TCA350862182COL4A4n.483G>A
n.336G>A
c.382G>A (p.Gly128Arg)
n.692G>A
n.708G>A
2g.227118753T>ACA431504628COL4A4n.482A>T
n.335A>T
c.381A>T (p.Pro127=)
n.691A>T
n.707A>T
2g.227118753T>CCA431504629COL4A4n.482A>G
n.335A>G
c.381A>G (p.Pro127=)
n.691A>G
n.707A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227118753T>GCA431504627COL4A4n.482A>C
n.335A>C
c.381A>C (p.Pro127=)
n.691A>C
n.707A>C
2g.227118754G>ACA350862183COL4A4n.481C>T
n.334C>T
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.690C>T
n.706C>T
 dbSNP
2g.227118754G>CCA2145675COL4A4n.481C>G
n.334C>G
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.690C>G
n.706C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118754G=CA1332775500COL4A4n.481C=
n.334C=
c.380C= (p.Pro127=)
n.690C=
n.706C=
2g.227118754G>TCA350862185COL4A4n.481C>A
n.334C>A
c.380C>A (p.Pro127Gln)
n.690C>A
n.706C>A
 gnomAD v4
2g.227118755G>ACA350862187COL4A4n.480C>T
n.333C>T
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.689C>T
n.705C>T
2g.227118755G>CCA350862189COL4A4n.480C>G
n.333C>G
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.689C>G
n.705C>G
2g.227118755G>TCA350862191COL4A4n.480C>A
n.333C>A
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.689C>A
n.705C>A
 gnomAD v4
2g.227118756G>ACA431504631COL4A4n.479C>T
n.332C>T
c.378C>T (p.His126=)
n.688C>T
n.704C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118756G>CCA350862193COL4A4n.479C>G
n.332C>G
c.378C>G (p.His126Gln)
n.688C>G
n.704C>G
2g.227118756G=CA1332775501COL4A4n.479C=
n.332C=
c.378C= (p.His126=)
n.688C=
n.704C=
2g.227118756G>TCA350862194COL4A4n.479C>A
n.332C>A
c.378C>A (p.His126Gln)
n.688C>A
n.704C>A
2g.227118757T>ACA350862196COL4A4n.478A>T
n.331A>T
c.377A>T (p.His126Leu)
n.687A>T
n.703A>T
2g.227118757T>CCA350862200COL4A4n.478A>G
n.331A>G
c.377A>G (p.His126Arg)
n.687A>G
n.703A>G
2g.227118757T>GCA350862198COL4A4n.478A>C
n.331A>C
c.377A>C (p.His126Pro)
n.687A>C
n.703A>C
2g.227118758G>ACA350862202COL4A4n.477C>T
n.330C>T
c.376C>T (p.His126Tyr)
n.686C>T
n.702C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118758G>CCA350862204COL4A4n.477C>G
n.330C>G
c.376C>G (p.His126Asp)
n.686C>G
n.702C>G
2g.227118758G=CA1332775502COL4A4n.477C=
n.330C=
c.376C= (p.His126=)
n.686C=
n.702C=
2g.227118758G>TCA350862206COL4A4n.477C>A
n.330C>A
c.376C>A (p.His126Asn)
n.686C>A
n.702C>A
2g.227118759C>ACA431504635COL4A4n.476G>T
n.329G>T
c.375G>T (p.Gly125=)
n.685G>T
n.701G>T
2g.227118759C=CA1332775503COL4A4n.476G=
n.329G=
c.375G= (p.Gly125=)
n.685G=
n.701G=
2g.227118759C>GCA431504636COL4A4n.476G>C
n.329G>C
c.375G>C (p.Gly125=)
n.685G>C
n.701G>C
2g.227118759C>TCA2145676COL4A4n.476G>A
n.329G>A
c.375G>A (p.Gly125=)
n.685G>A
n.701G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118762delCA2577264130COL4A4n.476del
n.329del
c.375del
n.685del
n.701del
 gnomAD v4
2g.227118760C>ACA350862209COL4A4n.475G>T
n.328G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.684G>T
n.700G>T
2g.227118760C>GCA350862210COL4A4n.475G>C
n.328G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.684G>C
n.700G>C
2g.227118760C>TCA350862212COL4A4n.475G>A
n.328G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
n.684G>A
n.700G>A
2g.227118761C>ACA350862215COL4A4n.474G>T
n.327G>T
c.373G>T (p.Gly125Trp)
n.683G>T
n.699G>T
2g.227118761C=CA1332775504COL4A4n.474G=
n.327G=
c.373G= (p.Gly125=)
n.683G=
n.699G=
2g.227118761C>GCA350862217COL4A4n.474G>C
n.327G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.683G>C
n.699G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227118761C>TCA350862219COL4A4n.474G>A
n.327G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
n.683G>A
n.699G>A
 gnomAD v4
2g.227118762C>ACA350862221COL4A4n.474-1G>T
n.327-1G>T
c.373-1G>T (n.373-1G>T)
n.683-1G>T
n.699-1G>T
2g.227118762C>GCA350862222COL4A4n.474-1G>C
n.327-1G>C
c.373-1G>C (n.373-1G>C)
n.683-1G>C
n.699-1G>C
2g.227118762C>TCA350862223COL4A4n.474-1G>A
n.327-1G>A
c.373-1G>A (n.373-1G>A)
n.683-1G>A
n.699-1G>A
 gnomAD v4
2g.227118763T>ACA350862225COL4A4n.474-2A>T
n.327-2A>T
c.373-2A>T (n.373-2A>T)
n.683-2A>T
n.699-2A>T
2g.227118763T>CCA350862228COL4A4n.474-2A>G
n.327-2A>G
c.373-2A>G (n.373-2A>G)
n.683-2A>G
n.699-2A>G
 ClinVar dbSNP
2g.227118763T>GCA350862226COL4A4n.474-2A>C
n.327-2A>C
c.373-2A>C (n.373-2A>C)
n.683-2A>C
n.699-2A>C
2g.227118764G>ACA2530953468COL4A4n.474-3C>T
n.327-3C>T
c.373-3C>T (n.373-3C>T)
n.683-3C>T
n.699-3C>T
 gnomAD v4
2g.227118764G>TCA2663411971COL4A4n.474-3C>A
n.327-3C>A
c.373-3C>A (n.373-3C>A)
n.683-3C>A
n.699-3C>A
 gnomAD v4
2g.227118765C>ACA2573135378COL4A4n.474-4G>T
n.327-4G>T
c.373-4G>T (n.373-4G>T)
n.683-4G>T
n.699-4G>T
 ClinVar dbSNP
2g.227118765C=CA1332775505COL4A4n.474-4G=
n.327-4G=
c.373-4G= (n.373-4G=)
n.683-4G=
n.699-4G=
2g.227118765C>TCA1332775506COL4A4n.474-4G>A
n.327-4G>A
c.373-4G>A (n.373-4G>A)
n.683-4G>A
n.699-4G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118767G>TCA2663411972COL4A4n.474-6C>A
n.327-6C>A
c.373-6C>A (n.373-6C>A)
n.683-6C>A
n.699-6C>A
 gnomAD v4
2g.227118768A>GCA2537056582COL4A4n.474-7T>C
n.327-7T>C
c.373-7T>C (n.373-7T>C)
n.683-7T>C
n.699-7T>C
2g.227118769A>GCA2663411973COL4A4n.474-8T>C
n.327-8T>C
c.373-8T>C (n.373-8T>C)
n.683-8T>C
n.699-8T>C
 gnomAD v4
2g.227118771A>GCA2663411974COL4A4n.474-10T>C
n.327-10T>C
c.373-10T>C (n.373-10T>C)
n.683-10T>C
n.699-10T>C
 gnomAD v4
2g.227118772C=CA1332775507COL4A4n.474-11G=
n.327-11G=
c.373-11G= (n.373-11G=)
n.683-11G=
n.699-11G=
2g.227118772C>TCA2145677COL4A4n.474-11G>A
n.327-11G>A
c.373-11G>A (n.373-11G>A)
n.683-11G>A
n.699-11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118774A=CA1332775508COL4A4n.474-13T=
n.327-13T=
c.373-13T= (n.373-13T=)
n.683-13T=
n.699-13T=
2g.227118774A>GCA765647363COL4A4n.474-13T>C
n.327-13T>C
c.373-13T>C (n.373-13T>C)
n.683-13T>C
n.699-13T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227118777T>ACA2663411975COL4A4n.474-16A>T
n.327-16A>T
c.373-16A>T (n.373-16A>T)
n.683-16A>T
n.699-16A>T
 gnomAD v4
2g.227118778T>CCA2570295484COL4A4n.474-17A>G
n.327-17A>G
c.373-17A>G (n.373-17A>G)
n.683-17A>G
n.699-17A>G
2g.227118778T>GCA2754510676COL4A4n.474-17A>C
n.327-17A>C
c.373-17A>C (n.373-17A>C)
n.683-17A>C
n.699-17A>C
2g.227118779A=CA1332775509COL4A4n.474-18T=
n.327-18T=
c.373-18T= (n.373-18T=)
n.683-18T=
n.699-18T=
2g.227118779A>CCA66575496COL4A4n.474-18T>G
n.327-18T>G
c.373-18T>G (n.373-18T>G)
n.683-18T>G
n.699-18T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118779A>GCA765647369COL4A4n.474-18T>C
n.327-18T>C
c.373-18T>C (n.373-18T>C)
n.683-18T>C
n.699-18T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227118780T>ACA2663411976COL4A4n.474-19A>T
n.327-19A>T
c.373-19A>T (n.373-19A>T)
n.683-19A>T
n.699-19A>T
 gnomAD v4
2g.227118780T>CCA2663411977COL4A4n.474-19A>G
n.327-19A>G
c.373-19A>G (n.373-19A>G)
n.683-19A>G
n.699-19A>G
 gnomAD v4
2g.227118781A>GCA2663411978COL4A4n.474-20T>C
n.327-20T>C
c.373-20T>C (n.373-20T>C)
n.683-20T>C
n.699-20T>C
 gnomAD v4
2g.227118782A>GCA2517017760COL4A4n.474-21T>C
n.327-21T>C
c.373-21T>C (n.373-21T>C)
n.683-21T>C
n.699-21T>C
2g.227118783G>TCA2663411979COL4A4n.474-22C>A
n.327-22C>A
c.373-22C>A (n.373-22C>A)
n.683-22C>A
n.699-22C>A
 gnomAD v4
2g.227118784T>ACA2663411980COL4A4n.474-23A>T
n.327-23A>T
c.373-23A>T (n.373-23A>T)
n.683-23A>T
n.699-23A>T
 gnomAD v4
2g.227118784_227118785delinsTGCA1332775510COL4A4n.474-24_474-23delinsCA
n.327-24_327-23delinsCA
c.373-24_373-23delinsCA (n.373-24_373-23delinsCA)
n.683-24_683-23delinsCA
n.699-24_699-23delinsCA
2g.227118785delCA539875058COL4A4n.474-24del
n.327-24del
c.373-24del (n.373-24del)
n.683-24del
n.699-24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118785G>TCA2577264132COL4A4n.474-24C>A
n.327-24C>A
c.373-24C>A (n.373-24C>A)
n.683-24C>A
n.699-24C>A
 gnomAD v4
2g.227118787A=CA1332775511COL4A4n.474-26T=
n.327-26T=
c.373-26T= (n.373-26T=)
n.683-26T=
n.699-26T=
2g.227118787A>GCA1332775512COL4A4n.474-26T>C
n.327-26T>C
c.373-26T>C (n.373-26T>C)
n.683-26T>C
n.699-26T>C
 dbSNP
2g.227118788G>ACA539875061COL4A4n.474-27C>T
n.327-27C>T
c.373-27C>T (n.373-27C>T)
n.683-27C>T
n.699-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118788G>CCA2663411981COL4A4n.474-27C>G
n.327-27C>G
c.373-27C>G (n.373-27C>G)
n.683-27C>G
n.699-27C>G
 gnomAD v4
2g.227118788G=CA1332775513COL4A4n.474-27C=
n.327-27C=
c.373-27C= (n.373-27C=)
n.683-27C=
n.699-27C=
2g.227118788G>TCA1043033746COL4A4n.474-27C>A
n.327-27C>A
c.373-27C>A (n.373-27C>A)
n.683-27C>A
n.699-27C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched