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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226983561G>A | CA1425306 | COQ8A | c.1090G>A (p.Val364Met) c.*5817G>A (n.*5817G>A) c.*5939G>A (n.*5939G>A) c.934G>A (p.Val312Met) n.1586G>A n.38G>A n.480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226983561G>C | CA345053438 | COQ8A | c.1090G>C (p.Val364Leu) c.*5817G>C (n.*5817G>C) c.*5939G>C (n.*5939G>C) c.934G>C (p.Val312Leu) n.1586G>C n.38G>C n.480G>C | |
| 1 | g.226983561G= | CA1143784609 | COQ8A | c.1090G= (p.Val364=) c.*5817G= (n.*5817G=) c.*5939G= (n.*5939G=) c.934G= (p.Val312=) n.1586G= n.38G= n.480G= | |
| 1 | g.226983561G>T | CA345053441 | COQ8A | c.1090G>T (p.Val364Leu) c.*5817G>T (n.*5817G>T) c.*5939G>T (n.*5939G>T) c.934G>T (p.Val312Leu) n.1586G>T n.38G>T n.480G>T | |
| 1 | g.226983562T>A | CA345053445 | COQ8A | c.1091T>A (p.Val364Glu) c.*5818T>A (n.*5818T>A) c.*5940T>A (n.*5940T>A) c.935T>A (p.Val312Glu) n.1587T>A n.39T>A n.481T>A | |
| 1 | g.226983562T>C | CA345053447 | COQ8A | c.1091T>C (p.Val364Ala) c.*5818T>C (n.*5818T>C) c.*5940T>C (n.*5940T>C) c.935T>C (p.Val312Ala) n.1587T>C n.39T>C n.481T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983562T>G | CA345053450 | COQ8A | c.1091T>G (p.Val364Gly) c.*5818T>G (n.*5818T>G) c.*5940T>G (n.*5940T>G) c.935T>G (p.Val312Gly) n.1587T>G n.39T>G n.481T>G | |
| 1 | g.226983563G>A | CA423526854 | COQ8A | c.1092G>A (p.Val364=) c.*5819G>A (n.*5819G>A) c.*5941G>A (n.*5941G>A) c.936G>A (p.Val312=) n.1588G>A n.40G>A n.482G>A | |
| 1 | g.226983563G>C | CA423526856 | COQ8A | c.1092G>C (p.Val364=) c.*5819G>C (n.*5819G>C) c.*5941G>C (n.*5941G>C) c.936G>C (p.Val312=) n.1588G>C n.40G>C n.482G>C | |
| 1 | g.226983563G>T | CA423526855 | COQ8A | c.1092G>T (p.Val364=) c.*5819G>T (n.*5819G>T) c.*5941G>T (n.*5941G>T) c.936G>T (p.Val312=) n.1588G>T n.40G>T n.482G>T | |
| 1 | g.226983564G>A | CA345053454 | COQ8A | c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.*5820G>A (n.*5820G>A) c.*5942G>A (n.*5942G>A) c.937G>A (p.Ala313Thr) n.1589G>A n.41G>A n.483G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983564G>C | CA345053456 | COQ8A | c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.*5820G>C (n.*5820G>C) c.*5942G>C (n.*5942G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) n.1589G>C n.41G>C n.483G>C | |
| 1 | g.226983564G= | CA1225123815 | COQ8A | c.1093G= (p.Ala365=) c.*5820G= (n.*5820G=) c.*5942G= (n.*5942G=) c.937G= (p.Ala313=) n.1589G= n.41G= n.483G= | |
| 1 | g.226983564G>T | CA345053458 | COQ8A | c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.*5820G>T (n.*5820G>T) c.*5942G>T (n.*5942G>T) c.937G>T (p.Ala313Ser) n.1589G>T n.41G>T n.483G>T | |
| 1 | g.226983565C>A | CA345053461 | COQ8A | c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.*5821C>A (n.*5821C>A) c.*5943C>A (n.*5943C>A) c.938C>A (p.Ala313Asp) n.1590C>A n.42C>A n.484C>A | dbSNP |
| 1 | g.226983565C= | CA1225123816 | COQ8A | c.1094C= (p.Ala365=) c.*5821C= (n.*5821C=) c.*5943C= (n.*5943C=) c.938C= (p.Ala313=) n.1590C= n.42C= n.484C= | |
| 1 | g.226983565C>G | CA345053464 | COQ8A | c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.*5821C>G (n.*5821C>G) c.*5943C>G (n.*5943C>G) c.938C>G (p.Ala313Gly) n.1590C>G n.42C>G n.484C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983565C>T | CA345053467 | COQ8A | c.1094C>T (p.Ala365Val) c.*5821C>T (n.*5821C>T) c.*5943C>T (n.*5943C>T) c.938C>T (p.Ala313Val) n.1590C>T n.42C>T n.484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983566C>A | CA423526857 | COQ8A | c.1095C>A (p.Ala365=) c.*5822C>A (n.*5822C>A) c.*5944C>A (n.*5944C>A) c.939C>A (p.Ala313=) n.1591C>A n.43C>A n.485C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226983566C= | CA1225123817 | COQ8A | c.1095C= (p.Ala365=) c.*5822C= (n.*5822C=) c.*5944C= (n.*5944C=) c.939C= (p.Ala313=) n.1591C= n.43C= n.485C= | |
| 1 | g.226983566C>G | CA423526858 | COQ8A | c.1095C>G (p.Ala365=) c.*5822C>G (n.*5822C>G) c.*5944C>G (n.*5944C>G) c.939C>G (p.Ala313=) n.1591C>G n.43C>G n.485C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983566C>T | CA1425307 | COQ8A | c.1095C>T (p.Ala365=) c.*5822C>T (n.*5822C>T) c.*5944C>T (n.*5944C>T) c.939C>T (p.Ala313=) n.1591C>T n.43C>T n.485C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983567C>A | CA345053477 | COQ8A | c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.*5823C>A (n.*5823C>A) c.*5945C>A (n.*5945C>A) c.940C>A (p.Gln314Lys) n.1592C>A n.44C>A n.486C>A | |
| 1 | g.226983567C>G | CA345053471 | COQ8A | c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.*5823C>G (n.*5823C>G) c.*5945C>G (n.*5945C>G) c.940C>G (p.Gln314Glu) n.1592C>G n.44C>G n.486C>G | |
| 1 | g.226983567C>T | CA345053474 | COQ8A | c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.*5823C>T (n.*5823C>T) c.*5945C>T (n.*5945C>T) c.940C>T (p.Gln314Ter) n.1592C>T n.44C>T n.486C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983570_226983580del | CA2573051503 | COQ8A | c.1099_1109del (p.Ser367Ter) c.*5826_*5836del (n.*5826_*5836del) c.*5948_*5958del (n.*5948_*5958del) c.943_953del (p.Ser315Ter) n.1595_1605del n.47_57del n.489_499del | dbSNP |
| 1 | g.226983568A= | CA1225123818 | COQ8A | c.1097A= (p.Gln366=) c.*5824A= (n.*5824A=) c.*5946A= (n.*5946A=) c.941A= (p.Gln314=) n.1593A= n.45A= n.487A= | |
| 1 | g.226983568A>C | CA345053480 | COQ8A | c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.*5824A>C (n.*5824A>C) c.*5946A>C (n.*5946A>C) c.941A>C (p.Gln314Pro) n.1593A>C n.45A>C n.487A>C | |
| 1 | g.226983568A>G | CA1425308 | COQ8A | c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.*5824A>G (n.*5824A>G) c.*5946A>G (n.*5946A>G) c.941A>G (p.Gln314Arg) n.1593A>G n.45A>G n.487A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983568A>T | CA345053483 | COQ8A | c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.*5824A>T (n.*5824A>T) c.*5946A>T (n.*5946A>T) c.941A>T (p.Gln314Leu) n.1593A>T n.45A>T n.487A>T | |
| 1 | g.226983569G>A | CA1425309 | COQ8A | c.1098G>A (p.Gln366=) c.*5825G>A (n.*5825G>A) c.*5947G>A (n.*5947G>A) c.942G>A (p.Gln314=) n.1594G>A n.46G>A n.488G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983569G>C | CA345053488 | COQ8A | c.1098G>C (p.Gln366His) c.*5825G>C (n.*5825G>C) c.*5947G>C (n.*5947G>C) c.942G>C (p.Gln314His) n.1594G>C n.46G>C n.488G>C | |
| 1 | g.226983569G= | CA1225123819 | COQ8A | c.1098G= (p.Gln366=) c.*5825G= (n.*5825G=) c.*5947G= (n.*5947G=) c.942G= (p.Gln314=) n.1594G= n.46G= n.488G= | |
| 1 | g.226983569G>T | CA345053490 | COQ8A | c.1098G>T (p.Gln366His) c.*5825G>T (n.*5825G>T) c.*5947G>T (n.*5947G>T) c.942G>T (p.Gln314His) n.1594G>T n.46G>T n.488G>T | |
| 1 | g.226983570A>C | CA345053493 | COQ8A | c.1099A>C (p.Ser367Arg) c.*5826A>C (n.*5826A>C) c.*5948A>C (n.*5948A>C) c.943A>C (p.Ser315Arg) n.1595A>C n.47A>C n.489A>C | |
| 1 | g.226983570A>G | CA345053496 | COQ8A | c.1099A>G (p.Ser367Gly) c.*5826A>G (n.*5826A>G) c.*5948A>G (n.*5948A>G) c.943A>G (p.Ser315Gly) n.1595A>G n.47A>G n.489A>G | |
| 1 | g.226983570A>T | CA345053498 | COQ8A | c.1099A>T (p.Ser367Cys) c.*5826A>T (n.*5826A>T) c.*5948A>T (n.*5948A>T) c.943A>T (p.Ser315Cys) n.1595A>T n.47A>T n.489A>T | |
| 1 | g.226983571G>A | CA345053501 | COQ8A | c.1100G>A (p.Ser367Asn) c.*5827G>A (n.*5827G>A) c.*5949G>A (n.*5949G>A) c.944G>A (p.Ser315Asn) n.1596G>A n.48G>A n.490G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983571G>C | CA345053503 | COQ8A | c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.*5827G>C (n.*5827G>C) c.*5949G>C (n.*5949G>C) c.944G>C (p.Ser315Thr) n.1596G>C n.48G>C n.490G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226983571G= | CA1225123820 | COQ8A | c.1100G= (p.Ser367=) c.*5827G= (n.*5827G=) c.*5949G= (n.*5949G=) c.944G= (p.Ser315=) n.1596G= n.48G= n.490G= | |
| 1 | g.226983571G>T | CA345053505 | COQ8A | c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.*5827G>T (n.*5827G>T) c.*5949G>T (n.*5949G>T) c.944G>T (p.Ser315Ile) n.1596G>T n.48G>T n.490G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226983572C>A | CA345053513 | COQ8A | c.1101C>A (p.Ser367Arg) c.*5828C>A (n.*5828C>A) c.*5950C>A (n.*5950C>A) c.945C>A (p.Ser315Arg) n.1597C>A n.49C>A n.491C>A | |
| 1 | g.226983572C= | CA1225123821 | COQ8A | c.1101C= (p.Ser367=) c.*5828C= (n.*5828C=) c.*5950C= (n.*5950C=) c.945C= (p.Ser315=) n.1597C= n.49C= n.491C= | |
| 1 | g.226983572C>G | CA345053508 | COQ8A | c.1101C>G (p.Ser367Arg) c.*5828C>G (n.*5828C>G) c.*5950C>G (n.*5950C>G) c.945C>G (p.Ser315Arg) n.1597C>G n.49C>G n.491C>G | |
| 1 | g.226983572C>T | CA1425310 | COQ8A | c.1101C>T (p.Ser367=) c.*5828C>T (n.*5828C>T) c.*5950C>T (n.*5950C>T) c.945C>T (p.Ser315=) n.1597C>T n.49C>T n.491C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.226983573A= | CA1225123822 | COQ8A | c.1102A= (p.Ile368=) c.*5829A= (n.*5829A=) c.*5951A= (n.*5951A=) c.946A= (p.Ile316=) n.1598A= n.50A= n.492A= | |
| 1 | g.226983573A>C | CA345053516 | COQ8A | c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.*5829A>C (n.*5829A>C) c.*5951A>C (n.*5951A>C) c.946A>C (p.Ile316Leu) n.1598A>C n.50A>C n.492A>C | |
| 1 | g.226983573A>G | CA1425311 | COQ8A | c.1102A>G (p.Ile368Val) c.*5829A>G (n.*5829A>G) c.*5951A>G (n.*5951A>G) c.946A>G (p.Ile316Val) n.1598A>G n.50A>G n.492A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983573A>T | CA345053519 | COQ8A | c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.*5829A>T (n.*5829A>T) c.*5951A>T (n.*5951A>T) c.946A>T (p.Ile316Phe) n.1598A>T n.50A>T n.492A>T | |
| 1 | g.226983574T>A | CA345053524 | COQ8A | c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.*5830T>A (n.*5830T>A) c.*5952T>A (n.*5952T>A) c.947T>A (p.Ile316Asn) n.1599T>A n.51T>A n.493T>A | |
| 1 | g.226983574T>C | CA345053529 | COQ8A | c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.*5830T>C (n.*5830T>C) c.*5952T>C (n.*5952T>C) c.947T>C (p.Ile316Thr) n.1599T>C n.51T>C n.493T>C | |
| 1 | g.226983574T>G | CA345053527 | COQ8A | c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.*5830T>G (n.*5830T>G) c.*5952T>G (n.*5952T>G) c.947T>G (p.Ile316Ser) n.1599T>G n.51T>G n.493T>G | |
| 1 | g.226983575C>A | CA423526859 | COQ8A | c.1104C>A (p.Ile368=) c.*5831C>A (n.*5831C>A) c.*5953C>A (n.*5953C>A) c.948C>A (p.Ile316=) n.1600C>A n.52C>A n.494C>A | |
| 1 | g.226983575C= | CA1225123823 | COQ8A | c.1104C= (p.Ile368=) c.*5831C= (n.*5831C=) c.*5953C= (n.*5953C=) c.948C= (p.Ile316=) n.1600C= n.52C= n.494C= | |
| 1 | g.226983575C>G | CA38646136 | COQ8A | c.1104C>G (p.Ile368Met) c.*5831C>G (n.*5831C>G) c.*5953C>G (n.*5953C>G) c.948C>G (p.Ile316Met) n.1600C>G n.52C>G n.494C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226983575C>T | CA1425312 | COQ8A | c.1104C>T (p.Ile368=) c.*5831C>T (n.*5831C>T) c.*5953C>T (n.*5953C>T) c.948C>T (p.Ile316=) n.1600C>T n.52C>T n.494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983576A>C | CA345053536 | COQ8A | c.1105A>C (p.Asn369His) c.*5832A>C (n.*5832A>C) c.*5954A>C (n.*5954A>C) c.949A>C (p.Asn317His) n.1601A>C n.53A>C n.495A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983576A>G | CA345053541 | COQ8A | c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.*5832A>G (n.*5832A>G) c.*5954A>G (n.*5954A>G) c.949A>G (p.Asn317Asp) n.1601A>G n.53A>G n.495A>G | |
| 1 | g.226983576A>T | CA345053538 | COQ8A | c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.*5832A>T (n.*5832A>T) c.*5954A>T (n.*5954A>T) c.949A>T (p.Asn317Tyr) n.1601A>T n.53A>T n.495A>T | |
| 1 | g.226983577A= | CA1225123824 | COQ8A | c.1106A= (p.Asn369=) c.*5833A= (n.*5833A=) c.*5955A= (n.*5955A=) c.950A= (p.Asn317=) n.1602A= n.54A= n.496A= | |
| 1 | g.226983577A>C | CA345053543 | COQ8A | c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.*5833A>C (n.*5833A>C) c.*5955A>C (n.*5955A>C) c.950A>C (p.Asn317Thr) n.1602A>C n.54A>C n.496A>C | |
| 1 | g.226983577A>G | CA1425313 | COQ8A | c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.*5833A>G (n.*5833A>G) c.*5955A>G (n.*5955A>G) c.950A>G (p.Asn317Ser) n.1602A>G n.54A>G n.496A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983577A>T | CA345053550 | COQ8A | c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.*5833A>T (n.*5833A>T) c.*5955A>T (n.*5955A>T) c.950A>T (p.Asn317Ile) n.1602A>T n.54A>T n.496A>T | |
| 1 | g.226983578C>A | CA345053552 | COQ8A | c.1107C>A (p.Asn369Lys) c.*5834C>A (n.*5834C>A) c.*5956C>A (n.*5956C>A) c.951C>A (p.Asn317Lys) n.1603C>A n.55C>A n.497C>A | |
| 1 | g.226983578C= | CA1225123825 | COQ8A | c.1107C= (p.Asn369=) c.*5834C= (n.*5834C=) c.*5956C= (n.*5956C=) c.951C= (p.Asn317=) n.1603C= n.55C= n.497C= | |
| 1 | g.226983578C>G | CA345053556 | COQ8A | c.1107C>G (p.Asn369Lys) c.*5834C>G (n.*5834C>G) c.*5956C>G (n.*5956C>G) c.951C>G (p.Asn317Lys) n.1603C>G n.55C>G n.497C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983578C>T | CA1425314 | COQ8A | c.1107C>T (p.Asn369=) c.*5834C>T (n.*5834C>T) c.*5956C>T (n.*5956C>T) c.951C>T (p.Asn317=) n.1603C>T n.55C>T n.497C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983579A= | CA1142429352 | COQ8A | c.1108A= (p.Ser370=) c.*5835A= (n.*5835A=) c.*5957A= (n.*5957A=) c.952A= (p.Ser318=) n.1604A= n.56A= n.498A= | |
| 1 | g.226983579A>C | CA345053561 | COQ8A | c.1108A>C (p.Ser370Arg) c.*5835A>C (n.*5835A>C) c.*5957A>C (n.*5957A>C) c.952A>C (p.Ser318Arg) n.1604A>C n.56A>C n.498A>C | |
| 1 | g.226983579A>G | CA1425315 | COQ8A | c.1108A>G (p.Ser370Gly) c.*5835A>G (n.*5835A>G) c.*5957A>G (n.*5957A>G) c.952A>G (p.Ser318Gly) n.1604A>G n.56A>G n.498A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983579A>T | CA345053563 | COQ8A | c.1108A>T (p.Ser370Cys) c.*5835A>T (n.*5835A>T) c.*5957A>T (n.*5957A>T) c.952A>T (p.Ser318Cys) n.1604A>T n.56A>T n.498A>T | |
| 1 | g.226983580G>A | CA345053566 | COQ8A | c.1109G>A (p.Ser370Asn) c.*5836G>A (n.*5836G>A) c.*5958G>A (n.*5958G>A) c.953G>A (p.Ser318Asn) n.1605G>A n.57G>A n.499G>A | |
| 1 | g.226983580G>C | CA345053569 | COQ8A | c.1109G>C (p.Ser370Thr) c.*5836G>C (n.*5836G>C) c.*5958G>C (n.*5958G>C) c.953G>C (p.Ser318Thr) n.1605G>C n.57G>C n.499G>C | |
| 1 | g.226983580G>T | CA345053572 | COQ8A | c.1109G>T (p.Ser370Ile) c.*5836G>T (n.*5836G>T) c.*5958G>T (n.*5958G>T) c.953G>T (p.Ser318Ile) n.1605G>T n.57G>T n.499G>T | |
| 1 | g.226983581T>A | CA345053577 | COQ8A | c.1110T>A (p.Ser370Arg) c.*5837T>A (n.*5837T>A) c.*5959T>A (n.*5959T>A) c.954T>A (p.Ser318Arg) n.1606T>A n.58T>A n.500T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983581T>C | CA423526860 | COQ8A | c.1110T>C (p.Ser370=) c.*5837T>C (n.*5837T>C) c.*5959T>C (n.*5959T>C) c.954T>C (p.Ser318=) n.1606T>C n.58T>C n.500T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983581T>G | CA345053575 | COQ8A | c.1110T>G (p.Ser370Arg) c.*5837T>G (n.*5837T>G) c.*5959T>G (n.*5959T>G) c.954T>G (p.Ser318Arg) n.1606T>G n.58T>G n.500T>G | |
| 1 | g.226983581T= | CA1225123826 | COQ8A | c.1110T= (p.Ser370=) c.*5837T= (n.*5837T=) c.*5959T= (n.*5959T=) c.954T= (p.Ser318=) n.1606T= n.58T= n.500T= | |
| 1 | g.226983582G>A | CA345053580 | COQ8A | c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.*5838G>A (n.*5838G>A) c.*5960G>A (n.*5960G>A) c.955G>A (p.Asp319Asn) n.1607G>A n.59G>A n.501G>A | |
| 1 | g.226983582G>C | CA345053581 | COQ8A | c.1111G>C (p.Asp371His) c.*5838G>C (n.*5838G>C) c.*5960G>C (n.*5960G>C) c.955G>C (p.Asp319His) n.1607G>C n.59G>C n.501G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983582G>T | CA345053583 | COQ8A | c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.*5838G>T (n.*5838G>T) c.*5960G>T (n.*5960G>T) c.955G>T (p.Asp319Tyr) n.1607G>T n.59G>T n.501G>T | |
| 1 | g.226983583A>C | CA345053585 | COQ8A | c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.*5839A>C (n.*5839A>C) c.*5961A>C (n.*5961A>C) c.956A>C (p.Asp319Ala) n.1608A>C n.60A>C n.502A>C | |
| 1 | g.226983583A>G | CA345053587 | COQ8A | c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.*5839A>G (n.*5839A>G) c.*5961A>G (n.*5961A>G) c.956A>G (p.Asp319Gly) n.1608A>G n.60A>G n.502A>G | |
| 1 | g.226983583A>T | CA345053590 | COQ8A | c.1112A>T (p.Asp371Val) c.*5839A>T (n.*5839A>T) c.*5961A>T (n.*5961A>T) c.956A>T (p.Asp319Val) n.1608A>T n.60A>T n.502A>T | |
| 1 | g.226983584T>A | CA345053593 | COQ8A | c.1113T>A (p.Asp371Glu) c.*5840T>A (n.*5840T>A) c.*5962T>A (n.*5962T>A) c.957T>A (p.Asp319Glu) n.1609T>A n.61T>A n.503T>A | |
| 1 | g.226983584T>C | CA423526862 | COQ8A | c.1113T>C (p.Asp371=) c.*5840T>C (n.*5840T>C) c.*5962T>C (n.*5962T>C) c.957T>C (p.Asp319=) n.1609T>C n.61T>C n.503T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983584T>G | CA345053591 | COQ8A | c.1113T>G (p.Asp371Glu) c.*5840T>G (n.*5840T>G) c.*5962T>G (n.*5962T>G) c.957T>G (p.Asp319Glu) n.1609T>G n.61T>G n.503T>G | |
| 1 | g.226983584T= | CA1225123827 | COQ8A | c.1113T= (p.Asp371=) c.*5840T= (n.*5840T=) c.*5962T= (n.*5962T=) c.957T= (p.Asp319=) n.1609T= n.61T= n.503T= | |
| 1 | g.226983585G>A | CA345053596 | COQ8A | c.1114G>A (p.Val372Ile) c.*5841G>A (n.*5841G>A) c.*5963G>A (n.*5963G>A) c.958G>A (p.Val320Ile) n.1610G>A n.62G>A n.504G>A | |
| 1 | g.226983585G>C | CA345053598 | COQ8A | c.1114G>C (p.Val372Leu) c.*5841G>C (n.*5841G>C) c.*5963G>C (n.*5963G>C) c.958G>C (p.Val320Leu) n.1610G>C n.62G>C n.504G>C | |
| 1 | g.226983585G>T | CA345053600 | COQ8A | c.1114G>T (p.Val372Phe) c.*5841G>T (n.*5841G>T) c.*5963G>T (n.*5963G>T) c.958G>T (p.Val320Phe) n.1610G>T n.62G>T n.504G>T | |
| 1 | g.226983586T>A | CA345053603 | COQ8A | c.1115T>A (p.Val372Asp) c.*5842T>A (n.*5842T>A) c.*5964T>A (n.*5964T>A) c.959T>A (p.Val320Asp) n.1611T>A n.63T>A n.505T>A | |
| 1 | g.226983586T>C | CA345053605 | COQ8A | c.1115T>C (p.Val372Ala) c.*5842T>C (n.*5842T>C) c.*5964T>C (n.*5964T>C) c.959T>C (p.Val320Ala) n.1611T>C n.63T>C n.505T>C | |
| 1 | g.226983586T>G | CA345053607 | COQ8A | c.1115T>G (p.Val372Gly) c.*5842T>G (n.*5842T>G) c.*5964T>G (n.*5964T>G) c.959T>G (p.Val320Gly) n.1611T>G n.63T>G n.505T>G | |
| 1 | g.226983587C>A | CA423526867 | COQ8A | c.1116C>A (p.Val372=) c.*5843C>A (n.*5843C>A) c.*5965C>A (n.*5965C>A) c.960C>A (p.Val320=) n.1612C>A n.64C>A n.506C>A | |
| 1 | g.226983587C>G | CA423526864 | COQ8A | c.1116C>G (p.Val372=) c.*5843C>G (n.*5843C>G) c.*5965C>G (n.*5965C>G) c.960C>G (p.Val320=) n.1612C>G n.64C>G n.506C>G | |
| 1 | g.226983587C>T | CA423526866 | COQ8A | c.1116C>T (p.Val372=) c.*5843C>T (n.*5843C>T) c.*5965C>T (n.*5965C>T) c.960C>T (p.Val320=) n.1612C>T n.64C>T n.506C>T | |
| 1 | g.226983591_226983593del | CA2574145802 | COQ8A | c.1120_1122del (p.Asn374del) c.*5847_*5849del (n.*5847_*5849del) c.*5969_*5971del (n.*5969_*5971del) c.964_966del (p.Asn322del) n.1616_1618del n.68_70del n.510_512del | ClinVar |
| 1 | g.226983588A= | CA1225123828 | COQ8A | c.1117A= (p.Asn373=) c.*5844A= (n.*5844A=) c.*5966A= (n.*5966A=) c.961A= (p.Asn321=) n.1613A= n.65A= n.507A= | |
| 1 | g.226983588A>C | CA345053612 | COQ8A | c.1117A>C (p.Asn373His) c.*5844A>C (n.*5844A>C) c.*5966A>C (n.*5966A>C) c.961A>C (p.Asn321His) n.1613A>C n.65A>C n.507A>C | |
| 1 | g.226983588A>G | CA38646147 | COQ8A | c.1117A>G (p.Asn373Asp) c.*5844A>G (n.*5844A>G) c.*5966A>G (n.*5966A>G) c.961A>G (p.Asn321Asp) n.1613A>G n.65A>G n.507A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983588A>T | CA345053610 | COQ8A | c.1117A>T (p.Asn373Tyr) c.*5844A>T (n.*5844A>T) c.*5966A>T (n.*5966A>T) c.961A>T (p.Asn321Tyr) n.1613A>T n.65A>T n.507A>T | |
| 1 | g.226983589A= | CA1225123829 | COQ8A | c.1118A= (p.Asn373=) c.*5845A= (n.*5845A=) c.*5967A= (n.*5967A=) c.962A= (p.Asn321=) n.1614A= n.66A= n.508A= | |
| 1 | g.226983589A>C | CA345053613 | COQ8A | c.1118A>C (p.Asn373Thr) c.*5845A>C (n.*5845A>C) c.*5967A>C (n.*5967A>C) c.962A>C (p.Asn321Thr) n.1614A>C n.66A>C n.508A>C | |
| 1 | g.226983589A>G | CA345053615 | COQ8A | c.1118A>G (p.Asn373Ser) c.*5845A>G (n.*5845A>G) c.*5967A>G (n.*5967A>G) c.962A>G (p.Asn321Ser) n.1614A>G n.66A>G n.508A>G | dbSNP |
| 1 | g.226983589A>T | CA38646148 | COQ8A | c.1118A>T (p.Asn373Ile) c.*5845A>T (n.*5845A>T) c.*5967A>T (n.*5967A>T) c.962A>T (p.Asn321Ile) n.1614A>T n.66A>T n.508A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983590C>A | CA345053617 | COQ8A | c.1119C>A (p.Asn373Lys) c.*5846C>A (n.*5846C>A) c.*5968C>A (n.*5968C>A) c.963C>A (p.Asn321Lys) n.1615C>A n.67C>A n.509C>A | |
| 1 | g.226983590C>G | CA345053619 | COQ8A | c.1119C>G (p.Asn373Lys) c.*5846C>G (n.*5846C>G) c.*5968C>G (n.*5968C>G) c.963C>G (p.Asn321Lys) n.1615C>G n.67C>G n.509C>G | |
| 1 | g.226983590C>T | CA423526873 | COQ8A | c.1119C>T (p.Asn373=) c.*5846C>T (n.*5846C>T) c.*5968C>T (n.*5968C>T) c.963C>T (p.Asn321=) n.1615C>T n.67C>T n.509C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983591A= | CA1142135322 | COQ8A | c.1120A= (p.Asn374=) c.*5847A= (n.*5847A=) c.*5969A= (n.*5969A=) c.964A= (p.Asn322=) n.1616A= n.68A= n.510A= | |
| 1 | g.226983591A>C | CA1425316 | COQ8A | c.1120A>C (p.Asn374His) c.*5847A>C (n.*5847A>C) c.*5969A>C (n.*5969A>C) c.964A>C (p.Asn322His) n.1616A>C n.68A>C n.510A>C | dbSNP ExAC |
| 1 | g.226983591A>G | CA345053625 | COQ8A | c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.*5847A>G (n.*5847A>G) c.*5969A>G (n.*5969A>G) c.964A>G (p.Asn322Asp) n.1616A>G n.68A>G n.510A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226983591A>T | CA345053622 | COQ8A | c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.*5847A>T (n.*5847A>T) c.*5969A>T (n.*5969A>T) c.964A>T (p.Asn322Tyr) n.1616A>T n.68A>T n.510A>T | |
| 1 | g.226983592A= | CA1225123830 | COQ8A | c.1121A= (p.Asn374=) c.*5848A= (n.*5848A=) c.*5970A= (n.*5970A=) c.965A= (p.Asn322=) n.1617A= n.69A= n.511A= | |
| 1 | g.226983592A>C | CA345053630 | COQ8A | c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.*5848A>C (n.*5848A>C) c.*5970A>C (n.*5970A>C) c.965A>C (p.Asn322Thr) n.1617A>C n.69A>C n.511A>C | |
| 1 | g.226983592A>G | CA38646161 | COQ8A | c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.*5848A>G (n.*5848A>G) c.*5970A>G (n.*5970A>G) c.965A>G (p.Asn322Ser) n.1617A>G n.69A>G n.511A>G | dbSNP |
| 1 | g.226983592A>T | CA345053632 | COQ8A | c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.*5848A>T (n.*5848A>T) c.*5970A>T (n.*5970A>T) c.965A>T (p.Asn322Ile) n.1617A>T n.69A>T n.511A>T | |
| 1 | g.226983593C>A | CA345053635 | COQ8A | c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.*5849C>A (n.*5849C>A) c.*5971C>A (n.*5971C>A) c.966C>A (p.Asn322Lys) n.1618C>A n.70C>A n.512C>A | dbSNP |
| 1 | g.226983593C= | CA1225123831 | COQ8A | c.1122C= (p.Asn374=) c.*5849C= (n.*5849C=) c.*5971C= (n.*5971C=) c.966C= (p.Asn322=) n.1618C= n.70C= n.512C= | |
| 1 | g.226983593C>G | CA345053637 | COQ8A | c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.*5849C>G (n.*5849C>G) c.*5971C>G (n.*5971C>G) c.966C>G (p.Asn322Lys) n.1618C>G n.70C>G n.512C>G | |
| 1 | g.226983593C>T | CA1425317 | COQ8A | c.1122C>T (p.Asn374=) c.*5849C>T (n.*5849C>T) c.*5971C>T (n.*5971C>T) c.966C>T (p.Asn322=) n.1618C>T n.70C>T n.512C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983594C>A | CA345053645 | COQ8A | c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.*5850C>A (n.*5850C>A) c.*5972C>A (n.*5972C>A) c.967C>A (p.Leu323Ile) n.1619C>A n.71C>A n.513C>A | |
| 1 | g.226983594C>G | CA345053641 | COQ8A | c.1123C>G (p.Leu375Val) c.*5850C>G (n.*5850C>G) c.*5972C>G (n.*5972C>G) c.967C>G (p.Leu323Val) n.1619C>G n.71C>G n.513C>G | |
| 1 | g.226983594C>T | CA345053644 | COQ8A | c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.*5850C>T (n.*5850C>T) c.*5972C>T (n.*5972C>T) c.967C>T (p.Leu323Phe) n.1619C>T n.71C>T n.513C>T | |
| 1 | g.226983595T>A | CA345053647 | COQ8A | c.1124T>A (p.Leu375His) c.*5851T>A (n.*5851T>A) c.*5973T>A (n.*5973T>A) c.968T>A (p.Leu323His) n.1620T>A n.72T>A n.514T>A | |
| 1 | g.226983595T>C | CA345053650 | COQ8A | c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.*5851T>C (n.*5851T>C) c.*5973T>C (n.*5973T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) n.1620T>C n.72T>C n.514T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983595T>G | CA345053652 | COQ8A | c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.*5851T>G (n.*5851T>G) c.*5973T>G (n.*5973T>G) c.968T>G (p.Leu323Arg) n.1620T>G n.72T>G n.514T>G | |
| 1 | g.226983596C>A | CA423526894 | COQ8A | c.1125C>A (p.Leu375=) c.*5852C>A (n.*5852C>A) c.*5974C>A (n.*5974C>A) c.969C>A (p.Leu323=) n.1621C>A n.73C>A n.515C>A | |
| 1 | g.226983596C= | CA1225123832 | COQ8A | c.1125C= (p.Leu375=) c.*5852C= (n.*5852C=) c.*5974C= (n.*5974C=) c.969C= (p.Leu323=) n.1621C= n.73C= n.515C= | |
| 1 | g.226983596C>G | CA423526900 | COQ8A | c.1125C>G (p.Leu375=) c.*5852C>G (n.*5852C>G) c.*5974C>G (n.*5974C>G) c.969C>G (p.Leu323=) n.1621C>G n.73C>G n.515C>G | |
| 1 | g.226983596C>T | CA423526897 | COQ8A | c.1125C>T (p.Leu375=) c.*5852C>T (n.*5852C>T) c.*5974C>T (n.*5974C>T) c.969C>T (p.Leu323=) n.1621C>T n.73C>T n.515C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983597A>C | CA345053655 | COQ8A | c.1126A>C (p.Met376Leu) c.*5853A>C (n.*5853A>C) c.*5975A>C (n.*5975A>C) c.970A>C (p.Met324Leu) n.1622A>C n.74A>C n.516A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983597A>G | CA345053657 | COQ8A | c.1126A>G (p.Met376Val) c.*5853A>G (n.*5853A>G) c.*5975A>G (n.*5975A>G) c.970A>G (p.Met324Val) n.1622A>G n.74A>G n.516A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983597A>T | CA345053660 | COQ8A | c.1126A>T (p.Met376Leu) c.*5853A>T (n.*5853A>T) c.*5975A>T (n.*5975A>T) c.970A>T (p.Met324Leu) n.1622A>T n.74A>T n.516A>T | |
| 1 | g.226983598T>A | CA345053662 | COQ8A | c.1127T>A (p.Met376Lys) c.*5854T>A (n.*5854T>A) c.*5976T>A (n.*5976T>A) c.971T>A (p.Met324Lys) n.1623T>A n.75T>A n.517T>A | |
| 1 | g.226983598T>C | CA345053665 | COQ8A | c.1127T>C (p.Met376Thr) c.*5854T>C (n.*5854T>C) c.*5976T>C (n.*5976T>C) c.971T>C (p.Met324Thr) n.1623T>C n.75T>C n.517T>C | |
| 1 | g.226983598T>G | CA345053666 | COQ8A | c.1127T>G (p.Met376Arg) c.*5854T>G (n.*5854T>G) c.*5976T>G (n.*5976T>G) c.971T>G (p.Met324Arg) n.1623T>G n.75T>G n.517T>G | |
| 1 | g.226983599G>A | CA345053669 | COQ8A | c.1128G>A (p.Met376Ile) c.*5855G>A (n.*5855G>A) c.*5977G>A (n.*5977G>A) c.972G>A (p.Met324Ile) n.1624G>A n.76G>A n.518G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983599G>C | CA345053671 | COQ8A | c.1128G>C (p.Met376Ile) c.*5855G>C (n.*5855G>C) c.*5977G>C (n.*5977G>C) c.972G>C (p.Met324Ile) n.1624G>C n.76G>C n.518G>C | |
| 1 | g.226983599G>T | CA345053673 | COQ8A | c.1128G>T (p.Met376Ile) c.*5855G>T (n.*5855G>T) c.*5977G>T (n.*5977G>T) c.972G>T (p.Met324Ile) n.1624G>T n.76G>T n.518G>T | |
| 1 | g.226983600G>A | CA345053676 | COQ8A | c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.*5856G>A (n.*5856G>A) c.*5978G>A (n.*5978G>A) c.973G>A (p.Ala325Thr) n.1625G>A n.77G>A n.519G>A | |
| 1 | g.226983600G>C | CA345053681 | COQ8A | c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.*5856G>C (n.*5856G>C) c.*5978G>C (n.*5978G>C) c.973G>C (p.Ala325Pro) n.1625G>C n.77G>C n.519G>C | |
| 1 | g.226983600G>T | CA345053678 | COQ8A | c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.*5856G>T (n.*5856G>T) c.*5978G>T (n.*5978G>T) c.973G>T (p.Ala325Ser) n.1625G>T n.77G>T n.519G>T | |
| 1 | g.226983601C>A | CA345053692 | COQ8A | c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.*5857C>A (n.*5857C>A) c.*5979C>A (n.*5979C>A) c.974C>A (p.Ala325Asp) n.1626C>A n.78C>A n.520C>A | |
| 1 | g.226983601C>G | CA345053697 | COQ8A | c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.*5857C>G (n.*5857C>G) c.*5979C>G (n.*5979C>G) c.974C>G (p.Ala325Gly) n.1626C>G n.78C>G n.520C>G | |
| 1 | g.226983601C>T | CA345053695 | COQ8A | c.1130C>T (p.Ala377Val) c.*5857C>T (n.*5857C>T) c.*5979C>T (n.*5979C>T) c.974C>T (p.Ala325Val) n.1626C>T n.78C>T n.520C>T | |
| 1 | g.226983602C>A | CA423526917 | COQ8A | c.1131C>A (p.Ala377=) c.*5858C>A (n.*5858C>A) c.*5980C>A (n.*5980C>A) c.975C>A (p.Ala325=) n.1627C>A n.79C>A n.521C>A | |
| 1 | g.226983602C= | CA1144859139 | COQ8A | c.1131C= (p.Ala377=) c.*5858C= (n.*5858C=) c.*5980C= (n.*5980C=) c.975C= (p.Ala325=) n.1627C= n.79C= n.521C= | |
| 1 | g.226983602C>G | CA423526918 | COQ8A | c.1131C>G (p.Ala377=) c.*5858C>G (n.*5858C>G) c.*5980C>G (n.*5980C>G) c.975C>G (p.Ala325=) n.1627C>G n.79C>G n.521C>G | |
| 1 | g.226983602C>T | CA1425318 | COQ8A | c.1131C>T (p.Ala377=) c.*5858C>T (n.*5858C>T) c.*5980C>T (n.*5980C>T) c.975C>T (p.Ala325=) n.1627C>T n.79C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983603G>A | CA1425320 | COQ8A | c.1132G>A (p.Val378Met) c.*5859G>A (n.*5859G>A) c.*5981G>A (n.*5981G>A) c.976G>A (p.Val326Met) n.1628G>A n.80G>A n.522G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983603G>C | CA1425321 | COQ8A | c.1132G>C (p.Val378Leu) c.*5859G>C (n.*5859G>C) c.*5981G>C (n.*5981G>C) c.976G>C (p.Val326Leu) n.1628G>C n.80G>C n.522G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983603G= | CA1144085722 | COQ8A | c.1132G= (p.Val378=) c.*5859G= (n.*5859G=) c.*5981G= (n.*5981G=) c.976G= (p.Val326=) n.1628G= n.80G= n.522G= | |
| 1 | g.226983603G>T | CA1425319 | COQ8A | c.1132G>T (p.Val378Leu) c.*5859G>T (n.*5859G>T) c.*5981G>T (n.*5981G>T) c.976G>T (p.Val326Leu) n.1628G>T n.80G>T n.522G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983604T>A | CA345053700 | COQ8A | c.1133T>A (p.Val378Glu) c.*5860T>A (n.*5860T>A) c.*5982T>A (n.*5982T>A) c.977T>A (p.Val326Glu) n.1629T>A n.81T>A n.523T>A | |
| 1 | g.226983604T>C | CA345053702 | COQ8A | c.1133T>C (p.Val378Ala) c.*5860T>C (n.*5860T>C) c.*5982T>C (n.*5982T>C) c.977T>C (p.Val326Ala) n.1629T>C n.81T>C n.523T>C | |
| 1 | g.226983604T>G | CA345053703 | COQ8A | c.1133T>G (p.Val378Gly) c.*5860T>G (n.*5860T>G) c.*5982T>G (n.*5982T>G) c.977T>G (p.Val326Gly) n.1629T>G n.81T>G n.523T>G | |
| 1 | g.226983605G>A | CA423526930 | COQ8A | c.1134G>A (p.Val378=) c.*5861G>A (n.*5861G>A) c.*5983G>A (n.*5983G>A) c.978G>A (p.Val326=) n.1630G>A n.82G>A n.524G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983605G>C | CA423526929 | COQ8A | c.1134G>C (p.Val378=) c.*5861G>C (n.*5861G>C) c.*5983G>C (n.*5983G>C) c.978G>C (p.Val326=) n.1630G>C n.82G>C n.524G>C | |
| 1 | g.226983605G= | CA1225123833 | COQ8A | c.1134G= (p.Val378=) c.*5861G= (n.*5861G=) c.*5983G= (n.*5983G=) c.978G= (p.Val326=) n.1630G= n.82G= n.524G= | |
| 1 | g.226983605G>T | CA423526932 | COQ8A | c.1134G>T (p.Val378=) c.*5861G>T (n.*5861G>T) c.*5983G>T (n.*5983G>T) c.978G>T (p.Val326=) n.1630G>T n.82G>T n.524G>T | |
| 1 | g.226983606T>A | CA345053705 | COQ8A | c.1135T>A (p.Leu379Met) c.*5862T>A (n.*5862T>A) c.*5984T>A (n.*5984T>A) c.979T>A (p.Leu327Met) n.1631T>A n.83T>A n.525T>A | |
| 1 | g.226983606T>C | CA423526935 | COQ8A | c.1135T>C (p.Leu379=) c.*5862T>C (n.*5862T>C) c.*5984T>C (n.*5984T>C) c.979T>C (p.Leu327=) n.1631T>C n.83T>C n.525T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983606T>G | CA345053707 | COQ8A | c.1135T>G (p.Leu379Val) c.*5862T>G (n.*5862T>G) c.*5984T>G (n.*5984T>G) c.979T>G (p.Leu327Val) n.1631T>G n.83T>G n.525T>G | |
| 1 | g.226983607T>A | CA1425322 | COQ8A | c.1136T>A (p.Leu379Ter) c.*5863T>A (n.*5863T>A) c.*5985T>A (n.*5985T>A) c.980T>A (p.Leu327Ter) n.1632T>A n.84T>A n.526T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983607T>C | CA345053710 | COQ8A | c.1136T>C (p.Leu379Ser) c.*5863T>C (n.*5863T>C) c.*5985T>C (n.*5985T>C) c.980T>C (p.Leu327Ser) n.1632T>C n.84T>C n.526T>C | |
| 1 | g.226983607T>G | CA345053712 | COQ8A | c.1136T>G (p.Leu379Trp) c.*5863T>G (n.*5863T>G) c.*5985T>G (n.*5985T>G) c.980T>G (p.Leu327Trp) n.1632T>G n.84T>G n.526T>G | |
| 1 | g.226983607T= | CA1148440349 | COQ8A | c.1136T= (p.Leu379=) c.*5863T= (n.*5863T=) c.*5985T= (n.*5985T=) c.980T= (p.Leu327=) n.1632T= n.84T= n.526T= | |
| 1 | g.226983608G>A | CA423526941 | COQ8A | c.1137G>A (p.Leu379=) c.*5864G>A (n.*5864G>A) c.*5986G>A (n.*5986G>A) c.981G>A (p.Leu327=) n.1633G>A n.85G>A n.527G>A | |
| 1 | g.226983608G>C | CA345053717 | COQ8A | c.1137G>C (p.Leu379Phe) c.*5864G>C (n.*5864G>C) c.*5986G>C (n.*5986G>C) c.981G>C (p.Leu327Phe) n.1633G>C n.85G>C n.527G>C | |
| 1 | g.226983608G= | CA1225123834 | COQ8A | c.1137G= (p.Leu379=) c.*5864G= (n.*5864G=) c.*5986G= (n.*5986G=) c.981G= (p.Leu327=) n.1633G= n.85G= n.527G= | |
| 1 | g.226983608G>T | CA345053714 | COQ8A | c.1137G>T (p.Leu379Phe) c.*5864G>T (n.*5864G>T) c.*5986G>T (n.*5986G>T) c.981G>T (p.Leu327Phe) n.1633G>T n.85G>T n.527G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983609A>C | CA345053723 | COQ8A | c.1138A>C (p.Asn380His) c.*5865A>C (n.*5865A>C) c.*5987A>C (n.*5987A>C) c.982A>C (p.Asn328His) n.1634A>C n.86A>C n.528A>C | |
| 1 | g.226983609A>G | CA345053724 | COQ8A | c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.*5865A>G (n.*5865A>G) c.*5987A>G (n.*5987A>G) c.982A>G (p.Asn328Asp) n.1634A>G n.86A>G n.528A>G | |
| 1 | g.226983609A>T | CA345053727 | COQ8A | c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.*5865A>T (n.*5865A>T) c.*5987A>T (n.*5987A>T) c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.1634A>T n.86A>T n.528A>T | |
| 1 | g.226983615_226983623del | CA2650793957 | COQ8A | c.1144_1152del (p.Ser382_Met384del) c.*5871_*5879del (n.*5871_*5879del) c.*5993_*6001del (n.*5993_*6001del) c.988_996del (p.Ser330_Met332del) n.1640_1648del n.92_100del n.534_542del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983610A= | CA1225123835 | COQ8A | c.1139A= (p.Asn380=) c.*5866A= (n.*5866A=) c.*5988A= (n.*5988A=) c.983A= (p.Asn328=) n.1635A= n.87A= n.529A= | |
| 1 | g.226983610A>C | CA1425323 | COQ8A | c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.*5866A>C (n.*5866A>C) c.*5988A>C (n.*5988A>C) c.983A>C (p.Asn328Thr) n.1635A>C n.87A>C n.529A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983610A>G | CA345053730 | COQ8A | c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.*5866A>G (n.*5866A>G) c.*5988A>G (n.*5988A>G) c.983A>G (p.Asn328Ser) n.1635A>G n.87A>G n.529A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983610A>T | CA345053733 | COQ8A | c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.*5866A>T (n.*5866A>T) c.*5988A>T (n.*5988A>T) c.983A>T (p.Asn328Ile) n.1635A>T n.87A>T n.529A>T | |
| 1 | g.226983611C>A | CA345053735 | COQ8A | c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.*5867C>A (n.*5867C>A) c.*5989C>A (n.*5989C>A) c.984C>A (p.Asn328Lys) n.1636C>A n.88C>A n.530C>A | |
| 1 | g.226983611C= | CA1143560386 | COQ8A | c.1140C= (p.Asn380=) c.*5867C= (n.*5867C=) c.*5989C= (n.*5989C=) c.984C= (p.Asn328=) n.1636C= n.88C= n.530C= | |
| 1 | g.226983611C>G | CA345053739 | COQ8A | c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.*5867C>G (n.*5867C>G) c.*5989C>G (n.*5989C>G) c.984C>G (p.Asn328Lys) n.1636C>G n.88C>G n.530C>G | |
| 1 | g.226983611C>T | CA1425324 | COQ8A | c.1140C>T (p.Asn380=) c.*5867C>T (n.*5867C>T) c.*5989C>T (n.*5989C>T) c.984C>T (p.Asn328=) n.1636C>T n.88C>T n.530C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983612A= | CA1225123836 | COQ8A | c.1141A= (p.Met381=) c.*5868A= (n.*5868A=) c.*5990A= (n.*5990A=) c.985A= (p.Met329=) n.1637A= n.89A= n.531A= | |
| 1 | g.226983612A>C | CA345053743 | COQ8A | c.1141A>C (p.Met381Leu) c.*5868A>C (n.*5868A>C) c.*5990A>C (n.*5990A>C) c.985A>C (p.Met329Leu) n.1637A>C n.89A>C n.531A>C | |
| 1 | g.226983612A>G | CA38646185 | COQ8A | c.1141A>G (p.Met381Val) c.*5868A>G (n.*5868A>G) c.*5990A>G (n.*5990A>G) c.985A>G (p.Met329Val) n.1637A>G n.89A>G n.531A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983612A>T | CA345053746 | COQ8A | c.1141A>T (p.Met381Leu) c.*5868A>T (n.*5868A>T) c.*5990A>T (n.*5990A>T) c.985A>T (p.Met329Leu) n.1637A>T n.89A>T n.531A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226983613T>A | CA345053755 | COQ8A | c.1142T>A (p.Met381Lys) c.*5869T>A (n.*5869T>A) c.*5991T>A (n.*5991T>A) c.986T>A (p.Met329Lys) n.1638T>A n.90T>A n.532T>A | |
| 1 | g.226983613T>C | CA345053753 | COQ8A | c.1142T>C (p.Met381Thr) c.*5869T>C (n.*5869T>C) c.*5991T>C (n.*5991T>C) c.986T>C (p.Met329Thr) n.1638T>C n.90T>C n.532T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983613T>G | CA345053750 | COQ8A | c.1142T>G (p.Met381Arg) c.*5869T>G (n.*5869T>G) c.*5991T>G (n.*5991T>G) c.986T>G (p.Met329Arg) n.1638T>G n.90T>G n.532T>G | |
| 1 | g.226983614G>A | CA345053765 | COQ8A | c.1143G>A (p.Met381Ile) c.*5870G>A (n.*5870G>A) c.*5992G>A (n.*5992G>A) c.987G>A (p.Met329Ile) n.1639G>A n.91G>A n.533G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983614G>C | CA345053767 | COQ8A | c.1143G>C (p.Met381Ile) c.*5870G>C (n.*5870G>C) c.*5992G>C (n.*5992G>C) c.987G>C (p.Met329Ile) n.1639G>C n.91G>C n.533G>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226983614G>T | CA345053771 | COQ8A | c.1143G>T (p.Met381Ile) c.*5870G>T (n.*5870G>T) c.*5992G>T (n.*5992G>T) c.987G>T (p.Met329Ile) n.1639G>T n.91G>T n.533G>T | |
| 1 | g.226983615A>C | CA345053773 | COQ8A | c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.*5871A>C (n.*5871A>C) c.*5993A>C (n.*5993A>C) c.988A>C (p.Ser330Arg) n.1640A>C n.92A>C n.534A>C | |
| 1 | g.226983615A>G | CA345053779 | COQ8A | c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.*5871A>G (n.*5871A>G) c.*5993A>G (n.*5993A>G) c.988A>G (p.Ser330Gly) n.1640A>G n.92A>G n.534A>G | |
| 1 | g.226983615A>T | CA345053781 | COQ8A | c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.*5871A>T (n.*5871A>T) c.*5993A>T (n.*5993A>T) c.988A>T (p.Ser330Cys) n.1640A>T n.92A>T n.534A>T | |
| 1 | g.226983616G>A | CA345053787 | COQ8A | c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.*5872G>A (n.*5872G>A) c.*5994G>A (n.*5994G>A) c.989G>A (p.Ser330Asn) n.1641G>A n.93G>A n.535G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983616G>C | CA345053783 | COQ8A | c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.*5872G>C (n.*5872G>C) c.*5994G>C (n.*5994G>C) c.989G>C (p.Ser330Thr) n.1641G>C n.93G>C n.535G>C | |
| 1 | g.226983616G>T | CA345053785 | COQ8A | c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.*5872G>T (n.*5872G>T) c.*5994G>T (n.*5994G>T) c.989G>T (p.Ser330Ile) n.1641G>T n.93G>T n.535G>T | |
| 1 | g.226983617C>A | CA345053791 | COQ8A | c.1146C>A (p.Ser382Arg) c.*5873C>A (n.*5873C>A) c.*5995C>A (n.*5995C>A) c.990C>A (p.Ser330Arg) n.1642C>A n.94C>A n.536C>A | dbSNP |
| 1 | g.226983617C= | CA1225123837 | COQ8A | c.1146C= (p.Ser382=) c.*5873C= (n.*5873C=) c.*5995C= (n.*5995C=) c.990C= (p.Ser330=) n.1642C= n.94C= n.536C= | |
| 1 | g.226983617C>G | CA345053793 | COQ8A | c.1146C>G (p.Ser382Arg) c.*5873C>G (n.*5873C>G) c.*5995C>G (n.*5995C>G) c.990C>G (p.Ser330Arg) n.1642C>G n.94C>G n.536C>G | |
| 1 | g.226983617C>T | CA423526967 | COQ8A | c.1146C>T (p.Ser382=) c.*5873C>T (n.*5873C>T) c.*5995C>T (n.*5995C>T) c.990C>T (p.Ser330=) n.1642C>T n.94C>T n.536C>T | |
| 1 | g.226983618A>C | CA345053797 | COQ8A | c.1147A>C (p.Asn383His) c.*5874A>C (n.*5874A>C) c.*5996A>C (n.*5996A>C) c.991A>C (p.Asn331His) n.1643A>C n.95A>C n.537A>C | |
| 1 | g.226983618A>G | CA345053799 | COQ8A | c.1147A>G (p.Asn383Asp) c.*5874A>G (n.*5874A>G) c.*5996A>G (n.*5996A>G) c.991A>G (p.Asn331Asp) n.1643A>G n.95A>G n.537A>G | |
| 1 | g.226983618A>T | CA345053803 | COQ8A | c.1147A>T (p.Asn383Tyr) c.*5874A>T (n.*5874A>T) c.*5996A>T (n.*5996A>T) c.991A>T (p.Asn331Tyr) n.1643A>T n.95A>T n.537A>T | |
| 1 | g.226983619A>C | CA345053806 | COQ8A | c.1148A>C (p.Asn383Thr) c.*5875A>C (n.*5875A>C) c.*5997A>C (n.*5997A>C) c.992A>C (p.Asn331Thr) n.1644A>C n.96A>C n.538A>C | |
| 1 | g.226983619A>G | CA345053812 | COQ8A | c.1148A>G (p.Asn383Ser) c.*5875A>G (n.*5875A>G) c.*5997A>G (n.*5997A>G) c.992A>G (p.Asn331Ser) n.1644A>G n.96A>G n.538A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983619A>T | CA345053808 | COQ8A | c.1148A>T (p.Asn383Ile) c.*5875A>T (n.*5875A>T) c.*5997A>T (n.*5997A>T) c.992A>T (p.Asn331Ile) n.1644A>T n.96A>T n.538A>T | |
| 1 | g.226983620C>A | CA345053815 | COQ8A | c.1149C>A (p.Asn383Lys) c.*5876C>A (n.*5876C>A) c.*5998C>A (n.*5998C>A) c.993C>A (p.Asn331Lys) n.1645C>A n.97C>A n.539C>A | |
| 1 | g.226983620C>G | CA345053818 | COQ8A | c.1149C>G (p.Asn383Lys) c.*5876C>G (n.*5876C>G) c.*5998C>G (n.*5998C>G) c.993C>G (p.Asn331Lys) n.1645C>G n.97C>G n.539C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983620C>T | CA423526978 | COQ8A | c.1149C>T (p.Asn383=) c.*5876C>T (n.*5876C>T) c.*5998C>T (n.*5998C>T) c.993C>T (p.Asn331=) n.1645C>T n.97C>T n.539C>T | |
| 1 | g.226983621A= | CA1225123838 | COQ8A | c.1150A= (p.Met384=) c.*5877A= (n.*5877A=) c.*5999A= (n.*5999A=) c.994A= (p.Met332=) n.1646A= n.98A= n.540A= | |
| 1 | g.226983621A>C | CA345053822 | COQ8A | c.1150A>C (p.Met384Leu) c.*5877A>C (n.*5877A>C) c.*5999A>C (n.*5999A>C) c.994A>C (p.Met332Leu) n.1646A>C n.98A>C n.540A>C | |
| 1 | g.226983621A>G | CA345053824 | COQ8A | c.1150A>G (p.Met384Val) c.*5877A>G (n.*5877A>G) c.*5999A>G (n.*5999A>G) c.994A>G (p.Met332Val) n.1646A>G n.98A>G n.540A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226983621A>T | CA345053826 | COQ8A | c.1150A>T (p.Met384Leu) c.*5877A>T (n.*5877A>T) c.*5999A>T (n.*5999A>T) c.994A>T (p.Met332Leu) n.1646A>T n.98A>T n.540A>T | |
| 1 | g.226983622T>A | CA345053830 | COQ8A | c.1151T>A (p.Met384Lys) c.*5878T>A (n.*5878T>A) c.*6000T>A (n.*6000T>A) c.995T>A (p.Met332Lys) n.1647T>A n.99T>A n.541T>A | |
| 1 | g.226983622T>C | CA345053832 | COQ8A | c.1151T>C (p.Met384Thr) c.*5878T>C (n.*5878T>C) c.*6000T>C (n.*6000T>C) c.995T>C (p.Met332Thr) n.1647T>C n.99T>C n.541T>C | |
| 1 | g.226983622T>G | CA345053835 | COQ8A | c.1151T>G (p.Met384Arg) c.*5878T>G (n.*5878T>G) c.*6000T>G (n.*6000T>G) c.995T>G (p.Met332Arg) n.1647T>G n.99T>G n.541T>G | |
| 1 | g.226983622_226983623delinsTG | CA1225123839 | COQ8A | c.1151_1152delinsTG (p.Met384=) c.*5878_*5879delinsTG (n.*5878_*5879delinsTG) c.*6000_*6001delinsTG (n.*6000_*6001delinsTG) c.995_996delinsTG (p.Met332=) n.1647_1648delinsTG n.99_100delinsTG n.541_542delinsTG | |
| 1 | g.226983623del | CA529464658 | COQ8A | c.1152del (p.Met384IlefsTer11) c.*5879del (n.*5879del) c.*6001del (n.*6001del) c.996del (p.Met332IlefsTer11) n.1648del n.100del n.542del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983623G>A | CA345053838 | COQ8A | c.1152G>A (p.Met384Ile) c.*5879G>A (n.*5879G>A) c.*6001G>A (n.*6001G>A) c.996G>A (p.Met332Ile) n.1648G>A n.100G>A n.542G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983623G>C | CA345053840 | COQ8A | c.1152G>C (p.Met384Ile) c.*5879G>C (n.*5879G>C) c.*6001G>C (n.*6001G>C) c.996G>C (p.Met332Ile) n.1648G>C n.100G>C n.542G>C | |
| 1 | g.226983623G>T | CA345053843 | COQ8A | c.1152G>T (p.Met384Ile) c.*5879G>T (n.*5879G>T) c.*6001G>T (n.*6001G>T) c.996G>T (p.Met332Ile) n.1648G>T n.100G>T n.542G>T | |
| 1 | g.226983624C>A | CA345053850 | COQ8A | c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.*5880C>A (n.*5880C>A) c.*6002C>A (n.*6002C>A) c.997C>A (p.Leu333Ile) n.1649C>A n.101C>A n.543C>A | |
| 1 | g.226983624C>G | CA345053845 | COQ8A | c.1153C>G (p.Leu385Val) c.*5880C>G (n.*5880C>G) c.*6002C>G (n.*6002C>G) c.997C>G (p.Leu333Val) n.1649C>G n.101C>G n.543C>G | |
| 1 | g.226983624C>T | CA345053848 | COQ8A | c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.*5880C>T (n.*5880C>T) c.*6002C>T (n.*6002C>T) c.997C>T (p.Leu333Phe) n.1649C>T n.101C>T n.543C>T | |
| 1 | g.226983625T>A | CA345053853 | COQ8A | c.1154T>A (p.Leu385His) c.*5881T>A (n.*5881T>A) c.*6003T>A (n.*6003T>A) c.998T>A (p.Leu333His) n.1650T>A n.102T>A n.544T>A | |
| 1 | g.226983625T>C | CA345053857 | COQ8A | c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.*5881T>C (n.*5881T>C) c.*6003T>C (n.*6003T>C) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.1650T>C n.102T>C n.544T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983625T>G | CA345053854 | COQ8A | c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.*5881T>G (n.*5881T>G) c.*6003T>G (n.*6003T>G) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.1650T>G n.102T>G n.544T>G | |
| 1 | g.226983626T>A | CA423526995 | COQ8A | c.1155T>A (p.Leu385=) c.*5882T>A (n.*5882T>A) c.*6004T>A (n.*6004T>A) c.999T>A (p.Leu333=) n.1651T>A n.103T>A n.545T>A | |
| 1 | g.226983626T>C | CA423526993 | COQ8A | c.1155T>C (p.Leu385=) c.*5882T>C (n.*5882T>C) c.*6004T>C (n.*6004T>C) c.999T>C (p.Leu333=) n.1651T>C n.103T>C n.545T>C | |
| 1 | g.226983626T>G | CA423526992 | COQ8A | c.1155T>G (p.Leu385=) c.*5882T>G (n.*5882T>G) c.*6004T>G (n.*6004T>G) c.999T>G (p.Leu333=) n.1651T>G n.103T>G n.545T>G | |
| 1 | g.226983627C>A | CA345053861 | COQ8A | c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.*5883C>A (n.*5883C>A) c.*6005C>A (n.*6005C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.1652C>A n.104C>A n.546C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226983627C= | CA1225123840 | COQ8A | c.1156C= (p.Pro386=) c.*5883C= (n.*5883C=) c.*6005C= (n.*6005C=) c.1000C= (p.Pro334=) n.1652C= n.104C= n.546C= | |
| 1 | g.226983627C>G | CA345053864 | COQ8A | c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.*5883C>G (n.*5883C>G) c.*6005C>G (n.*6005C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.1652C>G n.104C>G n.546C>G | |
| 1 | g.226983627C>T | CA38646199 | COQ8A | c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.*5883C>T (n.*5883C>T) c.*6005C>T (n.*6005C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.1652C>T n.104C>T n.546C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983628C>A | CA345053868 | COQ8A | c.1157C>A (p.Pro386Gln) c.*5884C>A (n.*5884C>A) c.*6006C>A (n.*6006C>A) c.1001C>A (p.Pro334Gln) n.1653C>A n.105C>A n.547C>A | |
| 1 | g.226983628C= | CA1225123841 | COQ8A | c.1157C= (p.Pro386=) c.*5884C= (n.*5884C=) c.*6006C= (n.*6006C=) c.1001C= (p.Pro334=) n.1653C= n.105C= n.547C= | |
| 1 | g.226983628C>G | CA345053870 | COQ8A | c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.*5884C>G (n.*5884C>G) c.*6006C>G (n.*6006C>G) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.1653C>G n.105C>G n.547C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983628C>T | CA345053874 | COQ8A | c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.*5884C>T (n.*5884C>T) c.*6006C>T (n.*6006C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.1653C>T n.105C>T n.547C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983628_226983631delinsCAGA | CA1225123842 | COQ8A | c.1157_1160delinsCAGA (p.Pro386=) c.*5884_*5887delinsCAGA (n.*5884_*5887delinsCAGA) c.*6006_*6009delinsCAGA (n.*6006_*6009delinsCAGA) c.1001_1004delinsCAGA (p.Pro334=) n.1653_1656delinsCAGA n.105_108delinsCAGA n.547_550delinsCAGA | |
| 1 | g.226983629A>C | CA423527007 | COQ8A | c.1158A>C (p.Pro386=) c.*5885A>C (n.*5885A>C) c.*6007A>C (n.*6007A>C) c.1002A>C (p.Pro334=) n.1654A>C n.106A>C n.548A>C | |
| 1 | g.226983629A>G | CA423527006 | COQ8A | c.1158A>G (p.Pro386=) c.*5885A>G (n.*5885A>G) c.*6007A>G (n.*6007A>G) c.1002A>G (p.Pro334=) n.1654A>G n.106A>G n.548A>G | |
| 1 | g.226983629A>T | CA423527009 | COQ8A | c.1158A>T (p.Pro386=) c.*5885A>T (n.*5885A>T) c.*6007A>T (n.*6007A>T) c.1002A>T (p.Pro334=) n.1654A>T n.106A>T n.548A>T | |
| 1 | g.226983631_226983633del | CA1225123843 | COQ8A | c.1160_1162del (p.Glu387del) c.*5887_*5889del (n.*5887_*5889del) c.*6009_*6011del (n.*6009_*6011del) c.1004_1006del (p.Glu335del) n.1656_1658del n.108_110del n.550_552del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983630G>A | CA345053876 | COQ8A | c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.*5886G>A (n.*5886G>A) c.*6008G>A (n.*6008G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.1655G>A n.107G>A n.549G>A | |
| 1 | g.226983630G>C | CA345053880 | COQ8A | c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.*5886G>C (n.*5886G>C) c.*6008G>C (n.*6008G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.1655G>C n.107G>C n.549G>C | |
| 1 | g.226983630G>T | CA345053881 | COQ8A | c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.*5886G>T (n.*5886G>T) c.*6008G>T (n.*6008G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.1655G>T n.107G>T n.549G>T | |
| 1 | g.226983631A= | CA1225123844 | COQ8A | c.1160A= (p.Glu387=) c.*5887A= (n.*5887A=) c.*6009A= (n.*6009A=) c.1004A= (p.Glu335=) n.1656A= n.108A= n.550A= | |
| 1 | g.226983631A>C | CA345053885 | COQ8A | c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.*5887A>C (n.*5887A>C) c.*6009A>C (n.*6009A>C) c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.1656A>C n.108A>C n.550A>C | |
| 1 | g.226983631A>G | CA345053888 | COQ8A | c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.*5887A>G (n.*5887A>G) c.*6009A>G (n.*6009A>G) c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.1656A>G n.108A>G n.550A>G | |
| 1 | g.226983631A>T | CA345053892 | COQ8A | c.1160A>T (p.Glu387Val) c.*5887A>T (n.*5887A>T) c.*6009A>T (n.*6009A>T) c.1004A>T (p.Glu335Val) n.1656A>T n.108A>T n.550A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983632A>C | CA345053894 | COQ8A | c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.*5888A>C (n.*5888A>C) c.*6010A>C (n.*6010A>C) c.1005A>C (p.Glu335Asp) n.1657A>C n.109A>C n.551A>C | |
| 1 | g.226983632A>G | CA423527015 | COQ8A | c.1161A>G (p.Glu387=) c.*5888A>G (n.*5888A>G) c.*6010A>G (n.*6010A>G) c.1005A>G (p.Glu335=) n.1657A>G n.109A>G n.551A>G | |
| 1 | g.226983632A>T | CA345053897 | COQ8A | c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.*5888A>T (n.*5888A>T) c.*6010A>T (n.*6010A>T) c.1005A>T (p.Glu335Asp) n.1657A>T n.109A>T n.551A>T | |
| 1 | g.226983633G>A | CA345053907 | COQ8A | c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.*5889G>A (n.*5889G>A) c.*6011G>A (n.*6011G>A) c.1006G>A (p.Gly336Ser) n.1658G>A n.110G>A n.552G>A | |
| 1 | g.226983633G>C | CA345053903 | COQ8A | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.*5889G>C (n.*5889G>C) c.*6011G>C (n.*6011G>C) c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.1658G>C n.110G>C n.552G>C | |
| 1 | g.226983633G>T | CA345053900 | COQ8A | c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.*5889G>T (n.*5889G>T) c.*6011G>T (n.*6011G>T) c.1006G>T (p.Gly336Cys) n.1658G>T n.110G>T n.552G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983634G>A | CA345053909 | COQ8A | c.1162+1G>A (n.1162+1G>A) c.*5889+1G>A (n.*5889+1G>A) c.*6011+1G>A (n.*6011+1G>A) c.1006+1G>A (n.1006+1G>A) n.1659G>A n.110+1G>A n.552+1G>A | |
| 1 | g.226983634G>C | CA345053912 | COQ8A | c.1162+1G>C (n.1162+1G>C) c.*5889+1G>C (n.*5889+1G>C) c.*6011+1G>C (n.*6011+1G>C) c.1006+1G>C (n.1006+1G>C) n.1659G>C n.110+1G>C n.552+1G>C | |
| 1 | g.226983634G>T | CA345053915 | COQ8A | c.1162+1G>T (n.1162+1G>T) c.*5889+1G>T (n.*5889+1G>T) c.*6011+1G>T (n.*6011+1G>T) c.1006+1G>T (n.1006+1G>T) n.1659G>T n.110+1G>T n.552+1G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983635T>A | CA345053917 | COQ8A | c.1162+2T>A (n.1162+2T>A) c.*5889+2T>A (n.*5889+2T>A) c.*6011+2T>A (n.*6011+2T>A) c.1006+2T>A (n.1006+2T>A) n.1660T>A n.110+2T>A n.552+2T>A | |
| 1 | g.226983635T>C | CA345053921 | COQ8A | c.1162+2T>C (n.1162+2T>C) c.*5889+2T>C (n.*5889+2T>C) c.*6011+2T>C (n.*6011+2T>C) c.1006+2T>C (n.1006+2T>C) n.1660T>C n.110+2T>C n.552+2T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226983635T>G | CA345053925 | COQ8A | c.1162+2T>G (n.1162+2T>G) c.*5889+2T>G (n.*5889+2T>G) c.*6011+2T>G (n.*6011+2T>G) c.1006+2T>G (n.1006+2T>G) n.1660T>G n.110+2T>G n.552+2T>G | |
| 1 | g.226983635T= | CA1225123845 | COQ8A | c.1162+2T= (n.1162+2T=) c.*5889+2T= (n.*5889+2T=) c.*6011+2T= (n.*6011+2T=) c.1006+2T= (n.1006+2T=) n.1660T= n.110+2T= n.552+2T= | |
| 1 | g.226983636C= | CA1225123846 | COQ8A | c.1162+3C= (n.1162+3C=) c.*5889+3C= (n.*5889+3C=) c.*6011+3C= (n.*6011+3C=) c.1006+3C= (n.1006+3C=) n.1661C= n.110+3C= n.552+3C= | |
| 1 | g.226983636C>T | CA529464659 | COQ8A | c.1162+3C>T (n.1162+3C>T) c.*5889+3C>T (n.*5889+3C>T) c.*6011+3C>T (n.*6011+3C>T) c.1006+3C>T (n.1006+3C>T) n.1661C>T n.110+3C>T n.552+3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983638G>A | CA1012968214 | COQ8A | c.1162+5G>A (n.1162+5G>A) c.*5889+5G>A (n.*5889+5G>A) c.*6011+5G>A (n.*6011+5G>A) c.1006+5G>A (n.1006+5G>A) n.1663G>A n.110+5G>A n.552+5G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983638G= | CA1225123847 | COQ8A | c.1162+5G= (n.1162+5G=) c.*5889+5G= (n.*5889+5G=) c.*6011+5G= (n.*6011+5G=) c.1006+5G= (n.1006+5G=) n.1663G= n.110+5G= n.552+5G= | |
| 1 | g.226983639A= | CA1225123848 | COQ8A | c.1162+6A= (n.1162+6A=) c.*5889+6A= (n.*5889+6A=) c.*6011+6A= (n.*6011+6A=) c.1006+6A= (n.1006+6A=) n.1664A= n.110+6A= n.552+6A= | |
| 1 | g.226983639A>C | CA423527025 | COQ8A | c.1162+6A>C (n.1162+6A>C) c.*5889+6A>C (n.*5889+6A>C) c.*6011+6A>C (n.*6011+6A>C) c.1006+6A>C (n.1006+6A>C) n.1664A>C n.110+6A>C n.552+6A>C | |
| 1 | g.226983639A>G | CA1225123849 | COQ8A | c.1162+6A>G (n.1162+6A>G) c.*5889+6A>G (n.*5889+6A>G) c.*6011+6A>G (n.*6011+6A>G) c.1006+6A>G (n.1006+6A>G) n.1664A>G n.110+6A>G n.552+6A>G | dbSNP |
| 1 | g.226983640G>A | CA38646208 | COQ8A | c.1162+7G>A (n.1162+7G>A) c.*5889+7G>A (n.*5889+7G>A) c.*6011+7G>A (n.*6011+7G>A) c.1006+7G>A (n.1006+7G>A) n.1665G>A n.110+7G>A n.552+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226983640G>C | CA16603562 | COQ8A | c.1162+7G>C (n.1162+7G>C) c.*5889+7G>C (n.*5889+7G>C) c.*6011+7G>C (n.*6011+7G>C) c.1006+7G>C (n.1006+7G>C) n.1665G>C n.110+7G>C n.552+7G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983640G= | CA1225123850 | COQ8A | c.1162+7G= (n.1162+7G=) c.*5889+7G= (n.*5889+7G=) c.*6011+7G= (n.*6011+7G=) c.1006+7G= (n.1006+7G=) n.1665G= n.110+7G= n.552+7G= | |
| 1 | g.226983640G>T | CA2650793958 | COQ8A | c.1162+7G>T (n.1162+7G>T) c.*5889+7G>T (n.*5889+7G>T) c.*6011+7G>T (n.*6011+7G>T) c.1006+7G>T (n.1006+7G>T) n.1665G>T n.110+7G>T n.552+7G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983643T>A | CA2650793959 | COQ8A | c.1162+10T>A (n.1162+10T>A) c.*5889+10T>A (n.*5889+10T>A) c.*6011+10T>A (n.*6011+10T>A) c.1006+10T>A (n.1006+10T>A) n.1668T>A n.110+10T>A n.552+10T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983643T>C | CA2650793960 | COQ8A | c.1162+10T>C (n.1162+10T>C) c.*5889+10T>C (n.*5889+10T>C) c.*6011+10T>C (n.*6011+10T>C) c.1006+10T>C (n.1006+10T>C) n.1668T>C n.110+10T>C n.552+10T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983644A>G | CA2650793961 | COQ8A | c.1162+11A>G (n.1162+11A>G) c.*5889+11A>G (n.*5889+11A>G) c.*6011+11A>G (n.*6011+11A>G) c.1006+11A>G (n.1006+11A>G) n.1669A>G n.110+11A>G n.552+11A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983645G>A | CA1425325 | COQ8A | c.1162+12G>A (n.1162+12G>A) c.*5889+12G>A (n.*5889+12G>A) c.*6011+12G>A (n.*6011+12G>A) c.1006+12G>A (n.1006+12G>A) n.1670G>A n.110+12G>A n.552+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983645G= | CA1143392629 | COQ8A | c.1162+12G= (n.1162+12G=) c.*5889+12G= (n.*5889+12G=) c.*6011+12G= (n.*6011+12G=) c.1006+12G= (n.1006+12G=) n.1670G= n.110+12G= n.552+12G= | |
| 1 | g.226983648_226983650del | CA2650793962 | COQ8A | c.1162+15_1162+17del (n.1162+15_1162+17del) c.*5889+15_*5889+17del (n.*5889+15_*5889+17del) c.*6011+15_*6011+17del (n.*6011+15_*6011+17del) c.1006+15_1006+17del (n.1006+15_1006+17del) n.1673_1675del n.110+15_110+17del n.552+15_552+17del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983646G>A | CA2650793963 | COQ8A | c.1162+13G>A (n.1162+13G>A) c.*5889+13G>A (n.*5889+13G>A) c.*6011+13G>A (n.*6011+13G>A) c.1006+13G>A (n.1006+13G>A) n.1671G>A n.110+13G>A n.552+13G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983647T>A | CA1425326 | COQ8A | c.1162+14T>A (n.1162+14T>A) c.*5889+14T>A (n.*5889+14T>A) c.*6011+14T>A (n.*6011+14T>A) c.1006+14T>A (n.1006+14T>A) n.1672T>A n.110+14T>A n.552+14T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983647T= | CA1225123851 | COQ8A | c.1162+14T= (n.1162+14T=) c.*5889+14T= (n.*5889+14T=) c.*6011+14T= (n.*6011+14T=) c.1006+14T= (n.1006+14T=) n.1672T= n.110+14T= n.552+14T= | |
| 1 | g.226983649G= | CA1225123852 | COQ8A | c.1162+16G= (n.1162+16G=) c.*5889+16G= (n.*5889+16G=) c.*6011+16G= (n.*6011+16G=) c.1006+16G= (n.1006+16G=) n.1674G= n.110+16G= n.552+16G= | |
| 1 | g.226983649G>T | CA529464660 | COQ8A | c.1162+16G>T (n.1162+16G>T) c.*5889+16G>T (n.*5889+16G>T) c.*6011+16G>T (n.*6011+16G>T) c.1006+16G>T (n.1006+16G>T) n.1674G>T n.110+16G>T n.552+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983650T>A | CA732365323 | COQ8A | c.1162+17T>A (n.1162+17T>A) c.*5889+17T>A (n.*5889+17T>A) c.*6011+17T>A (n.*6011+17T>A) c.1006+17T>A (n.1006+17T>A) n.1675T>A n.110+17T>A n.552+17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983650T>C | CA1425327 | COQ8A | c.1162+17T>C (n.1162+17T>C) c.*5889+17T>C (n.*5889+17T>C) c.*6011+17T>C (n.*6011+17T>C) c.1006+17T>C (n.1006+17T>C) n.1675T>C n.110+17T>C n.552+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983650T= | CA1225123853 | COQ8A | c.1162+17T= (n.1162+17T=) c.*5889+17T= (n.*5889+17T=) c.*6011+17T= (n.*6011+17T=) c.1006+17T= (n.1006+17T=) n.1675T= n.110+17T= n.552+17T= | |
| 1 | g.226983651T>G | CA1225123855 | COQ8A | c.1162+18T>G (n.1162+18T>G) c.*5889+18T>G (n.*5889+18T>G) c.*6011+18T>G (n.*6011+18T>G) c.1006+18T>G (n.1006+18T>G) n.1676T>G n.110+18T>G n.552+18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983651T= | CA1225123854 | COQ8A | c.1162+18T= (n.1162+18T=) c.*5889+18T= (n.*5889+18T=) c.*6011+18T= (n.*6011+18T=) c.1006+18T= (n.1006+18T=) n.1676T= n.110+18T= n.552+18T= | |
| 1 | g.226983652G>A | CA2580062243 | COQ8A | c.1162+19G>A (n.1162+19G>A) c.*5889+19G>A (n.*5889+19G>A) c.*6011+19G>A (n.*6011+19G>A) c.1006+19G>A (n.1006+19G>A) n.1677G>A n.110+19G>A n.552+19G>A | ClinVar |
| 1 | g.226983653G>A | CA529464661 | COQ8A | c.1162+20G>A (n.1162+20G>A) c.*5889+20G>A (n.*5889+20G>A) c.*6011+20G>A (n.*6011+20G>A) c.1006+20G>A (n.1006+20G>A) n.1678G>A n.110+20G>A n.552+20G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226983653G= | CA1225123856 | COQ8A | c.1162+20G= (n.1162+20G=) c.*5889+20G= (n.*5889+20G=) c.*6011+20G= (n.*6011+20G=) c.1006+20G= (n.1006+20G=) n.1678G= n.110+20G= n.552+20G= | |
| 1 | g.226983656C= | CA1225123857 | COQ8A | c.1162+23C= (n.1162+23C=) c.*5889+23C= (n.*5889+23C=) c.*6011+23C= (n.*6011+23C=) c.1006+23C= (n.1006+23C=) n.1681C= n.110+23C= n.552+23C= | |
| 1 | g.226983656C>T | CA529464662 | COQ8A | c.1162+23C>T (n.1162+23C>T) c.*5889+23C>T (n.*5889+23C>T) c.*6011+23C>T (n.*6011+23C>T) c.1006+23C>T (n.1006+23C>T) n.1681C>T n.110+23C>T n.552+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983658A= | CA1225123858 | COQ8A | c.1162+25A= (n.1162+25A=) c.*5889+25A= (n.*5889+25A=) c.*6011+25A= (n.*6011+25A=) c.1006+25A= (n.1006+25A=) n.1683A= n.110+25A= n.552+25A= | |
| 1 | g.226983658A>C | CA529464663 | COQ8A | c.1162+25A>C (n.1162+25A>C) c.*5889+25A>C (n.*5889+25A>C) c.*6011+25A>C (n.*6011+25A>C) c.1006+25A>C (n.1006+25A>C) n.1683A>C n.110+25A>C n.552+25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983658A>G | CA1425328 | COQ8A | c.1162+25A>G (n.1162+25A>G) c.*5889+25A>G (n.*5889+25A>G) c.*6011+25A>G (n.*6011+25A>G) c.1006+25A>G (n.1006+25A>G) n.1683A>G n.110+25A>G n.552+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983659_226983675del | CA2650793964 | COQ8A | c.1162+26_1162+42del (n.1162+26_1162+42del) c.*5889+26_*5889+42del (n.*5889+26_*5889+42del) c.*6011+26_*6011+42del (n.*6011+26_*6011+42del) c.1006+26_1006+42del (n.1006+26_1006+42del) n.1684_1700del n.110+26_110+42del n.552+26_552+42del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983661G>A | CA38646218 | COQ8A | c.1162+28G>A (n.1162+28G>A) c.*5889+28G>A (n.*5889+28G>A) c.*6011+28G>A (n.*6011+28G>A) c.1006+28G>A (n.1006+28G>A) n.1686G>A n.110+28G>A n.552+28G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983661G>C | CA1425329 | COQ8A | c.1162+28G>C (n.1162+28G>C) c.*5889+28G>C (n.*5889+28G>C) c.*6011+28G>C (n.*6011+28G>C) c.1006+28G>C (n.1006+28G>C) n.1686G>C n.110+28G>C n.552+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983661G= | CA1225123859 | COQ8A | c.1162+28G= (n.1162+28G=) c.*5889+28G= (n.*5889+28G=) c.*6011+28G= (n.*6011+28G=) c.1006+28G= (n.1006+28G=) n.1686G= n.110+28G= n.552+28G= | |
| 1 | g.226983661G>T | CA2650793965 | COQ8A | c.1162+28G>T (n.1162+28G>T) c.*5889+28G>T (n.*5889+28G>T) c.*6011+28G>T (n.*6011+28G>T) c.1006+28G>T (n.1006+28G>T) n.1686G>T n.110+28G>T n.552+28G>T | gnomAD v4 |