Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227055871C>ACA2663408007COL4A4c.2716+74G>T (n.2716+74G>T)
c.2161+74G>T (n.2161+74G>T)
c.2608+74G>T (n.2608+74G>T)
c.1042+74G>T (n.1042+74G>T)
n.3026+74G>T
n.3042+74G>T
 gnomAD v4
2g.227055871C>TCA2577263529COL4A4c.2716+74G>A (n.2716+74G>A)
c.2161+74G>A (n.2161+74G>A)
c.2608+74G>A (n.2608+74G>A)
c.1042+74G>A (n.1042+74G>A)
n.3026+74G>A
n.3042+74G>A
 gnomAD v4
2g.227055872T>GCA2663408008COL4A4c.2716+73A>C (n.2716+73A>C)
c.2161+73A>C (n.2161+73A>C)
c.2608+73A>C (n.2608+73A>C)
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n.3026+73A>C
n.3042+73A>C
 gnomAD v4
2g.227055873G>TCA2663408009COL4A4c.2716+72C>A (n.2716+72C>A)
c.2161+72C>A (n.2161+72C>A)
c.2608+72C>A (n.2608+72C>A)
c.1042+72C>A (n.1042+72C>A)
n.3026+72C>A
n.3042+72C>A
 gnomAD v4
2g.227055875C>ACA2546755172COL4A4c.2716+70G>T (n.2716+70G>T)
c.2161+70G>T (n.2161+70G>T)
c.2608+70G>T (n.2608+70G>T)
c.1042+70G>T (n.1042+70G>T)
n.3026+70G>T
n.3042+70G>T
2g.227055875C>TCA2663408010COL4A4c.2716+70G>A (n.2716+70G>A)
c.2161+70G>A (n.2161+70G>A)
c.2608+70G>A (n.2608+70G>A)
c.1042+70G>A (n.1042+70G>A)
n.3026+70G>A
n.3042+70G>A
 gnomAD v4
2g.227055876C>ACA2577263530COL4A4c.2716+69G>T (n.2716+69G>T)
c.2161+69G>T (n.2161+69G>T)
c.2608+69G>T (n.2608+69G>T)
c.1042+69G>T (n.1042+69G>T)
n.3026+69G>T
n.3042+69G>T
 gnomAD v4
2g.227055876C>GCA2663408011COL4A4c.2716+69G>C (n.2716+69G>C)
c.2161+69G>C (n.2161+69G>C)
c.2608+69G>C (n.2608+69G>C)
c.1042+69G>C (n.1042+69G>C)
n.3026+69G>C
n.3042+69G>C
 gnomAD v4
2g.227055877A=CA1332746287COL4A4c.2716+68T= (n.2716+68T=)
c.2161+68T= (n.2161+68T=)
c.2608+68T= (n.2608+68T=)
c.1042+68T= (n.1042+68T=)
n.3026+68T=
n.3042+68T=
2g.227055877A>GCA66584974COL4A4c.2716+68T>C (n.2716+68T>C)
c.2161+68T>C (n.2161+68T>C)
c.2608+68T>C (n.2608+68T>C)
c.1042+68T>C (n.1042+68T>C)
n.3026+68T>C
n.3042+68T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227055878G>TCA2663408012COL4A4c.2716+67C>A (n.2716+67C>A)
c.2161+67C>A (n.2161+67C>A)
c.2608+67C>A (n.2608+67C>A)
c.1042+67C>A (n.1042+67C>A)
n.3026+67C>A
n.3042+67C>A
 gnomAD v4
2g.227055880C>ACA2663408014COL4A4c.2716+65G>T (n.2716+65G>T)
c.2161+65G>T (n.2161+65G>T)
c.2608+65G>T (n.2608+65G>T)
c.1042+65G>T (n.1042+65G>T)
n.3026+65G>T
n.3042+65G>T
 gnomAD v4
2g.227055883_227055887delCA2663408013COL4A4c.2716+61_2716+65del (n.2716+61_2716+65del)
c.2161+61_2161+65del (n.2161+61_2161+65del)
c.2608+61_2608+65del (n.2608+61_2608+65del)
c.1042+61_1042+65del (n.1042+61_1042+65del)
n.3026+61_3026+65del
n.3042+61_3042+65del
 gnomAD v4
2g.227055884A>GCA2577263531COL4A4c.2716+61T>C (n.2716+61T>C)
c.2161+61T>C (n.2161+61T>C)
c.2608+61T>C (n.2608+61T>C)
c.1042+61T>C (n.1042+61T>C)
n.3026+61T>C
n.3042+61T>C
 gnomAD v4
2g.227055885C>ACA2663408015COL4A4c.2716+60G>T (n.2716+60G>T)
c.2161+60G>T (n.2161+60G>T)
c.2608+60G>T (n.2608+60G>T)
c.1042+60G>T (n.1042+60G>T)
n.3026+60G>T
n.3042+60G>T
 gnomAD v4
2g.227055885C>TCA2663408016COL4A4c.2716+60G>A (n.2716+60G>A)
c.2161+60G>A (n.2161+60G>A)
c.2608+60G>A (n.2608+60G>A)
c.1042+60G>A (n.1042+60G>A)
n.3026+60G>A
n.3042+60G>A
 gnomAD v4
2g.227055886T>CCA765669439COL4A4c.2716+59A>G (n.2716+59A>G)
c.2161+59A>G (n.2161+59A>G)
c.2608+59A>G (n.2608+59A>G)
c.1042+59A>G (n.1042+59A>G)
n.3026+59A>G
n.3042+59A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227055886T>GCA2663408017COL4A4c.2716+59A>C (n.2716+59A>C)
c.2161+59A>C (n.2161+59A>C)
c.2608+59A>C (n.2608+59A>C)
c.1042+59A>C (n.1042+59A>C)
n.3026+59A>C
n.3042+59A>C
 gnomAD v4
2g.227055886T=CA1332746288COL4A4c.2716+59A= (n.2716+59A=)
c.2161+59A= (n.2161+59A=)
c.2608+59A= (n.2608+59A=)
c.1042+59A= (n.1042+59A=)
n.3026+59A=
n.3042+59A=
2g.227055888G>ACA2663408018COL4A4c.2716+57C>T (n.2716+57C>T)
c.2161+57C>T (n.2161+57C>T)
c.2608+57C>T (n.2608+57C>T)
c.1042+57C>T (n.1042+57C>T)
n.3026+57C>T
n.3042+57C>T
 gnomAD v4
2g.227055888G>TCA2577263532COL4A4c.2716+57C>A (n.2716+57C>A)
c.2161+57C>A (n.2161+57C>A)
c.2608+57C>A (n.2608+57C>A)
c.1042+57C>A (n.1042+57C>A)
n.3026+57C>A
n.3042+57C>A
 gnomAD v4
2g.227055889G>ACA1332746290COL4A4c.2716+56C>T (n.2716+56C>T)
c.2161+56C>T (n.2161+56C>T)
c.2608+56C>T (n.2608+56C>T)
c.1042+56C>T (n.1042+56C>T)
n.3026+56C>T
n.3042+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227055889G>CCA2663408019COL4A4c.2716+56C>G (n.2716+56C>G)
c.2161+56C>G (n.2161+56C>G)
c.2608+56C>G (n.2608+56C>G)
c.1042+56C>G (n.1042+56C>G)
n.3026+56C>G
n.3042+56C>G
 gnomAD v4
2g.227055889G=CA1332746289COL4A4c.2716+56C= (n.2716+56C=)
c.2161+56C= (n.2161+56C=)
c.2608+56C= (n.2608+56C=)
c.1042+56C= (n.1042+56C=)
n.3026+56C=
n.3042+56C=
2g.227055889G>TCA2577263533COL4A4c.2716+56C>A (n.2716+56C>A)
c.2161+56C>A (n.2161+56C>A)
c.2608+56C>A (n.2608+56C>A)
c.1042+56C>A (n.1042+56C>A)
n.3026+56C>A
n.3042+56C>A
 gnomAD v4
2g.227055890C>ACA2663408020COL4A4c.2716+55G>T (n.2716+55G>T)
c.2161+55G>T (n.2161+55G>T)
c.2608+55G>T (n.2608+55G>T)
c.1042+55G>T (n.1042+55G>T)
n.3026+55G>T
n.3042+55G>T
 gnomAD v4
2g.227055890C>TCA2663408021COL4A4c.2716+55G>A (n.2716+55G>A)
c.2161+55G>A (n.2161+55G>A)
c.2608+55G>A (n.2608+55G>A)
c.1042+55G>A (n.1042+55G>A)
n.3026+55G>A
n.3042+55G>A
 gnomAD v4
2g.227055893_227055911delCA2663408022COL4A4c.2716+36_2716+54del (n.2716+36_2716+54del)
c.2161+36_2161+54del (n.2161+36_2161+54del)
c.2608+36_2608+54del (n.2608+36_2608+54del)
c.1042+36_1042+54del (n.1042+36_1042+54del)
n.3026+36_3026+54del
n.3042+36_3042+54del
 gnomAD v4
2g.227055892G>TCA2577263534COL4A4c.2716+53C>A (n.2716+53C>A)
c.2161+53C>A (n.2161+53C>A)
c.2608+53C>A (n.2608+53C>A)
c.1042+53C>A (n.1042+53C>A)
n.3026+53C>A
n.3042+53C>A
 gnomAD v4
2g.227055893T>CCA2663408023COL4A4c.2716+52A>G (n.2716+52A>G)
c.2161+52A>G (n.2161+52A>G)
c.2608+52A>G (n.2608+52A>G)
c.1042+52A>G (n.1042+52A>G)
n.3026+52A>G
n.3042+52A>G
 gnomAD v4
2g.227055894G>ACA539875181COL4A4c.2716+51C>T (n.2716+51C>T)
c.2161+51C>T (n.2161+51C>T)
c.2608+51C>T (n.2608+51C>T)
c.1042+51C>T (n.1042+51C>T)
n.3026+51C>T
n.3042+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227055894G=CA1332746291COL4A4c.2716+51C= (n.2716+51C=)
c.2161+51C= (n.2161+51C=)
c.2608+51C= (n.2608+51C=)
c.1042+51C= (n.1042+51C=)
n.3026+51C=
n.3042+51C=
2g.227055894G>TCA2663408024COL4A4c.2716+51C>A (n.2716+51C>A)
c.2161+51C>A (n.2161+51C>A)
c.2608+51C>A (n.2608+51C>A)
c.1042+51C>A (n.1042+51C>A)
n.3026+51C>A
n.3042+51C>A
 gnomAD v4
2g.227055895G>ACA765669440COL4A4c.2716+50C>T (n.2716+50C>T)
c.2161+50C>T (n.2161+50C>T)
c.2608+50C>T (n.2608+50C>T)
c.1042+50C>T (n.1042+50C>T)
n.3026+50C>T
n.3042+50C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227055895G=CA1332746292COL4A4c.2716+50C= (n.2716+50C=)
c.2161+50C= (n.2161+50C=)
c.2608+50C= (n.2608+50C=)
c.1042+50C= (n.1042+50C=)
n.3026+50C=
n.3042+50C=
2g.227055895G>TCA2663408025COL4A4c.2716+50C>A (n.2716+50C>A)
c.2161+50C>A (n.2161+50C>A)
c.2608+50C>A (n.2608+50C>A)
c.1042+50C>A (n.1042+50C>A)
n.3026+50C>A
n.3042+50C>A
 gnomAD v4
2g.227055897T>ACA1043062235COL4A4c.2716+48A>T (n.2716+48A>T)
c.2161+48A>T (n.2161+48A>T)
c.2608+48A>T (n.2608+48A>T)
c.1042+48A>T (n.1042+48A>T)
n.3026+48A>T
n.3042+48A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227055897T=CA1332746293COL4A4c.2716+48A= (n.2716+48A=)
c.2161+48A= (n.2161+48A=)
c.2608+48A= (n.2608+48A=)
c.1042+48A= (n.1042+48A=)
n.3026+48A=
n.3042+48A=
2g.227055898T>CCA2144738COL4A4c.2716+47A>G (n.2716+47A>G)
c.2161+47A>G (n.2161+47A>G)
c.2608+47A>G (n.2608+47A>G)
c.1042+47A>G (n.1042+47A>G)
n.3026+47A>G
n.3042+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227055898T=CA1332746294COL4A4c.2716+47A= (n.2716+47A=)
c.2161+47A= (n.2161+47A=)
c.2608+47A= (n.2608+47A=)
c.1042+47A= (n.1042+47A=)
n.3026+47A=
n.3042+47A=
2g.227055900C>ACA539875182COL4A4c.2716+45G>T (n.2716+45G>T)
c.2161+45G>T (n.2161+45G>T)
c.2608+45G>T (n.2608+45G>T)
c.1042+45G>T (n.1042+45G>T)
n.3026+45G>T
n.3042+45G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.227055900C=CA1332746295COL4A4c.2716+45G= (n.2716+45G=)
c.2161+45G= (n.2161+45G=)
c.2608+45G= (n.2608+45G=)
c.1042+45G= (n.1042+45G=)
n.3026+45G=
n.3042+45G=
2g.227055902T>ACA66584985COL4A4c.2716+43A>T (n.2716+43A>T)
c.2161+43A>T (n.2161+43A>T)
c.2608+43A>T (n.2608+43A>T)
c.1042+43A>T (n.1042+43A>T)
n.3026+43A>T
n.3042+43A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227055902T=CA1332746296COL4A4c.2716+43A= (n.2716+43A=)
c.2161+43A= (n.2161+43A=)
c.2608+43A= (n.2608+43A=)
c.1042+43A= (n.1042+43A=)
n.3026+43A=
n.3042+43A=
2g.227055903G>TCA2663408026COL4A4c.2716+42C>A (n.2716+42C>A)
c.2161+42C>A (n.2161+42C>A)
c.2608+42C>A (n.2608+42C>A)
c.1042+42C>A (n.1042+42C>A)
n.3026+42C>A
n.3042+42C>A
 gnomAD v4
2g.227055904T>CCA2144739COL4A4c.2716+41A>G (n.2716+41A>G)
c.2161+41A>G (n.2161+41A>G)
c.2608+41A>G (n.2608+41A>G)
c.1042+41A>G (n.1042+41A>G)
n.3026+41A>G
n.3042+41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227055904T=CA1332746297COL4A4c.2716+41A= (n.2716+41A=)
c.2161+41A= (n.2161+41A=)
c.2608+41A= (n.2608+41A=)
c.1042+41A= (n.1042+41A=)
n.3026+41A=
n.3042+41A=
2g.227055907C>GCA2663408027COL4A4c.2716+38G>C (n.2716+38G>C)
c.2161+38G>C (n.2161+38G>C)
c.2608+38G>C (n.2608+38G>C)
c.1042+38G>C (n.1042+38G>C)
n.3026+38G>C
n.3042+38G>C
 gnomAD v4
2g.227055908T>CCA66584996COL4A4c.2716+37A>G (n.2716+37A>G)
c.2161+37A>G (n.2161+37A>G)
c.2608+37A>G (n.2608+37A>G)
c.1042+37A>G (n.1042+37A>G)
n.3026+37A>G
n.3042+37A>G
 dbSNP
2g.227055908T=CA1332746298COL4A4c.2716+37A= (n.2716+37A=)
c.2161+37A= (n.2161+37A=)
c.2608+37A= (n.2608+37A=)
c.1042+37A= (n.1042+37A=)
n.3026+37A=
n.3042+37A=
2g.227055909A=CA1332746299COL4A4c.2716+36T= (n.2716+36T=)
c.2161+36T= (n.2161+36T=)
c.2608+36T= (n.2608+36T=)
c.1042+36T= (n.1042+36T=)
n.3026+36T=
n.3042+36T=
2g.227055909A>GCA2144740COL4A4c.2716+36T>C (n.2716+36T>C)
c.2161+36T>C (n.2161+36T>C)
c.2608+36T>C (n.2608+36T>C)
c.1042+36T>C (n.1042+36T>C)
n.3026+36T>C
n.3042+36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227055909A>TCA2577263536COL4A4c.2716+36T>A (n.2716+36T>A)
c.2161+36T>A (n.2161+36T>A)
c.2608+36T>A (n.2608+36T>A)
c.1042+36T>A (n.1042+36T>A)
n.3026+36T>A
n.3042+36T>A
2g.227055910delCA2577263535COL4A4c.2716+36del (n.2716+36del)
c.2161+36del (n.2161+36del)
c.2608+36del (n.2608+36del)
c.1042+36del (n.1042+36del)
n.3026+36del
n.3042+36del
2g.227055910_227055912delCA2663408028COL4A4c.2716+34_2716+36del (n.2716+34_2716+36del)
c.2161+34_2161+36del (n.2161+34_2161+36del)
c.2608+34_2608+36del (n.2608+34_2608+36del)
c.1042+34_1042+36del (n.1042+34_1042+36del)
n.3026+34_3026+36del
n.3042+34_3042+36del
 gnomAD v4
2g.227055911G>ACA2663408030COL4A4c.2716+34C>T (n.2716+34C>T)
c.2161+34C>T (n.2161+34C>T)
c.2608+34C>T (n.2608+34C>T)
c.1042+34C>T (n.1042+34C>T)
n.3026+34C>T
n.3042+34C>T
 gnomAD v4
2g.227055911G>TCA2663408029COL4A4c.2716+34C>A (n.2716+34C>A)
c.2161+34C>A (n.2161+34C>A)
c.2608+34C>A (n.2608+34C>A)
c.1042+34C>A (n.1042+34C>A)
n.3026+34C>A
n.3042+34C>A
 gnomAD v4
2g.227055913T>CCA539875186COL4A4c.2716+32A>G (n.2716+32A>G)
c.2161+32A>G (n.2161+32A>G)
c.2608+32A>G (n.2608+32A>G)
c.1042+32A>G (n.1042+32A>G)
n.3026+32A>G
n.3042+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227055913T=CA1332746300COL4A4c.2716+32A= (n.2716+32A=)
c.2161+32A= (n.2161+32A=)
c.2608+32A= (n.2608+32A=)
c.1042+32A= (n.1042+32A=)
n.3026+32A=
n.3042+32A=
2g.227055914G>ACA2754509035COL4A4c.2716+31C>T (n.2716+31C>T)
c.2161+31C>T (n.2161+31C>T)
c.2608+31C>T (n.2608+31C>T)
c.1042+31C>T (n.1042+31C>T)
n.3026+31C>T
n.3042+31C>T
2g.227055914G>TCA2566467565COL4A4c.2716+31C>A (n.2716+31C>A)
c.2161+31C>A (n.2161+31C>A)
c.2608+31C>A (n.2608+31C>A)
c.1042+31C>A (n.1042+31C>A)
n.3026+31C>A
n.3042+31C>A
 gnomAD v4
2g.227055915G>ACA2663408031COL4A4c.2716+30C>T (n.2716+30C>T)
c.2161+30C>T (n.2161+30C>T)
c.2608+30C>T (n.2608+30C>T)
c.1042+30C>T (n.1042+30C>T)
n.3026+30C>T
n.3042+30C>T
 gnomAD v4
2g.227055915G>TCA2663408032COL4A4c.2716+30C>A (n.2716+30C>A)
c.2161+30C>A (n.2161+30C>A)
c.2608+30C>A (n.2608+30C>A)
c.1042+30C>A (n.1042+30C>A)
n.3026+30C>A
n.3042+30C>A
 gnomAD v4
2g.227055916G=CA1332746301COL4A4c.2716+29C= (n.2716+29C=)
c.2161+29C= (n.2161+29C=)
c.2608+29C= (n.2608+29C=)
c.1042+29C= (n.1042+29C=)
n.3026+29C=
n.3042+29C=
2g.227055916G>TCA1332746302COL4A4c.2716+29C>A (n.2716+29C>A)
c.2161+29C>A (n.2161+29C>A)
c.2608+29C>A (n.2608+29C>A)
c.1042+29C>A (n.1042+29C>A)
n.3026+29C>A
n.3042+29C>A
 dbSNP
2g.227055918G>ACA2663408033COL4A4c.2716+27C>T (n.2716+27C>T)
c.2161+27C>T (n.2161+27C>T)
c.2608+27C>T (n.2608+27C>T)
c.1042+27C>T (n.1042+27C>T)
n.3026+27C>T
n.3042+27C>T
 gnomAD v4
2g.227055918G>TCA2663408034COL4A4c.2716+27C>A (n.2716+27C>A)
c.2161+27C>A (n.2161+27C>A)
c.2608+27C>A (n.2608+27C>A)
c.1042+27C>A (n.1042+27C>A)
n.3026+27C>A
n.3042+27C>A
 gnomAD v4
2g.227055919G>TCA2663408035COL4A4c.2716+26C>A (n.2716+26C>A)
c.2161+26C>A (n.2161+26C>A)
c.2608+26C>A (n.2608+26C>A)
c.1042+26C>A (n.1042+26C>A)
n.3026+26C>A
n.3042+26C>A
 gnomAD v4
2g.227055920A>TCA2663408036COL4A4c.2716+25T>A (n.2716+25T>A)
c.2161+25T>A (n.2161+25T>A)
c.2608+25T>A (n.2608+25T>A)
c.1042+25T>A (n.1042+25T>A)
n.3026+25T>A
n.3042+25T>A
 gnomAD v4
2g.227055921C>ACA2663408037COL4A4c.2716+24G>T (n.2716+24G>T)
c.2161+24G>T (n.2161+24G>T)
c.2608+24G>T (n.2608+24G>T)
c.1042+24G>T (n.1042+24G>T)
n.3026+24G>T
n.3042+24G>T
 gnomAD v4
2g.227055921C=CA1332746303COL4A4c.2716+24G= (n.2716+24G=)
c.2161+24G= (n.2161+24G=)
c.2608+24G= (n.2608+24G=)
c.1042+24G= (n.1042+24G=)
n.3026+24G=
n.3042+24G=
2g.227055921C>TCA66585001COL4A4c.2716+24G>A (n.2716+24G>A)
c.2161+24G>A (n.2161+24G>A)
c.2608+24G>A (n.2608+24G>A)
c.1042+24G>A (n.1042+24G>A)
n.3026+24G>A
n.3042+24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227055923T>ACA539875187COL4A4c.2716+22A>T (n.2716+22A>T)
c.2161+22A>T (n.2161+22A>T)
c.2608+22A>T (n.2608+22A>T)
c.1042+22A>T (n.1042+22A>T)
n.3026+22A>T
n.3042+22A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227055923T>CCA66585005COL4A4c.2716+22A>G (n.2716+22A>G)
c.2161+22A>G (n.2161+22A>G)
c.2608+22A>G (n.2608+22A>G)
c.1042+22A>G (n.1042+22A>G)
n.3026+22A>G
n.3042+22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227055923T=CA1332746304COL4A4c.2716+22A= (n.2716+22A=)
c.2161+22A= (n.2161+22A=)
c.2608+22A= (n.2608+22A=)
c.1042+22A= (n.1042+22A=)
n.3026+22A=
n.3042+22A=
2g.227055924C>ACA2754509036COL4A4c.2716+21G>T (n.2716+21G>T)
c.2161+21G>T (n.2161+21G>T)
c.2608+21G>T (n.2608+21G>T)
c.1042+21G>T (n.1042+21G>T)
n.3026+21G>T
n.3042+21G>T
2g.227055924C=CA1332746305COL4A4c.2716+21G= (n.2716+21G=)
c.2161+21G= (n.2161+21G=)
c.2608+21G= (n.2608+21G=)
c.1042+21G= (n.1042+21G=)
n.3026+21G=
n.3042+21G=
2g.227055924C>TCA1332746306COL4A4c.2716+21G>A (n.2716+21G>A)
c.2161+21G>A (n.2161+21G>A)
c.2608+21G>A (n.2608+21G>A)
c.1042+21G>A (n.1042+21G>A)
n.3026+21G>A
n.3042+21G>A
 dbSNP
2g.227055925A=CA1332746307COL4A4c.2716+20T= (n.2716+20T=)
c.2161+20T= (n.2161+20T=)
c.2608+20T= (n.2608+20T=)
c.1042+20T= (n.1042+20T=)
n.3026+20T=
n.3042+20T=
2g.227055925A>GCA66585006COL4A4c.2716+20T>C (n.2716+20T>C)
c.2161+20T>C (n.2161+20T>C)
c.2608+20T>C (n.2608+20T>C)
c.1042+20T>C (n.1042+20T>C)
n.3026+20T>C
n.3042+20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227055926T>ACA1332746309COL4A4c.2716+19A>T (n.2716+19A>T)
c.2161+19A>T (n.2161+19A>T)
c.2608+19A>T (n.2608+19A>T)
c.1042+19A>T (n.1042+19A>T)
n.3026+19A>T
n.3042+19A>T
 dbSNP
2g.227055926T>CCA2144741COL4A4c.2716+19A>G (n.2716+19A>G)
c.2161+19A>G (n.2161+19A>G)
c.2608+19A>G (n.2608+19A>G)
c.1042+19A>G (n.1042+19A>G)
n.3026+19A>G
n.3042+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227055926T=CA1332746308COL4A4c.2716+19A= (n.2716+19A=)
c.2161+19A= (n.2161+19A=)
c.2608+19A= (n.2608+19A=)
c.1042+19A= (n.1042+19A=)
n.3026+19A=
n.3042+19A=
2g.227055927G>ACA539875193COL4A4c.2716+18C>T (n.2716+18C>T)
c.2161+18C>T (n.2161+18C>T)
c.2608+18C>T (n.2608+18C>T)
c.1042+18C>T (n.1042+18C>T)
n.3026+18C>T
n.3042+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227055927G=CA1332746310COL4A4c.2716+18C= (n.2716+18C=)
c.2161+18C= (n.2161+18C=)
c.2608+18C= (n.2608+18C=)
c.1042+18C= (n.1042+18C=)
n.3026+18C=
n.3042+18C=
2g.227055929A>TCA2663408038COL4A4c.2716+16T>A (n.2716+16T>A)
c.2161+16T>A (n.2161+16T>A)
c.2608+16T>A (n.2608+16T>A)
c.1042+16T>A (n.1042+16T>A)
n.3026+16T>A
n.3042+16T>A
 gnomAD v4
2g.227055933delCA647524483COL4A4c.2716+16del (n.2716+16del)
c.2161+16del (n.2161+16del)
c.2608+16del (n.2608+16del)
c.1042+16del (n.1042+16del)
n.3026+16del
n.3042+16del
 gnomAD v4 COSMIC
2g.227055932A=CA1332746311COL4A4c.2716+13T= (n.2716+13T=)
c.2161+13T= (n.2161+13T=)
c.2608+13T= (n.2608+13T=)
c.1042+13T= (n.1042+13T=)
n.3026+13T=
n.3042+13T=
2g.227055932A>GCA765669473COL4A4c.2716+13T>C (n.2716+13T>C)
c.2161+13T>C (n.2161+13T>C)
c.2608+13T>C (n.2608+13T>C)
c.1042+13T>C (n.1042+13T>C)
n.3026+13T>C
n.3042+13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227055933A=CA1332746312COL4A4c.2716+12T= (n.2716+12T=)
c.2161+12T= (n.2161+12T=)
c.2608+12T= (n.2608+12T=)
c.1042+12T= (n.1042+12T=)
n.3026+12T=
n.3042+12T=
2g.227055933A>TCA66585009COL4A4c.2716+12T>A (n.2716+12T>A)
c.2161+12T>A (n.2161+12T>A)
c.2608+12T>A (n.2608+12T>A)
c.1042+12T>A (n.1042+12T>A)
n.3026+12T>A
n.3042+12T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227055934G>TCA2663408039COL4A4c.2716+11C>A (n.2716+11C>A)
c.2161+11C>A (n.2161+11C>A)
c.2608+11C>A (n.2608+11C>A)
c.1042+11C>A (n.1042+11C>A)
n.3026+11C>A
n.3042+11C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.227055935C=CA1332746313COL4A4c.2716+10G= (n.2716+10G=)
c.2161+10G= (n.2161+10G=)
c.2608+10G= (n.2608+10G=)
c.1042+10G= (n.1042+10G=)
n.3026+10G=
n.3042+10G=
2g.227055935C>TCA765669475COL4A4c.2716+10G>A (n.2716+10G>A)
c.2161+10G>A (n.2161+10G>A)
c.2608+10G>A (n.2608+10G>A)
c.1042+10G>A (n.1042+10G>A)
n.3026+10G>A
n.3042+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227055936A=CA1332746314COL4A4c.2716+9T= (n.2716+9T=)
c.2161+9T= (n.2161+9T=)
c.2608+9T= (n.2608+9T=)
c.1042+9T= (n.1042+9T=)
n.3026+9T=
n.3042+9T=
2g.227055936A>CCA539875195COL4A4c.2716+9T>G (n.2716+9T>G)
c.2161+9T>G (n.2161+9T>G)
c.2608+9T>G (n.2608+9T>G)
c.1042+9T>G (n.1042+9T>G)
n.3026+9T>G
n.3042+9T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227055937C>TCA2663408040COL4A4c.2716+8G>A (n.2716+8G>A)
c.2161+8G>A (n.2161+8G>A)
c.2608+8G>A (n.2608+8G>A)
c.1042+8G>A (n.1042+8G>A)
n.3026+8G>A
n.3042+8G>A
 gnomAD v4
2g.227055938T>ACA2663408041COL4A4c.2716+7A>T (n.2716+7A>T)
c.2161+7A>T (n.2161+7A>T)
c.2608+7A>T (n.2608+7A>T)
c.1042+7A>T (n.1042+7A>T)
n.3026+7A>T
n.3042+7A>T
 gnomAD v4
2g.227055938T>CCA1043062238COL4A4c.2716+7A>G (n.2716+7A>G)
c.2161+7A>G (n.2161+7A>G)
c.2608+7A>G (n.2608+7A>G)
c.1042+7A>G (n.1042+7A>G)
n.3026+7A>G
n.3042+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227055938T=CA1332746315COL4A4c.2716+7A= (n.2716+7A=)
c.2161+7A= (n.2161+7A=)
c.2608+7A= (n.2608+7A=)
c.1042+7A= (n.1042+7A=)
n.3026+7A=
n.3042+7A=
2g.227055939A=CA1332746316COL4A4c.2716+6T= (n.2716+6T=)
c.2161+6T= (n.2161+6T=)
c.2608+6T= (n.2608+6T=)
c.1042+6T= (n.1042+6T=)
n.3026+6T=
n.3042+6T=
2g.227055939A>GCA539875197COL4A4c.2716+6T>C (n.2716+6T>C)
c.2161+6T>C (n.2161+6T>C)
c.2608+6T>C (n.2608+6T>C)
c.1042+6T>C (n.1042+6T>C)
n.3026+6T>C
n.3042+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227055940C=CA1332746317COL4A4c.2716+5G= (n.2716+5G=)
c.2161+5G= (n.2161+5G=)
c.2608+5G= (n.2608+5G=)
c.1042+5G= (n.1042+5G=)
n.3026+5G=
n.3042+5G=
2g.227055940C>TCA539875199COL4A4c.2716+5G>A (n.2716+5G>A)
c.2161+5G>A (n.2161+5G>A)
c.2608+5G>A (n.2608+5G>A)
c.1042+5G>A (n.1042+5G>A)
n.3026+5G>A
n.3042+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227055941C>ACA2577263537COL4A4c.2716+4G>T (n.2716+4G>T)
c.2161+4G>T (n.2161+4G>T)
c.2608+4G>T (n.2608+4G>T)
c.1042+4G>T (n.1042+4G>T)
n.3026+4G>T
n.3042+4G>T
 gnomAD v4
2g.227055941C>GCA2663408042COL4A4c.2716+4G>C (n.2716+4G>C)
c.2161+4G>C (n.2161+4G>C)
c.2608+4G>C (n.2608+4G>C)
c.1042+4G>C (n.1042+4G>C)
n.3026+4G>C
n.3042+4G>C
 gnomAD v4
2g.227055942T>CCA2663408043COL4A4c.2716+3A>G (n.2716+3A>G)
c.2161+3A>G (n.2161+3A>G)
c.2608+3A>G (n.2608+3A>G)
c.1042+3A>G (n.1042+3A>G)
n.3026+3A>G
n.3042+3A>G
 gnomAD v4
2g.227055943A>CCA350840734COL4A4c.2716+2T>G (n.2716+2T>G)
c.2161+2T>G (n.2161+2T>G)
c.2608+2T>G (n.2608+2T>G)
c.1042+2T>G (n.1042+2T>G)
n.3026+2T>G
n.3042+2T>G
2g.227055943A>GCA350840738COL4A4c.2716+2T>C (n.2716+2T>C)
c.2161+2T>C (n.2161+2T>C)
c.2608+2T>C (n.2608+2T>C)
c.1042+2T>C (n.1042+2T>C)
n.3026+2T>C
n.3042+2T>C
2g.227055943A>TCA350840736COL4A4c.2716+2T>A (n.2716+2T>A)
c.2161+2T>A (n.2161+2T>A)
c.2608+2T>A (n.2608+2T>A)
c.1042+2T>A (n.1042+2T>A)
n.3026+2T>A
n.3042+2T>A
 ClinVar
2g.227055944C>ACA350840740COL4A4c.2716+1G>T (n.2716+1G>T)
c.2161+1G>T (n.2161+1G>T)
c.2608+1G>T (n.2608+1G>T)
c.1042+1G>T (n.1042+1G>T)
n.3026+1G>T
n.3042+1G>T
2g.227055944C>GCA350840742COL4A4c.2716+1G>C (n.2716+1G>C)
c.2161+1G>C (n.2161+1G>C)
c.2608+1G>C (n.2608+1G>C)
c.1042+1G>C (n.1042+1G>C)
n.3026+1G>C
n.3042+1G>C
2g.227055944C>TCA350840744COL4A4c.2716+1G>A (n.2716+1G>A)
c.2161+1G>A (n.2161+1G>A)
c.2608+1G>A (n.2608+1G>A)
c.1042+1G>A (n.1042+1G>A)
n.3026+1G>A
n.3042+1G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.227055944_227055946dupCA2663408044COL4A4c.2715_2716+1dup
c.2160_2161+1dup
c.2607_2608+1dup
c.1041_1042+1dup
n.3025_3026+1dup
n.3041_3042+1dup
 gnomAD v4
2g.227055945C>ACA350840746COL4A4c.2716G>T (p.Gly906Ter)
c.2161G>T (p.Gly721Ter)
c.2608G>T (p.Gly870Ter)
c.1042G>T (p.Gly348Ter)
n.3026G>T
n.3042G>T
2g.227055945C=CA1332746318COL4A4c.2716G= (p.Gly906=)
c.2161G= (p.Gly721=)
c.2608G= (p.Gly870=)
c.1042G= (p.Gly348=)
n.3026G=
n.3042G=
2g.227055945C>GCA350840747COL4A4c.2716G>C (p.Gly906Arg)
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.2608G>C (p.Gly870Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.3026G>C
n.3042G>C
2g.227055945C>TCA350840749COL4A4c.2716G>A (p.Gly906Arg)
c.2161G>A (p.Gly721Arg)
c.2608G>A (p.Gly870Arg)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
n.3026G>A
n.3042G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.227055946C>ACA350840750COL4A4c.2715G>T (p.Lys905Asn)
c.2160G>T (p.Lys720Asn)
c.2607G>T (p.Lys869Asn)
c.1041G>T (p.Lys347Asn)
n.3025G>T
n.3041G>T
2g.227055946C>GCA350840752COL4A4c.2715G>C (p.Lys905Asn)
c.2160G>C (p.Lys720Asn)
c.2607G>C (p.Lys869Asn)
c.1041G>C (p.Lys347Asn)
n.3025G>C
n.3041G>C
2g.227055946C>TCA431499345COL4A4c.2715G>A (p.Lys905=)
c.2160G>A (p.Lys720=)
c.2607G>A (p.Lys869=)
c.1041G>A (p.Lys347=)
n.3025G>A
n.3041G>A
2g.227055946_227055947dupCA2586971462COL4A4c.2714_2715dup (p.Gly906ArgfsTer?)
c.2159_2160dup (p.Gly721ArgfsTer?)
c.2606_2607dup (p.Gly870ArgfsTer?)
c.1040_1041dup (p.Gly348ArgfsTer?)
n.3024_3025dup
n.3040_3041dup
2g.227055947T>ACA350840753COL4A4c.2714A>T (p.Lys905Met)
c.2159A>T (p.Lys720Met)
c.2606A>T (p.Lys869Met)
c.1040A>T (p.Lys347Met)
n.3024A>T
n.3040A>T
2g.227055947T>CCA350840755COL4A4c.2714A>G (p.Lys905Arg)
c.2159A>G (p.Lys720Arg)
c.2606A>G (p.Lys869Arg)
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
n.3024A>G
n.3040A>G
2g.227055947T>GCA350840756COL4A4c.2714A>C (p.Lys905Thr)
c.2159A>C (p.Lys720Thr)
c.2606A>C (p.Lys869Thr)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
n.3024A>C
n.3040A>C
2g.227055948T>ACA350840758COL4A4c.2713A>T (p.Lys905Ter)
c.2158A>T (p.Lys720Ter)
c.2605A>T (p.Lys869Ter)
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
n.3023A>T
n.3039A>T
2g.227055948T>CCA350840761COL4A4c.2713A>G (p.Lys905Glu)
c.2158A>G (p.Lys720Glu)
c.2605A>G (p.Lys869Glu)
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
n.3023A>G
n.3039A>G
2g.227055948T>GCA350840760COL4A4c.2713A>C (p.Lys905Gln)
c.2158A>C (p.Lys720Gln)
c.2605A>C (p.Lys869Gln)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
n.3023A>C
n.3039A>C
2g.227055949T>ACA431499346COL4A4c.2712A>T (p.Pro904=)
c.2157A>T (p.Pro719=)
c.2604A>T (p.Pro868=)
c.1038A>T (p.Pro346=)
n.3022A>T
n.3038A>T
2g.227055949T>CCA431499347COL4A4c.2712A>G (p.Pro904=)
c.2157A>G (p.Pro719=)
c.2604A>G (p.Pro868=)
c.1038A>G (p.Pro346=)
n.3022A>G
n.3038A>G
 ClinVar dbSNP
2g.227055949T>GCA431499348COL4A4c.2712A>C (p.Pro904=)
c.2157A>C (p.Pro719=)
c.2604A>C (p.Pro868=)
c.1038A>C (p.Pro346=)
n.3022A>C
n.3038A>C
 dbSNP
2g.227055949T=CA1332746319COL4A4c.2712A= (p.Pro904=)
c.2157A= (p.Pro719=)
c.2604A= (p.Pro868=)
c.1038A= (p.Pro346=)
n.3022A=
n.3038A=
2g.227055950G>ACA350840763COL4A4c.2711C>T (p.Pro904Leu)
c.2156C>T (p.Pro719Leu)
c.2603C>T (p.Pro868Leu)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
n.3021C>T
n.3037C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227055950G>CCA350840765COL4A4c.2711C>G (p.Pro904Arg)
c.2156C>G (p.Pro719Arg)
c.2603C>G (p.Pro868Arg)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
n.3021C>G
n.3037C>G
2g.227055950G=CA1332746320COL4A4c.2711C= (p.Pro904=)
c.2156C= (p.Pro719=)
c.2603C= (p.Pro868=)
c.1037C= (p.Pro346=)
n.3021C=
n.3037C=
2g.227055950G>TCA350840766COL4A4c.2711C>A (p.Pro904Gln)
c.2156C>A (p.Pro719Gln)
c.2603C>A (p.Pro868Gln)
c.1037C>A (p.Pro346Gln)
n.3021C>A
n.3037C>A
2g.227055951G>ACA350840768COL4A4c.2710C>T (p.Pro904Ser)
c.2155C>T (p.Pro719Ser)
c.2602C>T (p.Pro868Ser)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
n.3020C>T
n.3036C>T
2g.227055951G>CCA2144742COL4A4c.2710C>G (p.Pro904Ala)
c.2155C>G (p.Pro719Ala)
c.2602C>G (p.Pro868Ala)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
n.3020C>G
n.3036C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227055951G=CA1332746321COL4A4c.2710C= (p.Pro904=)
c.2155C= (p.Pro719=)
c.2602C= (p.Pro868=)
c.1036C= (p.Pro346=)
n.3020C=
n.3036C=
2g.227055951G>TCA350840770COL4A4c.2710C>A (p.Pro904Thr)
c.2155C>A (p.Pro719Thr)
c.2602C>A (p.Pro868Thr)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
n.3020C>A
n.3036C>A
2g.227055952A>CCA431499349COL4A4c.2709T>G (p.Gly903=)
c.2154T>G (p.Gly718=)
c.2601T>G (p.Gly867=)
c.1035T>G (p.Gly345=)
n.3019T>G
n.3035T>G
2g.227055952A>GCA431499350COL4A4c.2709T>C (p.Gly903=)
c.2154T>C (p.Gly718=)
c.2601T>C (p.Gly867=)
c.1035T>C (p.Gly345=)
n.3019T>C
n.3035T>C
2g.227055952A>TCA431499351COL4A4c.2709T>A (p.Gly903=)
c.2154T>A (p.Gly718=)
c.2601T>A (p.Gly867=)
c.1035T>A (p.Gly345=)
n.3019T>A
n.3035T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227055953C>ACA350840775COL4A4c.2708G>T (p.Gly903Val)
c.2153G>T (p.Gly718Val)
c.2600G>T (p.Gly867Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
n.3018G>T
n.3034G>T
 gnomAD v4
2g.227055953C>GCA350840773COL4A4c.2708G>C (p.Gly903Ala)
c.2153G>C (p.Gly718Ala)
c.2600G>C (p.Gly867Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.3018G>C
n.3034G>C
2g.227055953C>TCA350840772COL4A4c.2708G>A (p.Gly903Asp)
c.2153G>A (p.Gly718Asp)
c.2600G>A (p.Gly867Asp)
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
n.3018G>A
n.3034G>A
2g.227055954C>ACA350840777COL4A4c.2707G>T (p.Gly903Cys)
c.2152G>T (p.Gly718Cys)
c.2599G>T (p.Gly867Cys)
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
n.3017G>T
n.3033G>T
2g.227055954C>GCA350840778COL4A4c.2707G>C (p.Gly903Arg)
c.2152G>C (p.Gly718Arg)
c.2599G>C (p.Gly867Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.3017G>C
n.3033G>C
2g.227055954C>TCA350840779COL4A4c.2707G>A (p.Gly903Ser)
c.2152G>A (p.Gly718Ser)
c.2599G>A (p.Gly867Ser)
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
n.3017G>A
n.3033G>A
2g.227055955T>ACA431499352COL4A4c.2706A>T (p.Pro902=)
c.2151A>T (p.Pro717=)
c.2598A>T (p.Pro866=)
c.1032A>T (p.Pro344=)
n.3016A>T
n.3032A>T
2g.227055955T>CCA431499353COL4A4c.2706A>G (p.Pro902=)
c.2151A>G (p.Pro717=)
c.2598A>G (p.Pro866=)
c.1032A>G (p.Pro344=)
n.3016A>G
n.3032A>G
2g.227055955T>GCA431499354COL4A4c.2706A>C (p.Pro902=)
c.2151A>C (p.Pro717=)
c.2598A>C (p.Pro866=)
c.1032A>C (p.Pro344=)
n.3016A>C
n.3032A>C
2g.227055956G>ACA350840782COL4A4c.2705C>T (p.Pro902Leu)
c.2150C>T (p.Pro717Leu)
c.2597C>T (p.Pro866Leu)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
n.3015C>T
n.3031C>T
2g.227055956G>CCA350840783COL4A4c.2705C>G (p.Pro902Arg)
c.2150C>G (p.Pro717Arg)
c.2597C>G (p.Pro866Arg)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
n.3015C>G
n.3031C>G
2g.227055956G>TCA350840784COL4A4c.2705C>A (p.Pro902Gln)
c.2150C>A (p.Pro717Gln)
c.2597C>A (p.Pro866Gln)
c.1031C>A (p.Pro344Gln)
n.3015C>A
n.3031C>A
2g.227055957G>ACA350840785COL4A4c.2704C>T (p.Pro902Ser)
c.2149C>T (p.Pro717Ser)
c.2596C>T (p.Pro866Ser)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
n.3014C>T
n.3030C>T
2g.227055957G>CCA350840787COL4A4c.2704C>G (p.Pro902Ala)
c.2149C>G (p.Pro717Ala)
c.2596C>G (p.Pro866Ala)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
n.3014C>G
n.3030C>G
2g.227055957G>TCA350840786COL4A4c.2704C>A (p.Pro902Thr)
c.2149C>A (p.Pro717Thr)
c.2596C>A (p.Pro866Thr)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
n.3014C>A
n.3030C>A
2g.227055958A>CCA431499355COL4A4c.2703T>G (p.Pro901=)
c.2148T>G (p.Pro716=)
c.2595T>G (p.Pro865=)
c.1029T>G (p.Pro343=)
n.3013T>G
n.3029T>G
2g.227055958A>GCA431499356COL4A4c.2703T>C (p.Pro901=)
c.2148T>C (p.Pro716=)
c.2595T>C (p.Pro865=)
c.1029T>C (p.Pro343=)
n.3013T>C
n.3029T>C
2g.227055958A>TCA431499357COL4A4c.2703T>A (p.Pro901=)
c.2148T>A (p.Pro716=)
c.2595T>A (p.Pro865=)
c.1029T>A (p.Pro343=)
n.3013T>A
n.3029T>A
2g.227055959G>ACA350840788COL4A4c.2702C>T (p.Pro901Leu)
c.2147C>T (p.Pro716Leu)
c.2594C>T (p.Pro865Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.3012C>T
n.3028C>T
2g.227055959G>CCA350840789COL4A4c.2702C>G (p.Pro901Arg)
c.2147C>G (p.Pro716Arg)
c.2594C>G (p.Pro865Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.3012C>G
n.3028C>G
2g.227055959G>TCA350840791COL4A4c.2702C>A (p.Pro901His)
c.2147C>A (p.Pro716His)
c.2594C>A (p.Pro865His)
c.1028C>A (p.Pro343His)
n.3012C>A
n.3028C>A
2g.227055960G>ACA66585022COL4A4c.2701C>T (p.Pro901Ser)
c.2146C>T (p.Pro716Ser)
c.2593C>T (p.Pro865Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.3011C>T
n.3027C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227055960G>CCA66585029COL4A4c.2701C>G (p.Pro901Ala)
c.2146C>G (p.Pro716Ala)
c.2593C>G (p.Pro865Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.3011C>G
n.3027C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227055960G=CA1332746322COL4A4c.2701C= (p.Pro901=)
c.2146C= (p.Pro716=)
c.2593C= (p.Pro865=)
c.1027C= (p.Pro343=)
n.3011C=
n.3027C=
2g.227055960G>TCA350840793COL4A4c.2701C>A (p.Pro901Thr)
c.2146C>A (p.Pro716Thr)
c.2593C>A (p.Pro865Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.3011C>A
n.3027C>A
2g.227055961A>CCA431499358COL4A4c.2700T>G (p.Gly900=)
c.2145T>G (p.Gly715=)
c.2592T>G (p.Gly864=)
c.1026T>G (p.Gly342=)
n.3010T>G
n.3026T>G
2g.227055961A>GCA431499359COL4A4c.2700T>C (p.Gly900=)
c.2145T>C (p.Gly715=)
c.2592T>C (p.Gly864=)
c.1026T>C (p.Gly342=)
n.3010T>C
n.3026T>C
 gnomAD v4
2g.227055961A>TCA431499360COL4A4c.2700T>A (p.Gly900=)
c.2145T>A (p.Gly715=)
c.2592T>A (p.Gly864=)
c.1026T>A (p.Gly342=)
n.3010T>A
n.3026T>A
2g.227055962C>ACA350840796COL4A4c.2699G>T (p.Gly900Val)
c.2144G>T (p.Gly715Val)
c.2591G>T (p.Gly864Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
n.3009G>T
n.3025G>T
2g.227055962C=CA1332746323COL4A4c.2699G= (p.Gly900=)
c.2144G= (p.Gly715=)
c.2591G= (p.Gly864=)
c.1025G= (p.Gly342=)
n.3009G=
n.3025G=
2g.227055962C>GCA350840797COL4A4c.2699G>C (p.Gly900Ala)
c.2144G>C (p.Gly715Ala)
c.2591G>C (p.Gly864Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
n.3009G>C
n.3025G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227055962C>TCA350840798COL4A4c.2699G>A (p.Gly900Asp)
c.2144G>A (p.Gly715Asp)
c.2591G>A (p.Gly864Asp)
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
n.3009G>A
n.3025G>A
2g.227055963delCA2580065876COL4A4c.2699del (p.Gly900ValfsTer?)
c.2144del (p.Gly715ValfsTer?)
c.2591del (p.Gly864ValfsTer?)
c.1025del (p.Gly342ValfsTer?)
n.3009del
n.3025del
 ClinVar
2g.227055963C>ACA350840800COL4A4c.2698G>T (p.Gly900Cys)
c.2143G>T (p.Gly715Cys)
c.2590G>T (p.Gly864Cys)
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
n.3008G>T
n.3024G>T
 gnomAD v4
2g.227055963C>GCA350840801COL4A4c.2698G>C (p.Gly900Arg)
c.2143G>C (p.Gly715Arg)
c.2590G>C (p.Gly864Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
n.3008G>C
n.3024G>C
2g.227055963C>TCA350840803COL4A4c.2698G>A (p.Gly900Ser)
c.2143G>A (p.Gly715Ser)
c.2590G>A (p.Gly864Ser)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
n.3008G>A
n.3024G>A
2g.227055964A>CCA431499361COL4A4c.2697T>G (p.Pro899=)
c.2142T>G (p.Pro714=)
c.2589T>G (p.Pro863=)
c.1023T>G (p.Pro341=)
n.3007T>G
n.3023T>G
2g.227055964A>GCA431499362COL4A4c.2697T>C (p.Pro899=)
c.2142T>C (p.Pro714=)
c.2589T>C (p.Pro863=)
c.1023T>C (p.Pro341=)
n.3007T>C
n.3023T>C
2g.227055964A>TCA431499363COL4A4c.2697T>A (p.Pro899=)
c.2142T>A (p.Pro714=)
c.2589T>A (p.Pro863=)
c.1023T>A (p.Pro341=)
n.3007T>A
n.3023T>A
 gnomAD v4
2g.227055965G>ACA350840807COL4A4c.2696C>T (p.Pro899Leu)
c.2141C>T (p.Pro714Leu)
c.2588C>T (p.Pro863Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.3006C>T
n.3022C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227055965G>CCA66585030COL4A4c.2696C>G (p.Pro899Arg)
c.2141C>G (p.Pro714Arg)
c.2588C>G (p.Pro863Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.3006C>G
n.3022C>G
 dbSNP
2g.227055965G=CA1332746324COL4A4c.2696C= (p.Pro899=)
c.2141C= (p.Pro714=)
c.2588C= (p.Pro863=)
c.1022C= (p.Pro341=)
n.3006C=
n.3022C=
2g.227055965G>TCA350840805COL4A4c.2696C>A (p.Pro899His)
c.2141C>A (p.Pro714His)
c.2588C>A (p.Pro863His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
n.3006C>A
n.3022C>A
2g.227055966G>ACA66585031COL4A4c.2695C>T (p.Pro899Ser)
c.2140C>T (p.Pro714Ser)
c.2587C>T (p.Pro863Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.3005C>T
n.3021C>T
 dbSNP
2g.227055966G>CCA350840809COL4A4c.2695C>G (p.Pro899Ala)
c.2140C>G (p.Pro714Ala)
c.2587C>G (p.Pro863Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.3005C>G
n.3021C>G
2g.227055966G=CA1332746325COL4A4c.2695C= (p.Pro899=)
c.2140C= (p.Pro714=)
c.2587C= (p.Pro863=)
c.1021C= (p.Pro341=)
n.3005C=
n.3021C=
2g.227055966G>TCA350840811COL4A4c.2695C>A (p.Pro899Thr)
c.2140C>A (p.Pro714Thr)
c.2587C>A (p.Pro863Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.3005C>A
n.3021C>A
2g.227055967T>ACA2144743COL4A4c.2694A>T (p.Leu898=)
c.2139A>T (p.Leu713=)
c.2586A>T (p.Leu862=)
c.1020A>T (p.Leu340=)
n.3004A>T
n.3020A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227055967T>CCA431499364COL4A4c.2694A>G (p.Leu898=)
c.2139A>G (p.Leu713=)
c.2586A>G (p.Leu862=)
c.1020A>G (p.Leu340=)
n.3004A>G
n.3020A>G
 gnomAD v4
2g.227055967T>GCA431499365COL4A4c.2694A>C (p.Leu898=)
c.2139A>C (p.Leu713=)
c.2586A>C (p.Leu862=)
c.1020A>C (p.Leu340=)
n.3004A>C
n.3020A>C
2g.227055967T=CA1332746326COL4A4c.2694A= (p.Leu898=)
c.2139A= (p.Leu713=)
c.2586A= (p.Leu862=)
c.1020A= (p.Leu340=)
n.3004A=
n.3020A=
2g.227055968A>CCA350840816COL4A4c.2693T>G (p.Leu898Arg)
c.2138T>G (p.Leu713Arg)
c.2585T>G (p.Leu862Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
n.3003T>G
n.3019T>G
2g.227055968A>GCA350840818COL4A4c.2693T>C (p.Leu898Pro)
c.2138T>C (p.Leu713Pro)
c.2585T>C (p.Leu862Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
n.3003T>C
n.3019T>C
2g.227055968A>TCA350840820COL4A4c.2693T>A (p.Leu898Gln)
c.2138T>A (p.Leu713Gln)
c.2585T>A (p.Leu862Gln)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
n.3003T>A
n.3019T>A
2g.227055969G>ACA431499366COL4A4c.2692C>T (p.Leu898=)
c.2137C>T (p.Leu713=)
c.2584C>T (p.Leu862=)
c.1018C>T (p.Leu340=)
n.3002C>T
n.3018C>T
 dbSNP
2g.227055969G>CCA350840822COL4A4c.2692C>G (p.Leu898Val)
c.2137C>G (p.Leu713Val)
c.2584C>G (p.Leu862Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
n.3002C>G
n.3018C>G
2g.227055969G=CA1332746327COL4A4c.2692C= (p.Leu898=)
c.2137C= (p.Leu713=)
c.2584C= (p.Leu862=)
c.1018C= (p.Leu340=)
n.3002C=
n.3018C=
2g.227055969G>TCA350840823COL4A4c.2692C>A (p.Leu898Ile)
c.2137C>A (p.Leu713Ile)
c.2584C>A (p.Leu862Ile)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
n.3002C>A
n.3018C>A
 COSMIC
2g.227055970C>ACA431499367COL4A4c.2691G>T (p.Gly897=)
c.2136G>T (p.Gly712=)
c.2583G>T (p.Gly861=)
c.1017G>T (p.Gly339=)
n.3001G>T
n.3017G>T
2g.227055970C>GCA431499368COL4A4c.2691G>C (p.Gly897=)
c.2136G>C (p.Gly712=)
c.2583G>C (p.Gly861=)
c.1017G>C (p.Gly339=)
n.3001G>C
n.3017G>C
2g.227055970C>TCA431499369COL4A4c.2691G>A (p.Gly897=)
c.2136G>A (p.Gly712=)
c.2583G>A (p.Gly861=)
c.1017G>A (p.Gly339=)
n.3001G>A
n.3017G>A
 ClinVar
2g.227055971C>ACA350840825COL4A4c.2690G>T (p.Gly897Val)
c.2135G>T (p.Gly712Val)
c.2582G>T (p.Gly861Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
n.3000G>T
n.3016G>T
2g.227055971C=CA1332746328COL4A4c.2690G= (p.Gly897=)
c.2135G= (p.Gly712=)
c.2582G= (p.Gly861=)
c.1016G= (p.Gly339=)
n.3000G=
n.3016G=
2g.227055971C>GCA350840827COL4A4c.2690G>C (p.Gly897Ala)
c.2135G>C (p.Gly712Ala)
c.2582G>C (p.Gly861Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
n.3000G>C
n.3016G>C
2g.227055971C>TCA127186COL4A4c.2690G>A (p.Gly897Glu)
c.2135G>A (p.Gly712Glu)
c.2582G>A (p.Gly861Glu)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
n.3000G>A
n.3016G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched