Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226978131_226982653delCA915942040COQ8Ac.730+608_854-25del
c.*5457+608_*5581-25del
c.*5579+608_*5703-25del
c.574+608_698-25del
n.181+608_808del
n.120+608_244-25del
 ClinVar
1g.226982011_226982022delCA2650792855COQ8Ac.731-16_731-5del (n.731-16_731-5del)
c.*5458-16_*5458-5del (n.*5458-16_*5458-5del)
c.*5580-16_*5580-5del (n.*5580-16_*5580-5del)
c.575-16_575-5del (n.575-16_575-5del)
n.182-16_182-5del
n.121-16_121-5del
 gnomAD v4
1g.226982010C=CA1225123080COQ8Ac.731-17C= (n.731-17C=)
c.*5458-17C= (n.*5458-17C=)
c.*5580-17C= (n.*5580-17C=)
c.575-17C= (n.575-17C=)
n.182-17C=
n.121-17C=
1g.226982010C>TCA529184382COQ8Ac.731-17C>T (n.731-17C>T)
c.*5458-17C>T (n.*5458-17C>T)
c.*5580-17C>T (n.*5580-17C>T)
c.575-17C>T (n.575-17C>T)
n.182-17C>T
n.121-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982011T>CCA732363419COQ8Ac.731-16T>C (n.731-16T>C)
c.*5458-16T>C (n.*5458-16T>C)
c.*5580-16T>C (n.*5580-16T>C)
c.575-16T>C (n.575-16T>C)
n.182-16T>C
n.121-16T>C
 dbSNP
1g.226982011T>GCA1425136COQ8Ac.731-16T>G (n.731-16T>G)
c.*5458-16T>G (n.*5458-16T>G)
c.*5580-16T>G (n.*5580-16T>G)
c.575-16T>G (n.575-16T>G)
n.182-16T>G
n.121-16T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982011T=CA1145102867COQ8Ac.731-16T= (n.731-16T=)
c.*5458-16T= (n.*5458-16T=)
c.*5580-16T= (n.*5580-16T=)
c.575-16T= (n.575-16T=)
n.182-16T=
n.121-16T=
1g.226982012C=CA1225123081COQ8Ac.731-15C= (n.731-15C=)
c.*5458-15C= (n.*5458-15C=)
c.*5580-15C= (n.*5580-15C=)
c.575-15C= (n.575-15C=)
n.182-15C=
n.121-15C=
1g.226982012C>TCA1425137COQ8Ac.731-15C>T (n.731-15C>T)
c.*5458-15C>T (n.*5458-15C>T)
c.*5580-15C>T (n.*5580-15C>T)
c.575-15C>T (n.575-15C>T)
n.182-15C>T
n.121-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982013T>ACA2574008448COQ8Ac.731-14T>A (n.731-14T>A)
c.*5458-14T>A (n.*5458-14T>A)
c.*5580-14T>A (n.*5580-14T>A)
c.575-14T>A (n.575-14T>A)
n.182-14T>A
n.121-14T>A
1g.226982013T>CCA2650792856COQ8Ac.731-14T>C (n.731-14T>C)
c.*5458-14T>C (n.*5458-14T>C)
c.*5580-14T>C (n.*5580-14T>C)
c.575-14T>C (n.575-14T>C)
n.182-14T>C
n.121-14T>C
 gnomAD v4
1g.226982016C=CA1225123082COQ8Ac.731-11C= (n.731-11C=)
c.*5458-11C= (n.*5458-11C=)
c.*5580-11C= (n.*5580-11C=)
c.575-11C= (n.575-11C=)
n.182-11C=
n.121-11C=
1g.226982016C>TCA529184385COQ8Ac.731-11C>T (n.731-11C>T)
c.*5458-11C>T (n.*5458-11C>T)
c.*5580-11C>T (n.*5580-11C>T)
c.575-11C>T (n.575-11C>T)
n.182-11C>T
n.121-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982017_226982018dupCA2698390395COQ8Ac.731-10_731-9dup (n.731-10_731-9dup)
c.*5458-10_*5458-9dup (n.*5458-10_*5458-9dup)
c.*5580-10_*5580-9dup (n.*5580-10_*5580-9dup)
c.575-10_575-9dup (n.575-10_575-9dup)
n.182-10_182-9dup
n.121-10_121-9dup
 dbSNP
1g.226982018C=CA1143542254COQ8Ac.731-9C= (n.731-9C=)
c.*5458-9C= (n.*5458-9C=)
c.*5580-9C= (n.*5580-9C=)
c.575-9C= (n.575-9C=)
n.182-9C=
n.121-9C=
1g.226982018C>TCA289306COQ8Ac.731-9C>T (n.731-9C>T)
c.*5458-9C>T (n.*5458-9C>T)
c.*5580-9C>T (n.*5580-9C>T)
c.575-9C>T (n.575-9C>T)
n.182-9C>T
n.121-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982019G>ACA1425138COQ8Ac.731-8G>A (n.731-8G>A)
c.*5458-8G>A (n.*5458-8G>A)
c.*5580-8G>A (n.*5580-8G>A)
c.575-8G>A (n.575-8G>A)
n.182-8G>A
n.121-8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.226982019G=CA1225123083COQ8Ac.731-8G= (n.731-8G=)
c.*5458-8G= (n.*5458-8G=)
c.*5580-8G= (n.*5580-8G=)
c.575-8G= (n.575-8G=)
n.182-8G=
n.121-8G=
1g.226982019G>TCA2574008456COQ8Ac.731-8G>T (n.731-8G>T)
c.*5458-8G>T (n.*5458-8G>T)
c.*5580-8G>T (n.*5580-8G>T)
c.575-8G>T (n.575-8G>T)
n.182-8G>T
n.121-8G>T
 gnomAD v4
1g.226982020C=CA1225123084COQ8Ac.731-7C= (n.731-7C=)
c.*5458-7C= (n.*5458-7C=)
c.*5580-7C= (n.*5580-7C=)
c.575-7C= (n.575-7C=)
n.182-7C=
n.121-7C=
1g.226982020C>TCA1425139COQ8Ac.731-7C>T (n.731-7C>T)
c.*5458-7C>T (n.*5458-7C>T)
c.*5580-7C>T (n.*5580-7C>T)
c.575-7C>T (n.575-7C>T)
n.182-7C>T
n.121-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982021C=CA1225123085COQ8Ac.731-6C= (n.731-6C=)
c.*5458-6C= (n.*5458-6C=)
c.*5580-6C= (n.*5580-6C=)
c.575-6C= (n.575-6C=)
n.182-6C=
n.121-6C=
1g.226982021C>TCA1225123086COQ8Ac.731-6C>T (n.731-6C>T)
c.*5458-6C>T (n.*5458-6C>T)
c.*5580-6C>T (n.*5580-6C>T)
c.575-6C>T (n.575-6C>T)
n.182-6C>T
n.121-6C>T
 dbSNP
1g.226982022C=CA1225123087COQ8Ac.731-5C= (n.731-5C=)
c.*5458-5C= (n.*5458-5C=)
c.*5580-5C= (n.*5580-5C=)
c.575-5C= (n.575-5C=)
n.182-5C=
n.121-5C=
1g.226982022C>TCA38644342COQ8Ac.731-5C>T (n.731-5C>T)
c.*5458-5C>T (n.*5458-5C>T)
c.*5580-5C>T (n.*5580-5C>T)
c.575-5C>T (n.575-5C>T)
n.182-5C>T
n.121-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226982025A>CCA345051743COQ8Ac.731-2A>C (n.731-2A>C)
c.*5458-2A>C (n.*5458-2A>C)
c.*5580-2A>C (n.*5580-2A>C)
c.575-2A>C (n.575-2A>C)
n.182-2A>C
n.121-2A>C
1g.226982025A>GCA345051741COQ8Ac.731-2A>G (n.731-2A>G)
c.*5458-2A>G (n.*5458-2A>G)
c.*5580-2A>G (n.*5580-2A>G)
c.575-2A>G (n.575-2A>G)
n.182-2A>G
n.121-2A>G
1g.226982025A>TCA345051740COQ8Ac.731-2A>T (n.731-2A>T)
c.*5458-2A>T (n.*5458-2A>T)
c.*5580-2A>T (n.*5580-2A>T)
c.575-2A>T (n.575-2A>T)
n.182-2A>T
n.121-2A>T
1g.226982026G>ACA345051745COQ8Ac.731-1G>A (n.731-1G>A)
c.*5458-1G>A (n.*5458-1G>A)
c.*5580-1G>A (n.*5580-1G>A)
c.575-1G>A (n.575-1G>A)
n.182-1G>A
n.121-1G>A
1g.226982026G>CCA345051747COQ8Ac.731-1G>C (n.731-1G>C)
c.*5458-1G>C (n.*5458-1G>C)
c.*5580-1G>C (n.*5580-1G>C)
c.575-1G>C (n.575-1G>C)
n.182-1G>C
n.121-1G>C
1g.226982026G>TCA345051749COQ8Ac.731-1G>T (n.731-1G>T)
c.*5458-1G>T (n.*5458-1G>T)
c.*5580-1G>T (n.*5580-1G>T)
c.575-1G>T (n.575-1G>T)
n.182-1G>T
n.121-1G>T
1g.226982027G>ACA345051751COQ8Ac.731G>A (p.Gly244Glu)
c.*5458G>A (n.*5458G>A)
c.*5580G>A (n.*5580G>A)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
n.182G>A
n.121G>A
1g.226982027G>CCA345051756COQ8Ac.731G>C (p.Gly244Ala)
c.*5458G>C (n.*5458G>C)
c.*5580G>C (n.*5580G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.182G>C
n.121G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982027G=CA1225123088COQ8Ac.731G= (p.Gly244=)
c.*5458G= (n.*5458G=)
c.*5580G= (n.*5580G=)
c.575G= (p.Gly192=)
n.182G=
n.121G=
1g.226982027G>TCA345051758COQ8Ac.731G>T (p.Gly244Val)
c.*5458G>T (n.*5458G>T)
c.*5580G>T (n.*5580G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.182G>T
n.121G>T
1g.226982027_226982030delinsGGAACA1225123089COQ8Ac.731_734delinsGGAA (p.Gly244=)
c.*5458_*5461delinsGGAA (n.*5458_*5461delinsGGAA)
c.*5580_*5583delinsGGAA (n.*5580_*5583delinsGGAA)
c.575_578delinsGGAA (p.Gly192=)
n.182_185delinsGGAA
n.121_124delinsGGAA
1g.226982028G>ACA423525979COQ8Ac.732G>A (p.Gly244=)
c.*5459G>A (n.*5459G>A)
c.*5581G>A (n.*5581G>A)
c.576G>A (p.Gly192=)
n.183G>A
n.122G>A
1g.226982028G>CCA423525977COQ8Ac.732G>C (p.Gly244=)
c.*5459G>C (n.*5459G>C)
c.*5581G>C (n.*5581G>C)
c.576G>C (p.Gly192=)
n.183G>C
n.122G>C
1g.226982028G>TCA423525981COQ8Ac.732G>T (p.Gly244=)
c.*5459G>T (n.*5459G>T)
c.*5581G>T (n.*5581G>T)
c.576G>T (p.Gly192=)
n.183G>T
n.122G>T
1g.226982032_226982034delCA529184392COQ8Ac.736_738del (p.Lys246del)
c.*5463_*5465del (n.*5463_*5465del)
c.*5585_*5587del (n.*5585_*5587del)
c.580_582del (p.Lys194del)
n.187_189del
n.126_128del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982029A>CCA345051761COQ8Ac.733A>C (p.Lys245Gln)
c.*5460A>C (n.*5460A>C)
c.*5582A>C (n.*5582A>C)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.184A>C
n.123A>C
 gnomAD v4
1g.226982029A>GCA345051762COQ8Ac.733A>G (p.Lys245Glu)
c.*5460A>G (n.*5460A>G)
c.*5582A>G (n.*5582A>G)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.184A>G
n.123A>G
1g.226982029A>TCA345051763COQ8Ac.733A>T (p.Lys245Ter)
c.*5460A>T (n.*5460A>T)
c.*5582A>T (n.*5582A>T)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.184A>T
n.123A>T
1g.226982030A=CA1225123090COQ8Ac.734A= (p.Lys245=)
c.*5461A= (n.*5461A=)
c.*5583A= (n.*5583A=)
c.578A= (p.Lys193=)
n.185A=
n.124A=
1g.226982030A>CCA345051770COQ8Ac.734A>C (p.Lys245Thr)
c.*5461A>C (n.*5461A>C)
c.*5583A>C (n.*5583A>C)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.185A>C
n.124A>C
1g.226982030A>GCA345051771COQ8Ac.734A>G (p.Lys245Arg)
c.*5461A>G (n.*5461A>G)
c.*5583A>G (n.*5583A>G)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.185A>G
n.124A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982030A>TCA345051773COQ8Ac.734A>T (p.Lys245Met)
c.*5461A>T (n.*5461A>T)
c.*5583A>T (n.*5583A>T)
c.578A>T (p.Lys193Met)
n.185A>T
n.124A>T
1g.226982031G>ACA423525988COQ8Ac.735G>A (p.Lys245=)
c.*5462G>A (n.*5462G>A)
c.*5584G>A (n.*5584G>A)
c.579G>A (p.Lys193=)
n.186G>A
n.125G>A
1g.226982031G>CCA345051776COQ8Ac.735G>C (p.Lys245Asn)
c.*5462G>C (n.*5462G>C)
c.*5584G>C (n.*5584G>C)
c.579G>C (p.Lys193Asn)
n.186G>C
n.125G>C
1g.226982031G>TCA345051777COQ8Ac.735G>T (p.Lys245Asn)
c.*5462G>T (n.*5462G>T)
c.*5584G>T (n.*5584G>T)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
n.186G>T
n.125G>T
1g.226982032A=CA1225123091COQ8Ac.736A= (p.Lys246=)
c.*5463A= (n.*5463A=)
c.*5585A= (n.*5585A=)
c.580A= (p.Lys194=)
n.187A=
n.126A=
1g.226982032A>CCA345051781COQ8Ac.736A>C (p.Lys246Gln)
c.*5463A>C (n.*5463A>C)
c.*5585A>C (n.*5585A>C)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.187A>C
n.126A>C
1g.226982032A>GCA1425140COQ8Ac.736A>G (p.Lys246Glu)
c.*5463A>G (n.*5463A>G)
c.*5585A>G (n.*5585A>G)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.187A>G
n.126A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982032A>TCA345051779COQ8Ac.736A>T (p.Lys246Ter)
c.*5463A>T (n.*5463A>T)
c.*5585A>T (n.*5585A>T)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.187A>T
n.126A>T
1g.226982033A=CA1225123092COQ8Ac.737A= (p.Lys246=)
c.*5464A= (n.*5464A=)
c.*5586A= (n.*5586A=)
c.581A= (p.Lys194=)
n.188A=
n.127A=
1g.226982033A>CCA1425141COQ8Ac.737A>C (p.Lys246Thr)
c.*5464A>C (n.*5464A>C)
c.*5586A>C (n.*5586A>C)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.188A>C
n.127A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.226982033A>GCA345051786COQ8Ac.737A>G (p.Lys246Arg)
c.*5464A>G (n.*5464A>G)
c.*5586A>G (n.*5586A>G)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.188A>G
n.127A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982033A>TCA345051788COQ8Ac.737A>T (p.Lys246Met)
c.*5464A>T (n.*5464A>T)
c.*5586A>T (n.*5586A>T)
c.581A>T (p.Lys194Met)
n.188A>T
n.127A>T
1g.226982034G>ACA423525997COQ8Ac.738G>A (p.Lys246=)
c.*5465G>A (n.*5465G>A)
c.*5587G>A (n.*5587G>A)
c.582G>A (p.Lys194=)
n.189G>A
n.128G>A
 gnomAD v4
1g.226982034G>CCA345051791COQ8Ac.738G>C (p.Lys246Asn)
c.*5465G>C (n.*5465G>C)
c.*5587G>C (n.*5587G>C)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
n.189G>C
n.128G>C
1g.226982034G>TCA345051793COQ8Ac.738G>T (p.Lys246Asn)
c.*5465G>T (n.*5465G>T)
c.*5587G>T (n.*5587G>T)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
n.189G>T
n.128G>T
1g.226982035G>ACA345051796COQ8Ac.739G>A (p.Ala247Thr)
c.*5466G>A (n.*5466G>A)
c.*5588G>A (n.*5588G>A)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.190G>A
n.129G>A
 gnomAD v4
1g.226982035G>CCA345051798COQ8Ac.739G>C (p.Ala247Pro)
c.*5466G>C (n.*5466G>C)
c.*5588G>C (n.*5588G>C)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.190G>C
n.129G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982035G=CA1225123093COQ8Ac.739G= (p.Ala247=)
c.*5466G= (n.*5466G=)
c.*5588G= (n.*5588G=)
c.583G= (p.Ala195=)
n.190G=
n.129G=
1g.226982035G>TCA345051800COQ8Ac.739G>T (p.Ala247Ser)
c.*5466G>T (n.*5466G>T)
c.*5588G>T (n.*5588G>T)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.190G>T
n.129G>T
1g.226982036C>ACA345051802COQ8Ac.740C>A (p.Ala247Asp)
c.*5467C>A (n.*5467C>A)
c.*5589C>A (n.*5589C>A)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.191C>A
n.130C>A
1g.226982036C>GCA345051804COQ8Ac.740C>G (p.Ala247Gly)
c.*5467C>G (n.*5467C>G)
c.*5589C>G (n.*5589C>G)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.191C>G
n.130C>G
1g.226982036C>TCA345051806COQ8Ac.740C>T (p.Ala247Val)
c.*5467C>T (n.*5467C>T)
c.*5589C>T (n.*5589C>T)
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.191C>T
n.130C>T
1g.226982037C>ACA423526005COQ8Ac.741C>A (p.Ala247=)
c.*5468C>A (n.*5468C>A)
c.*5590C>A (n.*5590C>A)
c.585C>A (p.Ala195=)
n.192C>A
n.131C>A
1g.226982037C=CA1146294365COQ8Ac.741C= (p.Ala247=)
c.*5468C= (n.*5468C=)
c.*5590C= (n.*5590C=)
c.585C= (p.Ala195=)
n.192C=
n.131C=
1g.226982037C>GCA423526003COQ8Ac.741C>G (p.Ala247=)
c.*5468C>G (n.*5468C>G)
c.*5590C>G (n.*5590C>G)
c.585C>G (p.Ala195=)
n.192C>G
n.131C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982037C>TCA1425142COQ8Ac.741C>T (p.Ala247=)
c.*5468C>T (n.*5468C>T)
c.*5590C>T (n.*5590C>T)
c.585C>T (p.Ala195=)
n.192C>T
n.131C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.226982038G>ACA1425143COQ8Ac.742G>A (p.Val248Met)
c.*5469G>A (n.*5469G>A)
c.*5591G>A (n.*5591G>A)
c.586G>A (p.Val196Met)
n.193G>A
n.132G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982038G>CCA345051810COQ8Ac.742G>C (p.Val248Leu)
c.*5469G>C (n.*5469G>C)
c.*5591G>C (n.*5591G>C)
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.193G>C
n.132G>C
1g.226982038G=CA1142236646COQ8Ac.742G= (p.Val248=)
c.*5469G= (n.*5469G=)
c.*5591G= (n.*5591G=)
c.586G= (p.Val196=)
n.193G=
n.132G=
1g.226982038G>TCA345051811COQ8Ac.742G>T (p.Val248Leu)
c.*5469G>T (n.*5469G>T)
c.*5591G>T (n.*5591G>T)
c.586G>T (p.Val196Leu)
n.193G>T
n.132G>T
1g.226982039T>ACA345051815COQ8Ac.743T>A (p.Val248Glu)
c.*5470T>A (n.*5470T>A)
c.*5592T>A (n.*5592T>A)
c.587T>A (p.Val196Glu)
n.194T>A
n.133T>A
1g.226982039T>CCA345051817COQ8Ac.743T>C (p.Val248Ala)
c.*5470T>C (n.*5470T>C)
c.*5592T>C (n.*5592T>C)
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.194T>C
n.133T>C
 gnomAD v4
1g.226982039T>GCA345051818COQ8Ac.743T>G (p.Val248Gly)
c.*5470T>G (n.*5470T>G)
c.*5592T>G (n.*5592T>G)
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.194T>G
n.133T>G
1g.226982040G>ACA423526014COQ8Ac.744G>A (p.Val248=)
c.*5471G>A (n.*5471G>A)
c.*5593G>A (n.*5593G>A)
c.588G>A (p.Val196=)
n.195G>A
n.134G>A
1g.226982040G>CCA423526011COQ8Ac.744G>C (p.Val248=)
c.*5471G>C (n.*5471G>C)
c.*5593G>C (n.*5593G>C)
c.588G>C (p.Val196=)
n.195G>C
n.134G>C
1g.226982040G>TCA423526012COQ8Ac.744G>T (p.Val248=)
c.*5471G>T (n.*5471G>T)
c.*5593G>T (n.*5593G>T)
c.588G>T (p.Val196=)
n.195G>T
n.134G>T
1g.226982041C>ACA345051821COQ8Ac.745C>A (p.Leu249Met)
c.*5472C>A (n.*5472C>A)
c.*5594C>A (n.*5594C>A)
c.589C>A (p.Leu197Met)
n.196C>A
n.135C>A
1g.226982041C=CA1143385921COQ8Ac.745C= (p.Leu249=)
c.*5472C= (n.*5472C=)
c.*5594C= (n.*5594C=)
c.589C= (p.Leu197=)
n.196C=
n.135C=
1g.226982041C>GCA345051823COQ8Ac.745C>G (p.Leu249Val)
c.*5472C>G (n.*5472C>G)
c.*5594C>G (n.*5594C>G)
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.196C>G
n.135C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982041C>TCA38644378COQ8Ac.745C>T (p.Leu249=)
c.*5472C>T (n.*5472C>T)
c.*5594C>T (n.*5594C>T)
c.589C>T (p.Leu197=)
n.196C>T
n.135C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982042T>ACA345051826COQ8Ac.746T>A (p.Leu249Gln)
c.*5473T>A (n.*5473T>A)
c.*5595T>A (n.*5595T>A)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
n.197T>A
n.136T>A
1g.226982042T>CCA345051828COQ8Ac.746T>C (p.Leu249Pro)
c.*5473T>C (n.*5473T>C)
c.*5595T>C (n.*5595T>C)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.197T>C
n.136T>C
1g.226982042T>GCA345051829COQ8Ac.746T>G (p.Leu249Arg)
c.*5473T>G (n.*5473T>G)
c.*5595T>G (n.*5595T>G)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.197T>G
n.136T>G
1g.226982042T=CA1225123094COQ8Ac.746T= (p.Leu249=)
c.*5473T= (n.*5473T=)
c.*5595T= (n.*5595T=)
c.590T= (p.Leu197=)
n.197T=
n.136T=
1g.226982043G>ACA423526021COQ8Ac.747G>A (p.Leu249=)
c.*5474G>A (n.*5474G>A)
c.*5596G>A (n.*5596G>A)
c.591G>A (p.Leu197=)
n.198G>A
n.137G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982043G>CCA423526025COQ8Ac.747G>C (p.Leu249=)
c.*5474G>C (n.*5474G>C)
c.*5596G>C (n.*5596G>C)
c.591G>C (p.Leu197=)
n.198G>C
n.137G>C
1g.226982043G=CA1225123095COQ8Ac.747G= (p.Leu249=)
c.*5474G= (n.*5474G=)
c.*5596G= (n.*5596G=)
c.591G= (p.Leu197=)
n.198G=
n.137G=
1g.226982043G>TCA423526023COQ8Ac.747G>T (p.Leu249=)
c.*5474G>T (n.*5474G>T)
c.*5596G>T (n.*5596G>T)
c.591G>T (p.Leu197=)
n.198G>T
n.137G>T
1g.226982045dupCA732363494COQ8Ac.749dup (p.Ser251PhefsTer?)
c.*5476dup (n.*5476dup)
c.*5598dup (n.*5598dup)
c.593dup (p.Ser199PhefsTer?)
n.200dup
n.139dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982044G>ACA345051833COQ8Ac.748G>A (p.Gly250Ser)
c.*5475G>A (n.*5475G>A)
c.*5597G>A (n.*5597G>A)
c.592G>A (p.Gly198Ser)
n.199G>A
n.138G>A
1g.226982044G>CCA345051834COQ8Ac.748G>C (p.Gly250Arg)
c.*5475G>C (n.*5475G>C)
c.*5597G>C (n.*5597G>C)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.199G>C
n.138G>C
 gnomAD v4
1g.226982044G>TCA345051836COQ8Ac.748G>T (p.Gly250Cys)
c.*5475G>T (n.*5475G>T)
c.*5597G>T (n.*5597G>T)
c.592G>T (p.Gly198Cys)
n.199G>T
n.138G>T
1g.226982045G>ACA345051839COQ8Ac.749G>A (p.Gly250Asp)
c.*5476G>A (n.*5476G>A)
c.*5598G>A (n.*5598G>A)
c.593G>A (p.Gly198Asp)
n.200G>A
n.139G>A
1g.226982045G>CCA345051841COQ8Ac.749G>C (p.Gly250Ala)
c.*5476G>C (n.*5476G>C)
c.*5598G>C (n.*5598G>C)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.200G>C
n.139G>C
1g.226982045G=CA1225123096COQ8Ac.749G= (p.Gly250=)
c.*5476G= (n.*5476G=)
c.*5598G= (n.*5598G=)
c.593G= (p.Gly198=)
n.200G=
n.139G=
1g.226982045G>TCA38644382COQ8Ac.749G>T (p.Gly250Val)
c.*5476G>T (n.*5476G>T)
c.*5598G>T (n.*5598G>T)
c.593G>T (p.Gly198Val)
n.200G>T
n.139G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982046T>ACA423526035COQ8Ac.750T>A (p.Gly250=)
c.*5477T>A (n.*5477T>A)
c.*5599T>A (n.*5599T>A)
c.594T>A (p.Gly198=)
n.201T>A
n.140T>A
1g.226982046T>CCA423526032COQ8Ac.750T>C (p.Gly250=)
c.*5477T>C (n.*5477T>C)
c.*5599T>C (n.*5599T>C)
c.594T>C (p.Gly198=)
n.201T>C
n.140T>C
1g.226982046T>GCA423526033COQ8Ac.750T>G (p.Gly250=)
c.*5477T>G (n.*5477T>G)
c.*5599T>G (n.*5599T>G)
c.594T>G (p.Gly198=)
n.201T>G
n.140T>G
1g.226982047T>ACA345051846COQ8Ac.751T>A (p.Ser251Thr)
c.*5478T>A (n.*5478T>A)
c.*5600T>A (n.*5600T>A)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
n.202T>A
n.141T>A
1g.226982047T>CCA345051844COQ8Ac.751T>C (p.Ser251Pro)
c.*5478T>C (n.*5478T>C)
c.*5600T>C (n.*5600T>C)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
n.202T>C
n.141T>C
1g.226982047T>GCA345051848COQ8Ac.751T>G (p.Ser251Ala)
c.*5478T>G (n.*5478T>G)
c.*5600T>G (n.*5600T>G)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
n.202T>G
n.141T>G
1g.226982048C>ACA345051850COQ8Ac.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.*5479C>A (n.*5479C>A)
c.*5601C>A (n.*5601C>A)
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
n.203C>A
n.142C>A
1g.226982048C>GCA345051854COQ8Ac.752C>G (p.Ser251Cys)
c.*5479C>G (n.*5479C>G)
c.*5601C>G (n.*5601C>G)
c.596C>G (p.Ser199Cys)
n.203C>G
n.142C>G
1g.226982048C>TCA345051852COQ8Ac.752C>T (p.Ser251Phe)
c.*5479C>T (n.*5479C>T)
c.*5601C>T (n.*5601C>T)
c.596C>T (p.Ser199Phe)
n.203C>T
n.142C>T
 COSMIC
1g.226982049C>ACA423526048COQ8Ac.753C>A (p.Ser251=)
c.*5480C>A (n.*5480C>A)
c.*5602C>A (n.*5602C>A)
c.597C>A (p.Ser199=)
n.204C>A
n.143C>A
1g.226982049C>GCA423526046COQ8Ac.753C>G (p.Ser251=)
c.*5480C>G (n.*5480C>G)
c.*5602C>G (n.*5602C>G)
c.597C>G (p.Ser199=)
n.204C>G
n.143C>G
1g.226982049C>TCA423526044COQ8Ac.753C>T (p.Ser251=)
c.*5480C>T (n.*5480C>T)
c.*5602C>T (n.*5602C>T)
c.597C>T (p.Ser199=)
n.204C>T
n.143C>T
1g.226982050A>CCA345051856COQ8Ac.754A>C (p.Ser252Arg)
c.*5481A>C (n.*5481A>C)
c.*5603A>C (n.*5603A>C)
c.598A>C (p.Ser200Arg)
n.205A>C
n.144A>C
1g.226982050A>GCA345051859COQ8Ac.754A>G (p.Ser252Gly)
c.*5481A>G (n.*5481A>G)
c.*5603A>G (n.*5603A>G)
c.598A>G (p.Ser200Gly)
n.205A>G
n.144A>G
 ClinVar dbSNP
1g.226982050A>TCA345051857COQ8Ac.754A>T (p.Ser252Cys)
c.*5481A>T (n.*5481A>T)
c.*5603A>T (n.*5603A>T)
c.598A>T (p.Ser200Cys)
n.205A>T
n.144A>T
1g.226982051G>ACA345051861COQ8Ac.755G>A (p.Ser252Asn)
c.*5482G>A (n.*5482G>A)
c.*5604G>A (n.*5604G>A)
c.599G>A (p.Ser200Asn)
n.206G>A
n.145G>A
 gnomAD v4
1g.226982051G>CCA345051862COQ8Ac.755G>C (p.Ser252Thr)
c.*5482G>C (n.*5482G>C)
c.*5604G>C (n.*5604G>C)
c.599G>C (p.Ser200Thr)
n.206G>C
n.145G>C
1g.226982051G=CA1225123097COQ8Ac.755G= (p.Ser252=)
c.*5482G= (n.*5482G=)
c.*5604G= (n.*5604G=)
c.599G= (p.Ser200=)
n.206G=
n.145G=
1g.226982051G>TCA345051864COQ8Ac.755G>T (p.Ser252Ile)
c.*5482G>T (n.*5482G>T)
c.*5604G>T (n.*5604G>T)
c.599G>T (p.Ser200Ile)
n.206G>T
n.145G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982052T>ACA345051866COQ8Ac.756T>A (p.Ser252Arg)
c.*5483T>A (n.*5483T>A)
c.*5605T>A (n.*5605T>A)
c.600T>A (p.Ser200Arg)
n.207T>A
n.146T>A
1g.226982052T>CCA423526055COQ8Ac.756T>C (p.Ser252=)
c.*5483T>C (n.*5483T>C)
c.*5605T>C (n.*5605T>C)
c.600T>C (p.Ser200=)
n.207T>C
n.146T>C
1g.226982052T>GCA345051868COQ8Ac.756T>G (p.Ser252Arg)
c.*5483T>G (n.*5483T>G)
c.*5605T>G (n.*5605T>G)
c.600T>G (p.Ser200Arg)
n.207T>G
n.146T>G
1g.226982053C>ACA345051875COQ8Ac.757C>A (p.Pro253Thr)
c.*5484C>A (n.*5484C>A)
c.*5606C>A (n.*5606C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.208C>A
n.147C>A
1g.226982053C=CA1225123098COQ8Ac.757C= (p.Pro253=)
c.*5484C= (n.*5484C=)
c.*5606C= (n.*5606C=)
c.601C= (p.Pro201=)
n.208C=
n.147C=
1g.226982053C>GCA345051873COQ8Ac.757C>G (p.Pro253Ala)
c.*5484C>G (n.*5484C>G)
c.*5606C>G (n.*5606C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.208C>G
n.147C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982053C>TCA345051871COQ8Ac.757C>T (p.Pro253Ser)
c.*5484C>T (n.*5484C>T)
c.*5606C>T (n.*5606C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.208C>T
n.147C>T
1g.226982054C>ACA345051878COQ8Ac.758C>A (p.Pro253His)
c.*5485C>A (n.*5485C>A)
c.*5607C>A (n.*5607C>A)
c.602C>A (p.Pro201His)
n.209C>A
n.148C>A
1g.226982054C=CA1225123099COQ8Ac.758C= (p.Pro253=)
c.*5485C= (n.*5485C=)
c.*5607C= (n.*5607C=)
c.602C= (p.Pro201=)
n.209C=
n.148C=
1g.226982054C>GCA345051879COQ8Ac.758C>G (p.Pro253Arg)
c.*5485C>G (n.*5485C>G)
c.*5607C>G (n.*5607C>G)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.209C>G
n.148C>G
1g.226982054C>TCA1425144COQ8Ac.758C>T (p.Pro253Leu)
c.*5485C>T (n.*5485C>T)
c.*5607C>T (n.*5607C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.209C>T
n.148C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982055T>ACA423526064COQ8Ac.759T>A (p.Pro253=)
c.*5486T>A (n.*5486T>A)
c.*5608T>A (n.*5608T>A)
c.603T>A (p.Pro201=)
n.210T>A
n.149T>A
1g.226982055T>CCA423526067COQ8Ac.759T>C (p.Pro253=)
c.*5486T>C (n.*5486T>C)
c.*5608T>C (n.*5608T>C)
c.603T>C (p.Pro201=)
n.210T>C
n.149T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982055T>GCA423526065COQ8Ac.759T>G (p.Pro253=)
c.*5486T>G (n.*5486T>G)
c.*5608T>G (n.*5608T>G)
c.603T>G (p.Pro201=)
n.210T>G
n.149T>G
1g.226982055T=CA1225123100COQ8Ac.759T= (p.Pro253=)
c.*5486T= (n.*5486T=)
c.*5608T= (n.*5608T=)
c.603T= (p.Pro201=)
n.210T=
n.149T=
1g.226982056T>ACA345051881COQ8Ac.760T>A (p.Phe254Ile)
c.*5487T>A (n.*5487T>A)
c.*5609T>A (n.*5609T>A)
c.604T>A (p.Phe202Ile)
n.211T>A
n.150T>A
1g.226982056T>CCA345051883COQ8Ac.760T>C (p.Phe254Leu)
c.*5487T>C (n.*5487T>C)
c.*5609T>C (n.*5609T>C)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
n.211T>C
n.150T>C
 gnomAD v4
1g.226982056T>GCA345051884COQ8Ac.760T>G (p.Phe254Val)
c.*5487T>G (n.*5487T>G)
c.*5609T>G (n.*5609T>G)
c.604T>G (p.Phe202Val)
n.211T>G
n.150T>G
1g.226982057T>ACA345051885COQ8Ac.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.*5488T>A (n.*5488T>A)
c.*5610T>A (n.*5610T>A)
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.212T>A
n.151T>A
1g.226982057T>CCA345051888COQ8Ac.761T>C (p.Phe254Ser)
c.*5488T>C (n.*5488T>C)
c.*5610T>C (n.*5610T>C)
c.605T>C (p.Phe202Ser)
n.212T>C
n.151T>C
1g.226982057T>GCA345051887COQ8Ac.761T>G (p.Phe254Cys)
c.*5488T>G (n.*5488T>G)
c.*5610T>G (n.*5610T>G)
c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.212T>G
n.151T>G
1g.226982058C>ACA345051890COQ8Ac.762C>A (p.Phe254Leu)
c.*5489C>A (n.*5489C>A)
c.*5611C>A (n.*5611C>A)
c.606C>A (p.Phe202Leu)
n.213C>A
n.152C>A
1g.226982058C=CA1225123101COQ8Ac.762C= (p.Phe254=)
c.*5489C= (n.*5489C=)
c.*5611C= (n.*5611C=)
c.606C= (p.Phe202=)
n.213C=
n.152C=
1g.226982058C>GCA345051891COQ8Ac.762C>G (p.Phe254Leu)
c.*5489C>G (n.*5489C>G)
c.*5611C>G (n.*5611C>G)
c.606C>G (p.Phe202Leu)
n.213C>G
n.152C>G
 gnomAD v4
1g.226982058C>TCA423526073COQ8Ac.762C>T (p.Phe254=)
c.*5489C>T (n.*5489C>T)
c.*5611C>T (n.*5611C>T)
c.606C>T (p.Phe202=)
n.213C>T
n.152C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982059C>ACA345051894COQ8Ac.763C>A (p.Leu255Met)
c.*5490C>A (n.*5490C>A)
c.*5612C>A (n.*5612C>A)
c.607C>A (p.Leu203Met)
n.214C>A
n.153C>A
1g.226982059C=CA1225123102COQ8Ac.763C= (p.Leu255=)
c.*5490C= (n.*5490C=)
c.*5612C= (n.*5612C=)
c.607C= (p.Leu203=)
n.214C=
n.153C=
1g.226982059C>GCA345051895COQ8Ac.763C>G (p.Leu255Val)
c.*5490C>G (n.*5490C>G)
c.*5612C>G (n.*5612C>G)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.214C>G
n.153C>G
1g.226982059C>TCA423526077COQ8Ac.763C>T (p.Leu255=)
c.*5490C>T (n.*5490C>T)
c.*5612C>T (n.*5612C>T)
c.607C>T (p.Leu203=)
n.214C>T
n.153C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982060T>ACA345051898COQ8Ac.764T>A (p.Leu255Gln)
c.*5491T>A (n.*5491T>A)
c.*5613T>A (n.*5613T>A)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.215T>A
n.154T>A
1g.226982060T>CCA345051900COQ8Ac.764T>C (p.Leu255Pro)
c.*5491T>C (n.*5491T>C)
c.*5613T>C (n.*5613T>C)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.215T>C
n.154T>C
 gnomAD v4
1g.226982060T>GCA345051901COQ8Ac.764T>G (p.Leu255Arg)
c.*5491T>G (n.*5491T>G)
c.*5613T>G (n.*5613T>G)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.215T>G
n.154T>G
1g.226982061G>ACA423526083COQ8Ac.765G>A (p.Leu255=)
c.*5492G>A (n.*5492G>A)
c.*5614G>A (n.*5614G>A)
c.609G>A (p.Leu203=)
n.216G>A
n.155G>A
1g.226982061G>CCA423526085COQ8Ac.765G>C (p.Leu255=)
c.*5492G>C (n.*5492G>C)
c.*5614G>C (n.*5614G>C)
c.609G>C (p.Leu203=)
n.216G>C
n.155G>C
1g.226982061G>TCA423526082COQ8Ac.765G>T (p.Leu255=)
c.*5492G>T (n.*5492G>T)
c.*5614G>T (n.*5614G>T)
c.609G>T (p.Leu203=)
n.216G>T
n.155G>T
1g.226982062T>ACA345051904COQ8Ac.766T>A (p.Ser256Thr)
c.*5493T>A (n.*5493T>A)
c.*5615T>A (n.*5615T>A)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
n.217T>A
n.156T>A
1g.226982062T>CCA38644383COQ8Ac.766T>C (p.Ser256Pro)
c.*5493T>C (n.*5493T>C)
c.*5615T>C (n.*5615T>C)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
n.217T>C
n.156T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982062T>GCA345051906COQ8Ac.766T>G (p.Ser256Ala)
c.*5493T>G (n.*5493T>G)
c.*5615T>G (n.*5615T>G)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
n.217T>G
n.156T>G
1g.226982062T=CA1144934913COQ8Ac.766T= (p.Ser256=)
c.*5493T= (n.*5493T=)
c.*5615T= (n.*5615T=)
c.610T= (p.Ser204=)
n.217T=
n.156T=
1g.226982063C>ACA345051908COQ8Ac.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.*5494C>A (n.*5494C>A)
c.*5616C>A (n.*5616C>A)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
n.218C>A
n.157C>A
1g.226982063C>GCA345051912COQ8Ac.767C>G (p.Ser256Cys)
c.*5494C>G (n.*5494C>G)
c.*5616C>G (n.*5616C>G)
c.611C>G (p.Ser204Cys)
n.218C>G
n.157C>G
1g.226982063C>TCA345051910COQ8Ac.767C>T (p.Ser256Phe)
c.*5494C>T (n.*5494C>T)
c.*5616C>T (n.*5616C>T)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
n.218C>T
n.157C>T
 gnomAD v4
1g.226982064C>ACA423526090COQ8Ac.768C>A (p.Ser256=)
c.*5495C>A (n.*5495C>A)
c.*5617C>A (n.*5617C>A)
c.612C>A (p.Ser204=)
n.219C>A
n.158C>A
1g.226982064C=CA1225123103COQ8Ac.768C= (p.Ser256=)
c.*5495C= (n.*5495C=)
c.*5617C= (n.*5617C=)
c.612C= (p.Ser204=)
n.219C=
n.158C=
1g.226982064C>GCA1425146COQ8Ac.768C>G (p.Ser256=)
c.*5495C>G (n.*5495C>G)
c.*5617C>G (n.*5617C>G)
c.612C>G (p.Ser204=)
n.219C>G
n.158C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982064C>TCA1425145COQ8Ac.768C>T (p.Ser256=)
c.*5495C>T (n.*5495C>T)
c.*5617C>T (n.*5617C>T)
c.612C>T (p.Ser204=)
n.219C>T
n.158C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982065G>ACA38644407COQ8Ac.769G>A (p.Glu257Lys)
c.*5496G>A (n.*5496G>A)
c.*5618G>A (n.*5618G>A)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.220G>A
n.159G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982065G>CCA345051915COQ8Ac.769G>C (p.Glu257Gln)
c.*5496G>C (n.*5496G>C)
c.*5618G>C (n.*5618G>C)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.220G>C
n.159G>C
 gnomAD v4
1g.226982065G=CA1225123104COQ8Ac.769G= (p.Glu257=)
c.*5496G= (n.*5496G=)
c.*5618G= (n.*5618G=)
c.613G= (p.Glu205=)
n.220G=
n.159G=
1g.226982065G>TCA345051917COQ8Ac.769G>T (p.Glu257Ter)
c.*5496G>T (n.*5496G>T)
c.*5618G>T (n.*5618G>T)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.220G>T
n.159G>T
1g.226982066A=CA1225123105COQ8Ac.770A= (p.Glu257=)
c.*5497A= (n.*5497A=)
c.*5619A= (n.*5619A=)
c.614A= (p.Glu205=)
n.221A=
n.160A=
1g.226982066A>CCA345051919COQ8Ac.770A>C (p.Glu257Ala)
c.*5497A>C (n.*5497A>C)
c.*5619A>C (n.*5619A>C)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.221A>C
n.160A>C
1g.226982066A>GCA345051921COQ8Ac.770A>G (p.Glu257Gly)
c.*5497A>G (n.*5497A>G)
c.*5619A>G (n.*5619A>G)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.221A>G
n.160A>G
 dbSNP
1g.226982066A>TCA345051923COQ8Ac.770A>T (p.Glu257Val)
c.*5497A>T (n.*5497A>T)
c.*5619A>T (n.*5619A>T)
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.221A>T
n.160A>T
1g.226982067G>ACA1425147COQ8Ac.771G>A (p.Glu257=)
c.*5498G>A (n.*5498G>A)
c.*5620G>A (n.*5620G>A)
c.615G>A (p.Glu205=)
n.222G>A
n.161G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982067G>CCA345051925COQ8Ac.771G>C (p.Glu257Asp)
c.*5498G>C (n.*5498G>C)
c.*5620G>C (n.*5620G>C)
c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.222G>C
n.161G>C
 gnomAD v4
1g.226982067G=CA1143825096COQ8Ac.771G= (p.Glu257=)
c.*5498G= (n.*5498G=)
c.*5620G= (n.*5620G=)
c.615G= (p.Glu205=)
n.222G=
n.161G=
1g.226982067G>TCA345051927COQ8Ac.771G>T (p.Glu257Asp)
c.*5498G>T (n.*5498G>T)
c.*5620G>T (n.*5620G>T)
c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.222G>T
n.161G>T
1g.226982068G>ACA345051933COQ8Ac.772G>A (p.Ala258Thr)
c.*5499G>A (n.*5499G>A)
c.*5621G>A (n.*5621G>A)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.223G>A
n.162G>A
 dbSNP
1g.226982068G>CCA345051929COQ8Ac.772G>C (p.Ala258Pro)
c.*5499G>C (n.*5499G>C)
c.*5621G>C (n.*5621G>C)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.223G>C
n.162G>C
 gnomAD v4
1g.226982068G=CA1225123106COQ8Ac.772G= (p.Ala258=)
c.*5499G= (n.*5499G=)
c.*5621G= (n.*5621G=)
c.616G= (p.Ala206=)
n.223G=
n.162G=
1g.226982068G>TCA345051931COQ8Ac.772G>T (p.Ala258Ser)
c.*5499G>T (n.*5499G>T)
c.*5621G>T (n.*5621G>T)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.223G>T
n.162G>T
1g.226982069C>ACA345051935COQ8Ac.773C>A (p.Ala258Asp)
c.*5500C>A (n.*5500C>A)
c.*5622C>A (n.*5622C>A)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.224C>A
n.163C>A
1g.226982069C>GCA345051937COQ8Ac.773C>G (p.Ala258Gly)
c.*5500C>G (n.*5500C>G)
c.*5622C>G (n.*5622C>G)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.224C>G
n.163C>G
1g.226982069C>TCA345051940COQ8Ac.773C>T (p.Ala258Val)
c.*5500C>T (n.*5500C>T)
c.*5622C>T (n.*5622C>T)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.224C>T
n.163C>T
1g.226982069_226982070delinsTTCA645527202COQ8Ac.773_774delinsTT (p.Ala258Val)
c.*5500_*5501delinsTT (n.*5500_*5501delinsTT)
c.*5622_*5623delinsTT (n.*5622_*5623delinsTT)
c.617_618delinsTT (p.Ala206Val)
n.224_225delinsTT
n.163_164delinsTT
 COSMIC
1g.226982070C>ACA423526107COQ8Ac.774C>A (p.Ala258=)
c.*5501C>A (n.*5501C>A)
c.*5623C>A (n.*5623C>A)
c.618C>A (p.Ala206=)
n.225C>A
n.164C>A
1g.226982070C>GCA423526105COQ8Ac.774C>G (p.Ala258=)
c.*5501C>G (n.*5501C>G)
c.*5623C>G (n.*5623C>G)
c.618C>G (p.Ala206=)
n.225C>G
n.164C>G
1g.226982070C>TCA423526103COQ8Ac.774C>T (p.Ala258=)
c.*5501C>T (n.*5501C>T)
c.*5623C>T (n.*5623C>T)
c.618C>T (p.Ala206=)
n.225C>T
n.164C>T
1g.226982071A>CCA345051942COQ8Ac.775A>C (p.Asn259His)
c.*5502A>C (n.*5502A>C)
c.*5624A>C (n.*5624A>C)
c.619A>C (p.Asn207His)
n.226A>C
n.165A>C
1g.226982071A>GCA345051944COQ8Ac.775A>G (p.Asn259Asp)
c.*5502A>G (n.*5502A>G)
c.*5624A>G (n.*5624A>G)
c.619A>G (p.Asn207Asp)
n.226A>G
n.165A>G
1g.226982071A>TCA345051946COQ8Ac.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.*5502A>T (n.*5502A>T)
c.*5624A>T (n.*5624A>T)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
n.226A>T
n.165A>T
1g.226982072A=CA1225123107COQ8Ac.776A= (p.Asn259=)
c.*5503A= (n.*5503A=)
c.*5625A= (n.*5625A=)
c.620A= (p.Asn207=)
n.227A=
n.166A=
1g.226982072A>CCA345051948COQ8Ac.776A>C (p.Asn259Thr)
c.*5503A>C (n.*5503A>C)
c.*5625A>C (n.*5625A>C)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
n.227A>C
n.166A>C
1g.226982072A>GCA345051949COQ8Ac.776A>G (p.Asn259Ser)
c.*5503A>G (n.*5503A>G)
c.*5625A>G (n.*5625A>G)
c.620A>G (p.Asn207Ser)
n.227A>G
n.166A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982072A>TCA345051951COQ8Ac.776A>T (p.Asn259Ile)
c.*5503A>T (n.*5503A>T)
c.*5625A>T (n.*5625A>T)
c.620A>T (p.Asn207Ile)
n.227A>T
n.166A>T
1g.226982073T>ACA345051953COQ8Ac.777T>A (p.Asn259Lys)
c.*5504T>A (n.*5504T>A)
c.*5626T>A (n.*5626T>A)
c.621T>A (p.Asn207Lys)
n.228T>A
n.167T>A
 ClinVar dbSNP
1g.226982073T>CCA423526115COQ8Ac.777T>C (p.Asn259=)
c.*5504T>C (n.*5504T>C)
c.*5626T>C (n.*5626T>C)
c.621T>C (p.Asn207=)
n.228T>C
n.167T>C
1g.226982073T>GCA1425148COQ8Ac.777T>G (p.Asn259Lys)
c.*5504T>G (n.*5504T>G)
c.*5626T>G (n.*5626T>G)
c.621T>G (p.Asn207Lys)
n.228T>G
n.167T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982073T=CA1225123108COQ8Ac.777T= (p.Asn259=)
c.*5504T= (n.*5504T=)
c.*5626T= (n.*5626T=)
c.621T= (p.Asn207=)
n.228T=
n.167T=
1g.226982074G>ACA345051959COQ8Ac.778G>A (p.Ala260Thr)
c.*5505G>A (n.*5505G>A)
c.*5627G>A (n.*5627G>A)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.229G>A
n.168G>A
1g.226982074G>CCA345051960COQ8Ac.778G>C (p.Ala260Pro)
c.*5505G>C (n.*5505G>C)
c.*5627G>C (n.*5627G>C)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.229G>C
n.168G>C
1g.226982074G>TCA345051957COQ8Ac.778G>T (p.Ala260Ser)
c.*5505G>T (n.*5505G>T)
c.*5627G>T (n.*5627G>T)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.229G>T
n.168G>T
1g.226982075C>ACA345051966COQ8Ac.779C>A (p.Ala260Glu)
c.*5506C>A (n.*5506C>A)
c.*5628C>A (n.*5628C>A)
c.623C>A (p.Ala208Glu)
n.230C>A
n.169C>A
 gnomAD v4
1g.226982075C>GCA345051963COQ8Ac.779C>G (p.Ala260Gly)
c.*5506C>G (n.*5506C>G)
c.*5628C>G (n.*5628C>G)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.230C>G
n.169C>G
 gnomAD v4
1g.226982075C>TCA345051964COQ8Ac.779C>T (p.Ala260Val)
c.*5506C>T (n.*5506C>T)
c.*5628C>T (n.*5628C>T)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.230C>T
n.169C>T
1g.226982076A=CA1142178758COQ8Ac.780A= (p.Ala260=)
c.*5507A= (n.*5507A=)
c.*5629A= (n.*5629A=)
c.624A= (p.Ala208=)
n.231A=
n.170A=
1g.226982076A>CCA423526120COQ8Ac.780A>C (p.Ala260=)
c.*5507A>C (n.*5507A>C)
c.*5629A>C (n.*5629A>C)
c.624A>C (p.Ala208=)
n.231A>C
n.170A>C
1g.226982076A>GCA1425149COQ8Ac.780A>G (p.Ala260=)
c.*5507A>G (n.*5507A>G)
c.*5629A>G (n.*5629A>G)
c.624A>G (p.Ala208=)
n.231A>G
n.170A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982076A>TCA423526122COQ8Ac.780A>T (p.Ala260=)
c.*5507A>T (n.*5507A>T)
c.*5629A>T (n.*5629A>T)
c.624A>T (p.Ala208=)
n.231A>T
n.170A>T
1g.226982077G>ACA345051969COQ8Ac.781G>A (p.Glu261Lys)
c.*5508G>A (n.*5508G>A)
c.*5630G>A (n.*5630G>A)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.232G>A
n.171G>A
1g.226982077G>CCA345051971COQ8Ac.781G>C (p.Glu261Gln)
c.*5508G>C (n.*5508G>C)
c.*5630G>C (n.*5630G>C)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.232G>C
n.171G>C
1g.226982077G>TCA345051972COQ8Ac.781G>T (p.Glu261Ter)
c.*5508G>T (n.*5508G>T)
c.*5630G>T (n.*5630G>T)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.232G>T
n.171G>T
1g.226982078A=CA1225123109COQ8Ac.782A= (p.Glu261=)
c.*5509A= (n.*5509A=)
c.*5631A= (n.*5631A=)
c.626A= (p.Glu209=)
n.233A=
n.172A=
1g.226982078A>CCA345051975COQ8Ac.782A>C (p.Glu261Ala)
c.*5509A>C (n.*5509A>C)
c.*5631A>C (n.*5631A>C)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.233A>C
n.172A>C
1g.226982078A>GCA1425150COQ8Ac.782A>G (p.Glu261Gly)
c.*5509A>G (n.*5509A>G)
c.*5631A>G (n.*5631A>G)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.233A>G
n.172A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982078A>TCA345051977COQ8Ac.782A>T (p.Glu261Val)
c.*5509A>T (n.*5509A>T)
c.*5631A>T (n.*5631A>T)
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.233A>T
n.172A>T
1g.226982079G>ACA423526129COQ8Ac.783G>A (p.Glu261=)
c.*5510G>A (n.*5510G>A)
c.*5632G>A (n.*5632G>A)
c.627G>A (p.Glu209=)
n.234G>A
n.173G>A
1g.226982079G>CCA345051979COQ8Ac.783G>C (p.Glu261Asp)
c.*5510G>C (n.*5510G>C)
c.*5632G>C (n.*5632G>C)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
n.234G>C
n.173G>C
1g.226982079G>TCA345051981COQ8Ac.783G>T (p.Glu261Asp)
c.*5510G>T (n.*5510G>T)
c.*5632G>T (n.*5632G>T)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
n.234G>T
n.173G>T
 gnomAD v4
1g.226982080C>ACA423526132COQ8Ac.784C>A (p.Arg262=)
c.*5511C>A (n.*5511C>A)
c.*5633C>A (n.*5633C>A)
c.628C>A (p.Arg210=)
n.235C>A
n.174C>A
1g.226982080C=CA1225123110COQ8Ac.784C= (p.Arg262=)
c.*5511C= (n.*5511C=)
c.*5633C= (n.*5633C=)
c.628C= (p.Arg210=)
n.235C=
n.174C=
1g.226982080C>GCA345051983COQ8Ac.784C>G (p.Arg262Gly)
c.*5511C>G (n.*5511C>G)
c.*5633C>G (n.*5633C>G)
c.628C>G (p.Arg210Gly)
n.235C>G
n.174C>G
1g.226982080C>TCA1425151COQ8Ac.784C>T (p.Arg262Trp)
c.*5511C>T (n.*5511C>T)
c.*5633C>T (n.*5633C>T)
c.628C>T (p.Arg210Trp)
n.235C>T
n.174C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.226982081G>ACA1425152COQ8Ac.785G>A (p.Arg262Gln)
c.*5512G>A (n.*5512G>A)
c.*5634G>A (n.*5634G>A)
c.629G>A (p.Arg210Gln)
n.236G>A
n.175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982081G>CCA345051985COQ8Ac.785G>C (p.Arg262Pro)
c.*5512G>C (n.*5512G>C)
c.*5634G>C (n.*5634G>C)
c.629G>C (p.Arg210Pro)
n.236G>C
n.175G>C
1g.226982081G=CA1142052781COQ8Ac.785G= (p.Arg262=)
c.*5512G= (n.*5512G=)
c.*5634G= (n.*5634G=)
c.629G= (p.Arg210=)
n.236G=
n.175G=
1g.226982081G>TCA345051986COQ8Ac.785G>T (p.Arg262Leu)
c.*5512G>T (n.*5512G>T)
c.*5634G>T (n.*5634G>T)
c.629G>T (p.Arg210Leu)
n.236G>T
n.175G>T
1g.226982082G>ACA423526142COQ8Ac.786G>A (p.Arg262=)
c.*5513G>A (n.*5513G>A)
c.*5635G>A (n.*5635G>A)
c.630G>A (p.Arg210=)
n.237G>A
n.176G>A
1g.226982082G>CCA423526140COQ8Ac.786G>C (p.Arg262=)
c.*5513G>C (n.*5513G>C)
c.*5635G>C (n.*5635G>C)
c.630G>C (p.Arg210=)
n.237G>C
n.176G>C
1g.226982082G>TCA423526138COQ8Ac.786G>T (p.Arg262=)
c.*5513G>T (n.*5513G>T)
c.*5635G>T (n.*5635G>T)
c.630G>T (p.Arg210=)
n.237G>T
n.176G>T
1g.226982083A=CA1225123111COQ8Ac.787A= (p.Ile263=)
c.*5514A= (n.*5514A=)
c.*5636A= (n.*5636A=)
c.631A= (p.Ile211=)
n.238A=
n.177A=
1g.226982083A>CCA345051989COQ8Ac.787A>C (p.Ile263Leu)
c.*5514A>C (n.*5514A>C)
c.*5636A>C (n.*5636A>C)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.238A>C
n.177A>C
1g.226982083A>GCA345051990COQ8Ac.787A>G (p.Ile263Val)
c.*5514A>G (n.*5514A>G)
c.*5636A>G (n.*5636A>G)
c.631A>G (p.Ile211Val)
n.238A>G
n.177A>G
1g.226982083A>TCA1425153COQ8Ac.787A>T (p.Ile263Phe)
c.*5514A>T (n.*5514A>T)
c.*5636A>T (n.*5636A>T)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
n.238A>T
n.177A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982084T>ACA345051994COQ8Ac.788T>A (p.Ile263Asn)
c.*5515T>A (n.*5515T>A)
c.*5637T>A (n.*5637T>A)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
n.239T>A
n.178T>A
 COSMIC
1g.226982084T>CCA345051996COQ8Ac.788T>C (p.Ile263Thr)
c.*5515T>C (n.*5515T>C)
c.*5637T>C (n.*5637T>C)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.239T>C
n.178T>C
1g.226982084T>GCA345051998COQ8Ac.788T>G (p.Ile263Ser)
c.*5515T>G (n.*5515T>G)
c.*5637T>G (n.*5637T>G)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
n.239T>G
n.178T>G
1g.226982085C>ACA423526150COQ8Ac.789C>A (p.Ile263=)
c.*5516C>A (n.*5516C>A)
c.*5638C>A (n.*5638C>A)
c.633C>A (p.Ile211=)
n.240C>A
n.179C>A
1g.226982085C=CA1144040298COQ8Ac.789C= (p.Ile263=)
c.*5516C= (n.*5516C=)
c.*5638C= (n.*5638C=)
c.633C= (p.Ile211=)
n.240C=
n.179C=
1g.226982085C>GCA345052000COQ8Ac.789C>G (p.Ile263Met)
c.*5516C>G (n.*5516C>G)
c.*5638C>G (n.*5638C>G)
c.633C>G (p.Ile211Met)
n.240C>G
n.179C>G
1g.226982085C>TCA1425154COQ8Ac.789C>T (p.Ile263=)
c.*5516C>T (n.*5516C>T)
c.*5638C>T (n.*5638C>T)
c.633C>T (p.Ile211=)
n.240C>T
n.179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982086G>ACA1425155COQ8Ac.790G>A (p.Val264Met)
c.*5517G>A (n.*5517G>A)
c.*5639G>A (n.*5639G>A)
c.634G>A (p.Val212Met)
n.241G>A
n.180G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982086G>CCA345052005COQ8Ac.790G>C (p.Val264Leu)
c.*5517G>C (n.*5517G>C)
c.*5639G>C (n.*5639G>C)
c.634G>C (p.Val212Leu)
n.241G>C
n.180G>C
 gnomAD v4
1g.226982086G=CA1143666032COQ8Ac.790G= (p.Val264=)
c.*5517G= (n.*5517G=)
c.*5639G= (n.*5639G=)
c.634G= (p.Val212=)
n.241G=
n.180G=
1g.226982086G>TCA345052007COQ8Ac.790G>T (p.Val264Leu)
c.*5517G>T (n.*5517G>T)
c.*5639G>T (n.*5639G>T)
c.634G>T (p.Val212Leu)
n.241G>T
n.180G>T
1g.226982087T>ACA345052012COQ8Ac.791T>A (p.Val264Glu)
c.*5518T>A (n.*5518T>A)
c.*5640T>A (n.*5640T>A)
c.635T>A (p.Val212Glu)
n.242T>A
n.181T>A
1g.226982087T>CCA345052011COQ8Ac.791T>C (p.Val264Ala)
c.*5518T>C (n.*5518T>C)
c.*5640T>C (n.*5640T>C)
c.635T>C (p.Val212Ala)
n.242T>C
n.181T>C
 gnomAD v4
1g.226982087T>GCA345052009COQ8Ac.791T>G (p.Val264Gly)
c.*5518T>G (n.*5518T>G)
c.*5640T>G (n.*5640T>G)
c.635T>G (p.Val212Gly)
n.242T>G
n.181T>G
 gnomAD v4
1g.226982087_226982114delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGCCA1225123112COQ8Ac.791_818delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC (p.Val264=)
c.*5518_*5545delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC (n.*5518_*5545delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC)
c.*5640_*5667delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC (n.*5640_*5667delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC)
c.635_662delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC (p.Val212=)
n.242_269delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC
n.181_208delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC
1g.226982088G>ACA1425157COQ8Ac.792G>A (p.Val264=)
c.*5519G>A (n.*5519G>A)
c.*5641G>A (n.*5641G>A)
c.636G>A (p.Val212=)
n.243G>A
n.182G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982088G>CCA423526156COQ8Ac.792G>C (p.Val264=)
c.*5519G>C (n.*5519G>C)
c.*5641G>C (n.*5641G>C)
c.636G>C (p.Val212=)
n.243G>C
n.182G>C
 COSMIC
1g.226982088G=CA1225123113COQ8Ac.792G= (p.Val264=)
c.*5519G= (n.*5519G=)
c.*5641G= (n.*5641G=)
c.636G= (p.Val212=)
n.243G=
n.182G=
1g.226982088G>TCA423526159COQ8Ac.792G>T (p.Val264=)
c.*5519G>T (n.*5519G>T)
c.*5641G>T (n.*5641G>T)
c.636G>T (p.Val212=)
n.243G>T
n.182G>T
1g.226982089_226982115delCA1425156COQ8Ac.793_819del (p.Arg265_Ala273del)
c.*5520_*5546del (n.*5520_*5546del)
c.*5642_*5668del (n.*5642_*5668del)
c.637_663del (p.Arg213_Ala221del)
n.244_270del
n.183_209del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982089C>ACA345052018COQ8Ac.793C>A (p.Arg265Ser)
c.*5520C>A (n.*5520C>A)
c.*5642C>A (n.*5642C>A)
c.637C>A (p.Arg213Ser)
n.244C>A
n.183C>A
 gnomAD v4
1g.226982089C=CA1225123114COQ8Ac.793C= (p.Arg265=)
c.*5520C= (n.*5520C=)
c.*5642C= (n.*5642C=)
c.637C= (p.Arg213=)
n.244C=
n.183C=
1g.226982089C>GCA345052020COQ8Ac.793C>G (p.Arg265Gly)
c.*5520C>G (n.*5520C>G)
c.*5642C>G (n.*5642C>G)
c.637C>G (p.Arg213Gly)
n.244C>G
n.183C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982089C>TCA1425158COQ8Ac.793C>T (p.Arg265Cys)
c.*5520C>T (n.*5520C>T)
c.*5642C>T (n.*5642C>T)
c.637C>T (p.Arg213Cys)
n.244C>T
n.183C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982090G>ACA1425159COQ8Ac.794G>A (p.Arg265His)
c.*5521G>A (n.*5521G>A)
c.*5643G>A (n.*5643G>A)
c.638G>A (p.Arg213His)
n.245G>A
n.184G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982090G>CCA345052024COQ8Ac.794G>C (p.Arg265Pro)
c.*5521G>C (n.*5521G>C)
c.*5643G>C (n.*5643G>C)
c.638G>C (p.Arg213Pro)
n.245G>C
n.184G>C
1g.226982090G=CA1143368877COQ8Ac.794G= (p.Arg265=)
c.*5521G= (n.*5521G=)
c.*5643G= (n.*5643G=)
c.638G= (p.Arg213=)
n.245G=
n.184G=
1g.226982090G>TCA345052026COQ8Ac.794G>T (p.Arg265Leu)
c.*5521G>T (n.*5521G>T)
c.*5643G>T (n.*5643G>T)
c.638G>T (p.Arg213Leu)
n.245G>T
n.184G>T
1g.226982094_226982119dupCA1139656607COQ8Ac.798_823dup (p.Leu275ArgfsTer16)
c.*5525_*5550dup (n.*5525_*5550dup)
c.*5647_*5672dup (n.*5647_*5672dup)
c.642_667dup (p.Leu223ArgfsTer16)
n.249_274dup
n.188_213dup
 ClinVar dbSNP
1g.226982091C>ACA423526170COQ8Ac.795C>A (p.Arg265=)
c.*5522C>A (n.*5522C>A)
c.*5644C>A (n.*5644C>A)
c.639C>A (p.Arg213=)
n.246C>A
n.185C>A
1g.226982091C>GCA423526168COQ8Ac.795C>G (p.Arg265=)
c.*5522C>G (n.*5522C>G)
c.*5644C>G (n.*5644C>G)
c.639C>G (p.Arg213=)
n.246C>G
n.185C>G
1g.226982091C>TCA423526167COQ8Ac.795C>T (p.Arg265=)
c.*5522C>T (n.*5522C>T)
c.*5644C>T (n.*5644C>T)
c.639C>T (p.Arg213=)
n.246C>T
n.185C>T
 gnomAD v4
1g.226982092A=CA1225123115COQ8Ac.796A= (p.Thr266=)
c.*5523A= (n.*5523A=)
c.*5645A= (n.*5645A=)
c.640A= (p.Thr214=)
n.247A=
n.186A=
1g.226982092A>CCA345052028COQ8Ac.796A>C (p.Thr266Pro)
c.*5523A>C (n.*5523A>C)
c.*5645A>C (n.*5645A>C)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.247A>C
n.186A>C
1g.226982092A>GCA345052030COQ8Ac.796A>G (p.Thr266Ala)
c.*5523A>G (n.*5523A>G)
c.*5645A>G (n.*5645A>G)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.247A>G
n.186A>G
 dbSNP
1g.226982092A>TCA345052032COQ8Ac.796A>T (p.Thr266Ser)
c.*5523A>T (n.*5523A>T)
c.*5645A>T (n.*5645A>T)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.247A>T
n.186A>T
1g.226982093C>ACA345052034COQ8Ac.797C>A (p.Thr266Lys)
c.*5524C>A (n.*5524C>A)
c.*5646C>A (n.*5646C>A)
c.641C>A (p.Thr214Lys)
n.248C>A
n.187C>A
1g.226982093C=CA1142332695COQ8Ac.797C= (p.Thr266=)
c.*5524C= (n.*5524C=)
c.*5646C= (n.*5646C=)
c.641C= (p.Thr214=)
n.248C=
n.187C=
1g.226982093C>GCA345052035COQ8Ac.797C>G (p.Thr266Arg)
c.*5524C>G (n.*5524C>G)
c.*5646C>G (n.*5646C>G)
c.641C>G (p.Thr214Arg)
n.248C>G
n.187C>G
 gnomAD v4
1g.226982093C>TCA1425160COQ8Ac.797C>T (p.Thr266Met)
c.*5524C>T (n.*5524C>T)
c.*5646C>T (n.*5646C>T)
c.641C>T (p.Thr214Met)
n.248C>T
n.187C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982094G>ACA1425161COQ8Ac.798G>A (p.Thr266=)
c.*5525G>A (n.*5525G>A)
c.*5647G>A (n.*5647G>A)
c.642G>A (p.Thr214=)
n.249G>A
n.188G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.226982094G>CCA423526178COQ8Ac.798G>C (p.Thr266=)
c.*5525G>C (n.*5525G>C)
c.*5647G>C (n.*5647G>C)
c.642G>C (p.Thr214=)
n.249G>C
n.188G>C
1g.226982094G=CA1225123116COQ8Ac.798G= (p.Thr266=)
c.*5525G= (n.*5525G=)
c.*5647G= (n.*5647G=)
c.642G= (p.Thr214=)
n.249G=
n.188G=
1g.226982094G>TCA423526176COQ8Ac.798G>T (p.Thr266=)
c.*5525G>T (n.*5525G>T)
c.*5647G>T (n.*5647G>T)
c.642G>T (p.Thr214=)
n.249G>T
n.188G>T
1g.226982095C>ACA345052039COQ8Ac.799C>A (p.Leu267Ile)
c.*5526C>A (n.*5526C>A)
c.*5648C>A (n.*5648C>A)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
n.250C>A
n.189C>A
1g.226982095C>GCA345052041COQ8Ac.799C>G (p.Leu267Val)
c.*5526C>G (n.*5526C>G)
c.*5648C>G (n.*5648C>G)
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.250C>G
n.189C>G
1g.226982095C>TCA345052043COQ8Ac.799C>T (p.Leu267Phe)
c.*5526C>T (n.*5526C>T)
c.*5648C>T (n.*5648C>T)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
n.250C>T
n.189C>T
1g.226982096T>ACA345052045COQ8Ac.800T>A (p.Leu267His)
c.*5527T>A (n.*5527T>A)
c.*5649T>A (n.*5649T>A)
c.644T>A (p.Leu215His)
n.251T>A
n.190T>A
1g.226982096T>CCA345052047COQ8Ac.800T>C (p.Leu267Pro)
c.*5527T>C (n.*5527T>C)
c.*5649T>C (n.*5649T>C)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.251T>C
n.190T>C
1g.226982096T>GCA345052049COQ8Ac.800T>G (p.Leu267Arg)
c.*5527T>G (n.*5527T>G)
c.*5649T>G (n.*5649T>G)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.251T>G
n.190T>G
1g.226982097C>ACA423526186COQ8Ac.801C>A (p.Leu267=)
c.*5528C>A (n.*5528C>A)
c.*5650C>A (n.*5650C>A)
c.645C>A (p.Leu215=)
n.252C>A
n.191C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982097C=CA1225123117COQ8Ac.801C= (p.Leu267=)
c.*5528C= (n.*5528C=)
c.*5650C= (n.*5650C=)
c.645C= (p.Leu215=)
n.252C=
n.191C=
1g.226982097C>GCA423526184COQ8Ac.801C>G (p.Leu267=)
c.*5528C>G (n.*5528C>G)
c.*5650C>G (n.*5650C>G)
c.645C>G (p.Leu215=)
n.252C>G
n.191C>G
1g.226982097C>TCA423526187COQ8Ac.801C>T (p.Leu267=)
c.*5528C>T (n.*5528C>T)
c.*5650C>T (n.*5650C>T)
c.645C>T (p.Leu215=)
n.252C>T
n.191C>T
 gnomAD v4
1g.226982098T>ACA345052051COQ8Ac.802T>A (p.Cys268Ser)
c.*5529T>A (n.*5529T>A)
c.*5651T>A (n.*5651T>A)
c.646T>A (p.Cys216Ser)
n.253T>A
n.192T>A
1g.226982098T>CCA345052053COQ8Ac.802T>C (p.Cys268Arg)
c.*5529T>C (n.*5529T>C)
c.*5651T>C (n.*5651T>C)
c.646T>C (p.Cys216Arg)
n.253T>C
n.192T>C
 ClinVar dbSNP
1g.226982098T>GCA345052055COQ8Ac.802T>G (p.Cys268Gly)
c.*5529T>G (n.*5529T>G)
c.*5651T>G (n.*5651T>G)
c.646T>G (p.Cys216Gly)
n.253T>G
n.192T>G
1g.226982098T=CA1225123118COQ8Ac.802T= (p.Cys268=)
c.*5529T= (n.*5529T=)
c.*5651T= (n.*5651T=)
c.646T= (p.Cys216=)
n.253T=
n.192T=
1g.226982101_226982107delCA2650792857COQ8Ac.805_811del (p.Lys269ValfsTer11)
c.*5532_*5538del (n.*5532_*5538del)
c.*5654_*5660del (n.*5654_*5660del)
c.649_655del (p.Lys217ValfsTer11)
n.256_262del
n.195_201del
 gnomAD v4
1g.226982099G>ACA345052057COQ8Ac.803G>A (p.Cys268Tyr)
c.*5530G>A (n.*5530G>A)
c.*5652G>A (n.*5652G>A)
c.647G>A (p.Cys216Tyr)
n.254G>A
n.193G>A
1g.226982099G>CCA345052058COQ8Ac.803G>C (p.Cys268Ser)
c.*5530G>C (n.*5530G>C)
c.*5652G>C (n.*5652G>C)
c.647G>C (p.Cys216Ser)
n.254G>C
n.193G>C
1g.226982099G>TCA345052060COQ8Ac.803G>T (p.Cys268Phe)
c.*5530G>T (n.*5530G>T)
c.*5652G>T (n.*5652G>T)
c.647G>T (p.Cys216Phe)
n.254G>T
n.193G>T
1g.226982100C>ACA345052061COQ8Ac.804C>A (p.Cys268Ter)
c.*5531C>A (n.*5531C>A)
c.*5653C>A (n.*5653C>A)
c.648C>A (p.Cys216Ter)
n.255C>A
n.194C>A
1g.226982100C=CA1225123119COQ8Ac.804C= (p.Cys268=)
c.*5531C= (n.*5531C=)
c.*5653C= (n.*5653C=)
c.648C= (p.Cys216=)
n.255C=
n.194C=
1g.226982100C>GCA345052062COQ8Ac.804C>G (p.Cys268Trp)
c.*5531C>G (n.*5531C>G)
c.*5653C>G (n.*5653C>G)
c.648C>G (p.Cys216Trp)
n.255C>G
n.194C>G
1g.226982100C>TCA423526195COQ8Ac.804C>T (p.Cys268=)
c.*5531C>T (n.*5531C>T)
c.*5653C>T (n.*5653C>T)
c.648C>T (p.Cys216=)
n.255C>T
n.194C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982101A>CCA345052065COQ8Ac.805A>C (p.Lys269Gln)
c.*5532A>C (n.*5532A>C)
c.*5654A>C (n.*5654A>C)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.256A>C
n.195A>C
1g.226982101A>GCA345052066COQ8Ac.805A>G (p.Lys269Glu)
c.*5532A>G (n.*5532A>G)
c.*5654A>G (n.*5654A>G)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.256A>G
n.195A>G
1g.226982101A>TCA345052063COQ8Ac.805A>T (p.Lys269Ter)
c.*5532A>T (n.*5532A>T)
c.*5654A>T (n.*5654A>T)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.256A>T
n.195A>T
1g.226982102A>CCA345052070COQ8Ac.806A>C (p.Lys269Thr)
c.*5533A>C (n.*5533A>C)
c.*5655A>C (n.*5655A>C)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.257A>C
n.196A>C
1g.226982102A>GCA345052068COQ8Ac.806A>G (p.Lys269Arg)
c.*5533A>G (n.*5533A>G)
c.*5655A>G (n.*5655A>G)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.257A>G
n.196A>G
1g.226982102A>TCA345052085COQ8Ac.806A>T (p.Lys269Met)
c.*5533A>T (n.*5533A>T)
c.*5655A>T (n.*5655A>T)
c.650A>T (p.Lys217Met)
n.257A>T
n.196A>T
1g.226982103G>ACA423526202COQ8Ac.807G>A (p.Lys269=)
c.*5534G>A (n.*5534G>A)
c.*5656G>A (n.*5656G>A)
c.651G>A (p.Lys217=)
n.258G>A
n.197G>A
 dbSNP
1g.226982103G>CCA345052088COQ8Ac.807G>C (p.Lys269Asn)
c.*5534G>C (n.*5534G>C)
c.*5656G>C (n.*5656G>C)
c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.258G>C
n.197G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982103G=CA1225123120COQ8Ac.807G= (p.Lys269=)
c.*5534G= (n.*5534G=)
c.*5656G= (n.*5656G=)
c.651G= (p.Lys217=)
n.258G=
n.197G=
1g.226982103G>TCA345052090COQ8Ac.807G>T (p.Lys269Asn)
c.*5534G>T (n.*5534G>T)
c.*5656G>T (n.*5656G>T)
c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.258G>T
n.197G>T
 gnomAD v4
1g.226982104G>ACA345052092COQ8Ac.808G>A (p.Val270Met)
c.*5535G>A (n.*5535G>A)
c.*5657G>A (n.*5657G>A)
c.652G>A (p.Val218Met)
n.259G>A
n.198G>A
1g.226982104G>CCA345052094COQ8Ac.808G>C (p.Val270Leu)
c.*5535G>C (n.*5535G>C)
c.*5657G>C (n.*5657G>C)
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.259G>C
n.198G>C
1g.226982104G>TCA345052096COQ8Ac.808G>T (p.Val270Leu)
c.*5535G>T (n.*5535G>T)
c.*5657G>T (n.*5657G>T)
c.652G>T (p.Val218Leu)
n.259G>T
n.198G>T
1g.226982105T>ACA345052102COQ8Ac.809T>A (p.Val270Glu)
c.*5536T>A (n.*5536T>A)
c.*5658T>A (n.*5658T>A)
c.653T>A (p.Val218Glu)
n.260T>A
n.199T>A
1g.226982105T>CCA345052100COQ8Ac.809T>C (p.Val270Ala)
c.*5536T>C (n.*5536T>C)
c.*5658T>C (n.*5658T>C)
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.260T>C
n.199T>C
1g.226982105T>GCA345052098COQ8Ac.809T>G (p.Val270Gly)
c.*5536T>G (n.*5536T>G)
c.*5658T>G (n.*5658T>G)
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.260T>G
n.199T>G
1g.226982105dupCA2650792858COQ8Ac.809dup (p.Arg271AlafsTer16)
c.*5536dup (n.*5536dup)
c.*5658dup (n.*5658dup)
c.653dup (p.Arg219AlafsTer16)
n.260dup
n.199dup
 gnomAD v4
1g.226982106G>ACA423526208COQ8Ac.810G>A (p.Val270=)
c.*5537G>A (n.*5537G>A)
c.*5659G>A (n.*5659G>A)
c.654G>A (p.Val218=)
n.261G>A
n.200G>A
 gnomAD v4
1g.226982106G>CCA38644479COQ8Ac.810G>C (p.Val270=)
c.*5537G>C (n.*5537G>C)
c.*5659G>C (n.*5659G>C)
c.654G>C (p.Val218=)
n.261G>C
n.200G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982106G=CA1225123121COQ8Ac.810G= (p.Val270=)
c.*5537G= (n.*5537G=)
c.*5659G= (n.*5659G=)
c.654G= (p.Val218=)
n.261G=
n.200G=
1g.226982106G>TCA423526211COQ8Ac.810G>T (p.Val270=)
c.*5537G>T (n.*5537G>T)
c.*5659G>T (n.*5659G>T)
c.654G>T (p.Val218=)
n.261G>T
n.200G>T
1g.226982107C>ACA345052104COQ8Ac.811C>A (p.Arg271Ser)
c.*5538C>A (n.*5538C>A)
c.*5660C>A (n.*5660C>A)
c.655C>A (p.Arg219Ser)
n.262C>A
n.201C>A
 gnomAD v4
1g.226982107C=CA1142028791COQ8Ac.811C= (p.Arg271=)
c.*5538C= (n.*5538C=)
c.*5660C= (n.*5660C=)
c.655C= (p.Arg219=)
n.262C=
n.201C=
1g.226982107C>GCA345052106COQ8Ac.811C>G (p.Arg271Gly)
c.*5538C>G (n.*5538C>G)
c.*5660C>G (n.*5660C>G)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
n.262C>G
n.201C>G
1g.226982107C>TCA1425162COQ8Ac.811C>T (p.Arg271Cys)
c.*5538C>T (n.*5538C>T)
c.*5660C>T (n.*5660C>T)
c.655C>T (p.Arg219Cys)
n.262C>T
n.201C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched