Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227031855A>C | CA2663406114 | COL4A4 | c.3817+90T>G (n.3817+90T>G) c.3262+90T>G (n.3262+90T>G) c.3736+90T>G (n.3736+90T>G) c.3709+90T>G (n.3709+90T>G) c.2143+90T>G (n.2143+90T>G) n.4127+90T>G c.3700+90T>G (n.3700+90T>G) n.4143+90T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227031855A>G | CA2577263233 | COL4A4 | c.3817+90T>C (n.3817+90T>C) c.3262+90T>C (n.3262+90T>C) c.3736+90T>C (n.3736+90T>C) c.3709+90T>C (n.3709+90T>C) c.2143+90T>C (n.2143+90T>C) n.4127+90T>C c.3700+90T>C (n.3700+90T>C) n.4143+90T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227031858C>A | CA2663406115 | COL4A4 | c.3817+87G>T (n.3817+87G>T) c.3262+87G>T (n.3262+87G>T) c.3736+87G>T (n.3736+87G>T) c.3709+87G>T (n.3709+87G>T) c.2143+87G>T (n.2143+87G>T) n.4127+87G>T c.3700+87G>T (n.3700+87G>T) n.4143+87G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227031858C>T | CA2577263234 | COL4A4 | c.3817+87G>A (n.3817+87G>A) c.3262+87G>A (n.3262+87G>A) c.3736+87G>A (n.3736+87G>A) c.3709+87G>A (n.3709+87G>A) c.2143+87G>A (n.2143+87G>A) n.4127+87G>A c.3700+87G>A (n.3700+87G>A) n.4143+87G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227031859T>C | CA2663406116 | COL4A4 | c.3817+86A>G (n.3817+86A>G) c.3262+86A>G (n.3262+86A>G) c.3736+86A>G (n.3736+86A>G) c.3709+86A>G (n.3709+86A>G) c.2143+86A>G (n.2143+86A>G) n.4127+86A>G c.3700+86A>G (n.3700+86A>G) n.4143+86A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227031860del | CA2577263235 | COL4A4 | c.3817+85del (n.3817+85del) c.3262+85del (n.3262+85del) c.3736+85del (n.3736+85del) c.3709+85del (n.3709+85del) c.2143+85del (n.2143+85del) n.4127+85del c.3700+85del (n.3700+85del) n.4143+85del | |
2 | g.227031860G>A | CA1332734672 | COL4A4 | c.3817+85C>T (n.3817+85C>T) c.3262+85C>T (n.3262+85C>T) c.3736+85C>T (n.3736+85C>T) c.3709+85C>T (n.3709+85C>T) c.2143+85C>T (n.2143+85C>T) n.4127+85C>T c.3700+85C>T (n.3700+85C>T) n.4143+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227031860G= | CA1332734671 | COL4A4 | c.3817+85C= (n.3817+85C=) c.3262+85C= (n.3262+85C=) c.3736+85C= (n.3736+85C=) c.3709+85C= (n.3709+85C=) c.2143+85C= (n.2143+85C=) n.4127+85C= c.3700+85C= (n.3700+85C=) n.4143+85C= | |
2 | g.227031860G>T | CA2663406118 | COL4A4 | c.3817+85C>A (n.3817+85C>A) c.3262+85C>A (n.3262+85C>A) c.3736+85C>A (n.3736+85C>A) c.3709+85C>A (n.3709+85C>A) c.2143+85C>A (n.2143+85C>A) n.4127+85C>A c.3700+85C>A (n.3700+85C>A) n.4143+85C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227031861C>A | CA2577263236 | COL4A4 | c.3817+84G>T (n.3817+84G>T) c.3262+84G>T (n.3262+84G>T) c.3736+84G>T (n.3736+84G>T) c.3709+84G>T (n.3709+84G>T) c.2143+84G>T (n.2143+84G>T) n.4127+84G>T c.3700+84G>T (n.3700+84G>T) n.4143+84G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227031861C= | CA1332734673 | COL4A4 | c.3817+84G= (n.3817+84G=) c.3262+84G= (n.3262+84G=) c.3736+84G= (n.3736+84G=) c.3709+84G= (n.3709+84G=) c.2143+84G= (n.2143+84G=) n.4127+84G= c.3700+84G= (n.3700+84G=) n.4143+84G= | |
2 | g.227031861C>T | CA765651297 | COL4A4 | c.3817+84G>A (n.3817+84G>A) c.3262+84G>A (n.3262+84G>A) c.3736+84G>A (n.3736+84G>A) c.3709+84G>A (n.3709+84G>A) c.2143+84G>A (n.2143+84G>A) n.4127+84G>A c.3700+84G>A (n.3700+84G>A) n.4143+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031862C>A | CA2663406119 | COL4A4 | c.3817+83G>T (n.3817+83G>T) c.3262+83G>T (n.3262+83G>T) c.3736+83G>T (n.3736+83G>T) c.3709+83G>T (n.3709+83G>T) c.2143+83G>T (n.2143+83G>T) n.4127+83G>T c.3700+83G>T (n.3700+83G>T) n.4143+83G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227031862C= | CA1332734674 | COL4A4 | c.3817+83G= (n.3817+83G=) c.3262+83G= (n.3262+83G=) c.3736+83G= (n.3736+83G=) c.3709+83G= (n.3709+83G=) c.2143+83G= (n.2143+83G=) n.4127+83G= c.3700+83G= (n.3700+83G=) n.4143+83G= | |
2 | g.227031862C>T | CA66561436 | COL4A4 | c.3817+83G>A (n.3817+83G>A) c.3262+83G>A (n.3262+83G>A) c.3736+83G>A (n.3736+83G>A) c.3709+83G>A (n.3709+83G>A) c.2143+83G>A (n.2143+83G>A) n.4127+83G>A c.3700+83G>A (n.3700+83G>A) n.4143+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227031863A= | CA1332734675 | COL4A4 | c.3817+82T= (n.3817+82T=) c.3262+82T= (n.3262+82T=) c.3736+82T= (n.3736+82T=) c.3709+82T= (n.3709+82T=) c.2143+82T= (n.2143+82T=) n.4127+82T= c.3700+82T= (n.3700+82T=) n.4143+82T= | |
2 | g.227031863A>G | CA1043058173 | COL4A4 | c.3817+82T>C (n.3817+82T>C) c.3262+82T>C (n.3262+82T>C) c.3736+82T>C (n.3736+82T>C) c.3709+82T>C (n.3709+82T>C) c.2143+82T>C (n.2143+82T>C) n.4127+82T>C c.3700+82T>C (n.3700+82T>C) n.4143+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031864C>T | CA2754508470 | COL4A4 | c.3817+81G>A (n.3817+81G>A) c.3262+81G>A (n.3262+81G>A) c.3736+81G>A (n.3736+81G>A) c.3709+81G>A (n.3709+81G>A) c.2143+81G>A (n.2143+81G>A) n.4127+81G>A c.3700+81G>A (n.3700+81G>A) n.4143+81G>A | |
2 | g.227031865T>C | CA2663406120 | COL4A4 | c.3817+80A>G (n.3817+80A>G) c.3262+80A>G (n.3262+80A>G) c.3736+80A>G (n.3736+80A>G) c.3709+80A>G (n.3709+80A>G) c.2143+80A>G (n.2143+80A>G) n.4127+80A>G c.3700+80A>G (n.3700+80A>G) n.4143+80A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227031866C>A | CA66561437 | COL4A4 | c.3817+79G>T (n.3817+79G>T) c.3262+79G>T (n.3262+79G>T) c.3736+79G>T (n.3736+79G>T) c.3709+79G>T (n.3709+79G>T) c.2143+79G>T (n.2143+79G>T) n.4127+79G>T c.3700+79G>T (n.3700+79G>T) n.4143+79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031866C= | CA1332734676 | COL4A4 | c.3817+79G= (n.3817+79G=) c.3262+79G= (n.3262+79G=) c.3736+79G= (n.3736+79G=) c.3709+79G= (n.3709+79G=) c.2143+79G= (n.2143+79G=) n.4127+79G= c.3700+79G= (n.3700+79G=) n.4143+79G= | |
2 | g.227031866C>G | CA2663406121 | COL4A4 | c.3817+79G>C (n.3817+79G>C) c.3262+79G>C (n.3262+79G>C) c.3736+79G>C (n.3736+79G>C) c.3709+79G>C (n.3709+79G>C) c.2143+79G>C (n.2143+79G>C) n.4127+79G>C c.3700+79G>C (n.3700+79G>C) n.4143+79G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227031866C>T | CA66561440 | COL4A4 | c.3817+79G>A (n.3817+79G>A) c.3262+79G>A (n.3262+79G>A) c.3736+79G>A (n.3736+79G>A) c.3709+79G>A (n.3709+79G>A) c.2143+79G>A (n.2143+79G>A) n.4127+79G>A c.3700+79G>A (n.3700+79G>A) n.4143+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031868C>A | CA2663406122 | COL4A4 | c.3817+77G>T (n.3817+77G>T) c.3262+77G>T (n.3262+77G>T) c.3736+77G>T (n.3736+77G>T) c.3709+77G>T (n.3709+77G>T) c.2143+77G>T (n.2143+77G>T) n.4127+77G>T c.3700+77G>T (n.3700+77G>T) n.4143+77G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227031870G>A | CA66561450 | COL4A4 | c.3817+75C>T (n.3817+75C>T) c.3262+75C>T (n.3262+75C>T) c.3736+75C>T (n.3736+75C>T) c.3709+75C>T (n.3709+75C>T) c.2143+75C>T (n.2143+75C>T) n.4127+75C>T c.3700+75C>T (n.3700+75C>T) n.4143+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031870G>C | CA2577263238 | COL4A4 | c.3817+75C>G (n.3817+75C>G) c.3262+75C>G (n.3262+75C>G) c.3736+75C>G (n.3736+75C>G) c.3709+75C>G (n.3709+75C>G) c.2143+75C>G (n.2143+75C>G) n.4127+75C>G c.3700+75C>G (n.3700+75C>G) n.4143+75C>G | |
