Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227021881C= | CA1332730184 | COL4A4 | c.4216+167G= (n.4216+167G=) c.3661+167G= (n.3661+167G=) c.4135+167G= (n.4135+167G=) c.4108+167G= (n.4108+167G=) c.2542+167G= (n.2542+167G=) n.4526+167G= c.4099+167G= (n.4099+167G=) n.4542+167G= | |
2 | g.227021881C>T | CA66552152 | COL4A4 | c.4216+167G>A (n.4216+167G>A) c.3661+167G>A (n.3661+167G>A) c.4135+167G>A (n.4135+167G>A) c.4108+167G>A (n.4108+167G>A) c.2542+167G>A (n.2542+167G>A) n.4526+167G>A c.4099+167G>A (n.4099+167G>A) n.4542+167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021881_227021890del | CA2526214076 | COL4A4 | c.4216+158_4216+167del (n.4216+158_4216+167del) c.3661+158_3661+167del (n.3661+158_3661+167del) c.4135+158_4135+167del (n.4135+158_4135+167del) c.4108+158_4108+167del (n.4108+158_4108+167del) c.2542+158_2542+167del (n.2542+158_2542+167del) n.4526+158_4526+167del c.4099+158_4099+167del (n.4099+158_4099+167del) n.4542+158_4542+167del | |
2 | g.227021883T>C | CA2754508164 | COL4A4 | c.4216+165A>G (n.4216+165A>G) c.3661+165A>G (n.3661+165A>G) c.4135+165A>G (n.4135+165A>G) c.4108+165A>G (n.4108+165A>G) c.2542+165A>G (n.2542+165A>G) n.4526+165A>G c.4099+165A>G (n.4099+165A>G) n.4542+165A>G | |
2 | g.227021886T>C | CA66552153 | COL4A4 | c.4216+162A>G (n.4216+162A>G) c.3661+162A>G (n.3661+162A>G) c.4135+162A>G (n.4135+162A>G) c.4108+162A>G (n.4108+162A>G) c.2542+162A>G (n.2542+162A>G) n.4526+162A>G c.4099+162A>G (n.4099+162A>G) n.4542+162A>G | dbSNP |
2 | g.227021886T= | CA1332730185 | COL4A4 | c.4216+162A= (n.4216+162A=) c.3661+162A= (n.3661+162A=) c.4135+162A= (n.4135+162A=) c.4108+162A= (n.4108+162A=) c.2542+162A= (n.2542+162A=) n.4526+162A= c.4099+162A= (n.4099+162A=) n.4542+162A= | |
2 | g.227021888G>C | CA66552160 | COL4A4 | c.4216+160C>G (n.4216+160C>G) c.3661+160C>G (n.3661+160C>G) c.4135+160C>G (n.4135+160C>G) c.4108+160C>G (n.4108+160C>G) c.2542+160C>G (n.2542+160C>G) n.4526+160C>G c.4099+160C>G (n.4099+160C>G) n.4542+160C>G | dbSNP |
2 | g.227021888G= | CA1332730186 | COL4A4 | c.4216+160C= (n.4216+160C=) c.3661+160C= (n.3661+160C=) c.4135+160C= (n.4135+160C=) c.4108+160C= (n.4108+160C=) c.2542+160C= (n.2542+160C=) n.4526+160C= c.4099+160C= (n.4099+160C=) n.4542+160C= | |
2 | g.227021889A= | CA1332730188 | COL4A4 | c.4216+159T= (n.4216+159T=) c.3661+159T= (n.3661+159T=) c.4135+159T= (n.4135+159T=) c.4108+159T= (n.4108+159T=) c.2542+159T= (n.2542+159T=) n.4526+159T= c.4099+159T= (n.4099+159T=) n.4542+159T= | |
2 | g.227021889A>T | CA1332730187 | COL4A4 | c.4216+159T>A (n.4216+159T>A) c.3661+159T>A (n.3661+159T>A) c.4135+159T>A (n.4135+159T>A) c.4108+159T>A (n.4108+159T>A) c.2542+159T>A (n.2542+159T>A) n.4526+159T>A c.4099+159T>A (n.4099+159T>A) n.4542+159T>A | dbSNP |
2 | g.227021891G>A | CA539868748 | COL4A4 | c.4216+157C>T (n.4216+157C>T) c.3661+157C>T (n.3661+157C>T) c.4135+157C>T (n.4135+157C>T) c.4108+157C>T (n.4108+157C>T) c.2542+157C>T (n.2542+157C>T) n.4526+157C>T c.4099+157C>T (n.4099+157C>T) n.4542+157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021891G= | CA1332730189 | COL4A4 | c.4216+157C= (n.4216+157C=) c.3661+157C= (n.3661+157C=) c.4135+157C= (n.4135+157C=) c.4108+157C= (n.4108+157C=) c.2542+157C= (n.2542+157C=) n.4526+157C= c.4099+157C= (n.4099+157C=) n.4542+157C= | |
2 | g.227021893_227021894insT | CA2501025331 | COL4A4 | c.4216+154_4216+155insA (n.4216+154_4216+155insA) c.3661+154_3661+155insA (n.3661+154_3661+155insA) c.4135+154_4135+155insA (n.4135+154_4135+155insA) c.4108+154_4108+155insA (n.4108+154_4108+155insA) c.2542+154_2542+155insA (n.2542+154_2542+155insA) n.4526+154_4526+155insA c.4099+154_4099+155insA (n.4099+154_4099+155insA) n.4542+154_4542+155insA | |
2 | g.227021895T>A | CA2562235604 | COL4A4 | c.4216+153A>T (n.4216+153A>T) c.3661+153A>T (n.3661+153A>T) c.4135+153A>T (n.4135+153A>T) c.4108+153A>T (n.4108+153A>T) c.2542+153A>T (n.2542+153A>T) n.4526+153A>T c.4099+153A>T (n.4099+153A>T) n.4542+153A>T | |
2 | g.227021896T>C | CA2663405484 | COL4A4 | c.4216+152A>G (n.4216+152A>G) c.3661+152A>G (n.3661+152A>G) c.4135+152A>G (n.4135+152A>G) c.4108+152A>G (n.4108+152A>G) c.2542+152A>G (n.2542+152A>G) n.4526+152A>G c.4099+152A>G (n.4099+152A>G) n.4542+152A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227021897_227021898insAAAAAA | CA2560022699 | COL4A4 | c.4216+150_4216+151insTTTTTT (n.4216+150_4216+151insTTTTTT) c.3661+150_3661+151insTTTTTT (n.3661+150_3661+151insTTTTTT) c.4135+150_4135+151insTTTTTT (n.4135+150_4135+151insTTTTTT) c.4108+150_4108+151insTTTTTT (n.4108+150_4108+151insTTTTTT) c.2542+150_2542+151insTTTTTT (n.2542+150_2542+151insTTTTTT) n.4526+150_4526+151insTTTTTT c.4099+150_4099+151insTTTTTT (n.4099+150_4099+151insTTTTTT) n.4542+150_4542+151insTTTTTT | |
2 | g.227021898G>A | CA2663405485 | COL4A4 | c.4216+150C>T (n.4216+150C>T) c.3661+150C>T (n.3661+150C>T) c.4135+150C>T (n.4135+150C>T) c.4108+150C>T (n.4108+150C>T) c.2542+150C>T (n.2542+150C>T) n.4526+150C>T c.4099+150C>T (n.4099+150C>T) n.4542+150C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227021898G>T | CA2663405486 | COL4A4 | c.4216+150C>A (n.4216+150C>A) c.3661+150C>A (n.3661+150C>A) c.4135+150C>A (n.4135+150C>A) c.4108+150C>A (n.4108+150C>A) c.2542+150C>A (n.2542+150C>A) n.4526+150C>A c.4099+150C>A (n.4099+150C>A) n.4542+150C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021899G>T | CA2663405487 | COL4A4 | c.4216+149C>A (n.4216+149C>A) c.3661+149C>A (n.3661+149C>A) c.4135+149C>A (n.4135+149C>A) c.4108+149C>A (n.4108+149C>A) c.2542+149C>A (n.2542+149C>A) n.4526+149C>A c.4099+149C>A (n.4099+149C>A) n.4542+149C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021900A= | CA1332730190 | COL4A4 | c.4216+148T= (n.4216+148T=) c.3661+148T= (n.3661+148T=) c.4135+148T= (n.4135+148T=) c.4108+148T= (n.4108+148T=) c.2542+148T= (n.2542+148T=) n.4526+148T= c.4099+148T= (n.4099+148T=) n.4542+148T= | |
2 | g.227021900A>G | CA539868749 | COL4A4 | c.4216+148T>C (n.4216+148T>C) c.3661+148T>C (n.3661+148T>C) c.4135+148T>C (n.4135+148T>C) c.4108+148T>C (n.4108+148T>C) c.2542+148T>C (n.2542+148T>C) n.4526+148T>C c.4099+148T>C (n.4099+148T>C) n.4542+148T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021902C>A | CA2663405489 | COL4A4 | c.4216+146G>T (n.4216+146G>T) c.3661+146G>T (n.3661+146G>T) c.4135+146G>T (n.4135+146G>T) c.4108+146G>T (n.4108+146G>T) c.2542+146G>T (n.2542+146G>T) n.4526+146G>T c.4099+146G>T (n.4099+146G>T) n.4542+146G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227021902C>T | CA2663405488 | COL4A4 | c.4216+146G>A (n.4216+146G>A) c.3661+146G>A (n.3661+146G>A) c.4135+146G>A (n.4135+146G>A) c.4108+146G>A (n.4108+146G>A) c.2542+146G>A (n.2542+146G>A) n.4526+146G>A c.4099+146G>A (n.4099+146G>A) n.4542+146G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021903A>G | CA2663405490 | COL4A4 | c.4216+145T>C (n.4216+145T>C) c.3661+145T>C (n.3661+145T>C) c.4135+145T>C (n.4135+145T>C) c.4108+145T>C (n.4108+145T>C) c.2542+145T>C (n.2542+145T>C) n.4526+145T>C c.4099+145T>C (n.4099+145T>C) n.4542+145T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227021904A>C | CA2663405492 | COL4A4 | c.4216+144T>G (n.4216+144T>G) c.3661+144T>G (n.3661+144T>G) c.4135+144T>G (n.4135+144T>G) c.4108+144T>G (n.4108+144T>G) c.2542+144T>G (n.2542+144T>G) n.4526+144T>G c.4099+144T>G (n.4099+144T>G) n.4542+144T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227021904A>G | CA2663405491 | COL4A4 | c.4216+144T>C (n.4216+144T>C) c.3661+144T>C (n.3661+144T>C) c.4135+144T>C (n.4135+144T>C) c.4108+144T>C (n.4108+144T>C) c.2542+144T>C (n.2542+144T>C) n.4526+144T>C c.4099+144T>C (n.4099+144T>C) n.4542+144T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227021904A>T | CA2663405493 | COL4A4 | c.4216+144T>A (n.4216+144T>A) c.3661+144T>A (n.3661+144T>A) c.4135+144T>A (n.4135+144T>A) c.4108+144T>A (n.4108+144T>A) c.2542+144T>A (n.2542+144T>A) n.4526+144T>A c.4099+144T>A (n.4099+144T>A) n.4542+144T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021905G>A | CA2663405494 | COL4A4 | c.4216+143C>T (n.4216+143C>T) c.3661+143C>T (n.3661+143C>T) c.4135+143C>T (n.4135+143C>T) c.4108+143C>T (n.4108+143C>T) c.2542+143C>T (n.2542+143C>T) n.4526+143C>T c.4099+143C>T (n.4099+143C>T) n.4542+143C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227021905G>C | CA1043052306 | COL4A4 | c.4216+143C>G (n.4216+143C>G) c.3661+143C>G (n.3661+143C>G) c.4135+143C>G (n.4135+143C>G) c.4108+143C>G (n.4108+143C>G) c.2542+143C>G (n.2542+143C>G) n.4526+143C>G c.4099+143C>G (n.4099+143C>G) n.4542+143C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021905G= | CA1332730191 | COL4A4 | c.4216+143C= (n.4216+143C=) c.3661+143C= (n.3661+143C=) c.4135+143C= (n.4135+143C=) c.4108+143C= (n.4108+143C=) c.2542+143C= (n.2542+143C=) n.4526+143C= c.4099+143C= (n.4099+143C=) n.4542+143C= | |
2 | g.227021905G>T | CA66552170 | COL4A4 | c.4216+143C>A (n.4216+143C>A) c.3661+143C>A (n.3661+143C>A) c.4135+143C>A (n.4135+143C>A) c.4108+143C>A (n.4108+143C>A) c.2542+143C>A (n.2542+143C>A) n.4526+143C>A c.4099+143C>A (n.4099+143C>A) n.4542+143C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021906G>A | CA1332730193 | COL4A4 | c.4216+142C>T (n.4216+142C>T) c.3661+142C>T (n.3661+142C>T) c.4135+142C>T (n.4135+142C>T) c.4108+142C>T (n.4108+142C>T) c.2542+142C>T (n.2542+142C>T) n.4526+142C>T c.4099+142C>T (n.4099+142C>T) n.4542+142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227021906G= | CA1332730192 | COL4A4 | c.4216+142C= (n.4216+142C=) c.3661+142C= (n.3661+142C=) c.4135+142C= (n.4135+142C=) c.4108+142C= (n.4108+142C=) c.2542+142C= (n.2542+142C=) n.4526+142C= c.4099+142C= (n.4099+142C=) n.4542+142C= | |
2 | g.227021906G>T | CA2663405495 | COL4A4 | c.4216+142C>A (n.4216+142C>A) c.3661+142C>A (n.3661+142C>A) c.4135+142C>A (n.4135+142C>A) c.4108+142C>A (n.4108+142C>A) c.2542+142C>A (n.2542+142C>A) n.4526+142C>A c.4099+142C>A (n.4099+142C>A) n.4542+142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021909G>T | CA2663405496 | COL4A4 | c.4216+139C>A (n.4216+139C>A) c.3661+139C>A (n.3661+139C>A) c.4135+139C>A (n.4135+139C>A) c.4108+139C>A (n.4108+139C>A) c.2542+139C>A (n.2542+139C>A) n.4526+139C>A c.4099+139C>A (n.4099+139C>A) n.4542+139C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021911A= | CA1332730194 | COL4A4 | c.4216+137T= (n.4216+137T=) c.3661+137T= (n.3661+137T=) c.4135+137T= (n.4135+137T=) c.4108+137T= (n.4108+137T=) c.2542+137T= (n.2542+137T=) n.4526+137T= c.4099+137T= (n.4099+137T=) n.4542+137T= | |
2 | g.227021911A>C | CA914562997 | COL4A4 | c.4216+137T>G (n.4216+137T>G) c.3661+137T>G (n.3661+137T>G) c.4135+137T>G (n.4135+137T>G) c.4108+137T>G (n.4108+137T>G) c.2542+137T>G (n.2542+137T>G) n.4526+137T>G c.4099+137T>G (n.4099+137T>G) n.4542+137T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021913_227021915del | CA2754508165 | COL4A4 | c.4216+135_4216+137del (n.4216+135_4216+137del) c.3661+135_3661+137del (n.3661+135_3661+137del) c.4135+135_4135+137del (n.4135+135_4135+137del) c.4108+135_4108+137del (n.4108+135_4108+137del) c.2542+135_2542+137del (n.2542+135_2542+137del) n.4526+135_4526+137del c.4099+135_4099+137del (n.4099+135_4099+137del) n.4542+135_4542+137del | |
2 | g.227021913C>A | CA66552180 | COL4A4 | c.4216+135G>T (n.4216+135G>T) c.3661+135G>T (n.3661+135G>T) c.4135+135G>T (n.4135+135G>T) c.4108+135G>T (n.4108+135G>T) c.2542+135G>T (n.2542+135G>T) n.4526+135G>T c.4099+135G>T (n.4099+135G>T) n.4542+135G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021913C= | CA1332730195 | COL4A4 | c.4216+135G= (n.4216+135G=) c.3661+135G= (n.3661+135G=) c.4135+135G= (n.4135+135G=) c.4108+135G= (n.4108+135G=) c.2542+135G= (n.2542+135G=) n.4526+135G= c.4099+135G= (n.4099+135G=) n.4542+135G= | |
2 | g.227021913C>T | CA2754508166 | COL4A4 | c.4216+135G>A (n.4216+135G>A) c.3661+135G>A (n.3661+135G>A) c.4135+135G>A (n.4135+135G>A) c.4108+135G>A (n.4108+135G>A) c.2542+135G>A (n.2542+135G>A) n.4526+135G>A c.4099+135G>A (n.4099+135G>A) n.4542+135G>A | |
2 | g.227021916dup | CA1043052309 | COL4A4 | c.4216+134dup (n.4216+134dup) c.3661+134dup (n.3661+134dup) c.4135+134dup (n.4135+134dup) c.4108+134dup (n.4108+134dup) c.2542+134dup (n.2542+134dup) n.4526+134dup c.4099+134dup (n.4099+134dup) n.4542+134dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021916A>C | CA2663405497 | COL4A4 | c.4216+132T>G (n.4216+132T>G) c.3661+132T>G (n.3661+132T>G) c.4135+132T>G (n.4135+132T>G) c.4108+132T>G (n.4108+132T>G) c.2542+132T>G (n.2542+132T>G) n.4526+132T>G c.4099+132T>G (n.4099+132T>G) n.4542+132T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227021916A>T | CA2663405498 | COL4A4 | c.4216+132T>A (n.4216+132T>A) c.3661+132T>A (n.3661+132T>A) c.4135+132T>A (n.4135+132T>A) c.4108+132T>A (n.4108+132T>A) c.2542+132T>A (n.2542+132T>A) n.4526+132T>A c.4099+132T>A (n.4099+132T>A) n.4542+132T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021917T>C | CA66552203 | COL4A4 | c.4216+131A>G (n.4216+131A>G) c.3661+131A>G (n.3661+131A>G) c.4135+131A>G (n.4135+131A>G) c.4108+131A>G (n.4108+131A>G) c.2542+131A>G (n.2542+131A>G) n.4526+131A>G c.4099+131A>G (n.4099+131A>G) n.4542+131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021917T= | CA1332730196 | COL4A4 | c.4216+131A= (n.4216+131A=) c.3661+131A= (n.3661+131A=) c.4135+131A= (n.4135+131A=) c.4108+131A= (n.4108+131A=) c.2542+131A= (n.2542+131A=) n.4526+131A= c.4099+131A= (n.4099+131A=) n.4542+131A= | |
