Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227021864T>ACA765645194COL4A4c.4216+184A>T (n.4216+184A>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.227021867G>ACA1043052264COL4A4c.4216+181C>T (n.4216+181C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.227021867_227021868insTCA2544734251COL4A4c.4216+180_4216+181insA (n.4216+180_4216+181insA)
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2g.227021868_227021869insCACGCGAAAAGGTCTGGAAGGATATTCATCAAAATGACAACTCA2507605325COL4A4c.4216+179_4216+180insAGTTGTCATTTTGATGAATATCCTTCCAGACCTTTTCGCGTG (n.4216+179_4216+180insAGTTGTCATTTTGATGAATATCCTTCCAGACCTTTTCGCGTG)
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c.4108+179_4108+180insAGTTGTCATTTTGATGAATATCCTTCCAGACCTTTTCGCGTG (n.4108+179_4108+180insAGTTGTCATTTTGATGAATATCCTTCCAGACCTTTTCGCGTG)
c.2542+179_2542+180insAGTTGTCATTTTGATGAATATCCTTCCAGACCTTTTCGCGTG (n.2542+179_2542+180insAGTTGTCATTTTGATGAATATCCTTCCAGACCTTTTCGCGTG)
n.4526+179_4526+180insAGTTGTCATTTTGATGAATATCCTTCCAGACCTTTTCGCGTG
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n.4542+179_4542+180insAGTTGTCATTTTGATGAATATCCTTCCAGACCTTTTCGCGTG
2g.227021871_227021872insTCA1043052268COL4A4c.4216+176_4216+177insA (n.4216+176_4216+177insA)
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n.4526+176_4526+177insA
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n.4542+176_4542+177insA
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227021873A>GCA1043052272COL4A4c.4216+175T>C (n.4216+175T>C)
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n.4526+175T>C
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n.4542+175T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4542+174C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227021874G=CA1332730180COL4A4c.4216+174C= (n.4216+174C=)
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2g.227021875_227021876insGGCA1043052285COL4A4c.4216+172_4216+173insCC (n.4216+172_4216+173insCC)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4542+170C>T
dbSNP
2g.227021878G=CA1332730182COL4A4c.4216+170C= (n.4216+170C=)
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2g.227021879C=CA1332730183COL4A4c.4216+169G= (n.4216+169G=)
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2g.227021879C>TCA66552151COL4A4c.4216+169G>A (n.4216+169G>A)
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n.4526+169G>A
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n.4542+169G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227021881C=CA1332730184COL4A4c.4216+167G= (n.4216+167G=)
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2g.227021881C>TCA66552152COL4A4c.4216+167G>A (n.4216+167G>A)
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n.4542+167G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227021881_227021890delCA2526214076COL4A4c.4216+158_4216+167del (n.4216+158_4216+167del)
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n.4526+158_4526+167del
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n.4542+158_4542+167del
2g.227021883T>CCA2754508164COL4A4c.4216+165A>G (n.4216+165A>G)
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n.4542+165A>G
2g.227021886T>CCA66552153COL4A4c.4216+162A>G (n.4216+162A>G)
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n.4526+162A>G
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n.4542+162A>G
dbSNP
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c.4135+162A= (n.4135+162A=)
c.4108+162A= (n.4108+162A=)
c.2542+162A= (n.2542+162A=)
n.4526+162A=
c.4099+162A= (n.4099+162A=)
n.4542+162A=
2g.227021888G>CCA66552160COL4A4c.4216+160C>G (n.4216+160C>G)
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c.4135+160C>G (n.4135+160C>G)
c.4108+160C>G (n.4108+160C>G)
c.2542+160C>G (n.2542+160C>G)
n.4526+160C>G
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n.4542+160C>G
dbSNP
2g.227021888G=CA1332730186COL4A4c.4216+160C= (n.4216+160C=)
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c.4135+160C= (n.4135+160C=)
c.4108+160C= (n.4108+160C=)
c.2542+160C= (n.2542+160C=)
n.4526+160C=
c.4099+160C= (n.4099+160C=)
n.4542+160C=
2g.227021889A=CA1332730188COL4A4c.4216+159T= (n.4216+159T=)
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c.4135+159T= (n.4135+159T=)
c.4108+159T= (n.4108+159T=)
c.2542+159T= (n.2542+159T=)
n.4526+159T=
c.4099+159T= (n.4099+159T=)
n.4542+159T=
2g.227021889A>TCA1332730187COL4A4c.4216+159T>A (n.4216+159T>A)
c.3661+159T>A (n.3661+159T>A)
c.4135+159T>A (n.4135+159T>A)
c.4108+159T>A (n.4108+159T>A)
c.2542+159T>A (n.2542+159T>A)
n.4526+159T>A
c.4099+159T>A (n.4099+159T>A)
n.4542+159T>A
dbSNP
2g.227021891G>ACA539868748COL4A4c.4216+157C>T (n.4216+157C>T)
c.3661+157C>T (n.3661+157C>T)
c.4135+157C>T (n.4135+157C>T)
c.4108+157C>T (n.4108+157C>T)
c.2542+157C>T (n.2542+157C>T)
n.4526+157C>T
c.4099+157C>T (n.4099+157C>T)
n.4542+157C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227021891G=CA1332730189COL4A4c.4216+157C= (n.4216+157C=)
c.3661+157C= (n.3661+157C=)
c.4135+157C= (n.4135+157C=)
c.4108+157C= (n.4108+157C=)
c.2542+157C= (n.2542+157C=)
n.4526+157C=
c.4099+157C= (n.4099+157C=)
n.4542+157C=
2g.227021893_227021894insTCA2501025331COL4A4c.4216+154_4216+155insA (n.4216+154_4216+155insA)
c.3661+154_3661+155insA (n.3661+154_3661+155insA)
c.4135+154_4135+155insA (n.4135+154_4135+155insA)
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c.2542+154_2542+155insA (n.2542+154_2542+155insA)
n.4526+154_4526+155insA
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n.4542+154_4542+155insA
2g.227021895T>ACA2562235604COL4A4c.4216+153A>T (n.4216+153A>T)
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n.4526+153A>T
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n.4542+153A>T
2g.227021896T>CCA2663405484COL4A4c.4216+152A>G (n.4216+152A>G)
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n.4542+152A>G
gnomAD v4
2g.227021897_227021898insAAAAAACA2560022699COL4A4c.4216+150_4216+151insTTTTTT (n.4216+150_4216+151insTTTTTT)
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n.4542+150_4542+151insTTTTTT
2g.227021898G>ACA2663405485COL4A4c.4216+150C>T (n.4216+150C>T)
c.3661+150C>T (n.3661+150C>T)
c.4135+150C>T (n.4135+150C>T)
c.4108+150C>T (n.4108+150C>T)
c.2542+150C>T (n.2542+150C>T)
n.4526+150C>T
c.4099+150C>T (n.4099+150C>T)
n.4542+150C>T
gnomAD v4
2g.227021898G>TCA2663405486COL4A4c.4216+150C>A (n.4216+150C>A)
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c.2542+150C>A (n.2542+150C>A)
n.4526+150C>A
c.4099+150C>A (n.4099+150C>A)
n.4542+150C>A
gnomAD v4
2g.227021899G>TCA2663405487COL4A4c.4216+149C>A (n.4216+149C>A)
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c.4108+149C>A (n.4108+149C>A)
c.2542+149C>A (n.2542+149C>A)
n.4526+149C>A
c.4099+149C>A (n.4099+149C>A)
n.4542+149C>A
gnomAD v4
2g.227021900A=CA1332730190COL4A4c.4216+148T= (n.4216+148T=)
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c.4135+148T= (n.4135+148T=)
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c.2542+148T= (n.2542+148T=)
n.4526+148T=
c.4099+148T= (n.4099+148T=)
n.4542+148T=
2g.227021900A>GCA539868749COL4A4c.4216+148T>C (n.4216+148T>C)
c.3661+148T>C (n.3661+148T>C)
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n.4526+148T>C
c.4099+148T>C (n.4099+148T>C)
n.4542+148T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227021902C>ACA2663405489COL4A4c.4216+146G>T (n.4216+146G>T)
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n.4526+146G>T
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n.4542+146G>T
gnomAD v4
2g.227021902C>TCA2663405488COL4A4c.4216+146G>A (n.4216+146G>A)
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c.4135+146G>A (n.4135+146G>A)
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n.4526+146G>A
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n.4542+146G>A
gnomAD v4
2g.227021903A>GCA2663405490COL4A4c.4216+145T>C (n.4216+145T>C)
c.3661+145T>C (n.3661+145T>C)
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c.4108+145T>C (n.4108+145T>C)
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n.4526+145T>C
c.4099+145T>C (n.4099+145T>C)
n.4542+145T>C
gnomAD v4
2g.227021904A>CCA2663405492COL4A4c.4216+144T>G (n.4216+144T>G)
c.3661+144T>G (n.3661+144T>G)
c.4135+144T>G (n.4135+144T>G)
c.4108+144T>G (n.4108+144T>G)
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n.4526+144T>G
c.4099+144T>G (n.4099+144T>G)
n.4542+144T>G
gnomAD v4
2g.227021904A>GCA2663405491COL4A4c.4216+144T>C (n.4216+144T>C)
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c.4135+144T>C (n.4135+144T>C)
c.4108+144T>C (n.4108+144T>C)
c.2542+144T>C (n.2542+144T>C)
n.4526+144T>C
c.4099+144T>C (n.4099+144T>C)
n.4542+144T>C
gnomAD v4
2g.227021904A>TCA2663405493COL4A4c.4216+144T>A (n.4216+144T>A)
c.3661+144T>A (n.3661+144T>A)
c.4135+144T>A (n.4135+144T>A)
c.4108+144T>A (n.4108+144T>A)
c.2542+144T>A (n.2542+144T>A)
n.4526+144T>A
c.4099+144T>A (n.4099+144T>A)
n.4542+144T>A
gnomAD v4
2g.227021905G>ACA2663405494COL4A4c.4216+143C>T (n.4216+143C>T)
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c.4135+143C>T (n.4135+143C>T)
c.4108+143C>T (n.4108+143C>T)
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n.4526+143C>T
c.4099+143C>T (n.4099+143C>T)
n.4542+143C>T
gnomAD v4
2g.227021905G>CCA1043052306COL4A4c.4216+143C>G (n.4216+143C>G)
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c.4135+143C>G (n.4135+143C>G)
c.4108+143C>G (n.4108+143C>G)
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n.4526+143C>G
c.4099+143C>G (n.4099+143C>G)
n.4542+143C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227021905G=CA1332730191COL4A4c.4216+143C= (n.4216+143C=)
c.3661+143C= (n.3661+143C=)
c.4135+143C= (n.4135+143C=)
c.4108+143C= (n.4108+143C=)
c.2542+143C= (n.2542+143C=)
n.4526+143C=
c.4099+143C= (n.4099+143C=)
n.4542+143C=
2g.227021905G>TCA66552170COL4A4c.4216+143C>A (n.4216+143C>A)
c.3661+143C>A (n.3661+143C>A)
c.4135+143C>A (n.4135+143C>A)
c.4108+143C>A (n.4108+143C>A)
c.2542+143C>A (n.2542+143C>A)
n.4526+143C>A
c.4099+143C>A (n.4099+143C>A)
n.4542+143C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227021906G>ACA1332730193COL4A4c.4216+142C>T (n.4216+142C>T)
c.3661+142C>T (n.3661+142C>T)
c.4135+142C>T (n.4135+142C>T)
c.4108+142C>T (n.4108+142C>T)
c.2542+142C>T (n.2542+142C>T)
n.4526+142C>T
c.4099+142C>T (n.4099+142C>T)
n.4542+142C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.227021906G=CA1332730192COL4A4c.4216+142C= (n.4216+142C=)
c.3661+142C= (n.3661+142C=)
c.4135+142C= (n.4135+142C=)
c.4108+142C= (n.4108+142C=)
c.2542+142C= (n.2542+142C=)
n.4526+142C=
c.4099+142C= (n.4099+142C=)
n.4542+142C=
2g.227021906G>TCA2663405495COL4A4c.4216+142C>A (n.4216+142C>A)
c.3661+142C>A (n.3661+142C>A)
c.4135+142C>A (n.4135+142C>A)
c.4108+142C>A (n.4108+142C>A)
c.2542+142C>A (n.2542+142C>A)
n.4526+142C>A
c.4099+142C>A (n.4099+142C>A)
n.4542+142C>A
gnomAD v4
2g.227021909G>TCA2663405496COL4A4c.4216+139C>A (n.4216+139C>A)
c.3661+139C>A (n.3661+139C>A)
c.4135+139C>A (n.4135+139C>A)
c.4108+139C>A (n.4108+139C>A)
c.2542+139C>A (n.2542+139C>A)
n.4526+139C>A
c.4099+139C>A (n.4099+139C>A)
n.4542+139C>A
gnomAD v4
2g.227021911A=CA1332730194COL4A4c.4216+137T= (n.4216+137T=)
c.3661+137T= (n.3661+137T=)
c.4135+137T= (n.4135+137T=)
c.4108+137T= (n.4108+137T=)
c.2542+137T= (n.2542+137T=)
n.4526+137T=
c.4099+137T= (n.4099+137T=)
n.4542+137T=
2g.227021911A>CCA914562997COL4A4c.4216+137T>G (n.4216+137T>G)
c.3661+137T>G (n.3661+137T>G)
c.4135+137T>G (n.4135+137T>G)
c.4108+137T>G (n.4108+137T>G)
c.2542+137T>G (n.2542+137T>G)
n.4526+137T>G
c.4099+137T>G (n.4099+137T>G)
n.4542+137T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227021913_227021915delCA2754508165COL4A4c.4216+135_4216+137del (n.4216+135_4216+137del)
c.3661+135_3661+137del (n.3661+135_3661+137del)
c.4135+135_4135+137del (n.4135+135_4135+137del)
c.4108+135_4108+137del (n.4108+135_4108+137del)
c.2542+135_2542+137del (n.2542+135_2542+137del)
n.4526+135_4526+137del
c.4099+135_4099+137del (n.4099+135_4099+137del)
n.4542+135_4542+137del
2g.227021913C>ACA66552180COL4A4c.4216+135G>T (n.4216+135G>T)
c.3661+135G>T (n.3661+135G>T)
c.4135+135G>T (n.4135+135G>T)
c.4108+135G>T (n.4108+135G>T)
c.2542+135G>T (n.2542+135G>T)
n.4526+135G>T
c.4099+135G>T (n.4099+135G>T)
n.4542+135G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227021913C=CA1332730195COL4A4c.4216+135G= (n.4216+135G=)
c.3661+135G= (n.3661+135G=)
c.4135+135G= (n.4135+135G=)
c.4108+135G= (n.4108+135G=)
c.2542+135G= (n.2542+135G=)
n.4526+135G=
c.4099+135G= (n.4099+135G=)
n.4542+135G=
2g.227021913C>TCA2754508166COL4A4c.4216+135G>A (n.4216+135G>A)
c.3661+135G>A (n.3661+135G>A)
c.4135+135G>A (n.4135+135G>A)
c.4108+135G>A (n.4108+135G>A)
c.2542+135G>A (n.2542+135G>A)
n.4526+135G>A
c.4099+135G>A (n.4099+135G>A)
n.4542+135G>A
2g.227021916dupCA1043052309COL4A4c.4216+134dup (n.4216+134dup)
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c.4108+134dup (n.4108+134dup)
c.2542+134dup (n.2542+134dup)
n.4526+134dup
c.4099+134dup (n.4099+134dup)
n.4542+134dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227021916A>CCA2663405497COL4A4c.4216+132T>G (n.4216+132T>G)
c.3661+132T>G (n.3661+132T>G)
c.4135+132T>G (n.4135+132T>G)
c.4108+132T>G (n.4108+132T>G)
c.2542+132T>G (n.2542+132T>G)
n.4526+132T>G
c.4099+132T>G (n.4099+132T>G)
n.4542+132T>G
gnomAD v4
2g.227021916A>TCA2663405498COL4A4c.4216+132T>A (n.4216+132T>A)
c.3661+132T>A (n.3661+132T>A)
c.4135+132T>A (n.4135+132T>A)
c.4108+132T>A (n.4108+132T>A)
c.2542+132T>A (n.2542+132T>A)
n.4526+132T>A
c.4099+132T>A (n.4099+132T>A)
n.4542+132T>A
gnomAD v4
2g.227021917T>CCA66552203COL4A4c.4216+131A>G (n.4216+131A>G)
c.3661+131A>G (n.3661+131A>G)
c.4135+131A>G (n.4135+131A>G)
c.4108+131A>G (n.4108+131A>G)
c.2542+131A>G (n.2542+131A>G)
n.4526+131A>G
c.4099+131A>G (n.4099+131A>G)
n.4542+131A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227021917T=CA1332730196COL4A4c.4216+131A= (n.4216+131A=)
c.3661+131A= (n.3661+131A=)
c.4135+131A= (n.4135+131A=)
c.4108+131A= (n.4108+131A=)
c.2542+131A= (n.2542+131A=)
n.4526+131A=
c.4099+131A= (n.4099+131A=)
n.4542+131A=
2g.227021919G>ACA1332730198COL4A4c.4216+129C>T (n.4216+129C>T)
c.3661+129C>T (n.3661+129C>T)
c.4135+129C>T (n.4135+129C>T)
c.4108+129C>T (n.4108+129C>T)
c.2542+129C>T (n.2542+129C>T)
n.4526+129C>T
c.4099+129C>T (n.4099+129C>T)
n.4542+129C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.227021919G=CA1332730197COL4A4c.4216+129C= (n.4216+129C=)
c.3661+129C= (n.3661+129C=)
c.4135+129C= (n.4135+129C=)
c.4108+129C= (n.4108+129C=)
c.2542+129C= (n.2542+129C=)
n.4526+129C=
c.4099+129C= (n.4099+129C=)
n.4542+129C=
2g.227021919G>TCA2663405499COL4A4c.4216+129C>A (n.4216+129C>A)
c.3661+129C>A (n.3661+129C>A)
c.4135+129C>A (n.4135+129C>A)
c.4108+129C>A (n.4108+129C>A)
c.2542+129C>A (n.2542+129C>A)
n.4526+129C>A
c.4099+129C>A (n.4099+129C>A)
n.4542+129C>A
gnomAD v4
2g.227021920C>ACA2663405500COL4A4c.4216+128G>T (n.4216+128G>T)
c.3661+128G>T (n.3661+128G>T)
c.4135+128G>T (n.4135+128G>T)
c.4108+128G>T (n.4108+128G>T)
c.2542+128G>T (n.2542+128G>T)
n.4526+128G>T
c.4099+128G>T (n.4099+128G>T)
n.4542+128G>T
gnomAD v4
2g.227021920C=CA1332730199COL4A4c.4216+128G= (n.4216+128G=)
c.3661+128G= (n.3661+128G=)
c.4135+128G= (n.4135+128G=)
c.4108+128G= (n.4108+128G=)
c.2542+128G= (n.2542+128G=)
n.4526+128G=
c.4099+128G= (n.4099+128G=)
n.4542+128G=
2g.227021920C>GCA66552207COL4A4c.4216+128G>C (n.4216+128G>C)
c.3661+128G>C (n.3661+128G>C)
c.4135+128G>C (n.4135+128G>C)
c.4108+128G>C (n.4108+128G>C)
c.2542+128G>C (n.2542+128G>C)
n.4526+128G>C
c.4099+128G>C (n.4099+128G>C)
n.4542+128G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227021923A>CCA2663405501COL4A4c.4216+125T>G (n.4216+125T>G)
c.3661+125T>G (n.3661+125T>G)
c.4135+125T>G (n.4135+125T>G)
c.4108+125T>G (n.4108+125T>G)
c.2542+125T>G (n.2542+125T>G)
n.4526+125T>G
c.4099+125T>G (n.4099+125T>G)
n.4542+125T>G
gnomAD v4
2g.227021924G>ACA765645209COL4A4c.4216+124C>T (n.4216+124C>T)
c.3661+124C>T (n.3661+124C>T)
c.4135+124C>T (n.4135+124C>T)
c.4108+124C>T (n.4108+124C>T)
c.2542+124C>T (n.2542+124C>T)
n.4526+124C>T
c.4099+124C>T (n.4099+124C>T)
n.4542+124C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.227021924G>CCA2663405503COL4A4c.4216+124C>G (n.4216+124C>G)
c.3661+124C>G (n.3661+124C>G)
c.4135+124C>G (n.4135+124C>G)
c.4108+124C>G (n.4108+124C>G)
c.2542+124C>G (n.2542+124C>G)
n.4526+124C>G
c.4099+124C>G (n.4099+124C>G)
n.4542+124C>G
gnomAD v4
2g.227021924G=CA1332730200COL4A4c.4216+124C= (n.4216+124C=)
c.3661+124C= (n.3661+124C=)
c.4135+124C= (n.4135+124C=)
c.4108+124C= (n.4108+124C=)
c.2542+124C= (n.2542+124C=)
n.4526+124C=
c.4099+124C= (n.4099+124C=)
n.4542+124C=
2g.227021924G>TCA2663405504COL4A4c.4216+124C>A (n.4216+124C>A)
c.3661+124C>A (n.3661+124C>A)
c.4135+124C>A (n.4135+124C>A)
c.4108+124C>A (n.4108+124C>A)
c.2542+124C>A (n.2542+124C>A)
n.4526+124C>A
c.4099+124C>A (n.4099+124C>A)
n.4542+124C>A
gnomAD v4
2g.227021925_227021926delCA2663405502COL4A4c.4216+123_4216+124del (n.4216+123_4216+124del)
c.3661+123_3661+124del (n.3661+123_3661+124del)
c.4135+123_4135+124del (n.4135+123_4135+124del)
c.4108+123_4108+124del (n.4108+123_4108+124del)
c.2542+123_2542+124del (n.2542+123_2542+124del)
n.4526+123_4526+124del
c.4099+123_4099+124del (n.4099+123_4099+124del)
n.4542+123_4542+124del
gnomAD v4
2g.227021926G=CA1332730201COL4A4c.4216+122C= (n.4216+122C=)
c.3661+122C= (n.3661+122C=)
c.4135+122C= (n.4135+122C=)
c.4108+122C= (n.4108+122C=)
c.2542+122C= (n.2542+122C=)
n.4526+122C=
c.4099+122C= (n.4099+122C=)
n.4542+122C=
2g.227021926G>TCA2663405505COL4A4c.4216+122C>A (n.4216+122C>A)
c.3661+122C>A (n.3661+122C>A)
c.4135+122C>A (n.4135+122C>A)
c.4108+122C>A (n.4108+122C>A)
c.2542+122C>A (n.2542+122C>A)
n.4526+122C>A
c.4099+122C>A (n.4099+122C>A)
n.4542+122C>A
gnomAD v4
2g.227021927A>GCA2663405506COL4A4c.4216+121T>C (n.4216+121T>C)
c.3661+121T>C (n.3661+121T>C)
c.4135+121T>C (n.4135+121T>C)
c.4108+121T>C (n.4108+121T>C)
c.2542+121T>C (n.2542+121T>C)
n.4526+121T>C
c.4099+121T>C (n.4099+121T>C)
n.4542+121T>C
gnomAD v4
2g.227021929dupCA66552213COL4A4c.4216+121dup (n.4216+121dup)
c.3661+121dup (n.3661+121dup)
c.4135+121dup (n.4135+121dup)
c.4108+121dup (n.4108+121dup)
c.2542+121dup (n.2542+121dup)
n.4526+121dup
c.4099+121dup (n.4099+121dup)
n.4542+121dup
dbSNP
2g.227021928A=CA1332730202COL4A4c.4216+120T= (n.4216+120T=)
c.3661+120T= (n.3661+120T=)
c.4135+120T= (n.4135+120T=)
c.4108+120T= (n.4108+120T=)
c.2542+120T= (n.2542+120T=)
n.4526+120T=
c.4099+120T= (n.4099+120T=)
n.4542+120T=
2g.227021928A>GCA1332730203COL4A4c.4216+120T>C (n.4216+120T>C)
c.3661+120T>C (n.3661+120T>C)
c.4135+120T>C (n.4135+120T>C)
c.4108+120T>C (n.4108+120T>C)
c.2542+120T>C (n.2542+120T>C)
n.4526+120T>C
c.4099+120T>C (n.4099+120T>C)
n.4542+120T>C
dbSNP
2g.227021930_227021931delCA2663405507COL4A4c.4216+118_4216+119del (n.4216+118_4216+119del)
c.3661+118_3661+119del (n.3661+118_3661+119del)
c.4135+118_4135+119del (n.4135+118_4135+119del)
c.4108+118_4108+119del (n.4108+118_4108+119del)
c.2542+118_2542+119del (n.2542+118_2542+119del)
n.4526+118_4526+119del
c.4099+118_4099+119del (n.4099+118_4099+119del)
n.4542+118_4542+119del
gnomAD v4
2g.227021930G>ACA66552217COL4A4c.4216+118C>T (n.4216+118C>T)
c.3661+118C>T (n.3661+118C>T)
c.4135+118C>T (n.4135+118C>T)
c.4108+118C>T (n.4108+118C>T)
c.2542+118C>T (n.2542+118C>T)
n.4526+118C>T
c.4099+118C>T (n.4099+118C>T)
n.4542+118C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.227021930G=CA1332730204COL4A4c.4216+118C= (n.4216+118C=)
c.3661+118C= (n.3661+118C=)
c.4135+118C= (n.4135+118C=)
c.4108+118C= (n.4108+118C=)
c.2542+118C= (n.2542+118C=)
n.4526+118C=
c.4099+118C= (n.4099+118C=)
n.4542+118C=
2g.227021930G>TCA2663405508COL4A4c.4216+118C>A (n.4216+118C>A)
c.3661+118C>A (n.3661+118C>A)
c.4135+118C>A (n.4135+118C>A)
c.4108+118C>A (n.4108+118C>A)
c.2542+118C>A (n.2542+118C>A)
n.4526+118C>A
c.4099+118C>A (n.4099+118C>A)
n.4542+118C>A
gnomAD v4
2g.227021931A>GCA2663405509COL4A4c.4216+117T>C (n.4216+117T>C)
c.3661+117T>C (n.3661+117T>C)
c.4135+117T>C (n.4135+117T>C)
c.4108+117T>C (n.4108+117T>C)
c.2542+117T>C (n.2542+117T>C)
n.4526+117T>C
c.4099+117T>C (n.4099+117T>C)
n.4542+117T>C
gnomAD v4
2g.227021933A>GCA2663405510COL4A4c.4216+115T>C (n.4216+115T>C)
c.3661+115T>C (n.3661+115T>C)
c.4135+115T>C (n.4135+115T>C)
c.4108+115T>C (n.4108+115T>C)
c.2542+115T>C (n.2542+115T>C)
n.4526+115T>C
c.4099+115T>C (n.4099+115T>C)
n.4542+115T>C
gnomAD v4
2g.227021934T>CCA66552231COL4A4c.4216+114A>G (n.4216+114A>G)
c.3661+114A>G (n.3661+114A>G)
c.4135+114A>G (n.4135+114A>G)
c.4108+114A>G (n.4108+114A>G)
c.2542+114A>G (n.2542+114A>G)
n.4526+114A>G
c.4099+114A>G (n.4099+114A>G)
n.4542+114A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.227021934T=CA1332730205COL4A4c.4216+114A= (n.4216+114A=)
c.3661+114A= (n.3661+114A=)
c.4135+114A= (n.4135+114A=)
c.4108+114A= (n.4108+114A=)
c.2542+114A= (n.2542+114A=)
n.4526+114A=
c.4099+114A= (n.4099+114A=)
n.4542+114A=
2g.227021935G>ACA539868751COL4A4c.4216+113C>T (n.4216+113C>T)
c.3661+113C>T (n.3661+113C>T)
c.4135+113C>T (n.4135+113C>T)
c.4108+113C>T (n.4108+113C>T)
c.2542+113C>T (n.2542+113C>T)
n.4526+113C>T
c.4099+113C>T (n.4099+113C>T)
n.4542+113C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227021935G=CA1332730206COL4A4c.4216+113C= (n.4216+113C=)
c.3661+113C= (n.3661+113C=)
c.4135+113C= (n.4135+113C=)
c.4108+113C= (n.4108+113C=)
c.2542+113C= (n.2542+113C=)
n.4526+113C=
c.4099+113C= (n.4099+113C=)
n.4542+113C=
2g.227021935G>TCA2663405511COL4A4c.4216+113C>A (n.4216+113C>A)
c.3661+113C>A (n.3661+113C>A)
c.4135+113C>A (n.4135+113C>A)
c.4108+113C>A (n.4108+113C>A)
c.2542+113C>A (n.2542+113C>A)
n.4526+113C>A
c.4099+113C>A (n.4099+113C>A)
n.4542+113C>A
gnomAD v4
2g.227021936C=CA1332730207COL4A4c.4216+112G= (n.4216+112G=)
c.3661+112G= (n.3661+112G=)
c.4135+112G= (n.4135+112G=)
c.4108+112G= (n.4108+112G=)
c.2542+112G= (n.2542+112G=)
n.4526+112G=
c.4099+112G= (n.4099+112G=)
n.4542+112G=
2g.227021936C>TCA1043052315COL4A4c.4216+112G>A (n.4216+112G>A)
c.3661+112G>A (n.3661+112G>A)
c.4135+112G>A (n.4135+112G>A)
c.4108+112G>A (n.4108+112G>A)
c.2542+112G>A (n.2542+112G>A)
n.4526+112G>A
c.4099+112G>A (n.4099+112G>A)
n.4542+112G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227021936_227021937delinsCTCA1332730208COL4A4c.4216+111_4216+112delinsAG (n.4216+111_4216+112delinsAG)
c.3661+111_3661+112delinsAG (n.3661+111_3661+112delinsAG)
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c.4108+111_4108+112delinsAG (n.4108+111_4108+112delinsAG)
c.2542+111_2542+112delinsAG (n.2542+111_2542+112delinsAG)
n.4526+111_4526+112delinsAG
c.4099+111_4099+112delinsAG (n.4099+111_4099+112delinsAG)
n.4542+111_4542+112delinsAG
2g.227021937T>CCA2663405512COL4A4c.4216+111A>G (n.4216+111A>G)
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c.4135+111A>G (n.4135+111A>G)
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n.4526+111A>G
c.4099+111A>G (n.4099+111A>G)
n.4542+111A>G
gnomAD v4
2g.227021939delCA765645217COL4A4c.4216+111del (n.4216+111del)
c.3661+111del (n.3661+111del)
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c.2542+111del (n.2542+111del)
n.4526+111del
c.4099+111del (n.4099+111del)
n.4542+111del
dbSNP
2g.227021938T>ACA66552233COL4A4c.4216+110A>T (n.4216+110A>T)
c.3661+110A>T (n.3661+110A>T)
c.4135+110A>T (n.4135+110A>T)
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n.4526+110A>T
c.4099+110A>T (n.4099+110A>T)
n.4542+110A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227021938T=CA1332730209COL4A4c.4216+110A= (n.4216+110A=)
c.3661+110A= (n.3661+110A=)
c.4135+110A= (n.4135+110A=)
c.4108+110A= (n.4108+110A=)
c.2542+110A= (n.2542+110A=)
n.4526+110A=
c.4099+110A= (n.4099+110A=)
n.4542+110A=
2g.227021940C>ACA765645221COL4A4c.4216+108G>T (n.4216+108G>T)
c.3661+108G>T (n.3661+108G>T)
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c.4108+108G>T (n.4108+108G>T)
c.2542+108G>T (n.2542+108G>T)
n.4526+108G>T
c.4099+108G>T (n.4099+108G>T)
n.4542+108G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227021940C=CA1332730210COL4A4c.4216+108G= (n.4216+108G=)
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c.4108+108G= (n.4108+108G=)
c.2542+108G= (n.2542+108G=)
n.4526+108G=
c.4099+108G= (n.4099+108G=)
n.4542+108G=
2g.227021942C>ACA1332730212COL4A4c.4216+106G>T (n.4216+106G>T)
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c.4135+106G>T (n.4135+106G>T)
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c.2542+106G>T (n.2542+106G>T)
n.4526+106G>T
c.4099+106G>T (n.4099+106G>T)
n.4542+106G>T
dbSNP
2g.227021942C=CA1332730211COL4A4c.4216+106G= (n.4216+106G=)
c.3661+106G= (n.3661+106G=)
c.4135+106G= (n.4135+106G=)
c.4108+106G= (n.4108+106G=)
c.2542+106G= (n.2542+106G=)
n.4526+106G=
c.4099+106G= (n.4099+106G=)
n.4542+106G=
2g.227021942_227021943insGAAACA2663405513COL4A4c.4216+105_4216+106insTTTC (n.4216+105_4216+106insTTTC)
c.3661+105_3661+106insTTTC (n.3661+105_3661+106insTTTC)
c.4135+105_4135+106insTTTC (n.4135+105_4135+106insTTTC)
c.4108+105_4108+106insTTTC (n.4108+105_4108+106insTTTC)
c.2542+105_2542+106insTTTC (n.2542+105_2542+106insTTTC)
n.4526+105_4526+106insTTTC
c.4099+105_4099+106insTTTC (n.4099+105_4099+106insTTTC)
n.4542+105_4542+106insTTTC
gnomAD v4
2g.227021943C>TCA2663405514COL4A4c.4216+105G>A (n.4216+105G>A)
c.3661+105G>A (n.3661+105G>A)
c.4135+105G>A (n.4135+105G>A)
c.4108+105G>A (n.4108+105G>A)
c.2542+105G>A (n.2542+105G>A)
n.4526+105G>A
c.4099+105G>A (n.4099+105G>A)
n.4542+105G>A
gnomAD v4
2g.227021944T>CCA2663405515COL4A4c.4216+104A>G (n.4216+104A>G)
c.3661+104A>G (n.3661+104A>G)
c.4135+104A>G (n.4135+104A>G)
c.4108+104A>G (n.4108+104A>G)
c.2542+104A>G (n.2542+104A>G)
n.4526+104A>G
c.4099+104A>G (n.4099+104A>G)
n.4542+104A>G
gnomAD v4
2g.227021947G>ACA539868752COL4A4c.4216+101C>T (n.4216+101C>T)
c.3661+101C>T (n.3661+101C>T)
c.4135+101C>T (n.4135+101C>T)
c.4108+101C>T (n.4108+101C>T)
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n.4526+101C>T
c.4099+101C>T (n.4099+101C>T)
n.4542+101C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227021947G>CCA2663405517COL4A4c.4216+101C>G (n.4216+101C>G)
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c.4135+101C>G (n.4135+101C>G)
c.4108+101C>G (n.4108+101C>G)
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n.4526+101C>G
c.4099+101C>G (n.4099+101C>G)
n.4542+101C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.227021947G=CA1332730213COL4A4c.4216+101C= (n.4216+101C=)
c.3661+101C= (n.3661+101C=)
c.4135+101C= (n.4135+101C=)
c.4108+101C= (n.4108+101C=)
c.2542+101C= (n.2542+101C=)
n.4526+101C=
c.4099+101C= (n.4099+101C=)
n.4542+101C=
2g.227021947G>TCA2663405516COL4A4c.4216+101C>A (n.4216+101C>A)
c.3661+101C>A (n.3661+101C>A)
c.4135+101C>A (n.4135+101C>A)
c.4108+101C>A (n.4108+101C>A)
c.2542+101C>A (n.2542+101C>A)
n.4526+101C>A
c.4099+101C>A (n.4099+101C>A)
n.4542+101C>A
gnomAD v4
2g.227021948T>CCA2663405518COL4A4c.4216+100A>G (n.4216+100A>G)
c.3661+100A>G (n.3661+100A>G)
c.4135+100A>G (n.4135+100A>G)
c.4108+100A>G (n.4108+100A>G)
c.2542+100A>G (n.2542+100A>G)
n.4526+100A>G
c.4099+100A>G (n.4099+100A>G)
n.4542+100A>G
gnomAD v4
2g.227021950G>TCA2577263132COL4A4c.4216+98C>A (n.4216+98C>A)
c.3661+98C>A (n.3661+98C>A)
c.4135+98C>A (n.4135+98C>A)
c.4108+98C>A (n.4108+98C>A)
c.2542+98C>A (n.2542+98C>A)
n.4526+98C>A
c.4099+98C>A (n.4099+98C>A)
n.4542+98C>A
gnomAD v4
2g.227021953T>CCA2577263133COL4A4c.4216+95A>G (n.4216+95A>G)
c.3661+95A>G (n.3661+95A>G)
c.4135+95A>G (n.4135+95A>G)
c.4108+95A>G (n.4108+95A>G)
c.2542+95A>G (n.2542+95A>G)
n.4526+95A>G
c.4099+95A>G (n.4099+95A>G)
n.4542+95A>G
gnomAD v4
2g.227021955G>ACA2663405519COL4A4c.4216+93C>T (n.4216+93C>T)
c.3661+93C>T (n.3661+93C>T)
c.4135+93C>T (n.4135+93C>T)
c.4108+93C>T (n.4108+93C>T)
c.2542+93C>T (n.2542+93C>T)
n.4526+93C>T
c.4099+93C>T (n.4099+93C>T)
n.4542+93C>T
gnomAD v4
2g.227021955G>CCA2577263134COL4A4c.4216+93C>G (n.4216+93C>G)
c.3661+93C>G (n.3661+93C>G)
c.4135+93C>G (n.4135+93C>G)
c.4108+93C>G (n.4108+93C>G)
c.2542+93C>G (n.2542+93C>G)
n.4526+93C>G
c.4099+93C>G (n.4099+93C>G)
n.4542+93C>G
2g.227021955G>TCA2663405520COL4A4c.4216+93C>A (n.4216+93C>A)
c.3661+93C>A (n.3661+93C>A)
c.4135+93C>A (n.4135+93C>A)
c.4108+93C>A (n.4108+93C>A)
c.2542+93C>A (n.2542+93C>A)
n.4526+93C>A
c.4099+93C>A (n.4099+93C>A)
n.4542+93C>A
gnomAD v4
2g.227021956G>TCA2577263135COL4A4c.4216+92C>A (n.4216+92C>A)
c.3661+92C>A (n.3661+92C>A)
c.4135+92C>A (n.4135+92C>A)
c.4108+92C>A (n.4108+92C>A)
c.2542+92C>A (n.2542+92C>A)
n.4526+92C>A
c.4099+92C>A (n.4099+92C>A)
n.4542+92C>A
2g.227021957C>ACA2663405521COL4A4c.4216+91G>T (n.4216+91G>T)
c.3661+91G>T (n.3661+91G>T)
c.4135+91G>T (n.4135+91G>T)
c.4108+91G>T (n.4108+91G>T)
c.2542+91G>T (n.2542+91G>T)
n.4526+91G>T
c.4099+91G>T (n.4099+91G>T)
n.4542+91G>T
gnomAD v4
2g.227021958T>ACA2577263136COL4A4c.4216+90A>T (n.4216+90A>T)
c.3661+90A>T (n.3661+90A>T)
c.4135+90A>T (n.4135+90A>T)
c.4108+90A>T (n.4108+90A>T)
c.2542+90A>T (n.2542+90A>T)
n.4526+90A>T
c.4099+90A>T (n.4099+90A>T)
n.4542+90A>T
gnomAD v4
2g.227021959C>GCA2754508167COL4A4c.4216+89G>C (n.4216+89G>C)
c.3661+89G>C (n.3661+89G>C)
c.4135+89G>C (n.4135+89G>C)
c.4108+89G>C (n.4108+89G>C)
c.2542+89G>C (n.2542+89G>C)
n.4526+89G>C
c.4099+89G>C (n.4099+89G>C)
n.4542+89G>C
2g.227021959C>TCA2663405522COL4A4c.4216+89G>A (n.4216+89G>A)
c.3661+89G>A (n.3661+89G>A)
c.4135+89G>A (n.4135+89G>A)
c.4108+89G>A (n.4108+89G>A)
c.2542+89G>A (n.2542+89G>A)
n.4526+89G>A
c.4099+89G>A (n.4099+89G>A)
n.4542+89G>A
gnomAD v4
2g.227021960C=CA1332730214COL4A4c.4216+88G= (n.4216+88G=)
c.3661+88G= (n.3661+88G=)
c.4135+88G= (n.4135+88G=)
c.4108+88G= (n.4108+88G=)
c.2542+88G= (n.2542+88G=)
n.4526+88G=
c.4099+88G= (n.4099+88G=)
n.4542+88G=
2g.227021960C>TCA66552236COL4A4c.4216+88G>A (n.4216+88G>A)
c.3661+88G>A (n.3661+88G>A)
c.4135+88G>A (n.4135+88G>A)
c.4108+88G>A (n.4108+88G>A)
c.2542+88G>A (n.2542+88G>A)
n.4526+88G>A
c.4099+88G>A (n.4099+88G>A)
n.4542+88G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.227021962T>CCA2663405523COL4A4c.4216+86A>G (n.4216+86A>G)
c.3661+86A>G (n.3661+86A>G)
c.4135+86A>G (n.4135+86A>G)
c.4108+86A>G (n.4108+86A>G)
c.2542+86A>G (n.2542+86A>G)
n.4526+86A>G
c.4099+86A>G (n.4099+86A>G)
n.4542+86A>G
gnomAD v4
2g.227021963A=CA1332730215COL4A4c.4216+85T= (n.4216+85T=)
c.3661+85T= (n.3661+85T=)
c.4135+85T= (n.4135+85T=)
c.4108+85T= (n.4108+85T=)
c.2542+85T= (n.2542+85T=)
n.4526+85T=
c.4099+85T= (n.4099+85T=)
n.4542+85T=
2g.227021963A>TCA66552238COL4A4c.4216+85T>A (n.4216+85T>A)
c.3661+85T>A (n.3661+85T>A)
c.4135+85T>A (n.4135+85T>A)
c.4108+85T>A (n.4108+85T>A)
c.2542+85T>A (n.2542+85T>A)
n.4526+85T>A
c.4099+85T>A (n.4099+85T>A)
n.4542+85T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched