Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227007952_227007953delCA2663402364COL4A4c.411+70_411+71del (n.411+70_411+71del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.227007950G>TCA765707861COL4A4c.411+68C>A (n.411+68C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.227007952G>TCA2663402371COL4A4c.411+66C>A (n.411+66C>A)
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 gnomAD v4
2g.227007955A>GCA2663402375COL4A4c.411+63T>C (n.411+63T>C)
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c.*205T>C (n.*205T>C)
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n.5119+63T>C
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 gnomAD v4
2g.227007956T>CCA2663402380COL4A4c.411+62A>G (n.411+62A>G)
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n.5119+62A>G
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 gnomAD v4
2g.227007957G>ACA2663402383COL4A4c.411+61C>T (n.411+61C>T)
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n.4542+14091C>T
 gnomAD v4
2g.227007957G>CCA2663402385COL4A4c.411+61C>G (n.411+61C>G)
c.4809+61C>G (n.4809+61C>G)
c.4254+61C>G (n.4254+61C>G)
c.4620+61C>G (n.4620+61C>G)
c.4216+14091C>G (n.4216+14091C>G)
c.4728+61C>G (n.4728+61C>G)
c.4701+61C>G (n.4701+61C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.3135+61C>G (n.3135+61C>G)
n.5119+61C>G
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n.4542+14091C>G
 gnomAD v4
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c.4701+60C>T (n.4701+60C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
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n.5119+60C>T
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n.4881+60C>T
n.4542+14090C>T
 gnomAD v4
2g.227007958G>CCA2663402390COL4A4c.411+60C>G (n.411+60C>G)
c.4809+60C>G (n.4809+60C>G)
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c.4620+60C>G (n.4620+60C>G)
c.4216+14090C>G (n.4216+14090C>G)
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c.4701+60C>G (n.4701+60C>G)
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n.5119+60C>G
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c.4869C>G (p.Arg1623=)
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n.4542+14090C>G
 gnomAD v4
2g.227007958_227007959delinsGCCA1332723829COL4A4c.411+59_411+60delinsGC (n.411+59_411+60delinsGC)
c.4809+59_4809+60delinsGC (n.4809+59_4809+60delinsGC)
c.4254+59_4254+60delinsGC (n.4254+59_4254+60delinsGC)
c.4620+59_4620+60delinsGC (n.4620+59_4620+60delinsGC)
c.4216+14089_4216+14090delinsGC (n.4216+14089_4216+14090delinsGC)
c.4728+59_4728+60delinsGC (n.4728+59_4728+60delinsGC)
c.4701+59_4701+60delinsGC (n.4701+59_4701+60delinsGC)
c.*201_*202delinsGC (n.*201_*202delinsGC)
c.3135+59_3135+60delinsGC (n.3135+59_3135+60delinsGC)
n.5119+59_5119+60delinsGC
n.4526+14089_4526+14090delinsGC
c.4868_4869delinsGC (p.Arg1623=)
c.4692+59_4692+60delinsGC (n.4692+59_4692+60delinsGC)
n.5135+59_5135+60delinsGC
n.4881+59_4881+60delinsGC
n.4542+14089_4542+14090delinsGC
2g.227007959delCA1332723830COL4A4c.411+59del (n.411+59del)
c.4809+59del (n.4809+59del)
c.4254+59del (n.4254+59del)
c.4620+59del (n.4620+59del)
c.4216+14089del (n.4216+14089del)
c.4728+59del (n.4728+59del)
c.4701+59del (n.4701+59del)
c.*201del (n.*201del)
c.3135+59del (n.3135+59del)
n.5119+59del
n.4526+14089del
c.4868del (p.Arg1623ProfsTer9)
c.4692+59del (n.4692+59del)
n.5135+59del
n.4881+59del
n.4542+14089del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007959C>ACA2663402395COL4A4c.411+59G>T (n.411+59G>T)
c.4809+59G>T (n.4809+59G>T)
c.4254+59G>T (n.4254+59G>T)
c.4620+59G>T (n.4620+59G>T)
c.4216+14089G>T (n.4216+14089G>T)
c.4728+59G>T (n.4728+59G>T)
c.4701+59G>T (n.4701+59G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.3135+59G>T (n.3135+59G>T)
n.5119+59G>T
n.4526+14089G>T
c.4868G>T (p.Arg1623Leu)
c.4692+59G>T (n.4692+59G>T)
n.5135+59G>T
n.4881+59G>T
n.4542+14089G>T
 gnomAD v4
2g.227007959C=CA1332723831COL4A4c.411+59G= (n.411+59G=)
c.4809+59G= (n.4809+59G=)
c.4254+59G= (n.4254+59G=)
c.4620+59G= (n.4620+59G=)
c.4216+14089G= (n.4216+14089G=)
c.4728+59G= (n.4728+59G=)
c.4701+59G= (n.4701+59G=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.3135+59G= (n.3135+59G=)
n.5119+59G=
n.4526+14089G=
c.4868G= (p.Arg1623=)
c.4692+59G= (n.4692+59G=)
n.5135+59G=
n.4881+59G=
n.4542+14089G=
2g.227007959C>TCA67238284COL4A4c.411+59G>A (n.411+59G>A)
c.4809+59G>A (n.4809+59G>A)
c.4254+59G>A (n.4254+59G>A)
c.4620+59G>A (n.4620+59G>A)
c.4216+14089G>A (n.4216+14089G>A)
c.4728+59G>A (n.4728+59G>A)
c.4701+59G>A (n.4701+59G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.3135+59G>A (n.3135+59G>A)
n.5119+59G>A
n.4526+14089G>A
c.4868G>A (p.Arg1623His)
c.4692+59G>A (n.4692+59G>A)
n.5135+59G>A
n.4881+59G>A
n.4542+14089G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007960G>ACA67238285COL4A4c.411+58C>T (n.411+58C>T)
c.4809+58C>T (n.4809+58C>T)
c.4254+58C>T (n.4254+58C>T)
c.4620+58C>T (n.4620+58C>T)
c.4216+14088C>T (n.4216+14088C>T)
c.4728+58C>T (n.4728+58C>T)
c.4701+58C>T (n.4701+58C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.3135+58C>T (n.3135+58C>T)
n.5119+58C>T
n.4526+14088C>T
c.4867C>T (p.Arg1623Cys)
c.4692+58C>T (n.4692+58C>T)
n.5135+58C>T
n.4881+58C>T
n.4542+14088C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007960G=CA1332723832COL4A4c.411+58C= (n.411+58C=)
c.4809+58C= (n.4809+58C=)
c.4254+58C= (n.4254+58C=)
c.4620+58C= (n.4620+58C=)
c.4216+14088C= (n.4216+14088C=)
c.4728+58C= (n.4728+58C=)
c.4701+58C= (n.4701+58C=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.3135+58C= (n.3135+58C=)
n.5119+58C=
n.4526+14088C=
c.4867C= (p.Arg1623=)
c.4692+58C= (n.4692+58C=)
n.5135+58C=
n.4881+58C=
n.4542+14088C=
2g.227007960G>TCA2577263037COL4A4c.411+58C>A (n.411+58C>A)
c.4809+58C>A (n.4809+58C>A)
c.4254+58C>A (n.4254+58C>A)
c.4620+58C>A (n.4620+58C>A)
c.4216+14088C>A (n.4216+14088C>A)
c.4728+58C>A (n.4728+58C>A)
c.4701+58C>A (n.4701+58C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.3135+58C>A (n.3135+58C>A)
n.5119+58C>A
n.4526+14088C>A
c.4867C>A (p.Arg1623Ser)
c.4692+58C>A (n.4692+58C>A)
n.5135+58C>A
n.4881+58C>A
n.4542+14088C>A
 gnomAD v4
2g.227007961G>ACA2663402404COL4A4c.411+57C>T (n.411+57C>T)
c.4809+57C>T (n.4809+57C>T)
c.4254+57C>T (n.4254+57C>T)
c.4620+57C>T (n.4620+57C>T)
c.4216+14087C>T (n.4216+14087C>T)
c.4728+57C>T (n.4728+57C>T)
c.4701+57C>T (n.4701+57C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.3135+57C>T (n.3135+57C>T)
n.5119+57C>T
n.4526+14087C>T
c.4866C>T (p.Ser1622=)
c.4692+57C>T (n.4692+57C>T)
n.5135+57C>T
n.4881+57C>T
n.4542+14087C>T
 gnomAD v4
2g.227007961G>TCA2663402405COL4A4c.411+57C>A (n.411+57C>A)
c.4809+57C>A (n.4809+57C>A)
c.4254+57C>A (n.4254+57C>A)
c.4620+57C>A (n.4620+57C>A)
c.4216+14087C>A (n.4216+14087C>A)
c.4728+57C>A (n.4728+57C>A)
c.4701+57C>A (n.4701+57C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.3135+57C>A (n.3135+57C>A)
n.5119+57C>A
n.4526+14087C>A
c.4866C>A (p.Ser1622=)
c.4692+57C>A (n.4692+57C>A)
n.5135+57C>A
n.4881+57C>A
n.4542+14087C>A
 gnomAD v4
2g.227007962G>ACA2754500200COL4A4c.411+56C>T (n.411+56C>T)
c.4809+56C>T (n.4809+56C>T)
c.4254+56C>T (n.4254+56C>T)
c.4620+56C>T (n.4620+56C>T)
c.4216+14086C>T (n.4216+14086C>T)
c.4728+56C>T (n.4728+56C>T)
c.4701+56C>T (n.4701+56C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.3135+56C>T (n.3135+56C>T)
n.5119+56C>T
n.4526+14086C>T
c.4865C>T (p.Ser1622Phe)
c.4692+56C>T (n.4692+56C>T)
n.5135+56C>T
n.4881+56C>T
n.4542+14086C>T
2g.227007963A=CA1332723833COL4A4c.411+55T= (n.411+55T=)
c.4809+55T= (n.4809+55T=)
c.4254+55T= (n.4254+55T=)
c.4620+55T= (n.4620+55T=)
c.4216+14085T= (n.4216+14085T=)
c.4728+55T= (n.4728+55T=)
c.4701+55T= (n.4701+55T=)
c.*197T= (n.*197T=)
c.3135+55T= (n.3135+55T=)
n.5119+55T=
n.4526+14085T=
c.4864T= (p.Ser1622=)
c.4692+55T= (n.4692+55T=)
n.5135+55T=
n.4881+55T=
n.4542+14085T=
2g.227007963A>GCA67238286COL4A4c.411+55T>C (n.411+55T>C)
c.4809+55T>C (n.4809+55T>C)
c.4254+55T>C (n.4254+55T>C)
c.4620+55T>C (n.4620+55T>C)
c.4216+14085T>C (n.4216+14085T>C)
c.4728+55T>C (n.4728+55T>C)
c.4701+55T>C (n.4701+55T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.3135+55T>C (n.3135+55T>C)
n.5119+55T>C
n.4526+14085T>C
c.4864T>C (p.Ser1622Pro)
c.4692+55T>C (n.4692+55T>C)
n.5135+55T>C
n.4881+55T>C
n.4542+14085T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227007963_227007964delinsAGCA1332723834COL4A4c.411+54_411+55delinsCT (n.411+54_411+55delinsCT)
c.4809+54_4809+55delinsCT (n.4809+54_4809+55delinsCT)
c.4254+54_4254+55delinsCT (n.4254+54_4254+55delinsCT)
c.4620+54_4620+55delinsCT (n.4620+54_4620+55delinsCT)
c.4216+14084_4216+14085delinsCT (n.4216+14084_4216+14085delinsCT)
c.4728+54_4728+55delinsCT (n.4728+54_4728+55delinsCT)
c.4701+54_4701+55delinsCT (n.4701+54_4701+55delinsCT)
c.*196_*197delinsCT (n.*196_*197delinsCT)
c.3135+54_3135+55delinsCT (n.3135+54_3135+55delinsCT)
n.5119+54_5119+55delinsCT
n.4526+14084_4526+14085delinsCT
c.4863_4864delinsCT (p.Phe1621=)
c.4692+54_4692+55delinsCT (n.4692+54_4692+55delinsCT)
n.5135+54_5135+55delinsCT
n.4881+54_4881+55delinsCT
n.4542+14084_4542+14085delinsCT
2g.227007965_227007967delCA2754500201COL4A4c.411+53_411+55del (n.411+53_411+55del)
c.4809+53_4809+55del (n.4809+53_4809+55del)
c.4254+53_4254+55del (n.4254+53_4254+55del)
c.4620+53_4620+55del (n.4620+53_4620+55del)
c.4216+14083_4216+14085del (n.4216+14083_4216+14085del)
c.4728+53_4728+55del (n.4728+53_4728+55del)
c.4701+53_4701+55del (n.4701+53_4701+55del)
c.*195_*197del (n.*195_*197del)
c.3135+53_3135+55del (n.3135+53_3135+55del)
n.5119+53_5119+55del
n.4526+14083_4526+14085del
c.4862_4864del (p.Phe1621del)
c.4692+53_4692+55del (n.4692+53_4692+55del)
n.5135+53_5135+55del
n.4881+53_4881+55del
n.4542+14083_4542+14085del
2g.227007964delCA1043044374COL4A4c.411+54del (n.411+54del)
c.4809+54del (n.4809+54del)
c.4254+54del (n.4254+54del)
c.4620+54del (n.4620+54del)
c.4216+14084del (n.4216+14084del)
c.4728+54del (n.4728+54del)
c.4701+54del (n.4701+54del)
c.*196del (n.*196del)
c.3135+54del (n.3135+54del)
n.5119+54del
n.4526+14084del
c.4863del (p.Ser1622ProfsTer10)
c.4692+54del (n.4692+54del)
n.5135+54del
n.4881+54del
n.4542+14084del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007964G>TCA2532046652COL4A4c.411+54C>A (n.411+54C>A)
c.4809+54C>A (n.4809+54C>A)
c.4254+54C>A (n.4254+54C>A)
c.4620+54C>A (n.4620+54C>A)
c.4216+14084C>A (n.4216+14084C>A)
c.4728+54C>A (n.4728+54C>A)
c.4701+54C>A (n.4701+54C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.3135+54C>A (n.3135+54C>A)
n.5119+54C>A
n.4526+14084C>A
c.4863C>A (p.Phe1621Leu)
c.4692+54C>A (n.4692+54C>A)
n.5135+54C>A
n.4881+54C>A
n.4542+14084C>A
2g.227007965A=CA1332723835COL4A4c.411+53T= (n.411+53T=)
c.4809+53T= (n.4809+53T=)
c.4254+53T= (n.4254+53T=)
c.4620+53T= (n.4620+53T=)
c.4216+14083T= (n.4216+14083T=)
c.4728+53T= (n.4728+53T=)
c.4701+53T= (n.4701+53T=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.3135+53T= (n.3135+53T=)
n.5119+53T=
n.4526+14083T=
c.4862T= (p.Phe1621=)
c.4692+53T= (n.4692+53T=)
n.5135+53T=
n.4881+53T=
n.4542+14083T=
2g.227007965A>GCA67238287COL4A4c.411+53T>C (n.411+53T>C)
c.4809+53T>C (n.4809+53T>C)
c.4254+53T>C (n.4254+53T>C)
c.4620+53T>C (n.4620+53T>C)
c.4216+14083T>C (n.4216+14083T>C)
c.4728+53T>C (n.4728+53T>C)
c.4701+53T>C (n.4701+53T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.3135+53T>C (n.3135+53T>C)
n.5119+53T>C
n.4526+14083T>C
c.4862T>C (p.Phe1621Ser)
c.4692+53T>C (n.4692+53T>C)
n.5135+53T>C
n.4881+53T>C
n.4542+14083T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227007965_227007966delCA2754500202COL4A4c.411+52_411+53del (n.411+52_411+53del)
c.4809+52_4809+53del (n.4809+52_4809+53del)
c.4254+52_4254+53del (n.4254+52_4254+53del)
c.4620+52_4620+53del (n.4620+52_4620+53del)
c.4216+14082_4216+14083del (n.4216+14082_4216+14083del)
c.4728+52_4728+53del (n.4728+52_4728+53del)
c.4701+52_4701+53del (n.4701+52_4701+53del)
c.*194_*195del (n.*194_*195del)
c.3135+52_3135+53del (n.3135+52_3135+53del)
n.5119+52_5119+53del
n.4526+14082_4526+14083del
c.4861_4862del (p.Phe1621LeufsTer20)
c.4692+52_4692+53del (n.4692+52_4692+53del)
n.5135+52_5135+53del
n.4881+52_4881+53del
n.4542+14082_4542+14083del
2g.227007966A>GCA2663402417COL4A4c.411+52T>C (n.411+52T>C)
c.4809+52T>C (n.4809+52T>C)
c.4254+52T>C (n.4254+52T>C)
c.4620+52T>C (n.4620+52T>C)
c.4216+14082T>C (n.4216+14082T>C)
c.4728+52T>C (n.4728+52T>C)
c.4701+52T>C (n.4701+52T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.3135+52T>C (n.3135+52T>C)
n.5119+52T>C
n.4526+14082T>C
c.4861T>C (p.Phe1621Leu)
c.4692+52T>C (n.4692+52T>C)
n.5135+52T>C
n.4881+52T>C
n.4542+14082T>C
 gnomAD v4
2g.227007967G>ACA540312160COL4A4c.411+51C>T (n.411+51C>T)
c.4809+51C>T (n.4809+51C>T)
c.4254+51C>T (n.4254+51C>T)
c.4620+51C>T (n.4620+51C>T)
c.4216+14081C>T (n.4216+14081C>T)
c.4728+51C>T (n.4728+51C>T)
c.4701+51C>T (n.4701+51C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.3135+51C>T (n.3135+51C>T)
n.5119+51C>T
n.4526+14081C>T
c.4860C>T (p.Thr1620=)
c.4692+51C>T (n.4692+51C>T)
n.5135+51C>T
n.4881+51C>T
n.4542+14081C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007967G=CA1332723836COL4A4c.411+51C= (n.411+51C=)
c.4809+51C= (n.4809+51C=)
c.4254+51C= (n.4254+51C=)
c.4620+51C= (n.4620+51C=)
c.4216+14081C= (n.4216+14081C=)
c.4728+51C= (n.4728+51C=)
c.4701+51C= (n.4701+51C=)
c.*193C= (n.*193C=)
c.3135+51C= (n.3135+51C=)
n.5119+51C=
n.4526+14081C=
c.4860C= (p.Thr1620=)
c.4692+51C= (n.4692+51C=)
n.5135+51C=
n.4881+51C=
n.4542+14081C=
2g.227007967G>TCA2577263038COL4A4c.411+51C>A (n.411+51C>A)
c.4809+51C>A (n.4809+51C>A)
c.4254+51C>A (n.4254+51C>A)
c.4620+51C>A (n.4620+51C>A)
c.4216+14081C>A (n.4216+14081C>A)
c.4728+51C>A (n.4728+51C>A)
c.4701+51C>A (n.4701+51C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.3135+51C>A (n.3135+51C>A)
n.5119+51C>A
n.4526+14081C>A
c.4860C>A (p.Thr1620=)
c.4692+51C>A (n.4692+51C>A)
n.5135+51C>A
n.4881+51C>A
n.4542+14081C>A
 gnomAD v4
2g.227007968G>ACA2577263039COL4A4c.411+50C>T (n.411+50C>T)
c.4809+50C>T (n.4809+50C>T)
c.4254+50C>T (n.4254+50C>T)
c.4620+50C>T (n.4620+50C>T)
c.4216+14080C>T (n.4216+14080C>T)
c.4728+50C>T (n.4728+50C>T)
c.4701+50C>T (n.4701+50C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.3135+50C>T (n.3135+50C>T)
n.5119+50C>T
n.4526+14080C>T
c.4859C>T (p.Thr1620Ile)
c.4692+50C>T (n.4692+50C>T)
n.5135+50C>T
n.4881+50C>T
n.4542+14080C>T
 gnomAD v4
2g.227007968G=CA1332723837COL4A4c.411+50C= (n.411+50C=)
c.4809+50C= (n.4809+50C=)
c.4254+50C= (n.4254+50C=)
c.4620+50C= (n.4620+50C=)
c.4216+14080C= (n.4216+14080C=)
c.4728+50C= (n.4728+50C=)
c.4701+50C= (n.4701+50C=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.3135+50C= (n.3135+50C=)
n.5119+50C=
n.4526+14080C=
c.4859C= (p.Thr1620=)
c.4692+50C= (n.4692+50C=)
n.5135+50C=
n.4881+50C=
n.4542+14080C=
2g.227007968G>TCA540312161COL4A4c.411+50C>A (n.411+50C>A)
c.4809+50C>A (n.4809+50C>A)
c.4254+50C>A (n.4254+50C>A)
c.4620+50C>A (n.4620+50C>A)
c.4216+14080C>A (n.4216+14080C>A)
c.4728+50C>A (n.4728+50C>A)
c.4701+50C>A (n.4701+50C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.3135+50C>A (n.3135+50C>A)
n.5119+50C>A
n.4526+14080C>A
c.4859C>A (p.Thr1620Asn)
c.4692+50C>A (n.4692+50C>A)
n.5135+50C>A
n.4881+50C>A
n.4542+14080C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007970_227007971delCA2663402421COL4A4c.411+49_411+50del (n.411+49_411+50del)
c.4809+49_4809+50del (n.4809+49_4809+50del)
c.4254+49_4254+50del (n.4254+49_4254+50del)
c.4620+49_4620+50del (n.4620+49_4620+50del)
c.4216+14079_4216+14080del (n.4216+14079_4216+14080del)
c.4728+49_4728+50del (n.4728+49_4728+50del)
c.4701+49_4701+50del (n.4701+49_4701+50del)
c.*191_*192del (n.*191_*192del)
c.3135+49_3135+50del (n.3135+49_3135+50del)
n.5119+49_5119+50del
n.4526+14079_4526+14080del
c.4858_4859del (p.Thr1620LeufsTer21)
c.4692+49_4692+50del (n.4692+49_4692+50del)
n.5135+49_5135+50del
n.4881+49_4881+50del
n.4542+14079_4542+14080del
 gnomAD v4
2g.227007969delCA2754500204COL4A4c.411+49del (n.411+49del)
c.4809+49del (n.4809+49del)
c.4254+49del (n.4254+49del)
c.4620+49del (n.4620+49del)
c.4216+14079del (n.4216+14079del)
c.4728+49del (n.4728+49del)
c.4701+49del (n.4701+49del)
c.*191del (n.*191del)
c.3135+49del (n.3135+49del)
n.5119+49del
n.4526+14079del
c.4858del (p.Thr1620ProfsTer12)
c.4692+49del (n.4692+49del)
n.5135+49del
n.4881+49del
n.4542+14079del
2g.227007969T>GCA2144053COL4A4c.411+49A>C (n.411+49A>C)
c.4809+49A>C (n.4809+49A>C)
c.4254+49A>C (n.4254+49A>C)
c.4620+49A>C (n.4620+49A>C)
c.4216+14079A>C (n.4216+14079A>C)
c.4728+49A>C (n.4728+49A>C)
c.4701+49A>C (n.4701+49A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.3135+49A>C (n.3135+49A>C)
n.5119+49A>C
n.4526+14079A>C
c.4858A>C (p.Thr1620Pro)
c.4692+49A>C (n.4692+49A>C)
n.5135+49A>C
n.4881+49A>C
n.4542+14079A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007969T=CA1332723838COL4A4c.411+49A= (n.411+49A=)
c.4809+49A= (n.4809+49A=)
c.4254+49A= (n.4254+49A=)
c.4620+49A= (n.4620+49A=)
c.4216+14079A= (n.4216+14079A=)
c.4728+49A= (n.4728+49A=)
c.4701+49A= (n.4701+49A=)
c.*191A= (n.*191A=)
c.3135+49A= (n.3135+49A=)
n.5119+49A=
n.4526+14079A=
c.4858A= (p.Thr1620=)
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n.5135+49A=
n.4881+49A=
n.4542+14079A=
2g.227007970G>TCA2663402427COL4A4c.411+48C>A (n.411+48C>A)
c.4809+48C>A (n.4809+48C>A)
c.4254+48C>A (n.4254+48C>A)
c.4620+48C>A (n.4620+48C>A)
c.4216+14078C>A (n.4216+14078C>A)
c.4728+48C>A (n.4728+48C>A)
c.4701+48C>A (n.4701+48C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.3135+48C>A (n.3135+48C>A)
n.5119+48C>A
n.4526+14078C>A
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n.5135+48C>A
n.4881+48C>A
n.4542+14078C>A
 gnomAD v4
2g.227007971T>GCA2663402428COL4A4c.411+47A>C (n.411+47A>C)
c.4809+47A>C (n.4809+47A>C)
c.4254+47A>C (n.4254+47A>C)
c.4620+47A>C (n.4620+47A>C)
c.4216+14077A>C (n.4216+14077A>C)
c.4728+47A>C (n.4728+47A>C)
c.4701+47A>C (n.4701+47A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.3135+47A>C (n.3135+47A>C)
n.5119+47A>C
n.4526+14077A>C
c.4856A>C (p.Asn1619Thr)
c.4692+47A>C (n.4692+47A>C)
n.5135+47A>C
n.4881+47A>C
n.4542+14077A>C
 gnomAD v4
2g.227007973A=CA1332723839COL4A4c.411+45T= (n.411+45T=)
c.4809+45T= (n.4809+45T=)
c.4254+45T= (n.4254+45T=)
c.4620+45T= (n.4620+45T=)
c.4216+14075T= (n.4216+14075T=)
c.4728+45T= (n.4728+45T=)
c.4701+45T= (n.4701+45T=)
c.*187T= (n.*187T=)
c.3135+45T= (n.3135+45T=)
n.5119+45T=
n.4526+14075T=
c.4854T= (p.Pro1618=)
c.4692+45T= (n.4692+45T=)
n.5135+45T=
n.4881+45T=
n.4542+14075T=
2g.227007973A>CCA2740373668COL4A4c.411+45T>G (n.411+45T>G)
c.4809+45T>G (n.4809+45T>G)
c.4254+45T>G (n.4254+45T>G)
c.4620+45T>G (n.4620+45T>G)
c.4216+14075T>G (n.4216+14075T>G)
c.4728+45T>G (n.4728+45T>G)
c.4701+45T>G (n.4701+45T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.3135+45T>G (n.3135+45T>G)
n.5119+45T>G
n.4526+14075T>G
c.4854T>G (p.Pro1618=)
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n.5135+45T>G
n.4881+45T>G
n.4542+14075T>G
2g.227007973A>GCA765707866COL4A4c.411+45T>C (n.411+45T>C)
c.4809+45T>C (n.4809+45T>C)
c.4254+45T>C (n.4254+45T>C)
c.4620+45T>C (n.4620+45T>C)
c.4216+14075T>C (n.4216+14075T>C)
c.4728+45T>C (n.4728+45T>C)
c.4701+45T>C (n.4701+45T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.3135+45T>C (n.3135+45T>C)
n.5119+45T>C
n.4526+14075T>C
c.4854T>C (p.Pro1618=)
c.4692+45T>C (n.4692+45T>C)
n.5135+45T>C
n.4881+45T>C
n.4542+14075T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007974G>ACA2663402433COL4A4c.411+44C>T (n.411+44C>T)
c.4809+44C>T (n.4809+44C>T)
c.4254+44C>T (n.4254+44C>T)
c.4620+44C>T (n.4620+44C>T)
c.4216+14074C>T (n.4216+14074C>T)
c.4728+44C>T (n.4728+44C>T)
c.4701+44C>T (n.4701+44C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.3135+44C>T (n.3135+44C>T)
n.5119+44C>T
n.4526+14074C>T
c.4853C>T (p.Pro1618Leu)
c.4692+44C>T (n.4692+44C>T)
n.5135+44C>T
n.4881+44C>T
n.4542+14074C>T
 gnomAD v4
2g.227007974G>CCA2663402430COL4A4c.411+44C>G (n.411+44C>G)
c.4809+44C>G (n.4809+44C>G)
c.4254+44C>G (n.4254+44C>G)
c.4620+44C>G (n.4620+44C>G)
c.4216+14074C>G (n.4216+14074C>G)
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c.4701+44C>G (n.4701+44C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
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n.5119+44C>G
n.4526+14074C>G
c.4853C>G (p.Pro1618Arg)
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n.4881+44C>G
n.4542+14074C>G
 gnomAD v4
2g.227007975G>ACA67238288COL4A4c.411+43C>T (n.411+43C>T)
c.4809+43C>T (n.4809+43C>T)
c.4254+43C>T (n.4254+43C>T)
c.4620+43C>T (n.4620+43C>T)
c.4216+14073C>T (n.4216+14073C>T)
c.4728+43C>T (n.4728+43C>T)
c.4701+43C>T (n.4701+43C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.3135+43C>T (n.3135+43C>T)
n.5119+43C>T
n.4526+14073C>T
c.4852C>T (p.Pro1618Ser)
c.4692+43C>T (n.4692+43C>T)
n.5135+43C>T
n.4881+43C>T
n.4542+14073C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007975G=CA1332723840COL4A4c.411+43C= (n.411+43C=)
c.4809+43C= (n.4809+43C=)
c.4254+43C= (n.4254+43C=)
c.4620+43C= (n.4620+43C=)
c.4216+14073C= (n.4216+14073C=)
c.4728+43C= (n.4728+43C=)
c.4701+43C= (n.4701+43C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.3135+43C= (n.3135+43C=)
n.5119+43C=
n.4526+14073C=
c.4852C= (p.Pro1618=)
c.4692+43C= (n.4692+43C=)
n.5135+43C=
n.4881+43C=
n.4542+14073C=
2g.227007977A=CA1332723841COL4A4c.411+41T= (n.411+41T=)
c.4809+41T= (n.4809+41T=)
c.4254+41T= (n.4254+41T=)
c.4620+41T= (n.4620+41T=)
c.4216+14071T= (n.4216+14071T=)
c.4728+41T= (n.4728+41T=)
c.4701+41T= (n.4701+41T=)
c.*183T= (n.*183T=)
c.3135+41T= (n.3135+41T=)
n.5119+41T=
n.4526+14071T=
c.4850T= (p.Phe1617=)
c.4692+41T= (n.4692+41T=)
n.5135+41T=
n.4881+41T=
n.4542+14071T=
2g.227007977A>CCA2663402439COL4A4c.411+41T>G (n.411+41T>G)
c.4809+41T>G (n.4809+41T>G)
c.4254+41T>G (n.4254+41T>G)
c.4620+41T>G (n.4620+41T>G)
c.4216+14071T>G (n.4216+14071T>G)
c.4728+41T>G (n.4728+41T>G)
c.4701+41T>G (n.4701+41T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.3135+41T>G (n.3135+41T>G)
n.5119+41T>G
n.4526+14071T>G
c.4850T>G (p.Phe1617Cys)
c.4692+41T>G (n.4692+41T>G)
n.5135+41T>G
n.4881+41T>G
n.4542+14071T>G
 gnomAD v4
2g.227007977A>GCA1332723842COL4A4c.411+41T>C (n.411+41T>C)
c.4809+41T>C (n.4809+41T>C)
c.4254+41T>C (n.4254+41T>C)
c.4620+41T>C (n.4620+41T>C)
c.4216+14071T>C (n.4216+14071T>C)
c.4728+41T>C (n.4728+41T>C)
c.4701+41T>C (n.4701+41T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.3135+41T>C (n.3135+41T>C)
n.5119+41T>C
n.4526+14071T>C
c.4850T>C (p.Phe1617Ser)
c.4692+41T>C (n.4692+41T>C)
n.5135+41T>C
n.4881+41T>C
n.4542+14071T>C
 dbSNP
2g.227007978A=CA1332723843COL4A4c.411+40T= (n.411+40T=)
c.4809+40T= (n.4809+40T=)
c.4254+40T= (n.4254+40T=)
c.4620+40T= (n.4620+40T=)
c.4216+14070T= (n.4216+14070T=)
c.4728+40T= (n.4728+40T=)
c.4701+40T= (n.4701+40T=)
c.*182T= (n.*182T=)
c.3135+40T= (n.3135+40T=)
n.5119+40T=
n.4526+14070T=
c.4849T= (p.Phe1617=)
c.4692+40T= (n.4692+40T=)
n.5135+40T=
n.4881+40T=
n.4542+14070T=
2g.227007978A>GCA2577263040COL4A4c.411+40T>C (n.411+40T>C)
c.4809+40T>C (n.4809+40T>C)
c.4254+40T>C (n.4254+40T>C)
c.4620+40T>C (n.4620+40T>C)
c.4216+14070T>C (n.4216+14070T>C)
c.4728+40T>C (n.4728+40T>C)
c.4701+40T>C (n.4701+40T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.3135+40T>C (n.3135+40T>C)
n.5119+40T>C
n.4526+14070T>C
c.4849T>C (p.Phe1617Leu)
c.4692+40T>C (n.4692+40T>C)
n.5135+40T>C
n.4881+40T>C
n.4542+14070T>C
 gnomAD v4
2g.227007978A>TCA67238289COL4A4c.411+40T>A (n.411+40T>A)
c.4809+40T>A (n.4809+40T>A)
c.4254+40T>A (n.4254+40T>A)
c.4620+40T>A (n.4620+40T>A)
c.4216+14070T>A (n.4216+14070T>A)
c.4728+40T>A (n.4728+40T>A)
c.4701+40T>A (n.4701+40T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.3135+40T>A (n.3135+40T>A)
n.5119+40T>A
n.4526+14070T>A
c.4849T>A (p.Phe1617Ile)
c.4692+40T>A (n.4692+40T>A)
n.5135+40T>A
n.4881+40T>A
n.4542+14070T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007980G>ACA2577263041COL4A4c.411+38C>T (n.411+38C>T)
c.4809+38C>T (n.4809+38C>T)
c.4254+38C>T (n.4254+38C>T)
c.4620+38C>T (n.4620+38C>T)
c.4216+14068C>T (n.4216+14068C>T)
c.4728+38C>T (n.4728+38C>T)
c.4701+38C>T (n.4701+38C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.3135+38C>T (n.3135+38C>T)
n.5119+38C>T
n.4526+14068C>T
c.4847C>T (p.Pro1616Leu)
c.4692+38C>T (n.4692+38C>T)
n.5135+38C>T
n.4881+38C>T
n.4542+14068C>T
 gnomAD v4
2g.227007981G>ACA2144054COL4A4c.411+37C>T (n.411+37C>T)
c.4809+37C>T (n.4809+37C>T)
c.4254+37C>T (n.4254+37C>T)
c.4620+37C>T (n.4620+37C>T)
c.4216+14067C>T (n.4216+14067C>T)
c.4728+37C>T (n.4728+37C>T)
c.4701+37C>T (n.4701+37C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.3135+37C>T (n.3135+37C>T)
n.5119+37C>T
n.4526+14067C>T
c.4846C>T (p.Pro1616Ser)
c.4692+37C>T (n.4692+37C>T)
n.5135+37C>T
n.4881+37C>T
n.4542+14067C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007981G>CCA67238290COL4A4c.411+37C>G (n.411+37C>G)
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c.4254+37C>G (n.4254+37C>G)
c.4620+37C>G (n.4620+37C>G)
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c.*179C>G (n.*179C>G)
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n.5119+37C>G
n.4526+14067C>G
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n.5135+37C>G
n.4881+37C>G
n.4542+14067C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007981G=CA1332723844COL4A4c.411+37C= (n.411+37C=)
c.4809+37C= (n.4809+37C=)
c.4254+37C= (n.4254+37C=)
c.4620+37C= (n.4620+37C=)
c.4216+14067C= (n.4216+14067C=)
c.4728+37C= (n.4728+37C=)
c.4701+37C= (n.4701+37C=)
c.*179C= (n.*179C=)
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n.4526+14067C=
c.4846C= (p.Pro1616=)
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n.4542+14067C=
2g.227007981G>TCA2663402457COL4A4c.411+37C>A (n.411+37C>A)
c.4809+37C>A (n.4809+37C>A)
c.4254+37C>A (n.4254+37C>A)
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c.*179C>A (n.*179C>A)
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n.5119+37C>A
n.4526+14067C>A
c.4846C>A (p.Pro1616Thr)
c.4692+37C>A (n.4692+37C>A)
n.5135+37C>A
n.4881+37C>A
n.4542+14067C>A
 gnomAD v4
2g.227007982T>CCA765707869COL4A4c.411+36A>G (n.411+36A>G)
c.4809+36A>G (n.4809+36A>G)
c.4254+36A>G (n.4254+36A>G)
c.4620+36A>G (n.4620+36A>G)
c.4216+14066A>G (n.4216+14066A>G)
c.4728+36A>G (n.4728+36A>G)
c.4701+36A>G (n.4701+36A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
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n.5119+36A>G
n.4526+14066A>G
c.4845A>G (p.Ser1615=)
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n.5135+36A>G
n.4881+36A>G
n.4542+14066A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007982T>GCA1332723845COL4A4c.411+36A>C (n.411+36A>C)
c.4809+36A>C (n.4809+36A>C)
c.4254+36A>C (n.4254+36A>C)
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c.4216+14066A>C (n.4216+14066A>C)
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c.*178A>C (n.*178A>C)
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n.5119+36A>C
n.4526+14066A>C
c.4845A>C (p.Ser1615=)
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n.5135+36A>C
n.4881+36A>C
n.4542+14066A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227007982T=CA1332723846COL4A4c.411+36A= (n.411+36A=)
c.4809+36A= (n.4809+36A=)
c.4254+36A= (n.4254+36A=)
c.4620+36A= (n.4620+36A=)
c.4216+14066A= (n.4216+14066A=)
c.4728+36A= (n.4728+36A=)
c.4701+36A= (n.4701+36A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.3135+36A= (n.3135+36A=)
n.5119+36A=
n.4526+14066A=
c.4845A= (p.Ser1615=)
c.4692+36A= (n.4692+36A=)
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n.4881+36A=
n.4542+14066A=
2g.227007983G>ACA2663402461COL4A4c.411+35C>T (n.411+35C>T)
c.4809+35C>T (n.4809+35C>T)
c.4254+35C>T (n.4254+35C>T)
c.4620+35C>T (n.4620+35C>T)
c.4216+14065C>T (n.4216+14065C>T)
c.4728+35C>T (n.4728+35C>T)
c.4701+35C>T (n.4701+35C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.3135+35C>T (n.3135+35C>T)
n.5119+35C>T
n.4526+14065C>T
c.4844C>T (p.Ser1615Leu)
c.4692+35C>T (n.4692+35C>T)
n.5135+35C>T
n.4881+35C>T
n.4542+14065C>T
 gnomAD v4
2g.227007984A>CCA2663402463COL4A4c.411+34T>G (n.411+34T>G)
c.4809+34T>G (n.4809+34T>G)
c.4254+34T>G (n.4254+34T>G)
c.4620+34T>G (n.4620+34T>G)
c.4216+14064T>G (n.4216+14064T>G)
c.4728+34T>G (n.4728+34T>G)
c.4701+34T>G (n.4701+34T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.3135+34T>G (n.3135+34T>G)
n.5119+34T>G
n.4526+14064T>G
c.4843T>G (p.Ser1615Ala)
c.4692+34T>G (n.4692+34T>G)
n.5135+34T>G
n.4881+34T>G
n.4542+14064T>G
 gnomAD v4
2g.227007985A>TCA2663402464COL4A4c.411+33T>A (n.411+33T>A)
c.4809+33T>A (n.4809+33T>A)
c.4254+33T>A (n.4254+33T>A)
c.4620+33T>A (n.4620+33T>A)
c.4216+14063T>A (n.4216+14063T>A)
c.4728+33T>A (n.4728+33T>A)
c.4701+33T>A (n.4701+33T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.3135+33T>A (n.3135+33T>A)
n.5119+33T>A
n.4526+14063T>A
c.4842T>A (p.His1614Gln)
c.4692+33T>A (n.4692+33T>A)
n.5135+33T>A
n.4881+33T>A
n.4542+14063T>A
 gnomAD v4
2g.227007986T>ACA540312162COL4A4c.411+32A>T (n.411+32A>T)
c.4809+32A>T (n.4809+32A>T)
c.4254+32A>T (n.4254+32A>T)
c.4620+32A>T (n.4620+32A>T)
c.4216+14062A>T (n.4216+14062A>T)
c.4728+32A>T (n.4728+32A>T)
c.4701+32A>T (n.4701+32A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.3135+32A>T (n.3135+32A>T)
n.5119+32A>T
n.4526+14062A>T
c.4841A>T (p.His1614Leu)
c.4692+32A>T (n.4692+32A>T)
n.5135+32A>T
n.4881+32A>T
n.4542+14062A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007986T>CCA2144055COL4A4c.411+32A>G (n.411+32A>G)
c.4809+32A>G (n.4809+32A>G)
c.4254+32A>G (n.4254+32A>G)
c.4620+32A>G (n.4620+32A>G)
c.4216+14062A>G (n.4216+14062A>G)
c.4728+32A>G (n.4728+32A>G)
c.4701+32A>G (n.4701+32A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.3135+32A>G (n.3135+32A>G)
n.5119+32A>G
n.4526+14062A>G
c.4841A>G (p.His1614Arg)
c.4692+32A>G (n.4692+32A>G)
n.5135+32A>G
n.4881+32A>G
n.4542+14062A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007986T=CA1332723847COL4A4c.411+32A= (n.411+32A=)
c.4809+32A= (n.4809+32A=)
c.4254+32A= (n.4254+32A=)
c.4620+32A= (n.4620+32A=)
c.4216+14062A= (n.4216+14062A=)
c.4728+32A= (n.4728+32A=)
c.4701+32A= (n.4701+32A=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.3135+32A= (n.3135+32A=)
n.5119+32A=
n.4526+14062A=
c.4841A= (p.His1614=)
c.4692+32A= (n.4692+32A=)
n.5135+32A=
n.4881+32A=
n.4542+14062A=
2g.227007988A>TCA2701904598COL4A4c.411+30T>A (n.411+30T>A)
c.4809+30T>A (n.4809+30T>A)
c.4254+30T>A (n.4254+30T>A)
c.4620+30T>A (n.4620+30T>A)
c.4216+14060T>A (n.4216+14060T>A)
c.4728+30T>A (n.4728+30T>A)
c.4701+30T>A (n.4701+30T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.3135+30T>A (n.3135+30T>A)
n.5119+30T>A
n.4526+14060T>A
c.4839T>A (p.Ala1613=)
c.4692+30T>A (n.4692+30T>A)
n.5135+30T>A
n.4881+30T>A
n.4542+14060T>A
 dbSNP
2g.227007989G>ACA540312163COL4A4c.411+29C>T (n.411+29C>T)
c.4809+29C>T (n.4809+29C>T)
c.4254+29C>T (n.4254+29C>T)
c.4620+29C>T (n.4620+29C>T)
c.4216+14059C>T (n.4216+14059C>T)
c.4728+29C>T (n.4728+29C>T)
c.4701+29C>T (n.4701+29C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.3135+29C>T (n.3135+29C>T)
n.5119+29C>T
n.4526+14059C>T
c.4838C>T (p.Ala1613Val)
c.4692+29C>T (n.4692+29C>T)
n.5135+29C>T
n.4881+29C>T
n.4542+14059C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007989G=CA1332723848COL4A4c.411+29C= (n.411+29C=)
c.4809+29C= (n.4809+29C=)
c.4254+29C= (n.4254+29C=)
c.4620+29C= (n.4620+29C=)
c.4216+14059C= (n.4216+14059C=)
c.4728+29C= (n.4728+29C=)
c.4701+29C= (n.4701+29C=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.3135+29C= (n.3135+29C=)
n.5119+29C=
n.4526+14059C=
c.4838C= (p.Ala1613=)
c.4692+29C= (n.4692+29C=)
n.5135+29C=
n.4881+29C=
n.4542+14059C=
2g.227007989G>TCA2663402471COL4A4c.411+29C>A (n.411+29C>A)
c.4809+29C>A (n.4809+29C>A)
c.4254+29C>A (n.4254+29C>A)
c.4620+29C>A (n.4620+29C>A)
c.4216+14059C>A (n.4216+14059C>A)
c.4728+29C>A (n.4728+29C>A)
c.4701+29C>A (n.4701+29C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.3135+29C>A (n.3135+29C>A)
n.5119+29C>A
n.4526+14059C>A
c.4838C>A (p.Ala1613Asp)
c.4692+29C>A (n.4692+29C>A)
n.5135+29C>A
n.4881+29C>A
n.4542+14059C>A
 gnomAD v4
2g.227007994G>ACA765707870COL4A4c.411+24C>T (n.411+24C>T)
c.4809+24C>T (n.4809+24C>T)
c.4254+24C>T (n.4254+24C>T)
c.4620+24C>T (n.4620+24C>T)
c.4216+14054C>T (n.4216+14054C>T)
c.4728+24C>T (n.4728+24C>T)
c.4701+24C>T (n.4701+24C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.3135+24C>T (n.3135+24C>T)
n.5119+24C>T
n.4526+14054C>T
c.4833C>T (p.Thr1611=)
c.4692+24C>T (n.4692+24C>T)
n.5135+24C>T
n.4881+24C>T
n.4542+14054C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007994G>CCA540312164COL4A4c.411+24C>G (n.411+24C>G)
c.4809+24C>G (n.4809+24C>G)
c.4254+24C>G (n.4254+24C>G)
c.4620+24C>G (n.4620+24C>G)
c.4216+14054C>G (n.4216+14054C>G)
c.4728+24C>G (n.4728+24C>G)
c.4701+24C>G (n.4701+24C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.3135+24C>G (n.3135+24C>G)
n.5119+24C>G
n.4526+14054C>G
c.4833C>G (p.Thr1611=)
c.4692+24C>G (n.4692+24C>G)
n.5135+24C>G
n.4881+24C>G
n.4542+14054C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007994G=CA1332723849COL4A4c.411+24C= (n.411+24C=)
c.4809+24C= (n.4809+24C=)
c.4254+24C= (n.4254+24C=)
c.4620+24C= (n.4620+24C=)
c.4216+14054C= (n.4216+14054C=)
c.4728+24C= (n.4728+24C=)
c.4701+24C= (n.4701+24C=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.3135+24C= (n.3135+24C=)
n.5119+24C=
n.4526+14054C=
c.4833C= (p.Thr1611=)
c.4692+24C= (n.4692+24C=)
n.5135+24C=
n.4881+24C=
n.4542+14054C=
2g.227007994G>TCA2663402475COL4A4c.411+24C>A (n.411+24C>A)
c.4809+24C>A (n.4809+24C>A)
c.4254+24C>A (n.4254+24C>A)
c.4620+24C>A (n.4620+24C>A)
c.4216+14054C>A (n.4216+14054C>A)
c.4728+24C>A (n.4728+24C>A)
c.4701+24C>A (n.4701+24C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.3135+24C>A (n.3135+24C>A)
n.5119+24C>A
n.4526+14054C>A
c.4833C>A (p.Thr1611=)
c.4692+24C>A (n.4692+24C>A)
n.5135+24C>A
n.4881+24C>A
n.4542+14054C>A
 gnomAD v4
2g.227007995G>ACA2577263042COL4A4c.411+23C>T (n.411+23C>T)
c.4809+23C>T (n.4809+23C>T)
c.4254+23C>T (n.4254+23C>T)
c.4620+23C>T (n.4620+23C>T)
c.4216+14053C>T (n.4216+14053C>T)
c.4728+23C>T (n.4728+23C>T)
c.4701+23C>T (n.4701+23C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.3135+23C>T (n.3135+23C>T)
n.5119+23C>T
n.4526+14053C>T
c.4832C>T (p.Thr1611Ile)
c.4692+23C>T (n.4692+23C>T)
n.5135+23C>T
n.4881+23C>T
n.4542+14053C>T
2g.227007995G=CA1332723850COL4A4c.411+23C= (n.411+23C=)
c.4809+23C= (n.4809+23C=)
c.4254+23C= (n.4254+23C=)
c.4620+23C= (n.4620+23C=)
c.4216+14053C= (n.4216+14053C=)
c.4728+23C= (n.4728+23C=)
c.4701+23C= (n.4701+23C=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.3135+23C= (n.3135+23C=)
n.5119+23C=
n.4526+14053C=
c.4832C= (p.Thr1611=)
c.4692+23C= (n.4692+23C=)
n.5135+23C=
n.4881+23C=
n.4542+14053C=
2g.227007995G>TCA2144056COL4A4c.411+23C>A (n.411+23C>A)
c.4809+23C>A (n.4809+23C>A)
c.4254+23C>A (n.4254+23C>A)
c.4620+23C>A (n.4620+23C>A)
c.4216+14053C>A (n.4216+14053C>A)
c.4728+23C>A (n.4728+23C>A)
c.4701+23C>A (n.4701+23C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.3135+23C>A (n.3135+23C>A)
n.5119+23C>A
n.4526+14053C>A
c.4832C>A (p.Thr1611Asn)
c.4692+23C>A (n.4692+23C>A)
n.5135+23C>A
n.4881+23C>A
n.4542+14053C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007995_227007996delinsGTCA1332723851COL4A4c.411+22_411+23delinsAC (n.411+22_411+23delinsAC)
c.4809+22_4809+23delinsAC (n.4809+22_4809+23delinsAC)
c.4254+22_4254+23delinsAC (n.4254+22_4254+23delinsAC)
c.4620+22_4620+23delinsAC (n.4620+22_4620+23delinsAC)
c.4216+14052_4216+14053delinsAC (n.4216+14052_4216+14053delinsAC)
c.4728+22_4728+23delinsAC (n.4728+22_4728+23delinsAC)
c.4701+22_4701+23delinsAC (n.4701+22_4701+23delinsAC)
c.*164_*165delinsAC (n.*164_*165delinsAC)
c.3135+22_3135+23delinsAC (n.3135+22_3135+23delinsAC)
n.5119+22_5119+23delinsAC
n.4526+14052_4526+14053delinsAC
c.4831_4832delinsAC (p.Thr1611=)
c.4692+22_4692+23delinsAC (n.4692+22_4692+23delinsAC)
n.5135+22_5135+23delinsAC
n.4881+22_4881+23delinsAC
n.4542+14052_4542+14053delinsAC
2g.227007996T>GCA2144058COL4A4c.411+22A>C (n.411+22A>C)
c.4809+22A>C (n.4809+22A>C)
c.4254+22A>C (n.4254+22A>C)
c.4620+22A>C (n.4620+22A>C)
c.4216+14052A>C (n.4216+14052A>C)
c.4728+22A>C (n.4728+22A>C)
c.4701+22A>C (n.4701+22A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.3135+22A>C (n.3135+22A>C)
n.5119+22A>C
n.4526+14052A>C
c.4831A>C (p.Thr1611Pro)
c.4692+22A>C (n.4692+22A>C)
n.5135+22A>C
n.4881+22A>C
n.4542+14052A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007996T=CA1332723852COL4A4c.411+22A= (n.411+22A=)
c.4809+22A= (n.4809+22A=)
c.4254+22A= (n.4254+22A=)
c.4620+22A= (n.4620+22A=)
c.4216+14052A= (n.4216+14052A=)
c.4728+22A= (n.4728+22A=)
c.4701+22A= (n.4701+22A=)
c.*164A= (n.*164A=)
c.3135+22A= (n.3135+22A=)
n.5119+22A=
n.4526+14052A=
c.4831A= (p.Thr1611=)
c.4692+22A= (n.4692+22A=)
n.5135+22A=
n.4881+22A=
n.4542+14052A=
2g.227007999delCA2144057COL4A4c.411+22del (n.411+22del)
c.4809+22del (n.4809+22del)
c.4254+22del (n.4254+22del)
c.4620+22del (n.4620+22del)
c.4216+14052del (n.4216+14052del)
c.4728+22del (n.4728+22del)
c.4701+22del (n.4701+22del)
c.*164del (n.*164del)
c.3135+22del (n.3135+22del)
n.5119+22del
n.4526+14052del
c.4831del (p.Thr1611ProfsTer21)
c.4692+22del (n.4692+22del)
n.5135+22del
n.4881+22del
n.4542+14052del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007998T>CCA2697550489COL4A4c.411+20A>G (n.411+20A>G)
c.4809+20A>G (n.4809+20A>G)
c.4254+20A>G (n.4254+20A>G)
c.4620+20A>G (n.4620+20A>G)
c.4216+14050A>G (n.4216+14050A>G)
c.4728+20A>G (n.4728+20A>G)
c.4701+20A>G (n.4701+20A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.3135+20A>G (n.3135+20A>G)
n.5119+20A>G
n.4526+14050A>G
c.4829A>G (p.Lys1610Arg)
c.4692+20A>G (n.4692+20A>G)
n.5135+20A>G
n.4881+20A>G
n.4542+14050A>G
 ClinVar
2g.227008000C>ACA2144059COL4A4c.411+18G>T (n.411+18G>T)
c.4809+18G>T (n.4809+18G>T)
c.4254+18G>T (n.4254+18G>T)
c.4620+18G>T (n.4620+18G>T)
c.4216+14048G>T (n.4216+14048G>T)
c.4728+18G>T (n.4728+18G>T)
c.4701+18G>T (n.4701+18G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.3135+18G>T (n.3135+18G>T)
n.5119+18G>T
n.4526+14048G>T
c.4827G>T (p.Leu1609Phe)
c.4692+18G>T (n.4692+18G>T)
n.5135+18G>T
n.4881+18G>T
n.4542+14048G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008000C=CA1332723853COL4A4c.411+18G= (n.411+18G=)
c.4809+18G= (n.4809+18G=)
c.4254+18G= (n.4254+18G=)
c.4620+18G= (n.4620+18G=)
c.4216+14048G= (n.4216+14048G=)
c.4728+18G= (n.4728+18G=)
c.4701+18G= (n.4701+18G=)
c.*160G= (n.*160G=)
c.3135+18G= (n.3135+18G=)
n.5119+18G=
n.4526+14048G=
c.4827G= (p.Leu1609=)
c.4692+18G= (n.4692+18G=)
n.5135+18G=
n.4881+18G=
n.4542+14048G=
2g.227008000C>TCA1043044384COL4A4c.411+18G>A (n.411+18G>A)
c.4809+18G>A (n.4809+18G>A)
c.4254+18G>A (n.4254+18G>A)
c.4620+18G>A (n.4620+18G>A)
c.4216+14048G>A (n.4216+14048G>A)
c.4728+18G>A (n.4728+18G>A)
c.4701+18G>A (n.4701+18G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.3135+18G>A (n.3135+18G>A)
n.5119+18G>A
n.4526+14048G>A
c.4827G>A (p.Leu1609=)
c.4692+18G>A (n.4692+18G>A)
n.5135+18G>A
n.4881+18G>A
n.4542+14048G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008001A=CA1332723854COL4A4c.411+17T= (n.411+17T=)
c.4809+17T= (n.4809+17T=)
c.4254+17T= (n.4254+17T=)
c.4620+17T= (n.4620+17T=)
c.4216+14047T= (n.4216+14047T=)
c.4728+17T= (n.4728+17T=)
c.4701+17T= (n.4701+17T=)
c.*159T= (n.*159T=)
c.3135+17T= (n.3135+17T=)
n.5119+17T=
n.4526+14047T=
c.4826T= (p.Leu1609=)
c.4692+17T= (n.4692+17T=)
n.5135+17T=
n.4881+17T=
n.4542+14047T=
2g.227008001A>CCA1332723855COL4A4c.411+17T>G (n.411+17T>G)
c.4809+17T>G (n.4809+17T>G)
c.4254+17T>G (n.4254+17T>G)
c.4620+17T>G (n.4620+17T>G)
c.4216+14047T>G (n.4216+14047T>G)
c.4728+17T>G (n.4728+17T>G)
c.4701+17T>G (n.4701+17T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.3135+17T>G (n.3135+17T>G)
n.5119+17T>G
n.4526+14047T>G
c.4826T>G (p.Leu1609Trp)
c.4692+17T>G (n.4692+17T>G)
n.5135+17T>G
n.4881+17T>G
n.4542+14047T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227008001A>GCA540312165COL4A4c.411+17T>C (n.411+17T>C)
c.4809+17T>C (n.4809+17T>C)
c.4254+17T>C (n.4254+17T>C)
c.4620+17T>C (n.4620+17T>C)
c.4216+14047T>C (n.4216+14047T>C)
c.4728+17T>C (n.4728+17T>C)
c.4701+17T>C (n.4701+17T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.3135+17T>C (n.3135+17T>C)
n.5119+17T>C
n.4526+14047T>C
c.4826T>C (p.Leu1609Ser)
c.4692+17T>C (n.4692+17T>C)
n.5135+17T>C
n.4881+17T>C
n.4542+14047T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008002A>GCA2663402481COL4A4c.411+16T>C (n.411+16T>C)
c.4809+16T>C (n.4809+16T>C)
c.4254+16T>C (n.4254+16T>C)
c.4620+16T>C (n.4620+16T>C)
c.4216+14046T>C (n.4216+14046T>C)
c.4728+16T>C (n.4728+16T>C)
c.4701+16T>C (n.4701+16T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.3135+16T>C (n.3135+16T>C)
n.5119+16T>C
n.4526+14046T>C
c.4825T>C (p.Leu1609=)
c.4692+16T>C (n.4692+16T>C)
n.5135+16T>C
n.4881+16T>C
n.4542+14046T>C
 gnomAD v4
2g.227008003G>ACA2663402482COL4A4c.411+15C>T (n.411+15C>T)
c.4809+15C>T (n.4809+15C>T)
c.4254+15C>T (n.4254+15C>T)
c.4620+15C>T (n.4620+15C>T)
c.4216+14045C>T (n.4216+14045C>T)
c.4728+15C>T (n.4728+15C>T)
c.4701+15C>T (n.4701+15C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.3135+15C>T (n.3135+15C>T)
n.5119+15C>T
n.4526+14045C>T
c.4824C>T (p.Pro1608=)
c.4692+15C>T (n.4692+15C>T)
n.5135+15C>T
n.4881+15C>T
n.4542+14045C>T
 gnomAD v4
2g.227008004G>ACA2144060COL4A4c.411+14C>T (n.411+14C>T)
c.4809+14C>T (n.4809+14C>T)
c.4254+14C>T (n.4254+14C>T)
c.4620+14C>T (n.4620+14C>T)
c.4216+14044C>T (n.4216+14044C>T)
c.4728+14C>T (n.4728+14C>T)
c.4701+14C>T (n.4701+14C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.3135+14C>T (n.3135+14C>T)
n.5119+14C>T
n.4526+14044C>T
c.4823C>T (p.Pro1608Leu)
c.4692+14C>T (n.4692+14C>T)
n.5135+14C>T
n.4881+14C>T
n.4542+14044C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008004G=CA1332723856COL4A4c.411+14C= (n.411+14C=)
c.4809+14C= (n.4809+14C=)
c.4254+14C= (n.4254+14C=)
c.4620+14C= (n.4620+14C=)
c.4216+14044C= (n.4216+14044C=)
c.4728+14C= (n.4728+14C=)
c.4701+14C= (n.4701+14C=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.3135+14C= (n.3135+14C=)
n.5119+14C=
n.4526+14044C=
c.4823C= (p.Pro1608=)
c.4692+14C= (n.4692+14C=)
n.5135+14C=
n.4881+14C=
n.4542+14044C=
2g.227008005G=CA1332723857COL4A4c.411+13C= (n.411+13C=)
c.4809+13C= (n.4809+13C=)
c.4254+13C= (n.4254+13C=)
c.4620+13C= (n.4620+13C=)
c.4216+14043C= (n.4216+14043C=)
c.4728+13C= (n.4728+13C=)
c.4701+13C= (n.4701+13C=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.3135+13C= (n.3135+13C=)
n.5119+13C=
n.4526+14043C=
c.4822C= (p.Pro1608=)
c.4692+13C= (n.4692+13C=)
n.5135+13C=
n.4881+13C=
n.4542+14043C=
2g.227008005G>TCA1332723858COL4A4c.411+13C>A (n.411+13C>A)
c.4809+13C>A (n.4809+13C>A)
c.4254+13C>A (n.4254+13C>A)
c.4620+13C>A (n.4620+13C>A)
c.4216+14043C>A (n.4216+14043C>A)
c.4728+13C>A (n.4728+13C>A)
c.4701+13C>A (n.4701+13C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.3135+13C>A (n.3135+13C>A)
n.5119+13C>A
n.4526+14043C>A
c.4822C>A (p.Pro1608Thr)
c.4692+13C>A (n.4692+13C>A)
n.5135+13C>A
n.4881+13C>A
n.4542+14043C>A
 dbSNP
2g.227008007A=CA1332723859COL4A4c.411+11T= (n.411+11T=)
c.4809+11T= (n.4809+11T=)
c.4254+11T= (n.4254+11T=)
c.4620+11T= (n.4620+11T=)
c.4216+14041T= (n.4216+14041T=)
c.4728+11T= (n.4728+11T=)
c.4701+11T= (n.4701+11T=)
c.*153T= (n.*153T=)
c.3135+11T= (n.3135+11T=)
n.5119+11T=
n.4526+14041T=
c.4820T= (p.Val1607=)
c.4692+11T= (n.4692+11T=)
n.5135+11T=
n.4881+11T=
n.4542+14041T=
2g.227008007A>GCA540312166COL4A4c.411+11T>C (n.411+11T>C)
c.4809+11T>C (n.4809+11T>C)
c.4254+11T>C (n.4254+11T>C)
c.4620+11T>C (n.4620+11T>C)
c.4216+14041T>C (n.4216+14041T>C)
c.4728+11T>C (n.4728+11T>C)
c.4701+11T>C (n.4701+11T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.3135+11T>C (n.3135+11T>C)
n.5119+11T>C
n.4526+14041T>C
c.4820T>C (p.Val1607Ala)
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n.5135+11T>C
n.4881+11T>C
n.4542+14041T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008008C>ACA540312167COL4A4c.411+10G>T (n.411+10G>T)
c.4809+10G>T (n.4809+10G>T)
c.4254+10G>T (n.4254+10G>T)
c.4620+10G>T (n.4620+10G>T)
c.4216+14040G>T (n.4216+14040G>T)
c.4728+10G>T (n.4728+10G>T)
c.4701+10G>T (n.4701+10G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.3135+10G>T (n.3135+10G>T)
n.5119+10G>T
n.4526+14040G>T
c.4819G>T (p.Val1607Leu)
c.4692+10G>T (n.4692+10G>T)
n.5135+10G>T
n.4881+10G>T
n.4542+14040G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008008C=CA1332723860COL4A4c.411+10G= (n.411+10G=)
c.4809+10G= (n.4809+10G=)
c.4254+10G= (n.4254+10G=)
c.4620+10G= (n.4620+10G=)
c.4216+14040G= (n.4216+14040G=)
c.4728+10G= (n.4728+10G=)
c.4701+10G= (n.4701+10G=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.3135+10G= (n.3135+10G=)
n.5119+10G=
n.4526+14040G=
c.4819G= (p.Val1607=)
c.4692+10G= (n.4692+10G=)
n.5135+10G=
n.4881+10G=
n.4542+14040G=
2g.227008008C>TCA2144062COL4A4c.411+10G>A (n.411+10G>A)
c.4809+10G>A (n.4809+10G>A)
c.4254+10G>A (n.4254+10G>A)
c.4620+10G>A (n.4620+10G>A)
c.4216+14040G>A (n.4216+14040G>A)
c.4728+10G>A (n.4728+10G>A)
c.4701+10G>A (n.4701+10G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.3135+10G>A (n.3135+10G>A)
n.5119+10G>A
n.4526+14040G>A
c.4819G>A (p.Val1607Met)
c.4692+10G>A (n.4692+10G>A)
n.5135+10G>A
n.4881+10G>A
n.4542+14040G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008009G>ACA2144063COL4A4c.411+9C>T (n.411+9C>T)
c.4809+9C>T (n.4809+9C>T)
c.4254+9C>T (n.4254+9C>T)
c.4620+9C>T (n.4620+9C>T)
c.4216+14039C>T (n.4216+14039C>T)
c.4728+9C>T (n.4728+9C>T)
c.4701+9C>T (n.4701+9C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
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n.5119+9C>T
n.4526+14039C>T
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n.5135+9C>T
n.4881+9C>T
n.4542+14039C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008009G=CA1332723861COL4A4c.411+9C= (n.411+9C=)
c.4809+9C= (n.4809+9C=)
c.4254+9C= (n.4254+9C=)
c.4620+9C= (n.4620+9C=)
c.4216+14039C= (n.4216+14039C=)
c.4728+9C= (n.4728+9C=)
c.4701+9C= (n.4701+9C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.3135+9C= (n.3135+9C=)
n.5119+9C=
n.4526+14039C=
c.4818C= (p.Pro1606=)
c.4692+9C= (n.4692+9C=)
n.5135+9C=
n.4881+9C=
n.4542+14039C=
2g.227008011dupCA2144061COL4A4c.411+9dup (n.411+9dup)
c.4809+9dup (n.4809+9dup)
c.4254+9dup (n.4254+9dup)
c.4620+9dup (n.4620+9dup)
c.4216+14039dup (n.4216+14039dup)
c.4728+9dup (n.4728+9dup)
c.4701+9dup (n.4701+9dup)
c.*151dup (n.*151dup)
c.3135+9dup (n.3135+9dup)
n.5119+9dup
n.4526+14039dup
c.4818dup (p.Val1607ArgfsTer13)
c.4692+9dup (n.4692+9dup)
n.5135+9dup
n.4881+9dup
n.4542+14039dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008010G>ACA2663402488COL4A4c.411+8C>T (n.411+8C>T)
c.4809+8C>T (n.4809+8C>T)
c.4254+8C>T (n.4254+8C>T)
c.4620+8C>T (n.4620+8C>T)
c.4216+14038C>T (n.4216+14038C>T)
c.4728+8C>T (n.4728+8C>T)
c.4701+8C>T (n.4701+8C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.3135+8C>T (n.3135+8C>T)
n.5119+8C>T
n.4526+14038C>T
c.4817C>T (p.Pro1606Leu)
c.4692+8C>T (n.4692+8C>T)
n.5135+8C>T
n.4881+8C>T
n.4542+14038C>T
 gnomAD v4
2g.227008012A=CA1332723862COL4A4c.411+6T= (n.411+6T=)
c.4809+6T= (n.4809+6T=)
c.4254+6T= (n.4254+6T=)
c.4620+6T= (n.4620+6T=)
c.4216+14036T= (n.4216+14036T=)
c.4728+6T= (n.4728+6T=)
c.4701+6T= (n.4701+6T=)
c.*148T= (n.*148T=)
c.3135+6T= (n.3135+6T=)
n.5119+6T=
n.4526+14036T=
c.4815T= (p.Ser1605=)
c.4692+6T= (n.4692+6T=)
n.5135+6T=
n.4881+6T=
n.4542+14036T=
2g.227008012A>TCA540312168COL4A4c.411+6T>A (n.411+6T>A)
c.4809+6T>A (n.4809+6T>A)
c.4254+6T>A (n.4254+6T>A)
c.4620+6T>A (n.4620+6T>A)
c.4216+14036T>A (n.4216+14036T>A)
c.4728+6T>A (n.4728+6T>A)
c.4701+6T>A (n.4701+6T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.3135+6T>A (n.3135+6T>A)
n.5119+6T>A
n.4526+14036T>A
c.4815T>A (p.Ser1605Arg)
c.4692+6T>A (n.4692+6T>A)
n.5135+6T>A
n.4881+6T>A
n.4542+14036T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008013C>TCA2663402493COL4A4c.411+5G>A (n.411+5G>A)
c.4809+5G>A (n.4809+5G>A)
c.4254+5G>A (n.4254+5G>A)
c.4620+5G>A (n.4620+5G>A)
c.4216+14035G>A (n.4216+14035G>A)
c.4728+5G>A (n.4728+5G>A)
c.4701+5G>A (n.4701+5G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.3135+5G>A (n.3135+5G>A)
n.5119+5G>A
n.4526+14035G>A
c.4814G>A (p.Ser1605Asn)
c.4692+5G>A (n.4692+5G>A)
n.5135+5G>A
n.4881+5G>A
n.4542+14035G>A
 gnomAD v4
2g.227008016A>CCA351140424COL4A4c.411+2T>G (n.411+2T>G)
c.4809+2T>G (n.4809+2T>G)
c.4254+2T>G (n.4254+2T>G)
c.4620+2T>G (n.4620+2T>G)
c.4216+14032T>G (n.4216+14032T>G)
c.4728+2T>G (n.4728+2T>G)
c.4701+2T>G (n.4701+2T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.3135+2T>G (n.3135+2T>G)
n.5119+2T>G
n.4526+14032T>G
c.4811T>G (p.Val1604Gly)
c.4692+2T>G (n.4692+2T>G)
n.5135+2T>G
n.4881+2T>G
n.4542+14032T>G
2g.227008016A>GCA351140425COL4A4c.411+2T>C (n.411+2T>C)
c.4809+2T>C (n.4809+2T>C)
c.4254+2T>C (n.4254+2T>C)
c.4620+2T>C (n.4620+2T>C)
c.4216+14032T>C (n.4216+14032T>C)
c.4728+2T>C (n.4728+2T>C)
c.4701+2T>C (n.4701+2T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.3135+2T>C (n.3135+2T>C)
n.5119+2T>C
n.4526+14032T>C
c.4811T>C (p.Val1604Ala)
c.4692+2T>C (n.4692+2T>C)
n.5135+2T>C
n.4881+2T>C
n.4542+14032T>C
2g.227008016A>TCA351140423COL4A4c.411+2T>A (n.411+2T>A)
c.4809+2T>A (n.4809+2T>A)
c.4254+2T>A (n.4254+2T>A)
c.4620+2T>A (n.4620+2T>A)
c.4216+14032T>A (n.4216+14032T>A)
c.4728+2T>A (n.4728+2T>A)
c.4701+2T>A (n.4701+2T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.3135+2T>A (n.3135+2T>A)
n.5119+2T>A
n.4526+14032T>A
c.4811T>A (p.Val1604Glu)
c.4692+2T>A (n.4692+2T>A)
n.5135+2T>A
n.4881+2T>A
n.4542+14032T>A
2g.227008017C>ACA351140427COL4A4c.411+1G>T (n.411+1G>T)
c.4809+1G>T (n.4809+1G>T)
c.4254+1G>T (n.4254+1G>T)
c.4620+1G>T (n.4620+1G>T)
c.4216+14031G>T (n.4216+14031G>T)
c.4728+1G>T (n.4728+1G>T)
c.4701+1G>T (n.4701+1G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.3135+1G>T (n.3135+1G>T)
n.5119+1G>T
n.4526+14031G>T
c.4810G>T (p.Val1604Leu)
c.4692+1G>T (n.4692+1G>T)
n.5135+1G>T
n.4881+1G>T
n.4542+14031G>T
2g.227008017C=CA1332723863COL4A4c.411+1G= (n.411+1G=)
c.4809+1G= (n.4809+1G=)
c.4254+1G= (n.4254+1G=)
c.4620+1G= (n.4620+1G=)
c.4216+14031G= (n.4216+14031G=)
c.4728+1G= (n.4728+1G=)
c.4701+1G= (n.4701+1G=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.3135+1G= (n.3135+1G=)
n.5119+1G=
n.4526+14031G=
c.4810G= (p.Val1604=)
c.4692+1G= (n.4692+1G=)
n.5135+1G=
n.4881+1G=
n.4542+14031G=
2g.227008017C>GCA351140426COL4A4c.411+1G>C (n.411+1G>C)
c.4809+1G>C (n.4809+1G>C)
c.4254+1G>C (n.4254+1G>C)
c.4620+1G>C (n.4620+1G>C)
c.4216+14031G>C (n.4216+14031G>C)
c.4728+1G>C (n.4728+1G>C)
c.4701+1G>C (n.4701+1G>C)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.3135+1G>C (n.3135+1G>C)
n.5119+1G>C
n.4526+14031G>C
c.4810G>C (p.Val1604Leu)
c.4692+1G>C (n.4692+1G>C)
n.5135+1G>C
n.4881+1G>C
n.4542+14031G>C
 ClinVar
2g.227008017C>TCA351140428COL4A4c.411+1G>A (n.411+1G>A)
c.4809+1G>A (n.4809+1G>A)
c.4254+1G>A (n.4254+1G>A)
c.4620+1G>A (n.4620+1G>A)
c.4216+14031G>A (n.4216+14031G>A)
c.4728+1G>A (n.4728+1G>A)
c.4701+1G>A (n.4701+1G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.3135+1G>A (n.3135+1G>A)
n.5119+1G>A
n.4526+14031G>A
c.4810G>A (p.Val1604Met)
c.4692+1G>A (n.4692+1G>A)
n.5135+1G>A
n.4881+1G>A
n.4542+14031G>A
 ClinVar dbSNP
2g.227008018C>ACA351140429COL4A4c.411G>T (p.Met137Ile)
c.4809G>T (p.Met1603Ile)
c.4254G>T (p.Met1418Ile)
c.4620G>T (p.Met1540Ile)
c.4216+14030G>T (n.4216+14030G>T)
c.4728G>T (p.Met1576Ile)
c.4701G>T (p.Met1567Ile)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.3135G>T (p.Met1045Ile)
n.5119G>T
n.4526+14030G>T
c.4692G>T (p.Met1564Ile)
n.5135G>T
n.4881G>T
n.4542+14030G>T
 gnomAD v4
2g.227008018C>GCA351140430COL4A4c.411G>C (p.Met137Ile)
c.4809G>C (p.Met1603Ile)
c.4254G>C (p.Met1418Ile)
c.4620G>C (p.Met1540Ile)
c.4216+14030G>C (n.4216+14030G>C)
c.4728G>C (p.Met1576Ile)
c.4701G>C (p.Met1567Ile)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.3135G>C (p.Met1045Ile)
n.5119G>C
n.4526+14030G>C
c.4692G>C (p.Met1564Ile)
n.5135G>C
n.4881G>C
n.4542+14030G>C
2g.227008018C>TCA351140431COL4A4c.411G>A (p.Met137Ile)
c.4809G>A (p.Met1603Ile)
c.4254G>A (p.Met1418Ile)
c.4620G>A (p.Met1540Ile)
c.4216+14030G>A (n.4216+14030G>A)
c.4728G>A (p.Met1576Ile)
c.4701G>A (p.Met1567Ile)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.3135G>A (p.Met1045Ile)
n.5119G>A
n.4526+14030G>A
c.4692G>A (p.Met1564Ile)
n.5135G>A
n.4881G>A
n.4542+14030G>A
 gnomAD v4
2g.227008019A=CA1332723864COL4A4c.410T= (p.Met137=)
c.4808T= (p.Met1603=)
c.4253T= (p.Met1418=)
c.4619T= (p.Met1540=)
c.4216+14029T= (n.4216+14029T=)
c.4727T= (p.Met1576=)
c.4700T= (p.Met1567=)
c.*141T= (n.*141T=)
c.3134T= (p.Met1045=)
n.5118T=
n.4526+14029T=
c.4691T= (p.Met1564=)
n.5134T=
n.4880T=
n.4542+14029T=
2g.227008019A>CCA351140432COL4A4c.410T>G (p.Met137Arg)
c.4808T>G (p.Met1603Arg)
c.4253T>G (p.Met1418Arg)
c.4619T>G (p.Met1540Arg)
c.4216+14029T>G (n.4216+14029T>G)
c.4727T>G (p.Met1576Arg)
c.4700T>G (p.Met1567Arg)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.3134T>G (p.Met1045Arg)
n.5118T>G
n.4526+14029T>G
c.4691T>G (p.Met1564Arg)
n.5134T>G
n.4880T>G
n.4542+14029T>G
2g.227008019A>GCA2144064COL4A4c.410T>C (p.Met137Thr)
c.4808T>C (p.Met1603Thr)
c.4253T>C (p.Met1418Thr)
c.4619T>C (p.Met1540Thr)
c.4216+14029T>C (n.4216+14029T>C)
c.4727T>C (p.Met1576Thr)
c.4700T>C (p.Met1567Thr)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.3134T>C (p.Met1045Thr)
n.5118T>C
n.4526+14029T>C
c.4691T>C (p.Met1564Thr)
n.5134T>C
n.4880T>C
n.4542+14029T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008019A>TCA351140433COL4A4c.410T>A (p.Met137Lys)
c.4808T>A (p.Met1603Lys)
c.4253T>A (p.Met1418Lys)
c.4619T>A (p.Met1540Lys)
c.4216+14029T>A (n.4216+14029T>A)
c.4727T>A (p.Met1576Lys)
c.4700T>A (p.Met1567Lys)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.3134T>A (p.Met1045Lys)
n.5118T>A
n.4526+14029T>A
c.4691T>A (p.Met1564Lys)
n.5134T>A
n.4880T>A
n.4542+14029T>A
2g.227008020T>ACA351140434COL4A4c.409A>T (p.Met137Leu)
c.4807A>T (p.Met1603Leu)
c.4252A>T (p.Met1418Leu)
c.4618A>T (p.Met1540Leu)
c.4216+14028A>T (n.4216+14028A>T)
c.4726A>T (p.Met1576Leu)
c.4699A>T (p.Met1567Leu)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.3133A>T (p.Met1045Leu)
n.5117A>T
n.4526+14028A>T
c.4690A>T (p.Met1564Leu)
n.5133A>T
n.4879A>T
n.4542+14028A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008020T>CCA351140435COL4A4c.409A>G (p.Met137Val)
c.4807A>G (p.Met1603Val)
c.4252A>G (p.Met1418Val)
c.4618A>G (p.Met1540Val)
c.4216+14028A>G (n.4216+14028A>G)
c.4726A>G (p.Met1576Val)
c.4699A>G (p.Met1567Val)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.3133A>G (p.Met1045Val)
n.5117A>G
n.4526+14028A>G
c.4690A>G (p.Met1564Val)
n.5133A>G
n.4879A>G
n.4542+14028A>G
2g.227008020T>GCA351140436COL4A4c.409A>C (p.Met137Leu)
c.4807A>C (p.Met1603Leu)
c.4252A>C (p.Met1418Leu)
c.4618A>C (p.Met1540Leu)
c.4216+14028A>C (n.4216+14028A>C)
c.4726A>C (p.Met1576Leu)
c.4699A>C (p.Met1567Leu)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.3133A>C (p.Met1045Leu)
n.5117A>C
n.4526+14028A>C
c.4690A>C (p.Met1564Leu)
n.5133A>C
n.4879A>C
n.4542+14028A>C
2g.227008020T=CA1332723865COL4A4c.409A= (p.Met137=)
c.4807A= (p.Met1603=)
c.4252A= (p.Met1418=)
c.4618A= (p.Met1540=)
c.4216+14028A= (n.4216+14028A=)
c.4726A= (p.Met1576=)
c.4699A= (p.Met1567=)
c.*140A= (n.*140A=)
c.3133A= (p.Met1045=)
n.5117A=
n.4526+14028A=
c.4690A= (p.Met1564=)
n.5133A=
n.4879A=
n.4542+14028A=
2g.227008022_227008048dupCA431672049COL4A4c.383_409dup (p.Leu136_Met137insSerLeuTrpIleGlyTyrSerPheLeu)
c.4781_4807dup (p.Leu1602_Met1603insSerLeuTrpIleGlyTyrSerPheLeu)
c.4226_4252dup (p.Leu1417_Met1418insSerLeuTrpIleGlyTyrSerPheLeu)
c.4592_4618dup (p.Leu1539_Met1540insSerLeuTrpIleGlyTyrSerPheLeu)
c.4216+14002_4216+14028dup (n.4216+14002_4216+14028dup)
c.4700_4726dup (p.Leu1575_Met1576insSerLeuTrpIleGlyTyrSerPheLeu)
c.4673_4699dup (p.Leu1566_Met1567insSerLeuTrpIleGlyTyrSerPheLeu)
c.*114_*140dup (n.*114_*140dup)
c.3107_3133dup (p.Leu1044_Met1045insSerLeuTrpIleGlyTyrSerPheLeu)
n.5091_5117dup
n.4526+14002_4526+14028dup
c.4664_4690dup (p.Leu1563_Met1564insSerLeuTrpIleGlyTyrSerPheLeu)
n.5107_5133dup
n.4853_4879dup
n.4542+14002_4542+14028dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008021C>ACA431672052COL4A4c.408G>T (p.Leu136=)
c.4806G>T (p.Leu1602=)
c.4251G>T (p.Leu1417=)
c.4617G>T (p.Leu1539=)
c.4216+14027G>T (n.4216+14027G>T)
c.4725G>T (p.Leu1575=)
c.4698G>T (p.Leu1566=)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.3132G>T (p.Leu1044=)
n.5116G>T
n.4526+14027G>T
c.4689G>T (p.Leu1563=)
n.5132G>T
n.4878G>T
n.4542+14027G>T
2g.227008021C>GCA431672050COL4A4c.408G>C (p.Leu136=)
c.4806G>C (p.Leu1602=)
c.4251G>C (p.Leu1417=)
c.4617G>C (p.Leu1539=)
c.4216+14027G>C (n.4216+14027G>C)
c.4725G>C (p.Leu1575=)
c.4698G>C (p.Leu1566=)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.3132G>C (p.Leu1044=)
n.5116G>C
n.4526+14027G>C
c.4689G>C (p.Leu1563=)
n.5132G>C
n.4878G>C
n.4542+14027G>C
2g.227008021C>TCA431672051COL4A4c.408G>A (p.Leu136=)
c.4806G>A (p.Leu1602=)
c.4251G>A (p.Leu1417=)
c.4617G>A (p.Leu1539=)
c.4216+14027G>A (n.4216+14027G>A)
c.4725G>A (p.Leu1575=)
c.4698G>A (p.Leu1566=)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.3132G>A (p.Leu1044=)
n.5116G>A
n.4526+14027G>A
c.4689G>A (p.Leu1563=)
n.5132G>A
n.4878G>A
n.4542+14027G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.227008022A>CCA351140437COL4A4c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.4805T>G (p.Leu1602Arg)
c.4250T>G (p.Leu1417Arg)
c.4616T>G (p.Leu1539Arg)
c.4216+14026T>G (n.4216+14026T>G)
