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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227003387T>C | CA10612953 | COL4A4 | c.*3938A>G (n.*3938A>G) c.4809+4631A>G (n.4809+4631A>G) c.4216+18661A>G (n.4216+18661A>G) n.5119+4631A>G n.4526+18661A>G n.5135+4631A>G n.9083A>G n.4542+18661A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227003387T= | CA1332721752 | COL4A4 | c.*3938A= (n.*3938A=) c.4809+4631A= (n.4809+4631A=) c.4216+18661A= (n.4216+18661A=) n.5119+4631A= n.4526+18661A= n.5135+4631A= n.9083A= n.4542+18661A= | |
| 2 | g.227003390G>A | CA2663401720 | COL4A4 | c.*3935C>T (n.*3935C>T) c.4809+4628C>T (n.4809+4628C>T) c.4216+18658C>T (n.4216+18658C>T) n.5119+4628C>T n.4526+18658C>T n.5135+4628C>T n.9080C>T n.4542+18658C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227003396C= | CA1332721753 | COL4A4 | c.*3929G= (n.*3929G=) c.4809+4622G= (n.4809+4622G=) c.4216+18652G= (n.4216+18652G=) n.5119+4622G= n.4526+18652G= n.5135+4622G= n.9074G= n.4542+18652G= | |
| 2 | g.227003396C>G | CA1332721754 | COL4A4 | c.*3929G>C (n.*3929G>C) c.4809+4622G>C (n.4809+4622G>C) c.4216+18652G>C (n.4216+18652G>C) n.5119+4622G>C n.4526+18652G>C n.5135+4622G>C n.9074G>C n.4542+18652G>C | dbSNP |
| 2 | g.227003396C>T | CA765706778 | COL4A4 | c.*3929G>A (n.*3929G>A) c.4809+4622G>A (n.4809+4622G>A) c.4216+18652G>A (n.4216+18652G>A) n.5119+4622G>A n.4526+18652G>A n.5135+4622G>A n.9074G>A n.4542+18652G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227003397T>C | CA2663401722 | COL4A4 | c.*3928A>G (n.*3928A>G) c.4809+4621A>G (n.4809+4621A>G) c.4216+18651A>G (n.4216+18651A>G) n.5119+4621A>G n.4526+18651A>G n.5135+4621A>G n.9073A>G n.4542+18651A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227003398C>T | CA2754499714 | COL4A4 | c.*3927G>A (n.*3927G>A) c.4809+4620G>A (n.4809+4620G>A) c.4216+18650G>A (n.4216+18650G>A) n.5119+4620G>A n.4526+18650G>A n.5135+4620G>A n.9072G>A n.4542+18650G>A | |
| 2 | g.227003399A>G | CA2754499715 | COL4A4 | c.*3926T>C (n.*3926T>C) c.4809+4619T>C (n.4809+4619T>C) c.4216+18649T>C (n.4216+18649T>C) n.5119+4619T>C n.4526+18649T>C n.5135+4619T>C n.9071T>C n.4542+18649T>C | |
| 2 | g.227003401C>A | CA2663401724 | COL4A4 | c.*3924G>T (n.*3924G>T) c.4809+4617G>T (n.4809+4617G>T) c.4216+18647G>T (n.4216+18647G>T) n.5119+4617G>T n.4526+18647G>T n.5135+4617G>T n.9069G>T n.4542+18647G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227003402_227003407delinsCAGGAT | CA1332721755 | COL4A4 | c.*3918_*3923delinsATCCTG (n.*3918_*3923delinsATCCTG) c.4809+4611_4809+4616delinsATCCTG (n.4809+4611_4809+4616delinsATCCTG) c.4216+18641_4216+18646delinsATCCTG (n.4216+18641_4216+18646delinsATCCTG) n.5119+4611_5119+4616delinsATCCTG n.4526+18641_4526+18646delinsATCCTG n.5135+4611_5135+4616delinsATCCTG n.9063_9068delinsATCCTG n.4542+18641_4542+18646delinsATCCTG | |
