Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227051139_227051148delinsCCCGGGAGTTCA1332744138COL4A4c.2979_2988delinsAACTCCCGGG (p.Gly993=)
c.2424_2433delinsAACTCCCGGG (p.Gly808=)
c.2871_2880delinsAACTCCCGGG (p.Gly957=)
c.1305_1314delinsAACTCCCGGG (p.Gly435=)
n.3289_3298delinsAACTCCCGGG
n.3305_3314delinsAACTCCCGGG
2g.227051142_227051150delCA540306497COL4A4c.2979_2987del (p.Thr994_Gly996del)
c.2424_2432del (p.Thr809_Gly811del)
c.2871_2879del (p.Thr958_Gly960del)
c.1305_1313del (p.Thr436_Gly438del)
n.3289_3297del
n.3305_3313del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051141C>ACA350839268COL4A4c.2986G>T (p.Gly996Trp)
c.2431G>T (p.Gly811Trp)
c.2878G>T (p.Gly960Trp)
c.1312G>T (p.Gly438Trp)
n.3296G>T
n.3312G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227051141C=CA1332744139COL4A4c.2986G= (p.Gly996=)
c.2431G= (p.Gly811=)
c.2878G= (p.Gly960=)
c.1312G= (p.Gly438=)
n.3296G=
n.3312G=
2g.227051141C>GCA350839267COL4A4c.2986G>C (p.Gly996Arg)
c.2431G>C (p.Gly811Arg)
c.2878G>C (p.Gly960Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.3296G>C
n.3312G>C
 gnomAD v4
2g.227051141C>TCA352336COL4A4c.2986G>A (p.Gly996Arg)
c.2431G>A (p.Gly811Arg)
c.2878G>A (p.Gly960Arg)
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
n.3296G>A
n.3312G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051142G>ACA2144655COL4A4c.2985C>T (p.Pro995=)
c.2430C>T (p.Pro810=)
c.2877C>T (p.Pro959=)
c.1311C>T (p.Pro437=)
n.3295C>T
n.3311C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051142G>CCA431499137COL4A4c.2985C>G (p.Pro995=)
c.2430C>G (p.Pro810=)
c.2877C>G (p.Pro959=)
c.1311C>G (p.Pro437=)
n.3295C>G
n.3311C>G
 ClinVar
2g.227051142G=CA1332744140COL4A4c.2985C= (p.Pro995=)
c.2430C= (p.Pro810=)
c.2877C= (p.Pro959=)
c.1311C= (p.Pro437=)
n.3295C=
n.3311C=
2g.227051142G>TCA431499138COL4A4c.2985C>A (p.Pro995=)
c.2430C>A (p.Pro810=)
c.2877C>A (p.Pro959=)
c.1311C>A (p.Pro437=)
n.3295C>A
n.3311C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.227051143G>ACA350839269COL4A4c.2984C>T (p.Pro995Leu)
c.2429C>T (p.Pro810Leu)
c.2876C>T (p.Pro959Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
n.3294C>T
n.3310C>T
2g.227051143G>CCA350839270COL4A4c.2984C>G (p.Pro995Arg)
c.2429C>G (p.Pro810Arg)
c.2876C>G (p.Pro959Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
n.3294C>G
n.3310C>G
 gnomAD v4
2g.227051143G>TCA350839271COL4A4c.2984C>A (p.Pro995His)
c.2429C>A (p.Pro810His)
c.2876C>A (p.Pro959His)
c.1310C>A (p.Pro437His)
n.3294C>A
n.3310C>A
2g.227051144G>ACA66580893COL4A4c.2983C>T (p.Pro995Ser)
c.2428C>T (p.Pro810Ser)
c.2875C>T (p.Pro959Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
n.3293C>T
n.3309C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051144G>CCA350839272COL4A4c.2983C>G (p.Pro995Ala)
c.2428C>G (p.Pro810Ala)
c.2875C>G (p.Pro959Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
n.3293C>G
n.3309C>G
2g.227051144G=CA1332744141COL4A4c.2983C= (p.Pro995=)
c.2428C= (p.Pro810=)
c.2875C= (p.Pro959=)
c.1309C= (p.Pro437=)
n.3293C=
n.3309C=
2g.227051144G>TCA350839273COL4A4c.2983C>A (p.Pro995Thr)
c.2428C>A (p.Pro810Thr)
c.2875C>A (p.Pro959Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
n.3293C>A
n.3309C>A
2g.227051145A>CCA431499141COL4A4c.2982T>G (p.Thr994=)
c.2427T>G (p.Thr809=)
c.2874T>G (p.Thr958=)
c.1308T>G (p.Thr436=)
n.3292T>G
n.3308T>G
2g.227051145A>GCA431499139COL4A4c.2982T>C (p.Thr994=)
c.2427T>C (p.Thr809=)
c.2874T>C (p.Thr958=)
c.1308T>C (p.Thr436=)
n.3292T>C
n.3308T>C
2g.227051145A>TCA431499140COL4A4c.2982T>A (p.Thr994=)
c.2427T>A (p.Thr809=)
c.2874T>A (p.Thr958=)
c.1308T>A (p.Thr436=)
n.3292T>A
n.3308T>A
2g.227051146G>ACA350839274COL4A4c.2981C>T (p.Thr994Ile)
c.2426C>T (p.Thr809Ile)
c.2873C>T (p.Thr958Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
n.3291C>T
n.3307C>T
 gnomAD v4
2g.227051146G>CCA350839275COL4A4c.2981C>G (p.Thr994Ser)
c.2426C>G (p.Thr809Ser)
c.2873C>G (p.Thr958Ser)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
n.3291C>G
n.3307C>G
2g.227051146G>TCA350839276COL4A4c.2981C>A (p.Thr994Asn)
c.2426C>A (p.Thr809Asn)
c.2873C>A (p.Thr958Asn)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
n.3291C>A
n.3307C>A
2g.227051147T>ACA350839277COL4A4c.2980A>T (p.Thr994Ser)
c.2425A>T (p.Thr809Ser)
c.2872A>T (p.Thr958Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
n.3290A>T
n.3306A>T
2g.227051147T>CCA350839278COL4A4c.2980A>G (p.Thr994Ala)
c.2425A>G (p.Thr809Ala)
c.2872A>G (p.Thr958Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
n.3290A>G
n.3306A>G
2g.227051147T>GCA350839279COL4A4c.2980A>C (p.Thr994Pro)
c.2425A>C (p.Thr809Pro)
c.2872A>C (p.Thr958Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
n.3290A>C
n.3306A>C
2g.227051148dupCA2739278183COL4A4c.2980dup (p.Thr994AsnfsTer26)
c.2425dup (p.Thr809AsnfsTer26)
c.2980dup (p.Thr994AsnfsTer29)
c.2872dup (p.Thr958AsnfsTer26)
c.1306dup (p.Thr436AsnfsTer26)
n.3290dup
n.3306dup
 ClinVar
2g.227051148T>ACA431499142COL4A4c.2979A>T (p.Gly993=)
c.2424A>T (p.Gly808=)
c.2871A>T (p.Gly957=)
c.1305A>T (p.Gly435=)
n.3289A>T
n.3305A>T
2g.227051148T>CCA431499143COL4A4c.2979A>G (p.Gly993=)
c.2424A>G (p.Gly808=)
c.2871A>G (p.Gly957=)
c.1305A>G (p.Gly435=)
n.3289A>G
n.3305A>G
2g.227051148T>GCA431499144COL4A4c.2979A>C (p.Gly993=)
c.2424A>C (p.Gly808=)
c.2871A>C (p.Gly957=)
c.1305A>C (p.Gly435=)
n.3289A>C
n.3305A>C
2g.227051149C>ACA350839282COL4A4c.2978G>T (p.Gly993Val)
c.2423G>T (p.Gly808Val)
c.2870G>T (p.Gly957Val)
c.1304G>T (p.Gly435Val)
n.3288G>T
n.3304G>T
2g.227051149C>GCA350839280COL4A4c.2978G>C (p.Gly993Ala)
c.2423G>C (p.Gly808Ala)
c.2870G>C (p.Gly957Ala)
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
n.3288G>C
n.3304G>C
2g.227051149C>TCA350839281COL4A4c.2978G>A (p.Gly993Glu)
c.2423G>A (p.Gly808Glu)
c.2870G>A (p.Gly957Glu)
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
n.3288G>A
n.3304G>A
2g.227051150delCA2663407517COL4A4c.2978del (p.Gly993GlufsTer?)
c.2423del (p.Gly808GlufsTer?)
c.2870del (p.Gly957GlufsTer?)
c.1304del (p.Gly435GlufsTer?)
n.3288del
n.3304del
 gnomAD v4
2g.227051150C>ACA350839283COL4A4c.2977G>T (p.Gly993Ter)
c.2422G>T (p.Gly808Ter)
c.2869G>T (p.Gly957Ter)
c.1303G>T (p.Gly435Ter)
n.3287G>T
n.3303G>T
2g.227051150C>GCA350839284COL4A4c.2977G>C (p.Gly993Arg)
c.2422G>C (p.Gly808Arg)
c.2869G>C (p.Gly957Arg)
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
n.3287G>C
n.3303G>C
2g.227051150C>TCA350839285COL4A4c.2977G>A (p.Gly993Arg)
c.2422G>A (p.Gly808Arg)
c.2869G>A (p.Gly957Arg)
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
n.3287G>A
n.3303G>A
 ClinVar
2g.227051151T>ACA350839286COL4A4c.2976A>T (p.Lys992Asn)
c.2421A>T (p.Lys807Asn)
c.2868A>T (p.Lys956Asn)
c.1302A>T (p.Lys434Asn)
n.3286A>T
n.3302A>T
2g.227051151T>CCA431499145COL4A4c.2976A>G (p.Lys992=)
c.2421A>G (p.Lys807=)
c.2868A>G (p.Lys956=)
c.1302A>G (p.Lys434=)
n.3286A>G
n.3302A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227051151T>GCA350839287COL4A4c.2976A>C (p.Lys992Asn)
c.2421A>C (p.Lys807Asn)
c.2868A>C (p.Lys956Asn)
c.1302A>C (p.Lys434Asn)
n.3286A>C
n.3302A>C
2g.227051151T=CA1332744142COL4A4c.2976A= (p.Lys992=)
c.2421A= (p.Lys807=)
c.2868A= (p.Lys956=)
c.1302A= (p.Lys434=)
n.3286A=
n.3302A=
2g.227051152T>ACA350839288COL4A4c.2975A>T (p.Lys992Ile)
c.2420A>T (p.Lys807Ile)
c.2867A>T (p.Lys956Ile)
c.1301A>T (p.Lys434Ile)
n.3285A>T
n.3301A>T
2g.227051152T>CCA350839289COL4A4c.2975A>G (p.Lys992Arg)
c.2420A>G (p.Lys807Arg)
c.2867A>G (p.Lys956Arg)
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
n.3285A>G
n.3301A>G
2g.227051152T>GCA350839290COL4A4c.2975A>C (p.Lys992Thr)
c.2420A>C (p.Lys807Thr)
c.2867A>C (p.Lys956Thr)
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
n.3285A>C
n.3301A>C
2g.227051153T>ACA350839291COL4A4c.2974A>T (p.Lys992Ter)
c.2419A>T (p.Lys807Ter)
c.2866A>T (p.Lys956Ter)
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
n.3284A>T
n.3300A>T
2g.227051153T>CCA350839292COL4A4c.2974A>G (p.Lys992Glu)
c.2419A>G (p.Lys807Glu)
c.2866A>G (p.Lys956Glu)
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
n.3284A>G
n.3300A>G
 gnomAD v4
2g.227051153T>GCA350839293COL4A4c.2974A>C (p.Lys992Gln)
c.2419A>C (p.Lys807Gln)
c.2866A>C (p.Lys956Gln)
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
n.3284A>C
n.3300A>C
2g.227051154A=CA1332744143COL4A4c.2973T= (p.Asp991=)
c.2418T= (p.Asp806=)
c.2865T= (p.Asp955=)
c.1299T= (p.Asp433=)
n.3283T=
n.3299T=
2g.227051154A>CCA350839294COL4A4c.2973T>G (p.Asp991Glu)
c.2418T>G (p.Asp806Glu)
c.2865T>G (p.Asp955Glu)
c.1299T>G (p.Asp433Glu)
n.3283T>G
n.3299T>G
2g.227051154A>GCA2144656COL4A4c.2973T>C (p.Asp991=)
c.2418T>C (p.Asp806=)
c.2865T>C (p.Asp955=)
c.1299T>C (p.Asp433=)
n.3283T>C
n.3299T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227051154A>TCA350839295COL4A4c.2973T>A (p.Asp991Glu)
c.2418T>A (p.Asp806Glu)
c.2865T>A (p.Asp955Glu)
c.1299T>A (p.Asp433Glu)
n.3283T>A
n.3299T>A
2g.227051155T>ACA350839296COL4A4c.2972A>T (p.Asp991Val)
c.2417A>T (p.Asp806Val)
c.2864A>T (p.Asp955Val)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
n.3282A>T
n.3298A>T
2g.227051155T>CCA350839298COL4A4c.2972A>G (p.Asp991Gly)
c.2417A>G (p.Asp806Gly)
c.2864A>G (p.Asp955Gly)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
n.3282A>G
n.3298A>G
2g.227051155T>GCA350839297COL4A4c.2972A>C (p.Asp991Ala)
c.2417A>C (p.Asp806Ala)
c.2864A>C (p.Asp955Ala)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
n.3282A>C
n.3298A>C
2g.227051156C>ACA350839299COL4A4c.2971G>T (p.Asp991Tyr)
c.2416G>T (p.Asp806Tyr)
c.2863G>T (p.Asp955Tyr)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
n.3281G>T
n.3297G>T
2g.227051156C>GCA350839301COL4A4c.2971G>C (p.Asp991His)
c.2416G>C (p.Asp806His)
c.2863G>C (p.Asp955His)
c.1297G>C (p.Asp433His)
n.3281G>C
n.3297G>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.227051156C>TCA350839300COL4A4c.2971G>A (p.Asp991Asn)
c.2416G>A (p.Asp806Asn)
c.2863G>A (p.Asp955Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
n.3281G>A
n.3297G>A
 COSMIC
2g.227051157A>CCA431499146COL4A4c.2970T>G (p.Gly990=)
c.2415T>G (p.Gly805=)
c.2862T>G (p.Gly954=)
c.1296T>G (p.Gly432=)
n.3280T>G
n.3296T>G
2g.227051157A>GCA431499147COL4A4c.2970T>C (p.Gly990=)
c.2415T>C (p.Gly805=)
c.2862T>C (p.Gly954=)
c.1296T>C (p.Gly432=)
n.3280T>C
n.3296T>C
2g.227051157A>TCA431499148COL4A4c.2970T>A (p.Gly990=)
c.2415T>A (p.Gly805=)
c.2862T>A (p.Gly954=)
c.1296T>A (p.Gly432=)
n.3280T>A
n.3296T>A
2g.227051158C>ACA350839302COL4A4c.2969G>T (p.Gly990Val)
c.2414G>T (p.Gly805Val)
c.2861G>T (p.Gly954Val)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
n.3279G>T
n.3295G>T
2g.227051158C=CA1332744144COL4A4c.2969G= (p.Gly990=)
c.2414G= (p.Gly805=)
c.2861G= (p.Gly954=)
c.1295G= (p.Gly432=)
n.3279G=
n.3295G=
2g.227051158C>GCA350839303COL4A4c.2969G>C (p.Gly990Ala)
c.2414G>C (p.Gly805Ala)
c.2861G>C (p.Gly954Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
n.3279G>C
n.3295G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227051158C>TCA2144657COL4A4c.2969G>A (p.Gly990Asp)
c.2414G>A (p.Gly805Asp)
c.2861G>A (p.Gly954Asp)
c.1295G>A (p.Gly432Asp)
n.3279G>A
n.3295G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227051159C>ACA350839304COL4A4c.2969-1G>T (n.2969-1G>T)
c.2414-1G>T (n.2414-1G>T)
c.2861-1G>T (n.2861-1G>T)
c.1295-1G>T (n.1295-1G>T)
n.3279-1G>T
n.3295-1G>T
2g.227051159C=CA1332744145COL4A4c.2969-1G= (n.2969-1G=)
c.2414-1G= (n.2414-1G=)
c.2861-1G= (n.2861-1G=)
c.1295-1G= (n.1295-1G=)
n.3279-1G=
n.3295-1G=
2g.227051159C>GCA350839305COL4A4c.2969-1G>C (n.2969-1G>C)
c.2414-1G>C (n.2414-1G>C)
c.2861-1G>C (n.2861-1G>C)
c.1295-1G>C (n.1295-1G>C)
n.3279-1G>C
n.3295-1G>C
 ClinVar dbSNP
2g.227051159C>TCA350839306COL4A4c.2969-1G>A (n.2969-1G>A)
c.2414-1G>A (n.2414-1G>A)
c.2861-1G>A (n.2861-1G>A)
c.1295-1G>A (n.1295-1G>A)
n.3279-1G>A
n.3295-1G>A
2g.227051160T>ACA350839307COL4A4c.2969-2A>T (n.2969-2A>T)
c.2414-2A>T (n.2414-2A>T)
c.2861-2A>T (n.2861-2A>T)
c.1295-2A>T (n.1295-2A>T)
n.3279-2A>T
n.3295-2A>T
2g.227051160T>CCA350839308COL4A4c.2969-2A>G (n.2969-2A>G)
c.2414-2A>G (n.2414-2A>G)
c.2861-2A>G (n.2861-2A>G)
c.1295-2A>G (n.1295-2A>G)
n.3279-2A>G
n.3295-2A>G
 gnomAD v4
2g.227051160T>GCA350839309COL4A4c.2969-2A>C (n.2969-2A>C)
c.2414-2A>C (n.2414-2A>C)
c.2861-2A>C (n.2861-2A>C)
c.1295-2A>C (n.1295-2A>C)
n.3279-2A>C
n.3295-2A>C
2g.227051161G>ACA2663407518COL4A4c.2969-3C>T (n.2969-3C>T)
c.2414-3C>T (n.2414-3C>T)
c.2861-3C>T (n.2861-3C>T)
c.1295-3C>T (n.1295-3C>T)
n.3279-3C>T
n.3295-3C>T
 gnomAD v4
2g.227051163T>CCA2573135641COL4A4c.2969-5A>G (n.2969-5A>G)
c.2414-5A>G (n.2414-5A>G)
c.2861-5A>G (n.2861-5A>G)
c.1295-5A>G (n.1295-5A>G)
n.3279-5A>G
n.3295-5A>G
 ClinVar dbSNP
2g.227051166delCA2663407519COL4A4c.2969-7del (n.2969-7del)
c.2414-7del (n.2414-7del)
c.2861-7del (n.2861-7del)
c.1295-7del (n.1295-7del)
n.3279-7del
n.3295-7del
 gnomAD v4
2g.227051166A>TCA2663407520COL4A4c.2969-8T>A (n.2969-8T>A)
c.2414-8T>A (n.2414-8T>A)
c.2861-8T>A (n.2861-8T>A)
c.1295-8T>A (n.1295-8T>A)
n.3279-8T>A
n.3295-8T>A
 gnomAD v4
2g.227051167G>ACA2144658COL4A4c.2969-9C>T (n.2969-9C>T)
c.2414-9C>T (n.2414-9C>T)
c.2861-9C>T (n.2861-9C>T)
c.1295-9C>T (n.1295-9C>T)
n.3279-9C>T
n.3295-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227051167G>CCA1332744147COL4A4c.2969-9C>G (n.2969-9C>G)
c.2414-9C>G (n.2414-9C>G)
c.2861-9C>G (n.2861-9C>G)
c.1295-9C>G (n.1295-9C>G)
n.3279-9C>G
n.3295-9C>G
 dbSNP
2g.227051167G=CA1332744146COL4A4c.2969-9C= (n.2969-9C=)
c.2414-9C= (n.2414-9C=)
c.2861-9C= (n.2861-9C=)
c.1295-9C= (n.1295-9C=)
n.3279-9C=
n.3295-9C=
2g.227051168T>ACA2573135642COL4A4c.2969-10A>T (n.2969-10A>T)
c.2414-10A>T (n.2414-10A>T)
c.2861-10A>T (n.2861-10A>T)
c.1295-10A>T (n.1295-10A>T)
n.3279-10A>T
n.3295-10A>T
 ClinVar dbSNP
2g.227051168T>CCA915941772COL4A4c.2969-10A>G (n.2969-10A>G)
c.2414-10A>G (n.2414-10A>G)
c.2861-10A>G (n.2861-10A>G)
c.1295-10A>G (n.1295-10A>G)
n.3279-10A>G
n.3295-10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051168T=CA1332744148COL4A4c.2969-10A= (n.2969-10A=)
c.2414-10A= (n.2414-10A=)
c.2861-10A= (n.2861-10A=)
c.1295-10A= (n.1295-10A=)
n.3279-10A=
n.3295-10A=
2g.227051169T=CA1332744149COL4A4c.2969-11A= (n.2969-11A=)
c.2414-11A= (n.2414-11A=)
c.2861-11A= (n.2861-11A=)
c.1295-11A= (n.1295-11A=)
n.3279-11A=
n.3295-11A=
2g.227051170G>ACA2663407521COL4A4c.2969-12C>T (n.2969-12C>T)
c.2414-12C>T (n.2414-12C>T)
c.2861-12C>T (n.2861-12C>T)
c.1295-12C>T (n.1295-12C>T)
n.3279-12C>T
n.3295-12C>T
 gnomAD v4
2g.227051171dupCA540306498COL4A4c.2969-12dup (n.2969-12dup)
c.2414-12dup (n.2414-12dup)
c.2861-12dup (n.2861-12dup)
c.1295-12dup (n.1295-12dup)
n.3279-12dup
n.3295-12dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051171G>ACA540306499COL4A4c.2969-13C>T (n.2969-13C>T)
c.2414-13C>T (n.2414-13C>T)
c.2861-13C>T (n.2861-13C>T)
c.1295-13C>T (n.1295-13C>T)
n.3279-13C>T
n.3295-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051171G>CCA2663407522COL4A4c.2969-13C>G (n.2969-13C>G)
c.2414-13C>G (n.2414-13C>G)
c.2861-13C>G (n.2861-13C>G)
c.1295-13C>G (n.1295-13C>G)
n.3279-13C>G
n.3295-13C>G
 gnomAD v4
2g.227051171G=CA1332744150COL4A4c.2969-13C= (n.2969-13C=)
c.2414-13C= (n.2414-13C=)
c.2861-13C= (n.2861-13C=)
c.1295-13C= (n.1295-13C=)
n.3279-13C=
n.3295-13C=
2g.227051171G>TCA2144659COL4A4c.2969-13C>A (n.2969-13C>A)
c.2414-13C>A (n.2414-13C>A)
c.2861-13C>A (n.2861-13C>A)
c.1295-13C>A (n.1295-13C>A)
n.3279-13C>A
n.3295-13C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227051174delCA2577263439COL4A4c.2969-16del (n.2969-16del)
c.2414-16del (n.2414-16del)
c.2861-16del (n.2861-16del)
c.1295-16del (n.1295-16del)
n.3279-16del
n.3295-16del
2g.227051174G>ACA2663407523COL4A4c.2969-16C>T (n.2969-16C>T)
c.2414-16C>T (n.2414-16C>T)
c.2861-16C>T (n.2861-16C>T)
c.1295-16C>T (n.1295-16C>T)
n.3279-16C>T
n.3295-16C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.227051176G>ACA1043060648COL4A4c.2969-18C>T (n.2969-18C>T)
c.2414-18C>T (n.2414-18C>T)
c.2861-18C>T (n.2861-18C>T)
c.1295-18C>T (n.1295-18C>T)
n.3279-18C>T
n.3295-18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051176G=CA1332744151COL4A4c.2969-18C= (n.2969-18C=)
c.2414-18C= (n.2414-18C=)
c.2861-18C= (n.2861-18C=)
c.1295-18C= (n.1295-18C=)
n.3279-18C=
n.3295-18C=
2g.227051177T>GCA2663407524COL4A4c.2969-19A>C (n.2969-19A>C)
c.2414-19A>C (n.2414-19A>C)
c.2861-19A>C (n.2861-19A>C)
c.1295-19A>C (n.1295-19A>C)
n.3279-19A>C
n.3295-19A>C
 gnomAD v4
2g.227051178T=CA1332744152COL4A4c.2969-20A= (n.2969-20A=)
c.2414-20A= (n.2414-20A=)
c.2861-20A= (n.2861-20A=)
c.1295-20A= (n.1295-20A=)
n.3279-20A=
n.3295-20A=
2g.227051179A=CA1332744153COL4A4c.2969-21T= (n.2969-21T=)
c.2414-21T= (n.2414-21T=)
c.2861-21T= (n.2861-21T=)
c.1295-21T= (n.1295-21T=)
n.3279-21T=
n.3295-21T=
2g.227051179A>CCA2144660COL4A4c.2969-21T>G (n.2969-21T>G)
c.2414-21T>G (n.2414-21T>G)
c.2861-21T>G (n.2861-21T>G)
c.1295-21T>G (n.1295-21T>G)
n.3279-21T>G
n.3295-21T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051179A>GCA66580912COL4A4c.2969-21T>C (n.2969-21T>C)
c.2414-21T>C (n.2414-21T>C)
c.2861-21T>C (n.2861-21T>C)
c.1295-21T>C (n.1295-21T>C)
n.3279-21T>C
n.3295-21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051179dupCA1332744154COL4A4c.2969-21dup (n.2969-21dup)
c.2414-21dup (n.2414-21dup)
c.2861-21dup (n.2861-21dup)
c.1295-21dup (n.1295-21dup)
n.3279-21dup
n.3295-21dup
 dbSNP
2g.227051180C>GCA2663407525COL4A4c.2969-22G>C (n.2969-22G>C)
c.2414-22G>C (n.2414-22G>C)
c.2861-22G>C (n.2861-22G>C)
c.1295-22G>C (n.1295-22G>C)
n.3279-22G>C
n.3295-22G>C
 gnomAD v4
2g.227051180C>TCA2577263440COL4A4c.2969-22G>A (n.2969-22G>A)
c.2414-22G>A (n.2414-22G>A)
c.2861-22G>A (n.2861-22G>A)
c.1295-22G>A (n.1295-22G>A)
n.3279-22G>A
n.3295-22G>A
2g.227051181A>CCA2663407526COL4A4c.2969-23T>G (n.2969-23T>G)
c.2414-23T>G (n.2414-23T>G)
c.2861-23T>G (n.2861-23T>G)
c.1295-23T>G (n.1295-23T>G)
n.3279-23T>G
n.3295-23T>G
 gnomAD v4
2g.227051183G>ACA765664926COL4A4c.2969-25C>T (n.2969-25C>T)
c.2414-25C>T (n.2414-25C>T)
c.2861-25C>T (n.2861-25C>T)
c.1295-25C>T (n.1295-25C>T)
n.3279-25C>T
n.3295-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051183G=CA1332744155COL4A4c.2969-25C= (n.2969-25C=)
c.2414-25C= (n.2414-25C=)
c.2861-25C= (n.2861-25C=)
c.1295-25C= (n.1295-25C=)
n.3279-25C=
n.3295-25C=
2g.227051183G>TCA2663407527COL4A4c.2969-25C>A (n.2969-25C>A)
c.2414-25C>A (n.2414-25C>A)
c.2861-25C>A (n.2861-25C>A)
c.1295-25C>A (n.1295-25C>A)
n.3279-25C>A
n.3295-25C>A
 gnomAD v4
2g.227051190C>ACA2663407528COL4A4c.2969-32G>T (n.2969-32G>T)
c.2414-32G>T (n.2414-32G>T)
c.2861-32G>T (n.2861-32G>T)
c.1295-32G>T (n.1295-32G>T)
n.3279-32G>T
n.3295-32G>T
 gnomAD v4
2g.227051190C=CA1332744156COL4A4c.2969-32G= (n.2969-32G=)
c.2414-32G= (n.2414-32G=)
c.2861-32G= (n.2861-32G=)
c.1295-32G= (n.1295-32G=)
n.3279-32G=
n.3295-32G=
2g.227051190C>TCA540306500COL4A4c.2969-32G>A (n.2969-32G>A)
c.2414-32G>A (n.2414-32G>A)
c.2861-32G>A (n.2861-32G>A)
c.1295-32G>A (n.1295-32G>A)
n.3279-32G>A
n.3295-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227051192G>ACA2577263441COL4A4c.2969-34C>T (n.2969-34C>T)
c.2414-34C>T (n.2414-34C>T)
c.2861-34C>T (n.2861-34C>T)
c.1295-34C>T (n.1295-34C>T)
n.3279-34C>T
n.3295-34C>T
2g.227051192G>TCA2663407529COL4A4c.2969-34C>A (n.2969-34C>A)
c.2414-34C>A (n.2414-34C>A)
c.2861-34C>A (n.2861-34C>A)
c.1295-34C>A (n.1295-34C>A)
n.3279-34C>A
n.3295-34C>A
 gnomAD v4
2g.227051195A=CA1332744157COL4A4c.2969-37T= (n.2969-37T=)
c.2414-37T= (n.2414-37T=)
c.2861-37T= (n.2861-37T=)
c.1295-37T= (n.1295-37T=)
n.3279-37T=
n.3295-37T=
2g.227051195A>CCA2144661COL4A4c.2969-37T>G (n.2969-37T>G)
c.2414-37T>G (n.2414-37T>G)
c.2861-37T>G (n.2861-37T>G)
c.1295-37T>G (n.1295-37T>G)
n.3279-37T>G
n.3295-37T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227051195A>GCA540306501COL4A4c.2969-37T>C (n.2969-37T>C)
c.2414-37T>C (n.2414-37T>C)
c.2861-37T>C (n.2861-37T>C)
c.1295-37T>C (n.1295-37T>C)
n.3279-37T>C
n.3295-37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227051196T>CCA2144662COL4A4c.2969-38A>G (n.2969-38A>G)
c.2414-38A>G (n.2414-38A>G)
c.2861-38A>G (n.2861-38A>G)
c.1295-38A>G (n.1295-38A>G)
n.3279-38A>G
n.3295-38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051196T>GCA2663407530COL4A4c.2969-38A>C (n.2969-38A>C)
c.2414-38A>C (n.2414-38A>C)
c.2861-38A>C (n.2861-38A>C)
c.1295-38A>C (n.1295-38A>C)
n.3279-38A>C
n.3295-38A>C
 gnomAD v4
2g.227051196T=CA1332744158COL4A4c.2969-38A= (n.2969-38A=)
c.2414-38A= (n.2414-38A=)
c.2861-38A= (n.2861-38A=)
c.1295-38A= (n.1295-38A=)
n.3279-38A=
n.3295-38A=
2g.227051198T>CCA540306502COL4A4c.2969-40A>G (n.2969-40A>G)
c.2414-40A>G (n.2414-40A>G)
c.2861-40A>G (n.2861-40A>G)
c.1295-40A>G (n.1295-40A>G)
n.3279-40A>G
n.3295-40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051198T=CA1332744159COL4A4c.2969-40A= (n.2969-40A=)
c.2414-40A= (n.2414-40A=)
c.2861-40A= (n.2861-40A=)
c.1295-40A= (n.1295-40A=)
n.3279-40A=
n.3295-40A=
2g.227051200G>ACA2663407531COL4A4c.2969-42C>T (n.2969-42C>T)
c.2414-42C>T (n.2414-42C>T)
c.2861-42C>T (n.2861-42C>T)
c.1295-42C>T (n.1295-42C>T)
n.3279-42C>T
n.3295-42C>T
 gnomAD v4
2g.227051200G>CCA765664938COL4A4c.2969-42C>G (n.2969-42C>G)
c.2414-42C>G (n.2414-42C>G)
c.2861-42C>G (n.2861-42C>G)
c.1295-42C>G (n.1295-42C>G)
n.3279-42C>G
n.3295-42C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051200G=CA1332744160COL4A4c.2969-42C= (n.2969-42C=)
c.2414-42C= (n.2414-42C=)
c.2861-42C= (n.2861-42C=)
c.1295-42C= (n.1295-42C=)
n.3279-42C=
n.3295-42C=
2g.227051202G>ACA2144663COL4A4c.2969-44C>T (n.2969-44C>T)
c.2414-44C>T (n.2414-44C>T)
c.2861-44C>T (n.2861-44C>T)
c.1295-44C>T (n.1295-44C>T)
n.3279-44C>T
n.3295-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051202G>CCA2701628534COL4A4c.2969-44C>G (n.2969-44C>G)
c.2414-44C>G (n.2414-44C>G)
c.2861-44C>G (n.2861-44C>G)
c.1295-44C>G (n.1295-44C>G)
n.3279-44C>G
n.3295-44C>G
 dbSNP
2g.227051202G=CA1332744161COL4A4c.2969-44C= (n.2969-44C=)
c.2414-44C= (n.2414-44C=)
c.2861-44C= (n.2861-44C=)
c.1295-44C= (n.1295-44C=)
n.3279-44C=
n.3295-44C=
2g.227051202G>TCA2663407532COL4A4c.2969-44C>A (n.2969-44C>A)
c.2414-44C>A (n.2414-44C>A)
c.2861-44C>A (n.2861-44C>A)
c.1295-44C>A (n.1295-44C>A)
n.3279-44C>A
n.3295-44C>A
 gnomAD v4
2g.227051204T>CCA540306503COL4A4c.2969-46A>G (n.2969-46A>G)
c.2414-46A>G (n.2414-46A>G)
c.2861-46A>G (n.2861-46A>G)
c.1295-46A>G (n.1295-46A>G)
n.3279-46A>G
n.3295-46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227051204T=CA1332744162COL4A4c.2969-46A= (n.2969-46A=)
c.2414-46A= (n.2414-46A=)
c.2861-46A= (n.2861-46A=)
c.1295-46A= (n.1295-46A=)
n.3279-46A=
n.3295-46A=
2g.227051205A=CA1332744163COL4A4c.2969-47T= (n.2969-47T=)
c.2414-47T= (n.2414-47T=)
c.2861-47T= (n.2861-47T=)
c.1295-47T= (n.1295-47T=)
n.3279-47T=
n.3295-47T=
2g.227051205A>GCA765664944COL4A4c.2969-47T>C (n.2969-47T>C)
c.2414-47T>C (n.2414-47T>C)
c.2861-47T>C (n.2861-47T>C)
c.1295-47T>C (n.1295-47T>C)
n.3279-47T>C
n.3295-47T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227051205A>TCA2663407533COL4A4c.2969-47T>A (n.2969-47T>A)
c.2414-47T>A (n.2414-47T>A)
c.2861-47T>A (n.2861-47T>A)
c.1295-47T>A (n.1295-47T>A)
n.3279-47T>A
n.3295-47T>A
 gnomAD v4
2g.227051206G>ACA1332744164COL4A4c.2969-48C>T (n.2969-48C>T)
c.2414-48C>T (n.2414-48C>T)
c.2861-48C>T (n.2861-48C>T)
c.1295-48C>T (n.1295-48C>T)
n.3279-48C>T
n.3295-48C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227051206G=CA1332744165COL4A4c.2969-48C= (n.2969-48C=)
c.2414-48C= (n.2414-48C=)
c.2861-48C= (n.2861-48C=)
c.1295-48C= (n.1295-48C=)
n.3279-48C=
n.3295-48C=
2g.227051207G>ACA2754508924COL4A4c.2969-49C>T (n.2969-49C>T)
c.2414-49C>T (n.2414-49C>T)
c.2861-49C>T (n.2861-49C>T)
c.1295-49C>T (n.1295-49C>T)
n.3279-49C>T
n.3295-49C>T
2g.227051207G>TCA2663407534COL4A4c.2969-49C>A (n.2969-49C>A)
c.2414-49C>A (n.2414-49C>A)
c.2861-49C>A (n.2861-49C>A)
c.1295-49C>A (n.1295-49C>A)
n.3279-49C>A
n.3295-49C>A
 gnomAD v4
2g.227051208T>ACA2581824688COL4A4c.2969-50A>T (n.2969-50A>T)
c.2414-50A>T (n.2414-50A>T)
c.2861-50A>T (n.2861-50A>T)
c.1295-50A>T (n.1295-50A>T)
n.3279-50A>T
n.3295-50A>T
2g.227051208T>CCA2144664COL4A4c.2969-50A>G (n.2969-50A>G)
c.2414-50A>G (n.2414-50A>G)
c.2861-50A>G (n.2861-50A>G)
c.1295-50A>G (n.1295-50A>G)
n.3279-50A>G
n.3295-50A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051208T>GCA2581824689COL4A4c.2969-50A>C (n.2969-50A>C)
c.2414-50A>C (n.2414-50A>C)
c.2861-50A>C (n.2861-50A>C)
c.1295-50A>C (n.1295-50A>C)
n.3279-50A>C
n.3295-50A>C
2g.227051208T=CA1332744166COL4A4c.2969-50A= (n.2969-50A=)
c.2414-50A= (n.2414-50A=)
c.2861-50A= (n.2861-50A=)
c.1295-50A= (n.1295-50A=)
n.3279-50A=
n.3295-50A=
2g.227051208dupCA2663407535COL4A4c.2969-50dup (n.2969-50dup)
c.2414-50dup (n.2414-50dup)
c.2861-50dup (n.2861-50dup)
c.1295-50dup (n.1295-50dup)
n.3279-50dup
n.3295-50dup
 gnomAD v4
2g.227051209A=CA1332744167COL4A4c.2969-51T= (n.2969-51T=)
c.2414-51T= (n.2414-51T=)
c.2861-51T= (n.2861-51T=)
c.1295-51T= (n.1295-51T=)
n.3279-51T=
n.3295-51T=
2g.227051209A>GCA540306504COL4A4c.2969-51T>C (n.2969-51T>C)
c.2414-51T>C (n.2414-51T>C)
c.2861-51T>C (n.2861-51T>C)
c.1295-51T>C (n.1295-51T>C)
n.3279-51T>C
n.3295-51T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051210A>GCA2663407536COL4A4c.2969-52T>C (n.2969-52T>C)
c.2414-52T>C (n.2414-52T>C)
c.2861-52T>C (n.2861-52T>C)
c.1295-52T>C (n.1295-52T>C)
n.3279-52T>C
n.3295-52T>C
 gnomAD v4
2g.227051211T>CCA540306505COL4A4c.2969-53A>G (n.2969-53A>G)
c.2414-53A>G (n.2414-53A>G)
c.2861-53A>G (n.2861-53A>G)
c.1295-53A>G (n.1295-53A>G)
n.3279-53A>G
n.3295-53A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051211T=CA1332744168COL4A4c.2969-53A= (n.2969-53A=)
c.2414-53A= (n.2414-53A=)
c.2861-53A= (n.2861-53A=)
c.1295-53A= (n.1295-53A=)
n.3279-53A=
n.3295-53A=
2g.227051213G>ACA540306506COL4A4c.2969-55C>T (n.2969-55C>T)
c.2414-55C>T (n.2414-55C>T)
c.2861-55C>T (n.2861-55C>T)
c.1295-55C>T (n.1295-55C>T)
n.3279-55C>T
n.3295-55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051213G>CCA1332744170COL4A4c.2969-55C>G (n.2969-55C>G)
c.2414-55C>G (n.2414-55C>G)
c.2861-55C>G (n.2861-55C>G)
c.1295-55C>G (n.1295-55C>G)
n.3279-55C>G
n.3295-55C>G
 dbSNP
2g.227051213G=CA1332744169COL4A4c.2969-55C= (n.2969-55C=)
c.2414-55C= (n.2414-55C=)
c.2861-55C= (n.2861-55C=)
c.1295-55C= (n.1295-55C=)
n.3279-55C=
n.3295-55C=
2g.227051214T=CA1332744171COL4A4c.2969-56A= (n.2969-56A=)
c.2414-56A= (n.2414-56A=)
c.2861-56A= (n.2861-56A=)
c.1295-56A= (n.1295-56A=)
n.3279-56A=
n.3295-56A=
2g.227051215T>ACA765664962COL4A4c.2969-57A>T (n.2969-57A>T)
c.2414-57A>T (n.2414-57A>T)
c.2861-57A>T (n.2861-57A>T)
c.1295-57A>T (n.1295-57A>T)
n.3279-57A>T
n.3295-57A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051215T=CA1332744172COL4A4c.2969-57A= (n.2969-57A=)
c.2414-57A= (n.2414-57A=)
c.2861-57A= (n.2861-57A=)
c.1295-57A= (n.1295-57A=)
n.3279-57A=
n.3295-57A=
2g.227051216_227051217insCCATGCTCGTCCATACCAACCTCATACA916790516COL4A4c.2969-57_2969-56insTGAGGTTGGTATGGACGAGCATGGTA (n.2969-57_2969-56insTGAGGTTGGTATGGACGAGCATGGTA)
c.2414-57_2414-56insTGAGGTTGGTATGGACGAGCATGGTA (n.2414-57_2414-56insTGAGGTTGGTATGGACGAGCATGGTA)
c.2861-57_2861-56insTGAGGTTGGTATGGACGAGCATGGTA (n.2861-57_2861-56insTGAGGTTGGTATGGACGAGCATGGTA)
c.1295-57_1295-56insTGAGGTTGGTATGGACGAGCATGGTA (n.1295-57_1295-56insTGAGGTTGGTATGGACGAGCATGGTA)
n.3279-57_3279-56insTGAGGTTGGTATGGACGAGCATGGTA
n.3295-57_3295-56insTGAGGTTGGTATGGACGAGCATGGTA
 dbSNP
2g.227051216A=CA1332744173COL4A4c.2969-58T= (n.2969-58T=)
c.2414-58T= (n.2414-58T=)
c.2861-58T= (n.2861-58T=)
c.1295-58T= (n.1295-58T=)
n.3279-58T=
n.3295-58T=
2g.227051216A>GCA2577263442COL4A4c.2969-58T>C (n.2969-58T>C)
c.2414-58T>C (n.2414-58T>C)
c.2861-58T>C (n.2861-58T>C)
c.1295-58T>C (n.1295-58T>C)
n.3279-58T>C
n.3295-58T>C
2g.227051216A>TCA765664967COL4A4c.2969-58T>A (n.2969-58T>A)
c.2414-58T>A (n.2414-58T>A)
c.2861-58T>A (n.2861-58T>A)
c.1295-58T>A (n.1295-58T>A)
n.3279-58T>A
n.3295-58T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051217A>GCA2701905185COL4A4c.2969-59T>C (n.2969-59T>C)
c.2414-59T>C (n.2414-59T>C)
c.2861-59T>C (n.2861-59T>C)
c.1295-59T>C (n.1295-59T>C)
n.3279-59T>C
n.3295-59T>C
 dbSNP
2g.227051218G>CCA2663407537COL4A4c.2969-60C>G (n.2969-60C>G)
c.2414-60C>G (n.2414-60C>G)
c.2861-60C>G (n.2861-60C>G)
c.1295-60C>G (n.1295-60C>G)
n.3279-60C>G
n.3295-60C>G
 gnomAD v4
2g.227051218G=CA1332744174COL4A4c.2969-60C= (n.2969-60C=)
c.2414-60C= (n.2414-60C=)
c.2861-60C= (n.2861-60C=)
c.1295-60C= (n.1295-60C=)
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n.3295-60C=
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c.2861-60C>A (n.2861-60C>A)
c.1295-60C>A (n.1295-60C>A)
n.3279-60C>A
n.3295-60C>A
 dbSNP
2g.227051221G>ACA2663407538COL4A4c.2969-63C>T (n.2969-63C>T)
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n.3279-63C>T
n.3295-63C>T
 gnomAD v4
2g.227051223G>ACA66580918COL4A4c.2969-65C>T (n.2969-65C>T)
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n.3295-65C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.227051223G=CA1332744176COL4A4c.2969-65C= (n.2969-65C=)
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n.3295-65C=
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n.3295-66C>G
 gnomAD v4
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c.2414-67C>A (n.2414-67C>A)
c.2861-67C>A (n.2861-67C>A)
c.1295-67C>A (n.1295-67C>A)
n.3279-67C>A
n.3295-67C>A
 gnomAD v4
2g.227051227C>ACA2663407542COL4A4c.2969-69G>T (n.2969-69G>T)
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n.3279-69G>T
n.3295-69G>T
 gnomAD v4
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n.3279-71A>C
n.3295-71A>C
 gnomAD v4
2g.227051230G>TCA2663407544COL4A4c.2969-72C>A (n.2969-72C>A)
c.2414-72C>A (n.2414-72C>A)
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c.1295-72C>A (n.1295-72C>A)
n.3279-72C>A
n.3295-72C>A
 gnomAD v4
2g.227051231G>ACA647524426COL4A4c.2969-73C>T (n.2969-73C>T)
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c.2861-73C>T (n.2861-73C>T)
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n.3279-73C>T
n.3295-73C>T
 COSMIC
2g.227051231G>CCA2663407545COL4A4c.2969-73C>G (n.2969-73C>G)
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n.3279-73C>G
n.3295-73C>G
 gnomAD v4
2g.227051231G>TCA2663407546COL4A4c.2969-73C>A (n.2969-73C>A)
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c.2861-73C>A (n.2861-73C>A)
c.1295-73C>A (n.1295-73C>A)
n.3279-73C>A
n.3295-73C>A
 gnomAD v4
2g.227051233_227051236delinsCCTACA1332744177COL4A4c.2969-78_2969-75delinsTAGG (n.2969-78_2969-75delinsTAGG)
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c.2861-78_2861-75delinsTAGG (n.2861-78_2861-75delinsTAGG)
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n.3295-78_3295-75delinsTAGG
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n.3279-76G>C
n.3295-76G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051236_227051238delCA1332744178COL4A4c.2969-78_2969-76del (n.2969-78_2969-76del)
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n.3279-78_3279-76del
n.3295-78_3295-76del
 dbSNP
2g.227051235T>CCA540306507COL4A4c.2969-77A>G (n.2969-77A>G)
c.2414-77A>G (n.2414-77A>G)
c.2861-77A>G (n.2861-77A>G)
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n.3279-77A>G
n.3295-77A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051235T=CA1332744180COL4A4c.2969-77A= (n.2969-77A=)
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n.3279-78T>C
n.3295-78T>C
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n.3279-80del
n.3295-80del
 gnomAD v4
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c.1295-81_1295-80del (n.1295-81_1295-80del)
n.3279-81_3279-80del
n.3295-81_3295-80del
 gnomAD v4
2g.227051239T>GCA2663407549COL4A4c.2969-81A>C (n.2969-81A>C)
c.2414-81A>C (n.2414-81A>C)
c.2861-81A>C (n.2861-81A>C)
c.1295-81A>C (n.1295-81A>C)
n.3279-81A>C
n.3295-81A>C
 gnomAD v4
2g.227051241T>CCA66580930COL4A4c.2969-83A>G (n.2969-83A>G)
c.2414-83A>G (n.2414-83A>G)
c.2861-83A>G (n.2861-83A>G)
c.1295-83A>G (n.1295-83A>G)
n.3279-83A>G
n.3295-83A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227051241T=CA1332744181COL4A4c.2969-83A= (n.2969-83A=)
c.2414-83A= (n.2414-83A=)
c.2861-83A= (n.2861-83A=)
c.1295-83A= (n.1295-83A=)
n.3279-83A=
n.3295-83A=

Number of alleles fetched