Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226978131_226982653delCA915942040COQ8Ac.730+608_854-25del
c.*5457+608_*5581-25del
c.*5579+608_*5703-25del
c.574+608_698-25del
n.181+608_808del
n.120+608_244-25del
 ClinVar
1g.226982087_226982114delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGCCA1225123112COQ8Ac.791_818delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC (p.Val264=)
c.*5518_*5545delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC (n.*5518_*5545delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC)
c.*5640_*5667delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC (n.*5640_*5667delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC)
c.635_662delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC (p.Val212=)
n.242_269delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC
n.181_208delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC
1g.226982089_226982115delCA1425156COQ8Ac.793_819del (p.Arg265_Ala273del)
c.*5520_*5546del (n.*5520_*5546del)
c.*5642_*5668del (n.*5642_*5668del)
c.637_663del (p.Arg213_Ala221del)
n.244_270del
n.183_209del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982094_226982119dupCA1139656607COQ8Ac.798_823dup (p.Leu275ArgfsTer16)
c.*5525_*5550dup (n.*5525_*5550dup)
c.*5647_*5672dup (n.*5647_*5672dup)
c.642_667dup (p.Leu223ArgfsTer16)
n.249_274dup
n.188_213dup
 ClinVar dbSNP
1g.226982101_226982107delCA2650792857COQ8Ac.805_811del (p.Lys269ValfsTer11)
c.*5532_*5538del (n.*5532_*5538del)
c.*5654_*5660del (n.*5654_*5660del)
c.649_655del (p.Lys217ValfsTer11)
n.256_262del
n.195_201del
 gnomAD v4
1g.226982107C>ACA345052104COQ8Ac.811C>A (p.Arg271Ser)
c.*5538C>A (n.*5538C>A)
c.*5660C>A (n.*5660C>A)
c.655C>A (p.Arg219Ser)
n.262C>A
n.201C>A
 gnomAD v4
1g.226982107C=CA1142028791COQ8Ac.811C= (p.Arg271=)
c.*5538C= (n.*5538C=)
c.*5660C= (n.*5660C=)
c.655C= (p.Arg219=)
n.262C=
n.201C=
1g.226982107C>GCA345052106COQ8Ac.811C>G (p.Arg271Gly)
c.*5538C>G (n.*5538C>G)
c.*5660C>G (n.*5660C>G)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
n.262C>G
n.201C>G
1g.226982107C>TCA1425162COQ8Ac.811C>T (p.Arg271Cys)
c.*5538C>T (n.*5538C>T)
c.*5660C>T (n.*5660C>T)
c.655C>T (p.Arg219Cys)
n.262C>T
n.201C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982108G>ACA1425163COQ8Ac.812G>A (p.Arg271His)
c.*5539G>A (n.*5539G>A)
c.*5661G>A (n.*5661G>A)
c.656G>A (p.Arg219His)
n.263G>A
n.202G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.226982108G>CCA345052110COQ8Ac.812G>C (p.Arg271Pro)
c.*5539G>C (n.*5539G>C)
c.*5661G>C (n.*5661G>C)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
n.263G>C
n.202G>C
1g.226982108G=CA1225123122COQ8Ac.812G= (p.Arg271=)
c.*5539G= (n.*5539G=)
c.*5661G= (n.*5661G=)
c.656G= (p.Arg219=)
n.263G=
n.202G=
1g.226982108G>TCA345052112COQ8Ac.812G>T (p.Arg271Leu)
c.*5539G>T (n.*5539G>T)
c.*5661G>T (n.*5661G>T)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
n.263G>T
n.202G>T
1g.226982109T>ACA423526224COQ8Ac.813T>A (p.Arg271=)
c.*5540T>A (n.*5540T>A)
c.*5662T>A (n.*5662T>A)
c.657T>A (p.Arg219=)
n.264T>A
n.203T>A
1g.226982109T>CCA423526220COQ8Ac.813T>C (p.Arg271=)
c.*5540T>C (n.*5540T>C)
c.*5662T>C (n.*5662T>C)
c.657T>C (p.Arg219=)
n.264T>C
n.203T>C
 gnomAD v4
1g.226982109T>GCA423526222COQ8Ac.813T>G (p.Arg271=)
c.*5540T>G (n.*5540T>G)
c.*5662T>G (n.*5662T>G)
c.657T>G (p.Arg219=)
n.264T>G
n.203T>G
1g.226982110G>ACA345052115COQ8Ac.814G>A (p.Gly272Ser)
c.*5541G>A (n.*5541G>A)
c.*5663G>A (n.*5663G>A)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
n.265G>A
n.204G>A
1g.226982110G>CCA345052118COQ8Ac.814G>C (p.Gly272Arg)
c.*5541G>C (n.*5541G>C)
c.*5663G>C (n.*5663G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.265G>C
n.204G>C
1g.226982110G=CA1225123123COQ8Ac.814G= (p.Gly272=)
c.*5541G= (n.*5541G=)
c.*5663G= (n.*5663G=)
c.658G= (p.Gly220=)
n.265G=
n.204G=
1g.226982110G>TCA345052116COQ8Ac.814G>T (p.Gly272Cys)
c.*5541G>T (n.*5541G>T)
c.*5663G>T (n.*5663G>T)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
n.265G>T
n.204G>T
 ClinVar dbSNP
1g.226982111G>ACA116402COQ8Ac.815G>A (p.Gly272Asp)
c.*5542G>A (n.*5542G>A)
c.*5664G>A (n.*5664G>A)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
n.266G>A
n.205G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226982111G>CCA345052121COQ8Ac.815G>C (p.Gly272Ala)
c.*5542G>C (n.*5542G>C)
c.*5664G>C (n.*5664G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.266G>C
n.205G>C
 ClinVar
1g.226982111G=CA1141580233COQ8Ac.815G= (p.Gly272=)
c.*5542G= (n.*5542G=)
c.*5664G= (n.*5664G=)
c.659G= (p.Gly220=)
n.266G=
n.205G=
1g.226982111G>TCA116401COQ8Ac.815G>T (p.Gly272Val)
c.*5542G>T (n.*5542G>T)
c.*5664G>T (n.*5664G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
n.266G>T
n.205G>T
 ClinVar dbSNP
1g.226982112T>ACA423526230COQ8Ac.816T>A (p.Gly272=)
c.*5543T>A (n.*5543T>A)
c.*5665T>A (n.*5665T>A)
c.660T>A (p.Gly220=)
n.267T>A
n.206T>A
1g.226982112T>CCA423526232COQ8Ac.816T>C (p.Gly272=)
c.*5543T>C (n.*5543T>C)
c.*5665T>C (n.*5665T>C)
c.660T>C (p.Gly220=)
n.267T>C
n.206T>C
1g.226982112T>GCA423526234COQ8Ac.816T>G (p.Gly272=)
c.*5543T>G (n.*5543T>G)
c.*5665T>G (n.*5665T>G)
c.660T>G (p.Gly220=)
n.267T>G
n.206T>G
1g.226982113G>ACA345052125COQ8Ac.817G>A (p.Ala273Thr)
c.*5544G>A (n.*5544G>A)
c.*5666G>A (n.*5666G>A)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.268G>A
n.207G>A
 gnomAD v4
1g.226982113G>CCA345052127COQ8Ac.817G>C (p.Ala273Pro)
c.*5544G>C (n.*5544G>C)
c.*5666G>C (n.*5666G>C)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.268G>C
n.207G>C
1g.226982113G>TCA345052129COQ8Ac.817G>T (p.Ala273Ser)
c.*5544G>T (n.*5544G>T)
c.*5666G>T (n.*5666G>T)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.268G>T
n.207G>T
1g.226982114C>ACA345052131COQ8Ac.818C>A (p.Ala273Glu)
c.*5545C>A (n.*5545C>A)
c.*5667C>A (n.*5667C>A)
c.662C>A (p.Ala221Glu)
n.269C>A
n.208C>A
1g.226982114C=CA1143626561COQ8Ac.818C= (p.Ala273=)
c.*5545C= (n.*5545C=)
c.*5667C= (n.*5667C=)
c.662C= (p.Ala221=)
n.269C=
n.208C=
1g.226982114C>GCA345052133COQ8Ac.818C>G (p.Ala273Gly)
c.*5545C>G (n.*5545C>G)
c.*5667C>G (n.*5667C>G)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.269C>G
n.208C>G
1g.226982114C>TCA1425164COQ8Ac.818C>T (p.Ala273Val)
c.*5545C>T (n.*5545C>T)
c.*5667C>T (n.*5667C>T)
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.269C>T
n.208C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982115G>ACA1425165COQ8Ac.819G>A (p.Ala273=)
c.*5546G>A (n.*5546G>A)
c.*5668G>A (n.*5668G>A)
c.663G>A (p.Ala221=)
n.270G>A
n.209G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982115G>CCA423526241COQ8Ac.819G>C (p.Ala273=)
c.*5546G>C (n.*5546G>C)
c.*5668G>C (n.*5668G>C)
c.663G>C (p.Ala221=)
n.270G>C
n.209G>C
 gnomAD v4
1g.226982115G=CA1143825097COQ8Ac.819G= (p.Ala273=)
c.*5546G= (n.*5546G=)
c.*5668G= (n.*5668G=)
c.663G= (p.Ala221=)
n.270G=
n.209G=
1g.226982115G>TCA423526243COQ8Ac.819G>T (p.Ala273=)
c.*5546G>T (n.*5546G>T)
c.*5668G>T (n.*5668G>T)
c.663G>T (p.Ala221=)
n.270G>T
n.209G>T
1g.226982116G>ACA345052141COQ8Ac.820G>A (p.Ala274Thr)
c.*5547G>A (n.*5547G>A)
c.*5669G>A (n.*5669G>A)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.271G>A
n.210G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.226982116G>CCA345052139COQ8Ac.820G>C (p.Ala274Pro)
c.*5547G>C (n.*5547G>C)
c.*5669G>C (n.*5669G>C)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.271G>C
n.210G>C
1g.226982116G=CA1225123124COQ8Ac.820G= (p.Ala274=)
c.*5547G= (n.*5547G=)
c.*5669G= (n.*5669G=)
c.664G= (p.Ala222=)
n.271G=
n.210G=
1g.226982116G>TCA345052137COQ8Ac.820G>T (p.Ala274Ser)
c.*5547G>T (n.*5547G>T)
c.*5669G>T (n.*5669G>T)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.271G>T
n.210G>T
 dbSNP
1g.226982117C>ACA345052143COQ8Ac.821C>A (p.Ala274Glu)
c.*5548C>A (n.*5548C>A)
c.*5670C>A (n.*5670C>A)
c.665C>A (p.Ala222Glu)
n.272C>A
n.211C>A
1g.226982117C=CA1225123125COQ8Ac.821C= (p.Ala274=)
c.*5548C= (n.*5548C=)
c.*5670C= (n.*5670C=)
c.665C= (p.Ala222=)
n.272C=
n.211C=
1g.226982117C>GCA345052145COQ8Ac.821C>G (p.Ala274Gly)
c.*5548C>G (n.*5548C>G)
c.*5670C>G (n.*5670C>G)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.272C>G
n.211C>G
1g.226982117C>TCA345052147COQ8Ac.821C>T (p.Ala274Val)
c.*5548C>T (n.*5548C>T)
c.*5670C>T (n.*5670C>T)
c.665C>T (p.Ala222Val)
n.272C>T
n.211C>T
 dbSNP
1g.226982118A=CA1225123126COQ8Ac.822A= (p.Ala274=)
c.*5549A= (n.*5549A=)
c.*5671A= (n.*5671A=)
c.666A= (p.Ala222=)
n.273A=
n.212A=
1g.226982118A>CCA1425167COQ8Ac.822A>C (p.Ala274=)
c.*5549A>C (n.*5549A>C)
c.*5671A>C (n.*5671A>C)
c.666A>C (p.Ala222=)
n.273A>C
n.212A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.226982118A>GCA1425166COQ8Ac.822A>G (p.Ala274=)
c.*5549A>G (n.*5549A>G)
c.*5671A>G (n.*5671A>G)
c.666A>G (p.Ala222=)
n.273A>G
n.212A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982118A>TCA423526251COQ8Ac.822A>T (p.Ala274=)
c.*5549A>T (n.*5549A>T)
c.*5671A>T (n.*5671A>T)
c.666A>T (p.Ala222=)
n.273A>T
n.212A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982119C>ACA345052154COQ8Ac.823C>A (p.Leu275Ile)
c.*5550C>A (n.*5550C>A)
c.*5672C>A (n.*5672C>A)
c.667C>A (p.Leu223Ile)
n.274C>A
n.213C>A
1g.226982119C>GCA345052153COQ8Ac.823C>G (p.Leu275Val)
c.*5550C>G (n.*5550C>G)
c.*5672C>G (n.*5672C>G)
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.274C>G
n.213C>G
1g.226982119C>TCA345052152COQ8Ac.823C>T (p.Leu275Phe)
c.*5550C>T (n.*5550C>T)
c.*5672C>T (n.*5672C>T)
c.667C>T (p.Leu223Phe)
n.274C>T
n.213C>T
1g.226982120T>ACA345052155COQ8Ac.824T>A (p.Leu275His)
c.*5551T>A (n.*5551T>A)
c.*5673T>A (n.*5673T>A)
c.668T>A (p.Leu223His)
n.275T>A
n.214T>A
1g.226982120T>CCA345052156COQ8Ac.824T>C (p.Leu275Pro)
c.*5551T>C (n.*5551T>C)
c.*5673T>C (n.*5673T>C)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.275T>C
n.214T>C
1g.226982120T>GCA345052157COQ8Ac.824T>G (p.Leu275Arg)
c.*5551T>G (n.*5551T>G)
c.*5673T>G (n.*5673T>G)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.275T>G
n.214T>G
1g.226982121C>ACA423526260COQ8Ac.825C>A (p.Leu275=)
c.*5552C>A (n.*5552C>A)
c.*5674C>A (n.*5674C>A)
c.669C>A (p.Leu223=)
n.276C>A
n.215C>A
1g.226982121C=CA1225123127COQ8Ac.825C= (p.Leu275=)
c.*5552C= (n.*5552C=)
c.*5674C= (n.*5674C=)
c.669C= (p.Leu223=)
n.276C=
n.215C=
1g.226982121C>GCA38644498COQ8Ac.825C>G (p.Leu275=)
c.*5552C>G (n.*5552C>G)
c.*5674C>G (n.*5674C>G)
c.669C>G (p.Leu223=)
n.276C>G
n.215C>G
 dbSNP
1g.226982121C>TCA423526262COQ8Ac.825C>T (p.Leu275=)
c.*5552C>T (n.*5552C>T)
c.*5674C>T (n.*5674C>T)
c.669C>T (p.Leu223=)
n.276C>T
n.215C>T
1g.226982122A>CCA345052158COQ8Ac.826A>C (p.Lys276Gln)
c.*5553A>C (n.*5553A>C)
c.*5675A>C (n.*5675A>C)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
n.277A>C
n.216A>C
1g.226982122A>GCA345052159COQ8Ac.826A>G (p.Lys276Glu)
c.*5553A>G (n.*5553A>G)
c.*5675A>G (n.*5675A>G)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
n.277A>G
n.216A>G
1g.226982122A>TCA345052160COQ8Ac.826A>T (p.Lys276Ter)
c.*5553A>T (n.*5553A>T)
c.*5675A>T (n.*5675A>T)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
n.277A>T
n.216A>T
1g.226982123A=CA1225123128COQ8Ac.827A= (p.Lys276=)
c.*5554A= (n.*5554A=)
c.*5676A= (n.*5676A=)
c.671A= (p.Lys224=)
n.278A=
n.217A=
1g.226982123A>CCA345052161COQ8Ac.827A>C (p.Lys276Thr)
c.*5554A>C (n.*5554A>C)
c.*5676A>C (n.*5676A>C)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
n.278A>C
n.217A>C
1g.226982123A>GCA345052163COQ8Ac.827A>G (p.Lys276Arg)
c.*5554A>G (n.*5554A>G)
c.*5676A>G (n.*5676A>G)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
n.278A>G
n.217A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982123A>TCA345052162COQ8Ac.827A>T (p.Lys276Met)
c.*5554A>T (n.*5554A>T)
c.*5676A>T (n.*5676A>T)
c.671A>T (p.Lys224Met)
n.278A>T
n.217A>T
1g.226982124G>ACA1425168COQ8Ac.828G>A (p.Lys276=)
c.*5555G>A (n.*5555G>A)
c.*5677G>A (n.*5677G>A)
c.672G>A (p.Lys224=)
n.279G>A
n.218G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982124G>CCA345052164COQ8Ac.828G>C (p.Lys276Asn)
c.*5555G>C (n.*5555G>C)
c.*5677G>C (n.*5677G>C)
c.672G>C (p.Lys224Asn)
n.279G>C
n.218G>C
1g.226982124G=CA1225123129COQ8Ac.828G= (p.Lys276=)
c.*5555G= (n.*5555G=)
c.*5677G= (n.*5677G=)
c.672G= (p.Lys224=)
n.279G=
n.218G=
1g.226982124G>TCA345052165COQ8Ac.828G>T (p.Lys276Asn)
c.*5555G>T (n.*5555G>T)
c.*5677G>T (n.*5677G>T)
c.672G>T (p.Lys224Asn)
n.279G>T
n.218G>T
 COSMIC
1g.226982125C>ACA345052166COQ8Ac.829C>A (p.Leu277Met)
c.*5556C>A (n.*5556C>A)
c.*5678C>A (n.*5678C>A)
c.673C>A (p.Leu225Met)
n.280C>A
n.219C>A
1g.226982125C>GCA345052167COQ8Ac.829C>G (p.Leu277Val)
c.*5556C>G (n.*5556C>G)
c.*5678C>G (n.*5678C>G)
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.280C>G
n.219C>G
1g.226982125C>TCA423526272COQ8Ac.829C>T (p.Leu277=)
c.*5556C>T (n.*5556C>T)
c.*5678C>T (n.*5678C>T)
c.673C>T (p.Leu225=)
n.280C>T
n.219C>T
1g.226982126T>ACA345052168COQ8Ac.830T>A (p.Leu277Gln)
c.*5557T>A (n.*5557T>A)
c.*5679T>A (n.*5679T>A)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
n.281T>A
n.220T>A
1g.226982126T>CCA1425169COQ8Ac.830T>C (p.Leu277Pro)
c.*5557T>C (n.*5557T>C)
c.*5679T>C (n.*5679T>C)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.281T>C
n.220T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982126T>GCA345052169COQ8Ac.830T>G (p.Leu277Arg)
c.*5557T>G (n.*5557T>G)
c.*5679T>G (n.*5679T>G)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.281T>G
n.220T>G
1g.226982126T=CA1225123130COQ8Ac.830T= (p.Leu277=)
c.*5557T= (n.*5557T=)
c.*5679T= (n.*5679T=)
c.674T= (p.Leu225=)
n.281T=
n.220T=
1g.226982127G>ACA423526282COQ8Ac.831G>A (p.Leu277=)
c.*5558G>A (n.*5558G>A)
c.*5680G>A (n.*5680G>A)
c.675G>A (p.Leu225=)
n.282G>A
n.221G>A
1g.226982127G>CCA423526278COQ8Ac.831G>C (p.Leu277=)
c.*5558G>C (n.*5558G>C)
c.*5680G>C (n.*5680G>C)
c.675G>C (p.Leu225=)
n.282G>C
n.221G>C
1g.226982127G>TCA423526280COQ8Ac.831G>T (p.Leu277=)
c.*5558G>T (n.*5558G>T)
c.*5680G>T (n.*5680G>T)
c.675G>T (p.Leu225=)
n.282G>T
n.221G>T
1g.226982128G>ACA345052170COQ8Ac.832G>A (p.Gly278Ser)
c.*5559G>A (n.*5559G>A)
c.*5681G>A (n.*5681G>A)
c.676G>A (p.Gly226Ser)
n.283G>A
n.222G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982128G>CCA345052171COQ8Ac.832G>C (p.Gly278Arg)
c.*5559G>C (n.*5559G>C)
c.*5681G>C (n.*5681G>C)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
n.283G>C
n.222G>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.226982128G=CA1225123131COQ8Ac.832G= (p.Gly278=)
c.*5559G= (n.*5559G=)
c.*5681G= (n.*5681G=)
c.676G= (p.Gly226=)
n.283G=
n.222G=
1g.226982128G>TCA345052172COQ8Ac.832G>T (p.Gly278Cys)
c.*5559G>T (n.*5559G>T)
c.*5681G>T (n.*5681G>T)
c.676G>T (p.Gly226Cys)
n.283G>T
n.222G>T
1g.226982129G>ACA345052175COQ8Ac.833G>A (p.Gly278Asp)
c.*5560G>A (n.*5560G>A)
c.*5682G>A (n.*5682G>A)
c.677G>A (p.Gly226Asp)
n.284G>A
n.223G>A
1g.226982129G>CCA345052174COQ8Ac.833G>C (p.Gly278Ala)
c.*5560G>C (n.*5560G>C)
c.*5682G>C (n.*5682G>C)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
n.284G>C
n.223G>C
1g.226982129G=CA1225123132COQ8Ac.833G= (p.Gly278=)
c.*5560G= (n.*5560G=)
c.*5682G= (n.*5682G=)
c.677G= (p.Gly226=)
n.284G=
n.223G=
1g.226982129G>TCA345052173COQ8Ac.833G>T (p.Gly278Val)
c.*5560G>T (n.*5560G>T)
c.*5682G>T (n.*5682G>T)
c.677G>T (p.Gly226Val)
n.284G>T
n.223G>T
 dbSNP
1g.226982130C>ACA423526291COQ8Ac.834C>A (p.Gly278=)
c.*5561C>A (n.*5561C>A)
c.*5683C>A (n.*5683C>A)
c.678C>A (p.Gly226=)
n.285C>A
n.224C>A
 gnomAD v4
1g.226982130C=CA1225123133COQ8Ac.834C= (p.Gly278=)
c.*5561C= (n.*5561C=)
c.*5683C= (n.*5683C=)
c.678C= (p.Gly226=)
n.285C=
n.224C=
1g.226982130C>GCA423526292COQ8Ac.834C>G (p.Gly278=)
c.*5561C>G (n.*5561C>G)
c.*5683C>G (n.*5683C>G)
c.678C>G (p.Gly226=)
n.285C>G
n.224C>G
1g.226982130C>TCA423526289COQ8Ac.834C>T (p.Gly278=)
c.*5561C>T (n.*5561C>T)
c.*5683C>T (n.*5683C>T)
c.678C>T (p.Gly226=)
n.285C>T
n.224C>T
 dbSNP COSMIC
1g.226982131C>ACA345052176COQ8Ac.835C>A (p.Gln279Lys)
c.*5562C>A (n.*5562C>A)
c.*5684C>A (n.*5684C>A)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
n.286C>A
n.225C>A
 gnomAD v4
1g.226982131C>GCA345052177COQ8Ac.835C>G (p.Gln279Glu)
c.*5562C>G (n.*5562C>G)
c.*5684C>G (n.*5684C>G)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
n.286C>G
n.225C>G
1g.226982131C>TCA345052178COQ8Ac.835C>T (p.Gln279Ter)
c.*5562C>T (n.*5562C>T)
c.*5684C>T (n.*5684C>T)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
n.286C>T
n.225C>T
1g.226982132A=CA1225123134COQ8Ac.836A= (p.Gln279=)
c.*5563A= (n.*5563A=)
c.*5685A= (n.*5685A=)
c.680A= (p.Gln227=)
n.287A=
n.226A=
1g.226982132A>CCA345052179COQ8Ac.836A>C (p.Gln279Pro)
c.*5563A>C (n.*5563A>C)
c.*5685A>C (n.*5685A>C)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
n.287A>C
n.226A>C
 ClinVar dbSNP
1g.226982132A>GCA345052180COQ8Ac.836A>G (p.Gln279Arg)
c.*5563A>G (n.*5563A>G)
c.*5685A>G (n.*5685A>G)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
n.287A>G
n.226A>G
1g.226982132A>TCA345052181COQ8Ac.836A>T (p.Gln279Leu)
c.*5563A>T (n.*5563A>T)
c.*5685A>T (n.*5685A>T)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
n.287A>T
n.226A>T
1g.226982133G>ACA423526299COQ8Ac.837G>A (p.Gln279=)
c.*5564G>A (n.*5564G>A)
c.*5686G>A (n.*5686G>A)
c.681G>A (p.Gln227=)
n.288G>A
n.227G>A
1g.226982133G>CCA345052183COQ8Ac.837G>C (p.Gln279His)
c.*5564G>C (n.*5564G>C)
c.*5686G>C (n.*5686G>C)
c.681G>C (p.Gln227His)
n.288G>C
n.227G>C
1g.226982133G>TCA345052182COQ8Ac.837G>T (p.Gln279His)
c.*5564G>T (n.*5564G>T)
c.*5686G>T (n.*5686G>T)
c.681G>T (p.Gln227His)
n.288G>T
n.227G>T
1g.226982134A>CCA345052184COQ8Ac.838A>C (p.Met280Leu)
c.*5565A>C (n.*5565A>C)
c.*5687A>C (n.*5687A>C)
c.682A>C (p.Met228Leu)
n.289A>C
n.228A>C
1g.226982134A>GCA345052185COQ8Ac.838A>G (p.Met280Val)
c.*5565A>G (n.*5565A>G)
c.*5687A>G (n.*5687A>G)
c.682A>G (p.Met228Val)
n.289A>G
n.228A>G
1g.226982134A>TCA345052186COQ8Ac.838A>T (p.Met280Leu)
c.*5565A>T (n.*5565A>T)
c.*5687A>T (n.*5687A>T)
c.682A>T (p.Met228Leu)
n.289A>T
n.228A>T
1g.226982135T>ACA345052187COQ8Ac.839T>A (p.Met280Lys)
c.*5566T>A (n.*5566T>A)
c.*5688T>A (n.*5688T>A)
c.683T>A (p.Met228Lys)
n.290T>A
n.229T>A
1g.226982135T>CCA345052188COQ8Ac.839T>C (p.Met280Thr)
c.*5566T>C (n.*5566T>C)
c.*5688T>C (n.*5688T>C)
c.683T>C (p.Met228Thr)
n.290T>C
n.229T>C
 gnomAD v4
1g.226982135T>GCA345052189COQ8Ac.839T>G (p.Met280Arg)
c.*5566T>G (n.*5566T>G)
c.*5688T>G (n.*5688T>G)
c.683T>G (p.Met228Arg)
n.290T>G
n.229T>G
1g.226982136G>ACA345052192COQ8Ac.840G>A (p.Met280Ile)
c.*5567G>A (n.*5567G>A)
c.*5689G>A (n.*5689G>A)
c.684G>A (p.Met228Ile)
n.291G>A
n.230G>A
1g.226982136G>CCA345052190COQ8Ac.840G>C (p.Met280Ile)
c.*5567G>C (n.*5567G>C)
c.*5689G>C (n.*5689G>C)
c.684G>C (p.Met228Ile)
n.291G>C
n.230G>C
1g.226982136G>TCA345052191COQ8Ac.840G>T (p.Met280Ile)
c.*5567G>T (n.*5567G>T)
c.*5689G>T (n.*5689G>T)
c.684G>T (p.Met228Ile)
n.291G>T
n.230G>T
1g.226982137C>ACA345052193COQ8Ac.841C>A (p.Leu281Met)
c.*5568C>A (n.*5568C>A)
c.*5690C>A (n.*5690C>A)
c.685C>A (p.Leu229Met)
n.292C>A
n.231C>A
1g.226982137C>GCA345052194COQ8Ac.841C>G (p.Leu281Val)
c.*5568C>G (n.*5568C>G)
c.*5690C>G (n.*5690C>G)
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.292C>G
n.231C>G
1g.226982137C>TCA423526309COQ8Ac.841C>T (p.Leu281=)
c.*5568C>T (n.*5568C>T)
c.*5690C>T (n.*5690C>T)
c.685C>T (p.Leu229=)
n.292C>T
n.231C>T
1g.226982138T>ACA345052195COQ8Ac.842T>A (p.Leu281Gln)
c.*5569T>A (n.*5569T>A)
c.*5691T>A (n.*5691T>A)
c.686T>A (p.Leu229Gln)
n.293T>A
n.232T>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.226982138T>CCA345052196COQ8Ac.842T>C (p.Leu281Pro)
c.*5569T>C (n.*5569T>C)
c.*5691T>C (n.*5691T>C)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.293T>C
n.232T>C
1g.226982138T>GCA345052197COQ8Ac.842T>G (p.Leu281Arg)
c.*5569T>G (n.*5569T>G)
c.*5691T>G (n.*5691T>G)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.293T>G
n.232T>G
1g.226982138T=CA1225123135COQ8Ac.842T= (p.Leu281=)
c.*5569T= (n.*5569T=)
c.*5691T= (n.*5691T=)
c.686T= (p.Leu229=)
n.293T=
n.232T=
1g.226982139G>ACA423526314COQ8Ac.843G>A (p.Leu281=)
c.*5570G>A (n.*5570G>A)
c.*5692G>A (n.*5692G>A)
c.687G>A (p.Leu229=)
n.294G>A
n.233G>A
1g.226982139G>CCA423526317COQ8Ac.843G>C (p.Leu281=)
c.*5570G>C (n.*5570G>C)
c.*5692G>C (n.*5692G>C)
c.687G>C (p.Leu229=)
n.294G>C
n.233G>C
 dbSNP
1g.226982139G=CA1225123136COQ8Ac.843G= (p.Leu281=)
c.*5570G= (n.*5570G=)
c.*5692G= (n.*5692G=)
c.687G= (p.Leu229=)
n.294G=
n.233G=
1g.226982139G>TCA423526316COQ8Ac.843G>T (p.Leu281=)
c.*5570G>T (n.*5570G>T)
c.*5692G>T (n.*5692G>T)
c.687G>T (p.Leu229=)
n.294G>T
n.233G>T
 gnomAD v4
1g.226982140A=CA1225123137COQ8Ac.844A= (p.Ser282=)
c.*5571A= (n.*5571A=)
c.*5693A= (n.*5693A=)
c.688A= (p.Ser230=)
n.295A=
n.234A=
1g.226982140A>CCA345052198COQ8Ac.844A>C (p.Ser282Arg)
c.*5571A>C (n.*5571A>C)
c.*5693A>C (n.*5693A>C)
c.688A>C (p.Ser230Arg)
n.295A>C
n.234A>C
1g.226982140A>GCA345052199COQ8Ac.844A>G (p.Ser282Gly)
c.*5571A>G (n.*5571A>G)
c.*5693A>G (n.*5693A>G)
c.688A>G (p.Ser230Gly)
n.295A>G
n.234A>G
 ClinVar dbSNP
1g.226982140A>TCA345052200COQ8Ac.844A>T (p.Ser282Cys)
c.*5571A>T (n.*5571A>T)
c.*5693A>T (n.*5693A>T)
c.688A>T (p.Ser230Cys)
n.295A>T
n.234A>T
1g.226982141G>ACA345052201COQ8Ac.845G>A (p.Ser282Asn)
c.*5572G>A (n.*5572G>A)
c.*5694G>A (n.*5694G>A)
c.689G>A (p.Ser230Asn)
n.296G>A
n.235G>A
 dbSNP
1g.226982141G>CCA345052202COQ8Ac.845G>C (p.Ser282Thr)
c.*5572G>C (n.*5572G>C)
c.*5694G>C (n.*5694G>C)
c.689G>C (p.Ser230Thr)
n.296G>C
n.235G>C
1g.226982141G=CA1225123138COQ8Ac.845G= (p.Ser282=)
c.*5572G= (n.*5572G=)
c.*5694G= (n.*5694G=)
c.689G= (p.Ser230=)
n.296G=
n.235G=
1g.226982141G>TCA345052203COQ8Ac.845G>T (p.Ser282Ile)
c.*5572G>T (n.*5572G>T)
c.*5694G>T (n.*5694G>T)
c.689G>T (p.Ser230Ile)
n.296G>T
n.235G>T
1g.226982142C>ACA345052204COQ8Ac.846C>A (p.Ser282Arg)
c.*5573C>A (n.*5573C>A)
c.*5695C>A (n.*5695C>A)
c.690C>A (p.Ser230Arg)
n.297C>A
n.236C>A
1g.226982142C>GCA345052205COQ8Ac.846C>G (p.Ser282Arg)
c.*5573C>G (n.*5573C>G)
c.*5695C>G (n.*5695C>G)
c.690C>G (p.Ser230Arg)
n.297C>G
n.236C>G
1g.226982142C>TCA423526324COQ8Ac.846C>T (p.Ser282=)
c.*5573C>T (n.*5573C>T)
c.*5695C>T (n.*5695C>T)
c.690C>T (p.Ser230=)
n.297C>T
n.236C>T
1g.226982143A>CCA345052206COQ8Ac.847A>C (p.Ile283Leu)
c.*5574A>C (n.*5574A>C)
c.*5696A>C (n.*5696A>C)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
n.298A>C
n.237A>C
1g.226982143A>GCA345052208COQ8Ac.847A>G (p.Ile283Val)
c.*5574A>G (n.*5574A>G)
c.*5696A>G (n.*5696A>G)
c.691A>G (p.Ile231Val)
n.298A>G
n.237A>G
 gnomAD v4
1g.226982143A>TCA345052207COQ8Ac.847A>T (p.Ile283Phe)
c.*5574A>T (n.*5574A>T)
c.*5696A>T (n.*5696A>T)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
n.298A>T
n.237A>T
1g.226982144T>ACA345052209COQ8Ac.848T>A (p.Ile283Asn)
c.*5575T>A (n.*5575T>A)
c.*5697T>A (n.*5697T>A)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
n.299T>A
n.238T>A
1g.226982144T>CCA345052210COQ8Ac.848T>C (p.Ile283Thr)
c.*5575T>C (n.*5575T>C)
c.*5697T>C (n.*5697T>C)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
n.299T>C
n.238T>C
 dbSNP
1g.226982144T>GCA345052211COQ8Ac.848T>G (p.Ile283Ser)
c.*5575T>G (n.*5575T>G)
c.*5697T>G (n.*5697T>G)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
n.299T>G
n.238T>G
1g.226982144T=CA1225123139COQ8Ac.848T= (p.Ile283=)
c.*5575T= (n.*5575T=)
c.*5697T= (n.*5697T=)
c.692T= (p.Ile231=)
n.299T=
n.238T=
1g.226982145C>ACA423526333COQ8Ac.849C>A (p.Ile283=)
c.*5576C>A (n.*5576C>A)
c.*5698C>A (n.*5698C>A)
c.693C>A (p.Ile231=)
n.300C>A
n.239C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982145C=CA1225123140COQ8Ac.849C= (p.Ile283=)
c.*5576C= (n.*5576C=)
c.*5698C= (n.*5698C=)
c.693C= (p.Ile231=)
n.300C=
n.239C=
1g.226982145C>GCA345052212COQ8Ac.849C>G (p.Ile283Met)
c.*5576C>G (n.*5576C>G)
c.*5698C>G (n.*5698C>G)
c.693C>G (p.Ile231Met)
n.300C>G
n.239C>G
1g.226982145C>TCA423526335COQ8Ac.849C>T (p.Ile283=)
c.*5576C>T (n.*5576C>T)
c.*5698C>T (n.*5698C>T)
c.693C>T (p.Ile231=)
n.300C>T
n.239C>T
1g.226982146C>ACA345052213COQ8Ac.850C>A (p.Gln284Lys)
c.*5577C>A (n.*5577C>A)
c.*5699C>A (n.*5699C>A)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.301C>A
n.240C>A
1g.226982146C=CA1225123141COQ8Ac.850C= (p.Gln284=)
c.*5577C= (n.*5577C=)
c.*5699C= (n.*5699C=)
c.694C= (p.Gln232=)
n.301C=
n.240C=
1g.226982146C>GCA38644502COQ8Ac.850C>G (p.Gln284Glu)
c.*5577C>G (n.*5577C>G)
c.*5699C>G (n.*5699C>G)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.301C>G
n.240C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982146C>TCA345052214COQ8Ac.850C>T (p.Gln284Ter)
c.*5577C>T (n.*5577C>T)
c.*5699C>T (n.*5699C>T)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.301C>T
n.240C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226982147A>CCA345052215COQ8Ac.851A>C (p.Gln284Pro)
c.*5578A>C (n.*5578A>C)
c.*5700A>C (n.*5700A>C)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.302A>C
n.241A>C
1g.226982147A>GCA345052216COQ8Ac.851A>G (p.Gln284Arg)
c.*5578A>G (n.*5578A>G)
c.*5700A>G (n.*5700A>G)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.302A>G
n.241A>G
 gnomAD v4
1g.226982147A>TCA345052217COQ8Ac.851A>T (p.Gln284Leu)
c.*5578A>T (n.*5578A>T)
c.*5700A>T (n.*5700A>T)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.302A>T
n.241A>T
1g.226982148G>ACA423526342COQ8Ac.852G>A (p.Gln284=)
c.*5579G>A (n.*5579G>A)
c.*5701G>A (n.*5701G>A)
c.696G>A (p.Gln232=)
n.303G>A
n.242G>A
1g.226982148G>CCA345052218COQ8Ac.852G>C (p.Gln284His)
c.*5579G>C (n.*5579G>C)
c.*5701G>C (n.*5701G>C)
c.696G>C (p.Gln232His)
n.303G>C
n.242G>C
1g.226982148G>TCA345052219COQ8Ac.852G>T (p.Gln284His)
c.*5579G>T (n.*5579G>T)
c.*5701G>T (n.*5701G>T)
c.696G>T (p.Gln232His)
n.303G>T
n.242G>T
1g.226982149G>ACA1425170COQ8Ac.853G>A (p.Asp285Asn)
c.*5580G>A (n.*5580G>A)
c.*5702G>A (n.*5702G>A)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
n.304G>A
n.243G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982149G>CCA345052221COQ8Ac.853G>C (p.Asp285His)
c.*5580G>C (n.*5580G>C)
c.*5702G>C (n.*5702G>C)
c.697G>C (p.Asp233His)
n.304G>C
n.243G>C
 dbSNP
1g.226982149G=CA1144134432COQ8Ac.853G= (p.Asp285=)
c.*5580G= (n.*5580G=)
c.*5702G= (n.*5702G=)
c.697G= (p.Asp233=)
n.304G=
n.243G=
1g.226982149G>TCA345052220COQ8Ac.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.*5580G>T (n.*5580G>T)
c.*5702G>T (n.*5702G>T)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
n.304G>T
n.243G>T
1g.226982150G>ACA38644508COQ8Ac.853+1G>A (n.853+1G>A)
c.*5580+1G>A (n.*5580+1G>A)
c.*5702+1G>A (n.*5702+1G>A)
c.697+1G>A (n.697+1G>A)
n.305G>A
n.243+1G>A
 dbSNP
1g.226982150G>CCA345052222COQ8Ac.853+1G>C (n.853+1G>C)
c.*5580+1G>C (n.*5580+1G>C)
c.*5702+1G>C (n.*5702+1G>C)
c.697+1G>C (n.697+1G>C)
n.305G>C
n.243+1G>C
1g.226982150G=CA1141196259COQ8Ac.853+1G= (n.853+1G=)
c.*5580+1G= (n.*5580+1G=)
c.*5702+1G= (n.*5702+1G=)
c.697+1G= (n.697+1G=)
n.305G=
n.243+1G=
1g.226982150G>TCA345052223COQ8Ac.853+1G>T (n.853+1G>T)
c.*5580+1G>T (n.*5580+1G>T)
c.*5702+1G>T (n.*5702+1G>T)
c.697+1G>T (n.697+1G>T)
n.305G>T
n.243+1G>T
1g.226982151T>ACA345052224COQ8Ac.853+2T>A (n.853+2T>A)
c.*5580+2T>A (n.*5580+2T>A)
c.*5702+2T>A (n.*5702+2T>A)
c.697+2T>A (n.697+2T>A)
n.306T>A
n.243+2T>A
1g.226982151T>CCA345052225COQ8Ac.853+2T>C (n.853+2T>C)
c.*5580+2T>C (n.*5580+2T>C)
c.*5702+2T>C (n.*5702+2T>C)
c.697+2T>C (n.697+2T>C)
n.306T>C
n.243+2T>C
1g.226982151T>GCA345052226COQ8Ac.853+2T>G (n.853+2T>G)
c.*5580+2T>G (n.*5580+2T>G)
c.*5702+2T>G (n.*5702+2T>G)
c.697+2T>G (n.697+2T>G)
n.306T>G
n.243+2T>G
1g.226982154G>ACA2650792859COQ8Ac.853+5G>A (n.853+5G>A)
c.*5580+5G>A (n.*5580+5G>A)
c.*5702+5G>A (n.*5702+5G>A)
c.697+5G>A (n.697+5G>A)
n.309G>A
n.243+5G>A
 gnomAD v4
1g.226982154G>TCA2650792860COQ8Ac.853+5G>T (n.853+5G>T)
c.*5580+5G>T (n.*5580+5G>T)
c.*5702+5G>T (n.*5702+5G>T)
c.697+5G>T (n.697+5G>T)
n.309G>T
n.243+5G>T
 gnomAD v4
1g.226982155T>CCA529184428COQ8Ac.853+6T>C (n.853+6T>C)
c.*5580+6T>C (n.*5580+6T>C)
c.*5702+6T>C (n.*5702+6T>C)
c.697+6T>C (n.697+6T>C)
n.310T>C
n.243+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982155T=CA1225123142COQ8Ac.853+6T= (n.853+6T=)
c.*5580+6T= (n.*5580+6T=)
c.*5702+6T= (n.*5702+6T=)
c.697+6T= (n.697+6T=)
n.310T=
n.243+6T=
1g.226982155_226982163delinsTGGGCGCGGCA1225123143COQ8Ac.853+6_853+14delinsTGGGCGCGG (n.853+6_853+14delinsTGGGCGCGG)
c.*5580+6_*5580+14delinsTGGGCGCGG (n.*5580+6_*5580+14delinsTGGGCGCGG)
c.*5702+6_*5702+14delinsTGGGCGCGG (n.*5702+6_*5702+14delinsTGGGCGCGG)
c.697+6_697+14delinsTGGGCGCGG (n.697+6_697+14delinsTGGGCGCGG)
n.310_318delinsTGGGCGCGG
n.243+6_243+14delinsTGGGCGCGG
1g.226982156G>ACA2580062246COQ8Ac.853+7G>A (n.853+7G>A)
c.*5580+7G>A (n.*5580+7G>A)
c.*5702+7G>A (n.*5702+7G>A)
c.697+7G>A (n.697+7G>A)
n.311G>A
n.243+7G>A
 ClinVar dbSNP
1g.226982156G>CCA2650792861COQ8Ac.853+7G>C (n.853+7G>C)
c.*5580+7G>C (n.*5580+7G>C)
c.*5702+7G>C (n.*5702+7G>C)
c.697+7G>C (n.697+7G>C)
n.311G>C
n.243+7G>C
 gnomAD v4
1g.226982156G=CA1225123144COQ8Ac.853+7G= (n.853+7G=)
c.*5580+7G= (n.*5580+7G=)
c.*5702+7G= (n.*5702+7G=)
c.697+7G= (n.697+7G=)
n.311G=
n.243+7G=
1g.226982156G>TCA732363714COQ8Ac.853+7G>T (n.853+7G>T)
c.*5580+7G>T (n.*5580+7G>T)
c.*5702+7G>T (n.*5702+7G>T)
c.697+7G>T (n.697+7G>T)
n.311G>T
n.243+7G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982160_226982167delCA732363713COQ8Ac.853+11_853+18del (n.853+11_853+18del)
c.*5580+11_*5580+18del (n.*5580+11_*5580+18del)
c.*5702+11_*5702+18del (n.*5702+11_*5702+18del)
c.697+11_697+18del (n.697+11_697+18del)
n.315_322del
n.243+11_243+18del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982157G>TCA2747999739COQ8Ac.853+8G>T (n.853+8G>T)
c.*5580+8G>T (n.*5580+8G>T)
c.*5702+8G>T (n.*5702+8G>T)
c.697+8G>T (n.697+8G>T)
n.312G>T
n.243+8G>T
1g.226982158G>ACA2650792862COQ8Ac.853+9G>A (n.853+9G>A)
c.*5580+9G>A (n.*5580+9G>A)
c.*5702+9G>A (n.*5702+9G>A)
c.697+9G>A (n.697+9G>A)
n.313G>A
n.243+9G>A
 gnomAD v4
1g.226982159C=CA1143564958COQ8Ac.853+10C= (n.853+10C=)
c.*5580+10C= (n.*5580+10C=)
c.*5702+10C= (n.*5702+10C=)
c.697+10C= (n.697+10C=)
n.314C=
n.243+10C=
1g.226982159C>TCA1425171COQ8Ac.853+10C>T (n.853+10C>T)
c.*5580+10C>T (n.*5580+10C>T)
c.*5702+10C>T (n.*5702+10C>T)
c.697+10C>T (n.697+10C>T)
n.314C>T
n.243+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982160G>ACA1425172COQ8Ac.853+11G>A (n.853+11G>A)
c.*5580+11G>A (n.*5580+11G>A)
c.*5702+11G>A (n.*5702+11G>A)
c.697+11G>A (n.697+11G>A)
n.315G>A
n.243+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982160G=CA1143815129COQ8Ac.853+11G= (n.853+11G=)
c.*5580+11G= (n.*5580+11G=)
c.*5702+11G= (n.*5702+11G=)
c.697+11G= (n.697+11G=)
n.315G=
n.243+11G=
1g.226982160G>TCA2650792863COQ8Ac.853+11G>T (n.853+11G>T)
c.*5580+11G>T (n.*5580+11G>T)
c.*5702+11G>T (n.*5702+11G>T)
c.697+11G>T (n.697+11G>T)
n.315G>T
n.243+11G>T
 gnomAD v4
1g.226982161C>ACA1425174COQ8Ac.853+12C>A (n.853+12C>A)
c.*5580+12C>A (n.*5580+12C>A)
c.*5702+12C>A (n.*5702+12C>A)
c.697+12C>A (n.697+12C>A)
n.316C>A
n.243+12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982161C=CA1149103191COQ8Ac.853+12C= (n.853+12C=)
c.*5580+12C= (n.*5580+12C=)
c.*5702+12C= (n.*5702+12C=)
c.697+12C= (n.697+12C=)
n.316C=
n.243+12C=
1g.226982161C>GCA2650792864COQ8Ac.853+12C>G (n.853+12C>G)
c.*5580+12C>G (n.*5580+12C>G)
c.*5702+12C>G (n.*5702+12C>G)
c.697+12C>G (n.697+12C>G)
n.316C>G
n.243+12C>G
 gnomAD v4
1g.226982161C>TCA1425173COQ8Ac.853+12C>T (n.853+12C>T)
c.*5580+12C>T (n.*5580+12C>T)
c.*5702+12C>T (n.*5702+12C>T)
c.697+12C>T (n.697+12C>T)
n.316C>T
n.243+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982162G>ACA1425175COQ8Ac.853+13G>A (n.853+13G>A)
c.*5580+13G>A (n.*5580+13G>A)
c.*5702+13G>A (n.*5702+13G>A)
c.697+13G>A (n.697+13G>A)
n.317G>A
n.243+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982162G=CA1144010919COQ8Ac.853+13G= (n.853+13G=)
c.*5580+13G= (n.*5580+13G=)
c.*5702+13G= (n.*5702+13G=)
c.697+13G= (n.697+13G=)
n.317G=
n.243+13G=
1g.226982162G>TCA2650792866COQ8Ac.853+13G>T (n.853+13G>T)
c.*5580+13G>T (n.*5580+13G>T)
c.*5702+13G>T (n.*5702+13G>T)
c.697+13G>T (n.697+13G>T)
n.317G>T
n.243+13G>T
 gnomAD v4
1g.226982166dupCA2747999740COQ8Ac.853+17dup (n.853+17dup)
c.*5580+17dup (n.*5580+17dup)
c.*5702+17dup (n.*5702+17dup)
c.697+17dup (n.697+17dup)
n.321dup
n.243+17dup
1g.226982166delCA2650792865COQ8Ac.853+17del (n.853+17del)
c.*5580+17del (n.*5580+17del)
c.*5702+17del (n.*5702+17del)
c.697+17del (n.697+17del)
n.321del
n.243+17del
 gnomAD v4
1g.226982163G=CA1225123145COQ8Ac.853+14G= (n.853+14G=)
c.*5580+14G= (n.*5580+14G=)
c.*5702+14G= (n.*5702+14G=)
c.697+14G= (n.697+14G=)
n.318G=
n.243+14G=
1g.226982163G>TCA2650792867COQ8Ac.853+14G>T (n.853+14G>T)
c.*5580+14G>T (n.*5580+14G>T)
c.*5702+14G>T (n.*5702+14G>T)
c.697+14G>T (n.697+14G>T)
n.318G>T
n.243+14G>T
 gnomAD v4
1g.226982164G>ACA529184436COQ8Ac.853+15G>A (n.853+15G>A)
c.*5580+15G>A (n.*5580+15G>A)
c.*5702+15G>A (n.*5702+15G>A)
c.697+15G>A (n.697+15G>A)
n.319G>A
n.243+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982164G>CCA1225123146COQ8Ac.853+15G>C (n.853+15G>C)
c.*5580+15G>C (n.*5580+15G>C)
c.*5702+15G>C (n.*5702+15G>C)
c.697+15G>C (n.697+15G>C)
n.319G>C
n.243+15G>C
 dbSNP
1g.226982164G=CA1225123147COQ8Ac.853+15G= (n.853+15G=)
c.*5580+15G= (n.*5580+15G=)
c.*5702+15G= (n.*5702+15G=)
c.697+15G= (n.697+15G=)
n.319G=
n.243+15G=
1g.226982164G>TCA2650792868COQ8Ac.853+15G>T (n.853+15G>T)
c.*5580+15G>T (n.*5580+15G>T)
c.*5702+15G>T (n.*5702+15G>T)
c.697+15G>T (n.697+15G>T)
n.319G>T
n.243+15G>T
 gnomAD v4
1g.226982173_226982195dupCA529184435COQ8Ac.853+24_853+46dup (n.853+24_853+46dup)
c.*5580+24_*5580+46dup (n.*5580+24_*5580+46dup)
c.*5702+24_*5702+46dup (n.*5702+24_*5702+46dup)
c.697+24_697+46dup (n.697+24_697+46dup)
n.328_350dup
n.243+24_243+46dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982165G>ACA732363736COQ8Ac.853+16G>A (n.853+16G>A)
c.*5580+16G>A (n.*5580+16G>A)
c.*5702+16G>A (n.*5702+16G>A)
c.697+16G>A (n.697+16G>A)
n.320G>A
n.243+16G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982165G>CCA1425176COQ8Ac.853+16G>C (n.853+16G>C)
c.*5580+16G>C (n.*5580+16G>C)
c.*5702+16G>C (n.*5702+16G>C)
c.697+16G>C (n.697+16G>C)
n.320G>C
n.243+16G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982165G=CA1225123148COQ8Ac.853+16G= (n.853+16G=)
c.*5580+16G= (n.*5580+16G=)
c.*5702+16G= (n.*5702+16G=)
c.697+16G= (n.697+16G=)
n.320G=
n.243+16G=
1g.226982166G>ACA2650792871COQ8Ac.853+17G>A (n.853+17G>A)
c.*5580+17G>A (n.*5580+17G>A)
c.*5702+17G>A (n.*5702+17G>A)
c.697+17G>A (n.697+17G>A)
n.321G>A
n.243+17G>A
 gnomAD v4
1g.226982166G>CCA2650792870COQ8Ac.853+17G>C (n.853+17G>C)
c.*5580+17G>C (n.*5580+17G>C)
c.*5702+17G>C (n.*5702+17G>C)
c.697+17G>C (n.697+17G>C)
n.321G>C
n.243+17G>C
 gnomAD v4
1g.226982166G=CA1225123149COQ8Ac.853+17G= (n.853+17G=)
c.*5580+17G= (n.*5580+17G=)
c.*5702+17G= (n.*5702+17G=)
c.697+17G= (n.697+17G=)
n.321G=
n.243+17G=
1g.226982166G>TCA2650792869COQ8Ac.853+17G>T (n.853+17G>T)
c.*5580+17G>T (n.*5580+17G>T)
c.*5702+17G>T (n.*5702+17G>T)
c.697+17G>T (n.697+17G>T)
n.321G>T
n.243+17G>T
 gnomAD v4
1g.226982166_226982167insGGTCACTCA2650792872COQ8Ac.853+17_853+18insGGTCACT (n.853+17_853+18insGGTCACT)
c.*5580+17_*5580+18insGGTCACT (n.*5580+17_*5580+18insGGTCACT)
c.*5702+17_*5702+18insGGTCACT (n.*5702+17_*5702+18insGGTCACT)
c.697+17_697+18insGGTCACT (n.697+17_697+18insGGTCACT)
n.321_322insGGTCACT
n.243+17_243+18insGGTCACT
 gnomAD v4
1g.226982167C=CA1225123150COQ8Ac.853+18C= (n.853+18C=)
c.*5580+18C= (n.*5580+18C=)
c.*5702+18C= (n.*5702+18C=)
c.697+18C= (n.697+18C=)
n.322C=
n.243+18C=
1g.226982167C>TCA732363762COQ8Ac.853+18C>T (n.853+18C>T)
c.*5580+18C>T (n.*5580+18C>T)
c.*5702+18C>T (n.*5702+18C>T)
c.697+18C>T (n.697+18C>T)
n.322C>T
n.243+18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982171_226982184dupCA529184438COQ8Ac.853+22_853+35dup (n.853+22_853+35dup)
c.*5580+22_*5580+35dup (n.*5580+22_*5580+35dup)
c.*5702+22_*5702+35dup (n.*5702+22_*5702+35dup)
c.697+22_697+35dup (n.697+22_697+35dup)
n.326_339dup
n.243+22_243+35dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982168T>ACA2574008617COQ8Ac.853+19T>A (n.853+19T>A)
c.*5580+19T>A (n.*5580+19T>A)
c.*5702+19T>A (n.*5702+19T>A)
c.697+19T>A (n.697+19T>A)
n.323T>A
n.243+19T>A
1g.226982169G>ACA1425177COQ8Ac.853+20G>A (n.853+20G>A)
c.*5580+20G>A (n.*5580+20G>A)
c.*5702+20G>A (n.*5702+20G>A)
c.697+20G>A (n.697+20G>A)
n.324G>A
n.243+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982169G>CCA2650792873COQ8Ac.853+20G>C (n.853+20G>C)
c.*5580+20G>C (n.*5580+20G>C)
c.*5702+20G>C (n.*5702+20G>C)
c.697+20G>C (n.697+20G>C)
n.324G>C
n.243+20G>C
 gnomAD v4
1g.226982169G=CA1225123151COQ8Ac.853+20G= (n.853+20G=)
c.*5580+20G= (n.*5580+20G=)
c.*5702+20G= (n.*5702+20G=)
c.697+20G= (n.697+20G=)
n.324G=
n.243+20G=
1g.226982170C>ACA2650792874COQ8Ac.853+21C>A (n.853+21C>A)
c.*5580+21C>A (n.*5580+21C>A)
c.*5702+21C>A (n.*5702+21C>A)
c.697+21C>A (n.697+21C>A)
n.325C>A
n.243+21C>A
 gnomAD v4
1g.226982170C>TCA2650792875COQ8Ac.853+21C>T (n.853+21C>T)
c.*5580+21C>T (n.*5580+21C>T)
c.*5702+21C>T (n.*5702+21C>T)
c.697+21C>T (n.697+21C>T)
n.325C>T
n.243+21C>T
 gnomAD v4
1g.226982171T>ACA2574008641COQ8Ac.853+22T>A (n.853+22T>A)
c.*5580+22T>A (n.*5580+22T>A)
c.*5702+22T>A (n.*5702+22T>A)
c.697+22T>A (n.697+22T>A)
n.326T>A
n.243+22T>A
1g.226982171T>GCA529184440COQ8Ac.853+22T>G (n.853+22T>G)
c.*5580+22T>G (n.*5580+22T>G)
c.*5702+22T>G (n.*5702+22T>G)
c.697+22T>G (n.697+22T>G)
n.326T>G
n.243+22T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982171T=CA1225123152COQ8Ac.853+22T= (n.853+22T=)
c.*5580+22T= (n.*5580+22T=)
c.*5702+22T= (n.*5702+22T=)
c.697+22T= (n.697+22T=)
n.326T=
n.243+22T=
1g.226982172G>ACA1225123154COQ8Ac.853+23G>A (n.853+23G>A)
c.*5580+23G>A (n.*5580+23G>A)
c.*5702+23G>A (n.*5702+23G>A)
c.697+23G>A (n.697+23G>A)
n.327G>A
n.243+23G>A
 dbSNP
1g.226982172G=CA1225123153COQ8Ac.853+23G= (n.853+23G=)
c.*5580+23G= (n.*5580+23G=)
c.*5702+23G= (n.*5702+23G=)
c.697+23G= (n.697+23G=)
n.327G=
n.243+23G=
1g.226982173C>ACA2650792876COQ8Ac.853+24C>A (n.853+24C>A)
c.*5580+24C>A (n.*5580+24C>A)
c.*5702+24C>A (n.*5702+24C>A)
c.697+24C>A (n.697+24C>A)
n.328C>A
n.243+24C>A
 gnomAD v4
1g.226982173C=CA1225123155COQ8Ac.853+24C= (n.853+24C=)
c.*5580+24C= (n.*5580+24C=)
c.*5702+24C= (n.*5702+24C=)
c.697+24C= (n.697+24C=)
n.328C=
n.243+24C=
1g.226982173C>TCA1012967265COQ8Ac.853+24C>T (n.853+24C>T)
c.*5580+24C>T (n.*5580+24C>T)
c.*5702+24C>T (n.*5702+24C>T)
c.697+24C>T (n.697+24C>T)
n.328C>T
n.243+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982174C=CA1225123156COQ8Ac.853+25C= (n.853+25C=)
c.*5580+25C= (n.*5580+25C=)
c.*5702+25C= (n.*5702+25C=)
c.697+25C= (n.697+25C=)
n.329C=
n.243+25C=
1g.226982174C>TCA529184441COQ8Ac.853+25C>T (n.853+25C>T)
c.*5580+25C>T (n.*5580+25C>T)
c.*5702+25C>T (n.*5702+25C>T)
c.697+25C>T (n.697+25C>T)
n.329C>T
n.243+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982175C>TCA2574008702COQ8Ac.853+26C>T (n.853+26C>T)
c.*5580+26C>T (n.*5580+26C>T)
c.*5702+26C>T (n.*5702+26C>T)
c.697+26C>T (n.697+26C>T)
n.330C>T
n.243+26C>T
 gnomAD v4
1g.226982176C>ACA2574008707COQ8Ac.853+27C>A (n.853+27C>A)
c.*5580+27C>A (n.*5580+27C>A)
c.*5702+27C>A (n.*5702+27C>A)
c.697+27C>A (n.697+27C>A)
n.331C>A
n.243+27C>A
 gnomAD v4
1g.226982176C=CA1225123157COQ8Ac.853+27C= (n.853+27C=)
c.*5580+27C= (n.*5580+27C=)
c.*5702+27C= (n.*5702+27C=)
c.697+27C= (n.697+27C=)
n.331C=
n.243+27C=
1g.226982176C>GCA2574008733COQ8Ac.853+27C>G (n.853+27C>G)
c.*5580+27C>G (n.*5580+27C>G)
c.*5702+27C>G (n.*5702+27C>G)
c.697+27C>G (n.697+27C>G)
n.331C>G
n.243+27C>G
1g.226982176C>TCA1425178COQ8Ac.853+27C>T (n.853+27C>T)
c.*5580+27C>T (n.*5580+27C>T)
c.*5702+27C>T (n.*5702+27C>T)
c.697+27C>T (n.697+27C>T)
n.331C>T
n.243+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.226982177G>ACA38644538COQ8Ac.853+28G>A (n.853+28G>A)
c.*5580+28G>A (n.*5580+28G>A)
c.*5702+28G>A (n.*5702+28G>A)
c.697+28G>A (n.697+28G>A)
n.332G>A
n.243+28G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982177G>CCA2574008740COQ8Ac.853+28G>C (n.853+28G>C)
c.*5580+28G>C (n.*5580+28G>C)
c.*5702+28G>C (n.*5702+28G>C)
c.697+28G>C (n.697+28G>C)
n.332G>C
n.243+28G>C
1g.226982177G=CA1225123158COQ8Ac.853+28G= (n.853+28G=)
c.*5580+28G= (n.*5580+28G=)
c.*5702+28G= (n.*5702+28G=)
c.697+28G= (n.697+28G=)
n.332G=
n.243+28G=
1g.226982177G>TCA2574008742COQ8Ac.853+28G>T (n.853+28G>T)
c.*5580+28G>T (n.*5580+28G>T)
c.*5702+28G>T (n.*5702+28G>T)
c.697+28G>T (n.697+28G>T)
n.332G>T
n.243+28G>T
 gnomAD v4
1g.226982179dupCA529184443COQ8Ac.853+30dup (n.853+30dup)
c.*5580+30dup (n.*5580+30dup)
c.*5702+30dup (n.*5702+30dup)
c.697+30dup (n.697+30dup)
n.334dup
n.243+30dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982178G>ACA2650792877COQ8Ac.853+29G>A (n.853+29G>A)
c.*5580+29G>A (n.*5580+29G>A)
c.*5702+29G>A (n.*5702+29G>A)
c.697+29G>A (n.697+29G>A)
n.333G>A
n.243+29G>A
 gnomAD v4
1g.226982178G>TCA2650792878COQ8Ac.853+29G>T (n.853+29G>T)
c.*5580+29G>T (n.*5580+29G>T)
c.*5702+29G>T (n.*5702+29G>T)
c.697+29G>T (n.697+29G>T)
n.333G>T
n.243+29G>T
 gnomAD v4
1g.226982179G>ACA2650792880COQ8Ac.853+30G>A (n.853+30G>A)
c.*5580+30G>A (n.*5580+30G>A)
c.*5702+30G>A (n.*5702+30G>A)
c.697+30G>A (n.697+30G>A)
n.334G>A
n.243+30G>A
 gnomAD v4
1g.226982179G>CCA529184444COQ8Ac.853+30G>C (n.853+30G>C)
c.*5580+30G>C (n.*5580+30G>C)
c.*5702+30G>C (n.*5702+30G>C)
c.697+30G>C (n.697+30G>C)
n.334G>C
n.243+30G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982179G=CA1225123159COQ8Ac.853+30G= (n.853+30G=)
c.*5580+30G= (n.*5580+30G=)
c.*5702+30G= (n.*5702+30G=)
c.697+30G= (n.697+30G=)
n.334G=
n.243+30G=
1g.226982179G>TCA2650792879COQ8Ac.853+30G>T (n.853+30G>T)
c.*5580+30G>T (n.*5580+30G>T)
c.*5702+30G>T (n.*5702+30G>T)
c.697+30G>T (n.697+30G>T)
n.334G>T
n.243+30G>T
 gnomAD v4
1g.226982181C>ACA38644558COQ8Ac.853+32C>A (n.853+32C>A)
c.*5580+32C>A (n.*5580+32C>A)
c.*5702+32C>A (n.*5702+32C>A)
c.697+32C>A (n.697+32C>A)
n.336C>A
n.243+32C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982181C=CA1225123160COQ8Ac.853+32C= (n.853+32C=)
c.*5580+32C= (n.*5580+32C=)
c.*5702+32C= (n.*5702+32C=)
c.697+32C= (n.697+32C=)
n.336C=
n.243+32C=
1g.226982181C>TCA2650792881COQ8Ac.853+32C>T (n.853+32C>T)
c.*5580+32C>T (n.*5580+32C>T)
c.*5702+32C>T (n.*5702+32C>T)
c.697+32C>T (n.697+32C>T)
n.336C>T
n.243+32C>T
 gnomAD v4
1g.226982182T>CCA2650792882COQ8Ac.853+33T>C (n.853+33T>C)
c.*5580+33T>C (n.*5580+33T>C)
c.*5702+33T>C (n.*5702+33T>C)
c.697+33T>C (n.697+33T>C)
n.337T>C
n.243+33T>C
 gnomAD v4
1g.226982182T>GCA2650792883COQ8Ac.853+33T>G (n.853+33T>G)
c.*5580+33T>G (n.*5580+33T>G)
c.*5702+33T>G (n.*5702+33T>G)
c.697+33T>G (n.697+33T>G)
n.337T>G
n.243+33T>G
 gnomAD v4
1g.226982183G>ACA2574008748COQ8Ac.853+34G>A (n.853+34G>A)
c.*5580+34G>A (n.*5580+34G>A)
c.*5702+34G>A (n.*5702+34G>A)
c.697+34G>A (n.697+34G>A)
n.338G>A
n.243+34G>A
1g.226982183G>TCA2650792884COQ8Ac.853+34G>T (n.853+34G>T)
c.*5580+34G>T (n.*5580+34G>T)
c.*5702+34G>T (n.*5702+34G>T)
c.697+34G>T (n.697+34G>T)
n.338G>T
n.243+34G>T
 gnomAD v4
1g.226982184C>ACA2650792885COQ8Ac.853+35C>A (n.853+35C>A)
c.*5580+35C>A (n.*5580+35C>A)
c.*5702+35C>A (n.*5702+35C>A)
c.697+35C>A (n.697+35C>A)
n.339C>A
n.243+35C>A
 gnomAD v4
1g.226982184C=CA1225123161COQ8Ac.853+35C= (n.853+35C=)
c.*5580+35C= (n.*5580+35C=)
c.*5702+35C= (n.*5702+35C=)
c.697+35C= (n.697+35C=)
n.339C=
n.243+35C=
1g.226982184C>TCA1425179COQ8Ac.853+35C>T (n.853+35C>T)
c.*5580+35C>T (n.*5580+35C>T)
c.*5702+35C>T (n.*5702+35C>T)
c.697+35C>T (n.697+35C>T)
n.339C>T
n.243+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982185G>ACA1425180COQ8Ac.853+36G>A (n.853+36G>A)
c.*5580+36G>A (n.*5580+36G>A)
c.*5702+36G>A (n.*5702+36G>A)
c.697+36G>A (n.697+36G>A)
n.340G>A
n.243+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982185G=CA1225123162COQ8Ac.853+36G= (n.853+36G=)
c.*5580+36G= (n.*5580+36G=)
c.*5702+36G= (n.*5702+36G=)
c.697+36G= (n.697+36G=)
n.340G=
n.243+36G=
1g.226982186T>ACA646459460COQ8Ac.853+37T>A (n.853+37T>A)
c.*5580+37T>A (n.*5580+37T>A)
c.*5702+37T>A (n.*5702+37T>A)
c.697+37T>A (n.697+37T>A)
n.341T>A
n.243+37T>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.226982187G>ACA2650792886COQ8Ac.853+38G>A (n.853+38G>A)
c.*5580+38G>A (n.*5580+38G>A)
c.*5702+38G>A (n.*5702+38G>A)
c.697+38G>A (n.697+38G>A)
n.342G>A
n.243+38G>A
 gnomAD v4
1g.226982188G>ACA1425181COQ8Ac.853+39G>A (n.853+39G>A)
c.*5580+39G>A (n.*5580+39G>A)
c.*5702+39G>A (n.*5702+39G>A)
c.697+39G>A (n.697+39G>A)
n.343G>A
n.243+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982188G>CCA1225123164COQ8Ac.853+39G>C (n.853+39G>C)
c.*5580+39G>C (n.*5580+39G>C)
c.*5702+39G>C (n.*5702+39G>C)
c.697+39G>C (n.697+39G>C)
n.343G>C
n.243+39G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982188G=CA1225123163COQ8Ac.853+39G= (n.853+39G=)
c.*5580+39G= (n.*5580+39G=)
c.*5702+39G= (n.*5702+39G=)
c.697+39G= (n.697+39G=)
n.343G=
n.243+39G=
1g.226982189G>ACA1225123166COQ8Ac.853+40G>A (n.853+40G>A)
c.*5580+40G>A (n.*5580+40G>A)
c.*5702+40G>A (n.*5702+40G>A)
c.697+40G>A (n.697+40G>A)
n.344G>A
n.243+40G>A
 dbSNP
1g.226982189G>CCA1225123167COQ8Ac.853+40G>C (n.853+40G>C)
c.*5580+40G>C (n.*5580+40G>C)
c.*5702+40G>C (n.*5702+40G>C)
c.697+40G>C (n.697+40G>C)
n.344G>C
n.243+40G>C
 dbSNP
1g.226982189G=CA1225123165COQ8Ac.853+40G= (n.853+40G=)
c.*5580+40G= (n.*5580+40G=)
c.*5702+40G= (n.*5702+40G=)
c.697+40G= (n.697+40G=)
n.344G=
n.243+40G=
1g.226982189G>TCA2650792887COQ8Ac.853+40G>T (n.853+40G>T)
c.*5580+40G>T (n.*5580+40G>T)
c.*5702+40G>T (n.*5702+40G>T)
c.697+40G>T (n.697+40G>T)
n.344G>T
n.243+40G>T
 gnomAD v4
1g.226982190C>ACA2747999741COQ8Ac.853+41C>A (n.853+41C>A)
c.*5580+41C>A (n.*5580+41C>A)
c.*5702+41C>A (n.*5702+41C>A)
c.697+41C>A (n.697+41C>A)
n.345C>A
n.243+41C>A
1g.226982192G>ACA646459462COQ8Ac.853+43G>A (n.853+43G>A)
c.*5580+43G>A (n.*5580+43G>A)
c.*5702+43G>A (n.*5702+43G>A)
c.697+43G>A (n.697+43G>A)
n.347G>A
n.243+43G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.226982193C>ACA2650792888COQ8Ac.853+44C>A (n.853+44C>A)
c.*5580+44C>A (n.*5580+44C>A)
c.*5702+44C>A (n.*5702+44C>A)
c.697+44C>A (n.697+44C>A)
n.348C>A
n.243+44C>A
 gnomAD v4
1g.226982193C=CA1225123168COQ8Ac.853+44C= (n.853+44C=)
c.*5580+44C= (n.*5580+44C=)
c.*5702+44C= (n.*5702+44C=)
c.697+44C= (n.697+44C=)
n.348C=
n.243+44C=
1g.226982193C>TCA2650792889COQ8Ac.853+44C>T (n.853+44C>T)
c.*5580+44C>T (n.*5580+44C>T)
c.*5702+44C>T (n.*5702+44C>T)
c.697+44C>T (n.697+44C>T)
n.348C>T
n.243+44C>T
 gnomAD v4
1g.226982194dupCA529184445COQ8Ac.853+45dup (n.853+45dup)
c.*5580+45dup (n.*5580+45dup)
c.*5702+45dup (n.*5702+45dup)
c.697+45dup (n.697+45dup)
n.349dup
n.243+45dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982194_226982195delinsTGCA1225123169COQ8Ac.853+45_853+46delinsTG (n.853+45_853+46delinsTG)
c.*5580+45_*5580+46delinsTG (n.*5580+45_*5580+46delinsTG)
c.*5702+45_*5702+46delinsTG (n.*5702+45_*5702+46delinsTG)
c.697+45_697+46delinsTG (n.697+45_697+46delinsTG)
n.349_350delinsTG
n.243+45_243+46delinsTG
1g.226982195G>ACA529184447COQ8Ac.853+46G>A (n.853+46G>A)
c.*5580+46G>A (n.*5580+46G>A)
c.*5702+46G>A (n.*5702+46G>A)
c.697+46G>A (n.697+46G>A)
n.350G>A
n.243+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982195G>CCA2574145729COQ8Ac.853+46G>C (n.853+46G>C)
c.*5580+46G>C (n.*5580+46G>C)
c.*5702+46G>C (n.*5702+46G>C)
c.697+46G>C (n.697+46G>C)
n.350G>C
n.243+46G>C
 gnomAD v4
1g.226982195G=CA1225123170COQ8Ac.853+46G= (n.853+46G=)
c.*5580+46G= (n.*5580+46G=)
c.*5702+46G= (n.*5702+46G=)
c.697+46G= (n.697+46G=)
n.350G=
n.243+46G=
1g.226982195G>TCA2574145730COQ8Ac.853+46G>T (n.853+46G>T)
c.*5580+46G>T (n.*5580+46G>T)
c.*5702+46G>T (n.*5702+46G>T)
c.697+46G>T (n.697+46G>T)
n.350G>T
n.243+46G>T
 gnomAD v4
1g.226982195_226982201delinsGGGGGGGCA1145049613COQ8Ac.853+46_853+52delinsGGGGGGG (n.853+46_853+52delinsGGGGGGG)
c.*5580+46_*5580+52delinsGGGGGGG (n.*5580+46_*5580+52delinsGGGGGGG)
c.*5702+46_*5702+52delinsGGGGGGG (n.*5702+46_*5702+52delinsGGGGGGG)
c.697+46_697+52delinsGGGGGGG (n.697+46_697+52delinsGGGGGGG)
n.350_356delinsGGGGGGG
n.243+46_243+52delinsGGGGGGG
1g.226982201dupCA529184446COQ8Ac.853+52dup (n.853+52dup)
c.*5580+52dup (n.*5580+52dup)
c.*5702+52dup (n.*5702+52dup)
c.697+52dup (n.697+52dup)
n.356dup
n.243+52dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982200_226982201dupCA2747999742COQ8Ac.853+51_853+52dup (n.853+51_853+52dup)
c.*5580+51_*5580+52dup (n.*5580+51_*5580+52dup)
c.*5702+51_*5702+52dup (n.*5702+51_*5702+52dup)
c.697+51_697+52dup (n.697+51_697+52dup)
n.355_356dup
n.243+51_243+52dup
1g.226982201delCA1425182COQ8Ac.853+52del (n.853+52del)
c.*5580+52del (n.*5580+52del)
c.*5702+52del (n.*5702+52del)
c.697+52del (n.697+52del)
n.356del
n.243+52del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982200_226982201delCA2650792890COQ8Ac.853+51_853+52del (n.853+51_853+52del)
c.*5580+51_*5580+52del (n.*5580+51_*5580+52del)
c.*5702+51_*5702+52del (n.*5702+51_*5702+52del)
c.697+51_697+52del (n.697+51_697+52del)
n.355_356del
n.243+51_243+52del
 gnomAD v4
1g.226982196G>ACA1425183COQ8Ac.853+47G>A (n.853+47G>A)
c.*5580+47G>A (n.*5580+47G>A)
c.*5702+47G>A (n.*5702+47G>A)
c.697+47G>A (n.697+47G>A)
n.351G>A
n.243+47G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982196G>CCA38644583COQ8Ac.853+47G>C (n.853+47G>C)
c.*5580+47G>C (n.*5580+47G>C)
c.*5702+47G>C (n.*5702+47G>C)
c.697+47G>C (n.697+47G>C)
n.351G>C
n.243+47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982196G=CA1141521502COQ8Ac.853+47G= (n.853+47G=)
c.*5580+47G= (n.*5580+47G=)
c.*5702+47G= (n.*5702+47G=)
c.697+47G= (n.697+47G=)
n.351G=
n.243+47G=
1g.226982196G>TCA529184448COQ8Ac.853+47G>T (n.853+47G>T)
c.*5580+47G>T (n.*5580+47G>T)
c.*5702+47G>T (n.*5702+47G>T)
c.697+47G>T (n.697+47G>T)
n.351G>T
n.243+47G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982198G>TCA2650792891COQ8Ac.853+49G>T (n.853+49G>T)
c.*5580+49G>T (n.*5580+49G>T)
c.*5702+49G>T (n.*5702+49G>T)
c.697+49G>T (n.697+49G>T)
n.353G>T
n.243+49G>T
 gnomAD v4
1g.226982199G>ACA2574145731COQ8Ac.853+50G>A (n.853+50G>A)
c.*5580+50G>A (n.*5580+50G>A)
c.*5702+50G>A (n.*5702+50G>A)
c.697+50G>A (n.697+50G>A)
n.354G>A
n.243+50G>A
 gnomAD v4
1g.226982199G>CCA2650792892COQ8Ac.853+50G>C (n.853+50G>C)
c.*5580+50G>C (n.*5580+50G>C)
c.*5702+50G>C (n.*5702+50G>C)
c.697+50G>C (n.697+50G>C)
n.354G>C
n.243+50G>C
 gnomAD v4
1g.226982199G=CA1225123171COQ8Ac.853+50G= (n.853+50G=)
c.*5580+50G= (n.*5580+50G=)
c.*5702+50G= (n.*5702+50G=)
c.697+50G= (n.697+50G=)
n.354G=
n.243+50G=
1g.226982199G>TCA1425184COQ8Ac.853+50G>T (n.853+50G>T)
c.*5580+50G>T (n.*5580+50G>T)
c.*5702+50G>T (n.*5702+50G>T)
c.697+50G>T (n.697+50G>T)
n.354G>T
n.243+50G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982200G>ACA529184449COQ8Ac.853+51G>A (n.853+51G>A)
c.*5580+51G>A (n.*5580+51G>A)
c.*5702+51G>A (n.*5702+51G>A)
c.697+51G>A (n.697+51G>A)
n.355G>A
n.243+51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982200G>CCA2650792893COQ8Ac.853+51G>C (n.853+51G>C)
c.*5580+51G>C (n.*5580+51G>C)
c.*5702+51G>C (n.*5702+51G>C)
c.697+51G>C (n.697+51G>C)
n.355G>C
n.243+51G>C
 gnomAD v4
1g.226982200G=CA1225123172COQ8Ac.853+51G= (n.853+51G=)
c.*5580+51G= (n.*5580+51G=)
c.*5702+51G= (n.*5702+51G=)
c.697+51G= (n.697+51G=)
n.355G=
n.243+51G=
1g.226982200G>TCA529184450COQ8Ac.853+51G>T (n.853+51G>T)
c.*5580+51G>T (n.*5580+51G>T)
c.*5702+51G>T (n.*5702+51G>T)
c.697+51G>T (n.697+51G>T)
n.355G>T
n.243+51G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982201G>ACA2650792895COQ8Ac.853+52G>A (n.853+52G>A)
c.*5580+52G>A (n.*5580+52G>A)
c.*5702+52G>A (n.*5702+52G>A)
c.697+52G>A (n.697+52G>A)
n.356G>A
n.243+52G>A
 gnomAD v4
1g.226982201G>TCA2650792894COQ8Ac.853+52G>T (n.853+52G>T)
c.*5580+52G>T (n.*5580+52G>T)
c.*5702+52G>T (n.*5702+52G>T)
c.697+52G>T (n.697+52G>T)
n.356G>T
n.243+52G>T
 gnomAD v4
1g.226982202T>CCA2650792896COQ8Ac.853+53T>C (n.853+53T>C)
c.*5580+53T>C (n.*5580+53T>C)
c.*5702+53T>C (n.*5702+53T>C)
c.697+53T>C (n.697+53T>C)
n.357T>C
n.243+53T>C
 gnomAD v4
1g.226982202T>GCA1012967306COQ8Ac.853+53T>G (n.853+53T>G)
c.*5580+53T>G (n.*5580+53T>G)
c.*5702+53T>G (n.*5702+53T>G)
c.697+53T>G (n.697+53T>G)
n.357T>G
n.243+53T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982202T=CA1225123173COQ8Ac.853+53T= (n.853+53T=)
c.*5580+53T= (n.*5580+53T=)
c.*5702+53T= (n.*5702+53T=)
c.697+53T= (n.697+53T=)
n.357T=
n.243+53T=
1g.226982203C>TCA2574145732COQ8Ac.853+54C>T (n.853+54C>T)
c.*5580+54C>T (n.*5580+54C>T)
c.*5702+54C>T (n.*5702+54C>T)
c.697+54C>T (n.697+54C>T)
n.358C>T
n.243+54C>T
 gnomAD v4
1g.226982203dupCA1012967307COQ8Ac.853+54dup (n.853+54dup)
c.*5580+54dup (n.*5580+54dup)
c.*5702+54dup (n.*5702+54dup)
c.697+54dup (n.697+54dup)
n.358dup
n.243+54dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982205A>GCA2650792897COQ8Ac.853+56A>G (n.853+56A>G)
c.*5580+56A>G (n.*5580+56A>G)
c.*5702+56A>G (n.*5702+56A>G)
c.697+56A>G (n.697+56A>G)
n.360A>G
n.243+56A>G
 gnomAD v4
1g.226982206C>GCA2650792898COQ8Ac.853+57C>G (n.853+57C>G)
c.*5580+57C>G (n.*5580+57C>G)
c.*5702+57C>G (n.*5702+57C>G)
c.697+57C>G (n.697+57C>G)
n.361C>G
n.243+57C>G
 gnomAD v4
1g.226982206C>TCA2650792899COQ8Ac.853+57C>T (n.853+57C>T)
c.*5580+57C>T (n.*5580+57C>T)
c.*5702+57C>T (n.*5702+57C>T)
c.697+57C>T (n.697+57C>T)
n.361C>T
n.243+57C>T
 gnomAD v4
1g.226982207T>CCA2650792900COQ8Ac.853+58T>C (n.853+58T>C)
c.*5580+58T>C (n.*5580+58T>C)
c.*5702+58T>C (n.*5702+58T>C)
c.697+58T>C (n.697+58T>C)
n.362T>C
n.243+58T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched