UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226983319_226983369del | CA2650793722 | COQ8A | c.1081-233_1081-183del (n.1081-233_1081-183del) c.*5808-233_*5808-183del (n.*5808-233_*5808-183del) c.*5930-233_*5930-183del (n.*5930-233_*5930-183del) c.925-233_925-183del (n.925-233_925-183del) n.1344_1394del n.29-233_29-183del n.471-233_471-183del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983368G>A | CA2650793804 | COQ8A | c.1081-184G>A (n.1081-184G>A) c.*5808-184G>A (n.*5808-184G>A) c.*5930-184G>A (n.*5930-184G>A) c.925-184G>A (n.925-184G>A) n.1393G>A n.29-184G>A n.471-184G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983368G>T | CA2650793805 | COQ8A | c.1081-184G>T (n.1081-184G>T) c.*5808-184G>T (n.*5808-184G>T) c.*5930-184G>T (n.*5930-184G>T) c.925-184G>T (n.925-184G>T) n.1393G>T n.29-184G>T n.471-184G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983369del | CA2650793803 | COQ8A | c.1081-183del (n.1081-183del) c.*5808-183del (n.*5808-183del) c.*5930-183del (n.*5930-183del) c.925-183del (n.925-183del) n.1394del n.29-183del n.471-183del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983369G>T | CA2650793806 | COQ8A | c.1081-183G>T (n.1081-183G>T) c.*5808-183G>T (n.*5808-183G>T) c.*5930-183G>T (n.*5930-183G>T) c.925-183G>T (n.925-183G>T) n.1394G>T n.29-183G>T n.471-183G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983369_226983372delinsGACA | CA1225123721 | COQ8A | c.1081-183_1081-180delinsGACA (n.1081-183_1081-180delinsGACA) c.*5808-183_*5808-180delinsGACA (n.*5808-183_*5808-180delinsGACA) c.*5930-183_*5930-180delinsGACA (n.*5930-183_*5930-180delinsGACA) c.925-183_925-180delinsGACA (n.925-183_925-180delinsGACA) n.1394_1397delinsGACA n.29-183_29-180delinsGACA n.471-183_471-180delinsGACA | |
| 1 | g.226983370A>G | CA2650793807 | COQ8A | c.1081-182A>G (n.1081-182A>G) c.*5808-182A>G (n.*5808-182A>G) c.*5930-182A>G (n.*5930-182A>G) c.925-182A>G (n.925-182A>G) n.1395A>G n.29-182A>G n.471-182A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983370_226983374delinsACAAC | CA1144195474 | COQ8A | c.1081-182_1081-178delinsACAAC (n.1081-182_1081-178delinsACAAC) c.*5808-182_*5808-178delinsACAAC (n.*5808-182_*5808-178delinsACAAC) c.*5930-182_*5930-178delinsACAAC (n.*5930-182_*5930-178delinsACAAC) c.925-182_925-178delinsACAAC (n.925-182_925-178delinsACAAC) n.1395_1399delinsACAAC n.29-182_29-178delinsACAAC n.471-182_471-178delinsACAAC | |
| 1 | g.226983372_226983374del | CA38645889 | COQ8A | c.1081-180_1081-178del (n.1081-180_1081-178del) c.*5808-180_*5808-178del (n.*5808-180_*5808-178del) c.*5930-180_*5930-178del (n.*5930-180_*5930-178del) c.925-180_925-178del (n.925-180_925-178del) n.1397_1399del n.29-180_29-178del n.471-180_471-178del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983371C>A | CA2650793808 | COQ8A | c.1081-181C>A (n.1081-181C>A) c.*5808-181C>A (n.*5808-181C>A) c.*5930-181C>A (n.*5930-181C>A) c.925-181C>A (n.925-181C>A) n.1396C>A n.29-181C>A n.471-181C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983371C>T | CA2650793809 | COQ8A | c.1081-181C>T (n.1081-181C>T) c.*5808-181C>T (n.*5808-181C>T) c.*5930-181C>T (n.*5930-181C>T) c.925-181C>T (n.925-181C>T) n.1396C>T n.29-181C>T n.471-181C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983372A= | CA1225123722 | COQ8A | c.1081-180A= (n.1081-180A=) c.*5808-180A= (n.*5808-180A=) c.*5930-180A= (n.*5930-180A=) c.925-180A= (n.925-180A=) n.1397A= n.29-180A= n.471-180A= | |
| 1 | g.226983372A>G | CA1012968096 | COQ8A | c.1081-180A>G (n.1081-180A>G) c.*5808-180A>G (n.*5808-180A>G) c.*5930-180A>G (n.*5930-180A>G) c.925-180A>G (n.925-180A>G) n.1397A>G n.29-180A>G n.471-180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983373A>G | CA2650793811 | COQ8A | c.1081-179A>G (n.1081-179A>G) c.*5808-179A>G (n.*5808-179A>G) c.*5930-179A>G (n.*5930-179A>G) c.925-179A>G (n.925-179A>G) n.1398A>G n.29-179A>G n.471-179A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983373A>T | CA2650793810 | COQ8A | c.1081-179A>T (n.1081-179A>T) c.*5808-179A>T (n.*5808-179A>T) c.*5930-179A>T (n.*5930-179A>T) c.925-179A>T (n.925-179A>T) n.1398A>T n.29-179A>T n.471-179A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983374C>A | CA2650793812 | COQ8A | c.1081-178C>A (n.1081-178C>A) c.*5808-178C>A (n.*5808-178C>A) c.*5930-178C>A (n.*5930-178C>A) c.925-178C>A (n.925-178C>A) n.1399C>A n.29-178C>A n.471-178C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983374C= | CA1146729339 | COQ8A | c.1081-178C= (n.1081-178C=) c.*5808-178C= (n.*5808-178C=) c.*5930-178C= (n.*5930-178C=) c.925-178C= (n.925-178C=) n.1399C= n.29-178C= n.471-178C= | |
| 1 | g.226983374C>T | CA38645890 | COQ8A | c.1081-178C>T (n.1081-178C>T) c.*5808-178C>T (n.*5808-178C>T) c.*5930-178C>T (n.*5930-178C>T) c.925-178C>T (n.925-178C>T) n.1399C>T n.29-178C>T n.471-178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983375G>A | CA38645892 | COQ8A | c.1081-177G>A (n.1081-177G>A) c.*5808-177G>A (n.*5808-177G>A) c.*5930-177G>A (n.*5930-177G>A) c.925-177G>A (n.925-177G>A) n.1400G>A n.29-177G>A n.471-177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983375G= | CA1225123723 | COQ8A | c.1081-177G= (n.1081-177G=) c.*5808-177G= (n.*5808-177G=) c.*5930-177G= (n.*5930-177G=) c.925-177G= (n.925-177G=) n.1400G= n.29-177G= n.471-177G= | |
| 1 | g.226983375G>T | CA2650793813 | COQ8A | c.1081-177G>T (n.1081-177G>T) c.*5808-177G>T (n.*5808-177G>T) c.*5930-177G>T (n.*5930-177G>T) c.925-177G>T (n.925-177G>T) n.1400G>T n.29-177G>T n.471-177G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983376A>G | CA2650793814 | COQ8A | c.1081-176A>G (n.1081-176A>G) c.*5808-176A>G (n.*5808-176A>G) c.*5930-176A>G (n.*5930-176A>G) c.925-176A>G (n.925-176A>G) n.1401A>G n.29-176A>G n.471-176A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983376A>T | CA2650793815 | COQ8A | c.1081-176A>T (n.1081-176A>T) c.*5808-176A>T (n.*5808-176A>T) c.*5930-176A>T (n.*5930-176A>T) c.925-176A>T (n.925-176A>T) n.1401A>T n.29-176A>T n.471-176A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983377G>A | CA2650793816 | COQ8A | c.1081-175G>A (n.1081-175G>A) c.*5808-175G>A (n.*5808-175G>A) c.*5930-175G>A (n.*5930-175G>A) c.925-175G>A (n.925-175G>A) n.1402G>A n.29-175G>A n.471-175G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983377G>T | CA2650793817 | COQ8A | c.1081-175G>T (n.1081-175G>T) c.*5808-175G>T (n.*5808-175G>T) c.*5930-175G>T (n.*5930-175G>T) c.925-175G>T (n.925-175G>T) n.1402G>T n.29-175G>T n.471-175G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983378G>A | CA732364909 | COQ8A | c.1081-174G>A (n.1081-174G>A) c.*5808-174G>A (n.*5808-174G>A) c.*5930-174G>A (n.*5930-174G>A) c.925-174G>A (n.925-174G>A) n.1403G>A n.29-174G>A n.471-174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983378G>C | CA2698184433 | COQ8A | c.1081-174G>C (n.1081-174G>C) c.*5808-174G>C (n.*5808-174G>C) c.*5930-174G>C (n.*5930-174G>C) c.925-174G>C (n.925-174G>C) n.1403G>C n.29-174G>C n.471-174G>C | dbSNP |
| 1 | g.226983378G= | CA1225123724 | COQ8A | c.1081-174G= (n.1081-174G=) c.*5808-174G= (n.*5808-174G=) c.*5930-174G= (n.*5930-174G=) c.925-174G= (n.925-174G=) n.1403G= n.29-174G= n.471-174G= | |
| 1 | g.226983378G>T | CA2650793818 | COQ8A | c.1081-174G>T (n.1081-174G>T) c.*5808-174G>T (n.*5808-174G>T) c.*5930-174G>T (n.*5930-174G>T) c.925-174G>T (n.925-174G>T) n.1403G>T n.29-174G>T n.471-174G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983379del | CA2650793819 | COQ8A | c.1081-173del (n.1081-173del) c.*5808-173del (n.*5808-173del) c.*5930-173del (n.*5930-173del) c.925-173del (n.925-173del) n.1404del n.29-173del n.471-173del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983379C>A | CA2650793820 | COQ8A | c.1081-173C>A (n.1081-173C>A) c.*5808-173C>A (n.*5808-173C>A) c.*5930-173C>A (n.*5930-173C>A) c.925-173C>A (n.925-173C>A) n.1404C>A n.29-173C>A n.471-173C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983379C= | CA1225123725 | COQ8A | c.1081-173C= (n.1081-173C=) c.*5808-173C= (n.*5808-173C=) c.*5930-173C= (n.*5930-173C=) c.925-173C= (n.925-173C=) n.1404C= n.29-173C= n.471-173C= | |
| 1 | g.226983379C>G | CA38645907 | COQ8A | c.1081-173C>G (n.1081-173C>G) c.*5808-173C>G (n.*5808-173C>G) c.*5930-173C>G (n.*5930-173C>G) c.925-173C>G (n.925-173C>G) n.1404C>G n.29-173C>G n.471-173C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983380T>C | CA38645914 | COQ8A | c.1081-172T>C (n.1081-172T>C) c.*5808-172T>C (n.*5808-172T>C) c.*5930-172T>C (n.*5930-172T>C) c.925-172T>C (n.925-172T>C) n.1405T>C n.29-172T>C n.471-172T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983380T= | CA1145590702 | COQ8A | c.1081-172T= (n.1081-172T=) c.*5808-172T= (n.*5808-172T=) c.*5930-172T= (n.*5930-172T=) c.925-172T= (n.925-172T=) n.1405T= n.29-172T= n.471-172T= | |
| 1 | g.226983381G>T | CA2650793821 | COQ8A | c.1081-171G>T (n.1081-171G>T) c.*5808-171G>T (n.*5808-171G>T) c.*5930-171G>T (n.*5930-171G>T) c.925-171G>T (n.925-171G>T) n.1406G>T n.29-171G>T n.471-171G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983382T>A | CA2650793822 | COQ8A | c.1081-170T>A (n.1081-170T>A) c.*5808-170T>A (n.*5808-170T>A) c.*5930-170T>A (n.*5930-170T>A) c.925-170T>A (n.925-170T>A) n.1407T>A n.29-170T>A n.471-170T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983382T>G | CA2650793823 | COQ8A | c.1081-170T>G (n.1081-170T>G) c.*5808-170T>G (n.*5808-170T>G) c.*5930-170T>G (n.*5930-170T>G) c.925-170T>G (n.925-170T>G) n.1407T>G n.29-170T>G n.471-170T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983383G>T | CA2650793824 | COQ8A | c.1081-169G>T (n.1081-169G>T) c.*5808-169G>T (n.*5808-169G>T) c.*5930-169G>T (n.*5930-169G>T) c.925-169G>T (n.925-169G>T) n.1408G>T n.29-169G>T n.471-169G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983384A= | CA1225123726 | COQ8A | c.1081-168A= (n.1081-168A=) c.*5808-168A= (n.*5808-168A=) c.*5930-168A= (n.*5930-168A=) c.925-168A= (n.925-168A=) n.1409A= n.29-168A= n.471-168A= | |
| 1 | g.226983384A>G | CA732364920 | COQ8A | c.1081-168A>G (n.1081-168A>G) c.*5808-168A>G (n.*5808-168A>G) c.*5930-168A>G (n.*5930-168A>G) c.925-168A>G (n.925-168A>G) n.1409A>G n.29-168A>G n.471-168A>G | dbSNP |
| 1 | g.226983386G>T | CA2650793825 | COQ8A | c.1081-166G>T (n.1081-166G>T) c.*5808-166G>T (n.*5808-166G>T) c.*5930-166G>T (n.*5930-166G>T) c.925-166G>T (n.925-166G>T) n.1411G>T n.29-166G>T n.471-166G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983387G>A | CA2650793826 | COQ8A | c.1081-165G>A (n.1081-165G>A) c.*5808-165G>A (n.*5808-165G>A) c.*5930-165G>A (n.*5930-165G>A) c.925-165G>A (n.925-165G>A) n.1412G>A n.29-165G>A n.471-165G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983387G= | CA1225123727 | COQ8A | c.1081-165G= (n.1081-165G=) c.*5808-165G= (n.*5808-165G=) c.*5930-165G= (n.*5930-165G=) c.925-165G= (n.925-165G=) n.1412G= n.29-165G= n.471-165G= | |
| 1 | g.226983387G>T | CA1012968109 | COQ8A | c.1081-165G>T (n.1081-165G>T) c.*5808-165G>T (n.*5808-165G>T) c.*5930-165G>T (n.*5930-165G>T) c.925-165G>T (n.925-165G>T) n.1412G>T n.29-165G>T n.471-165G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983388G= | CA1144449929 | COQ8A | c.1081-164G= (n.1081-164G=) c.*5808-164G= (n.*5808-164G=) c.*5930-164G= (n.*5930-164G=) c.925-164G= (n.925-164G=) n.1413G= n.29-164G= n.471-164G= | |
| 1 | g.226983388G>T | CA38645918 | COQ8A | c.1081-164G>T (n.1081-164G>T) c.*5808-164G>T (n.*5808-164G>T) c.*5930-164G>T (n.*5930-164G>T) c.925-164G>T (n.925-164G>T) n.1413G>T n.29-164G>T n.471-164G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983389G>A | CA732364922 | COQ8A | c.1081-163G>A (n.1081-163G>A) c.*5808-163G>A (n.*5808-163G>A) c.*5930-163G>A (n.*5930-163G>A) c.925-163G>A (n.925-163G>A) n.1414G>A n.29-163G>A n.471-163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983389G= | CA1225123728 | COQ8A | c.1081-163G= (n.1081-163G=) c.*5808-163G= (n.*5808-163G=) c.*5930-163G= (n.*5930-163G=) c.925-163G= (n.925-163G=) n.1414G= n.29-163G= n.471-163G= | |
| 1 | g.226983390T>C | CA2650793827 | COQ8A | c.1081-162T>C (n.1081-162T>C) c.*5808-162T>C (n.*5808-162T>C) c.*5930-162T>C (n.*5930-162T>C) c.925-162T>C (n.925-162T>C) n.1415T>C n.29-162T>C n.471-162T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983390T>G | CA1225123730 | COQ8A | c.1081-162T>G (n.1081-162T>G) c.*5808-162T>G (n.*5808-162T>G) c.*5930-162T>G (n.*5930-162T>G) c.925-162T>G (n.925-162T>G) n.1415T>G n.29-162T>G n.471-162T>G | dbSNP |
| 1 | g.226983390T= | CA1225123729 | COQ8A | c.1081-162T= (n.1081-162T=) c.*5808-162T= (n.*5808-162T=) c.*5930-162T= (n.*5930-162T=) c.925-162T= (n.925-162T=) n.1415T= n.29-162T= n.471-162T= | |
| 1 | g.226983391C>A | CA2650793828 | COQ8A | c.1081-161C>A (n.1081-161C>A) c.*5808-161C>A (n.*5808-161C>A) c.*5930-161C>A (n.*5930-161C>A) c.925-161C>A (n.925-161C>A) n.1416C>A n.29-161C>A n.471-161C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983391C= | CA1225123731 | COQ8A | c.1081-161C= (n.1081-161C=) c.*5808-161C= (n.*5808-161C=) c.*5930-161C= (n.*5930-161C=) c.925-161C= (n.925-161C=) n.1416C= n.29-161C= n.471-161C= | |
| 1 | g.226983391C>G | CA1225123732 | COQ8A | c.1081-161C>G (n.1081-161C>G) c.*5808-161C>G (n.*5808-161C>G) c.*5930-161C>G (n.*5930-161C>G) c.925-161C>G (n.925-161C>G) n.1416C>G n.29-161C>G n.471-161C>G | dbSNP |
| 1 | g.226983391C>T | CA2650793829 | COQ8A | c.1081-161C>T (n.1081-161C>T) c.*5808-161C>T (n.*5808-161C>T) c.*5930-161C>T (n.*5930-161C>T) c.925-161C>T (n.925-161C>T) n.1416C>T n.29-161C>T n.471-161C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983392C>A | CA2650793830 | COQ8A | c.1081-160C>A (n.1081-160C>A) c.*5808-160C>A (n.*5808-160C>A) c.*5930-160C>A (n.*5930-160C>A) c.925-160C>A (n.925-160C>A) n.1417C>A n.29-160C>A n.471-160C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983392C>T | CA2650793831 | COQ8A | c.1081-160C>T (n.1081-160C>T) c.*5808-160C>T (n.*5808-160C>T) c.*5930-160C>T (n.*5930-160C>T) c.925-160C>T (n.925-160C>T) n.1417C>T n.29-160C>T n.471-160C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983393A>G | CA2539845183 | COQ8A | c.1081-159A>G (n.1081-159A>G) c.*5808-159A>G (n.*5808-159A>G) c.*5930-159A>G (n.*5930-159A>G) c.925-159A>G (n.925-159A>G) n.1418A>G n.29-159A>G n.471-159A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983393A>T | CA2650793832 | COQ8A | c.1081-159A>T (n.1081-159A>T) c.*5808-159A>T (n.*5808-159A>T) c.*5930-159A>T (n.*5930-159A>T) c.925-159A>T (n.925-159A>T) n.1418A>T n.29-159A>T n.471-159A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983394G>A | CA732364925 | COQ8A | c.1081-158G>A (n.1081-158G>A) c.*5808-158G>A (n.*5808-158G>A) c.*5930-158G>A (n.*5930-158G>A) c.925-158G>A (n.925-158G>A) n.1419G>A n.29-158G>A n.471-158G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983394G= | CA1225123733 | COQ8A | c.1081-158G= (n.1081-158G=) c.*5808-158G= (n.*5808-158G=) c.*5930-158G= (n.*5930-158G=) c.925-158G= (n.925-158G=) n.1419G= n.29-158G= n.471-158G= | |
| 1 | g.226983394G>T | CA2650793833 | COQ8A | c.1081-158G>T (n.1081-158G>T) c.*5808-158G>T (n.*5808-158G>T) c.*5930-158G>T (n.*5930-158G>T) c.925-158G>T (n.925-158G>T) n.1419G>T n.29-158G>T n.471-158G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983395G>A | CA2650793834 | COQ8A | c.1081-157G>A (n.1081-157G>A) c.*5808-157G>A (n.*5808-157G>A) c.*5930-157G>A (n.*5930-157G>A) c.925-157G>A (n.925-157G>A) n.1420G>A n.29-157G>A n.471-157G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983396T>A | CA732364933 | COQ8A | c.1081-156T>A (n.1081-156T>A) c.*5808-156T>A (n.*5808-156T>A) c.*5930-156T>A (n.*5930-156T>A) c.925-156T>A (n.925-156T>A) n.1421T>A n.29-156T>A n.471-156T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983396T= | CA1225123734 | COQ8A | c.1081-156T= (n.1081-156T=) c.*5808-156T= (n.*5808-156T=) c.*5930-156T= (n.*5930-156T=) c.925-156T= (n.925-156T=) n.1421T= n.29-156T= n.471-156T= | |
| 1 | g.226983397C>A | CA2650793835 | COQ8A | c.1081-155C>A (n.1081-155C>A) c.*5808-155C>A (n.*5808-155C>A) c.*5930-155C>A (n.*5930-155C>A) c.925-155C>A (n.925-155C>A) n.1422C>A n.29-155C>A n.471-155C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983399del | CA2650793836 | COQ8A | c.1081-153del (n.1081-153del) c.*5808-153del (n.*5808-153del) c.*5930-153del (n.*5930-153del) c.925-153del (n.925-153del) n.1424del n.29-153del n.471-153del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983399C>A | CA2650793837 | COQ8A | c.1081-153C>A (n.1081-153C>A) c.*5808-153C>A (n.*5808-153C>A) c.*5930-153C>A (n.*5930-153C>A) c.925-153C>A (n.925-153C>A) n.1424C>A n.29-153C>A n.471-153C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983399C= | CA1145342115 | COQ8A | c.1081-153C= (n.1081-153C=) c.*5808-153C= (n.*5808-153C=) c.*5930-153C= (n.*5930-153C=) c.925-153C= (n.925-153C=) n.1424C= n.29-153C= n.471-153C= | |
| 1 | g.226983399C>T | CA38645924 | COQ8A | c.1081-153C>T (n.1081-153C>T) c.*5808-153C>T (n.*5808-153C>T) c.*5930-153C>T (n.*5930-153C>T) c.925-153C>T (n.925-153C>T) n.1424C>T n.29-153C>T n.471-153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983400G>A | CA1012968120 | COQ8A | c.1081-152G>A (n.1081-152G>A) c.*5808-152G>A (n.*5808-152G>A) c.*5930-152G>A (n.*5930-152G>A) c.925-152G>A (n.925-152G>A) n.1425G>A n.29-152G>A n.471-152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983400G>C | CA38645930 | COQ8A | c.1081-152G>C (n.1081-152G>C) c.*5808-152G>C (n.*5808-152G>C) c.*5930-152G>C (n.*5930-152G>C) c.925-152G>C (n.925-152G>C) n.1425G>C n.29-152G>C n.471-152G>C | dbSNP |
| 1 | g.226983400G= | CA1225123735 | COQ8A | c.1081-152G= (n.1081-152G=) c.*5808-152G= (n.*5808-152G=) c.*5930-152G= (n.*5930-152G=) c.925-152G= (n.925-152G=) n.1425G= n.29-152G= n.471-152G= | |
| 1 | g.226983400G>T | CA2650793838 | COQ8A | c.1081-152G>T (n.1081-152G>T) c.*5808-152G>T (n.*5808-152G>T) c.*5930-152G>T (n.*5930-152G>T) c.925-152G>T (n.925-152G>T) n.1425G>T n.29-152G>T n.471-152G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983400_226983401delinsGG | CA1145068973 | COQ8A | c.1081-152_1081-151delinsGG (n.1081-152_1081-151delinsGG) c.*5808-152_*5808-151delinsGG (n.*5808-152_*5808-151delinsGG) c.*5930-152_*5930-151delinsGG (n.*5930-152_*5930-151delinsGG) c.925-152_925-151delinsGG (n.925-152_925-151delinsGG) n.1425_1426delinsGG n.29-152_29-151delinsGG n.471-152_471-151delinsGG | |
| 1 | g.226983401dup | CA38645928 | COQ8A | c.1081-151dup (n.1081-151dup) c.*5808-151dup (n.*5808-151dup) c.*5930-151dup (n.*5930-151dup) c.925-151dup (n.925-151dup) n.1426dup n.29-151dup n.471-151dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983401G>A | CA2650793839 | COQ8A | c.1081-151G>A (n.1081-151G>A) c.*5808-151G>A (n.*5808-151G>A) c.*5930-151G>A (n.*5930-151G>A) c.925-151G>A (n.925-151G>A) n.1426G>A n.29-151G>A n.471-151G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983401G>T | CA2650793840 | COQ8A | c.1081-151G>T (n.1081-151G>T) c.*5808-151G>T (n.*5808-151G>T) c.*5930-151G>T (n.*5930-151G>T) c.925-151G>T (n.925-151G>T) n.1426G>T n.29-151G>T n.471-151G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983402C>A | CA2650793841 | COQ8A | c.1081-150C>A (n.1081-150C>A) c.*5808-150C>A (n.*5808-150C>A) c.*5930-150C>A (n.*5930-150C>A) c.925-150C>A (n.925-150C>A) n.1427C>A n.29-150C>A n.471-150C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983402C>T | CA2650793842 | COQ8A | c.1081-150C>T (n.1081-150C>T) c.*5808-150C>T (n.*5808-150C>T) c.*5930-150C>T (n.*5930-150C>T) c.925-150C>T (n.925-150C>T) n.1427C>T n.29-150C>T n.471-150C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983403A>G | CA2650793843 | COQ8A | c.1081-149A>G (n.1081-149A>G) c.*5808-149A>G (n.*5808-149A>G) c.*5930-149A>G (n.*5930-149A>G) c.925-149A>G (n.925-149A>G) n.1428A>G n.29-149A>G n.471-149A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983404G>A | CA2650793844 | COQ8A | c.1081-148G>A (n.1081-148G>A) c.*5808-148G>A (n.*5808-148G>A) c.*5930-148G>A (n.*5930-148G>A) c.925-148G>A (n.925-148G>A) n.1429G>A n.29-148G>A n.471-148G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983405C>A | CA2650793846 | COQ8A | c.1081-147C>A (n.1081-147C>A) c.*5808-147C>A (n.*5808-147C>A) c.*5930-147C>A (n.*5930-147C>A) c.925-147C>A (n.925-147C>A) n.1430C>A n.29-147C>A n.471-147C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983405C>T | CA2650793845 | COQ8A | c.1081-147C>T (n.1081-147C>T) c.*5808-147C>T (n.*5808-147C>T) c.*5930-147C>T (n.*5930-147C>T) c.925-147C>T (n.925-147C>T) n.1430C>T n.29-147C>T n.471-147C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983406A>G | CA2650793847 | COQ8A | c.1081-146A>G (n.1081-146A>G) c.*5808-146A>G (n.*5808-146A>G) c.*5930-146A>G (n.*5930-146A>G) c.925-146A>G (n.925-146A>G) n.1431A>G n.29-146A>G n.471-146A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983407T>G | CA2650793848 | COQ8A | c.1081-145T>G (n.1081-145T>G) c.*5808-145T>G (n.*5808-145T>G) c.*5930-145T>G (n.*5930-145T>G) c.925-145T>G (n.925-145T>G) n.1432T>G n.29-145T>G n.471-145T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983408G>A | CA2650793849 | COQ8A | c.1081-144G>A (n.1081-144G>A) c.*5808-144G>A (n.*5808-144G>A) c.*5930-144G>A (n.*5930-144G>A) c.925-144G>A (n.925-144G>A) n.1433G>A n.29-144G>A n.471-144G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983408G>T | CA2650793850 | COQ8A | c.1081-144G>T (n.1081-144G>T) c.*5808-144G>T (n.*5808-144G>T) c.*5930-144G>T (n.*5930-144G>T) c.925-144G>T (n.925-144G>T) n.1433G>T n.29-144G>T n.471-144G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983409G>A | CA1225123737 | COQ8A | c.1081-143G>A (n.1081-143G>A) c.*5808-143G>A (n.*5808-143G>A) c.*5930-143G>A (n.*5930-143G>A) c.925-143G>A (n.925-143G>A) n.1434G>A n.29-143G>A n.471-143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983409G>C | CA2650793851 | COQ8A | c.1081-143G>C (n.1081-143G>C) c.*5808-143G>C (n.*5808-143G>C) c.*5930-143G>C (n.*5930-143G>C) c.925-143G>C (n.925-143G>C) n.1434G>C n.29-143G>C n.471-143G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983409G= | CA1225123736 | COQ8A | c.1081-143G= (n.1081-143G=) c.*5808-143G= (n.*5808-143G=) c.*5930-143G= (n.*5930-143G=) c.925-143G= (n.925-143G=) n.1434G= n.29-143G= n.471-143G= | |
| 1 | g.226983409G>T | CA2650793852 | COQ8A | c.1081-143G>T (n.1081-143G>T) c.*5808-143G>T (n.*5808-143G>T) c.*5930-143G>T (n.*5930-143G>T) c.925-143G>T (n.925-143G>T) n.1434G>T n.29-143G>T n.471-143G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983410C>T | CA2650793853 | COQ8A | c.1081-142C>T (n.1081-142C>T) c.*5808-142C>T (n.*5808-142C>T) c.*5930-142C>T (n.*5930-142C>T) c.925-142C>T (n.925-142C>T) n.1435C>T n.29-142C>T n.471-142C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983412G>T | CA2650793855 | COQ8A | c.1081-140G>T (n.1081-140G>T) c.*5808-140G>T (n.*5808-140G>T) c.*5930-140G>T (n.*5930-140G>T) c.925-140G>T (n.925-140G>T) n.1437G>T n.29-140G>T n.471-140G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983414del | CA2650793854 | COQ8A | c.1081-138del (n.1081-138del) c.*5808-138del (n.*5808-138del) c.*5930-138del (n.*5930-138del) c.925-138del (n.925-138del) n.1439del n.29-138del n.471-138del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983413G>T | CA2650793856 | COQ8A | c.1081-139G>T (n.1081-139G>T) c.*5808-139G>T (n.*5808-139G>T) c.*5930-139G>T (n.*5930-139G>T) c.925-139G>T (n.925-139G>T) n.1438G>T n.29-139G>T n.471-139G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983414G>C | CA2650793857 | COQ8A | c.1081-138G>C (n.1081-138G>C) c.*5808-138G>C (n.*5808-138G>C) c.*5930-138G>C (n.*5930-138G>C) c.925-138G>C (n.925-138G>C) n.1439G>C n.29-138G>C n.471-138G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983414G>T | CA2650793858 | COQ8A | c.1081-138G>T (n.1081-138G>T) c.*5808-138G>T (n.*5808-138G>T) c.*5930-138G>T (n.*5930-138G>T) c.925-138G>T (n.925-138G>T) n.1439G>T n.29-138G>T n.471-138G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983415T>G | CA1225123739 | COQ8A | c.1081-137T>G (n.1081-137T>G) c.*5808-137T>G (n.*5808-137T>G) c.*5930-137T>G (n.*5930-137T>G) c.925-137T>G (n.925-137T>G) n.1440T>G n.29-137T>G n.471-137T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983415T= | CA1225123738 | COQ8A | c.1081-137T= (n.1081-137T=) c.*5808-137T= (n.*5808-137T=) c.*5930-137T= (n.*5930-137T=) c.925-137T= (n.925-137T=) n.1440T= n.29-137T= n.471-137T= | |
| 1 | g.226983416C>A | CA2650793859 | COQ8A | c.1081-136C>A (n.1081-136C>A) c.*5808-136C>A (n.*5808-136C>A) c.*5930-136C>A (n.*5930-136C>A) c.925-136C>A (n.925-136C>A) n.1441C>A n.29-136C>A n.471-136C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983416C= | CA1225123740 | COQ8A | c.1081-136C= (n.1081-136C=) c.*5808-136C= (n.*5808-136C=) c.*5930-136C= (n.*5930-136C=) c.925-136C= (n.925-136C=) n.1441C= n.29-136C= n.471-136C= | |
| 1 | g.226983416C>G | CA732364945 | COQ8A | c.1081-136C>G (n.1081-136C>G) c.*5808-136C>G (n.*5808-136C>G) c.*5930-136C>G (n.*5930-136C>G) c.925-136C>G (n.925-136C>G) n.1441C>G n.29-136C>G n.471-136C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983418dup | CA2650793860 | COQ8A | c.1081-134dup (n.1081-134dup) c.*5808-134dup (n.*5808-134dup) c.*5930-134dup (n.*5930-134dup) c.925-134dup (n.925-134dup) n.1443dup n.29-134dup n.471-134dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983418T>C | CA1225123742 | COQ8A | c.1081-134T>C (n.1081-134T>C) c.*5808-134T>C (n.*5808-134T>C) c.*5930-134T>C (n.*5930-134T>C) c.925-134T>C (n.925-134T>C) n.1443T>C n.29-134T>C n.471-134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983418T= | CA1225123741 | COQ8A | c.1081-134T= (n.1081-134T=) c.*5808-134T= (n.*5808-134T=) c.*5930-134T= (n.*5930-134T=) c.925-134T= (n.925-134T=) n.1443T= n.29-134T= n.471-134T= | |
| 1 | g.226983419_226983431dup | CA1225123743 | COQ8A | c.1081-133_1081-121dup (n.1081-133_1081-121dup) c.*5808-133_*5808-121dup (n.*5808-133_*5808-121dup) c.*5930-133_*5930-121dup (n.*5930-133_*5930-121dup) c.925-133_925-121dup (n.925-133_925-121dup) n.1444_1456dup n.29-133_29-121dup n.471-133_471-121dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983421C>A | CA2650793861 | COQ8A | c.1081-131C>A (n.1081-131C>A) c.*5808-131C>A (n.*5808-131C>A) c.*5930-131C>A (n.*5930-131C>A) c.925-131C>A (n.925-131C>A) n.1446C>A n.29-131C>A n.471-131C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983421C>T | CA2650793862 | COQ8A | c.1081-131C>T (n.1081-131C>T) c.*5808-131C>T (n.*5808-131C>T) c.*5930-131C>T (n.*5930-131C>T) c.925-131C>T (n.925-131C>T) n.1446C>T n.29-131C>T n.471-131C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983422T>C | CA2650793863 | COQ8A | c.1081-130T>C (n.1081-130T>C) c.*5808-130T>C (n.*5808-130T>C) c.*5930-130T>C (n.*5930-130T>C) c.925-130T>C (n.925-130T>C) n.1447T>C n.29-130T>C n.471-130T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983425G>T | CA2650793865 | COQ8A | c.1081-127G>T (n.1081-127G>T) c.*5808-127G>T (n.*5808-127G>T) c.*5930-127G>T (n.*5930-127G>T) c.925-127G>T (n.925-127G>T) n.1450G>T n.29-127G>T n.471-127G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983426del | CA2650793864 | COQ8A | c.1081-126del (n.1081-126del) c.*5808-126del (n.*5808-126del) c.*5930-126del (n.*5930-126del) c.925-126del (n.925-126del) n.1451del n.29-126del n.471-126del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983426G>A | CA2650793866 | COQ8A | c.1081-126G>A (n.1081-126G>A) c.*5808-126G>A (n.*5808-126G>A) c.*5930-126G>A (n.*5930-126G>A) c.925-126G>A (n.925-126G>A) n.1451G>A n.29-126G>A n.471-126G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983427T>C | CA2650793867 | COQ8A | c.1081-125T>C (n.1081-125T>C) c.*5808-125T>C (n.*5808-125T>C) c.*5930-125T>C (n.*5930-125T>C) c.925-125T>C (n.925-125T>C) n.1452T>C n.29-125T>C n.471-125T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983428T>A | CA2650793868 | COQ8A | c.1081-124T>A (n.1081-124T>A) c.*5808-124T>A (n.*5808-124T>A) c.*5930-124T>A (n.*5930-124T>A) c.925-124T>A (n.925-124T>A) n.1453T>A n.29-124T>A n.471-124T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983428T>G | CA2650793869 | COQ8A | c.1081-124T>G (n.1081-124T>G) c.*5808-124T>G (n.*5808-124T>G) c.*5930-124T>G (n.*5930-124T>G) c.925-124T>G (n.925-124T>G) n.1453T>G n.29-124T>G n.471-124T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983429C>A | CA2650793871 | COQ8A | c.1081-123C>A (n.1081-123C>A) c.*5808-123C>A (n.*5808-123C>A) c.*5930-123C>A (n.*5930-123C>A) c.925-123C>A (n.925-123C>A) n.1454C>A n.29-123C>A n.471-123C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983429C>T | CA2650793870 | COQ8A | c.1081-123C>T (n.1081-123C>T) c.*5808-123C>T (n.*5808-123C>T) c.*5930-123C>T (n.*5930-123C>T) c.925-123C>T (n.925-123C>T) n.1454C>T n.29-123C>T n.471-123C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983431_226983473dup | CA1012968121 | COQ8A | c.1081-121_1081-79dup (n.1081-121_1081-79dup) c.*5808-121_*5808-79dup (n.*5808-121_*5808-79dup) c.*5930-121_*5930-79dup (n.*5930-121_*5930-79dup) c.925-121_925-79dup (n.925-121_925-79dup) n.1456_1498dup n.29-121_29-79dup n.471-121_471-79dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983431C>A | CA2650793872 | COQ8A | c.1081-121C>A (n.1081-121C>A) c.*5808-121C>A (n.*5808-121C>A) c.*5930-121C>A (n.*5930-121C>A) c.925-121C>A (n.925-121C>A) n.1456C>A n.29-121C>A n.471-121C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983431C>G | CA2650793873 | COQ8A | c.1081-121C>G (n.1081-121C>G) c.*5808-121C>G (n.*5808-121C>G) c.*5930-121C>G (n.*5930-121C>G) c.925-121C>G (n.925-121C>G) n.1456C>G n.29-121C>G n.471-121C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983432C>A | CA2569210862 | COQ8A | c.1081-120C>A (n.1081-120C>A) c.*5808-120C>A (n.*5808-120C>A) c.*5930-120C>A (n.*5930-120C>A) c.925-120C>A (n.925-120C>A) n.1457C>A n.29-120C>A n.471-120C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983432C= | CA1225123744 | COQ8A | c.1081-120C= (n.1081-120C=) c.*5808-120C= (n.*5808-120C=) c.*5930-120C= (n.*5930-120C=) c.925-120C= (n.925-120C=) n.1457C= n.29-120C= n.471-120C= | |
| 1 | g.226983432C>T | CA732364956 | COQ8A | c.1081-120C>T (n.1081-120C>T) c.*5808-120C>T (n.*5808-120C>T) c.*5930-120C>T (n.*5930-120C>T) c.925-120C>T (n.925-120C>T) n.1457C>T n.29-120C>T n.471-120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983434G>C | CA2650793874 | COQ8A | c.1081-118G>C (n.1081-118G>C) c.*5808-118G>C (n.*5808-118G>C) c.*5930-118G>C (n.*5930-118G>C) c.925-118G>C (n.925-118G>C) n.1459G>C n.29-118G>C n.471-118G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983434G>T | CA2650793875 | COQ8A | c.1081-118G>T (n.1081-118G>T) c.*5808-118G>T (n.*5808-118G>T) c.*5930-118G>T (n.*5930-118G>T) c.925-118G>T (n.925-118G>T) n.1459G>T n.29-118G>T n.471-118G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983435G>C | CA2650793876 | COQ8A | c.1081-117G>C (n.1081-117G>C) c.*5808-117G>C (n.*5808-117G>C) c.*5930-117G>C (n.*5930-117G>C) c.925-117G>C (n.925-117G>C) n.1460G>C n.29-117G>C n.471-117G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983435G= | CA1225123745 | COQ8A | c.1081-117G= (n.1081-117G=) c.*5808-117G= (n.*5808-117G=) c.*5930-117G= (n.*5930-117G=) c.925-117G= (n.925-117G=) n.1460G= n.29-117G= n.471-117G= | |
| 1 | g.226983435G>T | CA38645934 | COQ8A | c.1081-117G>T (n.1081-117G>T) c.*5808-117G>T (n.*5808-117G>T) c.*5930-117G>T (n.*5930-117G>T) c.925-117G>T (n.925-117G>T) n.1460G>T n.29-117G>T n.471-117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983436G>A | CA38645935 | COQ8A | c.1081-116G>A (n.1081-116G>A) c.*5808-116G>A (n.*5808-116G>A) c.*5930-116G>A (n.*5930-116G>A) c.925-116G>A (n.925-116G>A) n.1461G>A n.29-116G>A n.471-116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983436G= | CA1146992904 | COQ8A | c.1081-116G= (n.1081-116G=) c.*5808-116G= (n.*5808-116G=) c.*5930-116G= (n.*5930-116G=) c.925-116G= (n.925-116G=) n.1461G= n.29-116G= n.471-116G= | |
| 1 | g.226983436G>T | CA2650793877 | COQ8A | c.1081-116G>T (n.1081-116G>T) c.*5808-116G>T (n.*5808-116G>T) c.*5930-116G>T (n.*5930-116G>T) c.925-116G>T (n.925-116G>T) n.1461G>T n.29-116G>T n.471-116G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983437T>G | CA2650793878 | COQ8A | c.1081-115T>G (n.1081-115T>G) c.*5808-115T>G (n.*5808-115T>G) c.*5930-115T>G (n.*5930-115T>G) c.925-115T>G (n.925-115T>G) n.1462T>G n.29-115T>G n.471-115T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983438G>A | CA732364962 | COQ8A | c.1081-114G>A (n.1081-114G>A) c.*5808-114G>A (n.*5808-114G>A) c.*5930-114G>A (n.*5930-114G>A) c.925-114G>A (n.925-114G>A) n.1463G>A n.29-114G>A n.471-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983438G= | CA1225123746 | COQ8A | c.1081-114G= (n.1081-114G=) c.*5808-114G= (n.*5808-114G=) c.*5930-114G= (n.*5930-114G=) c.925-114G= (n.925-114G=) n.1463G= n.29-114G= n.471-114G= | |
| 1 | g.226983438G>T | CA2650793879 | COQ8A | c.1081-114G>T (n.1081-114G>T) c.*5808-114G>T (n.*5808-114G>T) c.*5930-114G>T (n.*5930-114G>T) c.925-114G>T (n.925-114G>T) n.1463G>T n.29-114G>T n.471-114G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983439T>C | CA2650793880 | COQ8A | c.1081-113T>C (n.1081-113T>C) c.*5808-113T>C (n.*5808-113T>C) c.*5930-113T>C (n.*5930-113T>C) c.925-113T>C (n.925-113T>C) n.1464T>C n.29-113T>C n.471-113T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983440G>A | CA1225123748 | COQ8A | c.1081-112G>A (n.1081-112G>A) c.*5808-112G>A (n.*5808-112G>A) c.*5930-112G>A (n.*5930-112G>A) c.925-112G>A (n.925-112G>A) n.1465G>A n.29-112G>A n.471-112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983440G= | CA1225123747 | COQ8A | c.1081-112G= (n.1081-112G=) c.*5808-112G= (n.*5808-112G=) c.*5930-112G= (n.*5930-112G=) c.925-112G= (n.925-112G=) n.1465G= n.29-112G= n.471-112G= | |
| 1 | g.226983440G>T | CA2650793881 | COQ8A | c.1081-112G>T (n.1081-112G>T) c.*5808-112G>T (n.*5808-112G>T) c.*5930-112G>T (n.*5930-112G>T) c.925-112G>T (n.925-112G>T) n.1465G>T n.29-112G>T n.471-112G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983442del | CA2650793882 | COQ8A | c.1081-110del (n.1081-110del) c.*5808-110del (n.*5808-110del) c.*5930-110del (n.*5930-110del) c.925-110del (n.925-110del) n.1467del n.29-110del n.471-110del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983441G>T | CA2650793883 | COQ8A | c.1081-111G>T (n.1081-111G>T) c.*5808-111G>T (n.*5808-111G>T) c.*5930-111G>T (n.*5930-111G>T) c.925-111G>T (n.925-111G>T) n.1466G>T n.29-111G>T n.471-111G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983442G>A | CA2650793884 | COQ8A | c.1081-110G>A (n.1081-110G>A) c.*5808-110G>A (n.*5808-110G>A) c.*5930-110G>A (n.*5930-110G>A) c.925-110G>A (n.925-110G>A) n.1467G>A n.29-110G>A n.471-110G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983442G>T | CA2650793885 | COQ8A | c.1081-110G>T (n.1081-110G>T) c.*5808-110G>T (n.*5808-110G>T) c.*5930-110G>T (n.*5930-110G>T) c.925-110G>T (n.925-110G>T) n.1467G>T n.29-110G>T n.471-110G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983443C>A | CA2650793886 | COQ8A | c.1081-109C>A (n.1081-109C>A) c.*5808-109C>A (n.*5808-109C>A) c.*5930-109C>A (n.*5930-109C>A) c.925-109C>A (n.925-109C>A) n.1468C>A n.29-109C>A n.471-109C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983443C>T | CA2650793887 | COQ8A | c.1081-109C>T (n.1081-109C>T) c.*5808-109C>T (n.*5808-109C>T) c.*5930-109C>T (n.*5930-109C>T) c.925-109C>T (n.925-109C>T) n.1468C>T n.29-109C>T n.471-109C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983445G>A | CA2650793890 | COQ8A | c.1081-107G>A (n.1081-107G>A) c.*5808-107G>A (n.*5808-107G>A) c.*5930-107G>A (n.*5930-107G>A) c.925-107G>A (n.925-107G>A) n.1470G>A n.29-107G>A n.471-107G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983445G>C | CA2531373759 | COQ8A | c.1081-107G>C (n.1081-107G>C) c.*5808-107G>C (n.*5808-107G>C) c.*5930-107G>C (n.*5930-107G>C) c.925-107G>C (n.925-107G>C) n.1470G>C n.29-107G>C n.471-107G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983445G>T | CA2650793891 | COQ8A | c.1081-107G>T (n.1081-107G>T) c.*5808-107G>T (n.*5808-107G>T) c.*5930-107G>T (n.*5930-107G>T) c.925-107G>T (n.925-107G>T) n.1470G>T n.29-107G>T n.471-107G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983448del | CA2650793889 | COQ8A | c.1081-104del (n.1081-104del) c.*5808-104del (n.*5808-104del) c.*5930-104del (n.*5930-104del) c.925-104del (n.925-104del) n.1473del n.29-104del n.471-104del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983447_226983453dup | CA2650793888 | COQ8A | c.1081-105_1081-99dup (n.1081-105_1081-99dup) c.*5808-105_*5808-99dup (n.*5808-105_*5808-99dup) c.*5930-105_*5930-99dup (n.*5930-105_*5930-99dup) c.925-105_925-99dup (n.925-105_925-99dup) n.1472_1478dup n.29-105_29-99dup n.471-105_471-99dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983446G>A | CA2650793892 | COQ8A | c.1081-106G>A (n.1081-106G>A) c.*5808-106G>A (n.*5808-106G>A) c.*5930-106G>A (n.*5930-106G>A) c.925-106G>A (n.925-106G>A) n.1471G>A n.29-106G>A n.471-106G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983446G>C | CA38645936 | COQ8A | c.1081-106G>C (n.1081-106G>C) c.*5808-106G>C (n.*5808-106G>C) c.*5930-106G>C (n.*5930-106G>C) c.925-106G>C (n.925-106G>C) n.1471G>C n.29-106G>C n.471-106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983446G= | CA1143007946 | COQ8A | c.1081-106G= (n.1081-106G=) c.*5808-106G= (n.*5808-106G=) c.*5930-106G= (n.*5930-106G=) c.925-106G= (n.925-106G=) n.1471G= n.29-106G= n.471-106G= | |
| 1 | g.226983446G>T | CA2650793893 | COQ8A | c.1081-106G>T (n.1081-106G>T) c.*5808-106G>T (n.*5808-106G>T) c.*5930-106G>T (n.*5930-106G>T) c.925-106G>T (n.925-106G>T) n.1471G>T n.29-106G>T n.471-106G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983447G>T | CA2650793894 | COQ8A | c.1081-105G>T (n.1081-105G>T) c.*5808-105G>T (n.*5808-105G>T) c.*5930-105G>T (n.*5930-105G>T) c.925-105G>T (n.925-105G>T) n.1472G>T n.29-105G>T n.471-105G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983448G>A | CA2650793895 | COQ8A | c.1081-104G>A (n.1081-104G>A) c.*5808-104G>A (n.*5808-104G>A) c.*5930-104G>A (n.*5930-104G>A) c.925-104G>A (n.925-104G>A) n.1473G>A n.29-104G>A n.471-104G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983448G>T | CA2650793896 | COQ8A | c.1081-104G>T (n.1081-104G>T) c.*5808-104G>T (n.*5808-104G>T) c.*5930-104G>T (n.*5930-104G>T) c.925-104G>T (n.925-104G>T) n.1473G>T n.29-104G>T n.471-104G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983449C>A | CA2650793897 | COQ8A | c.1081-103C>A (n.1081-103C>A) c.*5808-103C>A (n.*5808-103C>A) c.*5930-103C>A (n.*5930-103C>A) c.925-103C>A (n.925-103C>A) n.1474C>A n.29-103C>A n.471-103C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983449C>T | CA2650793898 | COQ8A | c.1081-103C>T (n.1081-103C>T) c.*5808-103C>T (n.*5808-103C>T) c.*5930-103C>T (n.*5930-103C>T) c.925-103C>T (n.925-103C>T) n.1474C>T n.29-103C>T n.471-103C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983450C>A | CA2650793899 | COQ8A | c.1081-102C>A (n.1081-102C>A) c.*5808-102C>A (n.*5808-102C>A) c.*5930-102C>A (n.*5930-102C>A) c.925-102C>A (n.925-102C>A) n.1475C>A n.29-102C>A n.471-102C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983451A= | CA1225123749 | COQ8A | c.1081-101A= (n.1081-101A=) c.*5808-101A= (n.*5808-101A=) c.*5930-101A= (n.*5930-101A=) c.925-101A= (n.925-101A=) n.1476A= n.29-101A= n.471-101A= | |
| 1 | g.226983451A>C | CA1225123750 | COQ8A | c.1081-101A>C (n.1081-101A>C) c.*5808-101A>C (n.*5808-101A>C) c.*5930-101A>C (n.*5930-101A>C) c.925-101A>C (n.925-101A>C) n.1476A>C n.29-101A>C n.471-101A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983451A>G | CA2650793900 | COQ8A | c.1081-101A>G (n.1081-101A>G) c.*5808-101A>G (n.*5808-101A>G) c.*5930-101A>G (n.*5930-101A>G) c.925-101A>G (n.925-101A>G) n.1476A>G n.29-101A>G n.471-101A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983452G>A | CA2574145775 | COQ8A | c.1081-100G>A (n.1081-100G>A) c.*5808-100G>A (n.*5808-100G>A) c.*5930-100G>A (n.*5930-100G>A) c.925-100G>A (n.925-100G>A) n.1477G>A n.29-100G>A n.471-100G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983453G>A | CA2650793901 | COQ8A | c.1081-99G>A (n.1081-99G>A) c.*5808-99G>A (n.*5808-99G>A) c.*5930-99G>A (n.*5930-99G>A) c.925-99G>A (n.925-99G>A) n.1478G>A n.29-99G>A n.471-99G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983453G>C | CA2650793902 | COQ8A | c.1081-99G>C (n.1081-99G>C) c.*5808-99G>C (n.*5808-99G>C) c.*5930-99G>C (n.*5930-99G>C) c.925-99G>C (n.925-99G>C) n.1478G>C n.29-99G>C n.471-99G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983455C>A | CA2650793903 | COQ8A | c.1081-97C>A (n.1081-97C>A) c.*5808-97C>A (n.*5808-97C>A) c.*5930-97C>A (n.*5930-97C>A) c.925-97C>A (n.925-97C>A) n.1480C>A n.29-97C>A n.471-97C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983455C>T | CA2650793904 | COQ8A | c.1081-97C>T (n.1081-97C>T) c.*5808-97C>T (n.*5808-97C>T) c.*5930-97C>T (n.*5930-97C>T) c.925-97C>T (n.925-97C>T) n.1480C>T n.29-97C>T n.471-97C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983456A= | CA1225123751 | COQ8A | c.1081-96A= (n.1081-96A=) c.*5808-96A= (n.*5808-96A=) c.*5930-96A= (n.*5930-96A=) c.925-96A= (n.925-96A=) n.1481A= n.29-96A= n.471-96A= | |
| 1 | g.226983456A>G | CA1225123752 | COQ8A | c.1081-96A>G (n.1081-96A>G) c.*5808-96A>G (n.*5808-96A>G) c.*5930-96A>G (n.*5930-96A>G) c.925-96A>G (n.925-96A>G) n.1481A>G n.29-96A>G n.471-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983456A>T | CA2574145776 | COQ8A | c.1081-96A>T (n.1081-96A>T) c.*5808-96A>T (n.*5808-96A>T) c.*5930-96A>T (n.*5930-96A>T) c.925-96A>T (n.925-96A>T) n.1481A>T n.29-96A>T n.471-96A>T | |
| 1 | g.226983457C>A | CA2574145777 | COQ8A | c.1081-95C>A (n.1081-95C>A) c.*5808-95C>A (n.*5808-95C>A) c.*5930-95C>A (n.*5930-95C>A) c.925-95C>A (n.925-95C>A) n.1482C>A n.29-95C>A n.471-95C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983457C>T | CA2650793905 | COQ8A | c.1081-95C>T (n.1081-95C>T) c.*5808-95C>T (n.*5808-95C>T) c.*5930-95C>T (n.*5930-95C>T) c.925-95C>T (n.925-95C>T) n.1482C>T n.29-95C>T n.471-95C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983459G>A | CA2574145778 | COQ8A | c.1081-93G>A (n.1081-93G>A) c.*5808-93G>A (n.*5808-93G>A) c.*5930-93G>A (n.*5930-93G>A) c.925-93G>A (n.925-93G>A) n.1484G>A n.29-93G>A n.471-93G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983459G>T | CA2650793906 | COQ8A | c.1081-93G>T (n.1081-93G>T) c.*5808-93G>T (n.*5808-93G>T) c.*5930-93G>T (n.*5930-93G>T) c.925-93G>T (n.925-93G>T) n.1484G>T n.29-93G>T n.471-93G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983460C>A | CA2574145779 | COQ8A | c.1081-92C>A (n.1081-92C>A) c.*5808-92C>A (n.*5808-92C>A) c.*5930-92C>A (n.*5930-92C>A) c.925-92C>A (n.925-92C>A) n.1485C>A n.29-92C>A n.471-92C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983460C= | CA1225123753 | COQ8A | c.1081-92C= (n.1081-92C=) c.*5808-92C= (n.*5808-92C=) c.*5930-92C= (n.*5930-92C=) c.925-92C= (n.925-92C=) n.1485C= n.29-92C= n.471-92C= | |
| 1 | g.226983460C>T | CA38645940 | COQ8A | c.1081-92C>T (n.1081-92C>T) c.*5808-92C>T (n.*5808-92C>T) c.*5930-92C>T (n.*5930-92C>T) c.925-92C>T (n.925-92C>T) n.1485C>T n.29-92C>T n.471-92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983461T>C | CA1225123755 | COQ8A | c.1081-91T>C (n.1081-91T>C) c.*5808-91T>C (n.*5808-91T>C) c.*5930-91T>C (n.*5930-91T>C) c.925-91T>C (n.925-91T>C) n.1486T>C n.29-91T>C n.471-91T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983461T= | CA1225123754 | COQ8A | c.1081-91T= (n.1081-91T=) c.*5808-91T= (n.*5808-91T=) c.*5930-91T= (n.*5930-91T=) c.925-91T= (n.925-91T=) n.1486T= n.29-91T= n.471-91T= | |
| 1 | g.226983462G>T | CA2650793907 | COQ8A | c.1081-90G>T (n.1081-90G>T) c.*5808-90G>T (n.*5808-90G>T) c.*5930-90G>T (n.*5930-90G>T) c.925-90G>T (n.925-90G>T) n.1487G>T n.29-90G>T n.471-90G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983464del | CA2574145780 | COQ8A | c.1081-88del (n.1081-88del) c.*5808-88del (n.*5808-88del) c.*5930-88del (n.*5930-88del) c.925-88del (n.925-88del) n.1489del n.29-88del n.471-88del | |
| 1 | g.226983463G>T | CA2574145781 | COQ8A | c.1081-89G>T (n.1081-89G>T) c.*5808-89G>T (n.*5808-89G>T) c.*5930-89G>T (n.*5930-89G>T) c.925-89G>T (n.925-89G>T) n.1488G>T n.29-89G>T n.471-89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983464G>A | CA38645952 | COQ8A | c.1081-88G>A (n.1081-88G>A) c.*5808-88G>A (n.*5808-88G>A) c.*5930-88G>A (n.*5930-88G>A) c.925-88G>A (n.925-88G>A) n.1489G>A n.29-88G>A n.471-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983464G= | CA1146986884 | COQ8A | c.1081-88G= (n.1081-88G=) c.*5808-88G= (n.*5808-88G=) c.*5930-88G= (n.*5930-88G=) c.925-88G= (n.925-88G=) n.1489G= n.29-88G= n.471-88G= | |
| 1 | g.226983466A= | CA1225123756 | COQ8A | c.1081-86A= (n.1081-86A=) c.*5808-86A= (n.*5808-86A=) c.*5930-86A= (n.*5930-86A=) c.925-86A= (n.925-86A=) n.1491A= n.29-86A= n.471-86A= | |
| 1 | g.226983466A>G | CA732364992 | COQ8A | c.1081-86A>G (n.1081-86A>G) c.*5808-86A>G (n.*5808-86A>G) c.*5930-86A>G (n.*5930-86A>G) c.925-86A>G (n.925-86A>G) n.1491A>G n.29-86A>G n.471-86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983467G>A | CA529464643 | COQ8A | c.1081-85G>A (n.1081-85G>A) c.*5808-85G>A (n.*5808-85G>A) c.*5930-85G>A (n.*5930-85G>A) c.925-85G>A (n.925-85G>A) n.1492G>A n.29-85G>A n.471-85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983467G= | CA1225123757 | COQ8A | c.1081-85G= (n.1081-85G=) c.*5808-85G= (n.*5808-85G=) c.*5930-85G= (n.*5930-85G=) c.925-85G= (n.925-85G=) n.1492G= n.29-85G= n.471-85G= | |
| 1 | g.226983467G>T | CA2650793908 | COQ8A | c.1081-85G>T (n.1081-85G>T) c.*5808-85G>T (n.*5808-85G>T) c.*5930-85G>T (n.*5930-85G>T) c.925-85G>T (n.925-85G>T) n.1492G>T n.29-85G>T n.471-85G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983468C>A | CA2574145782 | COQ8A | c.1081-84C>A (n.1081-84C>A) c.*5808-84C>A (n.*5808-84C>A) c.*5930-84C>A (n.*5930-84C>A) c.925-84C>A (n.925-84C>A) n.1493C>A n.29-84C>A n.471-84C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983468C= | CA1225123758 | COQ8A | c.1081-84C= (n.1081-84C=) c.*5808-84C= (n.*5808-84C=) c.*5930-84C= (n.*5930-84C=) c.925-84C= (n.925-84C=) n.1493C= n.29-84C= n.471-84C= | |
| 1 | g.226983468C>T | CA1225123759 | COQ8A | c.1081-84C>T (n.1081-84C>T) c.*5808-84C>T (n.*5808-84C>T) c.*5930-84C>T (n.*5930-84C>T) c.925-84C>T (n.925-84C>T) n.1493C>T n.29-84C>T n.471-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983472_226983495del | CA2650793909 | COQ8A | c.1081-80_1081-57del (n.1081-80_1081-57del) c.*5808-80_*5808-57del (n.*5808-80_*5808-57del) c.*5930-80_*5930-57del (n.*5930-80_*5930-57del) c.925-80_925-57del (n.925-80_925-57del) n.1497_1520del n.29-80_29-57del n.471-80_471-57del | gnomAD v4 |