Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*1341A>T (n.*1341A>T)
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c.*757-2284A>T (n.*757-2284A>T)
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n.2135A>T
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c.*757-2283C>A (n.*757-2283C>A)
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n.2136C>A
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n.2136C>G
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n.2136C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1844C>A
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n.2137C>A
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c.*1428C>T (n.*1428C>T)
n.3461C>T
c.771C>T (p.Thr257=)
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c.1107C>T (p.Thr369=)
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c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
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c.1305C>T (p.Thr435=)
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c.774C>T (p.Thr258=)
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n.1478-2282C>T
n.1921C>T
n.2264C>T
n.2261C>T
n.1756C>T
n.1918C>T
n.2137C>T
 gnomAD v4
1g.226895439C>ACA345044690PSEN2c.1207C>A (p.Leu403Ile)
n.1845C>A
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.1188+1314C>A (n.1188+1314C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
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n.1768C>A
n.2937C>A
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c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.1073-2281C>A (n.1073-2281C>A)
c.1089+1314C>A (n.1089+1314C>A)
c.*757-2281C>A (n.*757-2281C>A)
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
n.465C>A
c.775C>A (p.Leu259Ile)
n.1941C>A
n.1478-2281C>A
n.1922C>A
n.2265C>A
n.2262C>A
n.1757C>A
n.1919C>A
n.2138C>A
1g.226895439C=CA1225085266PSEN2c.1207C= (p.Leu403=)
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c.772C= (p.Leu258=)
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c.*584C= (n.*584C=)
c.*1344C= (n.*1344C=)
c.1073-2281C= (n.1073-2281C=)
c.1089+1314C= (n.1089+1314C=)
c.*757-2281C= (n.*757-2281C=)
c.1306C= (p.Leu436=)
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n.2138C=
1g.226895439C>GCA345044687PSEN2c.1207C>G (p.Leu403Val)
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n.2138C>G
1g.226895439C>TCA345044683PSEN2c.1207C>T (p.Leu403Phe)
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c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
n.465C>T
c.775C>T (p.Leu259Phe)
n.1941C>T
n.1478-2281C>T
n.1922C>T
n.2265C>T
n.2262C>T
n.1757C>T
n.1919C>T
n.2138C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226895440T>ACA1424850PSEN2c.1208T>A (p.Leu403His)
n.1846T>A
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
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c.*787T>A (n.*787T>A)
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n.1769T>A
n.2938T>A
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
n.3463T>A
c.773T>A (p.Leu258His)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.1109T>A (p.Leu370His)
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c.1073-2280T>A (n.1073-2280T>A)
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n.2263T>A
n.1758T>A
n.1920T>A
n.2139T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226895440T>CCA345044695PSEN2c.1208T>C (p.Leu403Pro)
n.1846T>C
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n.2141C>T
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n.2142T>C
 gnomAD v4
1g.226895443T>GCA345044720PSEN2c.1211T>G (p.Leu404Arg)
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n.2144C>G
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n.2943C>T
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n.471C>T
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n.1478-2275C>T
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n.2271C>T
n.2268C>T
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 COSMIC COSMIC
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n.2145T>A
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n.2146G>A
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1g.226895448C>ACA345044749PSEN2c.1216C>A (p.Leu406Ile)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1326C>T (p.Phe442=)
c.1224C>T (p.Phe408=)
n.485C>T
c.795C>T (p.Phe265=)
n.1961C>T
n.1478-2261C>T
n.1942C>T
n.2285C>T
n.2282C>T
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n.2158C>T
 dbSNP
1g.226895460A>CCA345044859PSEN2c.1228A>C (p.Lys410Gln)
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c.1092+1335A>C (n.1092+1335A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.1073-2260A>C (n.1073-2260A>C)
c.1089+1335A>C (n.1089+1335A>C)
c.*757-2260A>C (n.*757-2260A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1964G>A
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n.1780G>A
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n.2161G>A
1g.226895462G>CCA345044885PSEN2c.1230G>C (p.Lys410Asn)
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n.1791G>C
n.2960G>C
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n.1942G>C
n.2161G>C
1g.226895462G>TCA345044880PSEN2c.1230G>T (p.Lys410Asn)
n.1868G>T
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n.1791G>T
n.2960G>T
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
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n.1868_1869insTA
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c.1191+1337_1191+1338insTA (n.1191+1337_1191+1338insTA)
n.1791_1792insTA
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c.*853_*854insTA (n.*853_*854insTA)
c.1131_1132insTA (p.Lys378Ter)
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c.*607_*608insTA (n.*607_*608insTA)
c.*1367_*1368insTA (n.*1367_*1368insTA)
c.1073-2258_1073-2257insTA (n.1073-2258_1073-2257insTA)
c.1089+1337_1089+1338insTA (n.1089+1337_1089+1338insTA)
c.*757-2258_*757-2257insTA (n.*757-2258_*757-2257insTA)
c.1329_1330insTA (p.Lys444Ter)
c.1227_1228insTA (p.Lys410Ter)
n.488_489insTA
c.798_799insTA (p.Lys267Ter)
n.1964_1965insTA
n.1478-2258_1478-2257insTA
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n.2161_2162insTA
 COSMIC
1g.226895463A>CCA345044891PSEN2c.1231A>C (p.Lys411Gln)
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c.*1453A>C (n.*1453A>C)
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c.1073-2257A>C (n.1073-2257A>C)
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c.*757-2257A>C (n.*757-2257A>C)
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
n.489A>C
c.799A>C (p.Lys267Gln)
n.1965A>C
n.1478-2257A>C
n.1946A>C
n.2289A>C
n.2286A>C
n.1781A>C
n.1943A>C
n.2162A>C
1g.226895463A>GCA345044899PSEN2c.1231A>G (p.Lys411Glu)
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n.1869A>T
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.1188+1338A>T (n.1188+1338A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.1191+1338A>T (n.1191+1338A>T)
n.1792A>T
n.2961A>T
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
n.3486A>T
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c.*608A>T (n.*608A>T)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
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c.1089+1338A>T (n.1089+1338A>T)
c.*757-2257A>T (n.*757-2257A>T)
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
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n.489A>T
c.799A>T (p.Lys267Ter)
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n.2162A>T
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n.1793A>C
n.2962A>C
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
n.3487A>C
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.*855A>C (n.*855A>C)
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c.1092+1339A>C (n.1092+1339A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
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c.*757-2256A>C (n.*757-2256A>C)
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n.490A>C
c.800A>C (p.Lys267Thr)
n.1966A>C
n.1478-2256A>C
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n.2290A>C
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n.1944A>C
n.2163A>C
1g.226895464A>GCA1424853PSEN2c.1232A>G (p.Lys411Arg)
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n.490A>G
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n.2163A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226895464A>TCA345044908PSEN2c.1232A>T (p.Lys411Met)
n.1870A>T
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c.797A>T (p.Lys266Met)
c.*855A>T (n.*855A>T)
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n.490A>T
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n.1966A>T
n.1478-2256A>T
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n.2290A>T
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n.2163A>T
1g.226895465G>ACA423520599PSEN2c.1233G>A (p.Lys411=)
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n.2963G>A
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
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c.798G>A (p.Lys266=)
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c.1134G>A (p.Lys378=)
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c.*610G>A (n.*610G>A)
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n.491G>A
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n.1967G>A
n.1478-2255G>A
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n.2288G>A
n.1783G>A
n.1945G>A
n.2164G>A
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n.1871G>C
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c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.1191+1340G>C (n.1191+1340G>C)
n.1794G>C
n.2963G>C
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
n.3488G>C
c.798G>C (p.Lys266Asn)
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c.*610G>C (n.*610G>C)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
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c.1089+1340G>C (n.1089+1340G>C)
c.*757-2255G>C (n.*757-2255G>C)
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n.491G>C
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n.1478-2255G>C
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n.2288G>C
n.1783G>C
n.1945G>C
n.2164G>C
 gnomAD v4
1g.226895465G>TCA345044915PSEN2c.1233G>T (p.Lys411Asn)
n.1871G>T
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.1188+1340G>T (n.1188+1340G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.1191+1340G>T (n.1191+1340G>T)
n.1794G>T
n.2963G>T
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
n.3488G>T
c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.1134G>T (p.Lys378Asn)
c.1092+1340G>T (n.1092+1340G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.1073-2255G>T (n.1073-2255G>T)
c.1089+1340G>T (n.1089+1340G>T)
c.*757-2255G>T (n.*757-2255G>T)
c.1332G>T (p.Lys444Asn)
c.1230G>T (p.Lys410Asn)
n.491G>T
c.801G>T (p.Lys267Asn)
n.1967G>T
n.1478-2255G>T
n.1948G>T
n.2291G>T
n.2288G>T
n.1783G>T
n.1945G>T
n.2164G>T
1g.226895466G>ACA345044920PSEN2c.1234G>A (p.Ala412Thr)
n.1872G>A
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.1188+1341G>A (n.1188+1341G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.1191+1341G>A (n.1191+1341G>A)
n.1795G>A
n.2964G>A
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
n.3489G>A
c.799G>A (p.Ala267Thr)
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c.*611G>A (n.*611G>A)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.1073-2254G>A (n.1073-2254G>A)
c.1089+1341G>A (n.1089+1341G>A)
c.*757-2254G>A (n.*757-2254G>A)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
n.492G>A
c.802G>A (p.Ala268Thr)
n.1968G>A
n.1478-2254G>A
n.1949G>A
n.2292G>A
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n.1784G>A
n.1946G>A
n.2165G>A
1g.226895466G>CCA345044924PSEN2c.1234G>C (p.Ala412Pro)
n.1872G>C
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.1188+1341G>C (n.1188+1341G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.1191+1341G>C (n.1191+1341G>C)
n.1795G>C
n.2964G>C
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
n.3489G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.1092+1341G>C (n.1092+1341G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.1073-2254G>C (n.1073-2254G>C)
c.1089+1341G>C (n.1089+1341G>C)
c.*757-2254G>C (n.*757-2254G>C)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
n.492G>C
c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.1968G>C
n.1478-2254G>C
n.1949G>C
n.2292G>C
n.2289G>C
n.1784G>C
n.1946G>C
n.2165G>C
1g.226895466G=CA1225085274PSEN2c.1234G= (p.Ala412=)
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n.1946G=
n.2165G=
1g.226895466G>TCA38626838PSEN2c.1234G>T (p.Ala412Ser)
n.1872G>T
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.1188+1341G>T (n.1188+1341G>T)
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c.1191+1341G>T (n.1191+1341G>T)
n.1795G>T
n.2964G>T
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
n.3489G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.1092+1341G>T (n.1092+1341G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.1073-2254G>T (n.1073-2254G>T)
c.1089+1341G>T (n.1089+1341G>T)
c.*757-2254G>T (n.*757-2254G>T)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
n.492G>T
c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.1968G>T
n.1478-2254G>T
n.1949G>T
n.2292G>T
n.2289G>T
n.1784G>T
n.1946G>T
n.2165G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226895466_226895467delinsGCCA1225085275PSEN2c.1234_1235delinsGC (p.Ala412=)
n.1872_1873delinsGC
c.*1061_*1062delinsGC (n.*1061_*1062delinsGC)
c.1188+1341_1188+1342delinsGC (n.1188+1341_1188+1342delinsGC)
c.*575_*576delinsGC (n.*575_*576delinsGC)
c.*813_*814delinsGC (n.*813_*814delinsGC)
c.1191+1341_1191+1342delinsGC (n.1191+1341_1191+1342delinsGC)
n.1795_1796delinsGC
n.2964_2965delinsGC
c.*1456_*1457delinsGC (n.*1456_*1457delinsGC)
n.3489_3490delinsGC
c.799_800delinsGC (p.Ala267=)
c.*857_*858delinsGC (n.*857_*858delinsGC)
c.1135_1136delinsGC (p.Ala379=)
c.1092+1341_1092+1342delinsGC (n.1092+1341_1092+1342delinsGC)
c.*611_*612delinsGC (n.*611_*612delinsGC)
c.*1371_*1372delinsGC (n.*1371_*1372delinsGC)
c.1073-2254_1073-2253delinsGC (n.1073-2254_1073-2253delinsGC)
c.1089+1341_1089+1342delinsGC (n.1089+1341_1089+1342delinsGC)
c.*757-2254_*757-2253delinsGC (n.*757-2254_*757-2253delinsGC)
c.1333_1334delinsGC (p.Ala445=)
c.1231_1232delinsGC (p.Ala411=)
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n.2165_2166delinsGC
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n.1873del
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c.*814del (n.*814del)
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n.1796del
n.2965del
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n.3490del
c.800del (p.Ala267GlyfsTer?)
c.*858del (n.*858del)
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c.*612del (n.*612del)
c.*1372del (n.*1372del)
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c.*757-2253del (n.*757-2253del)
c.1334del (p.Ala445GlyfsTer?)
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n.493del
c.803del (p.Ala268GlyfsTer?)
n.1969del
n.1478-2253del
n.1950del
n.2293del
n.2290del
n.1785del
n.1947del
n.2166del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.226895468G>TCA423520613PSEN2c.1236G>T (p.Ala412=)
n.1874G>T
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n.1797G>T
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c.*1458G>T (n.*1458G>T)
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c.801G>T (p.Ala267=)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.1137G>T (p.Ala379=)
c.1092+1343G>T (n.1092+1343G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
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c.1335G>T (p.Ala445=)
c.1233G>T (p.Ala411=)
n.494G>T
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n.1951G>T
n.2294G>T
n.2291G>T
n.1786G>T
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n.2167G>T
1g.226895469C>ACA345044943PSEN2c.1237C>A (p.Leu413Met)
n.1875C>A
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c.1188+1344C>A (n.1188+1344C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
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n.1798C>A
n.2967C>A
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
n.3492C>A
c.802C>A (p.Leu268Met)
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c.1138C>A (p.Leu380Met)
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c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.1073-2251C>A (n.1073-2251C>A)
c.1089+1344C>A (n.1089+1344C>A)
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n.495C>A
c.805C>A (p.Leu269Met)
n.1971C>A
n.1478-2251C>A
n.1952C>A
n.2295C>A
n.2292C>A
n.1787C>A
n.1949C>A
n.2168C>A
 COSMIC COSMIC
1g.226895469C>GCA345044946PSEN2c.1237C>G (p.Leu413Val)
n.1875C>G
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
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n.1798C>G
n.2967C>G
c.*1459C>G (n.*1459C>G)
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n.2168C>G
1g.226895469C>TCA423520621PSEN2c.1237C>T (p.Leu413=)
n.1875C>T
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
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c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.1073-2251C>T (n.1073-2251C>T)
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c.1336C>T (p.Leu446=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
n.495C>T
c.805C>T (p.Leu269=)
n.1971C>T
n.1478-2251C>T
n.1952C>T
n.2295C>T
n.2292C>T
n.1787C>T
n.1949C>T
n.2168C>T
1g.226895470T>ACA345044948PSEN2c.1238T>A (p.Leu413Gln)
n.1876T>A
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.1188+1345T>A (n.1188+1345T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*817T>A (n.*817T>A)
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n.1799T>A
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c.*1460T>A (n.*1460T>A)
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c.1139T>A (p.Leu380Gln)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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1g.226895475G>TCA345044983PSEN2c.1243G>T (p.Ala415Ser)
n.1881G>T
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n.1804G>T
n.2973G>T
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
n.3498G>T
c.808G>T (p.Ala270Ser)
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n.501G>T
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n.1977G>T
n.1478-2245G>T
n.1958G>T
n.2301G>T
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n.1793G>T
n.1955G>T
n.2174G>T
 gnomAD v4
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n.2974C>A
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n.502C>A
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n.1978C>A
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n.2302C>A
n.2299C>A
n.1794C>A
n.1956C>A
n.2175C>A
1g.226895476C>GCA345044999PSEN2c.1244C>G (p.Ala415Gly)
n.1882C>G
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 gnomAD v4
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n.1956C>T
n.2175C>T
 gnomAD v4
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n.2176C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2177C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1811_1818del
n.2980_2987del
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n.3505_3512del
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c.1073-2238_1073-2231del (n.1073-2238_1073-2231del)
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n.508_515del
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n.1984_1991del
n.1478-2238_1478-2231del
n.1965_1972del
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n.2305_2312del
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n.1962_1969del
n.2181_2188del
1g.226895479T>ACA345045018PSEN2c.1247T>A (p.Leu416His)
n.1885T>A
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n.1808T>A
n.2977T>A
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n.2178T>A
1g.226895479T>CCA345045021PSEN2c.1247T>C (p.Leu416Pro)
n.1885T>C
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n.1894C>T
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
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c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.1191+1363C>T (n.1191+1363C>T)
n.1817C>T
n.2986C>T
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
n.3511C>T
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c.*1393C>T (n.*1393C>T)
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c.1089+1363C>T (n.1089+1363C>T)
c.*757-2232C>T (n.*757-2232C>T)
c.1355C>T (p.Ser452Phe)
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n.514C>T
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n.1990C>T
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n.1971C>T
n.2314C>T
n.2311C>T
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n.1968C>T
n.2187C>T
1g.226895489C>ACA423520707PSEN2c.1257C>A (p.Ser419=)
n.1895C>A
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
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n.1818C>A
n.2987C>A
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n.3512C>A
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c.*880C>A (n.*880C>A)
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c.1092+1364C>A (n.1092+1364C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
c.1073-2231C>A (n.1073-2231C>A)
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c.*757-2231C>A (n.*757-2231C>A)
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n.1991C>A
n.1478-2231C>A
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n.2312C>A
n.1807C>A
n.1969C>A
n.2188C>A
1g.226895489C>GCA423520712PSEN2c.1257C>G (p.Ser419=)
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n.1807C>G
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n.2188C>G
1g.226895489C>TCA423520710PSEN2c.1257C>T (p.Ser419=)
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n.2987C>T
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
n.3512C>T
c.822C>T (p.Ser274=)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.1158C>T (p.Ser386=)
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c.*634C>T (n.*634C>T)
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c.*757-2231C>T (n.*757-2231C>T)
c.1356C>T (p.Ser452=)
c.1254C>T (p.Ser418=)
n.515C>T
c.825C>T (p.Ser275=)
n.1991C>T
n.1478-2231C>T
n.1972C>T
n.2315C>T
n.2312C>T
n.1807C>T
n.1969C>T
n.2188C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.226895490A=CA1225085282PSEN2c.1258A= (p.Ile420=)
n.1896A=
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c.*599A= (n.*599A=)
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c.*635A= (n.*635A=)
c.*1395A= (n.*1395A=)
c.1073-2230A= (n.1073-2230A=)
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c.*757-2230A= (n.*757-2230A=)
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1g.226895490A>CCA345045095PSEN2c.1258A>C (p.Ile420Leu)
n.1896A>C
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
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n.1819A>C
n.2988A>C
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
n.3513A>C
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c.*881A>C (n.*881A>C)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.1092+1365A>C (n.1092+1365A>C)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.1073-2230A>C (n.1073-2230A>C)
c.1089+1365A>C (n.1089+1365A>C)
c.*757-2230A>C (n.*757-2230A>C)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
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n.516A>C
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n.1992A>C
n.1478-2230A>C
n.1973A>C
n.2316A>C
n.2313A>C
n.1808A>C
n.1970A>C
n.2189A>C
 gnomAD v4
1g.226895490A>GCA345045098PSEN2c.1258A>G (p.Ile420Val)
n.1896A>G
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.1188+1365A>G (n.1188+1365A>G)
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n.1819A>G
n.2988A>G
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n.1808A>G
n.1970A>G
n.2189A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226895490A>TCA345045107PSEN2c.1258A>T (p.Ile420Phe)
n.1896A>T
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.1188+1365A>T (n.1188+1365A>T)
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c.*837A>T (n.*837A>T)
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n.1819A>T
n.2988A>T
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c.1255A>T (p.Ile419Phe)
n.516A>T
c.826A>T (p.Ile276Phe)
n.1992A>T
n.1478-2230A>T
n.1973A>T
n.2316A>T
n.2313A>T
n.1808A>T
n.1970A>T
n.2189A>T
1g.226895490_226895502delinsATCACGTTCGGGCCA1225085283PSEN2c.1258_1270delinsATCACGTTCGGGC (p.Ile420=)
n.1896_1908delinsATCACGTTCGGGC
c.*1085_*1097delinsATCACGTTCGGGC (n.*1085_*1097delinsATCACGTTCGGGC)
c.1188+1365_1188+1377delinsATCACGTTCGGGC (n.1188+1365_1188+1377delinsATCACGTTCGGGC)
c.*599_*611delinsATCACGTTCGGGC (n.*599_*611delinsATCACGTTCGGGC)
c.*837_*849delinsATCACGTTCGGGC (n.*837_*849delinsATCACGTTCGGGC)
c.1191+1365_1191+1377delinsATCACGTTCGGGC (n.1191+1365_1191+1377delinsATCACGTTCGGGC)
n.1819_1831delinsATCACGTTCGGGC
n.2988_3000delinsATCACGTTCGGGC
c.*1480_*1492delinsATCACGTTCGGGC (n.*1480_*1492delinsATCACGTTCGGGC)
n.3513_3525delinsATCACGTTCGGGC
c.823_835delinsATCACGTTCGGGC (p.Ile275=)
c.*881_*893delinsATCACGTTCGGGC (n.*881_*893delinsATCACGTTCGGGC)
c.1159_1171delinsATCACGTTCGGGC (p.Ile387=)
c.1092+1365_1092+1377delinsATCACGTTCGGGC (n.1092+1365_1092+1377delinsATCACGTTCGGGC)
c.*635_*647delinsATCACGTTCGGGC (n.*635_*647delinsATCACGTTCGGGC)
c.*1395_*1407delinsATCACGTTCGGGC (n.*1395_*1407delinsATCACGTTCGGGC)
c.1073-2230_1073-2218delinsATCACGTTCGGGC (n.1073-2230_1073-2218delinsATCACGTTCGGGC)
c.1089+1365_1089+1377delinsATCACGTTCGGGC (n.1089+1365_1089+1377delinsATCACGTTCGGGC)
c.*757-2230_*757-2218delinsATCACGTTCGGGC (n.*757-2230_*757-2218delinsATCACGTTCGGGC)
c.1357_1369delinsATCACGTTCGGGC (p.Ile453=)
c.1255_1267delinsATCACGTTCGGGC (p.Ile419=)
n.516_528delinsATCACGTTCGGGC
c.826_838delinsATCACGTTCGGGC (p.Ile276=)
n.1992_2004delinsATCACGTTCGGGC
n.1478-2230_1478-2218delinsATCACGTTCGGGC
n.1973_1985delinsATCACGTTCGGGC
n.2316_2328delinsATCACGTTCGGGC
n.2313_2325delinsATCACGTTCGGGC
n.1808_1820delinsATCACGTTCGGGC
n.1970_1982delinsATCACGTTCGGGC
n.2189_2201delinsATCACGTTCGGGC
1g.226895491T>ACA345045117PSEN2c.1259T>A (p.Ile420Asn)
n.1897T>A
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
c.1188+1366T>A (n.1188+1366T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.1191+1366T>A (n.1191+1366T>A)
n.1820T>A
n.2989T>A
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
n.3514T>A
c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.1092+1366T>A (n.1092+1366T>A)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.1073-2229T>A (n.1073-2229T>A)
c.1089+1366T>A (n.1089+1366T>A)
c.*757-2229T>A (n.*757-2229T>A)
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
n.517T>A
c.827T>A (p.Ile276Asn)
n.1993T>A
n.1478-2229T>A
n.1974T>A
n.2317T>A
n.2314T>A
n.1809T>A
n.1971T>A
n.2190T>A
1g.226895491T>CCA345045114PSEN2c.1259T>C (p.Ile420Thr)
n.1897T>C
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
c.1188+1366T>C (n.1188+1366T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.1191+1366T>C (n.1191+1366T>C)
n.1820T>C
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c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
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c.*636T>C (n.*636T>C)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.1073-2229T>C (n.1073-2229T>C)
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c.*757-2229T>C (n.*757-2229T>C)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
n.517T>C
c.827T>C (p.Ile276Thr)
n.1993T>C
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n.1809T>C
n.1971T>C
n.2190T>C
1g.226895491T>GCA345045111PSEN2c.1259T>G (p.Ile420Ser)
n.1897T>G
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
c.1188+1366T>G (n.1188+1366T>G)
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c.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
n.517T>G
c.827T>G (p.Ile276Ser)
n.1993T>G
n.1478-2229T>G
n.1974T>G
n.2317T>G
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n.2190T>G
1g.226895494_226895505delCA529464581PSEN2c.1262_1273del (p.Thr421_Leu424del)
n.1900_1911del
c.*1089_*1100del (n.*1089_*1100del)
c.1188+1369_1188+1380del (n.1188+1369_1188+1380del)
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n.1823_1834del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2191C>T
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n.2991A>C
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n.2192A>C
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n.2192A>G
 gnomAD v4
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n.1899A>T
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c.1188+1368A>T (n.1188+1368A>T)
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n.2991A>T
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c.1258A>T (p.Thr420Ser)
n.519A>T
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n.1995A>T
n.1478-2227A>T
n.1976A>T
n.2319A>T
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n.1811A>T
n.1973A>T
n.2192A>T
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c.1361C>A (p.Thr454Lys)
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n.2193C>A
 gnomAD v4
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c.1089+1369C= (n.1089+1369C=)
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n.2193C>G
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c.1361C>T (p.Thr454Met)
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n.520C>T
c.830C>T (p.Thr277Met)
n.1996C>T
n.1478-2226C>T
n.1977C>T
n.2320C>T
n.2317C>T
n.1812C>T
n.1974C>T
n.2193C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226895495G>ACA1424859PSEN2c.1263G>A (p.Thr421=)
n.1901G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2197C>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1830G>T
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n.3524G>T
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c.1089+1376G>T (n.1089+1376G>T)
c.*757-2219G>T (n.*757-2219G>T)
c.1368G>T (p.Gly456=)
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n.527G>T
c.837G>T (p.Gly279=)
n.2003G>T
n.1478-2219G>T
n.1984G>T
n.2327G>T
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n.1819G>T
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n.2200G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226895502C>ACA345045204PSEN2c.1270C>A (p.Leu424Ile)
n.1908C>A
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c.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.1073-2218C>A (n.1073-2218C>A)
c.1089+1377C>A (n.1089+1377C>A)
c.*757-2218C>A (n.*757-2218C>A)
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
n.528C>A
c.838C>A (p.Leu280Ile)
n.2004C>A
n.1478-2218C>A
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n.2328C>A
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n.1982C>A
n.2201C>A
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c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
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c.838C>G (p.Leu280Val)
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n.1985C>G
n.2328C>G
n.2325C>G
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n.1982C>G
n.2201C>G
1g.226895502C>TCA345045209PSEN2c.1270C>T (p.Leu424Phe)
n.1908C>T
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n.1831C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2204A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226895505A>TCA345045233PSEN2c.1273A>T (p.Ile425Phe)
n.1911A>T
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c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.1270A>T (p.Ile424Phe)
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n.2204A>T
1g.226895506T>ACA345045237PSEN2c.1274T>A (p.Ile425Asn)
n.1912T>A
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c.1188+1381T>C (n.1188+1381T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.1191+1381T>C (n.1191+1381T>C)
n.1835T>C
n.3004T>C
c.*1496T>C (n.*1496T>C)
n.3529T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1092+1381T>C (n.1092+1381T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
c.1073-2214T>C (n.1073-2214T>C)
c.1089+1381T>C (n.1089+1381T>C)
c.*757-2214T>C (n.*757-2214T>C)
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
n.532T>C
c.842T>C (p.Ile281Thr)
n.2008T>C
n.1478-2214T>C
n.1989T>C
n.2332T>C
n.2329T>C
n.1824T>C
n.1986T>C
n.2205T>C
1g.226895506T>GCA345045242PSEN2c.1274T>G (p.Ile425Ser)
n.1912T>G
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.1188+1381T>G (n.1188+1381T>G)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.1191+1381T>G (n.1191+1381T>G)
n.1835T>G
n.3004T>G
c.*1496T>G (n.*1496T>G)
n.3529T>G
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.1092+1381T>G (n.1092+1381T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
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c.1089+1381T>G (n.1089+1381T>G)
c.*757-2214T>G (n.*757-2214T>G)
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.1271T>G (p.Ile424Ser)
n.532T>G
c.842T>G (p.Ile281Ser)
n.2008T>G
n.1478-2214T>G
n.1989T>G
n.2332T>G
n.2329T>G
n.1824T>G
n.1986T>G
n.2205T>G
1g.226895507C>ACA423520784PSEN2c.1275C>A (p.Ile425=)
n.1913C>A
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.1188+1382C>A (n.1188+1382C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.1191+1382C>A (n.1191+1382C>A)
n.1836C>A
n.3005C>A
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
n.3530C>A
c.840C>A (p.Ile280=)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.1176C>A (p.Ile392=)
c.1092+1382C>A (n.1092+1382C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.1073-2213C>A (n.1073-2213C>A)
c.1089+1382C>A (n.1089+1382C>A)
c.*757-2213C>A (n.*757-2213C>A)
c.1374C>A (p.Ile458=)
c.1272C>A (p.Ile424=)
n.533C>A
c.843C>A (p.Ile281=)
n.2009C>A
n.1478-2213C>A
n.1990C>A
n.2333C>A
n.2330C>A
n.1825C>A
n.1987C>A
n.2206C>A
1g.226895507C=CA1225085290PSEN2c.1275C= (p.Ile425=)
n.1913C=
c.*1102C= (n.*1102C=)
c.1188+1382C= (n.1188+1382C=)
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c.840C= (p.Ile280=)
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c.*652C= (n.*652C=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
c.1073-2213C= (n.1073-2213C=)
c.1089+1382C= (n.1089+1382C=)
c.*757-2213C= (n.*757-2213C=)
c.1374C= (p.Ile458=)
c.1272C= (p.Ile424=)
n.533C=
c.843C= (p.Ile281=)
n.2009C=
n.1478-2213C=
n.1990C=
n.2333C=
n.2330C=
n.1825C=
n.1987C=
n.2206C=
1g.226895507C>GCA345045248PSEN2c.1275C>G (p.Ile425Met)
n.1913C>G
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.1188+1382C>G (n.1188+1382C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.1191+1382C>G (n.1191+1382C>G)
n.1836C>G
n.3005C>G
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
n.3530C>G
c.840C>G (p.Ile280Met)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.1176C>G (p.Ile392Met)
c.1092+1382C>G (n.1092+1382C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.1073-2213C>G (n.1073-2213C>G)
c.1089+1382C>G (n.1089+1382C>G)
c.*757-2213C>G (n.*757-2213C>G)
c.1374C>G (p.Ile458Met)
c.1272C>G (p.Ile424Met)
n.533C>G
c.843C>G (p.Ile281Met)
n.2009C>G
n.1478-2213C>G
n.1990C>G
n.2333C>G
n.2330C>G
n.1825C>G
n.1987C>G
n.2206C>G
 COSMIC COSMIC
1g.226895507C>TCA1424865PSEN2c.1275C>T (p.Ile425=)
n.1913C>T
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.1188+1382C>T (n.1188+1382C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.1191+1382C>T (n.1191+1382C>T)
n.1836C>T
n.3005C>T
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
n.3530C>T
c.840C>T (p.Ile280=)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.1176C>T (p.Ile392=)
c.1092+1382C>T (n.1092+1382C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.1073-2213C>T (n.1073-2213C>T)
c.1089+1382C>T (n.1089+1382C>T)
c.*757-2213C>T (n.*757-2213C>T)
c.1374C>T (p.Ile458=)
c.1272C>T (p.Ile424=)
n.533C>T
c.843C>T (p.Ile281=)
n.2009C>T
n.1478-2213C>T
n.1990C>T
n.2333C>T
n.2330C>T
n.1825C>T
n.1987C>T
n.2206C>T
 dbSNP ExAC
1g.226895508T>ACA345045249PSEN2c.1276T>A (p.Phe426Ile)
n.1914T>A
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.1188+1383T>A (n.1188+1383T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*855T>A (n.*855T>A)
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n.1837T>A
n.3006T>A
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
n.3531T>A
c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.1092+1383T>A (n.1092+1383T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
c.1073-2212T>A (n.1073-2212T>A)
c.1089+1383T>A (n.1089+1383T>A)
c.*757-2212T>A (n.*757-2212T>A)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
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n.534T>A
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n.2010T>A
n.1478-2212T>A
n.1991T>A
n.2334T>A
n.2331T>A
n.1826T>A
n.1988T>A
n.2207T>A
1g.226895508T>CCA345045250PSEN2c.1276T>C (p.Phe426Leu)
n.1914T>C
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.1188+1383T>C (n.1188+1383T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*855T>C (n.*855T>C)
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n.1837T>C
n.3006T>C
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
n.3531T>C
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c.*899T>C (n.*899T>C)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.1092+1383T>C (n.1092+1383T>C)
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c.*1413T>C (n.*1413T>C)
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c.1089+1383T>C (n.1089+1383T>C)
c.*757-2212T>C (n.*757-2212T>C)
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n.534T>C
c.844T>C (p.Phe282Leu)
n.2010T>C
n.1478-2212T>C
n.1991T>C
n.2334T>C
n.2331T>C
n.1826T>C
n.1988T>C
n.2207T>C
1g.226895508T>GCA345045252PSEN2c.1276T>G (p.Phe426Val)
n.1914T>G
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.1188+1383T>G (n.1188+1383T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.1191+1383T>G (n.1191+1383T>G)
n.1837T>G
n.3006T>G
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
n.3531T>G
c.841T>G (p.Phe281Val)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.1092+1383T>G (n.1092+1383T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
c.1073-2212T>G (n.1073-2212T>G)
c.1089+1383T>G (n.1089+1383T>G)
c.*757-2212T>G (n.*757-2212T>G)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1273T>G (p.Phe425Val)
n.534T>G
c.844T>G (p.Phe282Val)
n.2010T>G
n.1478-2212T>G
n.1991T>G
n.2334T>G
n.2331T>G
n.1826T>G
n.1988T>G
n.2207T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226895508T=CA1225085291PSEN2c.1276T= (p.Phe426=)
n.1914T=
c.*1103T= (n.*1103T=)
c.1188+1383T= (n.1188+1383T=)
c.*617T= (n.*617T=)
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c.1177T= (p.Phe393=)
c.1092+1383T= (n.1092+1383T=)
c.*653T= (n.*653T=)
c.*1413T= (n.*1413T=)
c.1073-2212T= (n.1073-2212T=)
c.1089+1383T= (n.1089+1383T=)
c.*757-2212T= (n.*757-2212T=)
c.1375T= (p.Phe459=)
c.1273T= (p.Phe425=)
n.534T=
c.844T= (p.Phe282=)
n.2010T=
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n.2331T=
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n.1988T=
n.2207T=
1g.226895509T>ACA345045257PSEN2c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
n.1915T>A
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
c.1188+1384T>A (n.1188+1384T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.1191+1384T>A (n.1191+1384T>A)
n.1838T>A
n.3007T>A
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
n.3532T>A
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.1092+1384T>A (n.1092+1384T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
c.1073-2211T>A (n.1073-2211T>A)
c.1089+1384T>A (n.1089+1384T>A)
c.*757-2211T>A (n.*757-2211T>A)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
n.535T>A
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
n.2011T>A
n.1478-2211T>A
n.1992T>A
n.2335T>A
n.2332T>A
n.1827T>A
n.1989T>A
n.2208T>A
1g.226895509T>CCA345045260PSEN2c.1277T>C (p.Phe426Ser)
n.1915T>C
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
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c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.1191+1384T>C (n.1191+1384T>C)
n.1838T>C
n.3007T>C
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
n.3532T>C
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
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c.1073-2211T>C (n.1073-2211T>C)
c.1089+1384T>C (n.1089+1384T>C)
c.*757-2211T>C (n.*757-2211T>C)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
n.535T>C
c.845T>C (p.Phe282Ser)
n.2011T>C
n.1478-2211T>C
n.1992T>C
n.2335T>C
n.2332T>C
n.1827T>C
n.1989T>C
n.2208T>C
1g.226895509T>GCA345045265PSEN2c.1277T>G (p.Phe426Cys)
n.1915T>G
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
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c.*856T>G (n.*856T>G)
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c.*900T>G (n.*900T>G)
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c.*1414T>G (n.*1414T>G)
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c.*757-2211T>G (n.*757-2211T>G)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
n.535T>G
c.845T>G (p.Phe282Cys)
n.2011T>G
n.1478-2211T>G
n.1992T>G
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n.2332T>G
n.1827T>G
n.1989T>G
n.2208T>G
1g.226895510T>ACA345045273PSEN2c.1278T>A (p.Phe426Leu)
n.1916T>A
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
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c.*857T>A (n.*857T>A)
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c.1073-2207C= (n.1073-2207C=)
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c.849C>T (p.Tyr283=)
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n.1478-2207C>T
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n.2339C>T
n.2336C>T
n.1831C>T
n.1993C>T
n.2212C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2214_2216del
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n.1920T>C
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n.2017T>A
n.1478-2205T>A
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n.2341T>A
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n.1833T>A
n.1995T>A
n.2214T>A
1g.226895515T>CCA345045316PSEN2c.1283T>C (p.Phe428Ser)
n.1921T>C
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c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
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n.1844T>C
n.3013T>C
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
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c.1073-2205T>C (n.1073-2205T>C)
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c.*757-2205T>C (n.*757-2205T>C)
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
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n.541T>C
c.851T>C (p.Phe284Ser)
n.2017T>C
n.1478-2205T>C
n.1998T>C
n.2341T>C
n.2338T>C
n.1833T>C
n.1995T>C
n.2214T>C
1g.226895515T>GCA345045320PSEN2c.1283T>G (p.Phe428Cys)
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n.2214T>G
1g.226895515_226895518delinsTCTCCA1225085294PSEN2c.1283_1286delinsTCTC (p.Phe428=)
n.1921_1924delinsTCTC
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c.1188+1390_1188+1393delinsTCTC (n.1188+1390_1188+1393delinsTCTC)
c.*624_*627delinsTCTC (n.*624_*627delinsTCTC)
c.*862_*865delinsTCTC (n.*862_*865delinsTCTC)
c.1191+1390_1191+1393delinsTCTC (n.1191+1390_1191+1393delinsTCTC)
n.1844_1847delinsTCTC
n.3013_3016delinsTCTC
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n.3538_3541delinsTCTC
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c.*660_*663delinsTCTC (n.*660_*663delinsTCTC)
c.*1420_*1423delinsTCTC (n.*1420_*1423delinsTCTC)
c.1073-2205_1073-2202delinsTCTC (n.1073-2205_1073-2202delinsTCTC)
c.1089+1390_1089+1393delinsTCTC (n.1089+1390_1089+1393delinsTCTC)
c.*757-2205_*757-2202delinsTCTC (n.*757-2205_*757-2202delinsTCTC)
c.1382_1385delinsTCTC (p.Phe461=)
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n.2017_2020delinsTCTC
n.1478-2205_1478-2202delinsTCTC
n.1998_2001delinsTCTC
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n.1833_1836delinsTCTC
n.1995_1998delinsTCTC
n.2214_2217delinsTCTC
1g.226895516C>ACA345045330PSEN2c.1284C>A (p.Phe428Leu)
n.1922C>A
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.1188+1391C>A (n.1188+1391C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.1191+1391C>A (n.1191+1391C>A)
n.1845C>A
n.3014C>A
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
n.3539C>A
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c.*757-2204C>A (n.*757-2204C>A)
c.1383C>A (p.Phe461Leu)
c.1281C>A (p.Phe427Leu)
n.542C>A
c.852C>A (p.Phe284Leu)
n.2018C>A
n.1478-2204C>A
n.1999C>A
n.2342C>A
n.2339C>A
n.1834C>A
n.1996C>A
n.2215C>A
1g.226895516C=CA1141984368PSEN2c.1284C= (p.Phe428=)
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n.1478-2204C>T
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n.2339C>T
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n.2215C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2217C>G
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n.2341C>T
n.1836C>T
n.1998C>T
n.2217C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226895519C>ACA423520829PSEN2c.1287C>A (p.Ser429=)
n.1925C>A
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n.1848C>A
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c.*1509C>A (n.*1509C>A)
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c.852C>A (p.Ser284=)
c.*910C>A (n.*910C>A)
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c.1092+1394C>A (n.1092+1394C>A)
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n.1478-2201C>A
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n.2345C>A
n.2342C>A
n.1837C>A
n.1999C>A
n.2218C>A
1g.226895519C>GCA423520830PSEN2c.1287C>G (p.Ser429=)
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c.*757-2201C>G (n.*757-2201C>G)
c.1386C>G (p.Ser462=)
c.1284C>G (p.Ser428=)
n.545C>G
c.855C>G (p.Ser285=)
n.2021C>G
n.1478-2201C>G
n.2002C>G
n.2345C>G
n.2342C>G
n.1837C>G
n.1999C>G
n.2218C>G
1g.226895519C>TCA423520827PSEN2c.1287C>T (p.Ser429=)
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c.1191+1394C>T (n.1191+1394C>T)
n.1848C>T
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c.*1509C>T (n.*1509C>T)
n.3542C>T
c.852C>T (p.Ser284=)
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c.1188C>T (p.Ser396=)
c.1092+1394C>T (n.1092+1394C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.1073-2201C>T (n.1073-2201C>T)
c.1089+1394C>T (n.1089+1394C>T)
c.*757-2201C>T (n.*757-2201C>T)
c.1386C>T (p.Ser462=)
c.1284C>T (p.Ser428=)
n.545C>T
c.855C>T (p.Ser285=)
n.2021C>T
n.1478-2201C>T
n.2002C>T
n.2345C>T
n.2342C>T
n.1837C>T
n.1999C>T
n.2218C>T
1g.226895520A>CCA345045358PSEN2c.1288A>C (p.Thr430Pro)
n.1926A>C
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.1188+1395A>C (n.1188+1395A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.1191+1395A>C (n.1191+1395A>C)
n.1849A>C
n.3018A>C
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
n.3543A>C
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c.1092+1395A>C (n.1092+1395A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.1073-2200A>C (n.1073-2200A>C)
c.1089+1395A>C (n.1089+1395A>C)
c.*757-2200A>C (n.*757-2200A>C)
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c.1285A>C (p.Thr429Pro)
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n.2219A>C
1g.226895520A>GCA345045356PSEN2c.1288A>G (p.Thr430Ala)
n.1926A>G
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n.2000A>G
n.2219A>G
 ClinVar
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n.1926A>T
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n.1849A>T
n.3018A>T
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
n.3543A>T
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c.*911A>T (n.*911A>T)
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c.1092+1395A>T (n.1092+1395A>T)
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n.546A>T
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n.2022A>T
n.1478-2200A>T
n.2003A>T
n.2346A>T
n.2343A>T
n.1838A>T
n.2000A>T
n.2219A>T
1g.226895521C>ACA345045366PSEN2c.1289C>A (p.Thr430Lys)
n.1927C>A
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c.*757-2199C>A (n.*757-2199C>A)
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n.1478-2199C>A
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n.2347C>A
n.2344C>A
n.1839C>A
n.2001C>A
n.2220C>A
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n.1927C>G
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n.1850C>G
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n.2220C>G
1g.226895521C>TCA224961PSEN2c.1289C>T (p.Thr430Met)
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n.2023C>T
n.1478-2199C>T
n.2004C>T
n.2347C>T
n.2344C>T
n.1839C>T
n.2001C>T
n.2220C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226895522G>ACA423520840PSEN2c.1290G>A (p.Thr430=)
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n.1851G>A
n.3020G>A
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n.3545G>A
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c.1191G>A (p.Thr397=)
c.1092+1397G>A (n.1092+1397G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.1073-2198G>A (n.1073-2198G>A)
c.1089+1397G>A (n.1089+1397G>A)
c.*757-2198G>A (n.*757-2198G>A)
c.1389G>A (p.Thr463=)
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n.548G>A
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n.2024G>A
n.1478-2198G>A
n.2005G>A
n.2348G>A
n.2345G>A
n.1840G>A
n.2002G>A
n.2221G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226895522G>CCA423520842PSEN2c.1290G>C (p.Thr430=)
n.1928G>C
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c.1188+1397G>C (n.1188+1397G>C)
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n.1851G>C
n.3020G>C
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n.3545G>C
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c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.1073-2198G>C (n.1073-2198G>C)
c.1089+1397G>C (n.1089+1397G>C)
c.*757-2198G>C (n.*757-2198G>C)
c.1389G>C (p.Thr463=)
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n.548G>C
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n.2005G>C
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n.1840G>C
n.2002G>C
n.2221G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226895522G=CA1225085296PSEN2c.1290G= (p.Thr430=)
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n.2221G=
1g.226895522G>TCA423520844PSEN2c.1290G>T (p.Thr430=)
n.1928G>T
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
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c.*631G>T (n.*631G>T)
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c.1191G>T (p.Thr397=)
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c.*667G>T (n.*667G>T)
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c.1073-2198G>T (n.1073-2198G>T)
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c.1389G>T (p.Thr463=)
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c.858G>T (p.Thr286=)
n.2024G>T
n.1478-2198G>T
n.2005G>T
n.2348G>T
n.2345G>T
n.1840G>T
n.2002G>T
n.2221G>T
1g.226895523G>ACA345045375PSEN2c.1291G>A (p.Asp431Asn)
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c.1390G>A (p.Asp464Asn)
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
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c.859G>A (p.Asp287Asn)
n.2025G>A
n.1478-2197G>A
n.2006G>A
n.2349G>A
n.2346G>A
n.1841G>A
n.2003G>A
n.2222G>A
1g.226895523G>CCA345045378PSEN2c.1291G>C (p.Asp431His)
n.1929G>C
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
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c.*1428G>C (n.*1428G>C)
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n.2223A>T
1g.226895525C>ACA1424867PSEN2c.1293C>A (p.Asp431Glu)
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c.1392C>G (p.Asp464Glu)
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c.*1515C>T (n.*1515C>T)
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c.1194C>T (p.Asp398=)
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c.*670C>T (n.*670C>T)
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c.1089+1400C>T (n.1089+1400C>T)
c.*757-2195C>T (n.*757-2195C>T)
c.1392C>T (p.Asp464=)
c.1290C>T (p.Asp430=)
n.551C>T
c.861C>T (p.Asp287=)
n.2027C>T
n.1478-2195C>T
n.2008C>T
n.2351C>T
n.2348C>T
n.1843C>T
n.2005C>T
n.2224C>T
1g.226895526A=CA1143368053PSEN2c.1294A= (p.Asn432=)
n.1932A=
c.*1121A= (n.*1121A=)
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c.*635A= (n.*635A=)
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c.*671A= (n.*671A=)
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c.*757-2194A= (n.*757-2194A=)
c.1393A= (p.Asn465=)
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1g.226895526A>CCA1424868PSEN2c.1294A>C (p.Asn432His)
n.1932A>C
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.1188+1401A>C (n.1188+1401A>C)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.1191+1401A>C (n.1191+1401A>C)
n.1855A>C
n.3024A>C
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
n.3549A>C
c.859A>C (p.Asn287His)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.1195A>C (p.Asn399His)
c.1092+1401A>C (n.1092+1401A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.1073-2194A>C (n.1073-2194A>C)
c.1089+1401A>C (n.1089+1401A>C)
c.*757-2194A>C (n.*757-2194A>C)
c.1393A>C (p.Asn465His)
c.1291A>C (p.Asn431His)
n.552A>C
c.862A>C (p.Asn288His)
n.2028A>C
n.1478-2194A>C
n.2009A>C
n.2352A>C
n.2349A>C
n.1844A>C
n.2006A>C
n.2225A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226895526A>GCA345045401PSEN2c.1294A>G (p.Asn432Asp)
n.1932A>G
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.1188+1401A>G (n.1188+1401A>G)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
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n.1855A>G
n.3024A>G
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
n.3549A>G
c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.1092+1401A>G (n.1092+1401A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
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c.*757-2194A>G (n.*757-2194A>G)
c.1393A>G (p.Asn465Asp)
c.1291A>G (p.Asn431Asp)
n.552A>G
c.862A>G (p.Asn288Asp)
n.2028A>G
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n.2225A>G
1g.226895526A>TCA345045404PSEN2c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
n.1932A>T
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c.*873A>T (n.*873A>T)
c.1191+1401A>T (n.1191+1401A>T)
n.1855A>T
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c.*1516A>T (n.*1516A>T)
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n.2225A>T
1g.226895527A=CA1225085299PSEN2c.1295A= (p.Asn432=)
n.1933A=
c.*1122A= (n.*1122A=)
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c.*1432A= (n.*1432A=)
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 dbSNP
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n.3550_3551delinsAC
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n.2007_2008delinsAC
n.2226_2227delinsAC
1g.226895528C>ACA345045418PSEN2c.1296C>A (p.Asn432Lys)
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n.554C>A
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n.2227C>A
 gnomAD v4
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n.2227C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*674del (n.*674del)
c.*1434del (n.*1434del)
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c.1089+1404del (n.1089+1404del)
c.*757-2191del (n.*757-2191del)
c.1396del (p.Leu466TrpfsTer?)
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n.555del
c.865del (p.Leu289TrpfsTer?)
n.2031del
n.1478-2191del
n.2012del
n.2355del
n.2352del
n.1847del
n.2009del
n.2228del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226895529C>ACA345045425PSEN2c.1297C>A (p.Leu433Met)
n.1935C>A
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n.1858C>A
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n.2009C>A
n.2228C>A
1g.226895529C>GCA345045428PSEN2c.1297C>G (p.Leu433Val)
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 gnomAD v4
1g.226895529C>TCA423520871PSEN2c.1297C>T (p.Leu433=)
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c.*1124C>T (n.*1124C>T)
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c.1198C>T (p.Leu400=)
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c.1396C>T (p.Leu466=)
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1g.226895530T>ACA345045430PSEN2c.1298T>A (p.Leu433Gln)
n.1936T>A
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c.*1523T= (n.*1523T=)
n.3556T=
c.866T= (p.Val289=)
c.*924T= (n.*924T=)
c.1202T= (p.Val401=)
c.1092+1408T= (n.1092+1408T=)
c.*678T= (n.*678T=)
c.*1438T= (n.*1438T=)
c.1073-2187T= (n.1073-2187T=)
c.1089+1408T= (n.1089+1408T=)
c.*757-2187T= (n.*757-2187T=)
c.1400T= (p.Val467=)
c.1298T= (p.Val433=)
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Number of alleles fetched