Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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c.3629G>A (p.Ser1210Asn)
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 gnomAD v4
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c.3154A>G (p.Ser1052Gly)
c.3628A>G (p.Ser1210Gly)
c.3601A>G (p.Ser1201Gly)
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n.4019A>G
c.3592A>G (p.Ser1198Gly)
n.4035A>G
2g.227032053T>GCA350837705COL4A4c.3709A>C (p.Ser1237Arg)
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c.3628A>C (p.Ser1210Arg)
c.3601A>C (p.Ser1201Arg)
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n.4019A>C
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n.4017G>A
c.3590G>A (p.Gly1197Glu)
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 gnomAD v4
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n.4017-1G>T
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n.4017-1G>C
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n.4033-1G>C
2g.227032056C>TCA350837711COL4A4c.3707-1G>A (n.3707-1G>A)
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n.4017-1G>A
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 dbSNP
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n.4017-2A>T
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n.4033-2A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227032057T>CCA350837712COL4A4c.3707-2A>G (n.3707-2A>G)
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n.4017-2A>G
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n.4033-2A>G
2g.227032057T>GCA350837713COL4A4c.3707-2A>C (n.3707-2A>C)
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c.3599-2A>C (n.3599-2A>C)
c.2033-2A>C (n.2033-2A>C)
n.4017-2A>C
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n.4033-2A>C
2g.227032057T=CA1332734761COL4A4c.3707-2A= (n.3707-2A=)
c.3152-2A= (n.3152-2A=)
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n.4017-2A=
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n.4033-2A=
2g.227032057_227032060delinsTAAGCA1332734762COL4A4c.3707-5_3707-2delinsCTTA (n.3707-5_3707-2delinsCTTA)
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c.3599-5_3599-2delinsCTTA (n.3599-5_3599-2delinsCTTA)
c.2033-5_2033-2delinsCTTA (n.2033-5_2033-2delinsCTTA)
n.4017-5_4017-2delinsCTTA
c.3590-5_3590-2delinsCTTA (n.3590-5_3590-2delinsCTTA)
n.4033-5_4033-2delinsCTTA
2g.227032058A>GCA2663406355COL4A4c.3707-3T>C (n.3707-3T>C)
c.3152-3T>C (n.3152-3T>C)
c.3626-3T>C (n.3626-3T>C)
c.3599-3T>C (n.3599-3T>C)
c.2033-3T>C (n.2033-3T>C)
n.4017-3T>C
c.3590-3T>C (n.3590-3T>C)
n.4033-3T>C
 gnomAD v4
2g.227032062_227032064delCA765651572COL4A4c.3707-5_3707-3del (n.3707-5_3707-3del)
c.3152-5_3152-3del (n.3152-5_3152-3del)
c.3626-5_3626-3del (n.3626-5_3626-3del)
c.3599-5_3599-3del (n.3599-5_3599-3del)
c.2033-5_2033-3del (n.2033-5_2033-3del)
n.4017-5_4017-3del
c.3590-5_3590-3del (n.3590-5_3590-3del)
n.4033-5_4033-3del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227032060G>ACA2144434COL4A4c.3707-5C>T (n.3707-5C>T)
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n.4017-5C>T
c.3590-5C>T (n.3590-5C>T)
n.4033-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227032060G=CA1332734763COL4A4c.3707-5C= (n.3707-5C=)
c.3152-5C= (n.3152-5C=)
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n.4017-5C=
c.3590-5C= (n.3590-5C=)
n.4033-5C=
2g.227032061A>GCA2580065871COL4A4c.3707-6T>C (n.3707-6T>C)
c.3152-6T>C (n.3152-6T>C)
c.3626-6T>C (n.3626-6T>C)
c.3599-6T>C (n.3599-6T>C)
c.2033-6T>C (n.2033-6T>C)
n.4017-6T>C
c.3590-6T>C (n.3590-6T>C)
n.4033-6T>C
 ClinVar
2g.227032063G>ACA2663406356COL4A4c.3707-8C>T (n.3707-8C>T)
c.3152-8C>T (n.3152-8C>T)
c.3626-8C>T (n.3626-8C>T)
c.3599-8C>T (n.3599-8C>T)
c.2033-8C>T (n.2033-8C>T)
n.4017-8C>T
c.3590-8C>T (n.3590-8C>T)
n.4033-8C>T
 gnomAD v4
2g.227032064A>GCA2577263252COL4A4c.3707-9T>C (n.3707-9T>C)
c.3152-9T>C (n.3152-9T>C)
c.3626-9T>C (n.3626-9T>C)
c.3599-9T>C (n.3599-9T>C)
c.2033-9T>C (n.2033-9T>C)
n.4017-9T>C
c.3590-9T>C (n.3590-9T>C)
n.4033-9T>C
 gnomAD v4
2g.227032065G>ACA2663406357COL4A4c.3707-10C>T (n.3707-10C>T)
c.3152-10C>T (n.3152-10C>T)
c.3626-10C>T (n.3626-10C>T)
c.3599-10C>T (n.3599-10C>T)
c.2033-10C>T (n.2033-10C>T)
n.4017-10C>T
c.3590-10C>T (n.3590-10C>T)
n.4033-10C>T
 gnomAD v4
2g.227032065G>CCA2739279707COL4A4c.3707-10C>G (n.3707-10C>G)
c.3152-10C>G (n.3152-10C>G)
c.3626-10C>G (n.3626-10C>G)
c.3599-10C>G (n.3599-10C>G)
c.2033-10C>G (n.2033-10C>G)
n.4017-10C>G
c.3590-10C>G (n.3590-10C>G)
n.4033-10C>G
 ClinVar
2g.227032067C>ACA647524084COL4A4c.3707-12G>T (n.3707-12G>T)
c.3152-12G>T (n.3152-12G>T)
c.3626-12G>T (n.3626-12G>T)
c.3599-12G>T (n.3599-12G>T)
c.2033-12G>T (n.2033-12G>T)
n.4017-12G>T
c.3590-12G>T (n.3590-12G>T)
n.4033-12G>T
 COSMIC COSMIC
2g.227032067C=CA1332734764COL4A4c.3707-12G= (n.3707-12G=)
c.3152-12G= (n.3152-12G=)
c.3626-12G= (n.3626-12G=)
c.3599-12G= (n.3599-12G=)
c.2033-12G= (n.2033-12G=)
n.4017-12G=
c.3590-12G= (n.3590-12G=)
n.4033-12G=
2g.227032067C>TCA540306467COL4A4c.3707-12G>A (n.3707-12G>A)
c.3152-12G>A (n.3152-12G>A)
c.3626-12G>A (n.3626-12G>A)
c.3599-12G>A (n.3599-12G>A)
c.2033-12G>A (n.2033-12G>A)
n.4017-12G>A
c.3590-12G>A (n.3590-12G>A)
n.4033-12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227032068A=CA1332734765COL4A4c.3707-13T= (n.3707-13T=)
c.3152-13T= (n.3152-13T=)
c.3626-13T= (n.3626-13T=)
c.3599-13T= (n.3599-13T=)
c.2033-13T= (n.2033-13T=)
n.4017-13T=
c.3590-13T= (n.3590-13T=)
n.4033-13T=
2g.227032068A>GCA1332734766COL4A4c.3707-13T>C (n.3707-13T>C)
c.3152-13T>C (n.3152-13T>C)
c.3626-13T>C (n.3626-13T>C)
c.3599-13T>C (n.3599-13T>C)
c.2033-13T>C (n.2033-13T>C)
n.4017-13T>C
c.3590-13T>C (n.3590-13T>C)
n.4033-13T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227032069T>ACA2144435COL4A4c.3707-14A>T (n.3707-14A>T)
c.3152-14A>T (n.3152-14A>T)
c.3626-14A>T (n.3626-14A>T)
c.3599-14A>T (n.3599-14A>T)
c.2033-14A>T (n.2033-14A>T)
n.4017-14A>T
c.3590-14A>T (n.3590-14A>T)
n.4033-14A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227032069T>CCA2663406358COL4A4c.3707-14A>G (n.3707-14A>G)
c.3152-14A>G (n.3152-14A>G)
c.3626-14A>G (n.3626-14A>G)
c.3599-14A>G (n.3599-14A>G)
c.2033-14A>G (n.2033-14A>G)
n.4017-14A>G
c.3590-14A>G (n.3590-14A>G)
n.4033-14A>G
 gnomAD v4
2g.227032069T=CA1332734767COL4A4c.3707-14A= (n.3707-14A=)
c.3152-14A= (n.3152-14A=)
c.3626-14A= (n.3626-14A=)
c.3599-14A= (n.3599-14A=)
c.2033-14A= (n.2033-14A=)
n.4017-14A=
c.3590-14A= (n.3590-14A=)
n.4033-14A=
2g.227032070G>ACA2663406359COL4A4c.3707-15C>T (n.3707-15C>T)
c.3152-15C>T (n.3152-15C>T)
c.3626-15C>T (n.3626-15C>T)
c.3599-15C>T (n.3599-15C>T)
c.2033-15C>T (n.2033-15C>T)
n.4017-15C>T
c.3590-15C>T (n.3590-15C>T)
n.4033-15C>T
 gnomAD v4
2g.227032071T>CCA2739279708COL4A4c.3707-16A>G (n.3707-16A>G)
c.3152-16A>G (n.3152-16A>G)
c.3626-16A>G (n.3626-16A>G)
c.3599-16A>G (n.3599-16A>G)
c.2033-16A>G (n.2033-16A>G)
n.4017-16A>G
c.3590-16A>G (n.3590-16A>G)
n.4033-16A>G
 ClinVar
2g.227032072T>CCA2663406360COL4A4c.3707-17A>G (n.3707-17A>G)
c.3152-17A>G (n.3152-17A>G)
c.3626-17A>G (n.3626-17A>G)
c.3599-17A>G (n.3599-17A>G)
c.2033-17A>G (n.2033-17A>G)
n.4017-17A>G
c.3590-17A>G (n.3590-17A>G)
n.4033-17A>G
 gnomAD v4
2g.227032072T>GCA2577263253COL4A4c.3707-17A>C (n.3707-17A>C)
c.3152-17A>C (n.3152-17A>C)
c.3626-17A>C (n.3626-17A>C)
c.3599-17A>C (n.3599-17A>C)
c.2033-17A>C (n.2033-17A>C)
n.4017-17A>C
c.3590-17A>C (n.3590-17A>C)
n.4033-17A>C
2g.227032073delCA2663406361COL4A4c.3707-18del (n.3707-18del)
c.3152-18del (n.3152-18del)
c.3626-18del (n.3626-18del)
c.3599-18del (n.3599-18del)
c.2033-18del (n.2033-18del)
n.4017-18del
c.3590-18del (n.3590-18del)
n.4033-18del
 gnomAD v4
2g.227032073C>ACA2577263254COL4A4c.3707-18G>T (n.3707-18G>T)
c.3152-18G>T (n.3152-18G>T)
c.3626-18G>T (n.3626-18G>T)
c.3599-18G>T (n.3599-18G>T)
c.2033-18G>T (n.2033-18G>T)
n.4017-18G>T
c.3590-18G>T (n.3590-18G>T)
n.4033-18G>T
2g.227032074A=CA1332734768COL4A4c.3707-19T= (n.3707-19T=)
c.3152-19T= (n.3152-19T=)
c.3626-19T= (n.3626-19T=)
c.3599-19T= (n.3599-19T=)
c.2033-19T= (n.2033-19T=)
n.4017-19T=
c.3590-19T= (n.3590-19T=)
n.4033-19T=
2g.227032074A>CCA540306468COL4A4c.3707-19T>G (n.3707-19T>G)
c.3152-19T>G (n.3152-19T>G)
c.3626-19T>G (n.3626-19T>G)
c.3599-19T>G (n.3599-19T>G)
c.2033-19T>G (n.2033-19T>G)
n.4017-19T>G
c.3590-19T>G (n.3590-19T>G)
n.4033-19T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227032074A>GCA647524089COL4A4c.3707-19T>C (n.3707-19T>C)
c.3152-19T>C (n.3152-19T>C)
c.3626-19T>C (n.3626-19T>C)
c.3599-19T>C (n.3599-19T>C)
c.2033-19T>C (n.2033-19T>C)
n.4017-19T>C
c.3590-19T>C (n.3590-19T>C)
n.4033-19T>C
 ClinVar COSMIC
2g.227032075_227032077delinsCATCA1332734769COL4A4c.3707-22_3707-20delinsATG (n.3707-22_3707-20delinsATG)
c.3152-22_3152-20delinsATG (n.3152-22_3152-20delinsATG)
c.3626-22_3626-20delinsATG (n.3626-22_3626-20delinsATG)
c.3599-22_3599-20delinsATG (n.3599-22_3599-20delinsATG)
c.2033-22_2033-20delinsATG (n.2033-22_2033-20delinsATG)
n.4017-22_4017-20delinsATG
c.3590-22_3590-20delinsATG (n.3590-22_3590-20delinsATG)
n.4033-22_4033-20delinsATG
2g.227032076A=CA1332734770COL4A4c.3707-21T= (n.3707-21T=)
c.3152-21T= (n.3152-21T=)
c.3626-21T= (n.3626-21T=)
c.3599-21T= (n.3599-21T=)
c.2033-21T= (n.2033-21T=)
n.4017-21T=
c.3590-21T= (n.3590-21T=)
n.4033-21T=
2g.227032076A>CCA1332734771COL4A4c.3707-21T>G (n.3707-21T>G)
c.3152-21T>G (n.3152-21T>G)
c.3626-21T>G (n.3626-21T>G)
c.3599-21T>G (n.3599-21T>G)
c.2033-21T>G (n.2033-21T>G)
n.4017-21T>G
c.3590-21T>G (n.3590-21T>G)
n.4033-21T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227032076A>GCA540306469COL4A4c.3707-21T>C (n.3707-21T>C)
c.3152-21T>C (n.3152-21T>C)
c.3626-21T>C (n.3626-21T>C)
c.3599-21T>C (n.3599-21T>C)
c.2033-21T>C (n.2033-21T>C)
n.4017-21T>C
c.3590-21T>C (n.3590-21T>C)
n.4033-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227032076_227032077delCA2144436COL4A4c.3707-22_3707-21del (n.3707-22_3707-21del)
c.3152-22_3152-21del (n.3152-22_3152-21del)
c.3626-22_3626-21del (n.3626-22_3626-21del)
c.3599-22_3599-21del (n.3599-22_3599-21del)
c.2033-22_2033-21del (n.2033-22_2033-21del)
n.4017-22_4017-21del
c.3590-22_3590-21del (n.3590-22_3590-21del)
n.4033-22_4033-21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227032078G>ACA2663406363COL4A4c.3707-23C>T (n.3707-23C>T)
c.3152-23C>T (n.3152-23C>T)
c.3626-23C>T (n.3626-23C>T)
c.3599-23C>T (n.3599-23C>T)
c.2033-23C>T (n.2033-23C>T)
n.4017-23C>T
c.3590-23C>T (n.3590-23C>T)
n.4033-23C>T
 gnomAD v4
2g.227032078G>TCA2663406362COL4A4c.3707-23C>A (n.3707-23C>A)
c.3152-23C>A (n.3152-23C>A)
c.3626-23C>A (n.3626-23C>A)
c.3599-23C>A (n.3599-23C>A)
c.2033-23C>A (n.2033-23C>A)
n.4017-23C>A
c.3590-23C>A (n.3590-23C>A)
n.4033-23C>A
 gnomAD v4
2g.227032082T>CCA2663406364COL4A4c.3707-27A>G (n.3707-27A>G)
c.3152-27A>G (n.3152-27A>G)
c.3626-27A>G (n.3626-27A>G)
c.3599-27A>G (n.3599-27A>G)
c.2033-27A>G (n.2033-27A>G)
n.4017-27A>G
c.3590-27A>G (n.3590-27A>G)
n.4033-27A>G
 gnomAD v4
2g.227032082T>GCA2663406365COL4A4c.3707-27A>C (n.3707-27A>C)
c.3152-27A>C (n.3152-27A>C)
c.3626-27A>C (n.3626-27A>C)
c.3599-27A>C (n.3599-27A>C)
c.2033-27A>C (n.2033-27A>C)
n.4017-27A>C
c.3590-27A>C (n.3590-27A>C)
n.4033-27A>C
 gnomAD v4
2g.227032083C>TCA2663406366COL4A4c.3707-28G>A (n.3707-28G>A)
c.3152-28G>A (n.3152-28G>A)
c.3626-28G>A (n.3626-28G>A)
c.3599-28G>A (n.3599-28G>A)
c.2033-28G>A (n.2033-28G>A)
n.4017-28G>A
c.3590-28G>A (n.3590-28G>A)
n.4033-28G>A
 gnomAD v4
2g.227032084C=CA1332734772COL4A4c.3707-29G= (n.3707-29G=)
c.3152-29G= (n.3152-29G=)
c.3626-29G= (n.3626-29G=)
c.3599-29G= (n.3599-29G=)
c.2033-29G= (n.2033-29G=)
n.4017-29G=
c.3590-29G= (n.3590-29G=)
n.4033-29G=
2g.227032084C>GCA2663406367COL4A4c.3707-29G>C (n.3707-29G>C)
c.3152-29G>C (n.3152-29G>C)
c.3626-29G>C (n.3626-29G>C)
c.3599-29G>C (n.3599-29G>C)
c.2033-29G>C (n.2033-29G>C)
n.4017-29G>C
c.3590-29G>C (n.3590-29G>C)
n.4033-29G>C
 gnomAD v4
2g.227032084C>TCA2144437COL4A4c.3707-29G>A (n.3707-29G>A)
c.3152-29G>A (n.3152-29G>A)
c.3626-29G>A (n.3626-29G>A)
c.3599-29G>A (n.3599-29G>A)
c.2033-29G>A (n.2033-29G>A)
n.4017-29G>A
c.3590-29G>A (n.3590-29G>A)
n.4033-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227032086C>ACA2537608438COL4A4c.3707-31G>T (n.3707-31G>T)
c.3152-31G>T (n.3152-31G>T)
c.3626-31G>T (n.3626-31G>T)
c.3599-31G>T (n.3599-31G>T)
c.2033-31G>T (n.2033-31G>T)
n.4017-31G>T
c.3590-31G>T (n.3590-31G>T)
n.4033-31G>T
2g.227032087A=CA1332734773COL4A4c.3707-32T= (n.3707-32T=)
c.3152-32T= (n.3152-32T=)
c.3626-32T= (n.3626-32T=)
c.3599-32T= (n.3599-32T=)
c.2033-32T= (n.2033-32T=)
n.4017-32T=
c.3590-32T= (n.3590-32T=)
n.4033-32T=
2g.227032087A>GCA1043058256COL4A4c.3707-32T>C (n.3707-32T>C)
c.3152-32T>C (n.3152-32T>C)
c.3626-32T>C (n.3626-32T>C)
c.3599-32T>C (n.3599-32T>C)
c.2033-32T>C (n.2033-32T>C)
n.4017-32T>C
c.3590-32T>C (n.3590-32T>C)
n.4033-32T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227032087A>TCA2663406368COL4A4c.3707-32T>A (n.3707-32T>A)
c.3152-32T>A (n.3152-32T>A)
c.3626-32T>A (n.3626-32T>A)
c.3599-32T>A (n.3599-32T>A)
c.2033-32T>A (n.2033-32T>A)
n.4017-32T>A
c.3590-32T>A (n.3590-32T>A)
n.4033-32T>A
 gnomAD v4
2g.227032088T>CCA540306470COL4A4c.3707-33A>G (n.3707-33A>G)
c.3152-33A>G (n.3152-33A>G)
c.3626-33A>G (n.3626-33A>G)
c.3599-33A>G (n.3599-33A>G)
c.2033-33A>G (n.2033-33A>G)
n.4017-33A>G
c.3590-33A>G (n.3590-33A>G)
n.4033-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227032088T=CA1332734774COL4A4c.3707-33A= (n.3707-33A=)
c.3152-33A= (n.3152-33A=)
c.3626-33A= (n.3626-33A=)
c.3599-33A= (n.3599-33A=)
c.2033-33A= (n.2033-33A=)
n.4017-33A=
c.3590-33A= (n.3590-33A=)
n.4033-33A=
2g.227032090delCA2545463028COL4A4c.3707-35del (n.3707-35del)
c.3152-35del (n.3152-35del)
c.3626-35del (n.3626-35del)
c.3599-35del (n.3599-35del)
c.2033-35del (n.2033-35del)
n.4017-35del
c.3590-35del (n.3590-35del)
n.4033-35del
2g.227032091C>ACA2663406370COL4A4c.3707-36G>T (n.3707-36G>T)
c.3152-36G>T (n.3152-36G>T)
c.3626-36G>T (n.3626-36G>T)
c.3599-36G>T (n.3599-36G>T)
c.2033-36G>T (n.2033-36G>T)
n.4017-36G>T
c.3590-36G>T (n.3590-36G>T)
n.4033-36G>T
 gnomAD v4
2g.227032091C=CA1332734775COL4A4c.3707-36G= (n.3707-36G=)
c.3152-36G= (n.3152-36G=)
c.3626-36G= (n.3626-36G=)
c.3599-36G= (n.3599-36G=)
c.2033-36G= (n.2033-36G=)
n.4017-36G=
c.3590-36G= (n.3590-36G=)
n.4033-36G=
2g.227032091C>TCA540306471COL4A4c.3707-36G>A (n.3707-36G>A)
c.3152-36G>A (n.3152-36G>A)
c.3626-36G>A (n.3626-36G>A)
c.3599-36G>A (n.3599-36G>A)
c.2033-36G>A (n.2033-36G>A)
n.4017-36G>A
c.3590-36G>A (n.3590-36G>A)
n.4033-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227032091dupCA2663406369COL4A4c.3707-36dup (n.3707-36dup)
c.3152-36dup (n.3152-36dup)
c.3626-36dup (n.3626-36dup)
c.3599-36dup (n.3599-36dup)
c.2033-36dup (n.2033-36dup)
n.4017-36dup
c.3590-36dup (n.3590-36dup)
n.4033-36dup
 gnomAD v4
2g.227032092A=CA1332734776COL4A4c.3707-37T= (n.3707-37T=)
c.3152-37T= (n.3152-37T=)
c.3626-37T= (n.3626-37T=)
c.3599-37T= (n.3599-37T=)
c.2033-37T= (n.2033-37T=)
n.4017-37T=
c.3590-37T= (n.3590-37T=)
n.4033-37T=
2g.227032092A>TCA765651591COL4A4c.3707-37T>A (n.3707-37T>A)
c.3152-37T>A (n.3152-37T>A)
c.3626-37T>A (n.3626-37T>A)
c.3599-37T>A (n.3599-37T>A)
c.2033-37T>A (n.2033-37T>A)
n.4017-37T>A
c.3590-37T>A (n.3590-37T>A)
n.4033-37T>A
 dbSNP
2g.227032095T>GCA1332734778COL4A4c.3707-40A>C (n.3707-40A>C)
c.3152-40A>C (n.3152-40A>C)
c.3626-40A>C (n.3626-40A>C)
c.3599-40A>C (n.3599-40A>C)
c.2033-40A>C (n.2033-40A>C)
n.4017-40A>C
c.3590-40A>C (n.3590-40A>C)
n.4033-40A>C
 dbSNP
2g.227032095T=CA1332734777COL4A4c.3707-40A= (n.3707-40A=)
c.3152-40A= (n.3152-40A=)
c.3626-40A= (n.3626-40A=)
c.3599-40A= (n.3599-40A=)
c.2033-40A= (n.2033-40A=)
n.4017-40A=
c.3590-40A= (n.3590-40A=)
n.4033-40A=
2g.227032098A=CA1332734779COL4A4c.3707-43T= (n.3707-43T=)
c.3152-43T= (n.3152-43T=)
c.3626-43T= (n.3626-43T=)
c.3599-43T= (n.3599-43T=)
c.2033-43T= (n.2033-43T=)
n.4017-43T=
c.3590-43T= (n.3590-43T=)
n.4033-43T=
2g.227032098A>GCA66561683COL4A4c.3707-43T>C (n.3707-43T>C)
c.3152-43T>C (n.3152-43T>C)
c.3626-43T>C (n.3626-43T>C)
c.3599-43T>C (n.3599-43T>C)
c.2033-43T>C (n.2033-43T>C)
n.4017-43T>C
c.3590-43T>C (n.3590-43T>C)
n.4033-43T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227032101G>CCA2144438COL4A4c.3707-46C>G (n.3707-46C>G)
c.3152-46C>G (n.3152-46C>G)
c.3626-46C>G (n.3626-46C>G)
c.3599-46C>G (n.3599-46C>G)
c.2033-46C>G (n.2033-46C>G)
n.4017-46C>G
c.3590-46C>G (n.3590-46C>G)
n.4033-46C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227032101G=CA1332734780COL4A4c.3707-46C= (n.3707-46C=)
c.3152-46C= (n.3152-46C=)
c.3626-46C= (n.3626-46C=)
c.3599-46C= (n.3599-46C=)
c.2033-46C= (n.2033-46C=)
n.4017-46C=
c.3590-46C= (n.3590-46C=)
n.4033-46C=
2g.227032101G>TCA540306472COL4A4c.3707-46C>A (n.3707-46C>A)
c.3152-46C>A (n.3152-46C>A)
c.3626-46C>A (n.3626-46C>A)
c.3599-46C>A (n.3599-46C>A)
c.2033-46C>A (n.2033-46C>A)
n.4017-46C>A
c.3590-46C>A (n.3590-46C>A)
