Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226888979G>ACA224958PSEN2c.717G>A (p.Met239Ile)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.1278G>A
n.1155G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.285G>A (p.Met95Ile)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.816G>A (p.Met272Ile)
c.198G>A (p.Met66Ile)
n.1144G>A
n.1122G>A
n.1465G>A
n.957G>A
 ClinVar dbSNP
1g.226888979G>CCA345040704PSEN2c.717G>C (p.Met239Ile)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.1278G>C
n.1155G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.285G>C (p.Met95Ile)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.816G>C (p.Met272Ile)
c.198G>C (p.Met66Ile)
n.1144G>C
n.1122G>C
n.1465G>C
n.957G>C
1g.226888979G=CA1140763786PSEN2c.717G= (p.Met239=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.*296G= (n.*296G=)
n.1278G=
n.1155G=
c.*624G= (n.*624G=)
c.285G= (p.Met95=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.816G= (p.Met272=)
c.198G= (p.Met66=)
n.1144G=
n.1122G=
n.1465G=
n.957G=
1g.226888979G>TCA345040705PSEN2c.717G>T (p.Met239Ile)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.1278G>T
n.1155G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.285G>T (p.Met95Ile)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.816G>T (p.Met272Ile)
c.198G>T (p.Met66Ile)
n.1144G>T
n.1122G>T
n.1465G>T
n.957G>T
1g.226888980G>ACA345040708PSEN2c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.1279G>A
n.1156G>A
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.1145G>A
n.1123G>A
n.1466G>A
n.958G>A
1g.226888980G>CCA345040712PSEN2c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.1279G>C
n.1156G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.1145G>C
n.1123G>C
n.1466G>C
n.958G>C
1g.226888980G=CA1225082503PSEN2c.718G= (p.Ala240=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.*297G= (n.*297G=)
n.1279G=
n.1156G=
c.*625G= (n.*625G=)
c.286G= (p.Ala96=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.817G= (p.Ala273=)
c.199G= (p.Ala67=)
n.1145G=
n.1123G=
n.1466G=
n.958G=
1g.226888980G>TCA1424617PSEN2c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.1279G>T
n.1156G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.1145G>T
n.1123G>T
n.1466G>T
n.958G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888981C>ACA345040717PSEN2c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.1280C>A
n.1157C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.1146C>A
n.1124C>A
n.1467C>A
n.959C>A
 gnomAD v4
1g.226888981C>GCA345040722PSEN2c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.1280C>G
n.1157C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.1146C>G
n.1124C>G
n.1467C>G
n.959C>G
1g.226888981C>TCA345040718PSEN2c.719C>T (p.Ala240Val)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.1280C>T
n.1157C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.1146C>T
n.1124C>T
n.1467C>T
n.959C>T
1g.226888982C>ACA423733748PSEN2c.720C>A (p.Ala240=)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.1281C>A
n.1158C>A
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.288C>A (p.Ala96=)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.819C>A (p.Ala273=)
c.201C>A (p.Ala67=)
n.1147C>A
n.1125C>A
n.1468C>A
n.960C>A
1g.226888982C=CA1225082504PSEN2c.720C= (p.Ala240=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.*299C= (n.*299C=)
n.1281C=
n.1158C=
c.*627C= (n.*627C=)
c.288C= (p.Ala96=)
c.*343C= (n.*343C=)
c.819C= (p.Ala273=)
c.201C= (p.Ala67=)
n.1147C=
n.1125C=
n.1468C=
n.960C=
1g.226888982C>GCA423733749PSEN2c.720C>G (p.Ala240=)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.1281C>G
n.1158C>G
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.288C>G (p.Ala96=)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.819C>G (p.Ala273=)
c.201C>G (p.Ala67=)
n.1147C>G
n.1125C>G
n.1468C>G
n.960C>G
1g.226888982C>TCA423733750PSEN2c.720C>T (p.Ala240=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.1281C>T
n.1158C>T
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.288C>T (p.Ala96=)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.819C>T (p.Ala273=)
c.201C>T (p.Ala67=)
n.1147C>T
n.1125C>T
n.1468C>T
n.960C>T
 dbSNP
1g.226888983C>ACA345040723PSEN2c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.1282C>A
n.1159C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.1148C>A
n.1126C>A
n.1469C>A
n.961C>A
1g.226888983C>GCA345040724PSEN2c.721C>G (p.Leu241Val)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.1282C>G
n.1159C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.1148C>G
n.1126C>G
n.1469C>G
n.961C>G
 gnomAD v4
1g.226888983C>TCA423733752PSEN2c.721C>T (p.Leu241=)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.1282C>T
n.1159C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.289C>T (p.Leu97=)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.820C>T (p.Leu274=)
c.202C>T (p.Leu68=)
n.1148C>T
n.1126C>T
n.1469C>T
n.961C>T
1g.226888984T>ACA345040725PSEN2c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.1283T>A
n.1160T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.1149T>A
n.1127T>A
n.1470T>A
n.962T>A
1g.226888984T>CCA345040726PSEN2c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.1283T>C
n.1160T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.1149T>C
n.1127T>C
n.1470T>C
n.962T>C
1g.226888984T>GCA345040727PSEN2c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.1283T>G
n.1160T>G
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.1149T>G
n.1127T>G
n.1470T>G
n.962T>G
1g.226888985A>CCA423733758PSEN2c.723A>C (p.Leu241=)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.1284A>C
n.1161A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.291A>C (p.Leu97=)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.822A>C (p.Leu274=)
c.204A>C (p.Leu68=)
n.1150A>C
n.1128A>C
n.1471A>C
n.963A>C
1g.226888985A>GCA423733757PSEN2c.723A>G (p.Leu241=)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.1284A>G
n.1161A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.291A>G (p.Leu97=)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.822A>G (p.Leu274=)
c.204A>G (p.Leu68=)
n.1150A>G
n.1128A>G
n.1471A>G
n.963A>G
1g.226888985A>TCA423733756PSEN2c.723A>T (p.Leu241=)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.1284A>T
n.1161A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.291A>T (p.Leu97=)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.822A>T (p.Leu274=)
c.204A>T (p.Leu68=)
n.1150A>T
n.1128A>T
n.1471A>T
n.963A>T
1g.226888986G>ACA345040728PSEN2c.724G>A (p.Val242Met)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1285G>A
n.1162G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.292G>A (p.Val98Met)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.823G>A (p.Val275Met)
c.205G>A (p.Val69Met)
n.1151G>A
n.1129G>A
n.1472G>A
n.964G>A
1g.226888986G>CCA345040729PSEN2c.724G>C (p.Val242Leu)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.1285G>C
n.1162G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.1151G>C
n.1129G>C
n.1472G>C
n.964G>C
1g.226888986G>TCA345040733PSEN2c.724G>T (p.Val242Leu)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1285G>T
n.1162G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.823G>T (p.Val275Leu)
c.205G>T (p.Val69Leu)
n.1151G>T
n.1129G>T
n.1472G>T
n.964G>T
1g.226888987T>ACA345040736PSEN2c.725T>A (p.Val242Glu)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.1286T>A
n.1163T>A
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.824T>A (p.Val275Glu)
c.206T>A (p.Val69Glu)
n.1152T>A
n.1130T>A
n.1473T>A
n.965T>A
1g.226888987T>CCA38620216PSEN2c.725T>C (p.Val242Ala)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.1286T>C
n.1163T>C
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.1152T>C
n.1130T>C
n.1473T>C
n.965T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888987T>GCA345040743PSEN2c.725T>G (p.Val242Gly)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.1286T>G
n.1163T>G
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.1152T>G
n.1130T>G
n.1473T>G
n.965T>G
1g.226888987T=CA1143397448PSEN2c.725T= (p.Val242=)
c.*555T= (n.*555T=)
c.*304T= (n.*304T=)
n.1286T=
n.1163T=
c.*632T= (n.*632T=)
c.293T= (p.Val98=)
c.*348T= (n.*348T=)
c.824T= (p.Val275=)
c.206T= (p.Val69=)
n.1152T=
n.1130T=
n.1473T=
n.965T=
1g.226888988delCA2650786457PSEN2c.726del (p.Phe243SerfsTer?)
c.*556del (n.*556del)
c.*305del (n.*305del)
n.1287del
n.1164del
c.*633del (n.*633del)
c.294del (p.Phe99SerfsTer?)
c.*349del (n.*349del)
c.825del (p.Phe276SerfsTer?)
c.207del (p.Phe70SerfsTer?)
n.1153del
n.1131del
n.1474del
n.966del
 gnomAD v4
1g.226888988G>ACA423733766PSEN2c.726G>A (p.Val242=)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.1287G>A
n.1164G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.294G>A (p.Val98=)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.825G>A (p.Val275=)
c.207G>A (p.Val69=)
n.1153G>A
n.1131G>A
n.1474G>A
n.966G>A
 gnomAD v4
1g.226888988G>CCA423733762PSEN2c.726G>C (p.Val242=)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.1287G>C
n.1164G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.294G>C (p.Val98=)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.825G>C (p.Val275=)
c.207G>C (p.Val69=)
n.1153G>C
n.1131G>C
n.1474G>C
n.966G>C
1g.226888988G>TCA423733764PSEN2c.726G>T (p.Val242=)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.1287G>T
n.1164G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.294G>T (p.Val98=)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.825G>T (p.Val275=)
c.207G>T (p.Val69=)
n.1153G>T
n.1131G>T
n.1474G>T
n.966G>T
1g.226888989T>ACA345040753PSEN2c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.1288T>A
n.1165T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
n.1154T>A
n.1132T>A
n.1475T>A
n.967T>A
1g.226888989T>CCA345040749PSEN2c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.1288T>C
n.1165T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
n.1154T>C
n.1132T>C
n.1475T>C
n.967T>C
1g.226888989T>GCA345040746PSEN2c.727T>G (p.Phe243Val)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.1288T>G
n.1165T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.826T>G (p.Phe276Val)
c.208T>G (p.Phe70Val)
n.1154T>G
n.1132T>G
n.1475T>G
n.967T>G
1g.226888989_226888992delinsTTCACA1225082505PSEN2c.727_730delinsTTCA (p.Phe243=)
c.*557_*560delinsTTCA (n.*557_*560delinsTTCA)
c.*306_*309delinsTTCA (n.*306_*309delinsTTCA)
n.1288_1291delinsTTCA
n.1165_1168delinsTTCA
c.*634_*637delinsTTCA (n.*634_*637delinsTTCA)
c.295_298delinsTTCA (p.Phe99=)
c.*350_*353delinsTTCA (n.*350_*353delinsTTCA)
c.826_829delinsTTCA (p.Phe276=)
c.208_211delinsTTCA (p.Phe70=)
n.1154_1157delinsTTCA
n.1132_1135delinsTTCA
n.1475_1478delinsTTCA
n.967_970delinsTTCA
1g.226888990T>ACA345040756PSEN2c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.1289T>A
n.1166T>A
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.1155T>A
n.1133T>A
n.1476T>A
n.968T>A
1g.226888990T>CCA345040760PSEN2c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.1289T>C
n.1166T>C
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
n.1155T>C
n.1133T>C
n.1476T>C
n.968T>C
1g.226888990T>GCA345040759PSEN2c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.1289T>G
n.1166T>G
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
n.1155T>G
n.1133T>G
n.1476T>G
n.968T>G
1g.226888993_226888995delCA1225082506PSEN2c.731_733del (p.Ile244del)
c.*561_*563del (n.*561_*563del)
c.*310_*312del (n.*310_*312del)
n.1292_1294del
n.1169_1171del
c.*638_*640del (n.*638_*640del)
c.299_301del (p.Ile100del)
c.*354_*356del (n.*354_*356del)
c.830_832del (p.Ile277del)
c.212_214del (p.Ile71del)
n.1158_1160del
n.1136_1138del
n.1479_1481del
n.971_973del
 dbSNP
1g.226888991C>ACA345040761PSEN2c.729C>A (p.Phe243Leu)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.1290C>A
n.1167C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.297C>A (p.Phe99Leu)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.828C>A (p.Phe276Leu)
c.210C>A (p.Phe70Leu)
n.1156C>A
n.1134C>A
n.1477C>A
n.969C>A
1g.226888991C=CA1143804070PSEN2c.729C= (p.Phe243=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.*308C= (n.*308C=)
n.1290C=
n.1167C=
c.*636C= (n.*636C=)
c.297C= (p.Phe99=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.828C= (p.Phe276=)
c.210C= (p.Phe70=)
n.1156C=
n.1134C=
n.1477C=
n.969C=
1g.226888991C>GCA1424618PSEN2c.729C>G (p.Phe243Leu)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.1290C>G
n.1167C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.297C>G (p.Phe99Leu)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.828C>G (p.Phe276Leu)
c.210C>G (p.Phe70Leu)
n.1156C>G
n.1134C>G
n.1477C>G
n.969C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888991C>TCA423733774PSEN2c.729C>T (p.Phe243=)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.1290C>T
n.1167C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.297C>T (p.Phe99=)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.828C>T (p.Phe276=)
c.210C>T (p.Phe70=)
n.1156C>T
n.1134C>T
n.1477C>T
n.969C>T
1g.226888991dupCA2650786458PSEN2c.729dup (p.Ile244HisfsTer20)
c.*559dup (n.*559dup)
c.*308dup (n.*308dup)
n.1290dup
n.1167dup
c.*636dup (n.*636dup)
c.297dup (p.Ile100HisfsTer20)
c.*352dup (n.*352dup)
c.729dup (p.Ile244HisfsTer?)
c.828dup (p.Ile277HisfsTer20)
c.210dup (p.Ile71HisfsTer20)
n.1156dup
n.1134dup
n.1477dup
n.969dup
 gnomAD v4
1g.226888992A>CCA345040764PSEN2c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1291A>C
n.1168A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.1157A>C
n.1135A>C
n.1478A>C
n.970A>C
1g.226888992A>GCA345040765PSEN2c.730A>G (p.Ile244Val)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.1291A>G
n.1168A>G
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.829A>G (p.Ile277Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.1157A>G
n.1135A>G
n.1478A>G
n.970A>G
1g.226888992A>TCA345040766PSEN2c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.1291A>T
n.1168A>T
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.1157A>T
n.1135A>T
n.1478A>T
n.970A>T
1g.226888993T>ACA345040767PSEN2c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.1292T>A
n.1169T>A
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.830T>A (p.Ile277Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.1158T>A
n.1136T>A
n.1479T>A
n.971T>A
 COSMIC COSMIC
1g.226888993T>CCA345040769PSEN2c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.1292T>C
n.1169T>C
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.1158T>C
n.1136T>C
n.1479T>C
n.971T>C
1g.226888993T>GCA345040772PSEN2c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.1292T>G
n.1169T>G
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.830T>G (p.Ile277Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.1158T>G
n.1136T>G
n.1479T>G
n.971T>G
1g.226888994C>ACA423733778PSEN2c.732C>A (p.Ile244=)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.1293C>A
n.1170C>A
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.300C>A (p.Ile100=)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.831C>A (p.Ile277=)
c.213C>A (p.Ile71=)
n.1159C>A
n.1137C>A
n.1480C>A
n.972C>A
1g.226888994C=CA1225082507PSEN2c.732C= (p.Ile244=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.*311C= (n.*311C=)
n.1293C=
n.1170C=
c.*639C= (n.*639C=)
c.300C= (p.Ile100=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.831C= (p.Ile277=)
c.213C= (p.Ile71=)
n.1159C=
n.1137C=
n.1480C=
n.972C=
1g.226888994C>GCA345040775PSEN2c.732C>G (p.Ile244Met)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.1293C>G
n.1170C>G
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.300C>G (p.Ile100Met)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.831C>G (p.Ile277Met)
c.213C>G (p.Ile71Met)
n.1159C>G
n.1137C>G
n.1480C>G
n.972C>G
1g.226888994C>TCA1424619PSEN2c.732C>T (p.Ile244=)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.1293C>T
n.1170C>T
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.300C>T (p.Ile100=)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.831C>T (p.Ile277=)
c.213C>T (p.Ile71=)
n.1159C>T
n.1137C>T
n.1480C>T
n.972C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888995A>CCA345040779PSEN2c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.1294A>C
n.1171A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.1160A>C
n.1138A>C
n.1481A>C
n.973A>C
1g.226888995A>GCA345040781PSEN2c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.1294A>G
n.1171A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.1160A>G
n.1138A>G
n.1481A>G
n.973A>G
1g.226888995A>TCA345040785PSEN2c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.1294A>T
n.1171A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.1160A>T
n.1138A>T
n.1481A>T
n.973A>T
1g.226888996A=CA1225082508PSEN2c.734A= (p.Lys245=)
c.*564A= (n.*564A=)
c.*313A= (n.*313A=)
n.1295A=
n.1172A=
c.*641A= (n.*641A=)
c.302A= (p.Lys101=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.833A= (p.Lys278=)
c.215A= (p.Lys72=)
n.1161A=
n.1139A=
n.1482A=
n.974A=
1g.226888996A>CCA345040791PSEN2c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.1295A>C
n.1172A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.1161A>C
n.1139A>C
n.1482A>C
n.974A>C
1g.226888996A>GCA345040794PSEN2c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.1295A>G
n.1172A>G
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.1161A>G
n.1139A>G
n.1482A>G
n.974A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888996A>TCA345040795PSEN2c.734A>T (p.Lys245Met)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
n.1295A>T
n.1172A>T
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.302A>T (p.Lys101Met)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.833A>T (p.Lys278Met)
c.215A>T (p.Lys72Met)
n.1161A>T
n.1139A>T
n.1482A>T
n.974A>T
1g.226888997G>ACA423733782PSEN2c.735G>A (p.Lys245=)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.1296G>A
n.1173G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.303G>A (p.Lys101=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.834G>A (p.Lys278=)
c.216G>A (p.Lys72=)
n.1162G>A
n.1140G>A
n.1483G>A
n.975G>A
1g.226888997G>CCA345040796PSEN2c.735G>C (p.Lys245Asn)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.1296G>C
n.1173G>C
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.834G>C (p.Lys278Asn)
c.216G>C (p.Lys72Asn)
n.1162G>C
n.1140G>C
n.1483G>C
n.975G>C
1g.226888997G>TCA345040797PSEN2c.735G>T (p.Lys245Asn)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.1296G>T
n.1173G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.834G>T (p.Lys278Asn)
c.216G>T (p.Lys72Asn)
n.1162G>T
n.1140G>T
n.1483G>T
n.975G>T
1g.226888998T>ACA345040799PSEN2c.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.1297T>A
n.1174T>A
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
n.1163T>A
n.1141T>A
n.1484T>A
n.976T>A
1g.226888998T>CCA1424620PSEN2c.736T>C (p.Tyr246His)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.1297T>C
n.1174T>C
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.304T>C (p.Tyr102His)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.835T>C (p.Tyr279His)
c.217T>C (p.Tyr73His)
n.1163T>C
n.1141T>C
n.1484T>C
n.976T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888998T>GCA345040805PSEN2c.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.1297T>G
n.1174T>G
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
n.1163T>G
n.1141T>G
n.1484T>G
n.976T>G
 gnomAD v4
1g.226888998T=CA1225082509PSEN2c.736T= (p.Tyr246=)
c.*566T= (n.*566T=)
c.*315T= (n.*315T=)
n.1297T=
n.1174T=
c.*643T= (n.*643T=)
c.304T= (p.Tyr102=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.835T= (p.Tyr279=)
c.217T= (p.Tyr73=)
n.1163T=
n.1141T=
n.1484T=
n.976T=
1g.226888999A=CA1225082510PSEN2c.737A= (p.Tyr246=)
c.*567A= (n.*567A=)
c.*316A= (n.*316A=)
n.1298A=
n.1175A=
c.*644A= (n.*644A=)
c.305A= (p.Tyr102=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.836A= (p.Tyr279=)
c.218A= (p.Tyr73=)
n.1164A=
n.1142A=
n.1485A=
n.977A=
1g.226888999A>CCA345040815PSEN2c.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.1298A>C
n.1175A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
n.1164A>C
n.1142A>C
n.1485A>C
n.977A>C
1g.226888999A>GCA345040836PSEN2c.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.1298A>G
n.1175A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
n.1164A>G
n.1142A>G
n.1485A>G
n.977A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888999A>TCA345040838PSEN2c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.1298A>T
n.1175A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
n.1164A>T
n.1142A>T
n.1485A>T
n.977A>T
1g.226889000C>ACA345040844PSEN2c.738C>A (p.Tyr246Ter)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.1299C>A
n.1176C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.837C>A (p.Tyr279Ter)
c.219C>A (p.Tyr73Ter)
n.1165C>A
n.1143C>A
n.1486C>A
n.978C>A
 COSMIC COSMIC
1g.226889000C>GCA345040842PSEN2c.738C>G (p.Tyr246Ter)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.1299C>G
n.1176C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.837C>G (p.Tyr279Ter)
c.219C>G (p.Tyr73Ter)
n.1165C>G
n.1143C>G
n.1486C>G
n.978C>G
1g.226889000C>TCA423733787PSEN2c.738C>T (p.Tyr246=)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.1299C>T
n.1176C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.306C>T (p.Tyr102=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.837C>T (p.Tyr279=)
c.219C>T (p.Tyr73=)
n.1165C>T
n.1143C>T
n.1486C>T
n.978C>T
1g.226889001C>ACA345040847PSEN2c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.1300C>A
n.1177C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.1166C>A
n.1144C>A
n.1487C>A
n.979C>A
1g.226889001C=CA1141750970PSEN2c.739C= (p.Leu247=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.*318C= (n.*318C=)
n.1300C=
n.1177C=
c.*646C= (n.*646C=)
c.307C= (p.Leu103=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.838C= (p.Leu280=)
c.220C= (p.Leu74=)
n.1166C=
n.1144C=
n.1487C=
n.979C=
1g.226889001C>GCA345040850PSEN2c.739C>G (p.Leu247Val)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.1300C>G
n.1177C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.1166C>G
n.1144C>G
n.1487C>G
n.979C>G
1g.226889001C>TCA1424621PSEN2c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.1300C>T
n.1177C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.307C>T (p.Leu103Phe)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.838C>T (p.Leu280Phe)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
n.1166C>T
n.1144C>T
n.1487C>T
n.979C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226889002T>ACA345040851PSEN2c.740T>A (p.Leu247His)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.1301T>A
n.1178T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.308T>A (p.Leu103His)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.839T>A (p.Leu280His)
c.221T>A (p.Leu74His)
n.1167T>A
n.1145T>A
n.1488T>A
n.980T>A
1g.226889002T>CCA345040854PSEN2c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.1301T>C
n.1178T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.1167T>C
n.1145T>C
n.1488T>C
n.980T>C
1g.226889002T>GCA345040859PSEN2c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.1301T>G
n.1178T>G
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.1167T>G
n.1145T>G
n.1488T>G
n.980T>G
1g.226889002T=CA1225082511PSEN2c.740T= (p.Leu247=)
c.*570T= (n.*570T=)
c.*319T= (n.*319T=)
n.1301T=
n.1178T=
c.*647T= (n.*647T=)
c.308T= (p.Leu103=)
c.*363T= (n.*363T=)
c.839T= (p.Leu280=)
c.221T= (p.Leu74=)
n.1167T=
n.1145T=
n.1488T=
n.980T=
1g.226889003C>ACA423733792PSEN2c.741C>A (p.Leu247=)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1302C>A
n.1179C>A
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.309C>A (p.Leu103=)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.840C>A (p.Leu280=)
c.222C>A (p.Leu74=)
n.1168C>A
n.1146C>A
n.1489C>A
n.981C>A
1g.226889003C>GCA423733793PSEN2c.741C>G (p.Leu247=)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.1302C>G
n.1179C>G
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.309C>G (p.Leu103=)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.840C>G (p.Leu280=)
c.222C>G (p.Leu74=)
n.1168C>G
n.1146C>G
n.1489C>G
n.981C>G
1g.226889003C>TCA423733794PSEN2c.741C>T (p.Leu247=)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.1302C>T
n.1179C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.309C>T (p.Leu103=)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.840C>T (p.Leu280=)
c.222C>T (p.Leu74=)
n.1168C>T
n.1146C>T
n.1489C>T
n.981C>T
 gnomAD v4
1g.226889005dupCA1225082512PSEN2c.743dup (p.Glu249ArgfsTer15)
c.*573dup (n.*573dup)
c.*322dup (n.*322dup)
n.1304dup
n.1181dup
c.*650dup (n.*650dup)
c.311dup (p.Glu105ArgfsTer15)
c.*366dup (n.*366dup)
c.743dup (p.Glu249ArgfsTer?)
c.842dup (p.Glu282ArgfsTer15)
c.224dup (p.Glu76ArgfsTer15)
n.1170dup
n.1148dup
n.1491dup
n.983dup
 dbSNP
1g.226889004C>ACA345040862PSEN2c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.1303C>A
n.1180C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.1169C>A
n.1147C>A
n.1490C>A
n.982C>A
1g.226889004C>GCA345040867PSEN2c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.1303C>G
n.1180C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.1169C>G
n.1147C>G
n.1490C>G
n.982C>G
1g.226889004C>TCA345040865PSEN2c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.1303C>T
n.1180C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.1169C>T
n.1147C>T
n.1490C>T
n.982C>T
1g.226889005C>ACA345040869PSEN2c.743C>A (p.Pro248Gln)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.1304C>A
n.1181C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.311C>A (p.Pro104Gln)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.842C>A (p.Pro281Gln)
c.224C>A (p.Pro75Gln)
n.1170C>A
n.1148C>A
n.1491C>A
n.983C>A
 COSMIC COSMIC
1g.226889005C>GCA345040873PSEN2c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.1304C>G
n.1181C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.1170C>G
n.1148C>G
n.1491C>G
n.983C>G
1g.226889005C>TCA345040876PSEN2c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.1304C>T
n.1181C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.1170C>T
n.1148C>T
n.1491C>T
n.983C>T
 gnomAD v4
1g.226889006A=CA1142051744PSEN2c.744A= (p.Pro248=)
c.*574A= (n.*574A=)
c.*323A= (n.*323A=)
n.1305A=
n.1182A=
c.*651A= (n.*651A=)
c.312A= (p.Pro104=)
c.*367A= (n.*367A=)
c.843A= (p.Pro281=)
c.225A= (p.Pro75=)
n.1171A=
n.1149A=
n.1492A=
n.984A=
1g.226889006A>CCA423733798PSEN2c.744A>C (p.Pro248=)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.1305A>C
n.1182A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.312A>C (p.Pro104=)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.843A>C (p.Pro281=)
c.225A>C (p.Pro75=)
n.1171A>C
n.1149A>C
n.1492A>C
n.984A>C
1g.226889006A>GCA1424622PSEN2c.744A>G (p.Pro248=)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.1305A>G
n.1182A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.312A>G (p.Pro104=)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.843A>G (p.Pro281=)
c.225A>G (p.Pro75=)
n.1171A>G
n.1149A>G
n.1492A>G
n.984A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226889006A>TCA423733797PSEN2c.744A>T (p.Pro248=)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.1305A>T
n.1182A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.312A>T (p.Pro104=)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.843A>T (p.Pro281=)
c.225A>T (p.Pro75=)
n.1171A>T
n.1149A>T
n.1492A>T
n.984A>T
1g.226889007G>ACA345040882PSEN2c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.1306G>A
n.1183G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.1172G>A
n.1150G>A
n.1493G>A
n.985G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226889007G>CCA345040885PSEN2c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.1306G>C
n.1183G>C
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.1172G>C
n.1150G>C
n.1493G>C
n.985G>C
1g.226889007G=CA1225082513PSEN2c.745G= (p.Glu249=)
c.*575G= (n.*575G=)
c.*324G= (n.*324G=)
n.1306G=
n.1183G=
c.*652G= (n.*652G=)
c.313G= (p.Glu105=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.844G= (p.Glu282=)
c.226G= (p.Glu76=)
n.1172G=
n.1150G=
n.1493G=
n.985G=
1g.226889007G>TCA345040888PSEN2c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.1306G>T
n.1183G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.1172G>T
n.1150G>T
n.1493G>T
n.985G>T
1g.226889008A>CCA345040892PSEN2c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.1307A>C
n.1184A>C
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.1173A>C
n.1151A>C
n.1494A>C
n.986A>C
 gnomAD v4
1g.226889008A>GCA345040901PSEN2c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.1307A>G
n.1184A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.1173A>G
n.1151A>G
n.1494A>G
n.986A>G
 gnomAD v4
1g.226889008A>TCA345040903PSEN2c.746A>T (p.Glu249Val)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.1307A>T
n.1184A>T
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.1173A>T
n.1151A>T
n.1494A>T
n.986A>T
1g.226889009G>ACA423733801PSEN2c.747G>A (p.Glu249=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.1308G>A
n.1185G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.846G>A (p.Glu282=)
c.228G>A (p.Glu76=)
n.1174G>A
n.1152G>A
n.1495G>A
n.987G>A
1g.226889009G>CCA345040907PSEN2c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.1308G>C
n.1185G>C
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.846G>C (p.Glu282Asp)
c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.1174G>C
n.1152G>C
n.1495G>C
n.987G>C
1g.226889009G>TCA345040909PSEN2c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.1308G>T
n.1185G>T
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.846G>T (p.Glu282Asp)
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.1174G>T
n.1152G>T
n.1495G>T
n.987G>T
1g.226889010T>ACA345040915PSEN2c.748T>A (p.Trp250Arg)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.1309T>A
n.1186T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.316T>A (p.Trp106Arg)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.847T>A (p.Trp283Arg)
c.229T>A (p.Trp77Arg)
n.1175T>A
n.1153T>A
n.1496T>A
n.988T>A
1g.226889010T>CCA345040917PSEN2c.748T>C (p.Trp250Arg)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.1309T>C
n.1186T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.316T>C (p.Trp106Arg)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.847T>C (p.Trp283Arg)
c.229T>C (p.Trp77Arg)
n.1175T>C
n.1153T>C
n.1496T>C
n.988T>C
1g.226889010T>GCA345040911PSEN2c.748T>G (p.Trp250Gly)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.1309T>G
n.1186T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.316T>G (p.Trp106Gly)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.847T>G (p.Trp283Gly)
c.229T>G (p.Trp77Gly)
n.1175T>G
n.1153T>G
n.1496T>G
n.988T>G
1g.226889011G>ACA345040921PSEN2c.749G>A (p.Trp250Ter)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.1310G>A
n.1187G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.317G>A (p.Trp106Ter)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.848G>A (p.Trp283Ter)
c.230G>A (p.Trp77Ter)
n.1176G>A
n.1154G>A
n.1497G>A
n.989G>A
1g.226889011G>CCA345040924PSEN2c.749G>C (p.Trp250Ser)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.1310G>C
n.1187G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.317G>C (p.Trp106Ser)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.848G>C (p.Trp283Ser)
c.230G>C (p.Trp77Ser)
n.1176G>C
n.1154G>C
n.1497G>C
n.989G>C
1g.226889011G>TCA345040927PSEN2c.749G>T (p.Trp250Leu)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.1310G>T
n.1187G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.317G>T (p.Trp106Leu)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.848G>T (p.Trp283Leu)
c.230G>T (p.Trp77Leu)
n.1176G>T
n.1154G>T
n.1497G>T
n.989G>T
1g.226889012G>ACA345040931PSEN2c.750G>A (p.Trp250Ter)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.1311G>A
n.1188G>A
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.318G>A (p.Trp106Ter)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.849G>A (p.Trp283Ter)
c.231G>A (p.Trp77Ter)
n.1177G>A
n.1155G>A
n.1498G>A
n.990G>A
1g.226889012G>CCA345040933PSEN2c.750G>C (p.Trp250Cys)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.1311G>C
n.1188G>C
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.318G>C (p.Trp106Cys)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.849G>C (p.Trp283Cys)
c.231G>C (p.Trp77Cys)
n.1177G>C
n.1155G>C
n.1498G>C
n.990G>C
1g.226889012G>TCA345040937PSEN2c.750G>T (p.Trp250Cys)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.1311G>T
n.1188G>T
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.318G>T (p.Trp106Cys)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.849G>T (p.Trp283Cys)
c.231G>T (p.Trp77Cys)
n.1177G>T
n.1155G>T
n.1498G>T
n.990G>T
1g.226889013T>ACA345040941PSEN2c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.1312T>A
n.1189T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.1178T>A
n.1156T>A
n.1499T>A
n.991T>A
1g.226889013T>CCA345040948PSEN2c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.1312T>C
n.1189T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.1178T>C
n.1156T>C
n.1499T>C
n.991T>C
1g.226889013T>GCA345040944PSEN2c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.1312T>G
n.1189T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.1178T>G
n.1156T>G
n.1499T>G
n.991T>G
1g.226889014C>ACA345040953PSEN2c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.1313C>A
n.1190C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
n.1179C>A
n.1157C>A
n.1500C>A
n.992C>A
1g.226889014C=CA1225082514PSEN2c.752C= (p.Ser251=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.*331C= (n.*331C=)
n.1313C=
n.1190C=
c.*659C= (n.*659C=)
c.320C= (p.Ser107=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.851C= (p.Ser284=)
c.233C= (p.Ser78=)
n.1179C=
n.1157C=
n.1500C=
n.992C=
1g.226889014C>GCA345040956PSEN2c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.1313C>G
n.1190C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.320C>G (p.Ser107Cys)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.233C>G (p.Ser78Cys)
n.1179C>G
n.1157C>G
n.1500C>G
n.992C>G
1g.226889014C>TCA345040959PSEN2c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.1313C>T
n.1190C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.320C>T (p.Ser107Phe)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.233C>T (p.Ser78Phe)
n.1179C>T
n.1157C>T
n.1500C>T
n.992C>T
 dbSNP
1g.226889015C>ACA423733808PSEN2c.753C>A (p.Ser251=)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1314C>A
n.1191C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.321C>A (p.Ser107=)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.852C>A (p.Ser284=)
c.234C>A (p.Ser78=)
n.1180C>A
n.1158C>A
n.1501C>A
n.993C>A
1g.226889015C=CA1143410763PSEN2c.753C= (p.Ser251=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.*332C= (n.*332C=)
n.1314C=
n.1191C=
c.*660C= (n.*660C=)
c.321C= (p.Ser107=)
c.*376C= (n.*376C=)
c.852C= (p.Ser284=)
c.234C= (p.Ser78=)
n.1180C=
n.1158C=
n.1501C=
n.993C=
1g.226889015C>GCA423733809PSEN2c.753C>G (p.Ser251=)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.1314C>G
n.1191C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.321C>G (p.Ser107=)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.852C>G (p.Ser284=)
c.234C>G (p.Ser78=)
n.1180C>G
n.1158C>G
n.1501C>G
n.993C>G
1g.226889015C>TCA1424623PSEN2c.753C>T (p.Ser251=)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1314C>T
n.1191C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.321C>T (p.Ser107=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.852C>T (p.Ser284=)
c.234C>T (p.Ser78=)
n.1180C>T
n.1158C>T
n.1501C>T
n.993C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226889016G>ACA1424624PSEN2c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.1315G>A
n.1192G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.1181G>A
n.1159G>A
n.1502G>A
n.994G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226889016G>CCA345040973PSEN2c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.1315G>C
n.1192G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.1181G>C
n.1159G>C
n.1502G>C
n.994G>C
1g.226889016G=CA1141643007PSEN2c.754G= (p.Ala252=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.*333G= (n.*333G=)
n.1315G=
n.1192G=
c.*661G= (n.*661G=)
c.322G= (p.Ala108=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.853G= (p.Ala285=)
c.235G= (p.Ala79=)
n.1181G=
n.1159G=
n.1502G=
n.994G=
1g.226889016G>TCA345040970PSEN2c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.1315G>T
n.1192G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.1181G>T
n.1159G>T
n.1502G>T
n.994G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226889017C>ACA345040979PSEN2c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.1316C>A
n.1193C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.854C>A (p.Ala285Glu)
c.236C>A (p.Ala79Glu)
n.1182C>A
n.1160C>A
n.1503C>A
n.995C>A
1g.226889017C=CA1143480641PSEN2c.755C= (p.Ala252=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.*334C= (n.*334C=)
n.1316C=
n.1193C=
c.*662C= (n.*662C=)
c.323C= (p.Ala108=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.854C= (p.Ala285=)
c.236C= (p.Ala79=)
n.1182C=
n.1160C=
n.1503C=
n.995C=
1g.226889017C>GCA1424626PSEN2c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.1316C>G
n.1193C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.1182C>G
n.1160C>G
n.1503C>G
n.995C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226889017C>TCA1424625PSEN2c.755C>T (p.Ala252Val)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.1316C>T
n.1193C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.1182C>T
n.1160C>T
n.1503C>T
n.995C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226889018G>ACA1424628PSEN2c.756G>A (p.Ala252=)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.1317G>A
n.1194G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.324G>A (p.Ala108=)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.855G>A (p.Ala285=)
c.237G>A (p.Ala79=)
n.1183G>A
n.1161G>A
n.1504G>A
n.996G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226889018G>CCA1424627PSEN2c.756G>C (p.Ala252=)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.1317G>C
n.1194G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.324G>C (p.Ala108=)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.855G>C (p.Ala285=)
c.237G>C (p.Ala79=)
n.1183G>C
n.1161G>C
n.1504G>C
n.996G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.226889018G=CA1142194938PSEN2c.756G= (p.Ala252=)
c.*586G= (n.*586G=)
c.*335G= (n.*335G=)
n.1317G=
n.1194G=
c.*663G= (n.*663G=)
c.324G= (p.Ala108=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.855G= (p.Ala285=)
c.237G= (p.Ala79=)
n.1183G=
n.1161G=
n.1504G=
n.996G=
1g.226889018G>TCA423733812PSEN2c.756G>T (p.Ala252=)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.1317G>T
n.1194G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.324G>T (p.Ala108=)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.855G>T (p.Ala285=)
c.237G>T (p.Ala79=)
n.1183G>T
n.1161G>T
n.1504G>T
n.996G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226889019T>ACA345040998PSEN2c.757T>A (p.Trp253Arg)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.1318T>A
n.1195T>A
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.325T>A (p.Trp109Arg)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.856T>A (p.Trp286Arg)
c.238T>A (p.Trp80Arg)
n.1184T>A
n.1162T>A
n.1505T>A
n.997T>A
1g.226889019T>CCA345040995PSEN2c.757T>C (p.Trp253Arg)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.1318T>C
n.1195T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.325T>C (p.Trp109Arg)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.856T>C (p.Trp286Arg)
c.238T>C (p.Trp80Arg)
n.1184T>C
n.1162T>C
n.1505T>C
n.997T>C
1g.226889019T>GCA345040993PSEN2c.757T>G (p.Trp253Gly)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.1318T>G
n.1195T>G
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.325T>G (p.Trp109Gly)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.856T>G (p.Trp286Gly)
c.238T>G (p.Trp80Gly)
n.1184T>G
n.1162T>G
n.1505T>G
n.997T>G
1g.226889020G>ACA345041002PSEN2c.758G>A (p.Trp253Ter)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.1319G>A
n.1196G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.326G>A (p.Trp109Ter)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.857G>A (p.Trp286Ter)
c.239G>A (p.Trp80Ter)
n.1185G>A
n.1163G>A
n.1506G>A
n.998G>A
1g.226889020G>CCA345041005PSEN2c.758G>C (p.Trp253Ser)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.1319G>C
n.1196G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.326G>C (p.Trp109Ser)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.857G>C (p.Trp286Ser)
c.239G>C (p.Trp80Ser)
n.1185G>C
n.1163G>C
n.1506G>C
n.998G>C
1g.226889020G>TCA345041008PSEN2c.758G>T (p.Trp253Leu)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.1319G>T
n.1196G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.326G>T (p.Trp109Leu)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.857G>T (p.Trp286Leu)
c.239G>T (p.Trp80Leu)
n.1185G>T
n.1163G>T
n.1506G>T
n.998G>T
1g.226889021G>ACA345041014PSEN2c.759G>A (p.Trp253Ter)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.1320G>A
n.1197G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.327G>A (p.Trp109Ter)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.858G>A (p.Trp286Ter)
c.240G>A (p.Trp80Ter)
n.1186G>A
n.1164G>A
n.1507G>A
n.999G>A
1g.226889021G>CCA345041016PSEN2c.759G>C (p.Trp253Cys)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.1320G>C
n.1197G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.327G>C (p.Trp109Cys)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.858G>C (p.Trp286Cys)
c.240G>C (p.Trp80Cys)
n.1186G>C
n.1164G>C
n.1507G>C
n.999G>C
1g.226889021G>TCA345041019PSEN2c.759G>T (p.Trp253Cys)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.1320G>T
n.1197G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.327G>T (p.Trp109Cys)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.858G>T (p.Trp286Cys)
c.240G>T (p.Trp80Cys)
n.1186G>T
n.1164G>T
n.1507G>T
n.999G>T
1g.226889022G>ACA1424629PSEN2c.760G>A (p.Val254Ile)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.1321G>A
n.1198G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.859G>A (p.Val287Ile)
c.241G>A (p.Val81Ile)
n.1187G>A
n.1165G>A
n.1508G>A
n.1000G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226889022G>CCA345041022PSEN2c.760G>C (p.Val254Leu)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.1321G>C
n.1198G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.1187G>C
n.1165G>C
n.1508G>C
n.1000G>C
1g.226889022G=CA1225082515PSEN2c.760G= (p.Val254=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.*339G= (n.*339G=)
n.1321G=
n.1198G=
c.*667G= (n.*667G=)
c.328G= (p.Val110=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.859G= (p.Val287=)
c.241G= (p.Val81=)
n.1187G=
n.1165G=
n.1508G=
n.1000G=
1g.226889022G>TCA345041025PSEN2c.760G>T (p.Val254Phe)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.1321G>T
n.1198G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.328G>T (p.Val110Phe)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.859G>T (p.Val287Phe)
c.241G>T (p.Val81Phe)
n.1187G>T
n.1165G>T
n.1508G>T
n.1000G>T
1g.226889023T>ACA345041031PSEN2c.761T>A (p.Val254Asp)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.1322T>A
n.1199T>A
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.329T>A (p.Val110Asp)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.860T>A (p.Val287Asp)
c.242T>A (p.Val81Asp)
n.1188T>A
n.1166T>A
n.1509T>A
n.1001T>A
1g.226889023T>CCA345041036PSEN2c.761T>C (p.Val254Ala)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.1322T>C
n.1199T>C
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.1188T>C
n.1166T>C
n.1509T>C
n.1001T>C
1g.226889023T>GCA345041040PSEN2c.761T>G (p.Val254Gly)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.1322T>G
n.1199T>G
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.1188T>G
n.1166T>G
n.1509T>G
n.1001T>G
1g.226889024C>ACA423733817PSEN2c.762C>A (p.Val254=)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.1323C>A
n.1200C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.330C>A (p.Val110=)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.861C>A (p.Val287=)
c.243C>A (p.Val81=)
n.1189C>A
n.1167C>A
n.1510C>A
n.1002C>A
1g.226889024C>GCA423733818PSEN2c.762C>G (p.Val254=)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.1323C>G
n.1200C>G
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.330C>G (p.Val110=)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.861C>G (p.Val287=)
c.243C>G (p.Val81=)
n.1189C>G
n.1167C>G
n.1510C>G
n.1002C>G
1g.226889024C>TCA423733819PSEN2c.762C>T (p.Val254=)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.1323C>T
n.1200C>T
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.330C>T (p.Val110=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.861C>T (p.Val287=)
c.243C>T (p.Val81=)
n.1189C>T
n.1167C>T
n.1510C>T
n.1002C>T
1g.226889025A=CA1143473218PSEN2c.763A= (p.Ile255=)
c.*593A= (n.*593A=)
c.*342A= (n.*342A=)
n.1324A=
n.1201A=
c.*670A= (n.*670A=)
c.331A= (p.Ile111=)
c.*386A= (n.*386A=)
c.862A= (p.Ile288=)
c.244A= (p.Ile82=)
n.1190A=
n.1168A=
n.1511A=
n.1003A=
1g.226889025A>CCA345041043PSEN2c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.1324A>C
n.1201A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.862A>C (p.Ile288Leu)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.1190A>C
n.1168A>C
n.1511A>C
n.1003A>C
1g.226889025A>GCA345041047PSEN2c.763A>G (p.Ile255Val)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.1324A>G
n.1201A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.331A>G (p.Ile111Val)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.862A>G (p.Ile288Val)
c.244A>G (p.Ile82Val)
n.1190A>G
n.1168A>G
n.1511A>G
n.1003A>G
1g.226889025A>TCA38620266PSEN2c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.1324A>T
n.1201A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.862A>T (p.Ile288Phe)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.1190A>T
n.1168A>T
n.1511A>T
n.1003A>T
 dbSNP COSMIC
1g.226889026T>ACA345041056PSEN2c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.1325T>A
n.1202T>A
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.863T>A (p.Ile288Asn)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.1191T>A
n.1169T>A
n.1512T>A
n.1004T>A
1g.226889026T>CCA345041059PSEN2c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.1325T>C
n.1202T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.863T>C (p.Ile288Thr)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.1191T>C
n.1169T>C
n.1512T>C
n.1004T>C
1g.226889026T>GCA345041063PSEN2c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.1325T>G
n.1202T>G
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.863T>G (p.Ile288Ser)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.1191T>G
n.1169T>G
n.1512T>G
n.1004T>G
1g.226889027C>ACA423733820PSEN2c.765C>A (p.Ile255=)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.1326C>A
n.1203C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.333C>A (p.Ile111=)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.864C>A (p.Ile288=)
c.246C>A (p.Ile82=)
n.1192C>A
n.1170C>A
n.1513C>A
n.1005C>A
1g.226889027C=CA1225082516PSEN2c.765C= (p.Ile255=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.*344C= (n.*344C=)
n.1326C=
n.1203C=
c.*672C= (n.*672C=)
c.333C= (p.Ile111=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.864C= (p.Ile288=)
c.246C= (p.Ile82=)
n.1192C=
n.1170C=
n.1513C=
n.1005C=
1g.226889027C>GCA345041074PSEN2c.765C>G (p.Ile255Met)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.1326C>G
n.1203C>G
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.333C>G (p.Ile111Met)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.864C>G (p.Ile288Met)
c.246C>G (p.Ile82Met)
n.1192C>G
n.1170C>G
n.1513C>G
n.1005C>G
1g.226889027C>TCA1424630PSEN2c.765C>T (p.Ile255=)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.1326C>T
n.1203C>T
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.333C>T (p.Ile111=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.864C>T (p.Ile288=)
c.246C>T (p.Ile82=)
n.1192C>T
n.1170C>T
n.1513C>T
n.1005C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226889028delCA2650786459PSEN2c.766del (p.Leu256TrpfsTer19)
c.*596del (n.*596del)
c.*345del (n.*345del)
n.1327del
n.1204del
c.*673del (n.*673del)
c.334del (p.Leu112TrpfsTer19)
c.*389del (n.*389del)
c.766del (p.Leu256TrpfsTer?)
c.865del (p.Leu289TrpfsTer19)
c.247del (p.Leu83TrpfsTer19)
n.1193del
n.1171del
n.1514del
n.1006del
 gnomAD v4
1g.226889028C>ACA345041082PSEN2c.766C>A (p.Leu256Met)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.1327C>A
n.1204C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.247C>A (p.Leu83Met)
n.1193C>A
n.1171C>A
n.1514C>A
n.1006C>A
1g.226889028C>GCA345041084PSEN2c.766C>G (p.Leu256Val)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.1327C>G
n.1204C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.1193C>G
n.1171C>G
n.1514C>G
n.1006C>G
1g.226889028C>TCA423733822PSEN2c.766C>T (p.Leu256=)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.1327C>T
n.1204C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.865C>T (p.Leu289=)
c.247C>T (p.Leu83=)
n.1193C>T
n.1171C>T
n.1514C>T
n.1006C>T
 gnomAD v4
1g.226889029T>ACA345041088PSEN2c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.1328T>A
n.1205T>A
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
n.1194T>A
n.1172T>A
n.1515T>A
n.1007T>A
1g.226889029T>CCA345041095PSEN2c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.1328T>C
n.1205T>C
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.1194T>C
n.1172T>C
n.1515T>C
n.1007T>C
1g.226889029T>GCA345041091PSEN2c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.1328T>G
n.1205T>G
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.1194T>G
n.1172T>G
n.1515T>G
n.1007T>G
 gnomAD v4
1g.226889030G>ACA423733824PSEN2c.768G>A (p.Leu256=)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.1329G>A
n.1206G>A
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.867G>A (p.Leu289=)
c.249G>A (p.Leu83=)
n.1195G>A
n.1173G>A
n.1516G>A
n.1008G>A
 gnomAD v4
1g.226889030G>CCA423733825PSEN2c.768G>C (p.Leu256=)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.1329G>C
n.1206G>C
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.867G>C (p.Leu289=)
c.249G>C (p.Leu83=)
n.1195G>C
n.1173G>C
n.1516G>C
n.1008G>C
1g.226889030G>TCA423733823PSEN2c.768G>T (p.Leu256=)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.1329G>T
n.1206G>T
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.867G>T (p.Leu289=)
c.249G>T (p.Leu83=)
n.1195G>T
n.1173G>T
n.1516G>T
n.1008G>T
1g.226889031G>ACA1424631PSEN2c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.1330G>A
n.1207G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
n.1196G>A
n.1174G>A
n.1517G>A
n.1009G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226889031G>CCA345041100PSEN2c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.1330G>C
n.1207G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.1196G>C
n.1174G>C
n.1517G>C
n.1009G>C
1g.226889031G=CA1225082517PSEN2c.769G= (p.Gly257=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.*348G= (n.*348G=)
n.1330G=
n.1207G=
c.*676G= (n.*676G=)
c.337G= (p.Gly113=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.868G= (p.Gly290=)
c.250G= (p.Gly84=)
n.1196G=
n.1174G=
n.1517G=
n.1009G=
1g.226889031G>TCA345041104PSEN2c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.1330G>T
n.1207G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
n.1196G>T
n.1174G>T
n.1517G>T
n.1009G>T
1g.226889032G>ACA345041107PSEN2c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.1331G>A
n.1208G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
n.1197G>A
n.1175G>A
n.1518G>A
n.1010G>A
 gnomAD v4
1g.226889032G>CCA345041111PSEN2c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.1331G>C
n.1208G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.1197G>C
n.1175G>C
n.1518G>C
n.1010G>C
 gnomAD v4
1g.226889032G=CA1143663729PSEN2c.770G= (p.Gly257=)
c.*600G= (n.*600G=)
c.*349G= (n.*349G=)
n.1331G=
n.1208G=
c.*677G= (n.*677G=)
c.338G= (p.Gly113=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.869G= (p.Gly290=)
c.251G= (p.Gly84=)
n.1197G=
n.1175G=
n.1518G=
n.1010G=
1g.226889032G>TCA1424632PSEN2c.770G>T (p.Gly257Val)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.1331G>T
n.1208G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.1197G>T
n.1175G>T
n.1518G>T
n.1010G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226889033C>ACA423733826PSEN2c.771C>A (p.Gly257=)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.1332C>A
n.1209C>A
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.339C>A (p.Gly113=)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.870C>A (p.Gly290=)
c.252C>A (p.Gly84=)
n.1198C>A
n.1176C>A
n.1519C>A
n.1011C>A
 dbSNP
1g.226889033C=CA1140147293PSEN2c.771C= (p.Gly257=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.*350C= (n.*350C=)
n.1332C=
n.1209C=
c.*678C= (n.*678C=)
c.339C= (p.Gly113=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.870C= (p.Gly290=)
c.252C= (p.Gly84=)
n.1198C=
n.1176C=
n.1519C=
n.1011C=
1g.226889033C>GCA1424634PSEN2c.771C>G (p.Gly257=)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.1332C>G
n.1209C>G
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.339C>G (p.Gly113=)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.870C>G (p.Gly290=)
c.252C>G (p.Gly84=)
n.1198C>G
n.1176C>G
n.1519C>G
n.1011C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226889033C>TCA1424633PSEN2c.771C>T (p.Gly257=)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.1332C>T
n.1209C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.339C>T (p.Gly113=)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.870C>T (p.Gly290=)
c.252C>T (p.Gly84=)
n.1198C>T
n.1176C>T
n.1519C>T
n.1011C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226889034G>ACA1424635PSEN2c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.1333G>A
n.1210G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.1199G>A
n.1177G>A
n.1520G>A
n.1012G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226889034G>CCA345041125PSEN2c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.1333G>C
n.1210G>C
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.1199G>C
n.1177G>C
n.1520G>C
n.1012G>C
1g.226889034G=CA1142228710PSEN2c.772G= (p.Ala258=)
c.*602G= (n.*602G=)
c.*351G= (n.*351G=)
n.1333G=
n.1210G=
c.*679G= (n.*679G=)
c.340G= (p.Ala114=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.871G= (p.Ala291=)
c.253G= (p.Ala85=)
n.1199G=
n.1177G=
n.1520G=
n.1012G=
1g.226889034G>TCA38620285PSEN2c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.1333G>T
n.1210G>T
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.1199G>T
n.1177G>T
n.1520G>T
n.1012G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226889035C>ACA345041132PSEN2c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.1334C>A
n.1211C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.1200C>A
n.1178C>A
n.1521C>A
n.1013C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226889035C=CA1225082518PSEN2c.773C= (p.Ala258=)
c.*603C= (n.*603C=)
c.*352C= (n.*352C=)
n.1334C=
n.1211C=
c.*680C= (n.*680C=)
c.341C= (p.Ala114=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.872C= (p.Ala291=)
c.254C= (p.Ala85=)
n.1200C=
n.1178C=
n.1521C=
n.1013C=
1g.226889035C>GCA345041135PSEN2c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.1334C>G
n.1211C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.1200C>G
n.1178C>G
n.1521C>G
n.1013C>G
1g.226889035C>TCA345041137PSEN2c.773C>T (p.Ala258Val)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.1334C>T
n.1211C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.1200C>T
n.1178C>T
n.1521C>T
n.1013C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226889036C>ACA423733832PSEN2c.774C>A (p.Ala258=)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.1335C>A
n.1212C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.342C>A (p.Ala114=)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.873C>A (p.Ala291=)
c.255C>A (p.Ala85=)
n.1201C>A
n.1179C>A
n.1522C>A
n.1014C>A
1g.226889036C>GCA423733830PSEN2c.774C>G (p.Ala258=)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.1335C>G
n.1212C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.342C>G (p.Ala114=)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.873C>G (p.Ala291=)
c.255C>G (p.Ala85=)
n.1201C>G
n.1179C>G
n.1522C>G
n.1014C>G
1g.226889036C>TCA423733831PSEN2c.774C>T (p.Ala258=)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.1335C>T
n.1212C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.342C>T (p.Ala114=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.873C>T (p.Ala291=)
c.255C>T (p.Ala85=)
n.1201C>T
n.1179C>T
n.1522C>T
n.1014C>T
1g.226889037A>CCA345041143PSEN2c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.1336A>C
n.1213A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
c.256A>C (p.Ile86Leu)
n.1202A>C
n.1180A>C
n.1523A>C
n.1015A>C
1g.226889037A>GCA345041149PSEN2c.775A>G (p.Ile259Val)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.1336A>G
n.1213A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.343A>G (p.Ile115Val)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.874A>G (p.Ile292Val)
c.256A>G (p.Ile86Val)
n.1202A>G
n.1180A>G
n.1523A>G
n.1015A>G
1g.226889037A>TCA345041145PSEN2c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.1336A>T
n.1213A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.343A>T (p.Ile115Phe)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
c.256A>T (p.Ile86Phe)
n.1202A>T
n.1180A>T
n.1523A>T
n.1015A>T
1g.226889038T>ACA345041153PSEN2c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.1337T>A
n.1214T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.344T>A (p.Ile115Asn)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
c.257T>A (p.Ile86Asn)
n.1203T>A
n.1181T>A
n.1524T>A
n.1016T>A
1g.226889038T>CCA345041156PSEN2c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.1337T>C
n.1214T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
c.257T>C (p.Ile86Thr)
n.1203T>C
n.1181T>C
n.1524T>C
n.1016T>C
1g.226889038T>GCA345041159PSEN2c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.1337T>G
n.1214T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.344T>G (p.Ile115Ser)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
c.257T>G (p.Ile86Ser)
n.1203T>G
n.1181T>G
n.1524T>G
n.1016T>G
1g.226889039C>ACA423733835PSEN2c.777C>A (p.Ile259=)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.1338C>A
n.1215C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.345C>A (p.Ile115=)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.876C>A (p.Ile292=)
c.258C>A (p.Ile86=)
n.1204C>A
n.1182C>A
n.1525C>A
n.1017C>A
1g.226889039C>GCA345041163PSEN2c.777C>G (p.Ile259Met)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.1338C>G
n.1215C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.345C>G (p.Ile115Met)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.876C>G (p.Ile292Met)
c.258C>G (p.Ile86Met)
n.1204C>G
n.1182C>G
n.1525C>G
n.1017C>G
1g.226889039C>TCA423733836PSEN2c.777C>T (p.Ile259=)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.1338C>T
n.1215C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.345C>T (p.Ile115=)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.876C>T (p.Ile292=)
c.258C>T (p.Ile86=)
n.1204C>T
n.1182C>T
n.1525C>T
n.1017C>T
1g.226889040T>ACA345041167PSEN2c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.1339T>A
n.1216T>A
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.1205T>A
n.1183T>A
n.1526T>A
n.1018T>A
1g.226889040T>CCA345041171PSEN2c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.1339T>C
n.1216T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.1205T>C
n.1183T>C
n.1526T>C
n.1018T>C
 COSMIC
1g.226889040T>GCA345041173PSEN2c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.1339T>G
n.1216T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.1205T>G
n.1183T>G
n.1526T>G
n.1018T>G
1g.226889041C>ACA345041176PSEN2c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.1340C>A
n.1217C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
n.1206C>A
n.1184C>A
n.1527C>A
n.1019C>A
1g.226889041C>GCA345041179PSEN2c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.1340C>G
n.1217C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.878C>G (p.Ser293Cys)
c.260C>G (p.Ser87Cys)
n.1206C>G
n.1184C>G
n.1527C>G
n.1019C>G
1g.226889041C>TCA345041182PSEN2c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.1340C>T
n.1217C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.260C>T (p.Ser87Phe)
n.1206C>T
n.1184C>T
n.1527C>T
n.1019C>T
1g.226889042T>ACA423733841PSEN2c.780T>A (p.Ser260=)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.1341T>A
n.1218T>A
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.348T>A (p.Ser116=)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.879T>A (p.Ser293=)
c.261T>A (p.Ser87=)
n.1207T>A
n.1185T>A
n.1528T>A
n.1020T>A
1g.226889042T>CCA423733839PSEN2c.780T>C (p.Ser260=)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.1341T>C
n.1218T>C
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.348T>C (p.Ser116=)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.879T>C (p.Ser293=)
c.261T>C (p.Ser87=)
n.1207T>C
n.1185T>C
n.1528T>C
n.1020T>C
1g.226889042T>GCA423733840PSEN2c.780T>G (p.Ser260=)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.1341T>G
n.1218T>G
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.348T>G (p.Ser116=)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.879T>G (p.Ser293=)
c.261T>G (p.Ser87=)
n.1207T>G
n.1185T>G
n.1528T>G
n.1020T>G
1g.226889042_226889043delinsTGCA1225082519PSEN2c.780_781delinsTG (p.Ser260=)
c.*610_*611delinsTG (n.*610_*611delinsTG)
c.*359_*360delinsTG (n.*359_*360delinsTG)
n.1341_1342delinsTG
n.1218_1219delinsTG
c.*687_*688delinsTG (n.*687_*688delinsTG)
c.348_349delinsTG (p.Ser116=)
c.*403_*404delinsTG (n.*403_*404delinsTG)
c.879_880delinsTG (p.Ser293=)
c.261_262delinsTG (p.Ser87=)
n.1207_1208delinsTG
n.1185_1186delinsTG
n.1528_1529delinsTG
n.1020_1021delinsTG
1g.226889043delCA1424636PSEN2c.781del (p.Val261CysfsTer14)
c.*611del (n.*611del)
c.*360del (n.*360del)
n.1342del
n.1219del
c.*688del (n.*688del)
c.349del (p.Val117CysfsTer14)
c.*404del (n.*404del)
c.781del (p.Val261CysfsTer?)
c.880del (p.Val294CysfsTer14)
c.262del (p.Val88CysfsTer14)
n.1208del
n.1186del
n.1529del
n.1021del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226889043G>ACA345041194PSEN2c.781G>A (p.Val261Met)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.1342G>A
n.1219G>A
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.349G>A (p.Val117Met)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.880G>A (p.Val294Met)
c.262G>A (p.Val88Met)
n.1208G>A
n.1186G>A
n.1529G>A
n.1021G>A
 gnomAD v4
1g.226889043G>CCA1424637PSEN2c.781G>C (p.Val261Leu)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.1342G>C
n.1219G>C
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.1208G>C
n.1186G>C
n.1529G>C
n.1021G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226889043G=CA1143458089PSEN2c.781G= (p.Val261=)
c.*611G= (n.*611G=)
c.*360G= (n.*360G=)
n.1342G=
n.1219G=
c.*688G= (n.*688G=)
c.349G= (p.Val117=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.880G= (p.Val294=)
c.262G= (p.Val88=)
n.1208G=
n.1186G=
n.1529G=
n.1021G=
1g.226889043G>TCA345041191PSEN2c.781G>T (p.Val261Leu)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.1342G>T
n.1219G>T
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.349G>T (p.Val117Leu)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.880G>T (p.Val294Leu)
c.262G>T (p.Val88Leu)
n.1208G>T
n.1186G>T
n.1529G>T
n.1021G>T
1g.226889044T>ACA345041202PSEN2c.782T>A (p.Val261Glu)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.1343T>A
n.1220T>A
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.350T>A (p.Val117Glu)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.881T>A (p.Val294Glu)
c.263T>A (p.Val88Glu)
n.1209T>A
n.1187T>A
n.1530T>A
n.1022T>A
1g.226889044T>CCA345041199PSEN2c.782T>C (p.Val261Ala)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.1343T>C
n.1220T>C
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.1209T>C
n.1187T>C
n.1530T>C
n.1022T>C
1g.226889044T>GCA345041203PSEN2c.782T>G (p.Val261Gly)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.1343T>G
n.1220T>G
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.1209T>G
n.1187T>G
n.1530T>G
n.1022T>G
1g.226889045G>ACA38620317PSEN2c.783G>A (p.Val261=)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.1344G>A
n.1221G>A
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.351G>A (p.Val117=)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.882G>A (p.Val294=)
c.264G>A (p.Val88=)
n.1210G>A
n.1188G>A
n.1531G>A
n.1023G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226889045G>CCA423733845PSEN2c.783G>C (p.Val261=)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.1344G>C
n.1221G>C
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.351G>C (p.Val117=)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.882G>C (p.Val294=)
c.264G>C (p.Val88=)
n.1210G>C
n.1188G>C
n.1531G>C
n.1023G>C
1g.226889045G=CA1143533437PSEN2c.783G= (p.Val261=)
c.*613G= (n.*613G=)
c.*362G= (n.*362G=)
n.1344G=
n.1221G=
c.*690G= (n.*690G=)
c.351G= (p.Val117=)
c.*406G= (n.*406G=)
c.882G= (p.Val294=)
c.264G= (p.Val88=)
n.1210G=
n.1188G=
n.1531G=
n.1023G=
1g.226889045G>TCA423733846PSEN2c.783G>T (p.Val261=)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.1344G>T
n.1221G>T
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.351G>T (p.Val117=)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.882G>T (p.Val294=)
c.264G>T (p.Val88=)
n.1210G>T
n.1188G>T
n.1531G>T
n.1023G>T
1g.226889046T>ACA345041213PSEN2c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.1345T>A
n.1222T>A
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.1211T>A
n.1189T>A
n.1532T>A
n.1024T>A
1g.226889046T>CCA345041208PSEN2c.784T>C (p.Tyr262His)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.1345T>C
n.1222T>C
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.883T>C (p.Tyr295His)
c.265T>C (p.Tyr89His)
n.1211T>C
n.1189T>C
n.1532T>C
n.1024T>C
1g.226889046T>GCA345041210PSEN2c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.1345T>G
n.1222T>G
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.883T>G (p.Tyr295Asp)
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.1211T>G
n.1189T>G
n.1532T>G
n.1024T>G
1g.226889047A>CCA345041217PSEN2c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.1346A>C
n.1223A>C
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.1212A>C
n.1190A>C
n.1533A>C
n.1025A>C
1g.226889047A>GCA345041222PSEN2c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.1346A>G
n.1223A>G
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.1212A>G
n.1190A>G
n.1533A>G
n.1025A>G
1g.226889047A>TCA345041225PSEN2c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.1346A>T
n.1223A>T
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.1212A>T
n.1190A>T
n.1533A>T
n.1025A>T
1g.226889048T>ACA345041229PSEN2c.786T>A (p.Tyr262Ter)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.1347T>A
n.1224T>A
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.354T>A (p.Tyr118Ter)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.885T>A (p.Tyr295Ter)
c.267T>A (p.Tyr89Ter)
n.1213T>A
n.1191T>A
n.1534T>A
n.1026T>A
 gnomAD v4
1g.226889048T>CCA423733847PSEN2c.786T>C (p.Tyr262=)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.1347T>C
n.1224T>C
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.354T>C (p.Tyr118=)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.885T>C (p.Tyr295=)
c.267T>C (p.Tyr89=)
n.1213T>C
n.1191T>C
n.1534T>C
n.1026T>C
1g.226889048T>GCA345041232PSEN2c.786T>G (p.Tyr262Ter)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.1347T>G
n.1224T>G
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.354T>G (p.Tyr118Ter)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.885T>G (p.Tyr295Ter)
c.267T>G (p.Tyr89Ter)
n.1213T>G
n.1191T>G
n.1534T>G
n.1026T>G
1g.226889049G>ACA345041234PSEN2c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.1348G>A
n.1225G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.886G>A (p.Asp296Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.1214G>A
n.1192G>A
n.1535G>A
n.1027G>A
1g.226889049G>CCA345041235PSEN2c.787G>C (p.Asp263His)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.1348G>C
n.1225G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.355G>C (p.Asp119His)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.886G>C (p.Asp296His)
c.268G>C (p.Asp90His)
n.1214G>C
n.1192G>C
n.1535G>C
n.1027G>C
1g.226889049G>TCA345041236PSEN2c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.1348G>T
n.1225G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.1214G>T
n.1192G>T
n.1535G>T
n.1027G>T
1g.226889050G>ACA345041237PSEN2c.787+1G>A (n.787+1G>A)
c.*617+1G>A (n.*617+1G>A)
c.*366+1G>A (n.*366+1G>A)
n.1348+1G>A
n.1226G>A
c.*694+1G>A (n.*694+1G>A)
c.355+1G>A (n.355+1G>A)
c.*410+1G>A (n.*410+1G>A)
c.886+1G>A (n.886+1G>A)
c.268+1G>A (n.268+1G>A)
n.1214+1G>A
n.1192+1G>A
n.1535+1G>A
n.1027+1G>A
1g.226889050G>CCA345041241PSEN2c.787+1G>C (n.787+1G>C)
c.*617+1G>C (n.*617+1G>C)
c.*366+1G>C (n.*366+1G>C)
n.1348+1G>C
n.1226G>C
c.*694+1G>C (n.*694+1G>C)
c.355+1G>C (n.355+1G>C)
c.*410+1G>C (n.*410+1G>C)
c.886+1G>C (n.886+1G>C)
c.268+1G>C (n.268+1G>C)
n.1214+1G>C
n.1192+1G>C
n.1535+1G>C
n.1027+1G>C
1g.226889050G>TCA345041242PSEN2c.787+1G>T (n.787+1G>T)
c.*617+1G>T (n.*617+1G>T)
c.*366+1G>T (n.*366+1G>T)
n.1348+1G>T
n.1226G>T
c.*694+1G>T (n.*694+1G>T)
c.355+1G>T (n.355+1G>T)
c.*410+1G>T (n.*410+1G>T)
c.886+1G>T (n.886+1G>T)
c.268+1G>T (n.268+1G>T)
n.1214+1G>T
n.1192+1G>T
n.1535+1G>T
n.1027+1G>T
1g.226889051T>ACA345041245PSEN2c.787+2T>A (n.787+2T>A)
c.*617+2T>A (n.*617+2T>A)
c.*366+2T>A (n.*366+2T>A)
n.1348+2T>A
n.1227T>A
c.*694+2T>A (n.*694+2T>A)
c.355+2T>A (n.355+2T>A)
c.*410+2T>A (n.*410+2T>A)
c.886+2T>A (n.886+2T>A)
c.268+2T>A (n.268+2T>A)
n.1214+2T>A
n.1192+2T>A
n.1535+2T>A
n.1027+2T>A
1g.226889051T>CCA345041250PSEN2c.787+2T>C (n.787+2T>C)
c.*617+2T>C (n.*617+2T>C)
c.*366+2T>C (n.*366+2T>C)
n.1348+2T>C
n.1227T>C
c.*694+2T>C (n.*694+2T>C)
c.355+2T>C (n.355+2T>C)
c.*410+2T>C (n.*410+2T>C)
c.886+2T>C (n.886+2T>C)
c.268+2T>C (n.268+2T>C)
n.1214+2T>C
n.1192+2T>C
n.1535+2T>C
n.1027+2T>C
 gnomAD v4
1g.226889051T>GCA345041248PSEN2c.787+2T>G (n.787+2T>G)
c.*617+2T>G (n.*617+2T>G)
c.*366+2T>G (n.*366+2T>G)
n.1348+2T>G
n.1227T>G
c.*694+2T>G (n.*694+2T>G)
c.355+2T>G (n.355+2T>G)
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n.1214+2T>G
n.1192+2T>G
n.1535+2T>G
n.1027+2T>G
1g.226889052A=CA1147223180PSEN2c.787+3A= (n.787+3A=)
c.*617+3A= (n.*617+3A=)
c.*366+3A= (n.*366+3A=)
n.1348+3A=
n.1228A=
c.*694+3A= (n.*694+3A=)
c.355+3A= (n.355+3A=)
c.*410+3A= (n.*410+3A=)
c.886+3A= (n.886+3A=)
c.268+3A= (n.268+3A=)
n.1214+3A=
n.1192+3A=
n.1535+3A=
n.1027+3A=
1g.226889052A>TCA38620325PSEN2c.787+3A>T (n.787+3A>T)
c.*617+3A>T (n.*617+3A>T)
c.*366+3A>T (n.*366+3A>T)
n.1348+3A>T
n.1228A>T
c.*694+3A>T (n.*694+3A>T)
c.355+3A>T (n.355+3A>T)
c.*410+3A>T (n.*410+3A>T)
c.886+3A>T (n.886+3A>T)
c.268+3A>T (n.268+3A>T)
n.1214+3A>T
n.1192+3A>T
n.1535+3A>T
n.1027+3A>T
 dbSNP
1g.226889054G>ACA2747990065PSEN2c.787+5G>A (n.787+5G>A)
c.*617+5G>A (n.*617+5G>A)
c.*366+5G>A (n.*366+5G>A)
n.1348+5G>A
n.1230G>A
c.*694+5G>A (n.*694+5G>A)
c.355+5G>A (n.355+5G>A)
c.*410+5G>A (n.*410+5G>A)
c.886+5G>A (n.886+5G>A)
c.268+5G>A (n.268+5G>A)
n.1214+5G>A
n.1192+5G>A
n.1535+5G>A
n.1027+5G>A
1g.226889054G>TCA2650786460PSEN2c.787+5G>T (n.787+5G>T)
c.*617+5G>T (n.*617+5G>T)
c.*366+5G>T (n.*366+5G>T)
n.1348+5G>T
n.1230G>T
c.*694+5G>T (n.*694+5G>T)
c.355+5G>T (n.355+5G>T)
c.*410+5G>T (n.*410+5G>T)
c.886+5G>T (n.886+5G>T)
c.268+5G>T (n.268+5G>T)
n.1214+5G>T
n.1192+5G>T
n.1535+5G>T
n.1027+5G>T
 gnomAD v4
1g.226889055delCA2574009365PSEN2c.787+6del (n.787+6del)
c.*617+6del (n.*617+6del)
c.*366+6del (n.*366+6del)
n.1348+6del
n.1231del
c.*694+6del (n.*694+6del)
c.355+6del (n.355+6del)
c.*410+6del (n.*410+6del)
c.886+6del (n.886+6del)
c.268+6del (n.268+6del)
n.1214+6del
n.1192+6del
n.1535+6del
n.1027+6del
1g.226889056G>ACA1424638PSEN2c.787+7G>A (n.787+7G>A)
c.*617+7G>A (n.*617+7G>A)
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n.1348+7G>A
n.1232G>A
c.*694+7G>A (n.*694+7G>A)
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c.*410+7G>A (n.*410+7G>A)
c.886+7G>A (n.886+7G>A)
c.268+7G>A (n.268+7G>A)
n.1214+7G>A
n.1192+7G>A
n.1535+7G>A
n.1027+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*617+7G= (n.*617+7G=)
c.*366+7G= (n.*366+7G=)
n.1348+7G=
n.1232G=
c.*694+7G= (n.*694+7G=)
c.355+7G= (n.355+7G=)
c.*410+7G= (n.*410+7G=)
c.886+7G= (n.886+7G=)
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n.1214+7G=
n.1192+7G=
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n.1027+7G=
1g.226889057G>ACA1424639PSEN2c.787+8G>A (n.787+8G>A)
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n.1348+8G>A
n.1233G>A
c.*694+8G>A (n.*694+8G>A)
c.355+8G>A (n.355+8G>A)
c.*410+8G>A (n.*410+8G>A)
c.886+8G>A (n.886+8G>A)
c.268+8G>A (n.268+8G>A)
n.1214+8G>A
n.1192+8G>A
n.1535+8G>A
n.1027+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226889057G=CA1225082521PSEN2c.787+8G= (n.787+8G=)
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n.1233G=
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n.1214+9G>A
n.1192+9G>A
n.1535+9G>A
n.1027+9G>A
 gnomAD v4
1g.226889058G=CA1225082522PSEN2c.787+9G= (n.787+9G=)
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n.1535+9G=
n.1027+9G=
1g.226889058G>TCA1424640PSEN2c.787+9G>T (n.787+9G>T)
c.*617+9G>T (n.*617+9G>T)
c.*366+9G>T (n.*366+9G>T)
n.1348+9G>T
n.1234G>T
c.*694+9G>T (n.*694+9G>T)
c.355+9G>T (n.355+9G>T)
c.*410+9G>T (n.*410+9G>T)
c.886+9G>T (n.886+9G>T)
c.268+9G>T (n.268+9G>T)
n.1214+9G>T
n.1192+9G>T
n.1535+9G>T
n.1027+9G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226889059C>ACA2650786462PSEN2c.787+10C>A (n.787+10C>A)
c.*617+10C>A (n.*617+10C>A)
c.*366+10C>A (n.*366+10C>A)
n.1348+10C>A
n.1235C>A
c.*694+10C>A (n.*694+10C>A)
c.355+10C>A (n.355+10C>A)
c.*410+10C>A (n.*410+10C>A)
c.886+10C>A (n.886+10C>A)
c.268+10C>A (n.268+10C>A)
n.1214+10C>A
n.1192+10C>A
n.1535+10C>A
n.1027+10C>A
 gnomAD v4
1g.226889061G>ACA529464555PSEN2c.787+12G>A (n.787+12G>A)
c.*617+12G>A (n.*617+12G>A)
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n.1348+12G>A
n.1237G>A
c.*694+12G>A (n.*694+12G>A)
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c.886+12G>A (n.886+12G>A)
c.268+12G>A (n.268+12G>A)
n.1214+12G>A
n.1192+12G>A
n.1535+12G>A
n.1027+12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226889061G=CA1225082523PSEN2c.787+12G= (n.787+12G=)
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n.1214+12G=
n.1192+12G=
n.1535+12G=
n.1027+12G=
1g.226889063A>GCA2650786463PSEN2c.787+14A>G (n.787+14A>G)
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c.*366+14A>G (n.*366+14A>G)
n.1348+14A>G
n.1239A>G
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c.268+14A>G (n.268+14A>G)
n.1214+14A>G
n.1192+14A>G
n.1535+14A>G
n.1027+14A>G
 gnomAD v4
1g.226889069G>ACA2574009382PSEN2c.787+20G>A (n.787+20G>A)
c.*617+20G>A (n.*617+20G>A)
c.*366+20G>A (n.*366+20G>A)
n.1348+20G>A
n.1245G>A
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c.*410+20G>A (n.*410+20G>A)
c.886+20G>A (n.886+20G>A)
c.268+20G>A (n.268+20G>A)
n.1214+20G>A
n.1192+20G>A
n.1535+20G>A
n.1027+20G>A
1g.226889069G>CCA1012963360PSEN2c.787+20G>C (n.787+20G>C)
c.*617+20G>C (n.*617+20G>C)
c.*366+20G>C (n.*366+20G>C)
n.1348+20G>C
n.1245G>C
c.*694+20G>C (n.*694+20G>C)
c.355+20G>C (n.355+20G>C)
c.*410+20G>C (n.*410+20G>C)
c.886+20G>C (n.886+20G>C)
c.268+20G>C (n.268+20G>C)
n.1214+20G>C
n.1192+20G>C
n.1535+20G>C
n.1027+20G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226889069G=CA1225082524PSEN2c.787+20G= (n.787+20G=)
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n.1027+20G=
1g.226889070G>ACA732351774PSEN2c.787+21G>A (n.787+21G>A)
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c.*366+21G>A (n.*366+21G>A)
n.1348+21G>A
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c.886+21G>A (n.886+21G>A)
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n.1214+21G>A
n.1192+21G>A
n.1535+21G>A
n.1027+21G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226889070G=CA1225082525PSEN2c.787+21G= (n.787+21G=)
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n.1027+21G=
1g.226889071T>GCA1424641PSEN2c.787+22T>G (n.787+22T>G)
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n.1348+22T>G
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n.1214+22T>G
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n.1535+22T>G
n.1027+22T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226889071T=CA1225082526PSEN2c.787+22T= (n.787+22T=)
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n.1348+22T=
n.1247T=
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n.1192+22T=
n.1535+22T=
n.1027+22T=
1g.226889072G>ACA2650786464PSEN2c.787+23G>A (n.787+23G>A)
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c.*366+23G>A (n.*366+23G>A)
n.1348+23G>A
n.1248G>A
c.*694+23G>A (n.*694+23G>A)
c.355+23G>A (n.355+23G>A)
c.*410+23G>A (n.*410+23G>A)
c.886+23G>A (n.886+23G>A)
c.268+23G>A (n.268+23G>A)
n.1214+23G>A
n.1192+23G>A
n.1535+23G>A
n.1027+23G>A
 gnomAD v4
1g.226889073G>ACA529464556PSEN2c.787+24G>A (n.787+24G>A)
c.*617+24G>A (n.*617+24G>A)
c.*366+24G>A (n.*366+24G>A)
n.1348+24G>A
n.1249G>A
c.*694+24G>A (n.*694+24G>A)
c.355+24G>A (n.355+24G>A)
c.*410+24G>A (n.*410+24G>A)
c.886+24G>A (n.886+24G>A)
c.268+24G>A (n.268+24G>A)
n.1214+24G>A
n.1192+24G>A
n.1535+24G>A
n.1027+24G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.226889073G>CCA1424642PSEN2c.787+24G>C (n.787+24G>C)
c.*617+24G>C (n.*617+24G>C)
c.*366+24G>C (n.*366+24G>C)
n.1348+24G>C
n.1249G>C
c.*694+24G>C (n.*694+24G>C)
c.355+24G>C (n.355+24G>C)
c.*410+24G>C (n.*410+24G>C)
c.886+24G>C (n.886+24G>C)
c.268+24G>C (n.268+24G>C)
n.1214+24G>C
n.1192+24G>C
n.1535+24G>C
n.1027+24G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226889073G=CA1146794058PSEN2c.787+24G= (n.787+24G=)
c.*617+24G= (n.*617+24G=)
c.*366+24G= (n.*366+24G=)
n.1348+24G=
n.1249G=
c.*694+24G= (n.*694+24G=)
c.355+24G= (n.355+24G=)
c.*410+24G= (n.*410+24G=)
c.886+24G= (n.886+24G=)
c.268+24G= (n.268+24G=)
n.1214+24G=
n.1192+24G=
n.1535+24G=
n.1027+24G=
1g.226889073G>TCA2650786465PSEN2c.787+24G>T (n.787+24G>T)
c.*617+24G>T (n.*617+24G>T)
c.*366+24G>T (n.*366+24G>T)
n.1348+24G>T
n.1249G>T
c.*694+24G>T (n.*694+24G>T)
c.355+24G>T (n.355+24G>T)
c.*410+24G>T (n.*410+24G>T)
c.886+24G>T (n.886+24G>T)
c.268+24G>T (n.268+24G>T)
n.1214+24G>T
n.1192+24G>T
n.1535+24G>T
n.1027+24G>T
 gnomAD v4
1g.226889074G>ACA529464557PSEN2c.787+25G>A (n.787+25G>A)
c.*617+25G>A (n.*617+25G>A)
c.*366+25G>A (n.*366+25G>A)
n.1348+25G>A
n.1250G>A
c.*694+25G>A (n.*694+25G>A)
c.355+25G>A (n.355+25G>A)
c.*410+25G>A (n.*410+25G>A)
c.886+25G>A (n.886+25G>A)
c.268+25G>A (n.268+25G>A)
n.1214+25G>A
n.1192+25G>A
n.1535+25G>A
n.1027+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226889074G=CA1225082527PSEN2c.787+25G= (n.787+25G=)
c.*617+25G= (n.*617+25G=)
c.*366+25G= (n.*366+25G=)
n.1348+25G=
n.1250G=
c.*694+25G= (n.*694+25G=)
c.355+25G= (n.355+25G=)
c.*410+25G= (n.*410+25G=)
c.886+25G= (n.886+25G=)
c.268+25G= (n.268+25G=)
n.1214+25G=
n.1192+25G=
n.1535+25G=
n.1027+25G=
1g.226889075G>ACA1225082529PSEN2c.787+26G>A (n.787+26G>A)
c.*617+26G>A (n.*617+26G>A)
c.*366+26G>A (n.*366+26G>A)
n.1348+26G>A
n.1251G>A
c.*694+26G>A (n.*694+26G>A)
c.355+26G>A (n.355+26G>A)
c.*410+26G>A (n.*410+26G>A)
c.886+26G>A (n.886+26G>A)
c.268+26G>A (n.268+26G>A)
n.1214+26G>A
n.1192+26G>A
n.1535+26G>A
n.1027+26G>A
 dbSNP
1g.226889075G=CA1225082528PSEN2c.787+26G= (n.787+26G=)
c.*617+26G= (n.*617+26G=)
c.*366+26G= (n.*366+26G=)
n.1348+26G=
n.1251G=
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c.*410+27G>A (n.*410+27G>A)
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n.1214+27G>A
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 gnomAD v4
1g.226889076G>CCA2650786467PSEN2c.787+27G>C (n.787+27G>C)
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 gnomAD v4
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1g.226889077C>TCA1424643PSEN2c.787+28C>T (n.787+28C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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Number of alleles fetched