UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226984235_226984239delinsGGTTT | CA1225124174 | COQ8A | c.1398_1398+4delinsGGTTT c.*6125_*6125+4delinsGGTTT c.1242_1242+4delinsGGTTT n.2260_2260+4delinsGGTTT n.585_585+4delinsGGTTT n.788_788+4delinsGGTTT | |
| 1 | g.226984236_226984240dup | CA1425460 | COQ8A | c.1398+1_1398+5dup c.*6125+1_*6125+5dup c.1242+1_1242+5dup n.2260+1_2260+5dup n.585+1_585+5dup n.788+1_788+5dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984236_226984240del | CA2573132784 | COQ8A | c.1398+1_1398+5del c.*6125+1_*6125+5del c.1242+1_1242+5del n.2260+1_2260+5del n.585+1_585+5del n.788+1_788+5del | dbSNP |
| 1 | g.226984238_226984241del | CA322289 | COQ8A | c.1398+3_1398+6del (n.1398+3_1398+6del) c.*6125+3_*6125+6del (n.*6125+3_*6125+6del) c.1242+3_1242+6del (n.1242+3_1242+6del) n.2260+3_2260+6del n.585+3_585+6del n.788+3_788+6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984237T>A | CA345055446 | COQ8A | c.1398+2T>A (n.1398+2T>A) c.*6125+2T>A (n.*6125+2T>A) c.1242+2T>A (n.1242+2T>A) n.2260+2T>A n.585+2T>A n.788+2T>A | |
| 1 | g.226984237T>C | CA116404 | COQ8A | c.1398+2T>C (n.1398+2T>C) c.*6125+2T>C (n.*6125+2T>C) c.1242+2T>C (n.1242+2T>C) n.2260+2T>C n.585+2T>C n.788+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226984237T>G | CA345055449 | COQ8A | c.1398+2T>G (n.1398+2T>G) c.*6125+2T>G (n.*6125+2T>G) c.1242+2T>G (n.1242+2T>G) n.2260+2T>G n.585+2T>G n.788+2T>G | |
| 1 | g.226984237T= | CA1148225015 | COQ8A | c.1398+2T= (n.1398+2T=) c.*6125+2T= (n.*6125+2T=) c.1242+2T= (n.1242+2T=) n.2260+2T= n.585+2T= n.788+2T= | |
| 1 | g.226984238T>C | CA38652020 | COQ8A | c.1398+3T>C (n.1398+3T>C) c.*6125+3T>C (n.*6125+3T>C) c.1242+3T>C (n.1242+3T>C) n.2260+3T>C n.585+3T>C n.788+3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984238T= | CA1225124175 | COQ8A | c.1398+3T= (n.1398+3T=) c.*6125+3T= (n.*6125+3T=) c.1242+3T= (n.1242+3T=) n.2260+3T= n.585+3T= n.788+3T= | |
| 1 | g.226984240G>A | CA529464713 | COQ8A | c.1398+5G>A (n.1398+5G>A) c.*6125+5G>A (n.*6125+5G>A) c.1242+5G>A (n.1242+5G>A) n.2260+5G>A n.585+5G>A n.788+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984240G= | CA1225124176 | COQ8A | c.1398+5G= (n.1398+5G=) c.*6125+5G= (n.*6125+5G=) c.1242+5G= (n.1242+5G=) n.2260+5G= n.585+5G= n.788+5G= | |
| 1 | g.226984242C= | CA1225124177 | COQ8A | c.1398+7C= (n.1398+7C=) c.*6125+7C= (n.*6125+7C=) c.1242+7C= (n.1242+7C=) n.2260+7C= n.585+7C= n.788+7C= | |
| 1 | g.226984242C>T | CA1425461 | COQ8A | c.1398+7C>T (n.1398+7C>T) c.*6125+7C>T (n.*6125+7C>T) c.1242+7C>T (n.1242+7C>T) n.2260+7C>T n.585+7C>T n.788+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984243T>C | CA1425462 | COQ8A | c.1398+8T>C (n.1398+8T>C) c.*6125+8T>C (n.*6125+8T>C) c.1242+8T>C (n.1242+8T>C) n.2260+8T>C n.585+8T>C n.788+8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984243T= | CA1225124178 | COQ8A | c.1398+8T= (n.1398+8T=) c.*6125+8T= (n.*6125+8T=) c.1242+8T= (n.1242+8T=) n.2260+8T= n.585+8T= n.788+8T= | |
| 1 | g.226984244G>C | CA2574145837 | COQ8A | c.1398+9G>C (n.1398+9G>C) c.*6125+9G>C (n.*6125+9G>C) c.1242+9G>C (n.1242+9G>C) n.2260+9G>C n.585+9G>C n.788+9G>C | |
| 1 | g.226984244G>T | CA2559462954 | COQ8A | c.1398+9G>T (n.1398+9G>T) c.*6125+9G>T (n.*6125+9G>T) c.1242+9G>T (n.1242+9G>T) n.2260+9G>T n.585+9G>T n.788+9G>T | |
| 1 | g.226984245T>C | CA529464714 | COQ8A | c.1398+10T>C (n.1398+10T>C) c.*6125+10T>C (n.*6125+10T>C) c.1242+10T>C (n.1242+10T>C) n.2260+10T>C n.585+10T>C n.788+10T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226984245T= | CA1225124179 | COQ8A | c.1398+10T= (n.1398+10T=) c.*6125+10T= (n.*6125+10T=) c.1242+10T= (n.1242+10T=) n.2260+10T= n.585+10T= n.788+10T= | |
| 1 | g.226984247C>A | CA1425463 | COQ8A | c.1398+12C>A (n.1398+12C>A) c.*6125+12C>A (n.*6125+12C>A) c.1242+12C>A (n.1242+12C>A) n.2260+12C>A n.585+12C>A n.788+12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984247C= | CA1225124180 | COQ8A | c.1398+12C= (n.1398+12C=) c.*6125+12C= (n.*6125+12C=) c.1242+12C= (n.1242+12C=) n.2260+12C= n.585+12C= n.788+12C= | |
| 1 | g.226984247C>G | CA1425464 | COQ8A | c.1398+12C>G (n.1398+12C>G) c.*6125+12C>G (n.*6125+12C>G) c.1242+12C>G (n.1242+12C>G) n.2260+12C>G n.585+12C>G n.788+12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984248C= | CA1225124181 | COQ8A | c.1398+13C= (n.1398+13C=) c.*6125+13C= (n.*6125+13C=) c.1242+13C= (n.1242+13C=) n.2260+13C= n.585+13C= n.788+13C= | |
| 1 | g.226984248C>T | CA1425465 | COQ8A | c.1398+13C>T (n.1398+13C>T) c.*6125+13C>T (n.*6125+13C>T) c.1242+13C>T (n.1242+13C>T) n.2260+13C>T n.585+13C>T n.788+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984250G>A | CA2650795037 | COQ8A | c.1398+15G>A (n.1398+15G>A) c.*6125+15G>A (n.*6125+15G>A) c.1242+15G>A (n.1242+15G>A) n.2260+15G>A n.585+15G>A n.788+15G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984251C>A | CA2650795039 | COQ8A | c.1398+16C>A (n.1398+16C>A) c.*6125+16C>A (n.*6125+16C>A) c.1242+16C>A (n.1242+16C>A) n.2260+16C>A n.585+16C>A n.788+16C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984251C= | CA1225124182 | COQ8A | c.1398+16C= (n.1398+16C=) c.*6125+16C= (n.*6125+16C=) c.1242+16C= (n.1242+16C=) n.2260+16C= n.585+16C= n.788+16C= | |
| 1 | g.226984251C>G | CA529464715 | COQ8A | c.1398+16C>G (n.1398+16C>G) c.*6125+16C>G (n.*6125+16C>G) c.1242+16C>G (n.1242+16C>G) n.2260+16C>G n.585+16C>G n.788+16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984252A= | CA1225124183 | COQ8A | c.1398+17A= (n.1398+17A=) c.*6125+17A= (n.*6125+17A=) c.1242+17A= (n.1242+17A=) n.2260+17A= n.585+17A= n.788+17A= | |
| 1 | g.226984252A>G | CA529464716 | COQ8A | c.1398+17A>G (n.1398+17A>G) c.*6125+17A>G (n.*6125+17A>G) c.1242+17A>G (n.1242+17A>G) n.2260+17A>G n.585+17A>G n.788+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984253G>C | CA732366317 | COQ8A | c.1398+18G>C (n.1398+18G>C) c.*6125+18G>C (n.*6125+18G>C) c.1242+18G>C (n.1242+18G>C) n.2260+18G>C n.585+18G>C n.788+18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984253G= | CA1225124184 | COQ8A | c.1398+18G= (n.1398+18G=) c.*6125+18G= (n.*6125+18G=) c.1242+18G= (n.1242+18G=) n.2260+18G= n.585+18G= n.788+18G= | |
| 1 | g.226984255C>A | CA1425467 | COQ8A | c.1398+20C>A (n.1398+20C>A) c.*6125+20C>A (n.*6125+20C>A) c.1242+20C>A (n.1242+20C>A) n.2260+20C>A n.585+20C>A n.788+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984255C= | CA1143935504 | COQ8A | c.1398+20C= (n.1398+20C=) c.*6125+20C= (n.*6125+20C=) c.1242+20C= (n.1242+20C=) n.2260+20C= n.585+20C= n.788+20C= | |
| 1 | g.226984255C>G | CA1425466 | COQ8A | c.1398+20C>G (n.1398+20C>G) c.*6125+20C>G (n.*6125+20C>G) c.1242+20C>G (n.1242+20C>G) n.2260+20C>G n.585+20C>G n.788+20C>G | dbSNP ExAC |
| 1 | g.226984257G>A | CA1012968750 | COQ8A | c.1398+22G>A (n.1398+22G>A) c.*6125+22G>A (n.*6125+22G>A) c.1242+22G>A (n.1242+22G>A) n.2260+22G>A n.585+22G>A n.788+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984257G>C | CA1425468 | COQ8A | c.1398+22G>C (n.1398+22G>C) c.*6125+22G>C (n.*6125+22G>C) c.1242+22G>C (n.1242+22G>C) n.2260+22G>C n.585+22G>C n.788+22G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984257G= | CA1140138340 | COQ8A | c.1398+22G= (n.1398+22G=) c.*6125+22G= (n.*6125+22G=) c.1242+22G= (n.1242+22G=) n.2260+22G= n.585+22G= n.788+22G= | |
| 1 | g.226984257G>T | CA529464717 | COQ8A | c.1398+22G>T (n.1398+22G>T) c.*6125+22G>T (n.*6125+22G>T) c.1242+22G>T (n.1242+22G>T) n.2260+22G>T n.585+22G>T n.788+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984259_226984261del | CA2650795046 | COQ8A | c.1398+24_1398+26del (n.1398+24_1398+26del) c.*6125+24_*6125+26del (n.*6125+24_*6125+26del) c.1242+24_1242+26del (n.1242+24_1242+26del) n.2260+24_2260+26del n.585+24_585+26del n.788+24_788+26del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984258G>A | CA529464718 | COQ8A | c.1398+23G>A (n.1398+23G>A) c.*6125+23G>A (n.*6125+23G>A) c.1242+23G>A (n.1242+23G>A) n.2260+23G>A n.585+23G>A n.788+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984258G>C | CA1425469 | COQ8A | c.1398+23G>C (n.1398+23G>C) c.*6125+23G>C (n.*6125+23G>C) c.1242+23G>C (n.1242+23G>C) n.2260+23G>C n.585+23G>C n.788+23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984258G= | CA1225124185 | COQ8A | c.1398+23G= (n.1398+23G=) c.*6125+23G= (n.*6125+23G=) c.1242+23G= (n.1242+23G=) n.2260+23G= n.585+23G= n.788+23G= | |
| 1 | g.226984258G>T | CA2650795048 | COQ8A | c.1398+23G>T (n.1398+23G>T) c.*6125+23G>T (n.*6125+23G>T) c.1242+23G>T (n.1242+23G>T) n.2260+23G>T n.585+23G>T n.788+23G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984259T>A | CA2650795051 | COQ8A | c.1398+24T>A (n.1398+24T>A) c.*6125+24T>A (n.*6125+24T>A) c.1242+24T>A (n.1242+24T>A) n.2260+24T>A n.585+24T>A n.788+24T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984260G>C | CA2650795053 | COQ8A | c.1398+25G>C (n.1398+25G>C) c.*6125+25G>C (n.*6125+25G>C) c.1242+25G>C (n.1242+25G>C) n.2260+25G>C n.585+25G>C n.788+25G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984260G= | CA1225124186 | COQ8A | c.1398+25G= (n.1398+25G=) c.*6125+25G= (n.*6125+25G=) c.1242+25G= (n.1242+25G=) n.2260+25G= n.585+25G= n.788+25G= | |
| 1 | g.226984260G>T | CA1012968754 | COQ8A | c.1398+25G>T (n.1398+25G>T) c.*6125+25G>T (n.*6125+25G>T) c.1242+25G>T (n.1242+25G>T) n.2260+25G>T n.585+25G>T n.788+25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984263dup | CA2650795052 | COQ8A | c.1398+28dup (n.1398+28dup) c.*6125+28dup (n.*6125+28dup) c.1242+28dup (n.1242+28dup) n.2260+28dup n.585+28dup n.788+28dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984261G>A | CA2650795055 | COQ8A | c.1398+26G>A (n.1398+26G>A) c.*6125+26G>A (n.*6125+26G>A) c.1242+26G>A (n.1242+26G>A) n.2260+26G>A n.585+26G>A n.788+26G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984262G>A | CA1225124188 | COQ8A | c.1398+27G>A (n.1398+27G>A) c.*6125+27G>A (n.*6125+27G>A) c.1242+27G>A (n.1242+27G>A) n.2260+27G>A n.585+27G>A n.788+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984262G= | CA1225124187 | COQ8A | c.1398+27G= (n.1398+27G=) c.*6125+27G= (n.*6125+27G=) c.1242+27G= (n.1242+27G=) n.2260+27G= n.585+27G= n.788+27G= | |
| 1 | g.226984263G>A | CA2650795057 | COQ8A | c.1398+28G>A (n.1398+28G>A) c.*6125+28G>A (n.*6125+28G>A) c.1242+28G>A (n.1242+28G>A) n.2260+28G>A n.585+28G>A n.788+28G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984263G>T | CA2650795058 | COQ8A | c.1398+28G>T (n.1398+28G>T) c.*6125+28G>T (n.*6125+28G>T) c.1242+28G>T (n.1242+28G>T) n.2260+28G>T n.585+28G>T n.788+28G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984265C>G | CA2650795059 | COQ8A | c.1398+30C>G (n.1398+30C>G) c.*6125+30C>G (n.*6125+30C>G) c.1242+30C>G (n.1242+30C>G) n.2260+30C>G n.585+30C>G n.788+30C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984267G>A | CA529464719 | COQ8A | c.1398+32G>A (n.1398+32G>A) c.*6125+32G>A (n.*6125+32G>A) c.1242+32G>A (n.1242+32G>A) n.2260+32G>A n.585+32G>A n.788+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984267G>C | CA2574145838 | COQ8A | c.1398+32G>C (n.1398+32G>C) c.*6125+32G>C (n.*6125+32G>C) c.1242+32G>C (n.1242+32G>C) n.2260+32G>C n.585+32G>C n.788+32G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984267G= | CA1225124189 | COQ8A | c.1398+32G= (n.1398+32G=) c.*6125+32G= (n.*6125+32G=) c.1242+32G= (n.1242+32G=) n.2260+32G= n.585+32G= n.788+32G= | |
| 1 | g.226984267G>T | CA1012968758 | COQ8A | c.1398+32G>T (n.1398+32G>T) c.*6125+32G>T (n.*6125+32G>T) c.1242+32G>T (n.1242+32G>T) n.2260+32G>T n.585+32G>T n.788+32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984268G>T | CA2650795066 | COQ8A | c.1398+33G>T (n.1398+33G>T) c.*6125+33G>T (n.*6125+33G>T) c.1242+33G>T (n.1242+33G>T) n.2260+33G>T n.585+33G>T n.788+33G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984269G= | CA1225124190 | COQ8A | c.1398+34G= (n.1398+34G=) c.*6125+34G= (n.*6125+34G=) c.1242+34G= (n.1242+34G=) n.2260+34G= n.585+34G= n.788+34G= | |
| 1 | g.226984269G>T | CA529464720 | COQ8A | c.1398+34G>T (n.1398+34G>T) c.*6125+34G>T (n.*6125+34G>T) c.1242+34G>T (n.1242+34G>T) n.2260+34G>T n.585+34G>T n.788+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984273C>A | CA2650795069 | COQ8A | c.1398+38C>A (n.1398+38C>A) c.*6125+38C>A (n.*6125+38C>A) c.1242+38C>A (n.1242+38C>A) n.2260+38C>A n.585+38C>A n.788+38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984275C>A | CA2574145840 | COQ8A | c.1398+40C>A (n.1398+40C>A) c.*6125+40C>A (n.*6125+40C>A) c.1242+40C>A (n.1242+40C>A) n.2260+40C>A n.585+40C>A n.788+40C>A | |
| 1 | g.226984275C= | CA1225124191 | COQ8A | c.1398+40C= (n.1398+40C=) c.*6125+40C= (n.*6125+40C=) c.1242+40C= (n.1242+40C=) n.2260+40C= n.585+40C= n.788+40C= | |
| 1 | g.226984275C>G | CA2574145839 | COQ8A | c.1398+40C>G (n.1398+40C>G) c.*6125+40C>G (n.*6125+40C>G) c.1242+40C>G (n.1242+40C>G) n.2260+40C>G n.585+40C>G n.788+40C>G | |
| 1 | g.226984275C>T | CA1425470 | COQ8A | c.1398+40C>T (n.1398+40C>T) c.*6125+40C>T (n.*6125+40C>T) c.1242+40C>T (n.1242+40C>T) n.2260+40C>T n.585+40C>T n.788+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984276T>C | CA2650795074 | COQ8A | c.1398+41T>C (n.1398+41T>C) c.*6125+41T>C (n.*6125+41T>C) c.1242+41T>C (n.1242+41T>C) n.2260+41T>C n.585+41T>C n.788+41T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984277G>A | CA529464721 | COQ8A | c.1398+42G>A (n.1398+42G>A) c.*6125+42G>A (n.*6125+42G>A) c.1242+42G>A (n.1242+42G>A) n.2260+42G>A n.585+42G>A n.788+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984277G= | CA1225124192 | COQ8A | c.1398+42G= (n.1398+42G=) c.*6125+42G= (n.*6125+42G=) c.1242+42G= (n.1242+42G=) n.2260+42G= n.585+42G= n.788+42G= | |
| 1 | g.226984278C>A | CA2574145841 | COQ8A | c.1398+43C>A (n.1398+43C>A) c.*6125+43C>A (n.*6125+43C>A) c.1242+43C>A (n.1242+43C>A) n.2260+43C>A n.585+43C>A n.788+43C>A | |
| 1 | g.226984278C= | CA1225124193 | COQ8A | c.1398+43C= (n.1398+43C=) c.*6125+43C= (n.*6125+43C=) c.1242+43C= (n.1242+43C=) n.2260+43C= n.585+43C= n.788+43C= | |
| 1 | g.226984278C>T | CA2650795078 | COQ8A | c.1398+43C>T (n.1398+43C>T) c.*6125+43C>T (n.*6125+43C>T) c.1242+43C>T (n.1242+43C>T) n.2260+43C>T n.585+43C>T n.788+43C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984279T>C | CA2650795079 | COQ8A | c.1398+44T>C (n.1398+44T>C) c.*6125+44T>C (n.*6125+44T>C) c.1242+44T>C (n.1242+44T>C) n.2260+44T>C n.585+44T>C n.788+44T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984283_226984284dup | CA1425471 | COQ8A | c.1398+48_1398+49dup (n.1398+48_1398+49dup) c.*6125+48_*6125+49dup (n.*6125+48_*6125+49dup) c.1242+48_1242+49dup (n.1242+48_1242+49dup) n.2260+48_2260+49dup n.585+48_585+49dup n.788+48_788+49dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.226984280G>A | CA38652069 | COQ8A | c.1398+45G>A (n.1398+45G>A) c.*6125+45G>A (n.*6125+45G>A) c.1242+45G>A (n.1242+45G>A) n.2260+45G>A n.585+45G>A n.788+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984280G= | CA1225124194 | COQ8A | c.1398+45G= (n.1398+45G=) c.*6125+45G= (n.*6125+45G=) c.1242+45G= (n.1242+45G=) n.2260+45G= n.585+45G= n.788+45G= | |
| 1 | g.226984280G>T | CA2650795081 | COQ8A | c.1398+45G>T (n.1398+45G>T) c.*6125+45G>T (n.*6125+45G>T) c.1242+45G>T (n.1242+45G>T) n.2260+45G>T n.585+45G>T n.788+45G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984282G>T | CA2650795082 | COQ8A | c.1398+47G>T (n.1398+47G>T) c.*6125+47G>T (n.*6125+47G>T) c.1242+47G>T (n.1242+47G>T) n.2260+47G>T n.585+47G>T n.788+47G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984283T>G | CA1425472 | COQ8A | c.1398+48T>G (n.1398+48T>G) c.*6125+48T>G (n.*6125+48T>G) c.1242+48T>G (n.1242+48T>G) n.2260+48T>G n.585+48T>G n.788+48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984283T= | CA1143768706 | COQ8A | c.1398+48T= (n.1398+48T=) c.*6125+48T= (n.*6125+48T=) c.1242+48T= (n.1242+48T=) n.2260+48T= n.585+48T= n.788+48T= | |
| 1 | g.226984284G>T | CA2650795083 | COQ8A | c.1398+49G>T (n.1398+49G>T) c.*6125+49G>T (n.*6125+49G>T) c.1242+49G>T (n.1242+49G>T) n.2260+49G>T n.585+49G>T n.788+49G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984285G>A | CA732366349 | COQ8A | c.1398+50G>A (n.1398+50G>A) c.*6125+50G>A (n.*6125+50G>A) c.1242+50G>A (n.1242+50G>A) n.2260+50G>A n.585+50G>A n.788+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984285G= | CA1225124195 | COQ8A | c.1398+50G= (n.1398+50G=) c.*6125+50G= (n.*6125+50G=) c.1242+50G= (n.1242+50G=) n.2260+50G= n.585+50G= n.788+50G= | |
| 1 | g.226984285G>T | CA2650795084 | COQ8A | c.1398+50G>T (n.1398+50G>T) c.*6125+50G>T (n.*6125+50G>T) c.1242+50G>T (n.1242+50G>T) n.2260+50G>T n.585+50G>T n.788+50G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984286C>A | CA2650795085 | COQ8A | c.1398+51C>A (n.1398+51C>A) c.*6125+51C>A (n.*6125+51C>A) c.1242+51C>A (n.1242+51C>A) n.2260+51C>A n.585+51C>A n.788+51C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984286C>G | CA2650795086 | COQ8A | c.1398+51C>G (n.1398+51C>G) c.*6125+51C>G (n.*6125+51C>G) c.1242+51C>G (n.1242+51C>G) n.2260+51C>G n.585+51C>G n.788+51C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984287del | CA2574145842 | COQ8A | c.1398+52del (n.1398+52del) c.*6125+52del (n.*6125+52del) c.1242+52del (n.1242+52del) n.2260+52del n.585+52del n.788+52del | |
| 1 | g.226984287T>C | CA1225124197 | COQ8A | c.1398+52T>C (n.1398+52T>C) c.*6125+52T>C (n.*6125+52T>C) c.1242+52T>C (n.1242+52T>C) n.2260+52T>C n.585+52T>C n.788+52T>C | dbSNP |
| 1 | g.226984287T= | CA1225124196 | COQ8A | c.1398+52T= (n.1398+52T=) c.*6125+52T= (n.*6125+52T=) c.1242+52T= (n.1242+52T=) n.2260+52T= n.585+52T= n.788+52T= | |
| 1 | g.226984288G>A | CA529464722 | COQ8A | c.1398+53G>A (n.1398+53G>A) c.*6125+53G>A (n.*6125+53G>A) c.1242+53G>A (n.1242+53G>A) n.2260+53G>A n.585+53G>A n.788+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984288G= | CA1225124198 | COQ8A | c.1398+53G= (n.1398+53G=) c.*6125+53G= (n.*6125+53G=) c.1242+53G= (n.1242+53G=) n.2260+53G= n.585+53G= n.788+53G= | |
| 1 | g.226984288G>T | CA2650795088 | COQ8A | c.1398+53G>T (n.1398+53G>T) c.*6125+53G>T (n.*6125+53G>T) c.1242+53G>T (n.1242+53G>T) n.2260+53G>T n.585+53G>T n.788+53G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984289T>G | CA1225124199 | COQ8A | c.1398+54T>G (n.1398+54T>G) c.*6125+54T>G (n.*6125+54T>G) c.1242+54T>G (n.1242+54T>G) n.2260+54T>G n.585+54T>G n.788+54T>G | dbSNP |
| 1 | g.226984289T= | CA1225124200 | COQ8A | c.1398+54T= (n.1398+54T=) c.*6125+54T= (n.*6125+54T=) c.1242+54T= (n.1242+54T=) n.2260+54T= n.585+54T= n.788+54T= | |
| 1 | g.226984290T>C | CA2650795090 | COQ8A | c.1398+55T>C (n.1398+55T>C) c.*6125+55T>C (n.*6125+55T>C) c.1242+55T>C (n.1242+55T>C) n.2260+55T>C n.585+55T>C n.788+55T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984290T>G | CA2650795091 | COQ8A | c.1398+55T>G (n.1398+55T>G) c.*6125+55T>G (n.*6125+55T>G) c.1242+55T>G (n.1242+55T>G) n.2260+55T>G n.585+55T>G n.788+55T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984291T>C | CA1225124202 | COQ8A | c.1398+56T>C (n.1398+56T>C) c.*6125+56T>C (n.*6125+56T>C) c.1242+56T>C (n.1242+56T>C) n.2260+56T>C n.585+56T>C n.788+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984291T= | CA1225124201 | COQ8A | c.1398+56T= (n.1398+56T=) c.*6125+56T= (n.*6125+56T=) c.1242+56T= (n.1242+56T=) n.2260+56T= n.585+56T= n.788+56T= | |
| 1 | g.226984292G>T | CA2650795094 | COQ8A | c.1398+57G>T (n.1398+57G>T) c.*6125+57G>T (n.*6125+57G>T) c.1242+57G>T (n.1242+57G>T) n.2260+57G>T n.585+57G>T n.788+57G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984293G>A | CA2698388142 | COQ8A | c.1398+58G>A (n.1398+58G>A) c.*6125+58G>A (n.*6125+58G>A) c.1242+58G>A (n.1242+58G>A) n.2260+58G>A n.585+58G>A n.788+58G>A | dbSNP |
| 1 | g.226984294T>C | CA38652090 | COQ8A | c.1398+59T>C (n.1398+59T>C) c.*6125+59T>C (n.*6125+59T>C) c.1242+59T>C (n.1242+59T>C) n.2260+59T>C n.585+59T>C n.788+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984294T>G | CA1225124204 | COQ8A | c.1398+59T>G (n.1398+59T>G) c.*6125+59T>G (n.*6125+59T>G) c.1242+59T>G (n.1242+59T>G) n.2260+59T>G n.585+59T>G n.788+59T>G | dbSNP |
| 1 | g.226984294T= | CA1225124203 | COQ8A | c.1398+59T= (n.1398+59T=) c.*6125+59T= (n.*6125+59T=) c.1242+59T= (n.1242+59T=) n.2260+59T= n.585+59T= n.788+59T= | |
| 1 | g.226984295G>A | CA1225124206 | COQ8A | c.1398+60G>A (n.1398+60G>A) c.*6125+60G>A (n.*6125+60G>A) c.1242+60G>A (n.1242+60G>A) n.2260+60G>A n.585+60G>A n.788+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984295G= | CA1225124205 | COQ8A | c.1398+60G= (n.1398+60G=) c.*6125+60G= (n.*6125+60G=) c.1242+60G= (n.1242+60G=) n.2260+60G= n.585+60G= n.788+60G= | |
| 1 | g.226984295G>T | CA2650795097 | COQ8A | c.1398+60G>T (n.1398+60G>T) c.*6125+60G>T (n.*6125+60G>T) c.1242+60G>T (n.1242+60G>T) n.2260+60G>T n.585+60G>T n.788+60G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984296A= | CA1225124208 | COQ8A | c.1398+61A= (n.1398+61A=) c.*6125+61A= (n.*6125+61A=) c.1242+61A= (n.1242+61A=) n.2260+61A= n.585+61A= n.788+61A= | |
| 1 | g.226984296A>G | CA1225124207 | COQ8A | c.1398+61A>G (n.1398+61A>G) c.*6125+61A>G (n.*6125+61A>G) c.1242+61A>G (n.1242+61A>G) n.2260+61A>G n.585+61A>G n.788+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984297C>A | CA2650795100 | COQ8A | c.1398+62C>A (n.1398+62C>A) c.*6125+62C>A (n.*6125+62C>A) c.1242+62C>A (n.1242+62C>A) n.2260+62C>A n.585+62C>A n.788+62C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984297C= | CA1225124209 | COQ8A | c.1398+62C= (n.1398+62C=) c.*6125+62C= (n.*6125+62C=) c.1242+62C= (n.1242+62C=) n.2260+62C= n.585+62C= n.788+62C= | |
| 1 | g.226984297C>T | CA38652093 | COQ8A | c.1398+62C>T (n.1398+62C>T) c.*6125+62C>T (n.*6125+62C>T) c.1242+62C>T (n.1242+62C>T) n.2260+62C>T n.585+62C>T n.788+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984298C>A | CA2650795103 | COQ8A | c.1398+63C>A (n.1398+63C>A) c.*6125+63C>A (n.*6125+63C>A) c.1242+63C>A (n.1242+63C>A) n.2260+63C>A n.585+63C>A n.788+63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984298C>T | CA2650795104 | COQ8A | c.1398+63C>T (n.1398+63C>T) c.*6125+63C>T (n.*6125+63C>T) c.1242+63C>T (n.1242+63C>T) n.2260+63C>T n.585+63C>T n.788+63C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984302T>C | CA2650795105 | COQ8A | c.1398+67T>C (n.1398+67T>C) c.*6125+67T>C (n.*6125+67T>C) c.1242+67T>C (n.1242+67T>C) n.2260+67T>C n.585+67T>C n.788+67T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984304G>A | CA1012968770 | COQ8A | c.1398+69G>A (n.1398+69G>A) c.*6125+69G>A (n.*6125+69G>A) c.1242+69G>A (n.1242+69G>A) n.2260+69G>A n.585+69G>A n.788+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984304G= | CA1225124210 | COQ8A | c.1398+69G= (n.1398+69G=) c.*6125+69G= (n.*6125+69G=) c.1242+69G= (n.1242+69G=) n.2260+69G= n.585+69G= n.788+69G= | |
| 1 | g.226984305T>G | CA1225124212 | COQ8A | c.1398+70T>G (n.1398+70T>G) c.*6125+70T>G (n.*6125+70T>G) c.1242+70T>G (n.1242+70T>G) n.2260+70T>G n.585+70T>G n.788+70T>G | dbSNP |
| 1 | g.226984305T= | CA1225124211 | COQ8A | c.1398+70T= (n.1398+70T=) c.*6125+70T= (n.*6125+70T=) c.1242+70T= (n.1242+70T=) n.2260+70T= n.585+70T= n.788+70T= | |
| 1 | g.226984308G>C | CA1225124214 | COQ8A | c.1398+73G>C (n.1398+73G>C) c.*6125+73G>C (n.*6125+73G>C) c.1242+73G>C (n.1242+73G>C) n.2260+73G>C n.585+73G>C n.788+73G>C | dbSNP |
| 1 | g.226984308G= | CA1225124213 | COQ8A | c.1398+73G= (n.1398+73G=) c.*6125+73G= (n.*6125+73G=) c.1242+73G= (n.1242+73G=) n.2260+73G= n.585+73G= n.788+73G= | |
| 1 | g.226984308G>T | CA2650795106 | COQ8A | c.1398+73G>T (n.1398+73G>T) c.*6125+73G>T (n.*6125+73G>T) c.1242+73G>T (n.1242+73G>T) n.2260+73G>T n.585+73G>T n.788+73G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984310G>A | CA2650795107 | COQ8A | c.1398+75G>A (n.1398+75G>A) c.*6125+75G>A (n.*6125+75G>A) c.1242+75G>A (n.1242+75G>A) n.2260+75G>A n.585+75G>A n.788+75G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984310G>C | CA2650795108 | COQ8A | c.1398+75G>C (n.1398+75G>C) c.*6125+75G>C (n.*6125+75G>C) c.1242+75G>C (n.1242+75G>C) n.2260+75G>C n.585+75G>C n.788+75G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984310G>T | CA2650795109 | COQ8A | c.1398+75G>T (n.1398+75G>T) c.*6125+75G>T (n.*6125+75G>T) c.1242+75G>T (n.1242+75G>T) n.2260+75G>T n.585+75G>T n.788+75G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984311C>A | CA2650795111 | COQ8A | c.1398+76C>A (n.1398+76C>A) c.*6125+76C>A (n.*6125+76C>A) c.1242+76C>A (n.1242+76C>A) n.2260+76C>A n.585+76C>A n.788+76C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984311C>T | CA2574145843 | COQ8A | c.1398+76C>T (n.1398+76C>T) c.*6125+76C>T (n.*6125+76C>T) c.1242+76C>T (n.1242+76C>T) n.2260+76C>T n.585+76C>T n.788+76C>T | |
| 1 | g.226984314G>A | CA2574145844 | COQ8A | c.1398+79G>A (n.1398+79G>A) c.*6125+79G>A (n.*6125+79G>A) c.1242+79G>A (n.1242+79G>A) n.2260+79G>A n.585+79G>A n.788+79G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984314G>C | CA732366372 | COQ8A | c.1398+79G>C (n.1398+79G>C) c.*6125+79G>C (n.*6125+79G>C) c.1242+79G>C (n.1242+79G>C) n.2260+79G>C n.585+79G>C n.788+79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984314G= | CA1225124215 | COQ8A | c.1398+79G= (n.1398+79G=) c.*6125+79G= (n.*6125+79G=) c.1242+79G= (n.1242+79G=) n.2260+79G= n.585+79G= n.788+79G= | |
| 1 | g.226984315G>T | CA2650795115 | COQ8A | c.1398+80G>T (n.1398+80G>T) c.*6125+80G>T (n.*6125+80G>T) c.1242+80G>T (n.1242+80G>T) n.2260+80G>T n.585+80G>T n.788+80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984316G>A | CA38652096 | COQ8A | c.1398+81G>A (n.1398+81G>A) c.*6125+81G>A (n.*6125+81G>A) c.1242+81G>A (n.1242+81G>A) n.2260+81G>A n.585+81G>A n.788+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984316G= | CA1146415803 | COQ8A | c.1398+81G= (n.1398+81G=) c.*6125+81G= (n.*6125+81G=) c.1242+81G= (n.1242+81G=) n.2260+81G= n.585+81G= n.788+81G= | |
| 1 | g.226984316G>T | CA2650795117 | COQ8A | c.1398+81G>T (n.1398+81G>T) c.*6125+81G>T (n.*6125+81G>T) c.1242+81G>T (n.1242+81G>T) n.2260+81G>T n.585+81G>T n.788+81G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984318C>T | CA2650795118 | COQ8A | c.1398+83C>T (n.1398+83C>T) c.*6125+83C>T (n.*6125+83C>T) c.1242+83C>T (n.1242+83C>T) n.2260+83C>T n.585+83C>T n.788+83C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984319T>A | CA2650795119 | COQ8A | c.1398+84T>A (n.1398+84T>A) c.*6125+84T>A (n.*6125+84T>A) c.1242+84T>A (n.1242+84T>A) n.2260+84T>A n.585+84T>A n.788+84T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984319T>C | CA529464723 | COQ8A | c.1398+84T>C (n.1398+84T>C) c.*6125+84T>C (n.*6125+84T>C) c.1242+84T>C (n.1242+84T>C) n.2260+84T>C n.585+84T>C n.788+84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984319T>G | CA732366383 | COQ8A | c.1398+84T>G (n.1398+84T>G) c.*6125+84T>G (n.*6125+84T>G) c.1242+84T>G (n.1242+84T>G) n.2260+84T>G n.585+84T>G n.788+84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984319T= | CA1225124216 | COQ8A | c.1398+84T= (n.1398+84T=) c.*6125+84T= (n.*6125+84T=) c.1242+84T= (n.1242+84T=) n.2260+84T= n.585+84T= n.788+84T= | |
| 1 | g.226984321G>C | CA1225124218 | COQ8A | c.1398+86G>C (n.1398+86G>C) c.*6125+86G>C (n.*6125+86G>C) c.1242+86G>C (n.1242+86G>C) n.2260+86G>C n.585+86G>C n.788+86G>C | dbSNP |
| 1 | g.226984321G= | CA1225124217 | COQ8A | c.1398+86G= (n.1398+86G=) c.*6125+86G= (n.*6125+86G=) c.1242+86G= (n.1242+86G=) n.2260+86G= n.585+86G= n.788+86G= | |
| 1 | g.226984321G>T | CA2650795121 | COQ8A | c.1398+86G>T (n.1398+86G>T) c.*6125+86G>T (n.*6125+86G>T) c.1242+86G>T (n.1242+86G>T) n.2260+86G>T n.585+86G>T n.788+86G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984322G>C | CA1225124219 | COQ8A | c.1398+87G>C (n.1398+87G>C) c.*6125+87G>C (n.*6125+87G>C) c.1242+87G>C (n.1242+87G>C) n.2260+87G>C n.585+87G>C n.788+87G>C | dbSNP |
| 1 | g.226984322G= | CA1140425428 | COQ8A | c.1398+87G= (n.1398+87G=) c.*6125+87G= (n.*6125+87G=) c.1242+87G= (n.1242+87G=) n.2260+87G= n.585+87G= n.788+87G= | |
| 1 | g.226984322G>T | CA38652098 | COQ8A | c.1398+87G>T (n.1398+87G>T) c.*6125+87G>T (n.*6125+87G>T) c.1242+87G>T (n.1242+87G>T) n.2260+87G>T n.585+87G>T n.788+87G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984323A>G | CA646459516 | COQ8A | c.1398+88A>G (n.1398+88A>G) c.*6125+88A>G (n.*6125+88A>G) c.1242+88A>G (n.1242+88A>G) n.2260+88A>G n.585+88A>G n.788+88A>G | COSMIC |
| 1 | g.226984323A>T | CA2650795123 | COQ8A | c.1398+88A>T (n.1398+88A>T) c.*6125+88A>T (n.*6125+88A>T) c.1242+88A>T (n.1242+88A>T) n.2260+88A>T n.585+88A>T n.788+88A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984324G>A | CA1225124221 | COQ8A | c.1398+89G>A (n.1398+89G>A) c.*6125+89G>A (n.*6125+89G>A) c.1242+89G>A (n.1242+89G>A) n.2260+89G>A n.585+89G>A n.788+89G>A | dbSNP |
| 1 | g.226984324G= | CA1225124220 | COQ8A | c.1398+89G= (n.1398+89G=) c.*6125+89G= (n.*6125+89G=) c.1242+89G= (n.1242+89G=) n.2260+89G= n.585+89G= n.788+89G= | |
| 1 | g.226984324G>T | CA2650795124 | COQ8A | c.1398+89G>T (n.1398+89G>T) c.*6125+89G>T (n.*6125+89G>T) c.1242+89G>T (n.1242+89G>T) n.2260+89G>T n.585+89G>T n.788+89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984325C>A | CA732366388 | COQ8A | c.1398+90C>A (n.1398+90C>A) c.*6125+90C>A (n.*6125+90C>A) c.1242+90C>A (n.1242+90C>A) n.2260+90C>A n.585+90C>A n.788+90C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984325C= | CA1225124222 | COQ8A | c.1398+90C= (n.1398+90C=) c.*6125+90C= (n.*6125+90C=) c.1242+90C= (n.1242+90C=) n.2260+90C= n.585+90C= n.788+90C= | |
| 1 | g.226984325C>T | CA732366391 | COQ8A | c.1398+90C>T (n.1398+90C>T) c.*6125+90C>T (n.*6125+90C>T) c.1242+90C>T (n.1242+90C>T) n.2260+90C>T n.585+90C>T n.788+90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984326C>A | CA732366393 | COQ8A | c.1398+91C>A (n.1398+91C>A) c.*6125+91C>A (n.*6125+91C>A) c.1242+91C>A (n.1242+91C>A) n.2260+91C>A n.585+91C>A n.788+91C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984326C= | CA1225124223 | COQ8A | c.1398+91C= (n.1398+91C=) c.*6125+91C= (n.*6125+91C=) c.1242+91C= (n.1242+91C=) n.2260+91C= n.585+91C= n.788+91C= | |
| 1 | g.226984327C= | CA1225124224 | COQ8A | c.1398+92C= (n.1398+92C=) c.*6125+92C= (n.*6125+92C=) c.1242+92C= (n.1242+92C=) n.2260+92C= n.585+92C= n.788+92C= | |
| 1 | g.226984327C>G | CA38652102 | COQ8A | c.1398+92C>G (n.1398+92C>G) c.*6125+92C>G (n.*6125+92C>G) c.1242+92C>G (n.1242+92C>G) n.2260+92C>G n.585+92C>G n.788+92C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984328T>A | CA646459538 | COQ8A | c.1398+93T>A (n.1398+93T>A) c.*6125+93T>A (n.*6125+93T>A) c.1242+93T>A (n.1242+93T>A) n.2260+93T>A n.585+93T>A n.788+93T>A | COSMIC |
| 1 | g.226984329G>C | CA2574145845 | COQ8A | c.1398+94G>C (n.1398+94G>C) c.*6125+94G>C (n.*6125+94G>C) c.1242+94G>C (n.1242+94G>C) n.2260+94G>C n.585+94G>C n.788+94G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984329G>T | CA2650795132 | COQ8A | c.1398+94G>T (n.1398+94G>T) c.*6125+94G>T (n.*6125+94G>T) c.1242+94G>T (n.1242+94G>T) n.2260+94G>T n.585+94G>T n.788+94G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984331G>T | CA2574145846 | COQ8A | c.1398+96G>T (n.1398+96G>T) c.*6125+96G>T (n.*6125+96G>T) c.1242+96G>T (n.1242+96G>T) n.2260+96G>T n.585+96G>T n.788+96G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984332G>A | CA2650795135 | COQ8A | c.1398+97G>A (n.1398+97G>A) c.*6125+97G>A (n.*6125+97G>A) c.1242+97G>A (n.1242+97G>A) n.2260+97G>A n.585+97G>A n.788+97G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984337C>A | CA2650795136 | COQ8A | c.1398+102C>A (n.1398+102C>A) c.*6125+102C>A (n.*6125+102C>A) c.1242+102C>A (n.1242+102C>A) n.2260+102C>A n.585+102C>A n.788+102C>A | gnomAD v4 |