2 | g.227021919G>A | CA1332730198 | COL4A4 | c.4216+129C>T (n.4216+129C>T) c.3661+129C>T (n.3661+129C>T) c.4135+129C>T (n.4135+129C>T) c.4108+129C>T (n.4108+129C>T) c.2542+129C>T (n.2542+129C>T) n.4526+129C>T c.4099+129C>T (n.4099+129C>T) n.4542+129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227021919G= | CA1332730197 | COL4A4 | c.4216+129C= (n.4216+129C=) c.3661+129C= (n.3661+129C=) c.4135+129C= (n.4135+129C=) c.4108+129C= (n.4108+129C=) c.2542+129C= (n.2542+129C=) n.4526+129C= c.4099+129C= (n.4099+129C=) n.4542+129C= | |
2 | g.227021919G>T | CA2663405499 | COL4A4 | c.4216+129C>A (n.4216+129C>A) c.3661+129C>A (n.3661+129C>A) c.4135+129C>A (n.4135+129C>A) c.4108+129C>A (n.4108+129C>A) c.2542+129C>A (n.2542+129C>A) n.4526+129C>A c.4099+129C>A (n.4099+129C>A) n.4542+129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021920C>A | CA2663405500 | COL4A4 | c.4216+128G>T (n.4216+128G>T) c.3661+128G>T (n.3661+128G>T) c.4135+128G>T (n.4135+128G>T) c.4108+128G>T (n.4108+128G>T) c.2542+128G>T (n.2542+128G>T) n.4526+128G>T c.4099+128G>T (n.4099+128G>T) n.4542+128G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227021920C= | CA1332730199 | COL4A4 | c.4216+128G= (n.4216+128G=) c.3661+128G= (n.3661+128G=) c.4135+128G= (n.4135+128G=) c.4108+128G= (n.4108+128G=) c.2542+128G= (n.2542+128G=) n.4526+128G= c.4099+128G= (n.4099+128G=) n.4542+128G= | |
2 | g.227021920C>G | CA66552207 | COL4A4 | c.4216+128G>C (n.4216+128G>C) c.3661+128G>C (n.3661+128G>C) c.4135+128G>C (n.4135+128G>C) c.4108+128G>C (n.4108+128G>C) c.2542+128G>C (n.2542+128G>C) n.4526+128G>C c.4099+128G>C (n.4099+128G>C) n.4542+128G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021923A>C | CA2663405501 | COL4A4 | c.4216+125T>G (n.4216+125T>G) c.3661+125T>G (n.3661+125T>G) c.4135+125T>G (n.4135+125T>G) c.4108+125T>G (n.4108+125T>G) c.2542+125T>G (n.2542+125T>G) n.4526+125T>G c.4099+125T>G (n.4099+125T>G) n.4542+125T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227021924G>A | CA765645209 | COL4A4 | c.4216+124C>T (n.4216+124C>T) c.3661+124C>T (n.3661+124C>T) c.4135+124C>T (n.4135+124C>T) c.4108+124C>T (n.4108+124C>T) c.2542+124C>T (n.2542+124C>T) n.4526+124C>T c.4099+124C>T (n.4099+124C>T) n.4542+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227021924G>C | CA2663405503 | COL4A4 | c.4216+124C>G (n.4216+124C>G) c.3661+124C>G (n.3661+124C>G) c.4135+124C>G (n.4135+124C>G) c.4108+124C>G (n.4108+124C>G) c.2542+124C>G (n.2542+124C>G) n.4526+124C>G c.4099+124C>G (n.4099+124C>G) n.4542+124C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227021924G= | CA1332730200 | COL4A4 | c.4216+124C= (n.4216+124C=) c.3661+124C= (n.3661+124C=) c.4135+124C= (n.4135+124C=) c.4108+124C= (n.4108+124C=) c.2542+124C= (n.2542+124C=) n.4526+124C= c.4099+124C= (n.4099+124C=) n.4542+124C= | |
2 | g.227021924G>T | CA2663405504 | COL4A4 | c.4216+124C>A (n.4216+124C>A) c.3661+124C>A (n.3661+124C>A) c.4135+124C>A (n.4135+124C>A) c.4108+124C>A (n.4108+124C>A) c.2542+124C>A (n.2542+124C>A) n.4526+124C>A c.4099+124C>A (n.4099+124C>A) n.4542+124C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021925_227021926del | CA2663405502 | COL4A4 | c.4216+123_4216+124del (n.4216+123_4216+124del) c.3661+123_3661+124del (n.3661+123_3661+124del) c.4135+123_4135+124del (n.4135+123_4135+124del) c.4108+123_4108+124del (n.4108+123_4108+124del) c.2542+123_2542+124del (n.2542+123_2542+124del) n.4526+123_4526+124del c.4099+123_4099+124del (n.4099+123_4099+124del) n.4542+123_4542+124del | gnomAD v4 |
2 | g.227021926G= | CA1332730201 | COL4A4 | c.4216+122C= (n.4216+122C=) c.3661+122C= (n.3661+122C=) c.4135+122C= (n.4135+122C=) c.4108+122C= (n.4108+122C=) c.2542+122C= (n.2542+122C=) n.4526+122C= c.4099+122C= (n.4099+122C=) n.4542+122C= | |
2 | g.227021926G>T | CA2663405505 | COL4A4 | c.4216+122C>A (n.4216+122C>A) c.3661+122C>A (n.3661+122C>A) c.4135+122C>A (n.4135+122C>A) c.4108+122C>A (n.4108+122C>A) c.2542+122C>A (n.2542+122C>A) n.4526+122C>A c.4099+122C>A (n.4099+122C>A) n.4542+122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021927A>G | CA2663405506 | COL4A4 | c.4216+121T>C (n.4216+121T>C) c.3661+121T>C (n.3661+121T>C) c.4135+121T>C (n.4135+121T>C) c.4108+121T>C (n.4108+121T>C) c.2542+121T>C (n.2542+121T>C) n.4526+121T>C c.4099+121T>C (n.4099+121T>C) n.4542+121T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227021929dup | CA66552213 | COL4A4 | c.4216+121dup (n.4216+121dup) c.3661+121dup (n.3661+121dup) c.4135+121dup (n.4135+121dup) c.4108+121dup (n.4108+121dup) c.2542+121dup (n.2542+121dup) n.4526+121dup c.4099+121dup (n.4099+121dup) n.4542+121dup | dbSNP |
2 | g.227021928A= | CA1332730202 | COL4A4 | c.4216+120T= (n.4216+120T=) c.3661+120T= (n.3661+120T=) c.4135+120T= (n.4135+120T=) c.4108+120T= (n.4108+120T=) c.2542+120T= (n.2542+120T=) n.4526+120T= c.4099+120T= (n.4099+120T=) n.4542+120T= | |
2 | g.227021928A>G | CA1332730203 | COL4A4 | c.4216+120T>C (n.4216+120T>C) c.3661+120T>C (n.3661+120T>C) c.4135+120T>C (n.4135+120T>C) c.4108+120T>C (n.4108+120T>C) c.2542+120T>C (n.2542+120T>C) n.4526+120T>C c.4099+120T>C (n.4099+120T>C) n.4542+120T>C | dbSNP |
2 | g.227021930_227021931del | CA2663405507 | COL4A4 | c.4216+118_4216+119del (n.4216+118_4216+119del) c.3661+118_3661+119del (n.3661+118_3661+119del) c.4135+118_4135+119del (n.4135+118_4135+119del) c.4108+118_4108+119del (n.4108+118_4108+119del) c.2542+118_2542+119del (n.2542+118_2542+119del) n.4526+118_4526+119del c.4099+118_4099+119del (n.4099+118_4099+119del) n.4542+118_4542+119del | gnomAD v4 |
2 | g.227021930G>A | CA66552217 | COL4A4 | c.4216+118C>T (n.4216+118C>T) c.3661+118C>T (n.3661+118C>T) c.4135+118C>T (n.4135+118C>T) c.4108+118C>T (n.4108+118C>T) c.2542+118C>T (n.2542+118C>T) n.4526+118C>T c.4099+118C>T (n.4099+118C>T) n.4542+118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227021930G= | CA1332730204 | COL4A4 | c.4216+118C= (n.4216+118C=) c.3661+118C= (n.3661+118C=) c.4135+118C= (n.4135+118C=) c.4108+118C= (n.4108+118C=) c.2542+118C= (n.2542+118C=) n.4526+118C= c.4099+118C= (n.4099+118C=) n.4542+118C= | |
2 | g.227021930G>T | CA2663405508 | COL4A4 | c.4216+118C>A (n.4216+118C>A) c.3661+118C>A (n.3661+118C>A) c.4135+118C>A (n.4135+118C>A) c.4108+118C>A (n.4108+118C>A) c.2542+118C>A (n.2542+118C>A) n.4526+118C>A c.4099+118C>A (n.4099+118C>A) n.4542+118C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021931A>G | CA2663405509 | COL4A4 | c.4216+117T>C (n.4216+117T>C) c.3661+117T>C (n.3661+117T>C) c.4135+117T>C (n.4135+117T>C) c.4108+117T>C (n.4108+117T>C) c.2542+117T>C (n.2542+117T>C) n.4526+117T>C c.4099+117T>C (n.4099+117T>C) n.4542+117T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227021933A>G | CA2663405510 | COL4A4 | c.4216+115T>C (n.4216+115T>C) c.3661+115T>C (n.3661+115T>C) c.4135+115T>C (n.4135+115T>C) c.4108+115T>C (n.4108+115T>C) c.2542+115T>C (n.2542+115T>C) n.4526+115T>C c.4099+115T>C (n.4099+115T>C) n.4542+115T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227021934T>C | CA66552231 | COL4A4 | c.4216+114A>G (n.4216+114A>G) c.3661+114A>G (n.3661+114A>G) c.4135+114A>G (n.4135+114A>G) c.4108+114A>G (n.4108+114A>G) c.2542+114A>G (n.2542+114A>G) n.4526+114A>G c.4099+114A>G (n.4099+114A>G) n.4542+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227021934T= | CA1332730205 | COL4A4 | c.4216+114A= (n.4216+114A=) c.3661+114A= (n.3661+114A=) c.4135+114A= (n.4135+114A=) c.4108+114A= (n.4108+114A=) c.2542+114A= (n.2542+114A=) n.4526+114A= c.4099+114A= (n.4099+114A=) n.4542+114A= | |
2 | g.227021935G>A | CA539868751 | COL4A4 | c.4216+113C>T (n.4216+113C>T) c.3661+113C>T (n.3661+113C>T) c.4135+113C>T (n.4135+113C>T) c.4108+113C>T (n.4108+113C>T) c.2542+113C>T (n.2542+113C>T) n.4526+113C>T c.4099+113C>T (n.4099+113C>T) n.4542+113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021935G= | CA1332730206 | COL4A4 | c.4216+113C= (n.4216+113C=) c.3661+113C= (n.3661+113C=) c.4135+113C= (n.4135+113C=) c.4108+113C= (n.4108+113C=) c.2542+113C= (n.2542+113C=) n.4526+113C= c.4099+113C= (n.4099+113C=) n.4542+113C= | |
2 | g.227021935G>T | CA2663405511 | COL4A4 | c.4216+113C>A (n.4216+113C>A) c.3661+113C>A (n.3661+113C>A) c.4135+113C>A (n.4135+113C>A) c.4108+113C>A (n.4108+113C>A) c.2542+113C>A (n.2542+113C>A) n.4526+113C>A c.4099+113C>A (n.4099+113C>A) n.4542+113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021936C= | CA1332730207 | COL4A4 | c.4216+112G= (n.4216+112G=) c.3661+112G= (n.3661+112G=) c.4135+112G= (n.4135+112G=) c.4108+112G= (n.4108+112G=) c.2542+112G= (n.2542+112G=) n.4526+112G= c.4099+112G= (n.4099+112G=) n.4542+112G= | |
2 | g.227021936C>T | CA1043052315 | COL4A4 | c.4216+112G>A (n.4216+112G>A) c.3661+112G>A (n.3661+112G>A) c.4135+112G>A (n.4135+112G>A) c.4108+112G>A (n.4108+112G>A) c.2542+112G>A (n.2542+112G>A) n.4526+112G>A c.4099+112G>A (n.4099+112G>A) n.4542+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021936_227021937delinsCT | CA1332730208 | COL4A4 | c.4216+111_4216+112delinsAG (n.4216+111_4216+112delinsAG) c.3661+111_3661+112delinsAG (n.3661+111_3661+112delinsAG) c.4135+111_4135+112delinsAG (n.4135+111_4135+112delinsAG) c.4108+111_4108+112delinsAG (n.4108+111_4108+112delinsAG) c.2542+111_2542+112delinsAG (n.2542+111_2542+112delinsAG) n.4526+111_4526+112delinsAG c.4099+111_4099+112delinsAG (n.4099+111_4099+112delinsAG) n.4542+111_4542+112delinsAG | |
2 | g.227021937T>C | CA2663405512 | COL4A4 | c.4216+111A>G (n.4216+111A>G) c.3661+111A>G (n.3661+111A>G) c.4135+111A>G (n.4135+111A>G) c.4108+111A>G (n.4108+111A>G) c.2542+111A>G (n.2542+111A>G) n.4526+111A>G c.4099+111A>G (n.4099+111A>G) n.4542+111A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227021939del | CA765645217 | COL4A4 | c.4216+111del (n.4216+111del) c.3661+111del (n.3661+111del) c.4135+111del (n.4135+111del) c.4108+111del (n.4108+111del) c.2542+111del (n.2542+111del) n.4526+111del c.4099+111del (n.4099+111del) n.4542+111del | dbSNP |
2 | g.227021938T>A | CA66552233 | COL4A4 | c.4216+110A>T (n.4216+110A>T) c.3661+110A>T (n.3661+110A>T) c.4135+110A>T (n.4135+110A>T) c.4108+110A>T (n.4108+110A>T) c.2542+110A>T (n.2542+110A>T) n.4526+110A>T c.4099+110A>T (n.4099+110A>T) n.4542+110A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021938T= | CA1332730209 | COL4A4 | c.4216+110A= (n.4216+110A=) c.3661+110A= (n.3661+110A=) c.4135+110A= (n.4135+110A=) c.4108+110A= (n.4108+110A=) c.2542+110A= (n.2542+110A=) n.4526+110A= c.4099+110A= (n.4099+110A=) n.4542+110A= | |
2 | g.227021940C>A | CA765645221 | COL4A4 | c.4216+108G>T (n.4216+108G>T) c.3661+108G>T (n.3661+108G>T) c.4135+108G>T (n.4135+108G>T) c.4108+108G>T (n.4108+108G>T) c.2542+108G>T (n.2542+108G>T) n.4526+108G>T c.4099+108G>T (n.4099+108G>T) n.4542+108G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021940C= | CA1332730210 | COL4A4 | c.4216+108G= (n.4216+108G=) c.3661+108G= (n.3661+108G=) c.4135+108G= (n.4135+108G=) c.4108+108G= (n.4108+108G=) c.2542+108G= (n.2542+108G=) n.4526+108G= c.4099+108G= (n.4099+108G=) n.4542+108G= | |
2 | g.227021942C>A | CA1332730212 | COL4A4 | c.4216+106G>T (n.4216+106G>T) c.3661+106G>T (n.3661+106G>T) c.4135+106G>T (n.4135+106G>T) c.4108+106G>T (n.4108+106G>T) c.2542+106G>T (n.2542+106G>T) n.4526+106G>T c.4099+106G>T (n.4099+106G>T) n.4542+106G>T | dbSNP |
2 | g.227021942C= | CA1332730211 | COL4A4 | c.4216+106G= (n.4216+106G=) c.3661+106G= (n.3661+106G=) c.4135+106G= (n.4135+106G=) c.4108+106G= (n.4108+106G=) c.2542+106G= (n.2542+106G=) n.4526+106G= c.4099+106G= (n.4099+106G=) n.4542+106G= | |
2 | g.227021942_227021943insGAAA | CA2663405513 | COL4A4 | c.4216+105_4216+106insTTTC (n.4216+105_4216+106insTTTC) c.3661+105_3661+106insTTTC (n.3661+105_3661+106insTTTC) c.4135+105_4135+106insTTTC (n.4135+105_4135+106insTTTC) c.4108+105_4108+106insTTTC (n.4108+105_4108+106insTTTC) c.2542+105_2542+106insTTTC (n.2542+105_2542+106insTTTC) n.4526+105_4526+106insTTTC c.4099+105_4099+106insTTTC (n.4099+105_4099+106insTTTC) n.4542+105_4542+106insTTTC | gnomAD v4 |
2 | g.227021943C>T | CA2663405514 | COL4A4 | c.4216+105G>A (n.4216+105G>A) c.3661+105G>A (n.3661+105G>A) c.4135+105G>A (n.4135+105G>A) c.4108+105G>A (n.4108+105G>A) c.2542+105G>A (n.2542+105G>A) n.4526+105G>A c.4099+105G>A (n.4099+105G>A) n.4542+105G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021944T>C | CA2663405515 | COL4A4 | c.4216+104A>G (n.4216+104A>G) c.3661+104A>G (n.3661+104A>G) c.4135+104A>G (n.4135+104A>G) c.4108+104A>G (n.4108+104A>G) c.2542+104A>G (n.2542+104A>G) n.4526+104A>G c.4099+104A>G (n.4099+104A>G) n.4542+104A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227021947G>A | CA539868752 | COL4A4 | c.4216+101C>T (n.4216+101C>T) c.3661+101C>T (n.3661+101C>T) c.4135+101C>T (n.4135+101C>T) c.4108+101C>T (n.4108+101C>T) c.2542+101C>T (n.2542+101C>T) n.4526+101C>T c.4099+101C>T (n.4099+101C>T) n.4542+101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021947G>C | CA2663405517 | COL4A4 | c.4216+101C>G (n.4216+101C>G) c.3661+101C>G (n.3661+101C>G) c.4135+101C>G (n.4135+101C>G) c.4108+101C>G (n.4108+101C>G) c.2542+101C>G (n.2542+101C>G) n.4526+101C>G c.4099+101C>G (n.4099+101C>G) n.4542+101C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227021947G= | CA1332730213 | COL4A4 | c.4216+101C= (n.4216+101C=) c.3661+101C= (n.3661+101C=) c.4135+101C= (n.4135+101C=) c.4108+101C= (n.4108+101C=) c.2542+101C= (n.2542+101C=) n.4526+101C= c.4099+101C= (n.4099+101C=) n.4542+101C= | |
2 | g.227021947G>T | CA2663405516 | COL4A4 | c.4216+101C>A (n.4216+101C>A) c.3661+101C>A (n.3661+101C>A) c.4135+101C>A (n.4135+101C>A) c.4108+101C>A (n.4108+101C>A) c.2542+101C>A (n.2542+101C>A) n.4526+101C>A c.4099+101C>A (n.4099+101C>A) n.4542+101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021948T>C | CA2663405518 | COL4A4 | c.4216+100A>G (n.4216+100A>G) c.3661+100A>G (n.3661+100A>G) c.4135+100A>G (n.4135+100A>G) c.4108+100A>G (n.4108+100A>G) c.2542+100A>G (n.2542+100A>G) n.4526+100A>G c.4099+100A>G (n.4099+100A>G) n.4542+100A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227021950G>T | CA2577263132 | COL4A4 | c.4216+98C>A (n.4216+98C>A) c.3661+98C>A (n.3661+98C>A) c.4135+98C>A (n.4135+98C>A) c.4108+98C>A (n.4108+98C>A) c.2542+98C>A (n.2542+98C>A) n.4526+98C>A c.4099+98C>A (n.4099+98C>A) n.4542+98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021953T>C | CA2577263133 | COL4A4 | c.4216+95A>G (n.4216+95A>G) c.3661+95A>G (n.3661+95A>G) c.4135+95A>G (n.4135+95A>G) c.4108+95A>G (n.4108+95A>G) c.2542+95A>G (n.2542+95A>G) n.4526+95A>G c.4099+95A>G (n.4099+95A>G) n.4542+95A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227021955G>A | CA2663405519 | COL4A4 | c.4216+93C>T (n.4216+93C>T) c.3661+93C>T (n.3661+93C>T) c.4135+93C>T (n.4135+93C>T) c.4108+93C>T (n.4108+93C>T) c.2542+93C>T (n.2542+93C>T) n.4526+93C>T c.4099+93C>T (n.4099+93C>T) n.4542+93C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227021955G>C | CA2577263134 | COL4A4 | c.4216+93C>G (n.4216+93C>G) c.3661+93C>G (n.3661+93C>G) c.4135+93C>G (n.4135+93C>G) c.4108+93C>G (n.4108+93C>G) c.2542+93C>G (n.2542+93C>G) n.4526+93C>G c.4099+93C>G (n.4099+93C>G) n.4542+93C>G | |
2 | g.227021955G>T | CA2663405520 | COL4A4 | c.4216+93C>A (n.4216+93C>A) c.3661+93C>A (n.3661+93C>A) c.4135+93C>A (n.4135+93C>A) c.4108+93C>A (n.4108+93C>A) c.2542+93C>A (n.2542+93C>A) n.4526+93C>A c.4099+93C>A (n.4099+93C>A) n.4542+93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021956G>T | CA2577263135 | COL4A4 | c.4216+92C>A (n.4216+92C>A) c.3661+92C>A (n.3661+92C>A) c.4135+92C>A (n.4135+92C>A) c.4108+92C>A (n.4108+92C>A) c.2542+92C>A (n.2542+92C>A) n.4526+92C>A c.4099+92C>A (n.4099+92C>A) n.4542+92C>A | |
2 | g.227021957C>A | CA2663405521 | COL4A4 | c.4216+91G>T (n.4216+91G>T) c.3661+91G>T (n.3661+91G>T) c.4135+91G>T (n.4135+91G>T) c.4108+91G>T (n.4108+91G>T) c.2542+91G>T (n.2542+91G>T) n.4526+91G>T c.4099+91G>T (n.4099+91G>T) n.4542+91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227021958T>A | CA2577263136 | COL4A4 | c.4216+90A>T (n.4216+90A>T) c.3661+90A>T (n.3661+90A>T) c.4135+90A>T (n.4135+90A>T) c.4108+90A>T (n.4108+90A>T) c.2542+90A>T (n.2542+90A>T) n.4526+90A>T c.4099+90A>T (n.4099+90A>T) n.4542+90A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227021959C>G | CA2754508167 | COL4A4 | c.4216+89G>C (n.4216+89G>C) c.3661+89G>C (n.3661+89G>C) c.4135+89G>C (n.4135+89G>C) c.4108+89G>C (n.4108+89G>C) c.2542+89G>C (n.2542+89G>C) n.4526+89G>C c.4099+89G>C (n.4099+89G>C) n.4542+89G>C | |
2 | g.227021959C>T | CA2663405522 | COL4A4 | c.4216+89G>A (n.4216+89G>A) c.3661+89G>A (n.3661+89G>A) c.4135+89G>A (n.4135+89G>A) c.4108+89G>A (n.4108+89G>A) c.2542+89G>A (n.2542+89G>A) n.4526+89G>A c.4099+89G>A (n.4099+89G>A) n.4542+89G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021960C= | CA1332730214 | COL4A4 | c.4216+88G= (n.4216+88G=) c.3661+88G= (n.3661+88G=) c.4135+88G= (n.4135+88G=) c.4108+88G= (n.4108+88G=) c.2542+88G= (n.2542+88G=) n.4526+88G= c.4099+88G= (n.4099+88G=) n.4542+88G= | |
2 | g.227021960C>T | CA66552236 | COL4A4 | c.4216+88G>A (n.4216+88G>A) c.3661+88G>A (n.3661+88G>A) c.4135+88G>A (n.4135+88G>A) c.4108+88G>A (n.4108+88G>A) c.2542+88G>A (n.2542+88G>A) n.4526+88G>A c.4099+88G>A (n.4099+88G>A) n.4542+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227021962T>C | CA2663405523 | COL4A4 | c.4216+86A>G (n.4216+86A>G) c.3661+86A>G (n.3661+86A>G) c.4135+86A>G (n.4135+86A>G) c.4108+86A>G (n.4108+86A>G) c.2542+86A>G (n.2542+86A>G) n.4526+86A>G c.4099+86A>G (n.4099+86A>G) n.4542+86A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227021963A= | CA1332730215 | COL4A4 | c.4216+85T= (n.4216+85T=) c.3661+85T= (n.3661+85T=) c.4135+85T= (n.4135+85T=) c.4108+85T= (n.4108+85T=) c.2542+85T= (n.2542+85T=) n.4526+85T= c.4099+85T= (n.4099+85T=) n.4542+85T= | |
2 | g.227021963A>T | CA66552238 | COL4A4 | c.4216+85T>A (n.4216+85T>A) c.3661+85T>A (n.3661+85T>A) c.4135+85T>A (n.4135+85T>A) c.4108+85T>A (n.4108+85T>A) c.2542+85T>A (n.2542+85T>A) n.4526+85T>A c.4099+85T>A (n.4099+85T>A) n.4542+85T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021964T>A | CA765645223 | COL4A4 | c.4216+84A>T (n.4216+84A>T) c.3661+84A>T (n.3661+84A>T) c.4135+84A>T (n.4135+84A>T) c.4108+84A>T (n.4108+84A>T) c.2542+84A>T (n.2542+84A>T) n.4526+84A>T c.4099+84A>T (n.4099+84A>T) n.4542+84A>T | dbSNP |
2 | g.227021964T= | CA1332730216 | COL4A4 | c.4216+84A= (n.4216+84A=) c.3661+84A= (n.3661+84A=) c.4135+84A= (n.4135+84A=) c.4108+84A= (n.4108+84A=) c.2542+84A= (n.2542+84A=) n.4526+84A= c.4099+84A= (n.4099+84A=) n.4542+84A= | |
2 | g.227021965A>G | CA2539516266 | COL4A4 | c.4216+83T>C (n.4216+83T>C) c.3661+83T>C (n.3661+83T>C) c.4135+83T>C (n.4135+83T>C) c.4108+83T>C (n.4108+83T>C) c.2542+83T>C (n.2542+83T>C) n.4526+83T>C c.4099+83T>C (n.4099+83T>C) n.4542+83T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227021969del | CA2577263137 | COL4A4 | c.4216+83del (n.4216+83del) c.3661+83del (n.3661+83del) c.4135+83del (n.4135+83del) c.4108+83del (n.4108+83del) c.2542+83del (n.2542+83del) n.4526+83del c.4099+83del (n.4099+83del) n.4542+83del | gnomAD v4 |
2 | g.227021970G>C | CA2577263138 | COL4A4 | c.4216+78C>G (n.4216+78C>G) c.3661+78C>G (n.3661+78C>G) c.4135+78C>G (n.4135+78C>G) c.4108+78C>G (n.4108+78C>G) c.2542+78C>G (n.2542+78C>G) n.4526+78C>G c.4099+78C>G (n.4099+78C>G) n.4542+78C>G | |
2 | g.227021970G>T | CA2663405524 | COL4A4 | c.4216+78C>A (n.4216+78C>A) c.3661+78C>A (n.3661+78C>A) c.4135+78C>A (n.4135+78C>A) c.4108+78C>A (n.4108+78C>A) c.2542+78C>A (n.2542+78C>A) n.4526+78C>A c.4099+78C>A (n.4099+78C>A) n.4542+78C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227021971C>A | CA2663405525 | COL4A4 | c.4216+77G>T (n.4216+77G>T) c.3661+77G>T (n.3661+77G>T) c.4135+77G>T (n.4135+77G>T) c.4108+77G>T (n.4108+77G>T) c.2542+77G>T (n.2542+77G>T) n.4526+77G>T c.4099+77G>T (n.4099+77G>T) n.4542+77G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227021971C= | CA1332730217 | COL4A4 | c.4216+77G= (n.4216+77G=) c.3661+77G= (n.3661+77G=) c.4135+77G= (n.4135+77G=) c.4108+77G= (n.4108+77G=) c.2542+77G= (n.2542+77G=) n.4526+77G= c.4099+77G= (n.4099+77G=) n.4542+77G= | |
2 | g.227021971C>G | CA2663405526 | COL4A4 | c.4216+77G>C (n.4216+77G>C) c.3661+77G>C (n.3661+77G>C) c.4135+77G>C (n.4135+77G>C) c.4108+77G>C (n.4108+77G>C) c.2542+77G>C (n.2542+77G>C) n.4526+77G>C c.4099+77G>C (n.4099+77G>C) n.4542+77G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227021971C>T | CA1043052324 | COL4A4 | c.4216+77G>A (n.4216+77G>A) c.3661+77G>A (n.3661+77G>A) c.4135+77G>A (n.4135+77G>A) c.4108+77G>A (n.4108+77G>A) c.2542+77G>A (n.2542+77G>A) n.4526+77G>A c.4099+77G>A (n.4099+77G>A) n.4542+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021973A>G | CA2663405527 | COL4A4 | c.4216+75T>C (n.4216+75T>C) c.3661+75T>C (n.3661+75T>C) c.4135+75T>C (n.4135+75T>C) c.4108+75T>C (n.4108+75T>C) c.2542+75T>C (n.2542+75T>C) n.4526+75T>C c.4099+75T>C (n.4099+75T>C) n.4542+75T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227021975A= | CA1332730218 | COL4A4 | c.4216+73T= (n.4216+73T=) c.3661+73T= (n.3661+73T=) c.4135+73T= (n.4135+73T=) c.4108+73T= (n.4108+73T=) c.2542+73T= (n.2542+73T=) n.4526+73T= c.4099+73T= (n.4099+73T=) n.4542+73T= | |
2 | g.227021975A>C | CA539868753 | COL4A4 | c.4216+73T>G (n.4216+73T>G) c.3661+73T>G (n.3661+73T>G) c.4135+73T>G (n.4135+73T>G) c.4108+73T>G (n.4108+73T>G) c.2542+73T>G (n.2542+73T>G) n.4526+73T>G c.4099+73T>G (n.4099+73T>G) n.4542+73T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227021975A>G | CA1332730219 | COL4A4 | c.4216+73T>C (n.4216+73T>C) c.3661+73T>C (n.3661+73T>C) c.4135+73T>C (n.4135+73T>C) c.4108+73T>C (n.4108+73T>C) c.2542+73T>C (n.2542+73T>C) n.4526+73T>C c.4099+73T>C (n.4099+73T>C) n.4542+73T>C | dbSNP |
2 | g.227021980A>G | CA2663405528 | COL4A4 | c.4216+68T>C (n.4216+68T>C) c.3661+68T>C (n.3661+68T>C) c.4135+68T>C (n.4135+68T>C) c.4108+68T>C (n.4108+68T>C) c.2542+68T>C (n.2542+68T>C) n.4526+68T>C c.4099+68T>C (n.4099+68T>C) n.4542+68T>C | gnomAD v4 |