2 | g.227031870G= | CA1332734677 | COL4A4 | c.3817+75C= (n.3817+75C=) c.3262+75C= (n.3262+75C=) c.3736+75C= (n.3736+75C=) c.3709+75C= (n.3709+75C=) c.2143+75C= (n.2143+75C=) n.4127+75C= c.3700+75C= (n.3700+75C=) n.4143+75C= | |
2 | g.227031870G>T | CA2533862038 | COL4A4 | c.3817+75C>A (n.3817+75C>A) c.3262+75C>A (n.3262+75C>A) c.3736+75C>A (n.3736+75C>A) c.3709+75C>A (n.3709+75C>A) c.2143+75C>A (n.2143+75C>A) n.4127+75C>A c.3700+75C>A (n.3700+75C>A) n.4143+75C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227031871del | CA2577263237 | COL4A4 | c.3817+75del (n.3817+75del) c.3262+75del (n.3262+75del) c.3736+75del (n.3736+75del) c.3709+75del (n.3709+75del) c.2143+75del (n.2143+75del) n.4127+75del c.3700+75del (n.3700+75del) n.4143+75del | |
2 | g.227031871G= | CA1332734678 | COL4A4 | c.3817+74C= (n.3817+74C=) c.3262+74C= (n.3262+74C=) c.3736+74C= (n.3736+74C=) c.3709+74C= (n.3709+74C=) c.2143+74C= (n.2143+74C=) n.4127+74C= c.3700+74C= (n.3700+74C=) n.4143+74C= | |
2 | g.227031871G>T | CA1332734679 | COL4A4 | c.3817+74C>A (n.3817+74C>A) c.3262+74C>A (n.3262+74C>A) c.3736+74C>A (n.3736+74C>A) c.3709+74C>A (n.3709+74C>A) c.2143+74C>A (n.2143+74C>A) n.4127+74C>A c.3700+74C>A (n.3700+74C>A) n.4143+74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227031872T>A | CA2663406123 | COL4A4 | c.3817+73A>T (n.3817+73A>T) c.3262+73A>T (n.3262+73A>T) c.3736+73A>T (n.3736+73A>T) c.3709+73A>T (n.3709+73A>T) c.2143+73A>T (n.2143+73A>T) n.4127+73A>T c.3700+73A>T (n.3700+73A>T) n.4143+73A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227031873C>A | CA2663406124 | COL4A4 | c.3817+72G>T (n.3817+72G>T) c.3262+72G>T (n.3262+72G>T) c.3736+72G>T (n.3736+72G>T) c.3709+72G>T (n.3709+72G>T) c.2143+72G>T (n.2143+72G>T) n.4127+72G>T c.3700+72G>T (n.3700+72G>T) n.4143+72G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227031873C= | CA1332734680 | COL4A4 | c.3817+72G= (n.3817+72G=) c.3262+72G= (n.3262+72G=) c.3736+72G= (n.3736+72G=) c.3709+72G= (n.3709+72G=) c.2143+72G= (n.2143+72G=) n.4127+72G= c.3700+72G= (n.3700+72G=) n.4143+72G= | |
2 | g.227031873C>T | CA1332734681 | COL4A4 | c.3817+72G>A (n.3817+72G>A) c.3262+72G>A (n.3262+72G>A) c.3736+72G>A (n.3736+72G>A) c.3709+72G>A (n.3709+72G>A) c.2143+72G>A (n.2143+72G>A) n.4127+72G>A c.3700+72G>A (n.3700+72G>A) n.4143+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227031875del | CA2577263239 | COL4A4 | c.3817+72del (n.3817+72del) c.3262+72del (n.3262+72del) c.3736+72del (n.3736+72del) c.3709+72del (n.3709+72del) c.2143+72del (n.2143+72del) n.4127+72del c.3700+72del (n.3700+72del) n.4143+72del | |
2 | g.227031874C= | CA1332734682 | COL4A4 | c.3817+71G= (n.3817+71G=) c.3262+71G= (n.3262+71G=) c.3736+71G= (n.3736+71G=) c.3709+71G= (n.3709+71G=) c.2143+71G= (n.2143+71G=) n.4127+71G= c.3700+71G= (n.3700+71G=) n.4143+71G= | |
2 | g.227031874C>T | CA66561451 | COL4A4 | c.3817+71G>A (n.3817+71G>A) c.3262+71G>A (n.3262+71G>A) c.3736+71G>A (n.3736+71G>A) c.3709+71G>A (n.3709+71G>A) c.2143+71G>A (n.2143+71G>A) n.4127+71G>A c.3700+71G>A (n.3700+71G>A) n.4143+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031875C>A | CA2663406125 | COL4A4 | c.3817+70G>T (n.3817+70G>T) c.3262+70G>T (n.3262+70G>T) c.3736+70G>T (n.3736+70G>T) c.3709+70G>T (n.3709+70G>T) c.2143+70G>T (n.2143+70G>T) n.4127+70G>T c.3700+70G>T (n.3700+70G>T) n.4143+70G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227031875C>T | CA2577263240 | COL4A4 | c.3817+70G>A (n.3817+70G>A) c.3262+70G>A (n.3262+70G>A) c.3736+70G>A (n.3736+70G>A) c.3709+70G>A (n.3709+70G>A) c.2143+70G>A (n.2143+70G>A) n.4127+70G>A c.3700+70G>A (n.3700+70G>A) n.4143+70G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227031876A>T | CA2663406126 | COL4A4 | c.3817+69T>A (n.3817+69T>A) c.3262+69T>A (n.3262+69T>A) c.3736+69T>A (n.3736+69T>A) c.3709+69T>A (n.3709+69T>A) c.2143+69T>A (n.2143+69T>A) n.4127+69T>A c.3700+69T>A (n.3700+69T>A) n.4143+69T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227031878A= | CA1332734683 | COL4A4 | c.3817+67T= (n.3817+67T=) c.3262+67T= (n.3262+67T=) c.3736+67T= (n.3736+67T=) c.3709+67T= (n.3709+67T=) c.2143+67T= (n.2143+67T=) n.4127+67T= c.3700+67T= (n.3700+67T=) n.4143+67T= | |
2 | g.227031878A>G | CA2663406127 | COL4A4 | c.3817+67T>C (n.3817+67T>C) c.3262+67T>C (n.3262+67T>C) c.3736+67T>C (n.3736+67T>C) c.3709+67T>C (n.3709+67T>C) c.2143+67T>C (n.2143+67T>C) n.4127+67T>C c.3700+67T>C (n.3700+67T>C) n.4143+67T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227031878A>T | CA66561466 | COL4A4 | c.3817+67T>A (n.3817+67T>A) c.3262+67T>A (n.3262+67T>A) c.3736+67T>A (n.3736+67T>A) c.3709+67T>A (n.3709+67T>A) c.2143+67T>A (n.2143+67T>A) n.4127+67T>A c.3700+67T>A (n.3700+67T>A) n.4143+67T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031880T>A | CA2663406128 | COL4A4 | c.3817+65A>T (n.3817+65A>T) c.3262+65A>T (n.3262+65A>T) c.3736+65A>T (n.3736+65A>T) c.3709+65A>T (n.3709+65A>T) c.2143+65A>T (n.2143+65A>T) n.4127+65A>T c.3700+65A>T (n.3700+65A>T) n.4143+65A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227031881C>A | CA2663406129 | COL4A4 | c.3817+64G>T (n.3817+64G>T) c.3262+64G>T (n.3262+64G>T) c.3736+64G>T (n.3736+64G>T) c.3709+64G>T (n.3709+64G>T) c.2143+64G>T (n.2143+64G>T) n.4127+64G>T c.3700+64G>T (n.3700+64G>T) n.4143+64G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227031882C>A | CA66561472 | COL4A4 | c.3817+63G>T (n.3817+63G>T) c.3262+63G>T (n.3262+63G>T) c.3736+63G>T (n.3736+63G>T) c.3709+63G>T (n.3709+63G>T) c.2143+63G>T (n.2143+63G>T) n.4127+63G>T c.3700+63G>T (n.3700+63G>T) n.4143+63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031882C= | CA1332734684 | COL4A4 | c.3817+63G= (n.3817+63G=) c.3262+63G= (n.3262+63G=) c.3736+63G= (n.3736+63G=) c.3709+63G= (n.3709+63G=) c.2143+63G= (n.2143+63G=) n.4127+63G= c.3700+63G= (n.3700+63G=) n.4143+63G= | |
2 | g.227031883T>C | CA66561478 | COL4A4 | c.3817+62A>G (n.3817+62A>G) c.3262+62A>G (n.3262+62A>G) c.3736+62A>G (n.3736+62A>G) c.3709+62A>G (n.3709+62A>G) c.2143+62A>G (n.2143+62A>G) n.4127+62A>G c.3700+62A>G (n.3700+62A>G) n.4143+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227031883T= | CA1332734685 | COL4A4 | c.3817+62A= (n.3817+62A=) c.3262+62A= (n.3262+62A=) c.3736+62A= (n.3736+62A=) c.3709+62A= (n.3709+62A=) c.2143+62A= (n.2143+62A=) n.4127+62A= c.3700+62A= (n.3700+62A=) n.4143+62A= | |
2 | g.227031884C>A | CA2663406130 | COL4A4 | c.3817+61G>T (n.3817+61G>T) c.3262+61G>T (n.3262+61G>T) c.3736+61G>T (n.3736+61G>T) c.3709+61G>T (n.3709+61G>T) c.2143+61G>T (n.2143+61G>T) n.4127+61G>T c.3700+61G>T (n.3700+61G>T) n.4143+61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227031885C>A | CA66561479 | COL4A4 | c.3817+60G>T (n.3817+60G>T) c.3262+60G>T (n.3262+60G>T) c.3736+60G>T (n.3736+60G>T) c.3709+60G>T (n.3709+60G>T) c.2143+60G>T (n.2143+60G>T) n.4127+60G>T c.3700+60G>T (n.3700+60G>T) n.4143+60G>T | dbSNP |
2 | g.227031885C= | CA1332734686 | COL4A4 | c.3817+60G= (n.3817+60G=) c.3262+60G= (n.3262+60G=) c.3736+60G= (n.3736+60G=) c.3709+60G= (n.3709+60G=) c.2143+60G= (n.2143+60G=) n.4127+60G= c.3700+60G= (n.3700+60G=) n.4143+60G= | |
2 | g.227031886A>T | CA2577263241 | COL4A4 | c.3817+59T>A (n.3817+59T>A) c.3262+59T>A (n.3262+59T>A) c.3736+59T>A (n.3736+59T>A) c.3709+59T>A (n.3709+59T>A) c.2143+59T>A (n.2143+59T>A) n.4127+59T>A c.3700+59T>A (n.3700+59T>A) n.4143+59T>A | |
2 | g.227031887G>T | CA2577263242 | COL4A4 | c.3817+58C>A (n.3817+58C>A) c.3262+58C>A (n.3262+58C>A) c.3736+58C>A (n.3736+58C>A) c.3709+58C>A (n.3709+58C>A) c.2143+58C>A (n.2143+58C>A) n.4127+58C>A c.3700+58C>A (n.3700+58C>A) n.4143+58C>A | |
2 | g.227031889G>A | CA2663406131 | COL4A4 | c.3817+56C>T (n.3817+56C>T) c.3262+56C>T (n.3262+56C>T) c.3736+56C>T (n.3736+56C>T) c.3709+56C>T (n.3709+56C>T) c.2143+56C>T (n.2143+56C>T) n.4127+56C>T c.3700+56C>T (n.3700+56C>T) n.4143+56C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227031889G>C | CA1043058185 | COL4A4 | c.3817+56C>G (n.3817+56C>G) c.3262+56C>G (n.3262+56C>G) c.3736+56C>G (n.3736+56C>G) c.3709+56C>G (n.3709+56C>G) c.2143+56C>G (n.2143+56C>G) n.4127+56C>G c.3700+56C>G (n.3700+56C>G) n.4143+56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031889G= | CA1332734687 | COL4A4 | c.3817+56C= (n.3817+56C=) c.3262+56C= (n.3262+56C=) c.3736+56C= (n.3736+56C=) c.3709+56C= (n.3709+56C=) c.2143+56C= (n.2143+56C=) n.4127+56C= c.3700+56C= (n.3700+56C=) n.4143+56C= | |
2 | g.227031889G>T | CA2577263243 | COL4A4 | c.3817+56C>A (n.3817+56C>A) c.3262+56C>A (n.3262+56C>A) c.3736+56C>A (n.3736+56C>A) c.3709+56C>A (n.3709+56C>A) c.2143+56C>A (n.2143+56C>A) n.4127+56C>A c.3700+56C>A (n.3700+56C>A) n.4143+56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227031890C= | CA1332734688 | COL4A4 | c.3817+55G= (n.3817+55G=) c.3262+55G= (n.3262+55G=) c.3736+55G= (n.3736+55G=) c.3709+55G= (n.3709+55G=) c.2143+55G= (n.2143+55G=) n.4127+55G= c.3700+55G= (n.3700+55G=) n.4143+55G= | |
2 | g.227031890C>G | CA66561480 | COL4A4 | c.3817+55G>C (n.3817+55G>C) c.3262+55G>C (n.3262+55G>C) c.3736+55G>C (n.3736+55G>C) c.3709+55G>C (n.3709+55G>C) c.2143+55G>C (n.2143+55G>C) n.4127+55G>C c.3700+55G>C (n.3700+55G>C) n.4143+55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031890C>T | CA66561482 | COL4A4 | c.3817+55G>A (n.3817+55G>A) c.3262+55G>A (n.3262+55G>A) c.3736+55G>A (n.3736+55G>A) c.3709+55G>A (n.3709+55G>A) c.2143+55G>A (n.2143+55G>A) n.4127+55G>A c.3700+55G>A (n.3700+55G>A) n.4143+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031892G>A | CA2577263245 | COL4A4 | c.3817+53C>T (n.3817+53C>T) c.3262+53C>T (n.3262+53C>T) c.3736+53C>T (n.3736+53C>T) c.3709+53C>T (n.3709+53C>T) c.2143+53C>T (n.2143+53C>T) n.4127+53C>T c.3700+53C>T (n.3700+53C>T) n.4143+53C>T | |
2 | g.227031892G>T | CA2577263246 | COL4A4 | c.3817+53C>A (n.3817+53C>A) c.3262+53C>A (n.3262+53C>A) c.3736+53C>A (n.3736+53C>A) c.3709+53C>A (n.3709+53C>A) c.2143+53C>A (n.2143+53C>A) n.4127+53C>A c.3700+53C>A (n.3700+53C>A) n.4143+53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227031893del | CA2577263244 | COL4A4 | c.3817+53del (n.3817+53del) c.3262+53del (n.3262+53del) c.3736+53del (n.3736+53del) c.3709+53del (n.3709+53del) c.2143+53del (n.2143+53del) n.4127+53del c.3700+53del (n.3700+53del) n.4143+53del | |
2 | g.227031893G>A | CA765651308 | COL4A4 | c.3817+52C>T (n.3817+52C>T) c.3262+52C>T (n.3262+52C>T) c.3736+52C>T (n.3736+52C>T) c.3709+52C>T (n.3709+52C>T) c.2143+52C>T (n.2143+52C>T) n.4127+52C>T c.3700+52C>T (n.3700+52C>T) n.4143+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031893G= | CA1332734689 | COL4A4 | c.3817+52C= (n.3817+52C=) c.3262+52C= (n.3262+52C=) c.3736+52C= (n.3736+52C=) c.3709+52C= (n.3709+52C=) c.2143+52C= (n.2143+52C=) n.4127+52C= c.3700+52C= (n.3700+52C=) n.4143+52C= | |
2 | g.227031893G>T | CA2577263247 | COL4A4 | c.3817+52C>A (n.3817+52C>A) c.3262+52C>A (n.3262+52C>A) c.3736+52C>A (n.3736+52C>A) c.3709+52C>A (n.3709+52C>A) c.2143+52C>A (n.2143+52C>A) n.4127+52C>A c.3700+52C>A (n.3700+52C>A) n.4143+52C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227031894C>A | CA2663406132 | COL4A4 | c.3817+51G>T (n.3817+51G>T) c.3262+51G>T (n.3262+51G>T) c.3736+51G>T (n.3736+51G>T) c.3709+51G>T (n.3709+51G>T) c.2143+51G>T (n.2143+51G>T) n.4127+51G>T c.3700+51G>T (n.3700+51G>T) n.4143+51G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227031894C>T | CA2663406133 | COL4A4 | c.3817+51G>A (n.3817+51G>A) c.3262+51G>A (n.3262+51G>A) c.3736+51G>A (n.3736+51G>A) c.3709+51G>A (n.3709+51G>A) c.2143+51G>A (n.2143+51G>A) n.4127+51G>A c.3700+51G>A (n.3700+51G>A) n.4143+51G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227031896G>T | CA2663406134 | COL4A4 | c.3817+49C>A (n.3817+49C>A) c.3262+49C>A (n.3262+49C>A) c.3736+49C>A (n.3736+49C>A) c.3709+49C>A (n.3709+49C>A) c.2143+49C>A (n.2143+49C>A) n.4127+49C>A c.3700+49C>A (n.3700+49C>A) n.4143+49C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227031897C>A | CA539870157 | COL4A4 | c.3817+48G>T (n.3817+48G>T) c.3262+48G>T (n.3262+48G>T) c.3736+48G>T (n.3736+48G>T) c.3709+48G>T (n.3709+48G>T) c.2143+48G>T (n.2143+48G>T) n.4127+48G>T c.3700+48G>T (n.3700+48G>T) n.4143+48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031897C= | CA1332734690 | COL4A4 | c.3817+48G= (n.3817+48G=) c.3262+48G= (n.3262+48G=) c.3736+48G= (n.3736+48G=) c.3709+48G= (n.3709+48G=) c.2143+48G= (n.2143+48G=) n.4127+48G= c.3700+48G= (n.3700+48G=) n.4143+48G= | |
2 | g.227031897C>T | CA539870159 | COL4A4 | c.3817+48G>A (n.3817+48G>A) c.3262+48G>A (n.3262+48G>A) c.3736+48G>A (n.3736+48G>A) c.3709+48G>A (n.3709+48G>A) c.2143+48G>A (n.2143+48G>A) n.4127+48G>A c.3700+48G>A (n.3700+48G>A) n.4143+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031897dup | CA2663406135 | COL4A4 | c.3817+48dup (n.3817+48dup) c.3262+48dup (n.3262+48dup) c.3736+48dup (n.3736+48dup) c.3709+48dup (n.3709+48dup) c.2143+48dup (n.2143+48dup) n.4127+48dup c.3700+48dup (n.3700+48dup) n.4143+48dup | gnomAD v4 |
2 | g.227031898A= | CA1332734691 | COL4A4 | c.3817+47T= (n.3817+47T=) c.3262+47T= (n.3262+47T=) c.3736+47T= (n.3736+47T=) c.3709+47T= (n.3709+47T=) c.2143+47T= (n.2143+47T=) n.4127+47T= c.3700+47T= (n.3700+47T=) n.4143+47T= | |
2 | g.227031898A>G | CA1332734693 | COL4A4 | c.3817+47T>C (n.3817+47T>C) c.3262+47T>C (n.3262+47T>C) c.3736+47T>C (n.3736+47T>C) c.3709+47T>C (n.3709+47T>C) c.2143+47T>C (n.2143+47T>C) n.4127+47T>C c.3700+47T>C (n.3700+47T>C) n.4143+47T>C | dbSNP |
2 | g.227031898_227031899delinsAT | CA1332734692 | COL4A4 | c.3817+46_3817+47delinsAT (n.3817+46_3817+47delinsAT) c.3262+46_3262+47delinsAT (n.3262+46_3262+47delinsAT) c.3736+46_3736+47delinsAT (n.3736+46_3736+47delinsAT) c.3709+46_3709+47delinsAT (n.3709+46_3709+47delinsAT) c.2143+46_2143+47delinsAT (n.2143+46_2143+47delinsAT) n.4127+46_4127+47delinsAT c.3700+46_3700+47delinsAT (n.3700+46_3700+47delinsAT) n.4143+46_4143+47delinsAT | |
2 | g.227031899del | CA1332734694 | COL4A4 | c.3817+46del (n.3817+46del) c.3262+46del (n.3262+46del) c.3736+46del (n.3736+46del) c.3709+46del (n.3709+46del) c.2143+46del (n.2143+46del) n.4127+46del c.3700+46del (n.3700+46del) n.4143+46del | dbSNP |
2 | g.227031899T>C | CA539870161 | COL4A4 | c.3817+46A>G (n.3817+46A>G) c.3262+46A>G (n.3262+46A>G) c.3736+46A>G (n.3736+46A>G) c.3709+46A>G (n.3709+46A>G) c.2143+46A>G (n.2143+46A>G) n.4127+46A>G c.3700+46A>G (n.3700+46A>G) n.4143+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227031899T= | CA1332734695 | COL4A4 | c.3817+46A= (n.3817+46A=) c.3262+46A= (n.3262+46A=) c.3736+46A= (n.3736+46A=) c.3709+46A= (n.3709+46A=) c.2143+46A= (n.2143+46A=) n.4127+46A= c.3700+46A= (n.3700+46A=) n.4143+46A= | |
2 | g.227031900C>A | CA2663406136 | COL4A4 | c.3817+45G>T (n.3817+45G>T) c.3262+45G>T (n.3262+45G>T) c.3736+45G>T (n.3736+45G>T) c.3709+45G>T (n.3709+45G>T) c.2143+45G>T (n.2143+45G>T) n.4127+45G>T c.3700+45G>T (n.3700+45G>T) n.4143+45G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227031904C>A | CA1332734697 | COL4A4 | c.3817+41G>T (n.3817+41G>T) c.3262+41G>T (n.3262+41G>T) c.3736+41G>T (n.3736+41G>T) c.3709+41G>T (n.3709+41G>T) c.2143+41G>T (n.2143+41G>T) n.4127+41G>T c.3700+41G>T (n.3700+41G>T) n.4143+41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227031904C= | CA1332734696 | COL4A4 | c.3817+41G= (n.3817+41G=) c.3262+41G= (n.3262+41G=) c.3736+41G= (n.3736+41G=) c.3709+41G= (n.3709+41G=) c.2143+41G= (n.2143+41G=) n.4127+41G= c.3700+41G= (n.3700+41G=) n.4143+41G= | |
2 | g.227031904C>T | CA765651313 | COL4A4 | c.3817+41G>A (n.3817+41G>A) c.3262+41G>A (n.3262+41G>A) c.3736+41G>A (n.3736+41G>A) c.3709+41G>A (n.3709+41G>A) c.2143+41G>A (n.2143+41G>A) n.4127+41G>A c.3700+41G>A (n.3700+41G>A) n.4143+41G>A | dbSNP |
2 | g.227031907A>G | CA2663406137 | COL4A4 | c.3817+38T>C (n.3817+38T>C) c.3262+38T>C (n.3262+38T>C) c.3736+38T>C (n.3736+38T>C) c.3709+38T>C (n.3709+38T>C) c.2143+38T>C (n.2143+38T>C) n.4127+38T>C c.3700+38T>C (n.3700+38T>C) n.4143+38T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227031908G>T | CA2663406138 | COL4A4 | c.3817+37C>A (n.3817+37C>A) c.3262+37C>A (n.3262+37C>A) c.3736+37C>A (n.3736+37C>A) c.3709+37C>A (n.3709+37C>A) c.2143+37C>A (n.2143+37C>A) n.4127+37C>A c.3700+37C>A (n.3700+37C>A) n.4143+37C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227031910G>T | CA2663406140 | COL4A4 | c.3817+35C>A (n.3817+35C>A) c.3262+35C>A (n.3262+35C>A) c.3736+35C>A (n.3736+35C>A) c.3709+35C>A (n.3709+35C>A) c.2143+35C>A (n.2143+35C>A) n.4127+35C>A c.3700+35C>A (n.3700+35C>A) n.4143+35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227031911A>C | CA2663406142 | COL4A4 | c.3817+34T>G (n.3817+34T>G) c.3262+34T>G (n.3262+34T>G) c.3736+34T>G (n.3736+34T>G) c.3709+34T>G (n.3709+34T>G) c.2143+34T>G (n.2143+34T>G) n.4127+34T>G c.3700+34T>G (n.3700+34T>G) n.4143+34T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227031911A>G | CA647524082 | COL4A4 | c.3817+34T>C (n.3817+34T>C) c.3262+34T>C (n.3262+34T>C) c.3736+34T>C (n.3736+34T>C) c.3709+34T>C (n.3709+34T>C) c.2143+34T>C (n.2143+34T>C) n.4127+34T>C c.3700+34T>C (n.3700+34T>C) n.4143+34T>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.227031911A>T | CA2577263248 | COL4A4 | c.3817+34T>A (n.3817+34T>A) c.3262+34T>A (n.3262+34T>A) c.3736+34T>A (n.3736+34T>A) c.3709+34T>A (n.3709+34T>A) c.2143+34T>A (n.2143+34T>A) n.4127+34T>A c.3700+34T>A (n.3700+34T>A) n.4143+34T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227031912G>A | CA539870162 | COL4A4 | c.3817+33C>T (n.3817+33C>T) c.3262+33C>T (n.3262+33C>T) c.3736+33C>T (n.3736+33C>T) c.3709+33C>T (n.3709+33C>T) c.2143+33C>T (n.2143+33C>T) n.4127+33C>T c.3700+33C>T (n.3700+33C>T) n.4143+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227031912G= | CA1332734698 | COL4A4 | c.3817+33C= (n.3817+33C=) c.3262+33C= (n.3262+33C=) c.3736+33C= (n.3736+33C=) c.3709+33C= (n.3709+33C=) c.2143+33C= (n.2143+33C=) n.4127+33C= c.3700+33C= (n.3700+33C=) n.4143+33C= | |
2 | g.227031912G>T | CA2663406146 | COL4A4 | c.3817+33C>A (n.3817+33C>A) c.3262+33C>A (n.3262+33C>A) c.3736+33C>A (n.3736+33C>A) c.3709+33C>A (n.3709+33C>A) c.2143+33C>A (n.2143+33C>A) n.4127+33C>A c.3700+33C>A (n.3700+33C>A) n.4143+33C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227031913C>A | CA2577263249 | COL4A4 | c.3817+32G>T (n.3817+32G>T) c.3262+32G>T (n.3262+32G>T) c.3736+32G>T (n.3736+32G>T) c.3709+32G>T (n.3709+32G>T) c.2143+32G>T (n.2143+32G>T) n.4127+32G>T c.3700+32G>T (n.3700+32G>T) n.4143+32G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227031913C= | CA1332734699 | COL4A4 | c.3817+32G= (n.3817+32G=) c.3262+32G= (n.3262+32G=) c.3736+32G= (n.3736+32G=) c.3709+32G= (n.3709+32G=) c.2143+32G= (n.2143+32G=) n.4127+32G= c.3700+32G= (n.3700+32G=) n.4143+32G= | |
2 | g.227031913C>T | CA539870163 | COL4A4 | c.3817+32G>A (n.3817+32G>A) c.3262+32G>A (n.3262+32G>A) c.3736+32G>A (n.3736+32G>A) c.3709+32G>A (n.3709+32G>A) c.2143+32G>A (n.2143+32G>A) n.4127+32G>A c.3700+32G>A (n.3700+32G>A) n.4143+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227031914A>C | CA2663406147 | COL4A4 | c.3817+31T>G (n.3817+31T>G) c.3262+31T>G (n.3262+31T>G) c.3736+31T>G (n.3736+31T>G) c.3709+31T>G (n.3709+31T>G) c.2143+31T>G (n.2143+31T>G) n.4127+31T>G c.3700+31T>G (n.3700+31T>G) n.4143+31T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227031915C>A | CA2144412 | COL4A4 | c.3817+30G>T (n.3817+30G>T) c.3262+30G>T (n.3262+30G>T) c.3736+30G>T (n.3736+30G>T) c.3709+30G>T (n.3709+30G>T) c.2143+30G>T (n.2143+30G>T) n.4127+30G>T c.3700+30G>T (n.3700+30G>T) n.4143+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227031915C= | CA1332734700 | COL4A4 | c.3817+30G= (n.3817+30G=) c.3262+30G= (n.3262+30G=) c.3736+30G= (n.3736+30G=) c.3709+30G= (n.3709+30G=) c.2143+30G= (n.2143+30G=) n.4127+30G= c.3700+30G= (n.3700+30G=) n.4143+30G= | |
2 | g.227031915C>T | CA2663406148 | COL4A4 | c.3817+30G>A (n.3817+30G>A) c.3262+30G>A (n.3262+30G>A) c.3736+30G>A (n.3736+30G>A) c.3709+30G>A (n.3709+30G>A) c.2143+30G>A (n.2143+30G>A) n.4127+30G>A c.3700+30G>A (n.3700+30G>A) n.4143+30G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227031916T>C | CA2663406149 | COL4A4 | c.3817+29A>G (n.3817+29A>G) c.3262+29A>G (n.3262+29A>G) c.3736+29A>G (n.3736+29A>G) c.3709+29A>G (n.3709+29A>G) c.2143+29A>G (n.2143+29A>G) n.4127+29A>G c.3700+29A>G (n.3700+29A>G) n.4143+29A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227031917G>A | CA1332734702 | COL4A4 | c.3817+28C>T (n.3817+28C>T) c.3262+28C>T (n.3262+28C>T) c.3736+28C>T (n.3736+28C>T) c.3709+28C>T (n.3709+28C>T) c.2143+28C>T (n.2143+28C>T) n.4127+28C>T c.3700+28C>T (n.3700+28C>T) n.4143+28C>T | dbSNP |
2 | g.227031917G= | CA1332734701 | COL4A4 | c.3817+28C= (n.3817+28C=) c.3262+28C= (n.3262+28C=) c.3736+28C= (n.3736+28C=) c.3709+28C= (n.3709+28C=) c.2143+28C= (n.2143+28C=) n.4127+28C= c.3700+28C= (n.3700+28C=) n.4143+28C= | |
2 | g.227031917G>T | CA765651333 | COL4A4 | c.3817+28C>A (n.3817+28C>A) c.3262+28C>A (n.3262+28C>A) c.3736+28C>A (n.3736+28C>A) c.3709+28C>A (n.3709+28C>A) c.2143+28C>A (n.2143+28C>A) n.4127+28C>A c.3700+28C>A (n.3700+28C>A) n.4143+28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031920del | CA2663406150 | COL4A4 | c.3817+25del (n.3817+25del) c.3262+25del (n.3262+25del) c.3736+25del (n.3736+25del) c.3709+25del (n.3709+25del) c.2143+25del (n.2143+25del) n.4127+25del c.3700+25del (n.3700+25del) n.4143+25del | gnomAD v4 |
2 | g.227031920A>C | CA2663406151 | COL4A4 | c.3817+25T>G (n.3817+25T>G) c.3262+25T>G (n.3262+25T>G) c.3736+25T>G (n.3736+25T>G) c.3709+25T>G (n.3709+25T>G) c.2143+25T>G (n.2143+25T>G) n.4127+25T>G c.3700+25T>G (n.3700+25T>G) n.4143+25T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227031921T>C | CA2663406154 | COL4A4 | c.3817+24A>G (n.3817+24A>G) c.3262+24A>G (n.3262+24A>G) c.3736+24A>G (n.3736+24A>G) c.3709+24A>G (n.3709+24A>G) c.2143+24A>G (n.2143+24A>G) n.4127+24A>G c.3700+24A>G (n.3700+24A>G) n.4143+24A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227031921T>G | CA2663406156 | COL4A4 | c.3817+24A>C (n.3817+24A>C) c.3262+24A>C (n.3262+24A>C) c.3736+24A>C (n.3736+24A>C) c.3709+24A>C (n.3709+24A>C) c.2143+24A>C (n.2143+24A>C) n.4127+24A>C c.3700+24A>C (n.3700+24A>C) n.4143+24A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227031922C= | CA1332734703 | COL4A4 | c.3817+23G= (n.3817+23G=) c.3262+23G= (n.3262+23G=) c.3736+23G= (n.3736+23G=) c.3709+23G= (n.3709+23G=) c.2143+23G= (n.2143+23G=) n.4127+23G= c.3700+23G= (n.3700+23G=) n.4143+23G= | |
2 | g.227031922C>G | CA2663406157 | COL4A4 | c.3817+23G>C (n.3817+23G>C) c.3262+23G>C (n.3262+23G>C) c.3736+23G>C (n.3736+23G>C) c.3709+23G>C (n.3709+23G>C) c.2143+23G>C (n.2143+23G>C) n.4127+23G>C c.3700+23G>C (n.3700+23G>C) n.4143+23G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227031922C>T | CA765651338 | COL4A4 | c.3817+23G>A (n.3817+23G>A) c.3262+23G>A (n.3262+23G>A) c.3736+23G>A (n.3736+23G>A) c.3709+23G>A (n.3709+23G>A) c.2143+23G>A (n.2143+23G>A) n.4127+23G>A c.3700+23G>A (n.3700+23G>A) n.4143+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031923C>A | CA1043058194 | COL4A4 | c.3817+22G>T (n.3817+22G>T) c.3262+22G>T (n.3262+22G>T) c.3736+22G>T (n.3736+22G>T) c.3709+22G>T (n.3709+22G>T) c.2143+22G>T (n.2143+22G>T) n.4127+22G>T c.3700+22G>T (n.3700+22G>T) n.4143+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031923C= | CA1332734704 | COL4A4 | c.3817+22G= (n.3817+22G=) c.3262+22G= (n.3262+22G=) c.3736+22G= (n.3736+22G=) c.3709+22G= (n.3709+22G=) c.2143+22G= (n.2143+22G=) n.4127+22G= c.3700+22G= (n.3700+22G=) n.4143+22G= | |
2 | g.227031923C>T | CA2663406158 | COL4A4 | c.3817+22G>A (n.3817+22G>A) c.3262+22G>A (n.3262+22G>A) c.3736+22G>A (n.3736+22G>A) c.3709+22G>A (n.3709+22G>A) c.2143+22G>A (n.2143+22G>A) n.4127+22G>A c.3700+22G>A (n.3700+22G>A) n.4143+22G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227031925_227031926del | CA2663406159 | COL4A4 | c.3817+20_3817+21del (n.3817+20_3817+21del) c.3262+20_3262+21del (n.3262+20_3262+21del) c.3736+20_3736+21del (n.3736+20_3736+21del) c.3709+20_3709+21del (n.3709+20_3709+21del) c.2143+20_2143+21del (n.2143+20_2143+21del) n.4127+20_4127+21del c.3700+20_3700+21del (n.3700+20_3700+21del) n.4143+20_4143+21del | gnomAD v4 |
2 | g.227031925T>C | CA2663406161 | COL4A4 | c.3817+20A>G (n.3817+20A>G) c.3262+20A>G (n.3262+20A>G) c.3736+20A>G (n.3736+20A>G) c.3709+20A>G (n.3709+20A>G) c.2143+20A>G (n.2143+20A>G) n.4127+20A>G c.3700+20A>G (n.3700+20A>G) n.4143+20A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227031925T>G | CA1332734705 | COL4A4 | c.3817+20A>C (n.3817+20A>C) c.3262+20A>C (n.3262+20A>C) c.3736+20A>C (n.3736+20A>C) c.3709+20A>C (n.3709+20A>C) c.2143+20A>C (n.2143+20A>C) n.4127+20A>C c.3700+20A>C (n.3700+20A>C) n.4143+20A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227031925T= | CA1332734706 | COL4A4 | c.3817+20A= (n.3817+20A=) c.3262+20A= (n.3262+20A=) c.3736+20A= (n.3736+20A=) c.3709+20A= (n.3709+20A=) c.2143+20A= (n.2143+20A=) n.4127+20A= c.3700+20A= (n.3700+20A=) n.4143+20A= | |
2 | g.227031926T>G | CA2663406162 | COL4A4 | c.3817+19A>C (n.3817+19A>C) c.3262+19A>C (n.3262+19A>C) c.3736+19A>C (n.3736+19A>C) c.3709+19A>C (n.3709+19A>C) c.2143+19A>C (n.2143+19A>C) n.4127+19A>C c.3700+19A>C (n.3700+19A>C) n.4143+19A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227031927G>A | CA2537056310 | COL4A4 | c.3817+18C>T (n.3817+18C>T) c.3262+18C>T (n.3262+18C>T) c.3736+18C>T (n.3736+18C>T) c.3709+18C>T (n.3709+18C>T) c.2143+18C>T (n.2143+18C>T) n.4127+18C>T c.3700+18C>T (n.3700+18C>T) n.4143+18C>T | |
2 | g.227031927G= | CA1332734707 | COL4A4 | c.3817+18C= (n.3817+18C=) c.3262+18C= (n.3262+18C=) c.3736+18C= (n.3736+18C=) c.3709+18C= (n.3709+18C=) c.2143+18C= (n.2143+18C=) n.4127+18C= c.3700+18C= (n.3700+18C=) n.4143+18C= | |
2 | g.227031927G>T | CA539870164 | COL4A4 | c.3817+18C>A (n.3817+18C>A) c.3262+18C>A (n.3262+18C>A) c.3736+18C>A (n.3736+18C>A) c.3709+18C>A (n.3709+18C>A) c.2143+18C>A (n.2143+18C>A) n.4127+18C>A c.3700+18C>A (n.3700+18C>A) n.4143+18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227031928T>C | CA2144413 | COL4A4 | c.3817+17A>G (n.3817+17A>G) c.3262+17A>G (n.3262+17A>G) c.3736+17A>G (n.3736+17A>G) c.3709+17A>G (n.3709+17A>G) c.2143+17A>G (n.2143+17A>G) n.4127+17A>G c.3700+17A>G (n.3700+17A>G) n.4143+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031928T>G | CA539870166 | COL4A4 | c.3817+17A>C (n.3817+17A>C) c.3262+17A>C (n.3262+17A>C) c.3736+17A>C (n.3736+17A>C) c.3709+17A>C (n.3709+17A>C) c.2143+17A>C (n.2143+17A>C) n.4127+17A>C c.3700+17A>C (n.3700+17A>C) n.4143+17A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031928T= | CA1332734708 | COL4A4 | c.3817+17A= (n.3817+17A=) c.3262+17A= (n.3262+17A=) c.3736+17A= (n.3736+17A=) c.3709+17A= (n.3709+17A=) c.2143+17A= (n.2143+17A=) n.4127+17A= c.3700+17A= (n.3700+17A=) n.4143+17A= | |
2 | g.227031929C>T | CA2739279706 | COL4A4 | c.3817+16G>A (n.3817+16G>A) c.3262+16G>A (n.3262+16G>A) c.3736+16G>A (n.3736+16G>A) c.3709+16G>A (n.3709+16G>A) c.2143+16G>A (n.2143+16G>A) n.4127+16G>A c.3700+16G>A (n.3700+16G>A) n.4143+16G>A | ClinVar |
2 | g.227031930A= | CA1332734709 | COL4A4 | c.3817+15T= (n.3817+15T=) c.3262+15T= (n.3262+15T=) c.3736+15T= (n.3736+15T=) c.3709+15T= (n.3709+15T=) c.2143+15T= (n.2143+15T=) n.4127+15T= c.3700+15T= (n.3700+15T=) n.4143+15T= | |
2 | g.227031930A>G | CA2663406164 | COL4A4 | c.3817+15T>C (n.3817+15T>C) c.3262+15T>C (n.3262+15T>C) c.3736+15T>C (n.3736+15T>C) c.3709+15T>C (n.3709+15T>C) c.2143+15T>C (n.2143+15T>C) n.4127+15T>C c.3700+15T>C (n.3700+15T>C) n.4143+15T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227031930A>T | CA2144414 | COL4A4 | c.3817+15T>A (n.3817+15T>A) c.3262+15T>A (n.3262+15T>A) c.3736+15T>A (n.3736+15T>A) c.3709+15T>A (n.3709+15T>A) c.2143+15T>A (n.2143+15T>A) n.4127+15T>A c.3700+15T>A (n.3700+15T>A) n.4143+15T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031931T>A | CA539870169 | COL4A4 | c.3817+14A>T (n.3817+14A>T) c.3262+14A>T (n.3262+14A>T) c.3736+14A>T (n.3736+14A>T) c.3709+14A>T (n.3709+14A>T) c.2143+14A>T (n.2143+14A>T) n.4127+14A>T c.3700+14A>T (n.3700+14A>T) n.4143+14A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.227031931T= | CA1332734710 | COL4A4 | c.3817+14A= (n.3817+14A=) c.3262+14A= (n.3262+14A=) c.3736+14A= (n.3736+14A=) c.3709+14A= (n.3709+14A=) c.2143+14A= (n.2143+14A=) n.4127+14A= c.3700+14A= (n.3700+14A=) n.4143+14A= | |
2 | g.227031932G>A | CA2697550493 | COL4A4 | c.3817+13C>T (n.3817+13C>T) c.3262+13C>T (n.3262+13C>T) c.3736+13C>T (n.3736+13C>T) c.3709+13C>T (n.3709+13C>T) c.2143+13C>T (n.2143+13C>T) n.4127+13C>T c.3700+13C>T (n.3700+13C>T) n.4143+13C>T | ClinVar |
2 | g.227031932G>C | CA539870170 | COL4A4 | c.3817+13C>G (n.3817+13C>G) c.3262+13C>G (n.3262+13C>G) c.3736+13C>G (n.3736+13C>G) c.3709+13C>G (n.3709+13C>G) c.2143+13C>G (n.2143+13C>G) n.4127+13C>G c.3700+13C>G (n.3700+13C>G) n.4143+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227031932G= | CA1332734711 | COL4A4 | c.3817+13C= (n.3817+13C=) c.3262+13C= (n.3262+13C=) c.3736+13C= (n.3736+13C=) c.3709+13C= (n.3709+13C=) c.2143+13C= (n.2143+13C=) n.4127+13C= c.3700+13C= (n.3700+13C=) n.4143+13C= | |
2 | g.227031932G>T | CA2663406171 | COL4A4 | c.3817+13C>A (n.3817+13C>A) c.3262+13C>A (n.3262+13C>A) c.3736+13C>A (n.3736+13C>A) c.3709+13C>A (n.3709+13C>A) c.2143+13C>A (n.2143+13C>A) n.4127+13C>A c.3700+13C>A (n.3700+13C>A) n.4143+13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227031933A>C | CA2663406172 | COL4A4 | c.3817+12T>G (n.3817+12T>G) c.3262+12T>G (n.3262+12T>G) c.3736+12T>G (n.3736+12T>G) c.3709+12T>G (n.3709+12T>G) c.2143+12T>G (n.2143+12T>G) n.4127+12T>G c.3700+12T>G (n.3700+12T>G) n.4143+12T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227031933A>G | CA2663406174 | COL4A4 | c.3817+12T>C (n.3817+12T>C) c.3262+12T>C (n.3262+12T>C) c.3736+12T>C (n.3736+12T>C) c.3709+12T>C (n.3709+12T>C) c.2143+12T>C (n.2143+12T>C) n.4127+12T>C c.3700+12T>C (n.3700+12T>C) n.4143+12T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227031933A>T | CA2663406173 | COL4A4 | c.3817+12T>A (n.3817+12T>A) c.3262+12T>A (n.3262+12T>A) c.3736+12T>A (n.3736+12T>A) c.3709+12T>A (n.3709+12T>A) c.2143+12T>A (n.2143+12T>A) n.4127+12T>A c.3700+12T>A (n.3700+12T>A) n.4143+12T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227031934T>G | CA2663406177 | COL4A4 | c.3817+11A>C (n.3817+11A>C) c.3262+11A>C (n.3262+11A>C) c.3736+11A>C (n.3736+11A>C) c.3709+11A>C (n.3709+11A>C) c.2143+11A>C (n.2143+11A>C) n.4127+11A>C c.3700+11A>C (n.3700+11A>C) n.4143+11A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227031936C>A | CA765651366 | COL4A4 | c.3817+9G>T (n.3817+9G>T) c.3262+9G>T (n.3262+9G>T) c.3736+9G>T (n.3736+9G>T) c.3709+9G>T (n.3709+9G>T) c.2143+9G>T (n.2143+9G>T) n.4127+9G>T c.3700+9G>T (n.3700+9G>T) n.4143+9G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227031936C= | CA1332734712 | COL4A4 | c.3817+9G= (n.3817+9G=) c.3262+9G= (n.3262+9G=) c.3736+9G= (n.3736+9G=) c.3709+9G= (n.3709+9G=) c.2143+9G= (n.2143+9G=) n.4127+9G= c.3700+9G= (n.3700+9G=) n.4143+9G= | |
2 | g.227031936C>G | CA2144415 | COL4A4 | c.3817+9G>C (n.3817+9G>C) c.3262+9G>C (n.3262+9G>C) c.3736+9G>C (n.3736+9G>C) c.3709+9G>C (n.3709+9G>C) c.2143+9G>C (n.2143+9G>C) n.4127+9G>C c.3700+9G>C (n.3700+9G>C) n.4143+9G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031936C>T | CA2581835248 | COL4A4 | c.3817+9G>A (n.3817+9G>A) c.3262+9G>A (n.3262+9G>A) c.3736+9G>A (n.3736+9G>A) c.3709+9G>A (n.3709+9G>A) c.2143+9G>A (n.2143+9G>A) n.4127+9G>A c.3700+9G>A (n.3700+9G>A) n.4143+9G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227031937del | CA2580065866 | COL4A4 | c.3817+8del (n.3817+8del) c.3262+8del (n.3262+8del) c.3736+8del (n.3736+8del) c.3709+8del (n.3709+8del) c.2143+8del (n.2143+8del) n.4127+8del c.3700+8del (n.3700+8del) n.4143+8del | ClinVar |
2 | g.227031938C= | CA1332734713 | COL4A4 | c.3817+7G= (n.3817+7G=) c.3262+7G= (n.3262+7G=) c.3736+7G= (n.3736+7G=) c.3709+7G= (n.3709+7G=) c.2143+7G= (n.2143+7G=) n.4127+7G= c.3700+7G= (n.3700+7G=) n.4143+7G= | |
2 | g.227031938C>T | CA1043058206 | COL4A4 | c.3817+7G>A (n.3817+7G>A) c.3262+7G>A (n.3262+7G>A) c.3736+7G>A (n.3736+7G>A) c.3709+7G>A (n.3709+7G>A) c.2143+7G>A (n.2143+7G>A) n.4127+7G>A c.3700+7G>A (n.3700+7G>A) n.4143+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031939T>A | CA2663406184 | COL4A4 | c.3817+6A>T (n.3817+6A>T) c.3262+6A>T (n.3262+6A>T) c.3736+6A>T (n.3736+6A>T) c.3709+6A>T (n.3709+6A>T) c.2143+6A>T (n.2143+6A>T) n.4127+6A>T c.3700+6A>T (n.3700+6A>T) n.4143+6A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227031939T>C | CA2663406186 | COL4A4 | c.3817+6A>G (n.3817+6A>G) c.3262+6A>G (n.3262+6A>G) c.3736+6A>G (n.3736+6A>G) c.3709+6A>G (n.3709+6A>G) c.2143+6A>G (n.2143+6A>G) n.4127+6A>G c.3700+6A>G (n.3700+6A>G) n.4143+6A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227031941A= | CA1332734714 | COL4A4 | c.3817+4T= (n.3817+4T=) c.3262+4T= (n.3262+4T=) c.3736+4T= (n.3736+4T=) c.3709+4T= (n.3709+4T=) c.2143+4T= (n.2143+4T=) n.4127+4T= c.3700+4T= (n.3700+4T=) n.4143+4T= | |
2 | g.227031941A>G | CA540306465 | COL4A4 | c.3817+4T>C (n.3817+4T>C) c.3262+4T>C (n.3262+4T>C) c.3736+4T>C (n.3736+4T>C) c.3709+4T>C (n.3709+4T>C) c.2143+4T>C (n.2143+4T>C) n.4127+4T>C c.3700+4T>C (n.3700+4T>C) n.4143+4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031943A>C | CA350837486 | COL4A4 | c.3817+2T>G (n.3817+2T>G) c.3262+2T>G (n.3262+2T>G) c.3736+2T>G (n.3736+2T>G) c.3709+2T>G (n.3709+2T>G) c.2143+2T>G (n.2143+2T>G) n.4127+2T>G c.3700+2T>G (n.3700+2T>G) n.4143+2T>G | |
2 | g.227031943A>G | CA350837487 | COL4A4 | c.3817+2T>C (n.3817+2T>C) c.3262+2T>C (n.3262+2T>C) c.3736+2T>C (n.3736+2T>C) c.3709+2T>C (n.3709+2T>C) c.2143+2T>C (n.2143+2T>C) n.4127+2T>C c.3700+2T>C (n.3700+2T>C) n.4143+2T>C | |
2 | g.227031943A>T | CA350837488 | COL4A4 | c.3817+2T>A (n.3817+2T>A) c.3262+2T>A (n.3262+2T>A) c.3736+2T>A (n.3736+2T>A) c.3709+2T>A (n.3709+2T>A) c.2143+2T>A (n.2143+2T>A) n.4127+2T>A c.3700+2T>A (n.3700+2T>A) n.4143+2T>A | |
2 | g.227031944C>A | CA350837489 | COL4A4 | c.3817+1G>T (n.3817+1G>T) c.3262+1G>T (n.3262+1G>T) c.3736+1G>T (n.3736+1G>T) c.3709+1G>T (n.3709+1G>T) c.2143+1G>T (n.2143+1G>T) n.4127+1G>T c.3700+1G>T (n.3700+1G>T) n.4143+1G>T | |
2 | g.227031944C= | CA1332734715 | COL4A4 | c.3817+1G= (n.3817+1G=) c.3262+1G= (n.3262+1G=) c.3736+1G= (n.3736+1G=) c.3709+1G= (n.3709+1G=) c.2143+1G= (n.2143+1G=) n.4127+1G= c.3700+1G= (n.3700+1G=) n.4143+1G= | |
2 | g.227031944C>G | CA350837490 | COL4A4 | c.3817+1G>C (n.3817+1G>C) c.3262+1G>C (n.3262+1G>C) c.3736+1G>C (n.3736+1G>C) c.3709+1G>C (n.3709+1G>C) c.2143+1G>C (n.2143+1G>C) n.4127+1G>C c.3700+1G>C (n.3700+1G>C) n.4143+1G>C | |
2 | g.227031944C>T | CA2144416 | COL4A4 | c.3817+1G>A (n.3817+1G>A) c.3262+1G>A (n.3262+1G>A) c.3736+1G>A (n.3736+1G>A) c.3709+1G>A (n.3709+1G>A) c.2143+1G>A (n.2143+1G>A) n.4127+1G>A c.3700+1G>A (n.3700+1G>A) n.4143+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227031945C>A | CA350837491 | COL4A4 | c.3817G>T (p.Gly1273Ter) c.3262G>T (p.Gly1088Ter) c.3736G>T (p.Gly1246Ter) c.3709G>T (p.Gly1237Ter) c.2143G>T (p.Gly715Ter) n.4127G>T c.3700G>T (p.Gly1234Ter) n.4143G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227031945C= | CA1332734716 | COL4A4 | c.3817G= (p.Gly1273=) c.3262G= (p.Gly1088=) c.3736G= (p.Gly1246=) c.3709G= (p.Gly1237=) c.2143G= (p.Gly715=) n.4127G= c.3700G= (p.Gly1234=) n.4143G= | |
2 | g.227031945C>G | CA350837492 | COL4A4 | c.3817G>C (p.Gly1273Arg) c.3262G>C (p.Gly1088Arg) c.3736G>C (p.Gly1246Arg) c.3709G>C (p.Gly1237Arg) c.2143G>C (p.Gly715Arg) n.4127G>C c.3700G>C (p.Gly1234Arg) n.4143G>C | |
2 | g.227031945C>T | CA350837493 | COL4A4 | c.3817G>A (p.Gly1273Arg) c.3262G>A (p.Gly1088Arg) c.3736G>A (p.Gly1246Arg) c.3709G>A (p.Gly1237Arg) c.2143G>A (p.Gly715Arg) n.4127G>A c.3700G>A (p.Gly1234Arg) n.4143G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031946T>A | CA350837494 | COL4A4 | c.3816A>T (p.Arg1272Ser) c.3261A>T (p.Arg1087Ser) c.3735A>T (p.Arg1245Ser) c.3708A>T (p.Arg1236Ser) c.2142A>T (p.Arg714Ser) n.4126A>T c.3699A>T (p.Arg1233Ser) n.4142A>T | ClinVar |
2 | g.227031946T>C | CA431663392 | COL4A4 | c.3816A>G (p.Arg1272=) c.3261A>G (p.Arg1087=) c.3735A>G (p.Arg1245=) c.3708A>G (p.Arg1236=) c.2142A>G (p.Arg714=) n.4126A>G c.3699A>G (p.Arg1233=) n.4142A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227031946T>G | CA350837495 | COL4A4 | c.3816A>C (p.Arg1272Ser) c.3261A>C (p.Arg1087Ser) c.3735A>C (p.Arg1245Ser) c.3708A>C (p.Arg1236Ser) c.2142A>C (p.Arg714Ser) n.4126A>C c.3699A>C (p.Arg1233Ser) n.4142A>C | |
2 | g.227031947C>A | CA350837498 | COL4A4 | c.3815G>T (p.Arg1272Ile) c.3260G>T (p.Arg1087Ile) c.3734G>T (p.Arg1245Ile) c.3707G>T (p.Arg1236Ile) c.2141G>T (p.Arg714Ile) n.4125G>T c.3698G>T (p.Arg1233Ile) n.4141G>T | COSMIC |
2 | g.227031947C>G | CA350837496 | COL4A4 | c.3815G>C (p.Arg1272Thr) c.3260G>C (p.Arg1087Thr) c.3734G>C (p.Arg1245Thr) c.3707G>C (p.Arg1236Thr) c.2141G>C (p.Arg714Thr) n.4125G>C c.3698G>C (p.Arg1233Thr) n.4141G>C | |
2 | g.227031947C>T | CA350837497 | COL4A4 | c.3815G>A (p.Arg1272Lys) c.3260G>A (p.Arg1087Lys) c.3734G>A (p.Arg1245Lys) c.3707G>A (p.Arg1236Lys) c.2141G>A (p.Arg714Lys) n.4125G>A c.3698G>A (p.Arg1233Lys) n.4141G>A | |
2 | g.227031948T>A | CA350837499 | COL4A4 | c.3814A>T (p.Arg1272Ter) c.3259A>T (p.Arg1087Ter) c.3733A>T (p.Arg1245Ter) c.3706A>T (p.Arg1236Ter) c.2140A>T (p.Arg714Ter) n.4124A>T c.3697A>T (p.Arg1233Ter) n.4140A>T | |
2 | g.227031948T>C | CA350837500 | COL4A4 | c.3814A>G (p.Arg1272Gly) c.3259A>G (p.Arg1087Gly) c.3733A>G (p.Arg1245Gly) c.3706A>G (p.Arg1236Gly) c.2140A>G (p.Arg714Gly) n.4124A>G c.3697A>G (p.Arg1233Gly) n.4140A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227031948T>G | CA431663394 | COL4A4 | c.3814A>C (p.Arg1272=) c.3259A>C (p.Arg1087=) c.3733A>C (p.Arg1245=) c.3706A>C (p.Arg1236=) c.2140A>C (p.Arg714=) n.4124A>C c.3697A>C (p.Arg1233=) n.4140A>C | |
2 | g.227031949T>A | CA431663395 | COL4A4 | c.3813A>T (p.Pro1271=) c.3258A>T (p.Pro1086=) c.3732A>T (p.Pro1244=) c.3705A>T (p.Pro1235=) c.2139A>T (p.Pro713=) n.4123A>T c.3696A>T (p.Pro1232=) n.4139A>T | |
2 | g.227031949T>C | CA431663396 | COL4A4 | c.3813A>G (p.Pro1271=) c.3258A>G (p.Pro1086=) c.3732A>G (p.Pro1244=) c.3705A>G (p.Pro1235=) c.2139A>G (p.Pro713=) n.4123A>G c.3696A>G (p.Pro1232=) n.4139A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227031949T>G | CA2144417 | COL4A4 | c.3813A>C (p.Pro1271=) c.3258A>C (p.Pro1086=) c.3732A>C (p.Pro1244=) c.3705A>C (p.Pro1235=) c.2139A>C (p.Pro713=) n.4123A>C c.3696A>C (p.Pro1232=) n.4139A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227031949T= | CA1139532105 | COL4A4 | c.3813A= (p.Pro1271=) c.3258A= (p.Pro1086=) c.3732A= (p.Pro1244=) c.3705A= (p.Pro1235=) c.2139A= (p.Pro713=) n.4123A= c.3696A= (p.Pro1232=) n.4139A= | |
2 | g.227031950G>A | CA350837501 | COL4A4 | c.3812C>T (p.Pro1271Leu) c.3257C>T (p.Pro1086Leu) c.3731C>T (p.Pro1244Leu) c.3704C>T (p.Pro1235Leu) c.2138C>T (p.Pro713Leu) n.4122C>T c.3695C>T (p.Pro1232Leu) n.4138C>T | |
2 | g.227031950G>C | CA350837502 | COL4A4 | c.3812C>G (p.Pro1271Arg) c.3257C>G (p.Pro1086Arg) c.3731C>G (p.Pro1244Arg) c.3704C>G (p.Pro1235Arg) c.2138C>G (p.Pro713Arg) n.4122C>G c.3695C>G (p.Pro1232Arg) n.4138C>G | |
2 | g.227031950G= | CA1332734717 | COL4A4 | c.3812C= (p.Pro1271=) c.3257C= (p.Pro1086=) c.3731C= (p.Pro1244=) c.3704C= (p.Pro1235=) c.2138C= (p.Pro713=) n.4122C= c.3695C= (p.Pro1232=) n.4138C= | |
2 | g.227031950G>T | CA2144418 | COL4A4 | c.3812C>A (p.Pro1271Gln) c.3257C>A (p.Pro1086Gln) c.3731C>A (p.Pro1244Gln) c.3704C>A (p.Pro1235Gln) c.2138C>A (p.Pro713Gln) n.4122C>A c.3695C>A (p.Pro1232Gln) n.4138C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031952dup | CA1139771161 | COL4A4 | c.3812dup (p.Arg1272LysfsTer14) c.3257dup (p.Arg1087LysfsTer14) c.3731dup (p.Arg1245LysfsTer14) c.3704dup (p.Arg1236LysfsTer14) c.2138dup (p.Arg714LysfsTer14) n.4122dup c.3695dup (p.Arg1233LysfsTer14) n.4138dup | |
2 | g.227031951G>A | CA350837503 | COL4A4 | c.3811C>T (p.Pro1271Ser) c.3256C>T (p.Pro1086Ser) c.3730C>T (p.Pro1244Ser) c.3703C>T (p.Pro1235Ser) c.2137C>T (p.Pro713Ser) n.4121C>T c.3694C>T (p.Pro1232Ser) n.4137C>T | dbSNP |
2 | g.227031951G>C | CA350837504 | COL4A4 | c.3811C>G (p.Pro1271Ala) c.3256C>G (p.Pro1086Ala) c.3730C>G (p.Pro1244Ala) c.3703C>G (p.Pro1235Ala) c.2137C>G (p.Pro713Ala) n.4121C>G c.3694C>G (p.Pro1232Ala) n.4137C>G | |
2 | g.227031951G= | CA1332734718 | COL4A4 | c.3811C= (p.Pro1271=) c.3256C= (p.Pro1086=) c.3730C= (p.Pro1244=) c.3703C= (p.Pro1235=) c.2137C= (p.Pro713=) n.4121C= c.3694C= (p.Pro1232=) n.4137C= | |
2 | g.227031951G>T | CA350837505 | COL4A4 | c.3811C>A (p.Pro1271Thr) c.3256C>A (p.Pro1086Thr) c.3730C>A (p.Pro1244Thr) c.3703C>A (p.Pro1235Thr) c.2137C>A (p.Pro713Thr) n.4121C>A c.3694C>A (p.Pro1232Thr) n.4137C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227031952G>A | CA431663405 | COL4A4 | c.3810C>T (p.Gly1270=) c.3255C>T (p.Gly1085=) c.3729C>T (p.Gly1243=) c.3702C>T (p.Gly1234=) c.2136C>T (p.Gly712=) n.4120C>T c.3693C>T (p.Gly1231=) n.4136C>T | |
2 | g.227031952G>C | CA431663406 | COL4A4 | c.3810C>G (p.Gly1270=) c.3255C>G (p.Gly1085=) c.3729C>G (p.Gly1243=) c.3702C>G (p.Gly1234=) c.2136C>G (p.Gly712=) n.4120C>G c.3693C>G (p.Gly1231=) n.4136C>G | |
2 | g.227031952G>T | CA431663407 | COL4A4 | c.3810C>A (p.Gly1270=) c.3255C>A (p.Gly1085=) c.3729C>A (p.Gly1243=) c.3702C>A (p.Gly1234=) c.2136C>A (p.Gly712=) n.4120C>A c.3693C>A (p.Gly1231=) n.4136C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227031953C>A | CA350837506 | COL4A4 | c.3809G>T (p.Gly1270Val) c.3254G>T (p.Gly1085Val) c.3728G>T (p.Gly1243Val) c.3701G>T (p.Gly1234Val) c.2135G>T (p.Gly712Val) n.4119G>T c.3692G>T (p.Gly1231Val) n.4135G>T | |
2 | g.227031953C= | CA1332734719 | COL4A4 | c.3809G= (p.Gly1270=) c.3254G= (p.Gly1085=) c.3728G= (p.Gly1243=) c.3701G= (p.Gly1234=) c.2135G= (p.Gly712=) n.4119G= c.3692G= (p.Gly1231=) n.4135G= | |
2 | g.227031953C>G | CA350837507 | COL4A4 | c.3809G>C (p.Gly1270Ala) c.3254G>C (p.Gly1085Ala) c.3728G>C (p.Gly1243Ala) c.3701G>C (p.Gly1234Ala) c.2135G>C (p.Gly712Ala) n.4119G>C c.3692G>C (p.Gly1231Ala) n.4135G>C | |
2 | g.227031953C>T | CA350837508 | COL4A4 | c.3809G>A (p.Gly1270Asp) c.3254G>A (p.Gly1085Asp) c.3728G>A (p.Gly1243Asp) c.3701G>A (p.Gly1234Asp) c.2135G>A (p.Gly712Asp) n.4119G>A c.3692G>A (p.Gly1231Asp) n.4135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227031954C>A | CA350837509 | COL4A4 | c.3808G>T (p.Gly1270Cys) c.3253G>T (p.Gly1085Cys) c.3727G>T (p.Gly1243Cys) c.3700G>T (p.Gly1234Cys) c.2134G>T (p.Gly712Cys) n.4118G>T c.3691G>T (p.Gly1231Cys) n.4134G>T | |
2 | g.227031954C>G | CA350837511 | COL4A4 | c.3808G>C (p.Gly1270Arg) c.3253G>C (p.Gly1085Arg) c.3727G>C (p.Gly1243Arg) c.3700G>C (p.Gly1234Arg) c.2134G>C (p.Gly712Arg) n.4118G>C c.3691G>C (p.Gly1231Arg) n.4134G>C | |
2 | g.227031954C>T | CA350837510 | COL4A4 | c.3808G>A (p.Gly1270Ser) c.3253G>A (p.Gly1085Ser) c.3727G>A (p.Gly1243Ser) c.3700G>A (p.Gly1234Ser) c.2134G>A (p.Gly712Ser) n.4118G>A c.3691G>A (p.Gly1231Ser) n.4134G>A | |
2 | g.227031956_227031958del | CA2663406209 | COL4A4 | c.3806_3808del (p.Asp1269del) c.3251_3253del (p.Asp1084del) c.3725_3727del (p.Asp1242del) c.3698_3700del (p.Asp1233del) c.2132_2134del (p.Asp711del) n.4116_4118del c.3689_3691del (p.Asp1230del) n.4132_4134del | gnomAD v4 |
2 | g.227031955A>C | CA350837512 | COL4A4 | c.3807T>G (p.Asp1269Glu) c.3252T>G (p.Asp1084Glu) c.3726T>G (p.Asp1242Glu) c.3699T>G (p.Asp1233Glu) c.2133T>G (p.Asp711Glu) n.4117T>G c.3690T>G (p.Asp1230Glu) n.4133T>G | |
2 | g.227031955A>G | CA431663409 | COL4A4 | c.3807T>C (p.Asp1269=) c.3252T>C (p.Asp1084=) c.3726T>C (p.Asp1242=) c.3699T>C (p.Asp1233=) c.2133T>C (p.Asp711=) n.4117T>C c.3690T>C (p.Asp1230=) n.4133T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227031955A>T | CA350837513 | COL4A4 | c.3807T>A (p.Asp1269Glu) c.3252T>A (p.Asp1084Glu) c.3726T>A (p.Asp1242Glu) c.3699T>A (p.Asp1233Glu) c.2133T>A (p.Asp711Glu) n.4117T>A c.3690T>A (p.Asp1230Glu) n.4133T>A |