UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226984692G>A | CA2574145868 | COQ8A | c.1506+37G>A (n.1506+37G>A) c.*6233+37G>A (n.*6233+37G>A) c.1350+37G>A (n.1350+37G>A) n.2368+37G>A n.693+37G>A n.896+37G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984693A= | CA1225124422 | COQ8A | c.1506+38A= (n.1506+38A=) c.*6233+38A= (n.*6233+38A=) c.1350+38A= (n.1350+38A=) n.2368+38A= n.693+38A= n.896+38A= | |
| 1 | g.226984693A>C | CA529464770 | COQ8A | c.1506+38A>C (n.1506+38A>C) c.*6233+38A>C (n.*6233+38A>C) c.1350+38A>C (n.1350+38A>C) n.2368+38A>C n.693+38A>C n.896+38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984695A= | CA1225124423 | COQ8A | c.1506+40A= (n.1506+40A=) c.*6233+40A= (n.*6233+40A=) c.1350+40A= (n.1350+40A=) n.2368+40A= n.693+40A= n.896+40A= | |
| 1 | g.226984695A>C | CA38652499 | COQ8A | c.1506+40A>C (n.1506+40A>C) c.*6233+40A>C (n.*6233+40A>C) c.1350+40A>C (n.1350+40A>C) n.2368+40A>C n.693+40A>C n.896+40A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984695A>G | CA2747999800 | COQ8A | c.1506+40A>G (n.1506+40A>G) c.*6233+40A>G (n.*6233+40A>G) c.1350+40A>G (n.1350+40A>G) n.2368+40A>G n.693+40A>G n.896+40A>G | |
| 1 | g.226984696G>A | CA529464771 | COQ8A | c.1506+41G>A (n.1506+41G>A) c.*6233+41G>A (n.*6233+41G>A) c.1350+41G>A (n.1350+41G>A) n.2368+41G>A n.693+41G>A n.896+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984696G>C | CA2650795791 | COQ8A | c.1506+41G>C (n.1506+41G>C) c.*6233+41G>C (n.*6233+41G>C) c.1350+41G>C (n.1350+41G>C) n.2368+41G>C n.693+41G>C n.896+41G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984696G= | CA1225124424 | COQ8A | c.1506+41G= (n.1506+41G=) c.*6233+41G= (n.*6233+41G=) c.1350+41G= (n.1350+41G=) n.2368+41G= n.693+41G= n.896+41G= | |
| 1 | g.226984697C>T | CA2574145869 | COQ8A | c.1506+42C>T (n.1506+42C>T) c.*6233+42C>T (n.*6233+42C>T) c.1350+42C>T (n.1350+42C>T) n.2368+42C>T n.693+42C>T n.896+42C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984699_226984701del | CA2650795793 | COQ8A | c.1506+44_1506+46del (n.1506+44_1506+46del) c.*6233+44_*6233+46del (n.*6233+44_*6233+46del) c.1350+44_1350+46del (n.1350+44_1350+46del) n.2368+44_2368+46del n.693+44_693+46del n.896+44_896+46del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984698T>C | CA38652505 | COQ8A | c.1506+43T>C (n.1506+43T>C) c.*6233+43T>C (n.*6233+43T>C) c.1350+43T>C (n.1350+43T>C) n.2368+43T>C n.693+43T>C n.896+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984698T= | CA1225124425 | COQ8A | c.1506+43T= (n.1506+43T=) c.*6233+43T= (n.*6233+43T=) c.1350+43T= (n.1350+43T=) n.2368+43T= n.693+43T= n.896+43T= | |
| 1 | g.226984699T>G | CA2650795799 | COQ8A | c.1506+44T>G (n.1506+44T>G) c.*6233+44T>G (n.*6233+44T>G) c.1350+44T>G (n.1350+44T>G) n.2368+44T>G n.693+44T>G n.896+44T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984700C= | CA1225124426 | COQ8A | c.1506+45C= (n.1506+45C=) c.*6233+45C= (n.*6233+45C=) c.1350+45C= (n.1350+45C=) n.2368+45C= n.693+45C= n.896+45C= | |
| 1 | g.226984700C>T | CA38652517 | COQ8A | c.1506+45C>T (n.1506+45C>T) c.*6233+45C>T (n.*6233+45C>T) c.1350+45C>T (n.1350+45C>T) n.2368+45C>T n.693+45C>T n.896+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984701T>A | CA2650795808 | COQ8A | c.1506+46T>A (n.1506+46T>A) c.*6233+46T>A (n.*6233+46T>A) c.1350+46T>A (n.1350+46T>A) n.2368+46T>A n.693+46T>A n.896+46T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984702C>A | CA2574145870 | COQ8A | c.1506+47C>A (n.1506+47C>A) c.*6233+47C>A (n.*6233+47C>A) c.1350+47C>A (n.1350+47C>A) n.2368+47C>A n.693+47C>A n.896+47C>A | |
| 1 | g.226984702C= | CA1225124427 | COQ8A | c.1506+47C= (n.1506+47C=) c.*6233+47C= (n.*6233+47C=) c.1350+47C= (n.1350+47C=) n.2368+47C= n.693+47C= n.896+47C= | |
| 1 | g.226984702C>T | CA529464772 | COQ8A | c.1506+47C>T (n.1506+47C>T) c.*6233+47C>T (n.*6233+47C>T) c.1350+47C>T (n.1350+47C>T) n.2368+47C>T n.693+47C>T n.896+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984702_226984706delinsCCGAA | CA1225124428 | COQ8A | c.1506+47_1506+51delinsCCGAA (n.1506+47_1506+51delinsCCGAA) c.*6233+47_*6233+51delinsCCGAA (n.*6233+47_*6233+51delinsCCGAA) c.1350+47_1350+51delinsCCGAA (n.1350+47_1350+51delinsCCGAA) n.2368+47_2368+51delinsCCGAA n.693+47_693+51delinsCCGAA n.896+47_896+51delinsCCGAA | |
| 1 | g.226984703C= | CA1225124430 | COQ8A | c.1506+48C= (n.1506+48C=) c.*6233+48C= (n.*6233+48C=) c.1350+48C= (n.1350+48C=) n.2368+48C= n.693+48C= n.896+48C= | |
| 1 | g.226984703C>T | CA1425514 | COQ8A | c.1506+48C>T (n.1506+48C>T) c.*6233+48C>T (n.*6233+48C>T) c.1350+48C>T (n.1350+48C>T) n.2368+48C>T n.693+48C>T n.896+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984703_226984706del | CA1225124429 | COQ8A | c.1506+48_1506+51del (n.1506+48_1506+51del) c.*6233+48_*6233+51del (n.*6233+48_*6233+51del) c.1350+48_1350+51del (n.1350+48_1350+51del) n.2368+48_2368+51del n.693+48_693+51del n.896+48_896+51del | dbSNP |
| 1 | g.226984704G>A | CA1425515 | COQ8A | c.1506+49G>A (n.1506+49G>A) c.*6233+49G>A (n.*6233+49G>A) c.1350+49G>A (n.1350+49G>A) n.2368+49G>A n.693+49G>A n.896+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984704G>C | CA1225124432 | COQ8A | c.1506+49G>C (n.1506+49G>C) c.*6233+49G>C (n.*6233+49G>C) c.1350+49G>C (n.1350+49G>C) n.2368+49G>C n.693+49G>C n.896+49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984704G= | CA1225124431 | COQ8A | c.1506+49G= (n.1506+49G=) c.*6233+49G= (n.*6233+49G=) c.1350+49G= (n.1350+49G=) n.2368+49G= n.693+49G= n.896+49G= | |
| 1 | g.226984704G>T | CA2607308068 | COQ8A | c.1506+49G>T (n.1506+49G>T) c.*6233+49G>T (n.*6233+49G>T) c.1350+49G>T (n.1350+49G>T) n.2368+49G>T n.693+49G>T n.896+49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984706A= | CA1148869394 | COQ8A | c.1506+51A= (n.1506+51A=) c.*6233+51A= (n.*6233+51A=) c.1350+51A= (n.1350+51A=) n.2368+51A= n.693+51A= n.896+51A= | |
| 1 | g.226984706A>G | CA1425516 | COQ8A | c.1506+51A>G (n.1506+51A>G) c.*6233+51A>G (n.*6233+51A>G) c.1350+51A>G (n.1350+51A>G) n.2368+51A>G n.693+51A>G n.896+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984707T>A | CA529464729 | COQ8A | c.1506+52T>A (n.1506+52T>A) c.*6233+52T>A (n.*6233+52T>A) c.1350+52T>A (n.1350+52T>A) n.2368+52T>A n.693+52T>A n.896+52T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984707T>C | CA1425517 | COQ8A | c.1506+52T>C (n.1506+52T>C) c.*6233+52T>C (n.*6233+52T>C) c.1350+52T>C (n.1350+52T>C) n.2368+52T>C n.693+52T>C n.896+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984707T>G | CA2650795824 | COQ8A | c.1506+52T>G (n.1506+52T>G) c.*6233+52T>G (n.*6233+52T>G) c.1350+52T>G (n.1350+52T>G) n.2368+52T>G n.693+52T>G n.896+52T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984707T= | CA1143956424 | COQ8A | c.1506+52T= (n.1506+52T=) c.*6233+52T= (n.*6233+52T=) c.1350+52T= (n.1350+52T=) n.2368+52T= n.693+52T= n.896+52T= | |
| 1 | g.226984708G>A | CA2574145872 | COQ8A | c.1506+53G>A (n.1506+53G>A) c.*6233+53G>A (n.*6233+53G>A) c.1350+53G>A (n.1350+53G>A) n.2368+53G>A n.693+53G>A n.896+53G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984711del | CA2574145871 | COQ8A | c.1506+56del (n.1506+56del) c.*6233+56del (n.*6233+56del) c.1350+56del (n.1350+56del) n.2368+56del n.693+56del n.896+56del | |
| 1 | g.226984709G>A | CA2574145873 | COQ8A | c.1506+54G>A (n.1506+54G>A) c.*6233+54G>A (n.*6233+54G>A) c.1350+54G>A (n.1350+54G>A) n.2368+54G>A n.693+54G>A n.896+54G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984710G>A | CA1225124434 | COQ8A | c.1506+55G>A (n.1506+55G>A) c.*6233+55G>A (n.*6233+55G>A) c.1350+55G>A (n.1350+55G>A) n.2368+55G>A n.693+55G>A n.896+55G>A | dbSNP |
| 1 | g.226984710G= | CA1225124433 | COQ8A | c.1506+55G= (n.1506+55G=) c.*6233+55G= (n.*6233+55G=) c.1350+55G= (n.1350+55G=) n.2368+55G= n.693+55G= n.896+55G= | |
| 1 | g.226984711G>A | CA2650795826 | COQ8A | c.1506+56G>A (n.1506+56G>A) c.*6233+56G>A (n.*6233+56G>A) c.1350+56G>A (n.1350+56G>A) n.2368+56G>A n.693+56G>A n.896+56G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984712C>A | CA38652532 | COQ8A | c.1506+57C>A (n.1506+57C>A) c.*6233+57C>A (n.*6233+57C>A) c.1350+57C>A (n.1350+57C>A) n.2368+57C>A n.693+57C>A n.896+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984712C= | CA1225124435 | COQ8A | c.1506+57C= (n.1506+57C=) c.*6233+57C= (n.*6233+57C=) c.1350+57C= (n.1350+57C=) n.2368+57C= n.693+57C= n.896+57C= | |
| 1 | g.226984712C>T | CA2574145874 | COQ8A | c.1506+57C>T (n.1506+57C>T) c.*6233+57C>T (n.*6233+57C>T) c.1350+57C>T (n.1350+57C>T) n.2368+57C>T n.693+57C>T n.896+57C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984713A= | CA1225124436 | COQ8A | c.1506+58A= (n.1506+58A=) c.*6233+58A= (n.*6233+58A=) c.1350+58A= (n.1350+58A=) n.2368+58A= n.693+58A= n.896+58A= | |
| 1 | g.226984713A>G | CA38652537 | COQ8A | c.1506+58A>G (n.1506+58A>G) c.*6233+58A>G (n.*6233+58A>G) c.1350+58A>G (n.1350+58A>G) n.2368+58A>G n.693+58A>G n.896+58A>G | dbSNP |
| 1 | g.226984714C>A | CA2650795830 | COQ8A | c.1506+59C>A (n.1506+59C>A) c.*6233+59C>A (n.*6233+59C>A) c.1350+59C>A (n.1350+59C>A) n.2368+59C>A n.693+59C>A n.896+59C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984714C= | CA1145540696 | COQ8A | c.1506+59C= (n.1506+59C=) c.*6233+59C= (n.*6233+59C=) c.1350+59C= (n.1350+59C=) n.2368+59C= n.693+59C= n.896+59C= | |
| 1 | g.226984714C>T | CA38652542 | COQ8A | c.1506+59C>T (n.1506+59C>T) c.*6233+59C>T (n.*6233+59C>T) c.1350+59C>T (n.1350+59C>T) n.2368+59C>T n.693+59C>T n.896+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226984715del | CA2650795836 | COQ8A | c.1506+60del (n.1506+60del) c.*6233+60del (n.*6233+60del) c.1350+60del (n.1350+60del) n.2368+60del n.693+60del n.896+60del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984715G>A | CA38652546 | COQ8A | c.1506+60G>A (n.1506+60G>A) c.*6233+60G>A (n.*6233+60G>A) c.1350+60G>A (n.1350+60G>A) n.2368+60G>A n.693+60G>A n.896+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984715G>C | CA1225124438 | COQ8A | c.1506+60G>C (n.1506+60G>C) c.*6233+60G>C (n.*6233+60G>C) c.1350+60G>C (n.1350+60G>C) n.2368+60G>C n.693+60G>C n.896+60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984715G= | CA1225124437 | COQ8A | c.1506+60G= (n.1506+60G=) c.*6233+60G= (n.*6233+60G=) c.1350+60G= (n.1350+60G=) n.2368+60G= n.693+60G= n.896+60G= | |
| 1 | g.226984715G>T | CA1012968923 | COQ8A | c.1506+60G>T (n.1506+60G>T) c.*6233+60G>T (n.*6233+60G>T) c.1350+60G>T (n.1350+60G>T) n.2368+60G>T n.693+60G>T n.896+60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984716T>C | CA2574145875 | COQ8A | c.1506+61T>C (n.1506+61T>C) c.*6233+61T>C (n.*6233+61T>C) c.1350+61T>C (n.1350+61T>C) n.2368+61T>C n.693+61T>C n.896+61T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984716dup | CA2650795841 | COQ8A | c.1506+61dup (n.1506+61dup) c.*6233+61dup (n.*6233+61dup) c.1350+61dup (n.1350+61dup) n.2368+61dup n.693+61dup n.896+61dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984719G>A | CA1225124440 | COQ8A | c.1506+64G>A (n.1506+64G>A) c.*6233+64G>A (n.*6233+64G>A) c.1350+64G>A (n.1350+64G>A) n.2368+64G>A n.693+64G>A n.896+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984719G= | CA1225124439 | COQ8A | c.1506+64G= (n.1506+64G=) c.*6233+64G= (n.*6233+64G=) c.1350+64G= (n.1350+64G=) n.2368+64G= n.693+64G= n.896+64G= | |
| 1 | g.226984720G>A | CA38652547 | COQ8A | c.1506+65G>A (n.1506+65G>A) c.*6233+65G>A (n.*6233+65G>A) c.1350+65G>A (n.1350+65G>A) n.2368+65G>A n.693+65G>A n.896+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984720G= | CA1146941901 | COQ8A | c.1506+65G= (n.1506+65G=) c.*6233+65G= (n.*6233+65G=) c.1350+65G= (n.1350+65G=) n.2368+65G= n.693+65G= n.896+65G= | |
| 1 | g.226984721C>A | CA2650795859 | COQ8A | c.1506+66C>A (n.1506+66C>A) c.*6233+66C>A (n.*6233+66C>A) c.1350+66C>A (n.1350+66C>A) n.2368+66C>A n.693+66C>A n.896+66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984721C>G | CA2650795857 | COQ8A | c.1506+66C>G (n.1506+66C>G) c.*6233+66C>G (n.*6233+66C>G) c.1350+66C>G (n.1350+66C>G) n.2368+66C>G n.693+66C>G n.896+66C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984721C>T | CA2650795861 | COQ8A | c.1506+66C>T (n.1506+66C>T) c.*6233+66C>T (n.*6233+66C>T) c.1350+66C>T (n.1350+66C>T) n.2368+66C>T n.693+66C>T n.896+66C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984727_226984743del | CA1012968926 | COQ8A | c.1506+72_1506+88del (n.1506+72_1506+88del) c.*6233+72_*6233+88del (n.*6233+72_*6233+88del) c.1350+72_1350+88del (n.1350+72_1350+88del) n.2368+72_2368+88del n.693+72_693+88del n.896+72_896+88del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984724T>C | CA1012968930 | COQ8A | c.1506+69T>C (n.1506+69T>C) c.*6233+69T>C (n.*6233+69T>C) c.1350+69T>C (n.1350+69T>C) n.2368+69T>C n.693+69T>C n.896+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984724T= | CA1225124441 | COQ8A | c.1506+69T= (n.1506+69T=) c.*6233+69T= (n.*6233+69T=) c.1350+69T= (n.1350+69T=) n.2368+69T= n.693+69T= n.896+69T= | |
| 1 | g.226984726G>T | CA2650795864 | COQ8A | c.1506+71G>T (n.1506+71G>T) c.*6233+71G>T (n.*6233+71G>T) c.1350+71G>T (n.1350+71G>T) n.2368+71G>T n.693+71G>T n.896+71G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984727A= | CA1225124442 | COQ8A | c.1506+72A= (n.1506+72A=) c.*6233+72A= (n.*6233+72A=) c.1350+72A= (n.1350+72A=) n.2368+72A= n.693+72A= n.896+72A= | |
| 1 | g.226984727A>G | CA529464730 | COQ8A | c.1506+72A>G (n.1506+72A>G) c.*6233+72A>G (n.*6233+72A>G) c.1350+72A>G (n.1350+72A>G) n.2368+72A>G n.693+72A>G n.896+72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984728C>A | CA2574145876 | COQ8A | c.1506+73C>A (n.1506+73C>A) c.*6233+73C>A (n.*6233+73C>A) c.1350+73C>A (n.1350+73C>A) n.2368+73C>A n.693+73C>A n.896+73C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984728C= | CA1225124443 | COQ8A | c.1506+73C= (n.1506+73C=) c.*6233+73C= (n.*6233+73C=) c.1350+73C= (n.1350+73C=) n.2368+73C= n.693+73C= n.896+73C= | |
| 1 | g.226984728C>T | CA38652548 | COQ8A | c.1506+73C>T (n.1506+73C>T) c.*6233+73C>T (n.*6233+73C>T) c.1350+73C>T (n.1350+73C>T) n.2368+73C>T n.693+73C>T n.896+73C>T | dbSNP |
| 1 | g.226984730G>A | CA2650795871 | COQ8A | c.1506+75G>A (n.1506+75G>A) c.*6233+75G>A (n.*6233+75G>A) c.1350+75G>A (n.1350+75G>A) n.2368+75G>A n.693+75G>A n.896+75G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984730G= | CA1225124444 | COQ8A | c.1506+75G= (n.1506+75G=) c.*6233+75G= (n.*6233+75G=) c.1350+75G= (n.1350+75G=) n.2368+75G= n.693+75G= n.896+75G= | |
| 1 | g.226984730G>T | CA732366888 | COQ8A | c.1506+75G>T (n.1506+75G>T) c.*6233+75G>T (n.*6233+75G>T) c.1350+75G>T (n.1350+75G>T) n.2368+75G>T n.693+75G>T n.896+75G>T | dbSNP |
| 1 | g.226984731C= | CA1144689268 | COQ8A | c.1506+76C= (n.1506+76C=) c.*6233+76C= (n.*6233+76C=) c.1350+76C= (n.1350+76C=) n.2368+76C= n.693+76C= n.896+76C= | |
| 1 | g.226984731C>T | CA38652553 | COQ8A | c.1506+76C>T (n.1506+76C>T) c.*6233+76C>T (n.*6233+76C>T) c.1350+76C>T (n.1350+76C>T) n.2368+76C>T n.693+76C>T n.896+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984734dup | CA2650795872 | COQ8A | c.1506+79dup (n.1506+79dup) c.*6233+79dup (n.*6233+79dup) c.1350+79dup (n.1350+79dup) n.2368+79dup n.693+79dup n.896+79dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984732C>A | CA2574145877 | COQ8A | c.1506+77C>A (n.1506+77C>A) c.*6233+77C>A (n.*6233+77C>A) c.1350+77C>A (n.1350+77C>A) n.2368+77C>A n.693+77C>A n.896+77C>A | |
| 1 | g.226984732C= | CA1225124446 | COQ8A | c.1506+77C= (n.1506+77C=) c.*6233+77C= (n.*6233+77C=) c.1350+77C= (n.1350+77C=) n.2368+77C= n.693+77C= n.896+77C= | |
| 1 | g.226984732C>T | CA1225124445 | COQ8A | c.1506+77C>T (n.1506+77C>T) c.*6233+77C>T (n.*6233+77C>T) c.1350+77C>T (n.1350+77C>T) n.2368+77C>T n.693+77C>T n.896+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984733C= | CA1225124447 | COQ8A | c.1506+78C= (n.1506+78C=) c.*6233+78C= (n.*6233+78C=) c.1350+78C= (n.1350+78C=) n.2368+78C= n.693+78C= n.896+78C= | |
| 1 | g.226984733C>T | CA1225124448 | COQ8A | c.1506+78C>T (n.1506+78C>T) c.*6233+78C>T (n.*6233+78C>T) c.1350+78C>T (n.1350+78C>T) n.2368+78C>T n.693+78C>T n.896+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984734C= | CA1225124450 | COQ8A | c.1506+79C= (n.1506+79C=) c.*6233+79C= (n.*6233+79C=) c.1350+79C= (n.1350+79C=) n.2368+79C= n.693+79C= n.896+79C= | |
| 1 | g.226984734C>T | CA1225124451 | COQ8A | c.1506+79C>T (n.1506+79C>T) c.*6233+79C>T (n.*6233+79C>T) c.1350+79C>T (n.1350+79C>T) n.2368+79C>T n.693+79C>T n.896+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984734_226984735delinsCT | CA1225124449 | COQ8A | c.1506+79_1506+80delinsCT (n.1506+79_1506+80delinsCT) c.*6233+79_*6233+80delinsCT (n.*6233+79_*6233+80delinsCT) c.1350+79_1350+80delinsCT (n.1350+79_1350+80delinsCT) n.2368+79_2368+80delinsCT n.693+79_693+80delinsCT n.896+79_896+80delinsCT | |
| 1 | g.226984735T>C | CA2650795891 | COQ8A | c.1506+80T>C (n.1506+80T>C) c.*6233+80T>C (n.*6233+80T>C) c.1350+80T>C (n.1350+80T>C) n.2368+80T>C n.693+80T>C n.896+80T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984736del | CA529464731 | COQ8A | c.1506+81del (n.1506+81del) c.*6233+81del (n.*6233+81del) c.1350+81del (n.1350+81del) n.2368+81del n.693+81del n.896+81del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984736T>C | CA2650795893 | COQ8A | c.1506+81T>C (n.1506+81T>C) c.*6233+81T>C (n.*6233+81T>C) c.1350+81T>C (n.1350+81T>C) n.2368+81T>C n.693+81T>C n.896+81T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984738T>C | CA2650795894 | COQ8A | c.1506+83T>C (n.1506+83T>C) c.*6233+83T>C (n.*6233+83T>C) c.1350+83T>C (n.1350+83T>C) n.2368+83T>C n.693+83T>C n.896+83T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984739C>G | CA2650795896 | COQ8A | c.1506+84C>G (n.1506+84C>G) c.*6233+84C>G (n.*6233+84C>G) c.1350+84C>G (n.1350+84C>G) n.2368+84C>G n.693+84C>G n.896+84C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984740C>A | CA2650795898 | COQ8A | c.1506+85C>A (n.1506+85C>A) c.*6233+85C>A (n.*6233+85C>A) c.1350+85C>A (n.1350+85C>A) n.2368+85C>A n.693+85C>A n.896+85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984742G>T | CA2650795900 | COQ8A | c.1506+87G>T (n.1506+87G>T) c.*6233+87G>T (n.*6233+87G>T) c.1350+87G>T (n.1350+87G>T) n.2368+87G>T n.693+87G>T n.896+87G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984744G= | CA1225124452 | COQ8A | c.1506+89G= (n.1506+89G=) c.*6233+89G= (n.*6233+89G=) c.1350+89G= (n.1350+89G=) n.2368+89G= n.693+89G= n.896+89G= | |
| 1 | g.226984744G>T | CA1012968935 | COQ8A | c.1506+89G>T (n.1506+89G>T) c.*6233+89G>T (n.*6233+89G>T) c.1350+89G>T (n.1350+89G>T) n.2368+89G>T n.693+89G>T n.896+89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984745A= | CA1225124453 | COQ8A | c.1506+90A= (n.1506+90A=) c.*6233+90A= (n.*6233+90A=) c.1350+90A= (n.1350+90A=) n.2368+90A= n.693+90A= n.896+90A= | |
| 1 | g.226984745A>C | CA2650795906 | COQ8A | c.1506+90A>C (n.1506+90A>C) c.*6233+90A>C (n.*6233+90A>C) c.1350+90A>C (n.1350+90A>C) n.2368+90A>C n.693+90A>C n.896+90A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984745A>G | CA38652555 | COQ8A | c.1506+90A>G (n.1506+90A>G) c.*6233+90A>G (n.*6233+90A>G) c.1350+90A>G (n.1350+90A>G) n.2368+90A>G n.693+90A>G n.896+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984745A>T | CA732366890 | COQ8A | c.1506+90A>T (n.1506+90A>T) c.*6233+90A>T (n.*6233+90A>T) c.1350+90A>T (n.1350+90A>T) n.2368+90A>T n.693+90A>T n.896+90A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984747dup | CA2747999801 | COQ8A | c.1506+92dup (n.1506+92dup) c.*6233+92dup (n.*6233+92dup) c.1350+92dup (n.1350+92dup) n.2368+92dup n.693+92dup n.896+92dup | |
| 1 | g.226984746A= | CA1225124454 | COQ8A | c.1506+91A= (n.1506+91A=) c.*6233+91A= (n.*6233+91A=) c.1350+91A= (n.1350+91A=) n.2368+91A= n.693+91A= n.896+91A= | |
| 1 | g.226984746A>G | CA1225124455 | COQ8A | c.1506+91A>G (n.1506+91A>G) c.*6233+91A>G (n.*6233+91A>G) c.1350+91A>G (n.1350+91A>G) n.2368+91A>G n.693+91A>G n.896+91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984747A= | CA1225124456 | COQ8A | c.1506+92A= (n.1506+92A=) c.*6233+92A= (n.*6233+92A=) c.1350+92A= (n.1350+92A=) n.2368+92A= n.693+92A= n.896+92A= | |
| 1 | g.226984747A>C | CA38652556 | COQ8A | c.1506+92A>C (n.1506+92A>C) c.*6233+92A>C (n.*6233+92A>C) c.1350+92A>C (n.1350+92A>C) n.2368+92A>C n.693+92A>C n.896+92A>C | dbSNP |
| 1 | g.226984748G>A | CA2566111688 | COQ8A | c.1506+93G>A (n.1506+93G>A) c.*6233+93G>A (n.*6233+93G>A) c.1350+93G>A (n.1350+93G>A) n.2368+93G>A n.693+93G>A n.896+93G>A | |
| 1 | g.226984748G>C | CA732366896 | COQ8A | c.1506+93G>C (n.1506+93G>C) c.*6233+93G>C (n.*6233+93G>C) c.1350+93G>C (n.1350+93G>C) n.2368+93G>C n.693+93G>C n.896+93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984748G= | CA1225124457 | COQ8A | c.1506+93G= (n.1506+93G=) c.*6233+93G= (n.*6233+93G=) c.1350+93G= (n.1350+93G=) n.2368+93G= n.693+93G= n.896+93G= | |
| 1 | g.226984750C= | CA1225124458 | COQ8A | c.1506+95C= (n.1506+95C=) c.*6233+95C= (n.*6233+95C=) c.1350+95C= (n.1350+95C=) n.2368+95C= n.693+95C= n.896+95C= | |
| 1 | g.226984751dup | CA1225124459 | COQ8A | c.1506+96dup (n.1506+96dup) c.*6233+96dup (n.*6233+96dup) c.1350+96dup (n.1350+96dup) n.2368+96dup n.693+96dup n.896+96dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984752G>A | CA2650795912 | COQ8A | c.1506+97G>A (n.1506+97G>A) c.*6233+97G>A (n.*6233+97G>A) c.1350+97G>A (n.1350+97G>A) n.2368+97G>A n.693+97G>A n.896+97G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984752G= | CA1225124460 | COQ8A | c.1506+97G= (n.1506+97G=) c.*6233+97G= (n.*6233+97G=) c.1350+97G= (n.1350+97G=) n.2368+97G= n.693+97G= n.896+97G= | |
| 1 | g.226984752G>T | CA1012968942 | COQ8A | c.1506+97G>T (n.1506+97G>T) c.*6233+97G>T (n.*6233+97G>T) c.1350+97G>T (n.1350+97G>T) n.2368+97G>T n.693+97G>T n.896+97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984753C>A | CA2650795913 | COQ8A | c.1506+98C>A (n.1506+98C>A) c.*6233+98C>A (n.*6233+98C>A) c.1350+98C>A (n.1350+98C>A) n.2368+98C>A n.693+98C>A n.896+98C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984755G>C | CA2650795914 | COQ8A | c.1506+100G>C (n.1506+100G>C) c.*6233+100G>C (n.*6233+100G>C) c.1350+100G>C (n.1350+100G>C) n.2368+100G>C n.693+100G>C n.896+100G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984757_226984758insCCCTG | CA2650795916 | COQ8A | c.1506+102_1506+103insCCCTG (n.1506+102_1506+103insCCCTG) c.*6233+102_*6233+103insCCCTG (n.*6233+102_*6233+103insCCCTG) c.1350+102_1350+103insCCCTG (n.1350+102_1350+103insCCCTG) n.2368+102_2368+103insCCCTG n.693+102_693+103insCCCTG n.896+102_896+103insCCCTG | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984758A= | CA1225124461 | COQ8A | c.1506+103A= (n.1506+103A=) c.*6233+103A= (n.*6233+103A=) c.1350+103A= (n.1350+103A=) n.2368+103A= n.693+103A= n.896+103A= | |
| 1 | g.226984758A>C | CA1225124462 | COQ8A | c.1506+103A>C (n.1506+103A>C) c.*6233+103A>C (n.*6233+103A>C) c.1350+103A>C (n.1350+103A>C) n.2368+103A>C n.693+103A>C n.896+103A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984760C>A | CA2650795920 | COQ8A | c.1506+105C>A (n.1506+105C>A) c.*6233+105C>A (n.*6233+105C>A) c.1350+105C>A (n.1350+105C>A) n.2368+105C>A n.693+105C>A n.896+105C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984760C>T | CA2650795919 | COQ8A | c.1506+105C>T (n.1506+105C>T) c.*6233+105C>T (n.*6233+105C>T) c.1350+105C>T (n.1350+105C>T) n.2368+105C>T n.693+105C>T n.896+105C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984761T>C | CA1225124464 | COQ8A | c.1506+106T>C (n.1506+106T>C) c.*6233+106T>C (n.*6233+106T>C) c.1350+106T>C (n.1350+106T>C) n.2368+106T>C n.693+106T>C n.896+106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984761T= | CA1225124463 | COQ8A | c.1506+106T= (n.1506+106T=) c.*6233+106T= (n.*6233+106T=) c.1350+106T= (n.1350+106T=) n.2368+106T= n.693+106T= n.896+106T= | |
| 1 | g.226984762C>A | CA2650795926 | COQ8A | c.1506+107C>A (n.1506+107C>A) c.*6233+107C>A (n.*6233+107C>A) c.1350+107C>A (n.1350+107C>A) n.2368+107C>A n.693+107C>A n.896+107C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984763_226984767del | CA2650795924 | COQ8A | c.1506+108_1507-109del (n.1506+108_1507-109del) c.*6233+108_*6234-109del (n.*6233+108_*6234-109del) c.1350+108_1351-109del (n.1350+108_1351-109del) n.2368+108_2369-109del n.693+108_694-109del n.896+108_897-109del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984763A>G | CA2650795928 | COQ8A | c.1506+108A>G (n.1506+108A>G) c.*6233+108A>G (n.*6233+108A>G) c.1350+108A>G (n.1350+108A>G) n.2368+108A>G n.693+108A>G n.896+108A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984765G>A | CA38652557 | COQ8A | c.1507-111G>A (n.1507-111G>A) c.*6234-111G>A (n.*6234-111G>A) c.1351-111G>A (n.1351-111G>A) n.2369-111G>A n.694-111G>A n.897-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984765G= | CA1225124465 | COQ8A | c.1507-111G= (n.1507-111G=) c.*6234-111G= (n.*6234-111G=) c.1351-111G= (n.1351-111G=) n.2369-111G= n.694-111G= n.897-111G= | |
| 1 | g.226984766G>A | CA2650795935 | COQ8A | c.1507-110G>A (n.1507-110G>A) c.*6234-110G>A (n.*6234-110G>A) c.1351-110G>A (n.1351-110G>A) n.2369-110G>A n.694-110G>A n.897-110G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984766G= | CA1225124466 | COQ8A | c.1507-110G= (n.1507-110G=) c.*6234-110G= (n.*6234-110G=) c.1351-110G= (n.1351-110G=) n.2369-110G= n.694-110G= n.897-110G= | |
| 1 | g.226984766G>T | CA1012968946 | COQ8A | c.1507-110G>T (n.1507-110G>T) c.*6234-110G>T (n.*6234-110G>T) c.1351-110G>T (n.1351-110G>T) n.2369-110G>T n.694-110G>T n.897-110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984767C= | CA1225124467 | COQ8A | c.1507-109C= (n.1507-109C=) c.*6234-109C= (n.*6234-109C=) c.1351-109C= (n.1351-109C=) n.2369-109C= n.694-109C= n.897-109C= | |
| 1 | g.226984767C>G | CA2650795941 | COQ8A | c.1507-109C>G (n.1507-109C>G) c.*6234-109C>G (n.*6234-109C>G) c.1351-109C>G (n.1351-109C>G) n.2369-109C>G n.694-109C>G n.897-109C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984767C>T | CA732366899 | COQ8A | c.1507-109C>T (n.1507-109C>T) c.*6234-109C>T (n.*6234-109C>T) c.1351-109C>T (n.1351-109C>T) n.2369-109C>T n.694-109C>T n.897-109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984769C>G | CA2650795945 | COQ8A | c.1507-107C>G (n.1507-107C>G) c.*6234-107C>G (n.*6234-107C>G) c.1351-107C>G (n.1351-107C>G) n.2369-107C>G n.694-107C>G n.897-107C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984769C>T | CA2650795947 | COQ8A | c.1507-107C>T (n.1507-107C>T) c.*6234-107C>T (n.*6234-107C>T) c.1351-107C>T (n.1351-107C>T) n.2369-107C>T n.694-107C>T n.897-107C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984771G>A | CA2650795952 | COQ8A | c.1507-105G>A (n.1507-105G>A) c.*6234-105G>A (n.*6234-105G>A) c.1351-105G>A (n.1351-105G>A) n.2369-105G>A n.694-105G>A n.897-105G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984771G>T | CA2650795953 | COQ8A | c.1507-105G>T (n.1507-105G>T) c.*6234-105G>T (n.*6234-105G>T) c.1351-105G>T (n.1351-105G>T) n.2369-105G>T n.694-105G>T n.897-105G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984773del | CA2650795951 | COQ8A | c.1507-103del (n.1507-103del) c.*6234-103del (n.*6234-103del) c.1351-103del (n.1351-103del) n.2369-103del n.694-103del n.897-103del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984772G>C | CA2650795957 | COQ8A | c.1507-104G>C (n.1507-104G>C) c.*6234-104G>C (n.*6234-104G>C) c.1351-104G>C (n.1351-104G>C) n.2369-104G>C n.694-104G>C n.897-104G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984772G= | CA1225124468 | COQ8A | c.1507-104G= (n.1507-104G=) c.*6234-104G= (n.*6234-104G=) c.1351-104G= (n.1351-104G=) n.2369-104G= n.694-104G= n.897-104G= | |
| 1 | g.226984772G>T | CA1225124469 | COQ8A | c.1507-104G>T (n.1507-104G>T) c.*6234-104G>T (n.*6234-104G>T) c.1351-104G>T (n.1351-104G>T) n.2369-104G>T n.694-104G>T n.897-104G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984773G>C | CA2650795961 | COQ8A | c.1507-103G>C (n.1507-103G>C) c.*6234-103G>C (n.*6234-103G>C) c.1351-103G>C (n.1351-103G>C) n.2369-103G>C n.694-103G>C n.897-103G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984774A>G | CA2650795963 | COQ8A | c.1507-102A>G (n.1507-102A>G) c.*6234-102A>G (n.*6234-102A>G) c.1351-102A>G (n.1351-102A>G) n.2369-102A>G n.694-102A>G n.897-102A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984775G>A | CA2650795965 | COQ8A | c.1507-101G>A (n.1507-101G>A) c.*6234-101G>A (n.*6234-101G>A) c.1351-101G>A (n.1351-101G>A) n.2369-101G>A n.694-101G>A n.897-101G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984777G>T | CA2650795967 | COQ8A | c.1507-99G>T (n.1507-99G>T) c.*6234-99G>T (n.*6234-99G>T) c.1351-99G>T (n.1351-99G>T) n.2369-99G>T n.694-99G>T n.897-99G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984780del | CA2574145878 | COQ8A | c.1507-96del (n.1507-96del) c.*6234-96del (n.*6234-96del) c.1351-96del (n.1351-96del) n.2369-96del n.694-96del n.897-96del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984778G>A | CA2574145879 | COQ8A | c.1507-98G>A (n.1507-98G>A) c.*6234-98G>A (n.*6234-98G>A) c.1351-98G>A (n.1351-98G>A) n.2369-98G>A n.694-98G>A n.897-98G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984778G>T | CA2747999802 | COQ8A | c.1507-98G>T (n.1507-98G>T) c.*6234-98G>T (n.*6234-98G>T) c.1351-98G>T (n.1351-98G>T) n.2369-98G>T n.694-98G>T n.897-98G>T | |
| 1 | g.226984780G>T | CA2574145880 | COQ8A | c.1507-96G>T (n.1507-96G>T) c.*6234-96G>T (n.*6234-96G>T) c.1351-96G>T (n.1351-96G>T) n.2369-96G>T n.694-96G>T n.897-96G>T | |
| 1 | g.226984782T>G | CA2747999803 | COQ8A | c.1507-94T>G (n.1507-94T>G) c.*6234-94T>G (n.*6234-94T>G) c.1351-94T>G (n.1351-94T>G) n.2369-94T>G n.694-94T>G n.897-94T>G | |
| 1 | g.226984783C>A | CA1225124470 | COQ8A | c.1507-93C>A (n.1507-93C>A) c.*6234-93C>A (n.*6234-93C>A) c.1351-93C>A (n.1351-93C>A) n.2369-93C>A n.694-93C>A n.897-93C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984783C= | CA1225124471 | COQ8A | c.1507-93C= (n.1507-93C=) c.*6234-93C= (n.*6234-93C=) c.1351-93C= (n.1351-93C=) n.2369-93C= n.694-93C= n.897-93C= | |
| 1 | g.226984784C>A | CA2574145881 | COQ8A | c.1507-92C>A (n.1507-92C>A) c.*6234-92C>A (n.*6234-92C>A) c.1351-92C>A (n.1351-92C>A) n.2369-92C>A n.694-92C>A n.897-92C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984785T>C | CA38652561 | COQ8A | c.1507-91T>C (n.1507-91T>C) c.*6234-91T>C (n.*6234-91T>C) c.1351-91T>C (n.1351-91T>C) n.2369-91T>C n.694-91T>C n.897-91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984785T= | CA1225124472 | COQ8A | c.1507-91T= (n.1507-91T=) c.*6234-91T= (n.*6234-91T=) c.1351-91T= (n.1351-91T=) n.2369-91T= n.694-91T= n.897-91T= | |
| 1 | g.226984786C>A | CA2650795983 | COQ8A | c.1507-90C>A (n.1507-90C>A) c.*6234-90C>A (n.*6234-90C>A) c.1351-90C>A (n.1351-90C>A) n.2369-90C>A n.694-90C>A n.897-90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984786C= | CA1225124473 | COQ8A | c.1507-90C= (n.1507-90C=) c.*6234-90C= (n.*6234-90C=) c.1351-90C= (n.1351-90C=) n.2369-90C= n.694-90C= n.897-90C= | |
| 1 | g.226984786C>G | CA2650795984 | COQ8A | c.1507-90C>G (n.1507-90C>G) c.*6234-90C>G (n.*6234-90C>G) c.1351-90C>G (n.1351-90C>G) n.2369-90C>G n.694-90C>G n.897-90C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984786C>T | CA732366903 | COQ8A | c.1507-90C>T (n.1507-90C>T) c.*6234-90C>T (n.*6234-90C>T) c.1351-90C>T (n.1351-90C>T) n.2369-90C>T n.694-90C>T n.897-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984787_226984807dup | CA2650795980 | COQ8A | c.1507-89_1507-69dup (n.1507-89_1507-69dup) c.*6234-89_*6234-69dup (n.*6234-89_*6234-69dup) c.1351-89_1351-69dup (n.1351-89_1351-69dup) n.2369-89_2369-69dup n.694-89_694-69dup n.897-89_897-69dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984788C>A | CA2574145882 | COQ8A | c.1507-88C>A (n.1507-88C>A) c.*6234-88C>A (n.*6234-88C>A) c.1351-88C>A (n.1351-88C>A) n.2369-88C>A n.694-88C>A n.897-88C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984788C>G | CA2650795987 | COQ8A | c.1507-88C>G (n.1507-88C>G) c.*6234-88C>G (n.*6234-88C>G) c.1351-88C>G (n.1351-88C>G) n.2369-88C>G n.694-88C>G n.897-88C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984789_226984790insCCCAGA | CA2650795994 | COQ8A | c.1507-87_1507-86insCCCAGA (n.1507-87_1507-86insCCCAGA) c.*6234-87_*6234-86insCCCAGA (n.*6234-87_*6234-86insCCCAGA) c.1351-87_1351-86insCCCAGA (n.1351-87_1351-86insCCCAGA) n.2369-87_2369-86insCCCAGA n.694-87_694-86insCCCAGA n.897-87_897-86insCCCAGA | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984790del | CA2650796001 | COQ8A | c.1507-86del (n.1507-86del) c.*6234-86del (n.*6234-86del) c.1351-86del (n.1351-86del) n.2369-86del n.694-86del n.897-86del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984790G>A | CA2650796003 | COQ8A | c.1507-86G>A (n.1507-86G>A) c.*6234-86G>A (n.*6234-86G>A) c.1351-86G>A (n.1351-86G>A) n.2369-86G>A n.694-86G>A n.897-86G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984790G>C | CA2650795998 | COQ8A | c.1507-86G>C (n.1507-86G>C) c.*6234-86G>C (n.*6234-86G>C) c.1351-86G>C (n.1351-86G>C) n.2369-86G>C n.694-86G>C n.897-86G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984790G>T | CA2650795996 | COQ8A | c.1507-86G>T (n.1507-86G>T) c.*6234-86G>T (n.*6234-86G>T) c.1351-86G>T (n.1351-86G>T) n.2369-86G>T n.694-86G>T n.897-86G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984791C>A | CA2650796010 | COQ8A | c.1507-85C>A (n.1507-85C>A) c.*6234-85C>A (n.*6234-85C>A) c.1351-85C>A (n.1351-85C>A) n.2369-85C>A n.694-85C>A n.897-85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984791C= | CA1225124474 | COQ8A | c.1507-85C= (n.1507-85C=) c.*6234-85C= (n.*6234-85C=) c.1351-85C= (n.1351-85C=) n.2369-85C= n.694-85C= n.897-85C= | |
| 1 | g.226984791C>G | CA2650796008 | COQ8A | c.1507-85C>G (n.1507-85C>G) c.*6234-85C>G (n.*6234-85C>G) c.1351-85C>G (n.1351-85C>G) n.2369-85C>G n.694-85C>G n.897-85C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984791C>T | CA38652569 | COQ8A | c.1507-85C>T (n.1507-85C>T) c.*6234-85C>T (n.*6234-85C>T) c.1351-85C>T (n.1351-85C>T) n.2369-85C>T n.694-85C>T n.897-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984795_226984808dup | CA2574145883 | COQ8A | c.1507-81_1507-68dup (n.1507-81_1507-68dup) c.*6234-81_*6234-68dup (n.*6234-81_*6234-68dup) c.1351-81_1351-68dup (n.1351-81_1351-68dup) n.2369-81_2369-68dup n.694-81_694-68dup n.897-81_897-68dup | |
| 1 | g.226984792C= | CA1145564844 | COQ8A | c.1507-84C= (n.1507-84C=) c.*6234-84C= (n.*6234-84C=) c.1351-84C= (n.1351-84C=) n.2369-84C= n.694-84C= n.897-84C= | |
| 1 | g.226984792C>T | CA38652604 | COQ8A | c.1507-84C>T (n.1507-84C>T) c.*6234-84C>T (n.*6234-84C>T) c.1351-84C>T (n.1351-84C>T) n.2369-84C>T n.694-84C>T n.897-84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |