Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226984035_226984044delinsGGGGGGGGGGCA1143473874COQ8Ac.1257-59_1257-50delinsGGGGGGGGGG (n.1257-59_1257-50delinsGGGGGGGGGG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.226984044dupCA529464695COQ8Ac.1257-50dup (n.1257-50dup)
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n.2069dup
n.394dup
n.647-50dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2068_2069dup
n.393_394dup
n.647-51_647-50dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984042_226984044dupCA732365854COQ8Ac.1257-52_1257-50dup (n.1257-52_1257-50dup)
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n.2067_2069dup
n.392_394dup
n.647-52_647-50dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984041_226984044dupCA1012968510COQ8Ac.1257-53_1257-50dup (n.1257-53_1257-50dup)
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n.2066_2069dup
n.391_394dup
n.647-53_647-50dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984044delCA529464694COQ8Ac.1257-50del (n.1257-50del)
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n.2069del
n.394del
n.647-50del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984043_226984044delCA38651663COQ8Ac.1257-51_1257-50del (n.1257-51_1257-50del)
c.*5984-51_*5984-50del (n.*5984-51_*5984-50del)
c.1101-51_1101-50del (n.1101-51_1101-50del)
n.2068_2069del
n.393_394del
n.647-51_647-50del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984042_226984044delCA529464693COQ8Ac.1257-52_1257-50del (n.1257-52_1257-50del)
c.*5984-52_*5984-50del (n.*5984-52_*5984-50del)
c.1101-52_1101-50del (n.1101-52_1101-50del)
n.2067_2069del
n.392_394del
n.647-52_647-50del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984041_226984044delCA732365865COQ8Ac.1257-53_1257-50del (n.1257-53_1257-50del)
c.*5984-53_*5984-50del (n.*5984-53_*5984-50del)
c.1101-53_1101-50del (n.1101-53_1101-50del)
n.2066_2069del
n.391_394del
n.647-53_647-50del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984040_226984044delCA2650794591COQ8Ac.1257-54_1257-50del (n.1257-54_1257-50del)
c.*5984-54_*5984-50del (n.*5984-54_*5984-50del)
c.1101-54_1101-50del (n.1101-54_1101-50del)
n.2065_2069del
n.390_394del
n.647-54_647-50del
 gnomAD v4
1g.226984039_226984044delCA2650794589COQ8Ac.1257-55_1257-50del (n.1257-55_1257-50del)
c.*5984-55_*5984-50del (n.*5984-55_*5984-50del)
c.1101-55_1101-50del (n.1101-55_1101-50del)
n.2064_2069del
n.389_394del
n.647-55_647-50del
 gnomAD v4
1g.226984040G>ACA732365915COQ8Ac.1257-54G>A (n.1257-54G>A)
c.*5984-54G>A (n.*5984-54G>A)
c.1101-54G>A (n.1101-54G>A)
n.2065G>A
n.390G>A
n.647-54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984040G>CCA38651743COQ8Ac.1257-54G>C (n.1257-54G>C)
c.*5984-54G>C (n.*5984-54G>C)
c.1101-54G>C (n.1101-54G>C)
n.2065G>C
n.390G>C
n.647-54G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984040G=CA1146518851COQ8Ac.1257-54G= (n.1257-54G=)
c.*5984-54G= (n.*5984-54G=)
c.1101-54G= (n.1101-54G=)
n.2065G=
n.390G=
n.647-54G=
1g.226984040G>TCA732365913COQ8Ac.1257-54G>T (n.1257-54G>T)
c.*5984-54G>T (n.*5984-54G>T)
c.1101-54G>T (n.1101-54G>T)
n.2065G>T
n.390G>T
n.647-54G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984040_226984041insCCA1012968566COQ8Ac.1257-54_1257-53insC (n.1257-54_1257-53insC)
c.*5984-54_*5984-53insC (n.*5984-54_*5984-53insC)
c.1101-54_1101-53insC (n.1101-54_1101-53insC)
n.2065_2066insC
n.390_391insC
n.647-54_647-53insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984041G>ACA2650794668COQ8Ac.1257-53G>A (n.1257-53G>A)
c.*5984-53G>A (n.*5984-53G>A)
c.1101-53G>A (n.1101-53G>A)
n.2066G>A
n.391G>A
n.647-53G>A
 gnomAD v4
1g.226984041G>CCA2574145832COQ8Ac.1257-53G>C (n.1257-53G>C)
c.*5984-53G>C (n.*5984-53G>C)
c.1101-53G>C (n.1101-53G>C)
n.2066G>C
n.391G>C
n.647-53G>C
 dbSNP
1g.226984041G>TCA2650794670COQ8Ac.1257-53G>T (n.1257-53G>T)
c.*5984-53G>T (n.*5984-53G>T)
c.1101-53G>T (n.1101-53G>T)
n.2066G>T
n.391G>T
n.647-53G>T
 gnomAD v4
1g.226984042G>ACA2650794674COQ8Ac.1257-52G>A (n.1257-52G>A)
c.*5984-52G>A (n.*5984-52G>A)
c.1101-52G>A (n.1101-52G>A)
n.2067G>A
n.392G>A
n.647-52G>A
 gnomAD v4
1g.226984042G>CCA38651751COQ8Ac.1257-52G>C (n.1257-52G>C)
c.*5984-52G>C (n.*5984-52G>C)
c.1101-52G>C (n.1101-52G>C)
n.2067G>C
n.392G>C
n.647-52G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984042G=CA1147894955COQ8Ac.1257-52G= (n.1257-52G=)
c.*5984-52G= (n.*5984-52G=)
c.1101-52G= (n.1101-52G=)
n.2067G=
n.392G=
n.647-52G=
1g.226984042G>TCA732365921COQ8Ac.1257-52G>T (n.1257-52G>T)
c.*5984-52G>T (n.*5984-52G>T)
c.1101-52G>T (n.1101-52G>T)
n.2067G>T
n.392G>T
n.647-52G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984043G>ACA2650794681COQ8Ac.1257-51G>A (n.1257-51G>A)
c.*5984-51G>A (n.*5984-51G>A)
c.1101-51G>A (n.1101-51G>A)
n.2068G>A
n.393G>A
n.647-51G>A
 gnomAD v4
1g.226984043G>CCA2650794680COQ8Ac.1257-51G>C (n.1257-51G>C)
c.*5984-51G>C (n.*5984-51G>C)
c.1101-51G>C (n.1101-51G>C)
n.2068G>C
n.393G>C
n.647-51G>C
 gnomAD v4
1g.226984043G=CA1225124072COQ8Ac.1257-51G= (n.1257-51G=)
c.*5984-51G= (n.*5984-51G=)
c.1101-51G= (n.1101-51G=)
n.2068G=
n.393G=
n.647-51G=
1g.226984043G>TCA2650794679COQ8Ac.1257-51G>T (n.1257-51G>T)
c.*5984-51G>T (n.*5984-51G>T)
c.1101-51G>T (n.1101-51G>T)
n.2068G>T
n.393G>T
n.647-51G>T
 gnomAD v4
1g.226984045_226984048delCA2747999793COQ8Ac.1257-49_1257-46del (n.1257-49_1257-46del)
c.*5984-49_*5984-46del (n.*5984-49_*5984-46del)
c.1101-49_1101-46del (n.1101-49_1101-46del)
n.2070_2073del
n.395_398del
n.647-49_647-46del
1g.226984043_226984044insCCA732365930COQ8Ac.1257-51_1257-50insC (n.1257-51_1257-50insC)
c.*5984-51_*5984-50insC (n.*5984-51_*5984-50insC)
c.1101-51_1101-50insC (n.1101-51_1101-50insC)
n.2068_2069insC
n.393_394insC
n.647-51_647-50insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984044G>ACA1425406COQ8Ac.1257-50G>A (n.1257-50G>A)
c.*5984-50G>A (n.*5984-50G>A)
c.1101-50G>A (n.1101-50G>A)
n.2069G>A
n.394G>A
n.647-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984044G>CCA529464699COQ8Ac.1257-50G>C (n.1257-50G>C)
c.*5984-50G>C (n.*5984-50G>C)
c.1101-50G>C (n.1101-50G>C)
n.2069G>C
n.394G>C
n.647-50G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984044G=CA1148406502COQ8Ac.1257-50G= (n.1257-50G=)
c.*5984-50G= (n.*5984-50G=)
c.1101-50G= (n.1101-50G=)
n.2069G=
n.394G=
n.647-50G=
1g.226984044G>TCA2650794687COQ8Ac.1257-50G>T (n.1257-50G>T)
c.*5984-50G>T (n.*5984-50G>T)
c.1101-50G>T (n.1101-50G>T)
n.2069G>T
n.394G>T
n.647-50G>T
 gnomAD v4
1g.226984044_226984045insCCA2650794693COQ8Ac.1257-50_1257-49insC (n.1257-50_1257-49insC)
c.*5984-50_*5984-49insC (n.*5984-50_*5984-49insC)
c.1101-50_1101-49insC (n.1101-50_1101-49insC)
n.2069_2070insC
n.394_395insC
n.647-50_647-49insC
 gnomAD v4
1g.226984044_226984045insCCCA2650794694COQ8Ac.1257-50_1257-49insCC (n.1257-50_1257-49insCC)
c.*5984-50_*5984-49insCC (n.*5984-50_*5984-49insCC)
c.1101-50_1101-49insCC (n.1101-50_1101-49insCC)
n.2069_2070insCC
n.394_395insCC
n.647-50_647-49insCC
 gnomAD v4
1g.226984045A=CA1148439499COQ8Ac.1257-49A= (n.1257-49A=)
c.*5984-49A= (n.*5984-49A=)
c.1101-49A= (n.1101-49A=)
n.2070A=
n.395A=
n.647-49A=
1g.226984045A>CCA1012968573COQ8Ac.1257-49A>C (n.1257-49A>C)
c.*5984-49A>C (n.*5984-49A>C)
c.1101-49A>C (n.1101-49A>C)
n.2070A>C
n.395A>C
n.647-49A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984045A>GCA1012968574COQ8Ac.1257-49A>G (n.1257-49A>G)
c.*5984-49A>G (n.*5984-49A>G)
c.1101-49A>G (n.1101-49A>G)
n.2070A>G
n.395A>G
n.647-49A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984045A>TCA2650794696COQ8Ac.1257-49A>T (n.1257-49A>T)
c.*5984-49A>T (n.*5984-49A>T)
c.1101-49A>T (n.1101-49A>T)
n.2070A>T
n.395A>T
n.647-49A>T
 gnomAD v4
1g.226984045dupCA1425407COQ8Ac.1257-49dup (n.1257-49dup)
c.*5984-49dup (n.*5984-49dup)
c.1101-49dup (n.1101-49dup)
n.2070dup
n.395dup
n.647-49dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.226984046C>ACA2650794700COQ8Ac.1257-48C>A (n.1257-48C>A)
c.*5984-48C>A (n.*5984-48C>A)
c.1101-48C>A (n.1101-48C>A)
n.2071C>A
n.396C>A
n.647-48C>A
 gnomAD v4
1g.226984046C=CA1144066911COQ8Ac.1257-48C= (n.1257-48C=)
c.*5984-48C= (n.*5984-48C=)
c.1101-48C= (n.1101-48C=)
n.2071C=
n.396C=
n.647-48C=
1g.226984046C>TCA1425408COQ8Ac.1257-48C>T (n.1257-48C>T)
c.*5984-48C>T (n.*5984-48C>T)
c.1101-48C>T (n.1101-48C>T)
n.2071C>T
n.396C>T
n.647-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984047G>ACA1425409COQ8Ac.1257-47G>A (n.1257-47G>A)
c.*5984-47G>A (n.*5984-47G>A)
c.1101-47G>A (n.1101-47G>A)
n.2072G>A
n.397G>A
n.647-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984047G=CA1225124073COQ8Ac.1257-47G= (n.1257-47G=)
c.*5984-47G= (n.*5984-47G=)
c.1101-47G= (n.1101-47G=)
n.2072G=
n.397G=
n.647-47G=
1g.226984047G>TCA1012968582COQ8Ac.1257-47G>T (n.1257-47G>T)
c.*5984-47G>T (n.*5984-47G>T)
c.1101-47G>T (n.1101-47G>T)
n.2072G>T
n.397G>T
n.647-47G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984048G>ACA1425410COQ8Ac.1257-46G>A (n.1257-46G>A)
c.*5984-46G>A (n.*5984-46G>A)
c.1101-46G>A (n.1101-46G>A)
n.2073G>A
n.398G>A
n.647-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984048G=CA1148233995COQ8Ac.1257-46G= (n.1257-46G=)
c.*5984-46G= (n.*5984-46G=)
c.1101-46G= (n.1101-46G=)
n.2073G=
n.398G=
n.647-46G=
1g.226984048G>TCA2650794706COQ8Ac.1257-46G>T (n.1257-46G>T)
c.*5984-46G>T (n.*5984-46G>T)
c.1101-46G>T (n.1101-46G>T)
n.2073G>T
n.398G>T
n.647-46G>T
 gnomAD v4
1g.226984049T>CCA1225124075COQ8Ac.1257-45T>C (n.1257-45T>C)
c.*5984-45T>C (n.*5984-45T>C)
c.1101-45T>C (n.1101-45T>C)
n.2074T>C
n.399T>C
n.647-45T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984049T>GCA1012968596COQ8Ac.1257-45T>G (n.1257-45T>G)
c.*5984-45T>G (n.*5984-45T>G)
c.1101-45T>G (n.1101-45T>G)
n.2074T>G
n.399T>G
n.647-45T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984049T=CA1225124074COQ8Ac.1257-45T= (n.1257-45T=)
c.*5984-45T= (n.*5984-45T=)
c.1101-45T= (n.1101-45T=)
n.2074T=
n.399T=
n.647-45T=
1g.226984050G>ACA1425411COQ8Ac.1257-44G>A (n.1257-44G>A)
c.*5984-44G>A (n.*5984-44G>A)
c.1101-44G>A (n.1101-44G>A)
n.2075G>A
n.400G>A
n.647-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984050G=CA1225124076COQ8Ac.1257-44G= (n.1257-44G=)
c.*5984-44G= (n.*5984-44G=)
c.1101-44G= (n.1101-44G=)
n.2075G=
n.400G=
n.647-44G=
1g.226984051T>GCA1012968602COQ8Ac.1257-43T>G (n.1257-43T>G)
c.*5984-43T>G (n.*5984-43T>G)
c.1101-43T>G (n.1101-43T>G)
n.2076T>G
n.401T>G
n.647-43T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984052G>ACA1425412COQ8Ac.1257-42G>A (n.1257-42G>A)
c.*5984-42G>A (n.*5984-42G>A)
c.1101-42G>A (n.1101-42G>A)
n.2077G>A
n.402G>A
n.647-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984052G=CA1225124077COQ8Ac.1257-42G= (n.1257-42G=)
c.*5984-42G= (n.*5984-42G=)
c.1101-42G= (n.1101-42G=)
n.2077G=
n.402G=
n.647-42G=
1g.226984052G>TCA2747999794COQ8Ac.1257-42G>T (n.1257-42G>T)
c.*5984-42G>T (n.*5984-42G>T)
c.1101-42G>T (n.1101-42G>T)
n.2077G>T
n.402G>T
n.647-42G>T
1g.226984053G=CA1225124078COQ8Ac.1257-41G= (n.1257-41G=)
c.*5984-41G= (n.*5984-41G=)
c.1101-41G= (n.1101-41G=)
n.2078G=
n.403G=
n.647-41G=
1g.226984053G>TCA1425413COQ8Ac.1257-41G>T (n.1257-41G>T)
c.*5984-41G>T (n.*5984-41G>T)
c.1101-41G>T (n.1101-41G>T)
n.2078G>T
n.403G>T
n.647-41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984054A=CA1225124079COQ8Ac.1257-40A= (n.1257-40A=)
c.*5984-40A= (n.*5984-40A=)
c.1101-40A= (n.1101-40A=)
n.2079A=
n.404A=
n.647-40A=
1g.226984054A>GCA1012968606COQ8Ac.1257-40A>G (n.1257-40A>G)
c.*5984-40A>G (n.*5984-40A>G)
c.1101-40A>G (n.1101-40A>G)
n.2079A>G
n.404A>G
n.647-40A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984055G>ACA1425414COQ8Ac.1257-39G>A (n.1257-39G>A)
c.*5984-39G>A (n.*5984-39G>A)
c.1101-39G>A (n.1101-39G>A)
n.2080G>A
n.405G>A
n.647-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984055G=CA1143557330COQ8Ac.1257-39G= (n.1257-39G=)
c.*5984-39G= (n.*5984-39G=)
c.1101-39G= (n.1101-39G=)
n.2080G=
n.405G=
n.647-39G=
1g.226984055G>TCA2650794719COQ8Ac.1257-39G>T (n.1257-39G>T)
c.*5984-39G>T (n.*5984-39G>T)
c.1101-39G>T (n.1101-39G>T)
n.2080G>T
n.405G>T
n.647-39G>T
 gnomAD v4
1g.226984057dupCA1225124080COQ8Ac.1257-37dup (n.1257-37dup)
c.*5984-37dup (n.*5984-37dup)
c.1101-37dup (n.1101-37dup)
n.2082dup
n.407dup
n.647-37dup
 dbSNP
1g.226984056G>ACA529464700COQ8Ac.1257-38G>A (n.1257-38G>A)
c.*5984-38G>A (n.*5984-38G>A)
c.1101-38G>A (n.1101-38G>A)
n.2081G>A
n.406G>A
n.647-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984056G=CA1225124081COQ8Ac.1257-38G= (n.1257-38G=)
c.*5984-38G= (n.*5984-38G=)
c.1101-38G= (n.1101-38G=)
n.2081G=
n.406G=
n.647-38G=
1g.226984056G>TCA2650794722COQ8Ac.1257-38G>T (n.1257-38G>T)
c.*5984-38G>T (n.*5984-38G>T)
c.1101-38G>T (n.1101-38G>T)
n.2081G>T
n.406G>T
n.647-38G>T
 gnomAD v4
1g.226984057G>TCA2650794723COQ8Ac.1257-37G>T (n.1257-37G>T)
c.*5984-37G>T (n.*5984-37G>T)
c.1101-37G>T (n.1101-37G>T)
n.2082G>T
n.407G>T
n.647-37G>T
 gnomAD v4
1g.226984058C>ACA529464701COQ8Ac.1257-36C>A (n.1257-36C>A)
c.*5984-36C>A (n.*5984-36C>A)
c.1101-36C>A (n.1101-36C>A)
n.2083C>A
n.408C>A
n.647-36C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984058C=CA1225124082COQ8Ac.1257-36C= (n.1257-36C=)
c.*5984-36C= (n.*5984-36C=)
c.1101-36C= (n.1101-36C=)
n.2083C=
n.408C=
n.647-36C=
1g.226984058C>TCA2650794725COQ8Ac.1257-36C>T (n.1257-36C>T)
c.*5984-36C>T (n.*5984-36C>T)
c.1101-36C>T (n.1101-36C>T)
n.2083C>T
n.408C>T
n.647-36C>T
 gnomAD v4
1g.226984059C>ACA2523118475COQ8Ac.1257-35C>A (n.1257-35C>A)
c.*5984-35C>A (n.*5984-35C>A)
c.1101-35C>A (n.1101-35C>A)
n.2084C>A
n.409C>A
n.647-35C>A
1g.226984059C=CA1225124083COQ8Ac.1257-35C= (n.1257-35C=)
c.*5984-35C= (n.*5984-35C=)
c.1101-35C= (n.1101-35C=)
n.2084C=
n.409C=
n.647-35C=
1g.226984059C>TCA529464702COQ8Ac.1257-35C>T (n.1257-35C>T)
c.*5984-35C>T (n.*5984-35C>T)
c.1101-35C>T (n.1101-35C>T)
n.2084C>T
n.409C>T
n.647-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984060T>CCA2650794726COQ8Ac.1257-34T>C (n.1257-34T>C)
c.*5984-34T>C (n.*5984-34T>C)
c.1101-34T>C (n.1101-34T>C)
n.2085T>C
n.410T>C
n.647-34T>C
 gnomAD v4
1g.226984063G>TCA2650794727COQ8Ac.1257-31G>T (n.1257-31G>T)
c.*5984-31G>T (n.*5984-31G>T)
c.1101-31G>T (n.1101-31G>T)
n.2088G>T
n.413G>T
n.647-31G>T
 gnomAD v4
1g.226984064G>CCA1225124085COQ8Ac.1257-30G>C (n.1257-30G>C)
c.*5984-30G>C (n.*5984-30G>C)
c.1101-30G>C (n.1101-30G>C)
n.2089G>C
n.414G>C
n.647-30G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984064G=CA1225124084COQ8Ac.1257-30G= (n.1257-30G=)
c.*5984-30G= (n.*5984-30G=)
c.1101-30G= (n.1101-30G=)
n.2089G=
n.414G=
n.647-30G=
1g.226984065C>ACA2650794729COQ8Ac.1257-29C>A (n.1257-29C>A)
c.*5984-29C>A (n.*5984-29C>A)
c.1101-29C>A (n.1101-29C>A)
n.2090C>A
n.415C>A
n.647-29C>A
 gnomAD v4
1g.226984065C=CA1143977080COQ8Ac.1257-29C= (n.1257-29C=)
c.*5984-29C= (n.*5984-29C=)
c.1101-29C= (n.1101-29C=)
n.2090C=
n.415C=
n.647-29C=
1g.226984065C>TCA1425415COQ8Ac.1257-29C>T (n.1257-29C>T)
c.*5984-29C>T (n.*5984-29C>T)
c.1101-29C>T (n.1101-29C>T)
n.2090C>T
n.415C>T
n.647-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984067A=CA1225124086COQ8Ac.1257-27A= (n.1257-27A=)
c.*5984-27A= (n.*5984-27A=)
c.1101-27A= (n.1101-27A=)
n.2092A=
n.417A=
n.647-27A=
1g.226984067A>CCA2747999795COQ8Ac.1257-27A>C (n.1257-27A>C)
c.*5984-27A>C (n.*5984-27A>C)
c.1101-27A>C (n.1101-27A>C)
n.2092A>C
n.417A>C
n.647-27A>C
1g.226984067A>GCA1012968613COQ8Ac.1257-27A>G (n.1257-27A>G)
c.*5984-27A>G (n.*5984-27A>G)
c.1101-27A>G (n.1101-27A>G)
n.2092A>G
n.417A>G
n.647-27A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984068G>ACA1425416COQ8Ac.1257-26G>A (n.1257-26G>A)
c.*5984-26G>A (n.*5984-26G>A)
c.1101-26G>A (n.1101-26G>A)
n.2093G>A
n.418G>A
n.647-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984068G>CCA2650794733COQ8Ac.1257-26G>C (n.1257-26G>C)
c.*5984-26G>C (n.*5984-26G>C)
c.1101-26G>C (n.1101-26G>C)
n.2093G>C
n.418G>C
n.647-26G>C
 gnomAD v4
1g.226984068G=CA1225124087COQ8Ac.1257-26G= (n.1257-26G=)
c.*5984-26G= (n.*5984-26G=)
c.1101-26G= (n.1101-26G=)
n.2093G=
n.418G=
n.647-26G=
1g.226984068G>TCA2650794734COQ8Ac.1257-26G>T (n.1257-26G>T)
c.*5984-26G>T (n.*5984-26G>T)
c.1101-26G>T (n.1101-26G>T)
n.2093G>T
n.418G>T
n.647-26G>T
 gnomAD v4
1g.226984069G>CCA2574145833COQ8Ac.1257-25G>C (n.1257-25G>C)
c.*5984-25G>C (n.*5984-25G>C)
c.1101-25G>C (n.1101-25G>C)
n.2094G>C
n.419G>C
n.647-25G>C
1g.226984071C=CA1143662813COQ8Ac.1257-23C= (n.1257-23C=)
c.*5984-23C= (n.*5984-23C=)
c.1101-23C= (n.1101-23C=)
n.2096C=
n.421C=
n.647-23C=
1g.226984071C>GCA1425417COQ8Ac.1257-23C>G (n.1257-23C>G)
c.*5984-23C>G (n.*5984-23C>G)
c.1101-23C>G (n.1101-23C>G)
n.2096C>G
n.421C>G
n.647-23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984071C>TCA1425418COQ8Ac.1257-23C>T (n.1257-23C>T)
c.*5984-23C>T (n.*5984-23C>T)
c.1101-23C>T (n.1101-23C>T)
n.2096C>T
n.421C>T
n.647-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984072G>ACA1425419COQ8Ac.1257-22G>A (n.1257-22G>A)
c.*5984-22G>A (n.*5984-22G>A)
c.1101-22G>A (n.1101-22G>A)
n.2097G>A
n.422G>A
n.647-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984072G=CA1143912960COQ8Ac.1257-22G= (n.1257-22G=)
c.*5984-22G= (n.*5984-22G=)
c.1101-22G= (n.1101-22G=)
n.2097G=
n.422G=
n.647-22G=
1g.226984073T>GCA1425421COQ8Ac.1257-21T>G (n.1257-21T>G)
c.*5984-21T>G (n.*5984-21T>G)
c.1101-21T>G (n.1101-21T>G)
n.2098T>G
n.423T>G
n.647-21T>G
 dbSNP ExAC
1g.226984073T=CA1225124088COQ8Ac.1257-21T= (n.1257-21T=)
c.*5984-21T= (n.*5984-21T=)
c.1101-21T= (n.1101-21T=)
n.2098T=
n.423T=
n.647-21T=
1g.226984073_226984075dupCA1425420COQ8Ac.1257-21_1257-19dup (n.1257-21_1257-19dup)
c.*5984-21_*5984-19dup (n.*5984-21_*5984-19dup)
c.1101-21_1101-19dup (n.1101-21_1101-19dup)
n.2098_2100dup
n.423_425dup
n.647-21_647-19dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984074G>CCA1425422COQ8Ac.1257-20G>C (n.1257-20G>C)
c.*5984-20G>C (n.*5984-20G>C)
c.1101-20G>C (n.1101-20G>C)
n.2099G>C
n.424G>C
n.647-20G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984074G=CA1225124089COQ8Ac.1257-20G= (n.1257-20G=)
c.*5984-20G= (n.*5984-20G=)
c.1101-20G= (n.1101-20G=)
n.2099G=
n.424G=
n.647-20G=
1g.226984074G>TCA2650794744COQ8Ac.1257-20G>T (n.1257-20G>T)
c.*5984-20G>T (n.*5984-20G>T)
c.1101-20G>T (n.1101-20G>T)
n.2099G>T
n.424G>T
n.647-20G>T
 gnomAD v4
1g.226984075A>CCA1012968623COQ8Ac.1257-19A>C (n.1257-19A>C)
c.*5984-19A>C (n.*5984-19A>C)
c.1101-19A>C (n.1101-19A>C)
n.2100A>C
n.425A>C
n.647-19A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984075A>GCA2650794747COQ8Ac.1257-19A>G (n.1257-19A>G)
c.*5984-19A>G (n.*5984-19A>G)
c.1101-19A>G (n.1101-19A>G)
n.2100A>G
n.425A>G
n.647-19A>G
 gnomAD v4
1g.226984076C>ACA1225124091COQ8Ac.1257-18C>A (n.1257-18C>A)
c.*5984-18C>A (n.*5984-18C>A)
c.1101-18C>A (n.1101-18C>A)
n.2101C>A
n.426C>A
n.647-18C>A
 dbSNP
1g.226984076C=CA1225124090COQ8Ac.1257-18C= (n.1257-18C=)
c.*5984-18C= (n.*5984-18C=)
c.1101-18C= (n.1101-18C=)
n.2101C=
n.426C=
n.647-18C=
1g.226984076C>GCA2650794749COQ8Ac.1257-18C>G (n.1257-18C>G)
c.*5984-18C>G (n.*5984-18C>G)
c.1101-18C>G (n.1101-18C>G)
n.2101C>G
n.426C>G
n.647-18C>G
 gnomAD v4
1g.226984082_226984085delCA2580611554COQ8Ac.1257-12_1257-9del (n.1257-12_1257-9del)
c.*5984-12_*5984-9del (n.*5984-12_*5984-9del)
c.1101-12_1101-9del (n.1101-12_1101-9del)
n.2107_2110del
n.432_435del
n.647-12_647-9del
 ClinVar
1g.226984077C>ACA2650794750COQ8Ac.1257-17C>A (n.1257-17C>A)
c.*5984-17C>A (n.*5984-17C>A)
c.1101-17C>A (n.1101-17C>A)
n.2102C>A
n.427C>A
n.647-17C>A
 gnomAD v4
1g.226984078T>GCA1225124093COQ8Ac.1257-16T>G (n.1257-16T>G)
c.*5984-16T>G (n.*5984-16T>G)
c.1101-16T>G (n.1101-16T>G)
n.2103T>G
n.428T>G
n.647-16T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984078T=CA1225124092COQ8Ac.1257-16T= (n.1257-16T=)
c.*5984-16T= (n.*5984-16T=)
c.1101-16T= (n.1101-16T=)
n.2103T=
n.428T=
n.647-16T=
1g.226984079C>ACA1225124095COQ8Ac.1257-15C>A (n.1257-15C>A)
c.*5984-15C>A (n.*5984-15C>A)
c.1101-15C>A (n.1101-15C>A)
n.2104C>A
n.429C>A
n.647-15C>A
 dbSNP
1g.226984079C=CA1225124094COQ8Ac.1257-15C= (n.1257-15C=)
c.*5984-15C= (n.*5984-15C=)
c.1101-15C= (n.1101-15C=)
n.2104C=
n.429C=
n.647-15C=
1g.226984080C=CA1147739124COQ8Ac.1257-14C= (n.1257-14C=)
c.*5984-14C= (n.*5984-14C=)
c.1101-14C= (n.1101-14C=)
n.2105C=
n.430C=
n.647-14C=
1g.226984080C>TCA1425423COQ8Ac.1257-14C>T (n.1257-14C>T)
c.*5984-14C>T (n.*5984-14C>T)
c.1101-14C>T (n.1101-14C>T)
n.2105C>T
n.430C>T
n.647-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984082delCA2574145834COQ8Ac.1257-12del (n.1257-12del)
c.*5984-12del (n.*5984-12del)
c.1101-12del (n.1101-12del)
n.2107del
n.432del
n.647-12del
1g.226984083C>ACA2650794754COQ8Ac.1257-11C>A (n.1257-11C>A)
c.*5984-11C>A (n.*5984-11C>A)
c.1101-11C>A (n.1101-11C>A)
n.2108C>A
n.433C>A
n.647-11C>A
 gnomAD v4
1g.226984083C=CA1225124097COQ8Ac.1257-11C= (n.1257-11C=)
c.*5984-11C= (n.*5984-11C=)
c.1101-11C= (n.1101-11C=)
n.2108C=
n.433C=
n.647-11C=
1g.226984083C>GCA1225124096COQ8Ac.1257-11C>G (n.1257-11C>G)
c.*5984-11C>G (n.*5984-11C>G)
c.1101-11C>G (n.1101-11C>G)
n.2108C>G
n.433C>G
n.647-11C>G
 dbSNP
1g.226984083C>TCA529464703COQ8Ac.1257-11C>T (n.1257-11C>T)
c.*5984-11C>T (n.*5984-11C>T)
c.1101-11C>T (n.1101-11C>T)
n.2108C>T
n.433C>T
n.647-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984084C=CA1225124098COQ8Ac.1257-10C= (n.1257-10C=)
c.*5984-10C= (n.*5984-10C=)
c.1101-10C= (n.1101-10C=)
n.2109C=
n.434C=
n.647-10C=
1g.226984084C>TCA38651852COQ8Ac.1257-10C>T (n.1257-10C>T)
c.*5984-10C>T (n.*5984-10C>T)
c.1101-10C>T (n.1101-10C>T)
n.2109C>T
n.434C>T
n.647-10C>T
 dbSNP
1g.226984085C=CA1143418086COQ8Ac.1257-9C= (n.1257-9C=)
c.*5984-9C= (n.*5984-9C=)
c.1101-9C= (n.1101-9C=)
n.2110C=
n.435C=
n.647-9C=
1g.226984085C>TCA1425424COQ8Ac.1257-9C>T (n.1257-9C>T)
c.*5984-9C>T (n.*5984-9C>T)
c.1101-9C>T (n.1101-9C>T)
n.2110C>T
n.435C>T
n.647-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984086C>ACA2650794759COQ8Ac.1257-8C>A (n.1257-8C>A)
c.*5984-8C>A (n.*5984-8C>A)
c.1101-8C>A (n.1101-8C>A)
n.2111C>A
n.436C>A
n.647-8C>A
 gnomAD v4
1g.226984086C>TCA2650794761COQ8Ac.1257-8C>T (n.1257-8C>T)
c.*5984-8C>T (n.*5984-8C>T)
c.1101-8C>T (n.1101-8C>T)
n.2111C>T
n.436C>T
n.647-8C>T
 gnomAD v4
1g.226984087T>GCA2650794763COQ8Ac.1257-7T>G (n.1257-7T>G)
c.*5984-7T>G (n.*5984-7T>G)
c.1101-7T>G (n.1101-7T>G)
n.2112T>G
n.437T>G
n.647-7T>G
 gnomAD v4
1g.226984088A=CA1225124099COQ8Ac.1257-6A= (n.1257-6A=)
c.*5984-6A= (n.*5984-6A=)
c.1101-6A= (n.1101-6A=)
n.2113A=
n.438A=
n.647-6A=
1g.226984088A>CCA1425425COQ8Ac.1257-6A>C (n.1257-6A>C)
c.*5984-6A>C (n.*5984-6A>C)
c.1101-6A>C (n.1101-6A>C)
n.2113A>C
n.438A>C
n.647-6A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984088A>GCA2650794766COQ8Ac.1257-6A>G (n.1257-6A>G)
c.*5984-6A>G (n.*5984-6A>G)
c.1101-6A>G (n.1101-6A>G)
n.2113A>G
n.438A>G
n.647-6A>G
 gnomAD v4
1g.226984089C=CA1225124100COQ8Ac.1257-5C= (n.1257-5C=)
c.*5984-5C= (n.*5984-5C=)
c.1101-5C= (n.1101-5C=)
n.2114C=
n.439C=
n.647-5C=
1g.226984089C>TCA1425426COQ8Ac.1257-5C>T (n.1257-5C>T)
c.*5984-5C>T (n.*5984-5C>T)
c.1101-5C>T (n.1101-5C>T)
n.2114C>T
n.439C>T
n.647-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984090C>ACA2650794778COQ8Ac.1257-4C>A (n.1257-4C>A)
c.*5984-4C>A (n.*5984-4C>A)
c.1101-4C>A (n.1101-4C>A)
n.2115C>A
n.440C>A
n.647-4C>A
 gnomAD v4
1g.226984090C>TCA2650794776COQ8Ac.1257-4C>T (n.1257-4C>T)
c.*5984-4C>T (n.*5984-4C>T)
c.1101-4C>T (n.1101-4C>T)
n.2115C>T
n.440C>T
n.647-4C>T
 gnomAD v4
1g.226984091C>GCA2650794780COQ8Ac.1257-3C>G (n.1257-3C>G)
c.*5984-3C>G (n.*5984-3C>G)
c.1101-3C>G (n.1101-3C>G)
n.2116C>G
n.441C>G
n.647-3C>G
 gnomAD v4
1g.226984092A=CA1225124101COQ8Ac.1257-2A= (n.1257-2A=)
c.*5984-2A= (n.*5984-2A=)
c.1101-2A= (n.1101-2A=)
n.2117A=
n.442A=
n.647-2A=
1g.226984092A>CCA1425427COQ8Ac.1257-2A>C (n.1257-2A>C)
c.*5984-2A>C (n.*5984-2A>C)
c.1101-2A>C (n.1101-2A>C)
n.2117A>C
n.442A>C
n.647-2A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984092A>GCA345054925COQ8Ac.1257-2A>G (n.1257-2A>G)
c.*5984-2A>G (n.*5984-2A>G)
c.1101-2A>G (n.1101-2A>G)
n.2117A>G
n.442A>G
n.647-2A>G
1g.226984092A>TCA345054923COQ8Ac.1257-2A>T (n.1257-2A>T)
c.*5984-2A>T (n.*5984-2A>T)
c.1101-2A>T (n.1101-2A>T)
n.2117A>T
n.442A>T
n.647-2A>T
1g.226984093G>ACA345054927COQ8Ac.1257-1G>A (n.1257-1G>A)
c.*5984-1G>A (n.*5984-1G>A)
c.1101-1G>A (n.1101-1G>A)
n.2118G>A
n.443G>A
n.647-1G>A
 gnomAD v4
1g.226984093G>CCA345054932COQ8Ac.1257-1G>C (n.1257-1G>C)
c.*5984-1G>C (n.*5984-1G>C)
c.1101-1G>C (n.1101-1G>C)
n.2118G>C
n.443G>C
n.647-1G>C
1g.226984093G>TCA345054929COQ8Ac.1257-1G>T (n.1257-1G>T)
c.*5984-1G>T (n.*5984-1G>T)
c.1101-1G>T (n.1101-1G>T)
n.2118G>T
n.443G>T
n.647-1G>T
1g.226984094G>ACA423527747COQ8Ac.1257G>A (p.Arg419=)
c.*5984G>A (n.*5984G>A)
c.1101G>A (p.Arg367=)
n.2119G>A
n.444G>A
n.647G>A
1g.226984094G>CCA345054933COQ8Ac.1257G>C (p.Arg419Ser)
c.*5984G>C (n.*5984G>C)
c.1101G>C (p.Arg367Ser)
n.2119G>C
n.444G>C
n.647G>C
1g.226984094G>TCA345054935COQ8Ac.1257G>T (p.Arg419Ser)
c.*5984G>T (n.*5984G>T)
c.1101G>T (p.Arg367Ser)
n.2119G>T
n.444G>T
n.647G>T
1g.226984095G>ACA1425428COQ8Ac.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.*5985G>A (n.*5985G>A)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
n.2120G>A
n.445G>A
n.648G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984095G>CCA345054938COQ8Ac.1258G>C (p.Asp420His)
c.*5985G>C (n.*5985G>C)
c.1102G>C (p.Asp368His)
n.2120G>C
n.445G>C
n.648G>C
1g.226984095G=CA1142157140COQ8Ac.1258G= (p.Asp420=)
c.*5985G= (n.*5985G=)
c.1102G= (p.Asp368=)
n.2120G=
n.445G=
n.648G=
1g.226984095G>TCA345054940COQ8Ac.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.*5985G>T (n.*5985G>T)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
n.2120G>T
n.445G>T
n.648G>T
1g.226984096A>CCA345054942COQ8Ac.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.*5986A>C (n.*5986A>C)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
n.2121A>C
n.446A>C
n.649A>C
1g.226984096A>GCA345054944COQ8Ac.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.*5986A>G (n.*5986A>G)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
n.2121A>G
n.446A>G
n.649A>G
1g.226984096A>TCA345054946COQ8Ac.1259A>T (p.Asp420Val)
c.*5986A>T (n.*5986A>T)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
n.2121A>T
n.446A>T
n.649A>T
1g.226984097C>ACA345054948COQ8Ac.1260C>A (p.Asp420Glu)
c.*5987C>A (n.*5987C>A)
c.1104C>A (p.Asp368Glu)
n.2122C>A
n.447C>A
n.650C>A
1g.226984097C=CA1225124102COQ8Ac.1260C= (p.Asp420=)
c.*5987C= (n.*5987C=)
c.1104C= (p.Asp368=)
n.2122C=
n.447C=
n.650C=
1g.226984097C>GCA345054950COQ8Ac.1260C>G (p.Asp420Glu)
c.*5987C>G (n.*5987C>G)
c.1104C>G (p.Asp368Glu)
n.2122C>G
n.447C>G
n.650C>G
 dbSNP
1g.226984097C>TCA1425429COQ8Ac.1260C>T (p.Asp420=)
c.*5987C>T (n.*5987C>T)
c.1104C>T (p.Asp368=)
n.2122C>T
n.447C>T
n.650C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984098C>ACA345054955COQ8Ac.1261C>A (p.Leu421Met)
c.*5988C>A (n.*5988C>A)
c.1105C>A (p.Leu369Met)
n.2123C>A
n.448C>A
n.651C>A
1g.226984098C=CA1146870197COQ8Ac.1261C= (p.Leu421=)
c.*5988C= (n.*5988C=)
c.1105C= (p.Leu369=)
n.2123C=
n.448C=
n.651C=
1g.226984098C>GCA345054954COQ8Ac.1261C>G (p.Leu421Val)
c.*5988C>G (n.*5988C>G)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
n.2123C>G
n.448C>G
n.651C>G
1g.226984098C>TCA1425430COQ8Ac.1261C>T (p.Leu421=)
c.*5988C>T (n.*5988C>T)
c.1105C>T (p.Leu369=)
n.2123C>T
n.448C>T
n.651C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984100_226984119delCA2650794784COQ8Ac.1263_1282del (p.Lys423CysfsTer3)
c.*5990_*6009del (n.*5990_*6009del)
c.1107_1126del (p.Lys371CysfsTer3)
n.2125_2144del
n.450_469del
n.653_672del
 gnomAD v4
1g.226984099T>ACA345054958COQ8Ac.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.*5989T>A (n.*5989T>A)
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
n.2124T>A
n.449T>A
n.652T>A
1g.226984099T>CCA345054960COQ8Ac.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.*5989T>C (n.*5989T>C)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
n.2124T>C
n.449T>C
n.652T>C
1g.226984099T>GCA345054961COQ8Ac.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.*5989T>G (n.*5989T>G)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
n.2124T>G
n.449T>G
n.652T>G
1g.226984100G>ACA423527773COQ8Ac.1263G>A (p.Leu421=)
c.*5990G>A (n.*5990G>A)
c.1107G>A (p.Leu369=)
n.2125G>A
n.450G>A
n.653G>A
1g.226984100G>CCA423527775COQ8Ac.1263G>C (p.Leu421=)
c.*5990G>C (n.*5990G>C)
c.1107G>C (p.Leu369=)
n.2125G>C
n.450G>C
n.653G>C
1g.226984100G>TCA423527777COQ8Ac.1263G>T (p.Leu421=)
c.*5990G>T (n.*5990G>T)
c.1107G>T (p.Leu369=)
n.2125G>T
n.450G>T
n.653G>T
1g.226984101C>ACA345054963COQ8Ac.1264C>A (p.Leu422Met)
c.*5991C>A (n.*5991C>A)
c.1108C>A (p.Leu370Met)
n.2126C>A
n.451C>A
n.654C>A
1g.226984101C=CA1143413482COQ8Ac.1264C= (p.Leu422=)
c.*5991C= (n.*5991C=)
c.1108C= (p.Leu370=)
n.2126C=
n.451C=
n.654C=
1g.226984101C>GCA345054965COQ8Ac.1264C>G (p.Leu422Val)
c.*5991C>G (n.*5991C>G)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
n.2126C>G
n.451C>G
n.654C>G
1g.226984101C>TCA38651871COQ8Ac.1264C>T (p.Leu422=)
c.*5991C>T (n.*5991C>T)
c.1108C>T (p.Leu370=)
n.2126C>T
n.451C>T
n.654C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984102T>ACA345054967COQ8Ac.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.*5992T>A (n.*5992T>A)
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
n.2127T>A
n.452T>A
n.655T>A
1g.226984102T>CCA345054970COQ8Ac.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.*5992T>C (n.*5992T>C)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
n.2127T>C
n.452T>C
n.655T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984102T>GCA345054972COQ8Ac.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.*5992T>G (n.*5992T>G)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
n.2127T>G
n.452T>G
n.655T>G
1g.226984102T=CA1225124103COQ8Ac.1265T= (p.Leu422=)
c.*5992T= (n.*5992T=)
c.1109T= (p.Leu370=)
n.2127T=
n.452T=
n.655T=
1g.226984103G>ACA423527783COQ8Ac.1266G>A (p.Leu422=)
c.*5993G>A (n.*5993G>A)
c.1110G>A (p.Leu370=)
n.2128G>A
n.453G>A
n.656G>A
1g.226984103G>CCA423527786COQ8Ac.1266G>C (p.Leu422=)
c.*5993G>C (n.*5993G>C)
c.1110G>C (p.Leu370=)
n.2128G>C
n.453G>C
n.656G>C
1g.226984103G>TCA423527784COQ8Ac.1266G>T (p.Leu422=)
c.*5993G>T (n.*5993G>T)
c.1110G>T (p.Leu370=)
n.2128G>T
n.453G>T
n.656G>T
1g.226984103_226984104insTCA2573132782COQ8Ac.1266_1267insT (p.Lys423Ter)
c.*5993_*5994insT (n.*5993_*5994insT)
c.1110_1111insT (p.Lys371Ter)
n.2128_2129insT
n.453_454insT
n.656_657insT
 ClinVar dbSNP
1g.226984104A>CCA345054974COQ8Ac.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.*5994A>C (n.*5994A>C)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
n.2129A>C
n.454A>C
n.657A>C
1g.226984104A>GCA345054975COQ8Ac.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.*5994A>G (n.*5994A>G)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
n.2129A>G
n.454A>G
n.657A>G
1g.226984104A>TCA345054977COQ8Ac.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.*5994A>T (n.*5994A>T)
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
n.2129A>T
n.454A>T
n.657A>T
1g.226984105A>CCA345054979COQ8Ac.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.*5995A>C (n.*5995A>C)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
n.2130A>C
n.455A>C
n.658A>C
1g.226984105A>GCA345054984COQ8Ac.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.*5995A>G (n.*5995A>G)
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
n.2130A>G
n.455A>G
n.658A>G
1g.226984105A>TCA345054982COQ8Ac.1268A>T (p.Lys423Met)
c.*5995A>T (n.*5995A>T)
c.1112A>T (p.Lys371Met)
n.2130A>T
n.455A>T
n.658A>T
1g.226984106G>ACA423527795COQ8Ac.1269G>A (p.Lys423=)
c.*5996G>A (n.*5996G>A)
c.1113G>A (p.Lys371=)
n.2131G>A
n.456G>A
n.659G>A
1g.226984106G>CCA345054985COQ8Ac.1269G>C (p.Lys423Asn)
c.*5996G>C (n.*5996G>C)
c.1113G>C (p.Lys371Asn)
n.2131G>C
n.456G>C
n.659G>C
1g.226984106G>TCA345054986COQ8Ac.1269G>T (p.Lys423Asn)
c.*5996G>T (n.*5996G>T)
c.1113G>T (p.Lys371Asn)
n.2131G>T
n.456G>T
n.659G>T
1g.226984107G>ACA345054989COQ8Ac.1270G>A (p.Gly424Ser)
c.*5997G>A (n.*5997G>A)
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
n.2132G>A
n.457G>A
n.660G>A
1g.226984107G>CCA345054992COQ8Ac.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.*5997G>C (n.*5997G>C)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
n.2132G>C
n.457G>C
n.660G>C
1g.226984107G>TCA345054991COQ8Ac.1270G>T (p.Gly424Cys)
c.*5997G>T (n.*5997G>T)
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
n.2132G>T
n.457G>T
n.660G>T
1g.226984108G>ACA345054994COQ8Ac.1271G>A (p.Gly424Asp)
c.*5998G>A (n.*5998G>A)
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
n.2133G>A
n.458G>A
n.661G>A
 dbSNP
1g.226984108G>CCA345054997COQ8Ac.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.*5998G>C (n.*5998G>C)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
n.2133G>C
n.458G>C
n.661G>C
1g.226984108G>TCA345054996COQ8Ac.1271G>T (p.Gly424Val)
c.*5998G>T (n.*5998G>T)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
n.2133G>T
n.458G>T
n.661G>T
1g.226984109C>ACA423527802COQ8Ac.1272C>A (p.Gly424=)
c.*5999C>A (n.*5999C>A)
c.1116C>A (p.Gly372=)
n.2134C>A
n.459C>A
n.662C>A
1g.226984109C=CA1225124104COQ8Ac.1272C= (p.Gly424=)
c.*5999C= (n.*5999C=)
c.1116C= (p.Gly372=)
n.2134C=
n.459C=
n.662C=
1g.226984109C>GCA423527801COQ8Ac.1272C>G (p.Gly424=)
c.*5999C>G (n.*5999C>G)
c.1116C>G (p.Gly372=)
n.2134C>G
n.459C>G
n.662C>G
1g.226984109C>TCA423527804COQ8Ac.1272C>T (p.Gly424=)
c.*5999C>T (n.*5999C>T)
c.1116C>T (p.Gly372=)
n.2134C>T
n.459C>T
n.662C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984110C>ACA345054999COQ8Ac.1273C>A (p.His425Asn)
c.*6000C>A (n.*6000C>A)
c.1117C>A (p.His373Asn)
n.2135C>A
n.460C>A
n.663C>A
1g.226984110C>GCA345055003COQ8Ac.1273C>G (p.His425Asp)
c.*6000C>G (n.*6000C>G)
c.1117C>G (p.His373Asp)
n.2135C>G
n.460C>G
n.663C>G
1g.226984110C>TCA345055001COQ8Ac.1273C>T (p.His425Tyr)
c.*6000C>T (n.*6000C>T)
c.1117C>T (p.His373Tyr)
n.2135C>T
n.460C>T
n.663C>T
1g.226984111A=CA1148902019COQ8Ac.1274A= (p.His425=)
c.*6001A= (n.*6001A=)
c.1118A= (p.His373=)
n.2136A=
n.461A=
n.664A=
1g.226984111A>CCA345055005COQ8Ac.1274A>C (p.His425Pro)
c.*6001A>C (n.*6001A>C)
c.1118A>C (p.His373Pro)
n.2136A>C
n.461A>C
n.664A>C
1g.226984111A>GCA1425431COQ8Ac.1274A>G (p.His425Arg)
c.*6001A>G (n.*6001A>G)
c.1118A>G (p.His373Arg)
n.2136A>G
n.461A>G
n.664A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984111A>TCA345055008COQ8Ac.1274A>T (p.His425Leu)
c.*6001A>T (n.*6001A>T)
c.1118A>T (p.His373Leu)
n.2136A>T
n.461A>T
n.664A>T
1g.226984111_226984119delCA2697554953COQ8Ac.1274_1282del (p.His425_Phe428delinsLeu)
c.*6001_*6009del (n.*6001_*6009del)
c.1118_1126del (p.His373_Phe376delinsLeu)
n.2136_2144del
n.461_469del
n.664_672del
 ClinVar
1g.226984112C>ACA345055010COQ8Ac.1275C>A (p.His425Gln)
c.*6002C>A (n.*6002C>A)
c.1119C>A (p.His373Gln)
n.2137C>A
n.462C>A
n.665C>A
1g.226984112C=CA1225124105COQ8Ac.1275C= (p.His425=)
c.*6002C= (n.*6002C=)
c.1119C= (p.His373=)
n.2137C=
n.462C=
n.665C=
1g.226984112C>GCA345055012COQ8Ac.1275C>G (p.His425Gln)
c.*6002C>G (n.*6002C>G)
c.1119C>G (p.His373Gln)
n.2137C>G
n.462C>G
n.665C>G
1g.226984112C>TCA423527813COQ8Ac.1275C>T (p.His425=)
c.*6002C>T (n.*6002C>T)
c.1119C>T (p.His373=)
n.2137C>T
n.462C>T
n.665C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984115delCA645527203COQ8Ac.1278del (p.Phe427SerfsTer17)
c.*6005del (n.*6005del)
c.1122del (p.Phe375SerfsTer17)
n.2140del
n.465del
n.668del
 COSMIC COSMIC
1g.226984113C>ACA38651875COQ8Ac.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.*6003C>A (n.*6003C>A)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
n.2138C>A
n.463C>A
n.666C>A
 ClinVar dbSNP
1g.226984113C=CA1225124106COQ8Ac.1276C= (p.Pro426=)
c.*6003C= (n.*6003C=)
c.1120C= (p.Pro374=)
n.2138C=
n.463C=
n.666C=
1g.226984113C>GCA345055015COQ8Ac.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.*6003C>G (n.*6003C>G)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
n.2138C>G
n.463C>G
n.666C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226984113C>TCA345055017COQ8Ac.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.*6003C>T (n.*6003C>T)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
n.2138C>T
n.463C>T
n.666C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984114C>ACA345055019COQ8Ac.1277C>A (p.Pro426His)
c.*6004C>A (n.*6004C>A)
c.1121C>A (p.Pro374His)
n.2139C>A
n.464C>A
n.667C>A
1g.226984114C=CA1225124108COQ8Ac.1277C= (p.Pro426=)
c.*6004C= (n.*6004C=)
c.1121C= (p.Pro374=)
n.2139C=
n.464C=
n.667C=
1g.226984114C>GCA345055020COQ8Ac.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.*6004C>G (n.*6004C>G)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
n.2139C>G
n.464C>G
n.667C>G
1g.226984114C>TCA345055022COQ8Ac.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.*6004C>T (n.*6004C>T)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.2139C>T
n.464C>T
n.667C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984114_226984117delinsCCTTCA1225124107COQ8Ac.1277_1280delinsCCTT (p.Pro426=)
c.*6004_*6007delinsCCTT (n.*6004_*6007delinsCCTT)
c.1121_1124delinsCCTT (p.Pro374=)
n.2139_2142delinsCCTT
n.464_467delinsCCTT
n.667_670delinsCCTT
1g.226984115C>ACA423527819COQ8Ac.1278C>A (p.Pro426=)
c.*6005C>A (n.*6005C>A)
c.1122C>A (p.Pro374=)
n.2140C>A
n.465C>A
n.668C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984115C=CA1225124109COQ8Ac.1278C= (p.Pro426=)
c.*6005C= (n.*6005C=)
c.1122C= (p.Pro374=)
n.2140C=
n.465C=
n.668C=
1g.226984115C>GCA423527823COQ8Ac.1278C>G (p.Pro426=)
c.*6005C>G (n.*6005C>G)
c.1122C>G (p.Pro374=)
n.2140C>G
n.465C>G
n.668C>G
1g.226984115C>TCA423527821COQ8Ac.1278C>T (p.Pro426=)
c.*6005C>T (n.*6005C>T)
c.1122C>T (p.Pro374=)
n.2140C>T
n.465C>T
n.668C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226984120_226984122delCA529464704COQ8Ac.1283_1285del (p.Phe428del)
c.*6010_*6012del (n.*6010_*6012del)
c.1127_1129del (p.Phe376del)
n.2145_2147del
n.470_472del
n.673_675del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984116T>ACA345055028COQ8Ac.1279T>A (p.Phe427Ile)
c.*6006T>A (n.*6006T>A)
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.2141T>A
n.466T>A
n.669T>A
 gnomAD v4
1g.226984116T>CCA345055024COQ8Ac.1279T>C (p.Phe427Leu)
c.*6006T>C (n.*6006T>C)
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.2141T>C
n.466T>C
n.669T>C
 gnomAD v4
1g.226984116T>GCA345055026COQ8Ac.1279T>G (p.Phe427Val)
c.*6006T>G (n.*6006T>G)
c.1123T>G (p.Phe375Val)
n.2141T>G
n.466T>G
n.669T>G
 gnomAD v4
1g.226984117T>ACA345055030COQ8Ac.1280T>A (p.Phe427Tyr)
c.*6007T>A (n.*6007T>A)
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.2142T>A
n.467T>A
n.670T>A
1g.226984117T>CCA345055032COQ8Ac.1280T>C (p.Phe427Ser)
c.*6007T>C (n.*6007T>C)
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.2142T>C
n.467T>C
n.670T>C
1g.226984117T>GCA345055034COQ8Ac.1280T>G (p.Phe427Cys)
c.*6007T>G (n.*6007T>G)
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.2142T>G
n.467T>G
n.670T>G
1g.226984118C>ACA345055044COQ8Ac.1281C>A (p.Phe427Leu)
c.*6008C>A (n.*6008C>A)
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
n.2143C>A
n.468C>A
n.671C>A
1g.226984118C>GCA345055046COQ8Ac.1281C>G (p.Phe427Leu)
c.*6008C>G (n.*6008C>G)
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
n.2143C>G
n.468C>G
n.671C>G
 gnomAD v4
1g.226984118C>TCA423527830COQ8Ac.1281C>T (p.Phe427=)
c.*6008C>T (n.*6008C>T)
c.1125C>T (p.Phe375=)
n.2143C>T
n.468C>T
n.671C>T
1g.226984119T>ACA345055048COQ8Ac.1282T>A (p.Phe428Ile)
c.*6009T>A (n.*6009T>A)
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
n.2144T>A
n.469T>A
n.672T>A
1g.226984119T>CCA345055049COQ8Ac.1282T>C (p.Phe428Leu)
c.*6009T>C (n.*6009T>C)
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
n.2144T>C
n.469T>C
n.672T>C
1g.226984119T>GCA345055051COQ8Ac.1282T>G (p.Phe428Val)
c.*6009T>G (n.*6009T>G)
c.1126T>G (p.Phe376Val)
n.2144T>G
n.469T>G
n.672T>G
1g.226984120T>ACA345055052COQ8Ac.1283T>A (p.Phe428Tyr)
c.*6010T>A (n.*6010T>A)
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
n.2145T>A
n.470T>A
n.673T>A
1g.226984120T>CCA345055054COQ8Ac.1283T>C (p.Phe428Ser)
c.*6010T>C (n.*6010T>C)
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
n.2145T>C
n.470T>C
n.673T>C
1g.226984120T>GCA345055056COQ8Ac.1283T>G (p.Phe428Cys)
c.*6010T>G (n.*6010T>G)
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
n.2145T>G
n.470T>G
n.673T>G
1g.226984121C>ACA345055057COQ8Ac.1284C>A (p.Phe428Leu)
c.*6011C>A (n.*6011C>A)
c.1128C>A (p.Phe376Leu)
n.2146C>A
n.471C>A
n.674C>A
1g.226984121C=CA1225124110COQ8Ac.1284C= (p.Phe428=)
c.*6011C= (n.*6011C=)
c.1128C= (p.Phe376=)
n.2146C=
n.471C=
n.674C=
1g.226984121C>GCA1425432COQ8Ac.1284C>G (p.Phe428Leu)
c.*6011C>G (n.*6011C>G)
c.1128C>G (p.Phe376Leu)
n.2146C>G
n.471C>G
n.674C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984121C>TCA423527841COQ8Ac.1284C>T (p.Phe428=)
c.*6011C>T (n.*6011C>T)
c.1128C>T (p.Phe376=)
n.2146C>T
n.471C>T
n.674C>T
1g.226984121_226984123delCA2573132783COQ8Ac.1284_1286del (p.Tyr429del)
c.*6011_*6013del (n.*6011_*6013del)
c.1128_1130del (p.Tyr377del)
n.2146_2148del
n.471_473del
n.674_676del
 ClinVar dbSNP
1g.226984122T>ACA345055061COQ8Ac.1285T>A (p.Tyr429Asn)
c.*6012T>A (n.*6012T>A)
c.1129T>A (p.Tyr377Asn)
n.2147T>A
n.472T>A
n.675T>A
1g.226984122T>CCA345055062COQ8Ac.1285T>C (p.Tyr429His)
c.*6012T>C (n.*6012T>C)
c.1129T>C (p.Tyr377His)
n.2147T>C
n.472T>C
n.675T>C
 ClinVar dbSNP
1g.226984122T>GCA345055063COQ8Ac.1285T>G (p.Tyr429Asp)
c.*6012T>G (n.*6012T>G)
c.1129T>G (p.Tyr377Asp)
n.2147T>G
n.472T>G
n.675T>G
1g.226984123A=CA1141973418COQ8Ac.1286A= (p.Tyr429=)
c.*6013A= (n.*6013A=)
c.1130A= (p.Tyr377=)
n.2148A=
n.473A=
n.676A=
1g.226984123A>CCA345055065COQ8Ac.1286A>C (p.Tyr429Ser)
c.*6013A>C (n.*6013A>C)
c.1130A>C (p.Tyr377Ser)
n.2148A>C
n.473A>C
n.676A>C
1g.226984123A>GCA322125COQ8Ac.1286A>G (p.Tyr429Cys)
c.*6013A>G (n.*6013A>G)
c.1130A>G (p.Tyr377Cys)
n.2148A>G
n.473A>G
n.676A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984123A>TCA345055069COQ8Ac.1286A>T (p.Tyr429Phe)
c.*6013A>T (n.*6013A>T)
c.1130A>T (p.Tyr377Phe)
n.2148A>T
n.473A>T
n.676A>T
1g.226984124T>ACA345055072COQ8Ac.1287T>A (p.Tyr429Ter)
c.*6014T>A (n.*6014T>A)
c.1131T>A (p.Tyr377Ter)
n.2149T>A
n.474T>A
n.677T>A
1g.226984124T>CCA423527847COQ8Ac.1287T>C (p.Tyr429=)
c.*6014T>C (n.*6014T>C)
c.1131T>C (p.Tyr377=)
n.2149T>C
n.474T>C
n.677T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984124T>GCA345055073COQ8Ac.1287T>G (p.Tyr429Ter)
c.*6014T>G (n.*6014T>G)
c.1131T>G (p.Tyr377Ter)
n.2149T>G
n.474T>G
n.677T>G
 dbSNP
1g.226984124T=CA1225124111COQ8Ac.1287T= (p.Tyr429=)
c.*6014T= (n.*6014T=)
c.1131T= (p.Tyr377=)
n.2149T=
n.474T=
n.677T=
1g.226984125G>ACA345055075COQ8Ac.1288G>A (p.Val430Met)
c.*6015G>A (n.*6015G>A)
c.1132G>A (p.Val378Met)
n.2150G>A
n.475G>A
n.678G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984125G>CCA345055077COQ8Ac.1288G>C (p.Val430Leu)
c.*6015G>C (n.*6015G>C)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
n.2150G>C
n.475G>C
n.678G>C
1g.226984125G=CA1225124112COQ8Ac.1288G= (p.Val430=)
c.*6015G= (n.*6015G=)
c.1132G= (p.Val378=)
n.2150G=
n.475G=
n.678G=
1g.226984125G>TCA345055079COQ8Ac.1288G>T (p.Val430Leu)
c.*6015G>T (n.*6015G>T)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
n.2150G>T
n.475G>T
n.678G>T
1g.226984126T>ACA345055084COQ8Ac.1289T>A (p.Val430Glu)
c.*6016T>A (n.*6016T>A)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
n.2151T>A
n.476T>A
n.679T>A
1g.226984126T>CCA345055083COQ8Ac.1289T>C (p.Val430Ala)
c.*6016T>C (n.*6016T>C)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
n.2151T>C
n.476T>C
n.679T>C
1g.226984126T>GCA345055081COQ8Ac.1289T>G (p.Val430Gly)
c.*6016T>G (n.*6016T>G)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
n.2151T>G
n.476T>G
n.679T>G
1g.226984127G>ACA423527855COQ8Ac.1290G>A (p.Val430=)
c.*6017G>A (n.*6017G>A)
c.1134G>A (p.Val378=)
n.2152G>A
n.477G>A
n.680G>A
1g.226984127G>CCA423527856COQ8Ac.1290G>C (p.Val430=)
c.*6017G>C (n.*6017G>C)
c.1134G>C (p.Val378=)
n.2152G>C
n.477G>C
n.680G>C
 gnomAD v4
1g.226984127G>TCA423527853COQ8Ac.1290G>T (p.Val430=)
c.*6017G>T (n.*6017G>T)
c.1134G>T (p.Val378=)
n.2152G>T
n.477G>T
n.680G>T
1g.226984128C>ACA345055086COQ8Ac.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.*6018C>A (n.*6018C>A)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
n.2153C>A
n.478C>A
n.681C>A
1g.226984128C>GCA345055088COQ8Ac.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.*6018C>G (n.*6018C>G)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
n.2153C>G
n.478C>G
n.681C>G
1g.226984128C>TCA345055090COQ8Ac.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.*6018C>T (n.*6018C>T)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
n.2153C>T
n.478C>T
n.681C>T
 gnomAD v4
1g.226984129C>ACA345055091COQ8Ac.1292C>A (p.Pro431His)
c.*6019C>A (n.*6019C>A)
c.1136C>A (p.Pro379His)
n.2154C>A
n.479C>A
n.682C>A
1g.226984129C>GCA345055093COQ8Ac.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.*6019C>G (n.*6019C>G)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
n.2154C>G
n.479C>G
n.682C>G
1g.226984129C>TCA345055094COQ8Ac.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.*6019C>T (n.*6019C>T)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
n.2154C>T
n.479C>T
n.682C>T
 gnomAD v4
1g.226984129_226984141delinsCTGAGATTGTGGACA1225124113COQ8Ac.1292_1304delinsCTGAGATTGTGGA (p.Pro431=)
c.*6019_*6031delinsCTGAGATTGTGGA (n.*6019_*6031delinsCTGAGATTGTGGA)
c.1136_1148delinsCTGAGATTGTGGA (p.Pro379=)
n.2154_2166delinsCTGAGATTGTGGA
n.479_491delinsCTGAGATTGTGGA
n.682_694delinsCTGAGATTGTGGA
1g.226984130T>ACA423527863COQ8Ac.1293T>A (p.Pro431=)
c.*6020T>A (n.*6020T>A)
c.1137T>A (p.Pro379=)
n.2155T>A
n.480T>A
n.683T>A
1g.226984130T>CCA423527865COQ8Ac.1293T>C (p.Pro431=)
c.*6020T>C (n.*6020T>C)
c.1137T>C (p.Pro379=)
n.2155T>C
n.480T>C
n.683T>C
1g.226984130T>GCA423527862COQ8Ac.1293T>G (p.Pro431=)
c.*6020T>G (n.*6020T>G)
c.1137T>G (p.Pro379=)
n.2155T>G
n.480T>G
n.683T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226984130T=CA1225124115COQ8Ac.1293T= (p.Pro431=)
c.*6020T= (n.*6020T=)
c.1137T= (p.Pro379=)
n.2155T=
n.480T=
n.683T=
1g.226984134_226984145delCA1225124114COQ8Ac.1297_1308del (p.Ile433_Glu436del)
c.*6024_*6035del (n.*6024_*6035del)
c.1141_1152del (p.Ile381_Glu384del)
n.2159_2170del
n.484_495del
n.687_698del
 dbSNP
1g.226984131G>ACA345055096COQ8Ac.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.*6021G>A (n.*6021G>A)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
n.2156G>A
n.481G>A
n.684G>A
1g.226984131G>CCA345055098COQ8Ac.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.*6021G>C (n.*6021G>C)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
n.2156G>C
n.481G>C
n.684G>C
1g.226984131G>TCA345055100COQ8Ac.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.*6021G>T (n.*6021G>T)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
n.2156G>T
n.481G>T
n.684G>T
1g.226984132A>CCA345055102COQ8Ac.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.*6022A>C (n.*6022A>C)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
n.2157A>C
n.482A>C
n.685A>C
1g.226984132A>GCA345055104COQ8Ac.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.*6022A>G (n.*6022A>G)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
n.2157A>G
n.482A>G
n.685A>G
1g.226984132A>TCA345055106COQ8Ac.1295A>T (p.Glu432Val)
c.*6022A>T (n.*6022A>T)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
n.2157A>T
n.482A>T
n.685A>T
1g.226984133G>ACA423527872COQ8Ac.1296G>A (p.Glu432=)
c.*6023G>A (n.*6023G>A)
c.1140G>A (p.Glu380=)
n.2158G>A
n.483G>A
n.686G>A
1g.226984133G>CCA345055110COQ8Ac.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.*6023G>C (n.*6023G>C)
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
n.2158G>C
n.483G>C
n.686G>C
1g.226984133G>TCA345055108COQ8Ac.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.*6023G>T (n.*6023G>T)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
n.2158G>T
n.483G>T
n.686G>T
1g.226984134A>CCA345055112COQ8Ac.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.*6024A>C (n.*6024A>C)
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
n.2159A>C
n.484A>C
n.687A>C
 gnomAD v4
1g.226984134A>GCA345055116COQ8Ac.1297A>G (p.Ile433Val)
c.*6024A>G (n.*6024A>G)
c.1141A>G (p.Ile381Val)
n.2159A>G
n.484A>G
n.687A>G
 gnomAD v4
1g.226984134A>TCA345055114COQ8Ac.1297A>T (p.Ile433Phe)
c.*6024A>T (n.*6024A>T)
c.1141A>T (p.Ile381Phe)
n.2159A>T
n.484A>T
n.687A>T
1g.226984135T>ACA345055118COQ8Ac.1298T>A (p.Ile433Asn)
c.*6025T>A (n.*6025T>A)
c.1142T>A (p.Ile381Asn)
n.2160T>A
n.485T>A
n.688T>A
1g.226984135T>CCA345055120COQ8Ac.1298T>C (p.Ile433Thr)
c.*6025T>C (n.*6025T>C)
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
n.2160T>C
n.485T>C
n.688T>C
1g.226984135T>GCA345055122COQ8Ac.1298T>G (p.Ile433Ser)
c.*6025T>G (n.*6025T>G)
c.1142T>G (p.Ile381Ser)
n.2160T>G
n.485T>G
n.688T>G
1g.226984136T>ACA1425433COQ8Ac.1299T>A (p.Ile433=)
c.*6026T>A (n.*6026T>A)
c.1143T>A (p.Ile381=)
n.2161T>A
n.486T>A
n.689T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984136T>CCA423527880COQ8Ac.1299T>C (p.Ile433=)
c.*6026T>C (n.*6026T>C)
c.1143T>C (p.Ile381=)
n.2161T>C
n.486T>C
n.689T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984136T>GCA345055123COQ8Ac.1299T>G (p.Ile433Met)
c.*6026T>G (n.*6026T>G)
c.1143T>G (p.Ile381Met)
n.2161T>G
n.486T>G
n.689T>G
1g.226984136T=CA1144079108COQ8Ac.1299T= (p.Ile433=)
c.*6026T= (n.*6026T=)
c.1143T= (p.Ile381=)
n.2161T=
n.486T=
n.689T=
1g.226984137G>ACA345055126COQ8Ac.1300G>A (p.Val434Met)
c.*6027G>A (n.*6027G>A)
c.1144G>A (p.Val382Met)
n.2162G>A
n.487G>A
n.690G>A
1g.226984137G>CCA345055127COQ8Ac.1300G>C (p.Val434Leu)
c.*6027G>C (n.*6027G>C)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
n.2162G>C
n.487G>C
n.690G>C
 dbSNP
1g.226984137G=CA1225124116COQ8Ac.1300G= (p.Val434=)
c.*6027G= (n.*6027G=)
c.1144G= (p.Val382=)
n.2162G=
n.487G=
n.690G=
1g.226984137G>TCA345055129COQ8Ac.1300G>T (p.Val434Leu)
c.*6027G>T (n.*6027G>T)
c.1144G>T (p.Val382Leu)
n.2162G>T
n.487G>T
n.690G>T
1g.226984138T>ACA345055131COQ8Ac.1301T>A (p.Val434Glu)
c.*6028T>A (n.*6028T>A)
c.1145T>A (p.Val382Glu)
n.2163T>A
n.488T>A
n.691T>A
1g.226984138T>CCA345055132COQ8Ac.1301T>C (p.Val434Ala)
c.*6028T>C (n.*6028T>C)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
n.2163T>C
n.488T>C
n.691T>C
 gnomAD v4
1g.226984138T>GCA345055134COQ8Ac.1301T>G (p.Val434Gly)
c.*6028T>G (n.*6028T>G)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
n.2163T>G
n.488T>G
n.691T>G
1g.226984139G>ACA423527888COQ8Ac.1302G>A (p.Val434=)
c.*6029G>A (n.*6029G>A)
c.1146G>A (p.Val382=)
n.2164G>A
n.489G>A
n.692G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226984139G>CCA423527892COQ8Ac.1302G>C (p.Val434=)
c.*6029G>C (n.*6029G>C)
c.1146G>C (p.Val382=)
n.2164G>C
n.489G>C
n.692G>C
1g.226984139G=CA1225124117COQ8Ac.1302G= (p.Val434=)
c.*6029G= (n.*6029G=)
c.1146G= (p.Val382=)
n.2164G=
n.489G=
n.692G=
1g.226984139G>TCA423527891COQ8Ac.1302G>T (p.Val434=)
c.*6029G>T (n.*6029G>T)
c.1146G>T (p.Val382=)
n.2164G>T
n.489G>T
n.692G>T
1g.226984140G>ACA345055139COQ8Ac.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.*6030G>A (n.*6030G>A)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
n.2165G>A
n.490G>A
n.693G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984140G>CCA38651890COQ8Ac.1303G>C (p.Asp435His)
c.*6030G>C (n.*6030G>C)
c.1147G>C (p.Asp383His)
n.2165G>C
n.490G>C
n.693G>C
 dbSNP
1g.226984140G=CA1225124118COQ8Ac.1303G= (p.Asp435=)
c.*6030G= (n.*6030G=)
c.1147G= (p.Asp383=)
n.2165G=
n.490G=
n.693G=
1g.226984140G>TCA345055138COQ8Ac.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.*6030G>T (n.*6030G>T)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
n.2165G>T
n.490G>T
n.693G>T

Number of alleles fetched