Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226885650_226885655delCA645519846PSEN2c.469_474del (p.Val157_Val158del)
c.*299_*304del (n.*299_*304del)
c.*48_*53del (n.*48_*53del)
n.1030_1035del
n.907_912del
c.*376_*381del (n.*376_*381del)
c.37_42del (p.Val13_Val14del)
c.*92_*97del (n.*92_*97del)
c.568_573del (p.Val190_Val191del)
c.-21-2441_-21-2436del (n.-21-2441_-21-2436del)
n.896_901del
n.874_879del
n.1217_1222del
n.709_714del
 COSMIC COSMIC
1g.226885650G>ACA1424527PSEN2c.469G>A (p.Val157Met)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1030G>A
n.907G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.37G>A (p.Val13Met)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.568G>A (p.Val190Met)
c.-21-2441G>A (n.-21-2441G>A)
n.896G>A
n.874G>A
n.1217G>A
n.709G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885650G>CCA345038769PSEN2c.469G>C (p.Val157Leu)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1030G>C
n.907G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.-21-2441G>C (n.-21-2441G>C)
n.896G>C
n.874G>C
n.1217G>C
n.709G>C
1g.226885650G=CA1225080585PSEN2c.469G= (p.Val157=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.1030G=
n.907G=
c.*376G= (n.*376G=)
c.37G= (p.Val13=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.568G= (p.Val190=)
c.-21-2441G= (n.-21-2441G=)
n.896G=
n.874G=
n.1217G=
n.709G=
1g.226885650G>TCA1424528PSEN2c.469G>T (p.Val157Leu)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1030G>T
n.907G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.37G>T (p.Val13Leu)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.568G>T (p.Val190Leu)
c.-21-2441G>T (n.-21-2441G>T)
n.896G>T
n.874G>T
n.1217G>T
n.709G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885651T>ACA345038777PSEN2c.470T>A (p.Val157Glu)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.1031T>A
n.908T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.38T>A (p.Val13Glu)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.569T>A (p.Val190Glu)
c.-21-2440T>A (n.-21-2440T>A)
n.897T>A
n.875T>A
n.1218T>A
n.710T>A
1g.226885651T>CCA345038782PSEN2c.470T>C (p.Val157Ala)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.1031T>C
n.908T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.-21-2440T>C (n.-21-2440T>C)
n.897T>C
n.875T>C
n.1218T>C
n.710T>C
1g.226885651T>GCA345038786PSEN2c.470T>G (p.Val157Gly)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.1031T>G
n.908T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.-21-2440T>G (n.-21-2440T>G)
n.897T>G
n.875T>G
n.1218T>G
n.710T>G
1g.226885652G>ACA423516738PSEN2c.471G>A (p.Val157=)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.1032G>A
n.909G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.39G>A (p.Val13=)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.570G>A (p.Val190=)
c.-21-2439G>A (n.-21-2439G>A)
n.898G>A
n.876G>A
n.1219G>A
n.711G>A
 gnomAD v4
1g.226885652G>CCA423516739PSEN2c.471G>C (p.Val157=)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.1032G>C
n.909G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.39G>C (p.Val13=)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.570G>C (p.Val190=)
c.-21-2439G>C (n.-21-2439G>C)
n.898G>C
n.876G>C
n.1219G>C
n.711G>C
1g.226885652G>TCA423516740PSEN2c.471G>T (p.Val157=)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.1032G>T
n.909G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.39G>T (p.Val13=)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.570G>T (p.Val190=)
c.-21-2439G>T (n.-21-2439G>T)
n.898G>T
n.876G>T
n.1219G>T
n.711G>T
 gnomAD v4
1g.226885653G>ACA345038791PSEN2c.472G>A (p.Val158Met)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.1033G>A
n.910G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.40G>A (p.Val14Met)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.571G>A (p.Val191Met)
c.-21-2438G>A (n.-21-2438G>A)
n.899G>A
n.877G>A
n.1220G>A
n.712G>A
1g.226885653G>CCA345038801PSEN2c.472G>C (p.Val158Leu)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.1033G>C
n.910G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.-21-2438G>C (n.-21-2438G>C)
n.899G>C
n.877G>C
n.1220G>C
n.712G>C
1g.226885653G>TCA345038816PSEN2c.472G>T (p.Val158Leu)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.1033G>T
n.910G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.571G>T (p.Val191Leu)
c.-21-2438G>T (n.-21-2438G>T)
n.899G>T
n.877G>T
n.1220G>T
n.712G>T
 gnomAD v4
1g.226885653_226885657delCA2747990001PSEN2c.472_476del (p.Val158LeufsTer?)
c.*302_*306del (n.*302_*306del)
c.*51_*55del (n.*51_*55del)
n.1033_1037del
n.910_914del
c.*379_*383del (n.*379_*383del)
c.40_44del (p.Val14LeufsTer?)
c.*95_*99del (n.*95_*99del)
c.571_575del (p.Val191LeufsTer?)
c.-21-2438_-21-2434del (n.-21-2438_-21-2434del)
n.899_903del
n.877_881del
n.1220_1224del
n.712_716del
1g.226885654T>ACA345038823PSEN2c.473T>A (p.Val158Glu)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.1034T>A
n.911T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.41T>A (p.Val14Glu)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.572T>A (p.Val191Glu)
c.-21-2437T>A (n.-21-2437T>A)
n.900T>A
n.878T>A
n.1221T>A
n.713T>A
1g.226885654T>CCA345038825PSEN2c.473T>C (p.Val158Ala)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.1034T>C
n.911T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.-21-2437T>C (n.-21-2437T>C)
n.900T>C
n.878T>C
n.1221T>C
n.713T>C
1g.226885654T>GCA345038827PSEN2c.473T>G (p.Val158Gly)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.1034T>G
n.911T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.-21-2437T>G (n.-21-2437T>G)
n.900T>G
n.878T>G
n.1221T>G
n.713T>G
1g.226885655G>ACA423516745PSEN2c.474G>A (p.Val158=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.1035G>A
n.912G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.42G>A (p.Val14=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.573G>A (p.Val191=)
c.-21-2436G>A (n.-21-2436G>A)
n.901G>A
n.879G>A
n.1222G>A
n.714G>A
1g.226885655G>CCA423516749PSEN2c.474G>C (p.Val158=)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.1035G>C
n.912G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.42G>C (p.Val14=)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.573G>C (p.Val191=)
c.-21-2436G>C (n.-21-2436G>C)
n.901G>C
n.879G>C
n.1222G>C
n.714G>C
1g.226885655G>TCA423516747PSEN2c.474G>T (p.Val158=)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.1035G>T
n.912G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.42G>T (p.Val14=)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.573G>T (p.Val191=)
c.-21-2436G>T (n.-21-2436G>T)
n.901G>T
n.879G>T
n.1222G>T
n.714G>T
 gnomAD v4
1g.226885656C>ACA345038839PSEN2c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.1036C>A
n.913C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.43C>A (p.Leu15Ile)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.-21-2435C>A (n.-21-2435C>A)
n.902C>A
n.880C>A
n.1223C>A
n.715C>A
 COSMIC
1g.226885656C>GCA345038842PSEN2c.475C>G (p.Leu159Val)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.1036C>G
n.913C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.43C>G (p.Leu15Val)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.-21-2435C>G (n.-21-2435C>G)
n.902C>G
n.880C>G
n.1223C>G
n.715C>G
1g.226885656C>TCA345038854PSEN2c.475C>T (p.Leu159Phe)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.1036C>T
n.913C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.43C>T (p.Leu15Phe)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.-21-2435C>T (n.-21-2435C>T)
n.902C>T
n.880C>T
n.1223C>T
n.715C>T
 gnomAD v4
1g.226885657T>ACA345038869PSEN2c.476T>A (p.Leu159His)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.1037T>A
n.914T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.44T>A (p.Leu15His)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.575T>A (p.Leu192His)
c.-21-2434T>A (n.-21-2434T>A)
n.903T>A
n.881T>A
n.1224T>A
n.716T>A
1g.226885657T>CCA345038863PSEN2c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.1037T>C
n.914T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.-21-2434T>C (n.-21-2434T>C)
n.903T>C
n.881T>C
n.1224T>C
n.716T>C
1g.226885657T>GCA345038867PSEN2c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.1037T>G
n.914T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.-21-2434T>G (n.-21-2434T>G)
n.903T>G
n.881T>G
n.1224T>G
n.716T>G
1g.226885658C>ACA423516757PSEN2c.477C>A (p.Leu159=)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.1038C>A
n.915C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.45C>A (p.Leu15=)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.576C>A (p.Leu192=)
c.-21-2433C>A (n.-21-2433C>A)
n.904C>A
n.882C>A
n.1225C>A
n.717C>A
1g.226885658C>GCA423516756PSEN2c.477C>G (p.Leu159=)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.1038C>G
n.915C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.45C>G (p.Leu15=)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.576C>G (p.Leu192=)
c.-21-2433C>G (n.-21-2433C>G)
n.904C>G
n.882C>G
n.1225C>G
n.717C>G
1g.226885658C>TCA423516754PSEN2c.477C>T (p.Leu159=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.1038C>T
n.915C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.45C>T (p.Leu15=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.576C>T (p.Leu192=)
c.-21-2433C>T (n.-21-2433C>T)
n.904C>T
n.882C>T
n.1225C>T
n.717C>T
1g.226885659T>ACA345038873PSEN2c.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.1039T>A
n.916T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.-21-2432T>A (n.-21-2432T>A)
n.905T>A
n.883T>A
n.1226T>A
n.718T>A
1g.226885659T>CCA345038876PSEN2c.478T>C (p.Tyr160His)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.1039T>C
n.916T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.46T>C (p.Tyr16His)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.577T>C (p.Tyr193His)
c.-21-2432T>C (n.-21-2432T>C)
n.905T>C
n.883T>C
n.1226T>C
n.718T>C
1g.226885659T>GCA345038878PSEN2c.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.1039T>G
n.916T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.-21-2432T>G (n.-21-2432T>G)
n.905T>G
n.883T>G
n.1226T>G
n.718T>G
1g.226885660A>CCA345038881PSEN2c.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.1040A>C
n.917A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.-21-2431A>C (n.-21-2431A>C)
n.906A>C
n.884A>C
n.1227A>C
n.719A>C
1g.226885660A>GCA345038887PSEN2c.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.1040A>G
n.917A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.-21-2431A>G (n.-21-2431A>G)
n.906A>G
n.884A>G
n.1227A>G
n.719A>G
 gnomAD v4
1g.226885660A>TCA345038891PSEN2c.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.1040A>T
n.917A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.-21-2431A>T (n.-21-2431A>T)
n.906A>T
n.884A>T
n.1227A>T
n.719A>T
1g.226885661C>ACA345038896PSEN2c.480C>A (p.Tyr160Ter)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.1041C>A
n.918C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.48C>A (p.Tyr16Ter)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
c.-21-2430C>A (n.-21-2430C>A)
n.907C>A
n.885C>A
n.1228C>A
n.720C>A
 gnomAD v4
1g.226885661C=CA1225080589PSEN2c.480C= (p.Tyr160=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.*59C= (n.*59C=)
n.1041C=
n.918C=
c.*387C= (n.*387C=)
c.48C= (p.Tyr16=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.579C= (p.Tyr193=)
c.-21-2430C= (n.-21-2430C=)
n.907C=
n.885C=
n.1228C=
n.720C=
1g.226885661C>GCA345038899PSEN2c.480C>G (p.Tyr160Ter)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.1041C>G
n.918C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.48C>G (p.Tyr16Ter)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
c.-21-2430C>G (n.-21-2430C>G)
n.907C>G
n.885C>G
n.1228C>G
n.720C>G
1g.226885661C>TCA38616601PSEN2c.480C>T (p.Tyr160=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.1041C>T
n.918C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.48C>T (p.Tyr16=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.579C>T (p.Tyr193=)
c.-21-2430C>T (n.-21-2430C>T)
n.907C>T
n.885C>T
n.1228C>T
n.720C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885662A>CCA345038904PSEN2c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.1042A>C
n.919A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.-21-2429A>C (n.-21-2429A>C)
n.908A>C
n.886A>C
n.1229A>C
n.721A>C
1g.226885662A>GCA345038908PSEN2c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.1042A>G
n.919A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.-21-2429A>G (n.-21-2429A>G)
n.908A>G
n.886A>G
n.1229A>G
n.721A>G
 gnomAD v4
1g.226885662A>TCA345038912PSEN2c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.1042A>T
n.919A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.-21-2429A>T (n.-21-2429A>T)
n.908A>T
n.886A>T
n.1229A>T
n.721A>T
1g.226885663delCA2747990002PSEN2c.482del (p.Lys161SerfsTer12)
c.*312del (n.*312del)
c.*61del (n.*61del)
n.1043del
n.920del
c.*389del (n.*389del)
c.50del (p.Lys17SerfsTer12)
c.*105del (n.*105del)
c.581del (p.Lys194SerfsTer12)
c.-21-2428del (n.-21-2428del)
n.909del
n.887del
n.1230del
n.722del
1g.226885663A=CA1225080594PSEN2c.482A= (p.Lys161=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.*61A= (n.*61A=)
n.1043A=
n.920A=
c.*389A= (n.*389A=)
c.50A= (p.Lys17=)
c.*105A= (n.*105A=)
c.581A= (p.Lys194=)
c.-21-2428A= (n.-21-2428A=)
n.909A=
n.887A=
n.1230A=
n.722A=
1g.226885663A>CCA345038922PSEN2c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.1043A>C
n.920A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.-21-2428A>C (n.-21-2428A>C)
n.909A>C
n.887A>C
n.1230A>C
n.722A>C
1g.226885663A>GCA1424529PSEN2c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.1043A>G
n.920A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.-21-2428A>G (n.-21-2428A>G)
n.909A>G
n.887A>G
n.1230A>G
n.722A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885663A>TCA345038915PSEN2c.482A>T (p.Lys161Met)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.1043A>T
n.920A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.50A>T (p.Lys17Met)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.581A>T (p.Lys194Met)
c.-21-2428A>T (n.-21-2428A>T)
n.909A>T
n.887A>T
n.1230A>T
n.722A>T
1g.226885664G>ACA423516769PSEN2c.483G>A (p.Lys161=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.1044G>A
n.921G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.51G>A (p.Lys17=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.582G>A (p.Lys194=)
c.-21-2427G>A (n.-21-2427G>A)
n.910G>A
n.888G>A
n.1231G>A
n.723G>A
1g.226885664G>CCA345038926PSEN2c.483G>C (p.Lys161Asn)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.1044G>C
n.921G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.51G>C (p.Lys17Asn)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
c.-21-2427G>C (n.-21-2427G>C)
n.910G>C
n.888G>C
n.1231G>C
n.723G>C
1g.226885664G>TCA345038931PSEN2c.483G>T (p.Lys161Asn)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.1044G>T
n.921G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.51G>T (p.Lys17Asn)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
c.-21-2427G>T (n.-21-2427G>T)
n.910G>T
n.888G>T
n.1231G>T
n.723G>T
 gnomAD v4
1g.226885665T>ACA345038935PSEN2c.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.1045T>A
n.922T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.52T>A (p.Tyr18Asn)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.-21-2426T>A (n.-21-2426T>A)
n.911T>A
n.889T>A
n.1232T>A
n.724T>A
1g.226885665T>CCA345038939PSEN2c.484T>C (p.Tyr162His)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.1045T>C
n.922T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.52T>C (p.Tyr18His)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.583T>C (p.Tyr195His)
c.-21-2426T>C (n.-21-2426T>C)
n.911T>C
n.889T>C
n.1232T>C
n.724T>C
 gnomAD v4
1g.226885665T>GCA345038942PSEN2c.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.1045T>G
n.922T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.52T>G (p.Tyr18Asp)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.-21-2426T>G (n.-21-2426T>G)
n.911T>G
n.889T>G
n.1232T>G
n.724T>G
1g.226885666A=CA1225080599PSEN2c.485A= (p.Tyr162=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.*64A= (n.*64A=)
n.1046A=
n.923A=
c.*392A= (n.*392A=)
c.53A= (p.Tyr18=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.584A= (p.Tyr195=)
c.-21-2425A= (n.-21-2425A=)
n.912A=
n.890A=
n.1233A=
n.725A=
1g.226885666A>CCA345038945PSEN2c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.1046A>C
n.923A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.53A>C (p.Tyr18Ser)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.-21-2425A>C (n.-21-2425A>C)
n.912A>C
n.890A>C
n.1233A>C
n.725A>C
 dbSNP
1g.226885666A>GCA345038949PSEN2c.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.1046A>G
n.923A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.53A>G (p.Tyr18Cys)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.-21-2425A>G (n.-21-2425A>G)
n.912A>G
n.890A>G
n.1233A>G
n.725A>G
1g.226885666A>TCA345038953PSEN2c.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.1046A>T
n.923A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.53A>T (p.Tyr18Phe)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.-21-2425A>T (n.-21-2425A>T)
n.912A>T
n.890A>T
n.1233A>T
n.725A>T
1g.226885667C>ACA345038960PSEN2c.486C>A (p.Tyr162Ter)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.1047C>A
n.924C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.54C>A (p.Tyr18Ter)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.585C>A (p.Tyr195Ter)
c.-21-2424C>A (n.-21-2424C>A)
n.913C>A
n.891C>A
n.1234C>A
n.726C>A
1g.226885667C>GCA345038957PSEN2c.486C>G (p.Tyr162Ter)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.1047C>G
n.924C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.54C>G (p.Tyr18Ter)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.585C>G (p.Tyr195Ter)
c.-21-2424C>G (n.-21-2424C>G)
n.913C>G
n.891C>G
n.1234C>G
n.726C>G
1g.226885667C>TCA423516775PSEN2c.486C>T (p.Tyr162=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.1047C>T
n.924C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.54C>T (p.Tyr18=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.585C>T (p.Tyr195=)
c.-21-2424C>T (n.-21-2424C>T)
n.913C>T
n.891C>T
n.1234C>T
n.726C>T
1g.226885667_226885670delCA2747990003PSEN2c.486_489del (p.Arg163AlafsTer9)
c.*316_*319del (n.*316_*319del)
c.*65_*68del (n.*65_*68del)
n.1047_1050del
n.924_927del
c.*393_*396del (n.*393_*396del)
c.54_57del (p.Arg19AlafsTer9)
c.*109_*112del (n.*109_*112del)
c.585_588del (p.Arg196AlafsTer9)
c.-21-2424_-21-2421del (n.-21-2424_-21-2421del)
n.913_916del
n.891_894del
n.1234_1237del
n.726_729del
1g.226885668C>ACA38616624PSEN2c.487C>A (p.Arg163Ser)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.1048C>A
n.925C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.55C>A (p.Arg19Ser)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.586C>A (p.Arg196Ser)
c.-21-2423C>A (n.-21-2423C>A)
n.914C>A
n.892C>A
n.1235C>A
n.727C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885668C=CA1143449487PSEN2c.487C= (p.Arg163=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.1048C=
n.925C=
c.*394C= (n.*394C=)
c.55C= (p.Arg19=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.586C= (p.Arg196=)
c.-21-2423C= (n.-21-2423C=)
n.914C=
n.892C=
n.1235C=
n.727C=
1g.226885668C>GCA345038966PSEN2c.487C>G (p.Arg163Gly)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.1048C>G
n.925C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.-21-2423C>G (n.-21-2423C>G)
n.914C>G
n.892C>G
n.1235C>G
n.727C>G
1g.226885668C>TCA38616630PSEN2c.487C>T (p.Arg163Cys)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.1048C>T
n.925C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.55C>T (p.Arg19Cys)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.586C>T (p.Arg196Cys)
c.-21-2423C>T (n.-21-2423C>T)
n.914C>T
n.892C>T
n.1235C>T
n.727C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885669G>ACA1424530PSEN2c.488G>A (p.Arg163His)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.1049G>A
n.926G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.56G>A (p.Arg19His)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.587G>A (p.Arg196His)
c.-21-2422G>A (n.-21-2422G>A)
n.915G>A
n.893G>A
n.1236G>A
n.728G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885669G>CCA345038978PSEN2c.488G>C (p.Arg163Pro)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.1049G>C
n.926G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.-21-2422G>C (n.-21-2422G>C)
n.915G>C
n.893G>C
n.1236G>C
n.728G>C
 gnomAD v4
1g.226885669G=CA1225080611PSEN2c.488G= (p.Arg163=)
c.*318G= (n.*318G=)
c.*67G= (n.*67G=)
n.1049G=
n.926G=
c.*395G= (n.*395G=)
c.56G= (p.Arg19=)
c.*111G= (n.*111G=)
c.587G= (p.Arg196=)
c.-21-2422G= (n.-21-2422G=)
n.915G=
n.893G=
n.1236G=
n.728G=
1g.226885669G>TCA345038985PSEN2c.488G>T (p.Arg163Leu)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.1049G>T
n.926G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.-21-2422G>T (n.-21-2422G>T)
n.915G>T
n.893G>T
n.1236G>T
n.728G>T
 gnomAD v4
1g.226885670C>ACA423516784PSEN2c.489C>A (p.Arg163=)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.1050C>A
n.927C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.57C>A (p.Arg19=)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.588C>A (p.Arg196=)
c.-21-2421C>A (n.-21-2421C>A)
n.916C>A
n.894C>A
n.1237C>A
n.729C>A
 dbSNP
1g.226885670C=CA1225080613PSEN2c.489C= (p.Arg163=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.1050C=
n.927C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.57C= (p.Arg19=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.588C= (p.Arg196=)
c.-21-2421C= (n.-21-2421C=)
n.916C=
n.894C=
n.1237C=
n.729C=
1g.226885670C>GCA423516786PSEN2c.489C>G (p.Arg163=)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.1050C>G
n.927C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.57C>G (p.Arg19=)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.588C>G (p.Arg196=)
c.-21-2421C>G (n.-21-2421C>G)
n.916C>G
n.894C>G
n.1237C>G
n.729C>G
1g.226885670C>TCA423516782PSEN2c.489C>T (p.Arg163=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.1050C>T
n.927C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.57C>T (p.Arg19=)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.588C>T (p.Arg196=)
c.-21-2421C>T (n.-21-2421C>T)
n.916C>T
n.894C>T
n.1237C>T
n.729C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885671T>ACA345038995PSEN2c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.1051T>A
n.928T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.58T>A (p.Cys20Ser)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.589T>A (p.Cys197Ser)
c.-21-2420T>A (n.-21-2420T>A)
n.917T>A
n.895T>A
n.1238T>A
n.730T>A
1g.226885671T>CCA345038999PSEN2c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.1051T>C
n.928T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.58T>C (p.Cys20Arg)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.589T>C (p.Cys197Arg)
c.-21-2420T>C (n.-21-2420T>C)
n.917T>C
n.895T>C
n.1238T>C
n.730T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885671T>GCA345038997PSEN2c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.1051T>G
n.928T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.58T>G (p.Cys20Gly)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.589T>G (p.Cys197Gly)
c.-21-2420T>G (n.-21-2420T>G)
n.917T>G
n.895T>G
n.1238T>G
n.730T>G
 dbSNP
1g.226885671T=CA1225080618PSEN2c.490T= (p.Cys164=)
c.*320T= (n.*320T=)
c.*69T= (n.*69T=)
n.1051T=
n.928T=
c.*397T= (n.*397T=)
c.58T= (p.Cys20=)
c.*113T= (n.*113T=)
c.589T= (p.Cys197=)
c.-21-2420T= (n.-21-2420T=)
n.917T=
n.895T=
n.1238T=
n.730T=
1g.226885672G>ACA345039004PSEN2c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.1052G>A
n.929G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
c.-21-2419G>A (n.-21-2419G>A)
n.918G>A
n.896G>A
n.1239G>A
n.731G>A
 gnomAD v4
1g.226885672G>CCA345039012PSEN2c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.1052G>C
n.929G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.59G>C (p.Cys20Ser)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.590G>C (p.Cys197Ser)
c.-21-2419G>C (n.-21-2419G>C)
n.918G>C
n.896G>C
n.1239G>C
n.731G>C
1g.226885672G>TCA345039016PSEN2c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.1052G>T
n.929G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.59G>T (p.Cys20Phe)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.590G>T (p.Cys197Phe)
c.-21-2419G>T (n.-21-2419G>T)
n.918G>T
n.896G>T
n.1239G>T
n.731G>T
 gnomAD v4
1g.226885673C>ACA345039017PSEN2c.492C>A (p.Cys164Ter)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.1053C>A
n.930C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.60C>A (p.Cys20Ter)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.591C>A (p.Cys197Ter)
c.-21-2418C>A (n.-21-2418C>A)
n.919C>A
n.897C>A
n.1240C>A
n.732C>A
1g.226885673C=CA1225080620PSEN2c.492C= (p.Cys164=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.*71C= (n.*71C=)
n.1053C=
n.930C=
c.*399C= (n.*399C=)
c.60C= (p.Cys20=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.591C= (p.Cys197=)
c.-21-2418C= (n.-21-2418C=)
n.919C=
n.897C=
n.1240C=
n.732C=
1g.226885673C>GCA345039018PSEN2c.492C>G (p.Cys164Trp)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.1053C>G
n.930C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.60C>G (p.Cys20Trp)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.591C>G (p.Cys197Trp)
c.-21-2418C>G (n.-21-2418C>G)
n.919C>G
n.897C>G
n.1240C>G
n.732C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885673C>TCA423516791PSEN2c.492C>T (p.Cys164=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.1053C>T
n.930C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.60C>T (p.Cys20=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.591C>T (p.Cys197=)
c.-21-2418C>T (n.-21-2418C>T)
n.919C>T
n.897C>T
n.1240C>T
n.732C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885674T>ACA345039038PSEN2c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.1054T>A
n.931T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.-21-2417T>A (n.-21-2417T>A)
n.920T>A
n.898T>A
n.1241T>A
n.733T>A
1g.226885674T>CCA345039041PSEN2c.493T>C (p.Tyr165His)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.1054T>C
n.931T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.61T>C (p.Tyr21His)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.-21-2417T>C (n.-21-2417T>C)
n.920T>C
n.898T>C
n.1241T>C
n.733T>C
1g.226885674T>GCA345039043PSEN2c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.1054T>G
n.931T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.-21-2417T>G (n.-21-2417T>G)
n.920T>G
n.898T>G
n.1241T>G
n.733T>G
1g.226885675A>CCA345039045PSEN2c.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.1055A>C
n.932A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.-21-2416A>C (n.-21-2416A>C)
n.921A>C
n.899A>C
n.1242A>C
n.734A>C
1g.226885675A>GCA345039048PSEN2c.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.1055A>G
n.932A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.-21-2416A>G (n.-21-2416A>G)
n.921A>G
n.899A>G
n.1242A>G
n.734A>G
 gnomAD v4
1g.226885675A>TCA345039050PSEN2c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.1055A>T
n.932A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.-21-2416A>T (n.-21-2416A>T)
n.921A>T
n.899A>T
n.1242A>T
n.734A>T
1g.226885676C>ACA345039051PSEN2c.495C>A (p.Tyr165Ter)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.1056C>A
n.933C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.63C>A (p.Tyr21Ter)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
c.-21-2415C>A (n.-21-2415C>A)
n.922C>A
n.900C>A
n.1243C>A
n.735C>A
1g.226885676C=CA1148726973PSEN2c.495C= (p.Tyr165=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.*74C= (n.*74C=)
n.1056C=
n.933C=
c.*402C= (n.*402C=)
c.63C= (p.Tyr21=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.594C= (p.Tyr198=)
c.-21-2415C= (n.-21-2415C=)
n.922C=
n.900C=
n.1243C=
n.735C=
1g.226885676C>GCA1424531PSEN2c.495C>G (p.Tyr165Ter)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.1056C>G
n.933C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.63C>G (p.Tyr21Ter)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
c.-21-2415C>G (n.-21-2415C>G)
n.922C>G
n.900C>G
n.1243C>G
n.735C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885676C>TCA423516798PSEN2c.495C>T (p.Tyr165=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.1056C>T
n.933C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.63C>T (p.Tyr21=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.594C>T (p.Tyr198=)
c.-21-2415C>T (n.-21-2415C>T)
n.922C>T
n.900C>T
n.1243C>T
n.735C>T
1g.226885677A=CA1225080628PSEN2c.496A= (p.Lys166=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.*75A= (n.*75A=)
n.1057A=
n.934A=
c.*403A= (n.*403A=)
c.64A= (p.Lys22=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.595A= (p.Lys199=)
c.-21-2414A= (n.-21-2414A=)
n.923A=
n.901A=
n.1244A=
n.736A=
1g.226885677A>CCA345039057PSEN2c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.1057A>C
n.934A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.-21-2414A>C (n.-21-2414A>C)
n.923A>C
n.901A>C
n.1244A>C
n.736A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885677A>GCA345039060PSEN2c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.1057A>G
n.934A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.-21-2414A>G (n.-21-2414A>G)
n.923A>G
n.901A>G
n.1244A>G
n.736A>G
1g.226885677A>TCA345039062PSEN2c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.1057A>T
n.934A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.-21-2414A>T (n.-21-2414A>T)
n.923A>T
n.901A>T
n.1244A>T
n.736A>T
1g.226885678A>CCA345039065PSEN2c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.1058A>C
n.935A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.-21-2413A>C (n.-21-2413A>C)
n.924A>C
n.902A>C
n.1245A>C
n.737A>C
 gnomAD v4
1g.226885678A>GCA345039066PSEN2c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.1058A>G
n.935A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.-21-2413A>G (n.-21-2413A>G)
n.924A>G
n.902A>G
n.1245A>G
n.737A>G
1g.226885678A>TCA345039067PSEN2c.497A>T (p.Lys166Met)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.1058A>T
n.935A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.65A>T (p.Lys22Met)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.596A>T (p.Lys199Met)
c.-21-2413A>T (n.-21-2413A>T)
n.924A>T
n.902A>T
n.1245A>T
n.737A>T
1g.226885679G>ACA423516803PSEN2c.498G>A (p.Lys166=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.1059G>A
n.936G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.66G>A (p.Lys22=)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.597G>A (p.Lys199=)
c.-21-2412G>A (n.-21-2412G>A)
n.925G>A
n.903G>A
n.1246G>A
n.738G>A
1g.226885679G>CCA345039070PSEN2c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.1059G>C
n.936G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.597G>C (p.Lys199Asn)
c.-21-2412G>C (n.-21-2412G>C)
n.925G>C
n.903G>C
n.1246G>C
n.738G>C
1g.226885679G>TCA345039071PSEN2c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.1059G>T
n.936G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.-21-2412G>T (n.-21-2412G>T)
n.925G>T
n.903G>T
n.1246G>T
n.738G>T
 gnomAD v4
1g.226885680G>ACA345039077PSEN2c.498+1G>A (n.498+1G>A)
c.*328+1G>A (n.*328+1G>A)
c.*77+1G>A (n.*77+1G>A)
n.1059+1G>A
n.936+1G>A
c.*405+1G>A (n.*405+1G>A)
c.66+1G>A (n.66+1G>A)
c.*121+1G>A (n.*121+1G>A)
c.597+1G>A (n.597+1G>A)
c.-21-2411G>A (n.-21-2411G>A)
n.925+1G>A
n.903+1G>A
n.1246+1G>A
n.738+1G>A
 gnomAD v4
1g.226885680G>CCA345039079PSEN2c.498+1G>C (n.498+1G>C)
c.*328+1G>C (n.*328+1G>C)
c.*77+1G>C (n.*77+1G>C)
n.1059+1G>C
n.936+1G>C
c.*405+1G>C (n.*405+1G>C)
c.66+1G>C (n.66+1G>C)
c.*121+1G>C (n.*121+1G>C)
c.597+1G>C (n.597+1G>C)
c.-21-2411G>C (n.-21-2411G>C)
n.925+1G>C
n.903+1G>C
n.1246+1G>C
n.738+1G>C
1g.226885680G>TCA345039083PSEN2c.498+1G>T (n.498+1G>T)
c.*328+1G>T (n.*328+1G>T)
c.*77+1G>T (n.*77+1G>T)
n.1059+1G>T
n.936+1G>T
c.*405+1G>T (n.*405+1G>T)
c.66+1G>T (n.66+1G>T)
c.*121+1G>T (n.*121+1G>T)
c.597+1G>T (n.597+1G>T)
c.-21-2411G>T (n.-21-2411G>T)
n.925+1G>T
n.903+1G>T
n.1246+1G>T
n.738+1G>T
 gnomAD v4
1g.226885681T>ACA345039086PSEN2c.498+2T>A (n.498+2T>A)
c.*328+2T>A (n.*328+2T>A)
c.*77+2T>A (n.*77+2T>A)
n.1059+2T>A
n.936+2T>A
c.*405+2T>A (n.*405+2T>A)
c.66+2T>A (n.66+2T>A)
c.*121+2T>A (n.*121+2T>A)
c.597+2T>A (n.597+2T>A)
c.-21-2410T>A (n.-21-2410T>A)
n.925+2T>A
n.903+2T>A
n.1246+2T>A
n.738+2T>A
1g.226885681T>CCA345039090PSEN2c.498+2T>C (n.498+2T>C)
c.*328+2T>C (n.*328+2T>C)
c.*77+2T>C (n.*77+2T>C)
n.1059+2T>C
n.936+2T>C
c.*405+2T>C (n.*405+2T>C)
c.66+2T>C (n.66+2T>C)
c.*121+2T>C (n.*121+2T>C)
c.597+2T>C (n.597+2T>C)
c.-21-2410T>C (n.-21-2410T>C)
n.925+2T>C
n.903+2T>C
n.1246+2T>C
n.738+2T>C
1g.226885681T>GCA345039095PSEN2c.498+2T>G (n.498+2T>G)
c.*328+2T>G (n.*328+2T>G)
c.*77+2T>G (n.*77+2T>G)
n.1059+2T>G
n.936+2T>G
c.*405+2T>G (n.*405+2T>G)
c.66+2T>G (n.66+2T>G)
c.*121+2T>G (n.*121+2T>G)
c.597+2T>G (n.597+2T>G)
c.-21-2410T>G (n.-21-2410T>G)
n.925+2T>G
n.903+2T>G
n.1246+2T>G
n.738+2T>G
1g.226885682G>TCA2650786049PSEN2c.498+3G>T (n.498+3G>T)
c.*328+3G>T (n.*328+3G>T)
c.*77+3G>T (n.*77+3G>T)
n.1059+3G>T
n.936+3G>T
c.*405+3G>T (n.*405+3G>T)
c.66+3G>T (n.66+3G>T)
c.*121+3G>T (n.*121+3G>T)
c.597+3G>T (n.597+3G>T)
c.-21-2409G>T (n.-21-2409G>T)
n.925+3G>T
n.903+3G>T
n.1246+3G>T
n.738+3G>T
 gnomAD v4
1g.226885683A=CA1225080630PSEN2c.498+4A= (n.498+4A=)
c.*328+4A= (n.*328+4A=)
c.*77+4A= (n.*77+4A=)
n.1059+4A=
n.936+4A=
c.*405+4A= (n.*405+4A=)
c.66+4A= (n.66+4A=)
c.*121+4A= (n.*121+4A=)
c.597+4A= (n.597+4A=)
c.-21-2408A= (n.-21-2408A=)
n.925+4A=
n.903+4A=
n.1246+4A=
n.738+4A=
1g.226885683A>GCA529170652PSEN2c.498+4A>G (n.498+4A>G)
c.*328+4A>G (n.*328+4A>G)
c.*77+4A>G (n.*77+4A>G)
n.1059+4A>G
n.936+4A>G
c.*405+4A>G (n.*405+4A>G)
c.66+4A>G (n.66+4A>G)
c.*121+4A>G (n.*121+4A>G)
c.597+4A>G (n.597+4A>G)
c.-21-2408A>G (n.-21-2408A>G)
n.925+4A>G
n.903+4A>G
n.1246+4A>G
n.738+4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885684G>TCA2650786051PSEN2c.498+5G>T (n.498+5G>T)
c.*328+5G>T (n.*328+5G>T)
c.*77+5G>T (n.*77+5G>T)
n.1059+5G>T
n.936+5G>T
c.*405+5G>T (n.*405+5G>T)
c.66+5G>T (n.66+5G>T)
c.*121+5G>T (n.*121+5G>T)
c.597+5G>T (n.597+5G>T)
c.-21-2407G>T (n.-21-2407G>T)
n.925+5G>T
n.903+5G>T
n.1246+5G>T
n.738+5G>T
 gnomAD v4
1g.226885691_226885696delCA2650786050PSEN2c.498+12_498+17del (n.498+12_498+17del)
c.*328+12_*328+17del (n.*328+12_*328+17del)
c.*77+12_*77+17del (n.*77+12_*77+17del)
n.1059+12_1059+17del
n.936+12_936+17del
c.*405+12_*405+17del (n.*405+12_*405+17del)
c.66+12_66+17del (n.66+12_66+17del)
c.*121+12_*121+17del (n.*121+12_*121+17del)
c.597+12_597+17del (n.597+12_597+17del)
c.-21-2400_-21-2395del (n.-21-2400_-21-2395del)
n.925+12_925+17del
n.903+12_903+17del
n.1246+12_1246+17del
n.738+12_738+17del
 gnomAD v4
1g.226885689_226885747delCA2747990004PSEN2c.498+10_498+68del (n.498+10_498+68del)
c.*328+10_*328+68del (n.*328+10_*328+68del)
c.*77+10_*77+68del (n.*77+10_*77+68del)
n.1059+10_1059+68del
n.936+10_936+68del
c.*405+10_*405+68del (n.*405+10_*405+68del)
c.66+10_66+68del (n.66+10_66+68del)
c.*121+10_*121+68del (n.*121+10_*121+68del)
c.597+10_597+68del (n.597+10_597+68del)
c.-21-2402_-21-2344del (n.-21-2402_-21-2344del)
n.925+10_925+68del
n.903+10_903+68del
n.1246+10_1246+68del
n.738+10_738+68del
1g.226885685G>ACA2650786052PSEN2c.498+6G>A (n.498+6G>A)
c.*328+6G>A (n.*328+6G>A)
c.*77+6G>A (n.*77+6G>A)
n.1059+6G>A
n.936+6G>A
c.*405+6G>A (n.*405+6G>A)
c.66+6G>A (n.66+6G>A)
c.*121+6G>A (n.*121+6G>A)
c.597+6G>A (n.597+6G>A)
c.-21-2406G>A (n.-21-2406G>A)
n.925+6G>A
n.903+6G>A
n.1246+6G>A
n.738+6G>A
 gnomAD v4
1g.226885685G>TCA2574007708PSEN2c.498+6G>T (n.498+6G>T)
c.*328+6G>T (n.*328+6G>T)
c.*77+6G>T (n.*77+6G>T)
n.1059+6G>T
n.936+6G>T
c.*405+6G>T (n.*405+6G>T)
c.66+6G>T (n.66+6G>T)
c.*121+6G>T (n.*121+6G>T)
c.597+6G>T (n.597+6G>T)
c.-21-2406G>T (n.-21-2406G>T)
n.925+6G>T
n.903+6G>T
n.1246+6G>T
n.738+6G>T
 gnomAD v4
1g.226885685_226885700delinsGCCCTGGCCCTGCCCTCA1225080631PSEN2c.498+6_498+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.498+6_498+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT)
c.*328+6_*328+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.*328+6_*328+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT)
c.*77+6_*77+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.*77+6_*77+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT)
n.1059+6_1059+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT
n.936+6_936+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT
c.*405+6_*405+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.*405+6_*405+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT)
c.66+6_66+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.66+6_66+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT)
c.*121+6_*121+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.*121+6_*121+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT)
c.597+6_597+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.597+6_597+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT)
c.-21-2406_-21-2391delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.-21-2406_-21-2391delinsGCCCTGGCCCTGCCCT)
n.925+6_925+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT
n.903+6_903+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT
n.1246+6_1246+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT
n.738+6_738+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT
1g.226885686C>TCA2650786053PSEN2c.498+7C>T (n.498+7C>T)
c.*328+7C>T (n.*328+7C>T)
c.*77+7C>T (n.*77+7C>T)
n.1059+7C>T
n.936+7C>T
c.*405+7C>T (n.*405+7C>T)
c.66+7C>T (n.66+7C>T)
c.*121+7C>T (n.*121+7C>T)
c.597+7C>T (n.597+7C>T)
c.-21-2405C>T (n.-21-2405C>T)
n.925+7C>T
n.903+7C>T
n.1246+7C>T
n.738+7C>T
 gnomAD v4
1g.226885688_226885702delCA1424532PSEN2c.498+9_498+23del (n.498+9_498+23del)
c.*328+9_*328+23del (n.*328+9_*328+23del)
c.*77+9_*77+23del (n.*77+9_*77+23del)
n.1059+9_1059+23del
n.936+9_936+23del
c.*405+9_*405+23del (n.*405+9_*405+23del)
c.66+9_66+23del (n.66+9_66+23del)
c.*121+9_*121+23del (n.*121+9_*121+23del)
c.597+9_597+23del (n.597+9_597+23del)
c.-21-2403_-21-2389del (n.-21-2403_-21-2389del)
n.925+9_925+23del
n.903+9_903+23del
n.1246+9_1246+23del
n.738+9_738+23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885688C>ACA2650786054PSEN2c.498+9C>A (n.498+9C>A)
c.*328+9C>A (n.*328+9C>A)
c.*77+9C>A (n.*77+9C>A)
n.1059+9C>A
n.936+9C>A
c.*405+9C>A (n.*405+9C>A)
c.66+9C>A (n.66+9C>A)
c.*121+9C>A (n.*121+9C>A)
c.597+9C>A (n.597+9C>A)
c.-21-2403C>A (n.-21-2403C>A)
n.925+9C>A
n.903+9C>A
n.1246+9C>A
n.738+9C>A
 gnomAD v4
1g.226885688C=CA1143740827PSEN2c.498+9C= (n.498+9C=)
c.*328+9C= (n.*328+9C=)
c.*77+9C= (n.*77+9C=)
n.1059+9C=
n.936+9C=
c.*405+9C= (n.*405+9C=)
c.66+9C= (n.66+9C=)
c.*121+9C= (n.*121+9C=)
c.597+9C= (n.597+9C=)
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n.925+9C=
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n.1246+9C=
n.738+9C=
1g.226885688C>GCA1424533PSEN2c.498+9C>G (n.498+9C>G)
c.*328+9C>G (n.*328+9C>G)
c.*77+9C>G (n.*77+9C>G)
n.1059+9C>G
n.936+9C>G
c.*405+9C>G (n.*405+9C>G)
c.66+9C>G (n.66+9C>G)
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n.925+9C>G
n.903+9C>G
n.1246+9C>G
n.738+9C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885688C>TCA1225080635PSEN2c.498+9C>T (n.498+9C>T)
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c.*77+9C>T (n.*77+9C>T)
n.1059+9C>T
n.936+9C>T
c.*405+9C>T (n.*405+9C>T)
c.66+9C>T (n.66+9C>T)
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c.597+9C>T (n.597+9C>T)
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n.925+9C>T
n.903+9C>T
n.1246+9C>T
n.738+9C>T
 dbSNP
1g.226885689T>ACA2698236916PSEN2c.498+10T>A (n.498+10T>A)
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c.-21-2402T>A (n.-21-2402T>A)
n.925+10T>A
n.903+10T>A
n.1246+10T>A
n.738+10T>A
 dbSNP
1g.226885689T>CCA2650786055PSEN2c.498+10T>C (n.498+10T>C)
c.*328+10T>C (n.*328+10T>C)
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n.936+10T>C
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c.*121+10T>C (n.*121+10T>C)
c.597+10T>C (n.597+10T>C)
c.-21-2402T>C (n.-21-2402T>C)
n.925+10T>C
n.903+10T>C
n.1246+10T>C
n.738+10T>C
 gnomAD v4
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n.925+10T=
n.903+10T=
n.1246+10T=
n.738+10T=
1g.226885690_226885692dupCA529170655PSEN2c.498+11_498+13dup (n.498+11_498+13dup)
c.*328+11_*328+13dup (n.*328+11_*328+13dup)
c.*77+11_*77+13dup (n.*77+11_*77+13dup)
n.1059+11_1059+13dup
n.936+11_936+13dup
c.*405+11_*405+13dup (n.*405+11_*405+13dup)
c.66+11_66+13dup (n.66+11_66+13dup)
c.*121+11_*121+13dup (n.*121+11_*121+13dup)
c.597+11_597+13dup (n.597+11_597+13dup)
c.-21-2401_-21-2399dup (n.-21-2401_-21-2399dup)
n.925+11_925+13dup
n.903+11_903+13dup
n.1246+11_1246+13dup
n.738+11_738+13dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885691G>ACA2650786056PSEN2c.498+12G>A (n.498+12G>A)
c.*328+12G>A (n.*328+12G>A)
c.*77+12G>A (n.*77+12G>A)
n.1059+12G>A
n.936+12G>A
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c.*121+12G>A (n.*121+12G>A)
c.597+12G>A (n.597+12G>A)
c.-21-2400G>A (n.-21-2400G>A)
n.925+12G>A
n.903+12G>A
n.1246+12G>A
n.738+12G>A
 gnomAD v4
1g.226885691G>TCA2650786057PSEN2c.498+12G>T (n.498+12G>T)
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c.*77+12G>T (n.*77+12G>T)
n.1059+12G>T
n.936+12G>T
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n.1246+12G>T
n.738+12G>T
 gnomAD v4
1g.226885692C>ACA2650786058PSEN2c.498+13C>A (n.498+13C>A)
c.*328+13C>A (n.*328+13C>A)
c.*77+13C>A (n.*77+13C>A)
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c.*121+13C>A (n.*121+13C>A)
c.597+13C>A (n.597+13C>A)
c.-21-2399C>A (n.-21-2399C>A)
n.925+13C>A
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n.1246+13C>A
n.738+13C>A
 gnomAD v4
1g.226885692C=CA1144059036PSEN2c.498+13C= (n.498+13C=)
c.*328+13C= (n.*328+13C=)
c.*77+13C= (n.*77+13C=)
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n.936+13C=
c.*405+13C= (n.*405+13C=)
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c.597+13C= (n.597+13C=)
c.-21-2399C= (n.-21-2399C=)
n.925+13C=
n.903+13C=
n.1246+13C=
n.738+13C=
1g.226885692C>TCA38616698PSEN2c.498+13C>T (n.498+13C>T)
c.*328+13C>T (n.*328+13C>T)
c.*77+13C>T (n.*77+13C>T)
n.1059+13C>T
n.936+13C>T
c.*405+13C>T (n.*405+13C>T)
c.66+13C>T (n.66+13C>T)
c.*121+13C>T (n.*121+13C>T)
c.597+13C>T (n.597+13C>T)
c.-21-2399C>T (n.-21-2399C>T)
n.925+13C>T
n.903+13C>T
n.1246+13C>T
n.738+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885693C=CA1225080639PSEN2c.498+14C= (n.498+14C=)
c.*328+14C= (n.*328+14C=)
c.*77+14C= (n.*77+14C=)
n.1059+14C=
n.936+14C=
c.*405+14C= (n.*405+14C=)
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c.*121+14C= (n.*121+14C=)
c.597+14C= (n.597+14C=)
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n.903+14C=
n.1246+14C=
n.738+14C=
1g.226885693C>TCA38616702PSEN2c.498+14C>T (n.498+14C>T)
c.*328+14C>T (n.*328+14C>T)
c.*77+14C>T (n.*77+14C>T)
n.1059+14C>T
n.936+14C>T
c.*405+14C>T (n.*405+14C>T)
c.66+14C>T (n.66+14C>T)
c.*121+14C>T (n.*121+14C>T)
c.597+14C>T (n.597+14C>T)
c.-21-2398C>T (n.-21-2398C>T)
n.925+14C>T
n.903+14C>T
n.1246+14C>T
n.738+14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885694C>ACA2650786059PSEN2c.498+15C>A (n.498+15C>A)
c.*328+15C>A (n.*328+15C>A)
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n.1059+15C>A
n.936+15C>A
c.*405+15C>A (n.*405+15C>A)
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n.925+15C>A
n.903+15C>A
n.1246+15C>A
n.738+15C>A
 gnomAD v4
1g.226885694C=CA1142302141PSEN2c.498+15C= (n.498+15C=)
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n.1246+15C=
n.738+15C=
1g.226885694C>TCA38616704PSEN2c.498+15C>T (n.498+15C>T)
c.*328+15C>T (n.*328+15C>T)
c.*77+15C>T (n.*77+15C>T)
n.1059+15C>T
n.936+15C>T
c.*405+15C>T (n.*405+15C>T)
c.66+15C>T (n.66+15C>T)
c.*121+15C>T (n.*121+15C>T)
c.597+15C>T (n.597+15C>T)
c.-21-2397C>T (n.-21-2397C>T)
n.925+15C>T
n.903+15C>T
n.1246+15C>T
n.738+15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885695T>CCA2650786060PSEN2c.498+16T>C (n.498+16T>C)
c.*328+16T>C (n.*328+16T>C)
c.*77+16T>C (n.*77+16T>C)
n.1059+16T>C
n.936+16T>C
c.*405+16T>C (n.*405+16T>C)
c.66+16T>C (n.66+16T>C)
c.*121+16T>C (n.*121+16T>C)
c.597+16T>C (n.597+16T>C)
c.-21-2396T>C (n.-21-2396T>C)
n.925+16T>C
n.903+16T>C
n.1246+16T>C
n.738+16T>C
 gnomAD v4
1g.226885695T>GCA529170659PSEN2c.498+16T>G (n.498+16T>G)
c.*328+16T>G (n.*328+16T>G)
c.*77+16T>G (n.*77+16T>G)
n.1059+16T>G
n.936+16T>G
c.*405+16T>G (n.*405+16T>G)
c.66+16T>G (n.66+16T>G)
c.*121+16T>G (n.*121+16T>G)
c.597+16T>G (n.597+16T>G)
c.-21-2396T>G (n.-21-2396T>G)
n.925+16T>G
n.903+16T>G
n.1246+16T>G
n.738+16T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885695T=CA1225080644PSEN2c.498+16T= (n.498+16T=)
c.*328+16T= (n.*328+16T=)
c.*77+16T= (n.*77+16T=)
n.1059+16T=
n.936+16T=
c.*405+16T= (n.*405+16T=)
c.66+16T= (n.66+16T=)
c.*121+16T= (n.*121+16T=)
c.597+16T= (n.597+16T=)
c.-21-2396T= (n.-21-2396T=)
n.925+16T=
n.903+16T=
n.1246+16T=
n.738+16T=
1g.226885696G>CCA1424534PSEN2c.498+17G>C (n.498+17G>C)
c.*328+17G>C (n.*328+17G>C)
c.*77+17G>C (n.*77+17G>C)
n.1059+17G>C
n.936+17G>C
c.*405+17G>C (n.*405+17G>C)
c.66+17G>C (n.66+17G>C)
c.*121+17G>C (n.*121+17G>C)
c.597+17G>C (n.597+17G>C)
c.-21-2395G>C (n.-21-2395G>C)
n.925+17G>C
n.903+17G>C
n.1246+17G>C
n.738+17G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.226885696G=CA1225080645PSEN2c.498+17G= (n.498+17G=)
c.*328+17G= (n.*328+17G=)
c.*77+17G= (n.*77+17G=)
n.1059+17G=
n.936+17G=
c.*405+17G= (n.*405+17G=)
c.66+17G= (n.66+17G=)
c.*121+17G= (n.*121+17G=)
c.597+17G= (n.597+17G=)
c.-21-2395G= (n.-21-2395G=)
n.925+17G=
n.903+17G=
n.1246+17G=
n.738+17G=
1g.226885696G>TCA2650786061PSEN2c.498+17G>T (n.498+17G>T)
c.*328+17G>T (n.*328+17G>T)
c.*77+17G>T (n.*77+17G>T)
n.1059+17G>T
n.936+17G>T
c.*405+17G>T (n.*405+17G>T)
c.66+17G>T (n.66+17G>T)
c.*121+17G>T (n.*121+17G>T)
c.597+17G>T (n.597+17G>T)
c.-21-2395G>T (n.-21-2395G>T)
n.925+17G>T
n.903+17G>T
n.1246+17G>T
n.738+17G>T
 gnomAD v4
1g.226885697C=CA1225080647PSEN2c.498+18C= (n.498+18C=)
c.*328+18C= (n.*328+18C=)
c.*77+18C= (n.*77+18C=)
n.1059+18C=
n.936+18C=
c.*405+18C= (n.*405+18C=)
c.66+18C= (n.66+18C=)
c.*121+18C= (n.*121+18C=)
c.597+18C= (n.597+18C=)
c.-21-2394C= (n.-21-2394C=)
n.925+18C=
n.903+18C=
n.1246+18C=
n.738+18C=
1g.226885697C>TCA732349541PSEN2c.498+18C>T (n.498+18C>T)
c.*328+18C>T (n.*328+18C>T)
c.*77+18C>T (n.*77+18C>T)
n.1059+18C>T
n.936+18C>T
c.*405+18C>T (n.*405+18C>T)
c.66+18C>T (n.66+18C>T)
c.*121+18C>T (n.*121+18C>T)
c.597+18C>T (n.597+18C>T)
c.-21-2394C>T (n.-21-2394C>T)
n.925+18C>T
n.903+18C>T
n.1246+18C>T
n.738+18C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885698_226885702delCA2504307054PSEN2c.498+19_498+23del (n.498+19_498+23del)
c.*328+19_*328+23del (n.*328+19_*328+23del)
c.*77+19_*77+23del (n.*77+19_*77+23del)
n.1059+19_1059+23del
n.936+19_936+23del
c.*405+19_*405+23del (n.*405+19_*405+23del)
c.66+19_66+23del (n.66+19_66+23del)
c.*121+19_*121+23del (n.*121+19_*121+23del)
c.597+19_597+23del (n.597+19_597+23del)
c.-21-2393_-21-2389del (n.-21-2393_-21-2389del)
n.925+19_925+23del
n.903+19_903+23del
n.1246+19_1246+23del
n.738+19_738+23del
1g.226885698C>GCA2650786063PSEN2c.498+19C>G (n.498+19C>G)
c.*328+19C>G (n.*328+19C>G)
c.*77+19C>G (n.*77+19C>G)
n.1059+19C>G
n.936+19C>G
c.*405+19C>G (n.*405+19C>G)
c.66+19C>G (n.66+19C>G)
c.*121+19C>G (n.*121+19C>G)
c.597+19C>G (n.597+19C>G)
c.-21-2393C>G (n.-21-2393C>G)
n.925+19C>G
n.903+19C>G
n.1246+19C>G
n.738+19C>G
 gnomAD v4
1g.226885698C>TCA2650786064PSEN2c.498+19C>T (n.498+19C>T)
c.*328+19C>T (n.*328+19C>T)
c.*77+19C>T (n.*77+19C>T)
n.1059+19C>T
n.936+19C>T
c.*405+19C>T (n.*405+19C>T)
c.66+19C>T (n.66+19C>T)
c.*121+19C>T (n.*121+19C>T)
c.597+19C>T (n.597+19C>T)
c.-21-2393C>T (n.-21-2393C>T)
n.925+19C>T
n.903+19C>T
n.1246+19C>T
n.738+19C>T
 gnomAD v4
1g.226885699_226885710delCA2650786062PSEN2c.498+20_498+31del (n.498+20_498+31del)
c.*328+20_*328+31del (n.*328+20_*328+31del)
c.*77+20_*77+31del (n.*77+20_*77+31del)
n.1059+20_1059+31del
n.936+20_936+31del
c.*405+20_*405+31del (n.*405+20_*405+31del)
c.66+20_66+31del (n.66+20_66+31del)
c.*121+20_*121+31del (n.*121+20_*121+31del)
c.597+20_597+31del (n.597+20_597+31del)
c.-21-2392_-21-2381del (n.-21-2392_-21-2381del)
n.925+20_925+31del
n.903+20_903+31del
n.1246+20_1246+31del
n.738+20_738+31del
 gnomAD v4
1g.226885699C>ACA1225080650PSEN2c.498+20C>A (n.498+20C>A)
c.*328+20C>A (n.*328+20C>A)
c.*77+20C>A (n.*77+20C>A)
n.1059+20C>A
n.936+20C>A
c.*405+20C>A (n.*405+20C>A)
c.66+20C>A (n.66+20C>A)
c.*121+20C>A (n.*121+20C>A)
c.597+20C>A (n.597+20C>A)
c.-21-2392C>A (n.-21-2392C>A)
n.925+20C>A
n.903+20C>A
n.1246+20C>A
n.738+20C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885699C=CA1225080648PSEN2c.498+20C= (n.498+20C=)
c.*328+20C= (n.*328+20C=)
c.*77+20C= (n.*77+20C=)
n.1059+20C=
n.936+20C=
c.*405+20C= (n.*405+20C=)
c.66+20C= (n.66+20C=)
c.*121+20C= (n.*121+20C=)
c.597+20C= (n.597+20C=)
c.-21-2392C= (n.-21-2392C=)
n.925+20C=
n.903+20C=
n.1246+20C=
n.738+20C=
1g.226885700T>CCA1424535PSEN2c.498+21T>C (n.498+21T>C)
c.*328+21T>C (n.*328+21T>C)
c.*77+21T>C (n.*77+21T>C)
n.1059+21T>C
n.936+21T>C
c.*405+21T>C (n.*405+21T>C)
c.66+21T>C (n.66+21T>C)
c.*121+21T>C (n.*121+21T>C)
c.597+21T>C (n.597+21T>C)
c.-21-2391T>C (n.-21-2391T>C)
n.925+21T>C
n.903+21T>C
n.1246+21T>C
n.738+21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885700T>GCA1225080652PSEN2c.498+21T>G (n.498+21T>G)
c.*328+21T>G (n.*328+21T>G)
c.*77+21T>G (n.*77+21T>G)
n.1059+21T>G
n.936+21T>G
c.*405+21T>G (n.*405+21T>G)
c.66+21T>G (n.66+21T>G)
c.*121+21T>G (n.*121+21T>G)
c.597+21T>G (n.597+21T>G)
c.-21-2391T>G (n.-21-2391T>G)
n.925+21T>G
n.903+21T>G
n.1246+21T>G
n.738+21T>G
 dbSNP
1g.226885700T=CA1143494738PSEN2c.498+21T= (n.498+21T=)
c.*328+21T= (n.*328+21T=)
c.*77+21T= (n.*77+21T=)
n.1059+21T=
n.936+21T=
c.*405+21T= (n.*405+21T=)
c.66+21T= (n.66+21T=)
c.*121+21T= (n.*121+21T=)
c.597+21T= (n.597+21T=)
c.-21-2391T= (n.-21-2391T=)
n.925+21T=
n.903+21T=
n.1246+21T=
n.738+21T=
1g.226885701C>ACA2574007772PSEN2c.498+22C>A (n.498+22C>A)
c.*328+22C>A (n.*328+22C>A)
c.*77+22C>A (n.*77+22C>A)
n.1059+22C>A
n.936+22C>A
c.*405+22C>A (n.*405+22C>A)
c.66+22C>A (n.66+22C>A)
c.*121+22C>A (n.*121+22C>A)
c.597+22C>A (n.597+22C>A)
c.-21-2390C>A (n.-21-2390C>A)
n.925+22C>A
n.903+22C>A
n.1246+22C>A
n.738+22C>A
1g.226885701C=CA1225080655PSEN2c.498+22C= (n.498+22C=)
c.*328+22C= (n.*328+22C=)
c.*77+22C= (n.*77+22C=)
n.1059+22C=
n.936+22C=
c.*405+22C= (n.*405+22C=)
c.66+22C= (n.66+22C=)
c.*121+22C= (n.*121+22C=)
c.597+22C= (n.597+22C=)
c.-21-2390C= (n.-21-2390C=)
n.925+22C=
n.903+22C=
n.1246+22C=
n.738+22C=
1g.226885701C>GCA529170662PSEN2c.498+22C>G (n.498+22C>G)
c.*328+22C>G (n.*328+22C>G)
c.*77+22C>G (n.*77+22C>G)
n.1059+22C>G
n.936+22C>G
c.*405+22C>G (n.*405+22C>G)
c.66+22C>G (n.66+22C>G)
c.*121+22C>G (n.*121+22C>G)
c.597+22C>G (n.597+22C>G)
c.-21-2390C>G (n.-21-2390C>G)
n.925+22C>G
n.903+22C>G
n.1246+22C>G
n.738+22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885701C>TCA2650786065PSEN2c.498+22C>T (n.498+22C>T)
c.*328+22C>T (n.*328+22C>T)
c.*77+22C>T (n.*77+22C>T)
n.1059+22C>T
n.936+22C>T
c.*405+22C>T (n.*405+22C>T)
c.66+22C>T (n.66+22C>T)
c.*121+22C>T (n.*121+22C>T)
c.597+22C>T (n.597+22C>T)
c.-21-2390C>T (n.-21-2390C>T)
n.925+22C>T
n.903+22C>T
n.1246+22C>T
n.738+22C>T
 gnomAD v4
1g.226885703A=CA1143442806PSEN2c.498+24A= (n.498+24A=)
c.*328+24A= (n.*328+24A=)
c.*77+24A= (n.*77+24A=)
n.1059+24A=
n.936+24A=
c.*405+24A= (n.*405+24A=)
c.66+24A= (n.66+24A=)
c.*121+24A= (n.*121+24A=)
c.597+24A= (n.597+24A=)
c.-21-2388A= (n.-21-2388A=)
n.925+24A=
n.903+24A=
n.1246+24A=
n.738+24A=
1g.226885703A>CCA38616725PSEN2c.498+24A>C (n.498+24A>C)
c.*328+24A>C (n.*328+24A>C)
c.*77+24A>C (n.*77+24A>C)
n.1059+24A>C
n.936+24A>C
c.*405+24A>C (n.*405+24A>C)
c.66+24A>C (n.66+24A>C)
c.*121+24A>C (n.*121+24A>C)
c.597+24A>C (n.597+24A>C)
c.-21-2388A>C (n.-21-2388A>C)
n.925+24A>C
n.903+24A>C
n.1246+24A>C
n.738+24A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885703_226885704delinsAGCA1225080656PSEN2c.498+24_498+25delinsAG (n.498+24_498+25delinsAG)
c.*328+24_*328+25delinsAG (n.*328+24_*328+25delinsAG)
c.*77+24_*77+25delinsAG (n.*77+24_*77+25delinsAG)
n.1059+24_1059+25delinsAG
n.936+24_936+25delinsAG
c.*405+24_*405+25delinsAG (n.*405+24_*405+25delinsAG)
c.66+24_66+25delinsAG (n.66+24_66+25delinsAG)
c.*121+24_*121+25delinsAG (n.*121+24_*121+25delinsAG)
c.597+24_597+25delinsAG (n.597+24_597+25delinsAG)
c.-21-2388_-21-2387delinsAG (n.-21-2388_-21-2387delinsAG)
n.925+24_925+25delinsAG
n.903+24_903+25delinsAG
n.1246+24_1246+25delinsAG
n.738+24_738+25delinsAG
1g.226885704delCA1225080657PSEN2c.498+25del (n.498+25del)
c.*328+25del (n.*328+25del)
c.*77+25del (n.*77+25del)
n.1059+25del
n.936+25del
c.*405+25del (n.*405+25del)
c.66+25del (n.66+25del)
c.*121+25del (n.*121+25del)
c.597+25del (n.597+25del)
c.-21-2387del (n.-21-2387del)
n.925+25del
n.903+25del
n.1246+25del
n.738+25del
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885704G>TCA2650786066PSEN2c.498+25G>T (n.498+25G>T)
c.*328+25G>T (n.*328+25G>T)
c.*77+25G>T (n.*77+25G>T)
n.1059+25G>T
n.936+25G>T
c.*405+25G>T (n.*405+25G>T)
c.66+25G>T (n.66+25G>T)
c.*121+25G>T (n.*121+25G>T)
c.597+25G>T (n.597+25G>T)
c.-21-2387G>T (n.-21-2387G>T)
n.925+25G>T
n.903+25G>T
n.1246+25G>T
n.738+25G>T
 gnomAD v4
1g.226885705C>TCA2650786067PSEN2c.498+26C>T (n.498+26C>T)
c.*328+26C>T (n.*328+26C>T)
c.*77+26C>T (n.*77+26C>T)
n.1059+26C>T
n.936+26C>T
c.*405+26C>T (n.*405+26C>T)
c.66+26C>T (n.66+26C>T)
c.*121+26C>T (n.*121+26C>T)
c.597+26C>T (n.597+26C>T)
c.-21-2386C>T (n.-21-2386C>T)
n.925+26C>T
n.903+26C>T
n.1246+26C>T
n.738+26C>T
 gnomAD v4
1g.226885707A=CA1225080658PSEN2c.498+28A= (n.498+28A=)
c.*328+28A= (n.*328+28A=)
c.*77+28A= (n.*77+28A=)
n.1059+28A=
n.936+28A=
c.*405+28A= (n.*405+28A=)
c.66+28A= (n.66+28A=)
c.*121+28A= (n.*121+28A=)
c.597+28A= (n.597+28A=)
c.-21-2384A= (n.-21-2384A=)
n.925+28A=
n.903+28A=
n.1246+28A=
n.738+28A=
1g.226885707A>GCA1424536PSEN2c.498+28A>G (n.498+28A>G)
c.*328+28A>G (n.*328+28A>G)
c.*77+28A>G (n.*77+28A>G)
n.1059+28A>G
n.936+28A>G
c.*405+28A>G (n.*405+28A>G)
c.66+28A>G (n.66+28A>G)
c.*121+28A>G (n.*121+28A>G)
c.597+28A>G (n.597+28A>G)
c.-21-2384A>G (n.-21-2384A>G)
n.925+28A>G
n.903+28A>G
n.1246+28A>G
n.738+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885708C=CA1225080659PSEN2c.498+29C= (n.498+29C=)
c.*328+29C= (n.*328+29C=)
c.*77+29C= (n.*77+29C=)
n.1059+29C=
n.936+29C=
c.*405+29C= (n.*405+29C=)
c.66+29C= (n.66+29C=)
c.*121+29C= (n.*121+29C=)
c.597+29C= (n.597+29C=)
c.-21-2383C= (n.-21-2383C=)
n.925+29C=
n.903+29C=
n.1246+29C=
n.738+29C=
1g.226885708C>TCA529170665PSEN2c.498+29C>T (n.498+29C>T)
c.*328+29C>T (n.*328+29C>T)
c.*77+29C>T (n.*77+29C>T)
n.1059+29C>T
n.936+29C>T
c.*405+29C>T (n.*405+29C>T)
c.66+29C>T (n.66+29C>T)
c.*121+29C>T (n.*121+29C>T)
c.597+29C>T (n.597+29C>T)
c.-21-2383C>T (n.-21-2383C>T)
n.925+29C>T
n.903+29C>T
n.1246+29C>T
n.738+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885708_226885709delinsCGCA1225080662PSEN2c.498+29_498+30delinsCG (n.498+29_498+30delinsCG)
c.*328+29_*328+30delinsCG (n.*328+29_*328+30delinsCG)
c.*77+29_*77+30delinsCG (n.*77+29_*77+30delinsCG)
n.1059+29_1059+30delinsCG
n.936+29_936+30delinsCG
c.*405+29_*405+30delinsCG (n.*405+29_*405+30delinsCG)
c.66+29_66+30delinsCG (n.66+29_66+30delinsCG)
c.*121+29_*121+30delinsCG (n.*121+29_*121+30delinsCG)
c.597+29_597+30delinsCG (n.597+29_597+30delinsCG)
c.-21-2383_-21-2382delinsCG (n.-21-2383_-21-2382delinsCG)
n.925+29_925+30delinsCG
n.903+29_903+30delinsCG
n.1246+29_1246+30delinsCG
n.738+29_738+30delinsCG
1g.226885709delCA1424537PSEN2c.498+30del (n.498+30del)
c.*328+30del (n.*328+30del)
c.*77+30del (n.*77+30del)
n.1059+30del
n.936+30del
c.*405+30del (n.*405+30del)
c.66+30del (n.66+30del)
c.*121+30del (n.*121+30del)
c.597+30del (n.597+30del)
c.-21-2382del (n.-21-2382del)
n.925+30del
n.903+30del
n.1246+30del
n.738+30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885709G>ACA1424540PSEN2c.498+30G>A (n.498+30G>A)
c.*328+30G>A (n.*328+30G>A)
c.*77+30G>A (n.*77+30G>A)
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n.936+30G>A
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n.1246+30G>A
n.738+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885709G>CCA1424538PSEN2c.498+30G>C (n.498+30G>C)
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n.738+30G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885709G=CA1139923169PSEN2c.498+30G= (n.498+30G=)
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1g.226885709G>TCA1424539PSEN2c.498+30G>T (n.498+30G>T)
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n.1246+30G>T
n.738+30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885710C=CA1225080670PSEN2c.498+31C= (n.498+31C=)
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n.903+31C=
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1g.226885710C>TCA529170676PSEN2c.498+31C>T (n.498+31C>T)
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n.936+31C>T
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n.1246+31C>T
n.738+31C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.226885711T>ACA2650786068PSEN2c.498+32T>A (n.498+32T>A)
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n.925+32T>A
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n.1246+32T>A
n.738+32T>A
 gnomAD v4
1g.226885711T>CCA529170679PSEN2c.498+32T>C (n.498+32T>C)
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n.925+32T>C
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n.1246+32T>C
n.738+32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885711T>GCA2650786069PSEN2c.498+32T>G (n.498+32T>G)
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 gnomAD v4
1g.226885711T=CA1225080672PSEN2c.498+32T= (n.498+32T=)
c.*328+32T= (n.*328+32T=)
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n.925+32T=
n.903+32T=
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n.738+32T=
1g.226885711_226885713delinsTTCCA1225080674PSEN2c.498+32_498+34delinsTTC (n.498+32_498+34delinsTTC)
c.*328+32_*328+34delinsTTC (n.*328+32_*328+34delinsTTC)
c.*77+32_*77+34delinsTTC (n.*77+32_*77+34delinsTTC)
n.1059+32_1059+34delinsTTC
n.936+32_936+34delinsTTC
c.*405+32_*405+34delinsTTC (n.*405+32_*405+34delinsTTC)
c.66+32_66+34delinsTTC (n.66+32_66+34delinsTTC)
c.*121+32_*121+34delinsTTC (n.*121+32_*121+34delinsTTC)
c.597+32_597+34delinsTTC (n.597+32_597+34delinsTTC)
c.-21-2380_-21-2378delinsTTC (n.-21-2380_-21-2378delinsTTC)
n.925+32_925+34delinsTTC
n.903+32_903+34delinsTTC
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n.738+32_738+34delinsTTC
1g.226885712T>GCA2650786070PSEN2c.498+33T>G (n.498+33T>G)
c.*328+33T>G (n.*328+33T>G)
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n.1059+33T>G
n.936+33T>G
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c.-21-2379T>G (n.-21-2379T>G)
n.925+33T>G
n.903+33T>G
n.1246+33T>G
n.738+33T>G
 gnomAD v4
1g.226885716_226885717delCA732349559PSEN2c.498+37_498+38del (n.498+37_498+38del)
c.*328+37_*328+38del (n.*328+37_*328+38del)
c.*77+37_*77+38del (n.*77+37_*77+38del)
n.1059+37_1059+38del
n.936+37_936+38del
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c.-21-2375_-21-2374del (n.-21-2375_-21-2374del)
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n.738+37_738+38del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885713C=CA1225080677PSEN2c.498+34C= (n.498+34C=)
c.*328+34C= (n.*328+34C=)
c.*77+34C= (n.*77+34C=)
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n.738+34C=
1g.226885713C>GCA1225080676PSEN2c.498+34C>G (n.498+34C>G)
c.*328+34C>G (n.*328+34C>G)
c.*77+34C>G (n.*77+34C>G)
n.1059+34C>G
n.936+34C>G
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 dbSNP gnomAD v4
1g.226885713C>TCA2650786071PSEN2c.498+34C>T (n.498+34C>T)
c.*328+34C>T (n.*328+34C>T)
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n.1059+34C>T
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c.-21-2378C>T (n.-21-2378C>T)
n.925+34C>T
n.903+34C>T
n.1246+34C>T
n.738+34C>T
 gnomAD v4
1g.226885715C=CA1225080679PSEN2c.498+36C= (n.498+36C=)
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n.936+36C=
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n.1246+36C=
n.738+36C=
1g.226885715C>GCA1225080678PSEN2c.498+36C>G (n.498+36C>G)
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n.925+36C>G
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n.738+36C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885715C>TCA2650786072PSEN2c.498+36C>T (n.498+36C>T)
c.*328+36C>T (n.*328+36C>T)
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n.1059+36C>T
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c.-21-2376C>T (n.-21-2376C>T)
n.925+36C>T
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n.1246+36C>T
n.738+36C>T
 gnomAD v4
1g.226885716T>CCA2650786073PSEN2c.498+37T>C (n.498+37T>C)
c.*328+37T>C (n.*328+37T>C)
c.*77+37T>C (n.*77+37T>C)
n.1059+37T>C
n.936+37T>C
c.*405+37T>C (n.*405+37T>C)
c.66+37T>C (n.66+37T>C)
c.*121+37T>C (n.*121+37T>C)
c.597+37T>C (n.597+37T>C)
c.-21-2375T>C (n.-21-2375T>C)
n.925+37T>C
n.903+37T>C
n.1246+37T>C
n.738+37T>C
 gnomAD v4
1g.226885718delCA2650786074PSEN2c.498+39del (n.498+39del)
c.*328+39del (n.*328+39del)
c.*77+39del (n.*77+39del)
n.1059+39del
n.936+39del
c.*405+39del (n.*405+39del)
c.66+39del (n.66+39del)
c.*121+39del (n.*121+39del)
c.597+39del (n.597+39del)
c.-21-2373del (n.-21-2373del)
n.925+39del
n.903+39del
n.1246+39del
n.738+39del
 gnomAD v4
1g.226885718C>ACA1424541PSEN2c.498+39C>A (n.498+39C>A)
c.*328+39C>A (n.*328+39C>A)
c.*77+39C>A (n.*77+39C>A)
n.1059+39C>A
n.936+39C>A
c.*405+39C>A (n.*405+39C>A)
c.66+39C>A (n.66+39C>A)
c.*121+39C>A (n.*121+39C>A)
c.597+39C>A (n.597+39C>A)
c.-21-2373C>A (n.-21-2373C>A)
n.925+39C>A
n.903+39C>A
n.1246+39C>A
n.738+39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885718C=CA1143429512PSEN2c.498+39C= (n.498+39C=)
c.*328+39C= (n.*328+39C=)
c.*77+39C= (n.*77+39C=)
n.1059+39C=
n.936+39C=
c.*405+39C= (n.*405+39C=)
c.66+39C= (n.66+39C=)
c.*121+39C= (n.*121+39C=)
c.597+39C= (n.597+39C=)
c.-21-2373C= (n.-21-2373C=)
n.925+39C=
n.903+39C=
n.1246+39C=
n.738+39C=
1g.226885718C>TCA1424542PSEN2c.498+39C>T (n.498+39C>T)
c.*328+39C>T (n.*328+39C>T)
c.*77+39C>T (n.*77+39C>T)
n.1059+39C>T
n.936+39C>T
c.*405+39C>T (n.*405+39C>T)
c.66+39C>T (n.66+39C>T)
c.*121+39C>T (n.*121+39C>T)
c.597+39C>T (n.597+39C>T)
c.-21-2373C>T (n.-21-2373C>T)
n.925+39C>T
n.903+39C>T
n.1246+39C>T
n.738+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885719G>ACA1424543PSEN2c.498+40G>A (n.498+40G>A)
c.*328+40G>A (n.*328+40G>A)
c.*77+40G>A (n.*77+40G>A)
n.1059+40G>A
n.936+40G>A
c.*405+40G>A (n.*405+40G>A)
c.66+40G>A (n.66+40G>A)
c.*121+40G>A (n.*121+40G>A)
c.597+40G>A (n.597+40G>A)
c.-21-2372G>A (n.-21-2372G>A)
n.925+40G>A
n.903+40G>A
n.1246+40G>A
n.738+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885719G=CA1142014159PSEN2c.498+40G= (n.498+40G=)
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n.936+40G=
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n.903+40G=
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n.738+40G=
1g.226885719G>TCA2747990005PSEN2c.498+40G>T (n.498+40G>T)
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n.1059+40G>T
n.936+40G>T
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c.597+40G>T (n.597+40G>T)
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n.925+40G>T
n.903+40G>T
n.1246+40G>T
n.738+40G>T
1g.226885721C>ACA2650786075PSEN2c.498+42C>A (n.498+42C>A)
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n.936+42C>A
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c.597+42C>A (n.597+42C>A)
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n.925+42C>A
n.903+42C>A
n.1246+42C>A
n.738+42C>A
 gnomAD v4
1g.226885721C>GCA2650786076PSEN2c.498+42C>G (n.498+42C>G)
c.*328+42C>G (n.*328+42C>G)
c.*77+42C>G (n.*77+42C>G)
n.1059+42C>G
n.936+42C>G
c.*405+42C>G (n.*405+42C>G)
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c.*121+42C>G (n.*121+42C>G)
c.597+42C>G (n.597+42C>G)
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n.925+42C>G
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n.1246+42C>G
n.738+42C>G
 gnomAD v4
1g.226885721C>TCA2650786077PSEN2c.498+42C>T (n.498+42C>T)
c.*328+42C>T (n.*328+42C>T)
c.*77+42C>T (n.*77+42C>T)
n.1059+42C>T
n.936+42C>T
c.*405+42C>T (n.*405+42C>T)
c.66+42C>T (n.66+42C>T)
c.*121+42C>T (n.*121+42C>T)
c.597+42C>T (n.597+42C>T)
c.-21-2370C>T (n.-21-2370C>T)
n.925+42C>T
n.903+42C>T
n.1246+42C>T
n.738+42C>T
 gnomAD v4
1g.226885722T>CCA2650786078PSEN2c.498+43T>C (n.498+43T>C)
c.*328+43T>C (n.*328+43T>C)
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n.1059+43T>C
n.936+43T>C
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c.*121+43T>C (n.*121+43T>C)
c.597+43T>C (n.597+43T>C)
c.-21-2369T>C (n.-21-2369T>C)
n.925+43T>C
n.903+43T>C
n.1246+43T>C
n.738+43T>C
 gnomAD v4
1g.226885723G>ACA2574007804PSEN2c.498+44G>A (n.498+44G>A)
c.*328+44G>A (n.*328+44G>A)
c.*77+44G>A (n.*77+44G>A)
n.1059+44G>A
n.936+44G>A
c.*405+44G>A (n.*405+44G>A)
c.66+44G>A (n.66+44G>A)
c.*121+44G>A (n.*121+44G>A)
c.597+44G>A (n.597+44G>A)
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n.925+44G>A
n.903+44G>A
n.1246+44G>A
n.738+44G>A
1g.226885723G>TCA2650786079PSEN2c.498+44G>T (n.498+44G>T)
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c.-21-2368G>T (n.-21-2368G>T)
n.925+44G>T
n.903+44G>T
n.1246+44G>T
n.738+44G>T
 gnomAD v4
1g.226885724C>ACA1225080686PSEN2c.498+45C>A (n.498+45C>A)
c.*328+45C>A (n.*328+45C>A)
c.*77+45C>A (n.*77+45C>A)
n.1059+45C>A
n.936+45C>A
c.*405+45C>A (n.*405+45C>A)
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c.*121+45C>A (n.*121+45C>A)
c.597+45C>A (n.597+45C>A)
c.-21-2367C>A (n.-21-2367C>A)
n.925+45C>A
n.903+45C>A
n.1246+45C>A
n.738+45C>A
 dbSNP
1g.226885724C=CA1225080685PSEN2c.498+45C= (n.498+45C=)
c.*328+45C= (n.*328+45C=)
c.*77+45C= (n.*77+45C=)
n.1059+45C=
n.936+45C=
c.*405+45C= (n.*405+45C=)
c.66+45C= (n.66+45C=)
c.*121+45C= (n.*121+45C=)
c.597+45C= (n.597+45C=)
c.-21-2367C= (n.-21-2367C=)
n.925+45C=
n.903+45C=
n.1246+45C=
n.738+45C=
1g.226885727delCA2650786080PSEN2c.498+48del (n.498+48del)
c.*328+48del (n.*328+48del)
c.*77+48del (n.*77+48del)
n.1059+48del
n.936+48del
c.*405+48del (n.*405+48del)
c.66+48del (n.66+48del)
c.*121+48del (n.*121+48del)
c.597+48del (n.597+48del)
c.-21-2364del (n.-21-2364del)
n.925+48del
n.903+48del
n.1246+48del
n.738+48del
 gnomAD v4
1g.226885725C>TCA2650786081PSEN2c.498+46C>T (n.498+46C>T)
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c.*77+46C>T (n.*77+46C>T)
n.1059+46C>T
n.936+46C>T
c.*405+46C>T (n.*405+46C>T)
c.66+46C>T (n.66+46C>T)
c.*121+46C>T (n.*121+46C>T)
c.597+46C>T (n.597+46C>T)
c.-21-2366C>T (n.-21-2366C>T)
n.925+46C>T
n.903+46C>T
n.1246+46C>T
n.738+46C>T
 gnomAD v4
1g.226885726C>ACA2650786082PSEN2c.498+47C>A (n.498+47C>A)
c.*328+47C>A (n.*328+47C>A)
c.*77+47C>A (n.*77+47C>A)
n.1059+47C>A
n.936+47C>A
c.*405+47C>A (n.*405+47C>A)
c.66+47C>A (n.66+47C>A)
c.*121+47C>A (n.*121+47C>A)
c.597+47C>A (n.597+47C>A)
c.-21-2365C>A (n.-21-2365C>A)
n.925+47C>A
n.903+47C>A
n.1246+47C>A
n.738+47C>A
 gnomAD v4
1g.226885726C>GCA2650786083PSEN2c.498+47C>G (n.498+47C>G)
c.*328+47C>G (n.*328+47C>G)
c.*77+47C>G (n.*77+47C>G)
n.1059+47C>G
n.936+47C>G
c.*405+47C>G (n.*405+47C>G)
c.66+47C>G (n.66+47C>G)
c.*121+47C>G (n.*121+47C>G)
c.597+47C>G (n.597+47C>G)
c.-21-2365C>G (n.-21-2365C>G)
n.925+47C>G
n.903+47C>G
n.1246+47C>G
n.738+47C>G
 gnomAD v4
1g.226885726C>TCA2650786084PSEN2c.498+47C>T (n.498+47C>T)
c.*328+47C>T (n.*328+47C>T)
c.*77+47C>T (n.*77+47C>T)
n.1059+47C>T
n.936+47C>T
c.*405+47C>T (n.*405+47C>T)
c.66+47C>T (n.66+47C>T)
c.*121+47C>T (n.*121+47C>T)
c.597+47C>T (n.597+47C>T)
c.-21-2365C>T (n.-21-2365C>T)
n.925+47C>T
n.903+47C>T
n.1246+47C>T
n.738+47C>T
 gnomAD v4
1g.226885727C>ACA2650786085PSEN2c.498+48C>A (n.498+48C>A)
c.*328+48C>A (n.*328+48C>A)
c.*77+48C>A (n.*77+48C>A)
n.1059+48C>A
n.936+48C>A
c.*405+48C>A (n.*405+48C>A)
c.66+48C>A (n.66+48C>A)
c.*121+48C>A (n.*121+48C>A)
c.597+48C>A (n.597+48C>A)
c.-21-2364C>A (n.-21-2364C>A)
n.925+48C>A
n.903+48C>A
n.1246+48C>A
n.738+48C>A
 gnomAD v4
1g.226885727C=CA1143396581PSEN2c.498+48C= (n.498+48C=)
c.*328+48C= (n.*328+48C=)
c.*77+48C= (n.*77+48C=)
n.1059+48C=
n.936+48C=
c.*405+48C= (n.*405+48C=)
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c.*121+48C= (n.*121+48C=)
c.597+48C= (n.597+48C=)
c.-21-2364C= (n.-21-2364C=)
n.925+48C=
n.903+48C=
n.1246+48C=
n.738+48C=
1g.226885727C>TCA38616778PSEN2c.498+48C>T (n.498+48C>T)
c.*328+48C>T (n.*328+48C>T)
c.*77+48C>T (n.*77+48C>T)
n.1059+48C>T
n.936+48C>T
c.*405+48C>T (n.*405+48C>T)
c.66+48C>T (n.66+48C>T)
c.*121+48C>T (n.*121+48C>T)
c.597+48C>T (n.597+48C>T)
c.-21-2364C>T (n.-21-2364C>T)
n.925+48C>T
n.903+48C>T
n.1246+48C>T
n.738+48C>T
 dbSNP
1g.226885728A>TCA2650786086PSEN2c.498+49A>T (n.498+49A>T)
c.*328+49A>T (n.*328+49A>T)
c.*77+49A>T (n.*77+49A>T)
n.1059+49A>T
n.936+49A>T
c.*405+49A>T (n.*405+49A>T)
c.66+49A>T (n.66+49A>T)
c.*121+49A>T (n.*121+49A>T)
c.597+49A>T (n.597+49A>T)
c.-21-2363A>T (n.-21-2363A>T)
n.925+49A>T
n.903+49A>T
n.1246+49A>T
n.738+49A>T
 gnomAD v4
1g.226885729C=CA1225080690PSEN2c.498+50C= (n.498+50C=)
c.*328+50C= (n.*328+50C=)
c.*77+50C= (n.*77+50C=)
n.1059+50C=
n.936+50C=
c.*405+50C= (n.*405+50C=)
c.66+50C= (n.66+50C=)
c.*121+50C= (n.*121+50C=)
c.597+50C= (n.597+50C=)
c.-21-2362C= (n.-21-2362C=)
n.925+50C=
n.903+50C=
n.1246+50C=
n.738+50C=
1g.226885729C>TCA1424544PSEN2c.498+50C>T (n.498+50C>T)
c.*328+50C>T (n.*328+50C>T)
c.*77+50C>T (n.*77+50C>T)
n.1059+50C>T
n.936+50C>T
c.*405+50C>T (n.*405+50C>T)
c.66+50C>T (n.66+50C>T)
c.*121+50C>T (n.*121+50C>T)
c.597+50C>T (n.597+50C>T)
c.-21-2362C>T (n.-21-2362C>T)
n.925+50C>T
n.903+50C>T
n.1246+50C>T
n.738+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885730A=CA1225080691PSEN2c.498+51A= (n.498+51A=)
c.*328+51A= (n.*328+51A=)
c.*77+51A= (n.*77+51A=)
n.1059+51A=
n.936+51A=
c.*405+51A= (n.*405+51A=)
c.66+51A= (n.66+51A=)
c.*121+51A= (n.*121+51A=)
c.597+51A= (n.597+51A=)
c.-21-2361A= (n.-21-2361A=)
n.925+51A=
n.903+51A=
n.1246+51A=
n.738+51A=
1g.226885730A>CCA1225080692PSEN2c.498+51A>C (n.498+51A>C)
c.*328+51A>C (n.*328+51A>C)
c.*77+51A>C (n.*77+51A>C)
n.1059+51A>C
n.936+51A>C
c.*405+51A>C (n.*405+51A>C)
c.66+51A>C (n.66+51A>C)
c.*121+51A>C (n.*121+51A>C)
c.597+51A>C (n.597+51A>C)
c.-21-2361A>C (n.-21-2361A>C)
n.925+51A>C
n.903+51A>C
n.1246+51A>C
n.738+51A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885731C>ACA2650786087PSEN2c.498+52C>A (n.498+52C>A)
c.*328+52C>A (n.*328+52C>A)
c.*77+52C>A (n.*77+52C>A)
n.1059+52C>A
n.936+52C>A
c.*405+52C>A (n.*405+52C>A)
c.66+52C>A (n.66+52C>A)
c.*121+52C>A (n.*121+52C>A)
c.597+52C>A (n.597+52C>A)
c.-21-2360C>A (n.-21-2360C>A)
n.925+52C>A
n.903+52C>A
n.1246+52C>A
n.738+52C>A
 gnomAD v4
1g.226885731C=CA1225080694PSEN2c.498+52C= (n.498+52C=)
c.*328+52C= (n.*328+52C=)
c.*77+52C= (n.*77+52C=)
n.1059+52C=
n.936+52C=
c.*405+52C= (n.*405+52C=)
c.66+52C= (n.66+52C=)
c.*121+52C= (n.*121+52C=)
c.597+52C= (n.597+52C=)
c.-21-2360C= (n.-21-2360C=)
n.925+52C=
n.903+52C=
n.1246+52C=
n.738+52C=
1g.226885731C>GCA2537569893PSEN2c.498+52C>G (n.498+52C>G)
c.*328+52C>G (n.*328+52C>G)
c.*77+52C>G (n.*77+52C>G)
n.1059+52C>G
n.936+52C>G
c.*405+52C>G (n.*405+52C>G)
c.66+52C>G (n.66+52C>G)
c.*121+52C>G (n.*121+52C>G)
c.597+52C>G (n.597+52C>G)
c.-21-2360C>G (n.-21-2360C>G)
n.925+52C>G
n.903+52C>G
n.1246+52C>G
n.738+52C>G
1g.226885731C>TCA732349575PSEN2c.498+52C>T (n.498+52C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.226885737C>TCA38616786PSEN2c.498+58C>T (n.498+58C>T)
c.*328+58C>T (n.*328+58C>T)
c.*77+58C>T (n.*77+58C>T)
n.1059+58C>T
n.936+58C>T
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n.925+58C>T
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n.1246+58C>T
n.738+58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885737_226885738insTGGAGCA2747990006PSEN2c.498+58_498+59insTGGAG (n.498+58_498+59insTGGAG)
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1g.226885738G>ACA38616790PSEN2c.498+59G>A (n.498+59G>A)
c.*328+59G>A (n.*328+59G>A)
c.*77+59G>A (n.*77+59G>A)
n.1059+59G>A
n.936+59G>A
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n.925+59G>A
n.903+59G>A
n.1246+59G>A
n.738+59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885738G=CA1225080702PSEN2c.498+59G= (n.498+59G=)
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n.738+59G=
1g.226885738G>TCA2574007918PSEN2c.498+59G>T (n.498+59G>T)
c.*328+59G>T (n.*328+59G>T)
c.*77+59G>T (n.*77+59G>T)
n.1059+59G>T
n.936+59G>T
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n.925+59G>T
n.903+59G>T
n.1246+59G>T
n.738+59G>T
 gnomAD v4
1g.226885739G>ACA2572983803PSEN2c.498+60G>A (n.498+60G>A)
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n.925+60G>A
n.903+60G>A
n.1246+60G>A
n.738+60G>A
 gnomAD v4
1g.226885740C>ACA2650786092PSEN2c.498+61C>A (n.498+61C>A)
c.*328+61C>A (n.*328+61C>A)
c.*77+61C>A (n.*77+61C>A)
n.1059+61C>A
n.936+61C>A
c.*405+61C>A (n.*405+61C>A)
c.66+61C>A (n.66+61C>A)
c.*121+61C>A (n.*121+61C>A)
c.597+61C>A (n.597+61C>A)
c.-21-2351C>A (n.-21-2351C>A)
n.925+61C>A
n.903+61C>A
n.1246+61C>A
n.738+61C>A
 gnomAD v4
1g.226885740C>TCA2650786093PSEN2c.498+61C>T (n.498+61C>T)
c.*328+61C>T (n.*328+61C>T)
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n.1059+61C>T
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c.-21-2351C>T (n.-21-2351C>T)
n.925+61C>T
n.903+61C>T
n.1246+61C>T
n.738+61C>T
 gnomAD v4
1g.226885741A>GCA2650786094PSEN2c.498+62A>G (n.498+62A>G)
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n.1059+62A>G
n.936+62A>G
c.*405+62A>G (n.*405+62A>G)
c.66+62A>G (n.66+62A>G)
c.*121+62A>G (n.*121+62A>G)
c.597+62A>G (n.597+62A>G)
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n.925+62A>G
n.903+62A>G
n.1246+62A>G
n.738+62A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885743G>ACA2650786095PSEN2c.498+64G>A (n.498+64G>A)
c.*328+64G>A (n.*328+64G>A)
c.*77+64G>A (n.*77+64G>A)
n.1059+64G>A
n.936+64G>A
c.*405+64G>A (n.*405+64G>A)
c.66+64G>A (n.66+64G>A)
c.*121+64G>A (n.*121+64G>A)
c.597+64G>A (n.597+64G>A)
c.-21-2348G>A (n.-21-2348G>A)
n.925+64G>A
n.903+64G>A
n.1246+64G>A
n.738+64G>A
 gnomAD v4
1g.226885743G>TCA2574007942PSEN2c.498+64G>T (n.498+64G>T)
c.*328+64G>T (n.*328+64G>T)
c.*77+64G>T (n.*77+64G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.226885750G>ACA2650786099PSEN2c.498+71G>A (n.498+71G>A)
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n.925+71G>A
n.903+71G>A
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n.738+71G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched