UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888014C>A | CA2574008058 | PSEN2 | c.499-77C>A (n.499-77C>A) c.*329-77C>A (n.*329-77C>A) c.*78-77C>A (n.*78-77C>A) n.1060-77C>A n.937-77C>A c.*406-77C>A (n.*406-77C>A) c.67-77C>A (n.67-77C>A) c.*122-77C>A (n.*122-77C>A) c.598-77C>A (n.598-77C>A) c.-21-77C>A (n.-21-77C>A) n.926-77C>A n.904-77C>A n.1247-77C>A n.739-77C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888014C>G | CA646458600 | PSEN2 | c.499-77C>G (n.499-77C>G) c.*329-77C>G (n.*329-77C>G) c.*78-77C>G (n.*78-77C>G) n.1060-77C>G n.937-77C>G c.*406-77C>G (n.*406-77C>G) c.67-77C>G (n.67-77C>G) c.*122-77C>G (n.*122-77C>G) c.598-77C>G (n.598-77C>G) c.-21-77C>G (n.-21-77C>G) n.926-77C>G n.904-77C>G n.1247-77C>G n.739-77C>G | COSMIC |
| 1 | g.226888015A>G | CA2650786212 | PSEN2 | c.499-76A>G (n.499-76A>G) c.*329-76A>G (n.*329-76A>G) c.*78-76A>G (n.*78-76A>G) n.1060-76A>G n.937-76A>G c.*406-76A>G (n.*406-76A>G) c.67-76A>G (n.67-76A>G) c.*122-76A>G (n.*122-76A>G) c.598-76A>G (n.598-76A>G) c.-21-76A>G (n.-21-76A>G) n.926-76A>G n.904-76A>G n.1247-76A>G n.739-76A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888016G>A | CA38618699 | PSEN2 | c.499-75G>A (n.499-75G>A) c.*329-75G>A (n.*329-75G>A) c.*78-75G>A (n.*78-75G>A) n.1060-75G>A n.937-75G>A c.*406-75G>A (n.*406-75G>A) c.67-75G>A (n.67-75G>A) c.*122-75G>A (n.*122-75G>A) c.598-75G>A (n.598-75G>A) c.-21-75G>A (n.-21-75G>A) n.926-75G>A n.904-75G>A n.1247-75G>A n.739-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888016G>C | CA2650786213 | PSEN2 | c.499-75G>C (n.499-75G>C) c.*329-75G>C (n.*329-75G>C) c.*78-75G>C (n.*78-75G>C) n.1060-75G>C n.937-75G>C c.*406-75G>C (n.*406-75G>C) c.67-75G>C (n.67-75G>C) c.*122-75G>C (n.*122-75G>C) c.598-75G>C (n.598-75G>C) c.-21-75G>C (n.-21-75G>C) n.926-75G>C n.904-75G>C n.1247-75G>C n.739-75G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888016G= | CA1225082121 | PSEN2 | c.499-75G= (n.499-75G=) c.*329-75G= (n.*329-75G=) c.*78-75G= (n.*78-75G=) n.1060-75G= n.937-75G= c.*406-75G= (n.*406-75G=) c.67-75G= (n.67-75G=) c.*122-75G= (n.*122-75G=) c.598-75G= (n.598-75G=) c.-21-75G= (n.-21-75G=) n.926-75G= n.904-75G= n.1247-75G= n.739-75G= | |
| 1 | g.226888018C>A | CA2650786214 | PSEN2 | c.499-73C>A (n.499-73C>A) c.*329-73C>A (n.*329-73C>A) c.*78-73C>A (n.*78-73C>A) n.1060-73C>A n.937-73C>A c.*406-73C>A (n.*406-73C>A) c.67-73C>A (n.67-73C>A) c.*122-73C>A (n.*122-73C>A) c.598-73C>A (n.598-73C>A) c.-21-73C>A (n.-21-73C>A) n.926-73C>A n.904-73C>A n.1247-73C>A n.739-73C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888018C>G | CA2650786215 | PSEN2 | c.499-73C>G (n.499-73C>G) c.*329-73C>G (n.*329-73C>G) c.*78-73C>G (n.*78-73C>G) n.1060-73C>G n.937-73C>G c.*406-73C>G (n.*406-73C>G) c.67-73C>G (n.67-73C>G) c.*122-73C>G (n.*122-73C>G) c.598-73C>G (n.598-73C>G) c.-21-73C>G (n.-21-73C>G) n.926-73C>G n.904-73C>G n.1247-73C>G n.739-73C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888019T>C | CA2650786216 | PSEN2 | c.499-72T>C (n.499-72T>C) c.*329-72T>C (n.*329-72T>C) c.*78-72T>C (n.*78-72T>C) n.1060-72T>C n.937-72T>C c.*406-72T>C (n.*406-72T>C) c.67-72T>C (n.67-72T>C) c.*122-72T>C (n.*122-72T>C) c.598-72T>C (n.598-72T>C) c.-21-72T>C (n.-21-72T>C) n.926-72T>C n.904-72T>C n.1247-72T>C n.739-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888019T>G | CA2574008062 | PSEN2 | c.499-72T>G (n.499-72T>G) c.*329-72T>G (n.*329-72T>G) c.*78-72T>G (n.*78-72T>G) n.1060-72T>G n.937-72T>G c.*406-72T>G (n.*406-72T>G) c.67-72T>G (n.67-72T>G) c.*122-72T>G (n.*122-72T>G) c.598-72T>G (n.598-72T>G) c.-21-72T>G (n.-21-72T>G) n.926-72T>G n.904-72T>G n.1247-72T>G n.739-72T>G | |
| 1 | g.226888020C>A | CA2650786217 | PSEN2 | c.499-71C>A (n.499-71C>A) c.*329-71C>A (n.*329-71C>A) c.*78-71C>A (n.*78-71C>A) n.1060-71C>A n.937-71C>A c.*406-71C>A (n.*406-71C>A) c.67-71C>A (n.67-71C>A) c.*122-71C>A (n.*122-71C>A) c.598-71C>A (n.598-71C>A) c.-21-71C>A (n.-21-71C>A) n.926-71C>A n.904-71C>A n.1247-71C>A n.739-71C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888020C= | CA1225082122 | PSEN2 | c.499-71C= (n.499-71C=) c.*329-71C= (n.*329-71C=) c.*78-71C= (n.*78-71C=) n.1060-71C= n.937-71C= c.*406-71C= (n.*406-71C=) c.67-71C= (n.67-71C=) c.*122-71C= (n.*122-71C=) c.598-71C= (n.598-71C=) c.-21-71C= (n.-21-71C=) n.926-71C= n.904-71C= n.1247-71C= n.739-71C= | |
| 1 | g.226888020C>G | CA732350767 | PSEN2 | c.499-71C>G (n.499-71C>G) c.*329-71C>G (n.*329-71C>G) c.*78-71C>G (n.*78-71C>G) n.1060-71C>G n.937-71C>G c.*406-71C>G (n.*406-71C>G) c.67-71C>G (n.67-71C>G) c.*122-71C>G (n.*122-71C>G) c.598-71C>G (n.598-71C>G) c.-21-71C>G (n.-21-71C>G) n.926-71C>G n.904-71C>G n.1247-71C>G n.739-71C>G | dbSNP |
| 1 | g.226888021A>C | CA2574008067 | PSEN2 | c.499-70A>C (n.499-70A>C) c.*329-70A>C (n.*329-70A>C) c.*78-70A>C (n.*78-70A>C) n.1060-70A>C n.937-70A>C c.*406-70A>C (n.*406-70A>C) c.67-70A>C (n.67-70A>C) c.*122-70A>C (n.*122-70A>C) c.598-70A>C (n.598-70A>C) c.-21-70A>C (n.-21-70A>C) n.926-70A>C n.904-70A>C n.1247-70A>C n.739-70A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888021A>G | CA2650786218 | PSEN2 | c.499-70A>G (n.499-70A>G) c.*329-70A>G (n.*329-70A>G) c.*78-70A>G (n.*78-70A>G) n.1060-70A>G n.937-70A>G c.*406-70A>G (n.*406-70A>G) c.67-70A>G (n.67-70A>G) c.*122-70A>G (n.*122-70A>G) c.598-70A>G (n.598-70A>G) c.-21-70A>G (n.-21-70A>G) n.926-70A>G n.904-70A>G n.1247-70A>G n.739-70A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888023G>T | CA2650786219 | PSEN2 | c.499-68G>T (n.499-68G>T) c.*329-68G>T (n.*329-68G>T) c.*78-68G>T (n.*78-68G>T) n.1060-68G>T n.937-68G>T c.*406-68G>T (n.*406-68G>T) c.67-68G>T (n.67-68G>T) c.*122-68G>T (n.*122-68G>T) c.598-68G>T (n.598-68G>T) c.-21-68G>T (n.-21-68G>T) n.926-68G>T n.904-68G>T n.1247-68G>T n.739-68G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888024A>G | CA2574008090 | PSEN2 | c.499-67A>G (n.499-67A>G) c.*329-67A>G (n.*329-67A>G) c.*78-67A>G (n.*78-67A>G) n.1060-67A>G n.937-67A>G c.*406-67A>G (n.*406-67A>G) c.67-67A>G (n.67-67A>G) c.*122-67A>G (n.*122-67A>G) c.598-67A>G (n.598-67A>G) c.-21-67A>G (n.-21-67A>G) n.926-67A>G n.904-67A>G n.1247-67A>G n.739-67A>G | |
| 1 | g.226888026C>A | CA2650786220 | PSEN2 | c.499-65C>A (n.499-65C>A) c.*329-65C>A (n.*329-65C>A) c.*78-65C>A (n.*78-65C>A) n.1060-65C>A n.937-65C>A c.*406-65C>A (n.*406-65C>A) c.67-65C>A (n.67-65C>A) c.*122-65C>A (n.*122-65C>A) c.598-65C>A (n.598-65C>A) c.-21-65C>A (n.-21-65C>A) n.926-65C>A n.904-65C>A n.1247-65C>A n.739-65C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888026C= | CA1225082123 | PSEN2 | c.499-65C= (n.499-65C=) c.*329-65C= (n.*329-65C=) c.*78-65C= (n.*78-65C=) n.1060-65C= n.937-65C= c.*406-65C= (n.*406-65C=) c.67-65C= (n.67-65C=) c.*122-65C= (n.*122-65C=) c.598-65C= (n.598-65C=) c.-21-65C= (n.-21-65C=) n.926-65C= n.904-65C= n.1247-65C= n.739-65C= | |
| 1 | g.226888026C>T | CA732350773 | PSEN2 | c.499-65C>T (n.499-65C>T) c.*329-65C>T (n.*329-65C>T) c.*78-65C>T (n.*78-65C>T) n.1060-65C>T n.937-65C>T c.*406-65C>T (n.*406-65C>T) c.67-65C>T (n.67-65C>T) c.*122-65C>T (n.*122-65C>T) c.598-65C>T (n.598-65C>T) c.-21-65C>T (n.-21-65C>T) n.926-65C>T n.904-65C>T n.1247-65C>T n.739-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888027C>A | CA2574008137 | PSEN2 | c.499-64C>A (n.499-64C>A) c.*329-64C>A (n.*329-64C>A) c.*78-64C>A (n.*78-64C>A) n.1060-64C>A n.937-64C>A c.*406-64C>A (n.*406-64C>A) c.67-64C>A (n.67-64C>A) c.*122-64C>A (n.*122-64C>A) c.598-64C>A (n.598-64C>A) c.-21-64C>A (n.-21-64C>A) n.926-64C>A n.904-64C>A n.1247-64C>A n.739-64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888027C>T | CA2650786221 | PSEN2 | c.499-64C>T (n.499-64C>T) c.*329-64C>T (n.*329-64C>T) c.*78-64C>T (n.*78-64C>T) n.1060-64C>T n.937-64C>T c.*406-64C>T (n.*406-64C>T) c.67-64C>T (n.67-64C>T) c.*122-64C>T (n.*122-64C>T) c.598-64C>T (n.598-64C>T) c.-21-64C>T (n.-21-64C>T) n.926-64C>T n.904-64C>T n.1247-64C>T n.739-64C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888029G>C | CA1012963295 | PSEN2 | c.499-62G>C (n.499-62G>C) c.*329-62G>C (n.*329-62G>C) c.*78-62G>C (n.*78-62G>C) n.1060-62G>C n.937-62G>C c.*406-62G>C (n.*406-62G>C) c.67-62G>C (n.67-62G>C) c.*122-62G>C (n.*122-62G>C) c.598-62G>C (n.598-62G>C) c.-21-62G>C (n.-21-62G>C) n.926-62G>C n.904-62G>C n.1247-62G>C n.739-62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888029G= | CA1225082124 | PSEN2 | c.499-62G= (n.499-62G=) c.*329-62G= (n.*329-62G=) c.*78-62G= (n.*78-62G=) n.1060-62G= n.937-62G= c.*406-62G= (n.*406-62G=) c.67-62G= (n.67-62G=) c.*122-62G= (n.*122-62G=) c.598-62G= (n.598-62G=) c.-21-62G= (n.-21-62G=) n.926-62G= n.904-62G= n.1247-62G= n.739-62G= | |
| 1 | g.226888029G>T | CA2650786222 | PSEN2 | c.499-62G>T (n.499-62G>T) c.*329-62G>T (n.*329-62G>T) c.*78-62G>T (n.*78-62G>T) n.1060-62G>T n.937-62G>T c.*406-62G>T (n.*406-62G>T) c.67-62G>T (n.67-62G>T) c.*122-62G>T (n.*122-62G>T) c.598-62G>T (n.598-62G>T) c.-21-62G>T (n.-21-62G>T) n.926-62G>T n.904-62G>T n.1247-62G>T n.739-62G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888033dup | CA2650786223 | PSEN2 | c.499-58dup (n.499-58dup) c.*329-58dup (n.*329-58dup) c.*78-58dup (n.*78-58dup) n.1060-58dup n.937-58dup c.*406-58dup (n.*406-58dup) c.67-58dup (n.67-58dup) c.*122-58dup (n.*122-58dup) c.598-58dup (n.598-58dup) c.-21-58dup (n.-21-58dup) n.926-58dup n.904-58dup n.1247-58dup n.739-58dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888033del | CA2574008197 | PSEN2 | c.499-58del (n.499-58del) c.*329-58del (n.*329-58del) c.*78-58del (n.*78-58del) n.1060-58del n.937-58del c.*406-58del (n.*406-58del) c.67-58del (n.67-58del) c.*122-58del (n.*122-58del) c.598-58del (n.598-58del) c.-21-58del (n.-21-58del) n.926-58del n.904-58del n.1247-58del n.739-58del | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888030G>A | CA1012963296 | PSEN2 | c.499-61G>A (n.499-61G>A) c.*329-61G>A (n.*329-61G>A) c.*78-61G>A (n.*78-61G>A) n.1060-61G>A n.937-61G>A c.*406-61G>A (n.*406-61G>A) c.67-61G>A (n.67-61G>A) c.*122-61G>A (n.*122-61G>A) c.598-61G>A (n.598-61G>A) c.-21-61G>A (n.-21-61G>A) n.926-61G>A n.904-61G>A n.1247-61G>A n.739-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888030G>T | CA2650786224 | PSEN2 | c.499-61G>T (n.499-61G>T) c.*329-61G>T (n.*329-61G>T) c.*78-61G>T (n.*78-61G>T) n.1060-61G>T n.937-61G>T c.*406-61G>T (n.*406-61G>T) c.67-61G>T (n.67-61G>T) c.*122-61G>T (n.*122-61G>T) c.598-61G>T (n.598-61G>T) c.-21-61G>T (n.-21-61G>T) n.926-61G>T n.904-61G>T n.1247-61G>T n.739-61G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888031G>A | CA529171532 | PSEN2 | c.499-60G>A (n.499-60G>A) c.*329-60G>A (n.*329-60G>A) c.*78-60G>A (n.*78-60G>A) n.1060-60G>A n.937-60G>A c.*406-60G>A (n.*406-60G>A) c.67-60G>A (n.67-60G>A) c.*122-60G>A (n.*122-60G>A) c.598-60G>A (n.598-60G>A) c.-21-60G>A (n.-21-60G>A) n.926-60G>A n.904-60G>A n.1247-60G>A n.739-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888031G>C | CA2574008200 | PSEN2 | c.499-60G>C (n.499-60G>C) c.*329-60G>C (n.*329-60G>C) c.*78-60G>C (n.*78-60G>C) n.1060-60G>C n.937-60G>C c.*406-60G>C (n.*406-60G>C) c.67-60G>C (n.67-60G>C) c.*122-60G>C (n.*122-60G>C) c.598-60G>C (n.598-60G>C) c.-21-60G>C (n.-21-60G>C) n.926-60G>C n.904-60G>C n.1247-60G>C n.739-60G>C | |
| 1 | g.226888031G= | CA1225082126 | PSEN2 | c.499-60G= (n.499-60G=) c.*329-60G= (n.*329-60G=) c.*78-60G= (n.*78-60G=) n.1060-60G= n.937-60G= c.*406-60G= (n.*406-60G=) c.67-60G= (n.67-60G=) c.*122-60G= (n.*122-60G=) c.598-60G= (n.598-60G=) c.-21-60G= (n.-21-60G=) n.926-60G= n.904-60G= n.1247-60G= n.739-60G= | |
| 1 | g.226888032G>A | CA2650786225 | PSEN2 | c.499-59G>A (n.499-59G>A) c.*329-59G>A (n.*329-59G>A) c.*78-59G>A (n.*78-59G>A) n.1060-59G>A n.937-59G>A c.*406-59G>A (n.*406-59G>A) c.67-59G>A (n.67-59G>A) c.*122-59G>A (n.*122-59G>A) c.598-59G>A (n.598-59G>A) c.-21-59G>A (n.-21-59G>A) n.926-59G>A n.904-59G>A n.1247-59G>A n.739-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888032G>C | CA1012963297 | PSEN2 | c.499-59G>C (n.499-59G>C) c.*329-59G>C (n.*329-59G>C) c.*78-59G>C (n.*78-59G>C) n.1060-59G>C n.937-59G>C c.*406-59G>C (n.*406-59G>C) c.67-59G>C (n.67-59G>C) c.*122-59G>C (n.*122-59G>C) c.598-59G>C (n.598-59G>C) c.-21-59G>C (n.-21-59G>C) n.926-59G>C n.904-59G>C n.1247-59G>C n.739-59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888032G= | CA1225082127 | PSEN2 | c.499-59G= (n.499-59G=) c.*329-59G= (n.*329-59G=) c.*78-59G= (n.*78-59G=) n.1060-59G= n.937-59G= c.*406-59G= (n.*406-59G=) c.67-59G= (n.67-59G=) c.*122-59G= (n.*122-59G=) c.598-59G= (n.598-59G=) c.-21-59G= (n.-21-59G=) n.926-59G= n.904-59G= n.1247-59G= n.739-59G= | |
| 1 | g.226888032G>T | CA38618710 | PSEN2 | c.499-59G>T (n.499-59G>T) c.*329-59G>T (n.*329-59G>T) c.*78-59G>T (n.*78-59G>T) n.1060-59G>T n.937-59G>T c.*406-59G>T (n.*406-59G>T) c.67-59G>T (n.67-59G>T) c.*122-59G>T (n.*122-59G>T) c.598-59G>T (n.598-59G>T) c.-21-59G>T (n.-21-59G>T) n.926-59G>T n.904-59G>T n.1247-59G>T n.739-59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888033G>A | CA2569470204 | PSEN2 | c.499-58G>A (n.499-58G>A) c.*329-58G>A (n.*329-58G>A) c.*78-58G>A (n.*78-58G>A) n.1060-58G>A n.937-58G>A c.*406-58G>A (n.*406-58G>A) c.67-58G>A (n.67-58G>A) c.*122-58G>A (n.*122-58G>A) c.598-58G>A (n.598-58G>A) c.-21-58G>A (n.-21-58G>A) n.926-58G>A n.904-58G>A n.1247-58G>A n.739-58G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888033G>T | CA2650786226 | PSEN2 | c.499-58G>T (n.499-58G>T) c.*329-58G>T (n.*329-58G>T) c.*78-58G>T (n.*78-58G>T) n.1060-58G>T n.937-58G>T c.*406-58G>T (n.*406-58G>T) c.67-58G>T (n.67-58G>T) c.*122-58G>T (n.*122-58G>T) c.598-58G>T (n.598-58G>T) c.-21-58G>T (n.-21-58G>T) n.926-58G>T n.904-58G>T n.1247-58G>T n.739-58G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888034C>A | CA1225082128 | PSEN2 | c.499-57C>A (n.499-57C>A) c.*329-57C>A (n.*329-57C>A) c.*78-57C>A (n.*78-57C>A) n.1060-57C>A n.937-57C>A c.*406-57C>A (n.*406-57C>A) c.67-57C>A (n.67-57C>A) c.*122-57C>A (n.*122-57C>A) c.598-57C>A (n.598-57C>A) c.-21-57C>A (n.-21-57C>A) n.926-57C>A n.904-57C>A n.1247-57C>A n.739-57C>A | dbSNP |
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| 1 | g.226888034C>T | CA1225082129 | PSEN2 | c.499-57C>T (n.499-57C>T) c.*329-57C>T (n.*329-57C>T) c.*78-57C>T (n.*78-57C>T) n.1060-57C>T n.937-57C>T c.*406-57C>T (n.*406-57C>T) c.67-57C>T (n.67-57C>T) c.*122-57C>T (n.*122-57C>T) c.598-57C>T (n.598-57C>T) c.-21-57C>T (n.-21-57C>T) n.926-57C>T n.904-57C>T n.1247-57C>T n.739-57C>T | dbSNP |
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| 1 | g.226888035C>T | CA732350777 | PSEN2 | c.499-56C>T (n.499-56C>T) c.*329-56C>T (n.*329-56C>T) c.*78-56C>T (n.*78-56C>T) n.1060-56C>T n.937-56C>T c.*406-56C>T (n.*406-56C>T) c.67-56C>T (n.67-56C>T) c.*122-56C>T (n.*122-56C>T) c.598-56C>T (n.598-56C>T) c.-21-56C>T (n.-21-56C>T) n.926-56C>T n.904-56C>T n.1247-56C>T n.739-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888036T>C | CA2574008203 | PSEN2 | c.499-55T>C (n.499-55T>C) c.*329-55T>C (n.*329-55T>C) c.*78-55T>C (n.*78-55T>C) n.1060-55T>C n.937-55T>C c.*406-55T>C (n.*406-55T>C) c.67-55T>C (n.67-55T>C) c.*122-55T>C (n.*122-55T>C) c.598-55T>C (n.598-55T>C) c.-21-55T>C (n.-21-55T>C) n.926-55T>C n.904-55T>C n.1247-55T>C n.739-55T>C | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888038A= | CA1225082133 | PSEN2 | c.499-53A= (n.499-53A=) c.*329-53A= (n.*329-53A=) c.*78-53A= (n.*78-53A=) n.1060-53A= n.937-53A= c.*406-53A= (n.*406-53A=) c.67-53A= (n.67-53A=) c.*122-53A= (n.*122-53A=) c.598-53A= (n.598-53A=) c.-21-53A= (n.-21-53A=) n.926-53A= n.904-53A= n.1247-53A= n.739-53A= | |
| 1 | g.226888038A>C | CA38618717 | PSEN2 | c.499-53A>C (n.499-53A>C) c.*329-53A>C (n.*329-53A>C) c.*78-53A>C (n.*78-53A>C) n.1060-53A>C n.937-53A>C c.*406-53A>C (n.*406-53A>C) c.67-53A>C (n.67-53A>C) c.*122-53A>C (n.*122-53A>C) c.598-53A>C (n.598-53A>C) c.-21-53A>C (n.-21-53A>C) n.926-53A>C n.904-53A>C n.1247-53A>C n.739-53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888038A>G | CA2607307363 | PSEN2 | c.499-53A>G (n.499-53A>G) c.*329-53A>G (n.*329-53A>G) c.*78-53A>G (n.*78-53A>G) n.1060-53A>G n.937-53A>G c.*406-53A>G (n.*406-53A>G) c.67-53A>G (n.67-53A>G) c.*122-53A>G (n.*122-53A>G) c.598-53A>G (n.598-53A>G) c.-21-53A>G (n.-21-53A>G) n.926-53A>G n.904-53A>G n.1247-53A>G n.739-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888040A>C | CA529171534 | PSEN2 | c.499-51A>C (n.499-51A>C) c.*329-51A>C (n.*329-51A>C) c.*78-51A>C (n.*78-51A>C) n.1060-51A>C n.937-51A>C c.*406-51A>C (n.*406-51A>C) c.67-51A>C (n.67-51A>C) c.*122-51A>C (n.*122-51A>C) c.598-51A>C (n.598-51A>C) c.-21-51A>C (n.-21-51A>C) n.926-51A>C n.904-51A>C n.1247-51A>C n.739-51A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888041A= | CA1225082135 | PSEN2 | c.499-50A= (n.499-50A=) c.*329-50A= (n.*329-50A=) c.*78-50A= (n.*78-50A=) n.1060-50A= n.937-50A= c.*406-50A= (n.*406-50A=) c.67-50A= (n.67-50A=) c.*122-50A= (n.*122-50A=) c.598-50A= (n.598-50A=) c.-21-50A= (n.-21-50A=) n.926-50A= n.904-50A= n.1247-50A= n.739-50A= | |
| 1 | g.226888041A>C | CA529171537 | PSEN2 | c.499-50A>C (n.499-50A>C) c.*329-50A>C (n.*329-50A>C) c.*78-50A>C (n.*78-50A>C) n.1060-50A>C n.937-50A>C c.*406-50A>C (n.*406-50A>C) c.67-50A>C (n.67-50A>C) c.*122-50A>C (n.*122-50A>C) c.598-50A>C (n.598-50A>C) c.-21-50A>C (n.-21-50A>C) n.926-50A>C n.904-50A>C n.1247-50A>C n.739-50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888048G>A | CA1225082137 | PSEN2 | c.499-43G>A (n.499-43G>A) c.*329-43G>A (n.*329-43G>A) c.*78-43G>A (n.*78-43G>A) n.1060-43G>A n.937-43G>A c.*406-43G>A (n.*406-43G>A) c.67-43G>A (n.67-43G>A) c.*122-43G>A (n.*122-43G>A) c.598-43G>A (n.598-43G>A) c.-21-43G>A (n.-21-43G>A) n.926-43G>A n.904-43G>A n.1247-43G>A n.739-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888048G= | CA1225082136 | PSEN2 | c.499-43G= (n.499-43G=) c.*329-43G= (n.*329-43G=) c.*78-43G= (n.*78-43G=) n.1060-43G= n.937-43G= c.*406-43G= (n.*406-43G=) c.67-43G= (n.67-43G=) c.*122-43G= (n.*122-43G=) c.598-43G= (n.598-43G=) c.-21-43G= (n.-21-43G=) n.926-43G= n.904-43G= n.1247-43G= n.739-43G= | |
| 1 | g.226888048G>T | CA2650786227 | PSEN2 | c.499-43G>T (n.499-43G>T) c.*329-43G>T (n.*329-43G>T) c.*78-43G>T (n.*78-43G>T) n.1060-43G>T n.937-43G>T c.*406-43G>T (n.*406-43G>T) c.67-43G>T (n.67-43G>T) c.*122-43G>T (n.*122-43G>T) c.598-43G>T (n.598-43G>T) c.-21-43G>T (n.-21-43G>T) n.926-43G>T n.904-43G>T n.1247-43G>T n.739-43G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888049C>A | CA2607307364 | PSEN2 | c.499-42C>A (n.499-42C>A) c.*329-42C>A (n.*329-42C>A) c.*78-42C>A (n.*78-42C>A) n.1060-42C>A n.937-42C>A c.*406-42C>A (n.*406-42C>A) c.67-42C>A (n.67-42C>A) c.*122-42C>A (n.*122-42C>A) c.598-42C>A (n.598-42C>A) c.-21-42C>A (n.-21-42C>A) n.926-42C>A n.904-42C>A n.1247-42C>A n.739-42C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888049C= | CA1143421899 | PSEN2 | c.499-42C= (n.499-42C=) c.*329-42C= (n.*329-42C=) c.*78-42C= (n.*78-42C=) n.1060-42C= n.937-42C= c.*406-42C= (n.*406-42C=) c.67-42C= (n.67-42C=) c.*122-42C= (n.*122-42C=) c.598-42C= (n.598-42C=) c.-21-42C= (n.-21-42C=) n.926-42C= n.904-42C= n.1247-42C= n.739-42C= | |
| 1 | g.226888049C>G | CA1424546 | PSEN2 | c.499-42C>G (n.499-42C>G) c.*329-42C>G (n.*329-42C>G) c.*78-42C>G (n.*78-42C>G) n.1060-42C>G n.937-42C>G c.*406-42C>G (n.*406-42C>G) c.67-42C>G (n.67-42C>G) c.*122-42C>G (n.*122-42C>G) c.598-42C>G (n.598-42C>G) c.-21-42C>G (n.-21-42C>G) n.926-42C>G n.904-42C>G n.1247-42C>G n.739-42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888049C>T | CA1424545 | PSEN2 | c.499-42C>T (n.499-42C>T) c.*329-42C>T (n.*329-42C>T) c.*78-42C>T (n.*78-42C>T) n.1060-42C>T n.937-42C>T c.*406-42C>T (n.*406-42C>T) c.67-42C>T (n.67-42C>T) c.*122-42C>T (n.*122-42C>T) c.598-42C>T (n.598-42C>T) c.-21-42C>T (n.-21-42C>T) n.926-42C>T n.904-42C>T n.1247-42C>T n.739-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888050G>A | CA1424547 | PSEN2 | c.499-41G>A (n.499-41G>A) c.*329-41G>A (n.*329-41G>A) c.*78-41G>A (n.*78-41G>A) n.1060-41G>A n.937-41G>A c.*406-41G>A (n.*406-41G>A) c.67-41G>A (n.67-41G>A) c.*122-41G>A (n.*122-41G>A) c.598-41G>A (n.598-41G>A) c.-21-41G>A (n.-21-41G>A) n.926-41G>A n.904-41G>A n.1247-41G>A n.739-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888050G= | CA1225082138 | PSEN2 | c.499-41G= (n.499-41G=) c.*329-41G= (n.*329-41G=) c.*78-41G= (n.*78-41G=) n.1060-41G= n.937-41G= c.*406-41G= (n.*406-41G=) c.67-41G= (n.67-41G=) c.*122-41G= (n.*122-41G=) c.598-41G= (n.598-41G=) c.-21-41G= (n.-21-41G=) n.926-41G= n.904-41G= n.1247-41G= n.739-41G= | |
| 1 | g.226888050G>T | CA38618739 | PSEN2 | c.499-41G>T (n.499-41G>T) c.*329-41G>T (n.*329-41G>T) c.*78-41G>T (n.*78-41G>T) n.1060-41G>T n.937-41G>T c.*406-41G>T (n.*406-41G>T) c.67-41G>T (n.67-41G>T) c.*122-41G>T (n.*122-41G>T) c.598-41G>T (n.598-41G>T) c.-21-41G>T (n.-21-41G>T) n.926-41G>T n.904-41G>T n.1247-41G>T n.739-41G>T | dbSNP |
| 1 | g.226888051C>A | CA2650786228 | PSEN2 | c.499-40C>A (n.499-40C>A) c.*329-40C>A (n.*329-40C>A) c.*78-40C>A (n.*78-40C>A) n.1060-40C>A n.937-40C>A c.*406-40C>A (n.*406-40C>A) c.67-40C>A (n.67-40C>A) c.*122-40C>A (n.*122-40C>A) c.598-40C>A (n.598-40C>A) c.-21-40C>A (n.-21-40C>A) n.926-40C>A n.904-40C>A n.1247-40C>A n.739-40C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888051C= | CA1225082139 | PSEN2 | c.499-40C= (n.499-40C=) c.*329-40C= (n.*329-40C=) c.*78-40C= (n.*78-40C=) n.1060-40C= n.937-40C= c.*406-40C= (n.*406-40C=) c.67-40C= (n.67-40C=) c.*122-40C= (n.*122-40C=) c.598-40C= (n.598-40C=) c.-21-40C= (n.-21-40C=) n.926-40C= n.904-40C= n.1247-40C= n.739-40C= | |
| 1 | g.226888051C>T | CA732350790 | PSEN2 | c.499-40C>T (n.499-40C>T) c.*329-40C>T (n.*329-40C>T) c.*78-40C>T (n.*78-40C>T) n.1060-40C>T n.937-40C>T c.*406-40C>T (n.*406-40C>T) c.67-40C>T (n.67-40C>T) c.*122-40C>T (n.*122-40C>T) c.598-40C>T (n.598-40C>T) c.-21-40C>T (n.-21-40C>T) n.926-40C>T n.904-40C>T n.1247-40C>T n.739-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888052T>C | CA2650786229 | PSEN2 | c.499-39T>C (n.499-39T>C) c.*329-39T>C (n.*329-39T>C) c.*78-39T>C (n.*78-39T>C) n.1060-39T>C n.937-39T>C c.*406-39T>C (n.*406-39T>C) c.67-39T>C (n.67-39T>C) c.*122-39T>C (n.*122-39T>C) c.598-39T>C (n.598-39T>C) c.-21-39T>C (n.-21-39T>C) n.926-39T>C n.904-39T>C n.1247-39T>C n.739-39T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888053_226888054delinsTG | CA1225082140 | PSEN2 | c.499-38_499-37delinsTG (n.499-38_499-37delinsTG) c.*329-38_*329-37delinsTG (n.*329-38_*329-37delinsTG) c.*78-38_*78-37delinsTG (n.*78-38_*78-37delinsTG) n.1060-38_1060-37delinsTG n.937-38_937-37delinsTG c.*406-38_*406-37delinsTG (n.*406-38_*406-37delinsTG) c.67-38_67-37delinsTG (n.67-38_67-37delinsTG) c.*122-38_*122-37delinsTG (n.*122-38_*122-37delinsTG) c.598-38_598-37delinsTG (n.598-38_598-37delinsTG) c.-21-38_-21-37delinsTG (n.-21-38_-21-37delinsTG) n.926-38_926-37delinsTG n.904-38_904-37delinsTG n.1247-38_1247-37delinsTG n.739-38_739-37delinsTG | |
| 1 | g.226888057del | CA1225082141 | PSEN2 | c.499-34del (n.499-34del) c.*329-34del (n.*329-34del) c.*78-34del (n.*78-34del) n.1060-34del n.937-34del c.*406-34del (n.*406-34del) c.67-34del (n.67-34del) c.*122-34del (n.*122-34del) c.598-34del (n.598-34del) c.-21-34del (n.-21-34del) n.926-34del n.904-34del n.1247-34del n.739-34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888055G>A | CA2650786230 | PSEN2 | c.499-36G>A (n.499-36G>A) c.*329-36G>A (n.*329-36G>A) c.*78-36G>A (n.*78-36G>A) n.1060-36G>A n.937-36G>A c.*406-36G>A (n.*406-36G>A) c.67-36G>A (n.67-36G>A) c.*122-36G>A (n.*122-36G>A) c.598-36G>A (n.598-36G>A) c.-21-36G>A (n.-21-36G>A) n.926-36G>A n.904-36G>A n.1247-36G>A n.739-36G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888055G>C | CA1225082143 | PSEN2 | c.499-36G>C (n.499-36G>C) c.*329-36G>C (n.*329-36G>C) c.*78-36G>C (n.*78-36G>C) n.1060-36G>C n.937-36G>C c.*406-36G>C (n.*406-36G>C) c.67-36G>C (n.67-36G>C) c.*122-36G>C (n.*122-36G>C) c.598-36G>C (n.598-36G>C) c.-21-36G>C (n.-21-36G>C) n.926-36G>C n.904-36G>C n.1247-36G>C n.739-36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888055G= | CA1225082142 | PSEN2 | c.499-36G= (n.499-36G=) c.*329-36G= (n.*329-36G=) c.*78-36G= (n.*78-36G=) n.1060-36G= n.937-36G= c.*406-36G= (n.*406-36G=) c.67-36G= (n.67-36G=) c.*122-36G= (n.*122-36G=) c.598-36G= (n.598-36G=) c.-21-36G= (n.-21-36G=) n.926-36G= n.904-36G= n.1247-36G= n.739-36G= | |
| 1 | g.226888055G>T | CA2574008210 | PSEN2 | c.499-36G>T (n.499-36G>T) c.*329-36G>T (n.*329-36G>T) c.*78-36G>T (n.*78-36G>T) n.1060-36G>T n.937-36G>T c.*406-36G>T (n.*406-36G>T) c.67-36G>T (n.67-36G>T) c.*122-36G>T (n.*122-36G>T) c.598-36G>T (n.598-36G>T) c.-21-36G>T (n.-21-36G>T) n.926-36G>T n.904-36G>T n.1247-36G>T n.739-36G>T | |
| 1 | g.226888056G>A | CA529171546 | PSEN2 | c.499-35G>A (n.499-35G>A) c.*329-35G>A (n.*329-35G>A) c.*78-35G>A (n.*78-35G>A) n.1060-35G>A n.937-35G>A c.*406-35G>A (n.*406-35G>A) c.67-35G>A (n.67-35G>A) c.*122-35G>A (n.*122-35G>A) c.598-35G>A (n.598-35G>A) c.-21-35G>A (n.-21-35G>A) n.926-35G>A n.904-35G>A n.1247-35G>A n.739-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888056G= | CA1225082144 | PSEN2 | c.499-35G= (n.499-35G=) c.*329-35G= (n.*329-35G=) c.*78-35G= (n.*78-35G=) n.1060-35G= n.937-35G= c.*406-35G= (n.*406-35G=) c.67-35G= (n.67-35G=) c.*122-35G= (n.*122-35G=) c.598-35G= (n.598-35G=) c.-21-35G= (n.-21-35G=) n.926-35G= n.904-35G= n.1247-35G= n.739-35G= | |
| 1 | g.226888057G>A | CA2574008226 | PSEN2 | c.499-34G>A (n.499-34G>A) c.*329-34G>A (n.*329-34G>A) c.*78-34G>A (n.*78-34G>A) n.1060-34G>A n.937-34G>A c.*406-34G>A (n.*406-34G>A) c.67-34G>A (n.67-34G>A) c.*122-34G>A (n.*122-34G>A) c.598-34G>A (n.598-34G>A) c.-21-34G>A (n.-21-34G>A) n.926-34G>A n.904-34G>A n.1247-34G>A n.739-34G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888058A= | CA1225082145 | PSEN2 | c.499-33A= (n.499-33A=) c.*329-33A= (n.*329-33A=) c.*78-33A= (n.*78-33A=) n.1060-33A= n.937-33A= c.*406-33A= (n.*406-33A=) c.67-33A= (n.67-33A=) c.*122-33A= (n.*122-33A=) c.598-33A= (n.598-33A=) c.-21-33A= (n.-21-33A=) n.926-33A= n.904-33A= n.1247-33A= n.739-33A= | |
| 1 | g.226888058A>G | CA529171549 | PSEN2 | c.499-33A>G (n.499-33A>G) c.*329-33A>G (n.*329-33A>G) c.*78-33A>G (n.*78-33A>G) n.1060-33A>G n.937-33A>G c.*406-33A>G (n.*406-33A>G) c.67-33A>G (n.67-33A>G) c.*122-33A>G (n.*122-33A>G) c.598-33A>G (n.598-33A>G) c.-21-33A>G (n.-21-33A>G) n.926-33A>G n.904-33A>G n.1247-33A>G n.739-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888059C>A | CA2650786231 | PSEN2 | c.499-32C>A (n.499-32C>A) c.*329-32C>A (n.*329-32C>A) c.*78-32C>A (n.*78-32C>A) n.1060-32C>A n.937-32C>A c.*406-32C>A (n.*406-32C>A) c.67-32C>A (n.67-32C>A) c.*122-32C>A (n.*122-32C>A) c.598-32C>A (n.598-32C>A) c.-21-32C>A (n.-21-32C>A) n.926-32C>A n.904-32C>A n.1247-32C>A n.739-32C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888059C= | CA1144060970 | PSEN2 | c.499-32C= (n.499-32C=) c.*329-32C= (n.*329-32C=) c.*78-32C= (n.*78-32C=) n.1060-32C= n.937-32C= c.*406-32C= (n.*406-32C=) c.67-32C= (n.67-32C=) c.*122-32C= (n.*122-32C=) c.598-32C= (n.598-32C=) c.-21-32C= (n.-21-32C=) n.926-32C= n.904-32C= n.1247-32C= n.739-32C= | |
| 1 | g.226888059C>T | CA1424548 | PSEN2 | c.499-32C>T (n.499-32C>T) c.*329-32C>T (n.*329-32C>T) c.*78-32C>T (n.*78-32C>T) n.1060-32C>T n.937-32C>T c.*406-32C>T (n.*406-32C>T) c.67-32C>T (n.67-32C>T) c.*122-32C>T (n.*122-32C>T) c.598-32C>T (n.598-32C>T) c.-21-32C>T (n.-21-32C>T) n.926-32C>T n.904-32C>T n.1247-32C>T n.739-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888060A>G | CA2650786232 | PSEN2 | c.499-31A>G (n.499-31A>G) c.*329-31A>G (n.*329-31A>G) c.*78-31A>G (n.*78-31A>G) n.1060-31A>G n.937-31A>G c.*406-31A>G (n.*406-31A>G) c.67-31A>G (n.67-31A>G) c.*122-31A>G (n.*122-31A>G) c.598-31A>G (n.598-31A>G) c.-21-31A>G (n.-21-31A>G) n.926-31A>G n.904-31A>G n.1247-31A>G n.739-31A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888061C>A | CA2650786233 | PSEN2 | c.499-30C>A (n.499-30C>A) c.*329-30C>A (n.*329-30C>A) c.*78-30C>A (n.*78-30C>A) n.1060-30C>A n.937-30C>A c.*406-30C>A (n.*406-30C>A) c.67-30C>A (n.67-30C>A) c.*122-30C>A (n.*122-30C>A) c.598-30C>A (n.598-30C>A) c.-21-30C>A (n.-21-30C>A) n.926-30C>A n.904-30C>A n.1247-30C>A n.739-30C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888061C= | CA1225082146 | PSEN2 | c.499-30C= (n.499-30C=) c.*329-30C= (n.*329-30C=) c.*78-30C= (n.*78-30C=) n.1060-30C= n.937-30C= c.*406-30C= (n.*406-30C=) c.67-30C= (n.67-30C=) c.*122-30C= (n.*122-30C=) c.598-30C= (n.598-30C=) c.-21-30C= (n.-21-30C=) n.926-30C= n.904-30C= n.1247-30C= n.739-30C= | |
| 1 | g.226888061C>T | CA529171555 | PSEN2 | c.499-30C>T (n.499-30C>T) c.*329-30C>T (n.*329-30C>T) c.*78-30C>T (n.*78-30C>T) n.1060-30C>T n.937-30C>T c.*406-30C>T (n.*406-30C>T) c.67-30C>T (n.67-30C>T) c.*122-30C>T (n.*122-30C>T) c.598-30C>T (n.598-30C>T) c.-21-30C>T (n.-21-30C>T) n.926-30C>T n.904-30C>T n.1247-30C>T n.739-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888062C>A | CA2650786234 | PSEN2 | c.499-29C>A (n.499-29C>A) c.*329-29C>A (n.*329-29C>A) c.*78-29C>A (n.*78-29C>A) n.1060-29C>A n.937-29C>A c.*406-29C>A (n.*406-29C>A) c.67-29C>A (n.67-29C>A) c.*122-29C>A (n.*122-29C>A) c.598-29C>A (n.598-29C>A) c.-21-29C>A (n.-21-29C>A) n.926-29C>A n.904-29C>A n.1247-29C>A n.739-29C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888062C= | CA1225082147 | PSEN2 | c.499-29C= (n.499-29C=) c.*329-29C= (n.*329-29C=) c.*78-29C= (n.*78-29C=) n.1060-29C= n.937-29C= c.*406-29C= (n.*406-29C=) c.67-29C= (n.67-29C=) c.*122-29C= (n.*122-29C=) c.598-29C= (n.598-29C=) c.-21-29C= (n.-21-29C=) n.926-29C= n.904-29C= n.1247-29C= n.739-29C= | |
| 1 | g.226888062C>G | CA732350798 | PSEN2 | c.499-29C>G (n.499-29C>G) c.*329-29C>G (n.*329-29C>G) c.*78-29C>G (n.*78-29C>G) n.1060-29C>G n.937-29C>G c.*406-29C>G (n.*406-29C>G) c.67-29C>G (n.67-29C>G) c.*122-29C>G (n.*122-29C>G) c.598-29C>G (n.598-29C>G) c.-21-29C>G (n.-21-29C>G) n.926-29C>G n.904-29C>G n.1247-29C>G n.739-29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888063T>C | CA529171557 | PSEN2 | c.499-28T>C (n.499-28T>C) c.*329-28T>C (n.*329-28T>C) c.*78-28T>C (n.*78-28T>C) n.1060-28T>C n.937-28T>C c.*406-28T>C (n.*406-28T>C) c.67-28T>C (n.67-28T>C) c.*122-28T>C (n.*122-28T>C) c.598-28T>C (n.598-28T>C) c.-21-28T>C (n.-21-28T>C) n.926-28T>C n.904-28T>C n.1247-28T>C n.739-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888063T>G | CA38618755 | PSEN2 | c.499-28T>G (n.499-28T>G) c.*329-28T>G (n.*329-28T>G) c.*78-28T>G (n.*78-28T>G) n.1060-28T>G n.937-28T>G c.*406-28T>G (n.*406-28T>G) c.67-28T>G (n.67-28T>G) c.*122-28T>G (n.*122-28T>G) c.598-28T>G (n.598-28T>G) c.-21-28T>G (n.-21-28T>G) n.926-28T>G n.904-28T>G n.1247-28T>G n.739-28T>G | dbSNP |
| 1 | g.226888063T= | CA1225082148 | PSEN2 | c.499-28T= (n.499-28T=) c.*329-28T= (n.*329-28T=) c.*78-28T= (n.*78-28T=) n.1060-28T= n.937-28T= c.*406-28T= (n.*406-28T=) c.67-28T= (n.67-28T=) c.*122-28T= (n.*122-28T=) c.598-28T= (n.598-28T=) c.-21-28T= (n.-21-28T=) n.926-28T= n.904-28T= n.1247-28T= n.739-28T= | |
| 1 | g.226888064T>C | CA2650786235 | PSEN2 | c.499-27T>C (n.499-27T>C) c.*329-27T>C (n.*329-27T>C) c.*78-27T>C (n.*78-27T>C) n.1060-27T>C n.937-27T>C c.*406-27T>C (n.*406-27T>C) c.67-27T>C (n.67-27T>C) c.*122-27T>C (n.*122-27T>C) c.598-27T>C (n.598-27T>C) c.-21-27T>C (n.-21-27T>C) n.926-27T>C n.904-27T>C n.1247-27T>C n.739-27T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888064_226888065delinsTG | CA1225082149 | PSEN2 | c.499-27_499-26delinsTG (n.499-27_499-26delinsTG) c.*329-27_*329-26delinsTG (n.*329-27_*329-26delinsTG) c.*78-27_*78-26delinsTG (n.*78-27_*78-26delinsTG) n.1060-27_1060-26delinsTG n.937-27_937-26delinsTG c.*406-27_*406-26delinsTG (n.*406-27_*406-26delinsTG) c.67-27_67-26delinsTG (n.67-27_67-26delinsTG) c.*122-27_*122-26delinsTG (n.*122-27_*122-26delinsTG) c.598-27_598-26delinsTG (n.598-27_598-26delinsTG) c.-21-27_-21-26delinsTG (n.-21-27_-21-26delinsTG) n.926-27_926-26delinsTG n.904-27_904-26delinsTG n.1247-27_1247-26delinsTG n.739-27_739-26delinsTG | |
| 1 | g.226888065del | CA38618765 | PSEN2 | c.499-26del (n.499-26del) c.*329-26del (n.*329-26del) c.*78-26del (n.*78-26del) n.1060-26del n.937-26del c.*406-26del (n.*406-26del) c.67-26del (n.67-26del) c.*122-26del (n.*122-26del) c.598-26del (n.598-26del) c.-21-26del (n.-21-26del) n.926-26del n.904-26del n.1247-26del n.739-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888065G>A | CA2650786236 | PSEN2 | c.499-26G>A (n.499-26G>A) c.*329-26G>A (n.*329-26G>A) c.*78-26G>A (n.*78-26G>A) n.1060-26G>A n.937-26G>A c.*406-26G>A (n.*406-26G>A) c.67-26G>A (n.67-26G>A) c.*122-26G>A (n.*122-26G>A) c.598-26G>A (n.598-26G>A) c.-21-26G>A (n.-21-26G>A) n.926-26G>A n.904-26G>A n.1247-26G>A n.739-26G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888067G>A | CA529171559 | PSEN2 | c.499-24G>A (n.499-24G>A) c.*329-24G>A (n.*329-24G>A) c.*78-24G>A (n.*78-24G>A) n.1060-24G>A n.937-24G>A c.*406-24G>A (n.*406-24G>A) c.67-24G>A (n.67-24G>A) c.*122-24G>A (n.*122-24G>A) c.598-24G>A (n.598-24G>A) c.-21-24G>A (n.-21-24G>A) n.926-24G>A n.904-24G>A n.1247-24G>A n.739-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888067G= | CA1225082151 | PSEN2 | c.499-24G= (n.499-24G=) c.*329-24G= (n.*329-24G=) c.*78-24G= (n.*78-24G=) n.1060-24G= n.937-24G= c.*406-24G= (n.*406-24G=) c.67-24G= (n.67-24G=) c.*122-24G= (n.*122-24G=) c.598-24G= (n.598-24G=) c.-21-24G= (n.-21-24G=) n.926-24G= n.904-24G= n.1247-24G= n.739-24G= | |
| 1 | g.226888067G>T | CA1225082150 | PSEN2 | c.499-24G>T (n.499-24G>T) c.*329-24G>T (n.*329-24G>T) c.*78-24G>T (n.*78-24G>T) n.1060-24G>T n.937-24G>T c.*406-24G>T (n.*406-24G>T) c.67-24G>T (n.67-24G>T) c.*122-24G>T (n.*122-24G>T) c.598-24G>T (n.598-24G>T) c.-21-24G>T (n.-21-24G>T) n.926-24G>T n.904-24G>T n.1247-24G>T n.739-24G>T | dbSNP |
| 1 | g.226888068A= | CA1225082152 | PSEN2 | c.499-23A= (n.499-23A=) c.*329-23A= (n.*329-23A=) c.*78-23A= (n.*78-23A=) n.1060-23A= n.937-23A= c.*406-23A= (n.*406-23A=) c.67-23A= (n.67-23A=) c.*122-23A= (n.*122-23A=) c.598-23A= (n.598-23A=) c.-21-23A= (n.-21-23A=) n.926-23A= n.904-23A= n.1247-23A= n.739-23A= | |
| 1 | g.226888068A>G | CA529171563 | PSEN2 | c.499-23A>G (n.499-23A>G) c.*329-23A>G (n.*329-23A>G) c.*78-23A>G (n.*78-23A>G) n.1060-23A>G n.937-23A>G c.*406-23A>G (n.*406-23A>G) c.67-23A>G (n.67-23A>G) c.*122-23A>G (n.*122-23A>G) c.598-23A>G (n.598-23A>G) c.-21-23A>G (n.-21-23A>G) n.926-23A>G n.904-23A>G n.1247-23A>G n.739-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888070C>A | CA1424550 | PSEN2 | c.499-21C>A (n.499-21C>A) c.*329-21C>A (n.*329-21C>A) c.*78-21C>A (n.*78-21C>A) n.1060-21C>A n.937-21C>A c.*406-21C>A (n.*406-21C>A) c.67-21C>A (n.67-21C>A) c.*122-21C>A (n.*122-21C>A) c.598-21C>A (n.598-21C>A) c.-21-21C>A (n.-21-21C>A) n.926-21C>A n.904-21C>A n.1247-21C>A n.739-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888070C= | CA1225082153 | PSEN2 | c.499-21C= (n.499-21C=) c.*329-21C= (n.*329-21C=) c.*78-21C= (n.*78-21C=) n.1060-21C= n.937-21C= c.*406-21C= (n.*406-21C=) c.67-21C= (n.67-21C=) c.*122-21C= (n.*122-21C=) c.598-21C= (n.598-21C=) c.-21-21C= (n.-21-21C=) n.926-21C= n.904-21C= n.1247-21C= n.739-21C= | |
| 1 | g.226888070C>G | CA2747990047 | PSEN2 | c.499-21C>G (n.499-21C>G) c.*329-21C>G (n.*329-21C>G) c.*78-21C>G (n.*78-21C>G) n.1060-21C>G n.937-21C>G c.*406-21C>G (n.*406-21C>G) c.67-21C>G (n.67-21C>G) c.*122-21C>G (n.*122-21C>G) c.598-21C>G (n.598-21C>G) c.-21-21C>G (n.-21-21C>G) n.926-21C>G n.904-21C>G n.1247-21C>G n.739-21C>G | |
| 1 | g.226888070C>T | CA1424549 | PSEN2 | c.499-21C>T (n.499-21C>T) c.*329-21C>T (n.*329-21C>T) c.*78-21C>T (n.*78-21C>T) n.1060-21C>T n.937-21C>T c.*406-21C>T (n.*406-21C>T) c.67-21C>T (n.67-21C>T) c.*122-21C>T (n.*122-21C>T) c.598-21C>T (n.598-21C>T) c.-21-21C>T (n.-21-21C>T) n.926-21C>T n.904-21C>T n.1247-21C>T n.739-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888071G>A | CA1424551 | PSEN2 | c.499-20G>A (n.499-20G>A) c.*329-20G>A (n.*329-20G>A) c.*78-20G>A (n.*78-20G>A) n.1060-20G>A n.937-20G>A c.*406-20G>A (n.*406-20G>A) c.67-20G>A (n.67-20G>A) c.*122-20G>A (n.*122-20G>A) c.598-20G>A (n.598-20G>A) c.-21-20G>A (n.-21-20G>A) n.926-20G>A n.904-20G>A n.1247-20G>A n.739-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888071G>C | CA2650786237 | PSEN2 | c.499-20G>C (n.499-20G>C) c.*329-20G>C (n.*329-20G>C) c.*78-20G>C (n.*78-20G>C) n.1060-20G>C n.937-20G>C c.*406-20G>C (n.*406-20G>C) c.67-20G>C (n.67-20G>C) c.*122-20G>C (n.*122-20G>C) c.598-20G>C (n.598-20G>C) c.-21-20G>C (n.-21-20G>C) n.926-20G>C n.904-20G>C n.1247-20G>C n.739-20G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888071G= | CA1143514866 | PSEN2 | c.499-20G= (n.499-20G=) c.*329-20G= (n.*329-20G=) c.*78-20G= (n.*78-20G=) n.1060-20G= n.937-20G= c.*406-20G= (n.*406-20G=) c.67-20G= (n.67-20G=) c.*122-20G= (n.*122-20G=) c.598-20G= (n.598-20G=) c.-21-20G= (n.-21-20G=) n.926-20G= n.904-20G= n.1247-20G= n.739-20G= | |
| 1 | g.226888071G>T | CA529171566 | PSEN2 | c.499-20G>T (n.499-20G>T) c.*329-20G>T (n.*329-20G>T) c.*78-20G>T (n.*78-20G>T) n.1060-20G>T n.937-20G>T c.*406-20G>T (n.*406-20G>T) c.67-20G>T (n.67-20G>T) c.*122-20G>T (n.*122-20G>T) c.598-20G>T (n.598-20G>T) c.-21-20G>T (n.-21-20G>T) n.926-20G>T n.904-20G>T n.1247-20G>T n.739-20G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888073G>A | CA2650786238 | PSEN2 | c.499-18G>A (n.499-18G>A) c.*329-18G>A (n.*329-18G>A) c.*78-18G>A (n.*78-18G>A) n.1060-18G>A n.937-18G>A c.*406-18G>A (n.*406-18G>A) c.67-18G>A (n.67-18G>A) c.*122-18G>A (n.*122-18G>A) c.598-18G>A (n.598-18G>A) c.-21-18G>A (n.-21-18G>A) n.926-18G>A n.904-18G>A n.1247-18G>A n.739-18G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888074_226888077del | CA2650786239 | PSEN2 | c.499-17_499-14del (n.499-17_499-14del) c.*329-17_*329-14del (n.*329-17_*329-14del) c.*78-17_*78-14del (n.*78-17_*78-14del) n.1060-17_1060-14del n.937-17_937-14del c.*406-17_*406-14del (n.*406-17_*406-14del) c.67-17_67-14del (n.67-17_67-14del) c.*122-17_*122-14del (n.*122-17_*122-14del) c.598-17_598-14del (n.598-17_598-14del) c.-21-17_-21-14del (n.-21-17_-21-14del) n.926-17_926-14del n.904-17_904-14del n.1247-17_1247-14del n.739-17_739-14del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888075A= | CA1225082154 | PSEN2 | c.499-16A= (n.499-16A=) c.*329-16A= (n.*329-16A=) c.*78-16A= (n.*78-16A=) n.1060-16A= n.937-16A= c.*406-16A= (n.*406-16A=) c.67-16A= (n.67-16A=) c.*122-16A= (n.*122-16A=) c.598-16A= (n.598-16A=) c.-21-16A= (n.-21-16A=) n.926-16A= n.904-16A= n.1247-16A= n.739-16A= | |
| 1 | g.226888075A>G | CA1225082155 | PSEN2 | c.499-16A>G (n.499-16A>G) c.*329-16A>G (n.*329-16A>G) c.*78-16A>G (n.*78-16A>G) n.1060-16A>G n.937-16A>G c.*406-16A>G (n.*406-16A>G) c.67-16A>G (n.67-16A>G) c.*122-16A>G (n.*122-16A>G) c.598-16A>G (n.598-16A>G) c.-21-16A>G (n.-21-16A>G) n.926-16A>G n.904-16A>G n.1247-16A>G n.739-16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888075A>T | CA732350825 | PSEN2 | c.499-16A>T (n.499-16A>T) c.*329-16A>T (n.*329-16A>T) c.*78-16A>T (n.*78-16A>T) n.1060-16A>T n.937-16A>T c.*406-16A>T (n.*406-16A>T) c.67-16A>T (n.67-16A>T) c.*122-16A>T (n.*122-16A>T) c.598-16A>T (n.598-16A>T) c.-21-16A>T (n.-21-16A>T) n.926-16A>T n.904-16A>T n.1247-16A>T n.739-16A>T | dbSNP |
| 1 | g.226888076A= | CA1225082156 | PSEN2 | c.499-15A= (n.499-15A=) c.*329-15A= (n.*329-15A=) c.*78-15A= (n.*78-15A=) n.1060-15A= n.937-15A= c.*406-15A= (n.*406-15A=) c.67-15A= (n.67-15A=) c.*122-15A= (n.*122-15A=) c.598-15A= (n.598-15A=) c.-21-15A= (n.-21-15A=) n.926-15A= n.904-15A= n.1247-15A= n.739-15A= | |
| 1 | g.226888076A>G | CA1424552 | PSEN2 | c.499-15A>G (n.499-15A>G) c.*329-15A>G (n.*329-15A>G) c.*78-15A>G (n.*78-15A>G) n.1060-15A>G n.937-15A>G c.*406-15A>G (n.*406-15A>G) c.67-15A>G (n.67-15A>G) c.*122-15A>G (n.*122-15A>G) c.598-15A>G (n.598-15A>G) c.-21-15A>G (n.-21-15A>G) n.926-15A>G n.904-15A>G n.1247-15A>G n.739-15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888079dup | CA1424553 | PSEN2 | c.499-12dup (n.499-12dup) c.*329-12dup (n.*329-12dup) c.*78-12dup (n.*78-12dup) n.1060-12dup n.937-12dup c.*406-12dup (n.*406-12dup) c.67-12dup (n.67-12dup) c.*122-12dup (n.*122-12dup) c.598-12dup (n.598-12dup) c.-21-12dup (n.-21-12dup) n.926-12dup n.904-12dup n.1247-12dup n.739-12dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888078_226888079insGA | CA2650786240 | PSEN2 | c.499-13_499-12insGA (n.499-13_499-12insGA) c.*329-13_*329-12insGA (n.*329-13_*329-12insGA) c.*78-13_*78-12insGA (n.*78-13_*78-12insGA) n.1060-13_1060-12insGA n.937-13_937-12insGA c.*406-13_*406-12insGA (n.*406-13_*406-12insGA) c.67-13_67-12insGA (n.67-13_67-12insGA) c.*122-13_*122-12insGA (n.*122-13_*122-12insGA) c.598-13_598-12insGA (n.598-13_598-12insGA) c.-21-13_-21-12insGA (n.-21-13_-21-12insGA) n.926-13_926-12insGA n.904-13_904-12insGA n.1247-13_1247-12insGA n.739-13_739-12insGA | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888079T>C | CA529171571 | PSEN2 | c.499-12T>C (n.499-12T>C) c.*329-12T>C (n.*329-12T>C) c.*78-12T>C (n.*78-12T>C) n.1060-12T>C n.937-12T>C c.*406-12T>C (n.*406-12T>C) c.67-12T>C (n.67-12T>C) c.*122-12T>C (n.*122-12T>C) c.598-12T>C (n.598-12T>C) c.-21-12T>C (n.-21-12T>C) n.926-12T>C n.904-12T>C n.1247-12T>C n.739-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888079T= | CA1225082157 | PSEN2 | c.499-12T= (n.499-12T=) c.*329-12T= (n.*329-12T=) c.*78-12T= (n.*78-12T=) n.1060-12T= n.937-12T= c.*406-12T= (n.*406-12T=) c.67-12T= (n.67-12T=) c.*122-12T= (n.*122-12T=) c.598-12T= (n.598-12T=) c.-21-12T= (n.-21-12T=) n.926-12T= n.904-12T= n.1247-12T= n.739-12T= | |
| 1 | g.226888080_226888081del | CA2574008289 | PSEN2 | c.499-11_499-10del (n.499-11_499-10del) c.*329-11_*329-10del (n.*329-11_*329-10del) c.*78-11_*78-10del (n.*78-11_*78-10del) n.1060-11_1060-10del n.937-11_937-10del c.*406-11_*406-10del (n.*406-11_*406-10del) c.67-11_67-10del (n.67-11_67-10del) c.*122-11_*122-10del (n.*122-11_*122-10del) c.598-11_598-10del (n.598-11_598-10del) c.-21-11_-21-10del (n.-21-11_-21-10del) n.926-11_926-10del n.904-11_904-10del n.1247-11_1247-10del n.739-11_739-10del | |
| 1 | g.226888080C= | CA1225082158 | PSEN2 | c.499-11C= (n.499-11C=) c.*329-11C= (n.*329-11C=) c.*78-11C= (n.*78-11C=) n.1060-11C= n.937-11C= c.*406-11C= (n.*406-11C=) c.67-11C= (n.67-11C=) c.*122-11C= (n.*122-11C=) c.598-11C= (n.598-11C=) c.-21-11C= (n.-21-11C=) n.926-11C= n.904-11C= n.1247-11C= n.739-11C= | |
| 1 | g.226888081T>C | CA2580062244 | PSEN2 | c.499-10T>C (n.499-10T>C) c.*329-10T>C (n.*329-10T>C) c.*78-10T>C (n.*78-10T>C) n.1060-10T>C n.937-10T>C c.*406-10T>C (n.*406-10T>C) c.67-10T>C (n.67-10T>C) c.*122-10T>C (n.*122-10T>C) c.598-10T>C (n.598-10T>C) c.-21-10T>C (n.-21-10T>C) n.926-10T>C n.904-10T>C n.1247-10T>C n.739-10T>C | ClinVar |
| 1 | g.226888083_226888126dup | CA1424554 | PSEN2 | c.499-8_534dup c.*329-8_*364dup c.*78-8_*113dup n.1060-8_1095dup n.937-8_972dup c.*406-8_*441dup c.67-8_102dup c.*122-8_*157dup c.598-8_633dup c.-21-8_15dup n.926-8_961dup n.904-8_939dup n.1247-8_1282dup n.739-8_774dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888082G>A | CA1424555 | PSEN2 | c.499-9G>A (n.499-9G>A) c.*329-9G>A (n.*329-9G>A) c.*78-9G>A (n.*78-9G>A) n.1060-9G>A n.937-9G>A c.*406-9G>A (n.*406-9G>A) c.67-9G>A (n.67-9G>A) c.*122-9G>A (n.*122-9G>A) c.598-9G>A (n.598-9G>A) c.-21-9G>A (n.-21-9G>A) n.926-9G>A n.904-9G>A n.1247-9G>A n.739-9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888082G= | CA1147237126 | PSEN2 | c.499-9G= (n.499-9G=) c.*329-9G= (n.*329-9G=) c.*78-9G= (n.*78-9G=) n.1060-9G= n.937-9G= c.*406-9G= (n.*406-9G=) c.67-9G= (n.67-9G=) c.*122-9G= (n.*122-9G=) c.598-9G= (n.598-9G=) c.-21-9G= (n.-21-9G=) n.926-9G= n.904-9G= n.1247-9G= n.739-9G= | |
| 1 | g.226888084T>C | CA1424556 | PSEN2 | c.499-7T>C (n.499-7T>C) c.*329-7T>C (n.*329-7T>C) c.*78-7T>C (n.*78-7T>C) n.1060-7T>C n.937-7T>C c.*406-7T>C (n.*406-7T>C) c.67-7T>C (n.67-7T>C) c.*122-7T>C (n.*122-7T>C) c.598-7T>C (n.598-7T>C) c.-21-7T>C (n.-21-7T>C) n.926-7T>C n.904-7T>C n.1247-7T>C n.739-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888084T= | CA1225082159 | PSEN2 | c.499-7T= (n.499-7T=) c.*329-7T= (n.*329-7T=) c.*78-7T= (n.*78-7T=) n.1060-7T= n.937-7T= c.*406-7T= (n.*406-7T=) c.67-7T= (n.67-7T=) c.*122-7T= (n.*122-7T=) c.598-7T= (n.598-7T=) c.-21-7T= (n.-21-7T=) n.926-7T= n.904-7T= n.1247-7T= n.739-7T= | |
| 1 | g.226888085del | CA2574008356 | PSEN2 | c.499-6del (n.499-6del) c.*329-6del (n.*329-6del) c.*78-6del (n.*78-6del) n.1060-6del n.937-6del c.*406-6del (n.*406-6del) c.67-6del (n.67-6del) c.*122-6del (n.*122-6del) c.598-6del (n.598-6del) c.-21-6del (n.-21-6del) n.926-6del n.904-6del n.1247-6del n.739-6del | |
| 1 | g.226888085G>C | CA38618829 | PSEN2 | c.499-6G>C (n.499-6G>C) c.*329-6G>C (n.*329-6G>C) c.*78-6G>C (n.*78-6G>C) n.1060-6G>C n.937-6G>C c.*406-6G>C (n.*406-6G>C) c.67-6G>C (n.67-6G>C) c.*122-6G>C (n.*122-6G>C) c.598-6G>C (n.598-6G>C) c.-21-6G>C (n.-21-6G>C) n.926-6G>C n.904-6G>C n.1247-6G>C n.739-6G>C | dbSNP |
| 1 | g.226888085G= | CA1143388968 | PSEN2 | c.499-6G= (n.499-6G=) c.*329-6G= (n.*329-6G=) c.*78-6G= (n.*78-6G=) n.1060-6G= n.937-6G= c.*406-6G= (n.*406-6G=) c.67-6G= (n.67-6G=) c.*122-6G= (n.*122-6G=) c.598-6G= (n.598-6G=) c.-21-6G= (n.-21-6G=) n.926-6G= n.904-6G= n.1247-6G= n.739-6G= | |
| 1 | g.226888085_226888087del | CA2574008358 | PSEN2 | c.499-6_499-4del (n.499-6_499-4del) c.*329-6_*329-4del (n.*329-6_*329-4del) c.*78-6_*78-4del (n.*78-6_*78-4del) n.1060-6_1060-4del n.937-6_937-4del c.*406-6_*406-4del (n.*406-6_*406-4del) c.67-6_67-4del (n.67-6_67-4del) c.*122-6_*122-4del (n.*122-6_*122-4del) c.598-6_598-4del (n.598-6_598-4del) c.-21-6_-21-4del (n.-21-6_-21-4del) n.926-6_926-4del n.904-6_904-4del n.1247-6_1247-4del n.739-6_739-4del | |
| 1 | g.226888086T>C | CA529171573 | PSEN2 | c.499-5T>C (n.499-5T>C) c.*329-5T>C (n.*329-5T>C) c.*78-5T>C (n.*78-5T>C) n.1060-5T>C n.937-5T>C c.*406-5T>C (n.*406-5T>C) c.67-5T>C (n.67-5T>C) c.*122-5T>C (n.*122-5T>C) c.598-5T>C (n.598-5T>C) c.-21-5T>C (n.-21-5T>C) n.926-5T>C n.904-5T>C n.1247-5T>C n.739-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888086T= | CA1225082160 | PSEN2 | c.499-5T= (n.499-5T=) c.*329-5T= (n.*329-5T=) c.*78-5T= (n.*78-5T=) n.1060-5T= n.937-5T= c.*406-5T= (n.*406-5T=) c.67-5T= (n.67-5T=) c.*122-5T= (n.*122-5T=) c.598-5T= (n.598-5T=) c.-21-5T= (n.-21-5T=) n.926-5T= n.904-5T= n.1247-5T= n.739-5T= | |
| 1 | g.226888087C= | CA1225082161 | PSEN2 | c.499-4C= (n.499-4C=) c.*329-4C= (n.*329-4C=) c.*78-4C= (n.*78-4C=) n.1060-4C= n.937-4C= c.*406-4C= (n.*406-4C=) c.67-4C= (n.67-4C=) c.*122-4C= (n.*122-4C=) c.598-4C= (n.598-4C=) c.-21-4C= (n.-21-4C=) n.926-4C= n.904-4C= n.1247-4C= n.739-4C= | |
| 1 | g.226888087C>G | CA1225082162 | PSEN2 | c.499-4C>G (n.499-4C>G) c.*329-4C>G (n.*329-4C>G) c.*78-4C>G (n.*78-4C>G) n.1060-4C>G n.937-4C>G c.*406-4C>G (n.*406-4C>G) c.67-4C>G (n.67-4C>G) c.*122-4C>G (n.*122-4C>G) c.598-4C>G (n.598-4C>G) c.-21-4C>G (n.-21-4C>G) n.926-4C>G n.904-4C>G n.1247-4C>G n.739-4C>G | dbSNP |
| 1 | g.226888088T>C | CA1225082164 | PSEN2 | c.499-3T>C (n.499-3T>C) c.*329-3T>C (n.*329-3T>C) c.*78-3T>C (n.*78-3T>C) n.1060-3T>C n.937-3T>C c.*406-3T>C (n.*406-3T>C) c.67-3T>C (n.67-3T>C) c.*122-3T>C (n.*122-3T>C) c.598-3T>C (n.598-3T>C) c.-21-3T>C (n.-21-3T>C) n.926-3T>C n.904-3T>C n.1247-3T>C n.739-3T>C | dbSNP |
| 1 | g.226888088T= | CA1225082163 | PSEN2 | c.499-3T= (n.499-3T=) c.*329-3T= (n.*329-3T=) c.*78-3T= (n.*78-3T=) n.1060-3T= n.937-3T= c.*406-3T= (n.*406-3T=) c.67-3T= (n.67-3T=) c.*122-3T= (n.*122-3T=) c.598-3T= (n.598-3T=) c.-21-3T= (n.-21-3T=) n.926-3T= n.904-3T= n.1247-3T= n.739-3T= | |
| 1 | g.226888089A= | CA1225082165 | PSEN2 | c.499-2A= (n.499-2A=) c.*329-2A= (n.*329-2A=) c.*78-2A= (n.*78-2A=) n.1060-2A= n.937-2A= c.*406-2A= (n.*406-2A=) c.67-2A= (n.67-2A=) c.*122-2A= (n.*122-2A=) c.598-2A= (n.598-2A=) c.-21-2A= (n.-21-2A=) n.926-2A= n.904-2A= n.1247-2A= n.739-2A= | |
| 1 | g.226888089A>C | CA345039746 | PSEN2 | c.499-2A>C (n.499-2A>C) c.*329-2A>C (n.*329-2A>C) c.*78-2A>C (n.*78-2A>C) n.1060-2A>C n.937-2A>C c.*406-2A>C (n.*406-2A>C) c.67-2A>C (n.67-2A>C) c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) c.598-2A>C (n.598-2A>C) c.-21-2A>C (n.-21-2A>C) n.926-2A>C n.904-2A>C n.1247-2A>C n.739-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888089A>G | CA345039747 | PSEN2 | c.499-2A>G (n.499-2A>G) c.*329-2A>G (n.*329-2A>G) c.*78-2A>G (n.*78-2A>G) n.1060-2A>G n.937-2A>G c.*406-2A>G (n.*406-2A>G) c.67-2A>G (n.67-2A>G) c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) c.598-2A>G (n.598-2A>G) c.-21-2A>G (n.-21-2A>G) n.926-2A>G n.904-2A>G n.1247-2A>G n.739-2A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888089A>T | CA345039748 | PSEN2 | c.499-2A>T (n.499-2A>T) c.*329-2A>T (n.*329-2A>T) c.*78-2A>T (n.*78-2A>T) n.1060-2A>T n.937-2A>T c.*406-2A>T (n.*406-2A>T) c.67-2A>T (n.67-2A>T) c.*122-2A>T (n.*122-2A>T) c.598-2A>T (n.598-2A>T) c.-21-2A>T (n.-21-2A>T) n.926-2A>T n.904-2A>T n.1247-2A>T n.739-2A>T | |
| 1 | g.226888090G>A | CA345039749 | PSEN2 | c.499-1G>A (n.499-1G>A) c.*329-1G>A (n.*329-1G>A) c.*78-1G>A (n.*78-1G>A) n.1060-1G>A n.937-1G>A c.*406-1G>A (n.*406-1G>A) c.67-1G>A (n.67-1G>A) c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) c.598-1G>A (n.598-1G>A) c.-21-1G>A (n.-21-1G>A) n.926-1G>A n.904-1G>A n.1247-1G>A n.739-1G>A | |
| 1 | g.226888090G>C | CA345039750 | PSEN2 | c.499-1G>C (n.499-1G>C) c.*329-1G>C (n.*329-1G>C) c.*78-1G>C (n.*78-1G>C) n.1060-1G>C n.937-1G>C c.*406-1G>C (n.*406-1G>C) c.67-1G>C (n.67-1G>C) c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) c.598-1G>C (n.598-1G>C) c.-21-1G>C (n.-21-1G>C) n.926-1G>C n.904-1G>C n.1247-1G>C n.739-1G>C | |
| 1 | g.226888090G>T | CA345039751 | PSEN2 | c.499-1G>T (n.499-1G>T) c.*329-1G>T (n.*329-1G>T) c.*78-1G>T (n.*78-1G>T) n.1060-1G>T n.937-1G>T c.*406-1G>T (n.*406-1G>T) c.67-1G>T (n.67-1G>T) c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) c.598-1G>T (n.598-1G>T) c.-21-1G>T (n.-21-1G>T) n.926-1G>T n.904-1G>T n.1247-1G>T n.739-1G>T | |
| 1 | g.226888091T>A | CA345039752 | PSEN2 | c.499T>A (p.Phe167Ile) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) n.1060T>A n.937T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.67T>A (p.Phe23Ile) c.*122T>A (n.*122T>A) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.-21T>A (n.-21T>A) n.926T>A n.904T>A n.1247T>A n.739T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888091T>C | CA345039754 | PSEN2 | c.499T>C (p.Phe167Leu) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) n.1060T>C n.937T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.67T>C (p.Phe23Leu) c.*122T>C (n.*122T>C) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.-21T>C (n.-21T>C) n.926T>C n.904T>C n.1247T>C n.739T>C | |
| 1 | g.226888091T>G | CA345039753 | PSEN2 | c.499T>G (p.Phe167Val) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) n.1060T>G n.937T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.67T>G (p.Phe23Val) c.*122T>G (n.*122T>G) c.598T>G (p.Phe200Val) c.-21T>G (n.-21T>G) n.926T>G n.904T>G n.1247T>G n.739T>G | |
| 1 | g.226888091T= | CA1225082166 | PSEN2 | c.499T= (p.Phe167=) c.*329T= (n.*329T=) c.*78T= (n.*78T=) n.1060T= n.937T= c.*406T= (n.*406T=) c.67T= (p.Phe23=) c.*122T= (n.*122T=) c.598T= (p.Phe200=) c.-21T= (n.-21T=) n.926T= n.904T= n.1247T= n.739T= | |
| 1 | g.226888092T>A | CA345039755 | PSEN2 | c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.1061T>A n.938T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.*123T>A (n.*123T>A) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.-20T>A (n.-20T>A) n.927T>A n.905T>A n.1248T>A n.740T>A | |
| 1 | g.226888092T>C | CA345039756 | PSEN2 | c.500T>C (p.Phe167Ser) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.1061T>C n.938T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.68T>C (p.Phe23Ser) c.*123T>C (n.*123T>C) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.-20T>C (n.-20T>C) n.927T>C n.905T>C n.1248T>C n.740T>C | |
| 1 | g.226888092T>G | CA345039757 | PSEN2 | c.500T>G (p.Phe167Cys) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.1061T>G n.938T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.68T>G (p.Phe23Cys) c.*123T>G (n.*123T>G) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.-20T>G (n.-20T>G) n.927T>G n.905T>G n.1248T>G n.740T>G | |
| 1 | g.226888093C>A | CA345039758 | PSEN2 | c.501C>A (p.Phe167Leu) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.1062C>A n.939C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.69C>A (p.Phe23Leu) c.*124C>A (n.*124C>A) c.600C>A (p.Phe200Leu) c.-19C>A (n.-19C>A) n.928C>A n.906C>A n.1249C>A n.741C>A | |
| 1 | g.226888093C>G | CA345039759 | PSEN2 | c.501C>G (p.Phe167Leu) c.*331C>G (n.*331C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) n.1062C>G n.939C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.69C>G (p.Phe23Leu) c.*124C>G (n.*124C>G) c.600C>G (p.Phe200Leu) c.-19C>G (n.-19C>G) n.928C>G n.906C>G n.1249C>G n.741C>G | |
| 1 | g.226888093C>T | CA423517855 | PSEN2 | c.501C>T (p.Phe167=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.1062C>T n.939C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.69C>T (p.Phe23=) c.*124C>T (n.*124C>T) c.600C>T (p.Phe200=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.928C>T n.906C>T n.1249C>T n.741C>T | |
| 1 | g.226888094A>C | CA345039760 | PSEN2 | c.502A>C (p.Ile168Leu) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.1063A>C n.940A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.70A>C (p.Ile24Leu) c.*125A>C (n.*125A>C) c.601A>C (p.Ile201Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) n.929A>C n.907A>C n.1250A>C n.742A>C | |
| 1 | g.226888094A>G | CA345039761 | PSEN2 | c.502A>G (p.Ile168Val) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.1063A>G n.940A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.70A>G (p.Ile24Val) c.*125A>G (n.*125A>G) c.601A>G (p.Ile201Val) c.-18A>G (n.-18A>G) n.929A>G n.907A>G n.1250A>G n.742A>G | |
| 1 | g.226888094A>T | CA345039762 | PSEN2 | c.502A>T (p.Ile168Phe) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.1063A>T n.940A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.70A>T (p.Ile24Phe) c.*125A>T (n.*125A>T) c.601A>T (p.Ile201Phe) c.-18A>T (n.-18A>T) n.929A>T n.907A>T n.1250A>T n.742A>T | |
| 1 | g.226888095T>A | CA345039763 | PSEN2 | c.503T>A (p.Ile168Asn) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) n.1064T>A n.941T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.71T>A (p.Ile24Asn) c.*126T>A (n.*126T>A) c.602T>A (p.Ile201Asn) c.-17T>A (n.-17T>A) n.930T>A n.908T>A n.1251T>A n.743T>A | |
| 1 | g.226888095T>C | CA345039764 | PSEN2 | c.503T>C (p.Ile168Thr) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.1064T>C n.941T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.71T>C (p.Ile24Thr) c.*126T>C (n.*126T>C) c.602T>C (p.Ile201Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) n.930T>C n.908T>C n.1251T>C n.743T>C | |
| 1 | g.226888095T>G | CA345039765 | PSEN2 | c.503T>G (p.Ile168Ser) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) n.1064T>G n.941T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.71T>G (p.Ile24Ser) c.*126T>G (n.*126T>G) c.602T>G (p.Ile201Ser) c.-17T>G (n.-17T>G) n.930T>G n.908T>G n.1251T>G n.743T>G | |
| 1 | g.226888096C>A | CA423517862 | PSEN2 | c.504C>A (p.Ile168=) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.1065C>A n.942C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.72C>A (p.Ile24=) c.*127C>A (n.*127C>A) c.603C>A (p.Ile201=) c.-16C>A (n.-16C>A) n.931C>A n.909C>A n.1252C>A n.744C>A | |
| 1 | g.226888096C>G | CA345039766 | PSEN2 | c.504C>G (p.Ile168Met) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) n.1065C>G n.942C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.72C>G (p.Ile24Met) c.*127C>G (n.*127C>G) c.603C>G (p.Ile201Met) c.-16C>G (n.-16C>G) n.931C>G n.909C>G n.1252C>G n.744C>G | |
| 1 | g.226888096C>T | CA423517860 | PSEN2 | c.504C>T (p.Ile168=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.1065C>T n.942C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.72C>T (p.Ile24=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.603C>T (p.Ile201=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.931C>T n.909C>T n.1252C>T n.744C>T | |
| 1 | g.226888097C>A | CA1424557 | PSEN2 | c.505C>A (p.His169Asn) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.1066C>A n.943C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.73C>A (p.His25Asn) c.*128C>A (n.*128C>A) c.604C>A (p.His202Asn) c.-15C>A (n.-15C>A) n.932C>A n.910C>A n.1253C>A n.745C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888097C= | CA1144734481 | PSEN2 | c.505C= (p.His169=) c.*335C= (n.*335C=) c.*84C= (n.*84C=) n.1066C= n.943C= c.*412C= (n.*412C=) c.73C= (p.His25=) c.*128C= (n.*128C=) c.604C= (p.His202=) c.-15C= (n.-15C=) n.932C= n.910C= n.1253C= n.745C= | |
| 1 | g.226888097C>G | CA345039768 | PSEN2 | c.505C>G (p.His169Asp) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.1066C>G n.943C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.73C>G (p.His25Asp) c.*128C>G (n.*128C>G) c.604C>G (p.His202Asp) c.-15C>G (n.-15C>G) n.932C>G n.910C>G n.1253C>G n.745C>G | |
| 1 | g.226888097C>T | CA345039767 | PSEN2 | c.505C>T (p.His169Tyr) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.1066C>T n.943C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.73C>T (p.His25Tyr) c.*128C>T (n.*128C>T) c.604C>T (p.His202Tyr) c.-15C>T (n.-15C>T) n.932C>T n.910C>T n.1253C>T n.745C>T | |
| 1 | g.226888098A= | CA1225082167 | PSEN2 | c.506A= (p.His169=) c.*336A= (n.*336A=) c.*85A= (n.*85A=) n.1067A= n.944A= c.*413A= (n.*413A=) c.74A= (p.His25=) c.*129A= (n.*129A=) c.605A= (p.His202=) c.-14A= (n.-14A=) n.933A= n.911A= n.1254A= n.746A= | |
| 1 | g.226888098A>C | CA345039769 | PSEN2 | c.506A>C (p.His169Pro) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.1067A>C n.944A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.74A>C (p.His25Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) c.605A>C (p.His202Pro) c.-14A>C (n.-14A>C) n.933A>C n.911A>C n.1254A>C n.746A>C | |
| 1 | g.226888098A>G | CA345039770 | PSEN2 | c.506A>G (p.His169Arg) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.1067A>G n.944A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.74A>G (p.His25Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) c.605A>G (p.His202Arg) c.-14A>G (n.-14A>G) n.933A>G n.911A>G n.1254A>G n.746A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888098A>T | CA345039771 | PSEN2 | c.506A>T (p.His169Leu) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.1067A>T n.944A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.74A>T (p.His25Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) c.605A>T (p.His202Leu) c.-14A>T (n.-14A>T) n.933A>T n.911A>T n.1254A>T n.746A>T | |
| 1 | g.226888099T>A | CA345039772 | PSEN2 | c.507T>A (p.His169Gln) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) n.1068T>A n.945T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.75T>A (p.His25Gln) c.*130T>A (n.*130T>A) c.606T>A (p.His202Gln) c.-13T>A (n.-13T>A) n.934T>A n.912T>A n.1255T>A n.747T>A | |
| 1 | g.226888099T>C | CA38618831 | PSEN2 | c.507T>C (p.His169=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.1068T>C n.945T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.75T>C (p.His25=) c.*130T>C (n.*130T>C) c.606T>C (p.His202=) c.-13T>C (n.-13T>C) n.934T>C n.912T>C n.1255T>C n.747T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888099T>G | CA345039773 | PSEN2 | c.507T>G (p.His169Gln) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) n.1068T>G n.945T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.75T>G (p.His25Gln) c.*130T>G (n.*130T>G) c.606T>G (p.His202Gln) c.-13T>G (n.-13T>G) n.934T>G n.912T>G n.1255T>G n.747T>G | |
| 1 | g.226888099T= | CA1225082168 | PSEN2 | c.507T= (p.His169=) c.*337T= (n.*337T=) c.*86T= (n.*86T=) n.1068T= n.945T= c.*414T= (n.*414T=) c.75T= (p.His25=) c.*130T= (n.*130T=) c.606T= (p.His202=) c.-13T= (n.-13T=) n.934T= n.912T= n.1255T= n.747T= | |
| 1 | g.226888100G>A | CA345039776 | PSEN2 | c.508G>A (p.Gly170Ser) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) n.1069G>A n.946G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.76G>A (p.Gly26Ser) c.*131G>A (n.*131G>A) c.607G>A (p.Gly203Ser) c.-12G>A (n.-12G>A) n.935G>A n.913G>A n.1256G>A n.748G>A | |
| 1 | g.226888100G>C | CA345039775 | PSEN2 | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) n.1069G>C n.946G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.76G>C (p.Gly26Arg) c.*131G>C (n.*131G>C) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.-12G>C (n.-12G>C) n.935G>C n.913G>C n.1256G>C n.748G>C | |
| 1 | g.226888100G>T | CA345039774 | PSEN2 | c.508G>T (p.Gly170Cys) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) n.1069G>T n.946G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.76G>T (p.Gly26Cys) c.*131G>T (n.*131G>T) c.607G>T (p.Gly203Cys) c.-12G>T (n.-12G>T) n.935G>T n.913G>T n.1256G>T n.748G>T | |
| 1 | g.226888101G>A | CA345039777 | PSEN2 | c.509G>A (p.Gly170Asp) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.1070G>A n.947G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.77G>A (p.Gly26Asp) c.*132G>A (n.*132G>A) c.608G>A (p.Gly203Asp) c.-11G>A (n.-11G>A) n.936G>A n.914G>A n.1257G>A n.749G>A | |
| 1 | g.226888101G>C | CA345039778 | PSEN2 | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.1070G>C n.947G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.*132G>C (n.*132G>C) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.-11G>C (n.-11G>C) n.936G>C n.914G>C n.1257G>C n.749G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888101G= | CA1225082169 | PSEN2 | c.509G= (p.Gly170=) c.*339G= (n.*339G=) c.*88G= (n.*88G=) n.1070G= n.947G= c.*416G= (n.*416G=) c.77G= (p.Gly26=) c.*132G= (n.*132G=) c.608G= (p.Gly203=) c.-11G= (n.-11G=) n.936G= n.914G= n.1257G= n.749G= | |
| 1 | g.226888101G>T | CA345039779 | PSEN2 | c.509G>T (p.Gly170Val) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.1070G>T n.947G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.77G>T (p.Gly26Val) c.*132G>T (n.*132G>T) c.608G>T (p.Gly203Val) c.-11G>T (n.-11G>T) n.936G>T n.914G>T n.1257G>T n.749G>T | |
| 1 | g.226888102C>A | CA423517873 | PSEN2 | c.510C>A (p.Gly170=) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1071C>A n.948C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.78C>A (p.Gly26=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.609C>A (p.Gly203=) c.-10C>A (n.-10C>A) n.937C>A n.915C>A n.1258C>A n.750C>A | |
| 1 | g.226888102C= | CA1225082170 | PSEN2 | c.510C= (p.Gly170=) c.*340C= (n.*340C=) c.*89C= (n.*89C=) n.1071C= n.948C= c.*417C= (n.*417C=) c.78C= (p.Gly26=) c.*133C= (n.*133C=) c.609C= (p.Gly203=) c.-10C= (n.-10C=) n.937C= n.915C= n.1258C= n.750C= | |
| 1 | g.226888102C>G | CA423517875 | PSEN2 | c.510C>G (p.Gly170=) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) n.1071C>G n.948C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.78C>G (p.Gly26=) c.*133C>G (n.*133C>G) c.609C>G (p.Gly203=) c.-10C>G (n.-10C>G) n.937C>G n.915C>G n.1258C>G n.750C>G | |
| 1 | g.226888102C>T | CA423517876 | PSEN2 | c.510C>T (p.Gly170=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1071C>T n.948C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.78C>T (p.Gly26=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.609C>T (p.Gly203=) c.-10C>T (n.-10C>T) n.937C>T n.915C>T n.1258C>T n.750C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888103del | CA2650786241 | PSEN2 | c.511del (p.Trp171GlyfsTer2) c.*341del (n.*341del) c.*90del (n.*90del) n.1072del n.949del c.*418del (n.*418del) c.79del (p.Trp27GlyfsTer2) c.*134del (n.*134del) c.610del (p.Trp204GlyfsTer2) c.-9del (n.-9del) n.938del n.916del n.1259del n.751del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888103T>A | CA345039780 | PSEN2 | c.511T>A (p.Trp171Arg) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) n.1072T>A n.949T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.79T>A (p.Trp27Arg) c.*134T>A (n.*134T>A) c.610T>A (p.Trp204Arg) c.-9T>A (n.-9T>A) n.938T>A n.916T>A n.1259T>A n.751T>A | |
| 1 | g.226888103T>C | CA345039781 | PSEN2 | c.511T>C (p.Trp171Arg) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) n.1072T>C n.949T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.79T>C (p.Trp27Arg) c.*134T>C (n.*134T>C) c.610T>C (p.Trp204Arg) c.-9T>C (n.-9T>C) n.938T>C n.916T>C n.1259T>C n.751T>C | |
| 1 | g.226888103T>G | CA345039782 | PSEN2 | c.511T>G (p.Trp171Gly) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) n.1072T>G n.949T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.79T>G (p.Trp27Gly) c.*134T>G (n.*134T>G) c.610T>G (p.Trp204Gly) c.-9T>G (n.-9T>G) n.938T>G n.916T>G n.1259T>G n.751T>G | |
| 1 | g.226888104G>A | CA345039783 | PSEN2 | c.512G>A (p.Trp171Ter) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) n.1073G>A n.950G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.80G>A (p.Trp27Ter) c.*135G>A (n.*135G>A) c.611G>A (p.Trp204Ter) c.-8G>A (n.-8G>A) n.939G>A n.917G>A n.1260G>A n.752G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888104G>C | CA345039785 | PSEN2 | c.512G>C (p.Trp171Ser) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) n.1073G>C n.950G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.80G>C (p.Trp27Ser) c.*135G>C (n.*135G>C) c.611G>C (p.Trp204Ser) c.-8G>C (n.-8G>C) n.939G>C n.917G>C n.1260G>C n.752G>C | |
| 1 | g.226888104G= | CA1225082171 | PSEN2 | c.512G= (p.Trp171=) c.*342G= (n.*342G=) c.*91G= (n.*91G=) n.1073G= n.950G= c.*419G= (n.*419G=) c.80G= (p.Trp27=) c.*135G= (n.*135G=) c.611G= (p.Trp204=) c.-8G= (n.-8G=) n.939G= n.917G= n.1260G= n.752G= | |
| 1 | g.226888104G>T | CA345039784 | PSEN2 | c.512G>T (p.Trp171Leu) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) n.1073G>T n.950G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.80G>T (p.Trp27Leu) c.*135G>T (n.*135G>T) c.611G>T (p.Trp204Leu) c.-8G>T (n.-8G>T) n.939G>T n.917G>T n.1260G>T n.752G>T | dbSNP |
| 1 | g.226888105G>A | CA345039786 | PSEN2 | c.513G>A (p.Trp171Ter) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.1074G>A n.951G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.81G>A (p.Trp27Ter) c.*136G>A (n.*136G>A) c.612G>A (p.Trp204Ter) c.-7G>A (n.-7G>A) n.940G>A n.918G>A n.1261G>A n.753G>A | |
| 1 | g.226888105G>C | CA345039787 | PSEN2 | c.513G>C (p.Trp171Cys) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.1074G>C n.951G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.81G>C (p.Trp27Cys) c.*136G>C (n.*136G>C) c.612G>C (p.Trp204Cys) c.-7G>C (n.-7G>C) n.940G>C n.918G>C n.1261G>C n.753G>C | |
| 1 | g.226888105G>T | CA345039788 | PSEN2 | c.513G>T (p.Trp171Cys) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.1074G>T n.951G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.81G>T (p.Trp27Cys) c.*136G>T (n.*136G>T) c.612G>T (p.Trp204Cys) c.-7G>T (n.-7G>T) n.940G>T n.918G>T n.1261G>T n.753G>T | |
| 1 | g.226888106T>A | CA345039789 | PSEN2 | c.514T>A (p.Leu172Met) c.*344T>A (n.*344T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) n.1075T>A n.952T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.82T>A (p.Leu28Met) c.*137T>A (n.*137T>A) c.613T>A (p.Leu205Met) c.-6T>A (n.-6T>A) n.941T>A n.919T>A n.1262T>A n.754T>A | |
| 1 | g.226888106T>C | CA423517888 | PSEN2 | c.514T>C (p.Leu172=) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) n.1075T>C n.952T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.82T>C (p.Leu28=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.613T>C (p.Leu205=) c.-6T>C (n.-6T>C) n.941T>C n.919T>C n.1262T>C n.754T>C | |
| 1 | g.226888106T>G | CA345039790 | PSEN2 | c.514T>G (p.Leu172Val) c.*344T>G (n.*344T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) n.1075T>G n.952T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.82T>G (p.Leu28Val) c.*137T>G (n.*137T>G) c.613T>G (p.Leu205Val) c.-6T>G (n.-6T>G) n.941T>G n.919T>G n.1262T>G n.754T>G | |
| 1 | g.226888107T>A | CA345039791 | PSEN2 | c.515T>A (p.Leu172Ter) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.1076T>A n.953T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.83T>A (p.Leu28Ter) c.*138T>A (n.*138T>A) c.614T>A (p.Leu205Ter) c.-5T>A (n.-5T>A) n.942T>A n.920T>A n.1263T>A n.755T>A | |
| 1 | g.226888107T>C | CA345039792 | PSEN2 | c.515T>C (p.Leu172Ser) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.1076T>C n.953T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.83T>C (p.Leu28Ser) c.*138T>C (n.*138T>C) c.614T>C (p.Leu205Ser) c.-5T>C (n.-5T>C) n.942T>C n.920T>C n.1263T>C n.755T>C | |
| 1 | g.226888107T>G | CA345039793 | PSEN2 | c.515T>G (p.Leu172Trp) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) n.1076T>G n.953T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.83T>G (p.Leu28Trp) c.*138T>G (n.*138T>G) c.614T>G (p.Leu205Trp) c.-5T>G (n.-5T>G) n.942T>G n.920T>G n.1263T>G n.755T>G | |
| 1 | g.226888108G>A | CA1424558 | PSEN2 | c.516G>A (p.Leu172=) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) n.1077G>A n.954G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.84G>A (p.Leu28=) c.*139G>A (n.*139G>A) c.615G>A (p.Leu205=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.943G>A n.921G>A n.1264G>A n.756G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888108G>C | CA345039794 | PSEN2 | c.516G>C (p.Leu172Phe) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) n.1077G>C n.954G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.84G>C (p.Leu28Phe) c.*139G>C (n.*139G>C) c.615G>C (p.Leu205Phe) c.-4G>C (n.-4G>C) n.943G>C n.921G>C n.1264G>C n.756G>C | |
| 1 | g.226888108G= | CA1148246738 | PSEN2 | c.516G= (p.Leu172=) c.*346G= (n.*346G=) c.*95G= (n.*95G=) n.1077G= n.954G= c.*423G= (n.*423G=) c.84G= (p.Leu28=) c.*139G= (n.*139G=) c.615G= (p.Leu205=) c.-4G= (n.-4G=) n.943G= n.921G= n.1264G= n.756G= | |
| 1 | g.226888108G>T | CA345039795 | PSEN2 | c.516G>T (p.Leu172Phe) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) n.1077G>T n.954G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.84G>T (p.Leu28Phe) c.*139G>T (n.*139G>T) c.615G>T (p.Leu205Phe) c.-4G>T (n.-4G>T) n.943G>T n.921G>T n.1264G>T n.756G>T | |
| 1 | g.226888109A>C | CA345039796 | PSEN2 | c.517A>C (p.Ile173Leu) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) n.1078A>C n.955A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.85A>C (p.Ile29Leu) c.*140A>C (n.*140A>C) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.-3A>C (n.-3A>C) n.944A>C n.922A>C n.1265A>C n.757A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888109A>G | CA345039798 | PSEN2 | c.517A>G (p.Ile173Val) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) n.1078A>G n.955A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.85A>G (p.Ile29Val) c.*140A>G (n.*140A>G) c.616A>G (p.Ile206Val) c.-3A>G (n.-3A>G) n.944A>G n.922A>G n.1265A>G n.757A>G | |
| 1 | g.226888109A>T | CA345039797 | PSEN2 | c.517A>T (p.Ile173Phe) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) n.1078A>T n.955A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.85A>T (p.Ile29Phe) c.*140A>T (n.*140A>T) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.-3A>T (n.-3A>T) n.944A>T n.922A>T n.1265A>T n.757A>T | |
| 1 | g.226888110T>A | CA345039799 | PSEN2 | c.518T>A (p.Ile173Asn) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) n.1079T>A n.956T>A c.*425T>A (n.*425T>A) c.86T>A (p.Ile29Asn) c.*141T>A (n.*141T>A) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.-2T>A (n.-2T>A) n.945T>A n.923T>A n.1266T>A n.758T>A | |
| 1 | g.226888110T>C | CA345039801 | PSEN2 | c.518T>C (p.Ile173Thr) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.1079T>C n.956T>C c.*425T>C (n.*425T>C) c.86T>C (p.Ile29Thr) c.*141T>C (n.*141T>C) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.-2T>C (n.-2T>C) n.945T>C n.923T>C n.1266T>C n.758T>C | |
| 1 | g.226888110T>G | CA345039800 | PSEN2 | c.518T>G (p.Ile173Ser) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) n.1079T>G n.956T>G c.*425T>G (n.*425T>G) c.86T>G (p.Ile29Ser) c.*141T>G (n.*141T>G) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.-2T>G (n.-2T>G) n.945T>G n.923T>G n.1266T>G n.758T>G | |
| 1 | g.226888111C>A | CA423517898 | PSEN2 | c.519C>A (p.Ile173=) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) n.1080C>A n.957C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.87C>A (p.Ile29=) c.*142C>A (n.*142C>A) c.618C>A (p.Ile206=) c.-1C>A (n.-1C>A) n.946C>A n.924C>A n.1267C>A n.759C>A | |
| 1 | g.226888111C>G | CA345039802 | PSEN2 | c.519C>G (p.Ile173Met) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) n.1080C>G n.957C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.87C>G (p.Ile29Met) c.*142C>G (n.*142C>G) c.618C>G (p.Ile206Met) c.-1C>G (n.-1C>G) n.946C>G n.924C>G n.1267C>G n.759C>G | |
| 1 | g.226888111C>T | CA423517900 | PSEN2 | c.519C>T (p.Ile173=) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.1080C>T n.957C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.87C>T (p.Ile29=) c.*142C>T (n.*142C>T) c.618C>T (p.Ile206=) c.-1C>T (n.-1C>T) n.946C>T n.924C>T n.1267C>T n.759C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.226888112A= | CA1140727521 | PSEN2 | c.520A= (p.Met174=) c.*350A= (n.*350A=) c.*99A= (n.*99A=) n.1081A= n.958A= c.*427A= (n.*427A=) c.88A= (p.Met30=) c.*143A= (n.*143A=) c.619A= (p.Met207=) c.1A= (p.Met1=) n.947A= n.925A= n.1268A= n.760A= | |
| 1 | g.226888112A>C | CA345039803 | PSEN2 | c.520A>C (p.Met174Leu) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.1081A>C n.958A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.88A>C (p.Met30Leu) c.*143A>C (n.*143A>C) c.619A>C (p.Met207Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.947A>C n.925A>C n.1268A>C n.760A>C | |
| 1 | g.226888112A>G | CA1424559 | PSEN2 | c.520A>G (p.Met174Val) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.1081A>G n.958A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.88A>G (p.Met30Val) c.*143A>G (n.*143A>G) c.619A>G (p.Met207Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.947A>G n.925A>G n.1268A>G n.760A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888112A>T | CA345039804 | PSEN2 | c.520A>T (p.Met174Leu) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.1081A>T n.958A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.88A>T (p.Met30Leu) c.*143A>T (n.*143A>T) c.619A>T (p.Met207Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.947A>T n.925A>T n.1268A>T n.760A>T |