UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226983431_226983473dup | CA1012968121 | COQ8A | c.1081-121_1081-79dup (n.1081-121_1081-79dup) c.*5808-121_*5808-79dup (n.*5808-121_*5808-79dup) c.*5930-121_*5930-79dup (n.*5930-121_*5930-79dup) c.925-121_925-79dup (n.925-121_925-79dup) n.1456_1498dup n.29-121_29-79dup n.471-121_471-79dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983459G>A | CA2574145778 | COQ8A | c.1081-93G>A (n.1081-93G>A) c.*5808-93G>A (n.*5808-93G>A) c.*5930-93G>A (n.*5930-93G>A) c.925-93G>A (n.925-93G>A) n.1484G>A n.29-93G>A n.471-93G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983459G>T | CA2650793906 | COQ8A | c.1081-93G>T (n.1081-93G>T) c.*5808-93G>T (n.*5808-93G>T) c.*5930-93G>T (n.*5930-93G>T) c.925-93G>T (n.925-93G>T) n.1484G>T n.29-93G>T n.471-93G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983460C>A | CA2574145779 | COQ8A | c.1081-92C>A (n.1081-92C>A) c.*5808-92C>A (n.*5808-92C>A) c.*5930-92C>A (n.*5930-92C>A) c.925-92C>A (n.925-92C>A) n.1485C>A n.29-92C>A n.471-92C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983460C= | CA1225123753 | COQ8A | c.1081-92C= (n.1081-92C=) c.*5808-92C= (n.*5808-92C=) c.*5930-92C= (n.*5930-92C=) c.925-92C= (n.925-92C=) n.1485C= n.29-92C= n.471-92C= | |
| 1 | g.226983460C>T | CA38645940 | COQ8A | c.1081-92C>T (n.1081-92C>T) c.*5808-92C>T (n.*5808-92C>T) c.*5930-92C>T (n.*5930-92C>T) c.925-92C>T (n.925-92C>T) n.1485C>T n.29-92C>T n.471-92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983461T>C | CA1225123755 | COQ8A | c.1081-91T>C (n.1081-91T>C) c.*5808-91T>C (n.*5808-91T>C) c.*5930-91T>C (n.*5930-91T>C) c.925-91T>C (n.925-91T>C) n.1486T>C n.29-91T>C n.471-91T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983461T= | CA1225123754 | COQ8A | c.1081-91T= (n.1081-91T=) c.*5808-91T= (n.*5808-91T=) c.*5930-91T= (n.*5930-91T=) c.925-91T= (n.925-91T=) n.1486T= n.29-91T= n.471-91T= | |
| 1 | g.226983462G>T | CA2650793907 | COQ8A | c.1081-90G>T (n.1081-90G>T) c.*5808-90G>T (n.*5808-90G>T) c.*5930-90G>T (n.*5930-90G>T) c.925-90G>T (n.925-90G>T) n.1487G>T n.29-90G>T n.471-90G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983464del | CA2574145780 | COQ8A | c.1081-88del (n.1081-88del) c.*5808-88del (n.*5808-88del) c.*5930-88del (n.*5930-88del) c.925-88del (n.925-88del) n.1489del n.29-88del n.471-88del | |
| 1 | g.226983463G>T | CA2574145781 | COQ8A | c.1081-89G>T (n.1081-89G>T) c.*5808-89G>T (n.*5808-89G>T) c.*5930-89G>T (n.*5930-89G>T) c.925-89G>T (n.925-89G>T) n.1488G>T n.29-89G>T n.471-89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983464G>A | CA38645952 | COQ8A | c.1081-88G>A (n.1081-88G>A) c.*5808-88G>A (n.*5808-88G>A) c.*5930-88G>A (n.*5930-88G>A) c.925-88G>A (n.925-88G>A) n.1489G>A n.29-88G>A n.471-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983464G= | CA1146986884 | COQ8A | c.1081-88G= (n.1081-88G=) c.*5808-88G= (n.*5808-88G=) c.*5930-88G= (n.*5930-88G=) c.925-88G= (n.925-88G=) n.1489G= n.29-88G= n.471-88G= | |
| 1 | g.226983466A= | CA1225123756 | COQ8A | c.1081-86A= (n.1081-86A=) c.*5808-86A= (n.*5808-86A=) c.*5930-86A= (n.*5930-86A=) c.925-86A= (n.925-86A=) n.1491A= n.29-86A= n.471-86A= | |
| 1 | g.226983466A>G | CA732364992 | COQ8A | c.1081-86A>G (n.1081-86A>G) c.*5808-86A>G (n.*5808-86A>G) c.*5930-86A>G (n.*5930-86A>G) c.925-86A>G (n.925-86A>G) n.1491A>G n.29-86A>G n.471-86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983467G>A | CA529464643 | COQ8A | c.1081-85G>A (n.1081-85G>A) c.*5808-85G>A (n.*5808-85G>A) c.*5930-85G>A (n.*5930-85G>A) c.925-85G>A (n.925-85G>A) n.1492G>A n.29-85G>A n.471-85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983467G= | CA1225123757 | COQ8A | c.1081-85G= (n.1081-85G=) c.*5808-85G= (n.*5808-85G=) c.*5930-85G= (n.*5930-85G=) c.925-85G= (n.925-85G=) n.1492G= n.29-85G= n.471-85G= | |
| 1 | g.226983467G>T | CA2650793908 | COQ8A | c.1081-85G>T (n.1081-85G>T) c.*5808-85G>T (n.*5808-85G>T) c.*5930-85G>T (n.*5930-85G>T) c.925-85G>T (n.925-85G>T) n.1492G>T n.29-85G>T n.471-85G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983468C>A | CA2574145782 | COQ8A | c.1081-84C>A (n.1081-84C>A) c.*5808-84C>A (n.*5808-84C>A) c.*5930-84C>A (n.*5930-84C>A) c.925-84C>A (n.925-84C>A) n.1493C>A n.29-84C>A n.471-84C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983468C= | CA1225123758 | COQ8A | c.1081-84C= (n.1081-84C=) c.*5808-84C= (n.*5808-84C=) c.*5930-84C= (n.*5930-84C=) c.925-84C= (n.925-84C=) n.1493C= n.29-84C= n.471-84C= | |
| 1 | g.226983468C>T | CA1225123759 | COQ8A | c.1081-84C>T (n.1081-84C>T) c.*5808-84C>T (n.*5808-84C>T) c.*5930-84C>T (n.*5930-84C>T) c.925-84C>T (n.925-84C>T) n.1493C>T n.29-84C>T n.471-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983472_226983495del | CA2650793909 | COQ8A | c.1081-80_1081-57del (n.1081-80_1081-57del) c.*5808-80_*5808-57del (n.*5808-80_*5808-57del) c.*5930-80_*5930-57del (n.*5930-80_*5930-57del) c.925-80_925-57del (n.925-80_925-57del) n.1497_1520del n.29-80_29-57del n.471-80_471-57del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983470A= | CA1225123760 | COQ8A | c.1081-82A= (n.1081-82A=) c.*5808-82A= (n.*5808-82A=) c.*5930-82A= (n.*5930-82A=) c.925-82A= (n.925-82A=) n.1495A= n.29-82A= n.471-82A= | |
| 1 | g.226983471G>C | CA1012968132 | COQ8A | c.1081-81G>C (n.1081-81G>C) c.*5808-81G>C (n.*5808-81G>C) c.*5930-81G>C (n.*5930-81G>C) c.925-81G>C (n.925-81G>C) n.1496G>C n.29-81G>C n.471-81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983471G= | CA1225123761 | COQ8A | c.1081-81G= (n.1081-81G=) c.*5808-81G= (n.*5808-81G=) c.*5930-81G= (n.*5930-81G=) c.925-81G= (n.925-81G=) n.1496G= n.29-81G= n.471-81G= | |
| 1 | g.226983471G>T | CA2650793910 | COQ8A | c.1081-81G>T (n.1081-81G>T) c.*5808-81G>T (n.*5808-81G>T) c.*5930-81G>T (n.*5930-81G>T) c.925-81G>T (n.925-81G>T) n.1496G>T n.29-81G>T n.471-81G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983479_226983485dup | CA529464644 | COQ8A | c.1081-73_1081-67dup (n.1081-73_1081-67dup) c.*5808-73_*5808-67dup (n.*5808-73_*5808-67dup) c.*5930-73_*5930-67dup (n.*5930-73_*5930-67dup) c.925-73_925-67dup (n.925-73_925-67dup) n.1504_1510dup n.29-73_29-67dup n.471-73_471-67dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983472T>C | CA38645956 | COQ8A | c.1081-80T>C (n.1081-80T>C) c.*5808-80T>C (n.*5808-80T>C) c.*5930-80T>C (n.*5930-80T>C) c.925-80T>C (n.925-80T>C) n.1497T>C n.29-80T>C n.471-80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983472T>G | CA2574145783 | COQ8A | c.1081-80T>G (n.1081-80T>G) c.*5808-80T>G (n.*5808-80T>G) c.*5930-80T>G (n.*5930-80T>G) c.925-80T>G (n.925-80T>G) n.1497T>G n.29-80T>G n.471-80T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983472T= | CA1225123762 | COQ8A | c.1081-80T= (n.1081-80T=) c.*5808-80T= (n.*5808-80T=) c.*5930-80T= (n.*5930-80T=) c.925-80T= (n.925-80T=) n.1497T= n.29-80T= n.471-80T= | |
| 1 | g.226983473T>C | CA2650793911 | COQ8A | c.1081-79T>C (n.1081-79T>C) c.*5808-79T>C (n.*5808-79T>C) c.*5930-79T>C (n.*5930-79T>C) c.925-79T>C (n.925-79T>C) n.1498T>C n.29-79T>C n.471-79T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983473T>G | CA2698383910 | COQ8A | c.1081-79T>G (n.1081-79T>G) c.*5808-79T>G (n.*5808-79T>G) c.*5930-79T>G (n.*5930-79T>G) c.925-79T>G (n.925-79T>G) n.1498T>G n.29-79T>G n.471-79T>G | dbSNP |
| 1 | g.226983473_226983474delinsTG | CA1225123763 | COQ8A | c.1081-79_1081-78delinsTG (n.1081-79_1081-78delinsTG) c.*5808-79_*5808-78delinsTG (n.*5808-79_*5808-78delinsTG) c.*5930-79_*5930-78delinsTG (n.*5930-79_*5930-78delinsTG) c.925-79_925-78delinsTG (n.925-79_925-78delinsTG) n.1498_1499delinsTG n.29-79_29-78delinsTG n.471-79_471-78delinsTG | |
| 1 | g.226983474G>T | CA2574145784 | COQ8A | c.1081-78G>T (n.1081-78G>T) c.*5808-78G>T (n.*5808-78G>T) c.*5930-78G>T (n.*5930-78G>T) c.925-78G>T (n.925-78G>T) n.1499G>T n.29-78G>T n.471-78G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983478del | CA916419463 | COQ8A | c.1081-74del (n.1081-74del) c.*5808-74del (n.*5808-74del) c.*5930-74del (n.*5930-74del) c.925-74del (n.925-74del) n.1503del n.29-74del n.471-74del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983475G>A | CA38645958 | COQ8A | c.1081-77G>A (n.1081-77G>A) c.*5808-77G>A (n.*5808-77G>A) c.*5930-77G>A (n.*5930-77G>A) c.925-77G>A (n.925-77G>A) n.1500G>A n.29-77G>A n.471-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983475G= | CA1145075825 | COQ8A | c.1081-77G= (n.1081-77G=) c.*5808-77G= (n.*5808-77G=) c.*5930-77G= (n.*5930-77G=) c.925-77G= (n.925-77G=) n.1500G= n.29-77G= n.471-77G= | |
| 1 | g.226983475G>T | CA2650793912 | COQ8A | c.1081-77G>T (n.1081-77G>T) c.*5808-77G>T (n.*5808-77G>T) c.*5930-77G>T (n.*5930-77G>T) c.925-77G>T (n.925-77G>T) n.1500G>T n.29-77G>T n.471-77G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983476G>C | CA1225123765 | COQ8A | c.1081-76G>C (n.1081-76G>C) c.*5808-76G>C (n.*5808-76G>C) c.*5930-76G>C (n.*5930-76G>C) c.925-76G>C (n.925-76G>C) n.1501G>C n.29-76G>C n.471-76G>C | dbSNP |
| 1 | g.226983476G= | CA1225123764 | COQ8A | c.1081-76G= (n.1081-76G=) c.*5808-76G= (n.*5808-76G=) c.*5930-76G= (n.*5930-76G=) c.925-76G= (n.925-76G=) n.1501G= n.29-76G= n.471-76G= | |
| 1 | g.226983476G>T | CA2574145785 | COQ8A | c.1081-76G>T (n.1081-76G>T) c.*5808-76G>T (n.*5808-76G>T) c.*5930-76G>T (n.*5930-76G>T) c.925-76G>T (n.925-76G>T) n.1501G>T n.29-76G>T n.471-76G>T | |
| 1 | g.226983477G>A | CA2650793913 | COQ8A | c.1081-75G>A (n.1081-75G>A) c.*5808-75G>A (n.*5808-75G>A) c.*5930-75G>A (n.*5930-75G>A) c.925-75G>A (n.925-75G>A) n.1502G>A n.29-75G>A n.471-75G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983477G>C | CA2698387678 | COQ8A | c.1081-75G>C (n.1081-75G>C) c.*5808-75G>C (n.*5808-75G>C) c.*5930-75G>C (n.*5930-75G>C) c.925-75G>C (n.925-75G>C) n.1502G>C n.29-75G>C n.471-75G>C | dbSNP |
| 1 | g.226983477G>T | CA2574145786 | COQ8A | c.1081-75G>T (n.1081-75G>T) c.*5808-75G>T (n.*5808-75G>T) c.*5930-75G>T (n.*5930-75G>T) c.925-75G>T (n.925-75G>T) n.1502G>T n.29-75G>T n.471-75G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983478G>A | CA2574145787 | COQ8A | c.1081-74G>A (n.1081-74G>A) c.*5808-74G>A (n.*5808-74G>A) c.*5930-74G>A (n.*5930-74G>A) c.925-74G>A (n.925-74G>A) n.1503G>A n.29-74G>A n.471-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983479T>C | CA38645960 | COQ8A | c.1081-73T>C (n.1081-73T>C) c.*5808-73T>C (n.*5808-73T>C) c.*5930-73T>C (n.*5930-73T>C) c.925-73T>C (n.925-73T>C) n.1504T>C n.29-73T>C n.471-73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983479T>G | CA2650793914 | COQ8A | c.1081-73T>G (n.1081-73T>G) c.*5808-73T>G (n.*5808-73T>G) c.*5930-73T>G (n.*5930-73T>G) c.925-73T>G (n.925-73T>G) n.1504T>G n.29-73T>G n.471-73T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983479T= | CA1225123766 | COQ8A | c.1081-73T= (n.1081-73T=) c.*5808-73T= (n.*5808-73T=) c.*5930-73T= (n.*5930-73T=) c.925-73T= (n.925-73T=) n.1504T= n.29-73T= n.471-73T= | |
| 1 | g.226983481G>T | CA2650793916 | COQ8A | c.1081-71G>T (n.1081-71G>T) c.*5808-71G>T (n.*5808-71G>T) c.*5930-71G>T (n.*5930-71G>T) c.925-71G>T (n.925-71G>T) n.1506G>T n.29-71G>T n.471-71G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983485dup | CA2607786549 | COQ8A | c.1081-67dup (n.1081-67dup) c.*5808-67dup (n.*5808-67dup) c.*5930-67dup (n.*5930-67dup) c.925-67dup (n.925-67dup) n.1510dup n.29-67dup n.471-67dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983485del | CA2574145788 | COQ8A | c.1081-67del (n.1081-67del) c.*5808-67del (n.*5808-67del) c.*5930-67del (n.*5930-67del) c.925-67del (n.925-67del) n.1510del n.29-67del n.471-67del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983484_226983485del | CA2650793915 | COQ8A | c.1081-68_1081-67del (n.1081-68_1081-67del) c.*5808-68_*5808-67del (n.*5808-68_*5808-67del) c.*5930-68_*5930-67del (n.*5930-68_*5930-67del) c.925-68_925-67del (n.925-68_925-67del) n.1509_1510del n.29-68_29-67del n.471-68_471-67del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983482G>A | CA732365012 | COQ8A | c.1081-70G>A (n.1081-70G>A) c.*5808-70G>A (n.*5808-70G>A) c.*5930-70G>A (n.*5930-70G>A) c.925-70G>A (n.925-70G>A) n.1507G>A n.29-70G>A n.471-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983482G= | CA1225123767 | COQ8A | c.1081-70G= (n.1081-70G=) c.*5808-70G= (n.*5808-70G=) c.*5930-70G= (n.*5930-70G=) c.925-70G= (n.925-70G=) n.1507G= n.29-70G= n.471-70G= | |
| 1 | g.226983482G>T | CA2650793917 | COQ8A | c.1081-70G>T (n.1081-70G>T) c.*5808-70G>T (n.*5808-70G>T) c.*5930-70G>T (n.*5930-70G>T) c.925-70G>T (n.925-70G>T) n.1507G>T n.29-70G>T n.471-70G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983483G>A | CA732365013 | COQ8A | c.1081-69G>A (n.1081-69G>A) c.*5808-69G>A (n.*5808-69G>A) c.*5930-69G>A (n.*5930-69G>A) c.925-69G>A (n.925-69G>A) n.1508G>A n.29-69G>A n.471-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983483G= | CA1225123768 | COQ8A | c.1081-69G= (n.1081-69G=) c.*5808-69G= (n.*5808-69G=) c.*5930-69G= (n.*5930-69G=) c.925-69G= (n.925-69G=) n.1508G= n.29-69G= n.471-69G= | |
| 1 | g.226983483G>T | CA2650793918 | COQ8A | c.1081-69G>T (n.1081-69G>T) c.*5808-69G>T (n.*5808-69G>T) c.*5930-69G>T (n.*5930-69G>T) c.925-69G>T (n.925-69G>T) n.1508G>T n.29-69G>T n.471-69G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983484G>A | CA2650793919 | COQ8A | c.1081-68G>A (n.1081-68G>A) c.*5808-68G>A (n.*5808-68G>A) c.*5930-68G>A (n.*5930-68G>A) c.925-68G>A (n.925-68G>A) n.1509G>A n.29-68G>A n.471-68G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983484G>T | CA2650793920 | COQ8A | c.1081-68G>T (n.1081-68G>T) c.*5808-68G>T (n.*5808-68G>T) c.*5930-68G>T (n.*5930-68G>T) c.925-68G>T (n.925-68G>T) n.1509G>T n.29-68G>T n.471-68G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983485G>A | CA732365018 | COQ8A | c.1081-67G>A (n.1081-67G>A) c.*5808-67G>A (n.*5808-67G>A) c.*5930-67G>A (n.*5930-67G>A) c.925-67G>A (n.925-67G>A) n.1510G>A n.29-67G>A n.471-67G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983485G= | CA1225123769 | COQ8A | c.1081-67G= (n.1081-67G=) c.*5808-67G= (n.*5808-67G=) c.*5930-67G= (n.*5930-67G=) c.925-67G= (n.925-67G=) n.1510G= n.29-67G= n.471-67G= | |
| 1 | g.226983485G>T | CA2574145789 | COQ8A | c.1081-67G>T (n.1081-67G>T) c.*5808-67G>T (n.*5808-67G>T) c.*5930-67G>T (n.*5930-67G>T) c.925-67G>T (n.925-67G>T) n.1510G>T n.29-67G>T n.471-67G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983486A>G | CA2574145790 | COQ8A | c.1081-66A>G (n.1081-66A>G) c.*5808-66A>G (n.*5808-66A>G) c.*5930-66A>G (n.*5930-66A>G) c.925-66A>G (n.925-66A>G) n.1511A>G n.29-66A>G n.471-66A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983488T>C | CA38645965 | COQ8A | c.1081-64T>C (n.1081-64T>C) c.*5808-64T>C (n.*5808-64T>C) c.*5930-64T>C (n.*5930-64T>C) c.925-64T>C (n.925-64T>C) n.1513T>C n.29-64T>C n.471-64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983488T= | CA1225123770 | COQ8A | c.1081-64T= (n.1081-64T=) c.*5808-64T= (n.*5808-64T=) c.*5930-64T= (n.*5930-64T=) c.925-64T= (n.925-64T=) n.1513T= n.29-64T= n.471-64T= | |
| 1 | g.226983489G>A | CA732365026 | COQ8A | c.1081-63G>A (n.1081-63G>A) c.*5808-63G>A (n.*5808-63G>A) c.*5930-63G>A (n.*5930-63G>A) c.925-63G>A (n.925-63G>A) n.1514G>A n.29-63G>A n.471-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983489G= | CA1225123771 | COQ8A | c.1081-63G= (n.1081-63G=) c.*5808-63G= (n.*5808-63G=) c.*5930-63G= (n.*5930-63G=) c.925-63G= (n.925-63G=) n.1514G= n.29-63G= n.471-63G= | |
| 1 | g.226983489G>T | CA2574145791 | COQ8A | c.1081-63G>T (n.1081-63G>T) c.*5808-63G>T (n.*5808-63G>T) c.*5930-63G>T (n.*5930-63G>T) c.925-63G>T (n.925-63G>T) n.1514G>T n.29-63G>T n.471-63G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983490C>A | CA2523412347 | COQ8A | c.1081-62C>A (n.1081-62C>A) c.*5808-62C>A (n.*5808-62C>A) c.*5930-62C>A (n.*5930-62C>A) c.925-62C>A (n.925-62C>A) n.1515C>A n.29-62C>A n.471-62C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983490C>T | CA2574145792 | COQ8A | c.1081-62C>T (n.1081-62C>T) c.*5808-62C>T (n.*5808-62C>T) c.*5930-62C>T (n.*5930-62C>T) c.925-62C>T (n.925-62C>T) n.1515C>T n.29-62C>T n.471-62C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983493del | CA2574145793 | COQ8A | c.1081-59del (n.1081-59del) c.*5808-59del (n.*5808-59del) c.*5930-59del (n.*5930-59del) c.925-59del (n.925-59del) n.1518del n.29-59del n.471-59del | |
| 1 | g.226983491C= | CA1225123772 | COQ8A | c.1081-61C= (n.1081-61C=) c.*5808-61C= (n.*5808-61C=) c.*5930-61C= (n.*5930-61C=) c.925-61C= (n.925-61C=) n.1516C= n.29-61C= n.471-61C= | |
| 1 | g.226983491C>T | CA1225123773 | COQ8A | c.1081-61C>T (n.1081-61C>T) c.*5808-61C>T (n.*5808-61C>T) c.*5930-61C>T (n.*5930-61C>T) c.925-61C>T (n.925-61C>T) n.1516C>T n.29-61C>T n.471-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983492C>A | CA2650793921 | COQ8A | c.1081-60C>A (n.1081-60C>A) c.*5808-60C>A (n.*5808-60C>A) c.*5930-60C>A (n.*5930-60C>A) c.925-60C>A (n.925-60C>A) n.1517C>A n.29-60C>A n.471-60C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983492C= | CA1225123774 | COQ8A | c.1081-60C= (n.1081-60C=) c.*5808-60C= (n.*5808-60C=) c.*5930-60C= (n.*5930-60C=) c.925-60C= (n.925-60C=) n.1517C= n.29-60C= n.471-60C= | |
| 1 | g.226983492C>G | CA2650793922 | COQ8A | c.1081-60C>G (n.1081-60C>G) c.*5808-60C>G (n.*5808-60C>G) c.*5930-60C>G (n.*5930-60C>G) c.925-60C>G (n.925-60C>G) n.1517C>G n.29-60C>G n.471-60C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983492C>T | CA732365031 | COQ8A | c.1081-60C>T (n.1081-60C>T) c.*5808-60C>T (n.*5808-60C>T) c.*5930-60C>T (n.*5930-60C>T) c.925-60C>T (n.925-60C>T) n.1517C>T n.29-60C>T n.471-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983493C>A | CA2650793923 | COQ8A | c.1081-59C>A (n.1081-59C>A) c.*5808-59C>A (n.*5808-59C>A) c.*5930-59C>A (n.*5930-59C>A) c.925-59C>A (n.925-59C>A) n.1518C>A n.29-59C>A n.471-59C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983493C= | CA1225123775 | COQ8A | c.1081-59C= (n.1081-59C=) c.*5808-59C= (n.*5808-59C=) c.*5930-59C= (n.*5930-59C=) c.925-59C= (n.925-59C=) n.1518C= n.29-59C= n.471-59C= | |
| 1 | g.226983493C>G | CA529464645 | COQ8A | c.1081-59C>G (n.1081-59C>G) c.*5808-59C>G (n.*5808-59C>G) c.*5930-59C>G (n.*5930-59C>G) c.925-59C>G (n.925-59C>G) n.1518C>G n.29-59C>G n.471-59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983493C>T | CA2515727531 | COQ8A | c.1081-59C>T (n.1081-59C>T) c.*5808-59C>T (n.*5808-59C>T) c.*5930-59C>T (n.*5930-59C>T) c.925-59C>T (n.925-59C>T) n.1518C>T n.29-59C>T n.471-59C>T | |
| 1 | g.226983494A= | CA1225123776 | COQ8A | c.1081-58A= (n.1081-58A=) c.*5808-58A= (n.*5808-58A=) c.*5930-58A= (n.*5930-58A=) c.925-58A= (n.925-58A=) n.1519A= n.29-58A= n.471-58A= | |
| 1 | g.226983494A>C | CA732365061 | COQ8A | c.1081-58A>C (n.1081-58A>C) c.*5808-58A>C (n.*5808-58A>C) c.*5930-58A>C (n.*5930-58A>C) c.925-58A>C (n.925-58A>C) n.1519A>C n.29-58A>C n.471-58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983494A>G | CA38645974 | COQ8A | c.1081-58A>G (n.1081-58A>G) c.*5808-58A>G (n.*5808-58A>G) c.*5930-58A>G (n.*5930-58A>G) c.925-58A>G (n.925-58A>G) n.1519A>G n.29-58A>G n.471-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983494A>T | CA2650793924 | COQ8A | c.1081-58A>T (n.1081-58A>T) c.*5808-58A>T (n.*5808-58A>T) c.*5930-58A>T (n.*5930-58A>T) c.925-58A>T (n.925-58A>T) n.1519A>T n.29-58A>T n.471-58A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983495G>A | CA529464646 | COQ8A | c.1081-57G>A (n.1081-57G>A) c.*5808-57G>A (n.*5808-57G>A) c.*5930-57G>A (n.*5930-57G>A) c.925-57G>A (n.925-57G>A) n.1520G>A n.29-57G>A n.471-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983495G= | CA1225123777 | COQ8A | c.1081-57G= (n.1081-57G=) c.*5808-57G= (n.*5808-57G=) c.*5930-57G= (n.*5930-57G=) c.925-57G= (n.925-57G=) n.1520G= n.29-57G= n.471-57G= | |
| 1 | g.226983496G>A | CA2574145794 | COQ8A | c.1081-56G>A (n.1081-56G>A) c.*5808-56G>A (n.*5808-56G>A) c.*5930-56G>A (n.*5930-56G>A) c.925-56G>A (n.925-56G>A) n.1521G>A n.29-56G>A n.471-56G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983496G>T | CA2650793925 | COQ8A | c.1081-56G>T (n.1081-56G>T) c.*5808-56G>T (n.*5808-56G>T) c.*5930-56G>T (n.*5930-56G>T) c.925-56G>T (n.925-56G>T) n.1521G>T n.29-56G>T n.471-56G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983497C>A | CA2650793926 | COQ8A | c.1081-55C>A (n.1081-55C>A) c.*5808-55C>A (n.*5808-55C>A) c.*5930-55C>A (n.*5930-55C>A) c.925-55C>A (n.925-55C>A) n.1522C>A n.29-55C>A n.471-55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983498A>C | CA2650793927 | COQ8A | c.1081-54A>C (n.1081-54A>C) c.*5808-54A>C (n.*5808-54A>C) c.*5930-54A>C (n.*5930-54A>C) c.925-54A>C (n.925-54A>C) n.1523A>C n.29-54A>C n.471-54A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983500G= | CA1225123778 | COQ8A | c.1081-52G= (n.1081-52G=) c.*5808-52G= (n.*5808-52G=) c.*5930-52G= (n.*5930-52G=) c.925-52G= (n.925-52G=) n.1525G= n.29-52G= n.471-52G= | |
| 1 | g.226983500G>T | CA732365074 | COQ8A | c.1081-52G>T (n.1081-52G>T) c.*5808-52G>T (n.*5808-52G>T) c.*5930-52G>T (n.*5930-52G>T) c.925-52G>T (n.925-52G>T) n.1525G>T n.29-52G>T n.471-52G>T | dbSNP |
| 1 | g.226983501G>A | CA2650793928 | COQ8A | c.1081-51G>A (n.1081-51G>A) c.*5808-51G>A (n.*5808-51G>A) c.*5930-51G>A (n.*5930-51G>A) c.925-51G>A (n.925-51G>A) n.1526G>A n.29-51G>A n.471-51G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983501_226983505delinsGCCCA | CA1225123779 | COQ8A | c.1081-51_1081-47delinsGCCCA (n.1081-51_1081-47delinsGCCCA) c.*5808-51_*5808-47delinsGCCCA (n.*5808-51_*5808-47delinsGCCCA) c.*5930-51_*5930-47delinsGCCCA (n.*5930-51_*5930-47delinsGCCCA) c.925-51_925-47delinsGCCCA (n.925-51_925-47delinsGCCCA) n.1526_1530delinsGCCCA n.29-51_29-47delinsGCCCA n.471-51_471-47delinsGCCCA | |
| 1 | g.226983502C>A | CA2650793929 | COQ8A | c.1081-50C>A (n.1081-50C>A) c.*5808-50C>A (n.*5808-50C>A) c.*5930-50C>A (n.*5930-50C>A) c.925-50C>A (n.925-50C>A) n.1527C>A n.29-50C>A n.471-50C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983502C= | CA1225123781 | COQ8A | c.1081-50C= (n.1081-50C=) c.*5808-50C= (n.*5808-50C=) c.*5930-50C= (n.*5930-50C=) c.925-50C= (n.925-50C=) n.1527C= n.29-50C= n.471-50C= | |
| 1 | g.226983502C>G | CA2650793930 | COQ8A | c.1081-50C>G (n.1081-50C>G) c.*5808-50C>G (n.*5808-50C>G) c.*5930-50C>G (n.*5930-50C>G) c.925-50C>G (n.925-50C>G) n.1527C>G n.29-50C>G n.471-50C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983502C>T | CA1425293 | COQ8A | c.1081-50C>T (n.1081-50C>T) c.*5808-50C>T (n.*5808-50C>T) c.*5930-50C>T (n.*5930-50C>T) c.925-50C>T (n.925-50C>T) n.1527C>T n.29-50C>T n.471-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983505_226983508del | CA1225123780 | COQ8A | c.1081-47_1081-44del (n.1081-47_1081-44del) c.*5808-47_*5808-44del (n.*5808-47_*5808-44del) c.*5930-47_*5930-44del (n.*5930-47_*5930-44del) c.925-47_925-44del (n.925-47_925-44del) n.1530_1533del n.29-47_29-44del n.471-47_471-44del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983503C>A | CA2523620870 | COQ8A | c.1081-49C>A (n.1081-49C>A) c.*5808-49C>A (n.*5808-49C>A) c.*5930-49C>A (n.*5930-49C>A) c.925-49C>A (n.925-49C>A) n.1528C>A n.29-49C>A n.471-49C>A | |
| 1 | g.226983503C= | CA1225123782 | COQ8A | c.1081-49C= (n.1081-49C=) c.*5808-49C= (n.*5808-49C=) c.*5930-49C= (n.*5930-49C=) c.925-49C= (n.925-49C=) n.1528C= n.29-49C= n.471-49C= | |
| 1 | g.226983503C>T | CA529464647 | COQ8A | c.1081-49C>T (n.1081-49C>T) c.*5808-49C>T (n.*5808-49C>T) c.*5930-49C>T (n.*5930-49C>T) c.925-49C>T (n.925-49C>T) n.1528C>T n.29-49C>T n.471-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983504C= | CA1225123783 | COQ8A | c.1081-48C= (n.1081-48C=) c.*5808-48C= (n.*5808-48C=) c.*5930-48C= (n.*5930-48C=) c.925-48C= (n.925-48C=) n.1529C= n.29-48C= n.471-48C= | |
| 1 | g.226983504C>T | CA2650793931 | COQ8A | c.1081-48C>T (n.1081-48C>T) c.*5808-48C>T (n.*5808-48C>T) c.*5930-48C>T (n.*5930-48C>T) c.925-48C>T (n.925-48C>T) n.1529C>T n.29-48C>T n.471-48C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983505A= | CA1225123784 | COQ8A | c.1081-47A= (n.1081-47A=) c.*5808-47A= (n.*5808-47A=) c.*5930-47A= (n.*5930-47A=) c.925-47A= (n.925-47A=) n.1530A= n.29-47A= n.471-47A= | |
| 1 | g.226983505A>C | CA1225123785 | COQ8A | c.1081-47A>C (n.1081-47A>C) c.*5808-47A>C (n.*5808-47A>C) c.*5930-47A>C (n.*5930-47A>C) c.925-47A>C (n.925-47A>C) n.1530A>C n.29-47A>C n.471-47A>C | dbSNP |
| 1 | g.226983505A>T | CA2574145795 | COQ8A | c.1081-47A>T (n.1081-47A>T) c.*5808-47A>T (n.*5808-47A>T) c.*5930-47A>T (n.*5930-47A>T) c.925-47A>T (n.925-47A>T) n.1530A>T n.29-47A>T n.471-47A>T | |
| 1 | g.226983505dup | CA529464648 | COQ8A | c.1081-47dup (n.1081-47dup) c.*5808-47dup (n.*5808-47dup) c.*5930-47dup (n.*5930-47dup) c.925-47dup (n.925-47dup) n.1530dup n.29-47dup n.471-47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983506C= | CA1225123786 | COQ8A | c.1081-46C= (n.1081-46C=) c.*5808-46C= (n.*5808-46C=) c.*5930-46C= (n.*5930-46C=) c.925-46C= (n.925-46C=) n.1531C= n.29-46C= n.471-46C= | |
| 1 | g.226983506C>T | CA1225123787 | COQ8A | c.1081-46C>T (n.1081-46C>T) c.*5808-46C>T (n.*5808-46C>T) c.*5930-46C>T (n.*5930-46C>T) c.925-46C>T (n.925-46C>T) n.1531C>T n.29-46C>T n.471-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983507C>A | CA2650793932 | COQ8A | c.1081-45C>A (n.1081-45C>A) c.*5808-45C>A (n.*5808-45C>A) c.*5930-45C>A (n.*5930-45C>A) c.925-45C>A (n.925-45C>A) n.1532C>A n.29-45C>A n.471-45C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983507C= | CA1148305362 | COQ8A | c.1081-45C= (n.1081-45C=) c.*5808-45C= (n.*5808-45C=) c.*5930-45C= (n.*5930-45C=) c.925-45C= (n.925-45C=) n.1532C= n.29-45C= n.471-45C= | |
| 1 | g.226983507C>G | CA1425294 | COQ8A | c.1081-45C>G (n.1081-45C>G) c.*5808-45C>G (n.*5808-45C>G) c.*5930-45C>G (n.*5930-45C>G) c.925-45C>G (n.925-45C>G) n.1532C>G n.29-45C>G n.471-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.226983507C>T | CA2650793933 | COQ8A | c.1081-45C>T (n.1081-45C>T) c.*5808-45C>T (n.*5808-45C>T) c.*5930-45C>T (n.*5930-45C>T) c.925-45C>T (n.925-45C>T) n.1532C>T n.29-45C>T n.471-45C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983508C= | CA1225123788 | COQ8A | c.1081-44C= (n.1081-44C=) c.*5808-44C= (n.*5808-44C=) c.*5930-44C= (n.*5930-44C=) c.925-44C= (n.925-44C=) n.1533C= n.29-44C= n.471-44C= | |
| 1 | g.226983508C>T | CA529464649 | COQ8A | c.1081-44C>T (n.1081-44C>T) c.*5808-44C>T (n.*5808-44C>T) c.*5930-44C>T (n.*5930-44C>T) c.925-44C>T (n.925-44C>T) n.1533C>T n.29-44C>T n.471-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983509G>A | CA1425295 | COQ8A | c.1081-43G>A (n.1081-43G>A) c.*5808-43G>A (n.*5808-43G>A) c.*5930-43G>A (n.*5930-43G>A) c.925-43G>A (n.925-43G>A) n.1534G>A n.29-43G>A n.471-43G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983509G>C | CA2581721902 | COQ8A | c.1081-43G>C (n.1081-43G>C) c.*5808-43G>C (n.*5808-43G>C) c.*5930-43G>C (n.*5930-43G>C) c.925-43G>C (n.925-43G>C) n.1534G>C n.29-43G>C n.471-43G>C | |
| 1 | g.226983509G= | CA1140421386 | COQ8A | c.1081-43G= (n.1081-43G=) c.*5808-43G= (n.*5808-43G=) c.*5930-43G= (n.*5930-43G=) c.925-43G= (n.925-43G=) n.1534G= n.29-43G= n.471-43G= | |
| 1 | g.226983509G>T | CA2581721901 | COQ8A | c.1081-43G>T (n.1081-43G>T) c.*5808-43G>T (n.*5808-43G>T) c.*5930-43G>T (n.*5930-43G>T) c.925-43G>T (n.925-43G>T) n.1534G>T n.29-43G>T n.471-43G>T | |
| 1 | g.226983510T>A | CA2650793934 | COQ8A | c.1081-42T>A (n.1081-42T>A) c.*5808-42T>A (n.*5808-42T>A) c.*5930-42T>A (n.*5930-42T>A) c.925-42T>A (n.925-42T>A) n.1535T>A n.29-42T>A n.471-42T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983511C>A | CA2650793935 | COQ8A | c.1081-41C>A (n.1081-41C>A) c.*5808-41C>A (n.*5808-41C>A) c.*5930-41C>A (n.*5930-41C>A) c.925-41C>A (n.925-41C>A) n.1536C>A n.29-41C>A n.471-41C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983511_226983512delinsCT | CA1225123789 | COQ8A | c.1081-41_1081-40delinsCT (n.1081-41_1081-40delinsCT) c.*5808-41_*5808-40delinsCT (n.*5808-41_*5808-40delinsCT) c.*5930-41_*5930-40delinsCT (n.*5930-41_*5930-40delinsCT) c.925-41_925-40delinsCT (n.925-41_925-40delinsCT) n.1536_1537delinsCT n.29-41_29-40delinsCT n.471-41_471-40delinsCT | |
| 1 | g.226983512del | CA529464650 | COQ8A | c.1081-40del (n.1081-40del) c.*5808-40del (n.*5808-40del) c.*5930-40del (n.*5930-40del) c.925-40del (n.925-40del) n.1537del n.29-40del n.471-40del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226983512T>A | CA2650793936 | COQ8A | c.1081-40T>A (n.1081-40T>A) c.*5808-40T>A (n.*5808-40T>A) c.*5930-40T>A (n.*5930-40T>A) c.925-40T>A (n.925-40T>A) n.1537T>A n.29-40T>A n.471-40T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983513C>A | CA2539208752 | COQ8A | c.1081-39C>A (n.1081-39C>A) c.*5808-39C>A (n.*5808-39C>A) c.*5930-39C>A (n.*5930-39C>A) c.925-39C>A (n.925-39C>A) n.1538C>A n.29-39C>A n.471-39C>A | |
| 1 | g.226983513C>T | CA2650793937 | COQ8A | c.1081-39C>T (n.1081-39C>T) c.*5808-39C>T (n.*5808-39C>T) c.*5930-39C>T (n.*5930-39C>T) c.925-39C>T (n.925-39C>T) n.1538C>T n.29-39C>T n.471-39C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983514C= | CA1225123790 | COQ8A | c.1081-38C= (n.1081-38C=) c.*5808-38C= (n.*5808-38C=) c.*5930-38C= (n.*5930-38C=) c.925-38C= (n.925-38C=) n.1539C= n.29-38C= n.471-38C= | |
| 1 | g.226983514C>T | CA1425296 | COQ8A | c.1081-38C>T (n.1081-38C>T) c.*5808-38C>T (n.*5808-38C>T) c.*5930-38C>T (n.*5930-38C>T) c.925-38C>T (n.925-38C>T) n.1539C>T n.29-38C>T n.471-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983515C>A | CA2650793938 | COQ8A | c.1081-37C>A (n.1081-37C>A) c.*5808-37C>A (n.*5808-37C>A) c.*5930-37C>A (n.*5930-37C>A) c.925-37C>A (n.925-37C>A) n.1540C>A n.29-37C>A n.471-37C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983515C= | CA1143998892 | COQ8A | c.1081-37C= (n.1081-37C=) c.*5808-37C= (n.*5808-37C=) c.*5930-37C= (n.*5930-37C=) c.925-37C= (n.925-37C=) n.1540C= n.29-37C= n.471-37C= | |
| 1 | g.226983515C>T | CA1425297 | COQ8A | c.1081-37C>T (n.1081-37C>T) c.*5808-37C>T (n.*5808-37C>T) c.*5930-37C>T (n.*5930-37C>T) c.925-37C>T (n.925-37C>T) n.1540C>T n.29-37C>T n.471-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983516T>C | CA2574145796 | COQ8A | c.1081-36T>C (n.1081-36T>C) c.*5808-36T>C (n.*5808-36T>C) c.*5930-36T>C (n.*5930-36T>C) c.925-36T>C (n.925-36T>C) n.1541T>C n.29-36T>C n.471-36T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983517G>A | CA1225123792 | COQ8A | c.1081-35G>A (n.1081-35G>A) c.*5808-35G>A (n.*5808-35G>A) c.*5930-35G>A (n.*5930-35G>A) c.925-35G>A (n.925-35G>A) n.1542G>A n.29-35G>A n.471-35G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983517G= | CA1225123791 | COQ8A | c.1081-35G= (n.1081-35G=) c.*5808-35G= (n.*5808-35G=) c.*5930-35G= (n.*5930-35G=) c.925-35G= (n.925-35G=) n.1542G= n.29-35G= n.471-35G= | |
| 1 | g.226983519del | CA2650793939 | COQ8A | c.1081-33del (n.1081-33del) c.*5808-33del (n.*5808-33del) c.*5930-33del (n.*5930-33del) c.925-33del (n.925-33del) n.1544del n.29-33del n.471-33del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983518G>A | CA2650793940 | COQ8A | c.1081-34G>A (n.1081-34G>A) c.*5808-34G>A (n.*5808-34G>A) c.*5930-34G>A (n.*5930-34G>A) c.925-34G>A (n.925-34G>A) n.1543G>A n.29-34G>A n.471-34G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983519G>A | CA2650793941 | COQ8A | c.1081-33G>A (n.1081-33G>A) c.*5808-33G>A (n.*5808-33G>A) c.*5930-33G>A (n.*5930-33G>A) c.925-33G>A (n.925-33G>A) n.1544G>A n.29-33G>A n.471-33G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983520C>A | CA2650793942 | COQ8A | c.1081-32C>A (n.1081-32C>A) c.*5808-32C>A (n.*5808-32C>A) c.*5930-32C>A (n.*5930-32C>A) c.925-32C>A (n.925-32C>A) n.1545C>A n.29-32C>A n.471-32C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983521T>C | CA732365094 | COQ8A | c.1081-31T>C (n.1081-31T>C) c.*5808-31T>C (n.*5808-31T>C) c.*5930-31T>C (n.*5930-31T>C) c.925-31T>C (n.925-31T>C) n.1546T>C n.29-31T>C n.471-31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983521T= | CA1225123793 | COQ8A | c.1081-31T= (n.1081-31T=) c.*5808-31T= (n.*5808-31T=) c.*5930-31T= (n.*5930-31T=) c.925-31T= (n.925-31T=) n.1546T= n.29-31T= n.471-31T= | |
| 1 | g.226983521_226983522insG | CA1425298 | COQ8A | c.1081-31_1081-30insG (n.1081-31_1081-30insG) c.*5808-31_*5808-30insG (n.*5808-31_*5808-30insG) c.*5930-31_*5930-30insG (n.*5930-31_*5930-30insG) c.925-31_925-30insG (n.925-31_925-30insG) n.1546_1547insG n.29-31_29-30insG n.471-31_471-30insG | dbSNP ExAC |
| 1 | g.226983522A>C | CA2650793943 | COQ8A | c.1081-30A>C (n.1081-30A>C) c.*5808-30A>C (n.*5808-30A>C) c.*5930-30A>C (n.*5930-30A>C) c.925-30A>C (n.925-30A>C) n.1547A>C n.29-30A>C n.471-30A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983523A= | CA1225123795 | COQ8A | c.1081-29A= (n.1081-29A=) c.*5808-29A= (n.*5808-29A=) c.*5930-29A= (n.*5930-29A=) c.925-29A= (n.925-29A=) n.1548A= n.29-29A= n.471-29A= | |
| 1 | g.226983523A>C | CA1225123794 | COQ8A | c.1081-29A>C (n.1081-29A>C) c.*5808-29A>C (n.*5808-29A>C) c.*5930-29A>C (n.*5930-29A>C) c.925-29A>C (n.925-29A>C) n.1548A>C n.29-29A>C n.471-29A>C | dbSNP |
| 1 | g.226983523A>T | CA2650793944 | COQ8A | c.1081-29A>T (n.1081-29A>T) c.*5808-29A>T (n.*5808-29A>T) c.*5930-29A>T (n.*5930-29A>T) c.925-29A>T (n.925-29A>T) n.1548A>T n.29-29A>T n.471-29A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983524C>A | CA2650793945 | COQ8A | c.1081-28C>A (n.1081-28C>A) c.*5808-28C>A (n.*5808-28C>A) c.*5930-28C>A (n.*5930-28C>A) c.925-28C>A (n.925-28C>A) n.1549C>A n.29-28C>A n.471-28C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983524C= | CA1225123796 | COQ8A | c.1081-28C= (n.1081-28C=) c.*5808-28C= (n.*5808-28C=) c.*5930-28C= (n.*5930-28C=) c.925-28C= (n.925-28C=) n.1549C= n.29-28C= n.471-28C= | |
| 1 | g.226983524C>G | CA732365106 | COQ8A | c.1081-28C>G (n.1081-28C>G) c.*5808-28C>G (n.*5808-28C>G) c.*5930-28C>G (n.*5930-28C>G) c.925-28C>G (n.925-28C>G) n.1549C>G n.29-28C>G n.471-28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983525T>C | CA1225123797 | COQ8A | c.1081-27T>C (n.1081-27T>C) c.*5808-27T>C (n.*5808-27T>C) c.*5930-27T>C (n.*5930-27T>C) c.925-27T>C (n.925-27T>C) n.1550T>C n.29-27T>C n.471-27T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983525T= | CA1225123798 | COQ8A | c.1081-27T= (n.1081-27T=) c.*5808-27T= (n.*5808-27T=) c.*5930-27T= (n.*5930-27T=) c.925-27T= (n.925-27T=) n.1550T= n.29-27T= n.471-27T= | |
| 1 | g.226983526C>A | CA2650793947 | COQ8A | c.1081-26C>A (n.1081-26C>A) c.*5808-26C>A (n.*5808-26C>A) c.*5930-26C>A (n.*5930-26C>A) c.925-26C>A (n.925-26C>A) n.1551C>A n.29-26C>A n.471-26C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983526C>T | CA2574145797 | COQ8A | c.1081-26C>T (n.1081-26C>T) c.*5808-26C>T (n.*5808-26C>T) c.*5930-26C>T (n.*5930-26C>T) c.925-26C>T (n.925-26C>T) n.1551C>T n.29-26C>T n.471-26C>T | |
| 1 | g.226983529del | CA2650793946 | COQ8A | c.1081-23del (n.1081-23del) c.*5808-23del (n.*5808-23del) c.*5930-23del (n.*5930-23del) c.925-23del (n.925-23del) n.1554del n.29-23del n.471-23del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983527C>G | CA2747999780 | COQ8A | c.1081-25C>G (n.1081-25C>G) c.*5808-25C>G (n.*5808-25C>G) c.*5930-25C>G (n.*5930-25C>G) c.925-25C>G (n.925-25C>G) n.1552C>G n.29-25C>G n.471-25C>G | |
| 1 | g.226983527C>T | CA2574145798 | COQ8A | c.1081-25C>T (n.1081-25C>T) c.*5808-25C>T (n.*5808-25C>T) c.*5930-25C>T (n.*5930-25C>T) c.925-25C>T (n.925-25C>T) n.1552C>T n.29-25C>T n.471-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983528C>G | CA2650793948 | COQ8A | c.1081-24C>G (n.1081-24C>G) c.*5808-24C>G (n.*5808-24C>G) c.*5930-24C>G (n.*5930-24C>G) c.925-24C>G (n.925-24C>G) n.1553C>G n.29-24C>G n.471-24C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983529C= | CA1225123799 | COQ8A | c.1081-23C= (n.1081-23C=) c.*5808-23C= (n.*5808-23C=) c.*5930-23C= (n.*5930-23C=) c.925-23C= (n.925-23C=) n.1554C= n.29-23C= n.471-23C= | |
| 1 | g.226983529C>G | CA2747999781 | COQ8A | c.1081-23C>G (n.1081-23C>G) c.*5808-23C>G (n.*5808-23C>G) c.*5930-23C>G (n.*5930-23C>G) c.925-23C>G (n.925-23C>G) n.1554C>G n.29-23C>G n.471-23C>G | |
| 1 | g.226983529C>T | CA1225123800 | COQ8A | c.1081-23C>T (n.1081-23C>T) c.*5808-23C>T (n.*5808-23C>T) c.*5930-23C>T (n.*5930-23C>T) c.925-23C>T (n.925-23C>T) n.1554C>T n.29-23C>T n.471-23C>T | dbSNP |
| 1 | g.226983532C>A | CA2650793949 | COQ8A | c.1081-20C>A (n.1081-20C>A) c.*5808-20C>A (n.*5808-20C>A) c.*5930-20C>A (n.*5930-20C>A) c.925-20C>A (n.925-20C>A) n.1557C>A n.29-20C>A n.471-20C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983532C>T | CA2650793950 | COQ8A | c.1081-20C>T (n.1081-20C>T) c.*5808-20C>T (n.*5808-20C>T) c.*5930-20C>T (n.*5930-20C>T) c.925-20C>T (n.925-20C>T) n.1557C>T n.29-20C>T n.471-20C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983533C= | CA1149116109 | COQ8A | c.1081-19C= (n.1081-19C=) c.*5808-19C= (n.*5808-19C=) c.*5930-19C= (n.*5930-19C=) c.925-19C= (n.925-19C=) n.1558C= n.29-19C= n.471-19C= | |
| 1 | g.226983533C>T | CA38646047 | COQ8A | c.1081-19C>T (n.1081-19C>T) c.*5808-19C>T (n.*5808-19C>T) c.*5930-19C>T (n.*5930-19C>T) c.925-19C>T (n.925-19C>T) n.1558C>T n.29-19C>T n.471-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983534T>C | CA529464651 | COQ8A | c.1081-18T>C (n.1081-18T>C) c.*5808-18T>C (n.*5808-18T>C) c.*5930-18T>C (n.*5930-18T>C) c.925-18T>C (n.925-18T>C) n.1559T>C n.29-18T>C n.471-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983534T= | CA1225123801 | COQ8A | c.1081-18T= (n.1081-18T=) c.*5808-18T= (n.*5808-18T=) c.*5930-18T= (n.*5930-18T=) c.925-18T= (n.925-18T=) n.1559T= n.29-18T= n.471-18T= | |
| 1 | g.226983535C= | CA1225123802 | COQ8A | c.1081-17C= (n.1081-17C=) c.*5808-17C= (n.*5808-17C=) c.*5930-17C= (n.*5930-17C=) c.925-17C= (n.925-17C=) n.1560C= n.29-17C= n.471-17C= | |
| 1 | g.226983535C>T | CA529464652 | COQ8A | c.1081-17C>T (n.1081-17C>T) c.*5808-17C>T (n.*5808-17C>T) c.*5930-17C>T (n.*5930-17C>T) c.925-17C>T (n.925-17C>T) n.1560C>T n.29-17C>T n.471-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983536A>C | CA2747999782 | COQ8A | c.1081-16A>C (n.1081-16A>C) c.*5808-16A>C (n.*5808-16A>C) c.*5930-16A>C (n.*5930-16A>C) c.925-16A>C (n.925-16A>C) n.1561A>C n.29-16A>C n.471-16A>C | |
| 1 | g.226983536A>G | CA2650793951 | COQ8A | c.1081-16A>G (n.1081-16A>G) c.*5808-16A>G (n.*5808-16A>G) c.*5930-16A>G (n.*5930-16A>G) c.925-16A>G (n.925-16A>G) n.1561A>G n.29-16A>G n.471-16A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983537C>T | CA2650793952 | COQ8A | c.1081-15C>T (n.1081-15C>T) c.*5808-15C>T (n.*5808-15C>T) c.*5930-15C>T (n.*5930-15C>T) c.925-15C>T (n.925-15C>T) n.1562C>T n.29-15C>T n.471-15C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983538C= | CA1225123803 | COQ8A | c.1081-14C= (n.1081-14C=) c.*5808-14C= (n.*5808-14C=) c.*5930-14C= (n.*5930-14C=) c.925-14C= (n.925-14C=) n.1563C= n.29-14C= n.471-14C= | |
| 1 | g.226983538C>T | CA529464653 | COQ8A | c.1081-14C>T (n.1081-14C>T) c.*5808-14C>T (n.*5808-14C>T) c.*5930-14C>T (n.*5930-14C>T) c.925-14C>T (n.925-14C>T) n.1563C>T n.29-14C>T n.471-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983539C= | CA1225123804 | COQ8A | c.1081-13C= (n.1081-13C=) c.*5808-13C= (n.*5808-13C=) c.*5930-13C= (n.*5930-13C=) c.925-13C= (n.925-13C=) n.1564C= n.29-13C= n.471-13C= | |
| 1 | g.226983539C>T | CA1012968157 | COQ8A | c.1081-13C>T (n.1081-13C>T) c.*5808-13C>T (n.*5808-13C>T) c.*5930-13C>T (n.*5930-13C>T) c.925-13C>T (n.925-13C>T) n.1564C>T n.29-13C>T n.471-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983540A= | CA1225123805 | COQ8A | c.1081-12A= (n.1081-12A=) c.*5808-12A= (n.*5808-12A=) c.*5930-12A= (n.*5930-12A=) c.925-12A= (n.925-12A=) n.1565A= n.29-12A= n.471-12A= | |
| 1 | g.226983540A>C | CA2650793953 | COQ8A | c.1081-12A>C (n.1081-12A>C) c.*5808-12A>C (n.*5808-12A>C) c.*5930-12A>C (n.*5930-12A>C) c.925-12A>C (n.925-12A>C) n.1565A>C n.29-12A>C n.471-12A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983540A>G | CA1425299 | COQ8A | c.1081-12A>G (n.1081-12A>G) c.*5808-12A>G (n.*5808-12A>G) c.*5930-12A>G (n.*5930-12A>G) c.925-12A>G (n.925-12A>G) n.1565A>G n.29-12A>G n.471-12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983540A>T | CA529464654 | COQ8A | c.1081-12A>T (n.1081-12A>T) c.*5808-12A>T (n.*5808-12A>T) c.*5930-12A>T (n.*5930-12A>T) c.925-12A>T (n.925-12A>T) n.1565A>T n.29-12A>T n.471-12A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983542A>G | CA2650793954 | COQ8A | c.1081-10A>G (n.1081-10A>G) c.*5808-10A>G (n.*5808-10A>G) c.*5930-10A>G (n.*5930-10A>G) c.925-10A>G (n.925-10A>G) n.1567A>G n.29-10A>G n.471-10A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983543C>A | CA2650793955 | COQ8A | c.1081-9C>A (n.1081-9C>A) c.*5808-9C>A (n.*5808-9C>A) c.*5930-9C>A (n.*5930-9C>A) c.925-9C>A (n.925-9C>A) n.1568C>A n.29-9C>A n.471-9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983543C= | CA1225123806 | COQ8A | c.1081-9C= (n.1081-9C=) c.*5808-9C= (n.*5808-9C=) c.*5930-9C= (n.*5930-9C=) c.925-9C= (n.925-9C=) n.1568C= n.29-9C= n.471-9C= | |
| 1 | g.226983543C>G | CA2574145799 | COQ8A | c.1081-9C>G (n.1081-9C>G) c.*5808-9C>G (n.*5808-9C>G) c.*5930-9C>G (n.*5930-9C>G) c.925-9C>G (n.925-9C>G) n.1568C>G n.29-9C>G n.471-9C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983543C>T | CA529464655 | COQ8A | c.1081-9C>T (n.1081-9C>T) c.*5808-9C>T (n.*5808-9C>T) c.*5930-9C>T (n.*5930-9C>T) c.925-9C>T (n.925-9C>T) n.1568C>T n.29-9C>T n.471-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983544C>A | CA2574145800 | COQ8A | c.1081-8C>A (n.1081-8C>A) c.*5808-8C>A (n.*5808-8C>A) c.*5930-8C>A (n.*5930-8C>A) c.925-8C>A (n.925-8C>A) n.1569C>A n.29-8C>A n.471-8C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983544C>T | CA2574145801 | COQ8A | c.1081-8C>T (n.1081-8C>T) c.*5808-8C>T (n.*5808-8C>T) c.*5930-8C>T (n.*5930-8C>T) c.925-8C>T (n.925-8C>T) n.1569C>T n.29-8C>T n.471-8C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983545C= | CA1225123807 | COQ8A | c.1081-7C= (n.1081-7C=) c.*5808-7C= (n.*5808-7C=) c.*5930-7C= (n.*5930-7C=) c.925-7C= (n.925-7C=) n.1570C= n.29-7C= n.471-7C= | |
| 1 | g.226983545C>T | CA529464656 | COQ8A | c.1081-7C>T (n.1081-7C>T) c.*5808-7C>T (n.*5808-7C>T) c.*5930-7C>T (n.*5930-7C>T) c.925-7C>T (n.925-7C>T) n.1570C>T n.29-7C>T n.471-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983546C>A | CA2650793956 | COQ8A | c.1081-6C>A (n.1081-6C>A) c.*5808-6C>A (n.*5808-6C>A) c.*5930-6C>A (n.*5930-6C>A) c.925-6C>A (n.925-6C>A) n.1571C>A n.29-6C>A n.471-6C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983546C= | CA1225123808 | COQ8A | c.1081-6C= (n.1081-6C=) c.*5808-6C= (n.*5808-6C=) c.*5930-6C= (n.*5930-6C=) c.925-6C= (n.925-6C=) n.1571C= n.29-6C= n.471-6C= | |
| 1 | g.226983546C>T | CA1425300 | COQ8A | c.1081-6C>T (n.1081-6C>T) c.*5808-6C>T (n.*5808-6C>T) c.*5930-6C>T (n.*5930-6C>T) c.925-6C>T (n.925-6C>T) n.1571C>T n.29-6C>T n.471-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983547C= | CA1142176868 | COQ8A | c.1081-5C= (n.1081-5C=) c.*5808-5C= (n.*5808-5C=) c.*5930-5C= (n.*5930-5C=) c.925-5C= (n.925-5C=) n.1572C= n.29-5C= n.471-5C= | |
| 1 | g.226983547C>T | CA1425301 | COQ8A | c.1081-5C>T (n.1081-5C>T) c.*5808-5C>T (n.*5808-5C>T) c.*5930-5C>T (n.*5930-5C>T) c.925-5C>T (n.925-5C>T) n.1572C>T n.29-5C>T n.471-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983548dup | CA1425302 | COQ8A | c.1081-4dup (n.1081-4dup) c.*5808-4dup (n.*5808-4dup) c.*5930-4dup (n.*5930-4dup) c.925-4dup (n.925-4dup) n.1573dup n.29-4dup n.471-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983548_226983551delinsACAG | CA1225123809 | COQ8A | c.1081-4_1081-1delinsACAG (n.1081-4_1081-1delinsACAG) c.*5808-4_*5808-1delinsACAG (n.*5808-4_*5808-1delinsACAG) c.*5930-4_*5930-1delinsACAG (n.*5930-4_*5930-1delinsACAG) c.925-4_925-1delinsACAG (n.925-4_925-1delinsACAG) n.1573_1576delinsACAG n.29-4_29-1delinsACAG n.471-4_471-1delinsACAG | |
| 1 | g.226983549C= | CA1225123810 | COQ8A | c.1081-3C= (n.1081-3C=) c.*5808-3C= (n.*5808-3C=) c.*5930-3C= (n.*5930-3C=) c.925-3C= (n.925-3C=) n.1574C= n.29-3C= n.471-3C= | |
| 1 | g.226983549_226983551del | CA529464657 | COQ8A | c.1081-3_1081-1del (n.1081-3_1081-1del) c.*5808-3_*5808-1del (n.*5808-3_*5808-1del) c.*5930-3_*5930-1del (n.*5930-3_*5930-1del) c.925-3_925-1del (n.925-3_925-1del) n.1574_1576del n.29-3_29-1del n.471-3_471-1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983550A>C | CA345053363 | COQ8A | c.1081-2A>C (n.1081-2A>C) c.*5808-2A>C (n.*5808-2A>C) c.*5930-2A>C (n.*5930-2A>C) c.925-2A>C (n.925-2A>C) n.1575A>C n.29-2A>C n.471-2A>C | |
| 1 | g.226983550A>G | CA345053366 | COQ8A | c.1081-2A>G (n.1081-2A>G) c.*5808-2A>G (n.*5808-2A>G) c.*5930-2A>G (n.*5930-2A>G) c.925-2A>G (n.925-2A>G) n.1575A>G n.29-2A>G n.471-2A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983550A>T | CA345053369 | COQ8A | c.1081-2A>T (n.1081-2A>T) c.*5808-2A>T (n.*5808-2A>T) c.*5930-2A>T (n.*5930-2A>T) c.925-2A>T (n.925-2A>T) n.1575A>T n.29-2A>T n.471-2A>T | |
| 1 | g.226983551_226983553dup | CA16044182 | COQ8A | c.1081-1_1082dup c.*5808-1_*5809dup c.*5930-1_*5931dup c.925-1_926dup n.1576_1578dup n.29-1_30dup n.471-1_472dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983551G>A | CA345053376 | COQ8A | c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) c.*5808-1G>A (n.*5808-1G>A) c.*5930-1G>A (n.*5930-1G>A) c.925-1G>A (n.925-1G>A) n.1576G>A n.29-1G>A n.471-1G>A | |
| 1 | g.226983551G>C | CA345053377 | COQ8A | c.1081-1G>C (n.1081-1G>C) c.*5808-1G>C (n.*5808-1G>C) c.*5930-1G>C (n.*5930-1G>C) c.925-1G>C (n.925-1G>C) n.1576G>C n.29-1G>C n.471-1G>C | |
| 1 | g.226983551G>T | CA345053380 | COQ8A | c.1081-1G>T (n.1081-1G>T) c.*5808-1G>T (n.*5808-1G>T) c.*5930-1G>T (n.*5930-1G>T) c.925-1G>T (n.925-1G>T) n.1576G>T n.29-1G>T n.471-1G>T | |
| 1 | g.226983552T>A | CA345053383 | COQ8A | c.1081T>A (p.Tyr361Asn) c.*5808T>A (n.*5808T>A) c.*5930T>A (n.*5930T>A) c.925T>A (p.Tyr309Asn) n.1577T>A n.29T>A n.471T>A | |
| 1 | g.226983552T>C | CA345053385 | COQ8A | c.1081T>C (p.Tyr361His) c.*5808T>C (n.*5808T>C) c.*5930T>C (n.*5930T>C) c.925T>C (p.Tyr309His) n.1577T>C n.29T>C n.471T>C | |
| 1 | g.226983552T>G | CA345053388 | COQ8A | c.1081T>G (p.Tyr361Asp) c.*5808T>G (n.*5808T>G) c.*5930T>G (n.*5930T>G) c.925T>G (p.Tyr309Asp) n.1577T>G n.29T>G n.471T>G | |
| 1 | g.226983553A= | CA1225123812 | COQ8A | c.1082A= (p.Tyr361=) c.*5809A= (n.*5809A=) c.*5931A= (n.*5931A=) c.926A= (p.Tyr309=) n.1578A= n.30A= n.472A= | |
| 1 | g.226983553A>C | CA345053392 | COQ8A | c.1082A>C (p.Tyr361Ser) c.*5809A>C (n.*5809A>C) c.*5931A>C (n.*5931A>C) c.926A>C (p.Tyr309Ser) n.1578A>C n.30A>C n.472A>C | |
| 1 | g.226983553A>G | CA345053394 | COQ8A | c.1082A>G (p.Tyr361Cys) c.*5809A>G (n.*5809A>G) c.*5931A>G (n.*5931A>G) c.926A>G (p.Tyr309Cys) n.1578A>G n.30A>G n.472A>G | dbSNP |
| 1 | g.226983553A>T | CA345053397 | COQ8A | c.1082A>T (p.Tyr361Phe) c.*5809A>T (n.*5809A>T) c.*5931A>T (n.*5931A>T) c.926A>T (p.Tyr309Phe) n.1578A>T n.30A>T n.472A>T | |
| 1 | g.226983553_226983554delinsAC | CA1225123811 | COQ8A | c.1082_1083delinsAC (p.Tyr361=) c.*5809_*5810delinsAC (n.*5809_*5810delinsAC) c.*5931_*5932delinsAC (n.*5931_*5932delinsAC) c.926_927delinsAC (p.Tyr309=) n.1578_1579delinsAC n.30_31delinsAC n.472_473delinsAC | |
| 1 | g.226983554C>A | CA345053400 | COQ8A | c.1083C>A (p.Tyr361Ter) c.*5810C>A (n.*5810C>A) c.*5932C>A (n.*5932C>A) c.927C>A (p.Tyr309Ter) n.1579C>A n.31C>A n.473C>A | |
| 1 | g.226983554C>G | CA345053402 | COQ8A | c.1083C>G (p.Tyr361Ter) c.*5810C>G (n.*5810C>G) c.*5932C>G (n.*5932C>G) c.927C>G (p.Tyr309Ter) n.1579C>G n.31C>G n.473C>G | |
| 1 | g.226983554C>T | CA423526848 | COQ8A | c.1083C>T (p.Tyr361=) c.*5810C>T (n.*5810C>T) c.*5932C>T (n.*5932C>T) c.927C>T (p.Tyr309=) n.1579C>T n.31C>T n.473C>T | |
| 1 | g.226983556del | CA732365169 | COQ8A | c.1085del (p.Pro362LeufsTer18) c.*5812del (n.*5812del) c.*5934del (n.*5934del) c.929del (p.Pro310LeufsTer18) n.1581del n.33del n.475del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983555C>A | CA345053406 | COQ8A | c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.*5811C>A (n.*5811C>A) c.*5933C>A (n.*5933C>A) c.928C>A (p.Pro310Thr) n.1580C>A n.32C>A n.474C>A | |
| 1 | g.226983555C>G | CA345053407 | COQ8A | c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.*5811C>G (n.*5811C>G) c.*5933C>G (n.*5933C>G) c.928C>G (p.Pro310Ala) n.1580C>G n.32C>G n.474C>G | |
| 1 | g.226983555C>T | CA345053408 | COQ8A | c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.*5811C>T (n.*5811C>T) c.*5933C>T (n.*5933C>T) c.928C>T (p.Pro310Ser) n.1580C>T n.32C>T n.474C>T | |
| 1 | g.226983556C>A | CA345053411 | COQ8A | c.1085C>A (p.Pro362His) c.*5812C>A (n.*5812C>A) c.*5934C>A (n.*5934C>A) c.929C>A (p.Pro310His) n.1581C>A n.33C>A n.475C>A | |
| 1 | g.226983556C= | CA1225123813 | COQ8A | c.1085C= (p.Pro362=) c.*5812C= (n.*5812C=) c.*5934C= (n.*5934C=) c.929C= (p.Pro310=) n.1581C= n.33C= n.475C= | |
| 1 | g.226983556C>G | CA38646088 | COQ8A | c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.*5812C>G (n.*5812C>G) c.*5934C>G (n.*5934C>G) c.929C>G (p.Pro310Arg) n.1581C>G n.33C>G n.475C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983556C>T | CA1425303 | COQ8A | c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.*5812C>T (n.*5812C>T) c.*5934C>T (n.*5934C>T) c.929C>T (p.Pro310Leu) n.1581C>T n.33C>T n.475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983557T>A | CA423526852 | COQ8A | c.1086T>A (p.Pro362=) c.*5813T>A (n.*5813T>A) c.*5935T>A (n.*5935T>A) c.930T>A (p.Pro310=) n.1582T>A n.34T>A n.476T>A | |
| 1 | g.226983557T>C | CA423526850 | COQ8A | c.1086T>C (p.Pro362=) c.*5813T>C (n.*5813T>C) c.*5935T>C (n.*5935T>C) c.930T>C (p.Pro310=) n.1582T>C n.34T>C n.476T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983557T>G | CA423526851 | COQ8A | c.1086T>G (p.Pro362=) c.*5813T>G (n.*5813T>G) c.*5935T>G (n.*5935T>G) c.930T>G (p.Pro310=) n.1582T>G n.34T>G n.476T>G | |
| 1 | g.226983557T= | CA1225123814 | COQ8A | c.1086T= (p.Pro362=) c.*5813T= (n.*5813T=) c.*5935T= (n.*5935T=) c.930T= (p.Pro310=) n.1582T= n.34T= n.476T= | |
| 1 | g.226983558G>A | CA345053418 | COQ8A | c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.*5814G>A (n.*5814G>A) c.*5936G>A (n.*5936G>A) c.931G>A (p.Gly311Ser) n.1583G>A n.35G>A n.477G>A | |
| 1 | g.226983558G>C | CA345053420 | COQ8A | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.*5814G>C (n.*5814G>C) c.*5936G>C (n.*5936G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) n.1583G>C n.35G>C n.477G>C | |
| 1 | g.226983558G>T | CA345053423 | COQ8A | c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.*5814G>T (n.*5814G>T) c.*5936G>T (n.*5936G>T) c.931G>T (p.Gly311Cys) n.1583G>T n.35G>T n.477G>T | |
| 1 | g.226983559dup | CA2580617946 | COQ8A | c.1088dup (p.Val364ArgfsTer8) c.*5815dup (n.*5815dup) c.*5937dup (n.*5937dup) c.932dup (p.Val312ArgfsTer8) n.1584dup n.36dup n.478dup | ClinVar |
| 1 | g.226983559G>A | CA345053426 | COQ8A | c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.*5815G>A (n.*5815G>A) c.*5937G>A (n.*5937G>A) c.932G>A (p.Gly311Asp) n.1584G>A n.36G>A n.478G>A | |
| 1 | g.226983559G>C | CA345053427 | COQ8A | c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.*5815G>C (n.*5815G>C) c.*5937G>C (n.*5937G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) n.1584G>C n.36G>C n.478G>C | |
| 1 | g.226983559G>T | CA345053430 | COQ8A | c.1088G>T (p.Gly363Val) c.*5815G>T (n.*5815G>T) c.*5937G>T (n.*5937G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) n.1584G>T n.36G>T n.478G>T |