Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227021956G>T | CA2577263135 | COL4A4 | c.4216+92C>A (n.4216+92C>A) c.3661+92C>A (n.3661+92C>A) c.4135+92C>A (n.4135+92C>A) c.4108+92C>A (n.4108+92C>A) c.2542+92C>A (n.2542+92C>A) n.4526+92C>A c.4099+92C>A (n.4099+92C>A) n.4542+92C>A | |
2 | g.227021957C>A | CA2663405521 | COL4A4 | c.4216+91G>T (n.4216+91G>T) c.3661+91G>T (n.3661+91G>T) c.4135+91G>T (n.4135+91G>T) c.4108+91G>T (n.4108+91G>T) c.2542+91G>T (n.2542+91G>T) n.4526+91G>T c.4099+91G>T (n.4099+91G>T) n.4542+91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227021958T>A | CA2577263136 | COL4A4 | c.4216+90A>T (n.4216+90A>T) c.3661+90A>T (n.3661+90A>T) c.4135+90A>T (n.4135+90A>T) c.4108+90A>T (n.4108+90A>T) c.2542+90A>T (n.2542+90A>T) n.4526+90A>T c.4099+90A>T (n.4099+90A>T) n.4542+90A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227021959C>G | CA2754508167 | COL4A4 | c.4216+89G>C (n.4216+89G>C) c.3661+89G>C (n.3661+89G>C) c.4135+89G>C (n.4135+89G>C) c.4108+89G>C (n.4108+89G>C) c.2542+89G>C (n.2542+89G>C) n.4526+89G>C c.4099+89G>C (n.4099+89G>C) n.4542+89G>C | |
2 | g.227021959C>T | CA2663405522 | COL4A4 | c.4216+89G>A (n.4216+89G>A) c.3661+89G>A (n.3661+89G>A) c.4135+89G>A (n.4135+89G>A) c.4108+89G>A (n.4108+89G>A) c.2542+89G>A (n.2542+89G>A) n.4526+89G>A c.4099+89G>A (n.4099+89G>A) n.4542+89G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021960C= | CA1332730214 | COL4A4 | c.4216+88G= (n.4216+88G=) c.3661+88G= (n.3661+88G=) c.4135+88G= (n.4135+88G=) c.4108+88G= (n.4108+88G=) c.2542+88G= (n.2542+88G=) n.4526+88G= c.4099+88G= (n.4099+88G=) n.4542+88G= | |
2 | g.227021960C>T | CA66552236 | COL4A4 | c.4216+88G>A (n.4216+88G>A) c.3661+88G>A (n.3661+88G>A) c.4135+88G>A (n.4135+88G>A) c.4108+88G>A (n.4108+88G>A) c.2542+88G>A (n.2542+88G>A) n.4526+88G>A c.4099+88G>A (n.4099+88G>A) n.4542+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227021962T>C | CA2663405523 | COL4A4 | c.4216+86A>G (n.4216+86A>G) c.3661+86A>G (n.3661+86A>G) c.4135+86A>G (n.4135+86A>G) c.4108+86A>G (n.4108+86A>G) c.2542+86A>G (n.2542+86A>G) n.4526+86A>G c.4099+86A>G (n.4099+86A>G) n.4542+86A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227021963A= | CA1332730215 | COL4A4 | c.4216+85T= (n.4216+85T=) c.3661+85T= (n.3661+85T=) c.4135+85T= (n.4135+85T=) c.4108+85T= (n.4108+85T=) c.2542+85T= (n.2542+85T=) n.4526+85T= c.4099+85T= (n.4099+85T=) n.4542+85T= | |
2 | g.227021963A>T | CA66552238 | COL4A4 | c.4216+85T>A (n.4216+85T>A) c.3661+85T>A (n.3661+85T>A) c.4135+85T>A (n.4135+85T>A) c.4108+85T>A (n.4108+85T>A) c.2542+85T>A (n.2542+85T>A) n.4526+85T>A c.4099+85T>A (n.4099+85T>A) n.4542+85T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021964T>A | CA765645223 | COL4A4 | c.4216+84A>T (n.4216+84A>T) c.3661+84A>T (n.3661+84A>T) c.4135+84A>T (n.4135+84A>T) c.4108+84A>T (n.4108+84A>T) c.2542+84A>T (n.2542+84A>T) n.4526+84A>T c.4099+84A>T (n.4099+84A>T) n.4542+84A>T | dbSNP |
2 | g.227021964T= | CA1332730216 | COL4A4 | c.4216+84A= (n.4216+84A=) c.3661+84A= (n.3661+84A=) c.4135+84A= (n.4135+84A=) c.4108+84A= (n.4108+84A=) c.2542+84A= (n.2542+84A=) n.4526+84A= c.4099+84A= (n.4099+84A=) n.4542+84A= | |
2 | g.227021965A>G | CA2539516266 | COL4A4 | c.4216+83T>C (n.4216+83T>C) c.3661+83T>C (n.3661+83T>C) c.4135+83T>C (n.4135+83T>C) c.4108+83T>C (n.4108+83T>C) c.2542+83T>C (n.2542+83T>C) n.4526+83T>C c.4099+83T>C (n.4099+83T>C) n.4542+83T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227021969del | CA2577263137 | COL4A4 | c.4216+83del (n.4216+83del) c.3661+83del (n.3661+83del) c.4135+83del (n.4135+83del) c.4108+83del (n.4108+83del) c.2542+83del (n.2542+83del) n.4526+83del c.4099+83del (n.4099+83del) n.4542+83del | gnomAD v4 |
2 | g.227021970G>C | CA2577263138 | COL4A4 | c.4216+78C>G (n.4216+78C>G) c.3661+78C>G (n.3661+78C>G) c.4135+78C>G (n.4135+78C>G) c.4108+78C>G (n.4108+78C>G) c.2542+78C>G (n.2542+78C>G) n.4526+78C>G c.4099+78C>G (n.4099+78C>G) n.4542+78C>G | |
2 | g.227021970G>T | CA2663405524 | COL4A4 | c.4216+78C>A (n.4216+78C>A) c.3661+78C>A (n.3661+78C>A) c.4135+78C>A (n.4135+78C>A) c.4108+78C>A (n.4108+78C>A) c.2542+78C>A (n.2542+78C>A) n.4526+78C>A c.4099+78C>A (n.4099+78C>A) n.4542+78C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021971C>A | CA2663405525 | COL4A4 | c.4216+77G>T (n.4216+77G>T) c.3661+77G>T (n.3661+77G>T) c.4135+77G>T (n.4135+77G>T) c.4108+77G>T (n.4108+77G>T) c.2542+77G>T (n.2542+77G>T) n.4526+77G>T c.4099+77G>T (n.4099+77G>T) n.4542+77G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227021971C= | CA1332730217 | COL4A4 | c.4216+77G= (n.4216+77G=) c.3661+77G= (n.3661+77G=) c.4135+77G= (n.4135+77G=) c.4108+77G= (n.4108+77G=) c.2542+77G= (n.2542+77G=) n.4526+77G= c.4099+77G= (n.4099+77G=) n.4542+77G= | |
2 | g.227021971C>G | CA2663405526 | COL4A4 | c.4216+77G>C (n.4216+77G>C) c.3661+77G>C (n.3661+77G>C) c.4135+77G>C (n.4135+77G>C) c.4108+77G>C (n.4108+77G>C) c.2542+77G>C (n.2542+77G>C) n.4526+77G>C c.4099+77G>C (n.4099+77G>C) n.4542+77G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227021971C>T | CA1043052324 | COL4A4 | c.4216+77G>A (n.4216+77G>A) c.3661+77G>A (n.3661+77G>A) c.4135+77G>A (n.4135+77G>A) c.4108+77G>A (n.4108+77G>A) c.2542+77G>A (n.2542+77G>A) n.4526+77G>A c.4099+77G>A (n.4099+77G>A) n.4542+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021973A>G | CA2663405527 | COL4A4 | c.4216+75T>C (n.4216+75T>C) c.3661+75T>C (n.3661+75T>C) c.4135+75T>C (n.4135+75T>C) c.4108+75T>C (n.4108+75T>C) c.2542+75T>C (n.2542+75T>C) n.4526+75T>C c.4099+75T>C (n.4099+75T>C) n.4542+75T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227021975A= | CA1332730218 | COL4A4 | c.4216+73T= (n.4216+73T=) c.3661+73T= (n.3661+73T=) c.4135+73T= (n.4135+73T=) c.4108+73T= (n.4108+73T=) c.2542+73T= (n.2542+73T=) n.4526+73T= c.4099+73T= (n.4099+73T=) n.4542+73T= | |
2 | g.227021975A>C | CA539868753 | COL4A4 | c.4216+73T>G (n.4216+73T>G) c.3661+73T>G (n.3661+73T>G) c.4135+73T>G (n.4135+73T>G) c.4108+73T>G (n.4108+73T>G) c.2542+73T>G (n.2542+73T>G) n.4526+73T>G c.4099+73T>G (n.4099+73T>G) n.4542+73T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021975A>G | CA1332730219 | COL4A4 | c.4216+73T>C (n.4216+73T>C) c.3661+73T>C (n.3661+73T>C) c.4135+73T>C (n.4135+73T>C) c.4108+73T>C (n.4108+73T>C) c.2542+73T>C (n.2542+73T>C) n.4526+73T>C c.4099+73T>C (n.4099+73T>C) n.4542+73T>C | dbSNP |
2 | g.227021980A>G | CA2663405528 | COL4A4 | c.4216+68T>C (n.4216+68T>C) c.3661+68T>C (n.3661+68T>C) c.4135+68T>C (n.4135+68T>C) c.4108+68T>C (n.4108+68T>C) c.2542+68T>C (n.2542+68T>C) n.4526+68T>C c.4099+68T>C (n.4099+68T>C) n.4542+68T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227021983A>G | CA2663405529 | COL4A4 | c.4216+65T>C (n.4216+65T>C) c.3661+65T>C (n.3661+65T>C) c.4135+65T>C (n.4135+65T>C) c.4108+65T>C (n.4108+65T>C) c.2542+65T>C (n.2542+65T>C) n.4526+65T>C c.4099+65T>C (n.4099+65T>C) n.4542+65T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227021983_227021984delinsAG | CA1332730220 | COL4A4 | c.4216+64_4216+65delinsCT (n.4216+64_4216+65delinsCT) c.3661+64_3661+65delinsCT (n.3661+64_3661+65delinsCT) c.4135+64_4135+65delinsCT (n.4135+64_4135+65delinsCT) c.4108+64_4108+65delinsCT (n.4108+64_4108+65delinsCT) c.2542+64_2542+65delinsCT (n.2542+64_2542+65delinsCT) n.4526+64_4526+65delinsCT c.4099+64_4099+65delinsCT (n.4099+64_4099+65delinsCT) n.4542+64_4542+65delinsCT | |
2 | g.227021984del | CA765645229 | COL4A4 | c.4216+64del (n.4216+64del) c.3661+64del (n.3661+64del) c.4135+64del (n.4135+64del) c.4108+64del (n.4108+64del) c.2542+64del (n.2542+64del) n.4526+64del c.4099+64del (n.4099+64del) n.4542+64del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227021984G>T | CA2663405530 | COL4A4 | c.4216+64C>A (n.4216+64C>A) c.3661+64C>A (n.3661+64C>A) c.4135+64C>A (n.4135+64C>A) c.4108+64C>A (n.4108+64C>A) c.2542+64C>A (n.2542+64C>A) n.4526+64C>A c.4099+64C>A (n.4099+64C>A) n.4542+64C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021985A>T | CA2577263139 | COL4A4 | c.4216+63T>A (n.4216+63T>A) c.3661+63T>A (n.3661+63T>A) c.4135+63T>A (n.4135+63T>A) c.4108+63T>A (n.4108+63T>A) c.2542+63T>A (n.2542+63T>A) n.4526+63T>A c.4099+63T>A (n.4099+63T>A) n.4542+63T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021986T>C | CA539868754 | COL4A4 | c.4216+62A>G (n.4216+62A>G) c.3661+62A>G (n.3661+62A>G) c.4135+62A>G (n.4135+62A>G) c.4108+62A>G (n.4108+62A>G) c.2542+62A>G (n.2542+62A>G) n.4526+62A>G c.4099+62A>G (n.4099+62A>G) n.4542+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021986T>G | CA2754508168 | COL4A4 | c.4216+62A>C (n.4216+62A>C) c.3661+62A>C (n.3661+62A>C) c.4135+62A>C (n.4135+62A>C) c.4108+62A>C (n.4108+62A>C) c.2542+62A>C (n.2542+62A>C) n.4526+62A>C c.4099+62A>C (n.4099+62A>C) n.4542+62A>C | |
2 | g.227021986T= | CA1332730221 | COL4A4 | c.4216+62A= (n.4216+62A=) c.3661+62A= (n.3661+62A=) c.4135+62A= (n.4135+62A=) c.4108+62A= (n.4108+62A=) c.2542+62A= (n.2542+62A=) n.4526+62A= c.4099+62A= (n.4099+62A=) n.4542+62A= | |
2 | g.227021987C>A | CA2663405531 | COL4A4 | c.4216+61G>T (n.4216+61G>T) c.3661+61G>T (n.3661+61G>T) c.4135+61G>T (n.4135+61G>T) c.4108+61G>T (n.4108+61G>T) c.2542+61G>T (n.2542+61G>T) n.4526+61G>T c.4099+61G>T (n.4099+61G>T) n.4542+61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227021987C>G | CA2663405532 | COL4A4 | c.4216+61G>C (n.4216+61G>C) c.3661+61G>C (n.3661+61G>C) c.4135+61G>C (n.4135+61G>C) c.4108+61G>C (n.4108+61G>C) c.2542+61G>C (n.2542+61G>C) n.4526+61G>C c.4099+61G>C (n.4099+61G>C) n.4542+61G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227021989A>G | CA2577263140 | COL4A4 | c.4216+59T>C (n.4216+59T>C) c.3661+59T>C (n.3661+59T>C) c.4135+59T>C (n.4135+59T>C) c.4108+59T>C (n.4108+59T>C) c.2542+59T>C (n.2542+59T>C) n.4526+59T>C c.4099+59T>C (n.4099+59T>C) n.4542+59T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227021990G>A | CA2577263141 | COL4A4 | c.4216+58C>T (n.4216+58C>T) c.3661+58C>T (n.3661+58C>T) c.4135+58C>T (n.4135+58C>T) c.4108+58C>T (n.4108+58C>T) c.2542+58C>T (n.2542+58C>T) n.4526+58C>T c.4099+58C>T (n.4099+58C>T) n.4542+58C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227021990G>C | CA2607551023 | COL4A4 | c.4216+58C>G (n.4216+58C>G) c.3661+58C>G (n.3661+58C>G) c.4135+58C>G (n.4135+58C>G) c.4108+58C>G (n.4108+58C>G) c.2542+58C>G (n.2542+58C>G) n.4526+58C>G c.4099+58C>G (n.4099+58C>G) n.4542+58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021992A= | CA1332730222 | COL4A4 | c.4216+56T= (n.4216+56T=) c.3661+56T= (n.3661+56T=) c.4135+56T= (n.4135+56T=) c.4108+56T= (n.4108+56T=) c.2542+56T= (n.2542+56T=) n.4526+56T= c.4099+56T= (n.4099+56T=) n.4542+56T= | |
2 | g.227021992A>C | CA2663405533 | COL4A4 | c.4216+56T>G (n.4216+56T>G) c.3661+56T>G (n.3661+56T>G) c.4135+56T>G (n.4135+56T>G) c.4108+56T>G (n.4108+56T>G) c.2542+56T>G (n.2542+56T>G) n.4526+56T>G c.4099+56T>G (n.4099+56T>G) n.4542+56T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227021992A>G | CA66552248 | COL4A4 | c.4216+56T>C (n.4216+56T>C) c.3661+56T>C (n.3661+56T>C) c.4135+56T>C (n.4135+56T>C) c.4108+56T>C (n.4108+56T>C) c.2542+56T>C (n.2542+56T>C) n.4526+56T>C c.4099+56T>C (n.4099+56T>C) n.4542+56T>C | dbSNP |
2 | g.227021994T>A | CA2663405534 | COL4A4 | c.4216+54A>T (n.4216+54A>T) c.3661+54A>T (n.3661+54A>T) c.4135+54A>T (n.4135+54A>T) c.4108+54A>T (n.4108+54A>T) c.2542+54A>T (n.2542+54A>T) n.4526+54A>T c.4099+54A>T (n.4099+54A>T) n.4542+54A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227021994T>G | CA2663405535 | COL4A4 | c.4216+54A>C (n.4216+54A>C) c.3661+54A>C (n.3661+54A>C) c.4135+54A>C (n.4135+54A>C) c.4108+54A>C (n.4108+54A>C) c.2542+54A>C (n.2542+54A>C) n.4526+54A>C c.4099+54A>C (n.4099+54A>C) n.4542+54A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227021995T>A | CA2754508169 | COL4A4 | c.4216+53A>T (n.4216+53A>T) c.3661+53A>T (n.3661+53A>T) c.4135+53A>T (n.4135+53A>T) c.4108+53A>T (n.4108+53A>T) c.2542+53A>T (n.2542+53A>T) n.4526+53A>T c.4099+53A>T (n.4099+53A>T) n.4542+53A>T | |
2 | g.227021995T>C | CA2565200458 | COL4A4 | c.4216+53A>G (n.4216+53A>G) c.3661+53A>G (n.3661+53A>G) c.4135+53A>G (n.4135+53A>G) c.4108+53A>G (n.4108+53A>G) c.2542+53A>G (n.2542+53A>G) n.4526+53A>G c.4099+53A>G (n.4099+53A>G) n.4542+53A>G | |
2 | g.227021996C= | CA1332730223 | COL4A4 | c.4216+52G= (n.4216+52G=) c.3661+52G= (n.3661+52G=) c.4135+52G= (n.4135+52G=) c.4108+52G= (n.4108+52G=) c.2542+52G= (n.2542+52G=) n.4526+52G= c.4099+52G= (n.4099+52G=) n.4542+52G= | |
2 | g.227021996C>T | CA765645234 | COL4A4 | c.4216+52G>A (n.4216+52G>A) c.3661+52G>A (n.3661+52G>A) c.4135+52G>A (n.4135+52G>A) c.4108+52G>A (n.4108+52G>A) c.2542+52G>A (n.2542+52G>A) n.4526+52G>A c.4099+52G>A (n.4099+52G>A) n.4542+52G>A | dbSNP |
2 | g.227021997A= | CA1332730224 | COL4A4 | c.4216+51T= (n.4216+51T=) c.3661+51T= (n.3661+51T=) c.4135+51T= (n.4135+51T=) c.4108+51T= (n.4108+51T=) c.2542+51T= (n.2542+51T=) n.4526+51T= c.4099+51T= (n.4099+51T=) n.4542+51T= | |
2 | g.227022000dup | CA1332730225 | COL4A4 | c.4216+50dup (n.4216+50dup) c.3661+50dup (n.3661+50dup) c.4135+50dup (n.4135+50dup) c.4108+50dup (n.4108+50dup) c.2542+50dup (n.2542+50dup) n.4526+50dup c.4099+50dup (n.4099+50dup) n.4542+50dup | dbSNP |
2 | g.227022000T>A | CA2663405536 | COL4A4 | c.4216+48A>T (n.4216+48A>T) c.3661+48A>T (n.3661+48A>T) c.4135+48A>T (n.4135+48A>T) c.4108+48A>T (n.4108+48A>T) c.2542+48A>T (n.2542+48A>T) n.4526+48A>T c.4099+48A>T (n.4099+48A>T) n.4542+48A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227022000T>C | CA2663405537 | COL4A4 | c.4216+48A>G (n.4216+48A>G) c.3661+48A>G (n.3661+48A>G) c.4135+48A>G (n.4135+48A>G) c.4108+48A>G (n.4108+48A>G) c.2542+48A>G (n.2542+48A>G) n.4526+48A>G c.4099+48A>G (n.4099+48A>G) n.4542+48A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227022001C= | CA1332730226 | COL4A4 | c.4216+47G= (n.4216+47G=) c.3661+47G= (n.3661+47G=) c.4135+47G= (n.4135+47G=) c.4108+47G= (n.4108+47G=) c.2542+47G= (n.2542+47G=) n.4526+47G= c.4099+47G= (n.4099+47G=) n.4542+47G= | |
2 | g.227022001C>T | CA539868755 | COL4A4 | c.4216+47G>A (n.4216+47G>A) c.3661+47G>A (n.3661+47G>A) c.4135+47G>A (n.4135+47G>A) c.4108+47G>A (n.4108+47G>A) c.2542+47G>A (n.2542+47G>A) n.4526+47G>A c.4099+47G>A (n.4099+47G>A) n.4542+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227022002A>G | CA2577263142 | COL4A4 | c.4216+46T>C (n.4216+46T>C) c.3661+46T>C (n.3661+46T>C) c.4135+46T>C (n.4135+46T>C) c.4108+46T>C (n.4108+46T>C) c.2542+46T>C (n.2542+46T>C) n.4526+46T>C c.4099+46T>C (n.4099+46T>C) n.4542+46T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227022003G= | CA1332730227 | COL4A4 | c.4216+45C= (n.4216+45C=) c.3661+45C= (n.3661+45C=) c.4135+45C= (n.4135+45C=) c.4108+45C= (n.4108+45C=) c.2542+45C= (n.2542+45C=) n.4526+45C= c.4099+45C= (n.4099+45C=) n.4542+45C= | |
2 | g.227022003G>T | CA2144239 | COL4A4 | c.4216+45C>A (n.4216+45C>A) c.3661+45C>A (n.3661+45C>A) c.4135+45C>A (n.4135+45C>A) c.4108+45C>A (n.4108+45C>A) c.2542+45C>A (n.2542+45C>A) n.4526+45C>A c.4099+45C>A (n.4099+45C>A) n.4542+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227022006A>C | CA2577263143 | COL4A4 | c.4216+42T>G (n.4216+42T>G) c.3661+42T>G (n.3661+42T>G) c.4135+42T>G (n.4135+42T>G) c.4108+42T>G (n.4108+42T>G) c.2542+42T>G (n.2542+42T>G) n.4526+42T>G c.4099+42T>G (n.4099+42T>G) n.4542+42T>G | |
2 | g.227022006A>T | CA2663405538 | COL4A4 | c.4216+42T>A (n.4216+42T>A) c.3661+42T>A (n.3661+42T>A) c.4135+42T>A (n.4135+42T>A) c.4108+42T>A (n.4108+42T>A) c.2542+42T>A (n.2542+42T>A) n.4526+42T>A c.4099+42T>A (n.4099+42T>A) n.4542+42T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227022007T>C | CA2663405539 | COL4A4 | c.4216+41A>G (n.4216+41A>G) c.3661+41A>G (n.3661+41A>G) c.4135+41A>G (n.4135+41A>G) c.4108+41A>G (n.4108+41A>G) c.2542+41A>G (n.2542+41A>G) n.4526+41A>G c.4099+41A>G (n.4099+41A>G) n.4542+41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227022008A>G | CA2577263144 | COL4A4 | c.4216+40T>C (n.4216+40T>C) c.3661+40T>C (n.3661+40T>C) c.4135+40T>C (n.4135+40T>C) c.4108+40T>C (n.4108+40T>C) c.2542+40T>C (n.2542+40T>C) n.4526+40T>C c.4099+40T>C (n.4099+40T>C) n.4542+40T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227022008A>T | CA2577263145 | COL4A4 | c.4216+40T>A (n.4216+40T>A) c.3661+40T>A (n.3661+40T>A) c.4135+40T>A (n.4135+40T>A) c.4108+40T>A (n.4108+40T>A) c.2542+40T>A (n.2542+40T>A) n.4526+40T>A c.4099+40T>A (n.4099+40T>A) n.4542+40T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227022009T>A | CA66552257 | COL4A4 | c.4216+39A>T (n.4216+39A>T) c.3661+39A>T (n.3661+39A>T) c.4135+39A>T (n.4135+39A>T) c.4108+39A>T (n.4108+39A>T) c.2542+39A>T (n.2542+39A>T) n.4526+39A>T c.4099+39A>T (n.4099+39A>T) n.4542+39A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227022009T>C | CA2577263146 | COL4A4 | c.4216+39A>G (n.4216+39A>G) c.3661+39A>G (n.3661+39A>G) c.4135+39A>G (n.4135+39A>G) c.4108+39A>G (n.4108+39A>G) c.2542+39A>G (n.2542+39A>G) n.4526+39A>G c.4099+39A>G (n.4099+39A>G) n.4542+39A>G | |
2 | g.227022009T= | CA1332730228 | COL4A4 | c.4216+39A= (n.4216+39A=) c.3661+39A= (n.3661+39A=) c.4135+39A= (n.4135+39A=) c.4108+39A= (n.4108+39A=) c.2542+39A= (n.2542+39A=) n.4526+39A= c.4099+39A= (n.4099+39A=) n.4542+39A= | |
2 | g.227022010_227022011delinsAT | CA1332730229 | COL4A4 | c.4216+37_4216+38delinsAT (n.4216+37_4216+38delinsAT) c.3661+37_3661+38delinsAT (n.3661+37_3661+38delinsAT) c.4135+37_4135+38delinsAT (n.4135+37_4135+38delinsAT) c.4108+37_4108+38delinsAT (n.4108+37_4108+38delinsAT) c.2542+37_2542+38delinsAT (n.2542+37_2542+38delinsAT) n.4526+37_4526+38delinsAT c.4099+37_4099+38delinsAT (n.4099+37_4099+38delinsAT) n.4542+37_4542+38delinsAT | |
2 | g.227022011del | CA2144240 | COL4A4 | c.4216+37del (n.4216+37del) c.3661+37del (n.3661+37del) c.4135+37del (n.4135+37del) c.4108+37del (n.4108+37del) c.2542+37del (n.2542+37del) n.4526+37del c.4099+37del (n.4099+37del) n.4542+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227022012C>A | CA2569705927 | COL4A4 | c.4216+36G>T (n.4216+36G>T) c.3661+36G>T (n.3661+36G>T) c.4135+36G>T (n.4135+36G>T) c.4108+36G>T (n.4108+36G>T) c.2542+36G>T (n.2542+36G>T) n.4526+36G>T c.4099+36G>T (n.4099+36G>T) n.4542+36G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227022013A>G | CA2607551024 | COL4A4 | c.4216+35T>C (n.4216+35T>C) c.3661+35T>C (n.3661+35T>C) c.4135+35T>C (n.4135+35T>C) c.4108+35T>C (n.4108+35T>C) c.2542+35T>C (n.2542+35T>C) n.4526+35T>C c.4099+35T>C (n.4099+35T>C) n.4542+35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227022014T>C | CA2144241 | COL4A4 | c.4216+34A>G (n.4216+34A>G) c.3661+34A>G (n.3661+34A>G) c.4135+34A>G (n.4135+34A>G) c.4108+34A>G (n.4108+34A>G) c.2542+34A>G (n.2542+34A>G) n.4526+34A>G c.4099+34A>G (n.4099+34A>G) n.4542+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227022014T= | CA1332730230 | COL4A4 | c.4216+34A= (n.4216+34A=) c.3661+34A= (n.3661+34A=) c.4135+34A= (n.4135+34A=) c.4108+34A= (n.4108+34A=) c.2542+34A= (n.2542+34A=) n.4526+34A= c.4099+34A= (n.4099+34A=) n.4542+34A= | |
2 | g.227022015G= | CA1332730231 | COL4A4 | c.4216+33C= (n.4216+33C=) c.3661+33C= (n.3661+33C=) c.4135+33C= (n.4135+33C=) c.4108+33C= (n.4108+33C=) c.2542+33C= (n.2542+33C=) n.4526+33C= c.4099+33C= (n.4099+33C=) n.4542+33C= | |
2 | g.227022015G>T | CA539868756 | COL4A4 | c.4216+33C>A (n.4216+33C>A) c.3661+33C>A (n.3661+33C>A) c.4135+33C>A (n.4135+33C>A) c.4108+33C>A (n.4108+33C>A) c.2542+33C>A (n.2542+33C>A) n.4526+33C>A c.4099+33C>A (n.4099+33C>A) n.4542+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227022016A>G | CA2663405540 | COL4A4 | c.4216+32T>C (n.4216+32T>C) c.3661+32T>C (n.3661+32T>C) c.4135+32T>C (n.4135+32T>C) c.4108+32T>C (n.4108+32T>C) c.2542+32T>C (n.2542+32T>C) n.4526+32T>C c.4099+32T>C (n.4099+32T>C) n.4542+32T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227022019A= | CA1332730232 | COL4A4 | c.4216+29T= (n.4216+29T=) c.3661+29T= (n.3661+29T=) c.4135+29T= (n.4135+29T=) c.4108+29T= (n.4108+29T=) c.2542+29T= (n.2542+29T=) n.4526+29T= c.4099+29T= (n.4099+29T=) n.4542+29T= | |
2 | g.227022019A>G | CA66552271 | COL4A4 | c.4216+29T>C (n.4216+29T>C) c.3661+29T>C (n.3661+29T>C) c.4135+29T>C (n.4135+29T>C) c.4108+29T>C (n.4108+29T>C) c.2542+29T>C (n.2542+29T>C) n.4526+29T>C c.4099+29T>C (n.4099+29T>C) n.4542+29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227022024G>C | CA1332730234 | COL4A4 | c.4216+24C>G (n.4216+24C>G) c.3661+24C>G (n.3661+24C>G) c.4135+24C>G (n.4135+24C>G) c.4108+24C>G (n.4108+24C>G) c.2542+24C>G (n.2542+24C>G) n.4526+24C>G c.4099+24C>G (n.4099+24C>G) n.4542+24C>G | dbSNP |
2 | g.227022024G= | CA1332730233 | COL4A4 | c.4216+24C= (n.4216+24C=) c.3661+24C= (n.3661+24C=) c.4135+24C= (n.4135+24C=) c.4108+24C= (n.4108+24C=) c.2542+24C= (n.2542+24C=) n.4526+24C= c.4099+24C= (n.4099+24C=) n.4542+24C= | |
2 | g.227022024G>T | CA2663405541 | COL4A4 | c.4216+24C>A (n.4216+24C>A) c.3661+24C>A (n.3661+24C>A) c.4135+24C>A (n.4135+24C>A) c.4108+24C>A (n.4108+24C>A) c.2542+24C>A (n.2542+24C>A) n.4526+24C>A c.4099+24C>A (n.4099+24C>A) n.4542+24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227022026A= | CA1332730235 | COL4A4 | c.4216+22T= (n.4216+22T=) c.3661+22T= (n.3661+22T=) c.4135+22T= (n.4135+22T=) c.4108+22T= (n.4108+22T=) c.2542+22T= (n.2542+22T=) n.4526+22T= c.4099+22T= (n.4099+22T=) n.4542+22T= | |
2 | g.227022026A>G | CA1332730236 | COL4A4 | c.4216+22T>C (n.4216+22T>C) c.3661+22T>C (n.3661+22T>C) c.4135+22T>C (n.4135+22T>C) c.4108+22T>C (n.4108+22T>C) c.2542+22T>C (n.2542+22T>C) n.4526+22T>C c.4099+22T>C (n.4099+22T>C) n.4542+22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227022029A>C | CA647579962 | COL4A4 | c.4216+19T>G (n.4216+19T>G) c.3661+19T>G (n.3661+19T>G) c.4135+19T>G (n.4135+19T>G) c.4108+19T>G (n.4108+19T>G) c.2542+19T>G (n.2542+19T>G) n.4526+19T>G c.4099+19T>G (n.4099+19T>G) n.4542+19T>G | COSMIC |
2 | g.227022029A>T | CA2663405542 | COL4A4 | c.4216+19T>A (n.4216+19T>A) c.3661+19T>A (n.3661+19T>A) c.4135+19T>A (n.4135+19T>A) c.4108+19T>A (n.4108+19T>A) c.2542+19T>A (n.2542+19T>A) n.4526+19T>A c.4099+19T>A (n.4099+19T>A) n.4542+19T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227022030T>C | CA539868759 | COL4A4 | c.4216+18A>G (n.4216+18A>G) c.3661+18A>G (n.3661+18A>G) c.4135+18A>G (n.4135+18A>G) c.4108+18A>G (n.4108+18A>G) c.2542+18A>G (n.2542+18A>G) n.4526+18A>G c.4099+18A>G (n.4099+18A>G) n.4542+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227022030T= | CA1332730237 | COL4A4 | c.4216+18A= (n.4216+18A=) c.3661+18A= (n.3661+18A=) c.4135+18A= (n.4135+18A=) c.4108+18A= (n.4108+18A=) c.2542+18A= (n.2542+18A=) n.4526+18A= c.4099+18A= (n.4099+18A=) n.4542+18A= | |
2 | g.227022031C>T | CA2663405543 | COL4A4 | c.4216+17G>A (n.4216+17G>A) c.3661+17G>A (n.3661+17G>A) c.4135+17G>A (n.4135+17G>A) c.4108+17G>A (n.4108+17G>A) c.2542+17G>A (n.2542+17G>A) n.4526+17G>A c.4099+17G>A (n.4099+17G>A) n.4542+17G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227022032A= | CA1332730238 | COL4A4 | c.4216+16T= (n.4216+16T=) c.3661+16T= (n.3661+16T=) c.4135+16T= (n.4135+16T=) c.4108+16T= (n.4108+16T=) c.2542+16T= (n.2542+16T=) n.4526+16T= c.4099+16T= (n.4099+16T=) n.4542+16T= | |
2 | g.227022032A>G | CA2144242 | COL4A4 | c.4216+16T>C (n.4216+16T>C) c.3661+16T>C (n.3661+16T>C) c.4135+16T>C (n.4135+16T>C) c.4108+16T>C (n.4108+16T>C) c.2542+16T>C (n.2542+16T>C) n.4526+16T>C c.4099+16T>C (n.4099+16T>C) n.4542+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227022033G>A | CA765645253 | COL4A4 | c.4216+15C>T (n.4216+15C>T) c.3661+15C>T (n.3661+15C>T) c.4135+15C>T (n.4135+15C>T) c.4108+15C>T (n.4108+15C>T) c.2542+15C>T (n.2542+15C>T) n.4526+15C>T c.4099+15C>T (n.4099+15C>T) n.4542+15C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.227022033G= | CA1332730239 | COL4A4 | c.4216+15C= (n.4216+15C=) c.3661+15C= (n.3661+15C=) c.4135+15C= (n.4135+15C=) c.4108+15C= (n.4108+15C=) c.2542+15C= (n.2542+15C=) n.4526+15C= c.4099+15C= (n.4099+15C=) n.4542+15C= | |
2 | g.227022033G>T | CA2663405544 | COL4A4 | c.4216+15C>A (n.4216+15C>A) c.3661+15C>A (n.3661+15C>A) c.4135+15C>A (n.4135+15C>A) c.4108+15C>A (n.4108+15C>A) c.2542+15C>A (n.2542+15C>A) n.4526+15C>A c.4099+15C>A (n.4099+15C>A) n.4542+15C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227022034C>A | CA2663405545 | COL4A4 | c.4216+14G>T (n.4216+14G>T) c.3661+14G>T (n.3661+14G>T) c.4135+14G>T (n.4135+14G>T) c.4108+14G>T (n.4108+14G>T) c.2542+14G>T (n.2542+14G>T) n.4526+14G>T c.4099+14G>T (n.4099+14G>T) n.4542+14G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227022035A= | CA1332730240 | COL4A4 | c.4216+13T= (n.4216+13T=) c.3661+13T= (n.3661+13T=) c.4135+13T= (n.4135+13T=) c.4108+13T= (n.4108+13T=) c.2542+13T= (n.2542+13T=) n.4526+13T= c.4099+13T= (n.4099+13T=) n.4542+13T= | |
2 | g.227022035A>C | CA2663405546 | COL4A4 | c.4216+13T>G (n.4216+13T>G) c.3661+13T>G (n.3661+13T>G) c.4135+13T>G (n.4135+13T>G) c.4108+13T>G (n.4108+13T>G) c.2542+13T>G (n.2542+13T>G) n.4526+13T>G c.4099+13T>G (n.4099+13T>G) n.4542+13T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227022035A>G | CA539868762 | COL4A4 | c.4216+13T>C (n.4216+13T>C) c.3661+13T>C (n.3661+13T>C) c.4135+13T>C (n.4135+13T>C) c.4108+13T>C (n.4108+13T>C) c.2542+13T>C (n.2542+13T>C) n.4526+13T>C c.4099+13T>C (n.4099+13T>C) n.4542+13T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.227022036T>C | CA539868763 | COL4A4 | c.4216+12A>G (n.4216+12A>G) c.3661+12A>G (n.3661+12A>G) c.4135+12A>G (n.4135+12A>G) c.4108+12A>G (n.4108+12A>G) c.2542+12A>G (n.2542+12A>G) n.4526+12A>G c.4099+12A>G (n.4099+12A>G) n.4542+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227022036T= | CA1332730241 | COL4A4 | c.4216+12A= (n.4216+12A=) c.3661+12A= (n.3661+12A=) c.4135+12A= (n.4135+12A=) c.4108+12A= (n.4108+12A=) c.2542+12A= (n.2542+12A=) n.4526+12A= c.4099+12A= (n.4099+12A=) n.4542+12A= | |
2 | g.227022037G>A | CA2144243 | COL4A4 | c.4216+11C>T (n.4216+11C>T) c.3661+11C>T (n.3661+11C>T) c.4135+11C>T (n.4135+11C>T) c.4108+11C>T (n.4108+11C>T) c.2542+11C>T (n.2542+11C>T) n.4526+11C>T c.4099+11C>T (n.4099+11C>T) n.4542+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227022037G= | CA1332730242 | COL4A4 | c.4216+11C= (n.4216+11C=) c.3661+11C= (n.3661+11C=) c.4135+11C= (n.4135+11C=) c.4108+11C= (n.4108+11C=) c.2542+11C= (n.2542+11C=) n.4526+11C= c.4099+11C= (n.4099+11C=) n.4542+11C= | |
2 | g.227022038C>A | CA66552291 | COL4A4 | c.4216+10G>T (n.4216+10G>T) c.3661+10G>T (n.3661+10G>T) c.4135+10G>T (n.4135+10G>T) c.4108+10G>T (n.4108+10G>T) c.2542+10G>T (n.2542+10G>T) n.4526+10G>T c.4099+10G>T (n.4099+10G>T) n.4542+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227022038C= | CA1332730243 | COL4A4 | c.4216+10G= (n.4216+10G=) c.3661+10G= (n.3661+10G=) c.4135+10G= (n.4135+10G=) c.4108+10G= (n.4108+10G=) c.2542+10G= (n.2542+10G=) n.4526+10G= c.4099+10G= (n.4099+10G=) n.4542+10G= | |
2 | g.227022038C>G | CA539868765 | COL4A4 | c.4216+10G>C (n.4216+10G>C) c.3661+10G>C (n.3661+10G>C) c.4135+10G>C (n.4135+10G>C) c.4108+10G>C (n.4108+10G>C) c.2542+10G>C (n.2542+10G>C) n.4526+10G>C c.4099+10G>C (n.4099+10G>C) n.4542+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227022038C>T | CA2144244 | COL4A4 | c.4216+10G>A (n.4216+10G>A) c.3661+10G>A (n.3661+10G>A) c.4135+10G>A (n.4135+10G>A) c.4108+10G>A (n.4108+10G>A) c.2542+10G>A (n.2542+10G>A) n.4526+10G>A c.4099+10G>A (n.4099+10G>A) n.4542+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227022039G>A | CA2144245 | COL4A4 | c.4216+9C>T (n.4216+9C>T) c.3661+9C>T (n.3661+9C>T) c.4135+9C>T (n.4135+9C>T) c.4108+9C>T (n.4108+9C>T) c.2542+9C>T (n.2542+9C>T) n.4526+9C>T c.4099+9C>T (n.4099+9C>T) n.4542+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.227022039G= | CA1332730244 | COL4A4 | c.4216+9C= (n.4216+9C=) c.3661+9C= (n.3661+9C=) c.4135+9C= (n.4135+9C=) c.4108+9C= (n.4108+9C=) c.2542+9C= (n.2542+9C=) n.4526+9C= c.4099+9C= (n.4099+9C=) n.4542+9C= | |
2 | g.227022039G>T | CA431494628 | COL4A4 | c.4216+9C>A (n.4216+9C>A) c.3661+9C>A (n.3661+9C>A) c.4135+9C>A (n.4135+9C>A) c.4108+9C>A (n.4108+9C>A) c.2542+9C>A (n.2542+9C>A) n.4526+9C>A c.4099+9C>A (n.4099+9C>A) n.4542+9C>A | COSMIC |
2 | g.227022040G>A | CA645518635 | COL4A4 | c.4216+8C>T (n.4216+8C>T) c.3661+8C>T (n.3661+8C>T) c.4135+8C>T (n.4135+8C>T) c.4108+8C>T (n.4108+8C>T) c.2542+8C>T (n.2542+8C>T) n.4526+8C>T c.4099+8C>T (n.4099+8C>T) n.4542+8C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.227022040G>C | CA2144246 | COL4A4 | c.4216+8C>G (n.4216+8C>G) c.3661+8C>G (n.3661+8C>G) c.4135+8C>G (n.4135+8C>G) c.4108+8C>G (n.4108+8C>G) c.2542+8C>G (n.2542+8C>G) n.4526+8C>G c.4099+8C>G (n.4099+8C>G) n.4542+8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.227022040G= | CA1332730245 | COL4A4 | c.4216+8C= (n.4216+8C=) c.3661+8C= (n.3661+8C=) c.4135+8C= (n.4135+8C=) c.4108+8C= (n.4108+8C=) c.2542+8C= (n.2542+8C=) n.4526+8C= c.4099+8C= (n.4099+8C=) n.4542+8C= | |
2 | g.227022040G>T | CA2580065816 | COL4A4 | c.4216+8C>A (n.4216+8C>A) c.3661+8C>A (n.3661+8C>A) c.4135+8C>A (n.4135+8C>A) c.4108+8C>A (n.4108+8C>A) c.2542+8C>A (n.2542+8C>A) n.4526+8C>A c.4099+8C>A (n.4099+8C>A) n.4542+8C>A | ClinVar |
2 | g.227022041C= | CA1332730246 | COL4A4 | c.4216+7G= (n.4216+7G=) c.3661+7G= (n.3661+7G=) c.4135+7G= (n.4135+7G=) c.4108+7G= (n.4108+7G=) c.2542+7G= (n.2542+7G=) n.4526+7G= c.4099+7G= (n.4099+7G=) n.4542+7G= | |
2 | g.227022041C>G | CA2701628127 | COL4A4 | c.4216+7G>C (n.4216+7G>C) c.3661+7G>C (n.3661+7G>C) c.4135+7G>C (n.4135+7G>C) c.4108+7G>C (n.4108+7G>C) c.2542+7G>C (n.2542+7G>C) n.4526+7G>C c.4099+7G>C (n.4099+7G>C) n.4542+7G>C | dbSNP |
2 | g.227022041C>T | CA2144247 | COL4A4 | c.4216+7G>A (n.4216+7G>A) c.3661+7G>A (n.3661+7G>A) c.4135+7G>A (n.4135+7G>A) c.4108+7G>A (n.4108+7G>A) c.2542+7G>A (n.2542+7G>A) n.4526+7G>A c.4099+7G>A (n.4099+7G>A) n.4542+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227022044A= | CA1332730247 | COL4A4 | c.4216+4T= (n.4216+4T=) c.3661+4T= (n.3661+4T=) c.4135+4T= (n.4135+4T=) c.4108+4T= (n.4108+4T=) c.2542+4T= (n.2542+4T=) n.4526+4T= c.4099+4T= (n.4099+4T=) n.4542+4T= | |
2 | g.227022044A>C | CA2663405547 | COL4A4 | c.4216+4T>G (n.4216+4T>G) c.3661+4T>G (n.3661+4T>G) c.4135+4T>G (n.4135+4T>G) c.4108+4T>G (n.4108+4T>G) c.2542+4T>G (n.2542+4T>G) n.4526+4T>G c.4099+4T>G (n.4099+4T>G) n.4542+4T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227022044A>G | CA66552313 | COL4A4 | c.4216+4T>C (n.4216+4T>C) c.3661+4T>C (n.3661+4T>C) c.4135+4T>C (n.4135+4T>C) c.4108+4T>C (n.4108+4T>C) c.2542+4T>C (n.2542+4T>C) n.4526+4T>C c.4099+4T>C (n.4099+4T>C) n.4542+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227022044A>T | CA2144248 | COL4A4 | c.4216+4T>A (n.4216+4T>A) c.3661+4T>A (n.3661+4T>A) c.4135+4T>A (n.4135+4T>A) c.4108+4T>A (n.4108+4T>A) c.2542+4T>A (n.2542+4T>A) n.4526+4T>A c.4099+4T>A (n.4099+4T>A) n.4542+4T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227022045T>C | CA2663405548 | COL4A4 | c.4216+3A>G (n.4216+3A>G) c.3661+3A>G (n.3661+3A>G) c.4135+3A>G (n.4135+3A>G) c.4108+3A>G (n.4108+3A>G) c.2542+3A>G (n.2542+3A>G) n.4526+3A>G c.4099+3A>G (n.4099+3A>G) n.4542+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227022046A>C | CA350836622 | COL4A4 | c.4216+2T>G (n.4216+2T>G) c.3661+2T>G (n.3661+2T>G) c.4135+2T>G (n.4135+2T>G) c.4108+2T>G (n.4108+2T>G) c.2542+2T>G (n.2542+2T>G) n.4526+2T>G c.4099+2T>G (n.4099+2T>G) n.4542+2T>G | |
2 | g.227022046A>G | CA350836623 | COL4A4 | c.4216+2T>C (n.4216+2T>C) c.3661+2T>C (n.3661+2T>C) c.4135+2T>C (n.4135+2T>C) c.4108+2T>C (n.4108+2T>C) c.2542+2T>C (n.2542+2T>C) n.4526+2T>C c.4099+2T>C (n.4099+2T>C) n.4542+2T>C | |
2 | g.227022046A>T | CA350836624 | COL4A4 | c.4216+2T>A (n.4216+2T>A) c.3661+2T>A (n.3661+2T>A) c.4135+2T>A (n.4135+2T>A) c.4108+2T>A (n.4108+2T>A) c.2542+2T>A (n.2542+2T>A) n.4526+2T>A c.4099+2T>A (n.4099+2T>A) n.4542+2T>A | |
2 | g.227022046_227022047delinsAC | CA1332730248 | COL4A4 | c.4216+1_4216+2delinsGT (n.4216+1_4216+2delinsGT) c.3661+1_3661+2delinsGT (n.3661+1_3661+2delinsGT) c.4135+1_4135+2delinsGT (n.4135+1_4135+2delinsGT) c.4108+1_4108+2delinsGT (n.4108+1_4108+2delinsGT) c.2542+1_2542+2delinsGT (n.2542+1_2542+2delinsGT) n.4526+1_4526+2delinsGT c.4099+1_4099+2delinsGT (n.4099+1_4099+2delinsGT) n.4542+1_4542+2delinsGT | |
2 | g.227022047C>A | CA350836625 | COL4A4 | c.4216+1G>T (n.4216+1G>T) c.3661+1G>T (n.3661+1G>T) c.4135+1G>T (n.4135+1G>T) c.4108+1G>T (n.4108+1G>T) c.2542+1G>T (n.2542+1G>T) n.4526+1G>T c.4099+1G>T (n.4099+1G>T) n.4542+1G>T | |
2 | g.227022047C>G | CA350836626 | COL4A4 | c.4216+1G>C (n.4216+1G>C) c.3661+1G>C (n.3661+1G>C) c.4135+1G>C (n.4135+1G>C) c.4108+1G>C (n.4108+1G>C) c.2542+1G>C (n.2542+1G>C) n.4526+1G>C c.4099+1G>C (n.4099+1G>C) n.4542+1G>C | |
2 | g.227022047C>T | CA350836627 | COL4A4 | c.4216+1G>A (n.4216+1G>A) c.3661+1G>A (n.3661+1G>A) c.4135+1G>A (n.4135+1G>A) c.4108+1G>A (n.4108+1G>A) c.2542+1G>A (n.2542+1G>A) n.4526+1G>A c.4099+1G>A (n.4099+1G>A) n.4542+1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227022048del | CA16617485 | COL4A4 | c.4216+1del c.3661+1del c.4135+1del c.4108+1del c.2542+1del n.4526+1del c.4099+1del n.4542+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.227022048C>A | CA350836629 | COL4A4 | c.4216G>T (p.Gly1406Trp) c.3661G>T (p.Gly1221Trp) c.4216G>T (p.Gly1406Cys) c.4135G>T (p.Gly1379Trp) c.4108G>T (p.Gly1370Trp) c.4216G>T (p.Ala1406Ser) c.2542G>T (p.Gly848Trp) n.4526G>T c.4099G>T (p.Gly1367Trp) n.4542G>T | |
2 | g.227022048C= | CA1332730249 | COL4A4 | c.4216G= (p.Gly1406=) c.3661G= (p.Gly1221=) c.4135G= (p.Gly1379=) c.4108G= (p.Gly1370=) c.4216G= (p.Ala1406=) c.2542G= (p.Gly848=) n.4526G= c.4099G= (p.Gly1367=) n.4542G= | |
2 | g.227022048C>G | CA350836630 | COL4A4 | c.4216G>C (p.Gly1406Arg) c.3661G>C (p.Gly1221Arg) c.4135G>C (p.Gly1379Arg) c.4108G>C (p.Gly1370Arg) c.4216G>C (p.Ala1406Pro) c.2542G>C (p.Gly848Arg) n.4526G>C c.4099G>C (p.Gly1367Arg) n.4542G>C | |
2 | g.227022048C>T | CA350836628 | COL4A4 | c.4216G>A (p.Gly1406Arg) c.3661G>A (p.Gly1221Arg) c.4216G>A (p.Gly1406Ser) c.4135G>A (p.Gly1379Arg) c.4108G>A (p.Gly1370Arg) c.4216G>A (p.Ala1406Thr) c.2542G>A (p.Gly848Arg) n.4526G>A c.4099G>A (p.Gly1367Arg) n.4542G>A | dbSNP |
2 | g.227022049T>A | CA431494648 | COL4A4 | c.4215A>T (p.Pro1405=) c.3660A>T (p.Pro1220=) c.4134A>T (p.Pro1378=) c.4107A>T (p.Pro1369=) c.2541A>T (p.Pro847=) n.4525A>T c.4098A>T (p.Pro1366=) n.4541A>T | |
2 | g.227022049T>C | CA431494650 | COL4A4 | c.4215A>G (p.Pro1405=) c.3660A>G (p.Pro1220=) c.4134A>G (p.Pro1378=) c.4107A>G (p.Pro1369=) c.2541A>G (p.Pro847=) n.4525A>G c.4098A>G (p.Pro1366=) n.4541A>G | |
2 | g.227022049T>G | CA431494652 | COL4A4 | c.4215A>C (p.Pro1405=) c.3660A>C (p.Pro1220=) c.4134A>C (p.Pro1378=) c.4107A>C (p.Pro1369=) c.2541A>C (p.Pro847=) n.4525A>C c.4098A>C (p.Pro1366=) n.4541A>C | |
2 | g.227022050G>A | CA350836631 | COL4A4 | c.4214C>T (p.Pro1405Leu) c.3659C>T (p.Pro1220Leu) c.4133C>T (p.Pro1378Leu) c.4106C>T (p.Pro1369Leu) c.2540C>T (p.Pro847Leu) n.4524C>T c.4097C>T (p.Pro1366Leu) n.4540C>T | |
2 | g.227022050G>C | CA350836632 | COL4A4 | c.4214C>G (p.Pro1405Arg) c.3659C>G (p.Pro1220Arg) c.4133C>G (p.Pro1378Arg) c.4106C>G (p.Pro1369Arg) c.2540C>G (p.Pro847Arg) n.4524C>G c.4097C>G (p.Pro1366Arg) n.4540C>G | |
2 | g.227022050G>T | CA350836633 | COL4A4 | c.4214C>A (p.Pro1405Gln) c.3659C>A (p.Pro1220Gln) c.4133C>A (p.Pro1378Gln) c.4106C>A (p.Pro1369Gln) c.2540C>A (p.Pro847Gln) n.4524C>A c.4097C>A (p.Pro1366Gln) n.4540C>A | |
2 | g.227022051dup | CA2586971389 | COL4A4 | c.4214dup (p.Gly1406ArgfsTer27) c.3659dup (p.Gly1221ArgfsTer27) c.4214dup (p.Gly1406ArgfsTer26) c.4214dup (p.Gly1406ArgfsTer4) c.4133dup (p.Gly1379ArgfsTer27) c.4106dup (p.Gly1370ArgfsTer27) c.4214dup (p.Gly1406ArgfsTer23) c.4214dup (p.Gly1406ArgfsTer3) c.4214dup (p.Gly1406ArgfsTer?) c.4214dup (p.Ala1406SerfsTer12) c.2540dup (p.Gly848ArgfsTer27) n.4524dup c.4097dup (p.Gly1367ArgfsTer27) n.4540dup | |
2 | g.227022051G>A | CA350836634 | COL4A4 | c.4213C>T (p.Pro1405Ser) c.3658C>T (p.Pro1220Ser) c.4132C>T (p.Pro1378Ser) c.4105C>T (p.Pro1369Ser) c.2539C>T (p.Pro847Ser) n.4523C>T c.4096C>T (p.Pro1366Ser) n.4539C>T | |
2 | g.227022051G>C | CA350836635 | COL4A4 | c.4213C>G (p.Pro1405Ala) c.3658C>G (p.Pro1220Ala) c.4132C>G (p.Pro1378Ala) c.4105C>G (p.Pro1369Ala) c.2539C>G (p.Pro847Ala) n.4523C>G c.4096C>G (p.Pro1366Ala) n.4539C>G | |
2 | g.227022051G>T | CA350836636 | COL4A4 | c.4213C>A (p.Pro1405Thr) c.3658C>A (p.Pro1220Thr) c.4132C>A (p.Pro1378Thr) c.4105C>A (p.Pro1369Thr) c.2539C>A (p.Pro847Thr) n.4523C>A c.4096C>A (p.Pro1366Thr) n.4539C>A | |
2 | g.227022052T>A | CA431494659 | COL4A4 | c.4212A>T (p.Gly1404=) c.3657A>T (p.Gly1219=) c.4131A>T (p.Gly1377=) c.4104A>T (p.Gly1368=) c.2538A>T (p.Gly846=) n.4522A>T c.4095A>T (p.Gly1365=) n.4538A>T | |
2 | g.227022052T>C | CA431494660 | COL4A4 | c.4212A>G (p.Gly1404=) c.3657A>G (p.Gly1219=) c.4131A>G (p.Gly1377=) c.4104A>G (p.Gly1368=) c.2538A>G (p.Gly846=) n.4522A>G c.4095A>G (p.Gly1365=) n.4538A>G | |
2 | g.227022052T>G | CA431494662 | COL4A4 | c.4212A>C (p.Gly1404=) c.3657A>C (p.Gly1219=) c.4131A>C (p.Gly1377=) c.4104A>C (p.Gly1368=) c.2538A>C (p.Gly846=) n.4522A>C c.4095A>C (p.Gly1365=) n.4538A>C | |
2 | g.227022053C>A | CA350836637 | COL4A4 | c.4211G>T (p.Gly1404Val) c.3656G>T (p.Gly1219Val) c.4130G>T (p.Gly1377Val) c.4103G>T (p.Gly1368Val) c.2537G>T (p.Gly846Val) n.4521G>T c.4094G>T (p.Gly1365Val) n.4537G>T | COSMIC |
2 | g.227022053C>G | CA350836638 | COL4A4 | c.4211G>C (p.Gly1404Ala) c.3656G>C (p.Gly1219Ala) c.4130G>C (p.Gly1377Ala) c.4103G>C (p.Gly1368Ala) c.2537G>C (p.Gly846Ala) n.4521G>C c.4094G>C (p.Gly1365Ala) n.4537G>C | |
2 | g.227022053C>T | CA350836639 | COL4A4 | c.4211G>A (p.Gly1404Glu) c.3656G>A (p.Gly1219Glu) c.4130G>A (p.Gly1377Glu) c.4103G>A (p.Gly1368Glu) c.2537G>A (p.Gly846Glu) n.4521G>A c.4094G>A (p.Gly1365Glu) n.4537G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227022054C>A | CA350836640 | COL4A4 | c.4210G>T (p.Gly1404Ter) c.3655G>T (p.Gly1219Ter) c.4129G>T (p.Gly1377Ter) c.4102G>T (p.Gly1368Ter) c.2536G>T (p.Gly846Ter) n.4520G>T c.4093G>T (p.Gly1365Ter) n.4536G>T | |
2 | g.227022054C>G | CA350836641 | COL4A4 | c.4210G>C (p.Gly1404Arg) c.3655G>C (p.Gly1219Arg) c.4129G>C (p.Gly1377Arg) c.4102G>C (p.Gly1368Arg) c.2536G>C (p.Gly846Arg) n.4520G>C c.4093G>C (p.Gly1365Arg) n.4536G>C | |
2 | g.227022054C>T | CA350836642 | COL4A4 | c.4210G>A (p.Gly1404Arg) c.3655G>A (p.Gly1219Arg) c.4129G>A (p.Gly1377Arg) c.4102G>A (p.Gly1368Arg) c.2536G>A (p.Gly846Arg) n.4520G>A c.4093G>A (p.Gly1365Arg) n.4536G>A | |
2 | g.227022055T>A | CA431494672 | COL4A4 | c.4209A>T (p.Ser1403=) c.3654A>T (p.Ser1218=) c.4128A>T (p.Ser1376=) c.4101A>T (p.Ser1367=) c.2535A>T (p.Ser845=) n.4519A>T c.4092A>T (p.Ser1364=) n.4535A>T | |
2 | g.227022055T>C | CA431494674 | COL4A4 | c.4209A>G (p.Ser1403=) c.3654A>G (p.Ser1218=) c.4128A>G (p.Ser1376=) c.4101A>G (p.Ser1367=) c.2535A>G (p.Ser845=) n.4519A>G c.4092A>G (p.Ser1364=) n.4535A>G | |
2 | g.227022055T>G | CA431494676 | COL4A4 | c.4209A>C (p.Ser1403=) c.3654A>C (p.Ser1218=) c.4128A>C (p.Ser1376=) c.4101A>C (p.Ser1367=) c.2535A>C (p.Ser845=) n.4519A>C c.4092A>C (p.Ser1364=) n.4535A>C | |
2 | g.227022055T= | CA1332730250 | COL4A4 | c.4209A= (p.Ser1403=) c.3654A= (p.Ser1218=) c.4128A= (p.Ser1376=) c.4101A= (p.Ser1367=) c.2535A= (p.Ser845=) n.4519A= c.4092A= (p.Ser1364=) n.4535A= | |
2 | g.227022056G>A | CA350836645 | COL4A4 | c.4208C>T (p.Ser1403Leu) c.3653C>T (p.Ser1218Leu) c.4127C>T (p.Ser1376Leu) c.4100C>T (p.Ser1367Leu) c.2534C>T (p.Ser845Leu) n.4518C>T c.4091C>T (p.Ser1364Leu) n.4534C>T | |
2 | g.227022056G>C | CA350836643 | COL4A4 | c.4208C>G (p.Ser1403Ter) c.3653C>G (p.Ser1218Ter) c.4127C>G (p.Ser1376Ter) c.4100C>G (p.Ser1367Ter) c.2534C>G (p.Ser845Ter) n.4518C>G c.4091C>G (p.Ser1364Ter) n.4534C>G | ClinVar COSMIC |
2 | g.227022056G>T | CA350836644 | COL4A4 | c.4208C>A (p.Ser1403Ter) c.3653C>A (p.Ser1218Ter) c.4127C>A (p.Ser1376Ter) c.4100C>A (p.Ser1367Ter) c.2534C>A (p.Ser845Ter) n.4518C>A c.4091C>A (p.Ser1364Ter) n.4534C>A | |
2 | g.227022056dup | CA2144249 | COL4A4 | c.4208dup (p.Gly1404ArgfsTer29) c.3653dup (p.Gly1219ArgfsTer29) c.4208dup (p.Gly1404ArgfsTer28) c.4208dup (p.Gly1404ArgfsTer6) c.4127dup (p.Gly1377ArgfsTer29) c.4100dup (p.Gly1368ArgfsTer29) c.4208dup (p.Gly1404ArgfsTer25) c.4208dup (p.Gly1404ArgfsTer5) c.4208dup (p.Gly1404ArgfsTer?) c.4208dup (p.Gly1404ArgfsTer14) c.2534dup (p.Gly846ArgfsTer29) n.4518dup c.4091dup (p.Gly1365ArgfsTer29) n.4534dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |