Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031870G>CCA2577263238COL4A4c.3817+75C>G (n.3817+75C>G)
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 gnomAD v4
2g.227031871delCA2577263237COL4A4c.3817+75del (n.3817+75del)
c.3262+75del (n.3262+75del)
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n.4127+75del
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n.4143+75del
2g.227031871G=CA1332734678COL4A4c.3817+74C= (n.3817+74C=)
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2g.227031871G>TCA1332734679COL4A4c.3817+74C>A (n.3817+74C>A)
c.3262+74C>A (n.3262+74C>A)
c.3736+74C>A (n.3736+74C>A)
c.3709+74C>A (n.3709+74C>A)
c.2143+74C>A (n.2143+74C>A)
n.4127+74C>A
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n.4143+74C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227031872T>ACA2663406123COL4A4c.3817+73A>T (n.3817+73A>T)
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n.4127+73A>T
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 gnomAD v4
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n.4127+72G>T
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 gnomAD v4
2g.227031873C=CA1332734680COL4A4c.3817+72G= (n.3817+72G=)
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2g.227031873C>TCA1332734681COL4A4c.3817+72G>A (n.3817+72G>A)
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c.3736+72G>A (n.3736+72G>A)
c.3709+72G>A (n.3709+72G>A)
c.2143+72G>A (n.2143+72G>A)
n.4127+72G>A
c.3700+72G>A (n.3700+72G>A)
n.4143+72G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227031875delCA2577263239COL4A4c.3817+72del (n.3817+72del)
c.3262+72del (n.3262+72del)
c.3736+72del (n.3736+72del)
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c.2143+72del (n.2143+72del)
n.4127+72del
c.3700+72del (n.3700+72del)
n.4143+72del
2g.227031874C=CA1332734682COL4A4c.3817+71G= (n.3817+71G=)
c.3262+71G= (n.3262+71G=)
c.3736+71G= (n.3736+71G=)
c.3709+71G= (n.3709+71G=)
c.2143+71G= (n.2143+71G=)
n.4127+71G=
c.3700+71G= (n.3700+71G=)
n.4143+71G=
2g.227031874C>TCA66561451COL4A4c.3817+71G>A (n.3817+71G>A)
c.3262+71G>A (n.3262+71G>A)
c.3736+71G>A (n.3736+71G>A)
c.3709+71G>A (n.3709+71G>A)
c.2143+71G>A (n.2143+71G>A)
n.4127+71G>A
c.3700+71G>A (n.3700+71G>A)
n.4143+71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031875C>ACA2663406125COL4A4c.3817+70G>T (n.3817+70G>T)
c.3262+70G>T (n.3262+70G>T)
c.3736+70G>T (n.3736+70G>T)
c.3709+70G>T (n.3709+70G>T)
c.2143+70G>T (n.2143+70G>T)
n.4127+70G>T
c.3700+70G>T (n.3700+70G>T)
n.4143+70G>T
 gnomAD v4
2g.227031875C>TCA2577263240COL4A4c.3817+70G>A (n.3817+70G>A)
c.3262+70G>A (n.3262+70G>A)
c.3736+70G>A (n.3736+70G>A)
c.3709+70G>A (n.3709+70G>A)
c.2143+70G>A (n.2143+70G>A)
n.4127+70G>A
c.3700+70G>A (n.3700+70G>A)
n.4143+70G>A
 gnomAD v4
2g.227031876A>TCA2663406126COL4A4c.3817+69T>A (n.3817+69T>A)
c.3262+69T>A (n.3262+69T>A)
c.3736+69T>A (n.3736+69T>A)
c.3709+69T>A (n.3709+69T>A)
c.2143+69T>A (n.2143+69T>A)
n.4127+69T>A
c.3700+69T>A (n.3700+69T>A)
n.4143+69T>A
 gnomAD v4
2g.227031878A=CA1332734683COL4A4c.3817+67T= (n.3817+67T=)
c.3262+67T= (n.3262+67T=)
c.3736+67T= (n.3736+67T=)
c.3709+67T= (n.3709+67T=)
c.2143+67T= (n.2143+67T=)
n.4127+67T=
c.3700+67T= (n.3700+67T=)
n.4143+67T=
2g.227031878A>GCA2663406127COL4A4c.3817+67T>C (n.3817+67T>C)
c.3262+67T>C (n.3262+67T>C)
c.3736+67T>C (n.3736+67T>C)
c.3709+67T>C (n.3709+67T>C)
c.2143+67T>C (n.2143+67T>C)
n.4127+67T>C
c.3700+67T>C (n.3700+67T>C)
n.4143+67T>C
 gnomAD v4
2g.227031878A>TCA66561466COL4A4c.3817+67T>A (n.3817+67T>A)
c.3262+67T>A (n.3262+67T>A)
c.3736+67T>A (n.3736+67T>A)
c.3709+67T>A (n.3709+67T>A)
c.2143+67T>A (n.2143+67T>A)
n.4127+67T>A
c.3700+67T>A (n.3700+67T>A)
n.4143+67T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031880T>ACA2663406128COL4A4c.3817+65A>T (n.3817+65A>T)
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n.4127+65A>T
c.3700+65A>T (n.3700+65A>T)
n.4143+65A>T
 gnomAD v4
2g.227031881C>ACA2663406129COL4A4c.3817+64G>T (n.3817+64G>T)
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n.4127+64G>T
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n.4143+64G>T
 gnomAD v4
2g.227031882C>ACA66561472COL4A4c.3817+63G>T (n.3817+63G>T)
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n.4127+63G>T
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n.4143+63G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031882C=CA1332734684COL4A4c.3817+63G= (n.3817+63G=)
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n.4143+63G=
2g.227031883T>CCA66561478COL4A4c.3817+62A>G (n.3817+62A>G)
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n.4127+62A>G
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n.4143+62A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227031883T=CA1332734685COL4A4c.3817+62A= (n.3817+62A=)
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c.3700+62A= (n.3700+62A=)
n.4143+62A=
2g.227031884C>ACA2663406130COL4A4c.3817+61G>T (n.3817+61G>T)
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n.4127+61G>T
c.3700+61G>T (n.3700+61G>T)
n.4143+61G>T
 gnomAD v4
2g.227031885C>ACA66561479COL4A4c.3817+60G>T (n.3817+60G>T)
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n.4127+60G>T
c.3700+60G>T (n.3700+60G>T)
n.4143+60G>T
 dbSNP
2g.227031885C=CA1332734686COL4A4c.3817+60G= (n.3817+60G=)
c.3262+60G= (n.3262+60G=)
c.3736+60G= (n.3736+60G=)
c.3709+60G= (n.3709+60G=)
c.2143+60G= (n.2143+60G=)
n.4127+60G=
c.3700+60G= (n.3700+60G=)
n.4143+60G=
2g.227031886A>TCA2577263241COL4A4c.3817+59T>A (n.3817+59T>A)
c.3262+59T>A (n.3262+59T>A)
c.3736+59T>A (n.3736+59T>A)
c.3709+59T>A (n.3709+59T>A)
c.2143+59T>A (n.2143+59T>A)
n.4127+59T>A
c.3700+59T>A (n.3700+59T>A)
n.4143+59T>A
2g.227031887G>TCA2577263242COL4A4c.3817+58C>A (n.3817+58C>A)
c.3262+58C>A (n.3262+58C>A)
c.3736+58C>A (n.3736+58C>A)
c.3709+58C>A (n.3709+58C>A)
c.2143+58C>A (n.2143+58C>A)
n.4127+58C>A
c.3700+58C>A (n.3700+58C>A)
n.4143+58C>A
2g.227031889G>ACA2663406131COL4A4c.3817+56C>T (n.3817+56C>T)
c.3262+56C>T (n.3262+56C>T)
c.3736+56C>T (n.3736+56C>T)
c.3709+56C>T (n.3709+56C>T)
c.2143+56C>T (n.2143+56C>T)
n.4127+56C>T
c.3700+56C>T (n.3700+56C>T)
n.4143+56C>T
 gnomAD v4
2g.227031889G>CCA1043058185COL4A4c.3817+56C>G (n.3817+56C>G)
c.3262+56C>G (n.3262+56C>G)
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c.3709+56C>G (n.3709+56C>G)
c.2143+56C>G (n.2143+56C>G)
n.4127+56C>G
c.3700+56C>G (n.3700+56C>G)
n.4143+56C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031889G=CA1332734687COL4A4c.3817+56C= (n.3817+56C=)
c.3262+56C= (n.3262+56C=)
c.3736+56C= (n.3736+56C=)
c.3709+56C= (n.3709+56C=)
c.2143+56C= (n.2143+56C=)
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c.3700+56C= (n.3700+56C=)
n.4143+56C=
2g.227031889G>TCA2577263243COL4A4c.3817+56C>A (n.3817+56C>A)
c.3262+56C>A (n.3262+56C>A)
c.3736+56C>A (n.3736+56C>A)
c.3709+56C>A (n.3709+56C>A)
c.2143+56C>A (n.2143+56C>A)
n.4127+56C>A
c.3700+56C>A (n.3700+56C>A)
n.4143+56C>A
 gnomAD v4
2g.227031890C=CA1332734688COL4A4c.3817+55G= (n.3817+55G=)
c.3262+55G= (n.3262+55G=)
c.3736+55G= (n.3736+55G=)
c.3709+55G= (n.3709+55G=)
c.2143+55G= (n.2143+55G=)
n.4127+55G=
c.3700+55G= (n.3700+55G=)
n.4143+55G=
2g.227031890C>GCA66561480COL4A4c.3817+55G>C (n.3817+55G>C)
c.3262+55G>C (n.3262+55G>C)
c.3736+55G>C (n.3736+55G>C)
c.3709+55G>C (n.3709+55G>C)
c.2143+55G>C (n.2143+55G>C)
n.4127+55G>C
c.3700+55G>C (n.3700+55G>C)
n.4143+55G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031890C>TCA66561482COL4A4c.3817+55G>A (n.3817+55G>A)
c.3262+55G>A (n.3262+55G>A)
c.3736+55G>A (n.3736+55G>A)
c.3709+55G>A (n.3709+55G>A)
c.2143+55G>A (n.2143+55G>A)
n.4127+55G>A
c.3700+55G>A (n.3700+55G>A)
n.4143+55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031892G>ACA2577263245COL4A4c.3817+53C>T (n.3817+53C>T)
c.3262+53C>T (n.3262+53C>T)
c.3736+53C>T (n.3736+53C>T)
c.3709+53C>T (n.3709+53C>T)
c.2143+53C>T (n.2143+53C>T)
n.4127+53C>T
c.3700+53C>T (n.3700+53C>T)
n.4143+53C>T
2g.227031892G>TCA2577263246COL4A4c.3817+53C>A (n.3817+53C>A)
c.3262+53C>A (n.3262+53C>A)
c.3736+53C>A (n.3736+53C>A)
c.3709+53C>A (n.3709+53C>A)
c.2143+53C>A (n.2143+53C>A)
n.4127+53C>A
c.3700+53C>A (n.3700+53C>A)
n.4143+53C>A
 gnomAD v4
2g.227031893delCA2577263244COL4A4c.3817+53del (n.3817+53del)
c.3262+53del (n.3262+53del)
c.3736+53del (n.3736+53del)
c.3709+53del (n.3709+53del)
c.2143+53del (n.2143+53del)
n.4127+53del
c.3700+53del (n.3700+53del)
n.4143+53del
2g.227031893G>ACA765651308COL4A4c.3817+52C>T (n.3817+52C>T)
c.3262+52C>T (n.3262+52C>T)
c.3736+52C>T (n.3736+52C>T)
c.3709+52C>T (n.3709+52C>T)
c.2143+52C>T (n.2143+52C>T)
n.4127+52C>T
c.3700+52C>T (n.3700+52C>T)
n.4143+52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031893G=CA1332734689COL4A4c.3817+52C= (n.3817+52C=)
c.3262+52C= (n.3262+52C=)
c.3736+52C= (n.3736+52C=)
c.3709+52C= (n.3709+52C=)
c.2143+52C= (n.2143+52C=)
n.4127+52C=
c.3700+52C= (n.3700+52C=)
n.4143+52C=
2g.227031893G>TCA2577263247COL4A4c.3817+52C>A (n.3817+52C>A)
c.3262+52C>A (n.3262+52C>A)
c.3736+52C>A (n.3736+52C>A)
c.3709+52C>A (n.3709+52C>A)
c.2143+52C>A (n.2143+52C>A)
n.4127+52C>A
c.3700+52C>A (n.3700+52C>A)
n.4143+52C>A
 gnomAD v4
2g.227031894C>ACA2663406132COL4A4c.3817+51G>T (n.3817+51G>T)
c.3262+51G>T (n.3262+51G>T)
c.3736+51G>T (n.3736+51G>T)
c.3709+51G>T (n.3709+51G>T)
c.2143+51G>T (n.2143+51G>T)
n.4127+51G>T
c.3700+51G>T (n.3700+51G>T)
n.4143+51G>T
 gnomAD v4
2g.227031894C>TCA2663406133COL4A4c.3817+51G>A (n.3817+51G>A)
c.3262+51G>A (n.3262+51G>A)
c.3736+51G>A (n.3736+51G>A)
c.3709+51G>A (n.3709+51G>A)
c.2143+51G>A (n.2143+51G>A)
n.4127+51G>A
c.3700+51G>A (n.3700+51G>A)
n.4143+51G>A
 gnomAD v4
2g.227031896G>TCA2663406134COL4A4c.3817+49C>A (n.3817+49C>A)
c.3262+49C>A (n.3262+49C>A)
c.3736+49C>A (n.3736+49C>A)
c.3709+49C>A (n.3709+49C>A)
c.2143+49C>A (n.2143+49C>A)
n.4127+49C>A
c.3700+49C>A (n.3700+49C>A)
n.4143+49C>A
 gnomAD v4
2g.227031897C>ACA539870157COL4A4c.3817+48G>T (n.3817+48G>T)
c.3262+48G>T (n.3262+48G>T)
c.3736+48G>T (n.3736+48G>T)
c.3709+48G>T (n.3709+48G>T)
c.2143+48G>T (n.2143+48G>T)
n.4127+48G>T
c.3700+48G>T (n.3700+48G>T)
n.4143+48G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031897C=CA1332734690COL4A4c.3817+48G= (n.3817+48G=)
c.3262+48G= (n.3262+48G=)
c.3736+48G= (n.3736+48G=)
c.3709+48G= (n.3709+48G=)
c.2143+48G= (n.2143+48G=)
n.4127+48G=
c.3700+48G= (n.3700+48G=)
n.4143+48G=
2g.227031897C>TCA539870159COL4A4c.3817+48G>A (n.3817+48G>A)
c.3262+48G>A (n.3262+48G>A)
c.3736+48G>A (n.3736+48G>A)
c.3709+48G>A (n.3709+48G>A)
c.2143+48G>A (n.2143+48G>A)
n.4127+48G>A
c.3700+48G>A (n.3700+48G>A)
n.4143+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031897dupCA2663406135COL4A4c.3817+48dup (n.3817+48dup)
c.3262+48dup (n.3262+48dup)
c.3736+48dup (n.3736+48dup)
c.3709+48dup (n.3709+48dup)
c.2143+48dup (n.2143+48dup)
n.4127+48dup
c.3700+48dup (n.3700+48dup)
n.4143+48dup
 gnomAD v4
2g.227031898A=CA1332734691COL4A4c.3817+47T= (n.3817+47T=)
c.3262+47T= (n.3262+47T=)
c.3736+47T= (n.3736+47T=)
c.3709+47T= (n.3709+47T=)
c.2143+47T= (n.2143+47T=)
n.4127+47T=
c.3700+47T= (n.3700+47T=)
n.4143+47T=
2g.227031898A>GCA1332734693COL4A4c.3817+47T>C (n.3817+47T>C)
c.3262+47T>C (n.3262+47T>C)
c.3736+47T>C (n.3736+47T>C)
c.3709+47T>C (n.3709+47T>C)
c.2143+47T>C (n.2143+47T>C)
n.4127+47T>C
c.3700+47T>C (n.3700+47T>C)
n.4143+47T>C
 dbSNP
2g.227031898_227031899delinsATCA1332734692COL4A4c.3817+46_3817+47delinsAT (n.3817+46_3817+47delinsAT)
c.3262+46_3262+47delinsAT (n.3262+46_3262+47delinsAT)
c.3736+46_3736+47delinsAT (n.3736+46_3736+47delinsAT)
c.3709+46_3709+47delinsAT (n.3709+46_3709+47delinsAT)
c.2143+46_2143+47delinsAT (n.2143+46_2143+47delinsAT)
n.4127+46_4127+47delinsAT
c.3700+46_3700+47delinsAT (n.3700+46_3700+47delinsAT)
n.4143+46_4143+47delinsAT
2g.227031899delCA1332734694COL4A4c.3817+46del (n.3817+46del)
c.3262+46del (n.3262+46del)
c.3736+46del (n.3736+46del)
c.3709+46del (n.3709+46del)
c.2143+46del (n.2143+46del)
n.4127+46del
c.3700+46del (n.3700+46del)
n.4143+46del
 dbSNP
2g.227031899T>CCA539870161COL4A4c.3817+46A>G (n.3817+46A>G)
c.3262+46A>G (n.3262+46A>G)
c.3736+46A>G (n.3736+46A>G)
c.3709+46A>G (n.3709+46A>G)
c.2143+46A>G (n.2143+46A>G)
n.4127+46A>G
c.3700+46A>G (n.3700+46A>G)
n.4143+46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227031899T=CA1332734695COL4A4c.3817+46A= (n.3817+46A=)
c.3262+46A= (n.3262+46A=)
c.3736+46A= (n.3736+46A=)
c.3709+46A= (n.3709+46A=)
c.2143+46A= (n.2143+46A=)
n.4127+46A=
c.3700+46A= (n.3700+46A=)
n.4143+46A=
2g.227031900C>ACA2663406136COL4A4c.3817+45G>T (n.3817+45G>T)
c.3262+45G>T (n.3262+45G>T)
c.3736+45G>T (n.3736+45G>T)
c.3709+45G>T (n.3709+45G>T)
c.2143+45G>T (n.2143+45G>T)
n.4127+45G>T
c.3700+45G>T (n.3700+45G>T)
n.4143+45G>T
 gnomAD v4
2g.227031904C>ACA1332734697COL4A4c.3817+41G>T (n.3817+41G>T)
c.3262+41G>T (n.3262+41G>T)
c.3736+41G>T (n.3736+41G>T)
c.3709+41G>T (n.3709+41G>T)
c.2143+41G>T (n.2143+41G>T)
n.4127+41G>T
c.3700+41G>T (n.3700+41G>T)
n.4143+41G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227031904C=CA1332734696COL4A4c.3817+41G= (n.3817+41G=)
c.3262+41G= (n.3262+41G=)
c.3736+41G= (n.3736+41G=)
c.3709+41G= (n.3709+41G=)
c.2143+41G= (n.2143+41G=)
n.4127+41G=
c.3700+41G= (n.3700+41G=)
n.4143+41G=
2g.227031904C>TCA765651313COL4A4c.3817+41G>A (n.3817+41G>A)
c.3262+41G>A (n.3262+41G>A)
c.3736+41G>A (n.3736+41G>A)
c.3709+41G>A (n.3709+41G>A)
c.2143+41G>A (n.2143+41G>A)
n.4127+41G>A
c.3700+41G>A (n.3700+41G>A)
n.4143+41G>A
 dbSNP
2g.227031907A>GCA2663406137COL4A4c.3817+38T>C (n.3817+38T>C)
c.3262+38T>C (n.3262+38T>C)
c.3736+38T>C (n.3736+38T>C)
c.3709+38T>C (n.3709+38T>C)
c.2143+38T>C (n.2143+38T>C)
n.4127+38T>C
c.3700+38T>C (n.3700+38T>C)
n.4143+38T>C
 gnomAD v4
2g.227031908G>TCA2663406138COL4A4c.3817+37C>A (n.3817+37C>A)
c.3262+37C>A (n.3262+37C>A)
c.3736+37C>A (n.3736+37C>A)
c.3709+37C>A (n.3709+37C>A)
c.2143+37C>A (n.2143+37C>A)
n.4127+37C>A
c.3700+37C>A (n.3700+37C>A)
n.4143+37C>A
 gnomAD v4
2g.227031910G>TCA2663406140COL4A4c.3817+35C>A (n.3817+35C>A)
c.3262+35C>A (n.3262+35C>A)
c.3736+35C>A (n.3736+35C>A)
c.3709+35C>A (n.3709+35C>A)
c.2143+35C>A (n.2143+35C>A)
n.4127+35C>A
c.3700+35C>A (n.3700+35C>A)
n.4143+35C>A
 gnomAD v4
2g.227031911A>CCA2663406142COL4A4c.3817+34T>G (n.3817+34T>G)
c.3262+34T>G (n.3262+34T>G)
c.3736+34T>G (n.3736+34T>G)
c.3709+34T>G (n.3709+34T>G)
c.2143+34T>G (n.2143+34T>G)
n.4127+34T>G
c.3700+34T>G (n.3700+34T>G)
n.4143+34T>G
 gnomAD v4
2g.227031911A>GCA647524082COL4A4c.3817+34T>C (n.3817+34T>C)
c.3262+34T>C (n.3262+34T>C)
c.3736+34T>C (n.3736+34T>C)
c.3709+34T>C (n.3709+34T>C)
c.2143+34T>C (n.2143+34T>C)
n.4127+34T>C
c.3700+34T>C (n.3700+34T>C)
n.4143+34T>C
 gnomAD v4 COSMIC
2g.227031911A>TCA2577263248COL4A4c.3817+34T>A (n.3817+34T>A)
c.3262+34T>A (n.3262+34T>A)
c.3736+34T>A (n.3736+34T>A)
c.3709+34T>A (n.3709+34T>A)
c.2143+34T>A (n.2143+34T>A)
n.4127+34T>A
c.3700+34T>A (n.3700+34T>A)
n.4143+34T>A
 gnomAD v4
2g.227031912G>ACA539870162COL4A4c.3817+33C>T (n.3817+33C>T)
c.3262+33C>T (n.3262+33C>T)
c.3736+33C>T (n.3736+33C>T)
c.3709+33C>T (n.3709+33C>T)
c.2143+33C>T (n.2143+33C>T)
n.4127+33C>T
c.3700+33C>T (n.3700+33C>T)
n.4143+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227031912G=CA1332734698COL4A4c.3817+33C= (n.3817+33C=)
c.3262+33C= (n.3262+33C=)
c.3736+33C= (n.3736+33C=)
c.3709+33C= (n.3709+33C=)
c.2143+33C= (n.2143+33C=)
n.4127+33C=
c.3700+33C= (n.3700+33C=)
n.4143+33C=
2g.227031912G>TCA2663406146COL4A4c.3817+33C>A (n.3817+33C>A)
c.3262+33C>A (n.3262+33C>A)
c.3736+33C>A (n.3736+33C>A)
c.3709+33C>A (n.3709+33C>A)
c.2143+33C>A (n.2143+33C>A)
n.4127+33C>A
c.3700+33C>A (n.3700+33C>A)
n.4143+33C>A
 gnomAD v4
2g.227031913C>ACA2577263249COL4A4c.3817+32G>T (n.3817+32G>T)
c.3262+32G>T (n.3262+32G>T)
c.3736+32G>T (n.3736+32G>T)
c.3709+32G>T (n.3709+32G>T)
c.2143+32G>T (n.2143+32G>T)
n.4127+32G>T
c.3700+32G>T (n.3700+32G>T)
n.4143+32G>T
 gnomAD v4
2g.227031913C=CA1332734699COL4A4c.3817+32G= (n.3817+32G=)
c.3262+32G= (n.3262+32G=)
c.3736+32G= (n.3736+32G=)
c.3709+32G= (n.3709+32G=)
c.2143+32G= (n.2143+32G=)
n.4127+32G=
c.3700+32G= (n.3700+32G=)
n.4143+32G=
2g.227031913C>TCA539870163COL4A4c.3817+32G>A (n.3817+32G>A)
c.3262+32G>A (n.3262+32G>A)
c.3736+32G>A (n.3736+32G>A)
c.3709+32G>A (n.3709+32G>A)
c.2143+32G>A (n.2143+32G>A)
n.4127+32G>A
c.3700+32G>A (n.3700+32G>A)
n.4143+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227031914A>CCA2663406147COL4A4c.3817+31T>G (n.3817+31T>G)
c.3262+31T>G (n.3262+31T>G)
c.3736+31T>G (n.3736+31T>G)
c.3709+31T>G (n.3709+31T>G)
c.2143+31T>G (n.2143+31T>G)
n.4127+31T>G
c.3700+31T>G (n.3700+31T>G)
n.4143+31T>G
 gnomAD v4
2g.227031915C>ACA2144412COL4A4c.3817+30G>T (n.3817+30G>T)
c.3262+30G>T (n.3262+30G>T)
c.3736+30G>T (n.3736+30G>T)
c.3709+30G>T (n.3709+30G>T)
c.2143+30G>T (n.2143+30G>T)
n.4127+30G>T
c.3700+30G>T (n.3700+30G>T)
n.4143+30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227031915C=CA1332734700COL4A4c.3817+30G= (n.3817+30G=)
c.3262+30G= (n.3262+30G=)
c.3736+30G= (n.3736+30G=)
c.3709+30G= (n.3709+30G=)
c.2143+30G= (n.2143+30G=)
n.4127+30G=
c.3700+30G= (n.3700+30G=)
n.4143+30G=
2g.227031915C>TCA2663406148COL4A4c.3817+30G>A (n.3817+30G>A)
c.3262+30G>A (n.3262+30G>A)
c.3736+30G>A (n.3736+30G>A)
c.3709+30G>A (n.3709+30G>A)
c.2143+30G>A (n.2143+30G>A)
n.4127+30G>A
c.3700+30G>A (n.3700+30G>A)
n.4143+30G>A
 gnomAD v4
2g.227031916T>CCA2663406149COL4A4c.3817+29A>G (n.3817+29A>G)
c.3262+29A>G (n.3262+29A>G)
c.3736+29A>G (n.3736+29A>G)
c.3709+29A>G (n.3709+29A>G)
c.2143+29A>G (n.2143+29A>G)
n.4127+29A>G
c.3700+29A>G (n.3700+29A>G)
n.4143+29A>G
 gnomAD v4
2g.227031917G>ACA1332734702COL4A4c.3817+28C>T (n.3817+28C>T)
c.3262+28C>T (n.3262+28C>T)
c.3736+28C>T (n.3736+28C>T)
c.3709+28C>T (n.3709+28C>T)
c.2143+28C>T (n.2143+28C>T)
n.4127+28C>T
c.3700+28C>T (n.3700+28C>T)
n.4143+28C>T
 dbSNP
2g.227031917G=CA1332734701COL4A4c.3817+28C= (n.3817+28C=)
c.3262+28C= (n.3262+28C=)
c.3736+28C= (n.3736+28C=)
c.3709+28C= (n.3709+28C=)
c.2143+28C= (n.2143+28C=)
n.4127+28C=
c.3700+28C= (n.3700+28C=)
n.4143+28C=
2g.227031917G>TCA765651333COL4A4c.3817+28C>A (n.3817+28C>A)
c.3262+28C>A (n.3262+28C>A)
c.3736+28C>A (n.3736+28C>A)
c.3709+28C>A (n.3709+28C>A)
c.2143+28C>A (n.2143+28C>A)
n.4127+28C>A
c.3700+28C>A (n.3700+28C>A)
n.4143+28C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031920delCA2663406150COL4A4c.3817+25del (n.3817+25del)
c.3262+25del (n.3262+25del)
c.3736+25del (n.3736+25del)
c.3709+25del (n.3709+25del)
c.2143+25del (n.2143+25del)
n.4127+25del
c.3700+25del (n.3700+25del)
n.4143+25del
 gnomAD v4
2g.227031920A>CCA2663406151COL4A4c.3817+25T>G (n.3817+25T>G)
c.3262+25T>G (n.3262+25T>G)
c.3736+25T>G (n.3736+25T>G)
c.3709+25T>G (n.3709+25T>G)
c.2143+25T>G (n.2143+25T>G)
n.4127+25T>G
c.3700+25T>G (n.3700+25T>G)
n.4143+25T>G
 gnomAD v4
2g.227031921T>CCA2663406154COL4A4c.3817+24A>G (n.3817+24A>G)
c.3262+24A>G (n.3262+24A>G)
c.3736+24A>G (n.3736+24A>G)
c.3709+24A>G (n.3709+24A>G)
c.2143+24A>G (n.2143+24A>G)
n.4127+24A>G
c.3700+24A>G (n.3700+24A>G)
n.4143+24A>G
 gnomAD v4
2g.227031921T>GCA2663406156COL4A4c.3817+24A>C (n.3817+24A>C)
c.3262+24A>C (n.3262+24A>C)
c.3736+24A>C (n.3736+24A>C)
c.3709+24A>C (n.3709+24A>C)
c.2143+24A>C (n.2143+24A>C)
n.4127+24A>C
c.3700+24A>C (n.3700+24A>C)
n.4143+24A>C
 gnomAD v4
2g.227031922C=CA1332734703COL4A4c.3817+23G= (n.3817+23G=)
c.3262+23G= (n.3262+23G=)
c.3736+23G= (n.3736+23G=)
c.3709+23G= (n.3709+23G=)
c.2143+23G= (n.2143+23G=)
n.4127+23G=
c.3700+23G= (n.3700+23G=)
n.4143+23G=
2g.227031922C>GCA2663406157COL4A4c.3817+23G>C (n.3817+23G>C)
c.3262+23G>C (n.3262+23G>C)
c.3736+23G>C (n.3736+23G>C)
c.3709+23G>C (n.3709+23G>C)
c.2143+23G>C (n.2143+23G>C)
n.4127+23G>C
c.3700+23G>C (n.3700+23G>C)
n.4143+23G>C
 gnomAD v4
2g.227031922C>TCA765651338COL4A4c.3817+23G>A (n.3817+23G>A)
c.3262+23G>A (n.3262+23G>A)
c.3736+23G>A (n.3736+23G>A)
c.3709+23G>A (n.3709+23G>A)
c.2143+23G>A (n.2143+23G>A)
n.4127+23G>A
c.3700+23G>A (n.3700+23G>A)
n.4143+23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031923C>ACA1043058194COL4A4c.3817+22G>T (n.3817+22G>T)
c.3262+22G>T (n.3262+22G>T)
c.3736+22G>T (n.3736+22G>T)
c.3709+22G>T (n.3709+22G>T)
c.2143+22G>T (n.2143+22G>T)
n.4127+22G>T
c.3700+22G>T (n.3700+22G>T)
n.4143+22G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031923C=CA1332734704COL4A4c.3817+22G= (n.3817+22G=)
c.3262+22G= (n.3262+22G=)
c.3736+22G= (n.3736+22G=)
c.3709+22G= (n.3709+22G=)
c.2143+22G= (n.2143+22G=)
n.4127+22G=
c.3700+22G= (n.3700+22G=)
n.4143+22G=
2g.227031923C>TCA2663406158COL4A4c.3817+22G>A (n.3817+22G>A)
c.3262+22G>A (n.3262+22G>A)
c.3736+22G>A (n.3736+22G>A)
c.3709+22G>A (n.3709+22G>A)
c.2143+22G>A (n.2143+22G>A)
n.4127+22G>A
c.3700+22G>A (n.3700+22G>A)
n.4143+22G>A
 gnomAD v4
2g.227031925_227031926delCA2663406159COL4A4c.3817+20_3817+21del (n.3817+20_3817+21del)
c.3262+20_3262+21del (n.3262+20_3262+21del)
c.3736+20_3736+21del (n.3736+20_3736+21del)
c.3709+20_3709+21del (n.3709+20_3709+21del)
c.2143+20_2143+21del (n.2143+20_2143+21del)
n.4127+20_4127+21del
c.3700+20_3700+21del (n.3700+20_3700+21del)
n.4143+20_4143+21del
 gnomAD v4
2g.227031925T>CCA2663406161COL4A4c.3817+20A>G (n.3817+20A>G)
c.3262+20A>G (n.3262+20A>G)
c.3736+20A>G (n.3736+20A>G)
c.3709+20A>G (n.3709+20A>G)
c.2143+20A>G (n.2143+20A>G)
n.4127+20A>G
c.3700+20A>G (n.3700+20A>G)
n.4143+20A>G
 gnomAD v4
2g.227031925T>GCA1332734705COL4A4c.3817+20A>C (n.3817+20A>C)
c.3262+20A>C (n.3262+20A>C)
c.3736+20A>C (n.3736+20A>C)
c.3709+20A>C (n.3709+20A>C)
c.2143+20A>C (n.2143+20A>C)
n.4127+20A>C
c.3700+20A>C (n.3700+20A>C)
n.4143+20A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227031925T=CA1332734706COL4A4c.3817+20A= (n.3817+20A=)
c.3262+20A= (n.3262+20A=)
c.3736+20A= (n.3736+20A=)
c.3709+20A= (n.3709+20A=)
c.2143+20A= (n.2143+20A=)
n.4127+20A=
c.3700+20A= (n.3700+20A=)
n.4143+20A=
2g.227031926T>GCA2663406162COL4A4c.3817+19A>C (n.3817+19A>C)
c.3262+19A>C (n.3262+19A>C)
c.3736+19A>C (n.3736+19A>C)
c.3709+19A>C (n.3709+19A>C)
c.2143+19A>C (n.2143+19A>C)
n.4127+19A>C
c.3700+19A>C (n.3700+19A>C)
n.4143+19A>C
 gnomAD v4
2g.227031927G>ACA2537056310COL4A4c.3817+18C>T (n.3817+18C>T)
c.3262+18C>T (n.3262+18C>T)
c.3736+18C>T (n.3736+18C>T)
c.3709+18C>T (n.3709+18C>T)
c.2143+18C>T (n.2143+18C>T)
n.4127+18C>T
c.3700+18C>T (n.3700+18C>T)
n.4143+18C>T
2g.227031927G=CA1332734707COL4A4c.3817+18C= (n.3817+18C=)
c.3262+18C= (n.3262+18C=)
c.3736+18C= (n.3736+18C=)
c.3709+18C= (n.3709+18C=)
c.2143+18C= (n.2143+18C=)
n.4127+18C=
c.3700+18C= (n.3700+18C=)
n.4143+18C=
2g.227031927G>TCA539870164COL4A4c.3817+18C>A (n.3817+18C>A)
c.3262+18C>A (n.3262+18C>A)
c.3736+18C>A (n.3736+18C>A)
c.3709+18C>A (n.3709+18C>A)
c.2143+18C>A (n.2143+18C>A)
n.4127+18C>A
c.3700+18C>A (n.3700+18C>A)
n.4143+18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227031928T>CCA2144413COL4A4c.3817+17A>G (n.3817+17A>G)
c.3262+17A>G (n.3262+17A>G)
c.3736+17A>G (n.3736+17A>G)
c.3709+17A>G (n.3709+17A>G)
c.2143+17A>G (n.2143+17A>G)
n.4127+17A>G
c.3700+17A>G (n.3700+17A>G)
n.4143+17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031928T>GCA539870166COL4A4c.3817+17A>C (n.3817+17A>C)
c.3262+17A>C (n.3262+17A>C)
c.3736+17A>C (n.3736+17A>C)
c.3709+17A>C (n.3709+17A>C)
c.2143+17A>C (n.2143+17A>C)
n.4127+17A>C
c.3700+17A>C (n.3700+17A>C)
n.4143+17A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031928T=CA1332734708COL4A4c.3817+17A= (n.3817+17A=)
c.3262+17A= (n.3262+17A=)
c.3736+17A= (n.3736+17A=)
c.3709+17A= (n.3709+17A=)
c.2143+17A= (n.2143+17A=)
n.4127+17A=
c.3700+17A= (n.3700+17A=)
n.4143+17A=
2g.227031929C>TCA2739279706COL4A4c.3817+16G>A (n.3817+16G>A)
c.3262+16G>A (n.3262+16G>A)
c.3736+16G>A (n.3736+16G>A)
c.3709+16G>A (n.3709+16G>A)
c.2143+16G>A (n.2143+16G>A)
n.4127+16G>A
c.3700+16G>A (n.3700+16G>A)
n.4143+16G>A
 ClinVar
2g.227031930A=CA1332734709COL4A4c.3817+15T= (n.3817+15T=)
c.3262+15T= (n.3262+15T=)
c.3736+15T= (n.3736+15T=)
c.3709+15T= (n.3709+15T=)
c.2143+15T= (n.2143+15T=)
n.4127+15T=
c.3700+15T= (n.3700+15T=)
n.4143+15T=
2g.227031930A>GCA2663406164COL4A4c.3817+15T>C (n.3817+15T>C)
c.3262+15T>C (n.3262+15T>C)
c.3736+15T>C (n.3736+15T>C)
c.3709+15T>C (n.3709+15T>C)
c.2143+15T>C (n.2143+15T>C)
n.4127+15T>C
c.3700+15T>C (n.3700+15T>C)
n.4143+15T>C
 gnomAD v4
2g.227031930A>TCA2144414COL4A4c.3817+15T>A (n.3817+15T>A)
c.3262+15T>A (n.3262+15T>A)
c.3736+15T>A (n.3736+15T>A)
c.3709+15T>A (n.3709+15T>A)
c.2143+15T>A (n.2143+15T>A)
n.4127+15T>A
c.3700+15T>A (n.3700+15T>A)
n.4143+15T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031931T>ACA539870169COL4A4c.3817+14A>T (n.3817+14A>T)
c.3262+14A>T (n.3262+14A>T)
c.3736+14A>T (n.3736+14A>T)
c.3709+14A>T (n.3709+14A>T)
c.2143+14A>T (n.2143+14A>T)
n.4127+14A>T
c.3700+14A>T (n.3700+14A>T)
n.4143+14A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.227031931T=CA1332734710COL4A4c.3817+14A= (n.3817+14A=)
c.3262+14A= (n.3262+14A=)
c.3736+14A= (n.3736+14A=)
c.3709+14A= (n.3709+14A=)
c.2143+14A= (n.2143+14A=)
n.4127+14A=
c.3700+14A= (n.3700+14A=)
n.4143+14A=
2g.227031932G>ACA2697550493COL4A4c.3817+13C>T (n.3817+13C>T)
c.3262+13C>T (n.3262+13C>T)
c.3736+13C>T (n.3736+13C>T)
c.3709+13C>T (n.3709+13C>T)
c.2143+13C>T (n.2143+13C>T)
n.4127+13C>T
c.3700+13C>T (n.3700+13C>T)
n.4143+13C>T
 ClinVar
2g.227031932G>CCA539870170COL4A4c.3817+13C>G (n.3817+13C>G)
c.3262+13C>G (n.3262+13C>G)
c.3736+13C>G (n.3736+13C>G)
c.3709+13C>G (n.3709+13C>G)
c.2143+13C>G (n.2143+13C>G)
n.4127+13C>G
c.3700+13C>G (n.3700+13C>G)
n.4143+13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227031932G=CA1332734711COL4A4c.3817+13C= (n.3817+13C=)
c.3262+13C= (n.3262+13C=)
c.3736+13C= (n.3736+13C=)
c.3709+13C= (n.3709+13C=)
c.2143+13C= (n.2143+13C=)
n.4127+13C=
c.3700+13C= (n.3700+13C=)
n.4143+13C=
2g.227031932G>TCA2663406171COL4A4c.3817+13C>A (n.3817+13C>A)
c.3262+13C>A (n.3262+13C>A)
c.3736+13C>A (n.3736+13C>A)
c.3709+13C>A (n.3709+13C>A)
c.2143+13C>A (n.2143+13C>A)
n.4127+13C>A
c.3700+13C>A (n.3700+13C>A)
n.4143+13C>A
 gnomAD v4
2g.227031933A>CCA2663406172COL4A4c.3817+12T>G (n.3817+12T>G)
c.3262+12T>G (n.3262+12T>G)
c.3736+12T>G (n.3736+12T>G)
c.3709+12T>G (n.3709+12T>G)
c.2143+12T>G (n.2143+12T>G)
n.4127+12T>G
c.3700+12T>G (n.3700+12T>G)
n.4143+12T>G
 gnomAD v4
2g.227031933A>GCA2663406174COL4A4c.3817+12T>C (n.3817+12T>C)
c.3262+12T>C (n.3262+12T>C)
c.3736+12T>C (n.3736+12T>C)
c.3709+12T>C (n.3709+12T>C)
c.2143+12T>C (n.2143+12T>C)
n.4127+12T>C
c.3700+12T>C (n.3700+12T>C)
n.4143+12T>C
 gnomAD v4
2g.227031933A>TCA2663406173COL4A4c.3817+12T>A (n.3817+12T>A)
c.3262+12T>A (n.3262+12T>A)
c.3736+12T>A (n.3736+12T>A)
c.3709+12T>A (n.3709+12T>A)
c.2143+12T>A (n.2143+12T>A)
n.4127+12T>A
c.3700+12T>A (n.3700+12T>A)
n.4143+12T>A
 gnomAD v4
2g.227031934T>GCA2663406177COL4A4c.3817+11A>C (n.3817+11A>C)
c.3262+11A>C (n.3262+11A>C)
c.3736+11A>C (n.3736+11A>C)
c.3709+11A>C (n.3709+11A>C)
c.2143+11A>C (n.2143+11A>C)
n.4127+11A>C
c.3700+11A>C (n.3700+11A>C)
n.4143+11A>C
 gnomAD v4
2g.227031936C>ACA765651366COL4A4c.3817+9G>T (n.3817+9G>T)
c.3262+9G>T (n.3262+9G>T)
c.3736+9G>T (n.3736+9G>T)
c.3709+9G>T (n.3709+9G>T)
c.2143+9G>T (n.2143+9G>T)
n.4127+9G>T
c.3700+9G>T (n.3700+9G>T)
n.4143+9G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227031936C=CA1332734712COL4A4c.3817+9G= (n.3817+9G=)
c.3262+9G= (n.3262+9G=)
c.3736+9G= (n.3736+9G=)
c.3709+9G= (n.3709+9G=)
c.2143+9G= (n.2143+9G=)
n.4127+9G=
c.3700+9G= (n.3700+9G=)
n.4143+9G=
2g.227031936C>GCA2144415COL4A4c.3817+9G>C (n.3817+9G>C)
c.3262+9G>C (n.3262+9G>C)
c.3736+9G>C (n.3736+9G>C)
c.3709+9G>C (n.3709+9G>C)
c.2143+9G>C (n.2143+9G>C)
n.4127+9G>C
c.3700+9G>C (n.3700+9G>C)
n.4143+9G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031936C>TCA2581835248COL4A4c.3817+9G>A (n.3817+9G>A)
c.3262+9G>A (n.3262+9G>A)
c.3736+9G>A (n.3736+9G>A)
c.3709+9G>A (n.3709+9G>A)
c.2143+9G>A (n.2143+9G>A)
n.4127+9G>A
c.3700+9G>A (n.3700+9G>A)
n.4143+9G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.227031937delCA2580065866COL4A4c.3817+8del (n.3817+8del)
c.3262+8del (n.3262+8del)
c.3736+8del (n.3736+8del)
c.3709+8del (n.3709+8del)
c.2143+8del (n.2143+8del)
n.4127+8del
c.3700+8del (n.3700+8del)
n.4143+8del
 ClinVar
2g.227031938C=CA1332734713COL4A4c.3817+7G= (n.3817+7G=)
c.3262+7G= (n.3262+7G=)
c.3736+7G= (n.3736+7G=)
c.3709+7G= (n.3709+7G=)
c.2143+7G= (n.2143+7G=)
n.4127+7G=
c.3700+7G= (n.3700+7G=)
n.4143+7G=
2g.227031938C>TCA1043058206COL4A4c.3817+7G>A (n.3817+7G>A)
c.3262+7G>A (n.3262+7G>A)
c.3736+7G>A (n.3736+7G>A)
c.3709+7G>A (n.3709+7G>A)
c.2143+7G>A (n.2143+7G>A)
n.4127+7G>A
c.3700+7G>A (n.3700+7G>A)
n.4143+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031939T>ACA2663406184COL4A4c.3817+6A>T (n.3817+6A>T)
c.3262+6A>T (n.3262+6A>T)
c.3736+6A>T (n.3736+6A>T)
c.3709+6A>T (n.3709+6A>T)
c.2143+6A>T (n.2143+6A>T)
n.4127+6A>T
c.3700+6A>T (n.3700+6A>T)
n.4143+6A>T
 gnomAD v4
2g.227031939T>CCA2663406186COL4A4c.3817+6A>G (n.3817+6A>G)
c.3262+6A>G (n.3262+6A>G)
c.3736+6A>G (n.3736+6A>G)
c.3709+6A>G (n.3709+6A>G)
c.2143+6A>G (n.2143+6A>G)
n.4127+6A>G
c.3700+6A>G (n.3700+6A>G)
n.4143+6A>G
 gnomAD v4
2g.227031941A=CA1332734714COL4A4c.3817+4T= (n.3817+4T=)
c.3262+4T= (n.3262+4T=)
c.3736+4T= (n.3736+4T=)
c.3709+4T= (n.3709+4T=)
c.2143+4T= (n.2143+4T=)
n.4127+4T=
c.3700+4T= (n.3700+4T=)
n.4143+4T=
2g.227031941A>GCA540306465COL4A4c.3817+4T>C (n.3817+4T>C)
c.3262+4T>C (n.3262+4T>C)
c.3736+4T>C (n.3736+4T>C)
c.3709+4T>C (n.3709+4T>C)
c.2143+4T>C (n.2143+4T>C)
n.4127+4T>C
c.3700+4T>C (n.3700+4T>C)
n.4143+4T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031943A>CCA350837486COL4A4c.3817+2T>G (n.3817+2T>G)
c.3262+2T>G (n.3262+2T>G)
c.3736+2T>G (n.3736+2T>G)
c.3709+2T>G (n.3709+2T>G)
c.2143+2T>G (n.2143+2T>G)
n.4127+2T>G
c.3700+2T>G (n.3700+2T>G)
n.4143+2T>G
2g.227031943A>GCA350837487COL4A4c.3817+2T>C (n.3817+2T>C)
c.3262+2T>C (n.3262+2T>C)
c.3736+2T>C (n.3736+2T>C)
c.3709+2T>C (n.3709+2T>C)
c.2143+2T>C (n.2143+2T>C)
n.4127+2T>C
c.3700+2T>C (n.3700+2T>C)
n.4143+2T>C
2g.227031943A>TCA350837488COL4A4c.3817+2T>A (n.3817+2T>A)
c.3262+2T>A (n.3262+2T>A)
c.3736+2T>A (n.3736+2T>A)
c.3709+2T>A (n.3709+2T>A)
c.2143+2T>A (n.2143+2T>A)
n.4127+2T>A
c.3700+2T>A (n.3700+2T>A)
n.4143+2T>A
2g.227031944C>ACA350837489COL4A4c.3817+1G>T (n.3817+1G>T)
c.3262+1G>T (n.3262+1G>T)
c.3736+1G>T (n.3736+1G>T)
c.3709+1G>T (n.3709+1G>T)
c.2143+1G>T (n.2143+1G>T)
n.4127+1G>T
c.3700+1G>T (n.3700+1G>T)
n.4143+1G>T
2g.227031944C=CA1332734715COL4A4c.3817+1G= (n.3817+1G=)
c.3262+1G= (n.3262+1G=)
c.3736+1G= (n.3736+1G=)
c.3709+1G= (n.3709+1G=)
c.2143+1G= (n.2143+1G=)
n.4127+1G=
c.3700+1G= (n.3700+1G=)
n.4143+1G=
2g.227031944C>GCA350837490COL4A4c.3817+1G>C (n.3817+1G>C)
c.3262+1G>C (n.3262+1G>C)
c.3736+1G>C (n.3736+1G>C)
c.3709+1G>C (n.3709+1G>C)
c.2143+1G>C (n.2143+1G>C)
n.4127+1G>C
c.3700+1G>C (n.3700+1G>C)
n.4143+1G>C
2g.227031944C>TCA2144416COL4A4c.3817+1G>A (n.3817+1G>A)
c.3262+1G>A (n.3262+1G>A)
c.3736+1G>A (n.3736+1G>A)
c.3709+1G>A (n.3709+1G>A)
c.2143+1G>A (n.2143+1G>A)
n.4127+1G>A
c.3700+1G>A (n.3700+1G>A)
n.4143+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227031945C>ACA350837491COL4A4c.3817G>T (p.Gly1273Ter)
c.3262G>T (p.Gly1088Ter)
c.3736G>T (p.Gly1246Ter)
c.3709G>T (p.Gly1237Ter)
c.2143G>T (p.Gly715Ter)
n.4127G>T
c.3700G>T (p.Gly1234Ter)
n.4143G>T
 gnomAD v4
2g.227031945C=CA1332734716COL4A4c.3817G= (p.Gly1273=)
c.3262G= (p.Gly1088=)
c.3736G= (p.Gly1246=)
c.3709G= (p.Gly1237=)
c.2143G= (p.Gly715=)
n.4127G=
c.3700G= (p.Gly1234=)
n.4143G=
2g.227031945C>GCA350837492COL4A4c.3817G>C (p.Gly1273Arg)
c.3262G>C (p.Gly1088Arg)
c.3736G>C (p.Gly1246Arg)
c.3709G>C (p.Gly1237Arg)
c.2143G>C (p.Gly715Arg)
n.4127G>C
c.3700G>C (p.Gly1234Arg)
n.4143G>C
2g.227031945C>TCA350837493COL4A4c.3817G>A (p.Gly1273Arg)
c.3262G>A (p.Gly1088Arg)
c.3736G>A (p.Gly1246Arg)
c.3709G>A (p.Gly1237Arg)
c.2143G>A (p.Gly715Arg)
n.4127G>A
c.3700G>A (p.Gly1234Arg)
n.4143G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031946T>ACA350837494COL4A4c.3816A>T (p.Arg1272Ser)
c.3261A>T (p.Arg1087Ser)
c.3735A>T (p.Arg1245Ser)
c.3708A>T (p.Arg1236Ser)
c.2142A>T (p.Arg714Ser)
n.4126A>T
c.3699A>T (p.Arg1233Ser)
n.4142A>T
 ClinVar
2g.227031946T>CCA431663392COL4A4c.3816A>G (p.Arg1272=)
c.3261A>G (p.Arg1087=)
c.3735A>G (p.Arg1245=)
c.3708A>G (p.Arg1236=)
c.2142A>G (p.Arg714=)
n.4126A>G
c.3699A>G (p.Arg1233=)
n.4142A>G
 gnomAD v4
2g.227031946T>GCA350837495COL4A4c.3816A>C (p.Arg1272Ser)
c.3261A>C (p.Arg1087Ser)
c.3735A>C (p.Arg1245Ser)
c.3708A>C (p.Arg1236Ser)
c.2142A>C (p.Arg714Ser)
n.4126A>C
c.3699A>C (p.Arg1233Ser)
n.4142A>C
2g.227031947C>ACA350837498COL4A4c.3815G>T (p.Arg1272Ile)
c.3260G>T (p.Arg1087Ile)
c.3734G>T (p.Arg1245Ile)
c.3707G>T (p.Arg1236Ile)
c.2141G>T (p.Arg714Ile)
n.4125G>T
c.3698G>T (p.Arg1233Ile)
n.4141G>T
 COSMIC
2g.227031947C>GCA350837496COL4A4c.3815G>C (p.Arg1272Thr)
c.3260G>C (p.Arg1087Thr)
c.3734G>C (p.Arg1245Thr)
c.3707G>C (p.Arg1236Thr)
c.2141G>C (p.Arg714Thr)
n.4125G>C
c.3698G>C (p.Arg1233Thr)
n.4141G>C
2g.227031947C>TCA350837497COL4A4c.3815G>A (p.Arg1272Lys)
c.3260G>A (p.Arg1087Lys)
c.3734G>A (p.Arg1245Lys)
c.3707G>A (p.Arg1236Lys)
c.2141G>A (p.Arg714Lys)
n.4125G>A
c.3698G>A (p.Arg1233Lys)
n.4141G>A
2g.227031948T>ACA350837499COL4A4c.3814A>T (p.Arg1272Ter)
c.3259A>T (p.Arg1087Ter)
c.3733A>T (p.Arg1245Ter)
c.3706A>T (p.Arg1236Ter)
c.2140A>T (p.Arg714Ter)
n.4124A>T
c.3697A>T (p.Arg1233Ter)
n.4140A>T
2g.227031948T>CCA350837500COL4A4c.3814A>G (p.Arg1272Gly)
c.3259A>G (p.Arg1087Gly)
c.3733A>G (p.Arg1245Gly)
c.3706A>G (p.Arg1236Gly)
c.2140A>G (p.Arg714Gly)
n.4124A>G
c.3697A>G (p.Arg1233Gly)
n.4140A>G
 gnomAD v4
2g.227031948T>GCA431663394COL4A4c.3814A>C (p.Arg1272=)
c.3259A>C (p.Arg1087=)
c.3733A>C (p.Arg1245=)
c.3706A>C (p.Arg1236=)
c.2140A>C (p.Arg714=)
n.4124A>C
c.3697A>C (p.Arg1233=)
n.4140A>C
2g.227031949T>ACA431663395COL4A4c.3813A>T (p.Pro1271=)
c.3258A>T (p.Pro1086=)
c.3732A>T (p.Pro1244=)
c.3705A>T (p.Pro1235=)
c.2139A>T (p.Pro713=)
n.4123A>T
c.3696A>T (p.Pro1232=)
n.4139A>T
2g.227031949T>CCA431663396COL4A4c.3813A>G (p.Pro1271=)
c.3258A>G (p.Pro1086=)
c.3732A>G (p.Pro1244=)
c.3705A>G (p.Pro1235=)
c.2139A>G (p.Pro713=)
n.4123A>G
c.3696A>G (p.Pro1232=)
n.4139A>G
 gnomAD v4
2g.227031949T>GCA2144417COL4A4c.3813A>C (p.Pro1271=)
c.3258A>C (p.Pro1086=)
c.3732A>C (p.Pro1244=)
c.3705A>C (p.Pro1235=)
c.2139A>C (p.Pro713=)
n.4123A>C
c.3696A>C (p.Pro1232=)
n.4139A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227031949T=CA1139532105COL4A4c.3813A= (p.Pro1271=)
c.3258A= (p.Pro1086=)
c.3732A= (p.Pro1244=)
c.3705A= (p.Pro1235=)
c.2139A= (p.Pro713=)
n.4123A=
c.3696A= (p.Pro1232=)
n.4139A=
2g.227031950G>ACA350837501COL4A4c.3812C>T (p.Pro1271Leu)
c.3257C>T (p.Pro1086Leu)
c.3731C>T (p.Pro1244Leu)
c.3704C>T (p.Pro1235Leu)
c.2138C>T (p.Pro713Leu)
n.4122C>T
c.3695C>T (p.Pro1232Leu)
n.4138C>T
2g.227031950G>CCA350837502COL4A4c.3812C>G (p.Pro1271Arg)
c.3257C>G (p.Pro1086Arg)
c.3731C>G (p.Pro1244Arg)
c.3704C>G (p.Pro1235Arg)
c.2138C>G (p.Pro713Arg)
n.4122C>G
c.3695C>G (p.Pro1232Arg)
n.4138C>G
2g.227031950G=CA1332734717COL4A4c.3812C= (p.Pro1271=)
c.3257C= (p.Pro1086=)
c.3731C= (p.Pro1244=)
c.3704C= (p.Pro1235=)
c.2138C= (p.Pro713=)
n.4122C=
c.3695C= (p.Pro1232=)
n.4138C=
2g.227031950G>TCA2144418COL4A4c.3812C>A (p.Pro1271Gln)
c.3257C>A (p.Pro1086Gln)
c.3731C>A (p.Pro1244Gln)
c.3704C>A (p.Pro1235Gln)
c.2138C>A (p.Pro713Gln)
n.4122C>A
c.3695C>A (p.Pro1232Gln)
n.4138C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031952dupCA1139771161COL4A4c.3812dup (p.Arg1272LysfsTer14)
c.3257dup (p.Arg1087LysfsTer14)
c.3731dup (p.Arg1245LysfsTer14)
c.3704dup (p.Arg1236LysfsTer14)
c.2138dup (p.Arg714LysfsTer14)
n.4122dup
c.3695dup (p.Arg1233LysfsTer14)
n.4138dup
2g.227031951G>ACA350837503COL4A4c.3811C>T (p.Pro1271Ser)
c.3256C>T (p.Pro1086Ser)
c.3730C>T (p.Pro1244Ser)
c.3703C>T (p.Pro1235Ser)
c.2137C>T (p.Pro713Ser)
n.4121C>T
c.3694C>T (p.Pro1232Ser)
n.4137C>T
 dbSNP
2g.227031951G>CCA350837504COL4A4c.3811C>G (p.Pro1271Ala)
c.3256C>G (p.Pro1086Ala)
c.3730C>G (p.Pro1244Ala)
c.3703C>G (p.Pro1235Ala)
c.2137C>G (p.Pro713Ala)
n.4121C>G
c.3694C>G (p.Pro1232Ala)
n.4137C>G
2g.227031951G=CA1332734718COL4A4c.3811C= (p.Pro1271=)
c.3256C= (p.Pro1086=)
c.3730C= (p.Pro1244=)
c.3703C= (p.Pro1235=)
c.2137C= (p.Pro713=)
n.4121C=
c.3694C= (p.Pro1232=)
n.4137C=
2g.227031951G>TCA350837505COL4A4c.3811C>A (p.Pro1271Thr)
c.3256C>A (p.Pro1086Thr)
c.3730C>A (p.Pro1244Thr)
c.3703C>A (p.Pro1235Thr)
c.2137C>A (p.Pro713Thr)
n.4121C>A
c.3694C>A (p.Pro1232Thr)
n.4137C>A
 gnomAD v4
2g.227031952G>ACA431663405COL4A4c.3810C>T (p.Gly1270=)
c.3255C>T (p.Gly1085=)
c.3729C>T (p.Gly1243=)
c.3702C>T (p.Gly1234=)
c.2136C>T (p.Gly712=)
n.4120C>T
c.3693C>T (p.Gly1231=)
n.4136C>T
2g.227031952G>CCA431663406COL4A4c.3810C>G (p.Gly1270=)
c.3255C>G (p.Gly1085=)
c.3729C>G (p.Gly1243=)
c.3702C>G (p.Gly1234=)
c.2136C>G (p.Gly712=)
n.4120C>G
c.3693C>G (p.Gly1231=)
n.4136C>G
2g.227031952G>TCA431663407COL4A4c.3810C>A (p.Gly1270=)
c.3255C>A (p.Gly1085=)
c.3729C>A (p.Gly1243=)
c.3702C>A (p.Gly1234=)
c.2136C>A (p.Gly712=)
n.4120C>A
c.3693C>A (p.Gly1231=)
n.4136C>A
 gnomAD v4
2g.227031953C>ACA350837506COL4A4c.3809G>T (p.Gly1270Val)
c.3254G>T (p.Gly1085Val)
c.3728G>T (p.Gly1243Val)
c.3701G>T (p.Gly1234Val)
c.2135G>T (p.Gly712Val)
n.4119G>T
c.3692G>T (p.Gly1231Val)
n.4135G>T
2g.227031953C=CA1332734719COL4A4c.3809G= (p.Gly1270=)
c.3254G= (p.Gly1085=)
c.3728G= (p.Gly1243=)
c.3701G= (p.Gly1234=)
c.2135G= (p.Gly712=)
n.4119G=
c.3692G= (p.Gly1231=)
n.4135G=
2g.227031953C>GCA350837507COL4A4c.3809G>C (p.Gly1270Ala)
c.3254G>C (p.Gly1085Ala)
c.3728G>C (p.Gly1243Ala)
c.3701G>C (p.Gly1234Ala)
c.2135G>C (p.Gly712Ala)
n.4119G>C
c.3692G>C (p.Gly1231Ala)
n.4135G>C
2g.227031953C>TCA350837508COL4A4c.3809G>A (p.Gly1270Asp)
c.3254G>A (p.Gly1085Asp)
c.3728G>A (p.Gly1243Asp)
c.3701G>A (p.Gly1234Asp)
c.2135G>A (p.Gly712Asp)
n.4119G>A
c.3692G>A (p.Gly1231Asp)
n.4135G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031954C>ACA350837509COL4A4c.3808G>T (p.Gly1270Cys)
c.3253G>T (p.Gly1085Cys)
c.3727G>T (p.Gly1243Cys)
c.3700G>T (p.Gly1234Cys)
c.2134G>T (p.Gly712Cys)
n.4118G>T
c.3691G>T (p.Gly1231Cys)
n.4134G>T
2g.227031954C>GCA350837511COL4A4c.3808G>C (p.Gly1270Arg)
c.3253G>C (p.Gly1085Arg)
c.3727G>C (p.Gly1243Arg)
c.3700G>C (p.Gly1234Arg)
c.2134G>C (p.Gly712Arg)
n.4118G>C
c.3691G>C (p.Gly1231Arg)
n.4134G>C
2g.227031954C>TCA350837510COL4A4c.3808G>A (p.Gly1270Ser)
c.3253G>A (p.Gly1085Ser)
c.3727G>A (p.Gly1243Ser)
c.3700G>A (p.Gly1234Ser)
c.2134G>A (p.Gly712Ser)
n.4118G>A
c.3691G>A (p.Gly1231Ser)
n.4134G>A
2g.227031956_227031958delCA2663406209COL4A4c.3806_3808del (p.Asp1269del)
c.3251_3253del (p.Asp1084del)
c.3725_3727del (p.Asp1242del)
c.3698_3700del (p.Asp1233del)
c.2132_2134del (p.Asp711del)
n.4116_4118del
c.3689_3691del (p.Asp1230del)
n.4132_4134del
 gnomAD v4
2g.227031955A>CCA350837512COL4A4c.3807T>G (p.Asp1269Glu)
c.3252T>G (p.Asp1084Glu)
c.3726T>G (p.Asp1242Glu)
c.3699T>G (p.Asp1233Glu)
c.2133T>G (p.Asp711Glu)
n.4117T>G
c.3690T>G (p.Asp1230Glu)
n.4133T>G
2g.227031955A>GCA431663409COL4A4c.3807T>C (p.Asp1269=)
c.3252T>C (p.Asp1084=)
c.3726T>C (p.Asp1242=)
c.3699T>C (p.Asp1233=)
c.2133T>C (p.Asp711=)
n.4117T>C
c.3690T>C (p.Asp1230=)
n.4133T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.227031955A>TCA350837513COL4A4c.3807T>A (p.Asp1269Glu)
c.3252T>A (p.Asp1084Glu)
c.3726T>A (p.Asp1242Glu)
c.3699T>A (p.Asp1233Glu)
c.2133T>A (p.Asp711Glu)
n.4117T>A
c.3690T>A (p.Asp1230Glu)
n.4133T>A
2g.227031956T>ACA350837514COL4A4c.3806A>T (p.Asp1269Val)
c.3251A>T (p.Asp1084Val)
c.3725A>T (p.Asp1242Val)
c.3698A>T (p.Asp1233Val)
c.2132A>T (p.Asp711Val)
n.4116A>T
c.3689A>T (p.Asp1230Val)
n.4132A>T
2g.227031956T>CCA66561515COL4A4c.3806A>G (p.Asp1269Gly)
c.3251A>G (p.Asp1084Gly)
c.3725A>G (p.Asp1242Gly)
c.3698A>G (p.Asp1233Gly)
c.2132A>G (p.Asp711Gly)
n.4116A>G
c.3689A>G (p.Asp1230Gly)
n.4132A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031956T>GCA350837515COL4A4c.3806A>C (p.Asp1269Ala)
c.3251A>C (p.Asp1084Ala)
c.3725A>C (p.Asp1242Ala)
c.3698A>C (p.Asp1233Ala)
c.2132A>C (p.Asp711Ala)
n.4116A>C
c.3689A>C (p.Asp1230Ala)
n.4132A>C
2g.227031956T=CA1332734720COL4A4c.3806A= (p.Asp1269=)
c.3251A= (p.Asp1084=)
c.3725A= (p.Asp1242=)
c.3698A= (p.Asp1233=)
c.2132A= (p.Asp711=)
n.4116A=
c.3689A= (p.Asp1230=)
n.4132A=
2g.227031956dupCA2577263250COL4A4c.3806dup (p.Asp1269GlufsTer17)
c.3251dup (p.Asp1084GlufsTer17)
c.3725dup (p.Asp1242GlufsTer17)
c.3698dup (p.Asp1233GlufsTer17)
c.2132dup (p.Asp711GlufsTer17)
n.4116dup
c.3689dup (p.Asp1230GlufsTer17)
n.4132dup
2g.227031957C>ACA350837516COL4A4c.3805G>T (p.Asp1269Tyr)
c.3250G>T (p.Asp1084Tyr)
c.3724G>T (p.Asp1242Tyr)
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c.2131G>T (p.Asp711Tyr)
n.4115G>T
c.3688G>T (p.Asp1230Tyr)
n.4131G>T
 gnomAD v4
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n.4115G=
c.3688G= (p.Asp1230=)
n.4131G=
2g.227031957C>GCA2144419COL4A4c.3805G>C (p.Asp1269His)
c.3250G>C (p.Asp1084His)
c.3724G>C (p.Asp1242His)
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c.2131G>C (p.Asp711His)
n.4115G>C
c.3688G>C (p.Asp1230His)
n.4131G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227031957C>TCA350837517COL4A4c.3805G>A (p.Asp1269Asn)
c.3250G>A (p.Asp1084Asn)
c.3724G>A (p.Asp1242Asn)
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c.2131G>A (p.Asp711Asn)
n.4115G>A
c.3688G>A (p.Asp1230Asn)
n.4131G>A
 gnomAD v4
2g.227031958A>CCA431663413COL4A4c.3804T>G (p.Pro1268=)
c.3249T>G (p.Pro1083=)
c.3723T>G (p.Pro1241=)
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c.2130T>G (p.Pro710=)
n.4114T>G
c.3687T>G (p.Pro1229=)
n.4130T>G
2g.227031958A>GCA431663414COL4A4c.3804T>C (p.Pro1268=)
c.3249T>C (p.Pro1083=)
c.3723T>C (p.Pro1241=)
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c.2130T>C (p.Pro710=)
n.4114T>C
c.3687T>C (p.Pro1229=)
n.4130T>C
2g.227031958A>TCA431663415COL4A4c.3804T>A (p.Pro1268=)
c.3249T>A (p.Pro1083=)
c.3723T>A (p.Pro1241=)
c.3696T>A (p.Pro1232=)
c.2130T>A (p.Pro710=)
n.4114T>A
c.3687T>A (p.Pro1229=)
n.4130T>A
2g.227031959G>ACA350837520COL4A4c.3803C>T (p.Pro1268Leu)
c.3248C>T (p.Pro1083Leu)
c.3722C>T (p.Pro1241Leu)
c.3695C>T (p.Pro1232Leu)
c.2129C>T (p.Pro710Leu)
n.4113C>T
c.3686C>T (p.Pro1229Leu)
n.4129C>T
2g.227031959G>CCA350837519COL4A4c.3803C>G (p.Pro1268Arg)
c.3248C>G (p.Pro1083Arg)
c.3722C>G (p.Pro1241Arg)
c.3695C>G (p.Pro1232Arg)
c.2129C>G (p.Pro710Arg)
n.4113C>G
c.3686C>G (p.Pro1229Arg)
n.4129C>G
2g.227031959G>TCA350837518COL4A4c.3803C>A (p.Pro1268His)
c.3248C>A (p.Pro1083His)
c.3722C>A (p.Pro1241His)
c.3695C>A (p.Pro1232His)
c.2129C>A (p.Pro710His)
n.4113C>A
c.3686C>A (p.Pro1229His)
n.4129C>A
 COSMIC
2g.227031960G>ACA350837521COL4A4c.3802C>T (p.Pro1268Ser)
c.3247C>T (p.Pro1083Ser)
c.3721C>T (p.Pro1241Ser)
c.3694C>T (p.Pro1232Ser)
c.2128C>T (p.Pro710Ser)
n.4112C>T
c.3685C>T (p.Pro1229Ser)
n.4128C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.227031960G>CCA350837522COL4A4c.3802C>G (p.Pro1268Ala)
c.3247C>G (p.Pro1083Ala)
c.3721C>G (p.Pro1241Ala)
c.3694C>G (p.Pro1232Ala)
c.2128C>G (p.Pro710Ala)
n.4112C>G
c.3685C>G (p.Pro1229Ala)
n.4128C>G
2g.227031960G>TCA350837523COL4A4c.3802C>A (p.Pro1268Thr)
c.3247C>A (p.Pro1083Thr)
c.3721C>A (p.Pro1241Thr)
c.3694C>A (p.Pro1232Thr)
c.2128C>A (p.Pro710Thr)
n.4112C>A
c.3685C>A (p.Pro1229Thr)
n.4128C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched