UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226895332A>T | CA2650788169 | PSEN2 | c.1192-92A>T (n.1192-92A>T) n.1830-92A>T c.*1019-92A>T (n.*1019-92A>T) c.1188+1207A>T (n.1188+1207A>T) c.*533-92A>T (n.*533-92A>T) c.*771-92A>T (n.*771-92A>T) c.1191+1207A>T (n.1191+1207A>T) n.1753-92A>T n.2922-92A>T c.*1414-92A>T (n.*1414-92A>T) n.3447-92A>T c.757-92A>T (n.757-92A>T) c.*815-92A>T (n.*815-92A>T) c.1093-92A>T (n.1093-92A>T) c.1092+1207A>T (n.1092+1207A>T) c.*569-92A>T (n.*569-92A>T) c.*1329-92A>T (n.*1329-92A>T) c.1073-2388A>T (n.1073-2388A>T) c.1089+1207A>T (n.1089+1207A>T) c.*757-2388A>T (n.*757-2388A>T) c.1291-92A>T (n.1291-92A>T) c.1189-92A>T (n.1189-92A>T) n.450-92A>T c.760-92A>T (n.760-92A>T) n.1926-92A>T n.1478-2388A>T n.1907-92A>T n.2250-92A>T n.2247-92A>T n.1742-92A>T n.1904-92A>T n.2123-92A>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226895428T>G | CA345044582 | PSEN2 | c.1196T>G (p.Leu399Trp) n.1834T>G c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.1188+1303T>G (n.1188+1303T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.1191+1303T>G (n.1191+1303T>G) n.1757T>G n.2926T>G c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.3451T>G c.761T>G (p.Leu254Trp) c.*819T>G (n.*819T>G) c.1097T>G (p.Leu366Trp) c.1092+1303T>G (n.1092+1303T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1073-2292T>G (n.1073-2292T>G) c.1089+1303T>G (n.1089+1303T>G) c.*757-2292T>G (n.*757-2292T>G) c.1295T>G (p.Leu432Trp) c.1193T>G (p.Leu398Trp) n.454T>G c.764T>G (p.Leu255Trp) n.1930T>G n.1478-2292T>G n.1911T>G n.2254T>G n.2251T>G n.1746T>G n.1908T>G n.2127T>G | |
| 1 | g.226895431_226895432del | CA2650788213 | PSEN2 | c.1199_1200del (p.Cys400SerfsTer?) n.1837_1838del c.*1026_*1027del (n.*1026_*1027del) c.1188+1306_1188+1307del (n.1188+1306_1188+1307del) c.*540_*541del (n.*540_*541del) c.*778_*779del (n.*778_*779del) c.1191+1306_1191+1307del (n.1191+1306_1191+1307del) n.1760_1761del n.2929_2930del c.*1421_*1422del (n.*1421_*1422del) n.3454_3455del c.764_765del (p.Cys255SerfsTer?) c.*822_*823del (n.*822_*823del) c.1100_1101del (p.Cys367SerfsTer?) c.1092+1306_1092+1307del (n.1092+1306_1092+1307del) c.*576_*577del (n.*576_*577del) c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del) c.1073-2289_1073-2288del (n.1073-2289_1073-2288del) c.1089+1306_1089+1307del (n.1089+1306_1089+1307del) c.*757-2289_*757-2288del (n.*757-2289_*757-2288del) c.1298_1299del (p.Cys433SerfsTer?) c.1196_1197del (p.Cys399SerfsTer?) n.457_458del c.767_768del (p.Cys256SerfsTer?) n.1933_1934del n.1478-2289_1478-2288del n.1914_1915del n.2257_2258del n.2254_2255del n.1749_1750del n.1911_1912del n.2130_2131del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226895429G>A | CA423520407 | PSEN2 | c.1197G>A (p.Leu399=) n.1835G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.1188+1304G>A (n.1188+1304G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.1191+1304G>A (n.1191+1304G>A) n.1758G>A n.2927G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.3452G>A c.762G>A (p.Leu254=) c.*820G>A (n.*820G>A) c.1098G>A (p.Leu366=) c.1092+1304G>A (n.1092+1304G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.1073-2291G>A (n.1073-2291G>A) c.1089+1304G>A (n.1089+1304G>A) c.*757-2291G>A (n.*757-2291G>A) c.1296G>A (p.Leu432=) c.1194G>A (p.Leu398=) n.455G>A c.765G>A (p.Leu255=) n.1931G>A n.1478-2291G>A n.1912G>A n.2255G>A n.2252G>A n.1747G>A n.1909G>A n.2128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226895429G>C | CA345044586 | PSEN2 | c.1197G>C (p.Leu399Phe) n.1835G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.1188+1304G>C (n.1188+1304G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.1191+1304G>C (n.1191+1304G>C) n.1758G>C n.2927G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.3452G>C c.762G>C (p.Leu254Phe) c.*820G>C (n.*820G>C) c.1098G>C (p.Leu366Phe) c.1092+1304G>C (n.1092+1304G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.1073-2291G>C (n.1073-2291G>C) c.1089+1304G>C (n.1089+1304G>C) c.*757-2291G>C (n.*757-2291G>C) c.1296G>C (p.Leu432Phe) c.1194G>C (p.Leu398Phe) n.455G>C c.765G>C (p.Leu255Phe) n.1931G>C n.1478-2291G>C n.1912G>C n.2255G>C n.2252G>C n.1747G>C n.1909G>C n.2128G>C | |
| 1 | g.226895429G= | CA1225085262 | PSEN2 | c.1197G= (p.Leu399=) n.1835G= c.*1024G= (n.*1024G=) c.1188+1304G= (n.1188+1304G=) c.*538G= (n.*538G=) c.*776G= (n.*776G=) c.1191+1304G= (n.1191+1304G=) n.1758G= n.2927G= c.*1419G= (n.*1419G=) n.3452G= c.762G= (p.Leu254=) c.*820G= (n.*820G=) c.1098G= (p.Leu366=) c.1092+1304G= (n.1092+1304G=) c.*574G= (n.*574G=) c.*1334G= (n.*1334G=) c.1073-2291G= (n.1073-2291G=) c.1089+1304G= (n.1089+1304G=) c.*757-2291G= (n.*757-2291G=) c.1296G= (p.Leu432=) c.1194G= (p.Leu398=) n.455G= c.765G= (p.Leu255=) n.1931G= n.1478-2291G= n.1912G= n.2255G= n.2252G= n.1747G= n.1909G= n.2128G= | |
| 1 | g.226895429G>T | CA345044591 | PSEN2 | c.1197G>T (p.Leu399Phe) n.1835G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.1188+1304G>T (n.1188+1304G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.1191+1304G>T (n.1191+1304G>T) n.1758G>T n.2927G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.3452G>T c.762G>T (p.Leu254Phe) c.*820G>T (n.*820G>T) c.1098G>T (p.Leu366Phe) c.1092+1304G>T (n.1092+1304G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.1073-2291G>T (n.1073-2291G>T) c.1089+1304G>T (n.1089+1304G>T) c.*757-2291G>T (n.*757-2291G>T) c.1296G>T (p.Leu432Phe) c.1194G>T (p.Leu398Phe) n.455G>T c.765G>T (p.Leu255Phe) n.1931G>T n.1478-2291G>T n.1912G>T n.2255G>T n.2252G>T n.1747G>T n.1909G>T n.2128G>T | ClinVar |
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| 1 | g.226895430T>C | CA345044598 | PSEN2 | c.1198T>C (p.Cys400Arg) n.1836T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.1188+1305T>C (n.1188+1305T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.1191+1305T>C (n.1191+1305T>C) n.1759T>C n.2928T>C c.*1420T>C (n.*1420T>C) n.3453T>C c.763T>C (p.Cys255Arg) c.*821T>C (n.*821T>C) c.1099T>C (p.Cys367Arg) c.1092+1305T>C (n.1092+1305T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.1073-2290T>C (n.1073-2290T>C) c.1089+1305T>C (n.1089+1305T>C) c.*757-2290T>C (n.*757-2290T>C) c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.1195T>C (p.Cys399Arg) n.456T>C c.766T>C (p.Cys256Arg) n.1932T>C n.1478-2290T>C n.1913T>C n.2256T>C n.2253T>C n.1748T>C n.1910T>C n.2129T>C | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226895431G>A | CA345044608 | PSEN2 | c.1199G>A (p.Cys400Tyr) n.1837G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.1188+1306G>A (n.1188+1306G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.1191+1306G>A (n.1191+1306G>A) n.1760G>A n.2929G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) n.3454G>A c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.*822G>A (n.*822G>A) c.1100G>A (p.Cys367Tyr) c.1092+1306G>A (n.1092+1306G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.1073-2289G>A (n.1073-2289G>A) c.1089+1306G>A (n.1089+1306G>A) c.*757-2289G>A (n.*757-2289G>A) c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.1196G>A (p.Cys399Tyr) n.457G>A c.767G>A (p.Cys256Tyr) n.1933G>A n.1478-2289G>A n.1914G>A n.2257G>A n.2254G>A n.1749G>A n.1911G>A n.2130G>A | |
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