Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226984914_226984916delinsCAGCA1225124527COQ8Ac.1545_1547delinsCAG (p.Asp515=)
c.*6272_*6274delinsCAG (n.*6272_*6274delinsCAG)
c.1389_1391delinsCAG (p.Asp463=)
n.2407_2409delinsCAG
n.732_734delinsCAG
n.935_937delinsCAG
1g.226984916_226984917delCA1225124529COQ8Ac.1547_1548del (p.Arg516IlefsTer?)
c.*6274_*6275del (n.*6274_*6275del)
c.1391_1392del (p.Arg464IlefsTer?)
n.2409_2410del
n.734_735del
n.937_938del
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984916G>ACA345055920COQ8Ac.1547G>A (p.Arg516Lys)
c.*6274G>A (n.*6274G>A)
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
n.2409G>A
n.734G>A
n.937G>A
1g.226984916G>CCA1425535COQ8Ac.1547G>C (p.Arg516Thr)
c.*6274G>C (n.*6274G>C)
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
n.2409G>C
n.734G>C
n.937G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984916G=CA1225124530COQ8Ac.1547G= (p.Arg516=)
c.*6274G= (n.*6274G=)
c.1391G= (p.Arg464=)
n.2409G=
n.734G=
n.937G=
1g.226984916G>TCA345055921COQ8Ac.1547G>T (p.Arg516Ile)
c.*6274G>T (n.*6274G>T)
c.1391G>T (p.Arg464Ile)
n.2409G>T
n.734G>T
n.937G>T
1g.226984917A=CA1225124531COQ8Ac.1548A= (p.Arg516=)
c.*6275A= (n.*6275A=)
c.1392A= (p.Arg464=)
n.2410A=
n.735A=
n.938A=
1g.226984917A>CCA38652780COQ8Ac.1548A>C (p.Arg516Ser)
c.*6275A>C (n.*6275A>C)
c.1392A>C (p.Arg464Ser)
n.2410A>C
n.735A>C
n.938A>C
 dbSNP
1g.226984917A>GCA423528417COQ8Ac.1548A>G (p.Arg516=)
c.*6275A>G (n.*6275A>G)
c.1392A>G (p.Arg464=)
n.2410A>G
n.735A>G
n.938A>G
1g.226984917A>TCA345055922COQ8Ac.1548A>T (p.Arg516Ser)
c.*6275A>T (n.*6275A>T)
c.1392A>T (p.Arg464Ser)
n.2410A>T
n.735A>T
n.938A>T
1g.226984918T>ACA345055923COQ8Ac.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.*6276T>A (n.*6276T>A)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
n.2411T>A
n.736T>A
n.939T>A
1g.226984918T>CCA345055924COQ8Ac.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.*6276T>C (n.*6276T>C)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
n.2411T>C
n.736T>C
n.939T>C
1g.226984918T>GCA345055925COQ8Ac.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.*6276T>G (n.*6276T>G)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
n.2411T>G
n.736T>G
n.939T>G
1g.226984919C>ACA345055926COQ8Ac.1550C>A (p.Ser517Tyr)
c.*6277C>A (n.*6277C>A)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
n.2412C>A
n.737C>A
n.940C>A
1g.226984919C=CA1225124532COQ8Ac.1550C= (p.Ser517=)
c.*6277C= (n.*6277C=)
c.1394C= (p.Ser465=)
n.2412C=
n.737C=
n.940C=
1g.226984919C>GCA345055927COQ8Ac.1550C>G (p.Ser517Cys)
c.*6277C>G (n.*6277C>G)
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
n.2412C>G
n.737C>G
n.940C>G
1g.226984919C>TCA1425536COQ8Ac.1550C>T (p.Ser517Phe)
c.*6277C>T (n.*6277C>T)
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
n.2412C>T
n.737C>T
n.940C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984920C>ACA423528420COQ8Ac.1551C>A (p.Ser517=)
c.*6278C>A (n.*6278C>A)
c.1395C>A (p.Ser465=)
n.2413C>A
n.738C>A
n.941C>A
1g.226984920C=CA1225124533COQ8Ac.1551C= (p.Ser517=)
c.*6278C= (n.*6278C=)
c.1395C= (p.Ser465=)
n.2413C=
n.738C=
n.941C=
1g.226984920C>GCA423528421COQ8Ac.1551C>G (p.Ser517=)
c.*6278C>G (n.*6278C>G)
c.1395C>G (p.Ser465=)
n.2413C>G
n.738C>G
n.941C>G
 gnomAD v4
1g.226984920C>TCA423528423COQ8Ac.1551C>T (p.Ser517=)
c.*6278C>T (n.*6278C>T)
c.1395C>T (p.Ser465=)
n.2413C>T
n.738C>T
n.941C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984921T>ACA345055928COQ8Ac.1552T>A (p.Phe518Ile)
c.*6279T>A (n.*6279T>A)
c.1396T>A (p.Phe466Ile)
n.2414T>A
n.739T>A
n.942T>A
1g.226984921T>CCA345055929COQ8Ac.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.*6279T>C (n.*6279T>C)
c.1396T>C (p.Phe466Leu)
n.2414T>C
n.739T>C
n.942T>C
1g.226984921T>GCA345055930COQ8Ac.1552T>G (p.Phe518Val)
c.*6279T>G (n.*6279T>G)
c.1396T>G (p.Phe466Val)
n.2414T>G
n.739T>G
n.942T>G
1g.226984922T>ACA345055931COQ8Ac.1553T>A (p.Phe518Tyr)
c.*6280T>A (n.*6280T>A)
c.1397T>A (p.Phe466Tyr)
n.2415T>A
n.740T>A
n.943T>A
1g.226984922T>CCA345055932COQ8Ac.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.*6280T>C (n.*6280T>C)
c.1397T>C (p.Phe466Ser)
n.2415T>C
n.740T>C
n.943T>C
 gnomAD v4
1g.226984922T>GCA345055933COQ8Ac.1553T>G (p.Phe518Cys)
c.*6280T>G (n.*6280T>G)
c.1397T>G (p.Phe466Cys)
n.2415T>G
n.740T>G
n.943T>G
1g.226984923C>ACA345055934COQ8Ac.1554C>A (p.Phe518Leu)
c.*6281C>A (n.*6281C>A)
c.1398C>A (p.Phe466Leu)
n.2416C>A
n.741C>A
n.944C>A
1g.226984923C=CA1148439500COQ8Ac.1554C= (p.Phe518=)
c.*6281C= (n.*6281C=)
c.1398C= (p.Phe466=)
n.2416C=
n.741C=
n.944C=
1g.226984923C>GCA345055935COQ8Ac.1554C>G (p.Phe518Leu)
c.*6281C>G (n.*6281C>G)
c.1398C>G (p.Phe466Leu)
n.2416C>G
n.741C>G
n.944C>G
 gnomAD v4
1g.226984923C>TCA1425537COQ8Ac.1554C>T (p.Phe518=)
c.*6281C>T (n.*6281C>T)
c.1398C>T (p.Phe466=)
n.2416C>T
n.741C>T
n.944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984924delCA2586968338COQ8Ac.1555del (p.Thr519ProfsTer24)
c.*6282del (n.*6282del)
c.1399del (p.Thr467ProfsTer24)
n.2417del
n.742del
n.945del
 gnomAD v4
1g.226984924A>CCA345055936COQ8Ac.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.*6282A>C (n.*6282A>C)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
n.2417A>C
n.742A>C
n.945A>C
1g.226984924A>GCA345055937COQ8Ac.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.*6282A>G (n.*6282A>G)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
n.2417A>G
n.742A>G
n.945A>G
1g.226984924A>TCA345055938COQ8Ac.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.*6282A>T (n.*6282A>T)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
n.2417A>T
n.742A>T
n.945A>T
1g.226984925C>ACA345055939COQ8Ac.1556C>A (p.Thr519Asn)
c.*6283C>A (n.*6283C>A)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
n.2418C>A
n.743C>A
n.946C>A
1g.226984925C=CA1141794474COQ8Ac.1556C= (p.Thr519=)
c.*6283C= (n.*6283C=)
c.1400C= (p.Thr467=)
n.2418C=
n.743C=
n.946C=
1g.226984925C>GCA1425538COQ8Ac.1556C>G (p.Thr519Ser)
c.*6283C>G (n.*6283C>G)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
n.2418C>G
n.743C>G
n.946C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984925C>TCA345055940COQ8Ac.1556C>T (p.Thr519Ile)
c.*6283C>T (n.*6283C>T)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
n.2418C>T
n.743C>T
n.946C>T
 gnomAD v4
1g.226984926C>ACA423528425COQ8Ac.1557C>A (p.Thr519=)
c.*6284C>A (n.*6284C>A)
c.1401C>A (p.Thr467=)
n.2419C>A
n.744C>A
n.947C>A
1g.226984926C=CA1225124534COQ8Ac.1557C= (p.Thr519=)
c.*6284C= (n.*6284C=)
c.1401C= (p.Thr467=)
n.2419C=
n.744C=
n.947C=
1g.226984926C>GCA423528426COQ8Ac.1557C>G (p.Thr519=)
c.*6284C>G (n.*6284C>G)
c.1401C>G (p.Thr467=)
n.2419C>G
n.744C>G
n.947C>G
1g.226984926C>TCA1425539COQ8Ac.1557C>T (p.Thr519=)
c.*6284C>T (n.*6284C>T)
c.1401C>T (p.Thr467=)
n.2419C>T
n.744C>T
n.947C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226984927G>ACA345055941COQ8Ac.1558G>A (p.Asp520Asn)
c.*6285G>A (n.*6285G>A)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
n.2420G>A
n.745G>A
n.948G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226984927G>CCA345055942COQ8Ac.1558G>C (p.Asp520His)
c.*6285G>C (n.*6285G>C)
c.1402G>C (p.Asp468His)
n.2420G>C
n.745G>C
n.948G>C
1g.226984927G=CA1225124535COQ8Ac.1558G= (p.Asp520=)
c.*6285G= (n.*6285G=)
c.1402G= (p.Asp468=)
n.2420G=
n.745G=
n.948G=
1g.226984927G>TCA345055943COQ8Ac.1558G>T (p.Asp520Tyr)
c.*6285G>T (n.*6285G>T)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
n.2420G>T
n.745G>T
n.948G>T
1g.226984928A=CA1225124536COQ8Ac.1559A= (p.Asp520=)
c.*6286A= (n.*6286A=)
c.1403A= (p.Asp468=)
n.2421A=
n.746A=
n.949A=
1g.226984928A>CCA345055945COQ8Ac.1559A>C (p.Asp520Ala)
c.*6286A>C (n.*6286A>C)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
n.2421A>C
n.746A>C
n.949A>C
1g.226984928A>GCA345055946COQ8Ac.1559A>G (p.Asp520Gly)
c.*6286A>G (n.*6286A>G)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
n.2421A>G
n.746A>G
n.949A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984928A>TCA345055944COQ8Ac.1559A>T (p.Asp520Val)
c.*6286A>T (n.*6286A>T)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
n.2421A>T
n.746A>T
n.949A>T
1g.226984929C>ACA345055947COQ8Ac.1560C>A (p.Asp520Glu)
c.*6287C>A (n.*6287C>A)
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
n.2422C>A
n.747C>A
n.950C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984929C=CA1225124537COQ8Ac.1560C= (p.Asp520=)
c.*6287C= (n.*6287C=)
c.1404C= (p.Asp468=)
n.2422C=
n.747C=
n.950C=
1g.226984929C>GCA345055948COQ8Ac.1560C>G (p.Asp520Glu)
c.*6287C>G (n.*6287C>G)
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
n.2422C>G
n.747C>G
n.950C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984929C>TCA423528427COQ8Ac.1560C>T (p.Asp520=)
c.*6287C>T (n.*6287C>T)
c.1404C>T (p.Asp468=)
n.2422C>T
n.747C>T
n.950C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984930C>ACA345055949COQ8Ac.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.*6288C>A (n.*6288C>A)
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
n.2423C>A
n.748C>A
n.951C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984930C=CA1148257457COQ8Ac.1561C= (p.Leu521=)
c.*6288C= (n.*6288C=)
c.1405C= (p.Leu469=)
n.2423C=
n.748C=
n.951C=
1g.226984930C>GCA345055950COQ8Ac.1561C>G (p.Leu521Val)
c.*6288C>G (n.*6288C>G)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
n.2423C>G
n.748C>G
n.951C>G
1g.226984930C>TCA1425540COQ8Ac.1561C>T (p.Leu521Phe)
c.*6288C>T (n.*6288C>T)
c.1405C>T (p.Leu469Phe)
n.2423C>T
n.748C>T
n.951C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984931T>ACA345055951COQ8Ac.1562T>A (p.Leu521His)
c.*6289T>A (n.*6289T>A)
c.1406T>A (p.Leu469His)
n.2424T>A
n.749T>A
n.952T>A
1g.226984931T>CCA345055952COQ8Ac.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.*6289T>C (n.*6289T>C)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.2424T>C
n.749T>C
n.952T>C
1g.226984931T>GCA345055953COQ8Ac.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.*6289T>G (n.*6289T>G)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.2424T>G
n.749T>G
n.952T>G
1g.226984932C>ACA423528431COQ8Ac.1563C>A (p.Leu521=)
c.*6290C>A (n.*6290C>A)
c.1407C>A (p.Leu469=)
n.2425C>A
n.750C>A
n.953C>A
1g.226984932C=CA1225124538COQ8Ac.1563C= (p.Leu521=)
c.*6290C= (n.*6290C=)
c.1407C= (p.Leu469=)
n.2425C=
n.750C=
n.953C=
1g.226984932C>GCA1425541COQ8Ac.1563C>G (p.Leu521=)
c.*6290C>G (n.*6290C>G)
c.1407C>G (p.Leu469=)
n.2425C>G
n.750C>G
n.953C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984932C>TCA423528432COQ8Ac.1563C>T (p.Leu521=)
c.*6290C>T (n.*6290C>T)
c.1407C>T (p.Leu469=)
n.2425C>T
n.750C>T
n.953C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984933T>ACA345055954COQ8Ac.1564T>A (p.Tyr522Asn)
c.*6291T>A (n.*6291T>A)
c.1408T>A (p.Tyr470Asn)
n.2426T>A
n.751T>A
n.954T>A
1g.226984933T>CCA345055955COQ8Ac.1564T>C (p.Tyr522His)
c.*6291T>C (n.*6291T>C)
c.1408T>C (p.Tyr470His)
n.2426T>C
n.751T>C
n.954T>C
 gnomAD v4
1g.226984933T>GCA345055956COQ8Ac.1564T>G (p.Tyr522Asp)
c.*6291T>G (n.*6291T>G)
c.1408T>G (p.Tyr470Asp)
n.2426T>G
n.751T>G
n.954T>G
1g.226984934A>CCA345055959COQ8Ac.1565A>C (p.Tyr522Ser)
c.*6292A>C (n.*6292A>C)
c.1409A>C (p.Tyr470Ser)
n.2427A>C
n.752A>C
n.955A>C
1g.226984934A>GCA345055957COQ8Ac.1565A>G (p.Tyr522Cys)
c.*6292A>G (n.*6292A>G)
c.1409A>G (p.Tyr470Cys)
n.2427A>G
n.752A>G
n.955A>G
 gnomAD v4
1g.226984934A>TCA345055958COQ8Ac.1565A>T (p.Tyr522Phe)
c.*6292A>T (n.*6292A>T)
c.1409A>T (p.Tyr470Phe)
n.2427A>T
n.752A>T
n.955A>T
1g.226984935C>ACA345055960COQ8Ac.1566C>A (p.Tyr522Ter)
c.*6293C>A (n.*6293C>A)
c.1410C>A (p.Tyr470Ter)
n.2428C>A
n.753C>A
n.956C>A
1g.226984935C=CA1225124539COQ8Ac.1566C= (p.Tyr522=)
c.*6293C= (n.*6293C=)
c.1410C= (p.Tyr470=)
n.2428C=
n.753C=
n.956C=
1g.226984935C>GCA345055961COQ8Ac.1566C>G (p.Tyr522Ter)
c.*6293C>G (n.*6293C>G)
c.1410C>G (p.Tyr470Ter)
n.2428C>G
n.753C>G
n.956C>G
 dbSNP
1g.226984935C>TCA423528434COQ8Ac.1566C>T (p.Tyr522=)
c.*6293C>T (n.*6293C>T)
c.1410C>T (p.Tyr470=)
n.2428C>T
n.753C>T
n.956C>T
1g.226984936A=CA1142196839COQ8Ac.1567A= (p.Ile523=)
c.*6294A= (n.*6294A=)
c.1411A= (p.Ile471=)
n.2429A=
n.754A=
n.957A=
1g.226984936A>CCA345055962COQ8Ac.1567A>C (p.Ile523Leu)
c.*6294A>C (n.*6294A>C)
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
n.2429A>C
n.754A>C
n.957A>C
1g.226984936A>GCA1425542COQ8Ac.1567A>G (p.Ile523Val)
c.*6294A>G (n.*6294A>G)
c.1411A>G (p.Ile471Val)
n.2429A>G
n.754A>G
n.957A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984936A>TCA345055963COQ8Ac.1567A>T (p.Ile523Phe)
c.*6294A>T (n.*6294A>T)
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
n.2429A>T
n.754A>T
n.957A>T
1g.226984937T>ACA345055964COQ8Ac.1568T>A (p.Ile523Asn)
c.*6295T>A (n.*6295T>A)
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
n.2430T>A
n.755T>A
n.958T>A
 dbSNP
1g.226984937T>CCA345055965COQ8Ac.1568T>C (p.Ile523Thr)
c.*6295T>C (n.*6295T>C)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
n.2430T>C
n.755T>C
n.958T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984937T>GCA345055966COQ8Ac.1568T>G (p.Ile523Ser)
c.*6295T>G (n.*6295T>G)
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
n.2430T>G
n.755T>G
n.958T>G
1g.226984937T=CA1225124540COQ8Ac.1568T= (p.Ile523=)
c.*6295T= (n.*6295T=)
c.1412T= (p.Ile471=)
n.2430T=
n.755T=
n.958T=
1g.226984938T>ACA423528435COQ8Ac.1569T>A (p.Ile523=)
c.*6296T>A (n.*6296T>A)
c.1413T>A (p.Ile471=)
n.2431T>A
n.756T>A
n.959T>A
1g.226984938T>CCA423528436COQ8Ac.1569T>C (p.Ile523=)
c.*6296T>C (n.*6296T>C)
c.1413T>C (p.Ile471=)
n.2431T>C
n.756T>C
n.959T>C
1g.226984938T>GCA345055967COQ8Ac.1569T>G (p.Ile523Met)
c.*6296T>G (n.*6296T>G)
c.1413T>G (p.Ile471Met)
n.2431T>G
n.756T>G
n.959T>G
1g.226984939C>ACA345055968COQ8Ac.1570C>A (p.Gln524Lys)
c.*6297C>A (n.*6297C>A)
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
n.2432C>A
n.757C>A
n.960C>A
1g.226984939C=CA1149058049COQ8Ac.1570C= (p.Gln524=)
c.*6297C= (n.*6297C=)
c.1414C= (p.Gln472=)
n.2432C=
n.757C=
n.960C=
1g.226984939C>GCA1425543COQ8Ac.1570C>G (p.Gln524Glu)
c.*6297C>G (n.*6297C>G)
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
n.2432C>G
n.757C>G
n.960C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984939C>TCA345055969COQ8Ac.1570C>T (p.Gln524Ter)
c.*6297C>T (n.*6297C>T)
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
n.2432C>T
n.757C>T
n.960C>T
1g.226984940A=CA1225124541COQ8Ac.1571A= (p.Gln524=)
c.*6298A= (n.*6298A=)
c.1415A= (p.Gln472=)
n.2433A=
n.758A=
n.961A=
1g.226984940A>CCA345055971COQ8Ac.1571A>C (p.Gln524Pro)
c.*6298A>C (n.*6298A>C)
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
n.2433A>C
n.758A>C
n.961A>C
1g.226984940A>GCA1425544COQ8Ac.1571A>G (p.Gln524Arg)
c.*6298A>G (n.*6298A>G)
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
n.2433A>G
n.758A>G
n.961A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984940A>TCA345055970COQ8Ac.1571A>T (p.Gln524Leu)
c.*6298A>T (n.*6298A>T)
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
n.2433A>T
n.758A>T
n.961A>T
1g.226984941G>ACA423528438COQ8Ac.1572G>A (p.Gln524=)
c.*6299G>A (n.*6299G>A)
c.1416G>A (p.Gln472=)
n.2434G>A
n.759G>A
n.962G>A
1g.226984941G>CCA345055972COQ8Ac.1572G>C (p.Gln524His)
c.*6299G>C (n.*6299G>C)
c.1416G>C (p.Gln472His)
n.2434G>C
n.759G>C
n.962G>C
1g.226984941G>TCA345055973COQ8Ac.1572G>T (p.Gln524His)
c.*6299G>T (n.*6299G>T)
c.1416G>T (p.Gln472His)
n.2434G>T
n.759G>T
n.962G>T
1g.226984942G>ACA38652823COQ8Ac.1572+1G>A (n.1572+1G>A)
c.*6299+1G>A (n.*6299+1G>A)
c.1416+1G>A (n.1416+1G>A)
n.2434+1G>A
n.759+1G>A
n.962+1G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.226984942G>CCA345055974COQ8Ac.1572+1G>C (n.1572+1G>C)
c.*6299+1G>C (n.*6299+1G>C)
c.1416+1G>C (n.1416+1G>C)
n.2434+1G>C
n.759+1G>C
n.962+1G>C
1g.226984942G=CA1141323033COQ8Ac.1572+1G= (n.1572+1G=)
c.*6299+1G= (n.*6299+1G=)
c.1416+1G= (n.1416+1G=)
n.2434+1G=
n.759+1G=
n.962+1G=
1g.226984942G>TCA345055975COQ8Ac.1572+1G>T (n.1572+1G>T)
c.*6299+1G>T (n.*6299+1G>T)
c.1416+1G>T (n.1416+1G>T)
n.2434+1G>T
n.759+1G>T
n.962+1G>T
1g.226984943T>ACA345055976COQ8Ac.1572+2T>A (n.1572+2T>A)
c.*6299+2T>A (n.*6299+2T>A)
c.1416+2T>A (n.1416+2T>A)
n.2434+2T>A
n.759+2T>A
n.962+2T>A
1g.226984943T>CCA345055977COQ8Ac.1572+2T>C (n.1572+2T>C)
c.*6299+2T>C (n.*6299+2T>C)
c.1416+2T>C (n.1416+2T>C)
n.2434+2T>C
n.759+2T>C
n.962+2T>C
1g.226984943T>GCA345055978COQ8Ac.1572+2T>G (n.1572+2T>G)
c.*6299+2T>G (n.*6299+2T>G)
c.1416+2T>G (n.1416+2T>G)
n.2434+2T>G
n.759+2T>G
n.962+2T>G
1g.226984943dupCA1425545COQ8Ac.1572+2dup (n.1572+2dup)
c.*6299+2dup (n.*6299+2dup)
c.1416+2dup (n.1416+2dup)
n.2434+2dup
n.759+2dup
n.962+2dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984944A=CA1225124542COQ8Ac.1572+3A= (n.1572+3A=)
c.*6299+3A= (n.*6299+3A=)
c.1416+3A= (n.1416+3A=)
n.2434+3A=
n.759+3A=
n.962+3A=
1g.226984944A>TCA1225124543COQ8Ac.1572+3A>T (n.1572+3A>T)
c.*6299+3A>T (n.*6299+3A>T)
c.1416+3A>T (n.1416+3A>T)
n.2434+3A>T
n.759+3A>T
n.962+3A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984945A=CA1225124544COQ8Ac.1572+4A= (n.1572+4A=)
c.*6299+4A= (n.*6299+4A=)
c.1416+4A= (n.1416+4A=)
n.2434+4A=
n.759+4A=
n.962+4A=
1g.226984945A>GCA1012969032COQ8Ac.1572+4A>G (n.1572+4A>G)
c.*6299+4A>G (n.*6299+4A>G)
c.1416+4A>G (n.1416+4A>G)
n.2434+4A>G
n.759+4A>G
n.962+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984946C=CA1225124545COQ8Ac.1572+5C= (n.1572+5C=)
c.*6299+5C= (n.*6299+5C=)
c.1416+5C= (n.1416+5C=)
n.2434+5C=
n.759+5C=
n.962+5C=
1g.226984946C>TCA1425546COQ8Ac.1572+5C>T (n.1572+5C>T)
c.*6299+5C>T (n.*6299+5C>T)
c.1416+5C>T (n.1416+5C>T)
n.2434+5C>T
n.759+5C>T
n.962+5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984947T>ACA2580062250COQ8Ac.1572+6T>A (n.1572+6T>A)
c.*6299+6T>A (n.*6299+6T>A)
c.1416+6T>A (n.1416+6T>A)
n.2434+6T>A
n.759+6T>A
n.962+6T>A
 ClinVar
1g.226984947T>CCA1225124547COQ8Ac.1572+6T>C (n.1572+6T>C)
c.*6299+6T>C (n.*6299+6T>C)
c.1416+6T>C (n.1416+6T>C)
n.2434+6T>C
n.759+6T>C
n.962+6T>C
 dbSNP
1g.226984947T=CA1225124546COQ8Ac.1572+6T= (n.1572+6T=)
c.*6299+6T= (n.*6299+6T=)
c.1416+6T= (n.1416+6T=)
n.2434+6T=
n.759+6T=
n.962+6T=
1g.226984947_226984948delCA2650796247COQ8Ac.1572+6_1572+7del (n.1572+6_1572+7del)
c.*6299+6_*6299+7del (n.*6299+6_*6299+7del)
c.1416+6_1416+7del (n.1416+6_1416+7del)
n.2434+6_2434+7del
n.759+6_759+7del
n.962+6_962+7del
 gnomAD v4
1g.226984948G>ACA1425547COQ8Ac.1572+7G>A (n.1572+7G>A)
c.*6299+7G>A (n.*6299+7G>A)
c.1416+7G>A (n.1416+7G>A)
n.2434+7G>A
n.759+7G>A
n.962+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984948G=CA1143825098COQ8Ac.1572+7G= (n.1572+7G=)
c.*6299+7G= (n.*6299+7G=)
c.1416+7G= (n.1416+7G=)
n.2434+7G=
n.759+7G=
n.962+7G=
1g.226984949G>CCA2574145895COQ8Ac.1572+8G>C (n.1572+8G>C)
c.*6299+8G>C (n.*6299+8G>C)
c.1416+8G>C (n.1416+8G>C)
n.2434+8G>C
n.759+8G>C
n.962+8G>C
 gnomAD v4
1g.226984950A=CA1225124548COQ8Ac.1572+9A= (n.1572+9A=)
c.*6299+9A= (n.*6299+9A=)
c.1416+9A= (n.1416+9A=)
n.2434+9A=
n.759+9A=
n.962+9A=
1g.226984950A>TCA529464741COQ8Ac.1572+9A>T (n.1572+9A>T)
c.*6299+9A>T (n.*6299+9A>T)
c.1416+9A>T (n.1416+9A>T)
n.2434+9A>T
n.759+9A>T
n.962+9A>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.226984952A=CA1225124549COQ8Ac.1572+11A= (n.1572+11A=)
c.*6299+11A= (n.*6299+11A=)
c.1416+11A= (n.1416+11A=)
n.2434+11A=
n.759+11A=
n.962+11A=
1g.226984952A>GCA1425548COQ8Ac.1572+11A>G (n.1572+11A>G)
c.*6299+11A>G (n.*6299+11A>G)
c.1416+11A>G (n.1416+11A>G)
n.2434+11A>G
n.759+11A>G
n.962+11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984952A>TCA2650796248COQ8Ac.1572+11A>T (n.1572+11A>T)
c.*6299+11A>T (n.*6299+11A>T)
c.1416+11A>T (n.1416+11A>T)
n.2434+11A>T
n.759+11A>T
n.962+11A>T
 gnomAD v4
1g.226984953G>CCA1425549COQ8Ac.1572+12G>C (n.1572+12G>C)
c.*6299+12G>C (n.*6299+12G>C)
c.1416+12G>C (n.1416+12G>C)
n.2434+12G>C
n.759+12G>C
n.962+12G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984953G=CA1225124550COQ8Ac.1572+12G= (n.1572+12G=)
c.*6299+12G= (n.*6299+12G=)
c.1416+12G= (n.1416+12G=)
n.2434+12G=
n.759+12G=
n.962+12G=
1g.226984954G>ACA1425550COQ8Ac.1572+13G>A (n.1572+13G>A)
c.*6299+13G>A (n.*6299+13G>A)
c.1416+13G>A (n.1416+13G>A)
n.2434+13G>A
n.759+13G>A
n.962+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984954G=CA1225124551COQ8Ac.1572+13G= (n.1572+13G=)
c.*6299+13G= (n.*6299+13G=)
c.1416+13G= (n.1416+13G=)
n.2434+13G=
n.759+13G=
n.962+13G=
1g.226984954G>TCA2747999808COQ8Ac.1572+13G>T (n.1572+13G>T)
c.*6299+13G>T (n.*6299+13G>T)
c.1416+13G>T (n.1416+13G>T)
n.2434+13G>T
n.759+13G>T
n.962+13G>T
1g.226984955G>ACA2574145896COQ8Ac.1572+14G>A (n.1572+14G>A)
c.*6299+14G>A (n.*6299+14G>A)
c.1416+14G>A (n.1416+14G>A)
n.2434+14G>A
n.759+14G>A
n.962+14G>A
 gnomAD v4
1g.226984955G>CCA732367211COQ8Ac.1572+14G>C (n.1572+14G>C)
c.*6299+14G>C (n.*6299+14G>C)
c.1416+14G>C (n.1416+14G>C)
n.2434+14G>C
n.759+14G>C
n.962+14G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984955G=CA1225124552COQ8Ac.1572+14G= (n.1572+14G=)
c.*6299+14G= (n.*6299+14G=)
c.1416+14G= (n.1416+14G=)
n.2434+14G=
n.759+14G=
n.962+14G=
1g.226984956G>ACA529464742COQ8Ac.1572+15G>A (n.1572+15G>A)
c.*6299+15G>A (n.*6299+15G>A)
c.1416+15G>A (n.1416+15G>A)
n.2434+15G>A
n.759+15G>A
n.962+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984956G=CA1225124553COQ8Ac.1572+15G= (n.1572+15G=)
c.*6299+15G= (n.*6299+15G=)
c.1416+15G= (n.1416+15G=)
n.2434+15G=
n.759+15G=
n.962+15G=
1g.226984956G>TCA2650796249COQ8Ac.1572+15G>T (n.1572+15G>T)
c.*6299+15G>T (n.*6299+15G>T)
c.1416+15G>T (n.1416+15G>T)
n.2434+15G>T
n.759+15G>T
n.962+15G>T
 gnomAD v4
1g.226984957C>ACA2650796250COQ8Ac.1572+16C>A (n.1572+16C>A)
c.*6299+16C>A (n.*6299+16C>A)
c.1416+16C>A (n.1416+16C>A)
n.2434+16C>A
n.759+16C>A
n.962+16C>A
 gnomAD v4
1g.226984957C=CA1225124554COQ8Ac.1572+16C= (n.1572+16C=)
c.*6299+16C= (n.*6299+16C=)
c.1416+16C= (n.1416+16C=)
n.2434+16C=
n.759+16C=
n.962+16C=
1g.226984957C>GCA2573132788COQ8Ac.1572+16C>G (n.1572+16C>G)
c.*6299+16C>G (n.*6299+16C>G)
c.1416+16C>G (n.1416+16C>G)
n.2434+16C>G
n.759+16C>G
n.962+16C>G
 ClinVar dbSNP
1g.226984957C>TCA1425551COQ8Ac.1572+16C>T (n.1572+16C>T)
c.*6299+16C>T (n.*6299+16C>T)
c.1416+16C>T (n.1416+16C>T)
n.2434+16C>T
n.759+16C>T
n.962+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984958C=CA1225124555COQ8Ac.1572+17C= (n.1572+17C=)
c.*6299+17C= (n.*6299+17C=)
c.1416+17C= (n.1416+17C=)
n.2434+17C=
n.759+17C=
n.962+17C=
1g.226984958C>TCA1425552COQ8Ac.1572+17C>T (n.1572+17C>T)
c.*6299+17C>T (n.*6299+17C>T)
c.1416+17C>T (n.1416+17C>T)
n.2434+17C>T
n.759+17C>T
n.962+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984959C=CA1225124556COQ8Ac.1572+18C= (n.1572+18C=)
c.*6299+18C= (n.*6299+18C=)
c.1416+18C= (n.1416+18C=)
n.2434+18C=
n.759+18C=
n.962+18C=
1g.226984959C>GCA1225124557COQ8Ac.1572+18C>G (n.1572+18C>G)
c.*6299+18C>G (n.*6299+18C>G)
c.1416+18C>G (n.1416+18C>G)
n.2434+18C>G
n.759+18C>G
n.962+18C>G
 dbSNP
1g.226984960T>ACA423528441COQ8Ac.1572+19T>A (n.1572+19T>A)
c.*6299+19T>A (n.*6299+19T>A)
c.1416+19T>A (n.1416+19T>A)
n.2434+19T>A
n.759+19T>A
n.962+19T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984960T=CA1225124558COQ8Ac.1572+19T= (n.1572+19T=)
c.*6299+19T= (n.*6299+19T=)
c.1416+19T= (n.1416+19T=)
n.2434+19T=
n.759+19T=
n.962+19T=
1g.226984962_226984963delinsGCCA1225124559COQ8Ac.1572+21_1572+22delinsGC (n.1572+21_1572+22delinsGC)
c.*6299+21_*6299+22delinsGC (n.*6299+21_*6299+22delinsGC)
c.1416+21_1416+22delinsGC (n.1416+21_1416+22delinsGC)
n.2434+21_2434+22delinsGC
n.759+21_759+22delinsGC
n.962+21_962+22delinsGC
1g.226984964delCA1225124560COQ8Ac.1572+23del (n.1572+23del)
c.*6299+23del (n.*6299+23del)
c.1416+23del (n.1416+23del)
n.2434+23del
n.759+23del
n.962+23del
 dbSNP
1g.226984964C>TCA2650796251COQ8Ac.1572+23C>T (n.1572+23C>T)
c.*6299+23C>T (n.*6299+23C>T)
c.1416+23C>T (n.1416+23C>T)
n.2434+23C>T
n.759+23C>T
n.962+23C>T
 gnomAD v4
1g.226984965T>CCA2650796252COQ8Ac.1572+24T>C (n.1572+24T>C)
c.*6299+24T>C (n.*6299+24T>C)
c.1416+24T>C (n.1416+24T>C)
n.2434+24T>C
n.759+24T>C
n.962+24T>C
 gnomAD v4
1g.226984965_226984985delCA2740229602COQ8Ac.1572+24_1572+44del (n.1572+24_1572+44del)
c.*6299+24_*6299+44del (n.*6299+24_*6299+44del)
c.1416+24_1416+44del (n.1416+24_1416+44del)
n.2434+24_2434+44del
n.759+24_759+44del
n.962+24_962+44del
1g.226984966T>CCA1012969041COQ8Ac.1572+25T>C (n.1572+25T>C)
c.*6299+25T>C (n.*6299+25T>C)
c.1416+25T>C (n.1416+25T>C)
n.2434+25T>C
n.759+25T>C
n.962+25T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984966T=CA1225124561COQ8Ac.1572+25T= (n.1572+25T=)
c.*6299+25T= (n.*6299+25T=)
c.1416+25T= (n.1416+25T=)
n.2434+25T=
n.759+25T=
n.962+25T=
1g.226984966_226984967delinsTGCA1225124562COQ8Ac.1572+25_1572+26delinsTG (n.1572+25_1572+26delinsTG)
c.*6299+25_*6299+26delinsTG (n.*6299+25_*6299+26delinsTG)
c.1416+25_1416+26delinsTG (n.1416+25_1416+26delinsTG)
n.2434+25_2434+26delinsTG
n.759+25_759+26delinsTG
n.962+25_962+26delinsTG
1g.226984967G>ACA529185171COQ8Ac.1572+26G>A (n.1572+26G>A)
c.*6299+26G>A (n.*6299+26G>A)
c.1416+26G>A (n.1416+26G>A)
n.2434+26G>A
n.759+26G>A
n.962+26G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.226984967G>CCA1225124564COQ8Ac.1572+26G>C (n.1572+26G>C)
c.*6299+26G>C (n.*6299+26G>C)
c.1416+26G>C (n.1416+26G>C)
n.2434+26G>C
n.759+26G>C
n.962+26G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984967G=CA1225124563COQ8Ac.1572+26G= (n.1572+26G=)
c.*6299+26G= (n.*6299+26G=)
c.1416+26G= (n.1416+26G=)
n.2434+26G=
n.759+26G=
n.962+26G=
1g.226984968delCA1425553COQ8Ac.1572+27del (n.1572+27del)
c.*6299+27del (n.*6299+27del)
c.1416+27del (n.1416+27del)
n.2434+27del
n.759+27del
n.962+27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984968G>ACA1425554COQ8Ac.1572+27G>A (n.1572+27G>A)
c.*6299+27G>A (n.*6299+27G>A)
c.1416+27G>A (n.1416+27G>A)
n.2434+27G>A
n.759+27G>A
n.962+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984968G=CA1225124565COQ8Ac.1572+27G= (n.1572+27G=)
c.*6299+27G= (n.*6299+27G=)
c.1416+27G= (n.1416+27G=)
n.2434+27G=
n.759+27G=
n.962+27G=
1g.226984969T>CCA529185172COQ8Ac.1572+28T>C (n.1572+28T>C)
c.*6299+28T>C (n.*6299+28T>C)
c.1416+28T>C (n.1416+28T>C)
n.2434+28T>C
n.759+28T>C
n.962+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984969T=CA1225124566COQ8Ac.1572+28T= (n.1572+28T=)
c.*6299+28T= (n.*6299+28T=)
c.1416+28T= (n.1416+28T=)
n.2434+28T=
n.759+28T=
n.962+28T=
1g.226984969_226984970delCA2650796255COQ8Ac.1572+28_1572+29del (n.1572+28_1572+29del)
c.*6299+28_*6299+29del (n.*6299+28_*6299+29del)
c.1416+28_1416+29del (n.1416+28_1416+29del)
n.2434+28_2434+29del
n.759+28_759+29del
n.962+28_962+29del
 gnomAD v4
1g.226984970C>ACA2650796258COQ8Ac.1572+29C>A (n.1572+29C>A)
c.*6299+29C>A (n.*6299+29C>A)
c.1416+29C>A (n.1416+29C>A)
n.2434+29C>A
n.759+29C>A
n.962+29C>A
 gnomAD v4
1g.226984970C>TCA2650796260COQ8Ac.1572+29C>T (n.1572+29C>T)
c.*6299+29C>T (n.*6299+29C>T)
c.1416+29C>T (n.1416+29C>T)
n.2434+29C>T
n.759+29C>T
n.962+29C>T
 gnomAD v4
1g.226984971C>TCA2650796261COQ8Ac.1572+30C>T (n.1572+30C>T)
c.*6299+30C>T (n.*6299+30C>T)
c.1416+30C>T (n.1416+30C>T)
n.2434+30C>T
n.759+30C>T
n.962+30C>T
 gnomAD v4
1g.226984971_226984973delinsCATCA1225124567COQ8Ac.1572+30_1572+32delinsCAT (n.1572+30_1572+32delinsCAT)
c.*6299+30_*6299+32delinsCAT (n.*6299+30_*6299+32delinsCAT)
c.1416+30_1416+32delinsCAT (n.1416+30_1416+32delinsCAT)
n.2434+30_2434+32delinsCAT
n.759+30_759+32delinsCAT
n.962+30_962+32delinsCAT
1g.226984972A>GCA2574145897COQ8Ac.1572+31A>G (n.1572+31A>G)
c.*6299+31A>G (n.*6299+31A>G)
c.1416+31A>G (n.1416+31A>G)
n.2434+31A>G
n.759+31A>G
n.962+31A>G
1g.226984972_226984973delCA1425555COQ8Ac.1572+31_1572+32del (n.1572+31_1572+32del)
c.*6299+31_*6299+32del (n.*6299+31_*6299+32del)
c.1416+31_1416+32del (n.1416+31_1416+32del)
n.2434+31_2434+32del
n.759+31_759+32del
n.962+31_962+32del
 dbSNP ExAC
1g.226984972_226984980delinsATGTTTTTCCA1225124568COQ8Ac.1572+31_1572+39delinsATGTTTTTC (n.1572+31_1572+39delinsATGTTTTTC)
c.*6299+31_*6299+39delinsATGTTTTTC (n.*6299+31_*6299+39delinsATGTTTTTC)
c.1416+31_1416+39delinsATGTTTTTC (n.1416+31_1416+39delinsATGTTTTTC)
n.2434+31_2434+39delinsATGTTTTTC
n.759+31_759+39delinsATGTTTTTC
n.962+31_962+39delinsATGTTTTTC
1g.226984973T>CCA2650796262COQ8Ac.1572+32T>C (n.1572+32T>C)
c.*6299+32T>C (n.*6299+32T>C)
c.1416+32T>C (n.1416+32T>C)
n.2434+32T>C
n.759+32T>C
n.962+32T>C
 gnomAD v4
1g.226984975_226984982delCA1425556COQ8Ac.1572+34_1572+41del (n.1572+34_1572+41del)
c.*6299+34_*6299+41del (n.*6299+34_*6299+41del)
c.1416+34_1416+41del (n.1416+34_1416+41del)
n.2434+34_2434+41del
n.759+34_759+41del
n.962+34_962+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984974G=CA1225124569COQ8Ac.1572+33G= (n.1572+33G=)
c.*6299+33G= (n.*6299+33G=)
c.1416+33G= (n.1416+33G=)
n.2434+33G=
n.759+33G=
n.962+33G=
1g.226984979dupCA529185173COQ8Ac.1572+38dup (n.1572+38dup)
c.*6299+38dup (n.*6299+38dup)
c.1416+38dup (n.1416+38dup)
n.2434+38dup
n.759+38dup
n.962+38dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984976T>ACA1425557COQ8Ac.1572+35T>A (n.1572+35T>A)
c.*6299+35T>A (n.*6299+35T>A)
c.1416+35T>A (n.1416+35T>A)
n.2434+35T>A
n.759+35T>A
n.962+35T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984976T=CA1225124570COQ8Ac.1572+35T= (n.1572+35T=)
c.*6299+35T= (n.*6299+35T=)
c.1416+35T= (n.1416+35T=)
n.2434+35T=
n.759+35T=
n.962+35T=
1g.226984978T>CCA2650796266COQ8Ac.1572+37T>C (n.1572+37T>C)
c.*6299+37T>C (n.*6299+37T>C)
c.1416+37T>C (n.1416+37T>C)
n.2434+37T>C
n.759+37T>C
n.962+37T>C
 gnomAD v4
1g.226984979T>CCA529185174COQ8Ac.1572+38T>C (n.1572+38T>C)
c.*6299+38T>C (n.*6299+38T>C)
c.1416+38T>C (n.1416+38T>C)
n.2434+38T>C
n.759+38T>C
n.962+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984979T=CA1225124571COQ8Ac.1572+38T= (n.1572+38T=)
c.*6299+38T= (n.*6299+38T=)
c.1416+38T= (n.1416+38T=)
n.2434+38T=
n.759+38T=
n.962+38T=
1g.226984980C>ACA2574145898COQ8Ac.1572+39C>A (n.1572+39C>A)
c.*6299+39C>A (n.*6299+39C>A)
c.1416+39C>A (n.1416+39C>A)
n.2434+39C>A
n.759+39C>A
n.962+39C>A
1g.226984984G>ACA1425558COQ8Ac.1572+43G>A (n.1572+43G>A)
c.*6299+43G>A (n.*6299+43G>A)
c.1416+43G>A (n.1416+43G>A)
n.2434+43G>A
n.759+43G>A
n.962+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984984G>CCA2650796274COQ8Ac.1572+43G>C (n.1572+43G>C)
c.*6299+43G>C (n.*6299+43G>C)
c.1416+43G>C (n.1416+43G>C)
n.2434+43G>C
n.759+43G>C
n.962+43G>C
 gnomAD v4
1g.226984984G=CA1225124572COQ8Ac.1572+43G= (n.1572+43G=)
c.*6299+43G= (n.*6299+43G=)
c.1416+43G= (n.1416+43G=)
n.2434+43G=
n.759+43G=
n.962+43G=
1g.226984984G>TCA2650796275COQ8Ac.1572+43G>T (n.1572+43G>T)
c.*6299+43G>T (n.*6299+43G>T)
c.1416+43G>T (n.1416+43G>T)
n.2434+43G>T
n.759+43G>T
n.962+43G>T
 gnomAD v4
1g.226984985G>CCA1425559COQ8Ac.1572+44G>C (n.1572+44G>C)
c.*6299+44G>C (n.*6299+44G>C)
c.1416+44G>C (n.1416+44G>C)
n.2434+44G>C
n.759+44G>C
n.962+44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984985G=CA1143503321COQ8Ac.1572+44G= (n.1572+44G=)
c.*6299+44G= (n.*6299+44G=)
c.1416+44G= (n.1416+44G=)
n.2434+44G=
n.759+44G=
n.962+44G=
1g.226984986C=CA1225124573COQ8Ac.1572+45C= (n.1572+45C=)
c.*6299+45C= (n.*6299+45C=)
c.1416+45C= (n.1416+45C=)
n.2434+45C=
n.759+45C=
n.962+45C=
1g.226984986C>GCA2747999809COQ8Ac.1572+45C>G (n.1572+45C>G)
c.*6299+45C>G (n.*6299+45C>G)
c.1416+45C>G (n.1416+45C>G)
n.2434+45C>G
n.759+45C>G
n.962+45C>G
1g.226984986C>TCA529185175COQ8Ac.1572+45C>T (n.1572+45C>T)
c.*6299+45C>T (n.*6299+45C>T)
c.1416+45C>T (n.1416+45C>T)
n.2434+45C>T
n.759+45C>T
n.962+45C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.226984988G>ACA1425560COQ8Ac.1572+47G>A (n.1572+47G>A)
c.*6299+47G>A (n.*6299+47G>A)
c.1416+47G>A (n.1416+47G>A)
n.2434+47G>A
n.759+47G>A
n.962+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984988G=CA1225124574COQ8Ac.1572+47G= (n.1572+47G=)
c.*6299+47G= (n.*6299+47G=)
c.1416+47G= (n.1416+47G=)
n.2434+47G=
n.759+47G=
n.962+47G=
1g.226984989G>ACA38652894COQ8Ac.1572+48G>A (n.1572+48G>A)
c.*6299+48G>A (n.*6299+48G>A)
c.1416+48G>A (n.1416+48G>A)
n.2434+48G>A
n.759+48G>A
n.962+48G>A
 dbSNP
1g.226984989G=CA1225124575COQ8Ac.1572+48G= (n.1572+48G=)
c.*6299+48G= (n.*6299+48G=)
c.1416+48G= (n.1416+48G=)
n.2434+48G=
n.759+48G=
n.962+48G=
1g.226984990_226984998delCA2650796280COQ8Ac.1572+49_1572+57del (n.1572+49_1572+57del)
c.*6299+49_*6299+57del (n.*6299+49_*6299+57del)
c.1416+49_1416+57del (n.1416+49_1416+57del)
n.2434+49_2434+57del
n.759+49_759+57del
n.962+49_962+57del
 gnomAD v4
1g.226984990G>ACA1425561COQ8Ac.1572+49G>A (n.1572+49G>A)
c.*6299+49G>A (n.*6299+49G>A)
c.1416+49G>A (n.1416+49G>A)
n.2434+49G>A
n.759+49G>A
n.962+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984990G=CA1148265644COQ8Ac.1572+49G= (n.1572+49G=)
c.*6299+49G= (n.*6299+49G=)
c.1416+49G= (n.1416+49G=)
n.2434+49G=
n.759+49G=
n.962+49G=
1g.226984990G>TCA2650796282COQ8Ac.1572+49G>T (n.1572+49G>T)
c.*6299+49G>T (n.*6299+49G>T)
c.1416+49G>T (n.1416+49G>T)
n.2434+49G>T
n.759+49G>T
n.962+49G>T
 gnomAD v4
1g.226984992C>ACA1425562COQ8Ac.1572+51C>A (n.1572+51C>A)
c.*6299+51C>A (n.*6299+51C>A)
c.1416+51C>A (n.1416+51C>A)
n.2434+51C>A
n.759+51C>A
n.962+51C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984992C=CA1225124576COQ8Ac.1572+51C= (n.1572+51C=)
c.*6299+51C= (n.*6299+51C=)
c.1416+51C= (n.1416+51C=)
n.2434+51C=
n.759+51C=
n.962+51C=
1g.226984992C>GCA1012969051COQ8Ac.1572+51C>G (n.1572+51C>G)
c.*6299+51C>G (n.*6299+51C>G)
c.1416+51C>G (n.1416+51C>G)
n.2434+51C>G
n.759+51C>G
n.962+51C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984993A>GCA2650796286COQ8Ac.1572+52A>G (n.1572+52A>G)
c.*6299+52A>G (n.*6299+52A>G)
c.1416+52A>G (n.1416+52A>G)
n.2434+52A>G
n.759+52A>G
n.962+52A>G
 gnomAD v4
1g.226984994G>ACA38652949COQ8Ac.1572+53G>A (n.1572+53G>A)
c.*6299+53G>A (n.*6299+53G>A)
c.1416+53G>A (n.1416+53G>A)
n.2434+53G>A
n.759+53G>A
n.962+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984994G=CA1225124577COQ8Ac.1572+53G= (n.1572+53G=)
c.*6299+53G= (n.*6299+53G=)
c.1416+53G= (n.1416+53G=)
n.2434+53G=
n.759+53G=
n.962+53G=
1g.226984994G>TCA2650796288COQ8Ac.1572+53G>T (n.1572+53G>T)
c.*6299+53G>T (n.*6299+53G>T)
c.1416+53G>T (n.1416+53G>T)
n.2434+53G>T
n.759+53G>T
n.962+53G>T
 gnomAD v4
1g.226984995G>ACA2574145900COQ8Ac.1572+54G>A (n.1572+54G>A)
c.*6299+54G>A (n.*6299+54G>A)
c.1416+54G>A (n.1416+54G>A)
n.2434+54G>A
n.759+54G>A
n.962+54G>A
 gnomAD v4
1g.226984995G>CCA2574145899COQ8Ac.1572+54G>C (n.1572+54G>C)
c.*6299+54G>C (n.*6299+54G>C)
c.1416+54G>C (n.1416+54G>C)
n.2434+54G>C
n.759+54G>C
n.962+54G>C
1g.226984996A=CA1225124578COQ8Ac.1572+55A= (n.1572+55A=)
c.*6299+55A= (n.*6299+55A=)
c.1416+55A= (n.1416+55A=)
n.2434+55A=
n.759+55A=
n.962+55A=
1g.226984996A>GCA1225124579COQ8Ac.1572+55A>G (n.1572+55A>G)
c.*6299+55A>G (n.*6299+55A>G)
c.1416+55A>G (n.1416+55A>G)
n.2434+55A>G
n.759+55A>G
n.962+55A>G
 dbSNP
1g.226984997T>ACA732367255COQ8Ac.1572+56T>A (n.1572+56T>A)
c.*6299+56T>A (n.*6299+56T>A)
c.1416+56T>A (n.1416+56T>A)
n.2434+56T>A
n.759+56T>A
n.962+56T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984997T>CCA2650796295COQ8Ac.1572+56T>C (n.1572+56T>C)
c.*6299+56T>C (n.*6299+56T>C)
c.1416+56T>C (n.1416+56T>C)
n.2434+56T>C
n.759+56T>C
n.962+56T>C
 gnomAD v4
1g.226984997T=CA1225124580COQ8Ac.1572+56T= (n.1572+56T=)
c.*6299+56T= (n.*6299+56T=)
c.1416+56T= (n.1416+56T=)
n.2434+56T=
n.759+56T=
n.962+56T=
1g.226984998G>ACA2650796301COQ8Ac.1572+57G>A (n.1572+57G>A)
c.*6299+57G>A (n.*6299+57G>A)
c.1416+57G>A (n.1416+57G>A)
n.2434+57G>A
n.759+57G>A
n.962+57G>A
 gnomAD v4
1g.226984998G>CCA2650796299COQ8Ac.1572+57G>C (n.1572+57G>C)
c.*6299+57G>C (n.*6299+57G>C)
c.1416+57G>C (n.1416+57G>C)
n.2434+57G>C
n.759+57G>C
n.962+57G>C
 gnomAD v4
1g.226984998G>TCA2650796297COQ8Ac.1572+57G>T (n.1572+57G>T)
c.*6299+57G>T (n.*6299+57G>T)
c.1416+57G>T (n.1416+57G>T)
n.2434+57G>T
n.759+57G>T
n.962+57G>T
 gnomAD v4
1g.226985000T>CCA2650796304COQ8Ac.1572+59T>C (n.1572+59T>C)
c.*6299+59T>C (n.*6299+59T>C)
c.1416+59T>C (n.1416+59T>C)
n.2434+59T>C
n.759+59T>C
n.962+59T>C
 gnomAD v4
1g.226985000T>GCA2830540605COQ8Ac.1572+59T>G (n.1572+59T>G)
c.*6299+59T>G (n.*6299+59T>G)
c.1416+59T>G (n.1416+59T>G)
n.2434+59T>G
n.759+59T>G
n.962+59T>G
1g.226985000T=CA1225124581COQ8Ac.1572+59T= (n.1572+59T=)
c.*6299+59T= (n.*6299+59T=)
c.1416+59T= (n.1416+59T=)
n.2434+59T=
n.759+59T=
n.962+59T=
1g.226985001G>ACA38652964COQ8Ac.1572+60G>A (n.1572+60G>A)
c.*6299+60G>A (n.*6299+60G>A)
c.1416+60G>A (n.1416+60G>A)
n.2434+60G>A
n.759+60G>A
n.962+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226985001G=CA1225124582COQ8Ac.1572+60G= (n.1572+60G=)
c.*6299+60G= (n.*6299+60G=)
c.1416+60G= (n.1416+60G=)
n.2434+60G=
n.759+60G=
n.962+60G=
1g.226985005dupCA732367256COQ8Ac.1572+64dup (n.1572+64dup)
c.*6299+64dup (n.*6299+64dup)
c.1416+64dup (n.1416+64dup)
n.2434+64dup
n.759+64dup
n.962+64dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226985002G>CCA2650796308COQ8Ac.1572+61G>C (n.1572+61G>C)
c.*6299+61G>C (n.*6299+61G>C)
c.1416+61G>C (n.1416+61G>C)
n.2434+61G>C
n.759+61G>C
n.962+61G>C
 gnomAD v4
1g.226985003G>ACA732367258COQ8Ac.1572+62G>A (n.1572+62G>A)
c.*6299+62G>A (n.*6299+62G>A)
c.1416+62G>A (n.1416+62G>A)
n.2434+62G>A
n.759+62G>A
n.962+62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226985003G>CCA38652970COQ8Ac.1572+62G>C (n.1572+62G>C)
c.*6299+62G>C (n.*6299+62G>C)
c.1416+62G>C (n.1416+62G>C)
n.2434+62G>C
n.759+62G>C
n.962+62G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226985003G=CA1143558373COQ8Ac.1572+62G= (n.1572+62G=)
c.*6299+62G= (n.*6299+62G=)
c.1416+62G= (n.1416+62G=)
n.2434+62G=
n.759+62G=
n.962+62G=
1g.226985004G>ACA1012969075COQ8Ac.1572+63G>A (n.1572+63G>A)
c.*6299+63G>A (n.*6299+63G>A)
c.1416+63G>A (n.1416+63G>A)
n.2434+63G>A
n.759+63G>A
n.962+63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226985004G=CA1225124583COQ8Ac.1572+63G= (n.1572+63G=)
c.*6299+63G= (n.*6299+63G=)
c.1416+63G= (n.1416+63G=)
n.2434+63G=
n.759+63G=
n.962+63G=
1g.226985005G>ACA529185176COQ8Ac.1572+64G>A (n.1572+64G>A)
c.*6299+64G>A (n.*6299+64G>A)
c.1416+64G>A (n.1416+64G>A)
n.2434+64G>A
n.759+64G>A
n.962+64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226985005G>CCA38652972COQ8Ac.1572+64G>C (n.1572+64G>C)
c.*6299+64G>C (n.*6299+64G>C)
c.1416+64G>C (n.1416+64G>C)
n.2434+64G>C
n.759+64G>C
n.962+64G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226985005G=CA1141941706COQ8Ac.1572+64G= (n.1572+64G=)
c.*6299+64G= (n.*6299+64G=)
c.1416+64G= (n.1416+64G=)
n.2434+64G=
n.759+64G=
n.962+64G=
1g.226985005G>TCA1012969080COQ8Ac.1572+64G>T (n.1572+64G>T)
c.*6299+64G>T (n.*6299+64G>T)
c.1416+64G>T (n.1416+64G>T)
n.2434+64G>T
n.759+64G>T
n.962+64G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226985006A>GCA2574145901COQ8Ac.1572+65A>G (n.1572+65A>G)
c.*6299+65A>G (n.*6299+65A>G)
c.1416+65A>G (n.1416+65A>G)
n.2434+65A>G
n.759+65A>G
n.962+65A>G
1g.226985007C>TCA2650796312COQ8Ac.1572+66C>T (n.1572+66C>T)
c.*6299+66C>T (n.*6299+66C>T)
c.1416+66C>T (n.1416+66C>T)
n.2434+66C>T
n.759+66C>T
n.962+66C>T
 gnomAD v4
1g.226985008T>ACA2650796314COQ8Ac.1572+67T>A (n.1572+67T>A)
c.*6299+67T>A (n.*6299+67T>A)
c.1416+67T>A (n.1416+67T>A)
n.2434+67T>A
n.759+67T>A
n.962+67T>A
 gnomAD v4
1g.226985008T>GCA2650796315COQ8Ac.1572+67T>G (n.1572+67T>G)
c.*6299+67T>G (n.*6299+67T>G)
c.1416+67T>G (n.1416+67T>G)
n.2434+67T>G
n.759+67T>G
n.962+67T>G
 gnomAD v4
1g.226985009C>ACA2650796317COQ8Ac.1572+68C>A (n.1572+68C>A)
c.*6299+68C>A (n.*6299+68C>A)
c.1416+68C>A (n.1416+68C>A)
n.2434+68C>A
n.759+68C>A
n.962+68C>A
 gnomAD v4
1g.226985009C=CA1225124584COQ8Ac.1572+68C= (n.1572+68C=)
c.*6299+68C= (n.*6299+68C=)
c.1416+68C= (n.1416+68C=)
n.2434+68C=
n.759+68C=
n.962+68C=
1g.226985009C>GCA2830540606COQ8Ac.1572+68C>G (n.1572+68C>G)
c.*6299+68C>G (n.*6299+68C>G)
c.1416+68C>G (n.1416+68C>G)
n.2434+68C>G
n.759+68C>G
n.962+68C>G
1g.226985009C>TCA38652973COQ8Ac.1572+68C>T (n.1572+68C>T)
c.*6299+68C>T (n.*6299+68C>T)
c.1416+68C>T (n.1416+68C>T)
n.2434+68C>T
n.759+68C>T
n.962+68C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226985009_226985030delCA2698388980COQ8Ac.1572+68_1572+89del (n.1572+68_1572+89del)
c.*6299+68_*6299+89del (n.*6299+68_*6299+89del)
c.1416+68_1416+89del (n.1416+68_1416+89del)
n.2434+68_2434+89del
n.759+68_759+89del
n.962+68_962+89del
 dbSNP
1g.226985010G>ACA38652977COQ8Ac.1572+69G>A (n.1572+69G>A)
c.*6299+69G>A (n.*6299+69G>A)
c.1416+69G>A (n.1416+69G>A)
n.2434+69G>A
n.759+69G>A
n.962+69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226985010G>CCA1225124586COQ8Ac.1572+69G>C (n.1572+69G>C)
c.*6299+69G>C (n.*6299+69G>C)
c.1416+69G>C (n.1416+69G>C)
n.2434+69G>C
n.759+69G>C
n.962+69G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226985010G=CA1225124585COQ8Ac.1572+69G= (n.1572+69G=)
c.*6299+69G= (n.*6299+69G=)
c.1416+69G= (n.1416+69G=)
n.2434+69G=
n.759+69G=
n.962+69G=
1g.226985011G>CCA38653000COQ8Ac.1572+70G>C (n.1572+70G>C)
c.*6299+70G>C (n.*6299+70G>C)
c.1416+70G>C (n.1416+70G>C)
n.2434+70G>C
n.759+70G>C
n.962+70G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226985011G=CA1142921968COQ8Ac.1572+70G= (n.1572+70G=)
c.*6299+70G= (n.*6299+70G=)
c.1416+70G= (n.1416+70G=)
n.2434+70G=
n.759+70G=
n.962+70G=
1g.226985012G>ACA1225124587COQ8Ac.1572+71G>A (n.1572+71G>A)
c.*6299+71G>A (n.*6299+71G>A)
c.1416+71G>A (n.1416+71G>A)
n.2434+71G>A
n.759+71G>A
n.962+71G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226985012G=CA1225124588COQ8Ac.1572+71G= (n.1572+71G=)
c.*6299+71G= (n.*6299+71G=)
c.1416+71G= (n.1416+71G=)
n.2434+71G=
n.759+71G=
n.962+71G=
1g.226985012G>TCA1012969086COQ8Ac.1572+71G>T (n.1572+71G>T)
c.*6299+71G>T (n.*6299+71G>T)
c.1416+71G>T (n.1416+71G>T)
n.2434+71G>T
n.759+71G>T
n.962+71G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226985013G>ACA38653002COQ8Ac.1572+72G>A (n.1572+72G>A)
c.*6299+72G>A (n.*6299+72G>A)
c.1416+72G>A (n.1416+72G>A)
n.2434+72G>A
n.759+72G>A
n.962+72G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226985013G=CA1225124589COQ8Ac.1572+72G= (n.1572+72G=)
c.*6299+72G= (n.*6299+72G=)
c.1416+72G= (n.1416+72G=)
n.2434+72G=
n.759+72G=
n.962+72G=
1g.226985013G>TCA2574145902COQ8Ac.1572+72G>T (n.1572+72G>T)
c.*6299+72G>T (n.*6299+72G>T)
c.1416+72G>T (n.1416+72G>T)
n.2434+72G>T
n.759+72G>T
n.962+72G>T
1g.226985014T>GCA1225124591COQ8Ac.1572+73T>G (n.1572+73T>G)
c.*6299+73T>G (n.*6299+73T>G)
c.1416+73T>G (n.1416+73T>G)
n.2434+73T>G
n.759+73T>G
n.962+73T>G
 dbSNP
1g.226985014T=CA1225124590COQ8Ac.1572+73T= (n.1572+73T=)
c.*6299+73T= (n.*6299+73T=)
c.1416+73T= (n.1416+73T=)
n.2434+73T=
n.759+73T=
n.962+73T=
1g.226985015A>GCA2574145903COQ8Ac.1572+74A>G (n.1572+74A>G)
c.*6299+74A>G (n.*6299+74A>G)
c.1416+74A>G (n.1416+74A>G)
n.2434+74A>G
n.759+74A>G
n.962+74A>G
 gnomAD v4
1g.226985016G>CCA529185177COQ8Ac.1572+75G>C (n.1572+75G>C)
c.*6299+75G>C (n.*6299+75G>C)
c.1416+75G>C (n.1416+75G>C)
n.2434+75G>C
n.759+75G>C
n.962+75G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226985016G=CA1225124592COQ8Ac.1572+75G= (n.1572+75G=)
c.*6299+75G= (n.*6299+75G=)
c.1416+75G= (n.1416+75G=)
n.2434+75G=
n.759+75G=
n.962+75G=

Number of alleles fetched