UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226984787_226984807dup | CA2650795980 | COQ8A | c.1507-89_1507-69dup (n.1507-89_1507-69dup) c.*6234-89_*6234-69dup (n.*6234-89_*6234-69dup) c.1351-89_1351-69dup (n.1351-89_1351-69dup) n.2369-89_2369-69dup n.694-89_694-69dup n.897-89_897-69dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984795_226984808dup | CA2574145883 | COQ8A | c.1507-81_1507-68dup (n.1507-81_1507-68dup) c.*6234-81_*6234-68dup (n.*6234-81_*6234-68dup) c.1351-81_1351-68dup (n.1351-81_1351-68dup) n.2369-81_2369-68dup n.694-81_694-68dup n.897-81_897-68dup | |
| 1 | g.226984795_226984796del | CA2574145884 | COQ8A | c.1507-81_1507-80del (n.1507-81_1507-80del) c.*6234-81_*6234-80del (n.*6234-81_*6234-80del) c.1351-81_1351-80del (n.1351-81_1351-80del) n.2369-81_2369-80del n.694-81_694-80del n.897-81_897-80del | |
| 1 | g.226984794T>C | CA732366926 | COQ8A | c.1507-82T>C (n.1507-82T>C) c.*6234-82T>C (n.*6234-82T>C) c.1351-82T>C (n.1351-82T>C) n.2369-82T>C n.694-82T>C n.897-82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984794T>G | CA732366930 | COQ8A | c.1507-82T>G (n.1507-82T>G) c.*6234-82T>G (n.*6234-82T>G) c.1351-82T>G (n.1351-82T>G) n.2369-82T>G n.694-82T>G n.897-82T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984794T= | CA1225124475 | COQ8A | c.1507-82T= (n.1507-82T=) c.*6234-82T= (n.*6234-82T=) c.1351-82T= (n.1351-82T=) n.2369-82T= n.694-82T= n.897-82T= | |
| 1 | g.226984795C>T | CA2650796020 | COQ8A | c.1507-81C>T (n.1507-81C>T) c.*6234-81C>T (n.*6234-81C>T) c.1351-81C>T (n.1351-81C>T) n.2369-81C>T n.694-81C>T n.897-81C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984797G>C | CA2747999804 | COQ8A | c.1507-79G>C (n.1507-79G>C) c.*6234-79G>C (n.*6234-79G>C) c.1351-79G>C (n.1351-79G>C) n.2369-79G>C n.694-79G>C n.897-79G>C | |
| 1 | g.226984798T>C | CA2650796022 | COQ8A | c.1507-78T>C (n.1507-78T>C) c.*6234-78T>C (n.*6234-78T>C) c.1351-78T>C (n.1351-78T>C) n.2369-78T>C n.694-78T>C n.897-78T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984799T>C | CA2574145886 | COQ8A | c.1507-77T>C (n.1507-77T>C) c.*6234-77T>C (n.*6234-77T>C) c.1351-77T>C (n.1351-77T>C) n.2369-77T>C n.694-77T>C n.897-77T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984800G>A | CA2650796024 | COQ8A | c.1507-76G>A (n.1507-76G>A) c.*6234-76G>A (n.*6234-76G>A) c.1351-76G>A (n.1351-76G>A) n.2369-76G>A n.694-76G>A n.897-76G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984801C>A | CA2650796029 | COQ8A | c.1507-75C>A (n.1507-75C>A) c.*6234-75C>A (n.*6234-75C>A) c.1351-75C>A (n.1351-75C>A) n.2369-75C>A n.694-75C>A n.897-75C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984801C>T | CA646459559 | COQ8A | c.1507-75C>T (n.1507-75C>T) c.*6234-75C>T (n.*6234-75C>T) c.1351-75C>T (n.1351-75C>T) n.2369-75C>T n.694-75C>T n.897-75C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.226984802_226984805delinsACCC | CA1225124476 | COQ8A | c.1507-74_1507-71delinsACCC (n.1507-74_1507-71delinsACCC) c.*6234-74_*6234-71delinsACCC (n.*6234-74_*6234-71delinsACCC) c.1351-74_1351-71delinsACCC (n.1351-74_1351-71delinsACCC) n.2369-74_2369-71delinsACCC n.694-74_694-71delinsACCC n.897-74_897-71delinsACCC | |
| 1 | g.226984802_226984803insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG | CA2747999805 | COQ8A | c.1507-74_1507-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG (n.1507-74_1507-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG) c.*6234-74_*6234-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG (n.*6234-74_*6234-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG) c.1351-74_1351-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG (n.1351-74_1351-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG) n.2369-74_2369-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG n.694-74_694-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG n.897-74_897-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG | |
| 1 | g.226984803C>A | CA1225124480 | COQ8A | c.1507-73C>A (n.1507-73C>A) c.*6234-73C>A (n.*6234-73C>A) c.1351-73C>A (n.1351-73C>A) n.2369-73C>A n.694-73C>A n.897-73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984803C= | CA1225124479 | COQ8A | c.1507-73C= (n.1507-73C=) c.*6234-73C= (n.*6234-73C=) c.1351-73C= (n.1351-73C=) n.2369-73C= n.694-73C= n.897-73C= | |
| 1 | g.226984803C>T | CA38652615 | COQ8A | c.1507-73C>T (n.1507-73C>T) c.*6234-73C>T (n.*6234-73C>T) c.1351-73C>T (n.1351-73C>T) n.2369-73C>T n.694-73C>T n.897-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984807dup | CA1225124478 | COQ8A | c.1507-69dup (n.1507-69dup) c.*6234-69dup (n.*6234-69dup) c.1351-69dup (n.1351-69dup) n.2369-69dup n.694-69dup n.897-69dup | dbSNP |
| 1 | g.226984807del | CA2650796036 | COQ8A | c.1507-69del (n.1507-69del) c.*6234-69del (n.*6234-69del) c.1351-69del (n.1351-69del) n.2369-69del n.694-69del n.897-69del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984805_226984807del | CA1225124477 | COQ8A | c.1507-71_1507-69del (n.1507-71_1507-69del) c.*6234-71_*6234-69del (n.*6234-71_*6234-69del) c.1351-71_1351-69del (n.1351-71_1351-69del) n.2369-71_2369-69del n.694-71_694-69del n.897-71_897-69del | dbSNP |
| 1 | g.226984804C>A | CA529464732 | COQ8A | c.1507-72C>A (n.1507-72C>A) c.*6234-72C>A (n.*6234-72C>A) c.1351-72C>A (n.1351-72C>A) n.2369-72C>A n.694-72C>A n.897-72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984804C= | CA1225124481 | COQ8A | c.1507-72C= (n.1507-72C=) c.*6234-72C= (n.*6234-72C=) c.1351-72C= (n.1351-72C=) n.2369-72C= n.694-72C= n.897-72C= | |
| 1 | g.226984804C>T | CA1012968956 | COQ8A | c.1507-72C>T (n.1507-72C>T) c.*6234-72C>T (n.*6234-72C>T) c.1351-72C>T (n.1351-72C>T) n.2369-72C>T n.694-72C>T n.897-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984805C>A | CA2650796046 | COQ8A | c.1507-71C>A (n.1507-71C>A) c.*6234-71C>A (n.*6234-71C>A) c.1351-71C>A (n.1351-71C>A) n.2369-71C>A n.694-71C>A n.897-71C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984805C>G | CA2650796047 | COQ8A | c.1507-71C>G (n.1507-71C>G) c.*6234-71C>G (n.*6234-71C>G) c.1351-71C>G (n.1351-71C>G) n.2369-71C>G n.694-71C>G n.897-71C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984806C>A | CA2650796051 | COQ8A | c.1507-70C>A (n.1507-70C>A) c.*6234-70C>A (n.*6234-70C>A) c.1351-70C>A (n.1351-70C>A) n.2369-70C>A n.694-70C>A n.897-70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984806C= | CA1146739262 | COQ8A | c.1507-70C= (n.1507-70C=) c.*6234-70C= (n.*6234-70C=) c.1351-70C= (n.1351-70C=) n.2369-70C= n.694-70C= n.897-70C= | |
| 1 | g.226984806C>G | CA38652622 | COQ8A | c.1507-70C>G (n.1507-70C>G) c.*6234-70C>G (n.*6234-70C>G) c.1351-70C>G (n.1351-70C>G) n.2369-70C>G n.694-70C>G n.897-70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984806C>T | CA2650796054 | COQ8A | c.1507-70C>T (n.1507-70C>T) c.*6234-70C>T (n.*6234-70C>T) c.1351-70C>T (n.1351-70C>T) n.2369-70C>T n.694-70C>T n.897-70C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984807C>A | CA1012968959 | COQ8A | c.1507-69C>A (n.1507-69C>A) c.*6234-69C>A (n.*6234-69C>A) c.1351-69C>A (n.1351-69C>A) n.2369-69C>A n.694-69C>A n.897-69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984807C= | CA1225124482 | COQ8A | c.1507-69C= (n.1507-69C=) c.*6234-69C= (n.*6234-69C=) c.1351-69C= (n.1351-69C=) n.2369-69C= n.694-69C= n.897-69C= | |
| 1 | g.226984807C>G | CA732366939 | COQ8A | c.1507-69C>G (n.1507-69C>G) c.*6234-69C>G (n.*6234-69C>G) c.1351-69C>G (n.1351-69C>G) n.2369-69C>G n.694-69C>G n.897-69C>G | dbSNP |
| 1 | g.226984807C>T | CA2650796057 | COQ8A | c.1507-69C>T (n.1507-69C>T) c.*6234-69C>T (n.*6234-69C>T) c.1351-69C>T (n.1351-69C>T) n.2369-69C>T n.694-69C>T n.897-69C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984808T>G | CA2747999806 | COQ8A | c.1507-68T>G (n.1507-68T>G) c.*6234-68T>G (n.*6234-68T>G) c.1351-68T>G (n.1351-68T>G) n.2369-68T>G n.694-68T>G n.897-68T>G | |
| 1 | g.226984808_226984845dup | CA2650796059 | COQ8A | c.1507-68_1507-31dup (n.1507-68_1507-31dup) c.*6234-68_*6234-31dup (n.*6234-68_*6234-31dup) c.1351-68_1351-31dup (n.1351-68_1351-31dup) n.2369-68_2369-31dup n.694-68_694-31dup n.897-68_897-31dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984809_226984810delinsTC | CA1225124483 | COQ8A | c.1507-67_1507-66delinsTC (n.1507-67_1507-66delinsTC) c.*6234-67_*6234-66delinsTC (n.*6234-67_*6234-66delinsTC) c.1351-67_1351-66delinsTC (n.1351-67_1351-66delinsTC) n.2369-67_2369-66delinsTC n.694-67_694-66delinsTC n.897-67_897-66delinsTC | |
| 1 | g.226984810C>A | CA2650796060 | COQ8A | c.1507-66C>A (n.1507-66C>A) c.*6234-66C>A (n.*6234-66C>A) c.1351-66C>A (n.1351-66C>A) n.2369-66C>A n.694-66C>A n.897-66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984810C= | CA1225124484 | COQ8A | c.1507-66C= (n.1507-66C=) c.*6234-66C= (n.*6234-66C=) c.1351-66C= (n.1351-66C=) n.2369-66C= n.694-66C= n.897-66C= | |
| 1 | g.226984810C>T | CA1012968961 | COQ8A | c.1507-66C>T (n.1507-66C>T) c.*6234-66C>T (n.*6234-66C>T) c.1351-66C>T (n.1351-66C>T) n.2369-66C>T n.694-66C>T n.897-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984812del | CA916419490 | COQ8A | c.1507-64del (n.1507-64del) c.*6234-64del (n.*6234-64del) c.1351-64del (n.1351-64del) n.2369-64del n.694-64del n.897-64del | dbSNP |
| 1 | g.226984811C>A | CA2650796063 | COQ8A | c.1507-65C>A (n.1507-65C>A) c.*6234-65C>A (n.*6234-65C>A) c.1351-65C>A (n.1351-65C>A) n.2369-65C>A n.694-65C>A n.897-65C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984811C>T | CA2650796064 | COQ8A | c.1507-65C>T (n.1507-65C>T) c.*6234-65C>T (n.*6234-65C>T) c.1351-65C>T (n.1351-65C>T) n.2369-65C>T n.694-65C>T n.897-65C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984812C= | CA1225124485 | COQ8A | c.1507-64C= (n.1507-64C=) c.*6234-64C= (n.*6234-64C=) c.1351-64C= (n.1351-64C=) n.2369-64C= n.694-64C= n.897-64C= | |
| 1 | g.226984812C>G | CA2650796066 | COQ8A | c.1507-64C>G (n.1507-64C>G) c.*6234-64C>G (n.*6234-64C>G) c.1351-64C>G (n.1351-64C>G) n.2369-64C>G n.694-64C>G n.897-64C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984812C>T | CA732366944 | COQ8A | c.1507-64C>T (n.1507-64C>T) c.*6234-64C>T (n.*6234-64C>T) c.1351-64C>T (n.1351-64C>T) n.2369-64C>T n.694-64C>T n.897-64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984813G>A | CA732366945 | COQ8A | c.1507-63G>A (n.1507-63G>A) c.*6234-63G>A (n.*6234-63G>A) c.1351-63G>A (n.1351-63G>A) n.2369-63G>A n.694-63G>A n.897-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984813G= | CA1225124486 | COQ8A | c.1507-63G= (n.1507-63G=) c.*6234-63G= (n.*6234-63G=) c.1351-63G= (n.1351-63G=) n.2369-63G= n.694-63G= n.897-63G= | |
| 1 | g.226984813G>T | CA2650796069 | COQ8A | c.1507-63G>T (n.1507-63G>T) c.*6234-63G>T (n.*6234-63G>T) c.1351-63G>T (n.1351-63G>T) n.2369-63G>T n.694-63G>T n.897-63G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984814G>A | CA2650796071 | COQ8A | c.1507-62G>A (n.1507-62G>A) c.*6234-62G>A (n.*6234-62G>A) c.1351-62G>A (n.1351-62G>A) n.2369-62G>A n.694-62G>A n.897-62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984814G>T | CA2747999807 | COQ8A | c.1507-62G>T (n.1507-62G>T) c.*6234-62G>T (n.*6234-62G>T) c.1351-62G>T (n.1351-62G>T) n.2369-62G>T n.694-62G>T n.897-62G>T | |
| 1 | g.226984815C>A | CA38652628 | COQ8A | c.1507-61C>A (n.1507-61C>A) c.*6234-61C>A (n.*6234-61C>A) c.1351-61C>A (n.1351-61C>A) n.2369-61C>A n.694-61C>A n.897-61C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984815C= | CA1141013309 | COQ8A | c.1507-61C= (n.1507-61C=) c.*6234-61C= (n.*6234-61C=) c.1351-61C= (n.1351-61C=) n.2369-61C= n.694-61C= n.897-61C= | |
| 1 | g.226984815C>T | CA2650796074 | COQ8A | c.1507-61C>T (n.1507-61C>T) c.*6234-61C>T (n.*6234-61C>T) c.1351-61C>T (n.1351-61C>T) n.2369-61C>T n.694-61C>T n.897-61C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984816C>A | CA2574145887 | COQ8A | c.1507-60C>A (n.1507-60C>A) c.*6234-60C>A (n.*6234-60C>A) c.1351-60C>A (n.1351-60C>A) n.2369-60C>A n.694-60C>A n.897-60C>A | |
| 1 | g.226984816C>T | CA2650796077 | COQ8A | c.1507-60C>T (n.1507-60C>T) c.*6234-60C>T (n.*6234-60C>T) c.1351-60C>T (n.1351-60C>T) n.2369-60C>T n.694-60C>T n.897-60C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984817C>A | CA2581721912 | COQ8A | c.1507-59C>A (n.1507-59C>A) c.*6234-59C>A (n.*6234-59C>A) c.1351-59C>A (n.1351-59C>A) n.2369-59C>A n.694-59C>A n.897-59C>A | |
| 1 | g.226984817C= | CA1139864456 | COQ8A | c.1507-59C= (n.1507-59C=) c.*6234-59C= (n.*6234-59C=) c.1351-59C= (n.1351-59C=) n.2369-59C= n.694-59C= n.897-59C= | |
| 1 | g.226984817C>G | CA2581721911 | COQ8A | c.1507-59C>G (n.1507-59C>G) c.*6234-59C>G (n.*6234-59C>G) c.1351-59C>G (n.1351-59C>G) n.2369-59C>G n.694-59C>G n.897-59C>G | |
| 1 | g.226984817C>T | CA10825049 | COQ8A | c.1507-59C>T (n.1507-59C>T) c.*6234-59C>T (n.*6234-59C>T) c.1351-59C>T (n.1351-59C>T) n.2369-59C>T n.694-59C>T n.897-59C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984817_226984819delinsCCA | CA1225124487 | COQ8A | c.1507-59_1507-57delinsCCA (n.1507-59_1507-57delinsCCA) c.*6234-59_*6234-57delinsCCA (n.*6234-59_*6234-57delinsCCA) c.1351-59_1351-57delinsCCA (n.1351-59_1351-57delinsCCA) n.2369-59_2369-57delinsCCA n.694-59_694-57delinsCCA n.897-59_897-57delinsCCA | |
| 1 | g.226984818C= | CA1225124488 | COQ8A | c.1507-58C= (n.1507-58C=) c.*6234-58C= (n.*6234-58C=) c.1351-58C= (n.1351-58C=) n.2369-58C= n.694-58C= n.897-58C= | |
| 1 | g.226984818C>T | CA732366950 | COQ8A | c.1507-58C>T (n.1507-58C>T) c.*6234-58C>T (n.*6234-58C>T) c.1351-58C>T (n.1351-58C>T) n.2369-58C>T n.694-58C>T n.897-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984823_226984824del | CA38652631 | COQ8A | c.1507-53_1507-52del (n.1507-53_1507-52del) c.*6234-53_*6234-52del (n.*6234-53_*6234-52del) c.1351-53_1351-52del (n.1351-53_1351-52del) n.2369-53_2369-52del n.694-53_694-52del n.897-53_897-52del | dbSNP |
| 1 | g.226984820C>A | CA2650796096 | COQ8A | c.1507-56C>A (n.1507-56C>A) c.*6234-56C>A (n.*6234-56C>A) c.1351-56C>A (n.1351-56C>A) n.2369-56C>A n.694-56C>A n.897-56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984821A>G | CA2650796098 | COQ8A | c.1507-55A>G (n.1507-55A>G) c.*6234-55A>G (n.*6234-55A>G) c.1351-55A>G (n.1351-55A>G) n.2369-55A>G n.694-55A>G n.897-55A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984822C>A | CA2650796101 | COQ8A | c.1507-54C>A (n.1507-54C>A) c.*6234-54C>A (n.*6234-54C>A) c.1351-54C>A (n.1351-54C>A) n.2369-54C>A n.694-54C>A n.897-54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984822C= | CA1225124489 | COQ8A | c.1507-54C= (n.1507-54C=) c.*6234-54C= (n.*6234-54C=) c.1351-54C= (n.1351-54C=) n.2369-54C= n.694-54C= n.897-54C= | |
| 1 | g.226984822C>G | CA2650796103 | COQ8A | c.1507-54C>G (n.1507-54C>G) c.*6234-54C>G (n.*6234-54C>G) c.1351-54C>G (n.1351-54C>G) n.2369-54C>G n.694-54C>G n.897-54C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984822C>T | CA1225124490 | COQ8A | c.1507-54C>T (n.1507-54C>T) c.*6234-54C>T (n.*6234-54C>T) c.1351-54C>T (n.1351-54C>T) n.2369-54C>T n.694-54C>T n.897-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984823A= | CA1225124491 | COQ8A | c.1507-53A= (n.1507-53A=) c.*6234-53A= (n.*6234-53A=) c.1351-53A= (n.1351-53A=) n.2369-53A= n.694-53A= n.897-53A= | |
| 1 | g.226984823A>C | CA38652632 | COQ8A | c.1507-53A>C (n.1507-53A>C) c.*6234-53A>C (n.*6234-53A>C) c.1351-53A>C (n.1351-53A>C) n.2369-53A>C n.694-53A>C n.897-53A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984823A>T | CA1012968970 | COQ8A | c.1507-53A>T (n.1507-53A>T) c.*6234-53A>T (n.*6234-53A>T) c.1351-53A>T (n.1351-53A>T) n.2369-53A>T n.694-53A>T n.897-53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984824C>A | CA2650796106 | COQ8A | c.1507-52C>A (n.1507-52C>A) c.*6234-52C>A (n.*6234-52C>A) c.1351-52C>A (n.1351-52C>A) n.2369-52C>A n.694-52C>A n.897-52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984824C>G | CA2574145888 | COQ8A | c.1507-52C>G (n.1507-52C>G) c.*6234-52C>G (n.*6234-52C>G) c.1351-52C>G (n.1351-52C>G) n.2369-52C>G n.694-52C>G n.897-52C>G | |
| 1 | g.226984825C>A | CA2650796109 | COQ8A | c.1507-51C>A (n.1507-51C>A) c.*6234-51C>A (n.*6234-51C>A) c.1351-51C>A (n.1351-51C>A) n.2369-51C>A n.694-51C>A n.897-51C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984825C= | CA1225124492 | COQ8A | c.1507-51C= (n.1507-51C=) c.*6234-51C= (n.*6234-51C=) c.1351-51C= (n.1351-51C=) n.2369-51C= n.694-51C= n.897-51C= | |
| 1 | g.226984825C>T | CA1225124493 | COQ8A | c.1507-51C>T (n.1507-51C>T) c.*6234-51C>T (n.*6234-51C>T) c.1351-51C>T (n.1351-51C>T) n.2369-51C>T n.694-51C>T n.897-51C>T | dbSNP |
| 1 | g.226984826C>A | CA2650796116 | COQ8A | c.1507-50C>A (n.1507-50C>A) c.*6234-50C>A (n.*6234-50C>A) c.1351-50C>A (n.1351-50C>A) n.2369-50C>A n.694-50C>A n.897-50C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984826C= | CA1225124494 | COQ8A | c.1507-50C= (n.1507-50C=) c.*6234-50C= (n.*6234-50C=) c.1351-50C= (n.1351-50C=) n.2369-50C= n.694-50C= n.897-50C= | |
| 1 | g.226984826C>T | CA1425518 | COQ8A | c.1507-50C>T (n.1507-50C>T) c.*6234-50C>T (n.*6234-50C>T) c.1351-50C>T (n.1351-50C>T) n.2369-50C>T n.694-50C>T n.897-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984827G>A | CA1425519 | COQ8A | c.1507-49G>A (n.1507-49G>A) c.*6234-49G>A (n.*6234-49G>A) c.1351-49G>A (n.1351-49G>A) n.2369-49G>A n.694-49G>A n.897-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984827G= | CA1144010920 | COQ8A | c.1507-49G= (n.1507-49G=) c.*6234-49G= (n.*6234-49G=) c.1351-49G= (n.1351-49G=) n.2369-49G= n.694-49G= n.897-49G= | |
| 1 | g.226984828C>A | CA2574145889 | COQ8A | c.1507-48C>A (n.1507-48C>A) c.*6234-48C>A (n.*6234-48C>A) c.1351-48C>A (n.1351-48C>A) n.2369-48C>A n.694-48C>A n.897-48C>A | |
| 1 | g.226984829A= | CA1225124495 | COQ8A | c.1507-47A= (n.1507-47A=) c.*6234-47A= (n.*6234-47A=) c.1351-47A= (n.1351-47A=) n.2369-47A= n.694-47A= n.897-47A= | |
| 1 | g.226984829A>G | CA2650796128 | COQ8A | c.1507-47A>G (n.1507-47A>G) c.*6234-47A>G (n.*6234-47A>G) c.1351-47A>G (n.1351-47A>G) n.2369-47A>G n.694-47A>G n.897-47A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984829A>T | CA732366958 | COQ8A | c.1507-47A>T (n.1507-47A>T) c.*6234-47A>T (n.*6234-47A>T) c.1351-47A>T (n.1351-47A>T) n.2369-47A>T n.694-47A>T n.897-47A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984831C= | CA1225124496 | COQ8A | c.1507-45C= (n.1507-45C=) c.*6234-45C= (n.*6234-45C=) c.1351-45C= (n.1351-45C=) n.2369-45C= n.694-45C= n.897-45C= | |
| 1 | g.226984831C>T | CA529464733 | COQ8A | c.1507-45C>T (n.1507-45C>T) c.*6234-45C>T (n.*6234-45C>T) c.1351-45C>T (n.1351-45C>T) n.2369-45C>T n.694-45C>T n.897-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984832A= | CA1147265135 | COQ8A | c.1507-44A= (n.1507-44A=) c.*6234-44A= (n.*6234-44A=) c.1351-44A= (n.1351-44A=) n.2369-44A= n.694-44A= n.897-44A= | |
| 1 | g.226984832A>G | CA1425520 | COQ8A | c.1507-44A>G (n.1507-44A>G) c.*6234-44A>G (n.*6234-44A>G) c.1351-44A>G (n.1351-44A>G) n.2369-44A>G n.694-44A>G n.897-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984833T>C | CA1425521 | COQ8A | c.1507-43T>C (n.1507-43T>C) c.*6234-43T>C (n.*6234-43T>C) c.1351-43T>C (n.1351-43T>C) n.2369-43T>C n.694-43T>C n.897-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984833T= | CA1144401989 | COQ8A | c.1507-43T= (n.1507-43T=) c.*6234-43T= (n.*6234-43T=) c.1351-43T= (n.1351-43T=) n.2369-43T= n.694-43T= n.897-43T= | |
| 1 | g.226984834G>A | CA1225124498 | COQ8A | c.1507-42G>A (n.1507-42G>A) c.*6234-42G>A (n.*6234-42G>A) c.1351-42G>A (n.1351-42G>A) n.2369-42G>A n.694-42G>A n.897-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984834G= | CA1225124497 | COQ8A | c.1507-42G= (n.1507-42G=) c.*6234-42G= (n.*6234-42G=) c.1351-42G= (n.1351-42G=) n.2369-42G= n.694-42G= n.897-42G= | |
| 1 | g.226984834G>T | CA2566635400 | COQ8A | c.1507-42G>T (n.1507-42G>T) c.*6234-42G>T (n.*6234-42G>T) c.1351-42G>T (n.1351-42G>T) n.2369-42G>T n.694-42G>T n.897-42G>T | |
| 1 | g.226984835G>A | CA1425522 | COQ8A | c.1507-41G>A (n.1507-41G>A) c.*6234-41G>A (n.*6234-41G>A) c.1351-41G>A (n.1351-41G>A) n.2369-41G>A n.694-41G>A n.897-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984835G= | CA1143545333 | COQ8A | c.1507-41G= (n.1507-41G=) c.*6234-41G= (n.*6234-41G=) c.1351-41G= (n.1351-41G=) n.2369-41G= n.694-41G= n.897-41G= | |
| 1 | g.226984837G>A | CA2574145890 | COQ8A | c.1507-39G>A (n.1507-39G>A) c.*6234-39G>A (n.*6234-39G>A) c.1351-39G>A (n.1351-39G>A) n.2369-39G>A n.694-39G>A n.897-39G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984838C>A | CA2650796147 | COQ8A | c.1507-38C>A (n.1507-38C>A) c.*6234-38C>A (n.*6234-38C>A) c.1351-38C>A (n.1351-38C>A) n.2369-38C>A n.694-38C>A n.897-38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984838C= | CA1225124499 | COQ8A | c.1507-38C= (n.1507-38C=) c.*6234-38C= (n.*6234-38C=) c.1351-38C= (n.1351-38C=) n.2369-38C= n.694-38C= n.897-38C= | |
| 1 | g.226984838C>T | CA529464734 | COQ8A | c.1507-38C>T (n.1507-38C>T) c.*6234-38C>T (n.*6234-38C>T) c.1351-38C>T (n.1351-38C>T) n.2369-38C>T n.694-38C>T n.897-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984840C>T | CA2650796150 | COQ8A | c.1507-36C>T (n.1507-36C>T) c.*6234-36C>T (n.*6234-36C>T) c.1351-36C>T (n.1351-36C>T) n.2369-36C>T n.694-36C>T n.897-36C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984841C= | CA1225124500 | COQ8A | c.1507-35C= (n.1507-35C=) c.*6234-35C= (n.*6234-35C=) c.1351-35C= (n.1351-35C=) n.2369-35C= n.694-35C= n.897-35C= | |
| 1 | g.226984841C>T | CA529464735 | COQ8A | c.1507-35C>T (n.1507-35C>T) c.*6234-35C>T (n.*6234-35C>T) c.1351-35C>T (n.1351-35C>T) n.2369-35C>T n.694-35C>T n.897-35C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226984843G>A | CA2650796153 | COQ8A | c.1507-33G>A (n.1507-33G>A) c.*6234-33G>A (n.*6234-33G>A) c.1351-33G>A (n.1351-33G>A) n.2369-33G>A n.694-33G>A n.897-33G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984843G>C | CA529464736 | COQ8A | c.1507-33G>C (n.1507-33G>C) c.*6234-33G>C (n.*6234-33G>C) c.1351-33G>C (n.1351-33G>C) n.2369-33G>C n.694-33G>C n.897-33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984843G= | CA1225124501 | COQ8A | c.1507-33G= (n.1507-33G=) c.*6234-33G= (n.*6234-33G=) c.1351-33G= (n.1351-33G=) n.2369-33G= n.694-33G= n.897-33G= | |
| 1 | g.226984844G>A | CA732366999 | COQ8A | c.1507-32G>A (n.1507-32G>A) c.*6234-32G>A (n.*6234-32G>A) c.1351-32G>A (n.1351-32G>A) n.2369-32G>A n.694-32G>A n.897-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984844G= | CA1225124502 | COQ8A | c.1507-32G= (n.1507-32G=) c.*6234-32G= (n.*6234-32G=) c.1351-32G= (n.1351-32G=) n.2369-32G= n.694-32G= n.897-32G= | |
| 1 | g.226984845G>T | CA2650796158 | COQ8A | c.1507-31G>T (n.1507-31G>T) c.*6234-31G>T (n.*6234-31G>T) c.1351-31G>T (n.1351-31G>T) n.2369-31G>T n.694-31G>T n.897-31G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984846C>G | CA2650796159 | COQ8A | c.1507-30C>G (n.1507-30C>G) c.*6234-30C>G (n.*6234-30C>G) c.1351-30C>G (n.1351-30C>G) n.2369-30C>G n.694-30C>G n.897-30C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984846C>T | CA2650796160 | COQ8A | c.1507-30C>T (n.1507-30C>T) c.*6234-30C>T (n.*6234-30C>T) c.1351-30C>T (n.1351-30C>T) n.2369-30C>T n.694-30C>T n.897-30C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984848A= | CA1146023659 | COQ8A | c.1507-28A= (n.1507-28A=) c.*6234-28A= (n.*6234-28A=) c.1351-28A= (n.1351-28A=) n.2369-28A= n.694-28A= n.897-28A= | |
| 1 | g.226984848A>C | CA1425523 | COQ8A | c.1507-28A>C (n.1507-28A>C) c.*6234-28A>C (n.*6234-28A>C) c.1351-28A>C (n.1351-28A>C) n.2369-28A>C n.694-28A>C n.897-28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984850del | CA2650796161 | COQ8A | c.1507-26del (n.1507-26del) c.*6234-26del (n.*6234-26del) c.1351-26del (n.1351-26del) n.2369-26del n.694-26del n.897-26del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984849A>G | CA2574145891 | COQ8A | c.1507-27A>G (n.1507-27A>G) c.*6234-27A>G (n.*6234-27A>G) c.1351-27A>G (n.1351-27A>G) n.2369-27A>G n.694-27A>G n.897-27A>G | |
| 1 | g.226984850A>G | CA2650796163 | COQ8A | c.1507-26A>G (n.1507-26A>G) c.*6234-26A>G (n.*6234-26A>G) c.1351-26A>G (n.1351-26A>G) n.2369-26A>G n.694-26A>G n.897-26A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984851C>A | CA529464737 | COQ8A | c.1507-25C>A (n.1507-25C>A) c.*6234-25C>A (n.*6234-25C>A) c.1351-25C>A (n.1351-25C>A) n.2369-25C>A n.694-25C>A n.897-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984851C= | CA1225124503 | COQ8A | c.1507-25C= (n.1507-25C=) c.*6234-25C= (n.*6234-25C=) c.1351-25C= (n.1351-25C=) n.2369-25C= n.694-25C= n.897-25C= | |
| 1 | g.226984852T>C | CA2650796167 | COQ8A | c.1507-24T>C (n.1507-24T>C) c.*6234-24T>C (n.*6234-24T>C) c.1351-24T>C (n.1351-24T>C) n.2369-24T>C n.694-24T>C n.897-24T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984853_226984856delinsTCTC | CA1225124504 | COQ8A | c.1507-23_1507-20delinsTCTC (n.1507-23_1507-20delinsTCTC) c.*6234-23_*6234-20delinsTCTC (n.*6234-23_*6234-20delinsTCTC) c.1351-23_1351-20delinsTCTC (n.1351-23_1351-20delinsTCTC) n.2369-23_2369-20delinsTCTC n.694-23_694-20delinsTCTC n.897-23_897-20delinsTCTC | |
| 1 | g.226984856_226984858del | CA1225124505 | COQ8A | c.1507-20_1507-18del (n.1507-20_1507-18del) c.*6234-20_*6234-18del (n.*6234-20_*6234-18del) c.1351-20_1351-18del (n.1351-20_1351-18del) n.2369-20_2369-18del n.694-20_694-18del n.897-20_897-18del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984855T>C | CA2650796170 | COQ8A | c.1507-21T>C (n.1507-21T>C) c.*6234-21T>C (n.*6234-21T>C) c.1351-21T>C (n.1351-21T>C) n.2369-21T>C n.694-21T>C n.897-21T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984856C= | CA1225124506 | COQ8A | c.1507-20C= (n.1507-20C=) c.*6234-20C= (n.*6234-20C=) c.1351-20C= (n.1351-20C=) n.2369-20C= n.694-20C= n.897-20C= | |
| 1 | g.226984856C>T | CA529464738 | COQ8A | c.1507-20C>T (n.1507-20C>T) c.*6234-20C>T (n.*6234-20C>T) c.1351-20C>T (n.1351-20C>T) n.2369-20C>T n.694-20C>T n.897-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984857C= | CA1225124507 | COQ8A | c.1507-19C= (n.1507-19C=) c.*6234-19C= (n.*6234-19C=) c.1351-19C= (n.1351-19C=) n.2369-19C= n.694-19C= n.897-19C= | |
| 1 | g.226984857C>G | CA1225124508 | COQ8A | c.1507-19C>G (n.1507-19C>G) c.*6234-19C>G (n.*6234-19C>G) c.1351-19C>G (n.1351-19C>G) n.2369-19C>G n.694-19C>G n.897-19C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226984858T>G | CA2650796176 | COQ8A | c.1507-18T>G (n.1507-18T>G) c.*6234-18T>G (n.*6234-18T>G) c.1351-18T>G (n.1351-18T>G) n.2369-18T>G n.694-18T>G n.897-18T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984859G>A | CA529464739 | COQ8A | c.1507-17G>A (n.1507-17G>A) c.*6234-17G>A (n.*6234-17G>A) c.1351-17G>A (n.1351-17G>A) n.2369-17G>A n.694-17G>A n.897-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984859G= | CA1225124509 | COQ8A | c.1507-17G= (n.1507-17G=) c.*6234-17G= (n.*6234-17G=) c.1351-17G= (n.1351-17G=) n.2369-17G= n.694-17G= n.897-17G= | |
| 1 | g.226984859G>T | CA1225124510 | COQ8A | c.1507-17G>T (n.1507-17G>T) c.*6234-17G>T (n.*6234-17G>T) c.1351-17G>T (n.1351-17G>T) n.2369-17G>T n.694-17G>T n.897-17G>T | dbSNP |
| 1 | g.226984863_226984878dup | CA1012968978 | COQ8A | c.1507-13_1509dup c.*6234-13_*6236dup c.1351-13_1353dup n.2369-13_2371dup n.694-13_696dup n.897-13_899dup | |
| 1 | g.226984860G>A | CA1425524 | COQ8A | c.1507-16G>A (n.1507-16G>A) c.*6234-16G>A (n.*6234-16G>A) c.1351-16G>A (n.1351-16G>A) n.2369-16G>A n.694-16G>A n.897-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984860G= | CA1225124511 | COQ8A | c.1507-16G= (n.1507-16G=) c.*6234-16G= (n.*6234-16G=) c.1351-16G= (n.1351-16G=) n.2369-16G= n.694-16G= n.897-16G= | |
| 1 | g.226984861T>C | CA1425525 | COQ8A | c.1507-15T>C (n.1507-15T>C) c.*6234-15T>C (n.*6234-15T>C) c.1351-15T>C (n.1351-15T>C) n.2369-15T>C n.694-15T>C n.897-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984861T= | CA1145937148 | COQ8A | c.1507-15T= (n.1507-15T=) c.*6234-15T= (n.*6234-15T=) c.1351-15T= (n.1351-15T=) n.2369-15T= n.694-15T= n.897-15T= | |
| 1 | g.226984862G>A | CA2650796180 | COQ8A | c.1507-14G>A (n.1507-14G>A) c.*6234-14G>A (n.*6234-14G>A) c.1351-14G>A (n.1351-14G>A) n.2369-14G>A n.694-14G>A n.897-14G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984862G>C | CA1425526 | COQ8A | c.1507-14G>C (n.1507-14G>C) c.*6234-14G>C (n.*6234-14G>C) c.1351-14G>C (n.1351-14G>C) n.2369-14G>C n.694-14G>C n.897-14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984862G= | CA1225124513 | COQ8A | c.1507-14G= (n.1507-14G=) c.*6234-14G= (n.*6234-14G=) c.1351-14G= (n.1351-14G=) n.2369-14G= n.694-14G= n.897-14G= | |
| 1 | g.226984862_226984864delinsGTC | CA1225124512 | COQ8A | c.1507-14_1507-12delinsGTC (n.1507-14_1507-12delinsGTC) c.*6234-14_*6234-12delinsGTC (n.*6234-14_*6234-12delinsGTC) c.1351-14_1351-12delinsGTC (n.1351-14_1351-12delinsGTC) n.2369-14_2369-12delinsGTC n.694-14_694-12delinsGTC n.897-14_897-12delinsGTC | |
| 1 | g.226984866_226984867del | CA345055832 | COQ8A | c.1507-10_1507-9del (n.1507-10_1507-9del) c.*6234-10_*6234-9del (n.*6234-10_*6234-9del) c.1351-10_1351-9del (n.1351-10_1351-9del) n.2369-10_2369-9del n.694-10_694-9del n.897-10_897-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984864C>G | CA2574145892 | COQ8A | c.1507-12C>G (n.1507-12C>G) c.*6234-12C>G (n.*6234-12C>G) c.1351-12C>G (n.1351-12C>G) n.2369-12C>G n.694-12C>G n.897-12C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984864C>T | CA2650796189 | COQ8A | c.1507-12C>T (n.1507-12C>T) c.*6234-12C>T (n.*6234-12C>T) c.1351-12C>T (n.1351-12C>T) n.2369-12C>T n.694-12C>T n.897-12C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984866C>G | CA2650796191 | COQ8A | c.1507-10C>G (n.1507-10C>G) c.*6234-10C>G (n.*6234-10C>G) c.1351-10C>G (n.1351-10C>G) n.2369-10C>G n.694-10C>G n.897-10C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984868G>A | CA2650796192 | COQ8A | c.1507-8G>A (n.1507-8G>A) c.*6234-8G>A (n.*6234-8G>A) c.1351-8G>A (n.1351-8G>A) n.2369-8G>A n.694-8G>A n.897-8G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984869T>A | CA38652687 | COQ8A | c.1507-7T>A (n.1507-7T>A) c.*6234-7T>A (n.*6234-7T>A) c.1351-7T>A (n.1351-7T>A) n.2369-7T>A n.694-7T>A n.897-7T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984869T= | CA1143791352 | COQ8A | c.1507-7T= (n.1507-7T=) c.*6234-7T= (n.*6234-7T=) c.1351-7T= (n.1351-7T=) n.2369-7T= n.694-7T= n.897-7T= | |
| 1 | g.226984870C>A | CA2574145893 | COQ8A | c.1507-6C>A (n.1507-6C>A) c.*6234-6C>A (n.*6234-6C>A) c.1351-6C>A (n.1351-6C>A) n.2369-6C>A n.694-6C>A n.897-6C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984870C>T | CA2574145894 | COQ8A | c.1507-6C>T (n.1507-6C>T) c.*6234-6C>T (n.*6234-6C>T) c.1351-6C>T (n.1351-6C>T) n.2369-6C>T n.694-6C>T n.897-6C>T | |
| 1 | g.226984872C= | CA1147451790 | COQ8A | c.1507-4C= (n.1507-4C=) c.*6234-4C= (n.*6234-4C=) c.1351-4C= (n.1351-4C=) n.2369-4C= n.694-4C= n.897-4C= | |
| 1 | g.226984872C>G | CA1425527 | COQ8A | c.1507-4C>G (n.1507-4C>G) c.*6234-4C>G (n.*6234-4C>G) c.1351-4C>G (n.1351-4C>G) n.2369-4C>G n.694-4C>G n.897-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984872C>T | CA2650796200 | COQ8A | c.1507-4C>T (n.1507-4C>T) c.*6234-4C>T (n.*6234-4C>T) c.1351-4C>T (n.1351-4C>T) n.2369-4C>T n.694-4C>T n.897-4C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984873C>T | CA2650796203 | COQ8A | c.1507-3C>T (n.1507-3C>T) c.*6234-3C>T (n.*6234-3C>T) c.1351-3C>T (n.1351-3C>T) n.2369-3C>T n.694-3C>T n.897-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984874A>C | CA345055834 | COQ8A | c.1507-2A>C (n.1507-2A>C) c.*6234-2A>C (n.*6234-2A>C) c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) n.2369-2A>C n.694-2A>C n.897-2A>C | |
| 1 | g.226984874A>G | CA345055835 | COQ8A | c.1507-2A>G (n.1507-2A>G) c.*6234-2A>G (n.*6234-2A>G) c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) n.2369-2A>G n.694-2A>G n.897-2A>G | |
| 1 | g.226984874A>T | CA345055833 | COQ8A | c.1507-2A>T (n.1507-2A>T) c.*6234-2A>T (n.*6234-2A>T) c.1351-2A>T (n.1351-2A>T) n.2369-2A>T n.694-2A>T n.897-2A>T | |
| 1 | g.226984875G>A | CA345055836 | COQ8A | c.1507-1G>A (n.1507-1G>A) c.*6234-1G>A (n.*6234-1G>A) c.1351-1G>A (n.1351-1G>A) n.2369-1G>A n.694-1G>A n.897-1G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984875G>C | CA345055837 | COQ8A | c.1507-1G>C (n.1507-1G>C) c.*6234-1G>C (n.*6234-1G>C) c.1351-1G>C (n.1351-1G>C) n.2369-1G>C n.694-1G>C n.897-1G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984875G>T | CA345055838 | COQ8A | c.1507-1G>T (n.1507-1G>T) c.*6234-1G>T (n.*6234-1G>T) c.1351-1G>T (n.1351-1G>T) n.2369-1G>T n.694-1G>T n.897-1G>T | |
| 1 | g.226984876G>A | CA345055839 | COQ8A | c.1507G>A (p.Val503Met) c.*6234G>A (n.*6234G>A) c.1351G>A (p.Val451Met) n.2369G>A n.694G>A n.897G>A | |
| 1 | g.226984876G>C | CA345055840 | COQ8A | c.1507G>C (p.Val503Leu) c.*6234G>C (n.*6234G>C) c.1351G>C (p.Val451Leu) n.2369G>C n.694G>C n.897G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984876G>T | CA345055841 | COQ8A | c.1507G>T (p.Val503Leu) c.*6234G>T (n.*6234G>T) c.1351G>T (p.Val451Leu) n.2369G>T n.694G>T n.897G>T | |
| 1 | g.226984877T>A | CA345055842 | COQ8A | c.1508T>A (p.Val503Glu) c.*6235T>A (n.*6235T>A) c.1352T>A (p.Val451Glu) n.2370T>A n.695T>A n.898T>A | |
| 1 | g.226984877T>C | CA345055843 | COQ8A | c.1508T>C (p.Val503Ala) c.*6235T>C (n.*6235T>C) c.1352T>C (p.Val451Ala) n.2370T>C n.695T>C n.898T>C | |
| 1 | g.226984877T>G | CA345055844 | COQ8A | c.1508T>G (p.Val503Gly) c.*6235T>G (n.*6235T>G) c.1352T>G (p.Val451Gly) n.2370T>G n.695T>G n.898T>G | |
| 1 | g.226984878G>A | CA423528387 | COQ8A | c.1509G>A (p.Val503=) c.*6236G>A (n.*6236G>A) c.1353G>A (p.Val451=) n.2371G>A n.696G>A n.899G>A | |
| 1 | g.226984878G>C | CA423528388 | COQ8A | c.1509G>C (p.Val503=) c.*6236G>C (n.*6236G>C) c.1353G>C (p.Val451=) n.2371G>C n.696G>C n.899G>C | |
| 1 | g.226984878G>T | CA423528389 | COQ8A | c.1509G>T (p.Val503=) c.*6236G>T (n.*6236G>T) c.1353G>T (p.Val451=) n.2371G>T n.696G>T n.899G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984879G>A | CA345055845 | COQ8A | c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.*6237G>A (n.*6237G>A) c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.2372G>A n.697G>A n.900G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226984879G>C | CA345055846 | COQ8A | c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.*6237G>C (n.*6237G>C) c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.2372G>C n.697G>C n.900G>C | |
| 1 | g.226984879G= | CA1225124514 | COQ8A | c.1510G= (p.Ala504=) c.*6237G= (n.*6237G=) c.1354G= (p.Ala452=) n.2372G= n.697G= n.900G= | |
| 1 | g.226984879G>T | CA345055847 | COQ8A | c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.*6237G>T (n.*6237G>T) c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.2372G>T n.697G>T n.900G>T | |
| 1 | g.226984880C>A | CA345055850 | COQ8A | c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.*6238C>A (n.*6238C>A) c.1355C>A (p.Ala452Asp) n.2373C>A n.698C>A n.901C>A | |
| 1 | g.226984880C>G | CA345055848 | COQ8A | c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.*6238C>G (n.*6238C>G) c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.2373C>G n.698C>G n.901C>G | |
| 1 | g.226984880C>T | CA345055849 | COQ8A | c.1511C>T (p.Ala504Val) c.*6238C>T (n.*6238C>T) c.1355C>T (p.Ala452Val) n.2373C>T n.698C>T n.901C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984882_226984883del | CA2586968337 | COQ8A | c.1513_1514del (p.Leu505PhefsTer10) c.*6240_*6241del (n.*6240_*6241del) c.1357_1358del (p.Leu453PhefsTer10) n.2375_2376del n.700_701del n.903_904del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984881T>A | CA423528391 | COQ8A | c.1512T>A (p.Ala504=) c.*6239T>A (n.*6239T>A) c.1356T>A (p.Ala452=) n.2374T>A n.699T>A n.902T>A | |
| 1 | g.226984881T>C | CA423528392 | COQ8A | c.1512T>C (p.Ala504=) c.*6239T>C (n.*6239T>C) c.1356T>C (p.Ala452=) n.2374T>C n.699T>C n.902T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984881T>G | CA423528390 | COQ8A | c.1512T>G (p.Ala504=) c.*6239T>G (n.*6239T>G) c.1356T>G (p.Ala452=) n.2374T>G n.699T>G n.902T>G | |
| 1 | g.226984882C>A | CA345055851 | COQ8A | c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.*6240C>A (n.*6240C>A) c.1357C>A (p.Leu453Ile) n.2375C>A n.700C>A n.903C>A | |
| 1 | g.226984882C= | CA1225124515 | COQ8A | c.1513C= (p.Leu505=) c.*6240C= (n.*6240C=) c.1357C= (p.Leu453=) n.2375C= n.700C= n.903C= | |
| 1 | g.226984882C>G | CA345055852 | COQ8A | c.1513C>G (p.Leu505Val) c.*6240C>G (n.*6240C>G) c.1357C>G (p.Leu453Val) n.2375C>G n.700C>G n.903C>G | dbSNP |
| 1 | g.226984882C>T | CA345055853 | COQ8A | c.1513C>T (p.Leu505Phe) c.*6240C>T (n.*6240C>T) c.1357C>T (p.Leu453Phe) n.2375C>T n.700C>T n.903C>T | |
| 1 | g.226984883T>A | CA345055854 | COQ8A | c.1514T>A (p.Leu505His) c.*6241T>A (n.*6241T>A) c.1358T>A (p.Leu453His) n.2376T>A n.701T>A n.904T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984883T>C | CA345055855 | COQ8A | c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.*6241T>C (n.*6241T>C) c.1358T>C (p.Leu453Pro) n.2376T>C n.701T>C n.904T>C | |
| 1 | g.226984883T>G | CA345055856 | COQ8A | c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.*6241T>G (n.*6241T>G) c.1358T>G (p.Leu453Arg) n.2376T>G n.701T>G n.904T>G | |
| 1 | g.226984884T>A | CA423528394 | COQ8A | c.1515T>A (p.Leu505=) c.*6242T>A (n.*6242T>A) c.1359T>A (p.Leu453=) n.2377T>A n.702T>A n.905T>A | |
| 1 | g.226984884T>C | CA423528395 | COQ8A | c.1515T>C (p.Leu505=) c.*6242T>C (n.*6242T>C) c.1359T>C (p.Leu453=) n.2377T>C n.702T>C n.905T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984884T>G | CA423528393 | COQ8A | c.1515T>G (p.Leu505=) c.*6242T>G (n.*6242T>G) c.1359T>G (p.Leu453=) n.2377T>G n.702T>G n.905T>G | |
| 1 | g.226984885T>A | CA345055857 | COQ8A | c.1516T>A (p.Leu506Met) c.*6243T>A (n.*6243T>A) c.1360T>A (p.Leu454Met) n.2378T>A n.703T>A n.906T>A | |
| 1 | g.226984885T>C | CA423528396 | COQ8A | c.1516T>C (p.Leu506=) c.*6243T>C (n.*6243T>C) c.1360T>C (p.Leu454=) n.2378T>C n.703T>C n.906T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984885T>G | CA345055858 | COQ8A | c.1516T>G (p.Leu506Val) c.*6243T>G (n.*6243T>G) c.1360T>G (p.Leu454Val) n.2378T>G n.703T>G n.906T>G | |
| 1 | g.226984886T>A | CA345055859 | COQ8A | c.1517T>A (p.Leu506Ter) c.*6244T>A (n.*6244T>A) c.1361T>A (p.Leu454Ter) n.2379T>A n.704T>A n.907T>A | |
| 1 | g.226984886T>C | CA345055860 | COQ8A | c.1517T>C (p.Leu506Ser) c.*6244T>C (n.*6244T>C) c.1361T>C (p.Leu454Ser) n.2379T>C n.704T>C n.907T>C | |
| 1 | g.226984886T>G | CA345055861 | COQ8A | c.1517T>G (p.Leu506Trp) c.*6244T>G (n.*6244T>G) c.1361T>G (p.Leu454Trp) n.2379T>G n.704T>G n.907T>G | |
| 1 | g.226984887G>A | CA423528397 | COQ8A | c.1518G>A (p.Leu506=) c.*6245G>A (n.*6245G>A) c.1362G>A (p.Leu454=) n.2380G>A n.705G>A n.908G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984887G>C | CA345055862 | COQ8A | c.1518G>C (p.Leu506Phe) c.*6245G>C (n.*6245G>C) c.1362G>C (p.Leu454Phe) n.2380G>C n.705G>C n.908G>C | |
| 1 | g.226984887G= | CA1225124516 | COQ8A | c.1518G= (p.Leu506=) c.*6245G= (n.*6245G=) c.1362G= (p.Leu454=) n.2380G= n.705G= n.908G= | |
| 1 | g.226984887G>T | CA345055863 | COQ8A | c.1518G>T (p.Leu506Phe) c.*6245G>T (n.*6245G>T) c.1362G>T (p.Leu454Phe) n.2380G>T n.705G>T n.908G>T | |
| 1 | g.226984888G>A | CA345055865 | COQ8A | c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.*6246G>A (n.*6246G>A) c.1363G>A (p.Asp455Asn) n.2381G>A n.706G>A n.909G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984888G>C | CA345055866 | COQ8A | c.1519G>C (p.Asp507His) c.*6246G>C (n.*6246G>C) c.1363G>C (p.Asp455His) n.2381G>C n.706G>C n.909G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984888G= | CA1225124517 | COQ8A | c.1519G= (p.Asp507=) c.*6246G= (n.*6246G=) c.1363G= (p.Asp455=) n.2381G= n.706G= n.909G= | |
| 1 | g.226984888G>T | CA345055864 | COQ8A | c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.*6246G>T (n.*6246G>T) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) n.2381G>T n.706G>T n.909G>T | |
| 1 | g.226984889A>C | CA345055869 | COQ8A | c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.*6247A>C (n.*6247A>C) c.1364A>C (p.Asp455Ala) n.2382A>C n.707A>C n.910A>C | |
| 1 | g.226984889A>G | CA345055867 | COQ8A | c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.*6247A>G (n.*6247A>G) c.1364A>G (p.Asp455Gly) n.2382A>G n.707A>G n.910A>G | |
| 1 | g.226984889A>T | CA345055868 | COQ8A | c.1520A>T (p.Asp507Val) c.*6247A>T (n.*6247A>T) c.1364A>T (p.Asp455Val) n.2382A>T n.707A>T n.910A>T | |
| 1 | g.226984890T>A | CA345055870 | COQ8A | c.1521T>A (p.Asp507Glu) c.*6248T>A (n.*6248T>A) c.1365T>A (p.Asp455Glu) n.2383T>A n.708T>A n.911T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984890T>C | CA423528398 | COQ8A | c.1521T>C (p.Asp507=) c.*6248T>C (n.*6248T>C) c.1365T>C (p.Asp455=) n.2383T>C n.708T>C n.911T>C | |
| 1 | g.226984890T>G | CA345055871 | COQ8A | c.1521T>G (p.Asp507Glu) c.*6248T>G (n.*6248T>G) c.1365T>G (p.Asp455Glu) n.2383T>G n.708T>G n.911T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226984890T= | CA1225124518 | COQ8A | c.1521T= (p.Asp507=) c.*6248T= (n.*6248T=) c.1365T= (p.Asp455=) n.2383T= n.708T= n.911T= | |
| 1 | g.226984891T>A | CA345055872 | COQ8A | c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.*6249T>A (n.*6249T>A) c.1366T>A (p.Phe456Ile) n.2384T>A n.709T>A n.912T>A | |
| 1 | g.226984891T>C | CA345055873 | COQ8A | c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.*6249T>C (n.*6249T>C) c.1366T>C (p.Phe456Leu) n.2384T>C n.709T>C n.912T>C | |
| 1 | g.226984891T>G | CA345055874 | COQ8A | c.1522T>G (p.Phe508Val) c.*6249T>G (n.*6249T>G) c.1366T>G (p.Phe456Val) n.2384T>G n.709T>G n.912T>G | |
| 1 | g.226984892T>A | CA345055875 | COQ8A | c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.*6250T>A (n.*6250T>A) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) n.2385T>A n.710T>A n.913T>A | |
| 1 | g.226984892T>C | CA16044183 | COQ8A | c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.*6250T>C (n.*6250T>C) c.1367T>C (p.Phe456Ser) n.2385T>C n.710T>C n.913T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984892T>G | CA345055876 | COQ8A | c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.*6250T>G (n.*6250T>G) c.1367T>G (p.Phe456Cys) n.2385T>G n.710T>G n.913T>G | |
| 1 | g.226984892T= | CA1225124519 | COQ8A | c.1523T= (p.Phe508=) c.*6250T= (n.*6250T=) c.1367T= (p.Phe456=) n.2385T= n.710T= n.913T= | |
| 1 | g.226984893T>A | CA345055877 | COQ8A | c.1524T>A (p.Phe508Leu) c.*6251T>A (n.*6251T>A) c.1368T>A (p.Phe456Leu) n.2386T>A n.711T>A n.914T>A | |
| 1 | g.226984893T>C | CA423528399 | COQ8A | c.1524T>C (p.Phe508=) c.*6251T>C (n.*6251T>C) c.1368T>C (p.Phe456=) n.2386T>C n.711T>C n.914T>C | |
| 1 | g.226984893T>G | CA345055878 | COQ8A | c.1524T>G (p.Phe508Leu) c.*6251T>G (n.*6251T>G) c.1368T>G (p.Phe456Leu) n.2386T>G n.711T>G n.914T>G | |
| 1 | g.226984894G>A | CA345055881 | COQ8A | c.1525G>A (p.Gly509Arg) c.*6252G>A (n.*6252G>A) c.1369G>A (p.Gly457Arg) n.2387G>A n.712G>A n.915G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984894G>C | CA345055879 | COQ8A | c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.*6252G>C (n.*6252G>C) c.1369G>C (p.Gly457Arg) n.2387G>C n.712G>C n.915G>C | |
| 1 | g.226984894G>T | CA345055880 | COQ8A | c.1525G>T (p.Gly509Trp) c.*6252G>T (n.*6252G>T) c.1369G>T (p.Gly457Trp) n.2387G>T n.712G>T n.915G>T | |
| 1 | g.226984897dup | CA1139561548 | COQ8A | c.1528dup (p.Ala510GlyfsTer6) c.*6255dup (n.*6255dup) c.1372dup (p.Ala458GlyfsTer6) n.2390dup n.715dup n.918dup |