Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4354C>A (p.Arg1452=)
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c.4353C>A (p.Gly1451=)
c.4719C>A (p.Gly1573=)
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c.*670C>A (n.*670C>A)
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n.5135+528C>A
n.4980C>A
n.4542+14558C>A
2g.227007491C>ACA351140205COL4A4c.509G>T (p.Gly170Val)
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2g.227007491C=CA1332723619COL4A4c.509G= (p.Gly170=)
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n.4979G=
n.4542+14557G=
2g.227007491C>GCA351140206COL4A4c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.4907G>C (p.Gly1636Ala)
c.4352G>C (p.Gly1451Ala)
c.4718G>C (p.Gly1573Ala)
c.4809+527G>C (n.4809+527G>C)
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c.4826G>C (p.Gly1609Ala)
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c.*356G>C (n.*356G>C)
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n.5135+527G>C
n.4979G>C
n.4542+14557G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007491C>TCA2144023COL4A4c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.4907G>A (p.Gly1636Asp)
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c.4826G>A (p.Gly1609Asp)
c.4799G>A (p.Gly1600Asp)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.3233G>A (p.Gly1078Asp)
n.5119+527G>A
n.4526+14557G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.4790G>A (p.Gly1597Asp)
n.5135+527G>A
n.4979G>A
n.4542+14557G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.227007492C>ACA351140207COL4A4c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.4906G>T (p.Gly1636Cys)
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c.4798G>T (p.Gly1600Cys)
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n.5119+526G>T
n.4526+14556G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.4789G>T (p.Gly1597Cys)
n.5135+526G>T
n.4978G>T
n.4542+14556G>T
2g.227007492C>GCA351140208COL4A4c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.4906G>C (p.Gly1636Arg)
c.4351G>C (p.Gly1451Arg)
c.4717G>C (p.Gly1573Arg)
c.4809+526G>C (n.4809+526G>C)
c.4216+14556G>C (n.4216+14556G>C)
c.4825G>C (p.Gly1609Arg)
c.4798G>C (p.Gly1600Arg)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.3232G>C (p.Gly1078Arg)
n.5119+526G>C
n.4526+14556G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.4789G>C (p.Gly1597Arg)
n.5135+526G>C
n.4978G>C
n.4542+14556G>C
2g.227007492C>TCA351140209COL4A4c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.4906G>A (p.Gly1636Ser)
c.4351G>A (p.Gly1451Ser)
c.4717G>A (p.Gly1573Ser)
c.4809+526G>A (n.4809+526G>A)
c.4216+14556G>A (n.4216+14556G>A)
c.4825G>A (p.Gly1609Ser)
c.4798G>A (p.Gly1600Ser)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.3232G>A (p.Gly1078Ser)
n.5119+526G>A
n.4526+14556G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.4789G>A (p.Gly1597Ser)
n.5135+526G>A
n.4978G>A
n.4542+14556G>A
 dbSNP
2g.227007493C>ACA351140210COL4A4c.507G>T (p.Gln169His)
c.4905G>T (p.Gln1635His)
c.4350G>T (p.Gln1450His)
c.4716G>T (p.Gln1572His)
c.4809+525G>T (n.4809+525G>T)
c.4216+14555G>T (n.4216+14555G>T)
c.4824G>T (p.Gln1608His)
c.4797G>T (p.Gln1599His)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.3231G>T (p.Gln1077His)
n.5119+525G>T
n.4526+14555G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.4788G>T (p.Gln1596His)
n.5135+525G>T
n.4977G>T
n.4542+14555G>T
2g.227007493C=CA1332723620COL4A4c.507G= (p.Gln169=)
c.4905G= (p.Gln1635=)
c.4350G= (p.Gln1450=)
c.4716G= (p.Gln1572=)
c.4809+525G= (n.4809+525G=)
c.4216+14555G= (n.4216+14555G=)
c.4824G= (p.Gln1608=)
c.4797G= (p.Gln1599=)
c.*667G= (n.*667G=)
c.3231G= (p.Gln1077=)
n.5119+525G=
n.4526+14555G=
c.*354G= (n.*354G=)
c.4788G= (p.Gln1596=)
n.5135+525G=
n.4977G=
n.4542+14555G=
2g.227007493C>GCA351140211COL4A4c.507G>C (p.Gln169His)
c.4905G>C (p.Gln1635His)
c.4350G>C (p.Gln1450His)
c.4716G>C (p.Gln1572His)
c.4809+525G>C (n.4809+525G>C)
c.4216+14555G>C (n.4216+14555G>C)
c.4824G>C (p.Gln1608His)
c.4797G>C (p.Gln1599His)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.3231G>C (p.Gln1077His)
n.5119+525G>C
n.4526+14555G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.4788G>C (p.Gln1596His)
n.5135+525G>C
n.4977G>C
n.4542+14555G>C
 gnomAD v4
2g.227007493C>TCA431671865COL4A4c.507G>A (p.Gln169=)
c.4905G>A (p.Gln1635=)
c.4350G>A (p.Gln1450=)
c.4716G>A (p.Gln1572=)
c.4809+525G>A (n.4809+525G>A)
c.4216+14555G>A (n.4216+14555G>A)
c.4824G>A (p.Gln1608=)
c.4797G>A (p.Gln1599=)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.3231G>A (p.Gln1077=)
n.5119+525G>A
n.4526+14555G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.4788G>A (p.Gln1596=)
n.5135+525G>A
n.4977G>A
n.4542+14555G>A
 dbSNP
2g.227007494T>ACA351140213COL4A4c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.4904A>T (p.Gln1635Leu)
c.4349A>T (p.Gln1450Leu)
c.4715A>T (p.Gln1572Leu)
c.4809+524A>T (n.4809+524A>T)
c.4216+14554A>T (n.4216+14554A>T)
c.4823A>T (p.Gln1608Leu)
c.4796A>T (p.Gln1599Leu)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.3230A>T (p.Gln1077Leu)
n.5119+524A>T
n.4526+14554A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.4787A>T (p.Gln1596Leu)
n.5135+524A>T
n.4976A>T
n.4542+14554A>T
2g.227007494T>CCA351140214COL4A4c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.4904A>G (p.Gln1635Arg)
c.4349A>G (p.Gln1450Arg)
c.4715A>G (p.Gln1572Arg)
c.4809+524A>G (n.4809+524A>G)
c.4216+14554A>G (n.4216+14554A>G)
c.4823A>G (p.Gln1608Arg)
c.4796A>G (p.Gln1599Arg)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.3230A>G (p.Gln1077Arg)
n.5119+524A>G
n.4526+14554A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.4787A>G (p.Gln1596Arg)
n.5135+524A>G
n.4976A>G
n.4542+14554A>G
2g.227007494T>GCA351140212COL4A4c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.4904A>C (p.Gln1635Pro)
c.4349A>C (p.Gln1450Pro)
c.4715A>C (p.Gln1572Pro)
c.4809+524A>C (n.4809+524A>C)
c.4216+14554A>C (n.4216+14554A>C)
c.4823A>C (p.Gln1608Pro)
c.4796A>C (p.Gln1599Pro)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.3230A>C (p.Gln1077Pro)
n.5119+524A>C
n.4526+14554A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.4787A>C (p.Gln1596Pro)
n.5135+524A>C
n.4976A>C
n.4542+14554A>C
2g.227007495G>ACA351140215COL4A4c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.4903C>T (p.Gln1635Ter)
c.4348C>T (p.Gln1450Ter)
c.4714C>T (p.Gln1572Ter)
c.4809+523C>T (n.4809+523C>T)
c.4216+14553C>T (n.4216+14553C>T)
c.4822C>T (p.Gln1608Ter)
c.4795C>T (p.Gln1599Ter)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.3229C>T (p.Gln1077Ter)
n.5119+523C>T
n.4526+14553C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.4786C>T (p.Gln1596Ter)
n.5135+523C>T
n.4975C>T
n.4542+14553C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227007495G>CCA351140216COL4A4c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.4903C>G (p.Gln1635Glu)
c.4348C>G (p.Gln1450Glu)
c.4714C>G (p.Gln1572Glu)
c.4809+523C>G (n.4809+523C>G)
c.4216+14553C>G (n.4216+14553C>G)
c.4822C>G (p.Gln1608Glu)
c.4795C>G (p.Gln1599Glu)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.3229C>G (p.Gln1077Glu)
n.5119+523C>G
n.4526+14553C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.4786C>G (p.Gln1596Glu)
n.5135+523C>G
n.4975C>G
n.4542+14553C>G
2g.227007495G=CA1332723621COL4A4c.505C= (p.Gln169=)
c.4903C= (p.Gln1635=)
c.4348C= (p.Gln1450=)
c.4714C= (p.Gln1572=)
c.4809+523C= (n.4809+523C=)
c.4216+14553C= (n.4216+14553C=)
c.4822C= (p.Gln1608=)
c.4795C= (p.Gln1599=)
c.*665C= (n.*665C=)
c.3229C= (p.Gln1077=)
n.5119+523C=
n.4526+14553C=
c.*352C= (n.*352C=)
c.4786C= (p.Gln1596=)
n.5135+523C=
n.4975C=
n.4542+14553C=
2g.227007495G>TCA351140217COL4A4c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.4903C>A (p.Gln1635Lys)
c.4348C>A (p.Gln1450Lys)
c.4714C>A (p.Gln1572Lys)
c.4809+523C>A (n.4809+523C>A)
c.4216+14553C>A (n.4216+14553C>A)
c.4822C>A (p.Gln1608Lys)
c.4795C>A (p.Gln1599Lys)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.3229C>A (p.Gln1077Lys)
n.5119+523C>A
n.4526+14553C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.4786C>A (p.Gln1596Lys)
n.5135+523C>A
n.4975C>A
n.4542+14553C>A
2g.227007496G>ACA67238241COL4A4c.504C>T (p.Cys168=)
c.4902C>T (p.Cys1634=)
c.4347C>T (p.Cys1449=)
c.4713C>T (p.Cys1571=)
c.4809+522C>T (n.4809+522C>T)
c.4216+14552C>T (n.4216+14552C>T)
c.4821C>T (p.Cys1607=)
c.4794C>T (p.Cys1598=)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.3228C>T (p.Cys1076=)
n.5119+522C>T
n.4526+14552C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.4785C>T (p.Cys1595=)
n.5135+522C>T
n.4974C>T
n.4542+14552C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007496G>CCA351140218COL4A4c.504C>G (p.Cys168Trp)
c.4902C>G (p.Cys1634Trp)
c.4347C>G (p.Cys1449Trp)
c.4713C>G (p.Cys1571Trp)
c.4809+522C>G (n.4809+522C>G)
c.4216+14552C>G (n.4216+14552C>G)
c.4821C>G (p.Cys1607Trp)
c.4794C>G (p.Cys1598Trp)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.3228C>G (p.Cys1076Trp)
n.5119+522C>G
n.4526+14552C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.4785C>G (p.Cys1595Trp)
n.5135+522C>G
n.4974C>G
n.4542+14552C>G
2g.227007496G=CA1332723622COL4A4c.504C= (p.Cys168=)
c.4902C= (p.Cys1634=)
c.4347C= (p.Cys1449=)
c.4713C= (p.Cys1571=)
c.4809+522C= (n.4809+522C=)
c.4216+14552C= (n.4216+14552C=)
c.4821C= (p.Cys1607=)
c.4794C= (p.Cys1598=)
c.*664C= (n.*664C=)
c.3228C= (p.Cys1076=)
n.5119+522C=
n.4526+14552C=
c.*351C= (n.*351C=)
c.4785C= (p.Cys1595=)
n.5135+522C=
n.4974C=
n.4542+14552C=
2g.227007496G>TCA351140219COL4A4c.504C>A (p.Cys168Ter)
c.4902C>A (p.Cys1634Ter)
c.4347C>A (p.Cys1449Ter)
c.4713C>A (p.Cys1571Ter)
c.4809+522C>A (n.4809+522C>A)
c.4216+14552C>A (n.4216+14552C>A)
c.4821C>A (p.Cys1607Ter)
c.4794C>A (p.Cys1598Ter)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.3228C>A (p.Cys1076Ter)
n.5119+522C>A
n.4526+14552C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.4785C>A (p.Cys1595Ter)
n.5135+522C>A
n.4974C>A
n.4542+14552C>A
2g.227007497C>ACA351140222COL4A4c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.4901G>T (p.Cys1634Phe)
c.4346G>T (p.Cys1449Phe)
c.4712G>T (p.Cys1571Phe)
c.4809+521G>T (n.4809+521G>T)
c.4216+14551G>T (n.4216+14551G>T)
c.4820G>T (p.Cys1607Phe)
c.4793G>T (p.Cys1598Phe)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.3227G>T (p.Cys1076Phe)
n.5119+521G>T
n.4526+14551G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.4784G>T (p.Cys1595Phe)
n.5135+521G>T
n.4973G>T
n.4542+14551G>T
2g.227007497C=CA1332723623COL4A4c.503G= (p.Cys168=)
c.4901G= (p.Cys1634=)
c.4346G= (p.Cys1449=)
c.4712G= (p.Cys1571=)
c.4809+521G= (n.4809+521G=)
c.4216+14551G= (n.4216+14551G=)
c.4820G= (p.Cys1607=)
c.4793G= (p.Cys1598=)
c.*663G= (n.*663G=)
c.3227G= (p.Cys1076=)
n.5119+521G=
n.4526+14551G=
c.*350G= (n.*350G=)
c.4784G= (p.Cys1595=)
n.5135+521G=
n.4973G=
n.4542+14551G=
2g.227007497C>GCA351140220COL4A4c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.4901G>C (p.Cys1634Ser)
c.4346G>C (p.Cys1449Ser)
c.4712G>C (p.Cys1571Ser)
c.4809+521G>C (n.4809+521G>C)
c.4216+14551G>C (n.4216+14551G>C)
c.4820G>C (p.Cys1607Ser)
c.4793G>C (p.Cys1598Ser)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.3227G>C (p.Cys1076Ser)
n.5119+521G>C
n.4526+14551G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.4784G>C (p.Cys1595Ser)
n.5135+521G>C
n.4973G>C
n.4542+14551G>C
 ClinVar
2g.227007497C>TCA351140221COL4A4c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.4901G>A (p.Cys1634Tyr)
c.4346G>A (p.Cys1449Tyr)
c.4712G>A (p.Cys1571Tyr)
c.4809+521G>A (n.4809+521G>A)
c.4216+14551G>A (n.4216+14551G>A)
c.4820G>A (p.Cys1607Tyr)
c.4793G>A (p.Cys1598Tyr)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.3227G>A (p.Cys1076Tyr)
n.5119+521G>A
n.4526+14551G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.4784G>A (p.Cys1595Tyr)
n.5135+521G>A
n.4973G>A
n.4542+14551G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007498A=CA1332723624COL4A4c.502T= (p.Cys168=)
c.4900T= (p.Cys1634=)
c.4345T= (p.Cys1449=)
c.4711T= (p.Cys1571=)
c.4809+520T= (n.4809+520T=)
c.4216+14550T= (n.4216+14550T=)
c.4819T= (p.Cys1607=)
c.4792T= (p.Cys1598=)
c.*662T= (n.*662T=)
c.3226T= (p.Cys1076=)
n.5119+520T=
n.4526+14550T=
c.*349T= (n.*349T=)
c.4783T= (p.Cys1595=)
n.5135+520T=
n.4972T=
n.4542+14550T=
2g.227007498A>CCA351140223COL4A4c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.4900T>G (p.Cys1634Gly)
c.4345T>G (p.Cys1449Gly)
c.4711T>G (p.Cys1571Gly)
c.4809+520T>G (n.4809+520T>G)
c.4216+14550T>G (n.4216+14550T>G)
c.4819T>G (p.Cys1607Gly)
c.4792T>G (p.Cys1598Gly)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.3226T>G (p.Cys1076Gly)
n.5119+520T>G
n.4526+14550T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.4783T>G (p.Cys1595Gly)
n.5135+520T>G
n.4972T>G
n.4542+14550T>G
2g.227007498A>GCA351140224COL4A4c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.4900T>C (p.Cys1634Arg)
c.4345T>C (p.Cys1449Arg)
c.4711T>C (p.Cys1571Arg)
c.4809+520T>C (n.4809+520T>C)
c.4216+14550T>C (n.4216+14550T>C)
c.4819T>C (p.Cys1607Arg)
c.4792T>C (p.Cys1598Arg)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.3226T>C (p.Cys1076Arg)
n.5119+520T>C
n.4526+14550T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.4783T>C (p.Cys1595Arg)
n.5135+520T>C
n.4972T>C
n.4542+14550T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007498A>TCA351140225COL4A4c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.4900T>A (p.Cys1634Ser)
c.4345T>A (p.Cys1449Ser)
c.4711T>A (p.Cys1571Ser)
c.4809+520T>A (n.4809+520T>A)
c.4216+14550T>A (n.4216+14550T>A)
c.4819T>A (p.Cys1607Ser)
c.4792T>A (p.Cys1598Ser)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.3226T>A (p.Cys1076Ser)
n.5119+520T>A
n.4526+14550T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.4783T>A (p.Cys1595Ser)
n.5135+520T>A
n.4972T>A
n.4542+14550T>A
 ClinVar
2g.227007499T>ACA351140226COL4A4c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.4899A>T (p.Glu1633Asp)
c.4344A>T (p.Glu1448Asp)
c.4710A>T (p.Glu1570Asp)
c.4809+519A>T (n.4809+519A>T)
c.4216+14549A>T (n.4216+14549A>T)
c.4818A>T (p.Glu1606Asp)
c.4791A>T (p.Glu1597Asp)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.3225A>T (p.Glu1075Asp)
n.5119+519A>T
n.4526+14549A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.4782A>T (p.Glu1594Asp)
n.5135+519A>T
n.4971A>T
n.4542+14549A>T
2g.227007499T>CCA2144024COL4A4c.501A>G (p.Glu167=)
c.4899A>G (p.Glu1633=)
c.4344A>G (p.Glu1448=)
c.4710A>G (p.Glu1570=)
c.4809+519A>G (n.4809+519A>G)
c.4216+14549A>G (n.4216+14549A>G)
c.4818A>G (p.Glu1606=)
c.4791A>G (p.Glu1597=)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.3225A>G (p.Glu1075=)
n.5119+519A>G
n.4526+14549A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.4782A>G (p.Glu1594=)
n.5135+519A>G
n.4971A>G
n.4542+14549A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227007499T>GCA351140227COL4A4c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.4899A>C (p.Glu1633Asp)
c.4344A>C (p.Glu1448Asp)
c.4710A>C (p.Glu1570Asp)
c.4809+519A>C (n.4809+519A>C)
c.4216+14549A>C (n.4216+14549A>C)
c.4818A>C (p.Glu1606Asp)
c.4791A>C (p.Glu1597Asp)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.3225A>C (p.Glu1075Asp)
n.5119+519A>C
n.4526+14549A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.4782A>C (p.Glu1594Asp)
n.5135+519A>C
n.4971A>C
n.4542+14549A>C
2g.227007499T=CA1332723625COL4A4c.501A= (p.Glu167=)
c.4899A= (p.Glu1633=)
c.4344A= (p.Glu1448=)
c.4710A= (p.Glu1570=)
c.4809+519A= (n.4809+519A=)
c.4216+14549A= (n.4216+14549A=)
c.4818A= (p.Glu1606=)
c.4791A= (p.Glu1597=)
c.*661A= (n.*661A=)
c.3225A= (p.Glu1075=)
n.5119+519A=
n.4526+14549A=
c.*348A= (n.*348A=)
c.4782A= (p.Glu1594=)
n.5135+519A=
n.4971A=
n.4542+14549A=
2g.227007500T>ACA351140229COL4A4c.500A>T (p.Glu167Val)
c.4898A>T (p.Glu1633Val)
c.4343A>T (p.Glu1448Val)
c.4709A>T (p.Glu1570Val)
c.4809+518A>T (n.4809+518A>T)
c.4216+14548A>T (n.4216+14548A>T)
c.4817A>T (p.Glu1606Val)
c.4790A>T (p.Glu1597Val)
c.*660A>T (n.*660A>T)
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c.*347A>T (n.*347A>T)
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n.5135+518A>T
n.4970A>T
n.4542+14548A>T
2g.227007500T>CCA351140230COL4A4c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.4898A>G (p.Glu1633Gly)
c.4343A>G (p.Glu1448Gly)
c.4709A>G (p.Glu1570Gly)
c.4809+518A>G (n.4809+518A>G)
c.4216+14548A>G (n.4216+14548A>G)
c.4817A>G (p.Glu1606Gly)
c.4790A>G (p.Glu1597Gly)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.3224A>G (p.Glu1075Gly)
n.5119+518A>G
n.4526+14548A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.4781A>G (p.Glu1594Gly)
n.5135+518A>G
n.4970A>G
n.4542+14548A>G
2g.227007500T>GCA351140228COL4A4c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.4898A>C (p.Glu1633Ala)
c.4343A>C (p.Glu1448Ala)
c.4709A>C (p.Glu1570Ala)
c.4809+518A>C (n.4809+518A>C)
c.4216+14548A>C (n.4216+14548A>C)
c.4817A>C (p.Glu1606Ala)
c.4790A>C (p.Glu1597Ala)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.3224A>C (p.Glu1075Ala)
n.5119+518A>C
n.4526+14548A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.4781A>C (p.Glu1594Ala)
n.5135+518A>C
n.4970A>C
n.4542+14548A>C
2g.227007501C>ACA351140232COL4A4c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.4897G>T (p.Glu1633Ter)
c.4342G>T (p.Glu1448Ter)
c.4708G>T (p.Glu1570Ter)
c.4809+517G>T (n.4809+517G>T)
c.4216+14547G>T (n.4216+14547G>T)
c.4816G>T (p.Glu1606Ter)
c.4789G>T (p.Glu1597Ter)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.3223G>T (p.Glu1075Ter)
n.5119+517G>T
n.4526+14547G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.4780G>T (p.Glu1594Ter)
n.5135+517G>T
n.4969G>T
n.4542+14547G>T
2g.227007501C=CA1332723626COL4A4c.499G= (p.Glu167=)
c.4897G= (p.Glu1633=)
c.4342G= (p.Glu1448=)
c.4708G= (p.Glu1570=)
c.4809+517G= (n.4809+517G=)
c.4216+14547G= (n.4216+14547G=)
c.4816G= (p.Glu1606=)
c.4789G= (p.Glu1597=)
c.*659G= (n.*659G=)
c.3223G= (p.Glu1075=)
n.5119+517G=
n.4526+14547G=
c.*346G= (n.*346G=)
c.4780G= (p.Glu1594=)
n.5135+517G=
n.4969G=
n.4542+14547G=
2g.227007501C>GCA351140231COL4A4c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.4897G>C (p.Glu1633Gln)
c.4342G>C (p.Glu1448Gln)
c.4708G>C (p.Glu1570Gln)
c.4809+517G>C (n.4809+517G>C)
c.4216+14547G>C (n.4216+14547G>C)
c.4816G>C (p.Glu1606Gln)
c.4789G>C (p.Glu1597Gln)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.3223G>C (p.Glu1075Gln)
n.5119+517G>C
n.4526+14547G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.4780G>C (p.Glu1594Gln)
n.5135+517G>C
n.4969G>C
n.4542+14547G>C
 dbSNP
2g.227007501C>TCA351140233COL4A4c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.4897G>A (p.Glu1633Lys)
c.4342G>A (p.Glu1448Lys)
c.4708G>A (p.Glu1570Lys)
c.4809+517G>A (n.4809+517G>A)
c.4216+14547G>A (n.4216+14547G>A)
c.4816G>A (p.Glu1606Lys)
c.4789G>A (p.Glu1597Lys)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.3223G>A (p.Glu1075Lys)
n.5119+517G>A
n.4526+14547G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.4780G>A (p.Glu1594Lys)
n.5135+517G>A
n.4969G>A
n.4542+14547G>A
2g.227007502A>CCA431671866COL4A4c.498T>G (p.Leu166=)
c.4896T>G (p.Leu1632=)
c.4341T>G (p.Leu1447=)
c.4707T>G (p.Leu1569=)
c.4809+516T>G (n.4809+516T>G)
c.4216+14546T>G (n.4216+14546T>G)
c.4815T>G (p.Leu1605=)
c.4788T>G (p.Leu1596=)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.3222T>G (p.Leu1074=)
n.5119+516T>G
n.4526+14546T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.4779T>G (p.Leu1593=)
n.5135+516T>G
n.4968T>G
n.4542+14546T>G
2g.227007502A>GCA431671867COL4A4c.498T>C (p.Leu166=)
c.4896T>C (p.Leu1632=)
c.4341T>C (p.Leu1447=)
c.4707T>C (p.Leu1569=)
c.4809+516T>C (n.4809+516T>C)
c.4216+14546T>C (n.4216+14546T>C)
c.4815T>C (p.Leu1605=)
c.4788T>C (p.Leu1596=)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.3222T>C (p.Leu1074=)
n.5119+516T>C
n.4526+14546T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.4779T>C (p.Leu1593=)
n.5135+516T>C
n.4968T>C
n.4542+14546T>C
2g.227007502A>TCA431671868COL4A4c.498T>A (p.Leu166=)
c.4896T>A (p.Leu1632=)
c.4341T>A (p.Leu1447=)
c.4707T>A (p.Leu1569=)
c.4809+516T>A (n.4809+516T>A)
c.4216+14546T>A (n.4216+14546T>A)
c.4815T>A (p.Leu1605=)
c.4788T>A (p.Leu1596=)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.3222T>A (p.Leu1074=)
n.5119+516T>A
n.4526+14546T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.4779T>A (p.Leu1593=)
n.5135+516T>A
n.4968T>A
n.4542+14546T>A
2g.227007503A>CCA351140234COL4A4c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.4895T>G (p.Leu1632Arg)
c.4340T>G (p.Leu1447Arg)
c.4706T>G (p.Leu1569Arg)
c.4809+515T>G (n.4809+515T>G)
c.4216+14545T>G (n.4216+14545T>G)
c.4814T>G (p.Leu1605Arg)
c.4787T>G (p.Leu1596Arg)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.3221T>G (p.Leu1074Arg)
n.5119+515T>G
n.4526+14545T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.4778T>G (p.Leu1593Arg)
n.5135+515T>G
n.4967T>G
n.4542+14545T>G
2g.227007503A>GCA351140236COL4A4c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.4895T>C (p.Leu1632Pro)
c.4340T>C (p.Leu1447Pro)
c.4706T>C (p.Leu1569Pro)
c.4809+515T>C (n.4809+515T>C)
c.4216+14545T>C (n.4216+14545T>C)
c.4814T>C (p.Leu1605Pro)
c.4787T>C (p.Leu1596Pro)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.3221T>C (p.Leu1074Pro)
n.5119+515T>C
n.4526+14545T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.4778T>C (p.Leu1593Pro)
n.5135+515T>C
n.4967T>C
n.4542+14545T>C
2g.227007503A>TCA351140235COL4A4c.497T>A (p.Leu166His)
c.4895T>A (p.Leu1632His)
c.4340T>A (p.Leu1447His)
c.4706T>A (p.Leu1569His)
c.4809+515T>A (n.4809+515T>A)
c.4216+14545T>A (n.4216+14545T>A)
c.4814T>A (p.Leu1605His)
c.4787T>A (p.Leu1596His)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.3221T>A (p.Leu1074His)
n.5119+515T>A
n.4526+14545T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.4778T>A (p.Leu1593His)
n.5135+515T>A
n.4967T>A
n.4542+14545T>A
2g.227007504G>ACA351140237COL4A4c.496C>T (p.Leu166Phe)
c.4894C>T (p.Leu1632Phe)
c.4339C>T (p.Leu1447Phe)
c.4705C>T (p.Leu1569Phe)
c.4809+514C>T (n.4809+514C>T)
c.4216+14544C>T (n.4216+14544C>T)
c.4813C>T (p.Leu1605Phe)
c.4786C>T (p.Leu1596Phe)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.3220C>T (p.Leu1074Phe)
n.5119+514C>T
n.4526+14544C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.4777C>T (p.Leu1593Phe)
n.5135+514C>T
n.4966C>T
n.4542+14544C>T
2g.227007504G>CCA351140239COL4A4c.496C>G (p.Leu166Val)
c.4894C>G (p.Leu1632Val)
c.4339C>G (p.Leu1447Val)
c.4705C>G (p.Leu1569Val)
c.4809+514C>G (n.4809+514C>G)
c.4216+14544C>G (n.4216+14544C>G)
c.4813C>G (p.Leu1605Val)
c.4786C>G (p.Leu1596Val)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.3220C>G (p.Leu1074Val)
n.5119+514C>G
n.4526+14544C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.4777C>G (p.Leu1593Val)
n.5135+514C>G
n.4966C>G
n.4542+14544C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007504G=CA1332723627COL4A4c.496C= (p.Leu166=)
c.4894C= (p.Leu1632=)
c.4339C= (p.Leu1447=)
c.4705C= (p.Leu1569=)
c.4809+514C= (n.4809+514C=)
c.4216+14544C= (n.4216+14544C=)
c.4813C= (p.Leu1605=)
c.4786C= (p.Leu1596=)
c.*656C= (n.*656C=)
c.3220C= (p.Leu1074=)
n.5119+514C=
n.4526+14544C=
c.*343C= (n.*343C=)
c.4777C= (p.Leu1593=)
n.5135+514C=
n.4966C=
n.4542+14544C=
2g.227007504G>TCA351140238COL4A4c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.4894C>A (p.Leu1632Ile)
c.4339C>A (p.Leu1447Ile)
c.4705C>A (p.Leu1569Ile)
c.4809+514C>A (n.4809+514C>A)
c.4216+14544C>A (n.4216+14544C>A)
c.4813C>A (p.Leu1605Ile)
c.4786C>A (p.Leu1596Ile)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.3220C>A (p.Leu1074Ile)
n.5119+514C>A
n.4526+14544C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.4777C>A (p.Leu1593Ile)
n.5135+514C>A
n.4966C>A
n.4542+14544C>A
2g.227007505G>ACA431671872COL4A4c.495C>T (p.Phe165=)
c.4893C>T (p.Phe1631=)
c.4338C>T (p.Phe1446=)
c.4704C>T (p.Phe1568=)
c.4809+513C>T (n.4809+513C>T)
c.4216+14543C>T (n.4216+14543C>T)
c.4812C>T (p.Phe1604=)
c.4785C>T (p.Phe1595=)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.3219C>T (p.Phe1073=)
n.5119+513C>T
n.4526+14543C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.4776C>T (p.Phe1592=)
n.5135+513C>T
n.4965C>T
n.4542+14543C>T
2g.227007505G>CCA351140240COL4A4c.495C>G (p.Phe165Leu)
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c.4338C>G (p.Phe1446Leu)
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c.4809+513C>G (n.4809+513C>G)
c.4216+14543C>G (n.4216+14543C>G)
c.4812C>G (p.Phe1604Leu)
c.4785C>G (p.Phe1595Leu)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.3219C>G (p.Phe1073Leu)
n.5119+513C>G
n.4526+14543C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.4776C>G (p.Phe1592Leu)
n.5135+513C>G
n.4965C>G
n.4542+14543C>G
2g.227007505G>TCA351140241COL4A4c.495C>A (p.Phe165Leu)
c.4893C>A (p.Phe1631Leu)
c.4338C>A (p.Phe1446Leu)
c.4704C>A (p.Phe1568Leu)
c.4809+513C>A (n.4809+513C>A)
c.4216+14543C>A (n.4216+14543C>A)
c.4812C>A (p.Phe1604Leu)
c.4785C>A (p.Phe1595Leu)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.3219C>A (p.Phe1073Leu)
n.5119+513C>A
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c.4776C>A (p.Phe1592Leu)
n.5135+513C>A
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c.*654T>G (n.*654T>G)
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c.*341T>G (n.*341T>G)
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n.4964T>G
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2g.227007506A>GCA351140243COL4A4c.494T>C (p.Phe165Ser)
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c.4216+14542T>C (n.4216+14542T>C)
c.4811T>C (p.Phe1604Ser)
c.4784T>C (p.Phe1595Ser)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.3218T>C (p.Phe1073Ser)
n.5119+512T>C
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c.4892T>A (p.Phe1631Tyr)
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c.4216+14542T>A (n.4216+14542T>A)
c.4811T>A (p.Phe1604Tyr)
c.4784T>A (p.Phe1595Tyr)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.3218T>A (p.Phe1073Tyr)
n.5119+512T>A
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c.*341T>A (n.*341T>A)
c.4775T>A (p.Phe1592Tyr)
n.5135+512T>A
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2g.227007507A>CCA351140245COL4A4c.493T>G (p.Phe165Val)
c.4891T>G (p.Phe1631Val)
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c.4810T>G (p.Phe1604Val)
c.4783T>G (p.Phe1595Val)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.3217T>G (p.Phe1073Val)
n.5119+511T>G
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c.*340T>G (n.*340T>G)
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2g.227007507A>GCA351140246COL4A4c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.4891T>C (p.Phe1631Leu)
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c.4809+511T>C (n.4809+511T>C)
c.4216+14541T>C (n.4216+14541T>C)
c.4810T>C (p.Phe1604Leu)
c.4783T>C (p.Phe1595Leu)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.3217T>C (p.Phe1073Leu)
n.5119+511T>C
n.4526+14541T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.4774T>C (p.Phe1592Leu)
n.5135+511T>C
n.4963T>C
n.4542+14541T>C
2g.227007507A>TCA351140247COL4A4c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.4891T>A (p.Phe1631Ile)
c.4336T>A (p.Phe1446Ile)
c.4702T>A (p.Phe1568Ile)
c.4809+511T>A (n.4809+511T>A)
c.4216+14541T>A (n.4216+14541T>A)
c.4810T>A (p.Phe1604Ile)
c.4783T>A (p.Phe1595Ile)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.3217T>A (p.Phe1073Ile)
n.5119+511T>A
n.4526+14541T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.4774T>A (p.Phe1592Ile)
n.5135+511T>A
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n.4542+14541T>A
2g.227007508T>ACA431671874COL4A4c.492A>T (p.Pro164=)
c.4890A>T (p.Pro1630=)
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c.4809+510A>T (n.4809+510A>T)
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c.*652A>T (n.*652A>T)
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n.5119+510A>T
n.4526+14540A>T
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2g.227007508T>CCA431671876COL4A4c.492A>G (p.Pro164=)
c.4890A>G (p.Pro1630=)
c.4335A>G (p.Pro1445=)
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c.4809+510A>G (n.4809+510A>G)
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c.4809A>G (p.Pro1603=)
c.4782A>G (p.Pro1594=)
c.*652A>G (n.*652A>G)
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n.5119+510A>G
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c.4773A>G (p.Pro1591=)
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n.4542+14540A>G
2g.227007508T>GCA431671875COL4A4c.492A>C (p.Pro164=)
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c.4335A>C (p.Pro1445=)
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c.4809+510A>C (n.4809+510A>C)
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c.4809A>C (p.Pro1603=)
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c.*652A>C (n.*652A>C)
c.3216A>C (p.Pro1072=)
n.5119+510A>C
n.4526+14540A>C
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n.5135+510A>C
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 ClinVar
2g.227007509G>ACA351140248COL4A4c.491C>T (p.Pro164Leu)
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c.4809+509C>T (n.4809+509C>T)
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c.*338C>T (n.*338C>T)
c.4772C>T (p.Pro1591Leu)
n.5135+509C>T
n.4961C>T
n.4542+14539C>T
2g.227007509G>CCA351140249COL4A4c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.4889C>G (p.Pro1630Arg)
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c.4809+509C>G (n.4809+509C>G)
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n.5119+509C>G
n.4526+14539C>G
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n.4542+14539C>G
2g.227007509G=CA1332723628COL4A4c.491C= (p.Pro164=)
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c.4700C= (p.Pro1567=)
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c.4808C= (p.Pro1603=)
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c.4808C>A (p.Pro1603Gln)
c.4781C>A (p.Pro1594Gln)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.3215C>A (p.Pro1072Gln)
n.5119+509C>A
n.4526+14539C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.4772C>A (p.Pro1591Gln)
n.5135+509C>A
n.4961C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007510G>ACA351140250COL4A4c.490C>T (p.Pro164Ser)
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n.5119+508C>T
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n.4542+14538C>T
2g.227007510G>CCA67238242COL4A4c.490C>G (p.Pro164Ala)
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2g.227007510G=CA1332723629COL4A4c.490C= (p.Pro164=)
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2g.227007511T>CCA67238243COL4A4c.489A>G (p.Ala163=)
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c.4698A>G (p.Ala1566=)
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c.4806A>G (p.Ala1602=)
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n.4542+14537A>G
 dbSNP
2g.227007511T>GCA431671881COL4A4c.489A>C (p.Ala163=)
c.4887A>C (p.Ala1629=)
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n.5119+507A>C
n.4526+14537A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.4770A>C (p.Ala1590=)
n.5135+507A>C
n.4959A>C
n.4542+14537A>C
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c.4698A= (p.Ala1566=)
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c.4216+14537A= (n.4216+14537A=)
c.4806A= (p.Ala1602=)
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c.*649A= (n.*649A=)
c.3213A= (p.Ala1071=)
n.5119+507A=
n.4526+14537A=
c.*336A= (n.*336A=)
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n.5135+507A=
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n.4542+14537A=
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007512G=CA1332723631COL4A4c.488C= (p.Ala163=)
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 gnomAD v4
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2g.227007513C=CA1332723632COL4A4c.487G= (p.Ala163=)
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c.4696G= (p.Ala1566=)
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c.4804G= (p.Ala1602=)
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c.*334G= (n.*334G=)
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c.4804G>C (p.Ala1602Pro)
c.4777G>C (p.Ala1593Pro)
c.*647G>C (n.*647G>C)
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2g.227007513C>TCA351140257COL4A4c.487G>A (p.Ala163Thr)
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c.4809+505G>A (n.4809+505G>A)
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c.4804G>A (p.Ala1602Thr)
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c.*334G>A (n.*334G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.227007514T>ACA431671886COL4A4c.486A>T (p.Ala162=)
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c.*646A>T (n.*646A>T)
c.3210A>T (p.Ala1070=)
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n.5135+504A>T
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2g.227007514T>CCA431671888COL4A4c.486A>G (p.Ala162=)
c.4884A>G (p.Ala1628=)
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c.4809+504A>G (n.4809+504A>G)
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c.4803A>G (p.Ala1601=)
c.4776A>G (p.Ala1592=)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.3210A>G (p.Ala1070=)
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c.*333A>G (n.*333A>G)
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n.5135+504A>G
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2g.227007514T>GCA431671887COL4A4c.486A>C (p.Ala162=)
c.4884A>C (p.Ala1628=)
c.4329A>C (p.Ala1443=)
c.4695A>C (p.Ala1565=)
c.4809+504A>C (n.4809+504A>C)
c.4216+14534A>C (n.4216+14534A>C)
c.4803A>C (p.Ala1601=)
c.4776A>C (p.Ala1592=)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.3210A>C (p.Ala1070=)
n.5119+504A>C
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c.*333A>C (n.*333A>C)
c.4767A>C (p.Ala1589=)
n.5135+504A>C
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n.4542+14534A>C
2g.227007515G>ACA351140258COL4A4c.485C>T (p.Ala162Val)
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c.4328C>T (p.Ala1443Val)
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c.4809+503C>T (n.4809+503C>T)
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c.4802C>T (p.Ala1601Val)
c.4775C>T (p.Ala1592Val)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.3209C>T (p.Ala1070Val)
n.5119+503C>T
n.4526+14533C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.4766C>T (p.Ala1589Val)
n.5135+503C>T
n.4955C>T
n.4542+14533C>T
 gnomAD v4
2g.227007515G>CCA351140259COL4A4c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.4883C>G (p.Ala1628Gly)
c.4328C>G (p.Ala1443Gly)
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c.4809+503C>G (n.4809+503C>G)
c.4216+14533C>G (n.4216+14533C>G)
c.4802C>G (p.Ala1601Gly)
c.4775C>G (p.Ala1592Gly)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.3209C>G (p.Ala1070Gly)
n.5119+503C>G
n.4526+14533C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.4766C>G (p.Ala1589Gly)
n.5135+503C>G
n.4955C>G
n.4542+14533C>G
2g.227007515G>TCA351140260COL4A4c.485C>A (p.Ala162Glu)
c.4883C>A (p.Ala1628Glu)
c.4328C>A (p.Ala1443Glu)
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c.4809+503C>A (n.4809+503C>A)
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c.4802C>A (p.Ala1601Glu)
c.4775C>A (p.Ala1592Glu)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.3209C>A (p.Ala1070Glu)
n.5119+503C>A
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n.5135+503C>A
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2g.227007516C>ACA351140261COL4A4c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.4882G>T (p.Ala1628Ser)
c.4327G>T (p.Ala1443Ser)
c.4693G>T (p.Ala1565Ser)
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c.4801G>T (p.Ala1601Ser)
c.4774G>T (p.Ala1592Ser)
c.*644G>T (n.*644G>T)
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2g.227007516C>GCA351140262COL4A4c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.4882G>C (p.Ala1628Pro)
c.4327G>C (p.Ala1443Pro)
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c.4809+502G>C (n.4809+502G>C)
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c.4801G>C (p.Ala1601Pro)
c.4774G>C (p.Ala1592Pro)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.3208G>C (p.Ala1070Pro)
n.5119+502G>C
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c.*331G>C (n.*331G>C)
c.4765G>C (p.Ala1589Pro)
n.5135+502G>C
n.4954G>C
n.4542+14532G>C
2g.227007516C>TCA351140263COL4A4c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.4882G>A (p.Ala1628Thr)
c.4327G>A (p.Ala1443Thr)
c.4693G>A (p.Ala1565Thr)
c.4809+502G>A (n.4809+502G>A)
c.4216+14532G>A (n.4216+14532G>A)
c.4801G>A (p.Ala1601Thr)
c.4774G>A (p.Ala1592Thr)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.3208G>A (p.Ala1070Thr)
n.5119+502G>A
n.4526+14532G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.4765G>A (p.Ala1589Thr)
n.5135+502G>A
n.4954G>A
n.4542+14532G>A
2g.227007517T>ACA351140264COL4A4c.483A>T (p.Arg161Ser)
c.4881A>T (p.Arg1627Ser)
c.4326A>T (p.Arg1442Ser)
c.4692A>T (p.Arg1564Ser)
c.4809+501A>T (n.4809+501A>T)
c.4216+14531A>T (n.4216+14531A>T)
c.4800A>T (p.Arg1600Ser)
c.4773A>T (p.Arg1591Ser)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.3207A>T (p.Arg1069Ser)
n.5119+501A>T
n.4526+14531A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.4764A>T (p.Arg1588Ser)
n.5135+501A>T
n.4953A>T
n.4542+14531A>T
2g.227007517T>CCA431671892COL4A4c.483A>G (p.Arg161=)
c.4881A>G (p.Arg1627=)
c.4326A>G (p.Arg1442=)
c.4692A>G (p.Arg1564=)
c.4809+501A>G (n.4809+501A>G)
c.4216+14531A>G (n.4216+14531A>G)
c.4800A>G (p.Arg1600=)
c.4773A>G (p.Arg1591=)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.3207A>G (p.Arg1069=)
n.5119+501A>G
n.4526+14531A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.4764A>G (p.Arg1588=)
n.5135+501A>G
n.4953A>G
n.4542+14531A>G
2g.227007517T>GCA351140265COL4A4c.483A>C (p.Arg161Ser)
c.4881A>C (p.Arg1627Ser)
c.4326A>C (p.Arg1442Ser)
c.4692A>C (p.Arg1564Ser)
c.4809+501A>C (n.4809+501A>C)
c.4216+14531A>C (n.4216+14531A>C)
c.4800A>C (p.Arg1600Ser)
c.4773A>C (p.Arg1591Ser)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.3207A>C (p.Arg1069Ser)
n.5119+501A>C
n.4526+14531A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.4764A>C (p.Arg1588Ser)
n.5135+501A>C
n.4953A>C
n.4542+14531A>C
2g.227007518C>ACA351140268COL4A4c.482G>T (p.Arg161Ile)
c.4880G>T (p.Arg1627Ile)
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c.4772G>T (p.Arg1591Ile)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.3206G>T (p.Arg1069Ile)
n.5119+500G>T
n.4526+14530G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
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n.5135+500G>T
n.4952G>T
n.4542+14530G>T
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c.4809+500G>C (n.4809+500G>C)
c.4216+14530G>C (n.4216+14530G>C)
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c.*642G>C (n.*642G>C)
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c.4325G>A (p.Arg1442Lys)
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c.4809+500G>A (n.4809+500G>A)
c.4216+14530G>A (n.4216+14530G>A)
c.4799G>A (p.Arg1600Lys)
c.4772G>A (p.Arg1591Lys)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.3206G>A (p.Arg1069Lys)
n.5119+500G>A
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2g.227007519T>CCA351140270COL4A4c.481A>G (p.Arg161Gly)
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c.4324A>G (p.Arg1442Gly)
c.4690A>G (p.Arg1564Gly)
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c.4798A>G (p.Arg1600Gly)
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c.*641A>G (n.*641A>G)
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n.5119+499A>G
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2g.227007519T>GCA431671894COL4A4c.481A>C (p.Arg161=)
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c.4324A>C (p.Arg1442=)
c.4690A>C (p.Arg1564=)
c.4809+499A>C (n.4809+499A>C)
c.4216+14529A>C (n.4216+14529A>C)
c.4798A>C (p.Arg1600=)
c.4771A>C (p.Arg1591=)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.3205A>C (p.Arg1069=)
n.5119+499A>C
n.4526+14529A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.4762A>C (p.Arg1588=)
n.5135+499A>C
n.4951A>C
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2g.227007520G>ACA431671896COL4A4c.480C>T (p.Phe160=)
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c.4216+14528C>T (n.4216+14528C>T)
c.4797C>T (p.Phe1599=)
c.4770C>T (p.Phe1590=)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.3204C>T (p.Phe1068=)
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c.*327C>T (n.*327C>T)
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2g.227007520G>CCA351140271COL4A4c.480C>G (p.Phe160Leu)
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c.*640C>A (n.*640C>A)
c.3204C>A (p.Phe1068Leu)
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c.4796T>A (p.Phe1599Tyr)
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c.*639T>A (n.*639T>A)
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n.5119+497T>A
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2g.227007522A>CCA351140276COL4A4c.478T>G (p.Phe160Val)
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2g.227007524T>GCA351140282COL4A4c.476A>C (p.Asp159Ala)
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c.4793A>C (p.Asp1598Ala)
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2g.227007525C>ACA2144026COL4A4c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.4873G>T (p.Asp1625Tyr)
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c.4792G>T (p.Asp1598Tyr)
c.4765G>T (p.Asp1589Tyr)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.3199G>T (p.Asp1067Tyr)
n.5119+493G>T
n.4526+14523G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.4756G>T (p.Asp1586Tyr)
n.5135+493G>T
n.4945G>T
n.4542+14523G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007525C=CA1332723634COL4A4c.475G= (p.Asp159=)
c.4873G= (p.Asp1625=)
c.4318G= (p.Asp1440=)
c.4684G= (p.Asp1562=)
c.4809+493G= (n.4809+493G=)
c.4216+14523G= (n.4216+14523G=)
c.4792G= (p.Asp1598=)
c.4765G= (p.Asp1589=)
c.*635G= (n.*635G=)
c.3199G= (p.Asp1067=)
n.5119+493G=
n.4526+14523G=
c.*322G= (n.*322G=)
c.4756G= (p.Asp1586=)
n.5135+493G=
n.4945G=
n.4542+14523G=
2g.227007525C>GCA351140284COL4A4c.475G>C (p.Asp159His)
c.4873G>C (p.Asp1625His)
c.4318G>C (p.Asp1440His)
c.4684G>C (p.Asp1562His)
c.4809+493G>C (n.4809+493G>C)
c.4216+14523G>C (n.4216+14523G>C)
c.4792G>C (p.Asp1598His)
c.4765G>C (p.Asp1589His)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.3199G>C (p.Asp1067His)
n.5119+493G>C
n.4526+14523G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.4756G>C (p.Asp1586His)
n.5135+493G>C
n.4945G>C
n.4542+14523G>C
2g.227007525C>TCA351140285COL4A4c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.4873G>A (p.Asp1625Asn)
c.4318G>A (p.Asp1440Asn)
c.4684G>A (p.Asp1562Asn)
c.4809+493G>A (n.4809+493G>A)
c.4216+14523G>A (n.4216+14523G>A)
c.4792G>A (p.Asp1598Asn)
c.4765G>A (p.Asp1589Asn)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.3199G>A (p.Asp1067Asn)
n.5119+493G>A
n.4526+14523G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.4756G>A (p.Asp1586Asn)
n.5135+493G>A
n.4945G>A
n.4542+14523G>A
 COSMIC
2g.227007526_227007529delCA2663399398COL4A4c.472_475del (p.Glu158IlefsTer?)
c.4870_4873del (p.Glu1624IlefsTer?)
c.4315_4318del (p.Glu1439IlefsTer?)
c.4681_4684del (p.Glu1561IlefsTer?)
c.4809+490_4809+493del (n.4809+490_4809+493del)
c.4216+14520_4216+14523del (n.4216+14520_4216+14523del)
c.4789_4792del (p.Glu1597IlefsTer?)
c.4762_4765del (p.Glu1588IlefsTer?)
c.*632_*635del (n.*632_*635del)
c.3196_3199del (p.Glu1066IlefsTer?)
n.5119+490_5119+493del
n.4526+14520_4526+14523del
c.*319_*322del (n.*319_*322del)
c.4753_4756del (p.Glu1585IlefsTer?)
n.5135+490_5135+493del
n.4942_4945del
n.4542+14520_4542+14523del
 gnomAD v4
2g.227007526T>ACA351140286COL4A4c.474A>T (p.Glu158Asp)
c.4872A>T (p.Glu1624Asp)
c.4317A>T (p.Glu1439Asp)
c.4683A>T (p.Glu1561Asp)
c.4809+492A>T (n.4809+492A>T)
c.4216+14522A>T (n.4216+14522A>T)
c.4791A>T (p.Glu1597Asp)
c.4764A>T (p.Glu1588Asp)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.3198A>T (p.Glu1066Asp)
n.5119+492A>T
n.4526+14522A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.4755A>T (p.Glu1585Asp)
n.5135+492A>T
n.4944A>T
n.4542+14522A>T
2g.227007526T>CCA431671901COL4A4c.474A>G (p.Glu158=)
c.4872A>G (p.Glu1624=)
c.4317A>G (p.Glu1439=)
c.4683A>G (p.Glu1561=)
c.4809+492A>G (n.4809+492A>G)
c.4216+14522A>G (n.4216+14522A>G)
c.4791A>G (p.Glu1597=)
c.4764A>G (p.Glu1588=)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.3198A>G (p.Glu1066=)
n.5119+492A>G
n.4526+14522A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.4755A>G (p.Glu1585=)
n.5135+492A>G
n.4944A>G
n.4542+14522A>G
 dbSNP
2g.227007526T>GCA351140287COL4A4c.474A>C (p.Glu158Asp)
c.4872A>C (p.Glu1624Asp)
c.4317A>C (p.Glu1439Asp)
c.4683A>C (p.Glu1561Asp)
c.4809+492A>C (n.4809+492A>C)
c.4216+14522A>C (n.4216+14522A>C)
c.4791A>C (p.Glu1597Asp)
c.4764A>C (p.Glu1588Asp)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.3198A>C (p.Glu1066Asp)
n.5119+492A>C
n.4526+14522A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.4755A>C (p.Glu1585Asp)
n.5135+492A>C
n.4944A>C
n.4542+14522A>C
2g.227007526T=CA1332723635COL4A4c.474A= (p.Glu158=)
c.4872A= (p.Glu1624=)
c.4317A= (p.Glu1439=)
c.4683A= (p.Glu1561=)
c.4809+492A= (n.4809+492A=)
c.4216+14522A= (n.4216+14522A=)
c.4791A= (p.Glu1597=)
c.4764A= (p.Glu1588=)
c.*634A= (n.*634A=)
c.3198A= (p.Glu1066=)
n.5119+492A=
n.4526+14522A=
c.*321A= (n.*321A=)
c.4755A= (p.Glu1585=)
n.5135+492A=
n.4944A=
n.4542+14522A=
2g.227007527T>ACA351140288COL4A4c.473A>T (p.Glu158Val)
c.4871A>T (p.Glu1624Val)
c.4316A>T (p.Glu1439Val)
c.4682A>T (p.Glu1561Val)
c.4809+491A>T (n.4809+491A>T)
c.4216+14521A>T (n.4216+14521A>T)
c.4790A>T (p.Glu1597Val)
c.4763A>T (p.Glu1588Val)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.3197A>T (p.Glu1066Val)
n.5119+491A>T
n.4526+14521A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.4754A>T (p.Glu1585Val)
n.5135+491A>T
n.4943A>T
n.4542+14521A>T
2g.227007527T>CCA351140289COL4A4c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.4871A>G (p.Glu1624Gly)
c.4316A>G (p.Glu1439Gly)
c.4682A>G (p.Glu1561Gly)
c.4809+491A>G (n.4809+491A>G)
c.4216+14521A>G (n.4216+14521A>G)
c.4790A>G (p.Glu1597Gly)
c.4763A>G (p.Glu1588Gly)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.3197A>G (p.Glu1066Gly)
n.5119+491A>G
n.4526+14521A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.4754A>G (p.Glu1585Gly)
n.5135+491A>G
n.4943A>G
n.4542+14521A>G
2g.227007527T>GCA351140290COL4A4c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.4871A>C (p.Glu1624Ala)
c.4316A>C (p.Glu1439Ala)
c.4682A>C (p.Glu1561Ala)
c.4809+491A>C (n.4809+491A>C)
c.4216+14521A>C (n.4216+14521A>C)
c.4790A>C (p.Glu1597Ala)
c.4763A>C (p.Glu1588Ala)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.3197A>C (p.Glu1066Ala)
n.5119+491A>C
n.4526+14521A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.4754A>C (p.Glu1585Ala)
n.5135+491A>C
n.4943A>C
n.4542+14521A>C
2g.227007527_227007538delinsTCCAGGCAGCTGCA1332723636COL4A4c.462_473delinsCAGCTGCCTGGA (p.Gly154=)
c.4860_4871delinsCAGCTGCCTGGA (p.Gly1620=)
c.4305_4316delinsCAGCTGCCTGGA (p.Gly1435=)
c.4671_4682delinsCAGCTGCCTGGA (p.Gly1557=)
c.4809+480_4809+491delinsCAGCTGCCTGGA (n.4809+480_4809+491delinsCAGCTGCCTGGA)
c.4216+14510_4216+14521delinsCAGCTGCCTGGA (n.4216+14510_4216+14521delinsCAGCTGCCTGGA)
c.4779_4790delinsCAGCTGCCTGGA (p.Gly1593=)
c.4752_4763delinsCAGCTGCCTGGA (p.Gly1584=)
c.*622_*633delinsCAGCTGCCTGGA (n.*622_*633delinsCAGCTGCCTGGA)
c.3186_3197delinsCAGCTGCCTGGA (p.Gly1062=)
n.5119+480_5119+491delinsCAGCTGCCTGGA
n.4526+14510_4526+14521delinsCAGCTGCCTGGA
c.*309_*320delinsCAGCTGCCTGGA (n.*309_*320delinsCAGCTGCCTGGA)
c.4743_4754delinsCAGCTGCCTGGA (p.Gly1581=)
n.5135+480_5135+491delinsCAGCTGCCTGGA
n.4932_4943delinsCAGCTGCCTGGA
n.4542+14510_4542+14521delinsCAGCTGCCTGGA
2g.227007528C>ACA351140291COL4A4c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.4870G>T (p.Glu1624Ter)
c.4315G>T (p.Glu1439Ter)
c.4681G>T (p.Glu1561Ter)
c.4809+490G>T (n.4809+490G>T)
c.4216+14520G>T (n.4216+14520G>T)
c.4789G>T (p.Glu1597Ter)
c.4762G>T (p.Glu1588Ter)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.3196G>T (p.Glu1066Ter)
n.5119+490G>T
n.4526+14520G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.4753G>T (p.Glu1585Ter)
n.5135+490G>T
n.4942G>T
n.4542+14520G>T
2g.227007528C=CA1332723637COL4A4c.472G= (p.Glu158=)
c.4870G= (p.Glu1624=)
c.4315G= (p.Glu1439=)
c.4681G= (p.Glu1561=)
c.4809+490G= (n.4809+490G=)
c.4216+14520G= (n.4216+14520G=)
c.4789G= (p.Glu1597=)
c.4762G= (p.Glu1588=)
c.*632G= (n.*632G=)
c.3196G= (p.Glu1066=)
n.5119+490G=
n.4526+14520G=
c.*319G= (n.*319G=)
c.4753G= (p.Glu1585=)
n.5135+490G=
n.4942G=
n.4542+14520G=
2g.227007528C>GCA351140292COL4A4c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.4870G>C (p.Glu1624Gln)
c.4315G>C (p.Glu1439Gln)
c.4681G>C (p.Glu1561Gln)
c.4809+490G>C (n.4809+490G>C)
c.4216+14520G>C (n.4216+14520G>C)
c.4789G>C (p.Glu1597Gln)
c.4762G>C (p.Glu1588Gln)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.3196G>C (p.Glu1066Gln)
n.5119+490G>C
n.4526+14520G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.4753G>C (p.Glu1585Gln)
n.5135+490G>C
n.4942G>C
n.4542+14520G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007528C>TCA2144027COL4A4c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.4870G>A (p.Glu1624Lys)
c.4315G>A (p.Glu1439Lys)
c.4681G>A (p.Glu1561Lys)
c.4809+490G>A (n.4809+490G>A)
c.4216+14520G>A (n.4216+14520G>A)
c.4789G>A (p.Glu1597Lys)
c.4762G>A (p.Glu1588Lys)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.3196G>A (p.Glu1066Lys)
n.5119+490G>A
n.4526+14520G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.4753G>A (p.Glu1585Lys)
n.5135+490G>A
n.4942G>A
n.4542+14520G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007533_227007543delCA540312175COL4A4c.462_472del (p.Ser155ArgfsTer9)
c.4860_4870del (p.Ser1621ArgfsTer9)
c.4305_4315del (p.Ser1436ArgfsTer9)
c.4671_4681del (p.Ser1558ArgfsTer9)
c.4809+480_4809+490del (n.4809+480_4809+490del)
c.4216+14510_4216+14520del (n.4216+14510_4216+14520del)
c.4779_4789del (p.Ser1594ArgfsTer9)
c.4752_4762del (p.Ser1585ArgfsTer9)
c.*622_*632del (n.*622_*632del)
c.3186_3196del (p.Ser1063ArgfsTer9)
n.5119+480_5119+490del
n.4526+14510_4526+14520del
c.*309_*319del (n.*309_*319del)
c.4743_4753del (p.Ser1582ArgfsTer9)
n.5135+480_5135+490del
n.4932_4942del
n.4542+14510_4542+14520del
 dbSNP gnomAD v2
2g.227007529C>ACA431671902COL4A4c.471G>T (p.Leu157=)
c.4869G>T (p.Leu1623=)
c.4314G>T (p.Leu1438=)
c.4680G>T (p.Leu1560=)
c.4809+489G>T (n.4809+489G>T)
c.4216+14519G>T (n.4216+14519G>T)
c.4788G>T (p.Leu1596=)
c.4761G>T (p.Leu1587=)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.3195G>T (p.Leu1065=)
n.5119+489G>T
n.4526+14519G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.4752G>T (p.Leu1584=)
n.5135+489G>T
n.4941G>T
n.4542+14519G>T
2g.227007529C>GCA431671904COL4A4c.471G>C (p.Leu157=)
c.4869G>C (p.Leu1623=)
c.4314G>C (p.Leu1438=)
c.4680G>C (p.Leu1560=)
c.4809+489G>C (n.4809+489G>C)
c.4216+14519G>C (n.4216+14519G>C)
c.4788G>C (p.Leu1596=)
c.4761G>C (p.Leu1587=)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.3195G>C (p.Leu1065=)
n.5119+489G>C
n.4526+14519G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.4752G>C (p.Leu1584=)
n.5135+489G>C
n.4941G>C
n.4542+14519G>C
 ClinVar
2g.227007529C>TCA431671903COL4A4c.471G>A (p.Leu157=)
c.4869G>A (p.Leu1623=)
c.4314G>A (p.Leu1438=)
c.4680G>A (p.Leu1560=)
c.4809+489G>A (n.4809+489G>A)
c.4216+14519G>A (n.4216+14519G>A)
c.4788G>A (p.Leu1596=)
c.4761G>A (p.Leu1587=)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.3195G>A (p.Leu1065=)
n.5119+489G>A
n.4526+14519G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.4752G>A (p.Leu1584=)
n.5135+489G>A
n.4941G>A
n.4542+14519G>A
 gnomAD v4
2g.227007530A=CA1332723638COL4A4c.470T= (p.Leu157=)
c.4868T= (p.Leu1623=)
c.4313T= (p.Leu1438=)
c.4679T= (p.Leu1560=)
c.4809+488T= (n.4809+488T=)
c.4216+14518T= (n.4216+14518T=)
c.4787T= (p.Leu1596=)
c.4760T= (p.Leu1587=)
c.*630T= (n.*630T=)
c.3194T= (p.Leu1065=)
n.5119+488T=
n.4526+14518T=
c.*317T= (n.*317T=)
c.4751T= (p.Leu1584=)
n.5135+488T=
n.4940T=
n.4542+14518T=
2g.227007530A>CCA351140294COL4A4c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.4868T>G (p.Leu1623Arg)
c.4313T>G (p.Leu1438Arg)
c.4679T>G (p.Leu1560Arg)
c.4809+488T>G (n.4809+488T>G)
c.4216+14518T>G (n.4216+14518T>G)
c.4787T>G (p.Leu1596Arg)
c.4760T>G (p.Leu1587Arg)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.3194T>G (p.Leu1065Arg)
n.5119+488T>G
n.4526+14518T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.4751T>G (p.Leu1584Arg)
n.5135+488T>G
n.4940T>G
n.4542+14518T>G
2g.227007530A>GCA2144028COL4A4c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.4868T>C (p.Leu1623Pro)
c.4313T>C (p.Leu1438Pro)
c.4679T>C (p.Leu1560Pro)
c.4809+488T>C (n.4809+488T>C)
c.4216+14518T>C (n.4216+14518T>C)
c.4787T>C (p.Leu1596Pro)
c.4760T>C (p.Leu1587Pro)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.3194T>C (p.Leu1065Pro)
n.5119+488T>C
n.4526+14518T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.4751T>C (p.Leu1584Pro)
n.5135+488T>C
n.4940T>C
n.4542+14518T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007530A>TCA351140293COL4A4c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.4868T>A (p.Leu1623Gln)
c.4313T>A (p.Leu1438Gln)
c.4679T>A (p.Leu1560Gln)
c.4809+488T>A (n.4809+488T>A)
c.4216+14518T>A (n.4216+14518T>A)
c.4787T>A (p.Leu1596Gln)
c.4760T>A (p.Leu1587Gln)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.3194T>A (p.Leu1065Gln)
n.5119+488T>A
n.4526+14518T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.4751T>A (p.Leu1584Gln)
n.5135+488T>A
n.4940T>A
n.4542+14518T>A
2g.227007530_227007531delinsAGCA1332723639COL4A4c.469_470delinsCT (p.Leu157=)
c.4867_4868delinsCT (p.Leu1623=)
c.4312_4313delinsCT (p.Leu1438=)
c.4678_4679delinsCT (p.Leu1560=)
c.4809+487_4809+488delinsCT (n.4809+487_4809+488delinsCT)
c.4216+14517_4216+14518delinsCT (n.4216+14517_4216+14518delinsCT)
c.4786_4787delinsCT (p.Leu1596=)
c.4759_4760delinsCT (p.Leu1587=)
c.*629_*630delinsCT (n.*629_*630delinsCT)
c.3193_3194delinsCT (p.Leu1065=)
n.5119+487_5119+488delinsCT
n.4526+14517_4526+14518delinsCT
c.*316_*317delinsCT (n.*316_*317delinsCT)
c.4750_4751delinsCT (p.Leu1584=)
n.5135+487_5135+488delinsCT
n.4939_4940delinsCT
n.4542+14517_4542+14518delinsCT
2g.227007531G>ACA431671908COL4A4c.469C>T (p.Leu157=)
c.4867C>T (p.Leu1623=)
c.4312C>T (p.Leu1438=)
c.4678C>T (p.Leu1560=)
c.4809+487C>T (n.4809+487C>T)
c.4216+14517C>T (n.4216+14517C>T)
c.4786C>T (p.Leu1596=)
c.4759C>T (p.Leu1587=)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.3193C>T (p.Leu1065=)
n.5119+487C>T
n.4526+14517C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.4750C>T (p.Leu1584=)
n.5135+487C>T
n.4939C>T
n.4542+14517C>T
2g.227007531G>CCA351140295COL4A4c.469C>G (p.Leu157Val)
c.4867C>G (p.Leu1623Val)
c.4312C>G (p.Leu1438Val)
c.4678C>G (p.Leu1560Val)
c.4809+487C>G (n.4809+487C>G)
c.4216+14517C>G (n.4216+14517C>G)
c.4786C>G (p.Leu1596Val)
c.4759C>G (p.Leu1587Val)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.3193C>G (p.Leu1065Val)
n.5119+487C>G
n.4526+14517C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.4750C>G (p.Leu1584Val)
n.5135+487C>G
n.4939C>G
n.4542+14517C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007531G=CA1332723640COL4A4c.469C= (p.Leu157=)
c.4867C= (p.Leu1623=)
c.4312C= (p.Leu1438=)
c.4678C= (p.Leu1560=)
c.4809+487C= (n.4809+487C=)
c.4216+14517C= (n.4216+14517C=)
c.4786C= (p.Leu1596=)
c.4759C= (p.Leu1587=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.3193C= (p.Leu1065=)
n.5119+487C=
n.4526+14517C=
c.*316C= (n.*316C=)
c.4750C= (p.Leu1584=)
n.5135+487C=
n.4939C=
n.4542+14517C=
2g.227007531G>TCA2144029COL4A4c.469C>A (p.Leu157Met)
c.4867C>A (p.Leu1623Met)
c.4312C>A (p.Leu1438Met)
c.4678C>A (p.Leu1560Met)
c.4809+487C>A (n.4809+487C>A)
c.4216+14517C>A (n.4216+14517C>A)
c.4786C>A (p.Leu1596Met)
c.4759C>A (p.Leu1587Met)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.3193C>A (p.Leu1065Met)
n.5119+487C>A
n.4526+14517C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.4750C>A (p.Leu1584Met)
n.5135+487C>A
n.4939C>A
n.4542+14517C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007532delCA765707775COL4A4c.469del (p.Leu157TrpfsTer?)
c.4867del (p.Leu1623TrpfsTer?)
c.4312del (p.Leu1438TrpfsTer?)
c.4678del (p.Leu1560TrpfsTer?)
c.4809+487del (n.4809+487del)
c.4216+14517del (n.4216+14517del)
c.4786del (p.Leu1596TrpfsTer?)
c.4759del (p.Leu1587TrpfsTer?)
c.*629del (n.*629del)
c.3193del (p.Leu1065TrpfsTer?)
n.5119+487del
n.4526+14517del
c.*316del (n.*316del)
c.4750del (p.Leu1584TrpfsTer?)
n.5135+487del
n.4939del
n.4542+14517del
 dbSNP
2g.227007532G>ACA431671909COL4A4c.468C>T (p.Cys156=)
c.4866C>T (p.Cys1622=)
c.4311C>T (p.Cys1437=)
c.4677C>T (p.Cys1559=)
c.4809+486C>T (n.4809+486C>T)
c.4216+14516C>T (n.4216+14516C>T)
c.4785C>T (p.Cys1595=)
c.4758C>T (p.Cys1586=)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.3192C>T (p.Cys1064=)
n.5119+486C>T
n.4526+14516C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.4749C>T (p.Cys1583=)
n.5135+486C>T
n.4938C>T
n.4542+14516C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227007532G>CCA351140296COL4A4c.468C>G (p.Cys156Trp)
c.4866C>G (p.Cys1622Trp)
c.4311C>G (p.Cys1437Trp)
c.4677C>G (p.Cys1559Trp)
c.4809+486C>G (n.4809+486C>G)
c.4216+14516C>G (n.4216+14516C>G)
c.4785C>G (p.Cys1595Trp)
c.4758C>G (p.Cys1586Trp)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.3192C>G (p.Cys1064Trp)
n.5119+486C>G
n.4526+14516C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.4749C>G (p.Cys1583Trp)
n.5135+486C>G
n.4938C>G
n.4542+14516C>G
2g.227007532G=CA1332723641COL4A4c.468C= (p.Cys156=)
c.4866C= (p.Cys1622=)
c.4311C= (p.Cys1437=)
c.4677C= (p.Cys1559=)
c.4809+486C= (n.4809+486C=)
c.4216+14516C= (n.4216+14516C=)
c.4785C= (p.Cys1595=)
c.4758C= (p.Cys1586=)
c.*628C= (n.*628C=)
c.3192C= (p.Cys1064=)
n.5119+486C=
n.4526+14516C=
c.*315C= (n.*315C=)
c.4749C= (p.Cys1583=)
n.5135+486C=
n.4938C=
n.4542+14516C=
2g.227007532G>TCA351140297COL4A4c.468C>A (p.Cys156Ter)
c.4866C>A (p.Cys1622Ter)
c.4311C>A (p.Cys1437Ter)
c.4677C>A (p.Cys1559Ter)
c.4809+486C>A (n.4809+486C>A)
c.4216+14516C>A (n.4216+14516C>A)
c.4785C>A (p.Cys1595Ter)
c.4758C>A (p.Cys1586Ter)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.3192C>A (p.Cys1064Ter)
n.5119+486C>A
n.4526+14516C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.4749C>A (p.Cys1583Ter)
n.5135+486C>A
n.4938C>A
n.4542+14516C>A
2g.227007533C>ACA351140298COL4A4c.467G>T (p.Cys156Phe)
c.4865G>T (p.Cys1622Phe)
c.4310G>T (p.Cys1437Phe)
c.4676G>T (p.Cys1559Phe)
c.4809+485G>T (n.4809+485G>T)
c.4216+14515G>T (n.4216+14515G>T)
c.4784G>T (p.Cys1595Phe)
c.4757G>T (p.Cys1586Phe)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.3191G>T (p.Cys1064Phe)
n.5119+485G>T
n.4526+14515G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.4748G>T (p.Cys1583Phe)
n.5135+485G>T
n.4937G>T
n.4542+14515G>T
 gnomAD v4
2g.227007533C>GCA351140299COL4A4c.467G>C (p.Cys156Ser)
c.4865G>C (p.Cys1622Ser)
c.4310G>C (p.Cys1437Ser)
c.4676G>C (p.Cys1559Ser)
c.4809+485G>C (n.4809+485G>C)
c.4216+14515G>C (n.4216+14515G>C)
c.4784G>C (p.Cys1595Ser)
c.4757G>C (p.Cys1586Ser)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.3191G>C (p.Cys1064Ser)
n.5119+485G>C
n.4526+14515G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.4748G>C (p.Cys1583Ser)
n.5135+485G>C
n.4937G>C
n.4542+14515G>C
2g.227007533C>TCA351140300COL4A4c.467G>A (p.Cys156Tyr)
c.4865G>A (p.Cys1622Tyr)
c.4310G>A (p.Cys1437Tyr)
c.4676G>A (p.Cys1559Tyr)
c.4809+485G>A (n.4809+485G>A)
c.4216+14515G>A (n.4216+14515G>A)
c.4784G>A (p.Cys1595Tyr)
c.4757G>A (p.Cys1586Tyr)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.3191G>A (p.Cys1064Tyr)
n.5119+485G>A
n.4526+14515G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.4748G>A (p.Cys1583Tyr)
n.5135+485G>A
n.4937G>A
n.4542+14515G>A
 gnomAD v4
2g.227007534A>CCA351140301COL4A4c.466T>G (p.Cys156Gly)
c.4864T>G (p.Cys1622Gly)
c.4309T>G (p.Cys1437Gly)
c.4675T>G (p.Cys1559Gly)
c.4809+484T>G (n.4809+484T>G)
c.4216+14514T>G (n.4216+14514T>G)
c.4783T>G (p.Cys1595Gly)
c.4756T>G (p.Cys1586Gly)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.3190T>G (p.Cys1064Gly)
n.5119+484T>G
n.4526+14514T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.4747T>G (p.Cys1583Gly)
n.5135+484T>G
n.4936T>G
n.4542+14514T>G
2g.227007534A>GCA351140302COL4A4c.466T>C (p.Cys156Arg)
c.4864T>C (p.Cys1622Arg)
c.4309T>C (p.Cys1437Arg)
c.4675T>C (p.Cys1559Arg)
c.4809+484T>C (n.4809+484T>C)
c.4216+14514T>C (n.4216+14514T>C)
c.4783T>C (p.Cys1595Arg)
c.4756T>C (p.Cys1586Arg)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.3190T>C (p.Cys1064Arg)
n.5119+484T>C
n.4526+14514T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.4747T>C (p.Cys1583Arg)
n.5135+484T>C
n.4936T>C
n.4542+14514T>C
2g.227007534A>TCA351140303COL4A4c.466T>A (p.Cys156Ser)
c.4864T>A (p.Cys1622Ser)
c.4309T>A (p.Cys1437Ser)
c.4675T>A (p.Cys1559Ser)
c.4809+484T>A (n.4809+484T>A)
c.4216+14514T>A (n.4216+14514T>A)
c.4783T>A (p.Cys1595Ser)
c.4756T>A (p.Cys1586Ser)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.3190T>A (p.Cys1064Ser)
n.5119+484T>A
n.4526+14514T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.4747T>A (p.Cys1583Ser)
n.5135+484T>A
n.4936T>A
n.4542+14514T>A
2g.227007534_227007537delinsAGCTCA1332723642COL4A4c.463_466delinsAGCT (p.Ser155=)
c.4861_4864delinsAGCT (p.Ser1621=)
c.4306_4309delinsAGCT (p.Ser1436=)
c.4672_4675delinsAGCT (p.Ser1558=)
c.4809+481_4809+484delinsAGCT (n.4809+481_4809+484delinsAGCT)
c.4216+14511_4216+14514delinsAGCT (n.4216+14511_4216+14514delinsAGCT)
c.4780_4783delinsAGCT (p.Ser1594=)
c.4753_4756delinsAGCT (p.Ser1585=)
c.*623_*626delinsAGCT (n.*623_*626delinsAGCT)
c.3187_3190delinsAGCT (p.Ser1063=)
n.5119+481_5119+484delinsAGCT
n.4526+14511_4526+14514delinsAGCT
c.*310_*313delinsAGCT (n.*310_*313delinsAGCT)
c.4744_4747delinsAGCT (p.Ser1582=)
n.5135+481_5135+484delinsAGCT
n.4933_4936delinsAGCT
n.4542+14511_4542+14514delinsAGCT
2g.227007535G>ACA431671913COL4A4c.465C>T (p.Ser155=)
c.4863C>T (p.Ser1621=)
c.4308C>T (p.Ser1436=)
c.4674C>T (p.Ser1558=)
c.4809+483C>T (n.4809+483C>T)
c.4216+14513C>T (n.4216+14513C>T)
c.4782C>T (p.Ser1594=)
c.4755C>T (p.Ser1585=)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.3189C>T (p.Ser1063=)
n.5119+483C>T
n.4526+14513C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.4746C>T (p.Ser1582=)
n.5135+483C>T
n.4935C>T
n.4542+14513C>T
 gnomAD v4
2g.227007535G>CCA351140304COL4A4c.465C>G (p.Ser155Arg)
c.4863C>G (p.Ser1621Arg)
c.4308C>G (p.Ser1436Arg)
c.4674C>G (p.Ser1558Arg)
c.4809+483C>G (n.4809+483C>G)
c.4216+14513C>G (n.4216+14513C>G)
c.4782C>G (p.Ser1594Arg)
c.4755C>G (p.Ser1585Arg)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.3189C>G (p.Ser1063Arg)
n.5119+483C>G
n.4526+14513C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.4746C>G (p.Ser1582Arg)
n.5135+483C>G
n.4935C>G
n.4542+14513C>G
 gnomAD v4
2g.227007535G>TCA351140305COL4A4c.465C>A (p.Ser155Arg)
c.4863C>A (p.Ser1621Arg)
c.4308C>A (p.Ser1436Arg)
c.4674C>A (p.Ser1558Arg)
c.4809+483C>A (n.4809+483C>A)
c.4216+14513C>A (n.4216+14513C>A)
c.4782C>A (p.Ser1594Arg)
c.4755C>A (p.Ser1585Arg)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.3189C>A (p.Ser1063Arg)
n.5119+483C>A
n.4526+14513C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.4746C>A (p.Ser1582Arg)
n.5135+483C>A
n.4935C>A
n.4542+14513C>A
2g.227007537_227007539delCA765707779COL4A4c.463_465del (p.Ser155del)
c.4861_4863del (p.Ser1621del)
c.4306_4308del (p.Ser1436del)
c.4672_4674del (p.Ser1558del)
c.4809+481_4809+483del (n.4809+481_4809+483del)
c.4216+14511_4216+14513del (n.4216+14511_4216+14513del)
c.4780_4782del (p.Ser1594del)
c.4753_4755del (p.Ser1585del)
c.*623_*625del (n.*623_*625del)
c.3187_3189del (p.Ser1063del)
n.5119+481_5119+483del
n.4526+14511_4526+14513del
c.*310_*312del (n.*310_*312del)
c.4744_4746del (p.Ser1582del)
n.5135+481_5135+483del
n.4933_4935del
n.4542+14511_4542+14513del
 dbSNP
2g.227007536C>ACA351140306COL4A4c.464G>T (p.Ser155Ile)
c.4862G>T (p.Ser1621Ile)
c.4307G>T (p.Ser1436Ile)
c.4673G>T (p.Ser1558Ile)
c.4809+482G>T (n.4809+482G>T)
c.4216+14512G>T (n.4216+14512G>T)
c.4781G>T (p.Ser1594Ile)
c.4754G>T (p.Ser1585Ile)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.3188G>T (p.Ser1063Ile)
n.5119+482G>T
n.4526+14512G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.4745G>T (p.Ser1582Ile)
n.5135+482G>T
n.4934G>T
n.4542+14512G>T
2g.227007536C=CA1332723643COL4A4c.464G= (p.Ser155=)
c.4862G= (p.Ser1621=)
c.4307G= (p.Ser1436=)
c.4673G= (p.Ser1558=)
c.4809+482G= (n.4809+482G=)
c.4216+14512G= (n.4216+14512G=)
c.4781G= (p.Ser1594=)
c.4754G= (p.Ser1585=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.3188G= (p.Ser1063=)
n.5119+482G=
n.4526+14512G=
c.*311G= (n.*311G=)
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n.4934G=
n.4542+14512G=
2g.227007536C>GCA351140307COL4A4c.464G>C (p.Ser155Thr)
c.4862G>C (p.Ser1621Thr)
c.4307G>C (p.Ser1436Thr)
c.4673G>C (p.Ser1558Thr)
c.4809+482G>C (n.4809+482G>C)
c.4216+14512G>C (n.4216+14512G>C)
c.4781G>C (p.Ser1594Thr)
c.4754G>C (p.Ser1585Thr)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.3188G>C (p.Ser1063Thr)
n.5119+482G>C
n.4526+14512G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.4745G>C (p.Ser1582Thr)
n.5135+482G>C
n.4934G>C
n.4542+14512G>C
2g.227007536C>TCA10612644COL4A4c.464G>A (p.Ser155Asn)
c.4862G>A (p.Ser1621Asn)
c.4307G>A (p.Ser1436Asn)
c.4673G>A (p.Ser1558Asn)
c.4809+482G>A (n.4809+482G>A)
c.4216+14512G>A (n.4216+14512G>A)
c.4781G>A (p.Ser1594Asn)
c.4754G>A (p.Ser1585Asn)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.3188G>A (p.Ser1063Asn)
n.5119+482G>A
n.4526+14512G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.4745G>A (p.Ser1582Asn)
n.5135+482G>A
n.4934G>A
n.4542+14512G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007537T>ACA351140308COL4A4c.463A>T (p.Ser155Cys)
c.4861A>T (p.Ser1621Cys)
c.4306A>T (p.Ser1436Cys)
c.4672A>T (p.Ser1558Cys)
c.4809+481A>T (n.4809+481A>T)
c.4216+14511A>T (n.4216+14511A>T)
c.4780A>T (p.Ser1594Cys)
c.4753A>T (p.Ser1585Cys)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.3187A>T (p.Ser1063Cys)
n.5119+481A>T
n.4526+14511A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.4744A>T (p.Ser1582Cys)
n.5135+481A>T
n.4933A>T
n.4542+14511A>T
2g.227007537T>CCA351140310COL4A4c.463A>G (p.Ser155Gly)
c.4861A>G (p.Ser1621Gly)
c.4306A>G (p.Ser1436Gly)
c.4672A>G (p.Ser1558Gly)
c.4809+481A>G (n.4809+481A>G)
c.4216+14511A>G (n.4216+14511A>G)
c.4780A>G (p.Ser1594Gly)
c.4753A>G (p.Ser1585Gly)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.3187A>G (p.Ser1063Gly)
n.5119+481A>G
n.4526+14511A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.4744A>G (p.Ser1582Gly)
n.5135+481A>G
n.4933A>G
n.4542+14511A>G
2g.227007537T>GCA351140309COL4A4c.463A>C (p.Ser155Arg)
c.4861A>C (p.Ser1621Arg)
c.4306A>C (p.Ser1436Arg)
c.4672A>C (p.Ser1558Arg)
c.4809+481A>C (n.4809+481A>C)
c.4216+14511A>C (n.4216+14511A>C)
c.4780A>C (p.Ser1594Arg)
c.4753A>C (p.Ser1585Arg)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.3187A>C (p.Ser1063Arg)
n.5119+481A>C
n.4526+14511A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.4744A>C (p.Ser1582Arg)
n.5135+481A>C
n.4933A>C
n.4542+14511A>C
2g.227007538G>ACA431671917COL4A4c.462C>T (p.Gly154=)
c.4860C>T (p.Gly1620=)
c.4305C>T (p.Gly1435=)
c.4671C>T (p.Gly1557=)
c.4809+480C>T (n.4809+480C>T)
c.4216+14510C>T (n.4216+14510C>T)
c.4779C>T (p.Gly1593=)
c.4752C>T (p.Gly1584=)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.3186C>T (p.Gly1062=)
n.5119+480C>T
n.4526+14510C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.4743C>T (p.Gly1581=)
n.5135+480C>T
n.4932C>T
n.4542+14510C>T
 gnomAD v4
2g.227007538G>CCA67238244COL4A4c.462C>G (p.Gly154=)
c.4860C>G (p.Gly1620=)
c.4305C>G (p.Gly1435=)
c.4671C>G (p.Gly1557=)
c.4809+480C>G (n.4809+480C>G)
c.4216+14510C>G (n.4216+14510C>G)
c.4779C>G (p.Gly1593=)
c.4752C>G (p.Gly1584=)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.3186C>G (p.Gly1062=)
n.5119+480C>G
n.4526+14510C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.4743C>G (p.Gly1581=)
n.5135+480C>G
n.4932C>G
n.4542+14510C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007538G=CA1332723644COL4A4c.462C= (p.Gly154=)
c.4860C= (p.Gly1620=)
c.4305C= (p.Gly1435=)
c.4671C= (p.Gly1557=)
c.4809+480C= (n.4809+480C=)
c.4216+14510C= (n.4216+14510C=)
c.4779C= (p.Gly1593=)
c.4752C= (p.Gly1584=)
c.*622C= (n.*622C=)
c.3186C= (p.Gly1062=)
n.5119+480C=
n.4526+14510C=
c.*309C= (n.*309C=)
c.4743C= (p.Gly1581=)
n.5135+480C=
n.4932C=
n.4542+14510C=
2g.227007538G>TCA431671918COL4A4c.462C>A (p.Gly154=)
c.4860C>A (p.Gly1620=)
c.4305C>A (p.Gly1435=)
c.4671C>A (p.Gly1557=)
c.4809+480C>A (n.4809+480C>A)
c.4216+14510C>A (n.4216+14510C>A)
c.4779C>A (p.Gly1593=)
c.4752C>A (p.Gly1584=)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.3186C>A (p.Gly1062=)
n.5119+480C>A
n.4526+14510C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.4743C>A (p.Gly1581=)
n.5135+480C>A
n.4932C>A
n.4542+14510C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007539C>ACA351140311COL4A4c.461G>T (p.Gly154Val)
c.4859G>T (p.Gly1620Val)
c.4304G>T (p.Gly1435Val)
c.4670G>T (p.Gly1557Val)
c.4809+479G>T (n.4809+479G>T)
c.4216+14509G>T (n.4216+14509G>T)
c.4778G>T (p.Gly1593Val)
c.4751G>T (p.Gly1584Val)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.3185G>T (p.Gly1062Val)
n.5119+479G>T
n.4526+14509G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.4742G>T (p.Gly1581Val)
n.5135+479G>T
n.4931G>T
n.4542+14509G>T
2g.227007539C>GCA351140312COL4A4c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.4859G>C (p.Gly1620Ala)
c.4304G>C (p.Gly1435Ala)
c.4670G>C (p.Gly1557Ala)
c.4809+479G>C (n.4809+479G>C)
c.4216+14509G>C (n.4216+14509G>C)
c.4778G>C (p.Gly1593Ala)
c.4751G>C (p.Gly1584Ala)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.3185G>C (p.Gly1062Ala)
n.5119+479G>C
n.4526+14509G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.4742G>C (p.Gly1581Ala)
n.5135+479G>C
n.4931G>C
n.4542+14509G>C
2g.227007539C>TCA351140313COL4A4c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.4859G>A (p.Gly1620Asp)
c.4304G>A (p.Gly1435Asp)
c.4670G>A (p.Gly1557Asp)
c.4809+479G>A (n.4809+479G>A)
c.4216+14509G>A (n.4216+14509G>A)
c.4778G>A (p.Gly1593Asp)
c.4751G>A (p.Gly1584Asp)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.3185G>A (p.Gly1062Asp)
n.5119+479G>A
n.4526+14509G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.4742G>A (p.Gly1581Asp)
n.5135+479G>A
n.4931G>A
n.4542+14509G>A
2g.227007540C>ACA351140314COL4A4c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.4858G>T (p.Gly1620Cys)
c.4303G>T (p.Gly1435Cys)
c.4669G>T (p.Gly1557Cys)
c.4809+478G>T (n.4809+478G>T)
c.4216+14508G>T (n.4216+14508G>T)
c.4777G>T (p.Gly1593Cys)
c.4750G>T (p.Gly1584Cys)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.3184G>T (p.Gly1062Cys)
n.5119+478G>T
n.4526+14508G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.4741G>T (p.Gly1581Cys)
n.5135+478G>T
n.4930G>T
n.4542+14508G>T
2g.227007540C=CA1332723645COL4A4c.460G= (p.Gly154=)
c.4858G= (p.Gly1620=)
c.4303G= (p.Gly1435=)
c.4669G= (p.Gly1557=)
c.4809+478G= (n.4809+478G=)
c.4216+14508G= (n.4216+14508G=)
c.4777G= (p.Gly1593=)
c.4750G= (p.Gly1584=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.3184G= (p.Gly1062=)
n.5119+478G=
n.4526+14508G=
c.*307G= (n.*307G=)
c.4741G= (p.Gly1581=)
n.5135+478G=
n.4930G=
n.4542+14508G=
2g.227007540C>GCA351140315COL4A4c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.4858G>C (p.Gly1620Arg)
c.4303G>C (p.Gly1435Arg)
c.4669G>C (p.Gly1557Arg)
c.4809+478G>C (n.4809+478G>C)
c.4216+14508G>C (n.4216+14508G>C)
c.4777G>C (p.Gly1593Arg)
c.4750G>C (p.Gly1584Arg)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.3184G>C (p.Gly1062Arg)
n.5119+478G>C
n.4526+14508G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.4741G>C (p.Gly1581Arg)
n.5135+478G>C
n.4930G>C
n.4542+14508G>C
2g.227007540C>TCA351140316COL4A4c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.4858G>A (p.Gly1620Ser)
c.4303G>A (p.Gly1435Ser)
c.4669G>A (p.Gly1557Ser)
c.4809+478G>A (n.4809+478G>A)
c.4216+14508G>A (n.4216+14508G>A)
c.4777G>A (p.Gly1593Ser)
c.4750G>A (p.Gly1584Ser)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.3184G>A (p.Gly1062Ser)
n.5119+478G>A
n.4526+14508G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.4741G>A (p.Gly1581Ser)
n.5135+478G>A
n.4930G>A
n.4542+14508G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007541A=CA1332723646COL4A4c.459T= (p.Pro153=)
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c.4668T= (p.Pro1556=)
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c.4776T= (p.Pro1592=)
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n.4526+14507T=
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n.5135+477T=
n.4929T=
n.4542+14507T=
2g.227007541A>CCA431671919COL4A4c.459T>G (p.Pro153=)
c.4857T>G (p.Pro1619=)
c.4302T>G (p.Pro1434=)
c.4668T>G (p.Pro1556=)
c.4809+477T>G (n.4809+477T>G)
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c.4776T>G (p.Pro1592=)
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c.*619T>G (n.*619T>G)
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n.5135+477T>G
n.4929T>G
n.4542+14507T>G
2g.227007541A>GCA2144030COL4A4c.459T>C (p.Pro153=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007541A>TCA431671920COL4A4c.459T>A (p.Pro153=)
c.4857T>A (p.Pro1619=)
c.4302T>A (p.Pro1434=)
c.4668T>A (p.Pro1556=)
c.4809+477T>A (n.4809+477T>A)
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c.4776T>A (p.Pro1592=)
c.4749T>A (p.Pro1583=)
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n.4526+14507T>A
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c.4740T>A (p.Pro1580=)
n.5135+477T>A
n.4929T>A
n.4542+14507T>A
2g.227007542G>ACA351140317COL4A4c.458C>T (p.Pro153Leu)
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 gnomAD v4
2g.227007542G>CCA351140318COL4A4c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.4856C>G (p.Pro1619Arg)
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c.4748C>G (p.Pro1583Arg)
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2g.227007542G>TCA351140319COL4A4c.458C>A (p.Pro153His)
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c.4748C>A (p.Pro1583His)
c.*618C>A (n.*618C>A)
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n.4526+14506C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.4739C>A (p.Pro1580His)
n.5135+476C>A
n.4928C>A
n.4542+14506C>A
2g.227007543G>ACA351140322COL4A4c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.4855C>T (p.Pro1619Ser)
c.4300C>T (p.Pro1434Ser)
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c.4809+475C>T (n.4809+475C>T)
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c.4774C>T (p.Pro1592Ser)
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n.4542+14505C>T
2g.227007543G>CCA351140321COL4A4c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.4855C>G (p.Pro1619Ala)
c.4300C>G (p.Pro1434Ala)
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c.4809+475C>G (n.4809+475C>G)
c.4216+14505C>G (n.4216+14505C>G)
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n.4927C>G
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 gnomAD v4
2g.227007543G>TCA351140320COL4A4c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.4855C>A (p.Pro1619Thr)
c.4300C>A (p.Pro1434Thr)
c.4666C>A (p.Pro1556Thr)
c.4809+475C>A (n.4809+475C>A)
c.4216+14505C>A (n.4216+14505C>A)
c.4774C>A (p.Pro1592Thr)
c.4747C>A (p.Pro1583Thr)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.3181C>A (p.Pro1061Thr)
n.5119+475C>A
n.4526+14505C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.4738C>A (p.Pro1580Thr)
n.5135+475C>A
n.4927C>A
n.4542+14505C>A
2g.227007544T>ACA431671923COL4A4c.456A>T (p.Ser152=)
c.4854A>T (p.Ser1618=)
c.4299A>T (p.Ser1433=)
c.4665A>T (p.Ser1555=)
c.4809+474A>T (n.4809+474A>T)
c.4216+14504A>T (n.4216+14504A>T)
c.4773A>T (p.Ser1591=)
c.4746A>T (p.Ser1582=)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.3180A>T (p.Ser1060=)
n.5119+474A>T
n.4526+14504A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.4737A>T (p.Ser1579=)
n.5135+474A>T
n.4926A>T
n.4542+14504A>T
2g.227007544T>CCA431671921COL4A4c.456A>G (p.Ser152=)
c.4854A>G (p.Ser1618=)
c.4299A>G (p.Ser1433=)
c.4665A>G (p.Ser1555=)
c.4809+474A>G (n.4809+474A>G)
c.4216+14504A>G (n.4216+14504A>G)
c.4773A>G (p.Ser1591=)
c.4746A>G (p.Ser1582=)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.3180A>G (p.Ser1060=)
n.5119+474A>G
n.4526+14504A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.4737A>G (p.Ser1579=)
n.5135+474A>G
n.4926A>G
n.4542+14504A>G
2g.227007544T>GCA431671922COL4A4c.456A>C (p.Ser152=)
c.4854A>C (p.Ser1618=)
c.4299A>C (p.Ser1433=)
c.4665A>C (p.Ser1555=)
c.4809+474A>C (n.4809+474A>C)
c.4216+14504A>C (n.4216+14504A>C)
c.4773A>C (p.Ser1591=)
c.4746A>C (p.Ser1582=)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.3180A>C (p.Ser1060=)
n.5119+474A>C
n.4526+14504A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.4737A>C (p.Ser1579=)
n.5135+474A>C
n.4926A>C
n.4542+14504A>C
2g.227007544_227007547dupCA2697550488COL4A4c.453_456dup (p.Pro153ValfsTer16)
c.4851_4854dup (p.Pro1619ValfsTer16)
c.4296_4299dup (p.Pro1434ValfsTer16)
c.4662_4665dup (p.Pro1556ValfsTer16)
c.4809+471_4809+474dup (n.4809+471_4809+474dup)
c.4216+14501_4216+14504dup (n.4216+14501_4216+14504dup)
c.4770_4773dup (p.Pro1592ValfsTer16)
c.4743_4746dup (p.Pro1583ValfsTer16)
c.*613_*616dup (n.*613_*616dup)
c.3177_3180dup (p.Pro1061ValfsTer16)
n.5119+471_5119+474dup
n.4526+14501_4526+14504dup
c.*300_*303dup (n.*300_*303dup)
c.4734_4737dup (p.Pro1580ValfsTer16)
n.5135+471_5135+474dup
n.4923_4926dup
n.4542+14501_4542+14504dup
 ClinVar
2g.227007545G>ACA351140323COL4A4c.455C>T (p.Ser152Leu)
c.4853C>T (p.Ser1618Leu)
c.4298C>T (p.Ser1433Leu)
c.4664C>T (p.Ser1555Leu)
c.4809+473C>T (n.4809+473C>T)
c.4216+14503C>T (n.4216+14503C>T)
c.4772C>T (p.Ser1591Leu)
c.4745C>T (p.Ser1582Leu)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.3179C>T (p.Ser1060Leu)
n.5119+473C>T
n.4526+14503C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.4736C>T (p.Ser1579Leu)
n.5135+473C>T
n.4925C>T
n.4542+14503C>T
 gnomAD v4
2g.227007545G>CCA351140324COL4A4c.455C>G (p.Ser152Ter)
c.4853C>G (p.Ser1618Ter)
c.4298C>G (p.Ser1433Ter)
c.4664C>G (p.Ser1555Ter)
c.4809+473C>G (n.4809+473C>G)
c.4216+14503C>G (n.4216+14503C>G)
c.4772C>G (p.Ser1591Ter)
c.4745C>G (p.Ser1582Ter)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.3179C>G (p.Ser1060Ter)
n.5119+473C>G
n.4526+14503C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.4736C>G (p.Ser1579Ter)
n.5135+473C>G
n.4925C>G
n.4542+14503C>G
 COSMIC
2g.227007545G>TCA351140325COL4A4c.455C>A (p.Ser152Ter)
c.4853C>A (p.Ser1618Ter)
c.4298C>A (p.Ser1433Ter)
c.4664C>A (p.Ser1555Ter)
c.4809+473C>A (n.4809+473C>A)
c.4216+14503C>A (n.4216+14503C>A)
c.4772C>A (p.Ser1591Ter)
c.4745C>A (p.Ser1582Ter)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.3179C>A (p.Ser1060Ter)
n.5119+473C>A
n.4526+14503C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.4736C>A (p.Ser1579Ter)
n.5135+473C>A
n.4925C>A
n.4542+14503C>A
2g.227007546A>CCA351140326COL4A4c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.4852T>G (p.Ser1618Ala)
c.4297T>G (p.Ser1433Ala)
c.4663T>G (p.Ser1555Ala)
c.4809+472T>G (n.4809+472T>G)
c.4216+14502T>G (n.4216+14502T>G)
c.4771T>G (p.Ser1591Ala)
c.4744T>G (p.Ser1582Ala)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.3178T>G (p.Ser1060Ala)
n.5119+472T>G
n.4526+14502T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.4735T>G (p.Ser1579Ala)
n.5135+472T>G
n.4924T>G
n.4542+14502T>G
2g.227007546A>GCA351140327COL4A4c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.4852T>C (p.Ser1618Pro)
c.4297T>C (p.Ser1433Pro)
c.4663T>C (p.Ser1555Pro)
c.4809+472T>C (n.4809+472T>C)
c.4216+14502T>C (n.4216+14502T>C)
c.4771T>C (p.Ser1591Pro)
c.4744T>C (p.Ser1582Pro)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.3178T>C (p.Ser1060Pro)
n.5119+472T>C
n.4526+14502T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.4735T>C (p.Ser1579Pro)
n.5135+472T>C
n.4924T>C
n.4542+14502T>C
2g.227007546A>TCA351140328COL4A4c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.4852T>A (p.Ser1618Thr)
c.4297T>A (p.Ser1433Thr)
c.4663T>A (p.Ser1555Thr)
c.4809+472T>A (n.4809+472T>A)
c.4216+14502T>A (n.4216+14502T>A)
c.4771T>A (p.Ser1591Thr)
c.4744T>A (p.Ser1582Thr)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.3178T>A (p.Ser1060Thr)
n.5119+472T>A
n.4526+14502T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.4735T>A (p.Ser1579Thr)
n.5135+472T>A
n.4924T>A
n.4542+14502T>A
2g.227007547C>ACA351140329COL4A4c.453G>T (p.Met151Ile)
c.4851G>T (p.Met1617Ile)
c.4296G>T (p.Met1432Ile)
c.4662G>T (p.Met1554Ile)
c.4809+471G>T (n.4809+471G>T)
c.4216+14501G>T (n.4216+14501G>T)
c.4770G>T (p.Met1590Ile)
c.4743G>T (p.Met1581Ile)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.3177G>T (p.Met1059Ile)
n.5119+471G>T
n.4526+14501G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.4734G>T (p.Met1578Ile)
n.5135+471G>T
n.4923G>T
n.4542+14501G>T
2g.227007547C>GCA351140330COL4A4c.453G>C (p.Met151Ile)
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n.4923G>C
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 ClinVar
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n.4922T>C
n.4542+14500T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007548A>TCA351140333COL4A4c.452T>A (p.Met151Lys)
c.4850T>A (p.Met1617Lys)
c.4295T>A (p.Met1432Lys)
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n.5135+470T>A
n.4922T>A
n.4542+14500T>A
2g.227007549_227007550delCA2573135348COL4A4c.451_452del (p.Met151ValfsTer16)
c.4849_4850del (p.Met1617ValfsTer16)
c.4294_4295del (p.Met1432ValfsTer16)
c.4660_4661del (p.Met1554ValfsTer16)
c.4809+469_4809+470del (n.4809+469_4809+470del)
c.4216+14499_4216+14500del (n.4216+14499_4216+14500del)
c.4768_4769del (p.Met1590ValfsTer16)
c.4741_4742del (p.Met1581ValfsTer16)
c.*611_*612del (n.*611_*612del)
c.3175_3176del (p.Met1059ValfsTer16)
n.5119+469_5119+470del
n.4526+14499_4526+14500del
c.*298_*299del (n.*298_*299del)
c.4732_4733del (p.Met1578ValfsTer16)
n.5135+469_5135+470del
n.4921_4922del
n.4542+14499_4542+14500del
 ClinVar dbSNP
2g.227007549T>ACA351140336COL4A4c.451A>T (p.Met151Leu)
c.4849A>T (p.Met1617Leu)
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c.4768A>T (p.Met1590Leu)
c.4741A>T (p.Met1581Leu)
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c.*298A>T (n.*298A>T)
c.4732A>T (p.Met1578Leu)
n.5135+469A>T
n.4921A>T
n.4542+14499A>T
2g.227007549T>CCA351140335COL4A4c.451A>G (p.Met151Val)
c.4849A>G (p.Met1617Val)
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c.*298A>G (n.*298A>G)
c.4732A>G (p.Met1578Val)
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n.4921A>G
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2g.227007549T>GCA351140334COL4A4c.451A>C (p.Met151Leu)
c.4849A>C (p.Met1617Leu)
c.4294A>C (p.Met1432Leu)
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c.4809+469A>C (n.4809+469A>C)
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c.4768A>C (p.Met1590Leu)
c.4741A>C (p.Met1581Leu)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.3175A>C (p.Met1059Leu)
n.5119+469A>C
n.4526+14499A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.4732A>C (p.Met1578Leu)
n.5135+469A>C
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n.4542+14499A>C
2g.227007550A>CCA431671929COL4A4c.450T>G (p.Leu150=)
c.4848T>G (p.Leu1616=)
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c.4809+468T>G (n.4809+468T>G)
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c.4767T>G (p.Leu1589=)
c.4740T>G (p.Leu1580=)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.3174T>G (p.Leu1058=)
n.5119+468T>G
n.4526+14498T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.4731T>G (p.Leu1577=)
n.5135+468T>G
n.4920T>G
n.4542+14498T>G
2g.227007550A>GCA431671930COL4A4c.450T>C (p.Leu150=)
c.4848T>C (p.Leu1616=)
c.4293T>C (p.Leu1431=)
c.4659T>C (p.Leu1553=)
c.4809+468T>C (n.4809+468T>C)
c.4216+14498T>C (n.4216+14498T>C)
c.4767T>C (p.Leu1589=)
c.4740T>C (p.Leu1580=)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.3174T>C (p.Leu1058=)
n.5119+468T>C
n.4526+14498T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.4731T>C (p.Leu1577=)
n.5135+468T>C
n.4920T>C
n.4542+14498T>C
2g.227007550A>TCA431671931COL4A4c.450T>A (p.Leu150=)
c.4848T>A (p.Leu1616=)
c.4293T>A (p.Leu1431=)
c.4659T>A (p.Leu1553=)
c.4809+468T>A (n.4809+468T>A)
c.4216+14498T>A (n.4216+14498T>A)
c.4767T>A (p.Leu1589=)
c.4740T>A (p.Leu1580=)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.3174T>A (p.Leu1058=)
n.5119+468T>A
n.4526+14498T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.4731T>A (p.Leu1577=)
n.5135+468T>A
n.4920T>A
n.4542+14498T>A
2g.227007551A=CA1332723648COL4A4c.449T= (p.Leu150=)
c.4847T= (p.Leu1616=)
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c.4766T= (p.Leu1589=)
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c.*609T= (n.*609T=)
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n.5119+467T=
n.4526+14497T=
c.*296T= (n.*296T=)
c.4730T= (p.Leu1577=)
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n.4919T=
n.4542+14497T=
2g.227007551A>CCA351140337COL4A4c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.4847T>G (p.Leu1616Arg)
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c.4216+14497T>G (n.4216+14497T>G)
c.4766T>G (p.Leu1589Arg)
c.4739T>G (p.Leu1580Arg)
c.*609T>G (n.*609T>G)
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n.5119+467T>G
n.4526+14497T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.4730T>G (p.Leu1577Arg)
n.5135+467T>G
n.4919T>G
n.4542+14497T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007551A>GCA351140338COL4A4c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.4847T>C (p.Leu1616Pro)
c.4292T>C (p.Leu1431Pro)
c.4658T>C (p.Leu1553Pro)
c.4809+467T>C (n.4809+467T>C)
c.4216+14497T>C (n.4216+14497T>C)
c.4766T>C (p.Leu1589Pro)
c.4739T>C (p.Leu1580Pro)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.3173T>C (p.Leu1058Pro)
n.5119+467T>C
n.4526+14497T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.4730T>C (p.Leu1577Pro)
n.5135+467T>C
n.4919T>C
n.4542+14497T>C
2g.227007551A>TCA351140339COL4A4c.449T>A (p.Leu150His)
c.4847T>A (p.Leu1616His)
c.4292T>A (p.Leu1431His)
c.4658T>A (p.Leu1553His)
c.4809+467T>A (n.4809+467T>A)
c.4216+14497T>A (n.4216+14497T>A)
c.4766T>A (p.Leu1589His)
c.4739T>A (p.Leu1580His)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.3173T>A (p.Leu1058His)
n.5119+467T>A
n.4526+14497T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.4730T>A (p.Leu1577His)
n.5135+467T>A
n.4919T>A
n.4542+14497T>A
 gnomAD v4
2g.227007552G>ACA351140340COL4A4c.448C>T (p.Leu150Phe)
c.4846C>T (p.Leu1616Phe)
c.4291C>T (p.Leu1431Phe)
c.4657C>T (p.Leu1553Phe)
c.4809+466C>T (n.4809+466C>T)
c.4216+14496C>T (n.4216+14496C>T)
c.4765C>T (p.Leu1589Phe)
c.4738C>T (p.Leu1580Phe)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.3172C>T (p.Leu1058Phe)
n.5119+466C>T
n.4526+14496C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.4729C>T (p.Leu1577Phe)
n.5135+466C>T
n.4918C>T
n.4542+14496C>T
2g.227007552G>CCA351140341COL4A4c.448C>G (p.Leu150Val)
c.4846C>G (p.Leu1616Val)
c.4291C>G (p.Leu1431Val)
c.4657C>G (p.Leu1553Val)
c.4809+466C>G (n.4809+466C>G)
c.4216+14496C>G (n.4216+14496C>G)
c.4765C>G (p.Leu1589Val)
c.4738C>G (p.Leu1580Val)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.3172C>G (p.Leu1058Val)
n.5119+466C>G
n.4526+14496C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.4729C>G (p.Leu1577Val)
n.5135+466C>G
n.4918C>G
n.4542+14496C>G
 gnomAD v4
2g.227007552G>TCA351140342COL4A4c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.4846C>A (p.Leu1616Ile)
c.4291C>A (p.Leu1431Ile)
c.4657C>A (p.Leu1553Ile)
c.4809+466C>A (n.4809+466C>A)
c.4216+14496C>A (n.4216+14496C>A)
c.4765C>A (p.Leu1589Ile)
c.4738C>A (p.Leu1580Ile)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.3172C>A (p.Leu1058Ile)
n.5119+466C>A
n.4526+14496C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.4729C>A (p.Leu1577Ile)
n.5135+466C>A
n.4918C>A
n.4542+14496C>A
2g.227007554delCA2586965582COL4A4c.448del (p.Met151CysfsTer?)
c.4846del (p.Met1617CysfsTer?)
c.4291del (p.Met1432CysfsTer?)
c.4657del (p.Met1554CysfsTer?)
c.4809+466del (n.4809+466del)
c.4216+14496del (n.4216+14496del)
c.4765del (p.Met1590CysfsTer?)
c.4738del (p.Met1581CysfsTer?)
c.*608del (n.*608del)
c.3172del (p.Met1059CysfsTer?)
n.5119+466del
n.4526+14496del
c.*295del (n.*295del)
c.4729del (p.Met1578CysfsTer?)
n.5135+466del
n.4918del
n.4542+14496del
2g.227007553G>ACA2144032COL4A4c.447C>T (p.Ala149=)
c.4845C>T (p.Ala1615=)
c.4290C>T (p.Ala1430=)
c.4656C>T (p.Ala1552=)
c.4809+465C>T (n.4809+465C>T)
c.4216+14495C>T (n.4216+14495C>T)
c.4764C>T (p.Ala1588=)
c.4737C>T (p.Ala1579=)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.3171C>T (p.Ala1057=)
n.5119+465C>T
n.4526+14495C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.4728C>T (p.Ala1576=)
n.5135+465C>T
n.4917C>T
n.4542+14495C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007553G>CCA431671934COL4A4c.447C>G (p.Ala149=)
c.4845C>G (p.Ala1615=)
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c.4764C>G (p.Ala1588=)
c.4737C>G (p.Ala1579=)
c.*607C>G (n.*607C>G)
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n.5119+465C>G
n.4526+14495C>G
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n.5135+465C>G
n.4917C>G
n.4542+14495C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.227007553G=CA1332723649COL4A4c.447C= (p.Ala149=)
c.4845C= (p.Ala1615=)
c.4290C= (p.Ala1430=)
c.4656C= (p.Ala1552=)
c.4809+465C= (n.4809+465C=)
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c.4764C= (p.Ala1588=)
c.4737C= (p.Ala1579=)
c.*607C= (n.*607C=)
c.3171C= (p.Ala1057=)
n.5119+465C=
n.4526+14495C=
c.*294C= (n.*294C=)
c.4728C= (p.Ala1576=)
n.5135+465C=
n.4917C=
n.4542+14495C=
2g.227007553G>TCA431671935COL4A4c.447C>A (p.Ala149=)
c.4845C>A (p.Ala1615=)
c.4290C>A (p.Ala1430=)
c.4656C>A (p.Ala1552=)
c.4809+465C>A (n.4809+465C>A)
c.4216+14495C>A (n.4216+14495C>A)
c.4764C>A (p.Ala1588=)
c.4737C>A (p.Ala1579=)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.3171C>A (p.Ala1057=)
n.5119+465C>A
n.4526+14495C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.4728C>A (p.Ala1576=)
n.5135+465C>A
n.4917C>A
n.4542+14495C>A
2g.227007554G>ACA351140343COL4A4c.446C>T (p.Ala149Val)
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c.4844C>G (p.Ala1615Gly)
c.4289C>G (p.Ala1430Gly)
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c.4809+464C>G (n.4809+464C>G)
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c.4763C>G (p.Ala1588Gly)
c.4736C>G (p.Ala1579Gly)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.3170C>G (p.Ala1057Gly)
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c.*293C>G (n.*293C>G)
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n.5135+464C>G
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n.4542+14494C>G
2g.227007554G>TCA351140345COL4A4c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.4844C>A (p.Ala1615Asp)
c.4289C>A (p.Ala1430Asp)
c.4655C>A (p.Ala1552Asp)
c.4809+464C>A (n.4809+464C>A)
c.4216+14494C>A (n.4216+14494C>A)
c.4763C>A (p.Ala1588Asp)
c.4736C>A (p.Ala1579Asp)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.3170C>A (p.Ala1057Asp)
n.5119+464C>A
n.4526+14494C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.4727C>A (p.Ala1576Asp)
n.5135+464C>A
n.4916C>A
n.4542+14494C>A
2g.227007555C>ACA351140346COL4A4c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.4843G>T (p.Ala1615Ser)
c.4288G>T (p.Ala1430Ser)
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c.4809+463G>T (n.4809+463G>T)
c.4216+14493G>T (n.4216+14493G>T)
c.4762G>T (p.Ala1588Ser)
c.4735G>T (p.Ala1579Ser)
c.*605G>T (n.*605G>T)
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2g.227007555C>GCA351140347COL4A4c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.4843G>C (p.Ala1615Pro)
c.4288G>C (p.Ala1430Pro)
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c.4809+463G>C (n.4809+463G>C)
c.4216+14493G>C (n.4216+14493G>C)
c.4762G>C (p.Ala1588Pro)
c.4735G>C (p.Ala1579Pro)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.3169G>C (p.Ala1057Pro)
n.5119+463G>C
n.4526+14493G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.4726G>C (p.Ala1576Pro)
n.5135+463G>C
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n.4542+14493G>C
2g.227007555C>TCA351140348COL4A4c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.4843G>A (p.Ala1615Thr)
c.4288G>A (p.Ala1430Thr)
c.4654G>A (p.Ala1552Thr)
c.4809+463G>A (n.4809+463G>A)
c.4216+14493G>A (n.4216+14493G>A)
c.4762G>A (p.Ala1588Thr)
c.4735G>A (p.Ala1579Thr)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.3169G>A (p.Ala1057Thr)
n.5119+463G>A
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c.*292G>A (n.*292G>A)
c.4726G>A (p.Ala1576Thr)
n.5135+463G>A
n.4915G>A
n.4542+14493G>A
2g.227007556C>ACA351140349COL4A4c.444G>T (p.Gln148His)
c.4842G>T (p.Gln1614His)
c.4287G>T (p.Gln1429His)
c.4653G>T (p.Gln1551His)
c.4809+462G>T (n.4809+462G>T)
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c.4761G>T (p.Gln1587His)
c.4734G>T (p.Gln1578His)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.3168G>T (p.Gln1056His)
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c.*291G>T (n.*291G>T)
c.4725G>T (p.Gln1575His)
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n.4914G>T
n.4542+14492G>T
2g.227007556C=CA1332723650COL4A4c.444G= (p.Gln148=)
c.4842G= (p.Gln1614=)
c.4287G= (p.Gln1429=)
c.4653G= (p.Gln1551=)
c.4809+462G= (n.4809+462G=)
c.4216+14492G= (n.4216+14492G=)
c.4761G= (p.Gln1587=)
c.4734G= (p.Gln1578=)
c.*604G= (n.*604G=)
c.3168G= (p.Gln1056=)
n.5119+462G=
n.4526+14492G=
c.*291G= (n.*291G=)
c.4725G= (p.Gln1575=)
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n.4914G=
n.4542+14492G=
2g.227007556C>GCA351140350COL4A4c.444G>C (p.Gln148His)
c.4842G>C (p.Gln1614His)
c.4287G>C (p.Gln1429His)
c.4653G>C (p.Gln1551His)
c.4809+462G>C (n.4809+462G>C)
c.4216+14492G>C (n.4216+14492G>C)
c.4761G>C (p.Gln1587His)
c.4734G>C (p.Gln1578His)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.3168G>C (p.Gln1056His)
n.5119+462G>C
n.4526+14492G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.4725G>C (p.Gln1575His)
n.5135+462G>C
n.4914G>C
n.4542+14492G>C
2g.227007556C>TCA67238245COL4A4c.444G>A (p.Gln148=)
c.4842G>A (p.Gln1614=)
c.4287G>A (p.Gln1429=)
c.4653G>A (p.Gln1551=)
c.4809+462G>A (n.4809+462G>A)
c.4216+14492G>A (n.4216+14492G>A)
c.4761G>A (p.Gln1587=)
c.4734G>A (p.Gln1578=)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.3168G>A (p.Gln1056=)
n.5119+462G>A
n.4526+14492G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.4725G>A (p.Gln1575=)
n.5135+462G>A
n.4914G>A
n.4542+14492G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007557T>ACA351140351COL4A4c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.4841A>T (p.Gln1614Leu)
c.4286A>T (p.Gln1429Leu)
c.4652A>T (p.Gln1551Leu)
c.4809+461A>T (n.4809+461A>T)
c.4216+14491A>T (n.4216+14491A>T)
c.4760A>T (p.Gln1587Leu)
c.4733A>T (p.Gln1578Leu)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.3167A>T (p.Gln1056Leu)
n.5119+461A>T
n.4526+14491A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.4724A>T (p.Gln1575Leu)
n.5135+461A>T
n.4913A>T
n.4542+14491A>T
2g.227007557T>CCA351140353COL4A4c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.4841A>G (p.Gln1614Arg)
c.4286A>G (p.Gln1429Arg)
c.4652A>G (p.Gln1551Arg)
c.4809+461A>G (n.4809+461A>G)
c.4216+14491A>G (n.4216+14491A>G)
c.4760A>G (p.Gln1587Arg)
c.4733A>G (p.Gln1578Arg)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.3167A>G (p.Gln1056Arg)
n.5119+461A>G
n.4526+14491A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.4724A>G (p.Gln1575Arg)
n.5135+461A>G
n.4913A>G
n.4542+14491A>G
2g.227007557T>GCA351140352COL4A4c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.4841A>C (p.Gln1614Pro)
c.4286A>C (p.Gln1429Pro)
c.4652A>C (p.Gln1551Pro)
c.4809+461A>C (n.4809+461A>C)
c.4216+14491A>C (n.4216+14491A>C)
c.4760A>C (p.Gln1587Pro)
c.4733A>C (p.Gln1578Pro)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.3167A>C (p.Gln1056Pro)
n.5119+461A>C
n.4526+14491A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.4724A>C (p.Gln1575Pro)
n.5135+461A>C
n.4913A>C
n.4542+14491A>C
2g.227007558G>ACA351140354COL4A4c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.4840C>T (p.Gln1614Ter)
c.4285C>T (p.Gln1429Ter)
c.4651C>T (p.Gln1551Ter)
c.4809+460C>T (n.4809+460C>T)
c.4216+14490C>T (n.4216+14490C>T)
c.4759C>T (p.Gln1587Ter)
c.4732C>T (p.Gln1578Ter)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.3166C>T (p.Gln1056Ter)
n.5119+460C>T
n.4526+14490C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.4723C>T (p.Gln1575Ter)
n.5135+460C>T
n.4912C>T
n.4542+14490C>T
 gnomAD v4
2g.227007558G>CCA351140356COL4A4c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.4840C>G (p.Gln1614Glu)
c.4285C>G (p.Gln1429Glu)
c.4651C>G (p.Gln1551Glu)
c.4809+460C>G (n.4809+460C>G)
c.4216+14490C>G (n.4216+14490C>G)
c.4759C>G (p.Gln1587Glu)
c.4732C>G (p.Gln1578Glu)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.3166C>G (p.Gln1056Glu)
n.5119+460C>G
n.4526+14490C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.4723C>G (p.Gln1575Glu)
n.5135+460C>G
n.4912C>G
n.4542+14490C>G
2g.227007558G=CA1332723651COL4A4c.442C= (p.Gln148=)
c.4840C= (p.Gln1614=)
c.4285C= (p.Gln1429=)
c.4651C= (p.Gln1551=)
c.4809+460C= (n.4809+460C=)
c.4216+14490C= (n.4216+14490C=)
c.4759C= (p.Gln1587=)
c.4732C= (p.Gln1578=)
c.*602C= (n.*602C=)
c.3166C= (p.Gln1056=)
n.5119+460C=
n.4526+14490C=
c.*289C= (n.*289C=)
c.4723C= (p.Gln1575=)
n.5135+460C=
n.4912C=
n.4542+14490C=
2g.227007558G>TCA351140355COL4A4c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.4840C>A (p.Gln1614Lys)
c.4285C>A (p.Gln1429Lys)
c.4651C>A (p.Gln1551Lys)
c.4809+460C>A (n.4809+460C>A)
c.4216+14490C>A (n.4216+14490C>A)
c.4759C>A (p.Gln1587Lys)
c.4732C>A (p.Gln1578Lys)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.3166C>A (p.Gln1056Lys)
n.5119+460C>A
n.4526+14490C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.4723C>A (p.Gln1575Lys)
n.5135+460C>A
n.4912C>A
n.4542+14490C>A
 ClinVar dbSNP
2g.227007559C>ACA431671941COL4A4c.441G>T (p.Gly147=)
c.4839G>T (p.Gly1613=)
c.4284G>T (p.Gly1428=)
c.4650G>T (p.Gly1550=)
c.4809+459G>T (n.4809+459G>T)
c.4216+14489G>T (n.4216+14489G>T)
c.4758G>T (p.Gly1586=)
c.4731G>T (p.Gly1577=)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.3165G>T (p.Gly1055=)
n.5119+459G>T
n.4526+14489G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.4722G>T (p.Gly1574=)
n.5135+459G>T
n.4911G>T
n.4542+14489G>T
2g.227007559C>GCA431671942COL4A4c.441G>C (p.Gly147=)
c.4839G>C (p.Gly1613=)
c.4284G>C (p.Gly1428=)
c.4650G>C (p.Gly1550=)
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c.4758G>C (p.Gly1586=)
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c.4284G>A (p.Gly1428=)
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c.4758G>A (p.Gly1586=)
c.4731G>A (p.Gly1577=)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.3165G>A (p.Gly1055=)
n.5119+459G>A
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n.5135+459G>A
n.4911G>A
n.4542+14489G>A
 gnomAD v4
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2g.227007561_227007564delCA913089933COL4A4c.438_441del (p.Gly147ArgfsTer?)
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n.4908_4911del
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c.4757G>T (p.Gly1586Val)
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c.*600G>T (n.*600G>T)
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c.4838G>C (p.Gly1613Ala)
c.4283G>C (p.Gly1428Ala)
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c.4809+458G>C (n.4809+458G>C)
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c.4757G>C (p.Gly1586Ala)
c.4730G>C (p.Gly1577Ala)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.3164G>C (p.Gly1055Ala)
n.5119+458G>C
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c.*287G>C (n.*287G>C)
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n.5135+458G>C
n.4910G>C
n.4542+14488G>C
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c.4283G>A (p.Gly1428Glu)
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c.4757G>A (p.Gly1586Glu)
c.4730G>A (p.Gly1577Glu)
c.*600G>A (n.*600G>A)
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n.5119+458G>A
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n.4910G>A
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 gnomAD v4
2g.227007566_227007568delCA2144033COL4A4c.438_440del (p.Gly147del)
c.4836_4838del (p.Gly1613del)
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n.4526+14486_4526+14488del
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n.5135+456_5135+458del
n.4908_4910del
n.4542+14486_4542+14488del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007561C>ACA351140360COL4A4c.439G>T (p.Gly147Trp)
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n.5135+457G>T
n.4909G>T
n.4542+14487G>T
2g.227007561C=CA1332723653COL4A4c.439G= (p.Gly147=)
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n.4526+14487G=
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n.5135+457G=
n.4909G=
n.4542+14487G=
2g.227007561C>GCA351140361COL4A4c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.4837G>C (p.Gly1613Arg)
c.4282G>C (p.Gly1428Arg)
c.4648G>C (p.Gly1550Arg)
c.4809+457G>C (n.4809+457G>C)
c.4216+14487G>C (n.4216+14487G>C)
c.4756G>C (p.Gly1586Arg)
c.4729G>C (p.Gly1577Arg)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.3163G>C (p.Gly1055Arg)
n.5119+457G>C
n.4526+14487G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.4720G>C (p.Gly1574Arg)
n.5135+457G>C
n.4909G>C
n.4542+14487G>C
 gnomAD v4
2g.227007561C>TCA2144034COL4A4c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.4837G>A (p.Gly1613Arg)
c.4282G>A (p.Gly1428Arg)
c.4648G>A (p.Gly1550Arg)
c.4809+457G>A (n.4809+457G>A)
c.4216+14487G>A (n.4216+14487G>A)
c.4756G>A (p.Gly1586Arg)
c.4729G>A (p.Gly1577Arg)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.3163G>A (p.Gly1055Arg)
n.5119+457G>A
n.4526+14487G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.4720G>A (p.Gly1574Arg)
n.5135+457G>A
n.4909G>A
n.4542+14487G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007562T>ACA431671944COL4A4c.438A>T (p.Gly146=)
c.4836A>T (p.Gly1612=)
c.4281A>T (p.Gly1427=)
c.4647A>T (p.Gly1549=)
c.4809+456A>T (n.4809+456A>T)
c.4216+14486A>T (n.4216+14486A>T)
c.4755A>T (p.Gly1585=)
c.4728A>T (p.Gly1576=)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.3162A>T (p.Gly1054=)
n.5119+456A>T
n.4526+14486A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.4719A>T (p.Gly1573=)
n.5135+456A>T
n.4908A>T
n.4542+14486A>T
 dbSNP
2g.227007562T>CCA431671945COL4A4c.438A>G (p.Gly146=)
c.4836A>G (p.Gly1612=)
c.4281A>G (p.Gly1427=)
c.4647A>G (p.Gly1549=)
c.4809+456A>G (n.4809+456A>G)
c.4216+14486A>G (n.4216+14486A>G)
c.4755A>G (p.Gly1585=)
c.4728A>G (p.Gly1576=)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.3162A>G (p.Gly1054=)
n.5119+456A>G
n.4526+14486A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.4719A>G (p.Gly1573=)
n.5135+456A>G
n.4908A>G
n.4542+14486A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227007562T>GCA431671946COL4A4c.438A>C (p.Gly146=)
c.4836A>C (p.Gly1612=)
c.4281A>C (p.Gly1427=)
c.4647A>C (p.Gly1549=)
c.4809+456A>C (n.4809+456A>C)
c.4216+14486A>C (n.4216+14486A>C)
c.4755A>C (p.Gly1585=)
c.4728A>C (p.Gly1576=)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.3162A>C (p.Gly1054=)
n.5119+456A>C
n.4526+14486A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.4719A>C (p.Gly1573=)
n.5135+456A>C
n.4908A>C
n.4542+14486A>C
2g.227007563C>ACA351140362COL4A4c.437G>T (p.Gly146Val)
c.4835G>T (p.Gly1612Val)
c.4280G>T (p.Gly1427Val)
c.4646G>T (p.Gly1549Val)
c.4809+455G>T (n.4809+455G>T)
c.4216+14485G>T (n.4216+14485G>T)
c.4754G>T (p.Gly1585Val)
c.4727G>T (p.Gly1576Val)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.3161G>T (p.Gly1054Val)
n.5119+455G>T
n.4526+14485G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.4718G>T (p.Gly1573Val)
n.5135+455G>T
n.4907G>T
n.4542+14485G>T
2g.227007563C>GCA351140363COL4A4c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.4835G>C (p.Gly1612Ala)
c.4280G>C (p.Gly1427Ala)
c.4646G>C (p.Gly1549Ala)
c.4809+455G>C (n.4809+455G>C)
c.4216+14485G>C (n.4216+14485G>C)
c.4754G>C (p.Gly1585Ala)
c.4727G>C (p.Gly1576Ala)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.3161G>C (p.Gly1054Ala)
n.5119+455G>C
n.4526+14485G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.4718G>C (p.Gly1573Ala)
n.5135+455G>C
n.4907G>C
n.4542+14485G>C
2g.227007563C>TCA351140364COL4A4c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.4835G>A (p.Gly1612Glu)
c.4280G>A (p.Gly1427Glu)
c.4646G>A (p.Gly1549Glu)
c.4809+455G>A (n.4809+455G>A)
c.4216+14485G>A (n.4216+14485G>A)
c.4754G>A (p.Gly1585Glu)
c.4727G>A (p.Gly1576Glu)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.3161G>A (p.Gly1054Glu)
n.5119+455G>A
n.4526+14485G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.4718G>A (p.Gly1573Glu)
n.5135+455G>A
n.4907G>A
n.4542+14485G>A
 COSMIC
2g.227007564C>ACA351140367COL4A4c.436G>T (p.Gly146Ter)
c.4834G>T (p.Gly1612Ter)
c.4279G>T (p.Gly1427Ter)
c.4645G>T (p.Gly1549Ter)
c.4809+454G>T (n.4809+454G>T)
c.4216+14484G>T (n.4216+14484G>T)
c.4753G>T (p.Gly1585Ter)
c.4726G>T (p.Gly1576Ter)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.3160G>T (p.Gly1054Ter)
n.5119+454G>T
n.4526+14484G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.4717G>T (p.Gly1573Ter)
n.5135+454G>T
n.4906G>T
n.4542+14484G>T
2g.227007564C>GCA351140366COL4A4c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.4834G>C (p.Gly1612Arg)
c.4279G>C (p.Gly1427Arg)
c.4645G>C (p.Gly1549Arg)
c.4809+454G>C (n.4809+454G>C)
c.4216+14484G>C (n.4216+14484G>C)
c.4753G>C (p.Gly1585Arg)
c.4726G>C (p.Gly1576Arg)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.3160G>C (p.Gly1054Arg)
n.5119+454G>C
n.4526+14484G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.4717G>C (p.Gly1573Arg)
n.5135+454G>C
n.4906G>C
n.4542+14484G>C
2g.227007564C>TCA351140365COL4A4c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.4834G>A (p.Gly1612Arg)
c.4279G>A (p.Gly1427Arg)
c.4645G>A (p.Gly1549Arg)
c.4809+454G>A (n.4809+454G>A)
c.4216+14484G>A (n.4216+14484G>A)
c.4753G>A (p.Gly1585Arg)
c.4726G>A (p.Gly1576Arg)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.3160G>A (p.Gly1054Arg)
n.5119+454G>A
n.4526+14484G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.4717G>A (p.Gly1573Arg)
n.5135+454G>A
n.4906G>A
n.4542+14484G>A
2g.227007565T>ACA431671952COL4A4c.435A>T (p.Gly145=)
c.4833A>T (p.Gly1611=)
c.4278A>T (p.Gly1426=)
c.4644A>T (p.Gly1548=)
c.4809+453A>T (n.4809+453A>T)
c.4216+14483A>T (n.4216+14483A>T)
c.4752A>T (p.Gly1584=)
c.4725A>T (p.Gly1575=)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.3159A>T (p.Gly1053=)
n.5119+453A>T
n.4526+14483A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.4716A>T (p.Gly1572=)
n.5135+453A>T
n.4905A>T
n.4542+14483A>T
2g.227007565T>CCA431671950COL4A4c.435A>G (p.Gly145=)
c.4833A>G (p.Gly1611=)
c.4278A>G (p.Gly1426=)
c.4644A>G (p.Gly1548=)
c.4809+453A>G (n.4809+453A>G)
c.4216+14483A>G (n.4216+14483A>G)
c.4752A>G (p.Gly1584=)
c.4725A>G (p.Gly1575=)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.3159A>G (p.Gly1053=)
n.5119+453A>G
n.4526+14483A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.4716A>G (p.Gly1572=)
n.5135+453A>G
n.4905A>G
n.4542+14483A>G
2g.227007565T>GCA431671951COL4A4c.435A>C (p.Gly145=)
c.4833A>C (p.Gly1611=)
c.4278A>C (p.Gly1426=)
c.4644A>C (p.Gly1548=)
c.4809+453A>C (n.4809+453A>C)
c.4216+14483A>C (n.4216+14483A>C)
c.4752A>C (p.Gly1584=)
c.4725A>C (p.Gly1575=)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.3159A>C (p.Gly1053=)
n.5119+453A>C
n.4526+14483A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.4716A>C (p.Gly1572=)
n.5135+453A>C
n.4905A>C
n.4542+14483A>C
2g.227007566C>ACA351140368COL4A4c.434G>T (p.Gly145Val)
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c.*594G>T (n.*594G>T)
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c.*281G>T (n.*281G>T)
c.4715G>T (p.Gly1572Val)
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n.4904G>T
n.4542+14482G>T
2g.227007566C>GCA351140369COL4A4c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.4832G>C (p.Gly1611Ala)
c.4277G>C (p.Gly1426Ala)
c.4643G>C (p.Gly1548Ala)
c.4809+452G>C (n.4809+452G>C)
c.4216+14482G>C (n.4216+14482G>C)
c.4751G>C (p.Gly1584Ala)
c.4724G>C (p.Gly1575Ala)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.3158G>C (p.Gly1053Ala)
n.5119+452G>C
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c.*281G>C (n.*281G>C)
c.4715G>C (p.Gly1572Ala)
n.5135+452G>C
n.4904G>C
n.4542+14482G>C
2g.227007566C>TCA351140370COL4A4c.434G>A (p.Gly145Glu)
c.4832G>A (p.Gly1611Glu)
c.4277G>A (p.Gly1426Glu)
c.4643G>A (p.Gly1548Glu)
c.4809+452G>A (n.4809+452G>A)
c.4216+14482G>A (n.4216+14482G>A)
c.4751G>A (p.Gly1584Glu)
c.4724G>A (p.Gly1575Glu)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.3158G>A (p.Gly1053Glu)
n.5119+452G>A
n.4526+14482G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.4715G>A (p.Gly1572Glu)
n.5135+452G>A
n.4904G>A
n.4542+14482G>A
2g.227007567C>ACA351140371COL4A4c.433G>T (p.Gly145Ter)
c.4831G>T (p.Gly1611Ter)
c.4276G>T (p.Gly1426Ter)
c.4642G>T (p.Gly1548Ter)
c.4809+451G>T (n.4809+451G>T)
c.4216+14481G>T (n.4216+14481G>T)
c.4750G>T (p.Gly1584Ter)
c.4723G>T (p.Gly1575Ter)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.3157G>T (p.Gly1053Ter)
n.5119+451G>T
n.4526+14481G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.4714G>T (p.Gly1572Ter)
n.5135+451G>T
n.4903G>T
n.4542+14481G>T
2g.227007567C>GCA351140372COL4A4c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.4831G>C (p.Gly1611Arg)
c.4276G>C (p.Gly1426Arg)
c.4642G>C (p.Gly1548Arg)
c.4809+451G>C (n.4809+451G>C)
c.4216+14481G>C (n.4216+14481G>C)
c.4750G>C (p.Gly1584Arg)
c.4723G>C (p.Gly1575Arg)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.3157G>C (p.Gly1053Arg)
n.5119+451G>C
n.4526+14481G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.4714G>C (p.Gly1572Arg)
n.5135+451G>C
n.4903G>C
n.4542+14481G>C
2g.227007567C>TCA351140373COL4A4c.433G>A (p.Gly145Arg)
c.4831G>A (p.Gly1611Arg)
c.4276G>A (p.Gly1426Arg)
c.4642G>A (p.Gly1548Arg)
c.4809+451G>A (n.4809+451G>A)
c.4216+14481G>A (n.4216+14481G>A)
c.4750G>A (p.Gly1584Arg)
c.4723G>A (p.Gly1575Arg)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.3157G>A (p.Gly1053Arg)
n.5119+451G>A
n.4526+14481G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.4714G>A (p.Gly1572Arg)
n.5135+451G>A
n.4903G>A
n.4542+14481G>A
 COSMIC
2g.227007568T>ACA351140374COL4A4c.432A>T (p.Gln144His)
c.4830A>T (p.Gln1610His)
c.4275A>T (p.Gln1425His)
c.4641A>T (p.Gln1547His)
c.4809+450A>T (n.4809+450A>T)
c.4216+14480A>T (n.4216+14480A>T)
c.4749A>T (p.Gln1583His)
c.4722A>T (p.Gln1574His)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.3156A>T (p.Gln1052His)
n.5119+450A>T
n.4526+14480A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.4713A>T (p.Gln1571His)
n.5135+450A>T
n.4902A>T
n.4542+14480A>T
2g.227007568T>CCA431671957COL4A4c.432A>G (p.Gln144=)
c.4830A>G (p.Gln1610=)
c.4275A>G (p.Gln1425=)
c.4641A>G (p.Gln1547=)
c.4809+450A>G (n.4809+450A>G)
c.4216+14480A>G (n.4216+14480A>G)
c.4749A>G (p.Gln1583=)
c.4722A>G (p.Gln1574=)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.3156A>G (p.Gln1052=)
n.5119+450A>G
n.4526+14480A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.4713A>G (p.Gln1571=)
n.5135+450A>G
n.4902A>G
n.4542+14480A>G
2g.227007568T>GCA351140375COL4A4c.432A>C (p.Gln144His)
c.4830A>C (p.Gln1610His)
c.4275A>C (p.Gln1425His)
c.4641A>C (p.Gln1547His)
c.4809+450A>C (n.4809+450A>C)
c.4216+14480A>C (n.4216+14480A>C)
c.4749A>C (p.Gln1583His)
c.4722A>C (p.Gln1574His)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.3156A>C (p.Gln1052His)
n.5119+450A>C
n.4526+14480A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.4713A>C (p.Gln1571His)
n.5135+450A>C
n.4902A>C
n.4542+14480A>C
2g.227007569delCA1139655432COL4A4c.432del (p.Gly145GlufsTer?)
c.4830del (p.Gly1611GlufsTer?)
c.4275del (p.Gly1426GlufsTer?)
c.4641del (p.Gly1548GlufsTer?)
c.4809+450del (n.4809+450del)
c.4216+14480del (n.4216+14480del)
c.4749del (p.Gly1584GlufsTer?)
c.4722del (p.Gly1575GlufsTer?)
c.*592del (n.*592del)
c.3156del (p.Gly1053GlufsTer?)
n.5119+450del
n.4526+14480del
c.*279del (n.*279del)
c.4713del (p.Gly1572GlufsTer?)
n.5135+450del
n.4902del
n.4542+14480del
2g.227007569T>ACA351140376COL4A4c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.4829A>T (p.Gln1610Leu)
c.4274A>T (p.Gln1425Leu)
c.4640A>T (p.Gln1547Leu)
c.4809+449A>T (n.4809+449A>T)
c.4216+14479A>T (n.4216+14479A>T)
c.4748A>T (p.Gln1583Leu)
c.4721A>T (p.Gln1574Leu)
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.3155A>T (p.Gln1052Leu)
n.5119+449A>T
n.4526+14479A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.4712A>T (p.Gln1571Leu)
n.5135+449A>T
n.4901A>T
n.4542+14479A>T
2g.227007569T>CCA2144035COL4A4c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.4829A>G (p.Gln1610Arg)
c.4274A>G (p.Gln1425Arg)
c.4640A>G (p.Gln1547Arg)
c.4809+449A>G (n.4809+449A>G)
c.4216+14479A>G (n.4216+14479A>G)
c.4748A>G (p.Gln1583Arg)
c.4721A>G (p.Gln1574Arg)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.3155A>G (p.Gln1052Arg)
n.5119+449A>G
n.4526+14479A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.4712A>G (p.Gln1571Arg)
n.5135+449A>G
n.4901A>G
n.4542+14479A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007569T>GCA351140377COL4A4c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.4829A>C (p.Gln1610Pro)
c.4274A>C (p.Gln1425Pro)
c.4640A>C (p.Gln1547Pro)
c.4809+449A>C (n.4809+449A>C)
c.4216+14479A>C (n.4216+14479A>C)
c.4748A>C (p.Gln1583Pro)
c.4721A>C (p.Gln1574Pro)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.3155A>C (p.Gln1052Pro)
n.5119+449A>C
n.4526+14479A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.4712A>C (p.Gln1571Pro)
n.5135+449A>C
n.4901A>C
n.4542+14479A>C
2g.227007569T=CA1332723654COL4A4c.431A= (p.Gln144=)
c.4829A= (p.Gln1610=)
c.4274A= (p.Gln1425=)
c.4640A= (p.Gln1547=)
c.4809+449A= (n.4809+449A=)
c.4216+14479A= (n.4216+14479A=)
c.4748A= (p.Gln1583=)
c.4721A= (p.Gln1574=)
c.*591A= (n.*591A=)
c.3155A= (p.Gln1052=)
n.5119+449A=
n.4526+14479A=
c.*278A= (n.*278A=)
c.4712A= (p.Gln1571=)
n.5135+449A=
n.4901A=
n.4542+14479A=
2g.227007570G>ACA351140379COL4A4c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.4828C>T (p.Gln1610Ter)
c.4273C>T (p.Gln1425Ter)
c.4639C>T (p.Gln1547Ter)
c.4809+448C>T (n.4809+448C>T)
c.4216+14478C>T (n.4216+14478C>T)
c.4747C>T (p.Gln1583Ter)
c.4720C>T (p.Gln1574Ter)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.3154C>T (p.Gln1052Ter)
n.5119+448C>T
n.4526+14478C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.4711C>T (p.Gln1571Ter)
n.5135+448C>T
n.4900C>T
n.4542+14478C>T
2g.227007570G>CCA2144036COL4A4c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.4828C>G (p.Gln1610Glu)
c.4273C>G (p.Gln1425Glu)
c.4639C>G (p.Gln1547Glu)
c.4809+448C>G (n.4809+448C>G)
c.4216+14478C>G (n.4216+14478C>G)
c.4747C>G (p.Gln1583Glu)
c.4720C>G (p.Gln1574Glu)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.3154C>G (p.Gln1052Glu)
n.5119+448C>G
n.4526+14478C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.4711C>G (p.Gln1571Glu)
n.5135+448C>G
n.4900C>G
n.4542+14478C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007570G=CA1332723655COL4A4c.430C= (p.Gln144=)
c.4828C= (p.Gln1610=)
c.4273C= (p.Gln1425=)
c.4639C= (p.Gln1547=)
c.4809+448C= (n.4809+448C=)
c.4216+14478C= (n.4216+14478C=)
c.4747C= (p.Gln1583=)
c.4720C= (p.Gln1574=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.3154C= (p.Gln1052=)
n.5119+448C=
n.4526+14478C=
c.*277C= (n.*277C=)
c.4711C= (p.Gln1571=)
n.5135+448C=
n.4900C=
n.4542+14478C=
2g.227007570G>TCA351140378COL4A4c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.4828C>A (p.Gln1610Lys)
c.4273C>A (p.Gln1425Lys)
c.4639C>A (p.Gln1547Lys)
c.4809+448C>A (n.4809+448C>A)
c.4216+14478C>A (n.4216+14478C>A)
c.4747C>A (p.Gln1583Lys)
c.4720C>A (p.Gln1574Lys)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.3154C>A (p.Gln1052Lys)
n.5119+448C>A
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c.*277C>A (n.*277C>A)
c.4711C>A (p.Gln1571Lys)
n.5135+448C>A
n.4900C>A
n.4542+14478C>A
2g.227007571G>ACA431671958COL4A4c.429C>T (p.Asp143=)
c.4827C>T (p.Asp1609=)
c.4272C>T (p.Asp1424=)
c.4638C>T (p.Asp1546=)
c.4809+447C>T (n.4809+447C>T)
c.4216+14477C>T (n.4216+14477C>T)
c.4746C>T (p.Asp1582=)
c.4719C>T (p.Asp1573=)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.3153C>T (p.Asp1051=)
n.5119+447C>T
n.4526+14477C>T
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n.4542+14477C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.4271A>G (p.Asp1424Gly)
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n.4897G>T
n.4542+14475G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007573C=CA1332723656COL4A4c.427G= (p.Asp143=)
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2g.227007573C>TCA351140387COL4A4c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.4825G>A (p.Asp1609Asn)
c.4270G>A (p.Asp1424Asn)
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 COSMIC
2g.227007574C>ACA431671960COL4A4c.426G>T (p.Gly142=)
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n.4896G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.227007574C>GCA431671961COL4A4c.426G>C (p.Gly142=)
c.4824G>C (p.Gly1608=)
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c.4635G>C (p.Gly1545=)
c.4809+444G>C (n.4809+444G>C)
c.4216+14474G>C (n.4216+14474G>C)
c.4743G>C (p.Gly1581=)
c.4716G>C (p.Gly1572=)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.3150G>C (p.Gly1050=)
n.5119+444G>C
n.4526+14474G>C
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n.5135+444G>C
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n.4542+14474G>C
2g.227007574C>TCA431671962COL4A4c.426G>A (p.Gly142=)
c.4824G>A (p.Gly1608=)
c.4269G>A (p.Gly1423=)
c.4635G>A (p.Gly1545=)
c.4809+444G>A (n.4809+444G>A)
c.4216+14474G>A (n.4216+14474G>A)
c.4743G>A (p.Gly1581=)
c.4716G>A (p.Gly1572=)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.3150G>A (p.Gly1050=)
n.5119+444G>A
n.4526+14474G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.4707G>A (p.Gly1569=)
n.5135+444G>A
n.4896G>A
n.4542+14474G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007575C>ACA351140388COL4A4c.425G>T (p.Gly142Val)
c.4823G>T (p.Gly1608Val)
c.4268G>T (p.Gly1423Val)
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c.4809+443G>T (n.4809+443G>T)
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c.4706G>T (p.Gly1569Val)
n.5135+443G>T
n.4895G>T
n.4542+14473G>T
2g.227007575C>GCA351140389COL4A4c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.4823G>C (p.Gly1608Ala)
c.4268G>C (p.Gly1423Ala)
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c.4809+443G>C (n.4809+443G>C)
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c.4715G>C (p.Gly1572Ala)
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c.3149G>C (p.Gly1050Ala)
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n.4526+14473G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.4706G>C (p.Gly1569Ala)
n.5135+443G>C
n.4895G>C
n.4542+14473G>C
 gnomAD v4
2g.227007575C>TCA351140390COL4A4c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.4823G>A (p.Gly1608Glu)
c.4268G>A (p.Gly1423Glu)
c.4634G>A (p.Gly1545Glu)
c.4809+443G>A (n.4809+443G>A)
c.4216+14473G>A (n.4216+14473G>A)
c.4742G>A (p.Gly1581Glu)
c.4715G>A (p.Gly1572Glu)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.3149G>A (p.Gly1050Glu)
n.5119+443G>A
n.4526+14473G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.4706G>A (p.Gly1569Glu)
n.5135+443G>A
n.4895G>A
n.4542+14473G>A
2g.227007576C>ACA351140393COL4A4c.424G>T (p.Gly142Trp)
c.4822G>T (p.Gly1608Trp)
c.4267G>T (p.Gly1423Trp)
c.4633G>T (p.Gly1545Trp)
c.4809+442G>T (n.4809+442G>T)
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c.4741G>T (p.Gly1581Trp)
c.4714G>T (p.Gly1572Trp)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.3148G>T (p.Gly1050Trp)
n.5119+442G>T
n.4526+14472G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.4705G>T (p.Gly1569Trp)
n.5135+442G>T
n.4894G>T
n.4542+14472G>T
2g.227007576C>GCA351140392COL4A4c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.4822G>C (p.Gly1608Arg)
c.4267G>C (p.Gly1423Arg)
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c.4809+442G>C (n.4809+442G>C)
c.4216+14472G>C (n.4216+14472G>C)
c.4741G>C (p.Gly1581Arg)
c.4714G>C (p.Gly1572Arg)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.3148G>C (p.Gly1050Arg)
n.5119+442G>C
n.4526+14472G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.4705G>C (p.Gly1569Arg)
n.5135+442G>C
n.4894G>C
n.4542+14472G>C
2g.227007576C>TCA351140391COL4A4c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.4822G>A (p.Gly1608Arg)
c.4267G>A (p.Gly1423Arg)
c.4633G>A (p.Gly1545Arg)
c.4809+442G>A (n.4809+442G>A)
c.4216+14472G>A (n.4216+14472G>A)
c.4741G>A (p.Gly1581Arg)
c.4714G>A (p.Gly1572Arg)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.3148G>A (p.Gly1050Arg)
n.5119+442G>A
n.4526+14472G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.4705G>A (p.Gly1569Arg)
n.5135+442G>A
n.4894G>A
n.4542+14472G>A
2g.227007577A>CCA431671966COL4A4c.423T>G (p.Ala141=)
c.4821T>G (p.Ala1607=)
c.4266T>G (p.Ala1422=)
c.4632T>G (p.Ala1544=)
c.4809+441T>G (n.4809+441T>G)
c.4216+14471T>G (n.4216+14471T>G)
c.4740T>G (p.Ala1580=)
c.4713T>G (p.Ala1571=)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.3147T>G (p.Ala1049=)
n.5119+441T>G
n.4526+14471T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.4704T>G (p.Ala1568=)
n.5135+441T>G
n.4893T>G
n.4542+14471T>G
2g.227007577A>GCA431671967COL4A4c.423T>C (p.Ala141=)
c.4821T>C (p.Ala1607=)
c.4266T>C (p.Ala1422=)
c.4632T>C (p.Ala1544=)
c.4809+441T>C (n.4809+441T>C)
c.4216+14471T>C (n.4216+14471T>C)
c.4740T>C (p.Ala1580=)
c.4713T>C (p.Ala1571=)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.3147T>C (p.Ala1049=)
n.5119+441T>C
n.4526+14471T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.4704T>C (p.Ala1568=)
n.5135+441T>C
n.4893T>C
n.4542+14471T>C
 ClinVar
2g.227007577A>TCA431671968COL4A4c.423T>A (p.Ala141=)
c.4821T>A (p.Ala1607=)
c.4266T>A (p.Ala1422=)
c.4632T>A (p.Ala1544=)
c.4809+441T>A (n.4809+441T>A)
c.4216+14471T>A (n.4216+14471T>A)
c.4740T>A (p.Ala1580=)
c.4713T>A (p.Ala1571=)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.3147T>A (p.Ala1049=)
n.5119+441T>A
n.4526+14471T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.4704T>A (p.Ala1568=)
n.5135+441T>A
n.4893T>A
n.4542+14471T>A
2g.227007577_227007578delinsAGCA1332723658COL4A4c.422_423delinsCT (p.Ala141=)
c.4820_4821delinsCT (p.Ala1607=)
c.4265_4266delinsCT (p.Ala1422=)
c.4631_4632delinsCT (p.Ala1544=)
c.4809+440_4809+441delinsCT (n.4809+440_4809+441delinsCT)
c.4216+14470_4216+14471delinsCT (n.4216+14470_4216+14471delinsCT)
c.4739_4740delinsCT (p.Ala1580=)
c.4712_4713delinsCT (p.Ala1571=)
c.*582_*583delinsCT (n.*582_*583delinsCT)
c.3146_3147delinsCT (p.Ala1049=)
n.5119+440_5119+441delinsCT
n.4526+14470_4526+14471delinsCT
c.*269_*270delinsCT (n.*269_*270delinsCT)
c.4703_4704delinsCT (p.Ala1568=)
n.5135+440_5135+441delinsCT
n.4892_4893delinsCT
n.4542+14470_4542+14471delinsCT
2g.227007578delCA913189803COL4A4c.422del (p.Ala141ValfsTer?)
c.4820del (p.Ala1607ValfsTer?)
c.4265del (p.Ala1422ValfsTer?)
c.4631del (p.Ala1544ValfsTer?)
c.4809+440del (n.4809+440del)
c.4216+14470del (n.4216+14470del)
c.4739del (p.Ala1580ValfsTer?)
c.4712del (p.Ala1571ValfsTer?)
c.*582del (n.*582del)
c.3146del (p.Ala1049ValfsTer?)
n.5119+440del
n.4526+14470del
c.*269del (n.*269del)
c.4703del (p.Ala1568ValfsTer?)
n.5135+440del
n.4892del
n.4542+14470del
 ClinVar dbSNP
2g.227007578G>ACA351140394COL4A4c.422C>T (p.Ala141Val)
c.4820C>T (p.Ala1607Val)
c.4265C>T (p.Ala1422Val)
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c.4739C>T (p.Ala1580Val)
c.4712C>T (p.Ala1571Val)
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c.3146C>T (p.Ala1049Val)
n.5119+440C>T
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c.*269C>T (n.*269C>T)
c.4703C>T (p.Ala1568Val)
n.5135+440C>T
n.4892C>T
n.4542+14470C>T
2g.227007578G>CCA351140395COL4A4c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.4820C>G (p.Ala1607Gly)
c.4265C>G (p.Ala1422Gly)
c.4631C>G (p.Ala1544Gly)
c.4809+440C>G (n.4809+440C>G)
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c.4739C>G (p.Ala1580Gly)
c.4712C>G (p.Ala1571Gly)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.3146C>G (p.Ala1049Gly)
n.5119+440C>G
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c.*269C>G (n.*269C>G)
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2g.227007578G>TCA351140396COL4A4c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.4820C>A (p.Ala1607Asp)
c.4265C>A (p.Ala1422Asp)
c.4631C>A (p.Ala1544Asp)
c.4809+440C>A (n.4809+440C>A)
c.4216+14470C>A (n.4216+14470C>A)
c.4739C>A (p.Ala1580Asp)
c.4712C>A (p.Ala1571Asp)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.3146C>A (p.Ala1049Asp)
n.5119+440C>A
n.4526+14470C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.4703C>A (p.Ala1568Asp)
n.5135+440C>A
n.4892C>A
n.4542+14470C>A
2g.227007579C>ACA351140397COL4A4c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.4819G>T (p.Ala1607Ser)
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c.4216+14469G>T (n.4216+14469G>T)
c.4738G>T (p.Ala1580Ser)
c.4711G>T (p.Ala1571Ser)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.3145G>T (p.Ala1049Ser)
n.5119+439G>T
n.4526+14469G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
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n.4891G>T
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2g.227007579C>GCA351140398COL4A4c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.4819G>C (p.Ala1607Pro)
c.4264G>C (p.Ala1422Pro)
c.4630G>C (p.Ala1544Pro)
c.4809+439G>C (n.4809+439G>C)
c.4216+14469G>C (n.4216+14469G>C)
c.4738G>C (p.Ala1580Pro)
c.4711G>C (p.Ala1571Pro)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.3145G>C (p.Ala1049Pro)
n.5119+439G>C
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c.*268G>C (n.*268G>C)
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2g.227007579C>TCA351140399COL4A4c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.4819G>A (p.Ala1607Thr)
c.4264G>A (p.Ala1422Thr)
c.4630G>A (p.Ala1544Thr)
c.4809+439G>A (n.4809+439G>A)
c.4216+14469G>A (n.4216+14469G>A)
c.4738G>A (p.Ala1580Thr)
c.4711G>A (p.Ala1571Thr)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.3145G>A (p.Ala1049Thr)
n.5119+439G>A
n.4526+14469G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.4702G>A (p.Ala1568Thr)
n.5135+439G>A
n.4891G>A
n.4542+14469G>A
2g.227007580T>ACA431671970COL4A4c.420A>T (p.Gly140=)
c.4818A>T (p.Gly1606=)
c.4263A>T (p.Gly1421=)
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c.4809+438A>T (n.4809+438A>T)
c.4216+14468A>T (n.4216+14468A>T)
c.4737A>T (p.Gly1579=)
c.4710A>T (p.Gly1570=)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.3144A>T (p.Gly1048=)
n.5119+438A>T
n.4526+14468A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.4701A>T (p.Gly1567=)
n.5135+438A>T
n.4890A>T
n.4542+14468A>T
2g.227007580T>CCA431671971COL4A4c.420A>G (p.Gly140=)
c.4818A>G (p.Gly1606=)
c.4263A>G (p.Gly1421=)
c.4629A>G (p.Gly1543=)
c.4809+438A>G (n.4809+438A>G)
c.4216+14468A>G (n.4216+14468A>G)
c.4737A>G (p.Gly1579=)
c.4710A>G (p.Gly1570=)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.3144A>G (p.Gly1048=)
n.5119+438A>G
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c.*267A>G (n.*267A>G)
c.4701A>G (p.Gly1567=)
n.5135+438A>G
n.4890A>G
n.4542+14468A>G
2g.227007580T>GCA431671972COL4A4c.420A>C (p.Gly140=)
c.4818A>C (p.Gly1606=)
c.4263A>C (p.Gly1421=)
c.4629A>C (p.Gly1543=)
c.4809+438A>C (n.4809+438A>C)
c.4216+14468A>C (n.4216+14468A>C)
c.4737A>C (p.Gly1579=)
c.4710A>C (p.Gly1570=)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.3144A>C (p.Gly1048=)
n.5119+438A>C
n.4526+14468A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.4701A>C (p.Gly1567=)
n.5135+438A>C
n.4890A>C
n.4542+14468A>C
2g.227007581C>ACA351140400COL4A4c.419G>T (p.Gly140Val)
c.4817G>T (p.Gly1606Val)
c.4262G>T (p.Gly1421Val)
c.4628G>T (p.Gly1543Val)
c.4809+437G>T (n.4809+437G>T)
c.4216+14467G>T (n.4216+14467G>T)
c.4736G>T (p.Gly1579Val)
c.4709G>T (p.Gly1570Val)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.3143G>T (p.Gly1048Val)
n.5119+437G>T
n.4526+14467G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.4700G>T (p.Gly1567Val)
n.5135+437G>T
n.4889G>T
n.4542+14467G>T
2g.227007581C=CA1332723659COL4A4c.419G= (p.Gly140=)
c.4817G= (p.Gly1606=)
c.4262G= (p.Gly1421=)
c.4628G= (p.Gly1543=)
c.4809+437G= (n.4809+437G=)
c.4216+14467G= (n.4216+14467G=)
c.4736G= (p.Gly1579=)
c.4709G= (p.Gly1570=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.3143G= (p.Gly1048=)
n.5119+437G=
n.4526+14467G=
c.*266G= (n.*266G=)
c.4700G= (p.Gly1567=)
n.5135+437G=
n.4889G=
n.4542+14467G=
2g.227007581C>GCA351140401COL4A4c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.4817G>C (p.Gly1606Ala)
c.4262G>C (p.Gly1421Ala)
c.4628G>C (p.Gly1543Ala)
c.4809+437G>C (n.4809+437G>C)
c.4216+14467G>C (n.4216+14467G>C)
c.4736G>C (p.Gly1579Ala)
c.4709G>C (p.Gly1570Ala)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.3143G>C (p.Gly1048Ala)
n.5119+437G>C
n.4526+14467G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.4700G>C (p.Gly1567Ala)
n.5135+437G>C
n.4889G>C
n.4542+14467G>C
2g.227007581C>TCA2144037COL4A4c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.4817G>A (p.Gly1606Glu)
c.4262G>A (p.Gly1421Glu)
c.4628G>A (p.Gly1543Glu)
c.4809+437G>A (n.4809+437G>A)
c.4216+14467G>A (n.4216+14467G>A)
c.4736G>A (p.Gly1579Glu)
c.4709G>A (p.Gly1570Glu)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.3143G>A (p.Gly1048Glu)
n.5119+437G>A
n.4526+14467G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.4700G>A (p.Gly1567Glu)
n.5135+437G>A
n.4889G>A
n.4542+14467G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007582C>ACA351140402COL4A4c.418G>T (p.Gly140Ter)
c.4816G>T (p.Gly1606Ter)
c.4261G>T (p.Gly1421Ter)
c.4627G>T (p.Gly1543Ter)
c.4809+436G>T (n.4809+436G>T)
c.4216+14466G>T (n.4216+14466G>T)
c.4735G>T (p.Gly1579Ter)
c.4708G>T (p.Gly1570Ter)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.3142G>T (p.Gly1048Ter)
n.5119+436G>T
n.4526+14466G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.4699G>T (p.Gly1567Ter)
n.5135+436G>T
n.4888G>T
n.4542+14466G>T
2g.227007582C=CA1332723660COL4A4c.418G= (p.Gly140=)
c.4816G= (p.Gly1606=)
c.4261G= (p.Gly1421=)
c.4627G= (p.Gly1543=)
c.4809+436G= (n.4809+436G=)
c.4216+14466G= (n.4216+14466G=)
c.4735G= (p.Gly1579=)
c.4708G= (p.Gly1570=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.3142G= (p.Gly1048=)
n.5119+436G=
n.4526+14466G=
c.*265G= (n.*265G=)
c.4699G= (p.Gly1567=)
n.5135+436G=
n.4888G=
n.4542+14466G=
2g.227007582C>GCA2144038COL4A4c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.4816G>C (p.Gly1606Arg)
c.4261G>C (p.Gly1421Arg)
c.4627G>C (p.Gly1543Arg)
c.4809+436G>C (n.4809+436G>C)
c.4216+14466G>C (n.4216+14466G>C)
c.4735G>C (p.Gly1579Arg)
c.4708G>C (p.Gly1570Arg)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.3142G>C (p.Gly1048Arg)
n.5119+436G>C
n.4526+14466G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.4699G>C (p.Gly1567Arg)
n.5135+436G>C
n.4888G>C
n.4542+14466G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007582C>TCA351140403COL4A4c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.4816G>A (p.Gly1606Arg)
c.4261G>A (p.Gly1421Arg)
c.4627G>A (p.Gly1543Arg)
c.4809+436G>A (n.4809+436G>A)
c.4216+14466G>A (n.4216+14466G>A)
c.4735G>A (p.Gly1579Arg)
c.4708G>A (p.Gly1570Arg)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.3142G>A (p.Gly1048Arg)
n.5119+436G>A
n.4526+14466G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.4699G>A (p.Gly1567Arg)
n.5135+436G>A
n.4888G>A
n.4542+14466G>A
 gnomAD v4
2g.227007583T>ACA431671975COL4A4c.417A>T (p.Thr139=)
c.4815A>T (p.Thr1605=)
c.4260A>T (p.Thr1420=)
c.4626A>T (p.Thr1542=)
c.4809+435A>T (n.4809+435A>T)
c.4216+14465A>T (n.4216+14465A>T)
c.4734A>T (p.Thr1578=)
c.4707A>T (p.Thr1569=)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.3141A>T (p.Thr1047=)
n.5119+435A>T
n.4526+14465A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.4698A>T (p.Thr1566=)
n.5135+435A>T
n.4887A>T
n.4542+14465A>T
2g.227007583T>CCA431671976COL4A4c.417A>G (p.Thr139=)
c.4815A>G (p.Thr1605=)
c.4260A>G (p.Thr1420=)
c.4626A>G (p.Thr1542=)
c.4809+435A>G (n.4809+435A>G)
c.4216+14465A>G (n.4216+14465A>G)
c.4734A>G (p.Thr1578=)
c.4707A>G (p.Thr1569=)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.3141A>G (p.Thr1047=)
n.5119+435A>G
n.4526+14465A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.4698A>G (p.Thr1566=)
n.5135+435A>G
n.4887A>G
n.4542+14465A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227007583T>GCA431671977COL4A4c.417A>C (p.Thr139=)
c.4815A>C (p.Thr1605=)
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c.4626A>C (p.Thr1542=)
c.4809+435A>C (n.4809+435A>C)
c.4216+14465A>C (n.4216+14465A>C)
c.4734A>C (p.Thr1578=)
c.4707A>C (p.Thr1569=)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.3141A>C (p.Thr1047=)
n.5119+435A>C
n.4526+14465A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.4698A>C (p.Thr1566=)
n.5135+435A>C
n.4887A>C
n.4542+14465A>C
2g.227007583T=CA1332723661COL4A4c.417A= (p.Thr139=)
c.4815A= (p.Thr1605=)
c.4260A= (p.Thr1420=)
c.4626A= (p.Thr1542=)
c.4809+435A= (n.4809+435A=)
c.4216+14465A= (n.4216+14465A=)
c.4734A= (p.Thr1578=)
c.4707A= (p.Thr1569=)
c.*577A= (n.*577A=)
c.3141A= (p.Thr1047=)
n.5119+435A=
n.4526+14465A=
c.*264A= (n.*264A=)
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n.4887A=
n.4542+14465A=
2g.227007584G>ACA2144039COL4A4c.416C>T (p.Thr139Ile)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227007584G>CCA351140405COL4A4c.416C>G (p.Thr139Arg)
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2g.227007584G=CA1332723662COL4A4c.416C= (p.Thr139=)
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2g.227007585T>CCA351140406COL4A4c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.4813A>G (p.Thr1605Ala)
c.4258A>G (p.Thr1420Ala)
c.4624A>G (p.Thr1542Ala)
c.4809+433A>G (n.4809+433A>G)
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c.4705A>G (p.Thr1569Ala)
c.*575A>G (n.*575A>G)
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2g.227007585T>GCA351140407COL4A4c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.4813A>C (p.Thr1605Pro)
c.4258A>C (p.Thr1420Pro)
c.4624A>C (p.Thr1542Pro)
c.4809+433A>C (n.4809+433A>C)
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c.4732A>C (p.Thr1578Pro)
c.4705A>C (p.Thr1569Pro)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.3139A>C (p.Thr1047Pro)
n.5119+433A>C
n.4526+14463A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.4696A>C (p.Thr1566Pro)
n.5135+433A>C
n.4885A>C
n.4542+14463A>C
2g.227007586G>ACA431671979COL4A4c.414C>T (p.His138=)
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c.4731C>T (p.His1577=)
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c.*574C>T (n.*574C>T)
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n.5119+432C>T
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c.*261C>T (n.*261C>T)
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n.5135+432C>T
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n.4542+14462C>T
2g.227007586G>CCA351140409COL4A4c.414C>G (p.His138Gln)
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c.4257C>G (p.His1419Gln)
c.4623C>G (p.His1541Gln)
c.4809+432C>G (n.4809+432C>G)
c.4216+14462C>G (n.4216+14462C>G)
c.4731C>G (p.His1577Gln)
c.4704C>G (p.His1568Gln)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.3138C>G (p.His1046Gln)
n.5119+432C>G
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n.5135+432C>G
n.4884C>G
n.4542+14462C>G
2g.227007586G>TCA351140410COL4A4c.414C>A (p.His138Gln)
c.4812C>A (p.His1604Gln)
c.4257C>A (p.His1419Gln)
c.4623C>A (p.His1541Gln)
c.4809+432C>A (n.4809+432C>A)
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c.4731C>A (p.His1577Gln)
c.4704C>A (p.His1568Gln)
c.*574C>A (n.*574C>A)
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n.5119+432C>A
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c.4695C>A (p.His1565Gln)
n.5135+432C>A
n.4884C>A
n.4542+14462C>A
2g.227007587T>ACA351140411COL4A4c.413A>T (p.His138Leu)
c.4811A>T (p.His1604Leu)
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c.*260A>T (n.*260A>T)
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n.5135+431A>T
n.4883A>T
n.4542+14461A>T
2g.227007587T>CCA351140412COL4A4c.413A>G (p.His138Arg)
c.4811A>G (p.His1604Arg)
c.4256A>G (p.His1419Arg)
c.4622A>G (p.His1541Arg)
c.4809+431A>G (n.4809+431A>G)
c.4216+14461A>G (n.4216+14461A>G)
c.4730A>G (p.His1577Arg)
c.4703A>G (p.His1568Arg)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.3137A>G (p.His1046Arg)
n.5119+431A>G
n.4526+14461A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.4694A>G (p.His1565Arg)
n.5135+431A>G
n.4883A>G
n.4542+14461A>G
2g.227007587T>GCA351140413COL4A4c.413A>C (p.His138Pro)
c.4811A>C (p.His1604Pro)
c.4256A>C (p.His1419Pro)
c.4622A>C (p.His1541Pro)
c.4809+431A>C (n.4809+431A>C)
c.4216+14461A>C (n.4216+14461A>C)
c.4730A>C (p.His1577Pro)
c.4703A>C (p.His1568Pro)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.3137A>C (p.His1046Pro)
n.5119+431A>C
n.4526+14461A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.4694A>C (p.His1565Pro)
n.5135+431A>C
n.4883A>C
n.4542+14461A>C

Number of alleles fetched