| 2 | g.227003404_227003408del | CA1332721756 | COL4A4 | c.*3918_*3922del (n.*3918_*3922del) c.4809+4611_4809+4615del (n.4809+4611_4809+4615del) c.4216+18641_4216+18645del (n.4216+18641_4216+18645del) n.5119+4611_5119+4615del n.4526+18641_4526+18645del n.5135+4611_5135+4615del n.9063_9067del n.4542+18641_4542+18645del | dbSNP |
| 2 | g.227003404G>A | CA2564956632 | COL4A4 | c.*3921C>T (n.*3921C>T) c.4809+4614C>T (n.4809+4614C>T) c.4216+18644C>T (n.4216+18644C>T) n.5119+4614C>T n.4526+18644C>T n.5135+4614C>T n.9066C>T n.4542+18644C>T | |
| 2 | g.227003404G>T | CA2663401727 | COL4A4 | c.*3921C>A (n.*3921C>A) c.4809+4614C>A (n.4809+4614C>A) c.4216+18644C>A (n.4216+18644C>A) n.5119+4614C>A n.4526+18644C>A n.5135+4614C>A n.9066C>A n.4542+18644C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227003405G>A | CA1332721758 | COL4A4 | c.*3920C>T (n.*3920C>T) c.4809+4613C>T (n.4809+4613C>T) c.4216+18643C>T (n.4216+18643C>T) n.5119+4613C>T n.4526+18643C>T n.5135+4613C>T n.9065C>T n.4542+18643C>T | dbSNP |
| 2 | g.227003405G= | CA1332721757 | COL4A4 | c.*3920C= (n.*3920C=) c.4809+4613C= (n.4809+4613C=) c.4216+18643C= (n.4216+18643C=) n.5119+4613C= n.4526+18643C= n.5135+4613C= n.9065C= n.4542+18643C= | |
| 2 | g.227003405G>T | CA2663401732 | COL4A4 | c.*3920C>A (n.*3920C>A) c.4809+4613C>A (n.4809+4613C>A) c.4216+18643C>A (n.4216+18643C>A) n.5119+4613C>A n.4526+18643C>A n.5135+4613C>A n.9065C>A n.4542+18643C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227003406A= | CA1332721759 | COL4A4 | c.*3919T= (n.*3919T=) c.4809+4612T= (n.4809+4612T=) c.4216+18642T= (n.4216+18642T=) n.5119+4612T= n.4526+18642T= n.5135+4612T= n.9064T= n.4542+18642T= | |
| 2 | g.227003406A>G | CA67237802 | COL4A4 | c.*3919T>C (n.*3919T>C) c.4809+4612T>C (n.4809+4612T>C) c.4216+18642T>C (n.4216+18642T>C) n.5119+4612T>C n.4526+18642T>C n.5135+4612T>C n.9064T>C n.4542+18642T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227003407T>C | CA1332721761 | COL4A4 | c.*3918A>G (n.*3918A>G) c.4809+4611A>G (n.4809+4611A>G) c.4216+18641A>G (n.4216+18641A>G) n.5119+4611A>G n.4526+18641A>G n.5135+4611A>G n.9063A>G n.4542+18641A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227003407T= | CA1332721760 | COL4A4 | c.*3918A= (n.*3918A=) c.4809+4611A= (n.4809+4611A=) c.4216+18641A= (n.4216+18641A=) n.5119+4611A= n.4526+18641A= n.5135+4611A= n.9063A= n.4542+18641A= | |
| 2 | g.227003408A= | CA1332721762 | COL4A4 | c.*3917T= (n.*3917T=) c.4809+4610T= (n.4809+4610T=) c.4216+18640T= (n.4216+18640T=) n.5119+4610T= n.4526+18640T= n.5135+4610T= n.9062T= n.4542+18640T= | |
| 2 | g.227003408A>T | CA1332721763 | COL4A4 | c.*3917T>A (n.*3917T>A) c.4809+4610T>A (n.4809+4610T>A) c.4216+18640T>A (n.4216+18640T>A) n.5119+4610T>A n.4526+18640T>A n.5135+4610T>A n.9062T>A n.4542+18640T>A | dbSNP |
| 2 | g.227003412G>T | CA2663401733 | COL4A4 | c.*3913C>A (n.*3913C>A) c.4809+4606C>A (n.4809+4606C>A) c.4216+18636C>A (n.4216+18636C>A) n.5119+4606C>A n.4526+18636C>A n.5135+4606C>A n.9058C>A n.4542+18636C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227003413C>A | CA2663401734 | COL4A4 | c.*3912G>T (n.*3912G>T) c.4809+4605G>T (n.4809+4605G>T) c.4216+18635G>T (n.4216+18635G>T) n.5119+4605G>T n.4526+18635G>T n.5135+4605G>T n.9057G>T n.4542+18635G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227003414T>C | CA2663401735 | COL4A4 | c.*3911A>G (n.*3911A>G) c.4809+4604A>G (n.4809+4604A>G) c.4216+18634A>G (n.4216+18634A>G) n.5119+4604A>G n.4526+18634A>G n.5135+4604A>G n.9056A>G n.4542+18634A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227003415G>T | CA2663401737 | COL4A4 | c.*3910C>A (n.*3910C>A) c.4809+4603C>A (n.4809+4603C>A) c.4216+18633C>A (n.4216+18633C>A) n.5119+4603C>A n.4526+18633C>A n.5135+4603C>A n.9055C>A n.4542+18633C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227003420del | CA2663401738 | COL4A4 | c.*3909del (n.*3909del) c.4809+4602del (n.4809+4602del) c.4216+18632del (n.4216+18632del) n.5119+4602del n.4526+18632del n.5135+4602del n.9054del n.4542+18632del | gnomAD v4 |
| 2 | g.227003420A>G | CA2607550822 | COL4A4 | c.*3905T>C (n.*3905T>C) c.4809+4598T>C (n.4809+4598T>C) c.4216+18628T>C (n.4216+18628T>C) n.5119+4598T>C n.4526+18628T>C n.5135+4598T>C n.9050T>C n.4542+18628T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227003422G>A | CA1332721765 | COL4A4 | c.*3903C>T (n.*3903C>T) c.4809+4596C>T (n.4809+4596C>T) c.4216+18626C>T (n.4216+18626C>T) n.5119+4596C>T n.4526+18626C>T n.5135+4596C>T n.9048C>T n.4542+18626C>T | dbSNP |
| 2 | g.227003422G>C | CA2701681556 | COL4A4 | c.*3903C>G (n.*3903C>G) c.4809+4596C>G (n.4809+4596C>G) c.4216+18626C>G (n.4216+18626C>G) n.5119+4596C>G n.4526+18626C>G n.5135+4596C>G n.9048C>G n.4542+18626C>G | dbSNP |
| 2 | g.227003422G= | CA1332721764 | COL4A4 | c.*3903C= (n.*3903C=) c.4809+4596C= (n.4809+4596C=) c.4216+18626C= (n.4216+18626C=) n.5119+4596C= n.4526+18626C= n.5135+4596C= n.9048C= n.4542+18626C= | |
| 2 | g.227003423A= | CA1332721766 | COL4A4 | c.*3902T= (n.*3902T=) c.4809+4595T= (n.4809+4595T=) c.4216+18625T= (n.4216+18625T=) n.5119+4595T= n.4526+18625T= n.5135+4595T= n.9047T= n.4542+18625T= | |
| 2 | g.227003423A>G | CA1332721767 | COL4A4 | c.*3902T>C (n.*3902T>C) c.4809+4595T>C (n.4809+4595T>C) c.4216+18625T>C (n.4216+18625T>C) n.5119+4595T>C n.4526+18625T>C n.5135+4595T>C n.9047T>C n.4542+18625T>C | dbSNP |
| 2 | g.227003423A>T | CA2754499716 | COL4A4 | c.*3902T>A (n.*3902T>A) c.4809+4595T>A (n.4809+4595T>A) c.4216+18625T>A (n.4216+18625T>A) n.5119+4595T>A n.4526+18625T>A n.5135+4595T>A n.9047T>A n.4542+18625T>A | |
| 2 | g.227003424C= | CA1332721768 | COL4A4 | c.*3901G= (n.*3901G=) c.4809+4594G= (n.4809+4594G=) c.4216+18624G= (n.4216+18624G=) n.5119+4594G= n.4526+18624G= n.5135+4594G= n.9046G= n.4542+18624G= | |
| 2 | g.227003424C>G | CA1332721769 | COL4A4 | c.*3901G>C (n.*3901G>C) c.4809+4594G>C (n.4809+4594G>C) c.4216+18624G>C (n.4216+18624G>C) n.5119+4594G>C n.4526+18624G>C n.5135+4594G>C n.9046G>C n.4542+18624G>C | dbSNP |
| 2 | g.227003424C>T | CA67237803 | COL4A4 | c.*3901G>A (n.*3901G>A) c.4809+4594G>A (n.4809+4594G>A) c.4216+18624G>A (n.4216+18624G>A) n.5119+4594G>A n.4526+18624G>A n.5135+4594G>A n.9046G>A n.4542+18624G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227003425T>G | CA765706780 | COL4A4 | c.*3900A>C (n.*3900A>C) c.4809+4593A>C (n.4809+4593A>C) c.4216+18623A>C (n.4216+18623A>C) n.5119+4593A>C n.4526+18623A>C n.5135+4593A>C n.9045A>C n.4542+18623A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227003425T= | CA1332721770 | COL4A4 | c.*3900A= (n.*3900A=) c.4809+4593A= (n.4809+4593A=) c.4216+18623A= (n.4216+18623A=) n.5119+4593A= n.4526+18623A= n.5135+4593A= n.9045A= n.4542+18623A= | |
| 2 | g.227003429C= | CA1332721771 | COL4A4 | c.*3896G= (n.*3896G=) c.4809+4589G= (n.4809+4589G=) c.4216+18619G= (n.4216+18619G=) n.5119+4589G= n.4526+18619G= n.5135+4589G= n.9041G= n.4542+18619G= | |
| 2 | g.227003429C>T | CA1043042429 | COL4A4 | c.*3896G>A (n.*3896G>A) c.4809+4589G>A (n.4809+4589G>A) c.4216+18619G>A (n.4216+18619G>A) n.5119+4589G>A n.4526+18619G>A n.5135+4589G>A n.9041G>A n.4542+18619G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227003430C= | CA1332721772 | COL4A4 | c.*3895G= (n.*3895G=) c.4809+4588G= (n.4809+4588G=) c.4216+18618G= (n.4216+18618G=) n.5119+4588G= n.4526+18618G= n.5135+4588G= n.9040G= n.4542+18618G= | |
| 2 | g.227003430C>G | CA67237804 | COL4A4 | c.*3895G>C (n.*3895G>C) c.4809+4588G>C (n.4809+4588G>C) c.4216+18618G>C (n.4216+18618G>C) n.5119+4588G>C n.4526+18618G>C n.5135+4588G>C n.9040G>C n.4542+18618G>C | dbSNP |
| 2 | g.227003432G>T | CA2663401739 | COL4A4 | c.*3893C>A (n.*3893C>A) c.4809+4586C>A (n.4809+4586C>A) c.4216+18616C>A (n.4216+18616C>A) n.5119+4586C>A n.4526+18616C>A n.5135+4586C>A n.9038C>A n.4542+18616C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227003433A= | CA1332721774 | COL4A4 | c.*3892T= (n.*3892T=) c.4809+4585T= (n.4809+4585T=) c.4216+18615T= (n.4216+18615T=) n.5119+4585T= n.4526+18615T= n.5135+4585T= n.9037T= n.4542+18615T= | |
| 2 | g.227003433A>G | CA1332721773 | COL4A4 | c.*3892T>C (n.*3892T>C) c.4809+4585T>C (n.4809+4585T>C) c.4216+18615T>C (n.4216+18615T>C) n.5119+4585T>C n.4526+18615T>C n.5135+4585T>C n.9037T>C n.4542+18615T>C | dbSNP |
| 2 | g.227003434T>C | CA1043042430 | COL4A4 | c.*3891A>G (n.*3891A>G) c.4809+4584A>G (n.4809+4584A>G) c.4216+18614A>G (n.4216+18614A>G) n.5119+4584A>G n.4526+18614A>G n.5135+4584A>G n.9036A>G n.4542+18614A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227003434T= | CA1332721775 | COL4A4 | c.*3891A= (n.*3891A=) c.4809+4584A= (n.4809+4584A=) c.4216+18614A= (n.4216+18614A=) n.5119+4584A= n.4526+18614A= n.5135+4584A= n.9036A= n.4542+18614A= | |
| 2 | g.227003437C>G | CA2701906533 | COL4A4 | c.*3888G>C (n.*3888G>C) c.4809+4581G>C (n.4809+4581G>C) c.4216+18611G>C (n.4216+18611G>C) n.5119+4581G>C n.4526+18611G>C n.5135+4581G>C n.9033G>C n.4542+18611G>C | dbSNP |
| 2 | g.227003439A>C | CA2754499718 | COL4A4 | c.*3886T>G (n.*3886T>G) c.4809+4579T>G (n.4809+4579T>G) c.4216+18609T>G (n.4216+18609T>G) n.5119+4579T>G n.4526+18609T>G n.5135+4579T>G n.9031T>G n.4542+18609T>G | |
| 2 | g.227003440A= | CA1332721776 | COL4A4 | c.*3885T= (n.*3885T=) c.4809+4578T= (n.4809+4578T=) c.4216+18608T= (n.4216+18608T=) n.5119+4578T= n.4526+18608T= n.5135+4578T= n.9030T= n.4542+18608T= | |
| 2 | g.227003440A>C | CA1332721777 | COL4A4 | c.*3885T>G (n.*3885T>G) c.4809+4578T>G (n.4809+4578T>G) c.4216+18608T>G (n.4216+18608T>G) n.5119+4578T>G n.4526+18608T>G n.5135+4578T>G n.9030T>G n.4542+18608T>G | dbSNP |
| 2 | g.227003441C>A | CA67237805 | COL4A4 | c.*3884G>T (n.*3884G>T) c.4809+4577G>T (n.4809+4577G>T) c.4216+18607G>T (n.4216+18607G>T) n.5119+4577G>T n.4526+18607G>T n.5135+4577G>T n.9029G>T n.4542+18607G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227003441C= | CA1332721778 | COL4A4 | c.*3884G= (n.*3884G=) c.4809+4577G= (n.4809+4577G=) c.4216+18607G= (n.4216+18607G=) n.5119+4577G= n.4526+18607G= n.5135+4577G= n.9029G= n.4542+18607G= | |
| 2 | g.227003442C= | CA1332721779 | COL4A4 | c.*3883G= (n.*3883G=) c.4809+4576G= (n.4809+4576G=) c.4216+18606G= (n.4216+18606G=) n.5119+4576G= n.4526+18606G= n.5135+4576G= n.9028G= n.4542+18606G= | |
| 2 | g.227003442C>G | CA1332721780 | COL4A4 | c.*3883G>C (n.*3883G>C) c.4809+4576G>C (n.4809+4576G>C) c.4216+18606G>C (n.4216+18606G>C) n.5119+4576G>C n.4526+18606G>C n.5135+4576G>C n.9028G>C n.4542+18606G>C | dbSNP |
| 2 | g.227003442C>T | CA1043042435 | COL4A4 | c.*3883G>A (n.*3883G>A) c.4809+4576G>A (n.4809+4576G>A) c.4216+18606G>A (n.4216+18606G>A) n.5119+4576G>A n.4526+18606G>A n.5135+4576G>A n.9028G>A n.4542+18606G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227003444G>A | CA2663401741 | COL4A4 | c.*3881C>T (n.*3881C>T) c.4809+4574C>T (n.4809+4574C>T) c.4216+18604C>T (n.4216+18604C>T) n.5119+4574C>T n.4526+18604C>T n.5135+4574C>T n.9026C>T n.4542+18604C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227003444G>T | CA2544549710 | COL4A4 | c.*3881C>A (n.*3881C>A) c.4809+4574C>A (n.4809+4574C>A) c.4216+18604C>A (n.4216+18604C>A) n.5119+4574C>A n.4526+18604C>A n.5135+4574C>A n.9026C>A n.4542+18604C>A | |
| 2 | g.227003445G>A | CA540206305 | COL4A4 | c.*3880C>T (n.*3880C>T) c.4809+4573C>T (n.4809+4573C>T) c.4216+18603C>T (n.4216+18603C>T) n.5119+4573C>T n.4526+18603C>T n.5135+4573C>T n.9025C>T n.4542+18603C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227003445G= | CA1332721781 | COL4A4 | c.*3880C= (n.*3880C=) c.4809+4573C= (n.4809+4573C=) c.4216+18603C= (n.4216+18603C=) n.5119+4573C= n.4526+18603C= n.5135+4573C= n.9025C= n.4542+18603C= | |
| 2 | g.227003446G>C | CA1332721783 | COL4A4 | c.*3879C>G (n.*3879C>G) c.4809+4572C>G (n.4809+4572C>G) c.4216+18602C>G (n.4216+18602C>G) n.5119+4572C>G n.4526+18602C>G n.5135+4572C>G n.9024C>G n.4542+18602C>G | dbSNP |
| 2 | g.227003446G= | CA1332721782 | COL4A4 | c.*3879C= (n.*3879C=) c.4809+4572C= (n.4809+4572C=) c.4216+18602C= (n.4216+18602C=) n.5119+4572C= n.4526+18602C= n.5135+4572C= n.9024C= n.4542+18602C= | |
| 2 | g.227003449C= | CA1332721784 | COL4A4 | c.*3876G= (n.*3876G=) c.4809+4569G= (n.4809+4569G=) c.4216+18599G= (n.4216+18599G=) n.5119+4569G= n.4526+18599G= n.5135+4569G= n.9021G= n.4542+18599G= | |
| 2 | g.227003449C>T | CA10614554 | COL4A4 | c.*3876G>A (n.*3876G>A) c.4809+4569G>A (n.4809+4569G>A) c.4216+18599G>A (n.4216+18599G>A) n.5119+4569G>A n.4526+18599G>A n.5135+4569G>A n.9021G>A n.4542+18599G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227003450G>A | CA67237806 | COL4A4 | c.*3875C>T (n.*3875C>T) c.4809+4568C>T (n.4809+4568C>T) c.4216+18598C>T (n.4216+18598C>T) n.5119+4568C>T n.4526+18598C>T n.5135+4568C>T n.9020C>T n.4542+18598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227003450G= | CA1332721785 | COL4A4 | c.*3875C= (n.*3875C=) c.4809+4568C= (n.4809+4568C=) c.4216+18598C= (n.4216+18598C=) n.5119+4568C= n.4526+18598C= n.5135+4568C= n.9020C= n.4542+18598C= | |
| 2 | g.227003450G>T | CA765706788 | COL4A4 | c.*3875C>A (n.*3875C>A) c.4809+4568C>A (n.4809+4568C>A) c.4216+18598C>A (n.4216+18598C>A) n.5119+4568C>A n.4526+18598C>A n.5135+4568C>A n.9020C>A n.4542+18598C>A | dbSNP |
| 2 | g.227003453C>A | CA2663401747 | COL4A4 | c.*3872G>T (n.*3872G>T) c.4809+4565G>T (n.4809+4565G>T) c.4216+18595G>T (n.4216+18595G>T) n.5119+4565G>T n.4526+18595G>T n.5135+4565G>T n.9017G>T n.4542+18595G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227003456C= | CA1332721786 | COL4A4 | c.*3869G= (n.*3869G=) c.4809+4562G= (n.4809+4562G=) c.4216+18592G= (n.4216+18592G=) n.5119+4562G= n.4526+18592G= n.5135+4562G= n.9014G= n.4542+18592G= | |
| 2 | g.227003456C>T | CA67237807 | COL4A4 | c.*3869G>A (n.*3869G>A) c.4809+4562G>A (n.4809+4562G>A) c.4216+18592G>A (n.4216+18592G>A) n.5119+4562G>A n.4526+18592G>A n.5135+4562G>A n.9014G>A n.4542+18592G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227003458C= | CA1332721787 | COL4A4 | c.*3867G= (n.*3867G=) c.4809+4560G= (n.4809+4560G=) c.4216+18590G= (n.4216+18590G=) n.5119+4560G= n.4526+18590G= n.5135+4560G= n.9012G= n.4542+18590G= | |
| 2 | g.227003458C>T | CA1043042445 | COL4A4 | c.*3867G>A (n.*3867G>A) c.4809+4560G>A (n.4809+4560G>A) c.4216+18590G>A (n.4216+18590G>A) n.5119+4560G>A n.4526+18590G>A n.5135+4560G>A n.9012G>A n.4542+18590G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227003459T>C | CA2663401752 | COL4A4 | c.*3866A>G (n.*3866A>G) c.4809+4559A>G (n.4809+4559A>G) c.4216+18589A>G (n.4216+18589A>G) n.5119+4559A>G n.4526+18589A>G n.5135+4559A>G n.9011A>G n.4542+18589A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227003465C>A | CA67237808 | COL4A4 | c.*3860G>T (n.*3860G>T) c.4809+4553G>T (n.4809+4553G>T) c.4216+18583G>T (n.4216+18583G>T) n.5119+4553G>T n.4526+18583G>T n.5135+4553G>T n.9005G>T n.4542+18583G>T | dbSNP |
| 2 | g.227003465C= | CA1332721788 | COL4A4 | c.*3860G= (n.*3860G=) c.4809+4553G= (n.4809+4553G=) c.4216+18583G= (n.4216+18583G=) n.5119+4553G= n.4526+18583G= n.5135+4553G= n.9005G= n.4542+18583G= | |
| 2 | g.227003466C>A | CA1332721789 | COL4A4 | c.*3859G>T (n.*3859G>T) c.4809+4552G>T (n.4809+4552G>T) c.4216+18582G>T (n.4216+18582G>T) n.5119+4552G>T n.4526+18582G>T n.5135+4552G>T n.9004G>T n.4542+18582G>T | dbSNP |
| 2 | g.227003466C= | CA1332721790 | COL4A4 | c.*3859G= (n.*3859G=) c.4809+4552G= (n.4809+4552G=) c.4216+18582G= (n.4216+18582G=) n.5119+4552G= n.4526+18582G= n.5135+4552G= n.9004G= n.4542+18582G= | |
| 2 | g.227003466C>G | CA67237809 | COL4A4 | c.*3859G>C (n.*3859G>C) c.4809+4552G>C (n.4809+4552G>C) c.4216+18582G>C (n.4216+18582G>C) n.5119+4552G>C n.4526+18582G>C n.5135+4552G>C n.9004G>C n.4542+18582G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227003467T>C | CA2663401754 | COL4A4 | c.*3858A>G (n.*3858A>G) c.4809+4551A>G (n.4809+4551A>G) c.4216+18581A>G (n.4216+18581A>G) n.5119+4551A>G n.4526+18581A>G n.5135+4551A>G n.9003A>G n.4542+18581A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227003471_227003473del | CA2701906550 | COL4A4 | c.*3856_*3858del (n.*3856_*3858del) c.4809+4549_4809+4551del (n.4809+4549_4809+4551del) c.4216+18579_4216+18581del (n.4216+18579_4216+18581del) n.5119+4549_5119+4551del n.4526+18579_4526+18581del n.5135+4549_5135+4551del n.9001_9003del n.4542+18579_4542+18581del | dbSNP |
| 2 | g.227003468C= | CA1332721791 | COL4A4 | c.*3857G= (n.*3857G=) c.4809+4550G= (n.4809+4550G=) c.4216+18580G= (n.4216+18580G=) n.5119+4550G= n.4526+18580G= n.5135+4550G= n.9002G= n.4542+18580G= | |
| 2 | g.227003468C>G | CA1043042448 | COL4A4 | c.*3857G>C (n.*3857G>C) c.4809+4550G>C (n.4809+4550G>C) c.4216+18580G>C (n.4216+18580G>C) n.5119+4550G>C n.4526+18580G>C n.5135+4550G>C n.9002G>C n.4542+18580G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227003475C>A | CA2663401755 | COL4A4 | c.*3850G>T (n.*3850G>T) c.4809+4543G>T (n.4809+4543G>T) c.4216+18573G>T (n.4216+18573G>T) n.5119+4543G>T n.4526+18573G>T n.5135+4543G>T n.8995G>T n.4542+18573G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227003475C>T | CA2663401757 | COL4A4 | c.*3850G>A (n.*3850G>A) c.4809+4543G>A (n.4809+4543G>A) c.4216+18573G>A (n.4216+18573G>A) n.5119+4543G>A n.4526+18573G>A n.5135+4543G>A n.8995G>A n.4542+18573G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227003477A= | CA1332721792 | COL4A4 | c.*3848T= (n.*3848T=) c.4809+4541T= (n.4809+4541T=) c.4216+18571T= (n.4216+18571T=) n.5119+4541T= n.4526+18571T= n.5135+4541T= n.8993T= n.4542+18571T= | |
| 2 | g.227003477A>G | CA1332721793 | COL4A4 | c.*3848T>C (n.*3848T>C) c.4809+4541T>C (n.4809+4541T>C) c.4216+18571T>C (n.4216+18571T>C) n.5119+4541T>C n.4526+18571T>C n.5135+4541T>C n.8993T>C n.4542+18571T>C | dbSNP |
| 2 | g.227003478C>T | CA2663401758 | COL4A4 | c.*3847G>A (n.*3847G>A) c.4809+4540G>A (n.4809+4540G>A) c.4216+18570G>A (n.4216+18570G>A) n.5119+4540G>A n.4526+18570G>A n.5135+4540G>A n.8992G>A n.4542+18570G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227003480A= | CA1332721794 | COL4A4 | c.*3845T= (n.*3845T=) c.4809+4538T= (n.4809+4538T=) c.4216+18568T= (n.4216+18568T=) n.5119+4538T= n.4526+18568T= n.5135+4538T= n.8990T= n.4542+18568T= | |
| 2 | g.227003480A>G | CA1043042449 | COL4A4 | c.*3845T>C (n.*3845T>C) c.4809+4538T>C (n.4809+4538T>C) c.4216+18568T>C (n.4216+18568T>C) n.5119+4538T>C n.4526+18568T>C n.5135+4538T>C n.8990T>C n.4542+18568T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227003482T>C | CA2754499720 | COL4A4 | c.*3843A>G (n.*3843A>G) c.4809+4536A>G (n.4809+4536A>G) c.4216+18566A>G (n.4216+18566A>G) n.5119+4536A>G n.4526+18566A>G n.5135+4536A>G n.8988A>G n.4542+18566A>G | |
| 2 | g.227003483C= | CA1332721795 | COL4A4 | c.*3842G= (n.*3842G=) c.4809+4535G= (n.4809+4535G=) c.4216+18565G= (n.4216+18565G=) n.5119+4535G= n.4526+18565G= n.5135+4535G= n.8987G= n.4542+18565G= | |
| 2 | g.227003483C>G | CA765706794 | COL4A4 | c.*3842G>C (n.*3842G>C) c.4809+4535G>C (n.4809+4535G>C) c.4216+18565G>C (n.4216+18565G>C) n.5119+4535G>C n.4526+18565G>C n.5135+4535G>C n.8987G>C n.4542+18565G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227003484T>A | CA2663401760 | COL4A4 | c.*3841A>T (n.*3841A>T) c.4809+4534A>T (n.4809+4534A>T) c.4216+18564A>T (n.4216+18564A>T) n.5119+4534A>T n.4526+18564A>T n.5135+4534A>T n.8986A>T n.4542+18564A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227003484T>C | CA1043042451 | COL4A4 | c.*3841A>G (n.*3841A>G) c.4809+4534A>G (n.4809+4534A>G) c.4216+18564A>G (n.4216+18564A>G) n.5119+4534A>G n.4526+18564A>G n.5135+4534A>G n.8986A>G n.4542+18564A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227003484T= | CA1332721796 | COL4A4 | c.*3841A= (n.*3841A=) c.4809+4534A= (n.4809+4534A=) c.4216+18564A= (n.4216+18564A=) n.5119+4534A= n.4526+18564A= n.5135+4534A= n.8986A= n.4542+18564A= | |
| 2 | g.227003485T>C | CA540206309 | COL4A4 | c.*3840A>G (n.*3840A>G) c.4809+4533A>G (n.4809+4533A>G) c.4216+18563A>G (n.4216+18563A>G) n.5119+4533A>G n.4526+18563A>G n.5135+4533A>G n.8985A>G n.4542+18563A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227003485T= | CA1332721797 | COL4A4 | c.*3840A= (n.*3840A=) c.4809+4533A= (n.4809+4533A=) c.4216+18563A= (n.4216+18563A=) n.5119+4533A= n.4526+18563A= n.5135+4533A= n.8985A= n.4542+18563A= | |
| 2 | g.227003486G>T | CA2754499721 | COL4A4 | c.*3839C>A (n.*3839C>A) c.4809+4532C>A (n.4809+4532C>A) c.4216+18562C>A (n.4216+18562C>A) n.5119+4532C>A n.4526+18562C>A n.5135+4532C>A n.8984C>A n.4542+18562C>A | |
| 2 | g.227003487C>T | CA2663401766 | COL4A4 | c.*3838G>A (n.*3838G>A) c.4809+4531G>A (n.4809+4531G>A) c.4216+18561G>A (n.4216+18561G>A) n.5119+4531G>A n.4526+18561G>A n.5135+4531G>A n.8983G>A n.4542+18561G>A | gnomAD v4 |