Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226885625_226885630dupCA529440015PSEN2c.444_449dup (p.Val150_Val151insIleVal)
c.*274_*279dup (n.*274_*279dup)
c.*23_*28dup (n.*23_*28dup)
n.1005_1010dup
n.882_887dup
c.*351_*356dup (n.*351_*356dup)
c.12_17dup (p.Val6_Val7insIleVal)
c.*67_*72dup (n.*67_*72dup)
c.543_548dup (p.Val183_Val184insIleVal)
c.-21-2466_-21-2461dup (n.-21-2466_-21-2461dup)
n.871_876dup
n.849_854dup
n.1192_1197dup
n.684_689dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885623G>ACA224954PSEN2c.442G>A (p.Val148Ile)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.1003G>A
n.880G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.10G>A (p.Val4Ile)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.541G>A (p.Val181Ile)
c.-21-2468G>A (n.-21-2468G>A)
n.869G>A
n.847G>A
n.1190G>A
n.682G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226885623G>CCA345330103PSEN2c.442G>C (p.Val148Leu)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.1003G>C
n.880G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.-21-2468G>C (n.-21-2468G>C)
n.869G>C
n.847G>C
n.1190G>C
n.682G>C
 gnomAD v4
1g.226885623G=CA1140763784PSEN2c.442G= (p.Val148=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.*21G= (n.*21G=)
n.1003G=
n.880G=
c.*349G= (n.*349G=)
c.10G= (p.Val4=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.541G= (p.Val181=)
c.-21-2468G= (n.-21-2468G=)
n.869G=
n.847G=
n.1190G=
n.682G=
1g.226885623G>TCA345330104PSEN2c.442G>T (p.Val148Phe)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.1003G>T
n.880G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.10G>T (p.Val4Phe)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.541G>T (p.Val181Phe)
c.-21-2468G>T (n.-21-2468G>T)
n.869G>T
n.847G>T
n.1190G>T
n.682G>T
1g.226885624T>ACA345330105PSEN2c.443T>A (p.Val148Asp)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.1004T>A
n.881T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.11T>A (p.Val4Asp)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.542T>A (p.Val181Asp)
c.-21-2467T>A (n.-21-2467T>A)
n.870T>A
n.848T>A
n.1191T>A
n.683T>A
1g.226885624T>CCA345330106PSEN2c.443T>C (p.Val148Ala)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.1004T>C
n.881T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.-21-2467T>C (n.-21-2467T>C)
n.870T>C
n.848T>C
n.1191T>C
n.683T>C
1g.226885624T>GCA345330107PSEN2c.443T>G (p.Val148Gly)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.1004T>G
n.881T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.-21-2467T>G (n.-21-2467T>G)
n.870T>G
n.848T>G
n.1191T>G
n.683T>G
1g.226885625C>ACA423660703PSEN2c.444C>A (p.Val148=)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.1005C>A
n.882C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.12C>A (p.Val4=)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.543C>A (p.Val181=)
c.-21-2466C>A (n.-21-2466C>A)
n.871C>A
n.849C>A
n.1192C>A
n.684C>A
1g.226885625C>GCA423660704PSEN2c.444C>G (p.Val148=)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.1005C>G
n.882C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.12C>G (p.Val4=)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.543C>G (p.Val181=)
c.-21-2466C>G (n.-21-2466C>G)
n.871C>G
n.849C>G
n.1192C>G
n.684C>G
1g.226885625C>TCA423660705PSEN2c.444C>T (p.Val148=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.1005C>T
n.882C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.12C>T (p.Val4=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.543C>T (p.Val181=)
c.-21-2466C>T (n.-21-2466C>T)
n.871C>T
n.849C>T
n.1192C>T
n.684C>T
1g.226885626A>CCA345330110PSEN2c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.1006A>C
n.883A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.-21-2465A>C (n.-21-2465A>C)
n.872A>C
n.850A>C
n.1193A>C
n.685A>C
1g.226885626A>GCA345330108PSEN2c.445A>G (p.Ile149Val)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.1006A>G
n.883A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.-21-2465A>G (n.-21-2465A>G)
n.872A>G
n.850A>G
n.1193A>G
n.685A>G
 gnomAD v4
1g.226885626A>TCA345330109PSEN2c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.1006A>T
n.883A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.-21-2465A>T (n.-21-2465A>T)
n.872A>T
n.850A>T
n.1193A>T
n.685A>T
1g.226885627T>ACA345330111PSEN2c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.1007T>A
n.884T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.-21-2464T>A (n.-21-2464T>A)
n.873T>A
n.851T>A
n.1194T>A
n.686T>A
1g.226885627T>CCA345330112PSEN2c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.1007T>C
n.884T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.-21-2464T>C (n.-21-2464T>C)
n.873T>C
n.851T>C
n.1194T>C
n.686T>C
1g.226885627T>GCA345330113PSEN2c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.1007T>G
n.884T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.-21-2464T>G (n.-21-2464T>G)
n.873T>G
n.851T>G
n.1194T>G
n.686T>G
1g.226885628C>ACA423660706PSEN2c.447C>A (p.Ile149=)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1008C>A
n.885C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.15C>A (p.Ile5=)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.546C>A (p.Ile182=)
c.-21-2463C>A (n.-21-2463C>A)
n.874C>A
n.852C>A
n.1195C>A
n.687C>A
 gnomAD v4
1g.226885628C=CA1225080557PSEN2c.447C= (p.Ile149=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.*26C= (n.*26C=)
n.1008C=
n.885C=
c.*354C= (n.*354C=)
c.15C= (p.Ile5=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.546C= (p.Ile182=)
c.-21-2463C= (n.-21-2463C=)
n.874C=
n.852C=
n.1195C=
n.687C=
1g.226885628C>GCA345330114PSEN2c.447C>G (p.Ile149Met)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1008C>G
n.885C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.15C>G (p.Ile5Met)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.546C>G (p.Ile182Met)
c.-21-2463C>G (n.-21-2463C>G)
n.874C>G
n.852C>G
n.1195C>G
n.687C>G
1g.226885628C>TCA1424524PSEN2c.447C>T (p.Ile149=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1008C>T
n.885C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.15C>T (p.Ile5=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.546C>T (p.Ile182=)
c.-21-2463C>T (n.-21-2463C>T)
n.874C>T
n.852C>T
n.1195C>T
n.687C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226885629G>ACA16617077PSEN2c.448G>A (p.Val150Met)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.1009G>A
n.886G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.16G>A (p.Val6Met)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.547G>A (p.Val183Met)
c.-21-2462G>A (n.-21-2462G>A)
n.875G>A
n.853G>A
n.1196G>A
n.688G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885629G>CCA345330116PSEN2c.448G>C (p.Val150Leu)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.1009G>C
n.886G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.-21-2462G>C (n.-21-2462G>C)
n.875G>C
n.853G>C
n.1196G>C
n.688G>C
1g.226885629G=CA1225080563PSEN2c.448G= (p.Val150=)
c.*278G= (n.*278G=)
c.*27G= (n.*27G=)
n.1009G=
n.886G=
c.*355G= (n.*355G=)
c.16G= (p.Val6=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.547G= (p.Val183=)
c.-21-2462G= (n.-21-2462G=)
n.875G=
n.853G=
n.1196G=
n.688G=
1g.226885629G>TCA345330115PSEN2c.448G>T (p.Val150Leu)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.1009G>T
n.886G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.16G>T (p.Val6Leu)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.547G>T (p.Val183Leu)
c.-21-2462G>T (n.-21-2462G>T)
n.875G>T
n.853G>T
n.1196G>T
n.688G>T
 COSMIC
1g.226885630T>ACA345330117PSEN2c.449T>A (p.Val150Glu)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.1010T>A
n.887T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.17T>A (p.Val6Glu)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.-21-2461T>A (n.-21-2461T>A)
n.876T>A
n.854T>A
n.1197T>A
n.689T>A
1g.226885630T>CCA345330118PSEN2c.449T>C (p.Val150Ala)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.1010T>C
n.887T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.-21-2461T>C (n.-21-2461T>C)
n.876T>C
n.854T>C
n.1197T>C
n.689T>C
1g.226885630T>GCA345330119PSEN2c.449T>G (p.Val150Gly)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.1010T>G
n.887T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.-21-2461T>G (n.-21-2461T>G)
n.876T>G
n.854T>G
n.1197T>G
n.689T>G
1g.226885631G>ACA423660707PSEN2c.450G>A (p.Val150=)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.1011G>A
n.888G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.18G>A (p.Val6=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.549G>A (p.Val183=)
c.-21-2460G>A (n.-21-2460G>A)
n.877G>A
n.855G>A
n.1198G>A
n.690G>A
1g.226885631G>CCA423660709PSEN2c.450G>C (p.Val150=)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.1011G>C
n.888G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.18G>C (p.Val6=)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.549G>C (p.Val183=)
c.-21-2460G>C (n.-21-2460G>C)
n.877G>C
n.855G>C
n.1198G>C
n.690G>C
1g.226885631G>TCA423660708PSEN2c.450G>T (p.Val150=)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.1011G>T
n.888G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.18G>T (p.Val6=)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.549G>T (p.Val183=)
c.-21-2460G>T (n.-21-2460G>T)
n.877G>T
n.855G>T
n.1198G>T
n.690G>T
 gnomAD v4
1g.226885632G>ACA345330120PSEN2c.451G>A (p.Val151Ile)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.1012G>A
n.889G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.19G>A (p.Val7Ile)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.550G>A (p.Val184Ile)
c.-21-2459G>A (n.-21-2459G>A)
n.878G>A
n.856G>A
n.1199G>A
n.691G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885632G>CCA345330121PSEN2c.451G>C (p.Val151Leu)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.1012G>C
n.889G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.-21-2459G>C (n.-21-2459G>C)
n.878G>C
n.856G>C
n.1199G>C
n.691G>C
1g.226885632G=CA1225080566PSEN2c.451G= (p.Val151=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.*30G= (n.*30G=)
n.1012G=
n.889G=
c.*358G= (n.*358G=)
c.19G= (p.Val7=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.550G= (p.Val184=)
c.-21-2459G= (n.-21-2459G=)
n.878G=
n.856G=
n.1199G=
n.691G=
1g.226885632G>TCA345330122PSEN2c.451G>T (p.Val151Phe)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.1012G>T
n.889G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.19G>T (p.Val7Phe)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.550G>T (p.Val184Phe)
c.-21-2459G>T (n.-21-2459G>T)
n.878G>T
n.856G>T
n.1199G>T
n.691G>T
 gnomAD v4
1g.226885633T>ACA345038636PSEN2c.452T>A (p.Val151Asp)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.1013T>A
n.890T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.20T>A (p.Val7Asp)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.551T>A (p.Val184Asp)
c.-21-2458T>A (n.-21-2458T>A)
n.879T>A
n.857T>A
n.1200T>A
n.692T>A
1g.226885633T>CCA345038645PSEN2c.452T>C (p.Val151Ala)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.1013T>C
n.890T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.-21-2458T>C (n.-21-2458T>C)
n.879T>C
n.857T>C
n.1200T>C
n.692T>C
1g.226885633T>GCA345038648PSEN2c.452T>G (p.Val151Gly)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.1013T>G
n.890T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.-21-2458T>G (n.-21-2458T>G)
n.879T>G
n.857T>G
n.1200T>G
n.692T>G
1g.226885634T>ACA423516713PSEN2c.453T>A (p.Val151=)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.1014T>A
n.891T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.21T>A (p.Val7=)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.552T>A (p.Val184=)
c.-21-2457T>A (n.-21-2457T>A)
n.880T>A
n.858T>A
n.1201T>A
n.693T>A
1g.226885634T>CCA423516714PSEN2c.453T>C (p.Val151=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.1014T>C
n.891T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.21T>C (p.Val7=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.552T>C (p.Val184=)
c.-21-2457T>C (n.-21-2457T>C)
n.880T>C
n.858T>C
n.1201T>C
n.693T>C
1g.226885634T>GCA423516712PSEN2c.453T>G (p.Val151=)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.1014T>G
n.891T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.21T>G (p.Val7=)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.552T>G (p.Val184=)
c.-21-2457T>G (n.-21-2457T>G)
n.880T>G
n.858T>G
n.1201T>G
n.693T>G
1g.226885635A=CA1225080569PSEN2c.454A= (p.Met152=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.*33A= (n.*33A=)
n.1015A=
n.892A=
c.*361A= (n.*361A=)
c.22A= (p.Met8=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.553A= (p.Met185=)
c.-21-2456A= (n.-21-2456A=)
n.881A=
n.859A=
n.1202A=
n.694A=
1g.226885635A>CCA345038655PSEN2c.454A>C (p.Met152Leu)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.1015A>C
n.892A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.22A>C (p.Met8Leu)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.553A>C (p.Met185Leu)
c.-21-2456A>C (n.-21-2456A>C)
n.881A>C
n.859A>C
n.1202A>C
n.694A>C
1g.226885635A>GCA345038658PSEN2c.454A>G (p.Met152Val)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.1015A>G
n.892A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.22A>G (p.Met8Val)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.553A>G (p.Met185Val)
c.-21-2456A>G (n.-21-2456A>G)
n.881A>G
n.859A>G
n.1202A>G
n.694A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885635A>TCA345038661PSEN2c.454A>T (p.Met152Leu)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.1015A>T
n.892A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.22A>T (p.Met8Leu)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.553A>T (p.Met185Leu)
c.-21-2456A>T (n.-21-2456A>T)
n.881A>T
n.859A>T
n.1202A>T
n.694A>T
1g.226885636T>ACA345038666PSEN2c.455T>A (p.Met152Lys)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.1016T>A
n.893T>A
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.23T>A (p.Met8Lys)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.554T>A (p.Met185Lys)
c.-21-2455T>A (n.-21-2455T>A)
n.882T>A
n.860T>A
n.1203T>A
n.695T>A
1g.226885636T>CCA38616585PSEN2c.455T>C (p.Met152Thr)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.1016T>C
n.893T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.23T>C (p.Met8Thr)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.554T>C (p.Met185Thr)
c.-21-2455T>C (n.-21-2455T>C)
n.882T>C
n.860T>C
n.1203T>C
n.695T>C
 dbSNP
1g.226885636T>GCA345038665PSEN2c.455T>G (p.Met152Arg)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.1016T>G
n.893T>G
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.23T>G (p.Met8Arg)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.554T>G (p.Met185Arg)
c.-21-2455T>G (n.-21-2455T>G)
n.882T>G
n.860T>G
n.1203T>G
n.695T>G
1g.226885636T=CA1143366160PSEN2c.455T= (p.Met152=)
c.*285T= (n.*285T=)
c.*34T= (n.*34T=)
n.1016T=
n.893T=
c.*362T= (n.*362T=)
c.23T= (p.Met8=)
c.*78T= (n.*78T=)
c.554T= (p.Met185=)
c.-21-2455T= (n.-21-2455T=)
n.882T=
n.860T=
n.1203T=
n.695T=
1g.226885637G>ACA345038667PSEN2c.456G>A (p.Met152Ile)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.1017G>A
n.894G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.24G>A (p.Met8Ile)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.555G>A (p.Met185Ile)
c.-21-2454G>A (n.-21-2454G>A)
n.883G>A
n.861G>A
n.1204G>A
n.696G>A
1g.226885637G>CCA345038672PSEN2c.456G>C (p.Met152Ile)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.1017G>C
n.894G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.24G>C (p.Met8Ile)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.555G>C (p.Met185Ile)
c.-21-2454G>C (n.-21-2454G>C)
n.883G>C
n.861G>C
n.1204G>C
n.696G>C
1g.226885637G>TCA345038670PSEN2c.456G>T (p.Met152Ile)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.1017G>T
n.894G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.24G>T (p.Met8Ile)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.555G>T (p.Met185Ile)
c.-21-2454G>T (n.-21-2454G>T)
n.883G>T
n.861G>T
n.1204G>T
n.696G>T
 gnomAD v4
1g.226885638delCA2697554950PSEN2c.457del (p.Thr153ProfsTer20)
c.*287del (n.*287del)
c.*36del (n.*36del)
n.1018del
n.895del
c.*364del (n.*364del)
c.25del (p.Thr9ProfsTer20)
c.*80del (n.*80del)
c.556del (p.Thr186ProfsTer20)
c.-21-2453del (n.-21-2453del)
n.884del
n.862del
n.1205del
n.697del
 ClinVar
1g.226885638A>CCA345038675PSEN2c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.1018A>C
n.895A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.-21-2453A>C (n.-21-2453A>C)
n.884A>C
n.862A>C
n.1205A>C
n.697A>C
1g.226885638A>GCA345038677PSEN2c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.1018A>G
n.895A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.-21-2453A>G (n.-21-2453A>G)
n.884A>G
n.862A>G
n.1205A>G
n.697A>G
1g.226885638A>TCA345038676PSEN2c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.1018A>T
n.895A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.-21-2453A>T (n.-21-2453A>T)
n.884A>T
n.862A>T
n.1205A>T
n.697A>T
 gnomAD v4
1g.226885639C>ACA345038678PSEN2c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.1019C>A
n.896C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.26C>A (p.Thr9Asn)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.-21-2452C>A (n.-21-2452C>A)
n.885C>A
n.863C>A
n.1206C>A
n.698C>A
1g.226885639C>GCA345038680PSEN2c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.1019C>G
n.896C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.26C>G (p.Thr9Ser)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.-21-2452C>G (n.-21-2452C>G)
n.885C>G
n.863C>G
n.1206C>G
n.698C>G
1g.226885639C>TCA345038698PSEN2c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.1019C>T
n.896C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.-21-2452C>T (n.-21-2452C>T)
n.885C>T
n.863C>T
n.1206C>T
n.698C>T
1g.226885640C>ACA423516717PSEN2c.459C>A (p.Thr153=)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.1020C>A
n.897C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.27C>A (p.Thr9=)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.558C>A (p.Thr186=)
c.-21-2451C>A (n.-21-2451C>A)
n.886C>A
n.864C>A
n.1207C>A
n.699C>A
1g.226885640C>GCA423516718PSEN2c.459C>G (p.Thr153=)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.1020C>G
n.897C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.27C>G (p.Thr9=)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.558C>G (p.Thr186=)
c.-21-2451C>G (n.-21-2451C>G)
n.886C>G
n.864C>G
n.1207C>G
n.699C>G
1g.226885640C>TCA423516719PSEN2c.459C>T (p.Thr153=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.1020C>T
n.897C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.27C>T (p.Thr9=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.558C>T (p.Thr186=)
c.-21-2451C>T (n.-21-2451C>T)
n.886C>T
n.864C>T
n.1207C>T
n.699C>T
 gnomAD v4
1g.226885641A=CA1141688418PSEN2c.460A= (p.Ile154=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.*39A= (n.*39A=)
n.1021A=
n.898A=
c.*367A= (n.*367A=)
c.28A= (p.Ile10=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.559A= (p.Ile187=)
c.-21-2450A= (n.-21-2450A=)
n.887A=
n.865A=
n.1208A=
n.700A=
1g.226885641A>CCA345038707PSEN2c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1021A>C
n.898A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.-21-2450A>C (n.-21-2450A>C)
n.887A>C
n.865A>C
n.1208A>C
n.700A>C
1g.226885641A>GCA1424525PSEN2c.460A>G (p.Ile154Val)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1021A>G
n.898A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.28A>G (p.Ile10Val)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.-21-2450A>G (n.-21-2450A>G)
n.887A>G
n.865A>G
n.1208A>G
n.700A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885641A>TCA345038712PSEN2c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.1021A>T
n.898A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.-21-2450A>T (n.-21-2450A>T)
n.887A>T
n.865A>T
n.1208A>T
n.700A>T
 dbSNP
1g.226885642delCA2747989999PSEN2c.461del (p.Ile154ThrfsTer19)
c.*291del (n.*291del)
c.*40del (n.*40del)
n.1022del
n.899del
c.*368del (n.*368del)
c.29del (p.Ile10ThrfsTer19)
c.*84del (n.*84del)
c.560del (p.Ile187ThrfsTer19)
c.-21-2449del (n.-21-2449del)
n.888del
n.866del
n.1209del
n.701del
1g.226885642T>ACA345038716PSEN2c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.1022T>A
n.899T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.29T>A (p.Ile10Asn)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.-21-2449T>A (n.-21-2449T>A)
n.888T>A
n.866T>A
n.1209T>A
n.701T>A
1g.226885642T>CCA345038717PSEN2c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.1022T>C
n.899T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.-21-2449T>C (n.-21-2449T>C)
n.888T>C
n.866T>C
n.1209T>C
n.701T>C
1g.226885642T>GCA345038718PSEN2c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.1022T>G
n.899T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.29T>G (p.Ile10Ser)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.-21-2449T>G (n.-21-2449T>G)
n.888T>G
n.866T>G
n.1209T>G
n.701T>G
1g.226885643C>ACA423516720PSEN2c.462C>A (p.Ile154=)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.1023C>A
n.900C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.30C>A (p.Ile10=)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.561C>A (p.Ile187=)
c.-21-2448C>A (n.-21-2448C>A)
n.889C>A
n.867C>A
n.1210C>A
n.702C>A
 dbSNP
1g.226885643C=CA1225080578PSEN2c.462C= (p.Ile154=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.1023C=
n.900C=
c.*369C= (n.*369C=)
c.30C= (p.Ile10=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.561C= (p.Ile187=)
c.-21-2448C= (n.-21-2448C=)
n.889C=
n.867C=
n.1210C=
n.702C=
1g.226885643C>GCA345038719PSEN2c.462C>G (p.Ile154Met)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.1023C>G
n.900C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.30C>G (p.Ile10Met)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.561C>G (p.Ile187Met)
c.-21-2448C>G (n.-21-2448C>G)
n.889C>G
n.867C>G
n.1210C>G
n.702C>G
1g.226885643C>TCA423516721PSEN2c.462C>T (p.Ile154=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.1023C>T
n.900C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.30C>T (p.Ile10=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.561C>T (p.Ile187=)
c.-21-2448C>T (n.-21-2448C>T)
n.889C>T
n.867C>T
n.1210C>T
n.702C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885644T>ACA345038722PSEN2c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.1024T>A
n.901T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.-21-2447T>A (n.-21-2447T>A)
n.890T>A
n.868T>A
n.1211T>A
n.703T>A
1g.226885644T>CCA345038724PSEN2c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.1024T>C
n.901T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.-21-2447T>C (n.-21-2447T>C)
n.890T>C
n.868T>C
n.1211T>C
n.703T>C
1g.226885644T>GCA345038725PSEN2c.463T>G (p.Phe155Val)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.1024T>G
n.901T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.31T>G (p.Phe11Val)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.-21-2447T>G (n.-21-2447T>G)
n.890T>G
n.868T>G
n.1211T>G
n.703T>G
1g.226885644_226885648delCA2747990000PSEN2c.463_467del (p.Phe155GlyfsTer?)
c.*293_*297del (n.*293_*297del)
c.*42_*46del (n.*42_*46del)
n.1024_1028del
n.901_905del
c.*370_*374del (n.*370_*374del)
c.31_35del (p.Phe11GlyfsTer?)
c.*86_*90del (n.*86_*90del)
c.562_566del (p.Phe188GlyfsTer?)
c.-21-2447_-21-2443del (n.-21-2447_-21-2443del)
n.890_894del
n.868_872del
n.1211_1215del
n.703_707del
1g.226885645T>ACA345038729PSEN2c.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.1025T>A
n.902T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.-21-2446T>A (n.-21-2446T>A)
n.891T>A
n.869T>A
n.1212T>A
n.704T>A
1g.226885645T>CCA345038740PSEN2c.464T>C (p.Phe155Ser)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.1025T>C
n.902T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.-21-2446T>C (n.-21-2446T>C)
n.891T>C
n.869T>C
n.1212T>C
n.704T>C
1g.226885645T>GCA345038736PSEN2c.464T>G (p.Phe155Cys)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1025T>G
n.902T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.-21-2446T>G (n.-21-2446T>G)
n.891T>G
n.869T>G
n.1212T>G
n.704T>G
1g.226885646C>ACA345038743PSEN2c.465C>A (p.Phe155Leu)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.1026C>A
n.903C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.33C>A (p.Phe11Leu)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
c.-21-2445C>A (n.-21-2445C>A)
n.892C>A
n.870C>A
n.1213C>A
n.705C>A
1g.226885646C>GCA345038745PSEN2c.465C>G (p.Phe155Leu)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.1026C>G
n.903C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.33C>G (p.Phe11Leu)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
c.-21-2445C>G (n.-21-2445C>G)
n.892C>G
n.870C>G
n.1213C>G
n.705C>G
1g.226885646C>TCA423516724PSEN2c.465C>T (p.Phe155=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.1026C>T
n.903C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.33C>T (p.Phe11=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.564C>T (p.Phe188=)
c.-21-2445C>T (n.-21-2445C>T)
n.892C>T
n.870C>T
n.1213C>T
n.705C>T
 COSMIC COSMIC
1g.226885647T>ACA345038747PSEN2c.466T>A (p.Leu156Met)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.1027T>A
n.904T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.34T>A (p.Leu12Met)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.565T>A (p.Leu189Met)
c.-21-2444T>A (n.-21-2444T>A)
n.893T>A
n.871T>A
n.1214T>A
n.706T>A
1g.226885647T>CCA423516727PSEN2c.466T>C (p.Leu156=)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.1027T>C
n.904T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.34T>C (p.Leu12=)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.565T>C (p.Leu189=)
c.-21-2444T>C (n.-21-2444T>C)
n.893T>C
n.871T>C
n.1214T>C
n.706T>C
1g.226885647T>GCA345038752PSEN2c.466T>G (p.Leu156Val)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.1027T>G
n.904T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.34T>G (p.Leu12Val)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.565T>G (p.Leu189Val)
c.-21-2444T>G (n.-21-2444T>G)
n.893T>G
n.871T>G
n.1214T>G
n.706T>G
1g.226885648T>ACA345038754PSEN2c.467T>A (p.Leu156Ter)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.1028T>A
n.905T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.35T>A (p.Leu12Ter)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
c.-21-2443T>A (n.-21-2443T>A)
n.894T>A
n.872T>A
n.1215T>A
n.707T>A
1g.226885648T>CCA345038757PSEN2c.467T>C (p.Leu156Ser)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.1028T>C
n.905T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.35T>C (p.Leu12Ser)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
c.-21-2443T>C (n.-21-2443T>C)
n.894T>C
n.872T>C
n.1215T>C
n.707T>C
1g.226885648T>GCA1424526PSEN2c.467T>G (p.Leu156Trp)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.1028T>G
n.905T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.35T>G (p.Leu12Trp)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.566T>G (p.Leu189Trp)
c.-21-2443T>G (n.-21-2443T>G)
n.894T>G
n.872T>G
n.1215T>G
n.707T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885648T=CA1225080581PSEN2c.467T= (p.Leu156=)
c.*297T= (n.*297T=)
c.*46T= (n.*46T=)
n.1028T=
n.905T=
c.*374T= (n.*374T=)
c.35T= (p.Leu12=)
c.*90T= (n.*90T=)
c.566T= (p.Leu189=)
c.-21-2443T= (n.-21-2443T=)
n.894T=
n.872T=
n.1215T=
n.707T=
1g.226885650_226885655delCA645519846PSEN2c.469_474del (p.Val157_Val158del)
c.*299_*304del (n.*299_*304del)
c.*48_*53del (n.*48_*53del)
n.1030_1035del
n.907_912del
c.*376_*381del (n.*376_*381del)
c.37_42del (p.Val13_Val14del)
c.*92_*97del (n.*92_*97del)
c.568_573del (p.Val190_Val191del)
c.-21-2441_-21-2436del (n.-21-2441_-21-2436del)
n.896_901del
n.874_879del
n.1217_1222del
n.709_714del
 COSMIC COSMIC
1g.226885649G>ACA423516732PSEN2c.468G>A (p.Leu156=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.1029G>A
n.906G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.36G>A (p.Leu12=)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.-21-2442G>A (n.-21-2442G>A)
n.895G>A
n.873G>A
n.1216G>A
n.708G>A
 gnomAD v4
1g.226885649G>CCA345038760PSEN2c.468G>C (p.Leu156Phe)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.1029G>C
n.906G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.36G>C (p.Leu12Phe)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.567G>C (p.Leu189Phe)
c.-21-2442G>C (n.-21-2442G>C)
n.895G>C
n.873G>C
n.1216G>C
n.708G>C
1g.226885649G>TCA345038761PSEN2c.468G>T (p.Leu156Phe)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.1029G>T
n.906G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.36G>T (p.Leu12Phe)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.567G>T (p.Leu189Phe)
c.-21-2442G>T (n.-21-2442G>T)
n.895G>T
n.873G>T
n.1216G>T
n.708G>T
 gnomAD v4
1g.226885650G>ACA1424527PSEN2c.469G>A (p.Val157Met)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1030G>A
n.907G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.37G>A (p.Val13Met)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.568G>A (p.Val190Met)
c.-21-2441G>A (n.-21-2441G>A)
n.896G>A
n.874G>A
n.1217G>A
n.709G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885650G>CCA345038769PSEN2c.469G>C (p.Val157Leu)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1030G>C
n.907G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.-21-2441G>C (n.-21-2441G>C)
n.896G>C
n.874G>C
n.1217G>C
n.709G>C
1g.226885650G=CA1225080585PSEN2c.469G= (p.Val157=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.1030G=
n.907G=
c.*376G= (n.*376G=)
c.37G= (p.Val13=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.568G= (p.Val190=)
c.-21-2441G= (n.-21-2441G=)
n.896G=
n.874G=
n.1217G=
n.709G=
1g.226885650G>TCA1424528PSEN2c.469G>T (p.Val157Leu)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1030G>T
n.907G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.37G>T (p.Val13Leu)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.568G>T (p.Val190Leu)
c.-21-2441G>T (n.-21-2441G>T)
n.896G>T
n.874G>T
n.1217G>T
n.709G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885651T>ACA345038777PSEN2c.470T>A (p.Val157Glu)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.1031T>A
n.908T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.38T>A (p.Val13Glu)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.569T>A (p.Val190Glu)
c.-21-2440T>A (n.-21-2440T>A)
n.897T>A
n.875T>A
n.1218T>A
n.710T>A
1g.226885651T>CCA345038782PSEN2c.470T>C (p.Val157Ala)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.1031T>C
n.908T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.-21-2440T>C (n.-21-2440T>C)
n.897T>C
n.875T>C
n.1218T>C
n.710T>C
1g.226885651T>GCA345038786PSEN2c.470T>G (p.Val157Gly)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.1031T>G
n.908T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.-21-2440T>G (n.-21-2440T>G)
n.897T>G
n.875T>G
n.1218T>G
n.710T>G
1g.226885652G>ACA423516738PSEN2c.471G>A (p.Val157=)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.1032G>A
n.909G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.39G>A (p.Val13=)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.570G>A (p.Val190=)
c.-21-2439G>A (n.-21-2439G>A)
n.898G>A
n.876G>A
n.1219G>A
n.711G>A
 gnomAD v4
1g.226885652G>CCA423516739PSEN2c.471G>C (p.Val157=)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.1032G>C
n.909G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.39G>C (p.Val13=)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.570G>C (p.Val190=)
c.-21-2439G>C (n.-21-2439G>C)
n.898G>C
n.876G>C
n.1219G>C
n.711G>C
1g.226885652G>TCA423516740PSEN2c.471G>T (p.Val157=)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.1032G>T
n.909G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.39G>T (p.Val13=)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.570G>T (p.Val190=)
c.-21-2439G>T (n.-21-2439G>T)
n.898G>T
n.876G>T
n.1219G>T
n.711G>T
 gnomAD v4
1g.226885653G>ACA345038791PSEN2c.472G>A (p.Val158Met)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.1033G>A
n.910G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.40G>A (p.Val14Met)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.571G>A (p.Val191Met)
c.-21-2438G>A (n.-21-2438G>A)
n.899G>A
n.877G>A
n.1220G>A
n.712G>A
1g.226885653G>CCA345038801PSEN2c.472G>C (p.Val158Leu)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.1033G>C
n.910G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.-21-2438G>C (n.-21-2438G>C)
n.899G>C
n.877G>C
n.1220G>C
n.712G>C
1g.226885653G>TCA345038816PSEN2c.472G>T (p.Val158Leu)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.1033G>T
n.910G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.571G>T (p.Val191Leu)
c.-21-2438G>T (n.-21-2438G>T)
n.899G>T
n.877G>T
n.1220G>T
n.712G>T
 gnomAD v4
1g.226885653_226885657delCA2747990001PSEN2c.472_476del (p.Val158LeufsTer?)
c.*302_*306del (n.*302_*306del)
c.*51_*55del (n.*51_*55del)
n.1033_1037del
n.910_914del
c.*379_*383del (n.*379_*383del)
c.40_44del (p.Val14LeufsTer?)
c.*95_*99del (n.*95_*99del)
c.571_575del (p.Val191LeufsTer?)
c.-21-2438_-21-2434del (n.-21-2438_-21-2434del)
n.899_903del
n.877_881del
n.1220_1224del
n.712_716del
1g.226885654T>ACA345038823PSEN2c.473T>A (p.Val158Glu)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.1034T>A
n.911T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.41T>A (p.Val14Glu)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.572T>A (p.Val191Glu)
c.-21-2437T>A (n.-21-2437T>A)
n.900T>A
n.878T>A
n.1221T>A
n.713T>A
1g.226885654T>CCA345038825PSEN2c.473T>C (p.Val158Ala)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.1034T>C
n.911T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.-21-2437T>C (n.-21-2437T>C)
n.900T>C
n.878T>C
n.1221T>C
n.713T>C
1g.226885654T>GCA345038827PSEN2c.473T>G (p.Val158Gly)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.1034T>G
n.911T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.-21-2437T>G (n.-21-2437T>G)
n.900T>G
n.878T>G
n.1221T>G
n.713T>G
1g.226885655G>ACA423516745PSEN2c.474G>A (p.Val158=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.1035G>A
n.912G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.42G>A (p.Val14=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.573G>A (p.Val191=)
c.-21-2436G>A (n.-21-2436G>A)
n.901G>A
n.879G>A
n.1222G>A
n.714G>A
1g.226885655G>CCA423516749PSEN2c.474G>C (p.Val158=)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.1035G>C
n.912G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.42G>C (p.Val14=)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.573G>C (p.Val191=)
c.-21-2436G>C (n.-21-2436G>C)
n.901G>C
n.879G>C
n.1222G>C
n.714G>C
1g.226885655G>TCA423516747PSEN2c.474G>T (p.Val158=)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.1035G>T
n.912G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.42G>T (p.Val14=)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.573G>T (p.Val191=)
c.-21-2436G>T (n.-21-2436G>T)
n.901G>T
n.879G>T
n.1222G>T
n.714G>T
 gnomAD v4
1g.226885656C>ACA345038839PSEN2c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.1036C>A
n.913C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.43C>A (p.Leu15Ile)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.-21-2435C>A (n.-21-2435C>A)
n.902C>A
n.880C>A
n.1223C>A
n.715C>A
 COSMIC
1g.226885656C>GCA345038842PSEN2c.475C>G (p.Leu159Val)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.1036C>G
n.913C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.43C>G (p.Leu15Val)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.-21-2435C>G (n.-21-2435C>G)
n.902C>G
n.880C>G
n.1223C>G
n.715C>G
1g.226885656C>TCA345038854PSEN2c.475C>T (p.Leu159Phe)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.1036C>T
n.913C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.43C>T (p.Leu15Phe)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.-21-2435C>T (n.-21-2435C>T)
n.902C>T
n.880C>T
n.1223C>T
n.715C>T
 gnomAD v4
1g.226885657T>ACA345038869PSEN2c.476T>A (p.Leu159His)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.1037T>A
n.914T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.44T>A (p.Leu15His)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.575T>A (p.Leu192His)
c.-21-2434T>A (n.-21-2434T>A)
n.903T>A
n.881T>A
n.1224T>A
n.716T>A
1g.226885657T>CCA345038863PSEN2c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.1037T>C
n.914T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.-21-2434T>C (n.-21-2434T>C)
n.903T>C
n.881T>C
n.1224T>C
n.716T>C
1g.226885657T>GCA345038867PSEN2c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.1037T>G
n.914T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.-21-2434T>G (n.-21-2434T>G)
n.903T>G
n.881T>G
n.1224T>G
n.716T>G
1g.226885658C>ACA423516757PSEN2c.477C>A (p.Leu159=)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.1038C>A
n.915C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.45C>A (p.Leu15=)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.576C>A (p.Leu192=)
c.-21-2433C>A (n.-21-2433C>A)
n.904C>A
n.882C>A
n.1225C>A
n.717C>A
1g.226885658C>GCA423516756PSEN2c.477C>G (p.Leu159=)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.1038C>G
n.915C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.45C>G (p.Leu15=)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.576C>G (p.Leu192=)
c.-21-2433C>G (n.-21-2433C>G)
n.904C>G
n.882C>G
n.1225C>G
n.717C>G
1g.226885658C>TCA423516754PSEN2c.477C>T (p.Leu159=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.1038C>T
n.915C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.45C>T (p.Leu15=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.576C>T (p.Leu192=)
c.-21-2433C>T (n.-21-2433C>T)
n.904C>T
n.882C>T
n.1225C>T
n.717C>T
1g.226885659T>ACA345038873PSEN2c.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.1039T>A
n.916T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.-21-2432T>A (n.-21-2432T>A)
n.905T>A
n.883T>A
n.1226T>A
n.718T>A
1g.226885659T>CCA345038876PSEN2c.478T>C (p.Tyr160His)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.1039T>C
n.916T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.46T>C (p.Tyr16His)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.577T>C (p.Tyr193His)
c.-21-2432T>C (n.-21-2432T>C)
n.905T>C
n.883T>C
n.1226T>C
n.718T>C
1g.226885659T>GCA345038878PSEN2c.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.1039T>G
n.916T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.-21-2432T>G (n.-21-2432T>G)
n.905T>G
n.883T>G
n.1226T>G
n.718T>G
1g.226885660A>CCA345038881PSEN2c.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.1040A>C
n.917A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.-21-2431A>C (n.-21-2431A>C)
n.906A>C
n.884A>C
n.1227A>C
n.719A>C
1g.226885660A>GCA345038887PSEN2c.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.1040A>G
n.917A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.-21-2431A>G (n.-21-2431A>G)
n.906A>G
n.884A>G
n.1227A>G
n.719A>G
 gnomAD v4
1g.226885660A>TCA345038891PSEN2c.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.1040A>T
n.917A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.-21-2431A>T (n.-21-2431A>T)
n.906A>T
n.884A>T
n.1227A>T
n.719A>T
1g.226885661C>ACA345038896PSEN2c.480C>A (p.Tyr160Ter)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.1041C>A
n.918C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.48C>A (p.Tyr16Ter)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
c.-21-2430C>A (n.-21-2430C>A)
n.907C>A
n.885C>A
n.1228C>A
n.720C>A
 gnomAD v4
1g.226885661C=CA1225080589PSEN2c.480C= (p.Tyr160=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.*59C= (n.*59C=)
n.1041C=
n.918C=
c.*387C= (n.*387C=)
c.48C= (p.Tyr16=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.579C= (p.Tyr193=)
c.-21-2430C= (n.-21-2430C=)
n.907C=
n.885C=
n.1228C=
n.720C=
1g.226885661C>GCA345038899PSEN2c.480C>G (p.Tyr160Ter)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.1041C>G
n.918C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.48C>G (p.Tyr16Ter)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
c.-21-2430C>G (n.-21-2430C>G)
n.907C>G
n.885C>G
n.1228C>G
n.720C>G
1g.226885661C>TCA38616601PSEN2c.480C>T (p.Tyr160=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.1041C>T
n.918C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.48C>T (p.Tyr16=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.579C>T (p.Tyr193=)
c.-21-2430C>T (n.-21-2430C>T)
n.907C>T
n.885C>T
n.1228C>T
n.720C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885662A>CCA345038904PSEN2c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.1042A>C
n.919A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.-21-2429A>C (n.-21-2429A>C)
n.908A>C
n.886A>C
n.1229A>C
n.721A>C
1g.226885662A>GCA345038908PSEN2c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.1042A>G
n.919A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.-21-2429A>G (n.-21-2429A>G)
n.908A>G
n.886A>G
n.1229A>G
n.721A>G
 gnomAD v4
1g.226885662A>TCA345038912PSEN2c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.1042A>T
n.919A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.-21-2429A>T (n.-21-2429A>T)
n.908A>T
n.886A>T
n.1229A>T
n.721A>T
1g.226885663delCA2747990002PSEN2c.482del (p.Lys161SerfsTer12)
c.*312del (n.*312del)
c.*61del (n.*61del)
n.1043del
n.920del
c.*389del (n.*389del)
c.50del (p.Lys17SerfsTer12)
c.*105del (n.*105del)
c.581del (p.Lys194SerfsTer12)
c.-21-2428del (n.-21-2428del)
n.909del
n.887del
n.1230del
n.722del
1g.226885663A=CA1225080594PSEN2c.482A= (p.Lys161=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.*61A= (n.*61A=)
n.1043A=
n.920A=
c.*389A= (n.*389A=)
c.50A= (p.Lys17=)
c.*105A= (n.*105A=)
c.581A= (p.Lys194=)
c.-21-2428A= (n.-21-2428A=)
n.909A=
n.887A=
n.1230A=
n.722A=
1g.226885663A>CCA345038922PSEN2c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.1043A>C
n.920A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.-21-2428A>C (n.-21-2428A>C)
n.909A>C
n.887A>C
n.1230A>C
n.722A>C
1g.226885663A>GCA1424529PSEN2c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.1043A>G
n.920A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.-21-2428A>G (n.-21-2428A>G)
n.909A>G
n.887A>G
n.1230A>G
n.722A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885663A>TCA345038915PSEN2c.482A>T (p.Lys161Met)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.1043A>T
n.920A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.50A>T (p.Lys17Met)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.581A>T (p.Lys194Met)
c.-21-2428A>T (n.-21-2428A>T)
n.909A>T
n.887A>T
n.1230A>T
n.722A>T
1g.226885664G>ACA423516769PSEN2c.483G>A (p.Lys161=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.1044G>A
n.921G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.51G>A (p.Lys17=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.582G>A (p.Lys194=)
c.-21-2427G>A (n.-21-2427G>A)
n.910G>A
n.888G>A
n.1231G>A
n.723G>A
1g.226885664G>CCA345038926PSEN2c.483G>C (p.Lys161Asn)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.1044G>C
n.921G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.51G>C (p.Lys17Asn)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
c.-21-2427G>C (n.-21-2427G>C)
n.910G>C
n.888G>C
n.1231G>C
n.723G>C
1g.226885664G>TCA345038931PSEN2c.483G>T (p.Lys161Asn)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.1044G>T
n.921G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.51G>T (p.Lys17Asn)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
c.-21-2427G>T (n.-21-2427G>T)
n.910G>T
n.888G>T
n.1231G>T
n.723G>T
 gnomAD v4
1g.226885665T>ACA345038935PSEN2c.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.1045T>A
n.922T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.52T>A (p.Tyr18Asn)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.-21-2426T>A (n.-21-2426T>A)
n.911T>A
n.889T>A
n.1232T>A
n.724T>A
1g.226885665T>CCA345038939PSEN2c.484T>C (p.Tyr162His)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.1045T>C
n.922T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.52T>C (p.Tyr18His)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.583T>C (p.Tyr195His)
c.-21-2426T>C (n.-21-2426T>C)
n.911T>C
n.889T>C
n.1232T>C
n.724T>C
 gnomAD v4
1g.226885665T>GCA345038942PSEN2c.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.1045T>G
n.922T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.52T>G (p.Tyr18Asp)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.-21-2426T>G (n.-21-2426T>G)
n.911T>G
n.889T>G
n.1232T>G
n.724T>G
1g.226885666A=CA1225080599PSEN2c.485A= (p.Tyr162=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.*64A= (n.*64A=)
n.1046A=
n.923A=
c.*392A= (n.*392A=)
c.53A= (p.Tyr18=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.584A= (p.Tyr195=)
c.-21-2425A= (n.-21-2425A=)
n.912A=
n.890A=
n.1233A=
n.725A=
1g.226885666A>CCA345038945PSEN2c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.1046A>C
n.923A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.53A>C (p.Tyr18Ser)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.-21-2425A>C (n.-21-2425A>C)
n.912A>C
n.890A>C
n.1233A>C
n.725A>C
 dbSNP
1g.226885666A>GCA345038949PSEN2c.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.1046A>G
n.923A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.53A>G (p.Tyr18Cys)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.-21-2425A>G (n.-21-2425A>G)
n.912A>G
n.890A>G
n.1233A>G
n.725A>G
1g.226885666A>TCA345038953PSEN2c.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.1046A>T
n.923A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.53A>T (p.Tyr18Phe)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.-21-2425A>T (n.-21-2425A>T)
n.912A>T
n.890A>T
n.1233A>T
n.725A>T
1g.226885667C>ACA345038960PSEN2c.486C>A (p.Tyr162Ter)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.1047C>A
n.924C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.54C>A (p.Tyr18Ter)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.585C>A (p.Tyr195Ter)
c.-21-2424C>A (n.-21-2424C>A)
n.913C>A
n.891C>A
n.1234C>A
n.726C>A
1g.226885667C>GCA345038957PSEN2c.486C>G (p.Tyr162Ter)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.1047C>G
n.924C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.54C>G (p.Tyr18Ter)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.585C>G (p.Tyr195Ter)
c.-21-2424C>G (n.-21-2424C>G)
n.913C>G
n.891C>G
n.1234C>G
n.726C>G
1g.226885667C>TCA423516775PSEN2c.486C>T (p.Tyr162=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.1047C>T
n.924C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.54C>T (p.Tyr18=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.585C>T (p.Tyr195=)
c.-21-2424C>T (n.-21-2424C>T)
n.913C>T
n.891C>T
n.1234C>T
n.726C>T
1g.226885667_226885670delCA2747990003PSEN2c.486_489del (p.Arg163AlafsTer9)
c.*316_*319del (n.*316_*319del)
c.*65_*68del (n.*65_*68del)
n.1047_1050del
n.924_927del
c.*393_*396del (n.*393_*396del)
c.54_57del (p.Arg19AlafsTer9)
c.*109_*112del (n.*109_*112del)
c.585_588del (p.Arg196AlafsTer9)
c.-21-2424_-21-2421del (n.-21-2424_-21-2421del)
n.913_916del
n.891_894del
n.1234_1237del
n.726_729del
1g.226885668C>ACA38616624PSEN2c.487C>A (p.Arg163Ser)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.1048C>A
n.925C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.55C>A (p.Arg19Ser)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.586C>A (p.Arg196Ser)
c.-21-2423C>A (n.-21-2423C>A)
n.914C>A
n.892C>A
n.1235C>A
n.727C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885668C=CA1143449487PSEN2c.487C= (p.Arg163=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.1048C=
n.925C=
c.*394C= (n.*394C=)
c.55C= (p.Arg19=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.586C= (p.Arg196=)
c.-21-2423C= (n.-21-2423C=)
n.914C=
n.892C=
n.1235C=
n.727C=
1g.226885668C>GCA345038966PSEN2c.487C>G (p.Arg163Gly)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.1048C>G
n.925C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.-21-2423C>G (n.-21-2423C>G)
n.914C>G
n.892C>G
n.1235C>G
n.727C>G
1g.226885668C>TCA38616630PSEN2c.487C>T (p.Arg163Cys)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.1048C>T
n.925C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.55C>T (p.Arg19Cys)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.586C>T (p.Arg196Cys)
c.-21-2423C>T (n.-21-2423C>T)
n.914C>T
n.892C>T
n.1235C>T
n.727C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885669G>ACA1424530PSEN2c.488G>A (p.Arg163His)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.1049G>A
n.926G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.56G>A (p.Arg19His)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.587G>A (p.Arg196His)
c.-21-2422G>A (n.-21-2422G>A)
n.915G>A
n.893G>A
n.1236G>A
n.728G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885669G>CCA345038978PSEN2c.488G>C (p.Arg163Pro)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.1049G>C
n.926G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.-21-2422G>C (n.-21-2422G>C)
n.915G>C
n.893G>C
n.1236G>C
n.728G>C
 gnomAD v4
1g.226885669G=CA1225080611PSEN2c.488G= (p.Arg163=)
c.*318G= (n.*318G=)
c.*67G= (n.*67G=)
n.1049G=
n.926G=
c.*395G= (n.*395G=)
c.56G= (p.Arg19=)
c.*111G= (n.*111G=)
c.587G= (p.Arg196=)
c.-21-2422G= (n.-21-2422G=)
n.915G=
n.893G=
n.1236G=
n.728G=
1g.226885669G>TCA345038985PSEN2c.488G>T (p.Arg163Leu)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.1049G>T
n.926G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.-21-2422G>T (n.-21-2422G>T)
n.915G>T
n.893G>T
n.1236G>T
n.728G>T
 gnomAD v4
1g.226885670C>ACA423516784PSEN2c.489C>A (p.Arg163=)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.1050C>A
n.927C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.57C>A (p.Arg19=)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.588C>A (p.Arg196=)
c.-21-2421C>A (n.-21-2421C>A)
n.916C>A
n.894C>A
n.1237C>A
n.729C>A
 dbSNP
1g.226885670C=CA1225080613PSEN2c.489C= (p.Arg163=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.1050C=
n.927C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.57C= (p.Arg19=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.588C= (p.Arg196=)
c.-21-2421C= (n.-21-2421C=)
n.916C=
n.894C=
n.1237C=
n.729C=
1g.226885670C>GCA423516786PSEN2c.489C>G (p.Arg163=)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.1050C>G
n.927C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.57C>G (p.Arg19=)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.588C>G (p.Arg196=)
c.-21-2421C>G (n.-21-2421C>G)
n.916C>G
n.894C>G
n.1237C>G
n.729C>G
1g.226885670C>TCA423516782PSEN2c.489C>T (p.Arg163=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.1050C>T
n.927C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.57C>T (p.Arg19=)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.588C>T (p.Arg196=)
c.-21-2421C>T (n.-21-2421C>T)
n.916C>T
n.894C>T
n.1237C>T
n.729C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885671T>ACA345038995PSEN2c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.1051T>A
n.928T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.58T>A (p.Cys20Ser)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.589T>A (p.Cys197Ser)
c.-21-2420T>A (n.-21-2420T>A)
n.917T>A
n.895T>A
n.1238T>A
n.730T>A
1g.226885671T>CCA345038999PSEN2c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.1051T>C
n.928T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.58T>C (p.Cys20Arg)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.589T>C (p.Cys197Arg)
c.-21-2420T>C (n.-21-2420T>C)
n.917T>C
n.895T>C
n.1238T>C
n.730T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885671T>GCA345038997PSEN2c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.1051T>G
n.928T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.58T>G (p.Cys20Gly)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.589T>G (p.Cys197Gly)
c.-21-2420T>G (n.-21-2420T>G)
n.917T>G
n.895T>G
n.1238T>G
n.730T>G
 dbSNP
1g.226885671T=CA1225080618PSEN2c.490T= (p.Cys164=)
c.*320T= (n.*320T=)
c.*69T= (n.*69T=)
n.1051T=
n.928T=
c.*397T= (n.*397T=)
c.58T= (p.Cys20=)
c.*113T= (n.*113T=)
c.589T= (p.Cys197=)
c.-21-2420T= (n.-21-2420T=)
n.917T=
n.895T=
n.1238T=
n.730T=
1g.226885672G>ACA345039004PSEN2c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.1052G>A
n.929G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
c.-21-2419G>A (n.-21-2419G>A)
n.918G>A
n.896G>A
n.1239G>A
n.731G>A
 gnomAD v4
1g.226885672G>CCA345039012PSEN2c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.1052G>C
n.929G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.59G>C (p.Cys20Ser)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.590G>C (p.Cys197Ser)
c.-21-2419G>C (n.-21-2419G>C)
n.918G>C
n.896G>C
n.1239G>C
n.731G>C
1g.226885672G>TCA345039016PSEN2c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.1052G>T
n.929G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.59G>T (p.Cys20Phe)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.590G>T (p.Cys197Phe)
c.-21-2419G>T (n.-21-2419G>T)
n.918G>T
n.896G>T
n.1239G>T
n.731G>T
 gnomAD v4
1g.226885673C>ACA345039017PSEN2c.492C>A (p.Cys164Ter)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.1053C>A
n.930C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.60C>A (p.Cys20Ter)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.591C>A (p.Cys197Ter)
c.-21-2418C>A (n.-21-2418C>A)
n.919C>A
n.897C>A
n.1240C>A
n.732C>A
1g.226885673C=CA1225080620PSEN2c.492C= (p.Cys164=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.*71C= (n.*71C=)
n.1053C=
n.930C=
c.*399C= (n.*399C=)
c.60C= (p.Cys20=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.591C= (p.Cys197=)
c.-21-2418C= (n.-21-2418C=)
n.919C=
n.897C=
n.1240C=
n.732C=
1g.226885673C>GCA345039018PSEN2c.492C>G (p.Cys164Trp)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.1053C>G
n.930C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.60C>G (p.Cys20Trp)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.591C>G (p.Cys197Trp)
c.-21-2418C>G (n.-21-2418C>G)
n.919C>G
n.897C>G
n.1240C>G
n.732C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885673C>TCA423516791PSEN2c.492C>T (p.Cys164=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.1053C>T
n.930C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.60C>T (p.Cys20=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.591C>T (p.Cys197=)
c.-21-2418C>T (n.-21-2418C>T)
n.919C>T
n.897C>T
n.1240C>T
n.732C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885674T>ACA345039038PSEN2c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.1054T>A
n.931T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.-21-2417T>A (n.-21-2417T>A)
n.920T>A
n.898T>A
n.1241T>A
n.733T>A
1g.226885674T>CCA345039041PSEN2c.493T>C (p.Tyr165His)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.1054T>C
n.931T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.61T>C (p.Tyr21His)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.-21-2417T>C (n.-21-2417T>C)
n.920T>C
n.898T>C
n.1241T>C
n.733T>C
1g.226885674T>GCA345039043PSEN2c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.1054T>G
n.931T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.-21-2417T>G (n.-21-2417T>G)
n.920T>G
n.898T>G
n.1241T>G
n.733T>G
1g.226885675A>CCA345039045PSEN2c.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.1055A>C
n.932A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.-21-2416A>C (n.-21-2416A>C)
n.921A>C
n.899A>C
n.1242A>C
n.734A>C
1g.226885675A>GCA345039048PSEN2c.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.1055A>G
n.932A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.-21-2416A>G (n.-21-2416A>G)
n.921A>G
n.899A>G
n.1242A>G
n.734A>G
 gnomAD v4
1g.226885675A>TCA345039050PSEN2c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.1055A>T
n.932A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.-21-2416A>T (n.-21-2416A>T)
n.921A>T
n.899A>T
n.1242A>T
n.734A>T
1g.226885676C>ACA345039051PSEN2c.495C>A (p.Tyr165Ter)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.1056C>A
n.933C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.63C>A (p.Tyr21Ter)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
c.-21-2415C>A (n.-21-2415C>A)
n.922C>A
n.900C>A
n.1243C>A
n.735C>A
1g.226885676C=CA1148726973PSEN2c.495C= (p.Tyr165=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.*74C= (n.*74C=)
n.1056C=
n.933C=
c.*402C= (n.*402C=)
c.63C= (p.Tyr21=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.594C= (p.Tyr198=)
c.-21-2415C= (n.-21-2415C=)
n.922C=
n.900C=
n.1243C=
n.735C=
1g.226885676C>GCA1424531PSEN2c.495C>G (p.Tyr165Ter)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.1056C>G
n.933C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.63C>G (p.Tyr21Ter)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
c.-21-2415C>G (n.-21-2415C>G)
n.922C>G
n.900C>G
n.1243C>G
n.735C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885676C>TCA423516798PSEN2c.495C>T (p.Tyr165=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.1056C>T
n.933C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.63C>T (p.Tyr21=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.594C>T (p.Tyr198=)
c.-21-2415C>T (n.-21-2415C>T)
n.922C>T
n.900C>T
n.1243C>T
n.735C>T
1g.226885677A=CA1225080628PSEN2c.496A= (p.Lys166=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.*75A= (n.*75A=)
n.1057A=
n.934A=
c.*403A= (n.*403A=)
c.64A= (p.Lys22=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.595A= (p.Lys199=)
c.-21-2414A= (n.-21-2414A=)
n.923A=
n.901A=
n.1244A=
n.736A=
1g.226885677A>CCA345039057PSEN2c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.1057A>C
n.934A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.-21-2414A>C (n.-21-2414A>C)
n.923A>C
n.901A>C
n.1244A>C
n.736A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885677A>GCA345039060PSEN2c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.1057A>G
n.934A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.-21-2414A>G (n.-21-2414A>G)
n.923A>G
n.901A>G
n.1244A>G
n.736A>G
1g.226885677A>TCA345039062PSEN2c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.1057A>T
n.934A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.-21-2414A>T (n.-21-2414A>T)
n.923A>T
n.901A>T
n.1244A>T
n.736A>T
1g.226885678A>CCA345039065PSEN2c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.1058A>C
n.935A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.-21-2413A>C (n.-21-2413A>C)
n.924A>C
n.902A>C
n.1245A>C
n.737A>C
 gnomAD v4
1g.226885678A>GCA345039066PSEN2c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.1058A>G
n.935A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.-21-2413A>G (n.-21-2413A>G)
n.924A>G
n.902A>G
n.1245A>G
n.737A>G
1g.226885678A>TCA345039067PSEN2c.497A>T (p.Lys166Met)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.1058A>T
n.935A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.65A>T (p.Lys22Met)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.596A>T (p.Lys199Met)
c.-21-2413A>T (n.-21-2413A>T)
n.924A>T
n.902A>T
n.1245A>T
n.737A>T
1g.226885679G>ACA423516803PSEN2c.498G>A (p.Lys166=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.1059G>A
n.936G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.66G>A (p.Lys22=)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.597G>A (p.Lys199=)
c.-21-2412G>A (n.-21-2412G>A)
n.925G>A
n.903G>A
n.1246G>A
n.738G>A
1g.226885679G>CCA345039070PSEN2c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.1059G>C
n.936G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.597G>C (p.Lys199Asn)
c.-21-2412G>C (n.-21-2412G>C)
n.925G>C
n.903G>C
n.1246G>C
n.738G>C
1g.226885679G>TCA345039071PSEN2c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.1059G>T
n.936G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.-21-2412G>T (n.-21-2412G>T)
n.925G>T
n.903G>T
n.1246G>T
n.738G>T
 gnomAD v4
1g.226885680G>ACA345039077PSEN2c.498+1G>A (n.498+1G>A)
c.*328+1G>A (n.*328+1G>A)
c.*77+1G>A (n.*77+1G>A)
n.1059+1G>A
n.936+1G>A
c.*405+1G>A (n.*405+1G>A)
c.66+1G>A (n.66+1G>A)
c.*121+1G>A (n.*121+1G>A)
c.597+1G>A (n.597+1G>A)
c.-21-2411G>A (n.-21-2411G>A)
n.925+1G>A
n.903+1G>A
n.1246+1G>A
n.738+1G>A
 gnomAD v4
1g.226885680G>CCA345039079PSEN2c.498+1G>C (n.498+1G>C)
c.*328+1G>C (n.*328+1G>C)
c.*77+1G>C (n.*77+1G>C)
n.1059+1G>C
n.936+1G>C
c.*405+1G>C (n.*405+1G>C)
c.66+1G>C (n.66+1G>C)
c.*121+1G>C (n.*121+1G>C)
c.597+1G>C (n.597+1G>C)
c.-21-2411G>C (n.-21-2411G>C)
n.925+1G>C
n.903+1G>C
n.1246+1G>C
n.738+1G>C
1g.226885680G>TCA345039083PSEN2c.498+1G>T (n.498+1G>T)
c.*328+1G>T (n.*328+1G>T)
c.*77+1G>T (n.*77+1G>T)
n.1059+1G>T
n.936+1G>T
c.*405+1G>T (n.*405+1G>T)
c.66+1G>T (n.66+1G>T)
c.*121+1G>T (n.*121+1G>T)
c.597+1G>T (n.597+1G>T)
c.-21-2411G>T (n.-21-2411G>T)
n.925+1G>T
n.903+1G>T
n.1246+1G>T
n.738+1G>T
 gnomAD v4
1g.226885681T>ACA345039086PSEN2c.498+2T>A (n.498+2T>A)
c.*328+2T>A (n.*328+2T>A)
c.*77+2T>A (n.*77+2T>A)
n.1059+2T>A
n.936+2T>A
c.*405+2T>A (n.*405+2T>A)
c.66+2T>A (n.66+2T>A)
c.*121+2T>A (n.*121+2T>A)
c.597+2T>A (n.597+2T>A)
c.-21-2410T>A (n.-21-2410T>A)
n.925+2T>A
n.903+2T>A
n.1246+2T>A
n.738+2T>A
1g.226885681T>CCA345039090PSEN2c.498+2T>C (n.498+2T>C)
c.*328+2T>C (n.*328+2T>C)
c.*77+2T>C (n.*77+2T>C)
n.1059+2T>C
n.936+2T>C
c.*405+2T>C (n.*405+2T>C)
c.66+2T>C (n.66+2T>C)
c.*121+2T>C (n.*121+2T>C)
c.597+2T>C (n.597+2T>C)
c.-21-2410T>C (n.-21-2410T>C)
n.925+2T>C
n.903+2T>C
n.1246+2T>C
n.738+2T>C
1g.226885681T>GCA345039095PSEN2c.498+2T>G (n.498+2T>G)
c.*328+2T>G (n.*328+2T>G)
c.*77+2T>G (n.*77+2T>G)
n.1059+2T>G
n.936+2T>G
c.*405+2T>G (n.*405+2T>G)
c.66+2T>G (n.66+2T>G)
c.*121+2T>G (n.*121+2T>G)
c.597+2T>G (n.597+2T>G)
c.-21-2410T>G (n.-21-2410T>G)
n.925+2T>G
n.903+2T>G
n.1246+2T>G
n.738+2T>G
1g.226885682G>TCA2650786049PSEN2c.498+3G>T (n.498+3G>T)
c.*328+3G>T (n.*328+3G>T)
c.*77+3G>T (n.*77+3G>T)
n.1059+3G>T
n.936+3G>T
c.*405+3G>T (n.*405+3G>T)
c.66+3G>T (n.66+3G>T)
c.*121+3G>T (n.*121+3G>T)
c.597+3G>T (n.597+3G>T)
c.-21-2409G>T (n.-21-2409G>T)
n.925+3G>T
n.903+3G>T
n.1246+3G>T
n.738+3G>T
 gnomAD v4
1g.226885683A=CA1225080630PSEN2c.498+4A= (n.498+4A=)
c.*328+4A= (n.*328+4A=)
c.*77+4A= (n.*77+4A=)
n.1059+4A=
n.936+4A=
c.*405+4A= (n.*405+4A=)
c.66+4A= (n.66+4A=)
c.*121+4A= (n.*121+4A=)
c.597+4A= (n.597+4A=)
c.-21-2408A= (n.-21-2408A=)
n.925+4A=
n.903+4A=
n.1246+4A=
n.738+4A=
1g.226885683A>GCA529170652PSEN2c.498+4A>G (n.498+4A>G)
c.*328+4A>G (n.*328+4A>G)
c.*77+4A>G (n.*77+4A>G)
n.1059+4A>G
n.936+4A>G
c.*405+4A>G (n.*405+4A>G)
c.66+4A>G (n.66+4A>G)
c.*121+4A>G (n.*121+4A>G)
c.597+4A>G (n.597+4A>G)
c.-21-2408A>G (n.-21-2408A>G)
n.925+4A>G
n.903+4A>G
n.1246+4A>G
n.738+4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885684G>TCA2650786051PSEN2c.498+5G>T (n.498+5G>T)
c.*328+5G>T (n.*328+5G>T)
c.*77+5G>T (n.*77+5G>T)
n.1059+5G>T
n.936+5G>T
c.*405+5G>T (n.*405+5G>T)
c.66+5G>T (n.66+5G>T)
c.*121+5G>T (n.*121+5G>T)
c.597+5G>T (n.597+5G>T)
c.-21-2407G>T (n.-21-2407G>T)
n.925+5G>T
n.903+5G>T
n.1246+5G>T
n.738+5G>T
 gnomAD v4
1g.226885691_226885696delCA2650786050PSEN2c.498+12_498+17del (n.498+12_498+17del)
c.*328+12_*328+17del (n.*328+12_*328+17del)
c.*77+12_*77+17del (n.*77+12_*77+17del)
n.1059+12_1059+17del
n.936+12_936+17del
c.*405+12_*405+17del (n.*405+12_*405+17del)
c.66+12_66+17del (n.66+12_66+17del)
c.*121+12_*121+17del (n.*121+12_*121+17del)
c.597+12_597+17del (n.597+12_597+17del)
c.-21-2400_-21-2395del (n.-21-2400_-21-2395del)
n.925+12_925+17del
n.903+12_903+17del
n.1246+12_1246+17del
n.738+12_738+17del
 gnomAD v4
1g.226885689_226885747delCA2747990004PSEN2c.498+10_498+68del (n.498+10_498+68del)
c.*328+10_*328+68del (n.*328+10_*328+68del)
c.*77+10_*77+68del (n.*77+10_*77+68del)
n.1059+10_1059+68del
n.936+10_936+68del
c.*405+10_*405+68del (n.*405+10_*405+68del)
c.66+10_66+68del (n.66+10_66+68del)
c.*121+10_*121+68del (n.*121+10_*121+68del)
c.597+10_597+68del (n.597+10_597+68del)
c.-21-2402_-21-2344del (n.-21-2402_-21-2344del)
n.925+10_925+68del
n.903+10_903+68del
n.1246+10_1246+68del
n.738+10_738+68del
1g.226885685G>ACA2650786052PSEN2c.498+6G>A (n.498+6G>A)
c.*328+6G>A (n.*328+6G>A)
c.*77+6G>A (n.*77+6G>A)
n.1059+6G>A
n.936+6G>A
c.*405+6G>A (n.*405+6G>A)
c.66+6G>A (n.66+6G>A)
c.*121+6G>A (n.*121+6G>A)
c.597+6G>A (n.597+6G>A)
c.-21-2406G>A (n.-21-2406G>A)
n.925+6G>A
n.903+6G>A
n.1246+6G>A
n.738+6G>A
 gnomAD v4
1g.226885685G>TCA2574007708PSEN2c.498+6G>T (n.498+6G>T)
c.*328+6G>T (n.*328+6G>T)
c.*77+6G>T (n.*77+6G>T)
n.1059+6G>T
n.936+6G>T
c.*405+6G>T (n.*405+6G>T)
c.66+6G>T (n.66+6G>T)
c.*121+6G>T (n.*121+6G>T)
c.597+6G>T (n.597+6G>T)
c.-21-2406G>T (n.-21-2406G>T)
n.925+6G>T
n.903+6G>T
n.1246+6G>T
n.738+6G>T
 gnomAD v4
1g.226885685_226885700delinsGCCCTGGCCCTGCCCTCA1225080631PSEN2c.498+6_498+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.498+6_498+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT)
c.*328+6_*328+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.*328+6_*328+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT)
c.*77+6_*77+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.*77+6_*77+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT)
n.1059+6_1059+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT
n.936+6_936+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT
c.*405+6_*405+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.*405+6_*405+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT)
c.66+6_66+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.66+6_66+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT)
c.*121+6_*121+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.*121+6_*121+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT)
c.597+6_597+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.597+6_597+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT)
c.-21-2406_-21-2391delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.-21-2406_-21-2391delinsGCCCTGGCCCTGCCCT)
n.925+6_925+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT
n.903+6_903+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT
n.1246+6_1246+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT
n.738+6_738+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT
1g.226885686C>TCA2650786053PSEN2c.498+7C>T (n.498+7C>T)
c.*328+7C>T (n.*328+7C>T)
c.*77+7C>T (n.*77+7C>T)
n.1059+7C>T
n.936+7C>T
c.*405+7C>T (n.*405+7C>T)
c.66+7C>T (n.66+7C>T)
c.*121+7C>T (n.*121+7C>T)
c.597+7C>T (n.597+7C>T)
c.-21-2405C>T (n.-21-2405C>T)
n.925+7C>T
n.903+7C>T
n.1246+7C>T
n.738+7C>T
 gnomAD v4
1g.226885688_226885702delCA1424532PSEN2c.498+9_498+23del (n.498+9_498+23del)
c.*328+9_*328+23del (n.*328+9_*328+23del)
c.*77+9_*77+23del (n.*77+9_*77+23del)
n.1059+9_1059+23del
n.936+9_936+23del
c.*405+9_*405+23del (n.*405+9_*405+23del)
c.66+9_66+23del (n.66+9_66+23del)
c.*121+9_*121+23del (n.*121+9_*121+23del)
c.597+9_597+23del (n.597+9_597+23del)
c.-21-2403_-21-2389del (n.-21-2403_-21-2389del)
n.925+9_925+23del
n.903+9_903+23del
n.1246+9_1246+23del
n.738+9_738+23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885688C>ACA2650786054PSEN2c.498+9C>A (n.498+9C>A)
c.*328+9C>A (n.*328+9C>A)
c.*77+9C>A (n.*77+9C>A)
n.1059+9C>A
n.936+9C>A
c.*405+9C>A (n.*405+9C>A)
c.66+9C>A (n.66+9C>A)
c.*121+9C>A (n.*121+9C>A)
c.597+9C>A (n.597+9C>A)
c.-21-2403C>A (n.-21-2403C>A)
n.925+9C>A
n.903+9C>A
n.1246+9C>A
n.738+9C>A
 gnomAD v4
1g.226885688C=CA1143740827PSEN2c.498+9C= (n.498+9C=)
c.*328+9C= (n.*328+9C=)
c.*77+9C= (n.*77+9C=)
n.1059+9C=
n.936+9C=
c.*405+9C= (n.*405+9C=)
c.66+9C= (n.66+9C=)
c.*121+9C= (n.*121+9C=)
c.597+9C= (n.597+9C=)
c.-21-2403C= (n.-21-2403C=)
n.925+9C=
n.903+9C=
n.1246+9C=
n.738+9C=
1g.226885688C>GCA1424533PSEN2c.498+9C>G (n.498+9C>G)
c.*328+9C>G (n.*328+9C>G)
c.*77+9C>G (n.*77+9C>G)
n.1059+9C>G
n.936+9C>G
c.*405+9C>G (n.*405+9C>G)
c.66+9C>G (n.66+9C>G)
c.*121+9C>G (n.*121+9C>G)
c.597+9C>G (n.597+9C>G)
c.-21-2403C>G (n.-21-2403C>G)
n.925+9C>G
n.903+9C>G
n.1246+9C>G
n.738+9C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885688C>TCA1225080635PSEN2c.498+9C>T (n.498+9C>T)
c.*328+9C>T (n.*328+9C>T)
c.*77+9C>T (n.*77+9C>T)
n.1059+9C>T
n.936+9C>T
c.*405+9C>T (n.*405+9C>T)
c.66+9C>T (n.66+9C>T)
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c.597+9C>T (n.597+9C>T)
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n.925+9C>T
n.903+9C>T
n.1246+9C>T
n.738+9C>T
 dbSNP
1g.226885689T>ACA2698236916PSEN2c.498+10T>A (n.498+10T>A)
c.*328+10T>A (n.*328+10T>A)
c.*77+10T>A (n.*77+10T>A)
n.1059+10T>A
n.936+10T>A
c.*405+10T>A (n.*405+10T>A)
c.66+10T>A (n.66+10T>A)
c.*121+10T>A (n.*121+10T>A)
c.597+10T>A (n.597+10T>A)
c.-21-2402T>A (n.-21-2402T>A)
n.925+10T>A
n.903+10T>A
n.1246+10T>A
n.738+10T>A
 dbSNP
1g.226885689T>CCA2650786055PSEN2c.498+10T>C (n.498+10T>C)
c.*328+10T>C (n.*328+10T>C)
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n.1059+10T>C
n.936+10T>C
c.*405+10T>C (n.*405+10T>C)
c.66+10T>C (n.66+10T>C)
c.*121+10T>C (n.*121+10T>C)
c.597+10T>C (n.597+10T>C)
c.-21-2402T>C (n.-21-2402T>C)
n.925+10T>C
n.903+10T>C
n.1246+10T>C
n.738+10T>C
 gnomAD v4
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n.738+10T=
1g.226885690_226885692dupCA529170655PSEN2c.498+11_498+13dup (n.498+11_498+13dup)
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n.925+11_925+13dup
n.903+11_903+13dup
n.1246+11_1246+13dup
n.738+11_738+13dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*121+12G>A (n.*121+12G>A)
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n.925+12G>A
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n.738+12G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.226885692C>ACA2650786058PSEN2c.498+13C>A (n.498+13C>A)
c.*328+13C>A (n.*328+13C>A)
c.*77+13C>A (n.*77+13C>A)
n.1059+13C>A
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n.925+13C>A
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 gnomAD v4
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1g.226885692C>TCA38616698PSEN2c.498+13C>T (n.498+13C>T)
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n.925+13C>T
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n.738+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.226885693C>TCA38616702PSEN2c.498+14C>T (n.498+14C>T)
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c.*77+14C>T (n.*77+14C>T)
n.1059+14C>T
n.936+14C>T
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n.738+14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885694C>ACA2650786059PSEN2c.498+15C>A (n.498+15C>A)
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n.903+15C>A
n.1246+15C>A
n.738+15C>A
 gnomAD v4
1g.226885694C=CA1142302141PSEN2c.498+15C= (n.498+15C=)
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n.925+15C>T
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n.738+15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885695T>CCA2650786060PSEN2c.498+16T>C (n.498+16T>C)
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n.925+16T>C
n.903+16T>C
n.1246+16T>C
n.738+16T>C
 gnomAD v4
1g.226885695T>GCA529170659PSEN2c.498+16T>G (n.498+16T>G)
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n.1246+16T>G
n.738+16T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885695T=CA1225080644PSEN2c.498+16T= (n.498+16T=)
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c.597+16T= (n.597+16T=)
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n.903+16T=
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n.738+16T=
1g.226885696G>CCA1424534PSEN2c.498+17G>C (n.498+17G>C)
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c.*77+17G>C (n.*77+17G>C)
n.1059+17G>C
n.936+17G>C
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c.66+17G>C (n.66+17G>C)
c.*121+17G>C (n.*121+17G>C)
c.597+17G>C (n.597+17G>C)
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n.925+17G>C
n.903+17G>C
n.1246+17G>C
n.738+17G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.226885696G=CA1225080645PSEN2c.498+17G= (n.498+17G=)
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n.738+17G=
1g.226885696G>TCA2650786061PSEN2c.498+17G>T (n.498+17G>T)
c.*328+17G>T (n.*328+17G>T)
c.*77+17G>T (n.*77+17G>T)
n.1059+17G>T
n.936+17G>T
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c.66+17G>T (n.66+17G>T)
c.*121+17G>T (n.*121+17G>T)
c.597+17G>T (n.597+17G>T)
c.-21-2395G>T (n.-21-2395G>T)
n.925+17G>T
n.903+17G>T
n.1246+17G>T
n.738+17G>T
 gnomAD v4
1g.226885697C=CA1225080647PSEN2c.498+18C= (n.498+18C=)
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n.936+18C=
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c.*121+18C= (n.*121+18C=)
c.597+18C= (n.597+18C=)
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n.925+18C=
n.903+18C=
n.1246+18C=
n.738+18C=
1g.226885697C>TCA732349541PSEN2c.498+18C>T (n.498+18C>T)
c.*328+18C>T (n.*328+18C>T)
c.*77+18C>T (n.*77+18C>T)
n.1059+18C>T
n.936+18C>T
c.*405+18C>T (n.*405+18C>T)
c.66+18C>T (n.66+18C>T)
c.*121+18C>T (n.*121+18C>T)
c.597+18C>T (n.597+18C>T)
c.-21-2394C>T (n.-21-2394C>T)
n.925+18C>T
n.903+18C>T
n.1246+18C>T
n.738+18C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885698_226885702delCA2504307054PSEN2c.498+19_498+23del (n.498+19_498+23del)
c.*328+19_*328+23del (n.*328+19_*328+23del)
c.*77+19_*77+23del (n.*77+19_*77+23del)
n.1059+19_1059+23del
n.936+19_936+23del
c.*405+19_*405+23del (n.*405+19_*405+23del)
c.66+19_66+23del (n.66+19_66+23del)
c.*121+19_*121+23del (n.*121+19_*121+23del)
c.597+19_597+23del (n.597+19_597+23del)
c.-21-2393_-21-2389del (n.-21-2393_-21-2389del)
n.925+19_925+23del
n.903+19_903+23del
n.1246+19_1246+23del
n.738+19_738+23del
1g.226885698C>GCA2650786063PSEN2c.498+19C>G (n.498+19C>G)
c.*328+19C>G (n.*328+19C>G)
c.*77+19C>G (n.*77+19C>G)
n.1059+19C>G
n.936+19C>G
c.*405+19C>G (n.*405+19C>G)
c.66+19C>G (n.66+19C>G)
c.*121+19C>G (n.*121+19C>G)
c.597+19C>G (n.597+19C>G)
c.-21-2393C>G (n.-21-2393C>G)
n.925+19C>G
n.903+19C>G
n.1246+19C>G
n.738+19C>G
 gnomAD v4
1g.226885698C>TCA2650786064PSEN2c.498+19C>T (n.498+19C>T)
c.*328+19C>T (n.*328+19C>T)
c.*77+19C>T (n.*77+19C>T)
n.1059+19C>T
n.936+19C>T
c.*405+19C>T (n.*405+19C>T)
c.66+19C>T (n.66+19C>T)
c.*121+19C>T (n.*121+19C>T)
c.597+19C>T (n.597+19C>T)
c.-21-2393C>T (n.-21-2393C>T)
n.925+19C>T
n.903+19C>T
n.1246+19C>T
n.738+19C>T
 gnomAD v4
1g.226885699_226885710delCA2650786062PSEN2c.498+20_498+31del (n.498+20_498+31del)
c.*328+20_*328+31del (n.*328+20_*328+31del)
c.*77+20_*77+31del (n.*77+20_*77+31del)
n.1059+20_1059+31del
n.936+20_936+31del
c.*405+20_*405+31del (n.*405+20_*405+31del)
c.66+20_66+31del (n.66+20_66+31del)
c.*121+20_*121+31del (n.*121+20_*121+31del)
c.597+20_597+31del (n.597+20_597+31del)
c.-21-2392_-21-2381del (n.-21-2392_-21-2381del)
n.925+20_925+31del
n.903+20_903+31del
n.1246+20_1246+31del
n.738+20_738+31del
 gnomAD v4
1g.226885699C>ACA1225080650PSEN2c.498+20C>A (n.498+20C>A)
c.*328+20C>A (n.*328+20C>A)
c.*77+20C>A (n.*77+20C>A)
n.1059+20C>A
n.936+20C>A
c.*405+20C>A (n.*405+20C>A)
c.66+20C>A (n.66+20C>A)
c.*121+20C>A (n.*121+20C>A)
c.597+20C>A (n.597+20C>A)
c.-21-2392C>A (n.-21-2392C>A)
n.925+20C>A
n.903+20C>A
n.1246+20C>A
n.738+20C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885699C=CA1225080648PSEN2c.498+20C= (n.498+20C=)
c.*328+20C= (n.*328+20C=)
c.*77+20C= (n.*77+20C=)
n.1059+20C=
n.936+20C=
c.*405+20C= (n.*405+20C=)
c.66+20C= (n.66+20C=)
c.*121+20C= (n.*121+20C=)
c.597+20C= (n.597+20C=)
c.-21-2392C= (n.-21-2392C=)
n.925+20C=
n.903+20C=
n.1246+20C=
n.738+20C=
1g.226885700T>CCA1424535PSEN2c.498+21T>C (n.498+21T>C)
c.*328+21T>C (n.*328+21T>C)
c.*77+21T>C (n.*77+21T>C)
n.1059+21T>C
n.936+21T>C
c.*405+21T>C (n.*405+21T>C)
c.66+21T>C (n.66+21T>C)
c.*121+21T>C (n.*121+21T>C)
c.597+21T>C (n.597+21T>C)
c.-21-2391T>C (n.-21-2391T>C)
n.925+21T>C
n.903+21T>C
n.1246+21T>C
n.738+21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885700T>GCA1225080652PSEN2c.498+21T>G (n.498+21T>G)
c.*328+21T>G (n.*328+21T>G)
c.*77+21T>G (n.*77+21T>G)
n.1059+21T>G
n.936+21T>G
c.*405+21T>G (n.*405+21T>G)
c.66+21T>G (n.66+21T>G)
c.*121+21T>G (n.*121+21T>G)
c.597+21T>G (n.597+21T>G)
c.-21-2391T>G (n.-21-2391T>G)
n.925+21T>G
n.903+21T>G
n.1246+21T>G
n.738+21T>G
 dbSNP
1g.226885700T=CA1143494738PSEN2c.498+21T= (n.498+21T=)
c.*328+21T= (n.*328+21T=)
c.*77+21T= (n.*77+21T=)
n.1059+21T=
n.936+21T=
c.*405+21T= (n.*405+21T=)
c.66+21T= (n.66+21T=)
c.*121+21T= (n.*121+21T=)
c.597+21T= (n.597+21T=)
c.-21-2391T= (n.-21-2391T=)
n.925+21T=
n.903+21T=
n.1246+21T=
n.738+21T=
1g.226885701C>ACA2574007772PSEN2c.498+22C>A (n.498+22C>A)
c.*328+22C>A (n.*328+22C>A)
c.*77+22C>A (n.*77+22C>A)
n.1059+22C>A
n.936+22C>A
c.*405+22C>A (n.*405+22C>A)
c.66+22C>A (n.66+22C>A)
c.*121+22C>A (n.*121+22C>A)
c.597+22C>A (n.597+22C>A)
c.-21-2390C>A (n.-21-2390C>A)
n.925+22C>A
n.903+22C>A
n.1246+22C>A
n.738+22C>A
1g.226885701C=CA1225080655PSEN2c.498+22C= (n.498+22C=)
c.*328+22C= (n.*328+22C=)
c.*77+22C= (n.*77+22C=)
n.1059+22C=
n.936+22C=
c.*405+22C= (n.*405+22C=)
c.66+22C= (n.66+22C=)
c.*121+22C= (n.*121+22C=)
c.597+22C= (n.597+22C=)
c.-21-2390C= (n.-21-2390C=)
n.925+22C=
n.903+22C=
n.1246+22C=
n.738+22C=
1g.226885701C>GCA529170662PSEN2c.498+22C>G (n.498+22C>G)
c.*328+22C>G (n.*328+22C>G)
c.*77+22C>G (n.*77+22C>G)
n.1059+22C>G
n.936+22C>G
c.*405+22C>G (n.*405+22C>G)
c.66+22C>G (n.66+22C>G)
c.*121+22C>G (n.*121+22C>G)
c.597+22C>G (n.597+22C>G)
c.-21-2390C>G (n.-21-2390C>G)
n.925+22C>G
n.903+22C>G
n.1246+22C>G
n.738+22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885701C>TCA2650786065PSEN2c.498+22C>T (n.498+22C>T)
c.*328+22C>T (n.*328+22C>T)
c.*77+22C>T (n.*77+22C>T)
n.1059+22C>T
n.936+22C>T
c.*405+22C>T (n.*405+22C>T)
c.66+22C>T (n.66+22C>T)
c.*121+22C>T (n.*121+22C>T)
c.597+22C>T (n.597+22C>T)
c.-21-2390C>T (n.-21-2390C>T)
n.925+22C>T
n.903+22C>T
n.1246+22C>T
n.738+22C>T
 gnomAD v4
1g.226885703A=CA1143442806PSEN2c.498+24A= (n.498+24A=)
c.*328+24A= (n.*328+24A=)
c.*77+24A= (n.*77+24A=)
n.1059+24A=
n.936+24A=
c.*405+24A= (n.*405+24A=)
c.66+24A= (n.66+24A=)
c.*121+24A= (n.*121+24A=)
c.597+24A= (n.597+24A=)
c.-21-2388A= (n.-21-2388A=)
n.925+24A=
n.903+24A=
n.1246+24A=
n.738+24A=
1g.226885703A>CCA38616725PSEN2c.498+24A>C (n.498+24A>C)
c.*328+24A>C (n.*328+24A>C)
c.*77+24A>C (n.*77+24A>C)
n.1059+24A>C
n.936+24A>C
c.*405+24A>C (n.*405+24A>C)
c.66+24A>C (n.66+24A>C)
c.*121+24A>C (n.*121+24A>C)
c.597+24A>C (n.597+24A>C)
c.-21-2388A>C (n.-21-2388A>C)
n.925+24A>C
n.903+24A>C
n.1246+24A>C
n.738+24A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885703_226885704delinsAGCA1225080656PSEN2c.498+24_498+25delinsAG (n.498+24_498+25delinsAG)
c.*328+24_*328+25delinsAG (n.*328+24_*328+25delinsAG)
c.*77+24_*77+25delinsAG (n.*77+24_*77+25delinsAG)
n.1059+24_1059+25delinsAG
n.936+24_936+25delinsAG
c.*405+24_*405+25delinsAG (n.*405+24_*405+25delinsAG)
c.66+24_66+25delinsAG (n.66+24_66+25delinsAG)
c.*121+24_*121+25delinsAG (n.*121+24_*121+25delinsAG)
c.597+24_597+25delinsAG (n.597+24_597+25delinsAG)
c.-21-2388_-21-2387delinsAG (n.-21-2388_-21-2387delinsAG)
n.925+24_925+25delinsAG
n.903+24_903+25delinsAG
n.1246+24_1246+25delinsAG
n.738+24_738+25delinsAG
1g.226885704delCA1225080657PSEN2c.498+25del (n.498+25del)
c.*328+25del (n.*328+25del)
c.*77+25del (n.*77+25del)
n.1059+25del
n.936+25del
c.*405+25del (n.*405+25del)
c.66+25del (n.66+25del)
c.*121+25del (n.*121+25del)
c.597+25del (n.597+25del)
c.-21-2387del (n.-21-2387del)
n.925+25del
n.903+25del
n.1246+25del
n.738+25del
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885704G>TCA2650786066PSEN2c.498+25G>T (n.498+25G>T)
c.*328+25G>T (n.*328+25G>T)
c.*77+25G>T (n.*77+25G>T)
n.1059+25G>T
n.936+25G>T
c.*405+25G>T (n.*405+25G>T)
c.66+25G>T (n.66+25G>T)
c.*121+25G>T (n.*121+25G>T)
c.597+25G>T (n.597+25G>T)
c.-21-2387G>T (n.-21-2387G>T)
n.925+25G>T
n.903+25G>T
n.1246+25G>T
n.738+25G>T
 gnomAD v4
1g.226885705C>TCA2650786067PSEN2c.498+26C>T (n.498+26C>T)
c.*328+26C>T (n.*328+26C>T)
c.*77+26C>T (n.*77+26C>T)
n.1059+26C>T
n.936+26C>T
c.*405+26C>T (n.*405+26C>T)
c.66+26C>T (n.66+26C>T)
c.*121+26C>T (n.*121+26C>T)
c.597+26C>T (n.597+26C>T)
c.-21-2386C>T (n.-21-2386C>T)
n.925+26C>T
n.903+26C>T
n.1246+26C>T
n.738+26C>T
 gnomAD v4
1g.226885707A=CA1225080658PSEN2c.498+28A= (n.498+28A=)
c.*328+28A= (n.*328+28A=)
c.*77+28A= (n.*77+28A=)
n.1059+28A=
n.936+28A=
c.*405+28A= (n.*405+28A=)
c.66+28A= (n.66+28A=)
c.*121+28A= (n.*121+28A=)
c.597+28A= (n.597+28A=)
c.-21-2384A= (n.-21-2384A=)
n.925+28A=
n.903+28A=
n.1246+28A=
n.738+28A=
1g.226885707A>GCA1424536PSEN2c.498+28A>G (n.498+28A>G)
c.*328+28A>G (n.*328+28A>G)
c.*77+28A>G (n.*77+28A>G)
n.1059+28A>G
n.936+28A>G
c.*405+28A>G (n.*405+28A>G)
c.66+28A>G (n.66+28A>G)
c.*121+28A>G (n.*121+28A>G)
c.597+28A>G (n.597+28A>G)
c.-21-2384A>G (n.-21-2384A>G)
n.925+28A>G
n.903+28A>G
n.1246+28A>G
n.738+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885708C=CA1225080659PSEN2c.498+29C= (n.498+29C=)
c.*328+29C= (n.*328+29C=)
c.*77+29C= (n.*77+29C=)
n.1059+29C=
n.936+29C=
c.*405+29C= (n.*405+29C=)
c.66+29C= (n.66+29C=)
c.*121+29C= (n.*121+29C=)
c.597+29C= (n.597+29C=)
c.-21-2383C= (n.-21-2383C=)
n.925+29C=
n.903+29C=
n.1246+29C=
n.738+29C=
1g.226885708C>TCA529170665PSEN2c.498+29C>T (n.498+29C>T)
c.*328+29C>T (n.*328+29C>T)
c.*77+29C>T (n.*77+29C>T)
n.1059+29C>T
n.936+29C>T
c.*405+29C>T (n.*405+29C>T)
c.66+29C>T (n.66+29C>T)
c.*121+29C>T (n.*121+29C>T)
c.597+29C>T (n.597+29C>T)
c.-21-2383C>T (n.-21-2383C>T)
n.925+29C>T
n.903+29C>T
n.1246+29C>T
n.738+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885708_226885709delinsCGCA1225080662PSEN2c.498+29_498+30delinsCG (n.498+29_498+30delinsCG)
c.*328+29_*328+30delinsCG (n.*328+29_*328+30delinsCG)
c.*77+29_*77+30delinsCG (n.*77+29_*77+30delinsCG)
n.1059+29_1059+30delinsCG
n.936+29_936+30delinsCG
c.*405+29_*405+30delinsCG (n.*405+29_*405+30delinsCG)
c.66+29_66+30delinsCG (n.66+29_66+30delinsCG)
c.*121+29_*121+30delinsCG (n.*121+29_*121+30delinsCG)
c.597+29_597+30delinsCG (n.597+29_597+30delinsCG)
c.-21-2383_-21-2382delinsCG (n.-21-2383_-21-2382delinsCG)
n.925+29_925+30delinsCG
n.903+29_903+30delinsCG
n.1246+29_1246+30delinsCG
n.738+29_738+30delinsCG
1g.226885709delCA1424537PSEN2c.498+30del (n.498+30del)
c.*328+30del (n.*328+30del)
c.*77+30del (n.*77+30del)
n.1059+30del
n.936+30del
c.*405+30del (n.*405+30del)
c.66+30del (n.66+30del)
c.*121+30del (n.*121+30del)
c.597+30del (n.597+30del)
c.-21-2382del (n.-21-2382del)
n.925+30del
n.903+30del
n.1246+30del
n.738+30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885709G>ACA1424540PSEN2c.498+30G>A (n.498+30G>A)
c.*328+30G>A (n.*328+30G>A)
c.*77+30G>A (n.*77+30G>A)
n.1059+30G>A
n.936+30G>A
c.*405+30G>A (n.*405+30G>A)
c.66+30G>A (n.66+30G>A)
c.*121+30G>A (n.*121+30G>A)
c.597+30G>A (n.597+30G>A)
c.-21-2382G>A (n.-21-2382G>A)
n.925+30G>A
n.903+30G>A
n.1246+30G>A
n.738+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885709G>CCA1424538PSEN2c.498+30G>C (n.498+30G>C)
c.*328+30G>C (n.*328+30G>C)
c.*77+30G>C (n.*77+30G>C)
n.1059+30G>C
n.936+30G>C
c.*405+30G>C (n.*405+30G>C)
c.66+30G>C (n.66+30G>C)
c.*121+30G>C (n.*121+30G>C)
c.597+30G>C (n.597+30G>C)
c.-21-2382G>C (n.-21-2382G>C)
n.925+30G>C
n.903+30G>C
n.1246+30G>C
n.738+30G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885709G=CA1139923169PSEN2c.498+30G= (n.498+30G=)
c.*328+30G= (n.*328+30G=)
c.*77+30G= (n.*77+30G=)
n.1059+30G=
n.936+30G=
c.*405+30G= (n.*405+30G=)
c.66+30G= (n.66+30G=)
c.*121+30G= (n.*121+30G=)
c.597+30G= (n.597+30G=)
c.-21-2382G= (n.-21-2382G=)
n.925+30G=
n.903+30G=
n.1246+30G=
n.738+30G=
1g.226885709G>TCA1424539PSEN2c.498+30G>T (n.498+30G>T)
c.*328+30G>T (n.*328+30G>T)
c.*77+30G>T (n.*77+30G>T)
n.1059+30G>T
n.936+30G>T
c.*405+30G>T (n.*405+30G>T)
c.66+30G>T (n.66+30G>T)
c.*121+30G>T (n.*121+30G>T)
c.597+30G>T (n.597+30G>T)
c.-21-2382G>T (n.-21-2382G>T)
n.925+30G>T
n.903+30G>T
n.1246+30G>T
n.738+30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885710C=CA1225080670PSEN2c.498+31C= (n.498+31C=)
c.*328+31C= (n.*328+31C=)
c.*77+31C= (n.*77+31C=)
n.1059+31C=
n.936+31C=
c.*405+31C= (n.*405+31C=)
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c.*121+31C= (n.*121+31C=)
c.597+31C= (n.597+31C=)
c.-21-2381C= (n.-21-2381C=)
n.925+31C=
n.903+31C=
n.1246+31C=
n.738+31C=
1g.226885710C>TCA529170676PSEN2c.498+31C>T (n.498+31C>T)
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n.1059+31C>T
n.936+31C>T
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n.925+31C>T
n.903+31C>T
n.1246+31C>T
n.738+31C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.226885711T>ACA2650786068PSEN2c.498+32T>A (n.498+32T>A)
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n.925+32T>A
n.903+32T>A
n.1246+32T>A
n.738+32T>A
 gnomAD v4
1g.226885711T>CCA529170679PSEN2c.498+32T>C (n.498+32T>C)
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n.1059+32T>C
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n.925+32T>C
n.903+32T>C
n.1246+32T>C
n.738+32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885711T>GCA2650786069PSEN2c.498+32T>G (n.498+32T>G)
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n.1059+32T>G
n.936+32T>G
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n.925+32T>G
n.903+32T>G
n.1246+32T>G
n.738+32T>G
 gnomAD v4
1g.226885711T=CA1225080672PSEN2c.498+32T= (n.498+32T=)
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c.*77+32T= (n.*77+32T=)
n.1059+32T=
n.936+32T=
c.*405+32T= (n.*405+32T=)
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n.925+32T=
n.903+32T=
n.1246+32T=
n.738+32T=
1g.226885711_226885713delinsTTCCA1225080674PSEN2c.498+32_498+34delinsTTC (n.498+32_498+34delinsTTC)
c.*328+32_*328+34delinsTTC (n.*328+32_*328+34delinsTTC)
c.*77+32_*77+34delinsTTC (n.*77+32_*77+34delinsTTC)
n.1059+32_1059+34delinsTTC
n.936+32_936+34delinsTTC
c.*405+32_*405+34delinsTTC (n.*405+32_*405+34delinsTTC)
c.66+32_66+34delinsTTC (n.66+32_66+34delinsTTC)
c.*121+32_*121+34delinsTTC (n.*121+32_*121+34delinsTTC)
c.597+32_597+34delinsTTC (n.597+32_597+34delinsTTC)
c.-21-2380_-21-2378delinsTTC (n.-21-2380_-21-2378delinsTTC)
n.925+32_925+34delinsTTC
n.903+32_903+34delinsTTC
n.1246+32_1246+34delinsTTC
n.738+32_738+34delinsTTC
1g.226885712T>GCA2650786070PSEN2c.498+33T>G (n.498+33T>G)
c.*328+33T>G (n.*328+33T>G)
c.*77+33T>G (n.*77+33T>G)
n.1059+33T>G
n.936+33T>G
c.*405+33T>G (n.*405+33T>G)
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c.-21-2379T>G (n.-21-2379T>G)
n.925+33T>G
n.903+33T>G
n.1246+33T>G
n.738+33T>G
 gnomAD v4
1g.226885716_226885717delCA732349559PSEN2c.498+37_498+38del (n.498+37_498+38del)
c.*328+37_*328+38del (n.*328+37_*328+38del)
c.*77+37_*77+38del (n.*77+37_*77+38del)
n.1059+37_1059+38del
n.936+37_936+38del
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c.-21-2375_-21-2374del (n.-21-2375_-21-2374del)
n.925+37_925+38del
n.903+37_903+38del
n.1246+37_1246+38del
n.738+37_738+38del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885713C=CA1225080677PSEN2c.498+34C= (n.498+34C=)
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c.*77+34C= (n.*77+34C=)
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n.936+34C=
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n.903+34C=
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n.738+34C=
1g.226885713C>GCA1225080676PSEN2c.498+34C>G (n.498+34C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.226885713C>TCA2650786071PSEN2c.498+34C>T (n.498+34C>T)
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n.925+34C>T
n.903+34C>T
n.1246+34C>T
n.738+34C>T
 gnomAD v4
1g.226885715C=CA1225080679PSEN2c.498+36C= (n.498+36C=)
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1g.226885715C>GCA1225080678PSEN2c.498+36C>G (n.498+36C>G)
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n.738+36C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885715C>TCA2650786072PSEN2c.498+36C>T (n.498+36C>T)
c.*328+36C>T (n.*328+36C>T)
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n.1059+36C>T
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n.925+36C>T
n.903+36C>T
n.1246+36C>T
n.738+36C>T
 gnomAD v4
1g.226885716T>CCA2650786073PSEN2c.498+37T>C (n.498+37T>C)
c.*328+37T>C (n.*328+37T>C)
c.*77+37T>C (n.*77+37T>C)
n.1059+37T>C
n.936+37T>C
c.*405+37T>C (n.*405+37T>C)
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c.*121+37T>C (n.*121+37T>C)
c.597+37T>C (n.597+37T>C)
c.-21-2375T>C (n.-21-2375T>C)
n.925+37T>C
n.903+37T>C
n.1246+37T>C
n.738+37T>C
 gnomAD v4
1g.226885718delCA2650786074PSEN2c.498+39del (n.498+39del)
c.*328+39del (n.*328+39del)
c.*77+39del (n.*77+39del)
n.1059+39del
n.936+39del
c.*405+39del (n.*405+39del)
c.66+39del (n.66+39del)
c.*121+39del (n.*121+39del)
c.597+39del (n.597+39del)
c.-21-2373del (n.-21-2373del)
n.925+39del
n.903+39del
n.1246+39del
n.738+39del
 gnomAD v4
1g.226885718C>ACA1424541PSEN2c.498+39C>A (n.498+39C>A)
c.*328+39C>A (n.*328+39C>A)
c.*77+39C>A (n.*77+39C>A)
n.1059+39C>A
n.936+39C>A
c.*405+39C>A (n.*405+39C>A)
c.66+39C>A (n.66+39C>A)
c.*121+39C>A (n.*121+39C>A)
c.597+39C>A (n.597+39C>A)
c.-21-2373C>A (n.-21-2373C>A)
n.925+39C>A
n.903+39C>A
n.1246+39C>A
n.738+39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885718C=CA1143429512PSEN2c.498+39C= (n.498+39C=)
c.*328+39C= (n.*328+39C=)
c.*77+39C= (n.*77+39C=)
n.1059+39C=
n.936+39C=
c.*405+39C= (n.*405+39C=)
c.66+39C= (n.66+39C=)
c.*121+39C= (n.*121+39C=)
c.597+39C= (n.597+39C=)
c.-21-2373C= (n.-21-2373C=)
n.925+39C=
n.903+39C=
n.1246+39C=
n.738+39C=
1g.226885718C>TCA1424542PSEN2c.498+39C>T (n.498+39C>T)
c.*328+39C>T (n.*328+39C>T)
c.*77+39C>T (n.*77+39C>T)
n.1059+39C>T
n.936+39C>T
c.*405+39C>T (n.*405+39C>T)
c.66+39C>T (n.66+39C>T)
c.*121+39C>T (n.*121+39C>T)
c.597+39C>T (n.597+39C>T)
c.-21-2373C>T (n.-21-2373C>T)
n.925+39C>T
n.903+39C>T
n.1246+39C>T
n.738+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885719G>ACA1424543PSEN2c.498+40G>A (n.498+40G>A)
c.*328+40G>A (n.*328+40G>A)
c.*77+40G>A (n.*77+40G>A)
n.1059+40G>A
n.936+40G>A
c.*405+40G>A (n.*405+40G>A)
c.66+40G>A (n.66+40G>A)
c.*121+40G>A (n.*121+40G>A)
c.597+40G>A (n.597+40G>A)
c.-21-2372G>A (n.-21-2372G>A)
n.925+40G>A
n.903+40G>A
n.1246+40G>A
n.738+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885719G=CA1142014159PSEN2c.498+40G= (n.498+40G=)
c.*328+40G= (n.*328+40G=)
c.*77+40G= (n.*77+40G=)
n.1059+40G=
n.936+40G=
c.*405+40G= (n.*405+40G=)
c.66+40G= (n.66+40G=)
c.*121+40G= (n.*121+40G=)
c.597+40G= (n.597+40G=)
c.-21-2372G= (n.-21-2372G=)
n.925+40G=
n.903+40G=
n.1246+40G=
n.738+40G=
1g.226885719G>TCA2747990005PSEN2c.498+40G>T (n.498+40G>T)
c.*328+40G>T (n.*328+40G>T)
c.*77+40G>T (n.*77+40G>T)
n.1059+40G>T
n.936+40G>T
c.*405+40G>T (n.*405+40G>T)
c.66+40G>T (n.66+40G>T)
c.*121+40G>T (n.*121+40G>T)
c.597+40G>T (n.597+40G>T)
c.-21-2372G>T (n.-21-2372G>T)
n.925+40G>T
n.903+40G>T
n.1246+40G>T
n.738+40G>T
1g.226885721C>ACA2650786075PSEN2c.498+42C>A (n.498+42C>A)
c.*328+42C>A (n.*328+42C>A)
c.*77+42C>A (n.*77+42C>A)
n.1059+42C>A
n.936+42C>A
c.*405+42C>A (n.*405+42C>A)
c.66+42C>A (n.66+42C>A)
c.*121+42C>A (n.*121+42C>A)
c.597+42C>A (n.597+42C>A)
c.-21-2370C>A (n.-21-2370C>A)
n.925+42C>A
n.903+42C>A
n.1246+42C>A
n.738+42C>A
 gnomAD v4
1g.226885721C>GCA2650786076PSEN2c.498+42C>G (n.498+42C>G)
c.*328+42C>G (n.*328+42C>G)
c.*77+42C>G (n.*77+42C>G)
n.1059+42C>G
n.936+42C>G
c.*405+42C>G (n.*405+42C>G)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched