UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226887927G>A | CA2698238237 | PSEN2 | c.499-164G>A (n.499-164G>A) c.*329-164G>A (n.*329-164G>A) c.*78-164G>A (n.*78-164G>A) n.1060-164G>A n.937-164G>A c.*406-164G>A (n.*406-164G>A) c.67-164G>A (n.67-164G>A) c.*122-164G>A (n.*122-164G>A) c.598-164G>A (n.598-164G>A) c.-21-164G>A (n.-21-164G>A) n.926-164G>A n.904-164G>A n.1247-164G>A n.739-164G>A | dbSNP |
| 1 | g.226887929G>A | CA1225082085 | PSEN2 | c.499-162G>A (n.499-162G>A) c.*329-162G>A (n.*329-162G>A) c.*78-162G>A (n.*78-162G>A) n.1060-162G>A n.937-162G>A c.*406-162G>A (n.*406-162G>A) c.67-162G>A (n.67-162G>A) c.*122-162G>A (n.*122-162G>A) c.598-162G>A (n.598-162G>A) c.-21-162G>A (n.-21-162G>A) n.926-162G>A n.904-162G>A n.1247-162G>A n.739-162G>A | dbSNP |
| 1 | g.226887929G= | CA1225082084 | PSEN2 | c.499-162G= (n.499-162G=) c.*329-162G= (n.*329-162G=) c.*78-162G= (n.*78-162G=) n.1060-162G= n.937-162G= c.*406-162G= (n.*406-162G=) c.67-162G= (n.67-162G=) c.*122-162G= (n.*122-162G=) c.598-162G= (n.598-162G=) c.-21-162G= (n.-21-162G=) n.926-162G= n.904-162G= n.1247-162G= n.739-162G= | |
| 1 | g.226887930C= | CA1225082086 | PSEN2 | c.499-161C= (n.499-161C=) c.*329-161C= (n.*329-161C=) c.*78-161C= (n.*78-161C=) n.1060-161C= n.937-161C= c.*406-161C= (n.*406-161C=) c.67-161C= (n.67-161C=) c.*122-161C= (n.*122-161C=) c.598-161C= (n.598-161C=) c.-21-161C= (n.-21-161C=) n.926-161C= n.904-161C= n.1247-161C= n.739-161C= | |
| 1 | g.226887930C>T | CA1225082087 | PSEN2 | c.499-161C>T (n.499-161C>T) c.*329-161C>T (n.*329-161C>T) c.*78-161C>T (n.*78-161C>T) n.1060-161C>T n.937-161C>T c.*406-161C>T (n.*406-161C>T) c.67-161C>T (n.67-161C>T) c.*122-161C>T (n.*122-161C>T) c.598-161C>T (n.598-161C>T) c.-21-161C>T (n.-21-161C>T) n.926-161C>T n.904-161C>T n.1247-161C>T n.739-161C>T | dbSNP |
| 1 | g.226887931C= | CA1225082088 | PSEN2 | c.499-160C= (n.499-160C=) c.*329-160C= (n.*329-160C=) c.*78-160C= (n.*78-160C=) n.1060-160C= n.937-160C= c.*406-160C= (n.*406-160C=) c.67-160C= (n.67-160C=) c.*122-160C= (n.*122-160C=) c.598-160C= (n.598-160C=) c.-21-160C= (n.-21-160C=) n.926-160C= n.904-160C= n.1247-160C= n.739-160C= | |
| 1 | g.226887931C>T | CA38618588 | PSEN2 | c.499-160C>T (n.499-160C>T) c.*329-160C>T (n.*329-160C>T) c.*78-160C>T (n.*78-160C>T) n.1060-160C>T n.937-160C>T c.*406-160C>T (n.*406-160C>T) c.67-160C>T (n.67-160C>T) c.*122-160C>T (n.*122-160C>T) c.598-160C>T (n.598-160C>T) c.-21-160C>T (n.-21-160C>T) n.926-160C>T n.904-160C>T n.1247-160C>T n.739-160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226887932C= | CA1225082089 | PSEN2 | c.499-159C= (n.499-159C=) c.*329-159C= (n.*329-159C=) c.*78-159C= (n.*78-159C=) n.1060-159C= n.937-159C= c.*406-159C= (n.*406-159C=) c.67-159C= (n.67-159C=) c.*122-159C= (n.*122-159C=) c.598-159C= (n.598-159C=) c.-21-159C= (n.-21-159C=) n.926-159C= n.904-159C= n.1247-159C= n.739-159C= | |
| 1 | g.226887932C>T | CA529171523 | PSEN2 | c.499-159C>T (n.499-159C>T) c.*329-159C>T (n.*329-159C>T) c.*78-159C>T (n.*78-159C>T) n.1060-159C>T n.937-159C>T c.*406-159C>T (n.*406-159C>T) c.67-159C>T (n.67-159C>T) c.*122-159C>T (n.*122-159C>T) c.598-159C>T (n.598-159C>T) c.-21-159C>T (n.-21-159C>T) n.926-159C>T n.904-159C>T n.1247-159C>T n.739-159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226887934_226887936delinsCTT | CA1225082090 | PSEN2 | c.499-157_499-155delinsCTT (n.499-157_499-155delinsCTT) c.*329-157_*329-155delinsCTT (n.*329-157_*329-155delinsCTT) c.*78-157_*78-155delinsCTT (n.*78-157_*78-155delinsCTT) n.1060-157_1060-155delinsCTT n.937-157_937-155delinsCTT c.*406-157_*406-155delinsCTT (n.*406-157_*406-155delinsCTT) c.67-157_67-155delinsCTT (n.67-157_67-155delinsCTT) c.*122-157_*122-155delinsCTT (n.*122-157_*122-155delinsCTT) c.598-157_598-155delinsCTT (n.598-157_598-155delinsCTT) c.-21-157_-21-155delinsCTT (n.-21-157_-21-155delinsCTT) n.926-157_926-155delinsCTT n.904-157_904-155delinsCTT n.1247-157_1247-155delinsCTT n.739-157_739-155delinsCTT | |
| 1 | g.226887935T>A | CA1225082093 | PSEN2 | c.499-156T>A (n.499-156T>A) c.*329-156T>A (n.*329-156T>A) c.*78-156T>A (n.*78-156T>A) n.1060-156T>A n.937-156T>A c.*406-156T>A (n.*406-156T>A) c.67-156T>A (n.67-156T>A) c.*122-156T>A (n.*122-156T>A) c.598-156T>A (n.598-156T>A) c.-21-156T>A (n.-21-156T>A) n.926-156T>A n.904-156T>A n.1247-156T>A n.739-156T>A | dbSNP |
| 1 | g.226887935T= | CA1225082092 | PSEN2 | c.499-156T= (n.499-156T=) c.*329-156T= (n.*329-156T=) c.*78-156T= (n.*78-156T=) n.1060-156T= n.937-156T= c.*406-156T= (n.*406-156T=) c.67-156T= (n.67-156T=) c.*122-156T= (n.*122-156T=) c.598-156T= (n.598-156T=) c.-21-156T= (n.-21-156T=) n.926-156T= n.904-156T= n.1247-156T= n.739-156T= | |
| 1 | g.226887936_226887937del | CA1225082091 | PSEN2 | c.499-155_499-154del (n.499-155_499-154del) c.*329-155_*329-154del (n.*329-155_*329-154del) c.*78-155_*78-154del (n.*78-155_*78-154del) n.1060-155_1060-154del n.937-155_937-154del c.*406-155_*406-154del (n.*406-155_*406-154del) c.67-155_67-154del (n.67-155_67-154del) c.*122-155_*122-154del (n.*122-155_*122-154del) c.598-155_598-154del (n.598-155_598-154del) c.-21-155_-21-154del (n.-21-155_-21-154del) n.926-155_926-154del n.904-155_904-154del n.1247-155_1247-154del n.739-155_739-154del | dbSNP |
| 1 | g.226887936T>C | CA1225082095 | PSEN2 | c.499-155T>C (n.499-155T>C) c.*329-155T>C (n.*329-155T>C) c.*78-155T>C (n.*78-155T>C) n.1060-155T>C n.937-155T>C c.*406-155T>C (n.*406-155T>C) c.67-155T>C (n.67-155T>C) c.*122-155T>C (n.*122-155T>C) c.598-155T>C (n.598-155T>C) c.-21-155T>C (n.-21-155T>C) n.926-155T>C n.904-155T>C n.1247-155T>C n.739-155T>C | dbSNP |
| 1 | g.226887936T= | CA1225082094 | PSEN2 | c.499-155T= (n.499-155T=) c.*329-155T= (n.*329-155T=) c.*78-155T= (n.*78-155T=) n.1060-155T= n.937-155T= c.*406-155T= (n.*406-155T=) c.67-155T= (n.67-155T=) c.*122-155T= (n.*122-155T=) c.598-155T= (n.598-155T=) c.-21-155T= (n.-21-155T=) n.926-155T= n.904-155T= n.1247-155T= n.739-155T= | |
| 1 | g.226887938A= | CA1143252634 | PSEN2 | c.499-153A= (n.499-153A=) c.*329-153A= (n.*329-153A=) c.*78-153A= (n.*78-153A=) n.1060-153A= n.937-153A= c.*406-153A= (n.*406-153A=) c.67-153A= (n.67-153A=) c.*122-153A= (n.*122-153A=) c.598-153A= (n.598-153A=) c.-21-153A= (n.-21-153A=) n.926-153A= n.904-153A= n.1247-153A= n.739-153A= | |
| 1 | g.226887938A>G | CA38618589 | PSEN2 | c.499-153A>G (n.499-153A>G) c.*329-153A>G (n.*329-153A>G) c.*78-153A>G (n.*78-153A>G) n.1060-153A>G n.937-153A>G c.*406-153A>G (n.*406-153A>G) c.67-153A>G (n.67-153A>G) c.*122-153A>G (n.*122-153A>G) c.598-153A>G (n.598-153A>G) c.-21-153A>G (n.-21-153A>G) n.926-153A>G n.904-153A>G n.1247-153A>G n.739-153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226887940C>A | CA1012963289 | PSEN2 | c.499-151C>A (n.499-151C>A) c.*329-151C>A (n.*329-151C>A) c.*78-151C>A (n.*78-151C>A) n.1060-151C>A n.937-151C>A c.*406-151C>A (n.*406-151C>A) c.67-151C>A (n.67-151C>A) c.*122-151C>A (n.*122-151C>A) c.598-151C>A (n.598-151C>A) c.-21-151C>A (n.-21-151C>A) n.926-151C>A n.904-151C>A n.1247-151C>A n.739-151C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226887940C= | CA1225082096 | PSEN2 | c.499-151C= (n.499-151C=) c.*329-151C= (n.*329-151C=) c.*78-151C= (n.*78-151C=) n.1060-151C= n.937-151C= c.*406-151C= (n.*406-151C=) c.67-151C= (n.67-151C=) c.*122-151C= (n.*122-151C=) c.598-151C= (n.598-151C=) c.-21-151C= (n.-21-151C=) n.926-151C= n.904-151C= n.1247-151C= n.739-151C= | |
| 1 | g.226887941T>C | CA2650786156 | PSEN2 | c.499-150T>C (n.499-150T>C) c.*329-150T>C (n.*329-150T>C) c.*78-150T>C (n.*78-150T>C) n.1060-150T>C n.937-150T>C c.*406-150T>C (n.*406-150T>C) c.67-150T>C (n.67-150T>C) c.*122-150T>C (n.*122-150T>C) c.598-150T>C (n.598-150T>C) c.-21-150T>C (n.-21-150T>C) n.926-150T>C n.904-150T>C n.1247-150T>C n.739-150T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887942G>A | CA38618595 | PSEN2 | c.499-149G>A (n.499-149G>A) c.*329-149G>A (n.*329-149G>A) c.*78-149G>A (n.*78-149G>A) n.1060-149G>A n.937-149G>A c.*406-149G>A (n.*406-149G>A) c.67-149G>A (n.67-149G>A) c.*122-149G>A (n.*122-149G>A) c.598-149G>A (n.598-149G>A) c.-21-149G>A (n.-21-149G>A) n.926-149G>A n.904-149G>A n.1247-149G>A n.739-149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226887942G= | CA1141694621 | PSEN2 | c.499-149G= (n.499-149G=) c.*329-149G= (n.*329-149G=) c.*78-149G= (n.*78-149G=) n.1060-149G= n.937-149G= c.*406-149G= (n.*406-149G=) c.67-149G= (n.67-149G=) c.*122-149G= (n.*122-149G=) c.598-149G= (n.598-149G=) c.-21-149G= (n.-21-149G=) n.926-149G= n.904-149G= n.1247-149G= n.739-149G= | |
| 1 | g.226887944A= | CA1225082097 | PSEN2 | c.499-147A= (n.499-147A=) c.*329-147A= (n.*329-147A=) c.*78-147A= (n.*78-147A=) n.1060-147A= n.937-147A= c.*406-147A= (n.*406-147A=) c.67-147A= (n.67-147A=) c.*122-147A= (n.*122-147A=) c.598-147A= (n.598-147A=) c.-21-147A= (n.-21-147A=) n.926-147A= n.904-147A= n.1247-147A= n.739-147A= | |
| 1 | g.226887944A>G | CA1225082098 | PSEN2 | c.499-147A>G (n.499-147A>G) c.*329-147A>G (n.*329-147A>G) c.*78-147A>G (n.*78-147A>G) n.1060-147A>G n.937-147A>G c.*406-147A>G (n.*406-147A>G) c.67-147A>G (n.67-147A>G) c.*122-147A>G (n.*122-147A>G) c.598-147A>G (n.598-147A>G) c.-21-147A>G (n.-21-147A>G) n.926-147A>G n.904-147A>G n.1247-147A>G n.739-147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226887945del | CA2650786157 | PSEN2 | c.499-146del (n.499-146del) c.*329-146del (n.*329-146del) c.*78-146del (n.*78-146del) n.1060-146del n.937-146del c.*406-146del (n.*406-146del) c.67-146del (n.67-146del) c.*122-146del (n.*122-146del) c.598-146del (n.598-146del) c.-21-146del (n.-21-146del) n.926-146del n.904-146del n.1247-146del n.739-146del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887945A>G | CA2650786158 | PSEN2 | c.499-146A>G (n.499-146A>G) c.*329-146A>G (n.*329-146A>G) c.*78-146A>G (n.*78-146A>G) n.1060-146A>G n.937-146A>G c.*406-146A>G (n.*406-146A>G) c.67-146A>G (n.67-146A>G) c.*122-146A>G (n.*122-146A>G) c.598-146A>G (n.598-146A>G) c.-21-146A>G (n.-21-146A>G) n.926-146A>G n.904-146A>G n.1247-146A>G n.739-146A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887945A>T | CA2650786159 | PSEN2 | c.499-146A>T (n.499-146A>T) c.*329-146A>T (n.*329-146A>T) c.*78-146A>T (n.*78-146A>T) n.1060-146A>T n.937-146A>T c.*406-146A>T (n.*406-146A>T) c.67-146A>T (n.67-146A>T) c.*122-146A>T (n.*122-146A>T) c.598-146A>T (n.598-146A>T) c.-21-146A>T (n.-21-146A>T) n.926-146A>T n.904-146A>T n.1247-146A>T n.739-146A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887947G>T | CA2650786160 | PSEN2 | c.499-144G>T (n.499-144G>T) c.*329-144G>T (n.*329-144G>T) c.*78-144G>T (n.*78-144G>T) n.1060-144G>T n.937-144G>T c.*406-144G>T (n.*406-144G>T) c.67-144G>T (n.67-144G>T) c.*122-144G>T (n.*122-144G>T) c.598-144G>T (n.598-144G>T) c.-21-144G>T (n.-21-144G>T) n.926-144G>T n.904-144G>T n.1247-144G>T n.739-144G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887948T>A | CA2650786161 | PSEN2 | c.499-143T>A (n.499-143T>A) c.*329-143T>A (n.*329-143T>A) c.*78-143T>A (n.*78-143T>A) n.1060-143T>A n.937-143T>A c.*406-143T>A (n.*406-143T>A) c.67-143T>A (n.67-143T>A) c.*122-143T>A (n.*122-143T>A) c.598-143T>A (n.598-143T>A) c.-21-143T>A (n.-21-143T>A) n.926-143T>A n.904-143T>A n.1247-143T>A n.739-143T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887948T>C | CA2650786162 | PSEN2 | c.499-143T>C (n.499-143T>C) c.*329-143T>C (n.*329-143T>C) c.*78-143T>C (n.*78-143T>C) n.1060-143T>C n.937-143T>C c.*406-143T>C (n.*406-143T>C) c.67-143T>C (n.67-143T>C) c.*122-143T>C (n.*122-143T>C) c.598-143T>C (n.598-143T>C) c.-21-143T>C (n.-21-143T>C) n.926-143T>C n.904-143T>C n.1247-143T>C n.739-143T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887949G>A | CA529171526 | PSEN2 | c.499-142G>A (n.499-142G>A) c.*329-142G>A (n.*329-142G>A) c.*78-142G>A (n.*78-142G>A) n.1060-142G>A n.937-142G>A c.*406-142G>A (n.*406-142G>A) c.67-142G>A (n.67-142G>A) c.*122-142G>A (n.*122-142G>A) c.598-142G>A (n.598-142G>A) c.-21-142G>A (n.-21-142G>A) n.926-142G>A n.904-142G>A n.1247-142G>A n.739-142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226887949G= | CA1225082099 | PSEN2 | c.499-142G= (n.499-142G=) c.*329-142G= (n.*329-142G=) c.*78-142G= (n.*78-142G=) n.1060-142G= n.937-142G= c.*406-142G= (n.*406-142G=) c.67-142G= (n.67-142G=) c.*122-142G= (n.*122-142G=) c.598-142G= (n.598-142G=) c.-21-142G= (n.-21-142G=) n.926-142G= n.904-142G= n.1247-142G= n.739-142G= | |
| 1 | g.226887949G>T | CA2650786164 | PSEN2 | c.499-142G>T (n.499-142G>T) c.*329-142G>T (n.*329-142G>T) c.*78-142G>T (n.*78-142G>T) n.1060-142G>T n.937-142G>T c.*406-142G>T (n.*406-142G>T) c.67-142G>T (n.67-142G>T) c.*122-142G>T (n.*122-142G>T) c.598-142G>T (n.598-142G>T) c.-21-142G>T (n.-21-142G>T) n.926-142G>T n.904-142G>T n.1247-142G>T n.739-142G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887950del | CA2650786163 | PSEN2 | c.499-141del (n.499-141del) c.*329-141del (n.*329-141del) c.*78-141del (n.*78-141del) n.1060-141del n.937-141del c.*406-141del (n.*406-141del) c.67-141del (n.67-141del) c.*122-141del (n.*122-141del) c.598-141del (n.598-141del) c.-21-141del (n.-21-141del) n.926-141del n.904-141del n.1247-141del n.739-141del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887950G>A | CA2650786165 | PSEN2 | c.499-141G>A (n.499-141G>A) c.*329-141G>A (n.*329-141G>A) c.*78-141G>A (n.*78-141G>A) n.1060-141G>A n.937-141G>A c.*406-141G>A (n.*406-141G>A) c.67-141G>A (n.67-141G>A) c.*122-141G>A (n.*122-141G>A) c.598-141G>A (n.598-141G>A) c.-21-141G>A (n.-21-141G>A) n.926-141G>A n.904-141G>A n.1247-141G>A n.739-141G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887950_226887964delinsGCCACCTGATCCCTT | CA1225082100 | PSEN2 | c.499-141_499-127delinsGCCACCTGATCCCTT (n.499-141_499-127delinsGCCACCTGATCCCTT) c.*329-141_*329-127delinsGCCACCTGATCCCTT (n.*329-141_*329-127delinsGCCACCTGATCCCTT) c.*78-141_*78-127delinsGCCACCTGATCCCTT (n.*78-141_*78-127delinsGCCACCTGATCCCTT) n.1060-141_1060-127delinsGCCACCTGATCCCTT n.937-141_937-127delinsGCCACCTGATCCCTT c.*406-141_*406-127delinsGCCACCTGATCCCTT (n.*406-141_*406-127delinsGCCACCTGATCCCTT) c.67-141_67-127delinsGCCACCTGATCCCTT (n.67-141_67-127delinsGCCACCTGATCCCTT) c.*122-141_*122-127delinsGCCACCTGATCCCTT (n.*122-141_*122-127delinsGCCACCTGATCCCTT) c.598-141_598-127delinsGCCACCTGATCCCTT (n.598-141_598-127delinsGCCACCTGATCCCTT) c.-21-141_-21-127delinsGCCACCTGATCCCTT (n.-21-141_-21-127delinsGCCACCTGATCCCTT) n.926-141_926-127delinsGCCACCTGATCCCTT n.904-141_904-127delinsGCCACCTGATCCCTT n.1247-141_1247-127delinsGCCACCTGATCCCTT n.739-141_739-127delinsGCCACCTGATCCCTT | |
| 1 | g.226887951C>A | CA2650786167 | PSEN2 | c.499-140C>A (n.499-140C>A) c.*329-140C>A (n.*329-140C>A) c.*78-140C>A (n.*78-140C>A) n.1060-140C>A n.937-140C>A c.*406-140C>A (n.*406-140C>A) c.67-140C>A (n.67-140C>A) c.*122-140C>A (n.*122-140C>A) c.598-140C>A (n.598-140C>A) c.-21-140C>A (n.-21-140C>A) n.926-140C>A n.904-140C>A n.1247-140C>A n.739-140C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887951C>T | CA2650786166 | PSEN2 | c.499-140C>T (n.499-140C>T) c.*329-140C>T (n.*329-140C>T) c.*78-140C>T (n.*78-140C>T) n.1060-140C>T n.937-140C>T c.*406-140C>T (n.*406-140C>T) c.67-140C>T (n.67-140C>T) c.*122-140C>T (n.*122-140C>T) c.598-140C>T (n.598-140C>T) c.-21-140C>T (n.-21-140C>T) n.926-140C>T n.904-140C>T n.1247-140C>T n.739-140C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887954_226887967del | CA1225082101 | PSEN2 | c.499-137_499-124del (n.499-137_499-124del) c.*329-137_*329-124del (n.*329-137_*329-124del) c.*78-137_*78-124del (n.*78-137_*78-124del) n.1060-137_1060-124del n.937-137_937-124del c.*406-137_*406-124del (n.*406-137_*406-124del) c.67-137_67-124del (n.67-137_67-124del) c.*122-137_*122-124del (n.*122-137_*122-124del) c.598-137_598-124del (n.598-137_598-124del) c.-21-137_-21-124del (n.-21-137_-21-124del) n.926-137_926-124del n.904-137_904-124del n.1247-137_1247-124del n.739-137_739-124del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226887952C= | CA1225082102 | PSEN2 | c.499-139C= (n.499-139C=) c.*329-139C= (n.*329-139C=) c.*78-139C= (n.*78-139C=) n.1060-139C= n.937-139C= c.*406-139C= (n.*406-139C=) c.67-139C= (n.67-139C=) c.*122-139C= (n.*122-139C=) c.598-139C= (n.598-139C=) c.-21-139C= (n.-21-139C=) n.926-139C= n.904-139C= n.1247-139C= n.739-139C= | |
| 1 | g.226887952C>T | CA529171527 | PSEN2 | c.499-139C>T (n.499-139C>T) c.*329-139C>T (n.*329-139C>T) c.*78-139C>T (n.*78-139C>T) n.1060-139C>T n.937-139C>T c.*406-139C>T (n.*406-139C>T) c.67-139C>T (n.67-139C>T) c.*122-139C>T (n.*122-139C>T) c.598-139C>T (n.598-139C>T) c.-21-139C>T (n.-21-139C>T) n.926-139C>T n.904-139C>T n.1247-139C>T n.739-139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226887953A>C | CA2650786168 | PSEN2 | c.499-138A>C (n.499-138A>C) c.*329-138A>C (n.*329-138A>C) c.*78-138A>C (n.*78-138A>C) n.1060-138A>C n.937-138A>C c.*406-138A>C (n.*406-138A>C) c.67-138A>C (n.67-138A>C) c.*122-138A>C (n.*122-138A>C) c.598-138A>C (n.598-138A>C) c.-21-138A>C (n.-21-138A>C) n.926-138A>C n.904-138A>C n.1247-138A>C n.739-138A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887953A>G | CA2650786169 | PSEN2 | c.499-138A>G (n.499-138A>G) c.*329-138A>G (n.*329-138A>G) c.*78-138A>G (n.*78-138A>G) n.1060-138A>G n.937-138A>G c.*406-138A>G (n.*406-138A>G) c.67-138A>G (n.67-138A>G) c.*122-138A>G (n.*122-138A>G) c.598-138A>G (n.598-138A>G) c.-21-138A>G (n.-21-138A>G) n.926-138A>G n.904-138A>G n.1247-138A>G n.739-138A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887954C>A | CA2650786170 | PSEN2 | c.499-137C>A (n.499-137C>A) c.*329-137C>A (n.*329-137C>A) c.*78-137C>A (n.*78-137C>A) n.1060-137C>A n.937-137C>A c.*406-137C>A (n.*406-137C>A) c.67-137C>A (n.67-137C>A) c.*122-137C>A (n.*122-137C>A) c.598-137C>A (n.598-137C>A) c.-21-137C>A (n.-21-137C>A) n.926-137C>A n.904-137C>A n.1247-137C>A n.739-137C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887955C>A | CA2650786171 | PSEN2 | c.499-136C>A (n.499-136C>A) c.*329-136C>A (n.*329-136C>A) c.*78-136C>A (n.*78-136C>A) n.1060-136C>A n.937-136C>A c.*406-136C>A (n.*406-136C>A) c.67-136C>A (n.67-136C>A) c.*122-136C>A (n.*122-136C>A) c.598-136C>A (n.598-136C>A) c.-21-136C>A (n.-21-136C>A) n.926-136C>A n.904-136C>A n.1247-136C>A n.739-136C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887955C= | CA1225082103 | PSEN2 | c.499-136C= (n.499-136C=) c.*329-136C= (n.*329-136C=) c.*78-136C= (n.*78-136C=) n.1060-136C= n.937-136C= c.*406-136C= (n.*406-136C=) c.67-136C= (n.67-136C=) c.*122-136C= (n.*122-136C=) c.598-136C= (n.598-136C=) c.-21-136C= (n.-21-136C=) n.926-136C= n.904-136C= n.1247-136C= n.739-136C= | |
| 1 | g.226887955C>T | CA732350743 | PSEN2 | c.499-136C>T (n.499-136C>T) c.*329-136C>T (n.*329-136C>T) c.*78-136C>T (n.*78-136C>T) n.1060-136C>T n.937-136C>T c.*406-136C>T (n.*406-136C>T) c.67-136C>T (n.67-136C>T) c.*122-136C>T (n.*122-136C>T) c.598-136C>T (n.598-136C>T) c.-21-136C>T (n.-21-136C>T) n.926-136C>T n.904-136C>T n.1247-136C>T n.739-136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226887956T>C | CA2650786172 | PSEN2 | c.499-135T>C (n.499-135T>C) c.*329-135T>C (n.*329-135T>C) c.*78-135T>C (n.*78-135T>C) n.1060-135T>C n.937-135T>C c.*406-135T>C (n.*406-135T>C) c.67-135T>C (n.67-135T>C) c.*122-135T>C (n.*122-135T>C) c.598-135T>C (n.598-135T>C) c.-21-135T>C (n.-21-135T>C) n.926-135T>C n.904-135T>C n.1247-135T>C n.739-135T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887957G>T | CA2650786173 | PSEN2 | c.499-134G>T (n.499-134G>T) c.*329-134G>T (n.*329-134G>T) c.*78-134G>T (n.*78-134G>T) n.1060-134G>T n.937-134G>T c.*406-134G>T (n.*406-134G>T) c.67-134G>T (n.67-134G>T) c.*122-134G>T (n.*122-134G>T) c.598-134G>T (n.598-134G>T) c.-21-134G>T (n.-21-134G>T) n.926-134G>T n.904-134G>T n.1247-134G>T n.739-134G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887958A>G | CA2650786174 | PSEN2 | c.499-133A>G (n.499-133A>G) c.*329-133A>G (n.*329-133A>G) c.*78-133A>G (n.*78-133A>G) n.1060-133A>G n.937-133A>G c.*406-133A>G (n.*406-133A>G) c.67-133A>G (n.67-133A>G) c.*122-133A>G (n.*122-133A>G) c.598-133A>G (n.598-133A>G) c.-21-133A>G (n.-21-133A>G) n.926-133A>G n.904-133A>G n.1247-133A>G n.739-133A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887959T>A | CA38618602 | PSEN2 | c.499-132T>A (n.499-132T>A) c.*329-132T>A (n.*329-132T>A) c.*78-132T>A (n.*78-132T>A) n.1060-132T>A n.937-132T>A c.*406-132T>A (n.*406-132T>A) c.67-132T>A (n.67-132T>A) c.*122-132T>A (n.*122-132T>A) c.598-132T>A (n.598-132T>A) c.-21-132T>A (n.-21-132T>A) n.926-132T>A n.904-132T>A n.1247-132T>A n.739-132T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226887959T= | CA1225082104 | PSEN2 | c.499-132T= (n.499-132T=) c.*329-132T= (n.*329-132T=) c.*78-132T= (n.*78-132T=) n.1060-132T= n.937-132T= c.*406-132T= (n.*406-132T=) c.67-132T= (n.67-132T=) c.*122-132T= (n.*122-132T=) c.598-132T= (n.598-132T=) c.-21-132T= (n.-21-132T=) n.926-132T= n.904-132T= n.1247-132T= n.739-132T= | |
| 1 | g.226887960C>A | CA2650786175 | PSEN2 | c.499-131C>A (n.499-131C>A) c.*329-131C>A (n.*329-131C>A) c.*78-131C>A (n.*78-131C>A) n.1060-131C>A n.937-131C>A c.*406-131C>A (n.*406-131C>A) c.67-131C>A (n.67-131C>A) c.*122-131C>A (n.*122-131C>A) c.598-131C>A (n.598-131C>A) c.-21-131C>A (n.-21-131C>A) n.926-131C>A n.904-131C>A n.1247-131C>A n.739-131C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887961C>T | CA2650786176 | PSEN2 | c.499-130C>T (n.499-130C>T) c.*329-130C>T (n.*329-130C>T) c.*78-130C>T (n.*78-130C>T) n.1060-130C>T n.937-130C>T c.*406-130C>T (n.*406-130C>T) c.67-130C>T (n.67-130C>T) c.*122-130C>T (n.*122-130C>T) c.598-130C>T (n.598-130C>T) c.-21-130C>T (n.-21-130C>T) n.926-130C>T n.904-130C>T n.1247-130C>T n.739-130C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887966C>A | CA2650786177 | PSEN2 | c.499-125C>A (n.499-125C>A) c.*329-125C>A (n.*329-125C>A) c.*78-125C>A (n.*78-125C>A) n.1060-125C>A n.937-125C>A c.*406-125C>A (n.*406-125C>A) c.67-125C>A (n.67-125C>A) c.*122-125C>A (n.*122-125C>A) c.598-125C>A (n.598-125C>A) c.-21-125C>A (n.-21-125C>A) n.926-125C>A n.904-125C>A n.1247-125C>A n.739-125C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887966C>T | CA2650786178 | PSEN2 | c.499-125C>T (n.499-125C>T) c.*329-125C>T (n.*329-125C>T) c.*78-125C>T (n.*78-125C>T) n.1060-125C>T n.937-125C>T c.*406-125C>T (n.*406-125C>T) c.67-125C>T (n.67-125C>T) c.*122-125C>T (n.*122-125C>T) c.598-125C>T (n.598-125C>T) c.-21-125C>T (n.-21-125C>T) n.926-125C>T n.904-125C>T n.1247-125C>T n.739-125C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887967A>C | CA2650786179 | PSEN2 | c.499-124A>C (n.499-124A>C) c.*329-124A>C (n.*329-124A>C) c.*78-124A>C (n.*78-124A>C) n.1060-124A>C n.937-124A>C c.*406-124A>C (n.*406-124A>C) c.67-124A>C (n.67-124A>C) c.*122-124A>C (n.*122-124A>C) c.598-124A>C (n.598-124A>C) c.-21-124A>C (n.-21-124A>C) n.926-124A>C n.904-124A>C n.1247-124A>C n.739-124A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887967A>G | CA2650786180 | PSEN2 | c.499-124A>G (n.499-124A>G) c.*329-124A>G (n.*329-124A>G) c.*78-124A>G (n.*78-124A>G) n.1060-124A>G n.937-124A>G c.*406-124A>G (n.*406-124A>G) c.67-124A>G (n.67-124A>G) c.*122-124A>G (n.*122-124A>G) c.598-124A>G (n.598-124A>G) c.-21-124A>G (n.-21-124A>G) n.926-124A>G n.904-124A>G n.1247-124A>G n.739-124A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887968G>C | CA38618614 | PSEN2 | c.499-123G>C (n.499-123G>C) c.*329-123G>C (n.*329-123G>C) c.*78-123G>C (n.*78-123G>C) n.1060-123G>C n.937-123G>C c.*406-123G>C (n.*406-123G>C) c.67-123G>C (n.67-123G>C) c.*122-123G>C (n.*122-123G>C) c.598-123G>C (n.598-123G>C) c.-21-123G>C (n.-21-123G>C) n.926-123G>C n.904-123G>C n.1247-123G>C n.739-123G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226887968G= | CA1225082105 | PSEN2 | c.499-123G= (n.499-123G=) c.*329-123G= (n.*329-123G=) c.*78-123G= (n.*78-123G=) n.1060-123G= n.937-123G= c.*406-123G= (n.*406-123G=) c.67-123G= (n.67-123G=) c.*122-123G= (n.*122-123G=) c.598-123G= (n.598-123G=) c.-21-123G= (n.-21-123G=) n.926-123G= n.904-123G= n.1247-123G= n.739-123G= | |
| 1 | g.226887969C>A | CA2650786181 | PSEN2 | c.499-122C>A (n.499-122C>A) c.*329-122C>A (n.*329-122C>A) c.*78-122C>A (n.*78-122C>A) n.1060-122C>A n.937-122C>A c.*406-122C>A (n.*406-122C>A) c.67-122C>A (n.67-122C>A) c.*122-122C>A (n.*122-122C>A) c.598-122C>A (n.598-122C>A) c.-21-122C>A (n.-21-122C>A) n.926-122C>A n.904-122C>A n.1247-122C>A n.739-122C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887969C= | CA1147418785 | PSEN2 | c.499-122C= (n.499-122C=) c.*329-122C= (n.*329-122C=) c.*78-122C= (n.*78-122C=) n.1060-122C= n.937-122C= c.*406-122C= (n.*406-122C=) c.67-122C= (n.67-122C=) c.*122-122C= (n.*122-122C=) c.598-122C= (n.598-122C=) c.-21-122C= (n.-21-122C=) n.926-122C= n.904-122C= n.1247-122C= n.739-122C= | |
| 1 | g.226887969C>T | CA38618615 | PSEN2 | c.499-122C>T (n.499-122C>T) c.*329-122C>T (n.*329-122C>T) c.*78-122C>T (n.*78-122C>T) n.1060-122C>T n.937-122C>T c.*406-122C>T (n.*406-122C>T) c.67-122C>T (n.67-122C>T) c.*122-122C>T (n.*122-122C>T) c.598-122C>T (n.598-122C>T) c.-21-122C>T (n.-21-122C>T) n.926-122C>T n.904-122C>T n.1247-122C>T n.739-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226887970G>A | CA38618616 | PSEN2 | c.499-121G>A (n.499-121G>A) c.*329-121G>A (n.*329-121G>A) c.*78-121G>A (n.*78-121G>A) n.1060-121G>A n.937-121G>A c.*406-121G>A (n.*406-121G>A) c.67-121G>A (n.67-121G>A) c.*122-121G>A (n.*122-121G>A) c.598-121G>A (n.598-121G>A) c.-21-121G>A (n.-21-121G>A) n.926-121G>A n.904-121G>A n.1247-121G>A n.739-121G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226887970G>C | CA732350752 | PSEN2 | c.499-121G>C (n.499-121G>C) c.*329-121G>C (n.*329-121G>C) c.*78-121G>C (n.*78-121G>C) n.1060-121G>C n.937-121G>C c.*406-121G>C (n.*406-121G>C) c.67-121G>C (n.67-121G>C) c.*122-121G>C (n.*122-121G>C) c.598-121G>C (n.598-121G>C) c.-21-121G>C (n.-21-121G>C) n.926-121G>C n.904-121G>C n.1247-121G>C n.739-121G>C | dbSNP |
| 1 | g.226887970G= | CA1141426573 | PSEN2 | c.499-121G= (n.499-121G=) c.*329-121G= (n.*329-121G=) c.*78-121G= (n.*78-121G=) n.1060-121G= n.937-121G= c.*406-121G= (n.*406-121G=) c.67-121G= (n.67-121G=) c.*122-121G= (n.*122-121G=) c.598-121G= (n.598-121G=) c.-21-121G= (n.-21-121G=) n.926-121G= n.904-121G= n.1247-121G= n.739-121G= | |
| 1 | g.226887974_226887984del | CA2650786182 | PSEN2 | c.499-117_499-107del (n.499-117_499-107del) c.*329-117_*329-107del (n.*329-117_*329-107del) c.*78-117_*78-107del (n.*78-117_*78-107del) n.1060-117_1060-107del n.937-117_937-107del c.*406-117_*406-107del (n.*406-117_*406-107del) c.67-117_67-107del (n.67-117_67-107del) c.*122-117_*122-107del (n.*122-117_*122-107del) c.598-117_598-107del (n.598-117_598-107del) c.-21-117_-21-107del (n.-21-117_-21-107del) n.926-117_926-107del n.904-117_904-107del n.1247-117_1247-107del n.739-117_739-107del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887971T>C | CA2650786183 | PSEN2 | c.499-120T>C (n.499-120T>C) c.*329-120T>C (n.*329-120T>C) c.*78-120T>C (n.*78-120T>C) n.1060-120T>C n.937-120T>C c.*406-120T>C (n.*406-120T>C) c.67-120T>C (n.67-120T>C) c.*122-120T>C (n.*122-120T>C) c.598-120T>C (n.598-120T>C) c.-21-120T>C (n.-21-120T>C) n.926-120T>C n.904-120T>C n.1247-120T>C n.739-120T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887971_226887972delinsTA | CA1225082106 | PSEN2 | c.499-120_499-119delinsTA (n.499-120_499-119delinsTA) c.*329-120_*329-119delinsTA (n.*329-120_*329-119delinsTA) c.*78-120_*78-119delinsTA (n.*78-120_*78-119delinsTA) n.1060-120_1060-119delinsTA n.937-120_937-119delinsTA c.*406-120_*406-119delinsTA (n.*406-120_*406-119delinsTA) c.67-120_67-119delinsTA (n.67-120_67-119delinsTA) c.*122-120_*122-119delinsTA (n.*122-120_*122-119delinsTA) c.598-120_598-119delinsTA (n.598-120_598-119delinsTA) c.-21-120_-21-119delinsTA (n.-21-120_-21-119delinsTA) n.926-120_926-119delinsTA n.904-120_904-119delinsTA n.1247-120_1247-119delinsTA n.739-120_739-119delinsTA | |
| 1 | g.226887972del | CA38618617 | PSEN2 | c.499-119del (n.499-119del) c.*329-119del (n.*329-119del) c.*78-119del (n.*78-119del) n.1060-119del n.937-119del c.*406-119del (n.*406-119del) c.67-119del (n.67-119del) c.*122-119del (n.*122-119del) c.598-119del (n.598-119del) c.-21-119del (n.-21-119del) n.926-119del n.904-119del n.1247-119del n.739-119del | dbSNP |
| 1 | g.226887972A= | CA1225082107 | PSEN2 | c.499-119A= (n.499-119A=) c.*329-119A= (n.*329-119A=) c.*78-119A= (n.*78-119A=) n.1060-119A= n.937-119A= c.*406-119A= (n.*406-119A=) c.67-119A= (n.67-119A=) c.*122-119A= (n.*122-119A=) c.598-119A= (n.598-119A=) c.-21-119A= (n.-21-119A=) n.926-119A= n.904-119A= n.1247-119A= n.739-119A= | |
| 1 | g.226887972A>G | CA1225082108 | PSEN2 | c.499-119A>G (n.499-119A>G) c.*329-119A>G (n.*329-119A>G) c.*78-119A>G (n.*78-119A>G) n.1060-119A>G n.937-119A>G c.*406-119A>G (n.*406-119A>G) c.67-119A>G (n.67-119A>G) c.*122-119A>G (n.*122-119A>G) c.598-119A>G (n.598-119A>G) c.-21-119A>G (n.-21-119A>G) n.926-119A>G n.904-119A>G n.1247-119A>G n.739-119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226887972A>T | CA2650786184 | PSEN2 | c.499-119A>T (n.499-119A>T) c.*329-119A>T (n.*329-119A>T) c.*78-119A>T (n.*78-119A>T) n.1060-119A>T n.937-119A>T c.*406-119A>T (n.*406-119A>T) c.67-119A>T (n.67-119A>T) c.*122-119A>T (n.*122-119A>T) c.598-119A>T (n.598-119A>T) c.-21-119A>T (n.-21-119A>T) n.926-119A>T n.904-119A>T n.1247-119A>T n.739-119A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887974G>A | CA2650786185 | PSEN2 | c.499-117G>A (n.499-117G>A) c.*329-117G>A (n.*329-117G>A) c.*78-117G>A (n.*78-117G>A) n.1060-117G>A n.937-117G>A c.*406-117G>A (n.*406-117G>A) c.67-117G>A (n.67-117G>A) c.*122-117G>A (n.*122-117G>A) c.598-117G>A (n.598-117G>A) c.-21-117G>A (n.-21-117G>A) n.926-117G>A n.904-117G>A n.1247-117G>A n.739-117G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887974G>T | CA2650786186 | PSEN2 | c.499-117G>T (n.499-117G>T) c.*329-117G>T (n.*329-117G>T) c.*78-117G>T (n.*78-117G>T) n.1060-117G>T n.937-117G>T c.*406-117G>T (n.*406-117G>T) c.67-117G>T (n.67-117G>T) c.*122-117G>T (n.*122-117G>T) c.598-117G>T (n.598-117G>T) c.-21-117G>T (n.-21-117G>T) n.926-117G>T n.904-117G>T n.1247-117G>T n.739-117G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887975C>A | CA2650786187 | PSEN2 | c.499-116C>A (n.499-116C>A) c.*329-116C>A (n.*329-116C>A) c.*78-116C>A (n.*78-116C>A) n.1060-116C>A n.937-116C>A c.*406-116C>A (n.*406-116C>A) c.67-116C>A (n.67-116C>A) c.*122-116C>A (n.*122-116C>A) c.598-116C>A (n.598-116C>A) c.-21-116C>A (n.-21-116C>A) n.926-116C>A n.904-116C>A n.1247-116C>A n.739-116C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887975C= | CA1145250319 | PSEN2 | c.499-116C= (n.499-116C=) c.*329-116C= (n.*329-116C=) c.*78-116C= (n.*78-116C=) n.1060-116C= n.937-116C= c.*406-116C= (n.*406-116C=) c.67-116C= (n.67-116C=) c.*122-116C= (n.*122-116C=) c.598-116C= (n.598-116C=) c.-21-116C= (n.-21-116C=) n.926-116C= n.904-116C= n.1247-116C= n.739-116C= | |
| 1 | g.226887975C>G | CA38618627 | PSEN2 | c.499-116C>G (n.499-116C>G) c.*329-116C>G (n.*329-116C>G) c.*78-116C>G (n.*78-116C>G) n.1060-116C>G n.937-116C>G c.*406-116C>G (n.*406-116C>G) c.67-116C>G (n.67-116C>G) c.*122-116C>G (n.*122-116C>G) c.598-116C>G (n.598-116C>G) c.-21-116C>G (n.-21-116C>G) n.926-116C>G n.904-116C>G n.1247-116C>G n.739-116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226887975C>T | CA2650786188 | PSEN2 | c.499-116C>T (n.499-116C>T) c.*329-116C>T (n.*329-116C>T) c.*78-116C>T (n.*78-116C>T) n.1060-116C>T n.937-116C>T c.*406-116C>T (n.*406-116C>T) c.67-116C>T (n.67-116C>T) c.*122-116C>T (n.*122-116C>T) c.598-116C>T (n.598-116C>T) c.-21-116C>T (n.-21-116C>T) n.926-116C>T n.904-116C>T n.1247-116C>T n.739-116C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887976A= | CA1225082109 | PSEN2 | c.499-115A= (n.499-115A=) c.*329-115A= (n.*329-115A=) c.*78-115A= (n.*78-115A=) n.1060-115A= n.937-115A= c.*406-115A= (n.*406-115A=) c.67-115A= (n.67-115A=) c.*122-115A= (n.*122-115A=) c.598-115A= (n.598-115A=) c.-21-115A= (n.-21-115A=) n.926-115A= n.904-115A= n.1247-115A= n.739-115A= | |
| 1 | g.226887976A>G | CA1012963292 | PSEN2 | c.499-115A>G (n.499-115A>G) c.*329-115A>G (n.*329-115A>G) c.*78-115A>G (n.*78-115A>G) n.1060-115A>G n.937-115A>G c.*406-115A>G (n.*406-115A>G) c.67-115A>G (n.67-115A>G) c.*122-115A>G (n.*122-115A>G) c.598-115A>G (n.598-115A>G) c.-21-115A>G (n.-21-115A>G) n.926-115A>G n.904-115A>G n.1247-115A>G n.739-115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226887977T>C | CA2650786189 | PSEN2 | c.499-114T>C (n.499-114T>C) c.*329-114T>C (n.*329-114T>C) c.*78-114T>C (n.*78-114T>C) n.1060-114T>C n.937-114T>C c.*406-114T>C (n.*406-114T>C) c.67-114T>C (n.67-114T>C) c.*122-114T>C (n.*122-114T>C) c.598-114T>C (n.598-114T>C) c.-21-114T>C (n.-21-114T>C) n.926-114T>C n.904-114T>C n.1247-114T>C n.739-114T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887977T>G | CA2650786190 | PSEN2 | c.499-114T>G (n.499-114T>G) c.*329-114T>G (n.*329-114T>G) c.*78-114T>G (n.*78-114T>G) n.1060-114T>G n.937-114T>G c.*406-114T>G (n.*406-114T>G) c.67-114T>G (n.67-114T>G) c.*122-114T>G (n.*122-114T>G) c.598-114T>G (n.598-114T>G) c.-21-114T>G (n.-21-114T>G) n.926-114T>G n.904-114T>G n.1247-114T>G n.739-114T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887978G>C | CA2650786191 | PSEN2 | c.499-113G>C (n.499-113G>C) c.*329-113G>C (n.*329-113G>C) c.*78-113G>C (n.*78-113G>C) n.1060-113G>C n.937-113G>C c.*406-113G>C (n.*406-113G>C) c.67-113G>C (n.67-113G>C) c.*122-113G>C (n.*122-113G>C) c.598-113G>C (n.598-113G>C) c.-21-113G>C (n.-21-113G>C) n.926-113G>C n.904-113G>C n.1247-113G>C n.739-113G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887978G>T | CA2698238273 | PSEN2 | c.499-113G>T (n.499-113G>T) c.*329-113G>T (n.*329-113G>T) c.*78-113G>T (n.*78-113G>T) n.1060-113G>T n.937-113G>T c.*406-113G>T (n.*406-113G>T) c.67-113G>T (n.67-113G>T) c.*122-113G>T (n.*122-113G>T) c.598-113G>T (n.598-113G>T) c.-21-113G>T (n.-21-113G>T) n.926-113G>T n.904-113G>T n.1247-113G>T n.739-113G>T | dbSNP |
| 1 | g.226887979A>G | CA2650786192 | PSEN2 | c.499-112A>G (n.499-112A>G) c.*329-112A>G (n.*329-112A>G) c.*78-112A>G (n.*78-112A>G) n.1060-112A>G n.937-112A>G c.*406-112A>G (n.*406-112A>G) c.67-112A>G (n.67-112A>G) c.*122-112A>G (n.*122-112A>G) c.598-112A>G (n.598-112A>G) c.-21-112A>G (n.-21-112A>G) n.926-112A>G n.904-112A>G n.1247-112A>G n.739-112A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887984G>T | CA2650786193 | PSEN2 | c.499-107G>T (n.499-107G>T) c.*329-107G>T (n.*329-107G>T) c.*78-107G>T (n.*78-107G>T) n.1060-107G>T n.937-107G>T c.*406-107G>T (n.*406-107G>T) c.67-107G>T (n.67-107G>T) c.*122-107G>T (n.*122-107G>T) c.598-107G>T (n.598-107G>T) c.-21-107G>T (n.-21-107G>T) n.926-107G>T n.904-107G>T n.1247-107G>T n.739-107G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887985C>A | CA2650786194 | PSEN2 | c.499-106C>A (n.499-106C>A) c.*329-106C>A (n.*329-106C>A) c.*78-106C>A (n.*78-106C>A) n.1060-106C>A n.937-106C>A c.*406-106C>A (n.*406-106C>A) c.67-106C>A (n.67-106C>A) c.*122-106C>A (n.*122-106C>A) c.598-106C>A (n.598-106C>A) c.-21-106C>A (n.-21-106C>A) n.926-106C>A n.904-106C>A n.1247-106C>A n.739-106C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887985C>T | CA2650786195 | PSEN2 | c.499-106C>T (n.499-106C>T) c.*329-106C>T (n.*329-106C>T) c.*78-106C>T (n.*78-106C>T) n.1060-106C>T n.937-106C>T c.*406-106C>T (n.*406-106C>T) c.67-106C>T (n.67-106C>T) c.*122-106C>T (n.*122-106C>T) c.598-106C>T (n.598-106C>T) c.-21-106C>T (n.-21-106C>T) n.926-106C>T n.904-106C>T n.1247-106C>T n.739-106C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887987T>A | CA2650786196 | PSEN2 | c.499-104T>A (n.499-104T>A) c.*329-104T>A (n.*329-104T>A) c.*78-104T>A (n.*78-104T>A) n.1060-104T>A n.937-104T>A c.*406-104T>A (n.*406-104T>A) c.67-104T>A (n.67-104T>A) c.*122-104T>A (n.*122-104T>A) c.598-104T>A (n.598-104T>A) c.-21-104T>A (n.-21-104T>A) n.926-104T>A n.904-104T>A n.1247-104T>A n.739-104T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887990T>C | CA38618648 | PSEN2 | c.499-101T>C (n.499-101T>C) c.*329-101T>C (n.*329-101T>C) c.*78-101T>C (n.*78-101T>C) n.1060-101T>C n.937-101T>C c.*406-101T>C (n.*406-101T>C) c.67-101T>C (n.67-101T>C) c.*122-101T>C (n.*122-101T>C) c.598-101T>C (n.598-101T>C) c.-21-101T>C (n.-21-101T>C) n.926-101T>C n.904-101T>C n.1247-101T>C n.739-101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226887990T= | CA1225082110 | PSEN2 | c.499-101T= (n.499-101T=) c.*329-101T= (n.*329-101T=) c.*78-101T= (n.*78-101T=) n.1060-101T= n.937-101T= c.*406-101T= (n.*406-101T=) c.67-101T= (n.67-101T=) c.*122-101T= (n.*122-101T=) c.598-101T= (n.598-101T=) c.-21-101T= (n.-21-101T=) n.926-101T= n.904-101T= n.1247-101T= n.739-101T= | |
| 1 | g.226887991G>A | CA1225082112 | PSEN2 | c.499-100G>A (n.499-100G>A) c.*329-100G>A (n.*329-100G>A) c.*78-100G>A (n.*78-100G>A) n.1060-100G>A n.937-100G>A c.*406-100G>A (n.*406-100G>A) c.67-100G>A (n.67-100G>A) c.*122-100G>A (n.*122-100G>A) c.598-100G>A (n.598-100G>A) c.-21-100G>A (n.-21-100G>A) n.926-100G>A n.904-100G>A n.1247-100G>A n.739-100G>A | dbSNP |
| 1 | g.226887991G= | CA1225082111 | PSEN2 | c.499-100G= (n.499-100G=) c.*329-100G= (n.*329-100G=) c.*78-100G= (n.*78-100G=) n.1060-100G= n.937-100G= c.*406-100G= (n.*406-100G=) c.67-100G= (n.67-100G=) c.*122-100G= (n.*122-100G=) c.598-100G= (n.598-100G=) c.-21-100G= (n.-21-100G=) n.926-100G= n.904-100G= n.1247-100G= n.739-100G= | |
| 1 | g.226887993_226887995del | CA2650786197 | PSEN2 | c.499-98_499-96del (n.499-98_499-96del) c.*329-98_*329-96del (n.*329-98_*329-96del) c.*78-98_*78-96del (n.*78-98_*78-96del) n.1060-98_1060-96del n.937-98_937-96del c.*406-98_*406-96del (n.*406-98_*406-96del) c.67-98_67-96del (n.67-98_67-96del) c.*122-98_*122-96del (n.*122-98_*122-96del) c.598-98_598-96del (n.598-98_598-96del) c.-21-98_-21-96del (n.-21-98_-21-96del) n.926-98_926-96del n.904-98_904-96del n.1247-98_1247-96del n.739-98_739-96del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887995A>G | CA2650786198 | PSEN2 | c.499-96A>G (n.499-96A>G) c.*329-96A>G (n.*329-96A>G) c.*78-96A>G (n.*78-96A>G) n.1060-96A>G n.937-96A>G c.*406-96A>G (n.*406-96A>G) c.67-96A>G (n.67-96A>G) c.*122-96A>G (n.*122-96A>G) c.598-96A>G (n.598-96A>G) c.-21-96A>G (n.-21-96A>G) n.926-96A>G n.904-96A>G n.1247-96A>G n.739-96A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887996G>T | CA2650786199 | PSEN2 | c.499-95G>T (n.499-95G>T) c.*329-95G>T (n.*329-95G>T) c.*78-95G>T (n.*78-95G>T) n.1060-95G>T n.937-95G>T c.*406-95G>T (n.*406-95G>T) c.67-95G>T (n.67-95G>T) c.*122-95G>T (n.*122-95G>T) c.598-95G>T (n.598-95G>T) c.-21-95G>T (n.-21-95G>T) n.926-95G>T n.904-95G>T n.1247-95G>T n.739-95G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887997C>A | CA2650786200 | PSEN2 | c.499-94C>A (n.499-94C>A) c.*329-94C>A (n.*329-94C>A) c.*78-94C>A (n.*78-94C>A) n.1060-94C>A n.937-94C>A c.*406-94C>A (n.*406-94C>A) c.67-94C>A (n.67-94C>A) c.*122-94C>A (n.*122-94C>A) c.598-94C>A (n.598-94C>A) c.-21-94C>A (n.-21-94C>A) n.926-94C>A n.904-94C>A n.1247-94C>A n.739-94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887997C>T | CA2574008039 | PSEN2 | c.499-94C>T (n.499-94C>T) c.*329-94C>T (n.*329-94C>T) c.*78-94C>T (n.*78-94C>T) n.1060-94C>T n.937-94C>T c.*406-94C>T (n.*406-94C>T) c.67-94C>T (n.67-94C>T) c.*122-94C>T (n.*122-94C>T) c.598-94C>T (n.598-94C>T) c.-21-94C>T (n.-21-94C>T) n.926-94C>T n.904-94C>T n.1247-94C>T n.739-94C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887998A>C | CA2650786201 | PSEN2 | c.499-93A>C (n.499-93A>C) c.*329-93A>C (n.*329-93A>C) c.*78-93A>C (n.*78-93A>C) n.1060-93A>C n.937-93A>C c.*406-93A>C (n.*406-93A>C) c.67-93A>C (n.67-93A>C) c.*122-93A>C (n.*122-93A>C) c.598-93A>C (n.598-93A>C) c.-21-93A>C (n.-21-93A>C) n.926-93A>C n.904-93A>C n.1247-93A>C n.739-93A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887999T>C | CA2650786202 | PSEN2 | c.499-92T>C (n.499-92T>C) c.*329-92T>C (n.*329-92T>C) c.*78-92T>C (n.*78-92T>C) n.1060-92T>C n.937-92T>C c.*406-92T>C (n.*406-92T>C) c.67-92T>C (n.67-92T>C) c.*122-92T>C (n.*122-92T>C) c.598-92T>C (n.598-92T>C) c.-21-92T>C (n.-21-92T>C) n.926-92T>C n.904-92T>C n.1247-92T>C n.739-92T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888000T>C | CA2650786203 | PSEN2 | c.499-91T>C (n.499-91T>C) c.*329-91T>C (n.*329-91T>C) c.*78-91T>C (n.*78-91T>C) n.1060-91T>C n.937-91T>C c.*406-91T>C (n.*406-91T>C) c.67-91T>C (n.67-91T>C) c.*122-91T>C (n.*122-91T>C) c.598-91T>C (n.598-91T>C) c.-21-91T>C (n.-21-91T>C) n.926-91T>C n.904-91T>C n.1247-91T>C n.739-91T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888001C>A | CA2650786204 | PSEN2 | c.499-90C>A (n.499-90C>A) c.*329-90C>A (n.*329-90C>A) c.*78-90C>A (n.*78-90C>A) n.1060-90C>A n.937-90C>A c.*406-90C>A (n.*406-90C>A) c.67-90C>A (n.67-90C>A) c.*122-90C>A (n.*122-90C>A) c.598-90C>A (n.598-90C>A) c.-21-90C>A (n.-21-90C>A) n.926-90C>A n.904-90C>A n.1247-90C>A n.739-90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888001C= | CA1225082113 | PSEN2 | c.499-90C= (n.499-90C=) c.*329-90C= (n.*329-90C=) c.*78-90C= (n.*78-90C=) n.1060-90C= n.937-90C= c.*406-90C= (n.*406-90C=) c.67-90C= (n.67-90C=) c.*122-90C= (n.*122-90C=) c.598-90C= (n.598-90C=) c.-21-90C= (n.-21-90C=) n.926-90C= n.904-90C= n.1247-90C= n.739-90C= | |
| 1 | g.226888001C>G | CA1225082114 | PSEN2 | c.499-90C>G (n.499-90C>G) c.*329-90C>G (n.*329-90C>G) c.*78-90C>G (n.*78-90C>G) n.1060-90C>G n.937-90C>G c.*406-90C>G (n.*406-90C>G) c.67-90C>G (n.67-90C>G) c.*122-90C>G (n.*122-90C>G) c.598-90C>G (n.598-90C>G) c.-21-90C>G (n.-21-90C>G) n.926-90C>G n.904-90C>G n.1247-90C>G n.739-90C>G | dbSNP |
| 1 | g.226888003G>A | CA2650786205 | PSEN2 | c.499-88G>A (n.499-88G>A) c.*329-88G>A (n.*329-88G>A) c.*78-88G>A (n.*78-88G>A) n.1060-88G>A n.937-88G>A c.*406-88G>A (n.*406-88G>A) c.67-88G>A (n.67-88G>A) c.*122-88G>A (n.*122-88G>A) c.598-88G>A (n.598-88G>A) c.-21-88G>A (n.-21-88G>A) n.926-88G>A n.904-88G>A n.1247-88G>A n.739-88G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888003G>C | CA732350760 | PSEN2 | c.499-88G>C (n.499-88G>C) c.*329-88G>C (n.*329-88G>C) c.*78-88G>C (n.*78-88G>C) n.1060-88G>C n.937-88G>C c.*406-88G>C (n.*406-88G>C) c.67-88G>C (n.67-88G>C) c.*122-88G>C (n.*122-88G>C) c.598-88G>C (n.598-88G>C) c.-21-88G>C (n.-21-88G>C) n.926-88G>C n.904-88G>C n.1247-88G>C n.739-88G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888003G= | CA1225082115 | PSEN2 | c.499-88G= (n.499-88G=) c.*329-88G= (n.*329-88G=) c.*78-88G= (n.*78-88G=) n.1060-88G= n.937-88G= c.*406-88G= (n.*406-88G=) c.67-88G= (n.67-88G=) c.*122-88G= (n.*122-88G=) c.598-88G= (n.598-88G=) c.-21-88G= (n.-21-88G=) n.926-88G= n.904-88G= n.1247-88G= n.739-88G= | |
| 1 | g.226888004G>A | CA529171530 | PSEN2 | c.499-87G>A (n.499-87G>A) c.*329-87G>A (n.*329-87G>A) c.*78-87G>A (n.*78-87G>A) n.1060-87G>A n.937-87G>A c.*406-87G>A (n.*406-87G>A) c.67-87G>A (n.67-87G>A) c.*122-87G>A (n.*122-87G>A) c.598-87G>A (n.598-87G>A) c.-21-87G>A (n.-21-87G>A) n.926-87G>A n.904-87G>A n.1247-87G>A n.739-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888004G>C | CA2650786206 | PSEN2 | c.499-87G>C (n.499-87G>C) c.*329-87G>C (n.*329-87G>C) c.*78-87G>C (n.*78-87G>C) n.1060-87G>C n.937-87G>C c.*406-87G>C (n.*406-87G>C) c.67-87G>C (n.67-87G>C) c.*122-87G>C (n.*122-87G>C) c.598-87G>C (n.598-87G>C) c.-21-87G>C (n.-21-87G>C) n.926-87G>C n.904-87G>C n.1247-87G>C n.739-87G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888004G= | CA1225082116 | PSEN2 | c.499-87G= (n.499-87G=) c.*329-87G= (n.*329-87G=) c.*78-87G= (n.*78-87G=) n.1060-87G= n.937-87G= c.*406-87G= (n.*406-87G=) c.67-87G= (n.67-87G=) c.*122-87G= (n.*122-87G=) c.598-87G= (n.598-87G=) c.-21-87G= (n.-21-87G=) n.926-87G= n.904-87G= n.1247-87G= n.739-87G= | |
| 1 | g.226888004G>T | CA38618657 | PSEN2 | c.499-87G>T (n.499-87G>T) c.*329-87G>T (n.*329-87G>T) c.*78-87G>T (n.*78-87G>T) n.1060-87G>T n.937-87G>T c.*406-87G>T (n.*406-87G>T) c.67-87G>T (n.67-87G>T) c.*122-87G>T (n.*122-87G>T) c.598-87G>T (n.598-87G>T) c.-21-87G>T (n.-21-87G>T) n.926-87G>T n.904-87G>T n.1247-87G>T n.739-87G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888005C>A | CA38618659 | PSEN2 | c.499-86C>A (n.499-86C>A) c.*329-86C>A (n.*329-86C>A) c.*78-86C>A (n.*78-86C>A) n.1060-86C>A n.937-86C>A c.*406-86C>A (n.*406-86C>A) c.67-86C>A (n.67-86C>A) c.*122-86C>A (n.*122-86C>A) c.598-86C>A (n.598-86C>A) c.-21-86C>A (n.-21-86C>A) n.926-86C>A n.904-86C>A n.1247-86C>A n.739-86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888005C= | CA1225082117 | PSEN2 | c.499-86C= (n.499-86C=) c.*329-86C= (n.*329-86C=) c.*78-86C= (n.*78-86C=) n.1060-86C= n.937-86C= c.*406-86C= (n.*406-86C=) c.67-86C= (n.67-86C=) c.*122-86C= (n.*122-86C=) c.598-86C= (n.598-86C=) c.-21-86C= (n.-21-86C=) n.926-86C= n.904-86C= n.1247-86C= n.739-86C= | |
| 1 | g.226888005C>T | CA2650786207 | PSEN2 | c.499-86C>T (n.499-86C>T) c.*329-86C>T (n.*329-86C>T) c.*78-86C>T (n.*78-86C>T) n.1060-86C>T n.937-86C>T c.*406-86C>T (n.*406-86C>T) c.67-86C>T (n.67-86C>T) c.*122-86C>T (n.*122-86C>T) c.598-86C>T (n.598-86C>T) c.-21-86C>T (n.-21-86C>T) n.926-86C>T n.904-86C>T n.1247-86C>T n.739-86C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888007T>G | CA2650786208 | PSEN2 | c.499-84T>G (n.499-84T>G) c.*329-84T>G (n.*329-84T>G) c.*78-84T>G (n.*78-84T>G) n.1060-84T>G n.937-84T>G c.*406-84T>G (n.*406-84T>G) c.67-84T>G (n.67-84T>G) c.*122-84T>G (n.*122-84T>G) c.598-84T>G (n.598-84T>G) c.-21-84T>G (n.-21-84T>G) n.926-84T>G n.904-84T>G n.1247-84T>G n.739-84T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888008G>T | CA2650786209 | PSEN2 | c.499-83G>T (n.499-83G>T) c.*329-83G>T (n.*329-83G>T) c.*78-83G>T (n.*78-83G>T) n.1060-83G>T n.937-83G>T c.*406-83G>T (n.*406-83G>T) c.67-83G>T (n.67-83G>T) c.*122-83G>T (n.*122-83G>T) c.598-83G>T (n.598-83G>T) c.-21-83G>T (n.-21-83G>T) n.926-83G>T n.904-83G>T n.1247-83G>T n.739-83G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888009G>A | CA38618676 | PSEN2 | c.499-82G>A (n.499-82G>A) c.*329-82G>A (n.*329-82G>A) c.*78-82G>A (n.*78-82G>A) n.1060-82G>A n.937-82G>A c.*406-82G>A (n.*406-82G>A) c.67-82G>A (n.67-82G>A) c.*122-82G>A (n.*122-82G>A) c.598-82G>A (n.598-82G>A) c.-21-82G>A (n.-21-82G>A) n.926-82G>A n.904-82G>A n.1247-82G>A n.739-82G>A | dbSNP |
| 1 | g.226888009G>C | CA2650786210 | PSEN2 | c.499-82G>C (n.499-82G>C) c.*329-82G>C (n.*329-82G>C) c.*78-82G>C (n.*78-82G>C) n.1060-82G>C n.937-82G>C c.*406-82G>C (n.*406-82G>C) c.67-82G>C (n.67-82G>C) c.*122-82G>C (n.*122-82G>C) c.598-82G>C (n.598-82G>C) c.-21-82G>C (n.-21-82G>C) n.926-82G>C n.904-82G>C n.1247-82G>C n.739-82G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888009G= | CA1225082118 | PSEN2 | c.499-82G= (n.499-82G=) c.*329-82G= (n.*329-82G=) c.*78-82G= (n.*78-82G=) n.1060-82G= n.937-82G= c.*406-82G= (n.*406-82G=) c.67-82G= (n.67-82G=) c.*122-82G= (n.*122-82G=) c.598-82G= (n.598-82G=) c.-21-82G= (n.-21-82G=) n.926-82G= n.904-82G= n.1247-82G= n.739-82G= | |
| 1 | g.226888010G= | CA1225082119 | PSEN2 | c.499-81G= (n.499-81G=) c.*329-81G= (n.*329-81G=) c.*78-81G= (n.*78-81G=) n.1060-81G= n.937-81G= c.*406-81G= (n.*406-81G=) c.67-81G= (n.67-81G=) c.*122-81G= (n.*122-81G=) c.598-81G= (n.598-81G=) c.-21-81G= (n.-21-81G=) n.926-81G= n.904-81G= n.1247-81G= n.739-81G= | |
| 1 | g.226888010G>T | CA732350766 | PSEN2 | c.499-81G>T (n.499-81G>T) c.*329-81G>T (n.*329-81G>T) c.*78-81G>T (n.*78-81G>T) n.1060-81G>T n.937-81G>T c.*406-81G>T (n.*406-81G>T) c.67-81G>T (n.67-81G>T) c.*122-81G>T (n.*122-81G>T) c.598-81G>T (n.598-81G>T) c.-21-81G>T (n.-21-81G>T) n.926-81G>T n.904-81G>T n.1247-81G>T n.739-81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888011del | CA2650786211 | PSEN2 | c.499-80del (n.499-80del) c.*329-80del (n.*329-80del) c.*78-80del (n.*78-80del) n.1060-80del n.937-80del c.*406-80del (n.*406-80del) c.67-80del (n.67-80del) c.*122-80del (n.*122-80del) c.598-80del (n.598-80del) c.-21-80del (n.-21-80del) n.926-80del n.904-80del n.1247-80del n.739-80del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888011T>C | CA38618690 | PSEN2 | c.499-80T>C (n.499-80T>C) c.*329-80T>C (n.*329-80T>C) c.*78-80T>C (n.*78-80T>C) n.1060-80T>C n.937-80T>C c.*406-80T>C (n.*406-80T>C) c.67-80T>C (n.67-80T>C) c.*122-80T>C (n.*122-80T>C) c.598-80T>C (n.598-80T>C) c.-21-80T>C (n.-21-80T>C) n.926-80T>C n.904-80T>C n.1247-80T>C n.739-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888011T= | CA1225082120 | PSEN2 | c.499-80T= (n.499-80T=) c.*329-80T= (n.*329-80T=) c.*78-80T= (n.*78-80T=) n.1060-80T= n.937-80T= c.*406-80T= (n.*406-80T=) c.67-80T= (n.67-80T=) c.*122-80T= (n.*122-80T=) c.598-80T= (n.598-80T=) c.-21-80T= (n.-21-80T=) n.926-80T= n.904-80T= n.1247-80T= n.739-80T= | |
| 1 | g.226888014C>A | CA2574008058 | PSEN2 | c.499-77C>A (n.499-77C>A) c.*329-77C>A (n.*329-77C>A) c.*78-77C>A (n.*78-77C>A) n.1060-77C>A n.937-77C>A c.*406-77C>A (n.*406-77C>A) c.67-77C>A (n.67-77C>A) c.*122-77C>A (n.*122-77C>A) c.598-77C>A (n.598-77C>A) c.-21-77C>A (n.-21-77C>A) n.926-77C>A n.904-77C>A n.1247-77C>A n.739-77C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888014C>G | CA646458600 | PSEN2 | c.499-77C>G (n.499-77C>G) c.*329-77C>G (n.*329-77C>G) c.*78-77C>G (n.*78-77C>G) n.1060-77C>G n.937-77C>G c.*406-77C>G (n.*406-77C>G) c.67-77C>G (n.67-77C>G) c.*122-77C>G (n.*122-77C>G) c.598-77C>G (n.598-77C>G) c.-21-77C>G (n.-21-77C>G) n.926-77C>G n.904-77C>G n.1247-77C>G n.739-77C>G | COSMIC |
| 1 | g.226888015A>G | CA2650786212 | PSEN2 | c.499-76A>G (n.499-76A>G) c.*329-76A>G (n.*329-76A>G) c.*78-76A>G (n.*78-76A>G) n.1060-76A>G n.937-76A>G c.*406-76A>G (n.*406-76A>G) c.67-76A>G (n.67-76A>G) c.*122-76A>G (n.*122-76A>G) c.598-76A>G (n.598-76A>G) c.-21-76A>G (n.-21-76A>G) n.926-76A>G n.904-76A>G n.1247-76A>G n.739-76A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888016G>A | CA38618699 | PSEN2 | c.499-75G>A (n.499-75G>A) c.*329-75G>A (n.*329-75G>A) c.*78-75G>A (n.*78-75G>A) n.1060-75G>A n.937-75G>A c.*406-75G>A (n.*406-75G>A) c.67-75G>A (n.67-75G>A) c.*122-75G>A (n.*122-75G>A) c.598-75G>A (n.598-75G>A) c.-21-75G>A (n.-21-75G>A) n.926-75G>A n.904-75G>A n.1247-75G>A n.739-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888016G>C | CA2650786213 | PSEN2 | c.499-75G>C (n.499-75G>C) c.*329-75G>C (n.*329-75G>C) c.*78-75G>C (n.*78-75G>C) n.1060-75G>C n.937-75G>C c.*406-75G>C (n.*406-75G>C) c.67-75G>C (n.67-75G>C) c.*122-75G>C (n.*122-75G>C) c.598-75G>C (n.598-75G>C) c.-21-75G>C (n.-21-75G>C) n.926-75G>C n.904-75G>C n.1247-75G>C n.739-75G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888016G= | CA1225082121 | PSEN2 | c.499-75G= (n.499-75G=) c.*329-75G= (n.*329-75G=) c.*78-75G= (n.*78-75G=) n.1060-75G= n.937-75G= c.*406-75G= (n.*406-75G=) c.67-75G= (n.67-75G=) c.*122-75G= (n.*122-75G=) c.598-75G= (n.598-75G=) c.-21-75G= (n.-21-75G=) n.926-75G= n.904-75G= n.1247-75G= n.739-75G= | |
| 1 | g.226888018C>A | CA2650786214 | PSEN2 | c.499-73C>A (n.499-73C>A) c.*329-73C>A (n.*329-73C>A) c.*78-73C>A (n.*78-73C>A) n.1060-73C>A n.937-73C>A c.*406-73C>A (n.*406-73C>A) c.67-73C>A (n.67-73C>A) c.*122-73C>A (n.*122-73C>A) c.598-73C>A (n.598-73C>A) c.-21-73C>A (n.-21-73C>A) n.926-73C>A n.904-73C>A n.1247-73C>A n.739-73C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888018C>G | CA2650786215 | PSEN2 | c.499-73C>G (n.499-73C>G) c.*329-73C>G (n.*329-73C>G) c.*78-73C>G (n.*78-73C>G) n.1060-73C>G n.937-73C>G c.*406-73C>G (n.*406-73C>G) c.67-73C>G (n.67-73C>G) c.*122-73C>G (n.*122-73C>G) c.598-73C>G (n.598-73C>G) c.-21-73C>G (n.-21-73C>G) n.926-73C>G n.904-73C>G n.1247-73C>G n.739-73C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888019T>C | CA2650786216 | PSEN2 | c.499-72T>C (n.499-72T>C) c.*329-72T>C (n.*329-72T>C) c.*78-72T>C (n.*78-72T>C) n.1060-72T>C n.937-72T>C c.*406-72T>C (n.*406-72T>C) c.67-72T>C (n.67-72T>C) c.*122-72T>C (n.*122-72T>C) c.598-72T>C (n.598-72T>C) c.-21-72T>C (n.-21-72T>C) n.926-72T>C n.904-72T>C n.1247-72T>C n.739-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888019T>G | CA2574008062 | PSEN2 | c.499-72T>G (n.499-72T>G) c.*329-72T>G (n.*329-72T>G) c.*78-72T>G (n.*78-72T>G) n.1060-72T>G n.937-72T>G c.*406-72T>G (n.*406-72T>G) c.67-72T>G (n.67-72T>G) c.*122-72T>G (n.*122-72T>G) c.598-72T>G (n.598-72T>G) c.-21-72T>G (n.-21-72T>G) n.926-72T>G n.904-72T>G n.1247-72T>G n.739-72T>G | |
| 1 | g.226888020C>A | CA2650786217 | PSEN2 | c.499-71C>A (n.499-71C>A) c.*329-71C>A (n.*329-71C>A) c.*78-71C>A (n.*78-71C>A) n.1060-71C>A n.937-71C>A c.*406-71C>A (n.*406-71C>A) c.67-71C>A (n.67-71C>A) c.*122-71C>A (n.*122-71C>A) c.598-71C>A (n.598-71C>A) c.-21-71C>A (n.-21-71C>A) n.926-71C>A n.904-71C>A n.1247-71C>A n.739-71C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888020C= | CA1225082122 | PSEN2 | c.499-71C= (n.499-71C=) c.*329-71C= (n.*329-71C=) c.*78-71C= (n.*78-71C=) n.1060-71C= n.937-71C= c.*406-71C= (n.*406-71C=) c.67-71C= (n.67-71C=) c.*122-71C= (n.*122-71C=) c.598-71C= (n.598-71C=) c.-21-71C= (n.-21-71C=) n.926-71C= n.904-71C= n.1247-71C= n.739-71C= | |
| 1 | g.226888020C>G | CA732350767 | PSEN2 | c.499-71C>G (n.499-71C>G) c.*329-71C>G (n.*329-71C>G) c.*78-71C>G (n.*78-71C>G) n.1060-71C>G n.937-71C>G c.*406-71C>G (n.*406-71C>G) c.67-71C>G (n.67-71C>G) c.*122-71C>G (n.*122-71C>G) c.598-71C>G (n.598-71C>G) c.-21-71C>G (n.-21-71C>G) n.926-71C>G n.904-71C>G n.1247-71C>G n.739-71C>G | dbSNP |
| 1 | g.226888021A>C | CA2574008067 | PSEN2 | c.499-70A>C (n.499-70A>C) c.*329-70A>C (n.*329-70A>C) c.*78-70A>C (n.*78-70A>C) n.1060-70A>C n.937-70A>C c.*406-70A>C (n.*406-70A>C) c.67-70A>C (n.67-70A>C) c.*122-70A>C (n.*122-70A>C) c.598-70A>C (n.598-70A>C) c.-21-70A>C (n.-21-70A>C) n.926-70A>C n.904-70A>C n.1247-70A>C n.739-70A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888021A>G | CA2650786218 | PSEN2 | c.499-70A>G (n.499-70A>G) c.*329-70A>G (n.*329-70A>G) c.*78-70A>G (n.*78-70A>G) n.1060-70A>G n.937-70A>G c.*406-70A>G (n.*406-70A>G) c.67-70A>G (n.67-70A>G) c.*122-70A>G (n.*122-70A>G) c.598-70A>G (n.598-70A>G) c.-21-70A>G (n.-21-70A>G) n.926-70A>G n.904-70A>G n.1247-70A>G n.739-70A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888023G>T | CA2650786219 | PSEN2 | c.499-68G>T (n.499-68G>T) c.*329-68G>T (n.*329-68G>T) c.*78-68G>T (n.*78-68G>T) n.1060-68G>T n.937-68G>T c.*406-68G>T (n.*406-68G>T) c.67-68G>T (n.67-68G>T) c.*122-68G>T (n.*122-68G>T) c.598-68G>T (n.598-68G>T) c.-21-68G>T (n.-21-68G>T) n.926-68G>T n.904-68G>T n.1247-68G>T n.739-68G>T | gnomAD v4 |