UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227007916G>T | CA2663402296 | COL4A4 | c.411+102C>A (n.411+102C>A) c.4809+102C>A (n.4809+102C>A) c.4254+102C>A (n.4254+102C>A) c.4620+102C>A (n.4620+102C>A) c.4216+14132C>A (n.4216+14132C>A) c.4728+102C>A (n.4728+102C>A) c.4701+102C>A (n.4701+102C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.3135+102C>A (n.3135+102C>A) n.5119+102C>A n.4526+14132C>A c.4911C>A (p.Arg1637=) c.4692+102C>A (n.4692+102C>A) n.5135+102C>A n.4881+102C>A n.4542+14132C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007917C>A | CA2663402297 | COL4A4 | c.411+101G>T (n.411+101G>T) c.4809+101G>T (n.4809+101G>T) c.4254+101G>T (n.4254+101G>T) c.4620+101G>T (n.4620+101G>T) c.4216+14131G>T (n.4216+14131G>T) c.4728+101G>T (n.4728+101G>T) c.4701+101G>T (n.4701+101G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.3135+101G>T (n.3135+101G>T) n.5119+101G>T n.4526+14131G>T c.4910G>T (p.Arg1637Leu) c.4692+101G>T (n.4692+101G>T) n.5135+101G>T n.4881+101G>T n.4542+14131G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007917C= | CA1332723819 | COL4A4 | c.411+101G= (n.411+101G=) c.4809+101G= (n.4809+101G=) c.4254+101G= (n.4254+101G=) c.4620+101G= (n.4620+101G=) c.4216+14131G= (n.4216+14131G=) c.4728+101G= (n.4728+101G=) c.4701+101G= (n.4701+101G=) c.*243G= (n.*243G=) c.3135+101G= (n.3135+101G=) n.5119+101G= n.4526+14131G= c.4910G= (p.Arg1637=) c.4692+101G= (n.4692+101G=) n.5135+101G= n.4881+101G= n.4542+14131G= | |
| 2 | g.227007917C>T | CA67238280 | COL4A4 | c.411+101G>A (n.411+101G>A) c.4809+101G>A (n.4809+101G>A) c.4254+101G>A (n.4254+101G>A) c.4620+101G>A (n.4620+101G>A) c.4216+14131G>A (n.4216+14131G>A) c.4728+101G>A (n.4728+101G>A) c.4701+101G>A (n.4701+101G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.3135+101G>A (n.3135+101G>A) n.5119+101G>A n.4526+14131G>A c.4910G>A (p.Arg1637His) c.4692+101G>A (n.4692+101G>A) n.5135+101G>A n.4881+101G>A n.4542+14131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007918G>A | CA67238281 | COL4A4 | c.411+100C>T (n.411+100C>T) c.4809+100C>T (n.4809+100C>T) c.4254+100C>T (n.4254+100C>T) c.4620+100C>T (n.4620+100C>T) c.4216+14130C>T (n.4216+14130C>T) c.4728+100C>T (n.4728+100C>T) c.4701+100C>T (n.4701+100C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.3135+100C>T (n.3135+100C>T) n.5119+100C>T n.4526+14130C>T c.4909C>T (p.Arg1637Cys) c.4692+100C>T (n.4692+100C>T) n.5135+100C>T n.4881+100C>T n.4542+14130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007918G= | CA1332723820 | COL4A4 | c.411+100C= (n.411+100C=) c.4809+100C= (n.4809+100C=) c.4254+100C= (n.4254+100C=) c.4620+100C= (n.4620+100C=) c.4216+14130C= (n.4216+14130C=) c.4728+100C= (n.4728+100C=) c.4701+100C= (n.4701+100C=) c.*242C= (n.*242C=) c.3135+100C= (n.3135+100C=) n.5119+100C= n.4526+14130C= c.4909C= (p.Arg1637=) c.4692+100C= (n.4692+100C=) n.5135+100C= n.4881+100C= n.4542+14130C= | |
| 2 | g.227007918G>T | CA1043044368 | COL4A4 | c.411+100C>A (n.411+100C>A) c.4809+100C>A (n.4809+100C>A) c.4254+100C>A (n.4254+100C>A) c.4620+100C>A (n.4620+100C>A) c.4216+14130C>A (n.4216+14130C>A) c.4728+100C>A (n.4728+100C>A) c.4701+100C>A (n.4701+100C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.3135+100C>A (n.3135+100C>A) n.5119+100C>A n.4526+14130C>A c.4909C>A (p.Arg1637Ser) c.4692+100C>A (n.4692+100C>A) n.5135+100C>A n.4881+100C>A n.4542+14130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007919C>T | CA2663402301 | COL4A4 | c.411+99G>A (n.411+99G>A) c.4809+99G>A (n.4809+99G>A) c.4254+99G>A (n.4254+99G>A) c.4620+99G>A (n.4620+99G>A) c.4216+14129G>A (n.4216+14129G>A) c.4728+99G>A (n.4728+99G>A) c.4701+99G>A (n.4701+99G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.3135+99G>A (n.3135+99G>A) n.5119+99G>A n.4526+14129G>A c.4908G>A (p.Leu1636=) c.4692+99G>A (n.4692+99G>A) n.5135+99G>A n.4881+99G>A n.4542+14129G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007920A>G | CA2663402307 | COL4A4 | c.411+98T>C (n.411+98T>C) c.4809+98T>C (n.4809+98T>C) c.4254+98T>C (n.4254+98T>C) c.4620+98T>C (n.4620+98T>C) c.4216+14128T>C (n.4216+14128T>C) c.4728+98T>C (n.4728+98T>C) c.4701+98T>C (n.4701+98T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.3135+98T>C (n.3135+98T>C) n.5119+98T>C n.4526+14128T>C c.4907T>C (p.Leu1636Pro) c.4692+98T>C (n.4692+98T>C) n.5135+98T>C n.4881+98T>C n.4542+14128T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007922_227007923del | CA2663402304 | COL4A4 | c.411+97_411+98del (n.411+97_411+98del) c.4809+97_4809+98del (n.4809+97_4809+98del) c.4254+97_4254+98del (n.4254+97_4254+98del) c.4620+97_4620+98del (n.4620+97_4620+98del) c.4216+14127_4216+14128del (n.4216+14127_4216+14128del) c.4728+97_4728+98del (n.4728+97_4728+98del) c.4701+97_4701+98del (n.4701+97_4701+98del) c.*239_*240del (n.*239_*240del) c.3135+97_3135+98del (n.3135+97_3135+98del) n.5119+97_5119+98del n.4526+14127_4526+14128del c.4906_4907del (p.Leu1636AlafsTer5) c.4692+97_4692+98del (n.4692+97_4692+98del) n.5135+97_5135+98del n.4881+97_4881+98del n.4542+14127_4542+14128del | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007921G>C | CA2663402311 | COL4A4 | c.411+97C>G (n.411+97C>G) c.4809+97C>G (n.4809+97C>G) c.4254+97C>G (n.4254+97C>G) c.4620+97C>G (n.4620+97C>G) c.4216+14127C>G (n.4216+14127C>G) c.4728+97C>G (n.4728+97C>G) c.4701+97C>G (n.4701+97C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.3135+97C>G (n.3135+97C>G) n.5119+97C>G n.4526+14127C>G c.4906C>G (p.Leu1636Val) c.4692+97C>G (n.4692+97C>G) n.5135+97C>G n.4881+97C>G n.4542+14127C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007921G>T | CA2663402312 | COL4A4 | c.411+97C>A (n.411+97C>A) c.4809+97C>A (n.4809+97C>A) c.4254+97C>A (n.4254+97C>A) c.4620+97C>A (n.4620+97C>A) c.4216+14127C>A (n.4216+14127C>A) c.4728+97C>A (n.4728+97C>A) c.4701+97C>A (n.4701+97C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.3135+97C>A (n.3135+97C>A) n.5119+97C>A n.4526+14127C>A c.4906C>A (p.Leu1636Met) c.4692+97C>A (n.4692+97C>A) n.5135+97C>A n.4881+97C>A n.4542+14127C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007923G>A | CA67238282 | COL4A4 | c.411+95C>T (n.411+95C>T) c.4809+95C>T (n.4809+95C>T) c.4254+95C>T (n.4254+95C>T) c.4620+95C>T (n.4620+95C>T) c.4216+14125C>T (n.4216+14125C>T) c.4728+95C>T (n.4728+95C>T) c.4701+95C>T (n.4701+95C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.3135+95C>T (n.3135+95C>T) n.5119+95C>T n.4526+14125C>T c.4904C>T (p.Thr1635Ile) c.4692+95C>T (n.4692+95C>T) n.5135+95C>T n.4881+95C>T n.4542+14125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007923G= | CA1332723821 | COL4A4 | c.411+95C= (n.411+95C=) c.4809+95C= (n.4809+95C=) c.4254+95C= (n.4254+95C=) c.4620+95C= (n.4620+95C=) c.4216+14125C= (n.4216+14125C=) c.4728+95C= (n.4728+95C=) c.4701+95C= (n.4701+95C=) c.*237C= (n.*237C=) c.3135+95C= (n.3135+95C=) n.5119+95C= n.4526+14125C= c.4904C= (p.Thr1635=) c.4692+95C= (n.4692+95C=) n.5135+95C= n.4881+95C= n.4542+14125C= | |
| 2 | g.227007923G>T | CA2663402316 | COL4A4 | c.411+95C>A (n.411+95C>A) c.4809+95C>A (n.4809+95C>A) c.4254+95C>A (n.4254+95C>A) c.4620+95C>A (n.4620+95C>A) c.4216+14125C>A (n.4216+14125C>A) c.4728+95C>A (n.4728+95C>A) c.4701+95C>A (n.4701+95C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.3135+95C>A (n.3135+95C>A) n.5119+95C>A n.4526+14125C>A c.4904C>A (p.Thr1635Asn) c.4692+95C>A (n.4692+95C>A) n.5135+95C>A n.4881+95C>A n.4542+14125C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007925G>T | CA2663402320 | COL4A4 | c.411+93C>A (n.411+93C>A) c.4809+93C>A (n.4809+93C>A) c.4254+93C>A (n.4254+93C>A) c.4620+93C>A (n.4620+93C>A) c.4216+14123C>A (n.4216+14123C>A) c.4728+93C>A (n.4728+93C>A) c.4701+93C>A (n.4701+93C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.3135+93C>A (n.3135+93C>A) n.5119+93C>A n.4526+14123C>A c.4902C>A (p.Ser1634Arg) c.4692+93C>A (n.4692+93C>A) n.5135+93C>A n.4881+93C>A n.4542+14123C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007926C>A | CA2663402325 | COL4A4 | c.411+92G>T (n.411+92G>T) c.4809+92G>T (n.4809+92G>T) c.4254+92G>T (n.4254+92G>T) c.4620+92G>T (n.4620+92G>T) c.4216+14122G>T (n.4216+14122G>T) c.4728+92G>T (n.4728+92G>T) c.4701+92G>T (n.4701+92G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.3135+92G>T (n.3135+92G>T) n.5119+92G>T n.4526+14122G>T c.4901G>T (p.Ser1634Ile) c.4692+92G>T (n.4692+92G>T) n.5135+92G>T n.4881+92G>T n.4542+14122G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007926C>G | CA2663402327 | COL4A4 | c.411+92G>C (n.411+92G>C) c.4809+92G>C (n.4809+92G>C) c.4254+92G>C (n.4254+92G>C) c.4620+92G>C (n.4620+92G>C) c.4216+14122G>C (n.4216+14122G>C) c.4728+92G>C (n.4728+92G>C) c.4701+92G>C (n.4701+92G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.3135+92G>C (n.3135+92G>C) n.5119+92G>C n.4526+14122G>C c.4901G>C (p.Ser1634Thr) c.4692+92G>C (n.4692+92G>C) n.5135+92G>C n.4881+92G>C n.4542+14122G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007926C>T | CA2663402329 | COL4A4 | c.411+92G>A (n.411+92G>A) c.4809+92G>A (n.4809+92G>A) c.4254+92G>A (n.4254+92G>A) c.4620+92G>A (n.4620+92G>A) c.4216+14122G>A (n.4216+14122G>A) c.4728+92G>A (n.4728+92G>A) c.4701+92G>A (n.4701+92G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.3135+92G>A (n.3135+92G>A) n.5119+92G>A n.4526+14122G>A c.4901G>A (p.Ser1634Asn) c.4692+92G>A (n.4692+92G>A) n.5135+92G>A n.4881+92G>A n.4542+14122G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007927T>A | CA2663402335 | COL4A4 | c.411+91A>T (n.411+91A>T) c.4809+91A>T (n.4809+91A>T) c.4254+91A>T (n.4254+91A>T) c.4620+91A>T (n.4620+91A>T) c.4216+14121A>T (n.4216+14121A>T) c.4728+91A>T (n.4728+91A>T) c.4701+91A>T (n.4701+91A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.3135+91A>T (n.3135+91A>T) n.5119+91A>T n.4526+14121A>T c.4900A>T (p.Ser1634Cys) c.4692+91A>T (n.4692+91A>T) n.5135+91A>T n.4881+91A>T n.4542+14121A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007927T>C | CA2663402334 | COL4A4 | c.411+91A>G (n.411+91A>G) c.4809+91A>G (n.4809+91A>G) c.4254+91A>G (n.4254+91A>G) c.4620+91A>G (n.4620+91A>G) c.4216+14121A>G (n.4216+14121A>G) c.4728+91A>G (n.4728+91A>G) c.4701+91A>G (n.4701+91A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.3135+91A>G (n.3135+91A>G) n.5119+91A>G n.4526+14121A>G c.4900A>G (p.Ser1634Gly) c.4692+91A>G (n.4692+91A>G) n.5135+91A>G n.4881+91A>G n.4542+14121A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007928C>A | CA2663402336 | COL4A4 | c.411+90G>T (n.411+90G>T) c.4809+90G>T (n.4809+90G>T) c.4254+90G>T (n.4254+90G>T) c.4620+90G>T (n.4620+90G>T) c.4216+14120G>T (n.4216+14120G>T) c.4728+90G>T (n.4728+90G>T) c.4701+90G>T (n.4701+90G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.3135+90G>T (n.3135+90G>T) n.5119+90G>T n.4526+14120G>T c.4899G>T (p.Leu1633=) c.4692+90G>T (n.4692+90G>T) n.5135+90G>T n.4881+90G>T n.4542+14120G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007928C>T | CA2663402337 | COL4A4 | c.411+90G>A (n.411+90G>A) c.4809+90G>A (n.4809+90G>A) c.4254+90G>A (n.4254+90G>A) c.4620+90G>A (n.4620+90G>A) c.4216+14120G>A (n.4216+14120G>A) c.4728+90G>A (n.4728+90G>A) c.4701+90G>A (n.4701+90G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.3135+90G>A (n.3135+90G>A) n.5119+90G>A n.4526+14120G>A c.4899G>A (p.Leu1633=) c.4692+90G>A (n.4692+90G>A) n.5135+90G>A n.4881+90G>A n.4542+14120G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007929A= | CA1332723822 | COL4A4 | c.411+89T= (n.411+89T=) c.4809+89T= (n.4809+89T=) c.4254+89T= (n.4254+89T=) c.4620+89T= (n.4620+89T=) c.4216+14119T= (n.4216+14119T=) c.4728+89T= (n.4728+89T=) c.4701+89T= (n.4701+89T=) c.*231T= (n.*231T=) c.3135+89T= (n.3135+89T=) n.5119+89T= n.4526+14119T= c.4898T= (p.Leu1633=) c.4692+89T= (n.4692+89T=) n.5135+89T= n.4881+89T= n.4542+14119T= | |
| 2 | g.227007929A>C | CA1332723823 | COL4A4 | c.411+89T>G (n.411+89T>G) c.4809+89T>G (n.4809+89T>G) c.4254+89T>G (n.4254+89T>G) c.4620+89T>G (n.4620+89T>G) c.4216+14119T>G (n.4216+14119T>G) c.4728+89T>G (n.4728+89T>G) c.4701+89T>G (n.4701+89T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.3135+89T>G (n.3135+89T>G) n.5119+89T>G n.4526+14119T>G c.4898T>G (p.Leu1633Arg) c.4692+89T>G (n.4692+89T>G) n.5135+89T>G n.4881+89T>G n.4542+14119T>G | dbSNP |
| 2 | g.227007929A>G | CA2577263034 | COL4A4 | c.411+89T>C (n.411+89T>C) c.4809+89T>C (n.4809+89T>C) c.4254+89T>C (n.4254+89T>C) c.4620+89T>C (n.4620+89T>C) c.4216+14119T>C (n.4216+14119T>C) c.4728+89T>C (n.4728+89T>C) c.4701+89T>C (n.4701+89T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.3135+89T>C (n.3135+89T>C) n.5119+89T>C n.4526+14119T>C c.4898T>C (p.Leu1633Pro) c.4692+89T>C (n.4692+89T>C) n.5135+89T>C n.4881+89T>C n.4542+14119T>C | |
| 2 | g.227007929A>T | CA2663402340 | COL4A4 | c.411+89T>A (n.411+89T>A) c.4809+89T>A (n.4809+89T>A) c.4254+89T>A (n.4254+89T>A) c.4620+89T>A (n.4620+89T>A) c.4216+14119T>A (n.4216+14119T>A) c.4728+89T>A (n.4728+89T>A) c.4701+89T>A (n.4701+89T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.3135+89T>A (n.3135+89T>A) n.5119+89T>A n.4526+14119T>A c.4898T>A (p.Leu1633Gln) c.4692+89T>A (n.4692+89T>A) n.5135+89T>A n.4881+89T>A n.4542+14119T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007930G>A | CA67238283 | COL4A4 | c.411+88C>T (n.411+88C>T) c.4809+88C>T (n.4809+88C>T) c.4254+88C>T (n.4254+88C>T) c.4620+88C>T (n.4620+88C>T) c.4216+14118C>T (n.4216+14118C>T) c.4728+88C>T (n.4728+88C>T) c.4701+88C>T (n.4701+88C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.3135+88C>T (n.3135+88C>T) n.5119+88C>T n.4526+14118C>T c.4897C>T (p.Leu1633=) c.4692+88C>T (n.4692+88C>T) n.5135+88C>T n.4881+88C>T n.4542+14118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007930G= | CA1332723824 | COL4A4 | c.411+88C= (n.411+88C=) c.4809+88C= (n.4809+88C=) c.4254+88C= (n.4254+88C=) c.4620+88C= (n.4620+88C=) c.4216+14118C= (n.4216+14118C=) c.4728+88C= (n.4728+88C=) c.4701+88C= (n.4701+88C=) c.*230C= (n.*230C=) c.3135+88C= (n.3135+88C=) n.5119+88C= n.4526+14118C= c.4897C= (p.Leu1633=) c.4692+88C= (n.4692+88C=) n.5135+88C= n.4881+88C= n.4542+14118C= | |
| 2 | g.227007930G>T | CA2663402343 | COL4A4 | c.411+88C>A (n.411+88C>A) c.4809+88C>A (n.4809+88C>A) c.4254+88C>A (n.4254+88C>A) c.4620+88C>A (n.4620+88C>A) c.4216+14118C>A (n.4216+14118C>A) c.4728+88C>A (n.4728+88C>A) c.4701+88C>A (n.4701+88C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.3135+88C>A (n.3135+88C>A) n.5119+88C>A n.4526+14118C>A c.4897C>A (p.Leu1633Met) c.4692+88C>A (n.4692+88C>A) n.5135+88C>A n.4881+88C>A n.4542+14118C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007935_227007937dup | CA1043044372 | COL4A4 | c.411+82_411+84dup (n.411+82_411+84dup) c.4809+82_4809+84dup (n.4809+82_4809+84dup) c.4254+82_4254+84dup (n.4254+82_4254+84dup) c.4620+82_4620+84dup (n.4620+82_4620+84dup) c.4216+14112_4216+14114dup (n.4216+14112_4216+14114dup) c.4728+82_4728+84dup (n.4728+82_4728+84dup) c.4701+82_4701+84dup (n.4701+82_4701+84dup) c.*224_*226dup (n.*224_*226dup) c.3135+82_3135+84dup (n.3135+82_3135+84dup) n.5119+82_5119+84dup n.4526+14112_4526+14114dup c.4891_4893dup (p.Val1631_Ile1632insVal) c.4692+82_4692+84dup (n.4692+82_4692+84dup) n.5135+82_5135+84dup n.4881+82_4881+84dup n.4542+14112_4542+14114dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007935A>T | CA2663402346 | COL4A4 | c.411+83T>A (n.411+83T>A) c.4809+83T>A (n.4809+83T>A) c.4254+83T>A (n.4254+83T>A) c.4620+83T>A (n.4620+83T>A) c.4216+14113T>A (n.4216+14113T>A) c.4728+83T>A (n.4728+83T>A) c.4701+83T>A (n.4701+83T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.3135+83T>A (n.3135+83T>A) n.5119+83T>A n.4526+14113T>A c.4892T>A (p.Val1631Glu) c.4692+83T>A (n.4692+83T>A) n.5135+83T>A n.4881+83T>A n.4542+14113T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007936C>T | CA2577263035 | COL4A4 | c.411+82G>A (n.411+82G>A) c.4809+82G>A (n.4809+82G>A) c.4254+82G>A (n.4254+82G>A) c.4620+82G>A (n.4620+82G>A) c.4216+14112G>A (n.4216+14112G>A) c.4728+82G>A (n.4728+82G>A) c.4701+82G>A (n.4701+82G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.3135+82G>A (n.3135+82G>A) n.5119+82G>A n.4526+14112G>A c.4891G>A (p.Val1631Ile) c.4692+82G>A (n.4692+82G>A) n.5135+82G>A n.4881+82G>A n.4542+14112G>A | |
| 2 | g.227007938G>A | CA2663402347 | COL4A4 | c.411+80C>T (n.411+80C>T) c.4809+80C>T (n.4809+80C>T) c.4254+80C>T (n.4254+80C>T) c.4620+80C>T (n.4620+80C>T) c.4216+14110C>T (n.4216+14110C>T) c.4728+80C>T (n.4728+80C>T) c.4701+80C>T (n.4701+80C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.3135+80C>T (n.3135+80C>T) n.5119+80C>T n.4526+14110C>T c.4889C>T (p.Thr1630Ile) c.4692+80C>T (n.4692+80C>T) n.5135+80C>T n.4881+80C>T n.4542+14110C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007938G>C | CA1043044373 | COL4A4 | c.411+80C>G (n.411+80C>G) c.4809+80C>G (n.4809+80C>G) c.4254+80C>G (n.4254+80C>G) c.4620+80C>G (n.4620+80C>G) c.4216+14110C>G (n.4216+14110C>G) c.4728+80C>G (n.4728+80C>G) c.4701+80C>G (n.4701+80C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.3135+80C>G (n.3135+80C>G) n.5119+80C>G n.4526+14110C>G c.4889C>G (p.Thr1630Arg) c.4692+80C>G (n.4692+80C>G) n.5135+80C>G n.4881+80C>G n.4542+14110C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007938G= | CA1332723825 | COL4A4 | c.411+80C= (n.411+80C=) c.4809+80C= (n.4809+80C=) c.4254+80C= (n.4254+80C=) c.4620+80C= (n.4620+80C=) c.4216+14110C= (n.4216+14110C=) c.4728+80C= (n.4728+80C=) c.4701+80C= (n.4701+80C=) c.*222C= (n.*222C=) c.3135+80C= (n.3135+80C=) n.5119+80C= n.4526+14110C= c.4889C= (p.Thr1630=) c.4692+80C= (n.4692+80C=) n.5135+80C= n.4881+80C= n.4542+14110C= | |
| 2 | g.227007938G>T | CA2577263036 | COL4A4 | c.411+80C>A (n.411+80C>A) c.4809+80C>A (n.4809+80C>A) c.4254+80C>A (n.4254+80C>A) c.4620+80C>A (n.4620+80C>A) c.4216+14110C>A (n.4216+14110C>A) c.4728+80C>A (n.4728+80C>A) c.4701+80C>A (n.4701+80C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.3135+80C>A (n.3135+80C>A) n.5119+80C>A n.4526+14110C>A c.4889C>A (p.Thr1630Lys) c.4692+80C>A (n.4692+80C>A) n.5135+80C>A n.4881+80C>A n.4542+14110C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007940C>G | CA2663402352 | COL4A4 | c.411+78G>C (n.411+78G>C) c.4809+78G>C (n.4809+78G>C) c.4254+78G>C (n.4254+78G>C) c.4620+78G>C (n.4620+78G>C) c.4216+14108G>C (n.4216+14108G>C) c.4728+78G>C (n.4728+78G>C) c.4701+78G>C (n.4701+78G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.3135+78G>C (n.3135+78G>C) n.5119+78G>C n.4526+14108G>C c.4887G>C (p.Trp1629Cys) c.4692+78G>C (n.4692+78G>C) n.5135+78G>C n.4881+78G>C n.4542+14108G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007940C>T | CA2607550906 | COL4A4 | c.411+78G>A (n.411+78G>A) c.4809+78G>A (n.4809+78G>A) c.4254+78G>A (n.4254+78G>A) c.4620+78G>A (n.4620+78G>A) c.4216+14108G>A (n.4216+14108G>A) c.4728+78G>A (n.4728+78G>A) c.4701+78G>A (n.4701+78G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.3135+78G>A (n.3135+78G>A) n.5119+78G>A n.4526+14108G>A c.4887G>A (p.Trp1629Ter) c.4692+78G>A (n.4692+78G>A) n.5135+78G>A n.4881+78G>A n.4542+14108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007941C>A | CA2663402355 | COL4A4 | c.411+77G>T (n.411+77G>T) c.4809+77G>T (n.4809+77G>T) c.4254+77G>T (n.4254+77G>T) c.4620+77G>T (n.4620+77G>T) c.4216+14107G>T (n.4216+14107G>T) c.4728+77G>T (n.4728+77G>T) c.4701+77G>T (n.4701+77G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) c.3135+77G>T (n.3135+77G>T) n.5119+77G>T n.4526+14107G>T c.4886G>T (p.Trp1629Leu) c.4692+77G>T (n.4692+77G>T) n.5135+77G>T n.4881+77G>T n.4542+14107G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007942A>G | CA2663402358 | COL4A4 | c.411+76T>C (n.411+76T>C) c.4809+76T>C (n.4809+76T>C) c.4254+76T>C (n.4254+76T>C) c.4620+76T>C (n.4620+76T>C) c.4216+14106T>C (n.4216+14106T>C) c.4728+76T>C (n.4728+76T>C) c.4701+76T>C (n.4701+76T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.3135+76T>C (n.3135+76T>C) n.5119+76T>C n.4526+14106T>C c.4885T>C (p.Trp1629Arg) c.4692+76T>C (n.4692+76T>C) n.5135+76T>C n.4881+76T>C n.4542+14106T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007945C>A | CA2663402361 | COL4A4 | c.411+73G>T (n.411+73G>T) c.4809+73G>T (n.4809+73G>T) c.4254+73G>T (n.4254+73G>T) c.4620+73G>T (n.4620+73G>T) c.4216+14103G>T (n.4216+14103G>T) c.4728+73G>T (n.4728+73G>T) c.4701+73G>T (n.4701+73G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.3135+73G>T (n.3135+73G>T) n.5119+73G>T n.4526+14103G>T c.4882G>T (p.Asp1628Tyr) c.4692+73G>T (n.4692+73G>T) n.5135+73G>T n.4881+73G>T n.4542+14103G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007947A= | CA1332723826 | COL4A4 | c.411+71T= (n.411+71T=) c.4809+71T= (n.4809+71T=) c.4254+71T= (n.4254+71T=) c.4620+71T= (n.4620+71T=) c.4216+14101T= (n.4216+14101T=) c.4728+71T= (n.4728+71T=) c.4701+71T= (n.4701+71T=) c.*213T= (n.*213T=) c.3135+71T= (n.3135+71T=) n.5119+71T= n.4526+14101T= c.4880T= (p.Leu1627=) c.4692+71T= (n.4692+71T=) n.5135+71T= n.4881+71T= n.4542+14101T= | |
| 2 | g.227007947A>C | CA2663402363 | COL4A4 | c.411+71T>G (n.411+71T>G) c.4809+71T>G (n.4809+71T>G) c.4254+71T>G (n.4254+71T>G) c.4620+71T>G (n.4620+71T>G) c.4216+14101T>G (n.4216+14101T>G) c.4728+71T>G (n.4728+71T>G) c.4701+71T>G (n.4701+71T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.3135+71T>G (n.3135+71T>G) n.5119+71T>G n.4526+14101T>G c.4880T>G (p.Leu1627Arg) c.4692+71T>G (n.4692+71T>G) n.5135+71T>G n.4881+71T>G n.4542+14101T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007947A>G | CA1332723827 | COL4A4 | c.411+71T>C (n.411+71T>C) c.4809+71T>C (n.4809+71T>C) c.4254+71T>C (n.4254+71T>C) c.4620+71T>C (n.4620+71T>C) c.4216+14101T>C (n.4216+14101T>C) c.4728+71T>C (n.4728+71T>C) c.4701+71T>C (n.4701+71T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.3135+71T>C (n.3135+71T>C) n.5119+71T>C n.4526+14101T>C c.4880T>C (p.Leu1627Pro) c.4692+71T>C (n.4692+71T>C) n.5135+71T>C n.4881+71T>C n.4542+14101T>C | dbSNP |
| 2 | g.227007952_227007953del | CA2663402364 | COL4A4 | c.411+70_411+71del (n.411+70_411+71del) c.4809+70_4809+71del (n.4809+70_4809+71del) c.4254+70_4254+71del (n.4254+70_4254+71del) c.4620+70_4620+71del (n.4620+70_4620+71del) c.4216+14100_4216+14101del (n.4216+14100_4216+14101del) c.4728+70_4728+71del (n.4728+70_4728+71del) c.4701+70_4701+71del (n.4701+70_4701+71del) c.*212_*213del (n.*212_*213del) c.3135+70_3135+71del (n.3135+70_3135+71del) n.5119+70_5119+71del n.4526+14100_4526+14101del c.4879_4880del (p.Leu1627GlyfsTer14) c.4692+70_4692+71del (n.4692+70_4692+71del) n.5135+70_5135+71del n.4881+70_4881+71del n.4542+14100_4542+14101del | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007948G>C | CA2663402367 | COL4A4 | c.411+70C>G (n.411+70C>G) c.4809+70C>G (n.4809+70C>G) c.4254+70C>G (n.4254+70C>G) c.4620+70C>G (n.4620+70C>G) c.4216+14100C>G (n.4216+14100C>G) c.4728+70C>G (n.4728+70C>G) c.4701+70C>G (n.4701+70C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.3135+70C>G (n.3135+70C>G) n.5119+70C>G n.4526+14100C>G c.4879C>G (p.Leu1627Val) c.4692+70C>G (n.4692+70C>G) n.5135+70C>G n.4881+70C>G n.4542+14100C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007948G>T | CA2663402368 | COL4A4 | c.411+70C>A (n.411+70C>A) c.4809+70C>A (n.4809+70C>A) c.4254+70C>A (n.4254+70C>A) c.4620+70C>A (n.4620+70C>A) c.4216+14100C>A (n.4216+14100C>A) c.4728+70C>A (n.4728+70C>A) c.4701+70C>A (n.4701+70C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.3135+70C>A (n.3135+70C>A) n.5119+70C>A n.4526+14100C>A c.4879C>A (p.Leu1627Met) c.4692+70C>A (n.4692+70C>A) n.5135+70C>A n.4881+70C>A n.4542+14100C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007949A>G | CA2701904597 | COL4A4 | c.411+69T>C (n.411+69T>C) c.4809+69T>C (n.4809+69T>C) c.4254+69T>C (n.4254+69T>C) c.4620+69T>C (n.4620+69T>C) c.4216+14099T>C (n.4216+14099T>C) c.4728+69T>C (n.4728+69T>C) c.4701+69T>C (n.4701+69T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.3135+69T>C (n.3135+69T>C) n.5119+69T>C n.4526+14099T>C c.4878T>C (p.Ser1626=) c.4692+69T>C (n.4692+69T>C) n.5135+69T>C n.4881+69T>C n.4542+14099T>C | dbSNP |
| 2 | g.227007950G= | CA1332723828 | COL4A4 | c.411+68C= (n.411+68C=) c.4809+68C= (n.4809+68C=) c.4254+68C= (n.4254+68C=) c.4620+68C= (n.4620+68C=) c.4216+14098C= (n.4216+14098C=) c.4728+68C= (n.4728+68C=) c.4701+68C= (n.4701+68C=) c.*210C= (n.*210C=) c.3135+68C= (n.3135+68C=) n.5119+68C= n.4526+14098C= c.4877C= (p.Ser1626=) c.4692+68C= (n.4692+68C=) n.5135+68C= n.4881+68C= n.4542+14098C= | |
| 2 | g.227007950G>T | CA765707861 | COL4A4 | c.411+68C>A (n.411+68C>A) c.4809+68C>A (n.4809+68C>A) c.4254+68C>A (n.4254+68C>A) c.4620+68C>A (n.4620+68C>A) c.4216+14098C>A (n.4216+14098C>A) c.4728+68C>A (n.4728+68C>A) c.4701+68C>A (n.4701+68C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.3135+68C>A (n.3135+68C>A) n.5119+68C>A n.4526+14098C>A c.4877C>A (p.Ser1626Tyr) c.4692+68C>A (n.4692+68C>A) n.5135+68C>A n.4881+68C>A n.4542+14098C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227007952G>T | CA2663402371 | COL4A4 | c.411+66C>A (n.411+66C>A) c.4809+66C>A (n.4809+66C>A) c.4254+66C>A (n.4254+66C>A) c.4620+66C>A (n.4620+66C>A) c.4216+14096C>A (n.4216+14096C>A) c.4728+66C>A (n.4728+66C>A) c.4701+66C>A (n.4701+66C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.3135+66C>A (n.3135+66C>A) n.5119+66C>A n.4526+14096C>A c.4875C>A (p.Phe1625Leu) c.4692+66C>A (n.4692+66C>A) n.5135+66C>A n.4881+66C>A n.4542+14096C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007955A>G | CA2663402375 | COL4A4 | c.411+63T>C (n.411+63T>C) c.4809+63T>C (n.4809+63T>C) c.4254+63T>C (n.4254+63T>C) c.4620+63T>C (n.4620+63T>C) c.4216+14093T>C (n.4216+14093T>C) c.4728+63T>C (n.4728+63T>C) c.4701+63T>C (n.4701+63T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.3135+63T>C (n.3135+63T>C) n.5119+63T>C n.4526+14093T>C c.4872T>C (p.His1624=) c.4692+63T>C (n.4692+63T>C) n.5135+63T>C n.4881+63T>C n.4542+14093T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007956T>C | CA2663402380 | COL4A4 | c.411+62A>G (n.411+62A>G) c.4809+62A>G (n.4809+62A>G) c.4254+62A>G (n.4254+62A>G) c.4620+62A>G (n.4620+62A>G) c.4216+14092A>G (n.4216+14092A>G) c.4728+62A>G (n.4728+62A>G) c.4701+62A>G (n.4701+62A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.3135+62A>G (n.3135+62A>G) n.5119+62A>G n.4526+14092A>G c.4871A>G (p.His1624Arg) c.4692+62A>G (n.4692+62A>G) n.5135+62A>G n.4881+62A>G n.4542+14092A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007957G>A | CA2663402383 | COL4A4 | c.411+61C>T (n.411+61C>T) c.4809+61C>T (n.4809+61C>T) c.4254+61C>T (n.4254+61C>T) c.4620+61C>T (n.4620+61C>T) c.4216+14091C>T (n.4216+14091C>T) c.4728+61C>T (n.4728+61C>T) c.4701+61C>T (n.4701+61C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.3135+61C>T (n.3135+61C>T) n.5119+61C>T n.4526+14091C>T c.4870C>T (p.His1624Tyr) c.4692+61C>T (n.4692+61C>T) n.5135+61C>T n.4881+61C>T n.4542+14091C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007957G>C | CA2663402385 | COL4A4 | c.411+61C>G (n.411+61C>G) c.4809+61C>G (n.4809+61C>G) c.4254+61C>G (n.4254+61C>G) c.4620+61C>G (n.4620+61C>G) c.4216+14091C>G (n.4216+14091C>G) c.4728+61C>G (n.4728+61C>G) c.4701+61C>G (n.4701+61C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.3135+61C>G (n.3135+61C>G) n.5119+61C>G n.4526+14091C>G c.4870C>G (p.His1624Asp) c.4692+61C>G (n.4692+61C>G) n.5135+61C>G n.4881+61C>G n.4542+14091C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007958G>A | CA2663402389 | COL4A4 | c.411+60C>T (n.411+60C>T) c.4809+60C>T (n.4809+60C>T) c.4254+60C>T (n.4254+60C>T) c.4620+60C>T (n.4620+60C>T) c.4216+14090C>T (n.4216+14090C>T) c.4728+60C>T (n.4728+60C>T) c.4701+60C>T (n.4701+60C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.3135+60C>T (n.3135+60C>T) n.5119+60C>T n.4526+14090C>T c.4869C>T (p.Arg1623=) c.4692+60C>T (n.4692+60C>T) n.5135+60C>T n.4881+60C>T n.4542+14090C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007958G>C | CA2663402390 | COL4A4 | c.411+60C>G (n.411+60C>G) c.4809+60C>G (n.4809+60C>G) c.4254+60C>G (n.4254+60C>G) c.4620+60C>G (n.4620+60C>G) c.4216+14090C>G (n.4216+14090C>G) c.4728+60C>G (n.4728+60C>G) c.4701+60C>G (n.4701+60C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.3135+60C>G (n.3135+60C>G) n.5119+60C>G n.4526+14090C>G c.4869C>G (p.Arg1623=) c.4692+60C>G (n.4692+60C>G) n.5135+60C>G n.4881+60C>G n.4542+14090C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007958_227007959delinsGC | CA1332723829 | COL4A4 | c.411+59_411+60delinsGC (n.411+59_411+60delinsGC) c.4809+59_4809+60delinsGC (n.4809+59_4809+60delinsGC) c.4254+59_4254+60delinsGC (n.4254+59_4254+60delinsGC) c.4620+59_4620+60delinsGC (n.4620+59_4620+60delinsGC) c.4216+14089_4216+14090delinsGC (n.4216+14089_4216+14090delinsGC) c.4728+59_4728+60delinsGC (n.4728+59_4728+60delinsGC) c.4701+59_4701+60delinsGC (n.4701+59_4701+60delinsGC) c.*201_*202delinsGC (n.*201_*202delinsGC) c.3135+59_3135+60delinsGC (n.3135+59_3135+60delinsGC) n.5119+59_5119+60delinsGC n.4526+14089_4526+14090delinsGC c.4868_4869delinsGC (p.Arg1623=) c.4692+59_4692+60delinsGC (n.4692+59_4692+60delinsGC) n.5135+59_5135+60delinsGC n.4881+59_4881+60delinsGC n.4542+14089_4542+14090delinsGC | |
| 2 | g.227007959del | CA1332723830 | COL4A4 | c.411+59del (n.411+59del) c.4809+59del (n.4809+59del) c.4254+59del (n.4254+59del) c.4620+59del (n.4620+59del) c.4216+14089del (n.4216+14089del) c.4728+59del (n.4728+59del) c.4701+59del (n.4701+59del) c.*201del (n.*201del) c.3135+59del (n.3135+59del) n.5119+59del n.4526+14089del c.4868del (p.Arg1623ProfsTer9) c.4692+59del (n.4692+59del) n.5135+59del n.4881+59del n.4542+14089del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007959C>A | CA2663402395 | COL4A4 | c.411+59G>T (n.411+59G>T) c.4809+59G>T (n.4809+59G>T) c.4254+59G>T (n.4254+59G>T) c.4620+59G>T (n.4620+59G>T) c.4216+14089G>T (n.4216+14089G>T) c.4728+59G>T (n.4728+59G>T) c.4701+59G>T (n.4701+59G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.3135+59G>T (n.3135+59G>T) n.5119+59G>T n.4526+14089G>T c.4868G>T (p.Arg1623Leu) c.4692+59G>T (n.4692+59G>T) n.5135+59G>T n.4881+59G>T n.4542+14089G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007959C= | CA1332723831 | COL4A4 | c.411+59G= (n.411+59G=) c.4809+59G= (n.4809+59G=) c.4254+59G= (n.4254+59G=) c.4620+59G= (n.4620+59G=) c.4216+14089G= (n.4216+14089G=) c.4728+59G= (n.4728+59G=) c.4701+59G= (n.4701+59G=) c.*201G= (n.*201G=) c.3135+59G= (n.3135+59G=) n.5119+59G= n.4526+14089G= c.4868G= (p.Arg1623=) c.4692+59G= (n.4692+59G=) n.5135+59G= n.4881+59G= n.4542+14089G= | |
| 2 | g.227007959C>T | CA67238284 | COL4A4 | c.411+59G>A (n.411+59G>A) c.4809+59G>A (n.4809+59G>A) c.4254+59G>A (n.4254+59G>A) c.4620+59G>A (n.4620+59G>A) c.4216+14089G>A (n.4216+14089G>A) c.4728+59G>A (n.4728+59G>A) c.4701+59G>A (n.4701+59G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.3135+59G>A (n.3135+59G>A) n.5119+59G>A n.4526+14089G>A c.4868G>A (p.Arg1623His) c.4692+59G>A (n.4692+59G>A) n.5135+59G>A n.4881+59G>A n.4542+14089G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007960G>A | CA67238285 | COL4A4 | c.411+58C>T (n.411+58C>T) c.4809+58C>T (n.4809+58C>T) c.4254+58C>T (n.4254+58C>T) c.4620+58C>T (n.4620+58C>T) c.4216+14088C>T (n.4216+14088C>T) c.4728+58C>T (n.4728+58C>T) c.4701+58C>T (n.4701+58C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.3135+58C>T (n.3135+58C>T) n.5119+58C>T n.4526+14088C>T c.4867C>T (p.Arg1623Cys) c.4692+58C>T (n.4692+58C>T) n.5135+58C>T n.4881+58C>T n.4542+14088C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007960G= | CA1332723832 | COL4A4 | c.411+58C= (n.411+58C=) c.4809+58C= (n.4809+58C=) c.4254+58C= (n.4254+58C=) c.4620+58C= (n.4620+58C=) c.4216+14088C= (n.4216+14088C=) c.4728+58C= (n.4728+58C=) c.4701+58C= (n.4701+58C=) c.*200C= (n.*200C=) c.3135+58C= (n.3135+58C=) n.5119+58C= n.4526+14088C= c.4867C= (p.Arg1623=) c.4692+58C= (n.4692+58C=) n.5135+58C= n.4881+58C= n.4542+14088C= | |
| 2 | g.227007960G>T | CA2577263037 | COL4A4 | c.411+58C>A (n.411+58C>A) c.4809+58C>A (n.4809+58C>A) c.4254+58C>A (n.4254+58C>A) c.4620+58C>A (n.4620+58C>A) c.4216+14088C>A (n.4216+14088C>A) c.4728+58C>A (n.4728+58C>A) c.4701+58C>A (n.4701+58C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.3135+58C>A (n.3135+58C>A) n.5119+58C>A n.4526+14088C>A c.4867C>A (p.Arg1623Ser) c.4692+58C>A (n.4692+58C>A) n.5135+58C>A n.4881+58C>A n.4542+14088C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007961G>A | CA2663402404 | COL4A4 | c.411+57C>T (n.411+57C>T) c.4809+57C>T (n.4809+57C>T) c.4254+57C>T (n.4254+57C>T) c.4620+57C>T (n.4620+57C>T) c.4216+14087C>T (n.4216+14087C>T) c.4728+57C>T (n.4728+57C>T) c.4701+57C>T (n.4701+57C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.3135+57C>T (n.3135+57C>T) n.5119+57C>T n.4526+14087C>T c.4866C>T (p.Ser1622=) c.4692+57C>T (n.4692+57C>T) n.5135+57C>T n.4881+57C>T n.4542+14087C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007961G>T | CA2663402405 | COL4A4 | c.411+57C>A (n.411+57C>A) c.4809+57C>A (n.4809+57C>A) c.4254+57C>A (n.4254+57C>A) c.4620+57C>A (n.4620+57C>A) c.4216+14087C>A (n.4216+14087C>A) c.4728+57C>A (n.4728+57C>A) c.4701+57C>A (n.4701+57C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.3135+57C>A (n.3135+57C>A) n.5119+57C>A n.4526+14087C>A c.4866C>A (p.Ser1622=) c.4692+57C>A (n.4692+57C>A) n.5135+57C>A n.4881+57C>A n.4542+14087C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007962G>A | CA2754500200 | COL4A4 | c.411+56C>T (n.411+56C>T) c.4809+56C>T (n.4809+56C>T) c.4254+56C>T (n.4254+56C>T) c.4620+56C>T (n.4620+56C>T) c.4216+14086C>T (n.4216+14086C>T) c.4728+56C>T (n.4728+56C>T) c.4701+56C>T (n.4701+56C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.3135+56C>T (n.3135+56C>T) n.5119+56C>T n.4526+14086C>T c.4865C>T (p.Ser1622Phe) c.4692+56C>T (n.4692+56C>T) n.5135+56C>T n.4881+56C>T n.4542+14086C>T | |
| 2 | g.227007963A= | CA1332723833 | COL4A4 | c.411+55T= (n.411+55T=) c.4809+55T= (n.4809+55T=) c.4254+55T= (n.4254+55T=) c.4620+55T= (n.4620+55T=) c.4216+14085T= (n.4216+14085T=) c.4728+55T= (n.4728+55T=) c.4701+55T= (n.4701+55T=) c.*197T= (n.*197T=) c.3135+55T= (n.3135+55T=) n.5119+55T= n.4526+14085T= c.4864T= (p.Ser1622=) c.4692+55T= (n.4692+55T=) n.5135+55T= n.4881+55T= n.4542+14085T= | |
| 2 | g.227007963A>G | CA67238286 | COL4A4 | c.411+55T>C (n.411+55T>C) c.4809+55T>C (n.4809+55T>C) c.4254+55T>C (n.4254+55T>C) c.4620+55T>C (n.4620+55T>C) c.4216+14085T>C (n.4216+14085T>C) c.4728+55T>C (n.4728+55T>C) c.4701+55T>C (n.4701+55T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.3135+55T>C (n.3135+55T>C) n.5119+55T>C n.4526+14085T>C c.4864T>C (p.Ser1622Pro) c.4692+55T>C (n.4692+55T>C) n.5135+55T>C n.4881+55T>C n.4542+14085T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227007963_227007964delinsAG | CA1332723834 | COL4A4 | c.411+54_411+55delinsCT (n.411+54_411+55delinsCT) c.4809+54_4809+55delinsCT (n.4809+54_4809+55delinsCT) c.4254+54_4254+55delinsCT (n.4254+54_4254+55delinsCT) c.4620+54_4620+55delinsCT (n.4620+54_4620+55delinsCT) c.4216+14084_4216+14085delinsCT (n.4216+14084_4216+14085delinsCT) c.4728+54_4728+55delinsCT (n.4728+54_4728+55delinsCT) c.4701+54_4701+55delinsCT (n.4701+54_4701+55delinsCT) c.*196_*197delinsCT (n.*196_*197delinsCT) c.3135+54_3135+55delinsCT (n.3135+54_3135+55delinsCT) n.5119+54_5119+55delinsCT n.4526+14084_4526+14085delinsCT c.4863_4864delinsCT (p.Phe1621=) c.4692+54_4692+55delinsCT (n.4692+54_4692+55delinsCT) n.5135+54_5135+55delinsCT n.4881+54_4881+55delinsCT n.4542+14084_4542+14085delinsCT | |
| 2 | g.227007965_227007967del | CA2754500201 | COL4A4 | c.411+53_411+55del (n.411+53_411+55del) c.4809+53_4809+55del (n.4809+53_4809+55del) c.4254+53_4254+55del (n.4254+53_4254+55del) c.4620+53_4620+55del (n.4620+53_4620+55del) c.4216+14083_4216+14085del (n.4216+14083_4216+14085del) c.4728+53_4728+55del (n.4728+53_4728+55del) c.4701+53_4701+55del (n.4701+53_4701+55del) c.*195_*197del (n.*195_*197del) c.3135+53_3135+55del (n.3135+53_3135+55del) n.5119+53_5119+55del n.4526+14083_4526+14085del c.4862_4864del (p.Phe1621del) c.4692+53_4692+55del (n.4692+53_4692+55del) n.5135+53_5135+55del n.4881+53_4881+55del n.4542+14083_4542+14085del | |
| 2 | g.227007964del | CA1043044374 | COL4A4 | c.411+54del (n.411+54del) c.4809+54del (n.4809+54del) c.4254+54del (n.4254+54del) c.4620+54del (n.4620+54del) c.4216+14084del (n.4216+14084del) c.4728+54del (n.4728+54del) c.4701+54del (n.4701+54del) c.*196del (n.*196del) c.3135+54del (n.3135+54del) n.5119+54del n.4526+14084del c.4863del (p.Ser1622ProfsTer10) c.4692+54del (n.4692+54del) n.5135+54del n.4881+54del n.4542+14084del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007964G>T | CA2532046652 | COL4A4 | c.411+54C>A (n.411+54C>A) c.4809+54C>A (n.4809+54C>A) c.4254+54C>A (n.4254+54C>A) c.4620+54C>A (n.4620+54C>A) c.4216+14084C>A (n.4216+14084C>A) c.4728+54C>A (n.4728+54C>A) c.4701+54C>A (n.4701+54C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.3135+54C>A (n.3135+54C>A) n.5119+54C>A n.4526+14084C>A c.4863C>A (p.Phe1621Leu) c.4692+54C>A (n.4692+54C>A) n.5135+54C>A n.4881+54C>A n.4542+14084C>A | |
| 2 | g.227007965A= | CA1332723835 | COL4A4 | c.411+53T= (n.411+53T=) c.4809+53T= (n.4809+53T=) c.4254+53T= (n.4254+53T=) c.4620+53T= (n.4620+53T=) c.4216+14083T= (n.4216+14083T=) c.4728+53T= (n.4728+53T=) c.4701+53T= (n.4701+53T=) c.*195T= (n.*195T=) c.3135+53T= (n.3135+53T=) n.5119+53T= n.4526+14083T= c.4862T= (p.Phe1621=) c.4692+53T= (n.4692+53T=) n.5135+53T= n.4881+53T= n.4542+14083T= | |
| 2 | g.227007965A>G | CA67238287 | COL4A4 | c.411+53T>C (n.411+53T>C) c.4809+53T>C (n.4809+53T>C) c.4254+53T>C (n.4254+53T>C) c.4620+53T>C (n.4620+53T>C) c.4216+14083T>C (n.4216+14083T>C) c.4728+53T>C (n.4728+53T>C) c.4701+53T>C (n.4701+53T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.3135+53T>C (n.3135+53T>C) n.5119+53T>C n.4526+14083T>C c.4862T>C (p.Phe1621Ser) c.4692+53T>C (n.4692+53T>C) n.5135+53T>C n.4881+53T>C n.4542+14083T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227007965_227007966del | CA2754500202 | COL4A4 | c.411+52_411+53del (n.411+52_411+53del) c.4809+52_4809+53del (n.4809+52_4809+53del) c.4254+52_4254+53del (n.4254+52_4254+53del) c.4620+52_4620+53del (n.4620+52_4620+53del) c.4216+14082_4216+14083del (n.4216+14082_4216+14083del) c.4728+52_4728+53del (n.4728+52_4728+53del) c.4701+52_4701+53del (n.4701+52_4701+53del) c.*194_*195del (n.*194_*195del) c.3135+52_3135+53del (n.3135+52_3135+53del) n.5119+52_5119+53del n.4526+14082_4526+14083del c.4861_4862del (p.Phe1621LeufsTer20) c.4692+52_4692+53del (n.4692+52_4692+53del) n.5135+52_5135+53del n.4881+52_4881+53del n.4542+14082_4542+14083del | |
| 2 | g.227007966A>G | CA2663402417 | COL4A4 | c.411+52T>C (n.411+52T>C) c.4809+52T>C (n.4809+52T>C) c.4254+52T>C (n.4254+52T>C) c.4620+52T>C (n.4620+52T>C) c.4216+14082T>C (n.4216+14082T>C) c.4728+52T>C (n.4728+52T>C) c.4701+52T>C (n.4701+52T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.3135+52T>C (n.3135+52T>C) n.5119+52T>C n.4526+14082T>C c.4861T>C (p.Phe1621Leu) c.4692+52T>C (n.4692+52T>C) n.5135+52T>C n.4881+52T>C n.4542+14082T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007967G>A | CA540312160 | COL4A4 | c.411+51C>T (n.411+51C>T) c.4809+51C>T (n.4809+51C>T) c.4254+51C>T (n.4254+51C>T) c.4620+51C>T (n.4620+51C>T) c.4216+14081C>T (n.4216+14081C>T) c.4728+51C>T (n.4728+51C>T) c.4701+51C>T (n.4701+51C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.3135+51C>T (n.3135+51C>T) n.5119+51C>T n.4526+14081C>T c.4860C>T (p.Thr1620=) c.4692+51C>T (n.4692+51C>T) n.5135+51C>T n.4881+51C>T n.4542+14081C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007967G= | CA1332723836 | COL4A4 | c.411+51C= (n.411+51C=) c.4809+51C= (n.4809+51C=) c.4254+51C= (n.4254+51C=) c.4620+51C= (n.4620+51C=) c.4216+14081C= (n.4216+14081C=) c.4728+51C= (n.4728+51C=) c.4701+51C= (n.4701+51C=) c.*193C= (n.*193C=) c.3135+51C= (n.3135+51C=) n.5119+51C= n.4526+14081C= c.4860C= (p.Thr1620=) c.4692+51C= (n.4692+51C=) n.5135+51C= n.4881+51C= n.4542+14081C= | |
| 2 | g.227007967G>T | CA2577263038 | COL4A4 | c.411+51C>A (n.411+51C>A) c.4809+51C>A (n.4809+51C>A) c.4254+51C>A (n.4254+51C>A) c.4620+51C>A (n.4620+51C>A) c.4216+14081C>A (n.4216+14081C>A) c.4728+51C>A (n.4728+51C>A) c.4701+51C>A (n.4701+51C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.3135+51C>A (n.3135+51C>A) n.5119+51C>A n.4526+14081C>A c.4860C>A (p.Thr1620=) c.4692+51C>A (n.4692+51C>A) n.5135+51C>A n.4881+51C>A n.4542+14081C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007968G>A | CA2577263039 | COL4A4 | c.411+50C>T (n.411+50C>T) c.4809+50C>T (n.4809+50C>T) c.4254+50C>T (n.4254+50C>T) c.4620+50C>T (n.4620+50C>T) c.4216+14080C>T (n.4216+14080C>T) c.4728+50C>T (n.4728+50C>T) c.4701+50C>T (n.4701+50C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.3135+50C>T (n.3135+50C>T) n.5119+50C>T n.4526+14080C>T c.4859C>T (p.Thr1620Ile) c.4692+50C>T (n.4692+50C>T) n.5135+50C>T n.4881+50C>T n.4542+14080C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007968G= | CA1332723837 | COL4A4 | c.411+50C= (n.411+50C=) c.4809+50C= (n.4809+50C=) c.4254+50C= (n.4254+50C=) c.4620+50C= (n.4620+50C=) c.4216+14080C= (n.4216+14080C=) c.4728+50C= (n.4728+50C=) c.4701+50C= (n.4701+50C=) c.*192C= (n.*192C=) c.3135+50C= (n.3135+50C=) n.5119+50C= n.4526+14080C= c.4859C= (p.Thr1620=) c.4692+50C= (n.4692+50C=) n.5135+50C= n.4881+50C= n.4542+14080C= | |
| 2 | g.227007968G>T | CA540312161 | COL4A4 | c.411+50C>A (n.411+50C>A) c.4809+50C>A (n.4809+50C>A) c.4254+50C>A (n.4254+50C>A) c.4620+50C>A (n.4620+50C>A) c.4216+14080C>A (n.4216+14080C>A) c.4728+50C>A (n.4728+50C>A) c.4701+50C>A (n.4701+50C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.3135+50C>A (n.3135+50C>A) n.5119+50C>A n.4526+14080C>A c.4859C>A (p.Thr1620Asn) c.4692+50C>A (n.4692+50C>A) n.5135+50C>A n.4881+50C>A n.4542+14080C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007970_227007971del | CA2663402421 | COL4A4 | c.411+49_411+50del (n.411+49_411+50del) c.4809+49_4809+50del (n.4809+49_4809+50del) c.4254+49_4254+50del (n.4254+49_4254+50del) c.4620+49_4620+50del (n.4620+49_4620+50del) c.4216+14079_4216+14080del (n.4216+14079_4216+14080del) c.4728+49_4728+50del (n.4728+49_4728+50del) c.4701+49_4701+50del (n.4701+49_4701+50del) c.*191_*192del (n.*191_*192del) c.3135+49_3135+50del (n.3135+49_3135+50del) n.5119+49_5119+50del n.4526+14079_4526+14080del c.4858_4859del (p.Thr1620LeufsTer21) c.4692+49_4692+50del (n.4692+49_4692+50del) n.5135+49_5135+50del n.4881+49_4881+50del n.4542+14079_4542+14080del | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007969del | CA2754500204 | COL4A4 | c.411+49del (n.411+49del) c.4809+49del (n.4809+49del) c.4254+49del (n.4254+49del) c.4620+49del (n.4620+49del) c.4216+14079del (n.4216+14079del) c.4728+49del (n.4728+49del) c.4701+49del (n.4701+49del) c.*191del (n.*191del) c.3135+49del (n.3135+49del) n.5119+49del n.4526+14079del c.4858del (p.Thr1620ProfsTer12) c.4692+49del (n.4692+49del) n.5135+49del n.4881+49del n.4542+14079del | |
| 2 | g.227007969T>G | CA2144053 | COL4A4 | c.411+49A>C (n.411+49A>C) c.4809+49A>C (n.4809+49A>C) c.4254+49A>C (n.4254+49A>C) c.4620+49A>C (n.4620+49A>C) c.4216+14079A>C (n.4216+14079A>C) c.4728+49A>C (n.4728+49A>C) c.4701+49A>C (n.4701+49A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.3135+49A>C (n.3135+49A>C) n.5119+49A>C n.4526+14079A>C c.4858A>C (p.Thr1620Pro) c.4692+49A>C (n.4692+49A>C) n.5135+49A>C n.4881+49A>C n.4542+14079A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007969T= | CA1332723838 | COL4A4 | c.411+49A= (n.411+49A=) c.4809+49A= (n.4809+49A=) c.4254+49A= (n.4254+49A=) c.4620+49A= (n.4620+49A=) c.4216+14079A= (n.4216+14079A=) c.4728+49A= (n.4728+49A=) c.4701+49A= (n.4701+49A=) c.*191A= (n.*191A=) c.3135+49A= (n.3135+49A=) n.5119+49A= n.4526+14079A= c.4858A= (p.Thr1620=) c.4692+49A= (n.4692+49A=) n.5135+49A= n.4881+49A= n.4542+14079A= | |
| 2 | g.227007970G>T | CA2663402427 | COL4A4 | c.411+48C>A (n.411+48C>A) c.4809+48C>A (n.4809+48C>A) c.4254+48C>A (n.4254+48C>A) c.4620+48C>A (n.4620+48C>A) c.4216+14078C>A (n.4216+14078C>A) c.4728+48C>A (n.4728+48C>A) c.4701+48C>A (n.4701+48C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.3135+48C>A (n.3135+48C>A) n.5119+48C>A n.4526+14078C>A c.4857C>A (p.Asn1619Lys) c.4692+48C>A (n.4692+48C>A) n.5135+48C>A n.4881+48C>A n.4542+14078C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007971T>G | CA2663402428 | COL4A4 | c.411+47A>C (n.411+47A>C) c.4809+47A>C (n.4809+47A>C) c.4254+47A>C (n.4254+47A>C) c.4620+47A>C (n.4620+47A>C) c.4216+14077A>C (n.4216+14077A>C) c.4728+47A>C (n.4728+47A>C) c.4701+47A>C (n.4701+47A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.3135+47A>C (n.3135+47A>C) n.5119+47A>C n.4526+14077A>C c.4856A>C (p.Asn1619Thr) c.4692+47A>C (n.4692+47A>C) n.5135+47A>C n.4881+47A>C n.4542+14077A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007973A= | CA1332723839 | COL4A4 | c.411+45T= (n.411+45T=) c.4809+45T= (n.4809+45T=) c.4254+45T= (n.4254+45T=) c.4620+45T= (n.4620+45T=) c.4216+14075T= (n.4216+14075T=) c.4728+45T= (n.4728+45T=) c.4701+45T= (n.4701+45T=) c.*187T= (n.*187T=) c.3135+45T= (n.3135+45T=) n.5119+45T= n.4526+14075T= c.4854T= (p.Pro1618=) c.4692+45T= (n.4692+45T=) n.5135+45T= n.4881+45T= n.4542+14075T= | |
| 2 | g.227007973A>C | CA2740373668 | COL4A4 | c.411+45T>G (n.411+45T>G) c.4809+45T>G (n.4809+45T>G) c.4254+45T>G (n.4254+45T>G) c.4620+45T>G (n.4620+45T>G) c.4216+14075T>G (n.4216+14075T>G) c.4728+45T>G (n.4728+45T>G) c.4701+45T>G (n.4701+45T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.3135+45T>G (n.3135+45T>G) n.5119+45T>G n.4526+14075T>G c.4854T>G (p.Pro1618=) c.4692+45T>G (n.4692+45T>G) n.5135+45T>G n.4881+45T>G n.4542+14075T>G | |
| 2 | g.227007973A>G | CA765707866 | COL4A4 | c.411+45T>C (n.411+45T>C) c.4809+45T>C (n.4809+45T>C) c.4254+45T>C (n.4254+45T>C) c.4620+45T>C (n.4620+45T>C) c.4216+14075T>C (n.4216+14075T>C) c.4728+45T>C (n.4728+45T>C) c.4701+45T>C (n.4701+45T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.3135+45T>C (n.3135+45T>C) n.5119+45T>C n.4526+14075T>C c.4854T>C (p.Pro1618=) c.4692+45T>C (n.4692+45T>C) n.5135+45T>C n.4881+45T>C n.4542+14075T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007974G>A | CA2663402433 | COL4A4 | c.411+44C>T (n.411+44C>T) c.4809+44C>T (n.4809+44C>T) c.4254+44C>T (n.4254+44C>T) c.4620+44C>T (n.4620+44C>T) c.4216+14074C>T (n.4216+14074C>T) c.4728+44C>T (n.4728+44C>T) c.4701+44C>T (n.4701+44C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.3135+44C>T (n.3135+44C>T) n.5119+44C>T n.4526+14074C>T c.4853C>T (p.Pro1618Leu) c.4692+44C>T (n.4692+44C>T) n.5135+44C>T n.4881+44C>T n.4542+14074C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007974G>C | CA2663402430 | COL4A4 | c.411+44C>G (n.411+44C>G) c.4809+44C>G (n.4809+44C>G) c.4254+44C>G (n.4254+44C>G) c.4620+44C>G (n.4620+44C>G) c.4216+14074C>G (n.4216+14074C>G) c.4728+44C>G (n.4728+44C>G) c.4701+44C>G (n.4701+44C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.3135+44C>G (n.3135+44C>G) n.5119+44C>G n.4526+14074C>G c.4853C>G (p.Pro1618Arg) c.4692+44C>G (n.4692+44C>G) n.5135+44C>G n.4881+44C>G n.4542+14074C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007975G>A | CA67238288 | COL4A4 | c.411+43C>T (n.411+43C>T) c.4809+43C>T (n.4809+43C>T) c.4254+43C>T (n.4254+43C>T) c.4620+43C>T (n.4620+43C>T) c.4216+14073C>T (n.4216+14073C>T) c.4728+43C>T (n.4728+43C>T) c.4701+43C>T (n.4701+43C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.3135+43C>T (n.3135+43C>T) n.5119+43C>T n.4526+14073C>T c.4852C>T (p.Pro1618Ser) c.4692+43C>T (n.4692+43C>T) n.5135+43C>T n.4881+43C>T n.4542+14073C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007975G= | CA1332723840 | COL4A4 | c.411+43C= (n.411+43C=) c.4809+43C= (n.4809+43C=) c.4254+43C= (n.4254+43C=) c.4620+43C= (n.4620+43C=) c.4216+14073C= (n.4216+14073C=) c.4728+43C= (n.4728+43C=) c.4701+43C= (n.4701+43C=) c.*185C= (n.*185C=) c.3135+43C= (n.3135+43C=) n.5119+43C= n.4526+14073C= c.4852C= (p.Pro1618=) c.4692+43C= (n.4692+43C=) n.5135+43C= n.4881+43C= n.4542+14073C= | |
| 2 | g.227007977A= | CA1332723841 | COL4A4 | c.411+41T= (n.411+41T=) c.4809+41T= (n.4809+41T=) c.4254+41T= (n.4254+41T=) c.4620+41T= (n.4620+41T=) c.4216+14071T= (n.4216+14071T=) c.4728+41T= (n.4728+41T=) c.4701+41T= (n.4701+41T=) c.*183T= (n.*183T=) c.3135+41T= (n.3135+41T=) n.5119+41T= n.4526+14071T= c.4850T= (p.Phe1617=) c.4692+41T= (n.4692+41T=) n.5135+41T= n.4881+41T= n.4542+14071T= | |
| 2 | g.227007977A>C | CA2663402439 | COL4A4 | c.411+41T>G (n.411+41T>G) c.4809+41T>G (n.4809+41T>G) c.4254+41T>G (n.4254+41T>G) c.4620+41T>G (n.4620+41T>G) c.4216+14071T>G (n.4216+14071T>G) c.4728+41T>G (n.4728+41T>G) c.4701+41T>G (n.4701+41T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.3135+41T>G (n.3135+41T>G) n.5119+41T>G n.4526+14071T>G c.4850T>G (p.Phe1617Cys) c.4692+41T>G (n.4692+41T>G) n.5135+41T>G n.4881+41T>G n.4542+14071T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007977A>G | CA1332723842 | COL4A4 | c.411+41T>C (n.411+41T>C) c.4809+41T>C (n.4809+41T>C) c.4254+41T>C (n.4254+41T>C) c.4620+41T>C (n.4620+41T>C) c.4216+14071T>C (n.4216+14071T>C) c.4728+41T>C (n.4728+41T>C) c.4701+41T>C (n.4701+41T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.3135+41T>C (n.3135+41T>C) n.5119+41T>C n.4526+14071T>C c.4850T>C (p.Phe1617Ser) c.4692+41T>C (n.4692+41T>C) n.5135+41T>C n.4881+41T>C n.4542+14071T>C | dbSNP |
| 2 | g.227007978A= | CA1332723843 | COL4A4 | c.411+40T= (n.411+40T=) c.4809+40T= (n.4809+40T=) c.4254+40T= (n.4254+40T=) c.4620+40T= (n.4620+40T=) c.4216+14070T= (n.4216+14070T=) c.4728+40T= (n.4728+40T=) c.4701+40T= (n.4701+40T=) c.*182T= (n.*182T=) c.3135+40T= (n.3135+40T=) n.5119+40T= n.4526+14070T= c.4849T= (p.Phe1617=) c.4692+40T= (n.4692+40T=) n.5135+40T= n.4881+40T= n.4542+14070T= | |
| 2 | g.227007978A>G | CA2577263040 | COL4A4 | c.411+40T>C (n.411+40T>C) c.4809+40T>C (n.4809+40T>C) c.4254+40T>C (n.4254+40T>C) c.4620+40T>C (n.4620+40T>C) c.4216+14070T>C (n.4216+14070T>C) c.4728+40T>C (n.4728+40T>C) c.4701+40T>C (n.4701+40T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.3135+40T>C (n.3135+40T>C) n.5119+40T>C n.4526+14070T>C c.4849T>C (p.Phe1617Leu) c.4692+40T>C (n.4692+40T>C) n.5135+40T>C n.4881+40T>C n.4542+14070T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007978A>T | CA67238289 | COL4A4 | c.411+40T>A (n.411+40T>A) c.4809+40T>A (n.4809+40T>A) c.4254+40T>A (n.4254+40T>A) c.4620+40T>A (n.4620+40T>A) c.4216+14070T>A (n.4216+14070T>A) c.4728+40T>A (n.4728+40T>A) c.4701+40T>A (n.4701+40T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.3135+40T>A (n.3135+40T>A) n.5119+40T>A n.4526+14070T>A c.4849T>A (p.Phe1617Ile) c.4692+40T>A (n.4692+40T>A) n.5135+40T>A n.4881+40T>A n.4542+14070T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007980G>A | CA2577263041 | COL4A4 | c.411+38C>T (n.411+38C>T) c.4809+38C>T (n.4809+38C>T) c.4254+38C>T (n.4254+38C>T) c.4620+38C>T (n.4620+38C>T) c.4216+14068C>T (n.4216+14068C>T) c.4728+38C>T (n.4728+38C>T) c.4701+38C>T (n.4701+38C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.3135+38C>T (n.3135+38C>T) n.5119+38C>T n.4526+14068C>T c.4847C>T (p.Pro1616Leu) c.4692+38C>T (n.4692+38C>T) n.5135+38C>T n.4881+38C>T n.4542+14068C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007981G>A | CA2144054 | COL4A4 | c.411+37C>T (n.411+37C>T) c.4809+37C>T (n.4809+37C>T) c.4254+37C>T (n.4254+37C>T) c.4620+37C>T (n.4620+37C>T) c.4216+14067C>T (n.4216+14067C>T) c.4728+37C>T (n.4728+37C>T) c.4701+37C>T (n.4701+37C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.3135+37C>T (n.3135+37C>T) n.5119+37C>T n.4526+14067C>T c.4846C>T (p.Pro1616Ser) c.4692+37C>T (n.4692+37C>T) n.5135+37C>T n.4881+37C>T n.4542+14067C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007981G>C | CA67238290 | COL4A4 | c.411+37C>G (n.411+37C>G) c.4809+37C>G (n.4809+37C>G) c.4254+37C>G (n.4254+37C>G) c.4620+37C>G (n.4620+37C>G) c.4216+14067C>G (n.4216+14067C>G) c.4728+37C>G (n.4728+37C>G) c.4701+37C>G (n.4701+37C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.3135+37C>G (n.3135+37C>G) n.5119+37C>G n.4526+14067C>G c.4846C>G (p.Pro1616Ala) c.4692+37C>G (n.4692+37C>G) n.5135+37C>G n.4881+37C>G n.4542+14067C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007981G= | CA1332723844 | COL4A4 | c.411+37C= (n.411+37C=) c.4809+37C= (n.4809+37C=) c.4254+37C= (n.4254+37C=) c.4620+37C= (n.4620+37C=) c.4216+14067C= (n.4216+14067C=) c.4728+37C= (n.4728+37C=) c.4701+37C= (n.4701+37C=) c.*179C= (n.*179C=) c.3135+37C= (n.3135+37C=) n.5119+37C= n.4526+14067C= c.4846C= (p.Pro1616=) c.4692+37C= (n.4692+37C=) n.5135+37C= n.4881+37C= n.4542+14067C= | |
| 2 | g.227007981G>T | CA2663402457 | COL4A4 | c.411+37C>A (n.411+37C>A) c.4809+37C>A (n.4809+37C>A) c.4254+37C>A (n.4254+37C>A) c.4620+37C>A (n.4620+37C>A) c.4216+14067C>A (n.4216+14067C>A) c.4728+37C>A (n.4728+37C>A) c.4701+37C>A (n.4701+37C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.3135+37C>A (n.3135+37C>A) n.5119+37C>A n.4526+14067C>A c.4846C>A (p.Pro1616Thr) c.4692+37C>A (n.4692+37C>A) n.5135+37C>A n.4881+37C>A n.4542+14067C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007982T>C | CA765707869 | COL4A4 | c.411+36A>G (n.411+36A>G) c.4809+36A>G (n.4809+36A>G) c.4254+36A>G (n.4254+36A>G) c.4620+36A>G (n.4620+36A>G) c.4216+14066A>G (n.4216+14066A>G) c.4728+36A>G (n.4728+36A>G) c.4701+36A>G (n.4701+36A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.3135+36A>G (n.3135+36A>G) n.5119+36A>G n.4526+14066A>G c.4845A>G (p.Ser1615=) c.4692+36A>G (n.4692+36A>G) n.5135+36A>G n.4881+36A>G n.4542+14066A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007982T>G | CA1332723845 | COL4A4 | c.411+36A>C (n.411+36A>C) c.4809+36A>C (n.4809+36A>C) c.4254+36A>C (n.4254+36A>C) c.4620+36A>C (n.4620+36A>C) c.4216+14066A>C (n.4216+14066A>C) c.4728+36A>C (n.4728+36A>C) c.4701+36A>C (n.4701+36A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.3135+36A>C (n.3135+36A>C) n.5119+36A>C n.4526+14066A>C c.4845A>C (p.Ser1615=) c.4692+36A>C (n.4692+36A>C) n.5135+36A>C n.4881+36A>C n.4542+14066A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227007982T= | CA1332723846 | COL4A4 | c.411+36A= (n.411+36A=) c.4809+36A= (n.4809+36A=) c.4254+36A= (n.4254+36A=) c.4620+36A= (n.4620+36A=) c.4216+14066A= (n.4216+14066A=) c.4728+36A= (n.4728+36A=) c.4701+36A= (n.4701+36A=) c.*178A= (n.*178A=) c.3135+36A= (n.3135+36A=) n.5119+36A= n.4526+14066A= c.4845A= (p.Ser1615=) c.4692+36A= (n.4692+36A=) n.5135+36A= n.4881+36A= n.4542+14066A= | |
| 2 | g.227007983G>A | CA2663402461 | COL4A4 | c.411+35C>T (n.411+35C>T) c.4809+35C>T (n.4809+35C>T) c.4254+35C>T (n.4254+35C>T) c.4620+35C>T (n.4620+35C>T) c.4216+14065C>T (n.4216+14065C>T) c.4728+35C>T (n.4728+35C>T) c.4701+35C>T (n.4701+35C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.3135+35C>T (n.3135+35C>T) n.5119+35C>T n.4526+14065C>T c.4844C>T (p.Ser1615Leu) c.4692+35C>T (n.4692+35C>T) n.5135+35C>T n.4881+35C>T n.4542+14065C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007984A>C | CA2663402463 | COL4A4 | c.411+34T>G (n.411+34T>G) c.4809+34T>G (n.4809+34T>G) c.4254+34T>G (n.4254+34T>G) c.4620+34T>G (n.4620+34T>G) c.4216+14064T>G (n.4216+14064T>G) c.4728+34T>G (n.4728+34T>G) c.4701+34T>G (n.4701+34T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.3135+34T>G (n.3135+34T>G) n.5119+34T>G n.4526+14064T>G c.4843T>G (p.Ser1615Ala) c.4692+34T>G (n.4692+34T>G) n.5135+34T>G n.4881+34T>G n.4542+14064T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007985A>T | CA2663402464 | COL4A4 | c.411+33T>A (n.411+33T>A) c.4809+33T>A (n.4809+33T>A) c.4254+33T>A (n.4254+33T>A) c.4620+33T>A (n.4620+33T>A) c.4216+14063T>A (n.4216+14063T>A) c.4728+33T>A (n.4728+33T>A) c.4701+33T>A (n.4701+33T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.3135+33T>A (n.3135+33T>A) n.5119+33T>A n.4526+14063T>A c.4842T>A (p.His1614Gln) c.4692+33T>A (n.4692+33T>A) n.5135+33T>A n.4881+33T>A n.4542+14063T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007986T>A | CA540312162 | COL4A4 | c.411+32A>T (n.411+32A>T) c.4809+32A>T (n.4809+32A>T) c.4254+32A>T (n.4254+32A>T) c.4620+32A>T (n.4620+32A>T) c.4216+14062A>T (n.4216+14062A>T) c.4728+32A>T (n.4728+32A>T) c.4701+32A>T (n.4701+32A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.3135+32A>T (n.3135+32A>T) n.5119+32A>T n.4526+14062A>T c.4841A>T (p.His1614Leu) c.4692+32A>T (n.4692+32A>T) n.5135+32A>T n.4881+32A>T n.4542+14062A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007986T>C | CA2144055 | COL4A4 | c.411+32A>G (n.411+32A>G) c.4809+32A>G (n.4809+32A>G) c.4254+32A>G (n.4254+32A>G) c.4620+32A>G (n.4620+32A>G) c.4216+14062A>G (n.4216+14062A>G) c.4728+32A>G (n.4728+32A>G) c.4701+32A>G (n.4701+32A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.3135+32A>G (n.3135+32A>G) n.5119+32A>G n.4526+14062A>G c.4841A>G (p.His1614Arg) c.4692+32A>G (n.4692+32A>G) n.5135+32A>G n.4881+32A>G n.4542+14062A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007986T= | CA1332723847 | COL4A4 | c.411+32A= (n.411+32A=) c.4809+32A= (n.4809+32A=) c.4254+32A= (n.4254+32A=) c.4620+32A= (n.4620+32A=) c.4216+14062A= (n.4216+14062A=) c.4728+32A= (n.4728+32A=) c.4701+32A= (n.4701+32A=) c.*174A= (n.*174A=) c.3135+32A= (n.3135+32A=) n.5119+32A= n.4526+14062A= c.4841A= (p.His1614=) c.4692+32A= (n.4692+32A=) n.5135+32A= n.4881+32A= n.4542+14062A= | |
| 2 | g.227007988A>T | CA2701904598 | COL4A4 | c.411+30T>A (n.411+30T>A) c.4809+30T>A (n.4809+30T>A) c.4254+30T>A (n.4254+30T>A) c.4620+30T>A (n.4620+30T>A) c.4216+14060T>A (n.4216+14060T>A) c.4728+30T>A (n.4728+30T>A) c.4701+30T>A (n.4701+30T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.3135+30T>A (n.3135+30T>A) n.5119+30T>A n.4526+14060T>A c.4839T>A (p.Ala1613=) c.4692+30T>A (n.4692+30T>A) n.5135+30T>A n.4881+30T>A n.4542+14060T>A | dbSNP |
| 2 | g.227007989G>A | CA540312163 | COL4A4 | c.411+29C>T (n.411+29C>T) c.4809+29C>T (n.4809+29C>T) c.4254+29C>T (n.4254+29C>T) c.4620+29C>T (n.4620+29C>T) c.4216+14059C>T (n.4216+14059C>T) c.4728+29C>T (n.4728+29C>T) c.4701+29C>T (n.4701+29C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.3135+29C>T (n.3135+29C>T) n.5119+29C>T n.4526+14059C>T c.4838C>T (p.Ala1613Val) c.4692+29C>T (n.4692+29C>T) n.5135+29C>T n.4881+29C>T n.4542+14059C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007989G= | CA1332723848 | COL4A4 | c.411+29C= (n.411+29C=) c.4809+29C= (n.4809+29C=) c.4254+29C= (n.4254+29C=) c.4620+29C= (n.4620+29C=) c.4216+14059C= (n.4216+14059C=) c.4728+29C= (n.4728+29C=) c.4701+29C= (n.4701+29C=) c.*171C= (n.*171C=) c.3135+29C= (n.3135+29C=) n.5119+29C= n.4526+14059C= c.4838C= (p.Ala1613=) c.4692+29C= (n.4692+29C=) n.5135+29C= n.4881+29C= n.4542+14059C= | |
| 2 | g.227007989G>T | CA2663402471 | COL4A4 | c.411+29C>A (n.411+29C>A) c.4809+29C>A (n.4809+29C>A) c.4254+29C>A (n.4254+29C>A) c.4620+29C>A (n.4620+29C>A) c.4216+14059C>A (n.4216+14059C>A) c.4728+29C>A (n.4728+29C>A) c.4701+29C>A (n.4701+29C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.3135+29C>A (n.3135+29C>A) n.5119+29C>A n.4526+14059C>A c.4838C>A (p.Ala1613Asp) c.4692+29C>A (n.4692+29C>A) n.5135+29C>A n.4881+29C>A n.4542+14059C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007994G>A | CA765707870 | COL4A4 | c.411+24C>T (n.411+24C>T) c.4809+24C>T (n.4809+24C>T) c.4254+24C>T (n.4254+24C>T) c.4620+24C>T (n.4620+24C>T) c.4216+14054C>T (n.4216+14054C>T) c.4728+24C>T (n.4728+24C>T) c.4701+24C>T (n.4701+24C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.3135+24C>T (n.3135+24C>T) n.5119+24C>T n.4526+14054C>T c.4833C>T (p.Thr1611=) c.4692+24C>T (n.4692+24C>T) n.5135+24C>T n.4881+24C>T n.4542+14054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007994G>C | CA540312164 | COL4A4 | c.411+24C>G (n.411+24C>G) c.4809+24C>G (n.4809+24C>G) c.4254+24C>G (n.4254+24C>G) c.4620+24C>G (n.4620+24C>G) c.4216+14054C>G (n.4216+14054C>G) c.4728+24C>G (n.4728+24C>G) c.4701+24C>G (n.4701+24C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.3135+24C>G (n.3135+24C>G) n.5119+24C>G n.4526+14054C>G c.4833C>G (p.Thr1611=) c.4692+24C>G (n.4692+24C>G) n.5135+24C>G n.4881+24C>G n.4542+14054C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007994G= | CA1332723849 | COL4A4 | c.411+24C= (n.411+24C=) c.4809+24C= (n.4809+24C=) c.4254+24C= (n.4254+24C=) c.4620+24C= (n.4620+24C=) c.4216+14054C= (n.4216+14054C=) c.4728+24C= (n.4728+24C=) c.4701+24C= (n.4701+24C=) c.*166C= (n.*166C=) c.3135+24C= (n.3135+24C=) n.5119+24C= n.4526+14054C= c.4833C= (p.Thr1611=) c.4692+24C= (n.4692+24C=) n.5135+24C= n.4881+24C= n.4542+14054C= | |
| 2 | g.227007994G>T | CA2663402475 | COL4A4 | c.411+24C>A (n.411+24C>A) c.4809+24C>A (n.4809+24C>A) c.4254+24C>A (n.4254+24C>A) c.4620+24C>A (n.4620+24C>A) c.4216+14054C>A (n.4216+14054C>A) c.4728+24C>A (n.4728+24C>A) c.4701+24C>A (n.4701+24C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.3135+24C>A (n.3135+24C>A) n.5119+24C>A n.4526+14054C>A c.4833C>A (p.Thr1611=) c.4692+24C>A (n.4692+24C>A) n.5135+24C>A n.4881+24C>A n.4542+14054C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227007995G>A | CA2577263042 | COL4A4 | c.411+23C>T (n.411+23C>T) c.4809+23C>T (n.4809+23C>T) c.4254+23C>T (n.4254+23C>T) c.4620+23C>T (n.4620+23C>T) c.4216+14053C>T (n.4216+14053C>T) c.4728+23C>T (n.4728+23C>T) c.4701+23C>T (n.4701+23C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.3135+23C>T (n.3135+23C>T) n.5119+23C>T n.4526+14053C>T c.4832C>T (p.Thr1611Ile) c.4692+23C>T (n.4692+23C>T) n.5135+23C>T n.4881+23C>T n.4542+14053C>T | |
| 2 | g.227007995G= | CA1332723850 | COL4A4 | c.411+23C= (n.411+23C=) c.4809+23C= (n.4809+23C=) c.4254+23C= (n.4254+23C=) c.4620+23C= (n.4620+23C=) c.4216+14053C= (n.4216+14053C=) c.4728+23C= (n.4728+23C=) c.4701+23C= (n.4701+23C=) c.*165C= (n.*165C=) c.3135+23C= (n.3135+23C=) n.5119+23C= n.4526+14053C= c.4832C= (p.Thr1611=) c.4692+23C= (n.4692+23C=) n.5135+23C= n.4881+23C= n.4542+14053C= | |
| 2 | g.227007995G>T | CA2144056 | COL4A4 | c.411+23C>A (n.411+23C>A) c.4809+23C>A (n.4809+23C>A) c.4254+23C>A (n.4254+23C>A) c.4620+23C>A (n.4620+23C>A) c.4216+14053C>A (n.4216+14053C>A) c.4728+23C>A (n.4728+23C>A) c.4701+23C>A (n.4701+23C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.3135+23C>A (n.3135+23C>A) n.5119+23C>A n.4526+14053C>A c.4832C>A (p.Thr1611Asn) c.4692+23C>A (n.4692+23C>A) n.5135+23C>A n.4881+23C>A n.4542+14053C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007995_227007996delinsGT | CA1332723851 | COL4A4 | c.411+22_411+23delinsAC (n.411+22_411+23delinsAC) c.4809+22_4809+23delinsAC (n.4809+22_4809+23delinsAC) c.4254+22_4254+23delinsAC (n.4254+22_4254+23delinsAC) c.4620+22_4620+23delinsAC (n.4620+22_4620+23delinsAC) c.4216+14052_4216+14053delinsAC (n.4216+14052_4216+14053delinsAC) c.4728+22_4728+23delinsAC (n.4728+22_4728+23delinsAC) c.4701+22_4701+23delinsAC (n.4701+22_4701+23delinsAC) c.*164_*165delinsAC (n.*164_*165delinsAC) c.3135+22_3135+23delinsAC (n.3135+22_3135+23delinsAC) n.5119+22_5119+23delinsAC n.4526+14052_4526+14053delinsAC c.4831_4832delinsAC (p.Thr1611=) c.4692+22_4692+23delinsAC (n.4692+22_4692+23delinsAC) n.5135+22_5135+23delinsAC n.4881+22_4881+23delinsAC n.4542+14052_4542+14053delinsAC | |
| 2 | g.227007996T>G | CA2144058 | COL4A4 | c.411+22A>C (n.411+22A>C) c.4809+22A>C (n.4809+22A>C) c.4254+22A>C (n.4254+22A>C) c.4620+22A>C (n.4620+22A>C) c.4216+14052A>C (n.4216+14052A>C) c.4728+22A>C (n.4728+22A>C) c.4701+22A>C (n.4701+22A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.3135+22A>C (n.3135+22A>C) n.5119+22A>C n.4526+14052A>C c.4831A>C (p.Thr1611Pro) c.4692+22A>C (n.4692+22A>C) n.5135+22A>C n.4881+22A>C n.4542+14052A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007996T= | CA1332723852 | COL4A4 | c.411+22A= (n.411+22A=) c.4809+22A= (n.4809+22A=) c.4254+22A= (n.4254+22A=) c.4620+22A= (n.4620+22A=) c.4216+14052A= (n.4216+14052A=) c.4728+22A= (n.4728+22A=) c.4701+22A= (n.4701+22A=) c.*164A= (n.*164A=) c.3135+22A= (n.3135+22A=) n.5119+22A= n.4526+14052A= c.4831A= (p.Thr1611=) c.4692+22A= (n.4692+22A=) n.5135+22A= n.4881+22A= n.4542+14052A= | |
| 2 | g.227007999del | CA2144057 | COL4A4 | c.411+22del (n.411+22del) c.4809+22del (n.4809+22del) c.4254+22del (n.4254+22del) c.4620+22del (n.4620+22del) c.4216+14052del (n.4216+14052del) c.4728+22del (n.4728+22del) c.4701+22del (n.4701+22del) c.*164del (n.*164del) c.3135+22del (n.3135+22del) n.5119+22del n.4526+14052del c.4831del (p.Thr1611ProfsTer21) c.4692+22del (n.4692+22del) n.5135+22del n.4881+22del n.4542+14052del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227007998T>C | CA2697550489 | COL4A4 | c.411+20A>G (n.411+20A>G) c.4809+20A>G (n.4809+20A>G) c.4254+20A>G (n.4254+20A>G) c.4620+20A>G (n.4620+20A>G) c.4216+14050A>G (n.4216+14050A>G) c.4728+20A>G (n.4728+20A>G) c.4701+20A>G (n.4701+20A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.3135+20A>G (n.3135+20A>G) n.5119+20A>G n.4526+14050A>G c.4829A>G (p.Lys1610Arg) c.4692+20A>G (n.4692+20A>G) n.5135+20A>G n.4881+20A>G n.4542+14050A>G | ClinVar |
| 2 | g.227008000C>A | CA2144059 | COL4A4 | c.411+18G>T (n.411+18G>T) c.4809+18G>T (n.4809+18G>T) c.4254+18G>T (n.4254+18G>T) c.4620+18G>T (n.4620+18G>T) c.4216+14048G>T (n.4216+14048G>T) c.4728+18G>T (n.4728+18G>T) c.4701+18G>T (n.4701+18G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.3135+18G>T (n.3135+18G>T) n.5119+18G>T n.4526+14048G>T c.4827G>T (p.Leu1609Phe) c.4692+18G>T (n.4692+18G>T) n.5135+18G>T n.4881+18G>T n.4542+14048G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008000C= | CA1332723853 | COL4A4 | c.411+18G= (n.411+18G=) c.4809+18G= (n.4809+18G=) c.4254+18G= (n.4254+18G=) c.4620+18G= (n.4620+18G=) c.4216+14048G= (n.4216+14048G=) c.4728+18G= (n.4728+18G=) c.4701+18G= (n.4701+18G=) c.*160G= (n.*160G=) c.3135+18G= (n.3135+18G=) n.5119+18G= n.4526+14048G= c.4827G= (p.Leu1609=) c.4692+18G= (n.4692+18G=) n.5135+18G= n.4881+18G= n.4542+14048G= | |
| 2 | g.227008000C>T | CA1043044384 | COL4A4 | c.411+18G>A (n.411+18G>A) c.4809+18G>A (n.4809+18G>A) c.4254+18G>A (n.4254+18G>A) c.4620+18G>A (n.4620+18G>A) c.4216+14048G>A (n.4216+14048G>A) c.4728+18G>A (n.4728+18G>A) c.4701+18G>A (n.4701+18G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.3135+18G>A (n.3135+18G>A) n.5119+18G>A n.4526+14048G>A c.4827G>A (p.Leu1609=) c.4692+18G>A (n.4692+18G>A) n.5135+18G>A n.4881+18G>A n.4542+14048G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008001A= | CA1332723854 | COL4A4 | c.411+17T= (n.411+17T=) c.4809+17T= (n.4809+17T=) c.4254+17T= (n.4254+17T=) c.4620+17T= (n.4620+17T=) c.4216+14047T= (n.4216+14047T=) c.4728+17T= (n.4728+17T=) c.4701+17T= (n.4701+17T=) c.*159T= (n.*159T=) c.3135+17T= (n.3135+17T=) n.5119+17T= n.4526+14047T= c.4826T= (p.Leu1609=) c.4692+17T= (n.4692+17T=) n.5135+17T= n.4881+17T= n.4542+14047T= | |
| 2 | g.227008001A>C | CA1332723855 | COL4A4 | c.411+17T>G (n.411+17T>G) c.4809+17T>G (n.4809+17T>G) c.4254+17T>G (n.4254+17T>G) c.4620+17T>G (n.4620+17T>G) c.4216+14047T>G (n.4216+14047T>G) c.4728+17T>G (n.4728+17T>G) c.4701+17T>G (n.4701+17T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.3135+17T>G (n.3135+17T>G) n.5119+17T>G n.4526+14047T>G c.4826T>G (p.Leu1609Trp) c.4692+17T>G (n.4692+17T>G) n.5135+17T>G n.4881+17T>G n.4542+14047T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227008001A>G | CA540312165 | COL4A4 | c.411+17T>C (n.411+17T>C) c.4809+17T>C (n.4809+17T>C) c.4254+17T>C (n.4254+17T>C) c.4620+17T>C (n.4620+17T>C) c.4216+14047T>C (n.4216+14047T>C) c.4728+17T>C (n.4728+17T>C) c.4701+17T>C (n.4701+17T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.3135+17T>C (n.3135+17T>C) n.5119+17T>C n.4526+14047T>C c.4826T>C (p.Leu1609Ser) c.4692+17T>C (n.4692+17T>C) n.5135+17T>C n.4881+17T>C n.4542+14047T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008002A>G | CA2663402481 | COL4A4 | c.411+16T>C (n.411+16T>C) c.4809+16T>C (n.4809+16T>C) c.4254+16T>C (n.4254+16T>C) c.4620+16T>C (n.4620+16T>C) c.4216+14046T>C (n.4216+14046T>C) c.4728+16T>C (n.4728+16T>C) c.4701+16T>C (n.4701+16T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.3135+16T>C (n.3135+16T>C) n.5119+16T>C n.4526+14046T>C c.4825T>C (p.Leu1609=) c.4692+16T>C (n.4692+16T>C) n.5135+16T>C n.4881+16T>C n.4542+14046T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008003G>A | CA2663402482 | COL4A4 | c.411+15C>T (n.411+15C>T) c.4809+15C>T (n.4809+15C>T) c.4254+15C>T (n.4254+15C>T) c.4620+15C>T (n.4620+15C>T) c.4216+14045C>T (n.4216+14045C>T) c.4728+15C>T (n.4728+15C>T) c.4701+15C>T (n.4701+15C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.3135+15C>T (n.3135+15C>T) n.5119+15C>T n.4526+14045C>T c.4824C>T (p.Pro1608=) c.4692+15C>T (n.4692+15C>T) n.5135+15C>T n.4881+15C>T n.4542+14045C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008004G>A | CA2144060 | COL4A4 | c.411+14C>T (n.411+14C>T) c.4809+14C>T (n.4809+14C>T) c.4254+14C>T (n.4254+14C>T) c.4620+14C>T (n.4620+14C>T) c.4216+14044C>T (n.4216+14044C>T) c.4728+14C>T (n.4728+14C>T) c.4701+14C>T (n.4701+14C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.3135+14C>T (n.3135+14C>T) n.5119+14C>T n.4526+14044C>T c.4823C>T (p.Pro1608Leu) c.4692+14C>T (n.4692+14C>T) n.5135+14C>T n.4881+14C>T n.4542+14044C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008004G= | CA1332723856 | COL4A4 | c.411+14C= (n.411+14C=) c.4809+14C= (n.4809+14C=) c.4254+14C= (n.4254+14C=) c.4620+14C= (n.4620+14C=) c.4216+14044C= (n.4216+14044C=) c.4728+14C= (n.4728+14C=) c.4701+14C= (n.4701+14C=) c.*156C= (n.*156C=) c.3135+14C= (n.3135+14C=) n.5119+14C= n.4526+14044C= c.4823C= (p.Pro1608=) c.4692+14C= (n.4692+14C=) n.5135+14C= n.4881+14C= n.4542+14044C= | |
| 2 | g.227008005G= | CA1332723857 | COL4A4 | c.411+13C= (n.411+13C=) c.4809+13C= (n.4809+13C=) c.4254+13C= (n.4254+13C=) c.4620+13C= (n.4620+13C=) c.4216+14043C= (n.4216+14043C=) c.4728+13C= (n.4728+13C=) c.4701+13C= (n.4701+13C=) c.*155C= (n.*155C=) c.3135+13C= (n.3135+13C=) n.5119+13C= n.4526+14043C= c.4822C= (p.Pro1608=) c.4692+13C= (n.4692+13C=) n.5135+13C= n.4881+13C= n.4542+14043C= | |
| 2 | g.227008005G>T | CA1332723858 | COL4A4 | c.411+13C>A (n.411+13C>A) c.4809+13C>A (n.4809+13C>A) c.4254+13C>A (n.4254+13C>A) c.4620+13C>A (n.4620+13C>A) c.4216+14043C>A (n.4216+14043C>A) c.4728+13C>A (n.4728+13C>A) c.4701+13C>A (n.4701+13C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.3135+13C>A (n.3135+13C>A) n.5119+13C>A n.4526+14043C>A c.4822C>A (p.Pro1608Thr) c.4692+13C>A (n.4692+13C>A) n.5135+13C>A n.4881+13C>A n.4542+14043C>A | dbSNP |
| 2 | g.227008007A= | CA1332723859 | COL4A4 | c.411+11T= (n.411+11T=) c.4809+11T= (n.4809+11T=) c.4254+11T= (n.4254+11T=) c.4620+11T= (n.4620+11T=) c.4216+14041T= (n.4216+14041T=) c.4728+11T= (n.4728+11T=) c.4701+11T= (n.4701+11T=) c.*153T= (n.*153T=) c.3135+11T= (n.3135+11T=) n.5119+11T= n.4526+14041T= c.4820T= (p.Val1607=) c.4692+11T= (n.4692+11T=) n.5135+11T= n.4881+11T= n.4542+14041T= | |
| 2 | g.227008007A>G | CA540312166 | COL4A4 | c.411+11T>C (n.411+11T>C) c.4809+11T>C (n.4809+11T>C) c.4254+11T>C (n.4254+11T>C) c.4620+11T>C (n.4620+11T>C) c.4216+14041T>C (n.4216+14041T>C) c.4728+11T>C (n.4728+11T>C) c.4701+11T>C (n.4701+11T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.3135+11T>C (n.3135+11T>C) n.5119+11T>C n.4526+14041T>C c.4820T>C (p.Val1607Ala) c.4692+11T>C (n.4692+11T>C) n.5135+11T>C n.4881+11T>C n.4542+14041T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008008C>A | CA540312167 | COL4A4 | c.411+10G>T (n.411+10G>T) c.4809+10G>T (n.4809+10G>T) c.4254+10G>T (n.4254+10G>T) c.4620+10G>T (n.4620+10G>T) c.4216+14040G>T (n.4216+14040G>T) c.4728+10G>T (n.4728+10G>T) c.4701+10G>T (n.4701+10G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.3135+10G>T (n.3135+10G>T) n.5119+10G>T n.4526+14040G>T c.4819G>T (p.Val1607Leu) c.4692+10G>T (n.4692+10G>T) n.5135+10G>T n.4881+10G>T n.4542+14040G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008008C= | CA1332723860 | COL4A4 | c.411+10G= (n.411+10G=) c.4809+10G= (n.4809+10G=) c.4254+10G= (n.4254+10G=) c.4620+10G= (n.4620+10G=) c.4216+14040G= (n.4216+14040G=) c.4728+10G= (n.4728+10G=) c.4701+10G= (n.4701+10G=) c.*152G= (n.*152G=) c.3135+10G= (n.3135+10G=) n.5119+10G= n.4526+14040G= c.4819G= (p.Val1607=) c.4692+10G= (n.4692+10G=) n.5135+10G= n.4881+10G= n.4542+14040G= | |
| 2 | g.227008008C>T | CA2144062 | COL4A4 | c.411+10G>A (n.411+10G>A) c.4809+10G>A (n.4809+10G>A) c.4254+10G>A (n.4254+10G>A) c.4620+10G>A (n.4620+10G>A) c.4216+14040G>A (n.4216+14040G>A) c.4728+10G>A (n.4728+10G>A) c.4701+10G>A (n.4701+10G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.3135+10G>A (n.3135+10G>A) n.5119+10G>A n.4526+14040G>A c.4819G>A (p.Val1607Met) c.4692+10G>A (n.4692+10G>A) n.5135+10G>A n.4881+10G>A n.4542+14040G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008009G>A | CA2144063 | COL4A4 | c.411+9C>T (n.411+9C>T) c.4809+9C>T (n.4809+9C>T) c.4254+9C>T (n.4254+9C>T) c.4620+9C>T (n.4620+9C>T) c.4216+14039C>T (n.4216+14039C>T) c.4728+9C>T (n.4728+9C>T) c.4701+9C>T (n.4701+9C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.3135+9C>T (n.3135+9C>T) n.5119+9C>T n.4526+14039C>T c.4818C>T (p.Pro1606=) c.4692+9C>T (n.4692+9C>T) n.5135+9C>T n.4881+9C>T n.4542+14039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008009G= | CA1332723861 | COL4A4 | c.411+9C= (n.411+9C=) c.4809+9C= (n.4809+9C=) c.4254+9C= (n.4254+9C=) c.4620+9C= (n.4620+9C=) c.4216+14039C= (n.4216+14039C=) c.4728+9C= (n.4728+9C=) c.4701+9C= (n.4701+9C=) c.*151C= (n.*151C=) c.3135+9C= (n.3135+9C=) n.5119+9C= n.4526+14039C= c.4818C= (p.Pro1606=) c.4692+9C= (n.4692+9C=) n.5135+9C= n.4881+9C= n.4542+14039C= | |
| 2 | g.227008011dup | CA2144061 | COL4A4 | c.411+9dup (n.411+9dup) c.4809+9dup (n.4809+9dup) c.4254+9dup (n.4254+9dup) c.4620+9dup (n.4620+9dup) c.4216+14039dup (n.4216+14039dup) c.4728+9dup (n.4728+9dup) c.4701+9dup (n.4701+9dup) c.*151dup (n.*151dup) c.3135+9dup (n.3135+9dup) n.5119+9dup n.4526+14039dup c.4818dup (p.Val1607ArgfsTer13) c.4692+9dup (n.4692+9dup) n.5135+9dup n.4881+9dup n.4542+14039dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008010G>A | CA2663402488 | COL4A4 | c.411+8C>T (n.411+8C>T) c.4809+8C>T (n.4809+8C>T) c.4254+8C>T (n.4254+8C>T) c.4620+8C>T (n.4620+8C>T) c.4216+14038C>T (n.4216+14038C>T) c.4728+8C>T (n.4728+8C>T) c.4701+8C>T (n.4701+8C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.3135+8C>T (n.3135+8C>T) n.5119+8C>T n.4526+14038C>T c.4817C>T (p.Pro1606Leu) c.4692+8C>T (n.4692+8C>T) n.5135+8C>T n.4881+8C>T n.4542+14038C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008012A= | CA1332723862 | COL4A4 | c.411+6T= (n.411+6T=) c.4809+6T= (n.4809+6T=) c.4254+6T= (n.4254+6T=) c.4620+6T= (n.4620+6T=) c.4216+14036T= (n.4216+14036T=) c.4728+6T= (n.4728+6T=) c.4701+6T= (n.4701+6T=) c.*148T= (n.*148T=) c.3135+6T= (n.3135+6T=) n.5119+6T= n.4526+14036T= c.4815T= (p.Ser1605=) c.4692+6T= (n.4692+6T=) n.5135+6T= n.4881+6T= n.4542+14036T= | |
| 2 | g.227008012A>T | CA540312168 | COL4A4 | c.411+6T>A (n.411+6T>A) c.4809+6T>A (n.4809+6T>A) c.4254+6T>A (n.4254+6T>A) c.4620+6T>A (n.4620+6T>A) c.4216+14036T>A (n.4216+14036T>A) c.4728+6T>A (n.4728+6T>A) c.4701+6T>A (n.4701+6T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.3135+6T>A (n.3135+6T>A) n.5119+6T>A n.4526+14036T>A c.4815T>A (p.Ser1605Arg) c.4692+6T>A (n.4692+6T>A) n.5135+6T>A n.4881+6T>A n.4542+14036T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008013C>T | CA2663402493 | COL4A4 | c.411+5G>A (n.411+5G>A) c.4809+5G>A (n.4809+5G>A) c.4254+5G>A (n.4254+5G>A) c.4620+5G>A (n.4620+5G>A) c.4216+14035G>A (n.4216+14035G>A) c.4728+5G>A (n.4728+5G>A) c.4701+5G>A (n.4701+5G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.3135+5G>A (n.3135+5G>A) n.5119+5G>A n.4526+14035G>A c.4814G>A (p.Ser1605Asn) c.4692+5G>A (n.4692+5G>A) n.5135+5G>A n.4881+5G>A n.4542+14035G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008016A>C | CA351140424 | COL4A4 | c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.4809+2T>G (n.4809+2T>G) c.4254+2T>G (n.4254+2T>G) c.4620+2T>G (n.4620+2T>G) c.4216+14032T>G (n.4216+14032T>G) c.4728+2T>G (n.4728+2T>G) c.4701+2T>G (n.4701+2T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.3135+2T>G (n.3135+2T>G) n.5119+2T>G n.4526+14032T>G c.4811T>G (p.Val1604Gly) c.4692+2T>G (n.4692+2T>G) n.5135+2T>G n.4881+2T>G n.4542+14032T>G | |
| 2 | g.227008016A>G | CA351140425 | COL4A4 | c.411+2T>C (n.411+2T>C) c.4809+2T>C (n.4809+2T>C) c.4254+2T>C (n.4254+2T>C) c.4620+2T>C (n.4620+2T>C) c.4216+14032T>C (n.4216+14032T>C) c.4728+2T>C (n.4728+2T>C) c.4701+2T>C (n.4701+2T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.3135+2T>C (n.3135+2T>C) n.5119+2T>C n.4526+14032T>C c.4811T>C (p.Val1604Ala) c.4692+2T>C (n.4692+2T>C) n.5135+2T>C n.4881+2T>C n.4542+14032T>C | |
| 2 | g.227008016A>T | CA351140423 | COL4A4 | c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.4809+2T>A (n.4809+2T>A) c.4254+2T>A (n.4254+2T>A) c.4620+2T>A (n.4620+2T>A) c.4216+14032T>A (n.4216+14032T>A) c.4728+2T>A (n.4728+2T>A) c.4701+2T>A (n.4701+2T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.3135+2T>A (n.3135+2T>A) n.5119+2T>A n.4526+14032T>A c.4811T>A (p.Val1604Glu) c.4692+2T>A (n.4692+2T>A) n.5135+2T>A n.4881+2T>A n.4542+14032T>A |