UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226984149T>A | CA345055178 | COQ8A | c.1312T>A (p.Cys438Ser) c.*6039T>A (n.*6039T>A) c.1156T>A (p.Cys386Ser) n.2174T>A n.499T>A n.702T>A | |
| 1 | g.226984149T>C | CA1425435 | COQ8A | c.1312T>C (p.Cys438Arg) c.*6039T>C (n.*6039T>C) c.1156T>C (p.Cys386Arg) n.2174T>C n.499T>C n.702T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984149T>G | CA345055176 | COQ8A | c.1312T>G (p.Cys438Gly) c.*6039T>G (n.*6039T>G) c.1156T>G (p.Cys386Gly) n.2174T>G n.499T>G n.702T>G | |
| 1 | g.226984149T= | CA1225124122 | COQ8A | c.1312T= (p.Cys438=) c.*6039T= (n.*6039T=) c.1156T= (p.Cys386=) n.2174T= n.499T= n.702T= | |
| 1 | g.226984150G>A | CA345055181 | COQ8A | c.1313G>A (p.Cys438Tyr) c.*6040G>A (n.*6040G>A) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) n.2175G>A n.500G>A n.703G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984150G>C | CA345055182 | COQ8A | c.1313G>C (p.Cys438Ser) c.*6040G>C (n.*6040G>C) c.1157G>C (p.Cys386Ser) n.2175G>C n.500G>C n.703G>C | |
| 1 | g.226984150G= | CA1225124123 | COQ8A | c.1313G= (p.Cys438=) c.*6040G= (n.*6040G=) c.1157G= (p.Cys386=) n.2175G= n.500G= n.703G= | |
| 1 | g.226984150G>T | CA345055184 | COQ8A | c.1313G>T (p.Cys438Phe) c.*6040G>T (n.*6040G>T) c.1157G>T (p.Cys386Phe) n.2175G>T n.500G>T n.703G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984151C>A | CA345055186 | COQ8A | c.1314C>A (p.Cys438Ter) c.*6041C>A (n.*6041C>A) c.1158C>A (p.Cys386Ter) n.2176C>A n.501C>A n.704C>A | |
| 1 | g.226984151C= | CA1225124124 | COQ8A | c.1314C= (p.Cys438=) c.*6041C= (n.*6041C=) c.1158C= (p.Cys386=) n.2176C= n.501C= n.704C= | |
| 1 | g.226984151C>G | CA345055188 | COQ8A | c.1314C>G (p.Cys438Trp) c.*6041C>G (n.*6041C>G) c.1158C>G (p.Cys386Trp) n.2176C>G n.501C>G n.704C>G | |
| 1 | g.226984151C>T | CA423527932 | COQ8A | c.1314C>T (p.Cys438=) c.*6041C>T (n.*6041C>T) c.1158C>T (p.Cys386=) n.2176C>T n.501C>T n.704C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984152A>C | CA345055195 | COQ8A | c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.*6042A>C (n.*6042A>C) c.1159A>C (p.Ser387Arg) n.2177A>C n.502A>C n.705A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984152A>G | CA345055193 | COQ8A | c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.*6042A>G (n.*6042A>G) c.1159A>G (p.Ser387Gly) n.2177A>G n.502A>G n.705A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984152A>T | CA345055191 | COQ8A | c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.*6042A>T (n.*6042A>T) c.1159A>T (p.Ser387Cys) n.2177A>T n.502A>T n.705A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984152dup | CA1425436 | COQ8A | c.1315dup (p.Ser439LysfsTer?) c.*6042dup (n.*6042dup) c.1159dup (p.Ser387LysfsTer?) n.2177dup n.502dup n.705dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984153G>A | CA1425437 | COQ8A | c.1316G>A (p.Ser439Asn) c.*6043G>A (n.*6043G>A) c.1160G>A (p.Ser387Asn) n.2178G>A n.503G>A n.706G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984153G>C | CA345055197 | COQ8A | c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.*6043G>C (n.*6043G>C) c.1160G>C (p.Ser387Thr) n.2178G>C n.503G>C n.706G>C | |
| 1 | g.226984153G= | CA1225124125 | COQ8A | c.1316G= (p.Ser439=) c.*6043G= (n.*6043G=) c.1160G= (p.Ser387=) n.2178G= n.503G= n.706G= | |
| 1 | g.226984153G>T | CA345055199 | COQ8A | c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.*6043G>T (n.*6043G>T) c.1160G>T (p.Ser387Ile) n.2178G>T n.503G>T n.706G>T | |
| 1 | g.226984154C>A | CA345055201 | COQ8A | c.1317C>A (p.Ser439Arg) c.*6044C>A (n.*6044C>A) c.1161C>A (p.Ser387Arg) n.2179C>A n.504C>A n.707C>A | |
| 1 | g.226984154C= | CA1225124126 | COQ8A | c.1317C= (p.Ser439=) c.*6044C= (n.*6044C=) c.1161C= (p.Ser387=) n.2179C= n.504C= n.707C= | |
| 1 | g.226984154C>G | CA345055202 | COQ8A | c.1317C>G (p.Ser439Arg) c.*6044C>G (n.*6044C>G) c.1161C>G (p.Ser387Arg) n.2179C>G n.504C>G n.707C>G | |
| 1 | g.226984154C>T | CA423527943 | COQ8A | c.1317C>T (p.Ser439=) c.*6044C>T (n.*6044C>T) c.1161C>T (p.Ser387=) n.2179C>T n.504C>T n.707C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984155C>A | CA345055204 | COQ8A | c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.*6045C>A (n.*6045C>A) c.1162C>A (p.Pro388Thr) n.2180C>A n.505C>A n.708C>A | |
| 1 | g.226984155C>G | CA345055206 | COQ8A | c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.*6045C>G (n.*6045C>G) c.1162C>G (p.Pro388Ala) n.2180C>G n.505C>G n.708C>G | |
| 1 | g.226984155C>T | CA345055207 | COQ8A | c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.*6045C>T (n.*6045C>T) c.1162C>T (p.Pro388Ser) n.2180C>T n.505C>T n.708C>T | |
| 1 | g.226984156C>A | CA345055210 | COQ8A | c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.*6046C>A (n.*6046C>A) c.1163C>A (p.Pro388Gln) n.2181C>A n.506C>A n.709C>A | |
| 1 | g.226984156C= | CA1143705538 | COQ8A | c.1319C= (p.Pro440=) c.*6046C= (n.*6046C=) c.1163C= (p.Pro388=) n.2181C= n.506C= n.709C= | |
| 1 | g.226984156C>G | CA345055212 | COQ8A | c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.*6046C>G (n.*6046C>G) c.1163C>G (p.Pro388Arg) n.2181C>G n.506C>G n.709C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984156C>T | CA38651908 | COQ8A | c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.*6046C>T (n.*6046C>T) c.1163C>T (p.Pro388Leu) n.2181C>T n.506C>T n.709C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984157A>C | CA423527952 | COQ8A | c.1320A>C (p.Pro440=) c.*6047A>C (n.*6047A>C) c.1164A>C (p.Pro388=) n.2182A>C n.507A>C n.710A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984157A>G | CA423527954 | COQ8A | c.1320A>G (p.Pro440=) c.*6047A>G (n.*6047A>G) c.1164A>G (p.Pro388=) n.2182A>G n.507A>G n.710A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984157A>T | CA423527955 | COQ8A | c.1320A>T (p.Pro440=) c.*6047A>T (n.*6047A>T) c.1164A>T (p.Pro388=) n.2182A>T n.507A>T n.710A>T | |
| 1 | g.226984158C>A | CA345055215 | COQ8A | c.1321C>A (p.His441Asn) c.*6048C>A (n.*6048C>A) c.1165C>A (p.His389Asn) n.2183C>A n.508C>A n.711C>A | |
| 1 | g.226984158C= | CA1225124128 | COQ8A | c.1321C= (p.His441=) c.*6048C= (n.*6048C=) c.1165C= (p.His389=) n.2183C= n.508C= n.711C= | |
| 1 | g.226984158C>G | CA345055216 | COQ8A | c.1321C>G (p.His441Asp) c.*6048C>G (n.*6048C>G) c.1165C>G (p.His389Asp) n.2183C>G n.508C>G n.711C>G | |
| 1 | g.226984158C>T | CA38651917 | COQ8A | c.1321C>T (p.His441Tyr) c.*6048C>T (n.*6048C>T) c.1165C>T (p.His389Tyr) n.2183C>T n.508C>T n.711C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984158_226984160delinsCAT | CA1225124127 | COQ8A | c.1321_1323delinsCAT (p.His441=) c.*6048_*6050delinsCAT (n.*6048_*6050delinsCAT) c.1165_1167delinsCAT (p.His389=) n.2183_2185delinsCAT n.508_510delinsCAT n.711_713delinsCAT | |
| 1 | g.226984159A>C | CA345055220 | COQ8A | c.1322A>C (p.His441Pro) c.*6049A>C (n.*6049A>C) c.1166A>C (p.His389Pro) n.2184A>C n.509A>C n.712A>C | |
| 1 | g.226984159A>G | CA345055218 | COQ8A | c.1322A>G (p.His441Arg) c.*6049A>G (n.*6049A>G) c.1166A>G (p.His389Arg) n.2184A>G n.509A>G n.712A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984159A>T | CA345055222 | COQ8A | c.1322A>T (p.His441Leu) c.*6049A>T (n.*6049A>T) c.1166A>T (p.His389Leu) n.2184A>T n.509A>T n.712A>T | |
| 1 | g.226984159_226984160del | CA1225124129 | COQ8A | c.1322_1323del (p.His441ArgfsTer?) c.*6049_*6050del (n.*6049_*6050del) c.1166_1167del (p.His389ArgfsTer?) n.2184_2185del n.509_510del n.712_713del | dbSNP |
| 1 | g.226984160T>A | CA345055225 | COQ8A | c.1323T>A (p.His441Gln) c.*6050T>A (n.*6050T>A) c.1167T>A (p.His389Gln) n.2185T>A n.510T>A n.713T>A | |
| 1 | g.226984160T>C | CA1425438 | COQ8A | c.1323T>C (p.His441=) c.*6050T>C (n.*6050T>C) c.1167T>C (p.His389=) n.2185T>C n.510T>C n.713T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984160T>G | CA345055231 | COQ8A | c.1323T>G (p.His441Gln) c.*6050T>G (n.*6050T>G) c.1167T>G (p.His389Gln) n.2185T>G n.510T>G n.713T>G | |
| 1 | g.226984160T= | CA1225124130 | COQ8A | c.1323T= (p.His441=) c.*6050T= (n.*6050T=) c.1167T= (p.His389=) n.2185T= n.510T= n.713T= | |
| 1 | g.226984161G>A | CA345055232 | COQ8A | c.1324G>A (p.Val442Met) c.*6051G>A (n.*6051G>A) c.1168G>A (p.Val390Met) n.2186G>A n.511G>A n.714G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984161G>C | CA345055233 | COQ8A | c.1324G>C (p.Val442Leu) c.*6051G>C (n.*6051G>C) c.1168G>C (p.Val390Leu) n.2186G>C n.511G>C n.714G>C | |
| 1 | g.226984161G= | CA1225124131 | COQ8A | c.1324G= (p.Val442=) c.*6051G= (n.*6051G=) c.1168G= (p.Val390=) n.2186G= n.511G= n.714G= | |
| 1 | g.226984161G>T | CA345055235 | COQ8A | c.1324G>T (p.Val442Leu) c.*6051G>T (n.*6051G>T) c.1168G>T (p.Val390Leu) n.2186G>T n.511G>T n.714G>T | |
| 1 | g.226984162T>A | CA345055237 | COQ8A | c.1325T>A (p.Val442Glu) c.*6052T>A (n.*6052T>A) c.1169T>A (p.Val390Glu) n.2187T>A n.512T>A n.715T>A | |
| 1 | g.226984162T>C | CA345055239 | COQ8A | c.1325T>C (p.Val442Ala) c.*6052T>C (n.*6052T>C) c.1169T>C (p.Val390Ala) n.2187T>C n.512T>C n.715T>C | |
| 1 | g.226984162T>G | CA1425439 | COQ8A | c.1325T>G (p.Val442Gly) c.*6052T>G (n.*6052T>G) c.1169T>G (p.Val390Gly) n.2187T>G n.512T>G n.715T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984162T= | CA1225124132 | COQ8A | c.1325T= (p.Val442=) c.*6052T= (n.*6052T=) c.1169T= (p.Val390=) n.2187T= n.512T= n.715T= | |
| 1 | g.226984163G>A | CA423527976 | COQ8A | c.1326G>A (p.Val442=) c.*6053G>A (n.*6053G>A) c.1170G>A (p.Val390=) n.2188G>A n.513G>A n.716G>A | dbSNP |
| 1 | g.226984163G>C | CA423527977 | COQ8A | c.1326G>C (p.Val442=) c.*6053G>C (n.*6053G>C) c.1170G>C (p.Val390=) n.2188G>C n.513G>C n.716G>C | |
| 1 | g.226984163G= | CA1225124133 | COQ8A | c.1326G= (p.Val442=) c.*6053G= (n.*6053G=) c.1170G= (p.Val390=) n.2188G= n.513G= n.716G= | |
| 1 | g.226984163G>T | CA423527974 | COQ8A | c.1326G>T (p.Val442=) c.*6053G>T (n.*6053G>T) c.1170G>T (p.Val390=) n.2188G>T n.513G>T n.716G>T | |
| 1 | g.226984164C>A | CA345055242 | COQ8A | c.1327C>A (p.Leu443Met) c.*6054C>A (n.*6054C>A) c.1171C>A (p.Leu391Met) n.2189C>A n.514C>A n.717C>A | |
| 1 | g.226984164C= | CA1225124134 | COQ8A | c.1327C= (p.Leu443=) c.*6054C= (n.*6054C=) c.1171C= (p.Leu391=) n.2189C= n.514C= n.717C= | |
| 1 | g.226984164C>G | CA345055245 | COQ8A | c.1327C>G (p.Leu443Val) c.*6054C>G (n.*6054C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.2189C>G n.514C>G n.717C>G | |
| 1 | g.226984164C>T | CA1425440 | COQ8A | c.1327C>T (p.Leu443=) c.*6054C>T (n.*6054C>T) c.1171C>T (p.Leu391=) n.2189C>T n.514C>T n.717C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984165T>A | CA345055252 | COQ8A | c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.*6055T>A (n.*6055T>A) c.1172T>A (p.Leu391Gln) n.2190T>A n.515T>A n.718T>A | |
| 1 | g.226984165T>C | CA345055248 | COQ8A | c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.*6055T>C (n.*6055T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.2190T>C n.515T>C n.718T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984165T>G | CA345055249 | COQ8A | c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.*6055T>G (n.*6055T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.2190T>G n.515T>G n.718T>G | |
| 1 | g.226984165T= | CA1225124135 | COQ8A | c.1328T= (p.Leu443=) c.*6055T= (n.*6055T=) c.1172T= (p.Leu391=) n.2190T= n.515T= n.718T= | |
| 1 | g.226984166G>A | CA423527989 | COQ8A | c.1329G>A (p.Leu443=) c.*6056G>A (n.*6056G>A) c.1173G>A (p.Leu391=) n.2191G>A n.516G>A n.719G>A | |
| 1 | g.226984166G>C | CA423527984 | COQ8A | c.1329G>C (p.Leu443=) c.*6056G>C (n.*6056G>C) c.1173G>C (p.Leu391=) n.2191G>C n.516G>C n.719G>C | |
| 1 | g.226984166G>T | CA423527987 | COQ8A | c.1329G>T (p.Leu443=) c.*6056G>T (n.*6056G>T) c.1173G>T (p.Leu391=) n.2191G>T n.516G>T n.719G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984167A>C | CA345055254 | COQ8A | c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.*6057A>C (n.*6057A>C) c.1174A>C (p.Thr392Pro) n.2192A>C n.517A>C n.720A>C | |
| 1 | g.226984167A>G | CA345055256 | COQ8A | c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.*6057A>G (n.*6057A>G) c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.2192A>G n.517A>G n.720A>G | |
| 1 | g.226984167A>T | CA345055258 | COQ8A | c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.*6057A>T (n.*6057A>T) c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.2192A>T n.517A>T n.720A>T | |
| 1 | g.226984168C>A | CA345055260 | COQ8A | c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.*6058C>A (n.*6058C>A) c.1175C>A (p.Thr392Asn) n.2193C>A n.518C>A n.721C>A | |
| 1 | g.226984168C= | CA1225124136 | COQ8A | c.1331C= (p.Thr444=) c.*6058C= (n.*6058C=) c.1175C= (p.Thr392=) n.2193C= n.518C= n.721C= | |
| 1 | g.226984168C>G | CA345055262 | COQ8A | c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.*6058C>G (n.*6058C>G) c.1175C>G (p.Thr392Ser) n.2193C>G n.518C>G n.721C>G | |
| 1 | g.226984168C>T | CA345055264 | COQ8A | c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.*6058C>T (n.*6058C>T) c.1175C>T (p.Thr392Ile) n.2193C>T n.518C>T n.721C>T | |
| 1 | g.226984168_226984170delinsCCA | CA1225124137 | COQ8A | c.1331_1333delinsCCA (p.Thr444=) c.*6058_*6060delinsCCA (n.*6058_*6060delinsCCA) c.1175_1177delinsCCA (p.Thr392=) n.2193_2195delinsCCA n.518_520delinsCCA n.721_723delinsCCA | |
| 1 | g.226984169C>A | CA423528000 | COQ8A | c.1332C>A (p.Thr444=) c.*6059C>A (n.*6059C>A) c.1176C>A (p.Thr392=) n.2194C>A n.519C>A n.722C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984169C= | CA1141635694 | COQ8A | c.1332C= (p.Thr444=) c.*6059C= (n.*6059C=) c.1176C= (p.Thr392=) n.2194C= n.519C= n.722C= | |
| 1 | g.226984169C>G | CA423527998 | COQ8A | c.1332C>G (p.Thr444=) c.*6059C>G (n.*6059C>G) c.1176C>G (p.Thr392=) n.2194C>G n.519C>G n.722C>G | |
| 1 | g.226984169C>T | CA1425442 | COQ8A | c.1332C>T (p.Thr444=) c.*6059C>T (n.*6059C>T) c.1176C>T (p.Thr392=) n.2194C>T n.519C>T n.722C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984171_226984172del | CA206775 | COQ8A | c.1334_1335del (p.Thr445ArgfsTer?) c.*6061_*6062del (n.*6061_*6062del) c.1178_1179del (p.Thr393ArgfsTer?) n.2196_2197del n.521_522del n.724_725del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984169_226984173delinsCACAG | CA1149056282 | COQ8A | c.1332_1336delinsCACAG (p.Thr444=) c.*6059_*6063delinsCACAG (n.*6059_*6063delinsCACAG) c.1176_1180delinsCACAG (p.Thr392=) n.2194_2198delinsCACAG n.519_523delinsCACAG n.722_726delinsCACAG | |
| 1 | g.226984169_226984173dup | CA1425441 | COQ8A | c.1332_1336dup (p.Glu446AlafsTer?) c.*6059_*6063dup (n.*6059_*6063dup) c.1176_1180dup (p.Glu394AlafsTer?) n.2194_2198dup n.519_523dup n.722_726dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984170A>C | CA345055269 | COQ8A | c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.*6060A>C (n.*6060A>C) c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.2195A>C n.520A>C n.723A>C | |
| 1 | g.226984170A>G | CA345055270 | COQ8A | c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.*6060A>G (n.*6060A>G) c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.2195A>G n.520A>G n.723A>G | |
| 1 | g.226984170A>T | CA345055271 | COQ8A | c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.*6060A>T (n.*6060A>T) c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.2195A>T n.520A>T n.723A>T | |
| 1 | g.226984171C>A | CA1425443 | COQ8A | c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.*6061C>A (n.*6061C>A) c.1178C>A (p.Thr393Lys) n.2196C>A n.521C>A n.724C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984171C= | CA1225124138 | COQ8A | c.1334C= (p.Thr445=) c.*6061C= (n.*6061C=) c.1178C= (p.Thr393=) n.2196C= n.521C= n.724C= | |
| 1 | g.226984171C>G | CA345055276 | COQ8A | c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.*6061C>G (n.*6061C>G) c.1178C>G (p.Thr393Arg) n.2196C>G n.521C>G n.724C>G | |
| 1 | g.226984171C>T | CA345055278 | COQ8A | c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.*6061C>T (n.*6061C>T) c.1178C>T (p.Thr393Ile) n.2196C>T n.521C>T n.724C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984172A= | CA1146940759 | COQ8A | c.1335A= (p.Thr445=) c.*6062A= (n.*6062A=) c.1179A= (p.Thr393=) n.2197A= n.522A= n.725A= | |
| 1 | g.226984172A>C | CA1425444 | COQ8A | c.1335A>C (p.Thr445=) c.*6062A>C (n.*6062A>C) c.1179A>C (p.Thr393=) n.2197A>C n.522A>C n.725A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984172A>G | CA423528015 | COQ8A | c.1335A>G (p.Thr445=) c.*6062A>G (n.*6062A>G) c.1179A>G (p.Thr393=) n.2197A>G n.522A>G n.725A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984172A>T | CA423528016 | COQ8A | c.1335A>T (p.Thr445=) c.*6062A>T (n.*6062A>T) c.1179A>T (p.Thr393=) n.2197A>T n.522A>T n.725A>T | |
| 1 | g.226984173G>A | CA345055282 | COQ8A | c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.*6063G>A (n.*6063G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.2198G>A n.523G>A n.726G>A | |
| 1 | g.226984173G>C | CA345055283 | COQ8A | c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.*6063G>C (n.*6063G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.2198G>C n.523G>C n.726G>C | |
| 1 | g.226984173G>T | CA345055284 | COQ8A | c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.*6063G>T (n.*6063G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.2198G>T n.523G>T n.726G>T | |
| 1 | g.226984174A= | CA1225124139 | COQ8A | c.1337A= (p.Glu446=) c.*6064A= (n.*6064A=) c.1181A= (p.Glu394=) n.2199A= n.524A= n.727A= | |
| 1 | g.226984174A>C | CA345055286 | COQ8A | c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.*6064A>C (n.*6064A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.2199A>C n.524A>C n.727A>C | |
| 1 | g.226984174A>G | CA38651970 | COQ8A | c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.*6064A>G (n.*6064A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.2199A>G n.524A>G n.727A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984174A>T | CA345055289 | COQ8A | c.1337A>T (p.Glu446Val) c.*6064A>T (n.*6064A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) n.2199A>T n.524A>T n.727A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984175G>A | CA423528025 | COQ8A | c.1338G>A (p.Glu446=) c.*6065G>A (n.*6065G>A) c.1182G>A (p.Glu394=) n.2200G>A n.525G>A n.728G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984175G>C | CA345055291 | COQ8A | c.1338G>C (p.Glu446Asp) c.*6065G>C (n.*6065G>C) c.1182G>C (p.Glu394Asp) n.2200G>C n.525G>C n.728G>C | |
| 1 | g.226984175G>T | CA345055293 | COQ8A | c.1338G>T (p.Glu446Asp) c.*6065G>T (n.*6065G>T) c.1182G>T (p.Glu394Asp) n.2200G>T n.525G>T n.728G>T | |
| 1 | g.226984176C>A | CA345055295 | COQ8A | c.1339C>A (p.Leu447Met) c.*6066C>A (n.*6066C>A) c.1183C>A (p.Leu395Met) n.2201C>A n.526C>A n.729C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984176C= | CA1225124140 | COQ8A | c.1339C= (p.Leu447=) c.*6066C= (n.*6066C=) c.1183C= (p.Leu395=) n.2201C= n.526C= n.729C= | |
| 1 | g.226984176C>G | CA38651976 | COQ8A | c.1339C>G (p.Leu447Val) c.*6066C>G (n.*6066C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) n.2201C>G n.526C>G n.729C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984176C>T | CA423528031 | COQ8A | c.1339C>T (p.Leu447=) c.*6066C>T (n.*6066C>T) c.1183C>T (p.Leu395=) n.2201C>T n.526C>T n.729C>T | |
| 1 | g.226984177T>A | CA345055300 | COQ8A | c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.*6067T>A (n.*6067T>A) c.1184T>A (p.Leu395Gln) n.2202T>A n.527T>A n.730T>A | |
| 1 | g.226984177T>C | CA345055299 | COQ8A | c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.*6067T>C (n.*6067T>C) c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.2202T>C n.527T>C n.730T>C | |
| 1 | g.226984177T>G | CA345055297 | COQ8A | c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.*6067T>G (n.*6067T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.2202T>G n.527T>G n.730T>G | |
| 1 | g.226984177_226984178delinsTG | CA1225124141 | COQ8A | c.1340_1341delinsTG (p.Leu447=) c.*6067_*6068delinsTG (n.*6067_*6068delinsTG) c.1184_1185delinsTG (p.Leu395=) n.2202_2203delinsTG n.527_528delinsTG n.730_731delinsTG | |
| 1 | g.226984178G>A | CA423528038 | COQ8A | c.1341G>A (p.Leu447=) c.*6068G>A (n.*6068G>A) c.1185G>A (p.Leu395=) n.2203G>A n.528G>A n.731G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226984178G>C | CA1425445 | COQ8A | c.1341G>C (p.Leu447=) c.*6068G>C (n.*6068G>C) c.1185G>C (p.Leu395=) n.2203G>C n.528G>C n.731G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984178G= | CA1225124142 | COQ8A | c.1341G= (p.Leu447=) c.*6068G= (n.*6068G=) c.1185G= (p.Leu395=) n.2203G= n.528G= n.731G= | |
| 1 | g.226984178G>T | CA423528040 | COQ8A | c.1341G>T (p.Leu447=) c.*6068G>T (n.*6068G>T) c.1185G>T (p.Leu395=) n.2203G>T n.528G>T n.731G>T | |
| 1 | g.226984179del | CA529464710 | COQ8A | c.1342del (p.Val448CysfsTer29) c.*6069del (n.*6069del) c.1186del (p.Val396CysfsTer29) n.2204del n.529del n.732del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984179G>A | CA345055301 | COQ8A | c.1342G>A (p.Val448Met) c.*6069G>A (n.*6069G>A) c.1186G>A (p.Val396Met) n.2204G>A n.529G>A n.732G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984179G>C | CA345055302 | COQ8A | c.1342G>C (p.Val448Leu) c.*6069G>C (n.*6069G>C) c.1186G>C (p.Val396Leu) n.2204G>C n.529G>C n.732G>C | |
| 1 | g.226984179G>T | CA345055303 | COQ8A | c.1342G>T (p.Val448Leu) c.*6069G>T (n.*6069G>T) c.1186G>T (p.Val396Leu) n.2204G>T n.529G>T n.732G>T | |
| 1 | g.226984181_226984182dup | CA2650794912 | COQ8A | c.1344_1345dup (p.Ser449CysfsTer29) c.*6071_*6072dup (n.*6071_*6072dup) c.1188_1189dup (p.Ser397CysfsTer29) n.2206_2207dup n.531_532dup n.734_735dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984181_226984182del | CA2500460141 | COQ8A | c.1344_1345del (p.Ser449TrpfsTer?) c.*6071_*6072del (n.*6071_*6072del) c.1188_1189del (p.Ser397TrpfsTer?) n.2206_2207del n.531_532del n.734_735del | |
| 1 | g.226984180T>A | CA345055304 | COQ8A | c.1343T>A (p.Val448Glu) c.*6070T>A (n.*6070T>A) c.1187T>A (p.Val396Glu) n.2205T>A n.530T>A n.733T>A | |
| 1 | g.226984180T>C | CA1425446 | COQ8A | c.1343T>C (p.Val448Ala) c.*6070T>C (n.*6070T>C) c.1187T>C (p.Val396Ala) n.2205T>C n.530T>C n.733T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226984180T>G | CA345055305 | COQ8A | c.1343T>G (p.Val448Gly) c.*6070T>G (n.*6070T>G) c.1187T>G (p.Val396Gly) n.2205T>G n.530T>G n.733T>G | dbSNP |
| 1 | g.226984180T= | CA1225124143 | COQ8A | c.1343T= (p.Val448=) c.*6070T= (n.*6070T=) c.1187T= (p.Val396=) n.2205T= n.530T= n.733T= | |
| 1 | g.226984181G>A | CA423528051 | COQ8A | c.1344G>A (p.Val448=) c.*6071G>A (n.*6071G>A) c.1188G>A (p.Val396=) n.2206G>A n.531G>A n.734G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984181G>C | CA423528050 | COQ8A | c.1344G>C (p.Val448=) c.*6071G>C (n.*6071G>C) c.1188G>C (p.Val396=) n.2206G>C n.531G>C n.734G>C | |
| 1 | g.226984181G= | CA1225124144 | COQ8A | c.1344G= (p.Val448=) c.*6071G= (n.*6071G=) c.1188G= (p.Val396=) n.2206G= n.531G= n.734G= | |
| 1 | g.226984181G>T | CA423528048 | COQ8A | c.1344G>T (p.Val448=) c.*6071G>T (n.*6071G>T) c.1188G>T (p.Val396=) n.2206G>T n.531G>T n.734G>T | |
| 1 | g.226984182T>A | CA345055306 | COQ8A | c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.*6072T>A (n.*6072T>A) c.1189T>A (p.Ser397Thr) n.2207T>A n.532T>A n.735T>A | |
| 1 | g.226984182T>C | CA345055307 | COQ8A | c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.*6072T>C (n.*6072T>C) c.1189T>C (p.Ser397Pro) n.2207T>C n.532T>C n.735T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984182T>G | CA345055308 | COQ8A | c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.*6072T>G (n.*6072T>G) c.1189T>G (p.Ser397Ala) n.2207T>G n.532T>G n.735T>G | |
| 1 | g.226984182T= | CA1225124145 | COQ8A | c.1345T= (p.Ser449=) c.*6072T= (n.*6072T=) c.1189T= (p.Ser397=) n.2207T= n.532T= n.735T= | |
| 1 | g.226984183C>A | CA345055309 | COQ8A | c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.*6073C>A (n.*6073C>A) c.1190C>A (p.Ser397Tyr) n.2208C>A n.533C>A n.736C>A | |
| 1 | g.226984183C>G | CA345055310 | COQ8A | c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.*6073C>G (n.*6073C>G) c.1190C>G (p.Ser397Cys) n.2208C>G n.533C>G n.736C>G | |
| 1 | g.226984183C>T | CA345055311 | COQ8A | c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.*6073C>T (n.*6073C>T) c.1190C>T (p.Ser397Phe) n.2208C>T n.533C>T n.736C>T | |
| 1 | g.226984184T>A | CA423528062 | COQ8A | c.1347T>A (p.Ser449=) c.*6074T>A (n.*6074T>A) c.1191T>A (p.Ser397=) n.2209T>A n.534T>A n.737T>A | |
| 1 | g.226984184T>C | CA423528059 | COQ8A | c.1347T>C (p.Ser449=) c.*6074T>C (n.*6074T>C) c.1191T>C (p.Ser397=) n.2209T>C n.534T>C n.737T>C | dbSNP |
| 1 | g.226984184T>G | CA38651982 | COQ8A | c.1347T>G (p.Ser449=) c.*6074T>G (n.*6074T>G) c.1191T>G (p.Ser397=) n.2209T>G n.534T>G n.737T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984184T= | CA1225124146 | COQ8A | c.1347T= (p.Ser449=) c.*6074T= (n.*6074T=) c.1191T= (p.Ser397=) n.2209T= n.534T= n.737T= | |
| 1 | g.226984185G>A | CA345055313 | COQ8A | c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.*6075G>A (n.*6075G>A) c.1192G>A (p.Gly398Ser) n.2210G>A n.535G>A n.738G>A | |
| 1 | g.226984185G>C | CA345055314 | COQ8A | c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.*6075G>C (n.*6075G>C) c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.2210G>C n.535G>C n.738G>C | |
| 1 | g.226984185G= | CA1225124147 | COQ8A | c.1348G= (p.Gly450=) c.*6075G= (n.*6075G=) c.1192G= (p.Gly398=) n.2210G= n.535G= n.738G= | |
| 1 | g.226984185G>T | CA345055312 | COQ8A | c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.*6075G>T (n.*6075G>T) c.1192G>T (p.Gly398Cys) n.2210G>T n.535G>T n.738G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226984186G>A | CA345055315 | COQ8A | c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.*6076G>A (n.*6076G>A) c.1193G>A (p.Gly398Asp) n.2211G>A n.536G>A n.739G>A | |
| 1 | g.226984186G>C | CA345055316 | COQ8A | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.*6076G>C (n.*6076G>C) c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.2211G>C n.536G>C n.739G>C | |
| 1 | g.226984186G>T | CA345055317 | COQ8A | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.*6076G>T (n.*6076G>T) c.1193G>T (p.Gly398Val) n.2211G>T n.536G>T n.739G>T | |
| 1 | g.226984187C>A | CA423528068 | COQ8A | c.1350C>A (p.Gly450=) c.*6077C>A (n.*6077C>A) c.1194C>A (p.Gly398=) n.2212C>A n.537C>A n.740C>A | |
| 1 | g.226984187C= | CA1225124148 | COQ8A | c.1350C= (p.Gly450=) c.*6077C= (n.*6077C=) c.1194C= (p.Gly398=) n.2212C= n.537C= n.740C= | |
| 1 | g.226984187C>G | CA423528071 | COQ8A | c.1350C>G (p.Gly450=) c.*6077C>G (n.*6077C>G) c.1194C>G (p.Gly398=) n.2212C>G n.537C>G n.740C>G | |
| 1 | g.226984187C>T | CA423528070 | COQ8A | c.1350C>T (p.Gly450=) c.*6077C>T (n.*6077C>T) c.1194C>T (p.Gly398=) n.2212C>T n.537C>T n.740C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984188T>A | CA345055318 | COQ8A | c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.*6078T>A (n.*6078T>A) c.1195T>A (p.Phe399Ile) n.2213T>A n.538T>A n.741T>A | |
| 1 | g.226984188T>C | CA345055319 | COQ8A | c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.*6078T>C (n.*6078T>C) c.1195T>C (p.Phe399Leu) n.2213T>C n.538T>C n.741T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226984188T>G | CA1425447 | COQ8A | c.1351T>G (p.Phe451Val) c.*6078T>G (n.*6078T>G) c.1195T>G (p.Phe399Val) n.2213T>G n.538T>G n.741T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984188T= | CA1225124149 | COQ8A | c.1351T= (p.Phe451=) c.*6078T= (n.*6078T=) c.1195T= (p.Phe399=) n.2213T= n.538T= n.741T= | |
| 1 | g.226984189T>A | CA345055322 | COQ8A | c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.*6079T>A (n.*6079T>A) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) n.2214T>A n.539T>A n.742T>A | |
| 1 | g.226984189T>C | CA345055320 | COQ8A | c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.*6079T>C (n.*6079T>C) c.1196T>C (p.Phe399Ser) n.2214T>C n.539T>C n.742T>C | |
| 1 | g.226984189T>G | CA345055321 | COQ8A | c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.*6079T>G (n.*6079T>G) c.1196T>G (p.Phe399Cys) n.2214T>G n.539T>G n.742T>G | |
| 1 | g.226984189_226984201dup | CA2650794924 | COQ8A | c.1352_1364dup (p.Gln455HisfsTer?) c.*6079_*6091dup (n.*6079_*6091dup) c.1196_1208dup (p.Gln403HisfsTer?) n.2214_2226dup n.539_551dup n.742_754dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984190C>A | CA345055323 | COQ8A | c.1353C>A (p.Phe451Leu) c.*6080C>A (n.*6080C>A) c.1197C>A (p.Phe399Leu) n.2215C>A n.540C>A n.743C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984190C= | CA1225124150 | COQ8A | c.1353C= (p.Phe451=) c.*6080C= (n.*6080C=) c.1197C= (p.Phe399=) n.2215C= n.540C= n.743C= | |
| 1 | g.226984190C>G | CA345055324 | COQ8A | c.1353C>G (p.Phe451Leu) c.*6080C>G (n.*6080C>G) c.1197C>G (p.Phe399Leu) n.2215C>G n.540C>G n.743C>G | |
| 1 | g.226984190C>T | CA423528080 | COQ8A | c.1353C>T (p.Phe451=) c.*6080C>T (n.*6080C>T) c.1197C>T (p.Phe399=) n.2215C>T n.540C>T n.743C>T | dbSNP |
| 1 | g.226984194del | CA2650794925 | COQ8A | c.1357del (p.Leu453TrpfsTer24) c.*6084del (n.*6084del) c.1201del (p.Leu401TrpfsTer24) n.2219del n.544del n.747del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984191C>A | CA345055325 | COQ8A | c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.*6081C>A (n.*6081C>A) c.1198C>A (p.Pro400Thr) n.2216C>A n.541C>A n.744C>A | |
| 1 | g.226984191C>G | CA345055326 | COQ8A | c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.*6081C>G (n.*6081C>G) c.1198C>G (p.Pro400Ala) n.2216C>G n.541C>G n.744C>G | |
| 1 | g.226984191C>T | CA345055327 | COQ8A | c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.*6081C>T (n.*6081C>T) c.1198C>T (p.Pro400Ser) n.2216C>T n.541C>T n.744C>T | |
| 1 | g.226984192C>A | CA345055329 | COQ8A | c.1355C>A (p.Pro452His) c.*6082C>A (n.*6082C>A) c.1199C>A (p.Pro400His) n.2217C>A n.542C>A n.745C>A | |
| 1 | g.226984192C= | CA1225124151 | COQ8A | c.1355C= (p.Pro452=) c.*6082C= (n.*6082C=) c.1199C= (p.Pro400=) n.2217C= n.542C= n.745C= | |
| 1 | g.226984192C>G | CA345055328 | COQ8A | c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.*6082C>G (n.*6082C>G) c.1199C>G (p.Pro400Arg) n.2217C>G n.542C>G n.745C>G | |
| 1 | g.226984192C>T | CA1425448 | COQ8A | c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.*6082C>T (n.*6082C>T) c.1199C>T (p.Pro400Leu) n.2217C>T n.542C>T n.745C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984193C>A | CA423528097 | COQ8A | c.1356C>A (p.Pro452=) c.*6083C>A (n.*6083C>A) c.1200C>A (p.Pro400=) n.2218C>A n.543C>A n.746C>A | |
| 1 | g.226984193C= | CA1225124152 | COQ8A | c.1356C= (p.Pro452=) c.*6083C= (n.*6083C=) c.1200C= (p.Pro400=) n.2218C= n.543C= n.746C= | |
| 1 | g.226984193C>G | CA423528099 | COQ8A | c.1356C>G (p.Pro452=) c.*6083C>G (n.*6083C>G) c.1200C>G (p.Pro400=) n.2218C>G n.543C>G n.746C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984193C>T | CA423528089 | COQ8A | c.1356C>T (p.Pro452=) c.*6083C>T (n.*6083C>T) c.1200C>T (p.Pro400=) n.2218C>T n.543C>T n.746C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984194C>A | CA345055330 | COQ8A | c.1357C>A (p.Leu453Met) c.*6084C>A (n.*6084C>A) c.1201C>A (p.Leu401Met) n.2219C>A n.544C>A n.747C>A | |
| 1 | g.226984194C>G | CA345055331 | COQ8A | c.1357C>G (p.Leu453Val) c.*6084C>G (n.*6084C>G) c.1201C>G (p.Leu401Val) n.2219C>G n.544C>G n.747C>G | |
| 1 | g.226984194C>T | CA423528102 | COQ8A | c.1357C>T (p.Leu453=) c.*6084C>T (n.*6084C>T) c.1201C>T (p.Leu401=) n.2219C>T n.544C>T n.747C>T | dbSNP |
| 1 | g.226984194_226984195del | CA2574145835 | COQ8A | c.1357_1358del (p.Leu453GlyfsTer?) c.*6084_*6085del (n.*6084_*6085del) c.1201_1202del (p.Leu401GlyfsTer?) n.2219_2220del n.544_545del n.747_748del | |
| 1 | g.226984194_226984195delinsCT | CA1225124153 | COQ8A | c.1357_1358delinsCT (p.Leu453=) c.*6084_*6085delinsCT (n.*6084_*6085delinsCT) c.1201_1202delinsCT (p.Leu401=) n.2219_2220delinsCT n.544_545delinsCT n.747_748delinsCT | |
| 1 | g.226984194_226984195dup | CA529464712 | COQ8A | c.1357_1358dup (p.Asp454TrpfsTer24) c.*6084_*6085dup (n.*6084_*6085dup) c.1201_1202dup (p.Asp402TrpfsTer24) n.2219_2220dup n.544_545dup n.747_748dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984195del | CA732366170 | COQ8A | c.1358del (p.Leu453ArgfsTer24) c.*6085del (n.*6085del) c.1202del (p.Leu401ArgfsTer24) n.2220del n.545del n.748del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984195T>A | CA345055332 | COQ8A | c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.*6085T>A (n.*6085T>A) c.1202T>A (p.Leu401Gln) n.2220T>A n.545T>A n.748T>A | |
| 1 | g.226984195T>C | CA38651984 | COQ8A | c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.*6085T>C (n.*6085T>C) c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.2220T>C n.545T>C n.748T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984195T>G | CA345055333 | COQ8A | c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.*6085T>G (n.*6085T>G) c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.2220T>G n.545T>G n.748T>G | |
| 1 | g.226984195T= | CA1225124154 | COQ8A | c.1358T= (p.Leu453=) c.*6085T= (n.*6085T=) c.1202T= (p.Leu401=) n.2220T= n.545T= n.748T= | |
| 1 | g.226984196G>A | CA423528108 | COQ8A | c.1359G>A (p.Leu453=) c.*6086G>A (n.*6086G>A) c.1203G>A (p.Leu401=) n.2221G>A n.546G>A n.749G>A | |
| 1 | g.226984196G>C | CA423528110 | COQ8A | c.1359G>C (p.Leu453=) c.*6086G>C (n.*6086G>C) c.1203G>C (p.Leu401=) n.2221G>C n.546G>C n.749G>C | |
| 1 | g.226984196G>T | CA423528113 | COQ8A | c.1359G>T (p.Leu453=) c.*6086G>T (n.*6086G>T) c.1203G>T (p.Leu401=) n.2221G>T n.546G>T n.749G>T | |
| 1 | g.226984197G>A | CA345055334 | COQ8A | c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.*6087G>A (n.*6087G>A) c.1204G>A (p.Asp402Asn) n.2222G>A n.547G>A n.750G>A | |
| 1 | g.226984197G>C | CA345055335 | COQ8A | c.1360G>C (p.Asp454His) c.*6087G>C (n.*6087G>C) c.1204G>C (p.Asp402His) n.2222G>C n.547G>C n.750G>C | |
| 1 | g.226984197G>T | CA345055336 | COQ8A | c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.*6087G>T (n.*6087G>T) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) n.2222G>T n.547G>T n.750G>T | |
| 1 | g.226984198A>C | CA345055337 | COQ8A | c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.*6088A>C (n.*6088A>C) c.1205A>C (p.Asp402Ala) n.2223A>C n.548A>C n.751A>C | |
| 1 | g.226984198A>G | CA345055338 | COQ8A | c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.*6088A>G (n.*6088A>G) c.1205A>G (p.Asp402Gly) n.2223A>G n.548A>G n.751A>G | |
| 1 | g.226984198A>T | CA345055339 | COQ8A | c.1361A>T (p.Asp454Val) c.*6088A>T (n.*6088A>T) c.1205A>T (p.Asp402Val) n.2223A>T n.548A>T n.751A>T | |
| 1 | g.226984199C>A | CA345055340 | COQ8A | c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.*6089C>A (n.*6089C>A) c.1206C>A (p.Asp402Glu) n.2224C>A n.549C>A n.752C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984199C= | CA1225124155 | COQ8A | c.1362C= (p.Asp454=) c.*6089C= (n.*6089C=) c.1206C= (p.Asp402=) n.2224C= n.549C= n.752C= | |
| 1 | g.226984199C>G | CA38651986 | COQ8A | c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.*6089C>G (n.*6089C>G) c.1206C>G (p.Asp402Glu) n.2224C>G n.549C>G n.752C>G | dbSNP |
| 1 | g.226984199C>T | CA423528117 | COQ8A | c.1362C>T (p.Asp454=) c.*6089C>T (n.*6089C>T) c.1206C>T (p.Asp402=) n.2224C>T n.549C>T n.752C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984200C>A | CA345055341 | COQ8A | c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.*6090C>A (n.*6090C>A) c.1207C>A (p.Gln403Lys) n.2225C>A n.550C>A n.753C>A | |
| 1 | g.226984200C>G | CA345055343 | COQ8A | c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.*6090C>G (n.*6090C>G) c.1207C>G (p.Gln403Glu) n.2225C>G n.550C>G n.753C>G | |
| 1 | g.226984200C>T | CA345055342 | COQ8A | c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.*6090C>T (n.*6090C>T) c.1207C>T (p.Gln403Ter) n.2225C>T n.550C>T n.753C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984201A>C | CA345055344 | COQ8A | c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.*6091A>C (n.*6091A>C) c.1208A>C (p.Gln403Pro) n.2226A>C n.551A>C n.754A>C | |
| 1 | g.226984201A>G | CA345055345 | COQ8A | c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.*6091A>G (n.*6091A>G) c.1208A>G (p.Gln403Arg) n.2226A>G n.551A>G n.754A>G | |
| 1 | g.226984201A>T | CA345055346 | COQ8A | c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.*6091A>T (n.*6091A>T) c.1208A>T (p.Gln403Leu) n.2226A>T n.551A>T n.754A>T | |
| 1 | g.226984202G>A | CA423528127 | COQ8A | c.1365G>A (p.Gln455=) c.*6092G>A (n.*6092G>A) c.1209G>A (p.Gln403=) n.2227G>A n.552G>A n.755G>A | |
| 1 | g.226984202G>C | CA345055347 | COQ8A | c.1365G>C (p.Gln455His) c.*6092G>C (n.*6092G>C) c.1209G>C (p.Gln403His) n.2227G>C n.552G>C n.755G>C | |
| 1 | g.226984202G= | CA1225124156 | COQ8A | c.1365G= (p.Gln455=) c.*6092G= (n.*6092G=) c.1209G= (p.Gln403=) n.2227G= n.552G= n.755G= | |
| 1 | g.226984202G>T | CA345055348 | COQ8A | c.1365G>T (p.Gln455His) c.*6092G>T (n.*6092G>T) c.1209G>T (p.Gln403His) n.2227G>T n.552G>T n.755G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984203G>A | CA345055351 | COQ8A | c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.*6093G>A (n.*6093G>A) c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.2228G>A n.553G>A n.756G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984203G>C | CA345055350 | COQ8A | c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.*6093G>C (n.*6093G>C) c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.2228G>C n.553G>C n.756G>C | |
| 1 | g.226984203G= | CA1225124157 | COQ8A | c.1366G= (p.Ala456=) c.*6093G= (n.*6093G=) c.1210G= (p.Ala404=) n.2228G= n.553G= n.756G= | |
| 1 | g.226984203G>T | CA345055349 | COQ8A | c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.*6093G>T (n.*6093G>T) c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.2228G>T n.553G>T n.756G>T | |
| 1 | g.226984204C>A | CA345055352 | COQ8A | c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.*6094C>A (n.*6094C>A) c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.2229C>A n.554C>A n.757C>A | |
| 1 | g.226984204C= | CA1225124158 | COQ8A | c.1367C= (p.Ala456=) c.*6094C= (n.*6094C=) c.1211C= (p.Ala404=) n.2229C= n.554C= n.757C= | |
| 1 | g.226984204C>G | CA345055353 | COQ8A | c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.*6094C>G (n.*6094C>G) c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.2229C>G n.554C>G n.757C>G | |
| 1 | g.226984204C>T | CA345055354 | COQ8A | c.1367C>T (p.Ala456Val) c.*6094C>T (n.*6094C>T) c.1211C>T (p.Ala404Val) n.2229C>T n.554C>T n.757C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984205C>A | CA423528136 | COQ8A | c.1368C>A (p.Ala456=) c.*6095C>A (n.*6095C>A) c.1212C>A (p.Ala404=) n.2230C>A n.555C>A n.758C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984205C= | CA1225124159 | COQ8A | c.1368C= (p.Ala456=) c.*6095C= (n.*6095C=) c.1212C= (p.Ala404=) n.2230C= n.555C= n.758C= | |
| 1 | g.226984205C>G | CA423528139 | COQ8A | c.1368C>G (p.Ala456=) c.*6095C>G (n.*6095C>G) c.1212C>G (p.Ala404=) n.2230C>G n.555C>G n.758C>G | |
| 1 | g.226984205C>T | CA423528134 | COQ8A | c.1368C>T (p.Ala456=) c.*6095C>T (n.*6095C>T) c.1212C>T (p.Ala404=) n.2230C>T n.555C>T n.758C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984206G>A | CA345055355 | COQ8A | c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.*6096G>A (n.*6096G>A) c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.2231G>A n.556G>A n.759G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226984206G>C | CA345055356 | COQ8A | c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.*6096G>C (n.*6096G>C) c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.2231G>C n.556G>C n.759G>C | |
| 1 | g.226984206G= | CA1225124160 | COQ8A | c.1369G= (p.Glu457=) c.*6096G= (n.*6096G=) c.1213G= (p.Glu405=) n.2231G= n.556G= n.759G= | |
| 1 | g.226984206G>T | CA345055357 | COQ8A | c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.*6096G>T (n.*6096G>T) c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.2231G>T n.556G>T n.759G>T | |
| 1 | g.226984207A>C | CA345055358 | COQ8A | c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.*6097A>C (n.*6097A>C) c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.2232A>C n.557A>C n.760A>C | |
| 1 | g.226984207A>G | CA345055360 | COQ8A | c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.*6097A>G (n.*6097A>G) c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.2232A>G n.557A>G n.760A>G | |
| 1 | g.226984207A>T | CA345055359 | COQ8A | c.1370A>T (p.Glu457Val) c.*6097A>T (n.*6097A>T) c.1214A>T (p.Glu405Val) n.2232A>T n.557A>T n.760A>T | |
| 1 | g.226984208A>C | CA345055361 | COQ8A | c.1371A>C (p.Glu457Asp) c.*6098A>C (n.*6098A>C) c.1215A>C (p.Glu405Asp) n.2233A>C n.558A>C n.761A>C | |
| 1 | g.226984208A>G | CA423528147 | COQ8A | c.1371A>G (p.Glu457=) c.*6098A>G (n.*6098A>G) c.1215A>G (p.Glu405=) n.2233A>G n.558A>G n.761A>G | |
| 1 | g.226984208A>T | CA345055362 | COQ8A | c.1371A>T (p.Glu457Asp) c.*6098A>T (n.*6098A>T) c.1215A>T (p.Glu405Asp) n.2233A>T n.558A>T n.761A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984209G>A | CA345055363 | COQ8A | c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.*6099G>A (n.*6099G>A) c.1216G>A (p.Gly406Arg) n.2234G>A n.559G>A n.762G>A | |
| 1 | g.226984209G>C | CA345055364 | COQ8A | c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.*6099G>C (n.*6099G>C) c.1216G>C (p.Gly406Arg) n.2234G>C n.559G>C n.762G>C | |
| 1 | g.226984209G>T | CA345055365 | COQ8A | c.1372G>T (p.Gly458Trp) c.*6099G>T (n.*6099G>T) c.1216G>T (p.Gly406Trp) n.2234G>T n.559G>T n.762G>T | |
| 1 | g.226984210G>A | CA345055366 | COQ8A | c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.*6100G>A (n.*6100G>A) c.1217G>A (p.Gly406Glu) n.2235G>A n.560G>A n.763G>A | |
| 1 | g.226984210G>C | CA345055367 | COQ8A | c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.*6100G>C (n.*6100G>C) c.1217G>C (p.Gly406Ala) n.2235G>C n.560G>C n.763G>C | |
| 1 | g.226984210G>T | CA345055368 | COQ8A | c.1373G>T (p.Gly458Val) c.*6100G>T (n.*6100G>T) c.1217G>T (p.Gly406Val) n.2235G>T n.560G>T n.763G>T | |
| 1 | g.226984211G>A | CA423528158 | COQ8A | c.1374G>A (p.Gly458=) c.*6101G>A (n.*6101G>A) c.1218G>A (p.Gly406=) n.2236G>A n.561G>A n.764G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984211G>C | CA423528162 | COQ8A | c.1374G>C (p.Gly458=) c.*6101G>C (n.*6101G>C) c.1218G>C (p.Gly406=) n.2236G>C n.561G>C n.764G>C | |
| 1 | g.226984211G>T | CA423528160 | COQ8A | c.1374G>T (p.Gly458=) c.*6101G>T (n.*6101G>T) c.1218G>T (p.Gly406=) n.2236G>T n.561G>T n.764G>T | |
| 1 | g.226984212C>A | CA345055369 | COQ8A | c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.*6102C>A (n.*6102C>A) c.1219C>A (p.Leu407Ile) n.2237C>A n.562C>A n.765C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984212C= | CA1225124161 | COQ8A | c.1375C= (p.Leu459=) c.*6102C= (n.*6102C=) c.1219C= (p.Leu407=) n.2237C= n.562C= n.765C= | |
| 1 | g.226984212C>G | CA345055370 | COQ8A | c.1375C>G (p.Leu459Val) c.*6102C>G (n.*6102C>G) c.1219C>G (p.Leu407Val) n.2237C>G n.562C>G n.765C>G | |
| 1 | g.226984212C>T | CA345055371 | COQ8A | c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.*6102C>T (n.*6102C>T) c.1219C>T (p.Leu407Phe) n.2237C>T n.562C>T n.765C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984213T>A | CA345055374 | COQ8A | c.1376T>A (p.Leu459His) c.*6103T>A (n.*6103T>A) c.1220T>A (p.Leu407His) n.2238T>A n.563T>A n.766T>A | |
| 1 | g.226984213T>C | CA345055373 | COQ8A | c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.*6103T>C (n.*6103T>C) c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.2238T>C n.563T>C n.766T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984213T>G | CA345055372 | COQ8A | c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.*6103T>G (n.*6103T>G) c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.2238T>G n.563T>G n.766T>G | |
| 1 | g.226984213T= | CA1225124162 | COQ8A | c.1376T= (p.Leu459=) c.*6103T= (n.*6103T=) c.1220T= (p.Leu407=) n.2238T= n.563T= n.766T= | |
| 1 | g.226984213dup | CA2574145836 | COQ8A | c.1376dup (p.Ser460GlnfsTer?) c.*6103dup (n.*6103dup) c.1220dup (p.Ser408GlnfsTer?) n.2238dup n.563dup n.766dup | |
| 1 | g.226984214C>A | CA423528170 | COQ8A | c.1377C>A (p.Leu459=) c.*6104C>A (n.*6104C>A) c.1221C>A (p.Leu407=) n.2239C>A n.564C>A n.767C>A | |
| 1 | g.226984214C>G | CA423528172 | COQ8A | c.1377C>G (p.Leu459=) c.*6104C>G (n.*6104C>G) c.1221C>G (p.Leu407=) n.2239C>G n.564C>G n.767C>G | |
| 1 | g.226984214C>T | CA423528171 | COQ8A | c.1377C>T (p.Leu459=) c.*6104C>T (n.*6104C>T) c.1221C>T (p.Leu407=) n.2239C>T n.564C>T n.767C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984215A= | CA1142297850 | COQ8A | c.1378A= (p.Ser460=) c.*6105A= (n.*6105A=) c.1222A= (p.Ser408=) n.2240A= n.565A= n.768A= | |
| 1 | g.226984215A>C | CA1425450 | COQ8A | c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.*6105A>C (n.*6105A>C) c.1222A>C (p.Ser408Arg) n.2240A>C n.565A>C n.768A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984215A>G | CA1425449 | COQ8A | c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.*6105A>G (n.*6105A>G) c.1222A>G (p.Ser408Gly) n.2240A>G n.565A>G n.768A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984215A>T | CA345055375 | COQ8A | c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.*6105A>T (n.*6105A>T) c.1222A>T (p.Ser408Cys) n.2240A>T n.565A>T n.768A>T | |
| 1 | g.226984216G>A | CA345055376 | COQ8A | c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.*6106G>A (n.*6106G>A) c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.2241G>A n.566G>A n.769G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984216G>C | CA345055378 | COQ8A | c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.*6106G>C (n.*6106G>C) c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.2241G>C n.566G>C n.769G>C | |
| 1 | g.226984216G= | CA1225124163 | COQ8A | c.1379G= (p.Ser460=) c.*6106G= (n.*6106G=) c.1223G= (p.Ser408=) n.2241G= n.566G= n.769G= | |
| 1 | g.226984216G>T | CA345055377 | COQ8A | c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.*6106G>T (n.*6106G>T) c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.2241G>T n.566G>T n.769G>T | |
| 1 | g.226984217C>A | CA345055379 | COQ8A | c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.*6107C>A (n.*6107C>A) c.1224C>A (p.Ser408Arg) n.2242C>A n.567C>A n.770C>A | |
| 1 | g.226984217C>G | CA345055380 | COQ8A | c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.*6107C>G (n.*6107C>G) c.1224C>G (p.Ser408Arg) n.2242C>G n.567C>G n.770C>G | |
| 1 | g.226984217C>T | CA423528181 | COQ8A | c.1380C>T (p.Ser460=) c.*6107C>T (n.*6107C>T) c.1224C>T (p.Ser408=) n.2242C>T n.567C>T n.770C>T | |
| 1 | g.226984218C>A | CA345055381 | COQ8A | c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.*6108C>A (n.*6108C>A) c.1225C>A (p.Gln409Lys) n.2243C>A n.568C>A n.771C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226984218C>G | CA345055382 | COQ8A | c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.*6108C>G (n.*6108C>G) c.1225C>G (p.Gln409Glu) n.2243C>G n.568C>G n.771C>G | |
| 1 | g.226984218C>T | CA345055383 | COQ8A | c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.*6108C>T (n.*6108C>T) c.1225C>T (p.Gln409Ter) n.2243C>T n.568C>T n.771C>T | |
| 1 | g.226984218_226984221delinsCAGG | CA1225124164 | COQ8A | c.1381_1384delinsCAGG (p.Gln461=) c.*6108_*6111delinsCAGG (n.*6108_*6111delinsCAGG) c.1225_1228delinsCAGG (p.Gln409=) n.2243_2246delinsCAGG n.568_571delinsCAGG n.771_774delinsCAGG | |
| 1 | g.226984219A= | CA1225124165 | COQ8A | c.1382A= (p.Gln461=) c.*6109A= (n.*6109A=) c.1226A= (p.Gln409=) n.2244A= n.569A= n.772A= | |
| 1 | g.226984219A>C | CA345055384 | COQ8A | c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.*6109A>C (n.*6109A>C) c.1226A>C (p.Gln409Pro) n.2244A>C n.569A>C n.772A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984219A>G | CA1425451 | COQ8A | c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.*6109A>G (n.*6109A>G) c.1226A>G (p.Gln409Arg) n.2244A>G n.569A>G n.772A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984219A>T | CA345055385 | COQ8A | c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.*6109A>T (n.*6109A>T) c.1226A>T (p.Gln409Leu) n.2244A>T n.569A>T n.772A>T | |
| 1 | g.226984221_226984223del | CA1012968707 | COQ8A | c.1384_1386del (p.Glu462del) c.*6111_*6113del (n.*6111_*6113del) c.1228_1230del (p.Glu410del) n.2246_2248del n.571_573del n.774_776del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984220G>A | CA423528189 | COQ8A | c.1383G>A (p.Gln461=) c.*6110G>A (n.*6110G>A) c.1227G>A (p.Gln409=) n.2245G>A n.570G>A n.773G>A | |
| 1 | g.226984220G>C | CA1425452 | COQ8A | c.1383G>C (p.Gln461His) c.*6110G>C (n.*6110G>C) c.1227G>C (p.Gln409His) n.2245G>C n.570G>C n.773G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984220G= | CA1148466157 | COQ8A | c.1383G= (p.Gln461=) c.*6110G= (n.*6110G=) c.1227G= (p.Gln409=) n.2245G= n.570G= n.773G= | |
| 1 | g.226984220G>T | CA345055386 | COQ8A | c.1383G>T (p.Gln461His) c.*6110G>T (n.*6110G>T) c.1227G>T (p.Gln409His) n.2245G>T n.570G>T n.773G>T | |
| 1 | g.226984220_226984221insTTTGG | CA1139656608 | COQ8A | c.1383_1384insTTTGG (p.Glu462PhefsTer17) c.*6110_*6111insTTTGG (n.*6110_*6111insTTTGG) c.1227_1228insTTTGG (p.Glu410PhefsTer17) n.2245_2246insTTTGG n.570_571insTTTGG n.773_774insTTTGG | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226984221G>A | CA345055387 | COQ8A | c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.*6111G>A (n.*6111G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.2246G>A n.571G>A n.774G>A | |
| 1 | g.226984221G>C | CA345055388 | COQ8A | c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.*6111G>C (n.*6111G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) n.2246G>C n.571G>C n.774G>C | |
| 1 | g.226984221G= | CA1225124166 | COQ8A | c.1384G= (p.Glu462=) c.*6111G= (n.*6111G=) c.1228G= (p.Glu410=) n.2246G= n.571G= n.774G= | |
| 1 | g.226984221G>T | CA345055389 | COQ8A | c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.*6111G>T (n.*6111G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.2246G>T n.571G>T n.774G>T | dbSNP |
| 1 | g.226984222A>C | CA345055392 | COQ8A | c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.*6112A>C (n.*6112A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.2247A>C n.572A>C n.775A>C | |
| 1 | g.226984222A>G | CA345055391 | COQ8A | c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.*6112A>G (n.*6112A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.2247A>G n.572A>G n.775A>G | |
| 1 | g.226984222A>T | CA345055390 | COQ8A | c.1385A>T (p.Glu462Val) c.*6112A>T (n.*6112A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) n.2247A>T n.572A>T n.775A>T | |
| 1 | g.226984223G>A | CA423528197 | COQ8A | c.1386G>A (p.Glu462=) c.*6113G>A (n.*6113G>A) c.1230G>A (p.Glu410=) n.2248G>A n.573G>A n.776G>A | |
| 1 | g.226984223G>C | CA345055393 | COQ8A | c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.*6113G>C (n.*6113G>C) c.1230G>C (p.Glu410Asp) n.2248G>C n.573G>C n.776G>C | |
| 1 | g.226984223G= | CA1225124167 | COQ8A | c.1386G= (p.Glu462=) c.*6113G= (n.*6113G=) c.1230G= (p.Glu410=) n.2248G= n.573G= n.776G= | |
| 1 | g.226984223G>T | CA345055394 | COQ8A | c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.*6113G>T (n.*6113G>T) c.1230G>T (p.Glu410Asp) n.2248G>T n.573G>T n.776G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984224A>C | CA345055395 | COQ8A | c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.*6114A>C (n.*6114A>C) c.1231A>C (p.Ile411Leu) n.2249A>C n.574A>C n.777A>C | |
| 1 | g.226984224A>G | CA345055396 | COQ8A | c.1387A>G (p.Ile463Val) c.*6114A>G (n.*6114A>G) c.1231A>G (p.Ile411Val) n.2249A>G n.574A>G n.777A>G | |
| 1 | g.226984224A>T | CA345055397 | COQ8A | c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.*6114A>T (n.*6114A>T) c.1231A>T (p.Ile411Phe) n.2249A>T n.574A>T n.777A>T | |
| 1 | g.226984225T>A | CA345055398 | COQ8A | c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.*6115T>A (n.*6115T>A) c.1232T>A (p.Ile411Asn) n.2250T>A n.575T>A n.778T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226984225T>C | CA1425453 | COQ8A | c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.*6115T>C (n.*6115T>C) c.1232T>C (p.Ile411Thr) n.2250T>C n.575T>C n.778T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984225T>G | CA345055399 | COQ8A | c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.*6115T>G (n.*6115T>G) c.1232T>G (p.Ile411Ser) n.2250T>G n.575T>G n.778T>G | |
| 1 | g.226984225T= | CA1225124168 | COQ8A | c.1388T= (p.Ile463=) c.*6115T= (n.*6115T=) c.1232T= (p.Ile411=) n.2250T= n.575T= n.778T= | |
| 1 | g.226984226T>A | CA423528207 | COQ8A | c.1389T>A (p.Ile463=) c.*6116T>A (n.*6116T>A) c.1233T>A (p.Ile411=) n.2251T>A n.576T>A n.779T>A | |
| 1 | g.226984226T>C | CA423528209 | COQ8A | c.1389T>C (p.Ile463=) c.*6116T>C (n.*6116T>C) c.1233T>C (p.Ile411=) n.2251T>C n.576T>C n.779T>C | |
| 1 | g.226984226T>G | CA345055400 | COQ8A | c.1389T>G (p.Ile463Met) c.*6116T>G (n.*6116T>G) c.1233T>G (p.Ile411Met) n.2251T>G n.576T>G n.779T>G | |
| 1 | g.226984227C>A | CA423528214 | COQ8A | c.1390C>A (p.Arg464=) c.*6117C>A (n.*6117C>A) c.1234C>A (p.Arg412=) n.2252C>A n.577C>A n.780C>A | |
| 1 | g.226984227C= | CA1141709259 | COQ8A | c.1390C= (p.Arg464=) c.*6117C= (n.*6117C=) c.1234C= (p.Arg412=) n.2252C= n.577C= n.780C= | |
| 1 | g.226984227C>G | CA345055401 | COQ8A | c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.*6117C>G (n.*6117C>G) c.1234C>G (p.Arg412Gly) n.2252C>G n.577C>G n.780C>G | |
| 1 | g.226984227C>T | CA1425454 | COQ8A | c.1390C>T (p.Arg464Trp) c.*6117C>T (n.*6117C>T) c.1234C>T (p.Arg412Trp) n.2252C>T n.577C>T n.780C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226984227_226984228delinsCG | CA1225124169 | COQ8A | c.1390_1391delinsCG (p.Arg464=) c.*6117_*6118delinsCG (n.*6117_*6118delinsCG) c.1234_1235delinsCG (p.Arg412=) n.2252_2253delinsCG n.577_578delinsCG n.780_781delinsCG | |
| 1 | g.226984228G>A | CA1425456 | COQ8A | c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.*6118G>A (n.*6118G>A) c.1235G>A (p.Arg412Gln) n.2253G>A n.578G>A n.781G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984228G>C | CA345055406 | COQ8A | c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.*6118G>C (n.*6118G>C) c.1235G>C (p.Arg412Pro) n.2253G>C n.578G>C n.781G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984228G= | CA1148283363 | COQ8A | c.1391G= (p.Arg464=) c.*6118G= (n.*6118G=) c.1235G= (p.Arg412=) n.2253G= n.578G= n.781G= | |
| 1 | g.226984228G>T | CA345055408 | COQ8A | c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.*6118G>T (n.*6118G>T) c.1235G>T (p.Arg412Leu) n.2253G>T n.578G>T n.781G>T | |
| 1 | g.226984229del | CA1425455 | COQ8A | c.1392del (p.Asn465ThrfsTer12) c.*6119del (n.*6119del) c.1236del (p.Asn413ThrfsTer12) n.2254del n.579del n.782del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984229G>A | CA423528220 | COQ8A | c.1392G>A (p.Arg464=) c.*6119G>A (n.*6119G>A) c.1236G>A (p.Arg412=) n.2254G>A n.579G>A n.782G>A | |
| 1 | g.226984229G>C | CA423528222 | COQ8A | c.1392G>C (p.Arg464=) c.*6119G>C (n.*6119G>C) c.1236G>C (p.Arg412=) n.2254G>C n.579G>C n.782G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984229G>T | CA423528223 | COQ8A | c.1392G>T (p.Arg464=) c.*6119G>T (n.*6119G>T) c.1236G>T (p.Arg412=) n.2254G>T n.579G>T n.782G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984230A= | CA1225124170 | COQ8A | c.1393A= (p.Asn465=) c.*6120A= (n.*6120A=) c.1237A= (p.Asn413=) n.2255A= n.580A= n.783A= | |
| 1 | g.226984230A>C | CA320507 | COQ8A | c.1393A>C (p.Asn465His) c.*6120A>C (n.*6120A>C) c.1237A>C (p.Asn413His) n.2255A>C n.580A>C n.783A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226984230A>G | CA345055411 | COQ8A | c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.*6120A>G (n.*6120A>G) c.1237A>G (p.Asn413Asp) n.2255A>G n.580A>G n.783A>G | |
| 1 | g.226984230A>T | CA345055413 | COQ8A | c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.*6120A>T (n.*6120A>T) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) n.2255A>T n.580A>T n.783A>T | |
| 1 | g.226984231A>C | CA345055415 | COQ8A | c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.*6121A>C (n.*6121A>C) c.1238A>C (p.Asn413Thr) n.2256A>C n.581A>C n.784A>C | |
| 1 | g.226984231A>G | CA345055417 | COQ8A | c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.*6121A>G (n.*6121A>G) c.1238A>G (p.Asn413Ser) n.2256A>G n.581A>G n.784A>G | |
| 1 | g.226984231A>T | CA345055418 | COQ8A | c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.*6121A>T (n.*6121A>T) c.1238A>T (p.Asn413Ile) n.2256A>T n.581A>T n.784A>T | |
| 1 | g.226984232C>A | CA345055420 | COQ8A | c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.*6122C>A (n.*6122C>A) c.1239C>A (p.Asn413Lys) n.2257C>A n.582C>A n.785C>A | |
| 1 | g.226984232C= | CA1147288054 | COQ8A | c.1395C= (p.Asn465=) c.*6122C= (n.*6122C=) c.1239C= (p.Asn413=) n.2257C= n.582C= n.785C= | |
| 1 | g.226984232C>G | CA345055422 | COQ8A | c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.*6122C>G (n.*6122C>G) c.1239C>G (p.Asn413Lys) n.2257C>G n.582C>G n.785C>G | dbSNP |
| 1 | g.226984232C>T | CA1425457 | COQ8A | c.1395C>T (p.Asn465=) c.*6122C>T (n.*6122C>T) c.1239C>T (p.Asn413=) n.2257C>T n.582C>T n.785C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984232_226984233delinsCG | CA1225124171 | COQ8A | c.1395_1396delinsCG (p.Asn465=) c.*6122_*6123delinsCG (n.*6122_*6123delinsCG) c.1239_1240delinsCG (p.Asn413=) n.2257_2258delinsCG n.582_583delinsCG n.785_786delinsCG | |
| 1 | g.226984233del | CA658795615 | COQ8A | c.1396del (p.Glu466ArgfsTer11) c.*6123del (n.*6123del) c.1240del (p.Glu414ArgfsTer11) n.2258del n.583del n.786del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984233G>A | CA1425458 | COQ8A | c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.*6123G>A (n.*6123G>A) c.1240G>A (p.Glu414Lys) n.2258G>A n.583G>A n.786G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984233G>C | CA1425459 | COQ8A | c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.*6123G>C (n.*6123G>C) c.1240G>C (p.Glu414Gln) n.2258G>C n.583G>C n.786G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984233G= | CA1143463528 | COQ8A | c.1396G= (p.Glu466=) c.*6123G= (n.*6123G=) c.1240G= (p.Glu414=) n.2258G= n.583G= n.786G= | |
| 1 | g.226984233G>T | CA345055426 | COQ8A | c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.*6123G>T (n.*6123G>T) c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.2258G>T n.583G>T n.786G>T | |
| 1 | g.226984234A= | CA1225124172 | COQ8A | c.1397A= (p.Glu466=) c.*6124A= (n.*6124A=) c.1241A= (p.Glu414=) n.2259A= n.584A= n.787A= | |
| 1 | g.226984234A>C | CA345055428 | COQ8A | c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.*6124A>C (n.*6124A>C) c.1241A>C (p.Glu414Ala) n.2259A>C n.584A>C n.787A>C | |
| 1 | g.226984234A>G | CA345055432 | COQ8A | c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.*6124A>G (n.*6124A>G) c.1241A>G (p.Glu414Gly) n.2259A>G n.584A>G n.787A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984234A>T | CA345055430 | COQ8A | c.1397A>T (p.Glu466Val) c.*6124A>T (n.*6124A>T) c.1241A>T (p.Glu414Val) n.2259A>T n.584A>T n.787A>T | |
| 1 | g.226984235G>A | CA423528241 | COQ8A | c.1398G>A (p.Glu466=) c.*6125G>A (n.*6125G>A) c.1242G>A (p.Glu414=) n.2260G>A n.585G>A n.788G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226984235G>C | CA345055435 | COQ8A | c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.*6125G>C (n.*6125G>C) c.1242G>C (p.Glu414Asp) n.2260G>C n.585G>C n.788G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984235G= | CA1225124173 | COQ8A | c.1398G= (p.Glu466=) c.*6125G= (n.*6125G=) c.1242G= (p.Glu414=) n.2260G= n.585G= n.788G= | |
| 1 | g.226984235G>T | CA345055437 | COQ8A | c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.*6125G>T (n.*6125G>T) c.1242G>T (p.Glu414Asp) n.2260G>T n.585G>T n.788G>T | |
| 1 | g.226984235_226984239delinsGGTTT | CA1225124174 | COQ8A | c.1398_1398+4delinsGGTTT c.*6125_*6125+4delinsGGTTT c.1242_1242+4delinsGGTTT n.2260_2260+4delinsGGTTT n.585_585+4delinsGGTTT n.788_788+4delinsGGTTT | |
| 1 | g.226984236_226984240dup | CA1425460 | COQ8A | c.1398+1_1398+5dup c.*6125+1_*6125+5dup c.1242+1_1242+5dup n.2260+1_2260+5dup n.585+1_585+5dup n.788+1_788+5dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984236_226984240del | CA2573132784 | COQ8A | c.1398+1_1398+5del c.*6125+1_*6125+5del c.1242+1_1242+5del n.2260+1_2260+5del n.585+1_585+5del n.788+1_788+5del | dbSNP |
| 1 | g.226984236G>A | CA38652012 | COQ8A | c.1398+1G>A (n.1398+1G>A) c.*6125+1G>A (n.*6125+1G>A) c.1242+1G>A (n.1242+1G>A) n.2260+1G>A n.585+1G>A n.788+1G>A | dbSNP |
| 1 | g.226984236G>C | CA345055441 | COQ8A | c.1398+1G>C (n.1398+1G>C) c.*6125+1G>C (n.*6125+1G>C) c.1242+1G>C (n.1242+1G>C) n.2260+1G>C n.585+1G>C n.788+1G>C | |
| 1 | g.226984236G= | CA1141277230 | COQ8A | c.1398+1G= (n.1398+1G=) c.*6125+1G= (n.*6125+1G=) c.1242+1G= (n.1242+1G=) n.2260+1G= n.585+1G= n.788+1G= | |
| 1 | g.226984236G>T | CA345055443 | COQ8A | c.1398+1G>T (n.1398+1G>T) c.*6125+1G>T (n.*6125+1G>T) c.1242+1G>T (n.1242+1G>T) n.2260+1G>T n.585+1G>T n.788+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984238_226984241del | CA322289 | COQ8A | c.1398+3_1398+6del (n.1398+3_1398+6del) c.*6125+3_*6125+6del (n.*6125+3_*6125+6del) c.1242+3_1242+6del (n.1242+3_1242+6del) n.2260+3_2260+6del n.585+3_585+6del n.788+3_788+6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984237T>A | CA345055446 | COQ8A | c.1398+2T>A (n.1398+2T>A) c.*6125+2T>A (n.*6125+2T>A) c.1242+2T>A (n.1242+2T>A) n.2260+2T>A n.585+2T>A n.788+2T>A | |
| 1 | g.226984237T>C | CA116404 | COQ8A | c.1398+2T>C (n.1398+2T>C) c.*6125+2T>C (n.*6125+2T>C) c.1242+2T>C (n.1242+2T>C) n.2260+2T>C n.585+2T>C n.788+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226984237T>G | CA345055449 | COQ8A | c.1398+2T>G (n.1398+2T>G) c.*6125+2T>G (n.*6125+2T>G) c.1242+2T>G (n.1242+2T>G) n.2260+2T>G n.585+2T>G n.788+2T>G | |
| 1 | g.226984237T= | CA1148225015 | COQ8A | c.1398+2T= (n.1398+2T=) c.*6125+2T= (n.*6125+2T=) c.1242+2T= (n.1242+2T=) n.2260+2T= n.585+2T= n.788+2T= | |
| 1 | g.226984238T>C | CA38652020 | COQ8A | c.1398+3T>C (n.1398+3T>C) c.*6125+3T>C (n.*6125+3T>C) c.1242+3T>C (n.1242+3T>C) n.2260+3T>C n.585+3T>C n.788+3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984238T= | CA1225124175 | COQ8A | c.1398+3T= (n.1398+3T=) c.*6125+3T= (n.*6125+3T=) c.1242+3T= (n.1242+3T=) n.2260+3T= n.585+3T= n.788+3T= | |
| 1 | g.226984240G>A | CA529464713 | COQ8A | c.1398+5G>A (n.1398+5G>A) c.*6125+5G>A (n.*6125+5G>A) c.1242+5G>A (n.1242+5G>A) n.2260+5G>A n.585+5G>A n.788+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984240G= | CA1225124176 | COQ8A | c.1398+5G= (n.1398+5G=) c.*6125+5G= (n.*6125+5G=) c.1242+5G= (n.1242+5G=) n.2260+5G= n.585+5G= n.788+5G= | |
| 1 | g.226984242C= | CA1225124177 | COQ8A | c.1398+7C= (n.1398+7C=) c.*6125+7C= (n.*6125+7C=) c.1242+7C= (n.1242+7C=) n.2260+7C= n.585+7C= n.788+7C= | |
| 1 | g.226984242C>T | CA1425461 | COQ8A | c.1398+7C>T (n.1398+7C>T) c.*6125+7C>T (n.*6125+7C>T) c.1242+7C>T (n.1242+7C>T) n.2260+7C>T n.585+7C>T n.788+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984243T>C | CA1425462 | COQ8A | c.1398+8T>C (n.1398+8T>C) c.*6125+8T>C (n.*6125+8T>C) c.1242+8T>C (n.1242+8T>C) n.2260+8T>C n.585+8T>C n.788+8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984243T= | CA1225124178 | COQ8A | c.1398+8T= (n.1398+8T=) c.*6125+8T= (n.*6125+8T=) c.1242+8T= (n.1242+8T=) n.2260+8T= n.585+8T= n.788+8T= | |
| 1 | g.226984244G>C | CA2574145837 | COQ8A | c.1398+9G>C (n.1398+9G>C) c.*6125+9G>C (n.*6125+9G>C) c.1242+9G>C (n.1242+9G>C) n.2260+9G>C n.585+9G>C n.788+9G>C | |
| 1 | g.226984244G>T | CA2559462954 | COQ8A | c.1398+9G>T (n.1398+9G>T) c.*6125+9G>T (n.*6125+9G>T) c.1242+9G>T (n.1242+9G>T) n.2260+9G>T n.585+9G>T n.788+9G>T | |
| 1 | g.226984245T>C | CA529464714 | COQ8A | c.1398+10T>C (n.1398+10T>C) c.*6125+10T>C (n.*6125+10T>C) c.1242+10T>C (n.1242+10T>C) n.2260+10T>C n.585+10T>C n.788+10T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226984245T= | CA1225124179 | COQ8A | c.1398+10T= (n.1398+10T=) c.*6125+10T= (n.*6125+10T=) c.1242+10T= (n.1242+10T=) n.2260+10T= n.585+10T= n.788+10T= | |
| 1 | g.226984247C>A | CA1425463 | COQ8A | c.1398+12C>A (n.1398+12C>A) c.*6125+12C>A (n.*6125+12C>A) c.1242+12C>A (n.1242+12C>A) n.2260+12C>A n.585+12C>A n.788+12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984247C= | CA1225124180 | COQ8A | c.1398+12C= (n.1398+12C=) c.*6125+12C= (n.*6125+12C=) c.1242+12C= (n.1242+12C=) n.2260+12C= n.585+12C= n.788+12C= | |
| 1 | g.226984247C>G | CA1425464 | COQ8A | c.1398+12C>G (n.1398+12C>G) c.*6125+12C>G (n.*6125+12C>G) c.1242+12C>G (n.1242+12C>G) n.2260+12C>G n.585+12C>G n.788+12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984248C= | CA1225124181 | COQ8A | c.1398+13C= (n.1398+13C=) c.*6125+13C= (n.*6125+13C=) c.1242+13C= (n.1242+13C=) n.2260+13C= n.585+13C= n.788+13C= | |
| 1 | g.226984248C>T | CA1425465 | COQ8A | c.1398+13C>T (n.1398+13C>T) c.*6125+13C>T (n.*6125+13C>T) c.1242+13C>T (n.1242+13C>T) n.2260+13C>T n.585+13C>T n.788+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |