Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226885524G>A | CA39091723 | PSEN2 | c.357-14G>A (n.357-14G>A) c.*187-14G>A (n.*187-14G>A) c.420G>A (p.Leu140=) n.918-14G>A n.795-14G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.142-14G>A (n.142-14G>A) c.456-14G>A (n.456-14G>A) c.-21-2567G>A (n.-21-2567G>A) c.-76-14G>A (n.-76-14G>A) n.784-14G>A n.762-14G>A n.1105-14G>A n.597-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885524G= | CA1225080421 | PSEN2 | c.357-14G= (n.357-14G=) c.*187-14G= (n.*187-14G=) c.420G= (p.Leu140=) n.918-14G= n.795-14G= c.*250G= (n.*250G=) c.-90G= (n.-90G=) c.142-14G= (n.142-14G=) c.456-14G= (n.456-14G=) c.-21-2567G= (n.-21-2567G=) c.-76-14G= (n.-76-14G=) n.784-14G= n.762-14G= n.1105-14G= n.597-14G= | |
1 | g.226885524G>T | CA2650786043 | PSEN2 | c.357-14G>T (n.357-14G>T) c.*187-14G>T (n.*187-14G>T) c.420G>T (p.Leu140Phe) n.918-14G>T n.795-14G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.142-14G>T (n.142-14G>T) c.456-14G>T (n.456-14G>T) c.-21-2567G>T (n.-21-2567G>T) c.-76-14G>T (n.-76-14G>T) n.784-14G>T n.762-14G>T n.1105-14G>T n.597-14G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885525C>T | CA2650786044 | PSEN2 | c.357-13C>T (n.357-13C>T) c.*187-13C>T (n.*187-13C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.918-13C>T n.795-13C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.142-13C>T (n.142-13C>T) c.456-13C>T (n.456-13C>T) c.-21-2566C>T (n.-21-2566C>T) c.-76-13C>T (n.-76-13C>T) n.784-13C>T n.762-13C>T n.1105-13C>T n.597-13C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885527T>G | CA1424496 | PSEN2 | c.357-11T>G (n.357-11T>G) c.*187-11T>G (n.*187-11T>G) c.423T>G (p.Pro141=) n.918-11T>G n.795-11T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) c.142-11T>G (n.142-11T>G) c.456-11T>G (n.456-11T>G) c.-21-2564T>G (n.-21-2564T>G) c.-76-11T>G (n.-76-11T>G) n.784-11T>G n.762-11T>G n.1105-11T>G n.597-11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.226885527T= | CA1225080423 | PSEN2 | c.357-11T= (n.357-11T=) c.*187-11T= (n.*187-11T=) c.423T= (p.Pro141=) n.918-11T= n.795-11T= c.*253T= (n.*253T=) c.-87T= (n.-87T=) c.142-11T= (n.142-11T=) c.456-11T= (n.456-11T=) c.-21-2564T= (n.-21-2564T=) c.-76-11T= (n.-76-11T=) n.784-11T= n.762-11T= n.1105-11T= n.597-11T= | |
1 | g.226885528T>C | CA2650786045 | PSEN2 | c.357-10T>C (n.357-10T>C) c.*187-10T>C (n.*187-10T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) n.918-10T>C n.795-10T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) c.142-10T>C (n.142-10T>C) c.456-10T>C (n.456-10T>C) c.-21-2563T>C (n.-21-2563T>C) c.-76-10T>C (n.-76-10T>C) n.784-10T>C n.762-10T>C n.1105-10T>C n.597-10T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226885529C>T | CA2574016119 | PSEN2 | c.357-9C>T (n.357-9C>T) c.*187-9C>T (n.*187-9C>T) c.425C>T (p.Ser142Phe) n.918-9C>T n.795-9C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.142-9C>T (n.142-9C>T) c.456-9C>T (n.456-9C>T) c.-21-2562C>T (n.-21-2562C>T) c.-76-9C>T (n.-76-9C>T) n.784-9C>T n.762-9C>T n.1105-9C>T n.597-9C>T | |
1 | g.226885531C>T | CA2650786046 | PSEN2 | c.357-7C>T (n.357-7C>T) c.*187-7C>T (n.*187-7C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.918-7C>T n.795-7C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) c.142-7C>T (n.142-7C>T) c.456-7C>T (n.456-7C>T) c.-21-2560C>T (n.-21-2560C>T) c.-76-7C>T (n.-76-7C>T) n.784-7C>T n.762-7C>T n.1105-7C>T n.597-7C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885532C= | CA1143874546 | PSEN2 | c.357-6C= (n.357-6C=) c.*187-6C= (n.*187-6C=) c.428C= (p.Pro143=) n.918-6C= n.795-6C= c.*258C= (n.*258C=) c.-82C= (n.-82C=) c.142-6C= (n.142-6C=) c.456-6C= (n.456-6C=) c.-21-2559C= (n.-21-2559C=) c.-76-6C= (n.-76-6C=) n.784-6C= n.762-6C= n.1105-6C= n.597-6C= | |
1 | g.226885532C>G | CA1424497 | PSEN2 | c.357-6C>G (n.357-6C>G) c.*187-6C>G (n.*187-6C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.918-6C>G n.795-6C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) c.142-6C>G (n.142-6C>G) c.456-6C>G (n.456-6C>G) c.-21-2559C>G (n.-21-2559C>G) c.-76-6C>G (n.-76-6C>G) n.784-6C>G n.762-6C>G n.1105-6C>G n.597-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885533C= | CA1225080426 | PSEN2 | c.357-5C= (n.357-5C=) c.*187-5C= (n.*187-5C=) c.429C= (p.Pro143=) n.918-5C= n.795-5C= c.*259C= (n.*259C=) c.-81C= (n.-81C=) c.142-5C= (n.142-5C=) c.456-5C= (n.456-5C=) c.-21-2558C= (n.-21-2558C=) c.-76-5C= (n.-76-5C=) n.784-5C= n.762-5C= n.1105-5C= n.597-5C= | |
1 | g.226885533C>G | CA1424498 | PSEN2 | c.357-5C>G (n.357-5C>G) c.*187-5C>G (n.*187-5C>G) c.429C>G (p.Pro143=) n.918-5C>G n.795-5C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) c.142-5C>G (n.142-5C>G) c.456-5C>G (n.456-5C>G) c.-21-2558C>G (n.-21-2558C>G) c.-76-5C>G (n.-76-5C>G) n.784-5C>G n.762-5C>G n.1105-5C>G n.597-5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885533C>T | CA2650786047 | PSEN2 | c.357-5C>T (n.357-5C>T) c.*187-5C>T (n.*187-5C>T) c.429C>T (p.Pro143=) n.918-5C>T n.795-5C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) c.142-5C>T (n.142-5C>T) c.456-5C>T (n.456-5C>T) c.-21-2558C>T (n.-21-2558C>T) c.-76-5C>T (n.-76-5C>T) n.784-5C>T n.762-5C>T n.1105-5C>T n.597-5C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885534T>C | CA1424499 | PSEN2 | c.357-4T>C (n.357-4T>C) c.*187-4T>C (n.*187-4T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) n.918-4T>C n.795-4T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) c.142-4T>C (n.142-4T>C) c.456-4T>C (n.456-4T>C) c.-21-2557T>C (n.-21-2557T>C) c.-76-4T>C (n.-76-4T>C) n.784-4T>C n.762-4T>C n.1105-4T>C n.597-4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885534T= | CA1225080428 | PSEN2 | c.357-4T= (n.357-4T=) c.*187-4T= (n.*187-4T=) c.430T= (p.Ser144=) n.918-4T= n.795-4T= c.*260T= (n.*260T=) c.-80T= (n.-80T=) c.142-4T= (n.142-4T=) c.456-4T= (n.456-4T=) c.-21-2557T= (n.-21-2557T=) c.-76-4T= (n.-76-4T=) n.784-4T= n.762-4T= n.1105-4T= n.597-4T= | |
1 | g.226885535C>A | CA2650786048 | PSEN2 | c.357-3C>A (n.357-3C>A) c.*187-3C>A (n.*187-3C>A) c.431C>A (p.Ser144Ter) n.918-3C>A n.795-3C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.142-3C>A (n.142-3C>A) c.456-3C>A (n.456-3C>A) c.-21-2556C>A (n.-21-2556C>A) c.-76-3C>A (n.-76-3C>A) n.784-3C>A n.762-3C>A n.1105-3C>A n.597-3C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885535C= | CA1143453174 | PSEN2 | c.357-3C= (n.357-3C=) c.*187-3C= (n.*187-3C=) c.431C= (p.Ser144=) n.918-3C= n.795-3C= c.*261C= (n.*261C=) c.-79C= (n.-79C=) c.142-3C= (n.142-3C=) c.456-3C= (n.456-3C=) c.-21-2556C= (n.-21-2556C=) c.-76-3C= (n.-76-3C=) n.784-3C= n.762-3C= n.1105-3C= n.597-3C= | |
1 | g.226885535C>T | CA39091724 | PSEN2 | c.357-3C>T (n.357-3C>T) c.*187-3C>T (n.*187-3C>T) c.431C>T (p.Ser144Leu) n.918-3C>T n.795-3C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.142-3C>T (n.142-3C>T) c.456-3C>T (n.456-3C>T) c.-21-2556C>T (n.-21-2556C>T) c.-76-3C>T (n.-76-3C>T) n.784-3C>T n.762-3C>T n.1105-3C>T n.597-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226885536A= | CA1225080432 | PSEN2 | c.357-2A= (n.357-2A=) c.*187-2A= (n.*187-2A=) c.432A= (p.Ser144=) n.918-2A= n.795-2A= c.*262A= (n.*262A=) c.-78A= (n.-78A=) c.142-2A= (n.142-2A=) c.456-2A= (n.456-2A=) c.-21-2555A= (n.-21-2555A=) c.-76-2A= (n.-76-2A=) n.784-2A= n.762-2A= n.1105-2A= n.597-2A= | |
1 | g.226885536A>C | CA1424500 | PSEN2 | c.357-2A>C (n.357-2A>C) c.*187-2A>C (n.*187-2A>C) c.432A>C (p.Ser144=) n.918-2A>C n.795-2A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.456-2A>C (n.456-2A>C) c.-21-2555A>C (n.-21-2555A>C) c.-76-2A>C (n.-76-2A>C) n.784-2A>C n.762-2A>C n.1105-2A>C n.597-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885536A>G | CA345329929 | PSEN2 | c.357-2A>G (n.357-2A>G) c.*187-2A>G (n.*187-2A>G) c.432A>G (p.Ser144=) n.918-2A>G n.795-2A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.456-2A>G (n.456-2A>G) c.-21-2555A>G (n.-21-2555A>G) c.-76-2A>G (n.-76-2A>G) n.784-2A>G n.762-2A>G n.1105-2A>G n.597-2A>G | |
1 | g.226885536A>T | CA345329930 | PSEN2 | c.357-2A>T (n.357-2A>T) c.*187-2A>T (n.*187-2A>T) c.432A>T (p.Ser144=) n.918-2A>T n.795-2A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) c.142-2A>T (n.142-2A>T) c.456-2A>T (n.456-2A>T) c.-21-2555A>T (n.-21-2555A>T) c.-76-2A>T (n.-76-2A>T) n.784-2A>T n.762-2A>T n.1105-2A>T n.597-2A>T | |
1 | g.226885537G>A | CA345329931 | PSEN2 | c.357-1G>A (n.357-1G>A) c.*187-1G>A (n.*187-1G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.918-1G>A n.795-1G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) c.142-1G>A (n.142-1G>A) c.456-1G>A (n.456-1G>A) c.-21-2554G>A (n.-21-2554G>A) c.-76-1G>A (n.-76-1G>A) n.784-1G>A n.762-1G>A n.1105-1G>A n.597-1G>A | |
1 | g.226885537G>C | CA345329932 | PSEN2 | c.357-1G>C (n.357-1G>C) c.*187-1G>C (n.*187-1G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) n.918-1G>C n.795-1G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) c.142-1G>C (n.142-1G>C) c.456-1G>C (n.456-1G>C) c.-21-2554G>C (n.-21-2554G>C) c.-76-1G>C (n.-76-1G>C) n.784-1G>C n.762-1G>C n.1105-1G>C n.597-1G>C | |
1 | g.226885537G>T | CA345329933 | PSEN2 | c.357-1G>T (n.357-1G>T) c.*187-1G>T (n.*187-1G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) n.918-1G>T n.795-1G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.142-1G>T (n.142-1G>T) c.456-1G>T (n.456-1G>T) c.-21-2554G>T (n.-21-2554G>T) c.-76-1G>T (n.-76-1G>T) n.784-1G>T n.762-1G>T n.1105-1G>T n.597-1G>T | |
1 | g.226885538C>A | CA423660647 | PSEN2 | c.357C>A (p.Leu119=) c.*187C>A (n.*187C>A) c.434C>A (p.Ala145Glu) n.918C>A n.795C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) c.142C>A (p.His48Asn) c.456C>A (p.Leu152=) c.-21-2553C>A (n.-21-2553C>A) n.784C>A n.762C>A n.1105C>A n.597C>A | |
1 | g.226885538C>G | CA423660648 | PSEN2 | c.357C>G (p.Leu119=) c.*187C>G (n.*187C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) n.918C>G n.795C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) c.142C>G (p.His48Asp) c.456C>G (p.Leu152=) c.-21-2553C>G (n.-21-2553C>G) n.784C>G n.762C>G n.1105C>G n.597C>G | |
1 | g.226885538C>T | CA423660646 | PSEN2 | c.357C>T (p.Leu119=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) n.918C>T n.795C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) c.142C>T (p.His48Tyr) c.456C>T (p.Leu152=) c.-21-2553C>T (n.-21-2553C>T) n.784C>T n.762C>T n.1105C>T n.597C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226885539A>C | CA345329936 | PSEN2 | c.358A>C (p.Ile120Leu) c.*188A>C (n.*188A>C) c.435A>C (p.Ala145=) n.919A>C n.796A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) c.143A>C (p.His48Pro) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.-21-2552A>C (n.-21-2552A>C) n.785A>C n.763A>C n.1106A>C n.598A>C | |
1 | g.226885539A>G | CA345329935 | PSEN2 | c.358A>G (p.Ile120Val) c.*188A>G (n.*188A>G) c.435A>G (p.Ala145=) n.919A>G n.796A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.143A>G (p.His48Arg) c.457A>G (p.Ile153Val) c.-21-2552A>G (n.-21-2552A>G) n.785A>G n.763A>G n.1106A>G n.598A>G | |
1 | g.226885539A>T | CA345329934 | PSEN2 | c.358A>T (p.Ile120Phe) c.*188A>T (n.*188A>T) c.435A>T (p.Ala145=) n.919A>T n.796A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) c.143A>T (p.His48Leu) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.-21-2552A>T (n.-21-2552A>T) n.785A>T n.763A>T n.1106A>T n.598A>T | |
1 | g.226885540T>A | CA345329937 | PSEN2 | c.359T>A (p.Ile120Asn) c.*189T>A (n.*189T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) n.920T>A n.797T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) c.144T>A (p.His48Gln) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.-21-2551T>A (n.-21-2551T>A) n.786T>A n.764T>A n.1107T>A n.599T>A | |
1 | g.226885540T>C | CA345329938 | PSEN2 | c.359T>C (p.Ile120Thr) c.*189T>C (n.*189T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) n.920T>C n.797T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) c.144T>C (p.His48=) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.-21-2551T>C (n.-21-2551T>C) n.786T>C n.764T>C n.1107T>C n.599T>C | |
1 | g.226885540T>G | CA345329939 | PSEN2 | c.359T>G (p.Ile120Ser) c.*189T>G (n.*189T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) n.920T>G n.797T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) c.144T>G (p.His48Gln) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.-21-2551T>G (n.-21-2551T>G) n.786T>G n.764T>G n.1107T>G n.599T>G | |
1 | g.226885541C>A | CA423660650 | PSEN2 | c.360C>A (p.Ile120=) c.*190C>A (n.*190C>A) c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.921C>A n.798C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.145C>A (p.Leu49Ile) c.459C>A (p.Ile153=) c.-21-2550C>A (n.-21-2550C>A) n.787C>A n.765C>A n.1108C>A n.600C>A | |
1 | g.226885541C= | CA1225080435 | PSEN2 | c.360C= (p.Ile120=) c.*190C= (n.*190C=) c.437C= (p.Ser146=) n.921C= n.798C= c.*267C= (n.*267C=) c.-73C= (n.-73C=) c.145C= (p.Leu49=) c.459C= (p.Ile153=) c.-21-2550C= (n.-21-2550C=) n.787C= n.765C= n.1108C= n.600C= | |
1 | g.226885541C>G | CA345329940 | PSEN2 | c.360C>G (p.Ile120Met) c.*190C>G (n.*190C>G) c.437C>G (p.Ser146Cys) n.921C>G n.798C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) c.459C>G (p.Ile153Met) c.-21-2550C>G (n.-21-2550C>G) n.787C>G n.765C>G n.1108C>G n.600C>G | |
1 | g.226885541C>T | CA423660651 | PSEN2 | c.360C>T (p.Ile120=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.437C>T (p.Ser146Phe) n.921C>T n.798C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.145C>T (p.Leu49=) c.459C>T (p.Ile153=) c.-21-2550C>T (n.-21-2550C>T) n.787C>T n.765C>T n.1108C>T n.600C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226885542T>A | CA345329941 | PSEN2 | c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.*191T>A (n.*191T>A) c.438T>A (p.Ser146=) n.922T>A n.799T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) c.146T>A (p.Leu49Gln) c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.-21-2549T>A (n.-21-2549T>A) n.788T>A n.766T>A n.1109T>A n.601T>A | |
1 | g.226885542T>C | CA345329942 | PSEN2 | c.361T>C (p.Tyr121His) c.*191T>C (n.*191T>C) c.438T>C (p.Ser146=) n.922T>C n.799T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.460T>C (p.Tyr154His) c.-21-2549T>C (n.-21-2549T>C) n.788T>C n.766T>C n.1109T>C n.601T>C | |
1 | g.226885542T>G | CA345329943 | PSEN2 | c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.*191T>G (n.*191T>G) c.438T>G (p.Ser146=) n.922T>G n.799T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.-21-2549T>G (n.-21-2549T>G) n.788T>G n.766T>G n.1109T>G n.601T>G | |
1 | g.226885543A= | CA1225080436 | PSEN2 | c.362A= (p.Tyr121=) c.*192A= (n.*192A=) c.439A= (p.Thr147=) n.923A= n.800A= c.*269A= (n.*269A=) c.-71A= (n.-71A=) c.147A= (p.Leu49=) c.461A= (p.Tyr154=) c.-21-2548A= (n.-21-2548A=) n.789A= n.767A= n.1110A= n.602A= | |
1 | g.226885543A>C | CA345329944 | PSEN2 | c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.*192A>C (n.*192A>C) c.439A>C (p.Thr147Pro) n.923A>C n.800A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) c.147A>C (p.Leu49=) c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.-21-2548A>C (n.-21-2548A>C) n.789A>C n.767A>C n.1110A>C n.602A>C | |
1 | g.226885543A>G | CA345329945 | PSEN2 | c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.*192A>G (n.*192A>G) c.439A>G (p.Thr147Ala) n.923A>G n.800A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) c.147A>G (p.Leu49=) c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.-21-2548A>G (n.-21-2548A>G) n.789A>G n.767A>G n.1110A>G n.602A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885543A>T | CA345329946 | PSEN2 | c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.*192A>T (n.*192A>T) c.439A>T (p.Thr147Ser) n.923A>T n.800A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) c.147A>T (p.Leu49=) c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.-21-2548A>T (n.-21-2548A>T) n.789A>T n.767A>T n.1110A>T n.602A>T | |
1 | g.226885544C>A | CA345329947 | PSEN2 | c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.*193C>A (n.*193C>A) c.440C>A (p.Thr147Lys) n.924C>A n.801C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.148C>A (p.His50Asn) c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.-21-2547C>A (n.-21-2547C>A) n.790C>A n.768C>A n.1111C>A n.603C>A | |
1 | g.226885544C>G | CA345329948 | PSEN2 | c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.*193C>G (n.*193C>G) c.440C>G (p.Thr147Arg) n.924C>G n.801C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) c.148C>G (p.His50Asp) c.462C>G (p.Tyr154Ter) c.-21-2547C>G (n.-21-2547C>G) n.790C>G n.768C>G n.1111C>G n.603C>G | |
1 | g.226885544C>T | CA423660652 | PSEN2 | c.363C>T (p.Tyr121=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.440C>T (p.Thr147Ile) n.924C>T n.801C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.148C>T (p.His50Tyr) c.462C>T (p.Tyr154=) c.-21-2547C>T (n.-21-2547C>T) n.790C>T n.768C>T n.1111C>T n.603C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885545A= | CA1140763781 | PSEN2 | c.364A= (p.Thr122=) c.*194A= (n.*194A=) c.441A= (p.Thr147=) n.925A= n.802A= c.*271A= (n.*271A=) c.-69A= (n.-69A=) c.149A= (p.His50=) c.463A= (p.Thr155=) c.-21-2546A= (n.-21-2546A=) n.791A= n.769A= n.1112A= n.604A= | |
1 | g.226885545A>C | CA224950 | PSEN2 | c.364A>C (p.Thr122Pro) c.*194A>C (n.*194A>C) c.441A>C (p.Thr147=) n.925A>C n.802A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) c.149A>C (p.His50Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.-21-2546A>C (n.-21-2546A>C) n.791A>C n.769A>C n.1112A>C n.604A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.226885545A>G | CA345329950 | PSEN2 | c.364A>G (p.Thr122Ala) c.*194A>G (n.*194A>G) c.441A>G (p.Thr147=) n.925A>G n.802A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.149A>G (p.His50Arg) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.-21-2546A>G (n.-21-2546A>G) n.791A>G n.769A>G n.1112A>G n.604A>G | |
1 | g.226885545A>T | CA345329949 | PSEN2 | c.364A>T (p.Thr122Ser) c.*194A>T (n.*194A>T) c.441A>T (p.Thr147=) n.925A>T n.802A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) c.149A>T (p.His50Leu) c.463A>T (p.Thr155Ser) c.-21-2546A>T (n.-21-2546A>T) n.791A>T n.769A>T n.1112A>T n.604A>T | |
1 | g.226885546C>A | CA345329951 | PSEN2 | c.365C>A (p.Thr122Lys) c.*195C>A (n.*195C>A) c.442C>A (p.Arg148Ser) n.926C>A n.803C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) c.150C>A (p.His50Gln) c.464C>A (p.Thr155Lys) c.-21-2545C>A (n.-21-2545C>A) n.792C>A n.770C>A n.1113C>A n.605C>A | |
1 | g.226885546C= | CA1140496165 | PSEN2 | c.365C= (p.Thr122=) c.*195C= (n.*195C=) c.442C= (p.Arg148=) n.926C= n.803C= c.*272C= (n.*272C=) c.-68C= (n.-68C=) c.150C= (p.His50=) c.464C= (p.Thr155=) c.-21-2545C= (n.-21-2545C=) n.792C= n.770C= n.1113C= n.605C= | |
1 | g.226885546C>G | CA225516 | PSEN2 | c.365C>G (p.Thr122Arg) c.*195C>G (n.*195C>G) c.442C>G (p.Arg148Gly) n.926C>G n.803C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.150C>G (p.His50Gln) c.464C>G (p.Thr155Arg) c.-21-2545C>G (n.-21-2545C>G) n.792C>G n.770C>G n.1113C>G n.605C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.226885546C>T | CA1424501 | PSEN2 | c.365C>T (p.Thr122Met) c.*195C>T (n.*195C>T) c.442C>T (p.Arg148Cys) n.926C>T n.803C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.150C>T (p.His50=) c.464C>T (p.Thr155Met) c.-21-2545C>T (n.-21-2545C>T) n.792C>T n.770C>T n.1113C>T n.605C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885547G>A | CA1424502 | PSEN2 | c.366G>A (p.Thr122=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.443G>A (p.Arg148His) n.927G>A n.804G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.465G>A (p.Thr155=) c.-21-2544G>A (n.-21-2544G>A) n.793G>A n.771G>A n.1114G>A n.606G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885547G>C | CA423660654 | PSEN2 | c.366G>C (p.Thr122=) c.*196G>C (n.*196G>C) c.443G>C (p.Arg148Pro) n.927G>C n.804G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.465G>C (p.Thr155=) c.-21-2544G>C (n.-21-2544G>C) n.793G>C n.771G>C n.1114G>C n.606G>C | |
1 | g.226885547G= | CA1142275412 | PSEN2 | c.366G= (p.Thr122=) c.*196G= (n.*196G=) c.443G= (p.Arg148=) n.927G= n.804G= c.*273G= (n.*273G=) c.-67G= (n.-67G=) c.151G= (p.Ala51=) c.465G= (p.Thr155=) c.-21-2544G= (n.-21-2544G=) n.793G= n.771G= n.1114G= n.606G= | |
1 | g.226885547G>T | CA423660653 | PSEN2 | c.366G>T (p.Thr122=) c.*196G>T (n.*196G>T) c.443G>T (p.Arg148Leu) n.927G>T n.804G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.465G>T (p.Thr155=) c.-21-2544G>T (n.-21-2544G>T) n.793G>T n.771G>T n.1114G>T n.606G>T | |
1 | g.226885548C>A | CA345329952 | PSEN2 | c.367C>A (p.Pro123Thr) c.*197C>A (n.*197C>A) c.444C>A (p.Arg148=) n.928C>A n.805C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.-21-2543C>A (n.-21-2543C>A) n.794C>A n.772C>A n.1115C>A n.607C>A | |
1 | g.226885548C>G | CA345329953 | PSEN2 | c.367C>G (p.Pro123Ala) c.*197C>G (n.*197C>G) c.444C>G (p.Arg148=) n.928C>G n.805C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.-21-2543C>G (n.-21-2543C>G) n.794C>G n.772C>G n.1115C>G n.607C>G | |
1 | g.226885548C>T | CA345329954 | PSEN2 | c.367C>T (p.Pro123Ser) c.*197C>T (n.*197C>T) c.444C>T (p.Arg148=) n.928C>T n.805C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.-21-2543C>T (n.-21-2543C>T) n.794C>T n.772C>T n.1115C>T n.607C>T | |
1 | g.226885549C>A | CA345329955 | PSEN2 | c.368C>A (p.Pro123Gln) c.*198C>A (n.*198C>A) c.445C>A (p.His149Asn) n.929C>A n.806C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) c.153C>A (p.Ala51=) c.467C>A (p.Pro156Gln) c.-21-2542C>A (n.-21-2542C>A) n.795C>A n.773C>A n.1116C>A n.608C>A | |
1 | g.226885549C>G | CA345329956 | PSEN2 | c.368C>G (p.Pro123Arg) c.*198C>G (n.*198C>G) c.445C>G (p.His149Asp) n.929C>G n.806C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) c.153C>G (p.Ala51=) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.-21-2542C>G (n.-21-2542C>G) n.795C>G n.773C>G n.1116C>G n.608C>G | |
1 | g.226885549C>T | CA345329957 | PSEN2 | c.368C>T (p.Pro123Leu) c.*198C>T (n.*198C>T) c.445C>T (p.His149Tyr) n.929C>T n.806C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) c.153C>T (p.Ala51=) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.-21-2542C>T (n.-21-2542C>T) n.795C>T n.773C>T n.1116C>T n.608C>T | |
1 | g.226885550A>C | CA423660657 | PSEN2 | c.369A>C (p.Pro123=) c.*199A>C (n.*199A>C) c.446A>C (p.His149Pro) n.930A>C n.807A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.154A>C (p.Ile52Leu) c.468A>C (p.Pro156=) c.-21-2541A>C (n.-21-2541A>C) n.796A>C n.774A>C n.1117A>C n.609A>C | |
1 | g.226885550A>G | CA423660655 | PSEN2 | c.369A>G (p.Pro123=) c.*199A>G (n.*199A>G) c.446A>G (p.His149Arg) n.930A>G n.807A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) c.154A>G (p.Ile52Val) c.468A>G (p.Pro156=) c.-21-2541A>G (n.-21-2541A>G) n.796A>G n.774A>G n.1117A>G n.609A>G | |
1 | g.226885550A>T | CA423660656 | PSEN2 | c.369A>T (p.Pro123=) c.*199A>T (n.*199A>T) c.446A>T (p.His149Leu) n.930A>T n.807A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) c.154A>T (p.Ile52Phe) c.468A>T (p.Pro156=) c.-21-2541A>T (n.-21-2541A>T) n.796A>T n.774A>T n.1117A>T n.609A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885551T>A | CA345329958 | PSEN2 | c.370T>A (p.Phe124Ile) c.*200T>A (n.*200T>A) c.447T>A (p.His149Gln) n.931T>A n.808T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) c.155T>A (p.Ile52Asn) c.469T>A (p.Phe157Ile) c.-21-2540T>A (n.-21-2540T>A) n.797T>A n.775T>A n.1118T>A n.610T>A | |
1 | g.226885551T>C | CA345329959 | PSEN2 | c.370T>C (p.Phe124Leu) c.*200T>C (n.*200T>C) c.447T>C (p.His149=) n.931T>C n.808T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) c.155T>C (p.Ile52Thr) c.469T>C (p.Phe157Leu) c.-21-2540T>C (n.-21-2540T>C) n.797T>C n.775T>C n.1118T>C n.610T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885551T>G | CA345329960 | PSEN2 | c.370T>G (p.Phe124Val) c.*200T>G (n.*200T>G) c.447T>G (p.His149Gln) n.931T>G n.808T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) c.155T>G (p.Ile52Ser) c.469T>G (p.Phe157Val) c.-21-2540T>G (n.-21-2540T>G) n.797T>G n.775T>G n.1118T>G n.610T>G | |
1 | g.226885551T= | CA1225080440 | PSEN2 | c.370T= (p.Phe124=) c.*200T= (n.*200T=) c.447T= (p.His149=) n.931T= n.808T= c.*277T= (n.*277T=) c.-63T= (n.-63T=) c.155T= (p.Ile52=) c.469T= (p.Phe157=) c.-21-2540T= (n.-21-2540T=) n.797T= n.775T= n.1118T= n.610T= | |
1 | g.226885552T>A | CA345329962 | PSEN2 | c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.*201T>A (n.*201T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.932T>A n.809T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) c.156T>A (p.Ile52=) c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.-21-2539T>A (n.-21-2539T>A) n.798T>A n.776T>A n.1119T>A n.611T>A | |
1 | g.226885552T>C | CA345329963 | PSEN2 | c.371T>C (p.Phe124Ser) c.*201T>C (n.*201T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.932T>C n.809T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.156T>C (p.Ile52=) c.470T>C (p.Phe157Ser) c.-21-2539T>C (n.-21-2539T>C) n.798T>C n.776T>C n.1119T>C n.611T>C | |
1 | g.226885552T>G | CA345329961 | PSEN2 | c.371T>G (p.Phe124Cys) c.*201T>G (n.*201T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.932T>G n.809T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) c.156T>G (p.Ile52Met) c.470T>G (p.Phe157Cys) c.-21-2539T>G (n.-21-2539T>G) n.798T>G n.776T>G n.1119T>G n.611T>G | |
1 | g.226885553C>A | CA345329964 | PSEN2 | c.372C>A (p.Phe124Leu) c.*202C>A (n.*202C>A) c.449C>A (p.Ser150Ter) n.933C>A n.810C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) c.157C>A (p.His53Asn) c.471C>A (p.Phe157Leu) c.-21-2538C>A (n.-21-2538C>A) n.799C>A n.777C>A n.1120C>A n.612C>A | |
1 | g.226885553C= | CA1225080441 | PSEN2 | c.372C= (p.Phe124=) c.*202C= (n.*202C=) c.449C= (p.Ser150=) n.933C= n.810C= c.*279C= (n.*279C=) c.-61C= (n.-61C=) c.157C= (p.His53=) c.471C= (p.Phe157=) c.-21-2538C= (n.-21-2538C=) n.799C= n.777C= n.1120C= n.612C= | |
1 | g.226885553C>G | CA345329965 | PSEN2 | c.372C>G (p.Phe124Leu) c.*202C>G (n.*202C>G) c.449C>G (p.Ser150Ter) n.933C>G n.810C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) c.157C>G (p.His53Asp) c.471C>G (p.Phe157Leu) c.-21-2538C>G (n.-21-2538C>G) n.799C>G n.777C>G n.1120C>G n.612C>G | |
1 | g.226885553C>T | CA1424503 | PSEN2 | c.372C>T (p.Phe124=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.449C>T (p.Ser150Leu) n.933C>T n.810C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) c.157C>T (p.His53Tyr) c.471C>T (p.Phe157=) c.-21-2538C>T (n.-21-2538C>T) n.799C>T n.777C>T n.1120C>T n.612C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885554A>C | CA345329966 | PSEN2 | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.*203A>C (n.*203A>C) c.450A>C (p.Ser150=) n.934A>C n.811A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) c.158A>C (p.His53Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.-21-2537A>C (n.-21-2537A>C) n.800A>C n.778A>C n.1121A>C n.613A>C | |
1 | g.226885554A>G | CA345329967 | PSEN2 | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.*203A>G (n.*203A>G) c.450A>G (p.Ser150=) n.934A>G n.811A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.158A>G (p.His53Arg) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.-21-2537A>G (n.-21-2537A>G) n.800A>G n.778A>G n.1121A>G n.613A>G | |
1 | g.226885554A>T | CA345329968 | PSEN2 | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.*203A>T (n.*203A>T) c.450A>T (p.Ser150=) n.934A>T n.811A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) c.158A>T (p.His53Leu) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.-21-2537A>T (n.-21-2537A>T) n.800A>T n.778A>T n.1121A>T n.613A>T | |
1 | g.226885555C>A | CA345329969 | PSEN2 | c.374C>A (p.Thr125Asn) c.*204C>A (n.*204C>A) c.451C>A (p.Leu151Met) n.935C>A n.812C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.159C>A (p.His53Gln) c.473C>A (p.Thr158Asn) c.-21-2536C>A (n.-21-2536C>A) n.801C>A n.779C>A n.1122C>A n.614C>A | |
1 | g.226885555C>G | CA345329970 | PSEN2 | c.374C>G (p.Thr125Ser) c.*204C>G (n.*204C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) n.935C>G n.812C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.159C>G (p.His53Gln) c.473C>G (p.Thr158Ser) c.-21-2536C>G (n.-21-2536C>G) n.801C>G n.779C>G n.1122C>G n.614C>G | |
1 | g.226885555C>T | CA345329971 | PSEN2 | c.374C>T (p.Thr125Ile) c.*204C>T (n.*204C>T) c.451C>T (p.Leu151=) n.935C>T n.812C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.159C>T (p.His53=) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.-21-2536C>T (n.-21-2536C>T) n.801C>T n.779C>T n.1122C>T n.614C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226885556T>A | CA423660658 | PSEN2 | c.375T>A (p.Thr125=) c.*205T>A (n.*205T>A) c.452T>A (p.Leu151Gln) n.936T>A n.813T>A c.*282T>A (n.*282T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.160T>A (p.Ter54Arg) c.474T>A (p.Thr158=) c.-21-2535T>A (n.-21-2535T>A) n.802T>A n.780T>A n.1123T>A n.615T>A | |
1 | g.226885556T>C | CA1424504 | PSEN2 | c.375T>C (p.Thr125=) c.*205T>C (n.*205T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) n.936T>C n.813T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.160T>C (p.Ter54Arg) c.474T>C (p.Thr158=) c.-21-2535T>C (n.-21-2535T>C) n.802T>C n.780T>C n.1123T>C n.615T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885556T>G | CA423660659 | PSEN2 | c.375T>G (p.Thr125=) c.*205T>G (n.*205T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) n.936T>G n.813T>G c.*282T>G (n.*282T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.160T>G (p.Ter54Gly) c.474T>G (p.Thr158=) c.-21-2535T>G (n.-21-2535T>G) n.802T>G n.780T>G n.1123T>G n.615T>G | |
1 | g.226885556T= | CA1225080442 | PSEN2 | c.375T= (p.Thr125=) c.*205T= (n.*205T=) c.452T= (p.Leu151=) n.936T= n.813T= c.*282T= (n.*282T=) c.-58T= (n.-58T=) c.160T= (p.Ter54=) c.474T= (p.Thr158=) c.-21-2535T= (n.-21-2535T=) n.802T= n.780T= n.1123T= n.615T= | |
1 | g.226885557G>A | CA345329972 | PSEN2 | c.376G>A (p.Glu126Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) c.453G>A (p.Leu151=) n.937G>A n.814G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.161G>A (p.Ter54=) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.-21-2534G>A (n.-21-2534G>A) n.803G>A n.781G>A n.1124G>A n.616G>A | |
1 | g.226885557G>C | CA345329973 | PSEN2 | c.376G>C (p.Glu126Gln) c.*206G>C (n.*206G>C) c.453G>C (p.Leu151=) n.937G>C n.814G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.161G>C (p.Ter54Ser) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.-21-2534G>C (n.-21-2534G>C) n.803G>C n.781G>C n.1124G>C n.616G>C | |
1 | g.226885557G>T | CA345329974 | PSEN2 | c.376G>T (p.Glu126Ter) c.*206G>T (n.*206G>T) c.453G>T (p.Leu151=) n.937G>T n.814G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.161G>T (p.Ter54Leu) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.-21-2534G>T (n.-21-2534G>T) n.803G>T n.781G>T n.1124G>T n.616G>T | |
1 | g.226885558A>C | CA345329977 | PSEN2 | c.377A>C (p.Glu126Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) c.454A>C (p.Arg152=) n.938A>C n.815A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) c.162A>C (p.Ter54Cys) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.-21-2533A>C (n.-21-2533A>C) n.804A>C n.782A>C n.1125A>C n.617A>C | |
1 | g.226885558A>G | CA345329976 | PSEN2 | c.377A>G (p.Glu126Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.454A>G (p.Arg152Gly) n.938A>G n.815A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.162A>G (p.Ter54Trp) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.-21-2533A>G (n.-21-2533A>G) n.804A>G n.782A>G n.1125A>G n.617A>G | |
1 | g.226885558A>T | CA345329975 | PSEN2 | c.377A>T (p.Glu126Val) c.*207A>T (n.*207A>T) c.454A>T (p.Arg152Trp) n.938A>T n.815A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.162A>T (p.Ter54Cys) c.476A>T (p.Glu159Val) c.-21-2533A>T (n.-21-2533A>T) n.804A>T n.782A>T n.1125A>T n.617A>T | |
1 | g.226885559G>A | CA1424505 | PSEN2 | c.378G>A (p.Glu126=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.455G>A (p.Arg152Lys) n.939G>A n.816G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.477G>A (p.Glu159=) c.-21-2532G>A (n.-21-2532G>A) n.805G>A n.783G>A n.1126G>A n.618G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885559G>C | CA345329978 | PSEN2 | c.378G>C (p.Glu126Asp) c.*208G>C (n.*208G>C) c.455G>C (p.Arg152Thr) n.939G>C n.816G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.-21-2532G>C (n.-21-2532G>C) n.805G>C n.783G>C n.1126G>C n.618G>C | |
1 | g.226885559G= | CA1145796487 | PSEN2 | c.378G= (p.Glu126=) c.*208G= (n.*208G=) c.455G= (p.Arg152=) n.939G= n.816G= c.*285G= (n.*285G=) c.-55G= (n.-55G=) c.*1G= (n.*1G=) c.477G= (p.Glu159=) c.-21-2532G= (n.-21-2532G=) n.805G= n.783G= n.1126G= n.618G= | |
1 | g.226885559G>T | CA345329979 | PSEN2 | c.378G>T (p.Glu126Asp) c.*208G>T (n.*208G>T) c.455G>T (p.Arg152Met) n.939G>T n.816G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.-21-2532G>T (n.-21-2532G>T) n.805G>T n.783G>T n.1126G>T n.618G>T | |
1 | g.226885560G>A | CA345329980 | PSEN2 | c.379G>A (p.Asp127Asn) c.*209G>A (n.*209G>A) c.456G>A (p.Arg152=) n.940G>A n.817G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.-21-2531G>A (n.-21-2531G>A) n.806G>A n.784G>A n.1127G>A n.619G>A | |
1 | g.226885560G>C | CA345329981 | PSEN2 | c.379G>C (p.Asp127His) c.*209G>C (n.*209G>C) c.456G>C (p.Arg152Ser) n.940G>C n.817G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.478G>C (p.Asp160His) c.-21-2531G>C (n.-21-2531G>C) n.806G>C n.784G>C n.1127G>C n.619G>C | |
1 | g.226885560G>T | CA345329982 | PSEN2 | c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.*209G>T (n.*209G>T) c.456G>T (p.Arg152Ser) n.940G>T n.817G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.-21-2531G>T (n.-21-2531G>T) n.806G>T n.784G>T n.1127G>T n.619G>T | |
1 | g.226885561A>C | CA345329983 | PSEN2 | c.380A>C (p.Asp127Ala) c.*210A>C (n.*210A>C) c.457A>C (p.Thr153Pro) n.941A>C n.818A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.-21-2530A>C (n.-21-2530A>C) n.807A>C n.785A>C n.1128A>C n.620A>C | |
1 | g.226885561A>G | CA345329984 | PSEN2 | c.380A>G (p.Asp127Gly) c.*210A>G (n.*210A>G) c.457A>G (p.Thr153Ala) n.941A>G n.818A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.-21-2530A>G (n.-21-2530A>G) n.807A>G n.785A>G n.1128A>G n.620A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226885561A>T | CA345329985 | PSEN2 | c.380A>T (p.Asp127Val) c.*210A>T (n.*210A>T) c.457A>T (p.Thr153Ser) n.941A>T n.818A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.479A>T (p.Asp160Val) c.-21-2530A>T (n.-21-2530A>T) n.807A>T n.785A>T n.1128A>T n.620A>T | |
1 | g.226885562C>A | CA345329986 | PSEN2 | c.381C>A (p.Asp127Glu) c.*211C>A (n.*211C>A) c.458C>A (p.Thr153Lys) n.942C>A n.819C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.480C>A (p.Asp160Glu) c.-21-2529C>A (n.-21-2529C>A) n.808C>A n.786C>A n.1129C>A n.621C>A | |
1 | g.226885562C= | CA1225080443 | PSEN2 | c.381C= (p.Asp127=) c.*211C= (n.*211C=) c.458C= (p.Thr153=) n.942C= n.819C= c.*288C= (n.*288C=) c.-52C= (n.-52C=) c.*4C= (n.*4C=) c.480C= (p.Asp160=) c.-21-2529C= (n.-21-2529C=) n.808C= n.786C= n.1129C= n.621C= | |
1 | g.226885562C>G | CA345329987 | PSEN2 | c.381C>G (p.Asp127Glu) c.*211C>G (n.*211C>G) c.458C>G (p.Thr153Arg) n.942C>G n.819C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.480C>G (p.Asp160Glu) c.-21-2529C>G (n.-21-2529C>G) n.808C>G n.786C>G n.1129C>G n.621C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226885562C>T | CA423660660 | PSEN2 | c.381C>T (p.Asp127=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.458C>T (p.Thr153Ile) n.942C>T n.819C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.480C>T (p.Asp160=) c.-21-2529C>T (n.-21-2529C>T) n.808C>T n.786C>T n.1129C>T n.621C>T | dbSNP |
1 | g.226885563A= | CA1147215371 | PSEN2 | c.382A= (p.Thr128=) c.*212A= (n.*212A=) c.459A= (p.Thr153=) n.943A= n.820A= c.*289A= (n.*289A=) c.-51A= (n.-51A=) c.*5A= (n.*5A=) c.481A= (p.Thr161=) c.-21-2528A= (n.-21-2528A=) n.809A= n.787A= n.1130A= n.622A= | |
1 | g.226885563A>C | CA345329988 | PSEN2 | c.382A>C (p.Thr128Pro) c.*212A>C (n.*212A>C) c.459A>C (p.Thr153=) n.943A>C n.820A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.-21-2528A>C (n.-21-2528A>C) n.809A>C n.787A>C n.1130A>C n.622A>C | |
1 | g.226885563A>G | CA39091725 | PSEN2 | c.382A>G (p.Thr128Ala) c.*212A>G (n.*212A>G) c.459A>G (p.Thr153=) n.943A>G n.820A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.-21-2528A>G (n.-21-2528A>G) n.809A>G n.787A>G n.1130A>G n.622A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885563A>T | CA345329989 | PSEN2 | c.382A>T (p.Thr128Ser) c.*212A>T (n.*212A>T) c.459A>T (p.Thr153=) n.943A>T n.820A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.-21-2528A>T (n.-21-2528A>T) n.809A>T n.787A>T n.1130A>T n.622A>T | |
1 | g.226885564C>A | CA345329990 | PSEN2 | c.383C>A (p.Thr128Lys) c.*213C>A (n.*213C>A) c.460C>A (p.His154Asn) n.944C>A n.821C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.482C>A (p.Thr161Lys) c.-21-2527C>A (n.-21-2527C>A) n.810C>A n.788C>A n.1131C>A n.623C>A | |
1 | g.226885564C= | CA1225080444 | PSEN2 | c.383C= (p.Thr128=) c.*213C= (n.*213C=) c.460C= (p.His154=) n.944C= n.821C= c.*290C= (n.*290C=) c.-50C= (n.-50C=) c.*6C= (n.*6C=) c.482C= (p.Thr161=) c.-21-2527C= (n.-21-2527C=) n.810C= n.788C= n.1131C= n.623C= | |
1 | g.226885564C>G | CA345329991 | PSEN2 | c.383C>G (p.Thr128Arg) c.*213C>G (n.*213C>G) c.460C>G (p.His154Asp) n.944C>G n.821C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.482C>G (p.Thr161Arg) c.-21-2527C>G (n.-21-2527C>G) n.810C>G n.788C>G n.1131C>G n.623C>G | |
1 | g.226885564C>T | CA1424506 | PSEN2 | c.383C>T (p.Thr128Ile) c.*213C>T (n.*213C>T) c.460C>T (p.His154Tyr) n.944C>T n.821C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.-21-2527C>T (n.-21-2527C>T) n.810C>T n.788C>T n.1131C>T n.623C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885565A= | CA1225080445 | PSEN2 | c.384A= (p.Thr128=) c.*214A= (n.*214A=) c.461A= (p.His154=) n.945A= n.822A= c.*291A= (n.*291A=) c.-49A= (n.-49A=) c.*7A= (n.*7A=) c.483A= (p.Thr161=) c.-21-2526A= (n.-21-2526A=) n.811A= n.789A= n.1132A= n.624A= | |
1 | g.226885565A>C | CA423660662 | PSEN2 | c.384A>C (p.Thr128=) c.*214A>C (n.*214A>C) c.461A>C (p.His154Pro) n.945A>C n.822A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.483A>C (p.Thr161=) c.-21-2526A>C (n.-21-2526A>C) n.811A>C n.789A>C n.1132A>C n.624A>C | dbSNP |
1 | g.226885565A>G | CA423660661 | PSEN2 | c.384A>G (p.Thr128=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.461A>G (p.His154Arg) n.945A>G n.822A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.483A>G (p.Thr161=) c.-21-2526A>G (n.-21-2526A>G) n.811A>G n.789A>G n.1132A>G n.624A>G | |
1 | g.226885565A>T | CA423660663 | PSEN2 | c.384A>T (p.Thr128=) c.*214A>T (n.*214A>T) c.461A>T (p.His154Leu) n.945A>T n.822A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.483A>T (p.Thr161=) c.-21-2526A>T (n.-21-2526A>T) n.811A>T n.789A>T n.1132A>T n.624A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885566C>A | CA345329992 | PSEN2 | c.385C>A (p.Pro129Thr) c.*215C>A (n.*215C>A) c.462C>A (p.His154Gln) n.946C>A n.823C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.-21-2525C>A (n.-21-2525C>A) n.812C>A n.790C>A n.1133C>A n.625C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885566C= | CA1225080447 | PSEN2 | c.385C= (p.Pro129=) c.*215C= (n.*215C=) c.462C= (p.His154=) n.946C= n.823C= c.*292C= (n.*292C=) c.-48C= (n.-48C=) c.*8C= (n.*8C=) c.484C= (p.Pro162=) c.-21-2525C= (n.-21-2525C=) n.812C= n.790C= n.1133C= n.625C= | |
1 | g.226885566C>G | CA345329993 | PSEN2 | c.385C>G (p.Pro129Ala) c.*215C>G (n.*215C>G) c.462C>G (p.His154Gln) n.946C>G n.823C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.-21-2525C>G (n.-21-2525C>G) n.812C>G n.790C>G n.1133C>G n.625C>G | dbSNP |
1 | g.226885566C>T | CA345329994 | PSEN2 | c.385C>T (p.Pro129Ser) c.*215C>T (n.*215C>T) c.462C>T (p.His154=) n.946C>T n.823C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.-21-2525C>T (n.-21-2525C>T) n.812C>T n.790C>T n.1133C>T n.625C>T | |
1 | g.226885567C>A | CA345329995 | PSEN2 | c.386C>A (p.Pro129His) c.*216C>A (n.*216C>A) c.463C>A (p.Pro155Thr) n.947C>A n.824C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.485C>A (p.Pro162His) c.-21-2524C>A (n.-21-2524C>A) n.813C>A n.791C>A n.1134C>A n.626C>A | |
1 | g.226885567C>G | CA345329996 | PSEN2 | c.386C>G (p.Pro129Arg) c.*216C>G (n.*216C>G) c.463C>G (p.Pro155Ala) n.947C>G n.824C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.-21-2524C>G (n.-21-2524C>G) n.813C>G n.791C>G n.1134C>G n.626C>G | |
1 | g.226885567C>T | CA345329997 | PSEN2 | c.386C>T (p.Pro129Leu) c.*216C>T (n.*216C>T) c.463C>T (p.Pro155Ser) n.947C>T n.824C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.-21-2524C>T (n.-21-2524C>T) n.813C>T n.791C>T n.1134C>T n.626C>T | |
1 | g.226885568C>A | CA423660664 | PSEN2 | c.387C>A (p.Pro129=) c.*217C>A (n.*217C>A) c.464C>A (p.Pro155His) n.948C>A n.825C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.486C>A (p.Pro162=) c.-21-2523C>A (n.-21-2523C>A) n.814C>A n.792C>A n.1135C>A n.627C>A | |
1 | g.226885568C= | CA1225080448 | PSEN2 | c.387C= (p.Pro129=) c.*217C= (n.*217C=) c.464C= (p.Pro155=) n.948C= n.825C= c.*294C= (n.*294C=) c.-46C= (n.-46C=) c.*10C= (n.*10C=) c.486C= (p.Pro162=) c.-21-2523C= (n.-21-2523C=) n.814C= n.792C= n.1135C= n.627C= | |
1 | g.226885568C>G | CA423660665 | PSEN2 | c.387C>G (p.Pro129=) c.*217C>G (n.*217C>G) c.464C>G (p.Pro155Arg) n.948C>G n.825C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.-46C>G (n.-46C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.486C>G (p.Pro162=) c.-21-2523C>G (n.-21-2523C>G) n.814C>G n.792C>G n.1135C>G n.627C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885568C>T | CA423660666 | PSEN2 | c.387C>T (p.Pro129=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.464C>T (p.Pro155Leu) n.948C>T n.825C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.486C>T (p.Pro162=) c.-21-2523C>T (n.-21-2523C>T) n.814C>T n.792C>T n.1135C>T n.627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885569T>A | CA345329998 | PSEN2 | c.388T>A (p.Ser130Thr) c.*218T>A (n.*218T>A) c.465T>A (p.Pro155=) n.949T>A n.826T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.487T>A (p.Ser163Thr) c.-21-2522T>A (n.-21-2522T>A) n.815T>A n.793T>A n.1136T>A n.628T>A | |
1 | g.226885569T>C | CA345329999 | PSEN2 | c.388T>C (p.Ser130Pro) c.*218T>C (n.*218T>C) c.465T>C (p.Pro155=) n.949T>C n.826T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.487T>C (p.Ser163Pro) c.-21-2522T>C (n.-21-2522T>C) n.815T>C n.793T>C n.1136T>C n.628T>C | |
1 | g.226885569T>G | CA345330000 | PSEN2 | c.388T>G (p.Ser130Ala) c.*218T>G (n.*218T>G) c.465T>G (p.Pro155=) n.949T>G n.826T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.487T>G (p.Ser163Ala) c.-21-2522T>G (n.-21-2522T>G) n.815T>G n.793T>G n.1136T>G n.628T>G | |
1 | g.226885570C>A | CA345330001 | PSEN2 | c.389C>A (p.Ser130Ter) c.*219C>A (n.*219C>A) c.466C>A (p.Arg156=) n.950C>A n.827C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.488C>A (p.Ser163Ter) c.-21-2521C>A (n.-21-2521C>A) n.816C>A n.794C>A n.1137C>A n.629C>A | |
1 | g.226885570C= | CA1140763782 | PSEN2 | c.389C= (p.Ser130=) c.*219C= (n.*219C=) c.466C= (p.Arg156=) n.950C= n.827C= c.*296C= (n.*296C=) c.-44C= (n.-44C=) c.*12C= (n.*12C=) c.488C= (p.Ser163=) c.-21-2521C= (n.-21-2521C=) n.816C= n.794C= n.1137C= n.629C= | |
1 | g.226885570C>G | CA345330002 | PSEN2 | c.389C>G (p.Ser130Trp) c.*219C>G (n.*219C>G) c.466C>G (p.Arg156Gly) n.950C>G n.827C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.488C>G (p.Ser163Trp) c.-21-2521C>G (n.-21-2521C>G) n.816C>G n.794C>G n.1137C>G n.629C>G | |
1 | g.226885570C>T | CA224951 | PSEN2 | c.389C>T (p.Ser130Leu) c.*219C>T (n.*219C>T) c.466C>T (p.Arg156Trp) n.950C>T n.827C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.488C>T (p.Ser163Leu) c.-21-2521C>T (n.-21-2521C>T) n.816C>T n.794C>T n.1137C>T n.629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885571G>A | CA423660668 | PSEN2 | c.390G>A (p.Ser130=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.467G>A (p.Arg156Gln) n.951G>A n.828G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.489G>A (p.Ser163=) c.-21-2520G>A (n.-21-2520G>A) n.817G>A n.795G>A n.1138G>A n.630G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885571G>C | CA1424507 | PSEN2 | c.390G>C (p.Ser130=) c.*220G>C (n.*220G>C) c.467G>C (p.Arg156Pro) n.951G>C n.828G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.489G>C (p.Ser163=) c.-21-2520G>C (n.-21-2520G>C) n.817G>C n.795G>C n.1138G>C n.630G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885571G= | CA1225080454 | PSEN2 | c.390G= (p.Ser130=) c.*220G= (n.*220G=) c.467G= (p.Arg156=) n.951G= n.828G= c.*297G= (n.*297G=) c.-43G= (n.-43G=) c.*13G= (n.*13G=) c.489G= (p.Ser163=) c.-21-2520G= (n.-21-2520G=) n.817G= n.795G= n.1138G= n.630G= | |
1 | g.226885571G>T | CA423660667 | PSEN2 | c.390G>T (p.Ser130=) c.*220G>T (n.*220G>T) c.467G>T (p.Arg156Leu) n.951G>T n.828G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.489G>T (p.Ser163=) c.-21-2520G>T (n.-21-2520G>T) n.817G>T n.795G>T n.1138G>T n.630G>T | |
1 | g.226885571_226885572delinsAA | CA645519845 | PSEN2 | c.390_391delinsAA (p.Val131Met) c.*220_*221delinsAA (n.*220_*221delinsAA) c.467_468delinsAA (p.Arg156Gln) n.951_952delinsAA n.828_829delinsAA c.*297_*298delinsAA (n.*297_*298delinsAA) c.-43_-42delinsAA (n.-43_-42delinsAA) c.*13_*14delinsAA (n.*13_*14delinsAA) c.489_490delinsAA (p.Val164Met) c.-21-2520_-21-2519delinsAA (n.-21-2520_-21-2519delinsAA) n.817_818delinsAA n.795_796delinsAA n.1138_1139delinsAA n.630_631delinsAA | COSMIC COSMIC |
1 | g.226885572G>A | CA345330005 | PSEN2 | c.391G>A (p.Val131Met) c.*221G>A (n.*221G>A) c.468G>A (p.Arg156=) n.952G>A n.829G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.490G>A (p.Val164Met) c.-21-2519G>A (n.-21-2519G>A) n.818G>A n.796G>A n.1139G>A n.631G>A | |
1 | g.226885572G>C | CA345330003 | PSEN2 | c.391G>C (p.Val131Leu) c.*221G>C (n.*221G>C) c.468G>C (p.Arg156=) n.952G>C n.829G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) c.-21-2519G>C (n.-21-2519G>C) n.818G>C n.796G>C n.1139G>C n.631G>C | |
1 | g.226885572G>T | CA345330004 | PSEN2 | c.391G>T (p.Val131Leu) c.*221G>T (n.*221G>T) c.468G>T (p.Arg156=) n.952G>T n.829G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.490G>T (p.Val164Leu) c.-21-2519G>T (n.-21-2519G>T) n.818G>T n.796G>T n.1139G>T n.631G>T | |
1 | g.226885573T>A | CA345330006 | PSEN2 | c.392T>A (p.Val131Glu) c.*222T>A (n.*222T>A) c.469T>A (p.Trp157Arg) n.953T>A n.830T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.491T>A (p.Val164Glu) c.-21-2518T>A (n.-21-2518T>A) n.819T>A n.797T>A n.1140T>A n.632T>A | |
1 | g.226885573T>C | CA345330007 | PSEN2 | c.392T>C (p.Val131Ala) c.*222T>C (n.*222T>C) c.469T>C (p.Trp157Arg) n.953T>C n.830T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) c.-21-2518T>C (n.-21-2518T>C) n.819T>C n.797T>C n.1140T>C n.632T>C | |
1 | g.226885573T>G | CA345330008 | PSEN2 | c.392T>G (p.Val131Gly) c.*222T>G (n.*222T>G) c.469T>G (p.Trp157Gly) n.953T>G n.830T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) c.-21-2518T>G (n.-21-2518T>G) n.819T>G n.797T>G n.1140T>G n.632T>G | |
1 | g.226885574G>A | CA423660670 | PSEN2 | c.393G>A (p.Val131=) c.*223G>A (n.*223G>A) c.470G>A (p.Trp157Ter) n.954G>A n.831G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.492G>A (p.Val164=) c.-21-2517G>A (n.-21-2517G>A) n.820G>A n.798G>A n.1141G>A n.633G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885574G>C | CA423660671 | PSEN2 | c.393G>C (p.Val131=) c.*223G>C (n.*223G>C) c.470G>C (p.Trp157Ser) n.954G>C n.831G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.492G>C (p.Val164=) c.-21-2517G>C (n.-21-2517G>C) n.820G>C n.798G>C n.1141G>C n.633G>C | |
1 | g.226885574G= | CA1225080459 | PSEN2 | c.393G= (p.Val131=) c.*223G= (n.*223G=) c.470G= (p.Trp157=) n.954G= n.831G= c.*300G= (n.*300G=) c.-40G= (n.-40G=) c.*16G= (n.*16G=) c.492G= (p.Val164=) c.-21-2517G= (n.-21-2517G=) n.820G= n.798G= n.1141G= n.633G= | |
1 | g.226885574G>T | CA423660669 | PSEN2 | c.393G>T (p.Val131=) c.*223G>T (n.*223G>T) c.470G>T (p.Trp157Leu) n.954G>T n.831G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.492G>T (p.Val164=) c.-21-2517G>T (n.-21-2517G>T) n.820G>T n.798G>T n.1141G>T n.633G>T | |
1 | g.226885575G>A | CA345330009 | PSEN2 | c.394G>A (p.Gly132Ser) c.*224G>A (n.*224G>A) c.471G>A (p.Trp157Ter) n.955G>A n.832G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.-21-2516G>A (n.-21-2516G>A) n.821G>A n.799G>A n.1142G>A n.634G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885575G>C | CA345330010 | PSEN2 | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.*224G>C (n.*224G>C) c.471G>C (p.Trp157Cys) n.955G>C n.832G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.-21-2516G>C (n.-21-2516G>C) n.821G>C n.799G>C n.1142G>C n.634G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226885575G= | CA1225080462 | PSEN2 | c.394G= (p.Gly132=) c.*224G= (n.*224G=) c.471G= (p.Trp157=) n.955G= n.832G= c.*301G= (n.*301G=) c.-39G= (n.-39G=) c.*17G= (n.*17G=) c.493G= (p.Gly165=) c.-21-2516G= (n.-21-2516G=) n.821G= n.799G= n.1142G= n.634G= | |
1 | g.226885575G>T | CA345330011 | PSEN2 | c.394G>T (p.Gly132Cys) c.*224G>T (n.*224G>T) c.471G>T (p.Trp157Cys) n.955G>T n.832G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.-21-2516G>T (n.-21-2516G>T) n.821G>T n.799G>T n.1142G>T n.634G>T | |
1 | g.226885576G>A | CA345330012 | PSEN2 | c.395G>A (p.Gly132Asp) c.*225G>A (n.*225G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) n.956G>A n.833G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.-21-2515G>A (n.-21-2515G>A) n.822G>A n.800G>A n.1143G>A n.635G>A | |
1 | g.226885576G>C | CA345330013 | PSEN2 | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.*225G>C (n.*225G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) n.956G>C n.833G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.-21-2515G>C (n.-21-2515G>C) n.822G>C n.800G>C n.1143G>C n.635G>C | |
1 | g.226885576G>T | CA345330014 | PSEN2 | c.395G>T (p.Gly132Val) c.*225G>T (n.*225G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) n.956G>T n.833G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.-21-2515G>T (n.-21-2515G>T) n.822G>T n.800G>T n.1143G>T n.635G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885577C>A | CA423660672 | PSEN2 | c.396C>A (p.Gly132=) c.*226C>A (n.*226C>A) c.473C>A (p.Ala158Asp) n.957C>A n.834C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.495C>A (p.Gly165=) c.-21-2514C>A (n.-21-2514C>A) n.823C>A n.801C>A n.1144C>A n.636C>A | |
1 | g.226885577C>G | CA423660673 | PSEN2 | c.396C>G (p.Gly132=) c.*226C>G (n.*226C>G) c.473C>G (p.Ala158Gly) n.957C>G n.834C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.495C>G (p.Gly165=) c.-21-2514C>G (n.-21-2514C>G) n.823C>G n.801C>G n.1144C>G n.636C>G | |
1 | g.226885577C>T | CA423660674 | PSEN2 | c.396C>T (p.Gly132=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.473C>T (p.Ala158Val) n.957C>T n.834C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.495C>T (p.Gly165=) c.-21-2514C>T (n.-21-2514C>T) n.823C>T n.801C>T n.1144C>T n.636C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226885578C>A | CA345330015 | PSEN2 | c.397C>A (p.Gln133Lys) c.*227C>A (n.*227C>A) c.474C>A (p.Ala158=) n.958C>A n.835C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.-21-2513C>A (n.-21-2513C>A) n.824C>A n.802C>A n.1145C>A n.637C>A | |
1 | g.226885578C>G | CA345330016 | PSEN2 | c.397C>G (p.Gln133Glu) c.*227C>G (n.*227C>G) c.474C>G (p.Ala158=) n.958C>G n.835C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.-21-2513C>G (n.-21-2513C>G) n.824C>G n.802C>G n.1145C>G n.637C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226885578C>T | CA345330017 | PSEN2 | c.397C>T (p.Gln133Ter) c.*227C>T (n.*227C>T) c.474C>T (p.Ala158=) n.958C>T n.835C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.-21-2513C>T (n.-21-2513C>T) n.824C>T n.802C>T n.1145C>T n.637C>T | |
1 | g.226885579A>C | CA345330020 | PSEN2 | c.398A>C (p.Gln133Pro) c.*228A>C (n.*228A>C) c.475A>C (p.Ser159Arg) n.959A>C n.836A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.-21-2512A>C (n.-21-2512A>C) n.825A>C n.803A>C n.1146A>C n.638A>C | |
1 | g.226885579A>G | CA345330019 | PSEN2 | c.398A>G (p.Gln133Arg) c.*228A>G (n.*228A>G) c.475A>G (p.Ser159Gly) n.959A>G n.836A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.-21-2512A>G (n.-21-2512A>G) n.825A>G n.803A>G n.1146A>G n.638A>G | |
1 | g.226885579A>T | CA345330018 | PSEN2 | c.398A>T (p.Gln133Leu) c.*228A>T (n.*228A>T) c.475A>T (p.Ser159Cys) n.959A>T n.836A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.-21-2512A>T (n.-21-2512A>T) n.825A>T n.803A>T n.1146A>T n.638A>T | |
1 | g.226885580G>A | CA423660675 | PSEN2 | c.399G>A (p.Gln133=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.476G>A (p.Ser159Asn) n.960G>A n.837G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.498G>A (p.Gln166=) c.-21-2511G>A (n.-21-2511G>A) n.826G>A n.804G>A n.1147G>A n.639G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.226885580G>C | CA1424508 | PSEN2 | c.399G>C (p.Gln133His) c.*229G>C (n.*229G>C) c.476G>C (p.Ser159Thr) n.960G>C n.837G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.498G>C (p.Gln166His) c.-21-2511G>C (n.-21-2511G>C) n.826G>C n.804G>C n.1147G>C n.639G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885580G= | CA1148286522 | PSEN2 | c.399G= (p.Gln133=) c.*229G= (n.*229G=) c.476G= (p.Ser159=) n.960G= n.837G= c.*306G= (n.*306G=) c.-34G= (n.-34G=) c.*22G= (n.*22G=) c.498G= (p.Gln166=) c.-21-2511G= (n.-21-2511G=) n.826G= n.804G= n.1147G= n.639G= | |
1 | g.226885580G>T | CA345330021 | PSEN2 | c.399G>T (p.Gln133His) c.*229G>T (n.*229G>T) c.476G>T (p.Ser159Ile) n.960G>T n.837G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.498G>T (p.Gln166His) c.-21-2511G>T (n.-21-2511G>T) n.826G>T n.804G>T n.1147G>T n.639G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885581C>A | CA345330022 | PSEN2 | c.400C>A (p.Arg134Ser) c.*230C>A (n.*230C>A) c.477C>A (p.Ser159Arg) n.961C>A n.838C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.499C>A (p.Arg167Ser) c.-21-2510C>A (n.-21-2510C>A) n.827C>A n.805C>A n.1148C>A n.640C>A | |
1 | g.226885581C= | CA1225080469 | PSEN2 | c.400C= (p.Arg134=) c.*230C= (n.*230C=) c.477C= (p.Ser159=) n.961C= n.838C= c.*307C= (n.*307C=) c.-33C= (n.-33C=) c.*23C= (n.*23C=) c.499C= (p.Arg167=) c.-21-2510C= (n.-21-2510C=) n.827C= n.805C= n.1148C= n.640C= | |
1 | g.226885581C>G | CA345330024 | PSEN2 | c.400C>G (p.Arg134Gly) c.*230C>G (n.*230C>G) c.477C>G (p.Ser159Arg) n.961C>G n.838C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.-21-2510C>G (n.-21-2510C>G) n.827C>G n.805C>G n.1148C>G n.640C>G | |
1 | g.226885581C>T | CA345330023 | PSEN2 | c.400C>T (p.Arg134Cys) c.*230C>T (n.*230C>T) c.477C>T (p.Ser159=) n.961C>T n.838C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.499C>T (p.Arg167Cys) c.-21-2510C>T (n.-21-2510C>T) n.827C>T n.805C>T n.1148C>T n.640C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885582G>A | CA1424509 | PSEN2 | c.401G>A (p.Arg134His) c.*231G>A (n.*231G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) n.962G>A n.839G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.500G>A (p.Arg167His) c.-21-2509G>A (n.-21-2509G>A) n.828G>A n.806G>A n.1149G>A n.641G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.226885582G>C | CA345330025 | PSEN2 | c.401G>C (p.Arg134Pro) c.*231G>C (n.*231G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) n.962G>C n.839G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.-21-2509G>C (n.-21-2509G>C) n.828G>C n.806G>C n.1149G>C n.641G>C | |
1 | g.226885582G= | CA1225080471 | PSEN2 | c.401G= (p.Arg134=) c.*231G= (n.*231G=) c.478G= (p.Ala160=) n.962G= n.839G= c.*308G= (n.*308G=) c.-32G= (n.-32G=) c.*24G= (n.*24G=) c.500G= (p.Arg167=) c.-21-2509G= (n.-21-2509G=) n.828G= n.806G= n.1149G= n.641G= | |
1 | g.226885582G>T | CA1424510 | PSEN2 | c.401G>T (p.Arg134Leu) c.*231G>T (n.*231G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) n.962G>T n.839G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.-21-2509G>T (n.-21-2509G>T) n.828G>T n.806G>T n.1149G>T n.641G>T | dbSNP ExAC |
1 | g.226885583C>A | CA423660677 | PSEN2 | c.402C>A (p.Arg134=) c.*232C>A (n.*232C>A) c.479C>A (p.Ala160Asp) n.963C>A n.840C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.501C>A (p.Arg167=) c.-21-2508C>A (n.-21-2508C>A) n.829C>A n.807C>A n.1150C>A n.642C>A | |
1 | g.226885583C>G | CA423660678 | PSEN2 | c.402C>G (p.Arg134=) c.*232C>G (n.*232C>G) c.479C>G (p.Ala160Gly) n.963C>G n.840C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.501C>G (p.Arg167=) c.-21-2508C>G (n.-21-2508C>G) n.829C>G n.807C>G n.1150C>G n.642C>G | |
1 | g.226885583C>T | CA423660676 | PSEN2 | c.402C>T (p.Arg134=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.479C>T (p.Ala160Val) n.963C>T n.840C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.501C>T (p.Arg167=) c.-21-2508C>T (n.-21-2508C>T) n.829C>T n.807C>T n.1150C>T n.642C>T | |
1 | g.226885584C>A | CA345330026 | PSEN2 | c.403C>A (p.Leu135Ile) c.*233C>A (n.*233C>A) c.480C>A (p.Ala160=) n.964C>A n.841C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.-21-2507C>A (n.-21-2507C>A) n.830C>A n.808C>A n.1151C>A n.643C>A | |
1 | g.226885584C>G | CA345330028 | PSEN2 | c.403C>G (p.Leu135Val) c.*233C>G (n.*233C>G) c.480C>G (p.Ala160=) n.964C>G n.841C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) c.-21-2507C>G (n.-21-2507C>G) n.830C>G n.808C>G n.1151C>G n.643C>G | |
1 | g.226885584C>T | CA345330027 | PSEN2 | c.403C>T (p.Leu135Phe) c.*233C>T (n.*233C>T) c.480C>T (p.Ala160=) n.964C>T n.841C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.-21-2507C>T (n.-21-2507C>T) n.830C>T n.808C>T n.1151C>T n.643C>T | |
1 | g.226885585T>A | CA345330029 | PSEN2 | c.404T>A (p.Leu135His) c.*234T>A (n.*234T>A) c.481T>A (p.Ser161Thr) n.965T>A n.842T>A c.*311T>A (n.*311T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.503T>A (p.Leu168His) c.-21-2506T>A (n.-21-2506T>A) n.831T>A n.809T>A n.1152T>A n.644T>A | |
1 | g.226885585T>C | CA345330030 | PSEN2 | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.*234T>C (n.*234T>C) c.481T>C (p.Ser161Pro) n.965T>C n.842T>C c.*311T>C (n.*311T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.-21-2506T>C (n.-21-2506T>C) n.831T>C n.809T>C n.1152T>C n.644T>C | |
1 | g.226885585T>G | CA345330031 | PSEN2 | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.*234T>G (n.*234T>G) c.481T>G (p.Ser161Ala) n.965T>G n.842T>G c.*311T>G (n.*311T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.-21-2506T>G (n.-21-2506T>G) n.831T>G n.809T>G n.1152T>G n.644T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885585T= | CA1225080474 | PSEN2 | c.404T= (p.Leu135=) c.*234T= (n.*234T=) c.481T= (p.Ser161=) n.965T= n.842T= c.*311T= (n.*311T=) c.-29T= (n.-29T=) c.*27T= (n.*27T=) c.503T= (p.Leu168=) c.-21-2506T= (n.-21-2506T=) n.831T= n.809T= n.1152T= n.644T= | |
1 | g.226885586C>A | CA423660681 | PSEN2 | c.405C>A (p.Leu135=) c.*235C>A (n.*235C>A) c.482C>A (p.Ser161Tyr) n.966C>A n.843C>A c.*312C>A (n.*312C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.504C>A (p.Leu168=) c.-21-2505C>A (n.-21-2505C>A) n.832C>A n.810C>A n.1153C>A n.645C>A | |
1 | g.226885586C>G | CA423660680 | PSEN2 | c.405C>G (p.Leu135=) c.*235C>G (n.*235C>G) c.482C>G (p.Ser161Cys) n.966C>G n.843C>G c.*312C>G (n.*312C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.504C>G (p.Leu168=) c.-21-2505C>G (n.-21-2505C>G) n.832C>G n.810C>G n.1153C>G n.645C>G | |
1 | g.226885586C>T | CA423660679 | PSEN2 | c.405C>T (p.Leu135=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.482C>T (p.Ser161Phe) n.966C>T n.843C>T c.*312C>T (n.*312C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.504C>T (p.Leu168=) c.-21-2505C>T (n.-21-2505C>T) n.832C>T n.810C>T n.1153C>T n.645C>T | |
1 | g.226885587C>A | CA345330032 | PSEN2 | c.406C>A (p.Leu136Ile) c.*236C>A (n.*236C>A) c.483C>A (p.Ser161=) n.967C>A n.844C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.-21-2504C>A (n.-21-2504C>A) n.833C>A n.811C>A n.1154C>A n.646C>A | |
1 | g.226885587C>G | CA345330033 | PSEN2 | c.406C>G (p.Leu136Val) c.*236C>G (n.*236C>G) c.483C>G (p.Ser161=) n.967C>G n.844C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) c.-21-2504C>G (n.-21-2504C>G) n.833C>G n.811C>G n.1154C>G n.646C>G | |
1 | g.226885587C>T | CA345330034 | PSEN2 | c.406C>T (p.Leu136Phe) c.*236C>T (n.*236C>T) c.483C>T (p.Ser161=) n.967C>T n.844C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.-21-2504C>T (n.-21-2504C>T) n.833C>T n.811C>T n.1154C>T n.646C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885588T>A | CA345330035 | PSEN2 | c.407T>A (p.Leu136His) c.*237T>A (n.*237T>A) c.484T>A (p.Ser162Thr) n.968T>A n.845T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.506T>A (p.Leu169His) c.-21-2503T>A (n.-21-2503T>A) n.834T>A n.812T>A n.1155T>A n.647T>A | |
1 | g.226885588T>C | CA345330036 | PSEN2 | c.407T>C (p.Leu136Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) c.484T>C (p.Ser162Pro) n.968T>C n.845T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.-21-2503T>C (n.-21-2503T>C) n.834T>C n.812T>C n.1155T>C n.647T>C | |
1 | g.226885588T>G | CA345330037 | PSEN2 | c.407T>G (p.Leu136Arg) c.*237T>G (n.*237T>G) c.484T>G (p.Ser162Ala) n.968T>G n.845T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.-21-2503T>G (n.-21-2503T>G) n.834T>G n.812T>G n.1155T>G n.647T>G | |
1 | g.226885589C>A | CA423660683 | PSEN2 | c.408C>A (p.Leu136=) c.*238C>A (n.*238C>A) c.485C>A (p.Ser162Ter) n.969C>A n.846C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.507C>A (p.Leu169=) c.-21-2502C>A (n.-21-2502C>A) n.835C>A n.813C>A n.1156C>A n.648C>A | |
1 | g.226885589C>G | CA423660682 | PSEN2 | c.408C>G (p.Leu136=) c.*238C>G (n.*238C>G) c.485C>G (p.Ser162Ter) n.969C>G n.846C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.507C>G (p.Leu169=) c.-21-2502C>G (n.-21-2502C>G) n.835C>G n.813C>G n.1156C>G n.648C>G | |
1 | g.226885589C>T | CA423660684 | PSEN2 | c.408C>T (p.Leu136=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.485C>T (p.Ser162Leu) n.969C>T n.846C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.507C>T (p.Leu169=) c.-21-2502C>T (n.-21-2502C>T) n.835C>T n.813C>T n.1156C>T n.648C>T | |
1 | g.226885590A>C | CA345330038 | PSEN2 | c.409A>C (p.Asn137His) c.*239A>C (n.*239A>C) c.486A>C (p.Ser162=) n.970A>C n.847A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.508A>C (p.Asn170His) c.-21-2501A>C (n.-21-2501A>C) n.836A>C n.814A>C n.1157A>C n.649A>C | |
1 | g.226885590A>G | CA345330039 | PSEN2 | c.409A>G (p.Asn137Asp) c.*239A>G (n.*239A>G) c.486A>G (p.Ser162=) n.970A>G n.847A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.-21-2501A>G (n.-21-2501A>G) n.836A>G n.814A>G n.1157A>G n.649A>G | |
1 | g.226885590A>T | CA345330040 | PSEN2 | c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.*239A>T (n.*239A>T) c.486A>T (p.Ser162=) n.970A>T n.847A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.-21-2501A>T (n.-21-2501A>T) n.836A>T n.814A>T n.1157A>T n.649A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885591A= | CA1149107524 | PSEN2 | c.410A= (p.Asn137=) c.*240A= (n.*240A=) c.487A= (p.Thr163=) n.971A= n.848A= c.*317A= (n.*317A=) c.-23A= (n.-23A=) c.*33A= (n.*33A=) c.509A= (p.Asn170=) c.-21-2500A= (n.-21-2500A=) n.837A= n.815A= n.1158A= n.650A= | |
1 | g.226885591A>C | CA345330042 | PSEN2 | c.410A>C (p.Asn137Thr) c.*240A>C (n.*240A>C) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.971A>C n.848A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.-21-2500A>C (n.-21-2500A>C) n.837A>C n.815A>C n.1158A>C n.650A>C | |
1 | g.226885591A>G | CA1424511 | PSEN2 | c.410A>G (p.Asn137Ser) c.*240A>G (n.*240A>G) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.971A>G n.848A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.-21-2500A>G (n.-21-2500A>G) n.837A>G n.815A>G n.1158A>G n.650A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885591A>T | CA345330041 | PSEN2 | c.410A>T (p.Asn137Ile) c.*240A>T (n.*240A>T) c.487A>T (p.Thr163Ser) n.971A>T n.848A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.509A>T (p.Asn170Ile) c.-21-2500A>T (n.-21-2500A>T) n.837A>T n.815A>T n.1158A>T n.650A>T | |
1 | g.226885592C>A | CA345330043 | PSEN2 | c.411C>A (p.Asn137Lys) c.*241C>A (n.*241C>A) c.488C>A (p.Thr163Asn) n.972C>A n.849C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.510C>A (p.Asn170Lys) c.-21-2499C>A (n.-21-2499C>A) n.838C>A n.816C>A n.1159C>A n.651C>A | |
1 | g.226885592C= | CA1143449486 | PSEN2 | c.411C= (p.Asn137=) c.*241C= (n.*241C=) c.488C= (p.Thr163=) n.972C= n.849C= c.*318C= (n.*318C=) c.-22C= (n.-22C=) c.*34C= (n.*34C=) c.510C= (p.Asn170=) c.-21-2499C= (n.-21-2499C=) n.838C= n.816C= n.1159C= n.651C= | |
1 | g.226885592C>G | CA345330044 | PSEN2 | c.411C>G (p.Asn137Lys) c.*241C>G (n.*241C>G) c.488C>G (p.Thr163Ser) n.972C>G n.849C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.510C>G (p.Asn170Lys) c.-21-2499C>G (n.-21-2499C>G) n.838C>G n.816C>G n.1159C>G n.651C>G | |
1 | g.226885592C>T | CA1424512 | PSEN2 | c.411C>T (p.Asn137=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.488C>T (p.Thr163Ile) n.972C>T n.849C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.510C>T (p.Asn170=) c.-21-2499C>T (n.-21-2499C>T) n.838C>T n.816C>T n.1159C>T n.651C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885593T>A | CA345330045 | PSEN2 | c.412T>A (p.Ser138Thr) c.*242T>A (n.*242T>A) c.489T>A (p.Thr163=) n.973T>A n.850T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.-21-2498T>A (n.-21-2498T>A) n.839T>A n.817T>A n.1160T>A n.652T>A | |
1 | g.226885593T>C | CA345330046 | PSEN2 | c.412T>C (p.Ser138Pro) c.*242T>C (n.*242T>C) c.489T>C (p.Thr163=) n.973T>C n.850T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.-21-2498T>C (n.-21-2498T>C) n.839T>C n.817T>C n.1160T>C n.652T>C | |
1 | g.226885593T>G | CA345330047 | PSEN2 | c.412T>G (p.Ser138Ala) c.*242T>G (n.*242T>G) c.489T>G (p.Thr163=) n.973T>G n.850T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.-21-2498T>G (n.-21-2498T>G) n.839T>G n.817T>G n.1160T>G n.652T>G | |
1 | g.226885594C>A | CA345330048 | PSEN2 | c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.*243C>A (n.*243C>A) c.490C>A (p.Pro164Thr) n.974C>A n.851C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.-21-2497C>A (n.-21-2497C>A) n.840C>A n.818C>A n.1161C>A n.653C>A | |
1 | g.226885594C>G | CA345330049 | PSEN2 | c.413C>G (p.Ser138Cys) c.*243C>G (n.*243C>G) c.490C>G (p.Pro164Ala) n.974C>G n.851C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.512C>G (p.Ser171Cys) c.-21-2497C>G (n.-21-2497C>G) n.840C>G n.818C>G n.1161C>G n.653C>G | COSMIC |
1 | g.226885594C>T | CA345330050 | PSEN2 | c.413C>T (p.Ser138Phe) c.*243C>T (n.*243C>T) c.490C>T (p.Pro164Ser) n.974C>T n.851C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.512C>T (p.Ser171Phe) c.-21-2497C>T (n.-21-2497C>T) n.840C>T n.818C>T n.1161C>T n.653C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.226885595C>A | CA423660686 | PSEN2 | c.414C>A (p.Ser138=) c.*244C>A (n.*244C>A) c.491C>A (p.Pro164Gln) n.975C>A n.852C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.513C>A (p.Ser171=) c.-21-2496C>A (n.-21-2496C>A) n.841C>A n.819C>A n.1162C>A n.654C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885595C= | CA1148559300 | PSEN2 | c.414C= (p.Ser138=) c.*244C= (n.*244C=) c.491C= (p.Pro164=) n.975C= n.852C= c.*321C= (n.*321C=) c.-19C= (n.-19C=) c.*37C= (n.*37C=) c.513C= (p.Ser171=) c.-21-2496C= (n.-21-2496C=) n.841C= n.819C= n.1162C= n.654C= | |
1 | g.226885595C>G | CA423660685 | PSEN2 | c.414C>G (p.Ser138=) c.*244C>G (n.*244C>G) c.491C>G (p.Pro164Arg) n.975C>G n.852C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.513C>G (p.Ser171=) c.-21-2496C>G (n.-21-2496C>G) n.841C>G n.819C>G n.1162C>G n.654C>G | |
1 | g.226885595C>T | CA1424513 | PSEN2 | c.414C>T (p.Ser138=) c.*244C>T (n.*244C>T) c.491C>T (p.Pro164Leu) n.975C>T n.852C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.513C>T (p.Ser171=) c.-21-2496C>T (n.-21-2496C>T) n.841C>T n.819C>T n.1162C>T n.654C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226885596G>A | CA1424514 | PSEN2 | c.415G>A (p.Val139Met) c.*245G>A (n.*245G>A) c.492G>A (p.Pro164=) n.976G>A n.853G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.514G>A (p.Val172Met) c.-21-2495G>A (n.-21-2495G>A) n.842G>A n.820G>A n.1163G>A n.655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885596G>C | CA345330051 | PSEN2 | c.415G>C (p.Val139Leu) c.*245G>C (n.*245G>C) c.492G>C (p.Pro164=) n.976G>C n.853G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.514G>C (p.Val172Leu) c.-21-2495G>C (n.-21-2495G>C) n.842G>C n.820G>C n.1163G>C n.655G>C | |
1 | g.226885596G= | CA1143531863 | PSEN2 | c.415G= (p.Val139=) c.*245G= (n.*245G=) c.492G= (p.Pro164=) n.976G= n.853G= c.*322G= (n.*322G=) c.-18G= (n.-18G=) c.*38G= (n.*38G=) c.514G= (p.Val172=) c.-21-2495G= (n.-21-2495G=) n.842G= n.820G= n.1163G= n.655G= | |
1 | g.226885596G>T | CA1424515 | PSEN2 | c.415G>T (p.Val139Leu) c.*245G>T (n.*245G>T) c.492G>T (p.Pro164=) n.976G>T n.853G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.514G>T (p.Val172Leu) c.-21-2495G>T (n.-21-2495G>T) n.842G>T n.820G>T n.1163G>T n.655G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885597T>A | CA345330052 | PSEN2 | c.416T>A (p.Val139Glu) c.*246T>A (n.*246T>A) c.493T>A (p.Cys165Ser) n.977T>A n.854T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.515T>A (p.Val172Glu) c.-21-2494T>A (n.-21-2494T>A) n.843T>A n.821T>A n.1164T>A n.656T>A | |
1 | g.226885597T>C | CA345330053 | PSEN2 | c.416T>C (p.Val139Ala) c.*246T>C (n.*246T>C) c.493T>C (p.Cys165Arg) n.977T>C n.854T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.515T>C (p.Val172Ala) c.-21-2494T>C (n.-21-2494T>C) n.843T>C n.821T>C n.1164T>C n.656T>C | |
1 | g.226885597T>G | CA345330054 | PSEN2 | c.416T>G (p.Val139Gly) c.*246T>G (n.*246T>G) c.493T>G (p.Cys165Gly) n.977T>G n.854T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.515T>G (p.Val172Gly) c.-21-2494T>G (n.-21-2494T>G) n.843T>G n.821T>G n.1164T>G n.656T>G | |
1 | g.226885598G>A | CA423660687 | PSEN2 | c.417G>A (p.Val139=) c.*247G>A (n.*247G>A) c.494G>A (p.Cys165Tyr) n.978G>A n.855G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.516G>A (p.Val172=) c.-21-2493G>A (n.-21-2493G>A) n.844G>A n.822G>A n.1165G>A n.657G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885598G>C | CA423660688 | PSEN2 | c.417G>C (p.Val139=) c.*247G>C (n.*247G>C) c.494G>C (p.Cys165Ser) n.978G>C n.855G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.516G>C (p.Val172=) c.-21-2493G>C (n.-21-2493G>C) n.844G>C n.822G>C n.1165G>C n.657G>C | |
1 | g.226885598G= | CA1225080491 | PSEN2 | c.417G= (p.Val139=) c.*247G= (n.*247G=) c.494G= (p.Cys165=) n.978G= n.855G= c.*324G= (n.*324G=) c.-16G= (n.-16G=) c.*40G= (n.*40G=) c.516G= (p.Val172=) c.-21-2493G= (n.-21-2493G=) n.844G= n.822G= n.1165G= n.657G= | |
1 | g.226885598G>T | CA423660689 | PSEN2 | c.417G>T (p.Val139=) c.*247G>T (n.*247G>T) c.494G>T (p.Cys165Phe) n.978G>T n.855G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.516G>T (p.Val172=) c.-21-2493G>T (n.-21-2493G>T) n.844G>T n.822G>T n.1165G>T n.657G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885599C>A | CA345330055 | PSEN2 | c.418C>A (p.Leu140Met) c.*248C>A (n.*248C>A) c.495C>A (p.Cys165Ter) n.979C>A n.856C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) c.-21-2492C>A (n.-21-2492C>A) n.845C>A n.823C>A n.1166C>A n.658C>A | |
1 | g.226885599C= | CA1225080493 | PSEN2 | c.418C= (p.Leu140=) c.*248C= (n.*248C=) c.495C= (p.Cys165=) n.979C= n.856C= c.*325C= (n.*325C=) c.-15C= (n.-15C=) c.*41C= (n.*41C=) c.517C= (p.Leu173=) c.-21-2492C= (n.-21-2492C=) n.845C= n.823C= n.1166C= n.658C= | |
1 | g.226885599C>G | CA345330056 | PSEN2 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.*248C>G (n.*248C>G) c.495C>G (p.Cys165Trp) n.979C>G n.856C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.-21-2492C>G (n.-21-2492C>G) n.845C>G n.823C>G n.1166C>G n.658C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226885599C>T | CA1424516 | PSEN2 | c.418C>T (p.Leu140=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.495C>T (p.Cys165=) n.979C>T n.856C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.517C>T (p.Leu173=) c.-21-2492C>T (n.-21-2492C>T) n.845C>T n.823C>T n.1166C>T n.658C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885600T>A | CA345330057 | PSEN2 | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.*249T>A (n.*249T>A) c.496T>A (p.Ter166Arg) n.980T>A n.857T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) c.-21-2491T>A (n.-21-2491T>A) n.846T>A n.824T>A n.1167T>A n.659T>A | |
1 | g.226885600T>C | CA1424517 | PSEN2 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.*249T>C (n.*249T>C) c.496T>C (p.Ter166Arg) n.980T>C n.857T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.-21-2491T>C (n.-21-2491T>C) n.846T>C n.824T>C n.1167T>C n.659T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885600T>G | CA345330058 | PSEN2 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.*249T>G (n.*249T>G) c.496T>G (p.Ter166Gly) n.980T>G n.857T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.-21-2491T>G (n.-21-2491T>G) n.846T>G n.824T>G n.1167T>G n.659T>G | dbSNP |
1 | g.226885600T= | CA1225080495 | PSEN2 | c.419T= (p.Leu140=) c.*249T= (n.*249T=) c.496T= (p.Ter166=) n.980T= n.857T= c.*326T= (n.*326T=) c.-14T= (n.-14T=) c.*42T= (n.*42T=) c.518T= (p.Leu173=) c.-21-2491T= (n.-21-2491T=) n.846T= n.824T= n.1167T= n.659T= | |
1 | g.226885601G>A | CA423660691 | PSEN2 | c.420G>A (p.Leu140=) c.*250G>A (n.*250G>A) c.497G>A (p.Ter166=) n.981G>A n.858G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.519G>A (p.Leu173=) c.-21-2490G>A (n.-21-2490G>A) n.847G>A n.825G>A n.1168G>A n.660G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885601G>C | CA423660690 | PSEN2 | c.420G>C (p.Leu140=) c.*250G>C (n.*250G>C) c.497G>C (p.Ter166Ser) n.981G>C n.858G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.519G>C (p.Leu173=) c.-21-2490G>C (n.-21-2490G>C) n.847G>C n.825G>C n.1168G>C n.660G>C | |
1 | g.226885601G>T | CA423660692 | PSEN2 | c.420G>T (p.Leu140=) c.*250G>T (n.*250G>T) c.497G>T (p.Ter166Leu) n.981G>T n.858G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.519G>T (p.Leu173=) c.-21-2490G>T (n.-21-2490G>T) n.847G>T n.825G>T n.1168G>T n.660G>T | |
1 | g.226885602A= | CA1140727520 | PSEN2 | c.421A= (p.Asn141=) c.*251A= (n.*251A=) c.498A= (p.Ter166=) n.982A= n.859A= c.*328A= (n.*328A=) c.-12A= (n.-12A=) c.*44A= (n.*44A=) c.520A= (p.Asn174=) c.-21-2489A= (n.-21-2489A=) n.848A= n.826A= n.1169A= n.661A= | |
1 | g.226885602A>C | CA345330059 | PSEN2 | c.421A>C (p.Asn141His) c.*251A>C (n.*251A>C) c.498A>C (p.Ter166Cys) n.982A>C n.859A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.520A>C (p.Asn174His) c.-21-2489A>C (n.-21-2489A>C) n.848A>C n.826A>C n.1169A>C n.661A>C | |
1 | g.226885602A>G | CA345330060 | PSEN2 | c.421A>G (p.Asn141Asp) c.*251A>G (n.*251A>G) c.498A>G (p.Ter166Trp) n.982A>G n.859A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.520A>G (p.Asn174Asp) c.-21-2489A>G (n.-21-2489A>G) n.848A>G n.826A>G n.1169A>G n.661A>G | |
1 | g.226885602A>T | CA39091726 | PSEN2 | c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.*251A>T (n.*251A>T) c.498A>T (p.Ter166Cys) n.982A>T n.859A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.-21-2489A>T (n.-21-2489A>T) n.848A>T n.826A>T n.1169A>T n.661A>T | dbSNP |
1 | g.226885603A= | CA1140763783 | PSEN2 | c.422A= (p.Asn141=) c.*252A= (n.*252A=) c.*1A= (n.*1A=) n.983A= n.860A= c.*329A= (n.*329A=) c.-11A= (n.-11A=) c.*45A= (n.*45A=) c.521A= (p.Asn174=) c.-21-2488A= (n.-21-2488A=) n.849A= n.827A= n.1170A= n.662A= | |
1 | g.226885603A>C | CA345330062 | PSEN2 | c.422A>C (p.Asn141Thr) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) n.983A>C n.860A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.521A>C (p.Asn174Thr) c.-21-2488A>C (n.-21-2488A>C) n.849A>C n.827A>C n.1170A>C n.662A>C | |
1 | g.226885603A>G | CA345330061 | PSEN2 | c.422A>G (p.Asn141Ser) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.983A>G n.860A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.521A>G (p.Asn174Ser) c.-21-2488A>G (n.-21-2488A>G) n.849A>G n.827A>G n.1170A>G n.662A>G | |
1 | g.226885603A>T | CA224953 | PSEN2 | c.422A>T (p.Asn141Ile) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.983A>T n.860A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.521A>T (p.Asn174Ile) c.-21-2488A>T (n.-21-2488A>T) n.849A>T n.827A>T n.1170A>T n.662A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.226885604C>A | CA345330063 | PSEN2 | c.423C>A (p.Asn141Lys) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.984C>A n.861C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.522C>A (p.Asn174Lys) c.-21-2487C>A (n.-21-2487C>A) n.850C>A n.828C>A n.1171C>A n.663C>A | |
1 | g.226885604C= | CA1141503172 | PSEN2 | c.423C= (p.Asn141=) c.*253C= (n.*253C=) c.*2C= (n.*2C=) n.984C= n.861C= c.*330C= (n.*330C=) c.-10C= (n.-10C=) c.*46C= (n.*46C=) c.522C= (p.Asn174=) c.-21-2487C= (n.-21-2487C=) n.850C= n.828C= n.1171C= n.663C= | |
1 | g.226885604C>G | CA345330064 | PSEN2 | c.423C>G (p.Asn141Lys) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.984C>G n.861C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.522C>G (p.Asn174Lys) c.-21-2487C>G (n.-21-2487C>G) n.850C>G n.828C>G n.1171C>G n.663C>G | |
1 | g.226885604C>T | CA1424518 | PSEN2 | c.423C>T (p.Asn141=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.984C>T n.861C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.522C>T (p.Asn174=) c.-21-2487C>T (n.-21-2487C>T) n.850C>T n.828C>T n.1171C>T n.663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885605A= | CA1143492784 | PSEN2 | c.424A= (p.Thr142=) c.*254A= (n.*254A=) c.*3A= (n.*3A=) n.985A= n.862A= c.*331A= (n.*331A=) c.-9A= (n.-9A=) c.*47A= (n.*47A=) c.523A= (p.Thr175=) c.-21-2486A= (n.-21-2486A=) n.851A= n.829A= n.1172A= n.664A= | |
1 | g.226885605A>C | CA345330065 | PSEN2 | c.424A>C (p.Thr142Pro) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.985A>C n.862A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.-21-2486A>C (n.-21-2486A>C) n.851A>C n.829A>C n.1172A>C n.664A>C | |
1 | g.226885605A>G | CA345330066 | PSEN2 | c.424A>G (p.Thr142Ala) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.985A>G n.862A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.-21-2486A>G (n.-21-2486A>G) n.851A>G n.829A>G n.1172A>G n.664A>G | |
1 | g.226885605A>T | CA1424519 | PSEN2 | c.424A>T (p.Thr142Ser) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.985A>T n.862A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.-21-2486A>T (n.-21-2486A>T) n.851A>T n.829A>T n.1172A>T n.664A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885605_226885606delinsAC | CA1225080513 | PSEN2 | c.424_425delinsAC (p.Thr142=) c.*254_*255delinsAC (n.*254_*255delinsAC) c.*3_*4delinsAC (n.*3_*4delinsAC) n.985_986delinsAC n.862_863delinsAC c.*331_*332delinsAC (n.*331_*332delinsAC) c.-9_-8delinsAC (n.-9_-8delinsAC) c.*47_*48delinsAC (n.*47_*48delinsAC) c.523_524delinsAC (p.Thr175=) c.-21-2486_-21-2485delinsAC (n.-21-2486_-21-2485delinsAC) n.851_852delinsAC n.829_830delinsAC n.1172_1173delinsAC n.664_665delinsAC | |
1 | g.226885606C>A | CA345330067 | PSEN2 | c.425C>A (p.Thr142Asn) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.986C>A n.863C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.524C>A (p.Thr175Asn) c.-21-2485C>A (n.-21-2485C>A) n.852C>A n.830C>A n.1173C>A n.665C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885606C= | CA1225080518 | PSEN2 | c.425C= (p.Thr142=) c.*255C= (n.*255C=) c.*4C= (n.*4C=) n.986C= n.863C= c.*332C= (n.*332C=) c.-8C= (n.-8C=) c.*48C= (n.*48C=) c.524C= (p.Thr175=) c.-21-2485C= (n.-21-2485C=) n.852C= n.830C= n.1173C= n.665C= | |
1 | g.226885606C>G | CA345330068 | PSEN2 | c.425C>G (p.Thr142Ser) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.986C>G n.863C>G c.*332C>G (n.*332C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.524C>G (p.Thr175Ser) c.-21-2485C>G (n.-21-2485C>G) n.852C>G n.830C>G n.1173C>G n.665C>G | |
1 | g.226885606C>T | CA345330069 | PSEN2 | c.425C>T (p.Thr142Ile) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.986C>T n.863C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.-21-2485C>T (n.-21-2485C>T) n.852C>T n.830C>T n.1173C>T n.665C>T | dbSNP |
1 | g.226885608del | CA529440014 | PSEN2 | c.427del (p.Leu143SerfsTer3) c.*257del (n.*257del) c.*6del (n.*6del) n.988del n.865del c.*334del (n.*334del) c.-6del (n.-6del) c.*50del (n.*50del) c.526del (p.Leu176SerfsTer3) c.-21-2483del (n.-21-2483del) n.854del n.832del n.1175del n.667del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885607C>A | CA423660694 | PSEN2 | c.426C>A (p.Thr142=) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.987C>A n.864C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.525C>A (p.Thr175=) c.-21-2484C>A (n.-21-2484C>A) n.853C>A n.831C>A n.1174C>A n.666C>A | |
1 | g.226885607C>G | CA423660693 | PSEN2 | c.426C>G (p.Thr142=) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.987C>G n.864C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.525C>G (p.Thr175=) c.-21-2484C>G (n.-21-2484C>G) n.853C>G n.831C>G n.1174C>G n.666C>G | |
1 | g.226885607C>T | CA423660695 | PSEN2 | c.426C>T (p.Thr142=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.987C>T n.864C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.525C>T (p.Thr175=) c.-21-2484C>T (n.-21-2484C>T) n.853C>T n.831C>T n.1174C>T n.666C>T | |
1 | g.226885608C>A | CA345330070 | PSEN2 | c.427C>A (p.Leu143Ile) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.988C>A n.865C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.-21-2483C>A (n.-21-2483C>A) n.854C>A n.832C>A n.1175C>A n.667C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885608C= | CA1225080521 | PSEN2 | c.427C= (p.Leu143=) c.*257C= (n.*257C=) c.*6C= (n.*6C=) n.988C= n.865C= c.*334C= (n.*334C=) c.-6C= (n.-6C=) c.*50C= (n.*50C=) c.526C= (p.Leu176=) c.-21-2483C= (n.-21-2483C=) n.854C= n.832C= n.1175C= n.667C= | |
1 | g.226885608C>G | CA345330071 | PSEN2 | c.427C>G (p.Leu143Val) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.988C>G n.865C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.-21-2483C>G (n.-21-2483C>G) n.854C>G n.832C>G n.1175C>G n.667C>G | |
1 | g.226885608C>T | CA39091727 | PSEN2 | c.427C>T (p.Leu143Phe) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.988C>T n.865C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.-21-2483C>T (n.-21-2483C>T) n.854C>T n.832C>T n.1175C>T n.667C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.226885609T>A | CA345330074 | PSEN2 | c.428T>A (p.Leu143His) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.989T>A n.866T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.527T>A (p.Leu176His) c.-21-2482T>A (n.-21-2482T>A) n.855T>A n.833T>A n.1176T>A n.668T>A | dbSNP |
1 | g.226885609T>C | CA345330073 | PSEN2 | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.989T>C n.866T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.-21-2482T>C (n.-21-2482T>C) n.855T>C n.833T>C n.1176T>C n.668T>C | |
1 | g.226885609T>G | CA345330072 | PSEN2 | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) n.989T>G n.866T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.-21-2482T>G (n.-21-2482T>G) n.855T>G n.833T>G n.1176T>G n.668T>G | |
1 | g.226885609T= | CA1225080524 | PSEN2 | c.428T= (p.Leu143=) c.*258T= (n.*258T=) c.*7T= (n.*7T=) n.989T= n.866T= c.*335T= (n.*335T=) c.-5T= (n.-5T=) c.*51T= (n.*51T=) c.527T= (p.Leu176=) c.-21-2482T= (n.-21-2482T=) n.855T= n.833T= n.1176T= n.668T= | |
1 | g.226885610C>A | CA423660697 | PSEN2 | c.429C>A (p.Leu143=) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) n.990C>A n.867C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.528C>A (p.Leu176=) c.-21-2481C>A (n.-21-2481C>A) n.856C>A n.834C>A n.1177C>A n.669C>A | |
1 | g.226885610C= | CA1143467550 | PSEN2 | c.429C= (p.Leu143=) c.*259C= (n.*259C=) c.*8C= (n.*8C=) n.990C= n.867C= c.*336C= (n.*336C=) c.-4C= (n.-4C=) c.*52C= (n.*52C=) c.528C= (p.Leu176=) c.-21-2481C= (n.-21-2481C=) n.856C= n.834C= n.1177C= n.669C= | |
1 | g.226885610C>G | CA423660696 | PSEN2 | c.429C>G (p.Leu143=) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) n.990C>G n.867C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.528C>G (p.Leu176=) c.-21-2481C>G (n.-21-2481C>G) n.856C>G n.834C>G n.1177C>G n.669C>G | |
1 | g.226885610C>T | CA1424520 | PSEN2 | c.429C>T (p.Leu143=) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.990C>T n.867C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.528C>T (p.Leu176=) c.-21-2481C>T (n.-21-2481C>T) n.856C>T n.834C>T n.1177C>T n.669C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885611A= | CA1225080531 | PSEN2 | c.430A= (p.Ile144=) c.*260A= (n.*260A=) c.*9A= (n.*9A=) n.991A= n.868A= c.*337A= (n.*337A=) c.-3A= (n.-3A=) c.*53A= (n.*53A=) c.529A= (p.Ile177=) c.-21-2480A= (n.-21-2480A=) n.857A= n.835A= n.1178A= n.670A= | |
1 | g.226885611A>C | CA1424521 | PSEN2 | c.430A>C (p.Ile144Leu) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.991A>C n.868A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.-21-2480A>C (n.-21-2480A>C) n.857A>C n.835A>C n.1178A>C n.670A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885611A>G | CA345330076 | PSEN2 | c.430A>G (p.Ile144Val) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.991A>G n.868A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.-21-2480A>G (n.-21-2480A>G) n.857A>G n.835A>G n.1178A>G n.670A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885611A>T | CA345330075 | PSEN2 | c.430A>T (p.Ile144Phe) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.991A>T n.868A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.-21-2480A>T (n.-21-2480A>T) n.857A>T n.835A>T n.1178A>T n.670A>T | |
1 | g.226885612T>A | CA345330077 | PSEN2 | c.431T>A (p.Ile144Asn) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.992T>A n.869T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.-21-2479T>A (n.-21-2479T>A) n.858T>A n.836T>A n.1179T>A n.671T>A | |
1 | g.226885612T>C | CA345330078 | PSEN2 | c.431T>C (p.Ile144Thr) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.992T>C n.869T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.-21-2479T>C (n.-21-2479T>C) n.858T>C n.836T>C n.1179T>C n.671T>C | |
1 | g.226885612T>G | CA345330079 | PSEN2 | c.431T>G (p.Ile144Ser) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.992T>G n.869T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.-21-2479T>G (n.-21-2479T>G) n.858T>G n.836T>G n.1179T>G n.671T>G | |
1 | g.226885613C>A | CA423660698 | PSEN2 | c.432C>A (p.Ile144=) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.993C>A n.870C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.531C>A (p.Ile177=) c.-21-2478C>A (n.-21-2478C>A) n.859C>A n.837C>A n.1180C>A n.672C>A | |
1 | g.226885613C>G | CA345330080 | PSEN2 | c.432C>G (p.Ile144Met) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.993C>G n.870C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.531C>G (p.Ile177Met) c.-21-2478C>G (n.-21-2478C>G) n.859C>G n.837C>G n.1180C>G n.672C>G | |
1 | g.226885613C>T | CA423660699 | PSEN2 | c.432C>T (p.Ile144=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.993C>T n.870C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.531C>T (p.Ile177=) c.-21-2478C>T (n.-21-2478C>T) n.859C>T n.837C>T n.1180C>T n.672C>T | |
1 | g.226885614A>C | CA345330081 | PSEN2 | c.433A>C (p.Met145Leu) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.994A>C n.871A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.*56A>C (n.*56A>C) c.532A>C (p.Met178Leu) c.-21-2477A>C (n.-21-2477A>C) n.860A>C n.838A>C n.1181A>C n.673A>C | |
1 | g.226885614A>G | CA345330082 | PSEN2 | c.433A>G (p.Met145Val) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.994A>G n.871A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.*56A>G (n.*56A>G) c.532A>G (p.Met178Val) c.-21-2477A>G (n.-21-2477A>G) n.860A>G n.838A>G n.1181A>G n.673A>G | |
1 | g.226885614A>T | CA345330083 | PSEN2 | c.433A>T (p.Met145Leu) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.994A>T n.871A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.*56A>T (n.*56A>T) c.532A>T (p.Met178Leu) c.-21-2477A>T (n.-21-2477A>T) n.860A>T n.838A>T n.1181A>T n.673A>T | |
1 | g.226885615T>A | CA345330084 | PSEN2 | c.434T>A (p.Met145Lys) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) n.995T>A n.872T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.*57T>A (n.*57T>A) c.533T>A (p.Met178Lys) c.-21-2476T>A (n.-21-2476T>A) n.861T>A n.839T>A n.1182T>A n.674T>A | |
1 | g.226885615T>C | CA345330085 | PSEN2 | c.434T>C (p.Met145Thr) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.995T>C n.872T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.*57T>C (n.*57T>C) c.533T>C (p.Met178Thr) c.-21-2476T>C (n.-21-2476T>C) n.861T>C n.839T>C n.1182T>C n.674T>C | |
1 | g.226885615T>G | CA345330086 | PSEN2 | c.434T>G (p.Met145Arg) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) n.995T>G n.872T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) c.533T>G (p.Met178Arg) c.-21-2476T>G (n.-21-2476T>G) n.861T>G n.839T>G n.1182T>G n.674T>G | |
1 | g.226885616G>A | CA345330087 | PSEN2 | c.435G>A (p.Met145Ile) c.*265G>A (n.*265G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.996G>A n.873G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.*58G>A (n.*58G>A) c.534G>A (p.Met178Ile) c.-21-2475G>A (n.-21-2475G>A) n.862G>A n.840G>A n.1183G>A n.675G>A | |
1 | g.226885616G>C | CA345330088 | PSEN2 | c.435G>C (p.Met145Ile) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.996G>C n.873G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.*58G>C (n.*58G>C) c.534G>C (p.Met178Ile) c.-21-2475G>C (n.-21-2475G>C) n.862G>C n.840G>C n.1183G>C n.675G>C | |
1 | g.226885616G= | CA1225080533 | PSEN2 | c.435G= (p.Met145=) c.*265G= (n.*265G=) c.*14G= (n.*14G=) n.996G= n.873G= c.*342G= (n.*342G=) c.3G= (p.Met1=) c.*58G= (n.*58G=) c.534G= (p.Met178=) c.-21-2475G= (n.-21-2475G=) n.862G= n.840G= n.1183G= n.675G= | |
1 | g.226885616G>T | CA345330089 | PSEN2 | c.435G>T (p.Met145Ile) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.996G>T n.873G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.*58G>T (n.*58G>T) c.534G>T (p.Met178Ile) c.-21-2475G>T (n.-21-2475G>T) n.862G>T n.840G>T n.1183G>T n.675G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885617A= | CA1225080538 | PSEN2 | c.436A= (p.Ile146=) c.*266A= (n.*266A=) c.*15A= (n.*15A=) n.997A= n.874A= c.*343A= (n.*343A=) c.4A= (p.Ile2=) c.*59A= (n.*59A=) c.535A= (p.Ile179=) c.-21-2474A= (n.-21-2474A=) n.863A= n.841A= n.1184A= n.676A= | |
1 | g.226885617A>C | CA345330090 | PSEN2 | c.436A>C (p.Ile146Leu) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.997A>C n.874A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.4A>C (p.Ile2Leu) c.*59A>C (n.*59A>C) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.-21-2474A>C (n.-21-2474A>C) n.863A>C n.841A>C n.1184A>C n.676A>C | |
1 | g.226885617A>G | CA345330091 | PSEN2 | c.436A>G (p.Ile146Val) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.997A>G n.874A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.4A>G (p.Ile2Val) c.*59A>G (n.*59A>G) c.535A>G (p.Ile179Val) c.-21-2474A>G (n.-21-2474A>G) n.863A>G n.841A>G n.1184A>G n.676A>G | |
1 | g.226885617A>T | CA39091728 | PSEN2 | c.436A>T (p.Ile146Phe) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.997A>T n.874A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.4A>T (p.Ile2Phe) c.*59A>T (n.*59A>T) c.535A>T (p.Ile179Phe) c.-21-2474A>T (n.-21-2474A>T) n.863A>T n.841A>T n.1184A>T n.676A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885618T>A | CA345330092 | PSEN2 | c.437T>A (p.Ile146Asn) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) n.998T>A n.875T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.5T>A (p.Ile2Asn) c.*60T>A (n.*60T>A) c.536T>A (p.Ile179Asn) c.-21-2473T>A (n.-21-2473T>A) n.864T>A n.842T>A n.1185T>A n.677T>A | |
1 | g.226885618T>C | CA345330093 | PSEN2 | c.437T>C (p.Ile146Thr) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.998T>C n.875T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.5T>C (p.Ile2Thr) c.*60T>C (n.*60T>C) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.-21-2473T>C (n.-21-2473T>C) n.864T>C n.842T>C n.1185T>C n.677T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885618T>G | CA345330094 | PSEN2 | c.437T>G (p.Ile146Ser) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.998T>G n.875T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.5T>G (p.Ile2Ser) c.*60T>G (n.*60T>G) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.-21-2473T>G (n.-21-2473T>G) n.864T>G n.842T>G n.1185T>G n.677T>G | |
1 | g.226885618T= | CA1225080540 | PSEN2 | c.437T= (p.Ile146=) c.*267T= (n.*267T=) c.*16T= (n.*16T=) n.998T= n.875T= c.*344T= (n.*344T=) c.5T= (p.Ile2=) c.*60T= (n.*60T=) c.536T= (p.Ile179=) c.-21-2473T= (n.-21-2473T=) n.864T= n.842T= n.1185T= n.677T= | |
1 | g.226885619C>A | CA423660701 | PSEN2 | c.438C>A (p.Ile146=) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.999C>A n.876C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.6C>A (p.Ile2=) c.*61C>A (n.*61C>A) c.537C>A (p.Ile179=) c.-21-2472C>A (n.-21-2472C>A) n.865C>A n.843C>A n.1186C>A n.678C>A | |
1 | g.226885619C>G | CA345330095 | PSEN2 | c.438C>G (p.Ile146Met) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) n.999C>G n.876C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.6C>G (p.Ile2Met) c.*61C>G (n.*61C>G) c.537C>G (p.Ile179Met) c.-21-2472C>G (n.-21-2472C>G) n.865C>G n.843C>G n.1186C>G n.678C>G | |
1 | g.226885619C>T | CA423660700 | PSEN2 | c.438C>T (p.Ile146=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.999C>T n.876C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.6C>T (p.Ile2=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.537C>T (p.Ile179=) c.-21-2472C>T (n.-21-2472C>T) n.865C>T n.843C>T n.1186C>T n.678C>T | |
1 | g.226885620A= | CA1143512598 | PSEN2 | c.439A= (p.Ser147=) c.*269A= (n.*269A=) c.*18A= (n.*18A=) n.1000A= n.877A= c.*346A= (n.*346A=) c.7A= (p.Ser3=) c.*62A= (n.*62A=) c.538A= (p.Ser180=) c.-21-2471A= (n.-21-2471A=) n.866A= n.844A= n.1187A= n.679A= | |
1 | g.226885620A>C | CA345330096 | PSEN2 | c.439A>C (p.Ser147Arg) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.1000A>C n.877A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.7A>C (p.Ser3Arg) c.*62A>C (n.*62A>C) c.538A>C (p.Ser180Arg) c.-21-2471A>C (n.-21-2471A>C) n.866A>C n.844A>C n.1187A>C n.679A>C | |
1 | g.226885620A>G | CA1424522 | PSEN2 | c.439A>G (p.Ser147Gly) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.1000A>G n.877A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.7A>G (p.Ser3Gly) c.*62A>G (n.*62A>G) c.538A>G (p.Ser180Gly) c.-21-2471A>G (n.-21-2471A>G) n.866A>G n.844A>G n.1187A>G n.679A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885620A>T | CA345330097 | PSEN2 | c.439A>T (p.Ser147Cys) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.1000A>T n.877A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.7A>T (p.Ser3Cys) c.*62A>T (n.*62A>T) c.538A>T (p.Ser180Cys) c.-21-2471A>T (n.-21-2471A>T) n.866A>T n.844A>T n.1187A>T n.679A>T | |
1 | g.226885621G>A | CA345330098 | PSEN2 | c.440G>A (p.Ser147Asn) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) n.1001G>A n.878G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.8G>A (p.Ser3Asn) c.*63G>A (n.*63G>A) c.539G>A (p.Ser180Asn) c.-21-2470G>A (n.-21-2470G>A) n.867G>A n.845G>A n.1188G>A n.680G>A | |
1 | g.226885621G>C | CA345330099 | PSEN2 | c.440G>C (p.Ser147Thr) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) n.1001G>C n.878G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.8G>C (p.Ser3Thr) c.*63G>C (n.*63G>C) c.539G>C (p.Ser180Thr) c.-21-2470G>C (n.-21-2470G>C) n.867G>C n.845G>C n.1188G>C n.680G>C | |
1 | g.226885621G= | CA1225080542 | PSEN2 | c.440G= (p.Ser147=) c.*270G= (n.*270G=) c.*19G= (n.*19G=) n.1001G= n.878G= c.*347G= (n.*347G=) c.8G= (p.Ser3=) c.*63G= (n.*63G=) c.539G= (p.Ser180=) c.-21-2470G= (n.-21-2470G=) n.867G= n.845G= n.1188G= n.680G= | |
1 | g.226885621G>T | CA345330100 | PSEN2 | c.440G>T (p.Ser147Ile) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) n.1001G>T n.878G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.8G>T (p.Ser3Ile) c.*63G>T (n.*63G>T) c.539G>T (p.Ser180Ile) c.-21-2470G>T (n.-21-2470G>T) n.867G>T n.845G>T n.1188G>T n.680G>T | |
1 | g.226885622C>A | CA345330102 | PSEN2 | c.441C>A (p.Ser147Arg) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.1002C>A n.879C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.9C>A (p.Ser3Arg) c.*64C>A (n.*64C>A) c.540C>A (p.Ser180Arg) c.-21-2469C>A (n.-21-2469C>A) n.868C>A n.846C>A n.1189C>A n.681C>A | |
1 | g.226885622C= | CA1141395582 | PSEN2 | c.441C= (p.Ser147=) c.*271C= (n.*271C=) c.*20C= (n.*20C=) n.1002C= n.879C= c.*348C= (n.*348C=) c.9C= (p.Ser3=) c.*64C= (n.*64C=) c.540C= (p.Ser180=) c.-21-2469C= (n.-21-2469C=) n.868C= n.846C= n.1189C= n.681C= | |
1 | g.226885622C>G | CA345330101 | PSEN2 | c.441C>G (p.Ser147Arg) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.1002C>G n.879C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.9C>G (p.Ser3Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) c.540C>G (p.Ser180Arg) c.-21-2469C>G (n.-21-2469C>G) n.868C>G n.846C>G n.1189C>G n.681C>G | |
1 | g.226885622C>T | CA1424523 | PSEN2 | c.441C>T (p.Ser147=) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.1002C>T n.879C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.9C>T (p.Ser3=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.540C>T (p.Ser180=) c.-21-2469C>T (n.-21-2469C>T) n.868C>T n.846C>T n.1189C>T n.681C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.226885625_226885630dup | CA529440015 | PSEN2 | c.444_449dup (p.Val150_Val151insIleVal) c.*274_*279dup (n.*274_*279dup) c.*23_*28dup (n.*23_*28dup) n.1005_1010dup n.882_887dup c.*351_*356dup (n.*351_*356dup) c.12_17dup (p.Val6_Val7insIleVal) c.*67_*72dup (n.*67_*72dup) c.543_548dup (p.Val183_Val184insIleVal) c.-21-2466_-21-2461dup (n.-21-2466_-21-2461dup) n.871_876dup n.849_854dup n.1192_1197dup n.684_689dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885623G>A | CA224954 | PSEN2 | c.442G>A (p.Val148Ile) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.1003G>A n.880G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.10G>A (p.Val4Ile) c.*65G>A (n.*65G>A) c.541G>A (p.Val181Ile) c.-21-2468G>A (n.-21-2468G>A) n.869G>A n.847G>A n.1190G>A n.682G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226885623G>C | CA345330103 | PSEN2 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.1003G>C n.880G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.10G>C (p.Val4Leu) c.*65G>C (n.*65G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) c.-21-2468G>C (n.-21-2468G>C) n.869G>C n.847G>C n.1190G>C n.682G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226885623G= | CA1140763784 | PSEN2 | c.442G= (p.Val148=) c.*272G= (n.*272G=) c.*21G= (n.*21G=) n.1003G= n.880G= c.*349G= (n.*349G=) c.10G= (p.Val4=) c.*65G= (n.*65G=) c.541G= (p.Val181=) c.-21-2468G= (n.-21-2468G=) n.869G= n.847G= n.1190G= n.682G= | |
1 | g.226885623G>T | CA345330104 | PSEN2 | c.442G>T (p.Val148Phe) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.1003G>T n.880G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.10G>T (p.Val4Phe) c.*65G>T (n.*65G>T) c.541G>T (p.Val181Phe) c.-21-2468G>T (n.-21-2468G>T) n.869G>T n.847G>T n.1190G>T n.682G>T |