Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226984903C>A | CA423528409 | COQ8A | c.1534C>A (p.Arg512=) c.*6261C>A (n.*6261C>A) c.1378C>A (p.Arg460=) n.2396C>A n.721C>A n.924C>A | |
1 | g.226984903C= | CA1142318036 | COQ8A | c.1534C= (p.Arg512=) c.*6261C= (n.*6261C=) c.1378C= (p.Arg460=) n.2396C= n.721C= n.924C= | |
1 | g.226984903C>G | CA345055896 | COQ8A | c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.*6261C>G (n.*6261C>G) c.1378C>G (p.Arg460Gly) n.2396C>G n.721C>G n.924C>G | |
1 | g.226984903C>T | CA1425529 | COQ8A | c.1534C>T (p.Arg512Trp) c.*6261C>T (n.*6261C>T) c.1378C>T (p.Arg460Trp) n.2396C>T n.721C>T n.924C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984903_226984904delinsCG | CA1225124521 | COQ8A | c.1534_1535delinsCG (p.Arg512=) c.*6261_*6262delinsCG (n.*6261_*6262delinsCG) c.1378_1379delinsCG (p.Arg460=) n.2396_2397delinsCG n.721_722delinsCG n.924_925delinsCG | |
1 | g.226984904G>A | CA1425531 | COQ8A | c.1535G>A (p.Arg512Gln) c.*6262G>A (n.*6262G>A) c.1379G>A (p.Arg460Gln) n.2397G>A n.722G>A n.925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984904G>C | CA345055897 | COQ8A | c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.*6262G>C (n.*6262G>C) c.1379G>C (p.Arg460Pro) n.2397G>C n.722G>C n.925G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984904G= | CA1143396577 | COQ8A | c.1535G= (p.Arg512=) c.*6262G= (n.*6262G=) c.1379G= (p.Arg460=) n.2397G= n.722G= n.925G= | |
1 | g.226984904G>T | CA345055898 | COQ8A | c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.*6262G>T (n.*6262G>T) c.1379G>T (p.Arg460Leu) n.2397G>T n.722G>T n.925G>T | |
1 | g.226984906del | CA1425530 | COQ8A | c.1537del (p.Glu513AsnfsTer30) c.*6264del (n.*6264del) c.1381del (p.Glu461AsnfsTer30) n.2399del n.724del n.927del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984905G>A | CA423528411 | COQ8A | c.1536G>A (p.Arg512=) c.*6263G>A (n.*6263G>A) c.1380G>A (p.Arg460=) n.2398G>A n.723G>A n.926G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984905G>C | CA423528410 | COQ8A | c.1536G>C (p.Arg512=) c.*6263G>C (n.*6263G>C) c.1380G>C (p.Arg460=) n.2398G>C n.723G>C n.926G>C | |
1 | g.226984905G>T | CA423528412 | COQ8A | c.1536G>T (p.Arg512=) c.*6263G>T (n.*6263G>T) c.1380G>T (p.Arg460=) n.2398G>T n.723G>T n.926G>T | |
1 | g.226984906G>A | CA38652725 | COQ8A | c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.*6264G>A (n.*6264G>A) c.1381G>A (p.Glu461Lys) n.2399G>A n.724G>A n.927G>A | dbSNP |
1 | g.226984906G>C | CA345055899 | COQ8A | c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.*6264G>C (n.*6264G>C) c.1381G>C (p.Glu461Gln) n.2399G>C n.724G>C n.927G>C | |
1 | g.226984906G= | CA1225124522 | COQ8A | c.1537G= (p.Glu513=) c.*6264G= (n.*6264G=) c.1381G= (p.Glu461=) n.2399G= n.724G= n.927G= | |
1 | g.226984906G>T | CA345055900 | COQ8A | c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.*6264G>T (n.*6264G>T) c.1381G>T (p.Glu461Ter) n.2399G>T n.724G>T n.927G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984907A= | CA1225124523 | COQ8A | c.1538A= (p.Glu513=) c.*6265A= (n.*6265A=) c.1382A= (p.Glu461=) n.2400A= n.725A= n.928A= | |
1 | g.226984907A>C | CA345055901 | COQ8A | c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.*6265A>C (n.*6265A>C) c.1382A>C (p.Glu461Ala) n.2400A>C n.725A>C n.928A>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984907A>G | CA345055902 | COQ8A | c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.*6265A>G (n.*6265A>G) c.1382A>G (p.Glu461Gly) n.2400A>G n.725A>G n.928A>G | |
1 | g.226984907A>T | CA1425532 | COQ8A | c.1538A>T (p.Glu513Val) c.*6265A>T (n.*6265A>T) c.1382A>T (p.Glu461Val) n.2400A>T n.725A>T n.928A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984908A= | CA1225124524 | COQ8A | c.1539A= (p.Glu513=) c.*6266A= (n.*6266A=) c.1383A= (p.Glu461=) n.2401A= n.726A= n.929A= | |
1 | g.226984908A>C | CA1425533 | COQ8A | c.1539A>C (p.Glu513Asp) c.*6266A>C (n.*6266A>C) c.1383A>C (p.Glu461Asp) n.2401A>C n.726A>C n.929A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984908A>G | CA423528413 | COQ8A | c.1539A>G (p.Glu513=) c.*6266A>G (n.*6266A>G) c.1383A>G (p.Glu461=) n.2401A>G n.726A>G n.929A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984908A>T | CA345055903 | COQ8A | c.1539A>T (p.Glu513Asp) c.*6266A>T (n.*6266A>T) c.1383A>T (p.Glu461Asp) n.2401A>T n.726A>T n.929A>T | |
1 | g.226984910_226984911del | CA2650796224 | COQ8A | c.1541_1542del (p.Tyr514Ter) c.*6268_*6269del (n.*6268_*6269del) c.1385_1386del (p.Tyr462Ter) n.2403_2404del n.728_729del n.931_932del | gnomAD v4 |
1 | g.226984909T>A | CA345055904 | COQ8A | c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.*6267T>A (n.*6267T>A) c.1384T>A (p.Tyr462Asn) n.2402T>A n.727T>A n.930T>A | |
1 | g.226984909T>C | CA345055905 | COQ8A | c.1540T>C (p.Tyr514His) c.*6267T>C (n.*6267T>C) c.1384T>C (p.Tyr462His) n.2402T>C n.727T>C n.930T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984909T>G | CA345055906 | COQ8A | c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.*6267T>G (n.*6267T>G) c.1384T>G (p.Tyr462Asp) n.2402T>G n.727T>G n.930T>G | |
1 | g.226984909T= | CA1225124525 | COQ8A | c.1540T= (p.Tyr514=) c.*6267T= (n.*6267T=) c.1384T= (p.Tyr462=) n.2402T= n.727T= n.930T= | |
1 | g.226984910A= | CA1141580234 | COQ8A | c.1541A= (p.Tyr514=) c.*6268A= (n.*6268A=) c.1385A= (p.Tyr462=) n.2403A= n.728A= n.931A= | |
1 | g.226984910A>C | CA345055907 | COQ8A | c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.*6268A>C (n.*6268A>C) c.1385A>C (p.Tyr462Ser) n.2403A>C n.728A>C n.931A>C | |
1 | g.226984910A>G | CA116406 | COQ8A | c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.*6268A>G (n.*6268A>G) c.1385A>G (p.Tyr462Cys) n.2403A>G n.728A>G n.931A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984910A>T | CA345055908 | COQ8A | c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.*6268A>T (n.*6268A>T) c.1385A>T (p.Tyr462Phe) n.2403A>T n.728A>T n.931A>T | |
1 | g.226984911T>A | CA38652744 | COQ8A | c.1542T>A (p.Tyr514Ter) c.*6269T>A (n.*6269T>A) c.1386T>A (p.Tyr462Ter) n.2404T>A n.729T>A n.932T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984911T>C | CA1425534 | COQ8A | c.1542T>C (p.Tyr514=) c.*6269T>C (n.*6269T>C) c.1386T>C (p.Tyr462=) n.2404T>C n.729T>C n.932T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984911T>G | CA345055909 | COQ8A | c.1542T>G (p.Tyr514Ter) c.*6269T>G (n.*6269T>G) c.1386T>G (p.Tyr462Ter) n.2404T>G n.729T>G n.932T>G | |
1 | g.226984911T= | CA1143662814 | COQ8A | c.1542T= (p.Tyr514=) c.*6269T= (n.*6269T=) c.1386T= (p.Tyr462=) n.2404T= n.729T= n.932T= | |
1 | g.226984912G>A | CA345055910 | COQ8A | c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.*6270G>A (n.*6270G>A) c.1387G>A (p.Asp463Asn) n.2405G>A n.730G>A n.933G>A | |
1 | g.226984912G>C | CA345055911 | COQ8A | c.1543G>C (p.Asp515His) c.*6270G>C (n.*6270G>C) c.1387G>C (p.Asp463His) n.2405G>C n.730G>C n.933G>C | |
1 | g.226984912G>T | CA345055912 | COQ8A | c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.*6270G>T (n.*6270G>T) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) n.2405G>T n.730G>T n.933G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984913A= | CA1225124526 | COQ8A | c.1544A= (p.Asp515=) c.*6271A= (n.*6271A=) c.1388A= (p.Asp463=) n.2406A= n.731A= n.934A= | |
1 | g.226984913A>C | CA345055913 | COQ8A | c.1544A>C (p.Asp515Ala) c.*6271A>C (n.*6271A>C) c.1388A>C (p.Asp463Ala) n.2406A>C n.731A>C n.934A>C | |
1 | g.226984913A>G | CA345055914 | COQ8A | c.1544A>G (p.Asp515Gly) c.*6271A>G (n.*6271A>G) c.1388A>G (p.Asp463Gly) n.2406A>G n.731A>G n.934A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984913A>T | CA345055915 | COQ8A | c.1544A>T (p.Asp515Val) c.*6271A>T (n.*6271A>T) c.1388A>T (p.Asp463Val) n.2406A>T n.731A>T n.934A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984914C>A | CA345055916 | COQ8A | c.1545C>A (p.Asp515Glu) c.*6272C>A (n.*6272C>A) c.1389C>A (p.Asp463Glu) n.2407C>A n.732C>A n.935C>A | |
1 | g.226984914C>G | CA345055917 | COQ8A | c.1545C>G (p.Asp515Glu) c.*6272C>G (n.*6272C>G) c.1389C>G (p.Asp463Glu) n.2407C>G n.732C>G n.935C>G | |
1 | g.226984914C>T | CA423528414 | COQ8A | c.1545C>T (p.Asp515=) c.*6272C>T (n.*6272C>T) c.1389C>T (p.Asp463=) n.2407C>T n.732C>T n.935C>T | |
1 | g.226984914_226984916delinsCAG | CA1225124527 | COQ8A | c.1545_1547delinsCAG (p.Asp515=) c.*6272_*6274delinsCAG (n.*6272_*6274delinsCAG) c.1389_1391delinsCAG (p.Asp463=) n.2407_2409delinsCAG n.732_734delinsCAG n.935_937delinsCAG | |
1 | g.226984915A= | CA1225124528 | COQ8A | c.1546A= (p.Arg516=) c.*6273A= (n.*6273A=) c.1390A= (p.Arg464=) n.2408A= n.733A= n.936A= | |
1 | g.226984915A>C | CA423528416 | COQ8A | c.1546A>C (p.Arg516=) c.*6273A>C (n.*6273A>C) c.1390A>C (p.Arg464=) n.2408A>C n.733A>C n.936A>C | |
1 | g.226984915A>G | CA345055918 | COQ8A | c.1546A>G (p.Arg516Gly) c.*6273A>G (n.*6273A>G) c.1390A>G (p.Arg464Gly) n.2408A>G n.733A>G n.936A>G | dbSNP |
1 | g.226984915A>T | CA345055919 | COQ8A | c.1546A>T (p.Arg516Ter) c.*6273A>T (n.*6273A>T) c.1390A>T (p.Arg464Ter) n.2408A>T n.733A>T n.936A>T | |
1 | g.226984916_226984917del | CA1225124529 | COQ8A | c.1547_1548del (p.Arg516IlefsTer?) c.*6274_*6275del (n.*6274_*6275del) c.1391_1392del (p.Arg464IlefsTer?) n.2409_2410del n.734_735del n.937_938del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984916G>A | CA345055920 | COQ8A | c.1547G>A (p.Arg516Lys) c.*6274G>A (n.*6274G>A) c.1391G>A (p.Arg464Lys) n.2409G>A n.734G>A n.937G>A | |
1 | g.226984916G>C | CA1425535 | COQ8A | c.1547G>C (p.Arg516Thr) c.*6274G>C (n.*6274G>C) c.1391G>C (p.Arg464Thr) n.2409G>C n.734G>C n.937G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984916G= | CA1225124530 | COQ8A | c.1547G= (p.Arg516=) c.*6274G= (n.*6274G=) c.1391G= (p.Arg464=) n.2409G= n.734G= n.937G= | |
1 | g.226984916G>T | CA345055921 | COQ8A | c.1547G>T (p.Arg516Ile) c.*6274G>T (n.*6274G>T) c.1391G>T (p.Arg464Ile) n.2409G>T n.734G>T n.937G>T | |
1 | g.226984917A= | CA1225124531 | COQ8A | c.1548A= (p.Arg516=) c.*6275A= (n.*6275A=) c.1392A= (p.Arg464=) n.2410A= n.735A= n.938A= | |
1 | g.226984917A>C | CA38652780 | COQ8A | c.1548A>C (p.Arg516Ser) c.*6275A>C (n.*6275A>C) c.1392A>C (p.Arg464Ser) n.2410A>C n.735A>C n.938A>C | dbSNP |
1 | g.226984917A>G | CA423528417 | COQ8A | c.1548A>G (p.Arg516=) c.*6275A>G (n.*6275A>G) c.1392A>G (p.Arg464=) n.2410A>G n.735A>G n.938A>G | |
1 | g.226984917A>T | CA345055922 | COQ8A | c.1548A>T (p.Arg516Ser) c.*6275A>T (n.*6275A>T) c.1392A>T (p.Arg464Ser) n.2410A>T n.735A>T n.938A>T | |
1 | g.226984918T>A | CA345055923 | COQ8A | c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.*6276T>A (n.*6276T>A) c.1393T>A (p.Ser465Thr) n.2411T>A n.736T>A n.939T>A | |
1 | g.226984918T>C | CA345055924 | COQ8A | c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.*6276T>C (n.*6276T>C) c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.2411T>C n.736T>C n.939T>C | |
1 | g.226984918T>G | CA345055925 | COQ8A | c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.*6276T>G (n.*6276T>G) c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.2411T>G n.736T>G n.939T>G | |
1 | g.226984919C>A | CA345055926 | COQ8A | c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.*6277C>A (n.*6277C>A) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) n.2412C>A n.737C>A n.940C>A | |
1 | g.226984919C= | CA1225124532 | COQ8A | c.1550C= (p.Ser517=) c.*6277C= (n.*6277C=) c.1394C= (p.Ser465=) n.2412C= n.737C= n.940C= | |
1 | g.226984919C>G | CA345055927 | COQ8A | c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.*6277C>G (n.*6277C>G) c.1394C>G (p.Ser465Cys) n.2412C>G n.737C>G n.940C>G | |
1 | g.226984919C>T | CA1425536 | COQ8A | c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.*6277C>T (n.*6277C>T) c.1394C>T (p.Ser465Phe) n.2412C>T n.737C>T n.940C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984920C>A | CA423528420 | COQ8A | c.1551C>A (p.Ser517=) c.*6278C>A (n.*6278C>A) c.1395C>A (p.Ser465=) n.2413C>A n.738C>A n.941C>A | |
1 | g.226984920C= | CA1225124533 | COQ8A | c.1551C= (p.Ser517=) c.*6278C= (n.*6278C=) c.1395C= (p.Ser465=) n.2413C= n.738C= n.941C= | |
1 | g.226984920C>G | CA423528421 | COQ8A | c.1551C>G (p.Ser517=) c.*6278C>G (n.*6278C>G) c.1395C>G (p.Ser465=) n.2413C>G n.738C>G n.941C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984920C>T | CA423528423 | COQ8A | c.1551C>T (p.Ser517=) c.*6278C>T (n.*6278C>T) c.1395C>T (p.Ser465=) n.2413C>T n.738C>T n.941C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984921T>A | CA345055928 | COQ8A | c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.*6279T>A (n.*6279T>A) c.1396T>A (p.Phe466Ile) n.2414T>A n.739T>A n.942T>A | |
1 | g.226984921T>C | CA345055929 | COQ8A | c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.*6279T>C (n.*6279T>C) c.1396T>C (p.Phe466Leu) n.2414T>C n.739T>C n.942T>C | |
1 | g.226984921T>G | CA345055930 | COQ8A | c.1552T>G (p.Phe518Val) c.*6279T>G (n.*6279T>G) c.1396T>G (p.Phe466Val) n.2414T>G n.739T>G n.942T>G | |
1 | g.226984922T>A | CA345055931 | COQ8A | c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.*6280T>A (n.*6280T>A) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) n.2415T>A n.740T>A n.943T>A | |
1 | g.226984922T>C | CA345055932 | COQ8A | c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.*6280T>C (n.*6280T>C) c.1397T>C (p.Phe466Ser) n.2415T>C n.740T>C n.943T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984922T>G | CA345055933 | COQ8A | c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.*6280T>G (n.*6280T>G) c.1397T>G (p.Phe466Cys) n.2415T>G n.740T>G n.943T>G | |
1 | g.226984923C>A | CA345055934 | COQ8A | c.1554C>A (p.Phe518Leu) c.*6281C>A (n.*6281C>A) c.1398C>A (p.Phe466Leu) n.2416C>A n.741C>A n.944C>A | |
1 | g.226984923C= | CA1148439500 | COQ8A | c.1554C= (p.Phe518=) c.*6281C= (n.*6281C=) c.1398C= (p.Phe466=) n.2416C= n.741C= n.944C= | |
1 | g.226984923C>G | CA345055935 | COQ8A | c.1554C>G (p.Phe518Leu) c.*6281C>G (n.*6281C>G) c.1398C>G (p.Phe466Leu) n.2416C>G n.741C>G n.944C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984923C>T | CA1425537 | COQ8A | c.1554C>T (p.Phe518=) c.*6281C>T (n.*6281C>T) c.1398C>T (p.Phe466=) n.2416C>T n.741C>T n.944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984924del | CA2586968338 | COQ8A | c.1555del (p.Thr519ProfsTer24) c.*6282del (n.*6282del) c.1399del (p.Thr467ProfsTer24) n.2417del n.742del n.945del | gnomAD v4 |
1 | g.226984924A>C | CA345055936 | COQ8A | c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.*6282A>C (n.*6282A>C) c.1399A>C (p.Thr467Pro) n.2417A>C n.742A>C n.945A>C | |
1 | g.226984924A>G | CA345055937 | COQ8A | c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.*6282A>G (n.*6282A>G) c.1399A>G (p.Thr467Ala) n.2417A>G n.742A>G n.945A>G | |
1 | g.226984924A>T | CA345055938 | COQ8A | c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.*6282A>T (n.*6282A>T) c.1399A>T (p.Thr467Ser) n.2417A>T n.742A>T n.945A>T | |
1 | g.226984925C>A | CA345055939 | COQ8A | c.1556C>A (p.Thr519Asn) c.*6283C>A (n.*6283C>A) c.1400C>A (p.Thr467Asn) n.2418C>A n.743C>A n.946C>A | |
1 | g.226984925C= | CA1141794474 | COQ8A | c.1556C= (p.Thr519=) c.*6283C= (n.*6283C=) c.1400C= (p.Thr467=) n.2418C= n.743C= n.946C= | |
1 | g.226984925C>G | CA1425538 | COQ8A | c.1556C>G (p.Thr519Ser) c.*6283C>G (n.*6283C>G) c.1400C>G (p.Thr467Ser) n.2418C>G n.743C>G n.946C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984925C>T | CA345055940 | COQ8A | c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.*6283C>T (n.*6283C>T) c.1400C>T (p.Thr467Ile) n.2418C>T n.743C>T n.946C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984926C>A | CA423528425 | COQ8A | c.1557C>A (p.Thr519=) c.*6284C>A (n.*6284C>A) c.1401C>A (p.Thr467=) n.2419C>A n.744C>A n.947C>A | |
1 | g.226984926C= | CA1225124534 | COQ8A | c.1557C= (p.Thr519=) c.*6284C= (n.*6284C=) c.1401C= (p.Thr467=) n.2419C= n.744C= n.947C= | |
1 | g.226984926C>G | CA423528426 | COQ8A | c.1557C>G (p.Thr519=) c.*6284C>G (n.*6284C>G) c.1401C>G (p.Thr467=) n.2419C>G n.744C>G n.947C>G | |
1 | g.226984926C>T | CA1425539 | COQ8A | c.1557C>T (p.Thr519=) c.*6284C>T (n.*6284C>T) c.1401C>T (p.Thr467=) n.2419C>T n.744C>T n.947C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226984927G>A | CA345055941 | COQ8A | c.1558G>A (p.Asp520Asn) c.*6285G>A (n.*6285G>A) c.1402G>A (p.Asp468Asn) n.2420G>A n.745G>A n.948G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226984927G>C | CA345055942 | COQ8A | c.1558G>C (p.Asp520His) c.*6285G>C (n.*6285G>C) c.1402G>C (p.Asp468His) n.2420G>C n.745G>C n.948G>C | |
1 | g.226984927G= | CA1225124535 | COQ8A | c.1558G= (p.Asp520=) c.*6285G= (n.*6285G=) c.1402G= (p.Asp468=) n.2420G= n.745G= n.948G= | |
1 | g.226984927G>T | CA345055943 | COQ8A | c.1558G>T (p.Asp520Tyr) c.*6285G>T (n.*6285G>T) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) n.2420G>T n.745G>T n.948G>T | |
1 | g.226984928A= | CA1225124536 | COQ8A | c.1559A= (p.Asp520=) c.*6286A= (n.*6286A=) c.1403A= (p.Asp468=) n.2421A= n.746A= n.949A= | |
1 | g.226984928A>C | CA345055945 | COQ8A | c.1559A>C (p.Asp520Ala) c.*6286A>C (n.*6286A>C) c.1403A>C (p.Asp468Ala) n.2421A>C n.746A>C n.949A>C | |
1 | g.226984928A>G | CA345055946 | COQ8A | c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.*6286A>G (n.*6286A>G) c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.2421A>G n.746A>G n.949A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984928A>T | CA345055944 | COQ8A | c.1559A>T (p.Asp520Val) c.*6286A>T (n.*6286A>T) c.1403A>T (p.Asp468Val) n.2421A>T n.746A>T n.949A>T | |
1 | g.226984929C>A | CA345055947 | COQ8A | c.1560C>A (p.Asp520Glu) c.*6287C>A (n.*6287C>A) c.1404C>A (p.Asp468Glu) n.2422C>A n.747C>A n.950C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984929C= | CA1225124537 | COQ8A | c.1560C= (p.Asp520=) c.*6287C= (n.*6287C=) c.1404C= (p.Asp468=) n.2422C= n.747C= n.950C= | |
1 | g.226984929C>G | CA345055948 | COQ8A | c.1560C>G (p.Asp520Glu) c.*6287C>G (n.*6287C>G) c.1404C>G (p.Asp468Glu) n.2422C>G n.747C>G n.950C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984929C>T | CA423528427 | COQ8A | c.1560C>T (p.Asp520=) c.*6287C>T (n.*6287C>T) c.1404C>T (p.Asp468=) n.2422C>T n.747C>T n.950C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984930C>A | CA345055949 | COQ8A | c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.*6288C>A (n.*6288C>A) c.1405C>A (p.Leu469Ile) n.2423C>A n.748C>A n.951C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984930C= | CA1148257457 | COQ8A | c.1561C= (p.Leu521=) c.*6288C= (n.*6288C=) c.1405C= (p.Leu469=) n.2423C= n.748C= n.951C= | |
1 | g.226984930C>G | CA345055950 | COQ8A | c.1561C>G (p.Leu521Val) c.*6288C>G (n.*6288C>G) c.1405C>G (p.Leu469Val) n.2423C>G n.748C>G n.951C>G | |
1 | g.226984930C>T | CA1425540 | COQ8A | c.1561C>T (p.Leu521Phe) c.*6288C>T (n.*6288C>T) c.1405C>T (p.Leu469Phe) n.2423C>T n.748C>T n.951C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984931T>A | CA345055951 | COQ8A | c.1562T>A (p.Leu521His) c.*6289T>A (n.*6289T>A) c.1406T>A (p.Leu469His) n.2424T>A n.749T>A n.952T>A | |
1 | g.226984931T>C | CA345055952 | COQ8A | c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.*6289T>C (n.*6289T>C) c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.2424T>C n.749T>C n.952T>C | |
1 | g.226984931T>G | CA345055953 | COQ8A | c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.*6289T>G (n.*6289T>G) c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.2424T>G n.749T>G n.952T>G | |
1 | g.226984932C>A | CA423528431 | COQ8A | c.1563C>A (p.Leu521=) c.*6290C>A (n.*6290C>A) c.1407C>A (p.Leu469=) n.2425C>A n.750C>A n.953C>A | |
1 | g.226984932C= | CA1225124538 | COQ8A | c.1563C= (p.Leu521=) c.*6290C= (n.*6290C=) c.1407C= (p.Leu469=) n.2425C= n.750C= n.953C= | |
1 | g.226984932C>G | CA1425541 | COQ8A | c.1563C>G (p.Leu521=) c.*6290C>G (n.*6290C>G) c.1407C>G (p.Leu469=) n.2425C>G n.750C>G n.953C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984932C>T | CA423528432 | COQ8A | c.1563C>T (p.Leu521=) c.*6290C>T (n.*6290C>T) c.1407C>T (p.Leu469=) n.2425C>T n.750C>T n.953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984933T>A | CA345055954 | COQ8A | c.1564T>A (p.Tyr522Asn) c.*6291T>A (n.*6291T>A) c.1408T>A (p.Tyr470Asn) n.2426T>A n.751T>A n.954T>A | |
1 | g.226984933T>C | CA345055955 | COQ8A | c.1564T>C (p.Tyr522His) c.*6291T>C (n.*6291T>C) c.1408T>C (p.Tyr470His) n.2426T>C n.751T>C n.954T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984933T>G | CA345055956 | COQ8A | c.1564T>G (p.Tyr522Asp) c.*6291T>G (n.*6291T>G) c.1408T>G (p.Tyr470Asp) n.2426T>G n.751T>G n.954T>G | |
1 | g.226984934A>C | CA345055959 | COQ8A | c.1565A>C (p.Tyr522Ser) c.*6292A>C (n.*6292A>C) c.1409A>C (p.Tyr470Ser) n.2427A>C n.752A>C n.955A>C | |
1 | g.226984934A>G | CA345055957 | COQ8A | c.1565A>G (p.Tyr522Cys) c.*6292A>G (n.*6292A>G) c.1409A>G (p.Tyr470Cys) n.2427A>G n.752A>G n.955A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984934A>T | CA345055958 | COQ8A | c.1565A>T (p.Tyr522Phe) c.*6292A>T (n.*6292A>T) c.1409A>T (p.Tyr470Phe) n.2427A>T n.752A>T n.955A>T | |
1 | g.226984935C>A | CA345055960 | COQ8A | c.1566C>A (p.Tyr522Ter) c.*6293C>A (n.*6293C>A) c.1410C>A (p.Tyr470Ter) n.2428C>A n.753C>A n.956C>A | |
1 | g.226984935C= | CA1225124539 | COQ8A | c.1566C= (p.Tyr522=) c.*6293C= (n.*6293C=) c.1410C= (p.Tyr470=) n.2428C= n.753C= n.956C= | |
1 | g.226984935C>G | CA345055961 | COQ8A | c.1566C>G (p.Tyr522Ter) c.*6293C>G (n.*6293C>G) c.1410C>G (p.Tyr470Ter) n.2428C>G n.753C>G n.956C>G | dbSNP |
1 | g.226984935C>T | CA423528434 | COQ8A | c.1566C>T (p.Tyr522=) c.*6293C>T (n.*6293C>T) c.1410C>T (p.Tyr470=) n.2428C>T n.753C>T n.956C>T | |
1 | g.226984936A= | CA1142196839 | COQ8A | c.1567A= (p.Ile523=) c.*6294A= (n.*6294A=) c.1411A= (p.Ile471=) n.2429A= n.754A= n.957A= | |
1 | g.226984936A>C | CA345055962 | COQ8A | c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.*6294A>C (n.*6294A>C) c.1411A>C (p.Ile471Leu) n.2429A>C n.754A>C n.957A>C | |
1 | g.226984936A>G | CA1425542 | COQ8A | c.1567A>G (p.Ile523Val) c.*6294A>G (n.*6294A>G) c.1411A>G (p.Ile471Val) n.2429A>G n.754A>G n.957A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984936A>T | CA345055963 | COQ8A | c.1567A>T (p.Ile523Phe) c.*6294A>T (n.*6294A>T) c.1411A>T (p.Ile471Phe) n.2429A>T n.754A>T n.957A>T | |
1 | g.226984937T>A | CA345055964 | COQ8A | c.1568T>A (p.Ile523Asn) c.*6295T>A (n.*6295T>A) c.1412T>A (p.Ile471Asn) n.2430T>A n.755T>A n.958T>A | dbSNP |
1 | g.226984937T>C | CA345055965 | COQ8A | c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.*6295T>C (n.*6295T>C) c.1412T>C (p.Ile471Thr) n.2430T>C n.755T>C n.958T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984937T>G | CA345055966 | COQ8A | c.1568T>G (p.Ile523Ser) c.*6295T>G (n.*6295T>G) c.1412T>G (p.Ile471Ser) n.2430T>G n.755T>G n.958T>G | |
1 | g.226984937T= | CA1225124540 | COQ8A | c.1568T= (p.Ile523=) c.*6295T= (n.*6295T=) c.1412T= (p.Ile471=) n.2430T= n.755T= n.958T= | |
1 | g.226984938T>A | CA423528435 | COQ8A | c.1569T>A (p.Ile523=) c.*6296T>A (n.*6296T>A) c.1413T>A (p.Ile471=) n.2431T>A n.756T>A n.959T>A | |
1 | g.226984938T>C | CA423528436 | COQ8A | c.1569T>C (p.Ile523=) c.*6296T>C (n.*6296T>C) c.1413T>C (p.Ile471=) n.2431T>C n.756T>C n.959T>C | |
1 | g.226984938T>G | CA345055967 | COQ8A | c.1569T>G (p.Ile523Met) c.*6296T>G (n.*6296T>G) c.1413T>G (p.Ile471Met) n.2431T>G n.756T>G n.959T>G | |
1 | g.226984939C>A | CA345055968 | COQ8A | c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.*6297C>A (n.*6297C>A) c.1414C>A (p.Gln472Lys) n.2432C>A n.757C>A n.960C>A | |
1 | g.226984939C= | CA1149058049 | COQ8A | c.1570C= (p.Gln524=) c.*6297C= (n.*6297C=) c.1414C= (p.Gln472=) n.2432C= n.757C= n.960C= | |
1 | g.226984939C>G | CA1425543 | COQ8A | c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.*6297C>G (n.*6297C>G) c.1414C>G (p.Gln472Glu) n.2432C>G n.757C>G n.960C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984939C>T | CA345055969 | COQ8A | c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.*6297C>T (n.*6297C>T) c.1414C>T (p.Gln472Ter) n.2432C>T n.757C>T n.960C>T | |
1 | g.226984940A= | CA1225124541 | COQ8A | c.1571A= (p.Gln524=) c.*6298A= (n.*6298A=) c.1415A= (p.Gln472=) n.2433A= n.758A= n.961A= | |
1 | g.226984940A>C | CA345055971 | COQ8A | c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.*6298A>C (n.*6298A>C) c.1415A>C (p.Gln472Pro) n.2433A>C n.758A>C n.961A>C | |
1 | g.226984940A>G | CA1425544 | COQ8A | c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.*6298A>G (n.*6298A>G) c.1415A>G (p.Gln472Arg) n.2433A>G n.758A>G n.961A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984940A>T | CA345055970 | COQ8A | c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.*6298A>T (n.*6298A>T) c.1415A>T (p.Gln472Leu) n.2433A>T n.758A>T n.961A>T | |
1 | g.226984941G>A | CA423528438 | COQ8A | c.1572G>A (p.Gln524=) c.*6299G>A (n.*6299G>A) c.1416G>A (p.Gln472=) n.2434G>A n.759G>A n.962G>A | |
1 | g.226984941G>C | CA345055972 | COQ8A | c.1572G>C (p.Gln524His) c.*6299G>C (n.*6299G>C) c.1416G>C (p.Gln472His) n.2434G>C n.759G>C n.962G>C | |
1 | g.226984941G>T | CA345055973 | COQ8A | c.1572G>T (p.Gln524His) c.*6299G>T (n.*6299G>T) c.1416G>T (p.Gln472His) n.2434G>T n.759G>T n.962G>T | |
1 | g.226984942G>A | CA38652823 | COQ8A | c.1572+1G>A (n.1572+1G>A) c.*6299+1G>A (n.*6299+1G>A) c.1416+1G>A (n.1416+1G>A) n.2434+1G>A n.759+1G>A n.962+1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.226984942G>C | CA345055974 | COQ8A | c.1572+1G>C (n.1572+1G>C) c.*6299+1G>C (n.*6299+1G>C) c.1416+1G>C (n.1416+1G>C) n.2434+1G>C n.759+1G>C n.962+1G>C | |
1 | g.226984942G= | CA1141323033 | COQ8A | c.1572+1G= (n.1572+1G=) c.*6299+1G= (n.*6299+1G=) c.1416+1G= (n.1416+1G=) n.2434+1G= n.759+1G= n.962+1G= | |
1 | g.226984942G>T | CA345055975 | COQ8A | c.1572+1G>T (n.1572+1G>T) c.*6299+1G>T (n.*6299+1G>T) c.1416+1G>T (n.1416+1G>T) n.2434+1G>T n.759+1G>T n.962+1G>T | |
1 | g.226984943T>A | CA345055976 | COQ8A | c.1572+2T>A (n.1572+2T>A) c.*6299+2T>A (n.*6299+2T>A) c.1416+2T>A (n.1416+2T>A) n.2434+2T>A n.759+2T>A n.962+2T>A | |
1 | g.226984943T>C | CA345055977 | COQ8A | c.1572+2T>C (n.1572+2T>C) c.*6299+2T>C (n.*6299+2T>C) c.1416+2T>C (n.1416+2T>C) n.2434+2T>C n.759+2T>C n.962+2T>C | |
1 | g.226984943T>G | CA345055978 | COQ8A | c.1572+2T>G (n.1572+2T>G) c.*6299+2T>G (n.*6299+2T>G) c.1416+2T>G (n.1416+2T>G) n.2434+2T>G n.759+2T>G n.962+2T>G | |
1 | g.226984943dup | CA1425545 | COQ8A | c.1572+2dup (n.1572+2dup) c.*6299+2dup (n.*6299+2dup) c.1416+2dup (n.1416+2dup) n.2434+2dup n.759+2dup n.962+2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984944A= | CA1225124542 | COQ8A | c.1572+3A= (n.1572+3A=) c.*6299+3A= (n.*6299+3A=) c.1416+3A= (n.1416+3A=) n.2434+3A= n.759+3A= n.962+3A= | |
1 | g.226984944A>T | CA1225124543 | COQ8A | c.1572+3A>T (n.1572+3A>T) c.*6299+3A>T (n.*6299+3A>T) c.1416+3A>T (n.1416+3A>T) n.2434+3A>T n.759+3A>T n.962+3A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984945A= | CA1225124544 | COQ8A | c.1572+4A= (n.1572+4A=) c.*6299+4A= (n.*6299+4A=) c.1416+4A= (n.1416+4A=) n.2434+4A= n.759+4A= n.962+4A= | |
1 | g.226984945A>G | CA1012969032 | COQ8A | c.1572+4A>G (n.1572+4A>G) c.*6299+4A>G (n.*6299+4A>G) c.1416+4A>G (n.1416+4A>G) n.2434+4A>G n.759+4A>G n.962+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984946C= | CA1225124545 | COQ8A | c.1572+5C= (n.1572+5C=) c.*6299+5C= (n.*6299+5C=) c.1416+5C= (n.1416+5C=) n.2434+5C= n.759+5C= n.962+5C= | |
1 | g.226984946C>T | CA1425546 | COQ8A | c.1572+5C>T (n.1572+5C>T) c.*6299+5C>T (n.*6299+5C>T) c.1416+5C>T (n.1416+5C>T) n.2434+5C>T n.759+5C>T n.962+5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984947T>A | CA2580062250 | COQ8A | c.1572+6T>A (n.1572+6T>A) c.*6299+6T>A (n.*6299+6T>A) c.1416+6T>A (n.1416+6T>A) n.2434+6T>A n.759+6T>A n.962+6T>A | ClinVar |
1 | g.226984947T>C | CA1225124547 | COQ8A | c.1572+6T>C (n.1572+6T>C) c.*6299+6T>C (n.*6299+6T>C) c.1416+6T>C (n.1416+6T>C) n.2434+6T>C n.759+6T>C n.962+6T>C | dbSNP |
1 | g.226984947T= | CA1225124546 | COQ8A | c.1572+6T= (n.1572+6T=) c.*6299+6T= (n.*6299+6T=) c.1416+6T= (n.1416+6T=) n.2434+6T= n.759+6T= n.962+6T= | |
1 | g.226984947_226984948del | CA2650796247 | COQ8A | c.1572+6_1572+7del (n.1572+6_1572+7del) c.*6299+6_*6299+7del (n.*6299+6_*6299+7del) c.1416+6_1416+7del (n.1416+6_1416+7del) n.2434+6_2434+7del n.759+6_759+7del n.962+6_962+7del | gnomAD v4 |
1 | g.226984948G>A | CA1425547 | COQ8A | c.1572+7G>A (n.1572+7G>A) c.*6299+7G>A (n.*6299+7G>A) c.1416+7G>A (n.1416+7G>A) n.2434+7G>A n.759+7G>A n.962+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984948G= | CA1143825098 | COQ8A | c.1572+7G= (n.1572+7G=) c.*6299+7G= (n.*6299+7G=) c.1416+7G= (n.1416+7G=) n.2434+7G= n.759+7G= n.962+7G= | |
1 | g.226984949G>C | CA2574145895 | COQ8A | c.1572+8G>C (n.1572+8G>C) c.*6299+8G>C (n.*6299+8G>C) c.1416+8G>C (n.1416+8G>C) n.2434+8G>C n.759+8G>C n.962+8G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984950A= | CA1225124548 | COQ8A | c.1572+9A= (n.1572+9A=) c.*6299+9A= (n.*6299+9A=) c.1416+9A= (n.1416+9A=) n.2434+9A= n.759+9A= n.962+9A= | |
1 | g.226984950A>T | CA529464741 | COQ8A | c.1572+9A>T (n.1572+9A>T) c.*6299+9A>T (n.*6299+9A>T) c.1416+9A>T (n.1416+9A>T) n.2434+9A>T n.759+9A>T n.962+9A>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.226984952A= | CA1225124549 | COQ8A | c.1572+11A= (n.1572+11A=) c.*6299+11A= (n.*6299+11A=) c.1416+11A= (n.1416+11A=) n.2434+11A= n.759+11A= n.962+11A= | |
1 | g.226984952A>G | CA1425548 | COQ8A | c.1572+11A>G (n.1572+11A>G) c.*6299+11A>G (n.*6299+11A>G) c.1416+11A>G (n.1416+11A>G) n.2434+11A>G n.759+11A>G n.962+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984952A>T | CA2650796248 | COQ8A | c.1572+11A>T (n.1572+11A>T) c.*6299+11A>T (n.*6299+11A>T) c.1416+11A>T (n.1416+11A>T) n.2434+11A>T n.759+11A>T n.962+11A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984953G>C | CA1425549 | COQ8A | c.1572+12G>C (n.1572+12G>C) c.*6299+12G>C (n.*6299+12G>C) c.1416+12G>C (n.1416+12G>C) n.2434+12G>C n.759+12G>C n.962+12G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984953G= | CA1225124550 | COQ8A | c.1572+12G= (n.1572+12G=) c.*6299+12G= (n.*6299+12G=) c.1416+12G= (n.1416+12G=) n.2434+12G= n.759+12G= n.962+12G= | |
1 | g.226984954G>A | CA1425550 | COQ8A | c.1572+13G>A (n.1572+13G>A) c.*6299+13G>A (n.*6299+13G>A) c.1416+13G>A (n.1416+13G>A) n.2434+13G>A n.759+13G>A n.962+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984954G= | CA1225124551 | COQ8A | c.1572+13G= (n.1572+13G=) c.*6299+13G= (n.*6299+13G=) c.1416+13G= (n.1416+13G=) n.2434+13G= n.759+13G= n.962+13G= | |
1 | g.226984954G>T | CA2747999808 | COQ8A | c.1572+13G>T (n.1572+13G>T) c.*6299+13G>T (n.*6299+13G>T) c.1416+13G>T (n.1416+13G>T) n.2434+13G>T n.759+13G>T n.962+13G>T | |
1 | g.226984955G>A | CA2574145896 | COQ8A | c.1572+14G>A (n.1572+14G>A) c.*6299+14G>A (n.*6299+14G>A) c.1416+14G>A (n.1416+14G>A) n.2434+14G>A n.759+14G>A n.962+14G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984955G>C | CA732367211 | COQ8A | c.1572+14G>C (n.1572+14G>C) c.*6299+14G>C (n.*6299+14G>C) c.1416+14G>C (n.1416+14G>C) n.2434+14G>C n.759+14G>C n.962+14G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984955G= | CA1225124552 | COQ8A | c.1572+14G= (n.1572+14G=) c.*6299+14G= (n.*6299+14G=) c.1416+14G= (n.1416+14G=) n.2434+14G= n.759+14G= n.962+14G= | |
1 | g.226984956G>A | CA529464742 | COQ8A | c.1572+15G>A (n.1572+15G>A) c.*6299+15G>A (n.*6299+15G>A) c.1416+15G>A (n.1416+15G>A) n.2434+15G>A n.759+15G>A n.962+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984956G= | CA1225124553 | COQ8A | c.1572+15G= (n.1572+15G=) c.*6299+15G= (n.*6299+15G=) c.1416+15G= (n.1416+15G=) n.2434+15G= n.759+15G= n.962+15G= | |
1 | g.226984956G>T | CA2650796249 | COQ8A | c.1572+15G>T (n.1572+15G>T) c.*6299+15G>T (n.*6299+15G>T) c.1416+15G>T (n.1416+15G>T) n.2434+15G>T n.759+15G>T n.962+15G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984957C>A | CA2650796250 | COQ8A | c.1572+16C>A (n.1572+16C>A) c.*6299+16C>A (n.*6299+16C>A) c.1416+16C>A (n.1416+16C>A) n.2434+16C>A n.759+16C>A n.962+16C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984957C= | CA1225124554 | COQ8A | c.1572+16C= (n.1572+16C=) c.*6299+16C= (n.*6299+16C=) c.1416+16C= (n.1416+16C=) n.2434+16C= n.759+16C= n.962+16C= | |
1 | g.226984957C>G | CA2573132788 | COQ8A | c.1572+16C>G (n.1572+16C>G) c.*6299+16C>G (n.*6299+16C>G) c.1416+16C>G (n.1416+16C>G) n.2434+16C>G n.759+16C>G n.962+16C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.226984957C>T | CA1425551 | COQ8A | c.1572+16C>T (n.1572+16C>T) c.*6299+16C>T (n.*6299+16C>T) c.1416+16C>T (n.1416+16C>T) n.2434+16C>T n.759+16C>T n.962+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984958C= | CA1225124555 | COQ8A | c.1572+17C= (n.1572+17C=) c.*6299+17C= (n.*6299+17C=) c.1416+17C= (n.1416+17C=) n.2434+17C= n.759+17C= n.962+17C= | |
1 | g.226984958C>T | CA1425552 | COQ8A | c.1572+17C>T (n.1572+17C>T) c.*6299+17C>T (n.*6299+17C>T) c.1416+17C>T (n.1416+17C>T) n.2434+17C>T n.759+17C>T n.962+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984959C= | CA1225124556 | COQ8A | c.1572+18C= (n.1572+18C=) c.*6299+18C= (n.*6299+18C=) c.1416+18C= (n.1416+18C=) n.2434+18C= n.759+18C= n.962+18C= | |
1 | g.226984959C>G | CA1225124557 | COQ8A | c.1572+18C>G (n.1572+18C>G) c.*6299+18C>G (n.*6299+18C>G) c.1416+18C>G (n.1416+18C>G) n.2434+18C>G n.759+18C>G n.962+18C>G | dbSNP |
1 | g.226984960T>A | CA423528441 | COQ8A | c.1572+19T>A (n.1572+19T>A) c.*6299+19T>A (n.*6299+19T>A) c.1416+19T>A (n.1416+19T>A) n.2434+19T>A n.759+19T>A n.962+19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984960T= | CA1225124558 | COQ8A | c.1572+19T= (n.1572+19T=) c.*6299+19T= (n.*6299+19T=) c.1416+19T= (n.1416+19T=) n.2434+19T= n.759+19T= n.962+19T= | |
1 | g.226984962_226984963delinsGC | CA1225124559 | COQ8A | c.1572+21_1572+22delinsGC (n.1572+21_1572+22delinsGC) c.*6299+21_*6299+22delinsGC (n.*6299+21_*6299+22delinsGC) c.1416+21_1416+22delinsGC (n.1416+21_1416+22delinsGC) n.2434+21_2434+22delinsGC n.759+21_759+22delinsGC n.962+21_962+22delinsGC | |
1 | g.226984964del | CA1225124560 | COQ8A | c.1572+23del (n.1572+23del) c.*6299+23del (n.*6299+23del) c.1416+23del (n.1416+23del) n.2434+23del n.759+23del n.962+23del | dbSNP |
1 | g.226984964C>T | CA2650796251 | COQ8A | c.1572+23C>T (n.1572+23C>T) c.*6299+23C>T (n.*6299+23C>T) c.1416+23C>T (n.1416+23C>T) n.2434+23C>T n.759+23C>T n.962+23C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984965T>C | CA2650796252 | COQ8A | c.1572+24T>C (n.1572+24T>C) c.*6299+24T>C (n.*6299+24T>C) c.1416+24T>C (n.1416+24T>C) n.2434+24T>C n.759+24T>C n.962+24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984965_226984985del | CA2740229602 | COQ8A | c.1572+24_1572+44del (n.1572+24_1572+44del) c.*6299+24_*6299+44del (n.*6299+24_*6299+44del) c.1416+24_1416+44del (n.1416+24_1416+44del) n.2434+24_2434+44del n.759+24_759+44del n.962+24_962+44del | |
1 | g.226984966T>C | CA1012969041 | COQ8A | c.1572+25T>C (n.1572+25T>C) c.*6299+25T>C (n.*6299+25T>C) c.1416+25T>C (n.1416+25T>C) n.2434+25T>C n.759+25T>C n.962+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984966T= | CA1225124561 | COQ8A | c.1572+25T= (n.1572+25T=) c.*6299+25T= (n.*6299+25T=) c.1416+25T= (n.1416+25T=) n.2434+25T= n.759+25T= n.962+25T= | |
1 | g.226984966_226984967delinsTG | CA1225124562 | COQ8A | c.1572+25_1572+26delinsTG (n.1572+25_1572+26delinsTG) c.*6299+25_*6299+26delinsTG (n.*6299+25_*6299+26delinsTG) c.1416+25_1416+26delinsTG (n.1416+25_1416+26delinsTG) n.2434+25_2434+26delinsTG n.759+25_759+26delinsTG n.962+25_962+26delinsTG | |
1 | g.226984967G>A | CA529185171 | COQ8A | c.1572+26G>A (n.1572+26G>A) c.*6299+26G>A (n.*6299+26G>A) c.1416+26G>A (n.1416+26G>A) n.2434+26G>A n.759+26G>A n.962+26G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.226984967G>C | CA1225124564 | COQ8A | c.1572+26G>C (n.1572+26G>C) c.*6299+26G>C (n.*6299+26G>C) c.1416+26G>C (n.1416+26G>C) n.2434+26G>C n.759+26G>C n.962+26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226984967G= | CA1225124563 | COQ8A | c.1572+26G= (n.1572+26G=) c.*6299+26G= (n.*6299+26G=) c.1416+26G= (n.1416+26G=) n.2434+26G= n.759+26G= n.962+26G= | |
1 | g.226984968del | CA1425553 | COQ8A | c.1572+27del (n.1572+27del) c.*6299+27del (n.*6299+27del) c.1416+27del (n.1416+27del) n.2434+27del n.759+27del n.962+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984968G>A | CA1425554 | COQ8A | c.1572+27G>A (n.1572+27G>A) c.*6299+27G>A (n.*6299+27G>A) c.1416+27G>A (n.1416+27G>A) n.2434+27G>A n.759+27G>A n.962+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984968G= | CA1225124565 | COQ8A | c.1572+27G= (n.1572+27G=) c.*6299+27G= (n.*6299+27G=) c.1416+27G= (n.1416+27G=) n.2434+27G= n.759+27G= n.962+27G= | |
1 | g.226984969T>C | CA529185172 | COQ8A | c.1572+28T>C (n.1572+28T>C) c.*6299+28T>C (n.*6299+28T>C) c.1416+28T>C (n.1416+28T>C) n.2434+28T>C n.759+28T>C n.962+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984969T= | CA1225124566 | COQ8A | c.1572+28T= (n.1572+28T=) c.*6299+28T= (n.*6299+28T=) c.1416+28T= (n.1416+28T=) n.2434+28T= n.759+28T= n.962+28T= | |
1 | g.226984969_226984970del | CA2650796255 | COQ8A | c.1572+28_1572+29del (n.1572+28_1572+29del) c.*6299+28_*6299+29del (n.*6299+28_*6299+29del) c.1416+28_1416+29del (n.1416+28_1416+29del) n.2434+28_2434+29del n.759+28_759+29del n.962+28_962+29del | gnomAD v4 |
1 | g.226984970C>A | CA2650796258 | COQ8A | c.1572+29C>A (n.1572+29C>A) c.*6299+29C>A (n.*6299+29C>A) c.1416+29C>A (n.1416+29C>A) n.2434+29C>A n.759+29C>A n.962+29C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984970C>T | CA2650796260 | COQ8A | c.1572+29C>T (n.1572+29C>T) c.*6299+29C>T (n.*6299+29C>T) c.1416+29C>T (n.1416+29C>T) n.2434+29C>T n.759+29C>T n.962+29C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984971C>T | CA2650796261 | COQ8A | c.1572+30C>T (n.1572+30C>T) c.*6299+30C>T (n.*6299+30C>T) c.1416+30C>T (n.1416+30C>T) n.2434+30C>T n.759+30C>T n.962+30C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984971_226984973delinsCAT | CA1225124567 | COQ8A | c.1572+30_1572+32delinsCAT (n.1572+30_1572+32delinsCAT) c.*6299+30_*6299+32delinsCAT (n.*6299+30_*6299+32delinsCAT) c.1416+30_1416+32delinsCAT (n.1416+30_1416+32delinsCAT) n.2434+30_2434+32delinsCAT n.759+30_759+32delinsCAT n.962+30_962+32delinsCAT | |
1 | g.226984972A>G | CA2574145897 | COQ8A | c.1572+31A>G (n.1572+31A>G) c.*6299+31A>G (n.*6299+31A>G) c.1416+31A>G (n.1416+31A>G) n.2434+31A>G n.759+31A>G n.962+31A>G | |
1 | g.226984972_226984973del | CA1425555 | COQ8A | c.1572+31_1572+32del (n.1572+31_1572+32del) c.*6299+31_*6299+32del (n.*6299+31_*6299+32del) c.1416+31_1416+32del (n.1416+31_1416+32del) n.2434+31_2434+32del n.759+31_759+32del n.962+31_962+32del | dbSNP ExAC |
1 | g.226984972_226984980delinsATGTTTTTC | CA1225124568 | COQ8A | c.1572+31_1572+39delinsATGTTTTTC (n.1572+31_1572+39delinsATGTTTTTC) c.*6299+31_*6299+39delinsATGTTTTTC (n.*6299+31_*6299+39delinsATGTTTTTC) c.1416+31_1416+39delinsATGTTTTTC (n.1416+31_1416+39delinsATGTTTTTC) n.2434+31_2434+39delinsATGTTTTTC n.759+31_759+39delinsATGTTTTTC n.962+31_962+39delinsATGTTTTTC | |
1 | g.226984973T>C | CA2650796262 | COQ8A | c.1572+32T>C (n.1572+32T>C) c.*6299+32T>C (n.*6299+32T>C) c.1416+32T>C (n.1416+32T>C) n.2434+32T>C n.759+32T>C n.962+32T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984975_226984982del | CA1425556 | COQ8A | c.1572+34_1572+41del (n.1572+34_1572+41del) c.*6299+34_*6299+41del (n.*6299+34_*6299+41del) c.1416+34_1416+41del (n.1416+34_1416+41del) n.2434+34_2434+41del n.759+34_759+41del n.962+34_962+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984974G= | CA1225124569 | COQ8A | c.1572+33G= (n.1572+33G=) c.*6299+33G= (n.*6299+33G=) c.1416+33G= (n.1416+33G=) n.2434+33G= n.759+33G= n.962+33G= | |
1 | g.226984979dup | CA529185173 | COQ8A | c.1572+38dup (n.1572+38dup) c.*6299+38dup (n.*6299+38dup) c.1416+38dup (n.1416+38dup) n.2434+38dup n.759+38dup n.962+38dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984976T>A | CA1425557 | COQ8A | c.1572+35T>A (n.1572+35T>A) c.*6299+35T>A (n.*6299+35T>A) c.1416+35T>A (n.1416+35T>A) n.2434+35T>A n.759+35T>A n.962+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984976T= | CA1225124570 | COQ8A | c.1572+35T= (n.1572+35T=) c.*6299+35T= (n.*6299+35T=) c.1416+35T= (n.1416+35T=) n.2434+35T= n.759+35T= n.962+35T= | |
1 | g.226984978T>C | CA2650796266 | COQ8A | c.1572+37T>C (n.1572+37T>C) c.*6299+37T>C (n.*6299+37T>C) c.1416+37T>C (n.1416+37T>C) n.2434+37T>C n.759+37T>C n.962+37T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984979T>C | CA529185174 | COQ8A | c.1572+38T>C (n.1572+38T>C) c.*6299+38T>C (n.*6299+38T>C) c.1416+38T>C (n.1416+38T>C) n.2434+38T>C n.759+38T>C n.962+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984979T= | CA1225124571 | COQ8A | c.1572+38T= (n.1572+38T=) c.*6299+38T= (n.*6299+38T=) c.1416+38T= (n.1416+38T=) n.2434+38T= n.759+38T= n.962+38T= | |
1 | g.226984980C>A | CA2574145898 | COQ8A | c.1572+39C>A (n.1572+39C>A) c.*6299+39C>A (n.*6299+39C>A) c.1416+39C>A (n.1416+39C>A) n.2434+39C>A n.759+39C>A n.962+39C>A | |
1 | g.226984984G>A | CA1425558 | COQ8A | c.1572+43G>A (n.1572+43G>A) c.*6299+43G>A (n.*6299+43G>A) c.1416+43G>A (n.1416+43G>A) n.2434+43G>A n.759+43G>A n.962+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984984G>C | CA2650796274 | COQ8A | c.1572+43G>C (n.1572+43G>C) c.*6299+43G>C (n.*6299+43G>C) c.1416+43G>C (n.1416+43G>C) n.2434+43G>C n.759+43G>C n.962+43G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984984G= | CA1225124572 | COQ8A | c.1572+43G= (n.1572+43G=) c.*6299+43G= (n.*6299+43G=) c.1416+43G= (n.1416+43G=) n.2434+43G= n.759+43G= n.962+43G= | |
1 | g.226984984G>T | CA2650796275 | COQ8A | c.1572+43G>T (n.1572+43G>T) c.*6299+43G>T (n.*6299+43G>T) c.1416+43G>T (n.1416+43G>T) n.2434+43G>T n.759+43G>T n.962+43G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984985G>C | CA1425559 | COQ8A | c.1572+44G>C (n.1572+44G>C) c.*6299+44G>C (n.*6299+44G>C) c.1416+44G>C (n.1416+44G>C) n.2434+44G>C n.759+44G>C n.962+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984985G= | CA1143503321 | COQ8A | c.1572+44G= (n.1572+44G=) c.*6299+44G= (n.*6299+44G=) c.1416+44G= (n.1416+44G=) n.2434+44G= n.759+44G= n.962+44G= | |
1 | g.226984986C= | CA1225124573 | COQ8A | c.1572+45C= (n.1572+45C=) c.*6299+45C= (n.*6299+45C=) c.1416+45C= (n.1416+45C=) n.2434+45C= n.759+45C= n.962+45C= | |
1 | g.226984986C>G | CA2747999809 | COQ8A | c.1572+45C>G (n.1572+45C>G) c.*6299+45C>G (n.*6299+45C>G) c.1416+45C>G (n.1416+45C>G) n.2434+45C>G n.759+45C>G n.962+45C>G | |
1 | g.226984986C>T | CA529185175 | COQ8A | c.1572+45C>T (n.1572+45C>T) c.*6299+45C>T (n.*6299+45C>T) c.1416+45C>T (n.1416+45C>T) n.2434+45C>T n.759+45C>T n.962+45C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.226984988G>A | CA1425560 | COQ8A | c.1572+47G>A (n.1572+47G>A) c.*6299+47G>A (n.*6299+47G>A) c.1416+47G>A (n.1416+47G>A) n.2434+47G>A n.759+47G>A n.962+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984988G= | CA1225124574 | COQ8A | c.1572+47G= (n.1572+47G=) c.*6299+47G= (n.*6299+47G=) c.1416+47G= (n.1416+47G=) n.2434+47G= n.759+47G= n.962+47G= | |
1 | g.226984989G>A | CA38652894 | COQ8A | c.1572+48G>A (n.1572+48G>A) c.*6299+48G>A (n.*6299+48G>A) c.1416+48G>A (n.1416+48G>A) n.2434+48G>A n.759+48G>A n.962+48G>A | dbSNP |
1 | g.226984989G= | CA1225124575 | COQ8A | c.1572+48G= (n.1572+48G=) c.*6299+48G= (n.*6299+48G=) c.1416+48G= (n.1416+48G=) n.2434+48G= n.759+48G= n.962+48G= | |
1 | g.226984990_226984998del | CA2650796280 | COQ8A | c.1572+49_1572+57del (n.1572+49_1572+57del) c.*6299+49_*6299+57del (n.*6299+49_*6299+57del) c.1416+49_1416+57del (n.1416+49_1416+57del) n.2434+49_2434+57del n.759+49_759+57del n.962+49_962+57del | gnomAD v4 |
1 | g.226984990G>A | CA1425561 | COQ8A | c.1572+49G>A (n.1572+49G>A) c.*6299+49G>A (n.*6299+49G>A) c.1416+49G>A (n.1416+49G>A) n.2434+49G>A n.759+49G>A n.962+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984990G= | CA1148265644 | COQ8A | c.1572+49G= (n.1572+49G=) c.*6299+49G= (n.*6299+49G=) c.1416+49G= (n.1416+49G=) n.2434+49G= n.759+49G= n.962+49G= | |
1 | g.226984990G>T | CA2650796282 | COQ8A | c.1572+49G>T (n.1572+49G>T) c.*6299+49G>T (n.*6299+49G>T) c.1416+49G>T (n.1416+49G>T) n.2434+49G>T n.759+49G>T n.962+49G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984992C>A | CA1425562 | COQ8A | c.1572+51C>A (n.1572+51C>A) c.*6299+51C>A (n.*6299+51C>A) c.1416+51C>A (n.1416+51C>A) n.2434+51C>A n.759+51C>A n.962+51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226984992C= | CA1225124576 | COQ8A | c.1572+51C= (n.1572+51C=) c.*6299+51C= (n.*6299+51C=) c.1416+51C= (n.1416+51C=) n.2434+51C= n.759+51C= n.962+51C= | |
1 | g.226984992C>G | CA1012969051 | COQ8A | c.1572+51C>G (n.1572+51C>G) c.*6299+51C>G (n.*6299+51C>G) c.1416+51C>G (n.1416+51C>G) n.2434+51C>G n.759+51C>G n.962+51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984993A>G | CA2650796286 | COQ8A | c.1572+52A>G (n.1572+52A>G) c.*6299+52A>G (n.*6299+52A>G) c.1416+52A>G (n.1416+52A>G) n.2434+52A>G n.759+52A>G n.962+52A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226984994G>A | CA38652949 | COQ8A | c.1572+53G>A (n.1572+53G>A) c.*6299+53G>A (n.*6299+53G>A) c.1416+53G>A (n.1416+53G>A) n.2434+53G>A n.759+53G>A n.962+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984994G= | CA1225124577 | COQ8A | c.1572+53G= (n.1572+53G=) c.*6299+53G= (n.*6299+53G=) c.1416+53G= (n.1416+53G=) n.2434+53G= n.759+53G= n.962+53G= | |
1 | g.226984994G>T | CA2650796288 | COQ8A | c.1572+53G>T (n.1572+53G>T) c.*6299+53G>T (n.*6299+53G>T) c.1416+53G>T (n.1416+53G>T) n.2434+53G>T n.759+53G>T n.962+53G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226984995G>A | CA2574145900 | COQ8A | c.1572+54G>A (n.1572+54G>A) c.*6299+54G>A (n.*6299+54G>A) c.1416+54G>A (n.1416+54G>A) n.2434+54G>A n.759+54G>A n.962+54G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984995G>C | CA2574145899 | COQ8A | c.1572+54G>C (n.1572+54G>C) c.*6299+54G>C (n.*6299+54G>C) c.1416+54G>C (n.1416+54G>C) n.2434+54G>C n.759+54G>C n.962+54G>C | |
1 | g.226984996A= | CA1225124578 | COQ8A | c.1572+55A= (n.1572+55A=) c.*6299+55A= (n.*6299+55A=) c.1416+55A= (n.1416+55A=) n.2434+55A= n.759+55A= n.962+55A= | |
1 | g.226984996A>G | CA1225124579 | COQ8A | c.1572+55A>G (n.1572+55A>G) c.*6299+55A>G (n.*6299+55A>G) c.1416+55A>G (n.1416+55A>G) n.2434+55A>G n.759+55A>G n.962+55A>G | dbSNP |
1 | g.226984997T>A | CA732367255 | COQ8A | c.1572+56T>A (n.1572+56T>A) c.*6299+56T>A (n.*6299+56T>A) c.1416+56T>A (n.1416+56T>A) n.2434+56T>A n.759+56T>A n.962+56T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226984997T>C | CA2650796295 | COQ8A | c.1572+56T>C (n.1572+56T>C) c.*6299+56T>C (n.*6299+56T>C) c.1416+56T>C (n.1416+56T>C) n.2434+56T>C n.759+56T>C n.962+56T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984997T= | CA1225124580 | COQ8A | c.1572+56T= (n.1572+56T=) c.*6299+56T= (n.*6299+56T=) c.1416+56T= (n.1416+56T=) n.2434+56T= n.759+56T= n.962+56T= | |
1 | g.226984998G>A | CA2650796301 | COQ8A | c.1572+57G>A (n.1572+57G>A) c.*6299+57G>A (n.*6299+57G>A) c.1416+57G>A (n.1416+57G>A) n.2434+57G>A n.759+57G>A n.962+57G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226984998G>C | CA2650796299 | COQ8A | c.1572+57G>C (n.1572+57G>C) c.*6299+57G>C (n.*6299+57G>C) c.1416+57G>C (n.1416+57G>C) n.2434+57G>C n.759+57G>C n.962+57G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226984998G>T | CA2650796297 | COQ8A | c.1572+57G>T (n.1572+57G>T) c.*6299+57G>T (n.*6299+57G>T) c.1416+57G>T (n.1416+57G>T) n.2434+57G>T n.759+57G>T n.962+57G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226985000T>C | CA2650796304 | COQ8A | c.1572+59T>C (n.1572+59T>C) c.*6299+59T>C (n.*6299+59T>C) c.1416+59T>C (n.1416+59T>C) n.2434+59T>C n.759+59T>C n.962+59T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226985000T>G | CA2830540605 | COQ8A | c.1572+59T>G (n.1572+59T>G) c.*6299+59T>G (n.*6299+59T>G) c.1416+59T>G (n.1416+59T>G) n.2434+59T>G n.759+59T>G n.962+59T>G | |
1 | g.226985000T= | CA1225124581 | COQ8A | c.1572+59T= (n.1572+59T=) c.*6299+59T= (n.*6299+59T=) c.1416+59T= (n.1416+59T=) n.2434+59T= n.759+59T= n.962+59T= | |
1 | g.226985001G>A | CA38652964 | COQ8A | c.1572+60G>A (n.1572+60G>A) c.*6299+60G>A (n.*6299+60G>A) c.1416+60G>A (n.1416+60G>A) n.2434+60G>A n.759+60G>A n.962+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226985001G= | CA1225124582 | COQ8A | c.1572+60G= (n.1572+60G=) c.*6299+60G= (n.*6299+60G=) c.1416+60G= (n.1416+60G=) n.2434+60G= n.759+60G= n.962+60G= | |
1 | g.226985005dup | CA732367256 | COQ8A | c.1572+64dup (n.1572+64dup) c.*6299+64dup (n.*6299+64dup) c.1416+64dup (n.1416+64dup) n.2434+64dup n.759+64dup n.962+64dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226985002G>C | CA2650796308 | COQ8A | c.1572+61G>C (n.1572+61G>C) c.*6299+61G>C (n.*6299+61G>C) c.1416+61G>C (n.1416+61G>C) n.2434+61G>C n.759+61G>C n.962+61G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226985003G>A | CA732367258 | COQ8A | c.1572+62G>A (n.1572+62G>A) c.*6299+62G>A (n.*6299+62G>A) c.1416+62G>A (n.1416+62G>A) n.2434+62G>A n.759+62G>A n.962+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226985003G>C | CA38652970 | COQ8A | c.1572+62G>C (n.1572+62G>C) c.*6299+62G>C (n.*6299+62G>C) c.1416+62G>C (n.1416+62G>C) n.2434+62G>C n.759+62G>C n.962+62G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226985003G= | CA1143558373 | COQ8A | c.1572+62G= (n.1572+62G=) c.*6299+62G= (n.*6299+62G=) c.1416+62G= (n.1416+62G=) n.2434+62G= n.759+62G= n.962+62G= |