c.4724T>G (p.Leu1575Arg)
c.4697T>G (p.Leu1566Arg)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.3131T>G (p.Leu1044Arg)
n.5115T>G
n.4526+14026T>G
c.4688T>G (p.Leu1563Arg)
n.5131T>G
n.4877T>G
n.4542+14026T>G
2g.227008022A>GCA351140438COL4A4c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.4805T>C (p.Leu1602Pro)
c.4250T>C (p.Leu1417Pro)
c.4616T>C (p.Leu1539Pro)
c.4216+14026T>C (n.4216+14026T>C)
c.4724T>C (p.Leu1575Pro)
c.4697T>C (p.Leu1566Pro)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.3131T>C (p.Leu1044Pro)
n.5115T>C
n.4526+14026T>C
c.4688T>C (p.Leu1563Pro)
n.5131T>C
n.4877T>C
n.4542+14026T>C
2g.227008022A>TCA351140439COL4A4c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.4805T>A (p.Leu1602Gln)
c.4250T>A (p.Leu1417Gln)
c.4616T>A (p.Leu1539Gln)
c.4216+14026T>A (n.4216+14026T>A)
c.4724T>A (p.Leu1575Gln)
c.4697T>A (p.Leu1566Gln)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.3131T>A (p.Leu1044Gln)
n.5115T>A
n.4526+14026T>A
c.4688T>A (p.Leu1563Gln)
n.5131T>A
n.4877T>A
n.4542+14026T>A
2g.227008023G>ACA431672053COL4A4c.406C>T (p.Leu136=)
c.4804C>T (p.Leu1602=)
c.4249C>T (p.Leu1417=)
c.4615C>T (p.Leu1539=)
c.4216+14025C>T (n.4216+14025C>T)
c.4723C>T (p.Leu1575=)
c.4696C>T (p.Leu1566=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.3130C>T (p.Leu1044=)
n.5114C>T
n.4526+14025C>T
c.4687C>T (p.Leu1563=)
n.5130C>T
n.4876C>T
n.4542+14025C>T
2g.227008023G>CCA351140441COL4A4c.406C>G (p.Leu136Val)
c.4804C>G (p.Leu1602Val)
c.4249C>G (p.Leu1417Val)
c.4615C>G (p.Leu1539Val)
c.4216+14025C>G (n.4216+14025C>G)
c.4723C>G (p.Leu1575Val)
c.4696C>G (p.Leu1566Val)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.3130C>G (p.Leu1044Val)
n.5114C>G
n.4526+14025C>G
c.4687C>G (p.Leu1563Val)
n.5130C>G
n.4876C>G
n.4542+14025C>G
2g.227008023G>TCA351140440COL4A4c.406C>A (p.Leu136Met)
c.4804C>A (p.Leu1602Met)
c.4249C>A (p.Leu1417Met)
c.4615C>A (p.Leu1539Met)
c.4216+14025C>A (n.4216+14025C>A)
c.4723C>A (p.Leu1575Met)
c.4696C>A (p.Leu1566Met)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.3130C>A (p.Leu1044Met)
n.5114C>A
n.4526+14025C>A
c.4687C>A (p.Leu1563Met)
n.5130C>A
n.4876C>A
n.4542+14025C>A
2g.227008024G>ACA2144065COL4A4c.405C>T (p.Phe135=)
c.4803C>T (p.Phe1601=)
c.4248C>T (p.Phe1416=)
c.4614C>T (p.Phe1538=)
c.4216+14024C>T (n.4216+14024C>T)
c.4722C>T (p.Phe1574=)
c.4695C>T (p.Phe1565=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.3129C>T (p.Phe1043=)
n.5113C>T
n.4526+14024C>T
c.4686C>T (p.Phe1562=)
n.5129C>T
n.4875C>T
n.4542+14024C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008024G>CCA351140442COL4A4c.405C>G (p.Phe135Leu)
c.4803C>G (p.Phe1601Leu)
c.4248C>G (p.Phe1416Leu)
c.4614C>G (p.Phe1538Leu)
c.4216+14024C>G (n.4216+14024C>G)
c.4722C>G (p.Phe1574Leu)
c.4695C>G (p.Phe1565Leu)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.3129C>G (p.Phe1043Leu)
n.5113C>G
n.4526+14024C>G
c.4686C>G (p.Phe1562Leu)
n.5129C>G
n.4875C>G
n.4542+14024C>G
2g.227008024G=CA1332723866COL4A4c.405C= (p.Phe135=)
c.4803C= (p.Phe1601=)
c.4248C= (p.Phe1416=)
c.4614C= (p.Phe1538=)
c.4216+14024C= (n.4216+14024C=)
c.4722C= (p.Phe1574=)
c.4695C= (p.Phe1565=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.3129C= (p.Phe1043=)
n.5113C=
n.4526+14024C=
c.4686C= (p.Phe1562=)
n.5129C=
n.4875C=
n.4542+14024C=
2g.227008024G>TCA351140443COL4A4c.405C>A (p.Phe135Leu)
c.4803C>A (p.Phe1601Leu)
c.4248C>A (p.Phe1416Leu)
c.4614C>A (p.Phe1538Leu)
c.4216+14024C>A (n.4216+14024C>A)
c.4722C>A (p.Phe1574Leu)
c.4695C>A (p.Phe1565Leu)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.3129C>A (p.Phe1043Leu)
n.5113C>A
n.4526+14024C>A
c.4686C>A (p.Phe1562Leu)
n.5129C>A
n.4875C>A
n.4542+14024C>A
 gnomAD v4
2g.227008024_227008030delCA2663402505COL4A4c.399_405del (p.Ser134Ter)
c.4797_4803del (p.Ser1600Ter)
c.4242_4248del (p.Ser1415Ter)
c.4608_4614del (p.Ser1537Ter)
c.4216+14018_4216+14024del (n.4216+14018_4216+14024del)
c.4716_4722del (p.Ser1573Ter)
c.4689_4695del (p.Ser1564Ter)
c.*130_*136del (n.*130_*136del)
c.3123_3129del (p.Ser1042Ter)
n.5107_5113del
n.4526+14018_4526+14024del
c.4680_4686del (p.Ser1561Ter)
n.5123_5129del
n.4869_4875del
n.4542+14018_4542+14024del
 gnomAD v4
2g.227008025A>CCA351140444COL4A4c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.4802T>G (p.Phe1601Cys)
c.4247T>G (p.Phe1416Cys)
c.4613T>G (p.Phe1538Cys)
c.4216+14023T>G (n.4216+14023T>G)
c.4721T>G (p.Phe1574Cys)
c.4694T>G (p.Phe1565Cys)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.3128T>G (p.Phe1043Cys)
n.5112T>G
n.4526+14023T>G
c.4685T>G (p.Phe1562Cys)
n.5128T>G
n.4874T>G
n.4542+14023T>G
2g.227008025A>GCA351140445COL4A4c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.4802T>C (p.Phe1601Ser)
c.4247T>C (p.Phe1416Ser)
c.4613T>C (p.Phe1538Ser)
c.4216+14023T>C (n.4216+14023T>C)
c.4721T>C (p.Phe1574Ser)
c.4694T>C (p.Phe1565Ser)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.3128T>C (p.Phe1043Ser)
n.5112T>C
n.4526+14023T>C
c.4685T>C (p.Phe1562Ser)
n.5128T>C
n.4874T>C
n.4542+14023T>C
 gnomAD v4
2g.227008025A>TCA351140446COL4A4c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.4802T>A (p.Phe1601Tyr)
c.4247T>A (p.Phe1416Tyr)
c.4613T>A (p.Phe1538Tyr)
c.4216+14023T>A (n.4216+14023T>A)
c.4721T>A (p.Phe1574Tyr)
c.4694T>A (p.Phe1565Tyr)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.3128T>A (p.Phe1043Tyr)
n.5112T>A
n.4526+14023T>A
c.4685T>A (p.Phe1562Tyr)
n.5128T>A
n.4874T>A
n.4542+14023T>A
2g.227008026A>CCA351140447COL4A4c.403T>G (p.Phe135Val)
c.4801T>G (p.Phe1601Val)
c.4246T>G (p.Phe1416Val)
c.4612T>G (p.Phe1538Val)
c.4216+14022T>G (n.4216+14022T>G)
c.4720T>G (p.Phe1574Val)
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c.*134T>G (n.*134T>G)
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n.5111T>G
n.4526+14022T>G
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n.5127T>G
n.4873T>G
n.4542+14022T>G
2g.227008026A>GCA351140448COL4A4c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.4801T>C (p.Phe1601Leu)
c.4246T>C (p.Phe1416Leu)
c.4612T>C (p.Phe1538Leu)
c.4216+14022T>C (n.4216+14022T>C)
c.4720T>C (p.Phe1574Leu)
c.4693T>C (p.Phe1565Leu)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.3127T>C (p.Phe1043Leu)
n.5111T>C
n.4526+14022T>C
c.4684T>C (p.Phe1562Leu)
n.5127T>C
n.4873T>C
n.4542+14022T>C
2g.227008026A>TCA351140449COL4A4c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.4801T>A (p.Phe1601Ile)
c.4246T>A (p.Phe1416Ile)
c.4612T>A (p.Phe1538Ile)
c.4216+14022T>A (n.4216+14022T>A)
c.4720T>A (p.Phe1574Ile)
c.4693T>A (p.Phe1565Ile)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.3127T>A (p.Phe1043Ile)
n.5111T>A
n.4526+14022T>A
c.4684T>A (p.Phe1562Ile)
n.5127T>A
n.4873T>A
n.4542+14022T>A
2g.227008027T>ACA431672054COL4A4c.402A>T (p.Ser134=)
c.4800A>T (p.Ser1600=)
c.4245A>T (p.Ser1415=)
c.4611A>T (p.Ser1537=)
c.4216+14021A>T (n.4216+14021A>T)
c.4719A>T (p.Ser1573=)
c.4692A>T (p.Ser1564=)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.3126A>T (p.Ser1042=)
n.5110A>T
n.4526+14021A>T
c.4683A>T (p.Ser1561=)
n.5126A>T
n.4872A>T
n.4542+14021A>T
 ClinVar dbSNP
2g.227008027T>CCA431672056COL4A4c.402A>G (p.Ser134=)
c.4800A>G (p.Ser1600=)
c.4245A>G (p.Ser1415=)
c.4611A>G (p.Ser1537=)
c.4216+14021A>G (n.4216+14021A>G)
c.4719A>G (p.Ser1573=)
c.4692A>G (p.Ser1564=)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.3126A>G (p.Ser1042=)
n.5110A>G
n.4526+14021A>G
c.4683A>G (p.Ser1561=)
n.5126A>G
n.4872A>G
n.4542+14021A>G
2g.227008027T>GCA431672055COL4A4c.402A>C (p.Ser134=)
c.4800A>C (p.Ser1600=)
c.4245A>C (p.Ser1415=)
c.4611A>C (p.Ser1537=)
c.4216+14021A>C (n.4216+14021A>C)
c.4719A>C (p.Ser1573=)
c.4692A>C (p.Ser1564=)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.3126A>C (p.Ser1042=)
n.5110A>C
n.4526+14021A>C
c.4683A>C (p.Ser1561=)
n.5126A>C
n.4872A>C
n.4542+14021A>C
2g.227008028G>ACA351140450COL4A4c.401C>T (p.Ser134Leu)
c.4799C>T (p.Ser1600Leu)
c.4244C>T (p.Ser1415Leu)
c.4610C>T (p.Ser1537Leu)
c.4216+14020C>T (n.4216+14020C>T)
c.4718C>T (p.Ser1573Leu)
c.4691C>T (p.Ser1564Leu)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.3125C>T (p.Ser1042Leu)
n.5109C>T
n.4526+14020C>T
c.4682C>T (p.Ser1561Leu)
n.5125C>T
n.4871C>T
n.4542+14020C>T
2g.227008028G>CCA351140451COL4A4c.401C>G (p.Ser134Ter)
c.4799C>G (p.Ser1600Ter)
c.4244C>G (p.Ser1415Ter)
c.4610C>G (p.Ser1537Ter)
c.4216+14020C>G (n.4216+14020C>G)
c.4718C>G (p.Ser1573Ter)
c.4691C>G (p.Ser1564Ter)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.3125C>G (p.Ser1042Ter)
n.5109C>G
n.4526+14020C>G
c.4682C>G (p.Ser1561Ter)
n.5125C>G
n.4871C>G
n.4542+14020C>G
2g.227008028G>TCA351140452COL4A4c.401C>A (p.Ser134Ter)
c.4799C>A (p.Ser1600Ter)
c.4244C>A (p.Ser1415Ter)
c.4610C>A (p.Ser1537Ter)
c.4216+14020C>A (n.4216+14020C>A)
c.4718C>A (p.Ser1573Ter)
c.4691C>A (p.Ser1564Ter)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.3125C>A (p.Ser1042Ter)
n.5109C>A
n.4526+14020C>A
c.4682C>A (p.Ser1561Ter)
n.5125C>A
n.4871C>A
n.4542+14020C>A
2g.227008029A>CCA351140454COL4A4c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.4798T>G (p.Ser1600Ala)
c.4243T>G (p.Ser1415Ala)
c.4609T>G (p.Ser1537Ala)
c.4216+14019T>G (n.4216+14019T>G)
c.4717T>G (p.Ser1573Ala)
c.4690T>G (p.Ser1564Ala)
c.*131T>G (n.*131T>G)
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n.5108T>G
n.4526+14019T>G
c.4681T>G (p.Ser1561Ala)
n.5124T>G
n.4870T>G
n.4542+14019T>G
2g.227008029A>GCA351140455COL4A4c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.4798T>C (p.Ser1600Pro)
c.4243T>C (p.Ser1415Pro)
c.4609T>C (p.Ser1537Pro)
c.4216+14019T>C (n.4216+14019T>C)
c.4717T>C (p.Ser1573Pro)
c.4690T>C (p.Ser1564Pro)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.3124T>C (p.Ser1042Pro)
n.5108T>C
n.4526+14019T>C
c.4681T>C (p.Ser1561Pro)
n.5124T>C
n.4870T>C
n.4542+14019T>C
2g.227008029A>TCA351140453COL4A4c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.4798T>A (p.Ser1600Thr)
c.4243T>A (p.Ser1415Thr)
c.4609T>A (p.Ser1537Thr)
c.4216+14019T>A (n.4216+14019T>A)
c.4717T>A (p.Ser1573Thr)
c.4690T>A (p.Ser1564Thr)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.3124T>A (p.Ser1042Thr)
n.5108T>A
n.4526+14019T>A
c.4681T>A (p.Ser1561Thr)
n.5124T>A
n.4870T>A
n.4542+14019T>A
2g.227008030A>CCA351140456COL4A4c.399T>G (p.Tyr133Ter)
c.4797T>G (p.Tyr1599Ter)
c.4242T>G (p.Tyr1414Ter)
c.4608T>G (p.Tyr1536Ter)
c.4216+14018T>G (n.4216+14018T>G)
c.4716T>G (p.Tyr1572Ter)
c.4689T>G (p.Tyr1563Ter)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.3123T>G (p.Tyr1041Ter)
n.5107T>G
n.4526+14018T>G
c.4680T>G (p.Tyr1560Ter)
n.5123T>G
n.4869T>G
n.4542+14018T>G
2g.227008030A>GCA431672057COL4A4c.399T>C (p.Tyr133=)
c.4797T>C (p.Tyr1599=)
c.4242T>C (p.Tyr1414=)
c.4608T>C (p.Tyr1536=)
c.4216+14018T>C (n.4216+14018T>C)
c.4716T>C (p.Tyr1572=)
c.4689T>C (p.Tyr1563=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.3123T>C (p.Tyr1041=)
n.5107T>C
n.4526+14018T>C
c.4680T>C (p.Tyr1560=)
n.5123T>C
n.4869T>C
n.4542+14018T>C
 COSMIC
2g.227008030A>TCA351140457COL4A4c.399T>A (p.Tyr133Ter)
c.4797T>A (p.Tyr1599Ter)
c.4242T>A (p.Tyr1414Ter)
c.4608T>A (p.Tyr1536Ter)
c.4216+14018T>A (n.4216+14018T>A)
c.4716T>A (p.Tyr1572Ter)
c.4689T>A (p.Tyr1563Ter)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.3123T>A (p.Tyr1041Ter)
n.5107T>A
n.4526+14018T>A
c.4680T>A (p.Tyr1560Ter)
n.5123T>A
n.4869T>A
n.4542+14018T>A
2g.227008031T>ACA351140458COL4A4c.398A>T (p.Tyr133Phe)
c.4796A>T (p.Tyr1599Phe)
c.4241A>T (p.Tyr1414Phe)
c.4607A>T (p.Tyr1536Phe)
c.4216+14017A>T (n.4216+14017A>T)
c.4715A>T (p.Tyr1572Phe)
c.4688A>T (p.Tyr1563Phe)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.3122A>T (p.Tyr1041Phe)
n.5106A>T
n.4526+14017A>T
c.4679A>T (p.Tyr1560Phe)
n.5122A>T
n.4868A>T
n.4542+14017A>T
2g.227008031T>CCA351140459COL4A4c.398A>G (p.Tyr133Cys)
c.4796A>G (p.Tyr1599Cys)
c.4241A>G (p.Tyr1414Cys)
c.4607A>G (p.Tyr1536Cys)
c.4216+14017A>G (n.4216+14017A>G)
c.4715A>G (p.Tyr1572Cys)
c.4688A>G (p.Tyr1563Cys)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.3122A>G (p.Tyr1041Cys)
n.5106A>G
n.4526+14017A>G
c.4679A>G (p.Tyr1560Cys)
n.5122A>G
n.4868A>G
n.4542+14017A>G
2g.227008031T>GCA351140460COL4A4c.398A>C (p.Tyr133Ser)
c.4796A>C (p.Tyr1599Ser)
c.4241A>C (p.Tyr1414Ser)
c.4607A>C (p.Tyr1536Ser)
c.4216+14017A>C (n.4216+14017A>C)
c.4715A>C (p.Tyr1572Ser)
c.4688A>C (p.Tyr1563Ser)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.3122A>C (p.Tyr1041Ser)
n.5106A>C
n.4526+14017A>C
c.4679A>C (p.Tyr1560Ser)
n.5122A>C
n.4868A>C
n.4542+14017A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008031T=CA1332723867COL4A4c.398A= (p.Tyr133=)
c.4796A= (p.Tyr1599=)
c.4241A= (p.Tyr1414=)
c.4607A= (p.Tyr1536=)
c.4216+14017A= (n.4216+14017A=)
c.4715A= (p.Tyr1572=)
c.4688A= (p.Tyr1563=)
c.*129A= (n.*129A=)
c.3122A= (p.Tyr1041=)
n.5106A=
n.4526+14017A=
c.4679A= (p.Tyr1560=)
n.5122A=
n.4868A=
n.4542+14017A=
2g.227008032A>CCA351140461COL4A4c.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.4795T>G (p.Tyr1599Asp)
c.4240T>G (p.Tyr1414Asp)
c.4606T>G (p.Tyr1536Asp)
c.4216+14016T>G (n.4216+14016T>G)
c.4714T>G (p.Tyr1572Asp)
c.4687T>G (p.Tyr1563Asp)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.3121T>G (p.Tyr1041Asp)
n.5105T>G
n.4526+14016T>G
c.4678T>G (p.Tyr1560Asp)
n.5121T>G
n.4867T>G
n.4542+14016T>G
2g.227008032A>GCA351140462COL4A4c.397T>C (p.Tyr133His)
c.4795T>C (p.Tyr1599His)
c.4240T>C (p.Tyr1414His)
c.4606T>C (p.Tyr1536His)
c.4216+14016T>C (n.4216+14016T>C)
c.4714T>C (p.Tyr1572His)
c.4687T>C (p.Tyr1563His)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.3121T>C (p.Tyr1041His)
n.5105T>C
n.4526+14016T>C
c.4678T>C (p.Tyr1560His)
n.5121T>C
n.4867T>C
n.4542+14016T>C
2g.227008032A>TCA351140463COL4A4c.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.4795T>A (p.Tyr1599Asn)
c.4240T>A (p.Tyr1414Asn)
c.4606T>A (p.Tyr1536Asn)
c.4216+14016T>A (n.4216+14016T>A)
c.4714T>A (p.Tyr1572Asn)
c.4687T>A (p.Tyr1563Asn)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.3121T>A (p.Tyr1041Asn)
n.5105T>A
n.4526+14016T>A
c.4678T>A (p.Tyr1560Asn)
n.5121T>A
n.4867T>A
n.4542+14016T>A
2g.227008033C>ACA431672059COL4A4c.396G>T (p.Gly132=)
c.4794G>T (p.Gly1598=)
c.4239G>T (p.Gly1413=)
c.4605G>T (p.Gly1535=)
c.4216+14015G>T (n.4216+14015G>T)
c.4713G>T (p.Gly1571=)
c.4686G>T (p.Gly1562=)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.3120G>T (p.Gly1040=)
n.5104G>T
n.4526+14015G>T
c.4677G>T (p.Gly1559=)
n.5120G>T
n.4866G>T
n.4542+14015G>T
 gnomAD v4
2g.227008033C=CA1332723868COL4A4c.396G= (p.Gly132=)
c.4794G= (p.Gly1598=)
c.4239G= (p.Gly1413=)
c.4605G= (p.Gly1535=)
c.4216+14015G= (n.4216+14015G=)
c.4713G= (p.Gly1571=)
c.4686G= (p.Gly1562=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.3120G= (p.Gly1040=)
n.5104G=
n.4526+14015G=
c.4677G= (p.Gly1559=)
n.5120G=
n.4866G=
n.4542+14015G=
2g.227008033C>GCA431672060COL4A4c.396G>C (p.Gly132=)
c.4794G>C (p.Gly1598=)
c.4239G>C (p.Gly1413=)
c.4605G>C (p.Gly1535=)
c.4216+14015G>C (n.4216+14015G>C)
c.4713G>C (p.Gly1571=)
c.4686G>C (p.Gly1562=)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.3120G>C (p.Gly1040=)
n.5104G>C
n.4526+14015G>C
c.4677G>C (p.Gly1559=)
n.5120G>C
n.4866G>C
n.4542+14015G>C
2g.227008033C>TCA2144066COL4A4c.396G>A (p.Gly132=)
c.4794G>A (p.Gly1598=)
c.4239G>A (p.Gly1413=)
c.4605G>A (p.Gly1535=)
c.4216+14015G>A (n.4216+14015G>A)
c.4713G>A (p.Gly1571=)
c.4686G>A (p.Gly1562=)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.3120G>A (p.Gly1040=)
n.5104G>A
n.4526+14015G>A
c.4677G>A (p.Gly1559=)
n.5120G>A
n.4866G>A
n.4542+14015G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008033_227008035delCA2663402511COL4A4c.394_396del (p.Gly132del)
c.4792_4794del (p.Gly1598del)
c.4237_4239del (p.Gly1413del)
c.4603_4605del (p.Gly1535del)
c.4216+14013_4216+14015del (n.4216+14013_4216+14015del)
c.4711_4713del (p.Gly1571del)
c.4684_4686del (p.Gly1562del)
c.*125_*127del (n.*125_*127del)
c.3118_3120del (p.Gly1040del)
n.5102_5104del
n.4526+14013_4526+14015del
c.4675_4677del (p.Gly1559del)
n.5118_5120del
n.4864_4866del
n.4542+14013_4542+14015del
 gnomAD v4
2g.227008034C>ACA351140464COL4A4c.395G>T (p.Gly132Val)
c.4793G>T (p.Gly1598Val)
c.4238G>T (p.Gly1413Val)
c.4604G>T (p.Gly1535Val)
c.4216+14014G>T (n.4216+14014G>T)
c.4712G>T (p.Gly1571Val)
c.4685G>T (p.Gly1562Val)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.3119G>T (p.Gly1040Val)
n.5103G>T
n.4526+14014G>T
c.4676G>T (p.Gly1559Val)
n.5119G>T
n.4865G>T
n.4542+14014G>T
2g.227008034C>GCA351140465COL4A4c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.4793G>C (p.Gly1598Ala)
c.4238G>C (p.Gly1413Ala)
c.4604G>C (p.Gly1535Ala)
c.4216+14014G>C (n.4216+14014G>C)
c.4712G>C (p.Gly1571Ala)
c.4685G>C (p.Gly1562Ala)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.3119G>C (p.Gly1040Ala)
n.5103G>C
n.4526+14014G>C
c.4676G>C (p.Gly1559Ala)
n.5119G>C
n.4865G>C
n.4542+14014G>C
2g.227008034C>TCA351140466COL4A4c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.4793G>A (p.Gly1598Glu)
c.4238G>A (p.Gly1413Glu)
c.4604G>A (p.Gly1535Glu)
c.4216+14014G>A (n.4216+14014G>A)
c.4712G>A (p.Gly1571Glu)
c.4685G>A (p.Gly1562Glu)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.3119G>A (p.Gly1040Glu)
n.5103G>A
n.4526+14014G>A
c.4676G>A (p.Gly1559Glu)
n.5119G>A
n.4865G>A
n.4542+14014G>A
2g.227008035C>ACA351140468COL4A4c.394G>T (p.Gly132Trp)
c.4792G>T (p.Gly1598Trp)
c.4237G>T (p.Gly1413Trp)
c.4603G>T (p.Gly1535Trp)
c.4216+14013G>T (n.4216+14013G>T)
c.4711G>T (p.Gly1571Trp)
c.4684G>T (p.Gly1562Trp)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.3118G>T (p.Gly1040Trp)
n.5102G>T
n.4526+14013G>T
c.4675G>T (p.Gly1559Trp)
n.5118G>T
n.4864G>T
n.4542+14013G>T
 gnomAD v4
2g.227008035C=CA1332723869COL4A4c.394G= (p.Gly132=)
c.4792G= (p.Gly1598=)
c.4237G= (p.Gly1413=)
c.4603G= (p.Gly1535=)
c.4216+14013G= (n.4216+14013G=)
c.4711G= (p.Gly1571=)
c.4684G= (p.Gly1562=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.3118G= (p.Gly1040=)
n.5102G=
n.4526+14013G=
c.4675G= (p.Gly1559=)
n.5118G=
n.4864G=
n.4542+14013G=
2g.227008035C>GCA351140469COL4A4c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.4792G>C (p.Gly1598Arg)
c.4237G>C (p.Gly1413Arg)
c.4603G>C (p.Gly1535Arg)
c.4216+14013G>C (n.4216+14013G>C)
c.4711G>C (p.Gly1571Arg)
c.4684G>C (p.Gly1562Arg)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.3118G>C (p.Gly1040Arg)
n.5102G>C
n.4526+14013G>C
c.4675G>C (p.Gly1559Arg)
n.5118G>C
n.4864G>C
n.4542+14013G>C
2g.227008035C>TCA351140467COL4A4c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.4792G>A (p.Gly1598Arg)
c.4237G>A (p.Gly1413Arg)
c.4603G>A (p.Gly1535Arg)
c.4216+14013G>A (n.4216+14013G>A)
c.4711G>A (p.Gly1571Arg)
c.4684G>A (p.Gly1562Arg)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.3118G>A (p.Gly1040Arg)
n.5102G>A
n.4526+14013G>A
c.4675G>A (p.Gly1559Arg)
n.5118G>A
n.4864G>A
n.4542+14013G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008036G>ACA2144067COL4A4c.393C>T (p.Ile131=)
c.4791C>T (p.Ile1597=)
c.4236C>T (p.Ile1412=)
c.4602C>T (p.Ile1534=)
c.4216+14012C>T (n.4216+14012C>T)
c.4710C>T (p.Ile1570=)
c.4683C>T (p.Ile1561=)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.3117C>T (p.Ile1039=)
n.5101C>T
n.4526+14012C>T
c.4674C>T (p.Ile1558=)
n.5117C>T
n.4863C>T
n.4542+14012C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.227008036G>CCA351140470COL4A4c.393C>G (p.Ile131Met)
c.4791C>G (p.Ile1597Met)
c.4236C>G (p.Ile1412Met)
c.4602C>G (p.Ile1534Met)
c.4216+14012C>G (n.4216+14012C>G)
c.4710C>G (p.Ile1570Met)
c.4683C>G (p.Ile1561Met)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.3117C>G (p.Ile1039Met)
n.5101C>G
n.4526+14012C>G
c.4674C>G (p.Ile1558Met)
n.5117C>G
n.4863C>G
n.4542+14012C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227008036G=CA1332723870COL4A4c.393C= (p.Ile131=)
c.4791C= (p.Ile1597=)
c.4236C= (p.Ile1412=)
c.4602C= (p.Ile1534=)
c.4216+14012C= (n.4216+14012C=)
c.4710C= (p.Ile1570=)
c.4683C= (p.Ile1561=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.3117C= (p.Ile1039=)
n.5101C=
n.4526+14012C=
c.4674C= (p.Ile1558=)
n.5117C=
n.4863C=
n.4542+14012C=
2g.227008036G>TCA431672061COL4A4c.393C>A (p.Ile131=)
c.4791C>A (p.Ile1597=)
c.4236C>A (p.Ile1412=)
c.4602C>A (p.Ile1534=)
c.4216+14012C>A (n.4216+14012C>A)
c.4710C>A (p.Ile1570=)
c.4683C>A (p.Ile1561=)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.3117C>A (p.Ile1039=)
n.5101C>A
n.4526+14012C>A
c.4674C>A (p.Ile1558=)
n.5117C>A
n.4863C>A
n.4542+14012C>A
2g.227008037A>CCA351140471COL4A4c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.4790T>G (p.Ile1597Ser)
c.4235T>G (p.Ile1412Ser)
c.4601T>G (p.Ile1534Ser)
c.4216+14011T>G (n.4216+14011T>G)
c.4709T>G (p.Ile1570Ser)
c.4682T>G (p.Ile1561Ser)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.3116T>G (p.Ile1039Ser)
n.5100T>G
n.4526+14011T>G
c.4673T>G (p.Ile1558Ser)
n.5116T>G
n.4862T>G
n.4542+14011T>G
2g.227008037A>GCA351140472COL4A4c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.4790T>C (p.Ile1597Thr)
c.4235T>C (p.Ile1412Thr)
c.4601T>C (p.Ile1534Thr)
c.4216+14011T>C (n.4216+14011T>C)
c.4709T>C (p.Ile1570Thr)
c.4682T>C (p.Ile1561Thr)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.3116T>C (p.Ile1039Thr)
n.5100T>C
n.4526+14011T>C
c.4673T>C (p.Ile1558Thr)
n.5116T>C
n.4862T>C
n.4542+14011T>C
2g.227008037A>TCA351140473COL4A4c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.4790T>A (p.Ile1597Asn)
c.4235T>A (p.Ile1412Asn)
c.4601T>A (p.Ile1534Asn)
c.4216+14011T>A (n.4216+14011T>A)
c.4709T>A (p.Ile1570Asn)
c.4682T>A (p.Ile1561Asn)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.3116T>A (p.Ile1039Asn)
n.5100T>A
n.4526+14011T>A
c.4673T>A (p.Ile1558Asn)
n.5116T>A
n.4862T>A
n.4542+14011T>A
 COSMIC
2g.227008038T>ACA351140476COL4A4c.391A>T (p.Ile131Phe)
c.4789A>T (p.Ile1597Phe)
c.4234A>T (p.Ile1412Phe)
c.4600A>T (p.Ile1534Phe)
c.4216+14010A>T (n.4216+14010A>T)
c.4708A>T (p.Ile1570Phe)
c.4681A>T (p.Ile1561Phe)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.3115A>T (p.Ile1039Phe)
n.5099A>T
n.4526+14010A>T
c.4672A>T (p.Ile1558Phe)
n.5115A>T
n.4861A>T
n.4542+14010A>T
2g.227008038T>CCA351140474COL4A4c.391A>G (p.Ile131Val)
c.4789A>G (p.Ile1597Val)
c.4234A>G (p.Ile1412Val)
c.4600A>G (p.Ile1534Val)
c.4216+14010A>G (n.4216+14010A>G)
c.4708A>G (p.Ile1570Val)
c.4681A>G (p.Ile1561Val)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.3115A>G (p.Ile1039Val)
n.5099A>G
n.4526+14010A>G
c.4672A>G (p.Ile1558Val)
n.5115A>G
n.4861A>G
n.4542+14010A>G
2g.227008038T>GCA351140475COL4A4c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.4789A>C (p.Ile1597Leu)
c.4234A>C (p.Ile1412Leu)
c.4600A>C (p.Ile1534Leu)
c.4216+14010A>C (n.4216+14010A>C)
c.4708A>C (p.Ile1570Leu)
c.4681A>C (p.Ile1561Leu)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.3115A>C (p.Ile1039Leu)
n.5099A>C
n.4526+14010A>C
c.4672A>C (p.Ile1558Leu)
n.5115A>C
n.4861A>C
n.4542+14010A>C
2g.227008039C>ACA351140477COL4A4c.390G>T (p.Trp130Cys)
c.4788G>T (p.Trp1596Cys)
c.4233G>T (p.Trp1411Cys)
c.4599G>T (p.Trp1533Cys)
c.4216+14009G>T (n.4216+14009G>T)
c.4707G>T (p.Trp1569Cys)
c.4680G>T (p.Trp1560Cys)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.3114G>T (p.Trp1038Cys)
n.5098G>T
n.4526+14009G>T
c.4671G>T (p.Trp1557Cys)
n.5114G>T
n.4860G>T
n.4542+14009G>T
2g.227008039C=CA1332723871COL4A4c.390G= (p.Trp130=)
c.4788G= (p.Trp1596=)
c.4233G= (p.Trp1411=)
c.4599G= (p.Trp1533=)
c.4216+14009G= (n.4216+14009G=)
c.4707G= (p.Trp1569=)
c.4680G= (p.Trp1560=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.3114G= (p.Trp1038=)
n.5098G=
n.4526+14009G=
c.4671G= (p.Trp1557=)
n.5114G=
n.4860G=
n.4542+14009G=
2g.227008039C>GCA351140478COL4A4c.390G>C (p.Trp130Cys)
c.4788G>C (p.Trp1596Cys)
c.4233G>C (p.Trp1411Cys)
c.4599G>C (p.Trp1533Cys)
c.4216+14009G>C (n.4216+14009G>C)
c.4707G>C (p.Trp1569Cys)
c.4680G>C (p.Trp1560Cys)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.3114G>C (p.Trp1038Cys)
n.5098G>C
n.4526+14009G>C
c.4671G>C (p.Trp1557Cys)
n.5114G>C
n.4860G>C
n.4542+14009G>C
2g.227008039C>TCA2144068COL4A4c.390G>A (p.Trp130Ter)
c.4788G>A (p.Trp1596Ter)
c.4233G>A (p.Trp1411Ter)
c.4599G>A (p.Trp1533Ter)
c.4216+14009G>A (n.4216+14009G>A)
c.4707G>A (p.Trp1569Ter)
c.4680G>A (p.Trp1560Ter)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.3114G>A (p.Trp1038Ter)
n.5098G>A
n.4526+14009G>A
c.4671G>A (p.Trp1557Ter)
n.5114G>A
n.4860G>A
n.4542+14009G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.227008040C>ACA351140479COL4A4c.389G>T (p.Trp130Leu)
c.4787G>T (p.Trp1596Leu)
c.4232G>T (p.Trp1411Leu)
c.4598G>T (p.Trp1533Leu)
c.4216+14008G>T (n.4216+14008G>T)
c.4706G>T (p.Trp1569Leu)
c.4679G>T (p.Trp1560Leu)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.3113G>T (p.Trp1038Leu)
n.5097G>T
n.4526+14008G>T
c.4670G>T (p.Trp1557Leu)
n.5113G>T
n.4859G>T
n.4542+14008G>T
2g.227008040C=CA1332723872COL4A4c.389G= (p.Trp130=)
c.4787G= (p.Trp1596=)
c.4232G= (p.Trp1411=)
c.4598G= (p.Trp1533=)
c.4216+14008G= (n.4216+14008G=)
c.4706G= (p.Trp1569=)
c.4679G= (p.Trp1560=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.3113G= (p.Trp1038=)
n.5097G=
n.4526+14008G=
c.4670G= (p.Trp1557=)
n.5113G=
n.4859G=
n.4542+14008G=
2g.227008040C>GCA351140480COL4A4c.389G>C (p.Trp130Ser)
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n.4542+14008G>C
2g.227008040C>TCA351140481COL4A4c.389G>A (p.Trp130Ter)
c.4787G>A (p.Trp1596Ter)
c.4232G>A (p.Trp1411Ter)
c.4598G>A (p.Trp1533Ter)
c.4216+14008G>A (n.4216+14008G>A)
c.4706G>A (p.Trp1569Ter)
c.4679G>A (p.Trp1560Ter)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.3113G>A (p.Trp1038Ter)
n.5097G>A
n.4526+14008G>A
c.4670G>A (p.Trp1557Ter)
n.5113G>A
n.4859G>A
n.4542+14008G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.227008041A>CCA351140484COL4A4c.388T>G (p.Trp130Gly)
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n.4542+14007T>G
2g.227008041A>GCA351140483COL4A4c.388T>C (p.Trp130Arg)
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c.4705T>C (p.Trp1569Arg)
c.4678T>C (p.Trp1560Arg)
c.*119T>C (n.*119T>C)
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n.5112T>C
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n.4542+14007T>C
2g.227008041A>TCA351140482COL4A4c.388T>A (p.Trp130Arg)
c.4786T>A (p.Trp1596Arg)
c.4231T>A (p.Trp1411Arg)
c.4597T>A (p.Trp1533Arg)
c.4216+14007T>A (n.4216+14007T>A)
c.4705T>A (p.Trp1569Arg)
c.4678T>A (p.Trp1560Arg)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.3112T>A (p.Trp1038Arg)
n.5096T>A
n.4526+14007T>A
c.4669T>A (p.Trp1557Arg)
n.5112T>A
n.4858T>A
n.4542+14007T>A
2g.227008042G>ACA431672063COL4A4c.387C>T (p.Leu129=)
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c.4230C>T (p.Leu1410=)
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c.4704C>T (p.Leu1568=)
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c.*118C>T (n.*118C>T)
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n.5095C>T
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n.5111C>T
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n.4542+14006C>T
2g.227008042G>CCA431672065COL4A4c.387C>G (p.Leu129=)
c.4785C>G (p.Leu1595=)
c.4230C>G (p.Leu1410=)
c.4596C>G (p.Leu1532=)
c.4216+14006C>G (n.4216+14006C>G)
c.4704C>G (p.Leu1568=)
c.4677C>G (p.Leu1559=)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.3111C>G (p.Leu1037=)
n.5095C>G
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n.5111C>G
n.4857C>G
n.4542+14006C>G
2g.227008042G>TCA431672064COL4A4c.387C>A (p.Leu129=)
c.4785C>A (p.Leu1595=)
c.4230C>A (p.Leu1410=)
c.4596C>A (p.Leu1532=)
c.4216+14006C>A (n.4216+14006C>A)
c.4704C>A (p.Leu1568=)
c.4677C>A (p.Leu1559=)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.3111C>A (p.Leu1037=)
n.5095C>A
n.4526+14006C>A
c.4668C>A (p.Leu1556=)
n.5111C>A
n.4857C>A
n.4542+14006C>A
2g.227008043A=CA1332723873COL4A4c.386T= (p.Leu129=)
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c.4595T= (p.Leu1532=)
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c.4703T= (p.Leu1568=)
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c.*117T= (n.*117T=)
c.3110T= (p.Leu1037=)
n.5094T=
n.4526+14005T=
c.4667T= (p.Leu1556=)
n.5110T=
n.4856T=
n.4542+14005T=
2g.227008043A>CCA351140486COL4A4c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.4784T>G (p.Leu1595Arg)
c.4229T>G (p.Leu1410Arg)
c.4595T>G (p.Leu1532Arg)
c.4216+14005T>G (n.4216+14005T>G)
c.4703T>G (p.Leu1568Arg)
c.4676T>G (p.Leu1559Arg)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.3110T>G (p.Leu1037Arg)
n.5094T>G
n.4526+14005T>G
c.4667T>G (p.Leu1556Arg)
n.5110T>G
n.4856T>G
n.4542+14005T>G
2g.227008043A>GCA351140485COL4A4c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.4784T>C (p.Leu1595Pro)
c.4229T>C (p.Leu1410Pro)
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c.4216+14005T>C (n.4216+14005T>C)
c.4703T>C (p.Leu1568Pro)
c.4676T>C (p.Leu1559Pro)
c.*117T>C (n.*117T>C)
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n.5094T>C
n.4526+14005T>C
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n.5110T>C
n.4856T>C
n.4542+14005T>C
 ClinVar dbSNP
2g.227008043A>TCA351140487COL4A4c.386T>A (p.Leu129His)
c.4784T>A (p.Leu1595His)
c.4229T>A (p.Leu1410His)
c.4595T>A (p.Leu1532His)
c.4216+14005T>A (n.4216+14005T>A)
c.4703T>A (p.Leu1568His)
c.4676T>A (p.Leu1559His)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.3110T>A (p.Leu1037His)
n.5094T>A
n.4526+14005T>A
c.4667T>A (p.Leu1556His)
n.5110T>A
n.4856T>A
n.4542+14005T>A
2g.227008044G>ACA351140488COL4A4c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.4783C>T (p.Leu1595Phe)
c.4228C>T (p.Leu1410Phe)
c.4594C>T (p.Leu1532Phe)
c.4216+14004C>T (n.4216+14004C>T)
c.4702C>T (p.Leu1568Phe)
c.4675C>T (p.Leu1559Phe)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.3109C>T (p.Leu1037Phe)
n.5093C>T
n.4526+14004C>T
c.4666C>T (p.Leu1556Phe)
n.5109C>T
n.4855C>T
n.4542+14004C>T
2g.227008044G>CCA351140489COL4A4c.385C>G (p.Leu129Val)
c.4783C>G (p.Leu1595Val)
c.4228C>G (p.Leu1410Val)
c.4594C>G (p.Leu1532Val)
c.4216+14004C>G (n.4216+14004C>G)
c.4702C>G (p.Leu1568Val)
c.4675C>G (p.Leu1559Val)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.3109C>G (p.Leu1037Val)
n.5093C>G
n.4526+14004C>G
c.4666C>G (p.Leu1556Val)
n.5109C>G
n.4855C>G
n.4542+14004C>G
2g.227008044G>TCA351140490COL4A4c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.4783C>A (p.Leu1595Ile)
c.4228C>A (p.Leu1410Ile)
c.4594C>A (p.Leu1532Ile)
c.4216+14004C>A (n.4216+14004C>A)
c.4702C>A (p.Leu1568Ile)
c.4675C>A (p.Leu1559Ile)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.3109C>A (p.Leu1037Ile)
n.5093C>A
n.4526+14004C>A
c.4666C>A (p.Leu1556Ile)
n.5109C>A
n.4855C>A
n.4542+14004C>A
2g.227008045G>ACA2144069COL4A4c.384C>T (p.Ser128=)
c.4782C>T (p.Ser1594=)
c.4227C>T (p.Ser1409=)
c.4593C>T (p.Ser1531=)
c.4216+14003C>T (n.4216+14003C>T)
c.4701C>T (p.Ser1567=)
c.4674C>T (p.Ser1558=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.3108C>T (p.Ser1036=)
n.5092C>T
n.4526+14003C>T
c.4665C>T (p.Ser1555=)
n.5108C>T
n.4854C>T
n.4542+14003C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008045G>CCA351140491COL4A4c.384C>G (p.Ser128Arg)
c.4782C>G (p.Ser1594Arg)
c.4227C>G (p.Ser1409Arg)
c.4593C>G (p.Ser1531Arg)
c.4216+14003C>G (n.4216+14003C>G)
c.4701C>G (p.Ser1567Arg)
c.4674C>G (p.Ser1558Arg)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.3108C>G (p.Ser1036Arg)
n.5092C>G
n.4526+14003C>G
c.4665C>G (p.Ser1555Arg)
n.5108C>G
n.4854C>G
n.4542+14003C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008045G=CA1332723874COL4A4c.384C= (p.Ser128=)
c.4782C= (p.Ser1594=)
c.4227C= (p.Ser1409=)
c.4593C= (p.Ser1531=)
c.4216+14003C= (n.4216+14003C=)
c.4701C= (p.Ser1567=)
c.4674C= (p.Ser1558=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.3108C= (p.Ser1036=)
n.5092C=
n.4526+14003C=
c.4665C= (p.Ser1555=)
n.5108C=
n.4854C=
n.4542+14003C=
2g.227008045G>TCA351140492COL4A4c.384C>A (p.Ser128Arg)
c.4782C>A (p.Ser1594Arg)
c.4227C>A (p.Ser1409Arg)
c.4593C>A (p.Ser1531Arg)
c.4216+14003C>A (n.4216+14003C>A)
c.4701C>A (p.Ser1567Arg)
c.4674C>A (p.Ser1558Arg)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.3108C>A (p.Ser1036Arg)
n.5092C>A
n.4526+14003C>A
c.4665C>A (p.Ser1555Arg)
n.5108C>A
n.4854C>A
n.4542+14003C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227008046C>ACA351140493COL4A4c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.4781G>T (p.Ser1594Ile)
c.4226G>T (p.Ser1409Ile)
c.4592G>T (p.Ser1531Ile)
c.4216+14002G>T (n.4216+14002G>T)
c.4700G>T (p.Ser1567Ile)
c.4673G>T (p.Ser1558Ile)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.3107G>T (p.Ser1036Ile)
n.5091G>T
n.4526+14002G>T
c.4664G>T (p.Ser1555Ile)
n.5107G>T
n.4853G>T
n.4542+14002G>T
2g.227008046C>GCA351140494COL4A4c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.4781G>C (p.Ser1594Thr)
c.4226G>C (p.Ser1409Thr)
c.4592G>C (p.Ser1531Thr)
c.4216+14002G>C (n.4216+14002G>C)
c.4700G>C (p.Ser1567Thr)
c.4673G>C (p.Ser1558Thr)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.3107G>C (p.Ser1036Thr)
n.5091G>C
n.4526+14002G>C
c.4664G>C (p.Ser1555Thr)
n.5107G>C
n.4853G>C
n.4542+14002G>C
2g.227008046C>TCA351140495COL4A4c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.4781G>A (p.Ser1594Asn)
c.4226G>A (p.Ser1409Asn)
c.4592G>A (p.Ser1531Asn)
c.4216+14002G>A (n.4216+14002G>A)
c.4700G>A (p.Ser1567Asn)
c.4673G>A (p.Ser1558Asn)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.3107G>A (p.Ser1036Asn)
n.5091G>A
n.4526+14002G>A
c.4664G>A (p.Ser1555Asn)
n.5107G>A
n.4853G>A
n.4542+14002G>A
2g.227008047T>ACA351140496COL4A4c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.4780A>T (p.Ser1594Cys)
c.4225A>T (p.Ser1409Cys)
c.4591A>T (p.Ser1531Cys)
c.4216+14001A>T (n.4216+14001A>T)
c.4699A>T (p.Ser1567Cys)
c.4672A>T (p.Ser1558Cys)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.3106A>T (p.Ser1036Cys)
n.5090A>T
n.4526+14001A>T
c.4663A>T (p.Ser1555Cys)
n.5106A>T
n.4852A>T
n.4542+14001A>T
2g.227008047T>CCA351140497COL4A4c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.4780A>G (p.Ser1594Gly)
c.4225A>G (p.Ser1409Gly)
c.4591A>G (p.Ser1531Gly)
c.4216+14001A>G (n.4216+14001A>G)
c.4699A>G (p.Ser1567Gly)
c.4672A>G (p.Ser1558Gly)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.3106A>G (p.Ser1036Gly)
n.5090A>G
n.4526+14001A>G
c.4663A>G (p.Ser1555Gly)
n.5106A>G
n.4852A>G
n.4542+14001A>G
 gnomAD v4
2g.227008047T>GCA351140498COL4A4c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.4780A>C (p.Ser1594Arg)
c.4225A>C (p.Ser1409Arg)
c.4591A>C (p.Ser1531Arg)
c.4216+14001A>C (n.4216+14001A>C)
c.4699A>C (p.Ser1567Arg)
c.4672A>C (p.Ser1558Arg)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.3106A>C (p.Ser1036Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched