Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2030C>T
n.1478-2192C>T
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n.1846C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.865del (p.Leu289TrpfsTer?)
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n.2228del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1935C>A
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n.2228C>A
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 gnomAD v4
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n.1935C>T
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n.2228C>T
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n.2353T>A
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n.2229T>A
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n.1936T>C
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 gnomAD v4
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n.2356T>G
n.2353T>G
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n.2010T>G
n.2229T>G
1g.226895531G>ACA1424869PSEN2c.1299G>A (p.Leu433=)
n.1937G>A
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n.2230G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.226895531G>TCA423520879PSEN2c.1299G>T (p.Leu433=)
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c.*640G>T (n.*640G>T)
c.*878G>T (n.*878G>T)
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n.1860G>T
n.3029G>T
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
n.3554G>T
c.864G>T (p.Leu288=)
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c.1200G>T (p.Leu400=)
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c.1089+1406G>T (n.1089+1406G>T)
c.*757-2189G>T (n.*757-2189G>T)
c.1398G>T (p.Leu466=)
c.1296G>T (p.Leu432=)
n.557G>T
c.867G>T (p.Leu289=)
n.2033G>T
n.1478-2189G>T
n.2014G>T
n.2357G>T
n.2354G>T
n.1849G>T
n.2011G>T
n.2230G>T
1g.226895532G>ACA345045451PSEN2c.1300G>A (p.Val434Met)
n.1938G>A
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
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n.1861G>A
n.3030G>A
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
n.3555G>A
c.865G>A (p.Val289Met)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.1201G>A (p.Val401Met)
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c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2236G>C
 dbSNP
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n.1866G>T
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c.1404G>T (p.Arg468=)
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n.2363G>T
n.2360G>T
n.1855G>T
n.2017G>T
n.2236G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226895538C>ACA345045490PSEN2c.1306C>A (p.Pro436Thr)
n.1944C>A
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c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.*929C>A (n.*929C>A)
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n.2040C>A
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n.2237C>A
1g.226895538C>GCA345045489PSEN2c.1306C>G (p.Pro436Ala)
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c.*1443C>G (n.*1443C>G)
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c.*757-2182C>G (n.*757-2182C>G)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
n.564C>G
c.874C>G (p.Pro292Ala)
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1g.226895538C>TCA345045485PSEN2c.1306C>T (p.Pro436Ser)
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c.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
n.564C>T
c.874C>T (p.Pro292Ser)
n.2040C>T
n.1478-2182C>T
n.2021C>T
n.2364C>T
n.2361C>T
n.1856C>T
n.2018C>T
n.2237C>T
1g.226895539C>ACA1424874PSEN2c.1307C>A (p.Pro436Gln)
n.1945C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
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n.1868C>A
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c.*1529C>A (n.*1529C>A)
n.3562C>A
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c.*930C>A (n.*930C>A)
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c.*757-2181C>A (n.*757-2181C>A)
c.1406C>A (p.Pro469Gln)
c.1304C>A (p.Pro435Gln)
n.565C>A
c.875C>A (p.Pro292Gln)
n.2041C>A
n.1478-2181C>A
n.2022C>A
n.2365C>A
n.2362C>A
n.1857C>A
n.2019C>A
n.2238C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226895539C=CA1149141865PSEN2c.1307C= (p.Pro436=)
n.1945C=
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n.2238C>G
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n.565C>T
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n.2041C>T
n.1478-2181C>T
n.2022C>T
n.2365C>T
n.2362C>T
n.1857C>T
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n.2238C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2239G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2366G>C
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n.1858G>C
n.2020G>C
n.2239G>C
1g.226895540G=CA1143359619PSEN2c.1308G= (p.Pro436=)
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1g.226895540G>TCA423520917PSEN2c.1308G>T (p.Pro436=)
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n.1869G>T
n.3038G>T
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
n.3563G>T
c.873G>T (p.Pro291=)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.1209G>T (p.Pro403=)
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c.*757-2180G>T (n.*757-2180G>T)
c.1407G>T (p.Pro469=)
c.1305G>T (p.Pro435=)
n.566G>T
c.876G>T (p.Pro292=)
n.2042G>T
n.1478-2180G>T
n.2023G>T
n.2366G>T
n.2363G>T
n.1858G>T
n.2020G>T
n.2239G>T
 gnomAD v4
1g.226895541T>ACA345045529PSEN2c.1309T>A (p.Phe437Ile)
n.1947T>A
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c.*888T>A (n.*888T>A)
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n.1870T>A
n.3039T>A
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c.1073-2179T>A (n.1073-2179T>A)
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n.2043T>A
n.1478-2179T>A
n.2024T>A
n.2367T>A
n.2364T>A
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n.2021T>A
n.2240T>A
1g.226895541T>CCA345045531PSEN2c.1309T>C (p.Phe437Leu)
n.1947T>C
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n.1870T>C
n.3039T>C
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
n.3564T>C
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c.*686T>C (n.*686T>C)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.1073-2179T>C (n.1073-2179T>C)
c.1089+1416T>C (n.1089+1416T>C)
c.*757-2179T>C (n.*757-2179T>C)
c.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
n.567T>C
c.877T>C (p.Phe293Leu)
n.2043T>C
n.1478-2179T>C
n.2024T>C
n.2367T>C
n.2364T>C
n.1859T>C
n.2021T>C
n.2240T>C
1g.226895541T>GCA345045538PSEN2c.1309T>G (p.Phe437Val)
n.1947T>G
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n.2240T>G
1g.226895542T>ACA345045543PSEN2c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
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n.2044T>A
n.1478-2178T>A
n.2025T>A
n.2368T>A
n.2365T>A
n.1860T>A
n.2022T>A
n.2241T>A
1g.226895542T>CCA345045546PSEN2c.1310T>C (p.Phe437Ser)
n.1948T>C
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
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n.1871T>C
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n.2241T>C
1g.226895542T>GCA345045551PSEN2c.1310T>G (p.Phe437Cys)
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n.2241T>G
1g.226895543C>ACA345045553PSEN2c.1311C>A (p.Phe437Leu)
n.1949C>A
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
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c.1410C>T (p.Phe470=)
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n.569C>T
c.879C>T (p.Phe293=)
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n.1478-2177C>T
n.2026C>T
n.2369C>T
n.2366C>T
n.1861C>T
n.2023C>T
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n.2046A>C
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n.2243A>C
 gnomAD v4
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n.1478-2176A>T
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n.2367A>T
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n.2243A>T
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n.2244T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*757-2175T= (n.*757-2175T=)
c.1412T= (p.Met471=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226895546G>CCA345045577PSEN2c.1314G>C (p.Met438Ile)
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n.2245G>C
1g.226895546G=CA1225085306PSEN2c.1314G= (p.Met438=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2248C>G
1g.226895549C>TCA1424877PSEN2c.1317C>T (p.Asp439=)
n.1955C>T
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n.1478-2171C>T
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n.2375C>T
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n.1867C>T
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n.2248C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226895550A>CCA345045623PSEN2c.1318A>C (p.Thr440Pro)
n.1956A>C
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 gnomAD v4
1g.226895550A>GCA345045626PSEN2c.1318A>G (p.Thr440Ala)
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c.*659A>G (n.*659A>G)
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n.1879A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2034C>T
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n.2374C>T
n.1869C>T
n.2031C>T
n.2250C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1958C>G
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c.1221C>G (p.Thr407=)
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c.1089+1427C>G (n.1089+1427C>G)
c.*757-2168C>G (n.*757-2168C>G)
c.1419C>G (p.Thr473=)
c.1317C>G (p.Thr439=)
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n.1478-2168C>G
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n.2251C>G
1g.226895552C>TCA423520972PSEN2c.1320C>T (p.Thr440=)
n.1958C>T
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n.1881C>T
n.3050C>T
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
n.3575C>T
c.885C>T (p.Thr295=)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.1221C>T (p.Thr407=)
c.1092+1427C>T (n.1092+1427C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
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c.1073-2168C>T (n.1073-2168C>T)
c.1089+1427C>T (n.1089+1427C>T)
c.*757-2168C>T (n.*757-2168C>T)
c.1419C>T (p.Thr473=)
c.1317C>T (p.Thr439=)
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n.1478-2168C>T
n.2035C>T
n.2378C>T
n.2375C>T
n.1870C>T
n.2032C>T
n.2251C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226895553C>ACA345045645PSEN2c.1321C>A (p.Leu441Met)
n.1959C>A
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n.1882C>A
n.3051C>A
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
n.3576C>A
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c.*757-2167C>A (n.*757-2167C>A)
c.1420C>A (p.Leu474Met)
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n.1478-2167C>A
n.2036C>A
n.2379C>A
n.2376C>A
n.1871C>A
n.2033C>A
n.2252C>A
 gnomAD v4
1g.226895553C>GCA345045642PSEN2c.1321C>G (p.Leu441Val)
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c.1420C>G (p.Leu474Val)
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n.1478-2167C>G
n.2036C>G
n.2379C>G
n.2376C>G
n.1871C>G
n.2033C>G
n.2252C>G
1g.226895553C>TCA423520978PSEN2c.1321C>T (p.Leu441=)
n.1959C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
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c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
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n.1882C>T
n.3051C>T
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
n.3576C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
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c.1222C>T (p.Leu408=)
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c.*698C>T (n.*698C>T)
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c.1073-2167C>T (n.1073-2167C>T)
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c.*757-2167C>T (n.*757-2167C>T)
c.1420C>T (p.Leu474=)
c.1318C>T (p.Leu440=)
c.889C>T (p.Leu297=)
n.1478-2167C>T
n.2036C>T
n.2379C>T
n.2376C>T
n.1871C>T
n.2033C>T
n.2252C>T
1g.226895554T>ACA345045650PSEN2c.1322T>A (p.Leu441Gln)
n.1960T>A
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
c.1188+1429T>A (n.1188+1429T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
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n.3052T>A
c.*1544T>A (n.*1544T>A)
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c.887T>A (p.Leu296Gln)
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c.*905C>A (n.*905C>A)
c.1191+1433C>A (n.1191+1433C>A)
n.1887C>A
n.3056C>A
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
n.3581C>A
c.891C>A (p.Ala297=)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.1227C>A (p.Ala409=)
c.1092+1433C>A (n.1092+1433C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.1073-2162C>A (n.1073-2162C>A)
c.1089+1433C>A (n.1089+1433C>A)
c.*757-2162C>A (n.*757-2162C>A)
c.1425C>A (p.Ala475=)
c.1323C>A (p.Ala441=)
c.894C>A (p.Ala298=)
n.1478-2162C>A
n.2041C>A
n.2384C>A
n.2381C>A
n.1876C>A
n.2038C>A
n.2257C>A
1g.226895558C>GCA423520999PSEN2c.1326C>G (p.Ala442=)
n.1964C>G
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.1188+1433C>G (n.1188+1433C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.1191+1433C>G (n.1191+1433C>G)
n.1887C>G
n.3056C>G
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
n.3581C>G
c.891C>G (p.Ala297=)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.1227C>G (p.Ala409=)
c.1092+1433C>G (n.1092+1433C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.1073-2162C>G (n.1073-2162C>G)
c.1089+1433C>G (n.1089+1433C>G)
c.*757-2162C>G (n.*757-2162C>G)
c.1425C>G (p.Ala475=)
c.1323C>G (p.Ala441=)
c.894C>G (p.Ala298=)
n.1478-2162C>G
n.2041C>G
n.2384C>G
n.2381C>G
n.1876C>G
n.2038C>G
n.2257C>G
1g.226895558C>TCA423521002PSEN2c.1326C>T (p.Ala442=)
n.1964C>T
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.1188+1433C>T (n.1188+1433C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.1191+1433C>T (n.1191+1433C>T)
n.1887C>T
n.3056C>T
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
n.3581C>T
c.891C>T (p.Ala297=)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.1227C>T (p.Ala409=)
c.1092+1433C>T (n.1092+1433C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.1073-2162C>T (n.1073-2162C>T)
c.1089+1433C>T (n.1089+1433C>T)
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c.1425C>T (p.Ala475=)
c.1323C>T (p.Ala441=)
c.894C>T (p.Ala298=)
n.1478-2162C>T
n.2041C>T
n.2384C>T
n.2381C>T
n.1876C>T
n.2038C>T
n.2257C>T
1g.226895559T>ACA345045677PSEN2c.1327T>A (p.Ser443Thr)
n.1965T>A
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
c.1188+1434T>A (n.1188+1434T>A)
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.*906T>A (n.*906T>A)
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n.1888T>A
n.3057T>A
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
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c.*950T>A (n.*950T>A)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.1092+1434T>A (n.1092+1434T>A)
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c.*757-2161T>A (n.*757-2161T>A)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
n.1478-2161T>A
n.2042T>A
n.2385T>A
n.2382T>A
n.1877T>A
n.2039T>A
n.2258T>A
1g.226895559T>CCA345045682PSEN2c.1327T>C (p.Ser443Pro)
n.1965T>C
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
c.1188+1434T>C (n.1188+1434T>C)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.*906T>C (n.*906T>C)
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n.1888T>C
n.3057T>C
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
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c.*950T>C (n.*950T>C)
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c.1092+1434T>C (n.1092+1434T>C)
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c.*1464T>C (n.*1464T>C)
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n.1478-2161T>C
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n.2385T>C
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n.1877T>C
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n.2258T>C
1g.226895559T>GCA345045679PSEN2c.1327T>G (p.Ser443Ala)
n.1965T>G
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
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n.1888T>G
n.3057T>G
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
n.3582T>G
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.1092+1434T>G (n.1092+1434T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.1073-2161T>G (n.1073-2161T>G)
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c.*757-2161T>G (n.*757-2161T>G)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
n.1478-2161T>G
n.2042T>G
n.2385T>G
n.2382T>G
n.1877T>G
n.2039T>G
n.2258T>G
1g.226895560C>ACA345045685PSEN2c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
n.1966C>A
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.1188+1435C>A (n.1188+1435C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*907C>A (n.*907C>A)
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n.1889C>A
n.3058C>A
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c.*951C>A (n.*951C>A)
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c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
c.1073-2160C>A (n.1073-2160C>A)
c.1089+1435C>A (n.1089+1435C>A)
c.*757-2160C>A (n.*757-2160C>A)
c.1427C>A (p.Ser476Tyr)
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
n.1478-2160C>A
n.2043C>A
n.2386C>A
n.2383C>A
n.1878C>A
n.2040C>A
n.2259C>A
1g.226895560C=CA1225085311PSEN2c.1328C= (p.Ser443=)
n.1966C=
c.*1155C= (n.*1155C=)
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c.*669C= (n.*669C=)
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c.*705C= (n.*705C=)
c.*1465C= (n.*1465C=)
c.1073-2160C= (n.1073-2160C=)
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c.*757-2160C= (n.*757-2160C=)
c.1427C= (p.Ser476=)
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n.2040C=
n.2259C=
1g.226895560C>GCA345045688PSEN2c.1328C>G (p.Ser443Cys)
n.1966C>G
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.1188+1435C>G (n.1188+1435C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.1191+1435C>G (n.1191+1435C>G)
n.1889C>G
n.3058C>G
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
n.3583C>G
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.1092+1435C>G (n.1092+1435C>G)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
c.1073-2160C>G (n.1073-2160C>G)
c.1089+1435C>G (n.1089+1435C>G)
c.*757-2160C>G (n.*757-2160C>G)
c.1427C>G (p.Ser476Cys)
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
n.1478-2160C>G
n.2043C>G
n.2386C>G
n.2383C>G
n.1878C>G
n.2040C>G
n.2259C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226895560C>TCA345045689PSEN2c.1328C>T (p.Ser443Phe)
n.1966C>T
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.1188+1435C>T (n.1188+1435C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.1191+1435C>T (n.1191+1435C>T)
n.1889C>T
n.3058C>T
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
n.3583C>T
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.1092+1435C>T (n.1092+1435C>T)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
c.1073-2160C>T (n.1073-2160C>T)
c.1089+1435C>T (n.1089+1435C>T)
c.*757-2160C>T (n.*757-2160C>T)
c.1427C>T (p.Ser476Phe)
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
n.1478-2160C>T
n.2043C>T
n.2386C>T
n.2383C>T
n.1878C>T
n.2040C>T
n.2259C>T
 COSMIC COSMIC
1g.226895561C>ACA423521014PSEN2c.1329C>A (p.Ser443=)
n.1967C>A
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.1188+1436C>A (n.1188+1436C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.1191+1436C>A (n.1191+1436C>A)
n.1890C>A
n.3059C>A
c.*1551C>A (n.*1551C>A)
n.3584C>A
c.894C>A (p.Ser298=)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.1230C>A (p.Ser410=)
c.1092+1436C>A (n.1092+1436C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.1073-2159C>A (n.1073-2159C>A)
c.1089+1436C>A (n.1089+1436C>A)
c.*757-2159C>A (n.*757-2159C>A)
c.1428C>A (p.Ser476=)
c.1326C>A (p.Ser442=)
c.897C>A (p.Ser299=)
n.1478-2159C>A
n.2044C>A
n.2387C>A
n.2384C>A
n.1879C>A
n.2041C>A
n.2260C>A
1g.226895561C>GCA423521018PSEN2c.1329C>G (p.Ser443=)
n.1967C>G
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.1188+1436C>G (n.1188+1436C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.1191+1436C>G (n.1191+1436C>G)
n.1890C>G
n.3059C>G
c.*1551C>G (n.*1551C>G)
n.3584C>G
c.894C>G (p.Ser298=)
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.1230C>G (p.Ser410=)
c.1092+1436C>G (n.1092+1436C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.1073-2159C>G (n.1073-2159C>G)
c.1089+1436C>G (n.1089+1436C>G)
c.*757-2159C>G (n.*757-2159C>G)
c.1428C>G (p.Ser476=)
c.1326C>G (p.Ser442=)
c.897C>G (p.Ser299=)
n.1478-2159C>G
n.2044C>G
n.2387C>G
n.2384C>G
n.1879C>G
n.2041C>G
n.2260C>G
1g.226895561C>TCA423521016PSEN2c.1329C>T (p.Ser443=)
n.1967C>T
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.1188+1436C>T (n.1188+1436C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.1191+1436C>T (n.1191+1436C>T)
n.1890C>T
n.3059C>T
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
n.3584C>T
c.894C>T (p.Ser298=)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.1092+1436C>T (n.1092+1436C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.1073-2159C>T (n.1073-2159C>T)
c.1089+1436C>T (n.1089+1436C>T)
c.*757-2159C>T (n.*757-2159C>T)
c.1428C>T (p.Ser476=)
c.1326C>T (p.Ser442=)
c.897C>T (p.Ser299=)
n.1478-2159C>T
n.2044C>T
n.2387C>T
n.2384C>T
n.1879C>T
n.2041C>T
n.2260C>T
1g.226895562C>ACA345045694PSEN2c.1330C>A (p.His444Asn)
n.1968C>A
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
c.1188+1437C>A (n.1188+1437C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.1191+1437C>A (n.1191+1437C>A)
n.1891C>A
n.3060C>A
c.*1552C>A (n.*1552C>A)
n.3585C>A
c.895C>A (p.His299Asn)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.1231C>A (p.His411Asn)
c.1092+1437C>A (n.1092+1437C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
c.1073-2158C>A (n.1073-2158C>A)
c.1089+1437C>A (n.1089+1437C>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1431T= (p.His477=)
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c.1432C>A (p.Gln478Lys)
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n.2388C>A
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n.2264C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*1562A>C (n.*1562A>C)
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c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
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c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
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c.1440C= (p.Tyr480=)
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1g.226895573C>GCA345045816PSEN2c.1341C>G (p.Tyr447Ter)
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 gnomAD v4
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c.915A>T (p.Ter305Cys)
n.1478-2141A>T
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n.2278A>T
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n.1478-2139G>A
n.2064G>A
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.2281G>A
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n.2281G>C
 gnomAD v4
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1g.226895582G>TCA1424881PSEN2c.*3G>T (n.*3G>T)
n.1988G>T
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n.1911G>T
n.3080G>T
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n.1478-2138G>T
n.2065G>T
n.2408G>T
n.2405G>T
n.1900G>T
n.2062G>T
n.2281G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226895584C>ACA2650788215PSEN2c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1990C>A
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1478-2129T>C
n.2074T>C
n.2417T>C
n.2414T>C
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n.2290T>C
 gnomAD v4
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n.1922C>T
n.3091C>T
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n.1478-2127C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1191+1469C>A (n.1191+1469C>A)
n.1923C>A
n.3092C>A
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
n.3617C>A
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.*8+7C>A (n.*8+7C>A)
c.1092+1469C>A (n.1092+1469C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
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n.2293C>A
 gnomAD v4
1g.226895595A=CA1225085323PSEN2c.*16A= (n.*16A=)
n.2001A=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched