Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227118587_227118588delinsTCCA1332775432COL4A4n.590+57_590+58delinsGA
n.443+57_443+58delinsGA
c.489+57_489+58delinsGA (n.489+57_489+58delinsGA)
n.799+57_799+58delinsGA
n.815+57_815+58delinsGA
2g.227118588C>ACA2663411779COL4A4n.590+57G>T
n.443+57G>T
c.489+57G>T (n.489+57G>T)
n.799+57G>T
n.815+57G>T
 gnomAD v4
2g.227118589delCA765647036COL4A4n.590+57del
n.443+57del
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n.799+57del
n.815+57del
 dbSNP
2g.227118589C>TCA2663411780COL4A4n.590+56G>A
n.443+56G>A
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n.815+56G>A
 gnomAD v4
2g.227118591C>TCA2663411781COL4A4n.590+54G>A
n.443+54G>A
c.489+54G>A (n.489+54G>A)
n.799+54G>A
n.815+54G>A
 gnomAD v4
2g.227118592C>TCA2663411782COL4A4n.590+53G>A
n.443+53G>A
c.489+53G>A (n.489+53G>A)
n.799+53G>A
n.815+53G>A
 gnomAD v4
2g.227118594C>ACA2663411783COL4A4n.590+51G>T
n.443+51G>T
c.489+51G>T (n.489+51G>T)
n.799+51G>T
n.815+51G>T
 gnomAD v4
2g.227118594C=CA1332775433COL4A4n.590+51G=
n.443+51G=
c.489+51G= (n.489+51G=)
n.799+51G=
n.815+51G=
2g.227118594C>GCA2663411784COL4A4n.590+51G>C
n.443+51G>C
c.489+51G>C (n.489+51G>C)
n.799+51G>C
n.815+51G>C
 gnomAD v4
2g.227118594C>TCA2145647COL4A4n.590+51G>A
n.443+51G>A
c.489+51G>A (n.489+51G>A)
n.799+51G>A
n.815+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118596G>ACA2145648COL4A4n.590+49C>T
n.443+49C>T
c.489+49C>T (n.489+49C>T)
n.799+49C>T
n.815+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118596G=CA1332775434COL4A4n.590+49C=
n.443+49C=
c.489+49C= (n.489+49C=)
n.799+49C=
n.815+49C=
2g.227118596G>TCA2577264084COL4A4n.590+49C>A
n.443+49C>A
c.489+49C>A (n.489+49C>A)
n.799+49C>A
n.815+49C>A
 gnomAD v4
2g.227118597G>ACA2663411787COL4A4n.590+48C>T
n.443+48C>T
c.489+48C>T (n.489+48C>T)
n.799+48C>T
n.815+48C>T
 gnomAD v4
2g.227118597G>CCA539875014COL4A4n.590+48C>G
n.443+48C>G
c.489+48C>G (n.489+48C>G)
n.799+48C>G
n.815+48C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118597G=CA1332775435COL4A4n.590+48C=
n.443+48C=
c.489+48C= (n.489+48C=)
n.799+48C=
n.815+48C=
2g.227118597G>TCA2577264088COL4A4n.590+48C>A
n.443+48C>A
c.489+48C>A (n.489+48C>A)
n.799+48C>A
n.815+48C>A
 gnomAD v4
2g.227118598G>ACA1332775437COL4A4n.590+47C>T
n.443+47C>T
c.489+47C>T (n.489+47C>T)
n.799+47C>T
n.815+47C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227118598G=CA1332775436COL4A4n.590+47C=
n.443+47C=
c.489+47C= (n.489+47C=)
n.799+47C=
n.815+47C=
2g.227118598G>TCA647695360COL4A4n.590+47C>A
n.443+47C>A
c.489+47C>A (n.489+47C>A)
n.799+47C>A
n.815+47C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.227118599C=CA1332775438COL4A4n.590+46G=
n.443+46G=
c.489+46G= (n.489+46G=)
n.799+46G=
n.815+46G=
2g.227118599C>GCA539875015COL4A4n.590+46G>C
n.443+46G>C
c.489+46G>C (n.489+46G>C)
n.799+46G>C
n.815+46G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118600C>ACA2663411794COL4A4n.590+45G>T
n.443+45G>T
c.489+45G>T (n.489+45G>T)
n.799+45G>T
n.815+45G>T
 gnomAD v4
2g.227118600C>TCA2663411795COL4A4n.590+45G>A
n.443+45G>A
c.489+45G>A (n.489+45G>A)
n.799+45G>A
n.815+45G>A
 gnomAD v4
2g.227118601T>CCA66575248COL4A4n.590+44A>G
n.443+44A>G
c.489+44A>G (n.489+44A>G)
n.799+44A>G
n.815+44A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227118601T=CA1332775439COL4A4n.590+44A=
n.443+44A=
c.489+44A= (n.489+44A=)
n.799+44A=
n.815+44A=
2g.227118602G>TCA2577264089COL4A4n.590+43C>A
n.443+43C>A
c.489+43C>A (n.489+43C>A)
n.799+43C>A
n.815+43C>A
 gnomAD v4
2g.227118605C>ACA2663411797COL4A4n.590+40G>T
n.443+40G>T
c.489+40G>T (n.489+40G>T)
n.799+40G>T
n.815+40G>T
 gnomAD v4
2g.227118605C>TCA2577264091COL4A4n.590+40G>A
n.443+40G>A
c.489+40G>A (n.489+40G>A)
n.799+40G>A
n.815+40G>A
2g.227118606A=CA1332775440COL4A4n.590+39T=
n.443+39T=
c.489+39T= (n.489+39T=)
n.799+39T=
n.815+39T=
2g.227118606A>CCA2663411800COL4A4n.590+39T>G
n.443+39T>G
c.489+39T>G (n.489+39T>G)
n.799+39T>G
n.815+39T>G
 gnomAD v4
2g.227118606A>GCA539875017COL4A4n.590+39T>C
n.443+39T>C
c.489+39T>C (n.489+39T>C)
n.799+39T>C
n.815+39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118606A>TCA2663411802COL4A4n.590+39T>A
n.443+39T>A
c.489+39T>A (n.489+39T>A)
n.799+39T>A
n.815+39T>A
 gnomAD v4
2g.227118610A>GCA2577264092COL4A4n.590+35T>C
n.443+35T>C
c.489+35T>C (n.489+35T>C)
n.799+35T>C
n.815+35T>C
2g.227118610A>TCA2663411803COL4A4n.590+35T>A
n.443+35T>A
c.489+35T>A (n.489+35T>A)
n.799+35T>A
n.815+35T>A
 gnomAD v4
2g.227118611A=CA1332775441COL4A4n.590+34T=
n.443+34T=
c.489+34T= (n.489+34T=)
n.799+34T=
n.815+34T=
2g.227118611A>GCA1043033671COL4A4n.590+34T>C
n.443+34T>C
c.489+34T>C (n.489+34T>C)
n.799+34T>C
n.815+34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118612G>TCA2577264093COL4A4n.590+33C>A
n.443+33C>A
c.489+33C>A (n.489+33C>A)
n.799+33C>A
n.815+33C>A
2g.227118614T>ACA2145650COL4A4n.590+31A>T
n.443+31A>T
c.489+31A>T (n.489+31A>T)
n.799+31A>T
n.815+31A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227118614T>CCA2145649COL4A4n.590+31A>G
n.443+31A>G
c.489+31A>G (n.489+31A>G)
n.799+31A>G
n.815+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118614T=CA1332775442COL4A4n.590+31A=
n.443+31A=
c.489+31A= (n.489+31A=)
n.799+31A=
n.815+31A=
2g.227118615T>GCA2145651COL4A4n.590+30A>C
n.443+30A>C
c.489+30A>C (n.489+30A>C)
n.799+30A>C
n.815+30A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118615T=CA1332775443COL4A4n.590+30A=
n.443+30A=
c.489+30A= (n.489+30A=)
n.799+30A=
n.815+30A=
2g.227118616C>ACA2663411812COL4A4n.590+29G>T
n.443+29G>T
c.489+29G>T (n.489+29G>T)
n.799+29G>T
n.815+29G>T
 gnomAD v4
2g.227118616C=CA1332775444COL4A4n.590+29G=
n.443+29G=
c.489+29G= (n.489+29G=)
n.799+29G=
n.815+29G=
2g.227118616C>TCA765647049COL4A4n.590+29G>A
n.443+29G>A
c.489+29G>A (n.489+29G>A)
n.799+29G>A
n.815+29G>A
 dbSNP
2g.227118617delCA2663411811COL4A4n.590+29del
n.443+29del
c.489+29del (n.489+29del)
n.799+29del
n.815+29del
 gnomAD v4
2g.227118617C>GCA2663411814COL4A4n.590+28G>C
n.443+28G>C
c.489+28G>C (n.489+28G>C)
n.799+28G>C
n.815+28G>C
 gnomAD v4
2g.227118618T>CCA2577264094COL4A4n.590+27A>G
n.443+27A>G
c.489+27A>G (n.489+27A>G)
n.799+27A>G
n.815+27A>G
 gnomAD v4
2g.227118619G>ACA539875019COL4A4n.590+26C>T
n.443+26C>T
c.489+26C>T (n.489+26C>T)
n.799+26C>T
n.815+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118619G>CCA647695361COL4A4n.590+26C>G
n.443+26C>G
c.489+26C>G (n.489+26C>G)
n.799+26C>G
n.815+26C>G
 COSMIC
2g.227118619G=CA1332775446COL4A4n.590+26C=
n.443+26C=
c.489+26C= (n.489+26C=)
n.799+26C=
n.815+26C=
2g.227118619G>TCA2663411818COL4A4n.590+26C>A
n.443+26C>A
c.489+26C>A (n.489+26C>A)
n.799+26C>A
n.815+26C>A
 gnomAD v4
2g.227118619_227118620delinsGTCA1332775445COL4A4n.590+25_590+26delinsAC
n.443+25_443+26delinsAC
c.489+25_489+26delinsAC (n.489+25_489+26delinsAC)
n.799+25_799+26delinsAC
n.815+25_815+26delinsAC
2g.227118621delCA2145652COL4A4n.590+25del
n.443+25del
c.489+25del (n.489+25del)
n.799+25del
n.815+25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118621T>CCA2663411823COL4A4n.590+24A>G
n.443+24A>G
c.489+24A>G (n.489+24A>G)
n.799+24A>G
n.815+24A>G
 gnomAD v4
2g.227118624G>TCA2577264095COL4A4n.590+21C>A
n.443+21C>A
c.489+21C>A (n.489+21C>A)
n.799+21C>A
n.815+21C>A
 gnomAD v4
2g.227118626T>CCA2663411824COL4A4n.590+19A>G
n.443+19A>G
c.489+19A>G (n.489+19A>G)
n.799+19A>G
n.815+19A>G
 gnomAD v4
2g.227118627G>ACA2663411826COL4A4n.590+18C>T
n.443+18C>T
c.489+18C>T (n.489+18C>T)
n.799+18C>T
n.815+18C>T
 gnomAD v4
2g.227118627G>TCA2663411827COL4A4n.590+18C>A
n.443+18C>A
c.489+18C>A (n.489+18C>A)
n.799+18C>A
n.815+18C>A
 gnomAD v4
2g.227118628A>CCA2663411828COL4A4n.590+17T>G
n.443+17T>G
c.489+17T>G (n.489+17T>G)
n.799+17T>G
n.815+17T>G
 gnomAD v4
2g.227118630C>ACA2754510675COL4A4n.590+15G>T
n.443+15G>T
c.489+15G>T (n.489+15G>T)
n.799+15G>T
n.815+15G>T
2g.227118630C>TCA2739279137COL4A4n.590+15G>A
n.443+15G>A
c.489+15G>A (n.489+15G>A)
n.799+15G>A
n.815+15G>A
 ClinVar
2g.227118631T>CCA539875021COL4A4n.590+14A>G
n.443+14A>G
c.489+14A>G (n.489+14A>G)
n.799+14A>G
n.815+14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118631T=CA1332775447COL4A4n.590+14A=
n.443+14A=
c.489+14A= (n.489+14A=)
n.799+14A=
n.815+14A=
2g.227118632G>CCA2663411835COL4A4n.590+13C>G
n.443+13C>G
c.489+13C>G (n.489+13C>G)
n.799+13C>G
n.815+13C>G
 gnomAD v4
2g.227118632G=CA1332775448COL4A4n.590+13C=
n.443+13C=
c.489+13C= (n.489+13C=)
n.799+13C=
n.815+13C=
2g.227118632G>TCA2663411833COL4A4n.590+13C>A
n.443+13C>A
c.489+13C>A (n.489+13C>A)
n.799+13C>A
n.815+13C>A
 gnomAD v4
2g.227118633T>ACA2663411837COL4A4n.590+12A>T
n.443+12A>T
c.489+12A>T (n.489+12A>T)
n.799+12A>T
n.815+12A>T
 gnomAD v4
2g.227118633T>CCA2145653COL4A4n.590+12A>G
n.443+12A>G
c.489+12A>G (n.489+12A>G)
n.799+12A>G
n.815+12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118633T=CA1332775449COL4A4n.590+12A=
n.443+12A=
c.489+12A= (n.489+12A=)
n.799+12A=
n.815+12A=
2g.227118633dupCA539875023COL4A4n.590+12dup
n.443+12dup
c.489+12dup (n.489+12dup)
n.799+12dup
n.815+12dup
 dbSNP gnomAD v2
2g.227118634G>ACA2145654COL4A4n.590+11C>T
n.443+11C>T
c.489+11C>T (n.489+11C>T)
n.799+11C>T
n.815+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118634G>CCA2739279138COL4A4n.590+11C>G
n.443+11C>G
c.489+11C>G (n.489+11C>G)
n.799+11C>G
n.815+11C>G
 ClinVar
2g.227118634G=CA1332775450COL4A4n.590+11C=
n.443+11C=
c.489+11C= (n.489+11C=)
n.799+11C=
n.815+11C=
2g.227118634G>TCA2577264099COL4A4n.590+11C>A
n.443+11C>A
c.489+11C>A (n.489+11C>A)
n.799+11C>A
n.815+11C>A
 gnomAD v4
2g.227118636delCA2577264096COL4A4n.590+11del
n.443+11del
c.489+11del (n.489+11del)
n.799+11del
n.815+11del
2g.227118635G>ACA2499215729COL4A4n.590+10C>T
n.443+10C>T
c.489+10C>T (n.489+10C>T)
n.799+10C>T
n.815+10C>T
 ClinVar dbSNP
2g.227118635G>TCA2663411844COL4A4n.590+10C>A
n.443+10C>A
c.489+10C>A (n.489+10C>A)
n.799+10C>A
n.815+10C>A
 gnomAD v4
2g.227118636G>TCA2663411846COL4A4n.590+9C>A
n.443+9C>A
c.489+9C>A (n.489+9C>A)
n.799+9C>A
n.815+9C>A
 gnomAD v4
2g.227118638A>GCA2663411848COL4A4n.590+7T>C
n.443+7T>C
c.489+7T>C (n.489+7T>C)
n.799+7T>C
n.815+7T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.227118639T>CCA1332775452COL4A4n.590+6A>G
n.443+6A>G
c.489+6A>G (n.489+6A>G)
n.799+6A>G
n.815+6A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227118639T>GCA2663411853COL4A4n.590+6A>C
n.443+6A>C
c.489+6A>C (n.489+6A>C)
n.799+6A>C
n.815+6A>C
 gnomAD v4
2g.227118639T=CA1332775451COL4A4n.590+6A=
n.443+6A=
c.489+6A= (n.489+6A=)
n.799+6A=
n.815+6A=
2g.227118640C>TCA2559472435COL4A4n.590+5G>A
n.443+5G>A
c.489+5G>A (n.489+5G>A)
n.799+5G>A
n.815+5G>A
2g.227118641T>CCA2663411854COL4A4n.590+4A>G
n.443+4A>G
c.489+4A>G (n.489+4A>G)
n.799+4A>G
n.815+4A>G
 gnomAD v4
2g.227118642T>CCA2577264104COL4A4n.590+3A>G
n.443+3A>G
c.489+3A>G (n.489+3A>G)
n.799+3A>G
n.815+3A>G
 gnomAD v4
2g.227118643A>CCA350861868COL4A4n.590+2T>G
n.443+2T>G
c.489+2T>G (n.489+2T>G)
n.799+2T>G
n.815+2T>G
2g.227118643A>GCA350861866COL4A4n.590+2T>C
n.443+2T>C
c.489+2T>C (n.489+2T>C)
n.799+2T>C
n.815+2T>C
2g.227118643A>TCA350861867COL4A4n.590+2T>A
n.443+2T>A
c.489+2T>A (n.489+2T>A)
n.799+2T>A
n.815+2T>A
2g.227118644C>ACA350861869COL4A4n.590+1G>T
n.443+1G>T
c.489+1G>T (n.489+1G>T)
n.799+1G>T
n.815+1G>T
2g.227118644C=CA1332775453COL4A4n.590+1G=
n.443+1G=
c.489+1G= (n.489+1G=)
n.799+1G=
n.815+1G=
2g.227118644C>GCA350861870COL4A4n.590+1G>C
n.443+1G>C
c.489+1G>C (n.489+1G>C)
n.799+1G>C
n.815+1G>C
2g.227118644C>TCA66575268COL4A4n.590+1G>A
n.443+1G>A
c.489+1G>A (n.489+1G>A)
n.799+1G>A
n.815+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118645T>ACA431504450COL4A4n.590A>T
n.443A>T
c.489A>T (p.Leu163=)
n.799A>T
n.815A>T
2g.227118645T>CCA431504452COL4A4n.590A>G
n.443A>G
c.489A>G (p.Leu163=)
n.799A>G
n.815A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227118645T>GCA431504453COL4A4n.590A>C
n.443A>C
c.489A>C (p.Leu163=)
n.799A>C
n.815A>C
 dbSNP
2g.227118645T=CA1332775454COL4A4n.590A=
n.443A=
c.489A= (p.Leu163=)
n.799A=
n.815A=
2g.227118645dupCA2573135376COL4A4n.590dup
n.443dup
c.489dup (p.Gly164ArgfsTer20)
n.799dup
n.815dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227118646A>CCA350861871COL4A4n.589T>G
n.442T>G
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.798T>G
n.814T>G
2g.227118646A>GCA350861872COL4A4n.589T>C
n.442T>C
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.798T>C
n.814T>C
2g.227118646A>TCA350861873COL4A4n.589T>A
n.442T>A
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.798T>A
n.814T>A
2g.227118647G>ACA431504454COL4A4n.588C>T
n.441C>T
c.487C>T (p.Leu163=)
n.797C>T
n.813C>T
 ClinVar
2g.227118647G>CCA350861874COL4A4n.588C>G
n.441C>G
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.797C>G
n.813C>G
2g.227118647G>TCA350861875COL4A4n.588C>A
n.441C>A
c.487C>A (p.Leu163Ile)
n.797C>A
n.813C>A
2g.227118651dupCA913089984COL4A4n.588dup
n.441dup
c.487dup (p.Leu163ProfsTer21)
n.797dup
n.813dup
 ClinVar
2g.227118648G>ACA431504456COL4A4n.587C>T
n.440C>T
c.486C>T (p.Pro162=)
n.796C>T
n.812C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118648G>CCA431504458COL4A4n.587C>G
n.440C>G
c.486C>G (p.Pro162=)
n.796C>G
n.812C>G
2g.227118648G=CA1332775455COL4A4n.587C=
n.440C=
c.486C= (p.Pro162=)
n.796C=
n.812C=
2g.227118648G>TCA431504460COL4A4n.587C>A
n.440C>A
c.486C>A (p.Pro162=)
n.796C>A
n.812C>A
 gnomAD v4
2g.227118649G>ACA66575283COL4A4n.586C>T
n.439C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.795C>T
n.811C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118649G>CCA350861876COL4A4n.586C>G
n.439C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.795C>G
n.811C>G
2g.227118649G=CA1332775456COL4A4n.586C=
n.439C=
c.485C= (p.Pro162=)
n.795C=
n.811C=
2g.227118649G>TCA350861877COL4A4n.586C>A
n.439C>A
c.485C>A (p.Pro162His)
n.795C>A
n.811C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118650G>ACA350861880COL4A4n.585C>T
n.438C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.794C>T
n.810C>T
2g.227118650G>CCA350861878COL4A4n.585C>G
n.438C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.794C>G
n.810C>G
2g.227118650G>TCA350861879COL4A4n.585C>A
n.438C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.794C>A
n.810C>A
2g.227118651G>ACA2145655COL4A4n.584C>T
n.437C>T
c.483C>T (p.Gly161=)
n.793C>T
n.809C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118651G>CCA431504464COL4A4n.584C>G
n.437C>G
c.483C>G (p.Gly161=)
n.793C>G
n.809C>G
2g.227118651G=CA1332775457COL4A4n.584C=
n.437C=
c.483C= (p.Gly161=)
n.793C=
n.809C=
2g.227118651G>TCA431504465COL4A4n.584C>A
n.437C>A
c.483C>A (p.Gly161=)
n.793C>A
n.809C>A
 ClinVar
2g.227118652C>ACA2145656COL4A4n.583G>T
n.436G>T
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.792G>T
n.808G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118652C=CA1332775458COL4A4n.583G=
n.436G=
c.482G= (p.Gly161=)
n.792G=
n.808G=
2g.227118652C>GCA350861881COL4A4n.583G>C
n.436G>C
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.792G>C
n.808G>C
2g.227118652C>TCA350861882COL4A4n.583G>A
n.436G>A
c.482G>A (p.Gly161Asp)
n.792G>A
n.808G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118655_227118657dupCA658822707COL4A4n.581_583dup
n.434_436dup
c.480_482dup (p.Gly161_Pro162insGly)
n.790_792dup
n.806_808dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227118653C>ACA350861883COL4A4n.582G>T
n.435G>T
c.481G>T (p.Gly161Cys)
n.791G>T
n.807G>T
2g.227118653C=CA1332775459COL4A4n.582G=
n.435G=
c.481G= (p.Gly161=)
n.791G=
n.807G=
2g.227118653C>GCA2145657COL4A4n.582G>C
n.435G>C
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.791G>C
n.807G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118653C>TCA350861884COL4A4n.582G>A
n.435G>A
c.481G>A (p.Gly161Ser)
n.791G>A
n.807G>A
2g.227118654T>ACA431504467COL4A4n.581A>T
n.434A>T
c.480A>T (p.Gly160=)
n.790A>T
n.806A>T
2g.227118654T>CCA431504470COL4A4n.581A>G
n.434A>G
c.480A>G (p.Gly160=)
n.790A>G
n.806A>G
2g.227118654T>GCA66575305COL4A4n.581A>C
n.434A>C
c.480A>C (p.Gly160=)
n.790A>C
n.806A>C
 dbSNP
2g.227118654T=CA1332775460COL4A4n.581A=
n.434A=
c.480A= (p.Gly160=)
n.790A=
n.806A=
2g.227118655C>ACA350861885COL4A4n.580G>T
n.433G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.789G>T
n.805G>T
2g.227118655C>GCA350861886COL4A4n.580G>C
n.433G>C
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.789G>C
n.805G>C
2g.227118655C>TCA350861887COL4A4n.580G>A
n.433G>A
c.479G>A (p.Gly160Glu)
n.789G>A
n.805G>A
2g.227118656C>ACA350861890COL4A4n.579G>T
n.432G>T
c.478G>T (p.Gly160Ter)
n.788G>T
n.804G>T
2g.227118656C>GCA350861889COL4A4n.579G>C
n.432G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.788G>C
n.804G>C
2g.227118656C>TCA350861888COL4A4n.579G>A
n.432G>A
c.478G>A (p.Gly160Arg)
n.788G>A
n.804G>A
2g.227118657T>ACA431504476COL4A4n.578A>T
n.431A>T
c.477A>T (p.Pro159=)
n.787A>T
n.803A>T
 COSMIC
2g.227118657T>CCA2145658COL4A4n.578A>G
n.431A>G
c.477A>G (p.Pro159=)
n.787A>G
n.803A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118657T>GCA431504474COL4A4n.578A>C
n.431A>C
c.477A>C (p.Pro159=)
n.787A>C
n.803A>C
2g.227118657T=CA1332775461COL4A4n.578A=
n.431A=
c.477A= (p.Pro159=)
n.787A=
n.803A=
2g.227118658G>ACA350861891COL4A4n.577C>T
n.430C>T
c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.786C>T
n.802C>T
2g.227118658G>CCA350861892COL4A4n.577C>G
n.430C>G
c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.786C>G
n.802C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118658G>TCA350861893COL4A4n.577C>A
n.430C>A
c.476C>A (p.Pro159Gln)
n.786C>A
n.802C>A
2g.227118659G>ACA2145659COL4A4n.576C>T
n.429C>T
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.785C>T
n.801C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118659G>CCA350861894COL4A4n.576C>G
n.429C>G
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.785C>G
n.801C>G
2g.227118659G=CA1332775462COL4A4n.576C=
n.429C=
c.475C= (p.Pro159=)
n.785C=
n.801C=
2g.227118659G>TCA350861895COL4A4n.576C>A
n.429C>A
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.785C>A
n.801C>A
2g.227118660G>ACA431504478COL4A4n.575C>T
n.428C>T
c.474C>T (p.Gly158=)
n.784C>T
n.800C>T
 gnomAD v4
2g.227118660G>CCA431504479COL4A4n.575C>G
n.428C>G
c.474C>G (p.Gly158=)
n.784C>G
n.800C>G
2g.227118660G>TCA431504480COL4A4n.575C>A
n.428C>A
c.474C>A (p.Gly158=)
n.784C>A
n.800C>A
2g.227118661C>ACA350861896COL4A4n.574G>T
n.427G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.783G>T
n.799G>T
2g.227118661C>GCA350861897COL4A4n.574G>C
n.427G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.783G>C
n.799G>C
2g.227118661C>TCA350861898COL4A4n.574G>A
n.427G>A
c.473G>A (p.Gly158Asp)
n.783G>A
n.799G>A
 ClinVar
2g.227118662C>ACA350861899COL4A4n.573G>T
n.426G>T
c.472G>T (p.Gly158Cys)
n.782G>T
n.798G>T
2g.227118662C>GCA350861900COL4A4n.573G>C
n.426G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.782G>C
n.798G>C
2g.227118662C>TCA350861901COL4A4n.573G>A
n.426G>A
c.472G>A (p.Gly158Ser)
n.782G>A
n.798G>A
2g.227118663A>CCA431504482COL4A4n.572T>G
n.425T>G
c.471T>G (p.Leu157=)
n.781T>G
n.797T>G
2g.227118663A>GCA431504483COL4A4n.572T>C
n.425T>C
c.471T>C (p.Leu157=)
n.781T>C
n.797T>C
 dbSNP
2g.227118663A>TCA431504484COL4A4n.572T>A
n.425T>A
c.471T>A (p.Leu157=)
n.781T>A
n.797T>A
2g.227118664A>CCA350861904COL4A4n.571T>G
n.424T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.780T>G
n.796T>G
2g.227118664A>GCA350861902COL4A4n.571T>C
n.424T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.780T>C
n.796T>C
 gnomAD v4
2g.227118664A>TCA350861903COL4A4n.571T>A
n.424T>A
c.470T>A (p.Leu157His)
n.780T>A
n.796T>A
2g.227118665G>ACA350861905COL4A4n.570C>T
n.423C>T
c.469C>T (p.Leu157Phe)
n.779C>T
n.795C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118665G>CCA350861906COL4A4n.570C>G
n.423C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.779C>G
n.795C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118665G=CA1332775463COL4A4n.570C=
n.423C=
c.469C= (p.Leu157=)
n.779C=
n.795C=
2g.227118665G>TCA350861907COL4A4n.570C>A
n.423C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.779C>A
n.795C>A
2g.227118666A>CCA431504489COL4A4n.569T>G
n.422T>G
c.468T>G (p.Ala156=)
n.778T>G
n.794T>G
2g.227118666A>GCA431504490COL4A4n.569T>C
n.422T>C
c.468T>C (p.Ala156=)
n.778T>C
n.794T>C
 ClinVar dbSNP
2g.227118666A>TCA431504491COL4A4n.569T>A
n.422T>A
c.468T>A (p.Ala156=)
n.778T>A
n.794T>A
2g.227118667G>ACA350861908COL4A4n.568C>T
n.421C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.777C>T
n.793C>T
 gnomAD v4
2g.227118667G>CCA350861909COL4A4n.568C>G
n.421C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.777C>G
n.793C>G
2g.227118667G>TCA350861910COL4A4n.568C>A
n.421C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.777C>A
n.793C>A
2g.227118668C>ACA350861911COL4A4n.567G>T
n.420G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.776G>T
n.792G>T
2g.227118668C>GCA350861912COL4A4n.567G>C
n.420G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.776G>C
n.792G>C
2g.227118668C>TCA350861913COL4A4n.567G>A
n.420G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.776G>A
n.792G>A
2g.227118669T>ACA431504495COL4A4n.566A>T
n.419A>T
c.465A>T (p.Gly155=)
n.775A>T
n.791A>T
2g.227118669T>CCA431504496COL4A4n.566A>G
n.419A>G
c.465A>G (p.Gly155=)
n.775A>G
n.791A>G
2g.227118669T>GCA431504497COL4A4n.566A>C
n.419A>C
c.465A>C (p.Gly155=)
n.775A>C
n.791A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118669T=CA1332775464COL4A4n.566A=
n.419A=
c.465A= (p.Gly155=)
n.775A=
n.791A=
2g.227118670C>ACA350861914COL4A4n.565G>T
n.418G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
n.774G>T
n.790G>T
2g.227118670C=CA1332775465COL4A4n.565G=
n.418G=
c.464G= (p.Gly155=)
n.774G=
n.790G=
2g.227118670C>GCA350861915COL4A4n.565G>C
n.418G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.774G>C
n.790G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118670C>TCA350861916COL4A4n.565G>A
n.418G>A
c.464G>A (p.Gly155Glu)
n.774G>A
n.790G>A
 COSMIC
2g.227118671C>ACA350861918COL4A4n.564G>T
n.417G>T
c.463G>T (p.Gly155Ter)
n.773G>T
n.789G>T
2g.227118671C>GCA350861919COL4A4n.564G>C
n.417G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.773G>C
n.789G>C
2g.227118671C>TCA350861917COL4A4n.564G>A
n.417G>A
c.463G>A (p.Gly155Arg)
n.773G>A
n.789G>A
2g.227118672T>ACA66575317COL4A4n.563A>T
n.416A>T
c.462A>T (p.Arg154Ser)
n.772A>T
n.788A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227118672T>CCA431504504COL4A4n.563A>G
n.416A>G
c.462A>G (p.Arg154=)
n.772A>G
n.788A>G
2g.227118672T>GCA350861920COL4A4n.563A>C
n.416A>C
c.462A>C (p.Arg154Ser)
n.772A>C
n.788A>C
2g.227118672T=CA1332775466COL4A4n.563A=
n.416A=
c.462A= (p.Arg154=)
n.772A=
n.788A=
2g.227118673C>ACA350861921COL4A4n.562G>T
n.415G>T
c.461G>T (p.Arg154Ile)
n.771G>T
n.787G>T
2g.227118673C=CA1332775467COL4A4n.562G=
n.415G=
c.461G= (p.Arg154=)
n.771G=
n.787G=
2g.227118673C>GCA350861922COL4A4n.562G>C
n.415G>C
c.461G>C (p.Arg154Thr)
n.771G>C
n.787G>C
 dbSNP
2g.227118673C>TCA350861923COL4A4n.562G>A
n.415G>A
c.461G>A (p.Arg154Lys)
n.771G>A
n.787G>A
 gnomAD v4
2g.227118674T>ACA350861924COL4A4n.561A>T
n.414A>T
c.460A>T (p.Arg154Ter)
n.770A>T
n.786A>T
2g.227118674T>CCA2145660COL4A4n.561A>G
n.414A>G
c.460A>G (p.Arg154Gly)
n.770A>G
n.786A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118674T>GCA431504509COL4A4n.561A>C
n.414A>C
c.460A>C (p.Arg154=)
n.770A>C
n.786A>C
2g.227118674T=CA1332775468COL4A4n.561A=
n.414A=
c.460A= (p.Arg154=)
n.770A=
n.786A=
2g.227118675T>ACA431504510COL4A4n.560A>T
n.413A>T
c.459A>T (p.Gly153=)
n.769A>T
n.785A>T
2g.227118675T>CCA431504512COL4A4n.560A>G
n.413A>G
c.459A>G (p.Gly153=)
n.769A>G
n.785A>G
2g.227118675T>GCA431504513COL4A4n.560A>C
n.413A>C
c.459A>C (p.Gly153=)
n.769A>C
n.785A>C
2g.227118676C>ACA2145661COL4A4n.559G>T
n.412G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.768G>T
n.784G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227118676C=CA1332775469COL4A4n.559G=
n.412G=
c.458G= (p.Gly153=)
n.768G=
n.784G=
2g.227118676C>GCA350861925COL4A4n.559G>C
n.412G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.768G>C
n.784G>C
2g.227118676C>TCA2145662COL4A4n.559G>A
n.412G>A
c.458G>A (p.Gly153Glu)
n.768G>A
n.784G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227118677C>ACA350861926COL4A4n.558G>T
n.411G>T
c.457G>T (p.Gly153Ter)
n.767G>T
n.783G>T
2g.227118677C>GCA350861927COL4A4n.558G>C
n.411G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.767G>C
n.783G>C
2g.227118677C>TCA350861928COL4A4n.558G>A
n.411G>A
c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.767G>A
n.783G>A
 gnomAD v4
2g.227118678T>ACA431504518COL4A4n.557A>T
n.410A>T
c.456A>T (p.Gly152=)
n.766A>T
n.782A>T
2g.227118678T>CCA431504519COL4A4n.557A>G
n.410A>G
c.456A>G (p.Gly152=)
n.766A>G
n.782A>G
2g.227118678T>GCA431504517COL4A4n.557A>C
n.410A>C
c.456A>C (p.Gly152=)
n.766A>C
n.782A>C
2g.227118679C>ACA350861931COL4A4n.556G>T
n.409G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.765G>T
n.781G>T
2g.227118679C>GCA350861930COL4A4n.556G>C
n.409G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.765G>C
n.781G>C
2g.227118679C>TCA350861929COL4A4n.556G>A
n.409G>A
c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.765G>A
n.781G>A
2g.227118680C>ACA350861932COL4A4n.555G>T
n.408G>T
c.454G>T (p.Gly152Ter)
n.764G>T
n.780G>T
2g.227118680C>GCA350861933COL4A4n.555G>C
n.408G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.764G>C
n.780G>C
2g.227118680C>TCA350861934COL4A4n.555G>A
n.408G>A
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.764G>A
n.780G>A
2g.227118681T>ACA431504524COL4A4n.554A>T
n.407A>T
c.453A>T (p.Pro151=)
n.763A>T
n.779A>T
2g.227118681T>CCA431504522COL4A4n.554A>G
n.407A>G
c.453A>G (p.Pro151=)
n.763A>G
n.779A>G
2g.227118681T>GCA431504523COL4A4n.554A>C
n.407A>C
c.453A>C (p.Pro151=)
n.763A>C
n.779A>C
2g.227118682G>ACA350861935COL4A4n.553C>T
n.406C>T
c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.762C>T
n.778C>T
 gnomAD v4
2g.227118682G>CCA350861936COL4A4n.553C>G
n.406C>G
c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.762C>G
n.778C>G
2g.227118682G>TCA350861937COL4A4n.553C>A
n.406C>A
c.452C>A (p.Pro151Gln)
n.762C>A
n.778C>A
2g.227118683G>ACA350861938COL4A4n.552C>T
n.405C>T
c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.761C>T
n.777C>T
2g.227118683G>CCA350861939COL4A4n.552C>G
n.405C>G
c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.761C>G
n.777C>G
2g.227118683G>TCA350861940COL4A4n.552C>A
n.405C>A
c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.761C>A
n.777C>A
2g.227118684A>CCA350861941COL4A4n.551T>G
n.404T>G
c.450T>G (p.Phe150Leu)
n.760T>G
n.776T>G
2g.227118684A>GCA431504531COL4A4n.551T>C
n.404T>C
c.450T>C (p.Phe150=)
n.760T>C
n.776T>C
2g.227118684A>TCA350861942COL4A4n.551T>A
n.404T>A
c.450T>A (p.Phe150Leu)
n.760T>A
n.776T>A
2g.227118685A>CCA350861943COL4A4n.550T>G
n.403T>G
c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.759T>G
n.775T>G
2g.227118685A>GCA350861944COL4A4n.550T>C
n.403T>C
c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.759T>C
n.775T>C
2g.227118685A>TCA350861945COL4A4n.550T>A
n.403T>A
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.759T>A
n.775T>A
2g.227118686A=CA1332775470COL4A4n.549T=
n.402T=
c.448T= (p.Phe150=)
n.758T=
n.774T=
2g.227118686A>CCA350861948COL4A4n.549T>G
n.402T>G
c.448T>G (p.Phe150Val)
n.758T>G
n.774T>G
 dbSNP
2g.227118686A>GCA350861947COL4A4n.549T>C
n.402T>C
c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.758T>C
n.774T>C
2g.227118686A>TCA350861946COL4A4n.549T>A
n.402T>A
c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.758T>A
n.774T>A
2g.227118687C>ACA431504533COL4A4n.548G>T
n.401G>T
c.447G>T (p.Gly149=)
n.757G>T
n.773G>T
2g.227118687C=CA1332775471COL4A4n.548G=
n.401G=
c.447G= (p.Gly149=)
n.757G=
n.773G=
2g.227118687C>GCA431504535COL4A4n.548G>C
n.401G>C
c.447G>C (p.Gly149=)
n.757G>C
n.773G>C
 gnomAD v4
2g.227118687C>TCA2145663COL4A4n.548G>A
n.401G>A
c.447G>A (p.Gly149=)
n.757G>A
n.773G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118688C>ACA2145664COL4A4n.547G>T
n.400G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.756G>T
n.772G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118688C=CA1332775472COL4A4n.547G=
n.400G=
c.446G= (p.Gly149=)
n.756G=
n.772G=
2g.227118688C>GCA350861949COL4A4n.547G>C
n.400G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.756G>C
n.772G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227118688C>TCA2145665COL4A4n.547G>A
n.400G>A
c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.756G>A
n.772G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

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