n.4033-46C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227032105T>ACA2144439COL4A4c.3706+43A>T (n.3706+43A>T)
c.3151+43A>T (n.3151+43A>T)
c.3625+43A>T (n.3625+43A>T)
c.3598+43A>T (n.3598+43A>T)
c.2032+43A>T (n.2032+43A>T)
n.4016+43A>T
c.3589+43A>T (n.3589+43A>T)
n.4032+43A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227032105T>CCA2577263255COL4A4c.3706+43A>G (n.3706+43A>G)
c.3151+43A>G (n.3151+43A>G)
c.3625+43A>G (n.3625+43A>G)
c.3598+43A>G (n.3598+43A>G)
c.2032+43A>G (n.2032+43A>G)
n.4016+43A>G
c.3589+43A>G (n.3589+43A>G)
n.4032+43A>G
 gnomAD v4
2g.227032105T>GCA2144440COL4A4c.3706+43A>C (n.3706+43A>C)
c.3151+43A>C (n.3151+43A>C)
c.3625+43A>C (n.3625+43A>C)
c.3598+43A>C (n.3598+43A>C)
c.2032+43A>C (n.2032+43A>C)
n.4016+43A>C
c.3589+43A>C (n.3589+43A>C)
n.4032+43A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227032105T=CA1332734781COL4A4c.3706+43A= (n.3706+43A=)
c.3151+43A= (n.3151+43A=)
c.3625+43A= (n.3625+43A=)
c.3598+43A= (n.3598+43A=)
c.2032+43A= (n.2032+43A=)
n.4016+43A=
c.3589+43A= (n.3589+43A=)
n.4032+43A=
2g.227032106G>ACA2663406372COL4A4c.3706+42C>T (n.3706+42C>T)
c.3151+42C>T (n.3151+42C>T)
c.3625+42C>T (n.3625+42C>T)
c.3598+42C>T (n.3598+42C>T)
c.2032+42C>T (n.2032+42C>T)
n.4016+42C>T
c.3589+42C>T (n.3589+42C>T)
n.4032+42C>T
 gnomAD v4
2g.227032106G>TCA2663406371COL4A4c.3706+42C>A (n.3706+42C>A)
c.3151+42C>A (n.3151+42C>A)
c.3625+42C>A (n.3625+42C>A)
c.3598+42C>A (n.3598+42C>A)
c.2032+42C>A (n.2032+42C>A)
n.4016+42C>A
c.3589+42C>A (n.3589+42C>A)
n.4032+42C>A
 gnomAD v4
2g.227032109T>GCA2663406373COL4A4c.3706+39A>C (n.3706+39A>C)
c.3151+39A>C (n.3151+39A>C)
c.3625+39A>C (n.3625+39A>C)
c.3598+39A>C (n.3598+39A>C)
c.2032+39A>C (n.2032+39A>C)
n.4016+39A>C
c.3589+39A>C (n.3589+39A>C)
n.4032+39A>C
 gnomAD v4
2g.227032110T>CCA66561690COL4A4c.3706+38A>G (n.3706+38A>G)
c.3151+38A>G (n.3151+38A>G)
c.3625+38A>G (n.3625+38A>G)
c.3598+38A>G (n.3598+38A>G)
c.2032+38A>G (n.2032+38A>G)
n.4016+38A>G
c.3589+38A>G (n.3589+38A>G)
n.4032+38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227032110T=CA1332734782COL4A4c.3706+38A= (n.3706+38A=)
c.3151+38A= (n.3151+38A=)
c.3625+38A= (n.3625+38A=)
c.3598+38A= (n.3598+38A=)
c.2032+38A= (n.2032+38A=)
n.4016+38A=
c.3589+38A= (n.3589+38A=)
n.4032+38A=
2g.227032112G>ACA2663406374COL4A4c.3706+36C>T (n.3706+36C>T)
c.3151+36C>T (n.3151+36C>T)
c.3625+36C>T (n.3625+36C>T)
c.3598+36C>T (n.3598+36C>T)
c.2032+36C>T (n.2032+36C>T)
n.4016+36C>T
c.3589+36C>T (n.3589+36C>T)
n.4032+36C>T
 gnomAD v4
2g.227032113T>CCA765651599COL4A4c.3706+35A>G (n.3706+35A>G)
c.3151+35A>G (n.3151+35A>G)
c.3625+35A>G (n.3625+35A>G)
c.3598+35A>G (n.3598+35A>G)
c.2032+35A>G (n.2032+35A>G)
n.4016+35A>G
c.3589+35A>G (n.3589+35A>G)
n.4032+35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227032113T=CA1332734783COL4A4c.3706+35A= (n.3706+35A=)
c.3151+35A= (n.3151+35A=)
c.3625+35A= (n.3625+35A=)
c.3598+35A= (n.3598+35A=)
c.2032+35A= (n.2032+35A=)
n.4016+35A=
c.3589+35A= (n.3589+35A=)
n.4032+35A=
2g.227032114delCA2663406375COL4A4c.3706+35del (n.3706+35del)
c.3151+35del (n.3151+35del)
c.3625+35del (n.3625+35del)
c.3598+35del (n.3598+35del)
c.2032+35del (n.2032+35del)
n.4016+35del
c.3589+35del (n.3589+35del)
n.4032+35del
 gnomAD v4
2g.227032114T>CCA540306473COL4A4c.3706+34A>G (n.3706+34A>G)
c.3151+34A>G (n.3151+34A>G)
c.3625+34A>G (n.3625+34A>G)
c.3598+34A>G (n.3598+34A>G)
c.2032+34A>G (n.2032+34A>G)
n.4016+34A>G
c.3589+34A>G (n.3589+34A>G)
n.4032+34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227032114T=CA1332734784COL4A4c.3706+34A= (n.3706+34A=)
c.3151+34A= (n.3151+34A=)
c.3625+34A= (n.3625+34A=)
c.3598+34A= (n.3598+34A=)
c.2032+34A= (n.2032+34A=)
n.4016+34A=
c.3589+34A= (n.3589+34A=)
n.4032+34A=
2g.227032116T>CCA2144441COL4A4c.3706+32A>G (n.3706+32A>G)
c.3151+32A>G (n.3151+32A>G)
c.3625+32A>G (n.3625+32A>G)
c.3598+32A>G (n.3598+32A>G)
c.2032+32A>G (n.2032+32A>G)
n.4016+32A>G
c.3589+32A>G (n.3589+32A>G)
n.4032+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227032116T=CA1332734785COL4A4c.3706+32A= (n.3706+32A=)
c.3151+32A= (n.3151+32A=)
c.3625+32A= (n.3625+32A=)
c.3598+32A= (n.3598+32A=)
c.2032+32A= (n.2032+32A=)
n.4016+32A=
c.3589+32A= (n.3589+32A=)
n.4032+32A=
2g.227032117T>CCA1332734787COL4A4c.3706+31A>G (n.3706+31A>G)
c.3151+31A>G (n.3151+31A>G)
c.3625+31A>G (n.3625+31A>G)
c.3598+31A>G (n.3598+31A>G)
c.2032+31A>G (n.2032+31A>G)
n.4016+31A>G
c.3589+31A>G (n.3589+31A>G)
n.4032+31A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227032117T=CA1332734786COL4A4c.3706+31A= (n.3706+31A=)
c.3151+31A= (n.3151+31A=)
c.3625+31A= (n.3625+31A=)
c.3598+31A= (n.3598+31A=)
c.2032+31A= (n.2032+31A=)
n.4016+31A=
c.3589+31A= (n.3589+31A=)
n.4032+31A=
2g.227032118G>CCA2663406376COL4A4c.3706+30C>G (n.3706+30C>G)
c.3151+30C>G (n.3151+30C>G)
c.3625+30C>G (n.3625+30C>G)
c.3598+30C>G (n.3598+30C>G)
c.2032+30C>G (n.2032+30C>G)
n.4016+30C>G
c.3589+30C>G (n.3589+30C>G)
n.4032+30C>G
 gnomAD v4
2g.227032119A=CA1332734788COL4A4c.3706+29T= (n.3706+29T=)
c.3151+29T= (n.3151+29T=)
c.3625+29T= (n.3625+29T=)
c.3598+29T= (n.3598+29T=)
c.2032+29T= (n.2032+29T=)
n.4016+29T=
c.3589+29T= (n.3589+29T=)
n.4032+29T=
2g.227032119A>CCA2144442COL4A4c.3706+29T>G (n.3706+29T>G)
c.3151+29T>G (n.3151+29T>G)
c.3625+29T>G (n.3625+29T>G)
c.3598+29T>G (n.3598+29T>G)
c.2032+29T>G (n.2032+29T>G)
n.4016+29T>G
c.3589+29T>G (n.3589+29T>G)
n.4032+29T>G
 dbSNP ExAC
2g.227032121A>GCA2577263256COL4A4c.3706+27T>C (n.3706+27T>C)
c.3151+27T>C (n.3151+27T>C)
c.3625+27T>C (n.3625+27T>C)
c.3598+27T>C (n.3598+27T>C)
c.2032+27T>C (n.2032+27T>C)
n.4016+27T>C
c.3589+27T>C (n.3589+27T>C)
n.4032+27T>C
2g.227032122G>ACA2663406377COL4A4c.3706+26C>T (n.3706+26C>T)
c.3151+26C>T (n.3151+26C>T)
c.3625+26C>T (n.3625+26C>T)
c.3598+26C>T (n.3598+26C>T)
c.2032+26C>T (n.2032+26C>T)
n.4016+26C>T
c.3589+26C>T (n.3589+26C>T)
n.4032+26C>T
 gnomAD v4
2g.227032123A>GCA2663406378COL4A4c.3706+25T>C (n.3706+25T>C)
c.3151+25T>C (n.3151+25T>C)
c.3625+25T>C (n.3625+25T>C)
c.3598+25T>C (n.3598+25T>C)
c.2032+25T>C (n.2032+25T>C)
n.4016+25T>C
c.3589+25T>C (n.3589+25T>C)
n.4032+25T>C
 gnomAD v4
2g.227032124A=CA1332734789COL4A4c.3706+24T= (n.3706+24T=)
c.3151+24T= (n.3151+24T=)
c.3625+24T= (n.3625+24T=)
c.3598+24T= (n.3598+24T=)
c.2032+24T= (n.2032+24T=)
n.4016+24T=
c.3589+24T= (n.3589+24T=)
n.4032+24T=
2g.227032124A>CCA2144443COL4A4c.3706+24T>G (n.3706+24T>G)
c.3151+24T>G (n.3151+24T>G)
c.3625+24T>G (n.3625+24T>G)
c.3598+24T>G (n.3598+24T>G)
c.2032+24T>G (n.2032+24T>G)
n.4016+24T>G
c.3589+24T>G (n.3589+24T>G)
n.4032+24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227032125G>ACA2663406379COL4A4c.3706+23C>T (n.3706+23C>T)
c.3151+23C>T (n.3151+23C>T)
c.3625+23C>T (n.3625+23C>T)
c.3598+23C>T (n.3598+23C>T)
c.2032+23C>T (n.2032+23C>T)
n.4016+23C>T
c.3589+23C>T (n.3589+23C>T)
n.4032+23C>T
 gnomAD v4
2g.227032126G>ACA2577263257COL4A4c.3706+22C>T (n.3706+22C>T)
c.3151+22C>T (n.3151+22C>T)
c.3625+22C>T (n.3625+22C>T)
c.3598+22C>T (n.3598+22C>T)
c.2032+22C>T (n.2032+22C>T)
n.4016+22C>T
c.3589+22C>T (n.3589+22C>T)
n.4032+22C>T
2g.227032127G>ACA66561709COL4A4c.3706+21C>T (n.3706+21C>T)
c.3151+21C>T (n.3151+21C>T)
c.3625+21C>T (n.3625+21C>T)
c.3598+21C>T (n.3598+21C>T)
c.2032+21C>T (n.2032+21C>T)
n.4016+21C>T
c.3589+21C>T (n.3589+21C>T)
n.4032+21C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227032127G=CA1332734790COL4A4c.3706+21C= (n.3706+21C=)
c.3151+21C= (n.3151+21C=)
c.3625+21C= (n.3625+21C=)
c.3598+21C= (n.3598+21C=)
c.2032+21C= (n.2032+21C=)
n.4016+21C=
c.3589+21C= (n.3589+21C=)
n.4032+21C=
2g.227032128delCA2663406380COL4A4c.3706+20del (n.3706+20del)
c.3151+20del (n.3151+20del)
c.3625+20del (n.3625+20del)
c.3598+20del (n.3598+20del)
c.2032+20del (n.2032+20del)
n.4016+20del
c.3589+20del (n.3589+20del)
n.4032+20del
 gnomAD v4
2g.227032128C>ACA2144444COL4A4c.3706+20G>T (n.3706+20G>T)
c.3151+20G>T (n.3151+20G>T)
c.3625+20G>T (n.3625+20G>T)
c.3598+20G>T (n.3598+20G>T)
c.2032+20G>T (n.2032+20G>T)
n.4016+20G>T
c.3589+20G>T (n.3589+20G>T)
n.4032+20G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227032128C=CA1332734791COL4A4c.3706+20G= (n.3706+20G=)
c.3151+20G= (n.3151+20G=)
c.3625+20G= (n.3625+20G=)
c.3598+20G= (n.3598+20G=)
c.2032+20G= (n.2032+20G=)
n.4016+20G=
c.3589+20G= (n.3589+20G=)
n.4032+20G=
2g.227032129A=CA1332734792COL4A4c.3706+19T= (n.3706+19T=)
c.3151+19T= (n.3151+19T=)
c.3625+19T= (n.3625+19T=)
c.3598+19T= (n.3598+19T=)
c.2032+19T= (n.2032+19T=)
n.4016+19T=
c.3589+19T= (n.3589+19T=)
n.4032+19T=
2g.227032129A>CCA540306474COL4A4c.3706+19T>G (n.3706+19T>G)
c.3151+19T>G (n.3151+19T>G)
c.3625+19T>G (n.3625+19T>G)
c.3598+19T>G (n.3598+19T>G)
c.2032+19T>G (n.2032+19T>G)
n.4016+19T>G
c.3589+19T>G (n.3589+19T>G)
n.4032+19T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227032131A>CCA2740096478COL4A4c.3706+17T>G (n.3706+17T>G)
c.3151+17T>G (n.3151+17T>G)
c.3625+17T>G (n.3625+17T>G)
c.3598+17T>G (n.3598+17T>G)
c.2032+17T>G (n.2032+17T>G)
n.4016+17T>G
c.3589+17T>G (n.3589+17T>G)
n.4032+17T>G
 ClinVar
2g.227032134A>GCA2577263258COL4A4c.3706+14T>C (n.3706+14T>C)
c.3151+14T>C (n.3151+14T>C)
c.3625+14T>C (n.3625+14T>C)
c.3598+14T>C (n.3598+14T>C)
c.2032+14T>C (n.2032+14T>C)
n.4016+14T>C
c.3589+14T>C (n.3589+14T>C)
n.4032+14T>C
2g.227032135T>CCA2144445COL4A4c.3706+13A>G (n.3706+13A>G)
c.3151+13A>G (n.3151+13A>G)
c.3625+13A>G (n.3625+13A>G)
c.3598+13A>G (n.3598+13A>G)
c.2032+13A>G (n.2032+13A>G)
n.4016+13A>G
c.3589+13A>G (n.3589+13A>G)
n.4032+13A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227032135T=CA1332734793COL4A4c.3706+13A= (n.3706+13A=)
c.3151+13A= (n.3151+13A=)
c.3625+13A= (n.3625+13A=)
c.3598+13A= (n.3598+13A=)
c.2032+13A= (n.2032+13A=)
n.4016+13A=
c.3589+13A= (n.3589+13A=)
n.4032+13A=
2g.227032136G>ACA2663406381COL4A4c.3706+12C>T (n.3706+12C>T)
c.3151+12C>T (n.3151+12C>T)
c.3625+12C>T (n.3625+12C>T)
c.3598+12C>T (n.3598+12C>T)
c.2032+12C>T (n.2032+12C>T)
n.4016+12C>T
c.3589+12C>T (n.3589+12C>T)
n.4032+12C>T
 gnomAD v4
2g.227032136G>CCA2663406382COL4A4c.3706+12C>G (n.3706+12C>G)
c.3151+12C>G (n.3151+12C>G)
c.3625+12C>G (n.3625+12C>G)
c.3598+12C>G (n.3598+12C>G)
c.2032+12C>G (n.2032+12C>G)
n.4016+12C>G
c.3589+12C>G (n.3589+12C>G)
n.4032+12C>G
 gnomAD v4
2g.227032136G>TCA2754508499COL4A4c.3706+12C>A (n.3706+12C>A)
c.3151+12C>A (n.3151+12C>A)
c.3625+12C>A (n.3625+12C>A)
c.3598+12C>A (n.3598+12C>A)
c.2032+12C>A (n.2032+12C>A)
n.4016+12C>A
c.3589+12C>A (n.3589+12C>A)
n.4032+12C>A
2g.227032137C=CA1332734794COL4A4c.3706+11G= (n.3706+11G=)
c.3151+11G= (n.3151+11G=)
c.3625+11G= (n.3625+11G=)
c.3598+11G= (n.3598+11G=)
c.2032+11G= (n.2032+11G=)
n.4016+11G=
c.3589+11G= (n.3589+11G=)
n.4032+11G=
2g.227032137C>TCA765651611COL4A4c.3706+11G>A (n.3706+11G>A)
c.3151+11G>A (n.3151+11G>A)
c.3625+11G>A (n.3625+11G>A)
c.3598+11G>A (n.3598+11G>A)
c.2032+11G>A (n.2032+11G>A)
n.4016+11G>A
c.3589+11G>A (n.3589+11G>A)
n.4032+11G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227032138delCA2663406383COL4A4c.3706+10del (n.3706+10del)
c.3151+10del (n.3151+10del)
c.3625+10del (n.3625+10del)
c.3598+10del (n.3598+10del)
c.2032+10del (n.2032+10del)
n.4016+10del
c.3589+10del (n.3589+10del)
n.4032+10del
 gnomAD v4
2g.227032138T>CCA2144446COL4A4c.3706+10A>G (n.3706+10A>G)
c.3151+10A>G (n.3151+10A>G)
c.3625+10A>G (n.3625+10A>G)
c.3598+10A>G (n.3598+10A>G)
c.2032+10A>G (n.2032+10A>G)
n.4016+10A>G
c.3589+10A>G (n.3589+10A>G)
n.4032+10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227032138T>GCA1332734795COL4A4c.3706+10A>C (n.3706+10A>C)
c.3151+10A>C (n.3151+10A>C)
c.3625+10A>C (n.3625+10A>C)
c.3598+10A>C (n.3598+10A>C)
c.2032+10A>C (n.2032+10A>C)
n.4016+10A>C
c.3589+10A>C (n.3589+10A>C)
n.4032+10A>C
 ClinVar dbSNP
2g.227032138T=CA1332734796COL4A4c.3706+10A= (n.3706+10A=)
c.3151+10A= (n.3151+10A=)
c.3625+10A= (n.3625+10A=)
c.3598+10A= (n.3598+10A=)
c.2032+10A= (n.2032+10A=)
n.4016+10A=
c.3589+10A= (n.3589+10A=)
n.4032+10A=
2g.227032140C=CA1332734797COL4A4c.3706+8G= (n.3706+8G=)
c.3151+8G= (n.3151+8G=)
c.3625+8G= (n.3625+8G=)
c.3598+8G= (n.3598+8G=)
c.2032+8G= (n.2032+8G=)
n.4016+8G=
c.3589+8G= (n.3589+8G=)
n.4032+8G=
2g.227032140C>GCA2697550494COL4A4c.3706+8G>C (n.3706+8G>C)
c.3151+8G>C (n.3151+8G>C)
c.3625+8G>C (n.3625+8G>C)
c.3598+8G>C (n.3598+8G>C)
c.2032+8G>C (n.2032+8G>C)
n.4016+8G>C
c.3589+8G>C (n.3589+8G>C)
n.4032+8G>C
 ClinVar
2g.227032140C>TCA66561739COL4A4c.3706+8G>A (n.3706+8G>A)
c.3151+8G>A (n.3151+8G>A)
c.3625+8G>A (n.3625+8G>A)
c.3598+8G>A (n.3598+8G>A)
c.2032+8G>A (n.2032+8G>A)
n.4016+8G>A
c.3589+8G>A (n.3589+8G>A)
n.4032+8G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227032143C=CA1332734798COL4A4c.3706+5G= (n.3706+5G=)
c.3151+5G= (n.3151+5G=)
c.3625+5G= (n.3625+5G=)
c.3598+5G= (n.3598+5G=)
c.2032+5G= (n.2032+5G=)
n.4016+5G=
c.3589+5G= (n.3589+5G=)
n.4032+5G=
2g.227032143C>TCA1043058266COL4A4c.3706+5G>A (n.3706+5G>A)
c.3151+5G>A (n.3151+5G>A)
c.3625+5G>A (n.3625+5G>A)
c.3598+5G>A (n.3598+5G>A)
c.2032+5G>A (n.2032+5G>A)
n.4016+5G>A
c.3589+5G>A (n.3589+5G>A)
n.4032+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227032144T>CCA765651619COL4A4c.3706+4A>G (n.3706+4A>G)
c.3151+4A>G (n.3151+4A>G)
c.3625+4A>G (n.3625+4A>G)
c.3598+4A>G (n.3598+4A>G)
c.2032+4A>G (n.2032+4A>G)
n.4016+4A>G
c.3589+4A>G (n.3589+4A>G)
n.4032+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227032144T=CA1332734799COL4A4c.3706+4A= (n.3706+4A=)
c.3151+4A= (n.3151+4A=)
c.3625+4A= (n.3625+4A=)
c.3598+4A= (n.3598+4A=)
c.2032+4A= (n.2032+4A=)
n.4016+4A=
c.3589+4A= (n.3589+4A=)
n.4032+4A=
2g.227032146A>CCA350837714COL4A4c.3706+2T>G (n.3706+2T>G)
c.3151+2T>G (n.3151+2T>G)
c.3625+2T>G (n.3625+2T>G)
c.3598+2T>G (n.3598+2T>G)
c.2032+2T>G (n.2032+2T>G)
n.4016+2T>G
c.3589+2T>G (n.3589+2T>G)
n.4032+2T>G
2g.227032146A>GCA350837715COL4A4c.3706+2T>C (n.3706+2T>C)
c.3151+2T>C (n.3151+2T>C)
c.3625+2T>C (n.3625+2T>C)
c.3598+2T>C (n.3598+2T>C)
c.2032+2T>C (n.2032+2T>C)
n.4016+2T>C
c.3589+2T>C (n.3589+2T>C)
n.4032+2T>C
2g.227032146A>TCA350837716COL4A4c.3706+2T>A (n.3706+2T>A)
c.3151+2T>A (n.3151+2T>A)
c.3625+2T>A (n.3625+2T>A)
c.3598+2T>A (n.3598+2T>A)
c.2032+2T>A (n.2032+2T>A)
n.4016+2T>A
c.3589+2T>A (n.3589+2T>A)
n.4032+2T>A
2g.227032147C>ACA350837719COL4A4c.3706+1G>T (n.3706+1G>T)
c.3151+1G>T (n.3151+1G>T)
c.3625+1G>T (n.3625+1G>T)
c.3598+1G>T (n.3598+1G>T)
c.2032+1G>T (n.2032+1G>T)
n.4016+1G>T
c.3589+1G>T (n.3589+1G>T)
n.4032+1G>T
2g.227032147C>GCA350837717COL4A4c.3706+1G>C (n.3706+1G>C)
c.3151+1G>C (n.3151+1G>C)
c.3625+1G>C (n.3625+1G>C)
c.3598+1G>C (n.3598+1G>C)
c.2032+1G>C (n.2032+1G>C)
n.4016+1G>C
c.3589+1G>C (n.3589+1G>C)
n.4032+1G>C
2g.227032147C>TCA350837718COL4A4c.3706+1G>A (n.3706+1G>A)
c.3151+1G>A (n.3151+1G>A)
c.3625+1G>A (n.3625+1G>A)
c.3598+1G>A (n.3598+1G>A)
c.2032+1G>A (n.2032+1G>A)
n.4016+1G>A
c.3589+1G>A (n.3589+1G>A)
n.4032+1G>A
 COSMIC
2g.227032155_227032163dupCA2663406384COL4A4c.3699_3706+1dup
c.3144_3151+1dup
c.3618_3625+1dup
c.3591_3598+1dup
c.2025_2032+1dup
n.4009_4016+1dup
c.3582_3589+1dup
n.4025_4032+1dup
 gnomAD v4
2g.227032155_227032163delCA2580065872COL4A4c.3699_3706+1del
c.3144_3151+1del
c.3618_3625+1del
c.3591_3598+1del
c.2025_2032+1del
n.4009_4016+1del
c.3582_3589+1del
n.4025_4032+1del
 ClinVar
2g.227032148C>ACA350837720COL4A4c.3706G>T (p.Gly1236Trp)
c.3151G>T (p.Gly1051Trp)
c.3625G>T (p.Gly1209Trp)
c.3598G>T (p.Gly1200Trp)
c.2032G>T (p.Gly678Trp)
n.4016G>T
c.3589G>T (p.Gly1197Trp)
n.4032G>T
2g.227032148C>GCA350837721COL4A4c.3706G>C (p.Gly1236Arg)
c.3151G>C (p.Gly1051Arg)
c.3625G>C (p.Gly1209Arg)
c.3598G>C (p.Gly1200Arg)
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
n.4016G>C
c.3589G>C (p.Gly1197Arg)
n.4032G>C
2g.227032148C>TCA350837722COL4A4c.3706G>A (p.Gly1236Arg)
c.3151G>A (p.Gly1051Arg)
c.3625G>A (p.Gly1209Arg)
c.3598G>A (p.Gly1200Arg)
c.2032G>A (p.Gly678Arg)
n.4016G>A
c.3589G>A (p.Gly1197Arg)
n.4032G>A
2g.227032149T>ACA431663561COL4A4c.3705A>T (p.Pro1235=)
c.3150A>T (p.Pro1050=)
c.3624A>T (p.Pro1208=)
c.3597A>T (p.Pro1199=)
c.2031A>T (p.Pro677=)
n.4015A>T
c.3588A>T (p.Pro1196=)
n.4031A>T
2g.227032149T>CCA2144447COL4A4c.3705A>G (p.Pro1235=)
c.3150A>G (p.Pro1050=)
c.3624A>G (p.Pro1208=)
c.3597A>G (p.Pro1199=)
c.2031A>G (p.Pro677=)
n.4015A>G
c.3588A>G (p.Pro1196=)
n.4031A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227032149T>GCA431663562COL4A4c.3705A>C (p.Pro1235=)
c.3150A>C (p.Pro1050=)
c.3624A>C (p.Pro1208=)
c.3597A>C (p.Pro1199=)
c.2031A>C (p.Pro677=)
n.4015A>C
c.3588A>C (p.Pro1196=)
n.4031A>C
2g.227032149T=CA1332734800COL4A4c.3705A= (p.Pro1235=)
c.3150A= (p.Pro1050=)
c.3624A= (p.Pro1208=)
c.3597A= (p.Pro1199=)
c.2031A= (p.Pro677=)
n.4015A=
c.3588A= (p.Pro1196=)
n.4031A=
2g.227032149_227032150delinsTGCA1332734801COL4A4c.3704_3705delinsCA (p.Pro1235=)
c.3149_3150delinsCA (p.Pro1050=)
c.3623_3624delinsCA (p.Pro1208=)
c.3596_3597delinsCA (p.Pro1199=)
c.2030_2031delinsCA (p.Pro677=)
n.4014_4015delinsCA
c.3587_3588delinsCA (p.Pro1196=)
n.4030_4031delinsCA

Number of alleles fetched