Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226883747C>ACA345329562PSEN2c.184C>A (p.Arg62Ser)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.745C>A
n.622C>A
c.-153-1714C>A (n.-153-1714C>A)
c.141+1699C>A (n.141+1699C>A)
c.283C>A (p.Arg95Ser)
c.-21-4344C>A (n.-21-4344C>A)
c.-76-1791C>A (n.-76-1791C>A)
n.611C>A
n.589C>A
n.932C>A
n.424C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226883747C=CA1142362396PSEN2c.184C= (p.Arg62=)
c.*14C= (n.*14C=)
n.745C=
n.622C=
c.-153-1714C= (n.-153-1714C=)
c.141+1699C= (n.141+1699C=)
c.283C= (p.Arg95=)
c.-21-4344C= (n.-21-4344C=)
c.-76-1791C= (n.-76-1791C=)
n.611C=
n.589C=
n.932C=
n.424C=
1g.226883747C>GCA39091512PSEN2c.184C>G (p.Arg62Gly)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.745C>G
n.622C>G
c.-153-1714C>G (n.-153-1714C>G)
c.141+1699C>G (n.141+1699C>G)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.-21-4344C>G (n.-21-4344C>G)
c.-76-1791C>G (n.-76-1791C>G)
n.611C>G
n.589C>G
n.932C>G
n.424C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883747C>TCA1424432PSEN2c.184C>T (p.Arg62Cys)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.745C>T
n.622C>T
c.-153-1714C>T (n.-153-1714C>T)
c.141+1699C>T (n.141+1699C>T)
c.283C>T (p.Arg95Cys)
c.-21-4344C>T (n.-21-4344C>T)
c.-76-1791C>T (n.-76-1791C>T)
n.611C>T
n.589C>T
n.932C>T
n.424C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883748G>ACA224946PSEN2c.185G>A (p.Arg62His)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.746G>A
n.623G>A
c.-153-1713G>A (n.-153-1713G>A)
c.141+1700G>A (n.141+1700G>A)
c.284G>A (p.Arg95His)
c.-21-4343G>A (n.-21-4343G>A)
c.-76-1790G>A (n.-76-1790G>A)
n.612G>A
n.590G>A
n.933G>A
n.425G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883748G>CCA345329563PSEN2c.185G>C (p.Arg62Pro)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.746G>C
n.623G>C
c.-153-1713G>C (n.-153-1713G>C)
c.141+1700G>C (n.141+1700G>C)
c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.-21-4343G>C (n.-21-4343G>C)
c.-76-1790G>C (n.-76-1790G>C)
n.612G>C
n.590G>C
n.933G>C
n.425G>C
 dbSNP
1g.226883748G=CA1140681407PSEN2c.185G= (p.Arg62=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.746G=
n.623G=
c.-153-1713G= (n.-153-1713G=)
c.141+1700G= (n.141+1700G=)
c.284G= (p.Arg95=)
c.-21-4343G= (n.-21-4343G=)
c.-76-1790G= (n.-76-1790G=)
n.612G=
n.590G=
n.933G=
n.425G=
1g.226883748G>TCA345329564PSEN2c.185G>T (p.Arg62Leu)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.746G>T
n.623G>T
c.-153-1713G>T (n.-153-1713G>T)
c.141+1700G>T (n.141+1700G>T)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.-21-4343G>T (n.-21-4343G>T)
c.-76-1790G>T (n.-76-1790G>T)
n.612G>T
n.590G>T
n.933G>T
n.425G>T
1g.226883749C>ACA423756740PSEN2c.186C>A (p.Arg62=)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.747C>A
n.624C>A
c.-153-1712C>A (n.-153-1712C>A)
c.141+1701C>A (n.141+1701C>A)
c.285C>A (p.Arg95=)
c.-21-4342C>A (n.-21-4342C>A)
c.-76-1789C>A (n.-76-1789C>A)
n.613C>A
n.591C>A
n.934C>A
n.426C>A
1g.226883749C>GCA423756739PSEN2c.186C>G (p.Arg62=)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.747C>G
n.624C>G
c.-153-1712C>G (n.-153-1712C>G)
c.141+1701C>G (n.141+1701C>G)
c.285C>G (p.Arg95=)
c.-21-4342C>G (n.-21-4342C>G)
c.-76-1789C>G (n.-76-1789C>G)
n.613C>G
n.591C>G
n.934C>G
n.426C>G
1g.226883749C>TCA423756738PSEN2c.186C>T (p.Arg62=)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.747C>T
n.624C>T
c.-153-1712C>T (n.-153-1712C>T)
c.141+1701C>T (n.141+1701C>T)
c.285C>T (p.Arg95=)
c.-21-4342C>T (n.-21-4342C>T)
c.-76-1789C>T (n.-76-1789C>T)
n.613C>T
n.591C>T
n.934C>T
n.426C>T
1g.226883750T>ACA345329565PSEN2c.187T>A (p.Tyr63Asn)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.748T>A
n.625T>A
c.-153-1711T>A (n.-153-1711T>A)
c.141+1702T>A (n.141+1702T>A)
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.-21-4341T>A (n.-21-4341T>A)
c.-76-1788T>A (n.-76-1788T>A)
n.614T>A
n.592T>A
n.935T>A
n.427T>A
1g.226883750T>CCA345329566PSEN2c.187T>C (p.Tyr63His)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.748T>C
n.625T>C
c.-153-1711T>C (n.-153-1711T>C)
c.141+1702T>C (n.141+1702T>C)
c.286T>C (p.Tyr96His)
c.-21-4341T>C (n.-21-4341T>C)
c.-76-1788T>C (n.-76-1788T>C)
n.614T>C
n.592T>C
n.935T>C
n.427T>C
1g.226883750T>GCA345329567PSEN2c.187T>G (p.Tyr63Asp)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.748T>G
n.625T>G
c.-153-1711T>G (n.-153-1711T>G)
c.141+1702T>G (n.141+1702T>G)
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.-21-4341T>G (n.-21-4341T>G)
c.-76-1788T>G (n.-76-1788T>G)
n.614T>G
n.592T>G
n.935T>G
n.427T>G
1g.226883751A=CA1225081691PSEN2c.188A= (p.Tyr63=)
c.*18A= (n.*18A=)
n.749A=
n.626A=
c.-153-1710A= (n.-153-1710A=)
c.141+1703A= (n.141+1703A=)
c.287A= (p.Tyr96=)
c.-21-4340A= (n.-21-4340A=)
c.-76-1787A= (n.-76-1787A=)
n.615A=
n.593A=
n.936A=
n.428A=
1g.226883751A>CCA345329570PSEN2c.188A>C (p.Tyr63Ser)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.749A>C
n.626A>C
c.-153-1710A>C (n.-153-1710A>C)
c.141+1703A>C (n.141+1703A>C)
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.-21-4340A>C (n.-21-4340A>C)
c.-76-1787A>C (n.-76-1787A>C)
n.615A>C
n.593A>C
n.936A>C
n.428A>C
 gnomAD v4
1g.226883751A>GCA345329569PSEN2c.188A>G (p.Tyr63Cys)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.749A>G
n.626A>G
c.-153-1710A>G (n.-153-1710A>G)
c.141+1703A>G (n.141+1703A>G)
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.-21-4340A>G (n.-21-4340A>G)
c.-76-1787A>G (n.-76-1787A>G)
n.615A>G
n.593A>G
n.936A>G
n.428A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883751A>TCA345329568PSEN2c.188A>T (p.Tyr63Phe)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.749A>T
n.626A>T
c.-153-1710A>T (n.-153-1710A>T)
c.141+1703A>T (n.141+1703A>T)
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.-21-4340A>T (n.-21-4340A>T)
c.-76-1787A>T (n.-76-1787A>T)
n.615A>T
n.593A>T
n.936A>T
n.428A>T
1g.226883752T>ACA345329571PSEN2c.189T>A (p.Tyr63Ter)
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.750T>A
n.627T>A
c.-153-1709T>A (n.-153-1709T>A)
c.141+1704T>A (n.141+1704T>A)
c.288T>A (p.Tyr96Ter)
c.-21-4339T>A (n.-21-4339T>A)
c.-76-1786T>A (n.-76-1786T>A)
n.616T>A
n.594T>A
n.937T>A
n.429T>A
1g.226883752T>CCA423756744PSEN2c.189T>C (p.Tyr63=)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.750T>C
n.627T>C
c.-153-1709T>C (n.-153-1709T>C)
c.141+1704T>C (n.141+1704T>C)
c.288T>C (p.Tyr96=)
c.-21-4339T>C (n.-21-4339T>C)
c.-76-1786T>C (n.-76-1786T>C)
n.616T>C
n.594T>C
n.937T>C
n.429T>C
 dbSNP
1g.226883752T>GCA345329572PSEN2c.189T>G (p.Tyr63Ter)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.750T>G
n.627T>G
c.-153-1709T>G (n.-153-1709T>G)
c.141+1704T>G (n.141+1704T>G)
c.288T>G (p.Tyr96Ter)
c.-21-4339T>G (n.-21-4339T>G)
c.-76-1786T>G (n.-76-1786T>G)
n.616T>G
n.594T>G
n.937T>G
n.429T>G
1g.226883753G>ACA345329573PSEN2c.190G>A (p.Val64Ile)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.751G>A
n.628G>A
c.-153-1708G>A (n.-153-1708G>A)
c.141+1705G>A (n.141+1705G>A)
c.289G>A (p.Val97Ile)
c.-21-4338G>A (n.-21-4338G>A)
c.-76-1785G>A (n.-76-1785G>A)
n.617G>A
n.595G>A
n.938G>A
n.430G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883753G>CCA345329574PSEN2c.190G>C (p.Val64Leu)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.751G>C
n.628G>C
c.-153-1708G>C (n.-153-1708G>C)
c.141+1705G>C (n.141+1705G>C)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.-21-4338G>C (n.-21-4338G>C)
c.-76-1785G>C (n.-76-1785G>C)
n.617G>C
n.595G>C
n.938G>C
n.430G>C
1g.226883753G=CA1225081693PSEN2c.190G= (p.Val64=)
c.*20G= (n.*20G=)
n.751G=
n.628G=
c.-153-1708G= (n.-153-1708G=)
c.141+1705G= (n.141+1705G=)
c.289G= (p.Val97=)
c.-21-4338G= (n.-21-4338G=)
c.-76-1785G= (n.-76-1785G=)
n.617G=
n.595G=
n.938G=
n.430G=
1g.226883753G>TCA345329575PSEN2c.190G>T (p.Val64Phe)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.751G>T
n.628G>T
c.-153-1708G>T (n.-153-1708G>T)
c.141+1705G>T (n.141+1705G>T)
c.289G>T (p.Val97Phe)
c.-21-4338G>T (n.-21-4338G>T)
c.-76-1785G>T (n.-76-1785G>T)
n.617G>T
n.595G>T
n.938G>T
n.430G>T
1g.226883754T>ACA345329576PSEN2c.191T>A (p.Val64Asp)
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.752T>A
n.629T>A
c.-153-1707T>A (n.-153-1707T>A)
c.141+1706T>A (n.141+1706T>A)
c.290T>A (p.Val97Asp)
c.-21-4337T>A (n.-21-4337T>A)
c.-76-1784T>A (n.-76-1784T>A)
n.618T>A
n.596T>A
n.939T>A
n.431T>A
1g.226883754T>CCA345329577PSEN2c.191T>C (p.Val64Ala)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.752T>C
n.629T>C
c.-153-1707T>C (n.-153-1707T>C)
c.141+1706T>C (n.141+1706T>C)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.-21-4337T>C (n.-21-4337T>C)
c.-76-1784T>C (n.-76-1784T>C)
n.618T>C
n.596T>C
n.939T>C
n.431T>C
1g.226883754T>GCA345329578PSEN2c.191T>G (p.Val64Gly)
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.752T>G
n.629T>G
c.-153-1707T>G (n.-153-1707T>G)
c.141+1706T>G (n.141+1706T>G)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.-21-4337T>G (n.-21-4337T>G)
c.-76-1784T>G (n.-76-1784T>G)
n.618T>G
n.596T>G
n.939T>G
n.431T>G
1g.226883755C>ACA423756747PSEN2c.192C>A (p.Val64=)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.753C>A
n.630C>A
c.-153-1706C>A (n.-153-1706C>A)
c.141+1707C>A (n.141+1707C>A)
c.291C>A (p.Val97=)
c.-21-4336C>A (n.-21-4336C>A)
c.-76-1783C>A (n.-76-1783C>A)
n.619C>A
n.597C>A
n.940C>A
n.432C>A
1g.226883755C=CA1143471949PSEN2c.192C= (p.Val64=)
c.*22C= (n.*22C=)
n.753C=
n.630C=
c.-153-1706C= (n.-153-1706C=)
c.141+1707C= (n.141+1707C=)
c.291C= (p.Val97=)
c.-21-4336C= (n.-21-4336C=)
c.-76-1783C= (n.-76-1783C=)
n.619C=
n.597C=
n.940C=
n.432C=
1g.226883755C>GCA423756748PSEN2c.192C>G (p.Val64=)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.753C>G
n.630C>G
c.-153-1706C>G (n.-153-1706C>G)
c.141+1707C>G (n.141+1707C>G)
c.291C>G (p.Val97=)
c.-21-4336C>G (n.-21-4336C>G)
c.-76-1783C>G (n.-76-1783C>G)
n.619C>G
n.597C>G
n.940C>G
n.432C>G
1g.226883755C>TCA39091513PSEN2c.192C>T (p.Val64=)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.753C>T
n.630C>T
c.-153-1706C>T (n.-153-1706C>T)
c.141+1707C>T (n.141+1707C>T)
c.291C>T (p.Val97=)
c.-21-4336C>T (n.-21-4336C>T)
c.-76-1783C>T (n.-76-1783C>T)
n.619C>T
n.597C>T
n.940C>T
n.432C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226883756T>ACA345329579PSEN2c.193T>A (p.Cys65Ser)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.754T>A
n.631T>A
c.-153-1705T>A (n.-153-1705T>A)
c.141+1708T>A (n.141+1708T>A)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
c.-21-4335T>A (n.-21-4335T>A)
c.-76-1782T>A (n.-76-1782T>A)
n.620T>A
n.598T>A
n.941T>A
n.433T>A
1g.226883756T>CCA345329580PSEN2c.193T>C (p.Cys65Arg)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.754T>C
n.631T>C
c.-153-1705T>C (n.-153-1705T>C)
c.141+1708T>C (n.141+1708T>C)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
c.-21-4335T>C (n.-21-4335T>C)
c.-76-1782T>C (n.-76-1782T>C)
n.620T>C
n.598T>C
n.941T>C
n.433T>C
1g.226883756T>GCA345329581PSEN2c.193T>G (p.Cys65Gly)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.754T>G
n.631T>G
c.-153-1705T>G (n.-153-1705T>G)
c.141+1708T>G (n.141+1708T>G)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
c.-21-4335T>G (n.-21-4335T>G)
c.-76-1782T>G (n.-76-1782T>G)
n.620T>G
n.598T>G
n.941T>G
n.433T>G
1g.226883757G>ACA1424433PSEN2c.194G>A (p.Cys65Tyr)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.755G>A
n.632G>A
c.-153-1704G>A (n.-153-1704G>A)
c.141+1709G>A (n.141+1709G>A)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.-21-4334G>A (n.-21-4334G>A)
c.-76-1781G>A (n.-76-1781G>A)
n.621G>A
n.599G>A
n.942G>A
n.434G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883757G>CCA345329583PSEN2c.194G>C (p.Cys65Ser)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.755G>C
n.632G>C
c.-153-1704G>C (n.-153-1704G>C)
c.141+1709G>C (n.141+1709G>C)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
c.-21-4334G>C (n.-21-4334G>C)
c.-76-1781G>C (n.-76-1781G>C)
n.621G>C
n.599G>C
n.942G>C
n.434G>C
1g.226883757G=CA1225081701PSEN2c.194G= (p.Cys65=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.755G=
n.632G=
c.-153-1704G= (n.-153-1704G=)
c.141+1709G= (n.141+1709G=)
c.293G= (p.Cys98=)
c.-21-4334G= (n.-21-4334G=)
c.-76-1781G= (n.-76-1781G=)
n.621G=
n.599G=
n.942G=
n.434G=
1g.226883757G>TCA345329582PSEN2c.194G>T (p.Cys65Phe)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.755G>T
n.632G>T
c.-153-1704G>T (n.-153-1704G>T)
c.141+1709G>T (n.141+1709G>T)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
c.-21-4334G>T (n.-21-4334G>T)
c.-76-1781G>T (n.-76-1781G>T)
n.621G>T
n.599G>T
n.942G>T
n.434G>T
1g.226883758T>ACA345329585PSEN2c.195T>A (p.Cys65Ter)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.756T>A
n.633T>A
c.-153-1703T>A (n.-153-1703T>A)
c.141+1710T>A (n.141+1710T>A)
c.294T>A (p.Cys98Ter)
c.-21-4333T>A (n.-21-4333T>A)
c.-76-1780T>A (n.-76-1780T>A)
n.622T>A
n.600T>A
n.943T>A
n.435T>A
1g.226883758T>CCA423756751PSEN2c.195T>C (p.Cys65=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.756T>C
n.633T>C
c.-153-1703T>C (n.-153-1703T>C)
c.141+1710T>C (n.141+1710T>C)
c.294T>C (p.Cys98=)
c.-21-4333T>C (n.-21-4333T>C)
c.-76-1780T>C (n.-76-1780T>C)
n.622T>C
n.600T>C
n.943T>C
n.435T>C
1g.226883758T>GCA345329586PSEN2c.195T>G (p.Cys65Trp)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.756T>G
n.633T>G
c.-153-1703T>G (n.-153-1703T>G)
c.141+1710T>G (n.141+1710T>G)
c.294T>G (p.Cys98Trp)
c.-21-4333T>G (n.-21-4333T>G)
c.-76-1780T>G (n.-76-1780T>G)
n.622T>G
n.600T>G
n.943T>G
n.435T>G
1g.226883759A=CA1225081704PSEN2c.196A= (p.Ser66=)
c.*26A= (n.*26A=)
n.757A=
n.634A=
c.-153-1702A= (n.-153-1702A=)
c.141+1711A= (n.141+1711A=)
c.295A= (p.Ser99=)
c.-21-4332A= (n.-21-4332A=)
c.-76-1779A= (n.-76-1779A=)
n.623A=
n.601A=
n.944A=
n.436A=
1g.226883759A>CCA345329587PSEN2c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.757A>C
n.634A>C
c.-153-1702A>C (n.-153-1702A>C)
c.141+1711A>C (n.141+1711A>C)
c.295A>C (p.Ser99Arg)
c.-21-4332A>C (n.-21-4332A>C)
c.-76-1779A>C (n.-76-1779A>C)
n.623A>C
n.601A>C
n.944A>C
n.436A>C
1g.226883759A>GCA345329588PSEN2c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.757A>G
n.634A>G
c.-153-1702A>G (n.-153-1702A>G)
c.141+1711A>G (n.141+1711A>G)
c.295A>G (p.Ser99Gly)
c.-21-4332A>G (n.-21-4332A>G)
c.-76-1779A>G (n.-76-1779A>G)
n.623A>G
n.601A>G
n.944A>G
n.436A>G
1g.226883759A>TCA1424434PSEN2c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.757A>T
n.634A>T
c.-153-1702A>T (n.-153-1702A>T)
c.141+1711A>T (n.141+1711A>T)
c.295A>T (p.Ser99Cys)
c.-21-4332A>T (n.-21-4332A>T)
c.-76-1779A>T (n.-76-1779A>T)
n.623A>T
n.601A>T
n.944A>T
n.436A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.226883760G>ACA1424435PSEN2c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.758G>A
n.635G>A
c.-153-1701G>A (n.-153-1701G>A)
c.141+1712G>A (n.141+1712G>A)
c.296G>A (p.Ser99Asn)
c.-21-4331G>A (n.-21-4331G>A)
c.-76-1778G>A (n.-76-1778G>A)
n.624G>A
n.602G>A
n.945G>A
n.437G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883760G>CCA345329589PSEN2c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.758G>C
n.635G>C
c.-153-1701G>C (n.-153-1701G>C)
c.141+1712G>C (n.141+1712G>C)
c.296G>C (p.Ser99Thr)
c.-21-4331G>C (n.-21-4331G>C)
c.-76-1778G>C (n.-76-1778G>C)
n.624G>C
n.602G>C
n.945G>C
n.437G>C
1g.226883760G=CA1225081707PSEN2c.197G= (p.Ser66=)
c.*27G= (n.*27G=)
n.758G=
n.635G=
c.-153-1701G= (n.-153-1701G=)
c.141+1712G= (n.141+1712G=)
c.296G= (p.Ser99=)
c.-21-4331G= (n.-21-4331G=)
c.-76-1778G= (n.-76-1778G=)
n.624G=
n.602G=
n.945G=
n.437G=
1g.226883760G>TCA345329590PSEN2c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.758G>T
n.635G>T
c.-153-1701G>T (n.-153-1701G>T)
c.141+1712G>T (n.141+1712G>T)
c.296G>T (p.Ser99Ile)
c.-21-4331G>T (n.-21-4331G>T)
c.-76-1778G>T (n.-76-1778G>T)
n.624G>T
n.602G>T
n.945G>T
n.437G>T
1g.226883761T>ACA345329591PSEN2c.198T>A (p.Ser66Arg)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.759T>A
n.636T>A
c.-153-1700T>A (n.-153-1700T>A)
c.141+1713T>A (n.141+1713T>A)
c.297T>A (p.Ser99Arg)
c.-21-4330T>A (n.-21-4330T>A)
c.-76-1777T>A (n.-76-1777T>A)
n.625T>A
n.603T>A
n.946T>A
n.438T>A
1g.226883761T>CCA423756755PSEN2c.198T>C (p.Ser66=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.759T>C
n.636T>C
c.-153-1700T>C (n.-153-1700T>C)
c.141+1713T>C (n.141+1713T>C)
c.297T>C (p.Ser99=)
c.-21-4330T>C (n.-21-4330T>C)
c.-76-1777T>C (n.-76-1777T>C)
n.625T>C
n.603T>C
n.946T>C
n.438T>C
1g.226883761T>GCA345329592PSEN2c.198T>G (p.Ser66Arg)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.759T>G
n.636T>G
c.-153-1700T>G (n.-153-1700T>G)
c.141+1713T>G (n.141+1713T>G)
c.297T>G (p.Ser99Arg)
c.-21-4330T>G (n.-21-4330T>G)
c.-76-1777T>G (n.-76-1777T>G)
n.625T>G
n.603T>G
n.946T>G
n.438T>G
1g.226883761_226883770delinsTGGGGTTCCCCA1225081712PSEN2c.198_207delinsTGGGGTTCCC (p.Ser66=)
c.*28_*37delinsTGGGGTTCCC (n.*28_*37delinsTGGGGTTCCC)
n.759_768delinsTGGGGTTCCC
n.636_645delinsTGGGGTTCCC
c.-153-1700_-153-1691delinsTGGGGTTCCC (n.-153-1700_-153-1691delinsTGGGGTTCCC)
c.141+1713_141+1722delinsTGGGGTTCCC (n.141+1713_141+1722delinsTGGGGTTCCC)
c.297_306delinsTGGGGTTCCC (p.Ser99=)
c.-21-4330_-21-4321delinsTGGGGTTCCC (n.-21-4330_-21-4321delinsTGGGGTTCCC)
c.-76-1777_-76-1768delinsTGGGGTTCCC (n.-76-1777_-76-1768delinsTGGGGTTCCC)
n.625_634delinsTGGGGTTCCC
n.603_612delinsTGGGGTTCCC
n.946_955delinsTGGGGTTCCC
n.438_447delinsTGGGGTTCCC
1g.226883762G>ACA345329593PSEN2c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.760G>A
n.637G>A
c.-153-1699G>A (n.-153-1699G>A)
c.141+1714G>A (n.141+1714G>A)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.-21-4329G>A (n.-21-4329G>A)
c.-76-1776G>A (n.-76-1776G>A)
n.626G>A
n.604G>A
n.947G>A
n.439G>A
1g.226883762G>CCA345329594PSEN2c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.760G>C
n.637G>C
c.-153-1699G>C (n.-153-1699G>C)
c.141+1714G>C (n.141+1714G>C)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.-21-4329G>C (n.-21-4329G>C)
c.-76-1776G>C (n.-76-1776G>C)
n.626G>C
n.604G>C
n.947G>C
n.439G>C
1g.226883762G>TCA345329595PSEN2c.199G>T (p.Gly67Trp)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.760G>T
n.637G>T
c.-153-1699G>T (n.-153-1699G>T)
c.141+1714G>T (n.141+1714G>T)
c.298G>T (p.Gly100Trp)
c.-21-4329G>T (n.-21-4329G>T)
c.-76-1776G>T (n.-76-1776G>T)
n.626G>T
n.604G>T
n.947G>T
n.439G>T
 gnomAD v4
1g.226883765dupCA2586964571PSEN2c.202dup (p.Val68GlyfsTer?)
c.*32dup (n.*32dup)
n.763dup
n.640dup
c.-153-1696dup (n.-153-1696dup)
c.141+1717dup (n.141+1717dup)
c.301dup (p.Val101GlyfsTer?)
c.-21-4326dup (n.-21-4326dup)
c.-76-1773dup (n.-76-1773dup)
n.629dup
n.607dup
n.950dup
n.442dup
1g.226883765_226883773delCA732347863PSEN2c.202_210del (p.Val68_Gly70del)
c.*32_*40del (n.*32_*40del)
n.763_771del
n.640_648del
c.-153-1696_-153-1688del (n.-153-1696_-153-1688del)
c.141+1717_141+1725del (n.141+1717_141+1725del)
c.301_309del (p.Val101_Gly103del)
c.-21-4326_-21-4318del (n.-21-4326_-21-4318del)
c.-76-1773_-76-1765del (n.-76-1773_-76-1765del)
n.629_637del
n.607_615del
n.950_958del
n.442_450del
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883763G>ACA345329598PSEN2c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.761G>A
n.638G>A
c.-153-1698G>A (n.-153-1698G>A)
c.141+1715G>A (n.141+1715G>A)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.-21-4328G>A (n.-21-4328G>A)
c.-76-1775G>A (n.-76-1775G>A)
n.627G>A
n.605G>A
n.948G>A
n.440G>A
 gnomAD v4
1g.226883763G>CCA345329596PSEN2c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.761G>C
n.638G>C
c.-153-1698G>C (n.-153-1698G>C)
c.141+1715G>C (n.141+1715G>C)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.-21-4328G>C (n.-21-4328G>C)
c.-76-1775G>C (n.-76-1775G>C)
n.627G>C
n.605G>C
n.948G>C
n.440G>C
1g.226883763G>TCA345329597PSEN2c.200G>T (p.Gly67Val)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.761G>T
n.638G>T
c.-153-1698G>T (n.-153-1698G>T)
c.141+1715G>T (n.141+1715G>T)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.-21-4328G>T (n.-21-4328G>T)
c.-76-1775G>T (n.-76-1775G>T)
n.627G>T
n.605G>T
n.948G>T
n.440G>T
1g.226883764G>ACA423756756PSEN2c.201G>A (p.Gly67=)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.762G>A
n.639G>A
c.-153-1697G>A (n.-153-1697G>A)
c.141+1716G>A (n.141+1716G>A)
c.300G>A (p.Gly100=)
c.-21-4327G>A (n.-21-4327G>A)
c.-76-1774G>A (n.-76-1774G>A)
n.628G>A
n.606G>A
n.949G>A
n.441G>A
1g.226883764G>CCA423756757PSEN2c.201G>C (p.Gly67=)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.762G>C
n.639G>C
c.-153-1697G>C (n.-153-1697G>C)
c.141+1716G>C (n.141+1716G>C)
c.300G>C (p.Gly100=)
c.-21-4327G>C (n.-21-4327G>C)
c.-76-1774G>C (n.-76-1774G>C)
n.628G>C
n.606G>C
n.949G>C
n.441G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883764G=CA1225081715PSEN2c.201G= (p.Gly67=)
c.*31G= (n.*31G=)
n.762G=
n.639G=
c.-153-1697G= (n.-153-1697G=)
c.141+1716G= (n.141+1716G=)
c.300G= (p.Gly100=)
c.-21-4327G= (n.-21-4327G=)
c.-76-1774G= (n.-76-1774G=)
n.628G=
n.606G=
n.949G=
n.441G=
1g.226883764G>TCA423756758PSEN2c.201G>T (p.Gly67=)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.762G>T
n.639G>T
c.-153-1697G>T (n.-153-1697G>T)
c.141+1716G>T (n.141+1716G>T)
c.300G>T (p.Gly100=)
c.-21-4327G>T (n.-21-4327G>T)
c.-76-1774G>T (n.-76-1774G>T)
n.628G>T
n.606G>T
n.949G>T
n.441G>T
1g.226883765G>ACA345329599PSEN2c.202G>A (p.Val68Ile)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.763G>A
n.640G>A
c.-153-1696G>A (n.-153-1696G>A)
c.141+1717G>A (n.141+1717G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
c.-21-4326G>A (n.-21-4326G>A)
c.-76-1773G>A (n.-76-1773G>A)
n.629G>A
n.607G>A
n.950G>A
n.442G>A
1g.226883765G>CCA345329600PSEN2c.202G>C (p.Val68Leu)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.763G>C
n.640G>C
c.-153-1696G>C (n.-153-1696G>C)
c.141+1717G>C (n.141+1717G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.-21-4326G>C (n.-21-4326G>C)
c.-76-1773G>C (n.-76-1773G>C)
n.629G>C
n.607G>C
n.950G>C
n.442G>C
 gnomAD v4
1g.226883765G>TCA345329601PSEN2c.202G>T (p.Val68Phe)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.763G>T
n.640G>T
c.-153-1696G>T (n.-153-1696G>T)
c.141+1717G>T (n.141+1717G>T)
c.301G>T (p.Val101Phe)
c.-21-4326G>T (n.-21-4326G>T)
c.-76-1773G>T (n.-76-1773G>T)
n.629G>T
n.607G>T
n.950G>T
n.442G>T
1g.226883765_226883781delinsGTTCCCGGGCGGCCGCCCA1225081717PSEN2c.202_218delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (p.Val68=)
c.*32_*48delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (n.*32_*48delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC)
n.763_779delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC
n.640_656delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC
c.-153-1696_-153-1680delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (n.-153-1696_-153-1680delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC)
c.141+1717_141+1733delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (n.141+1717_141+1733delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC)
c.301_317delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (p.Val101=)
c.-21-4326_-21-4310delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (n.-21-4326_-21-4310delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC)
c.-76-1773_-76-1757delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (n.-76-1773_-76-1757delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC)
n.629_645delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC
n.607_623delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC
n.950_966delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC
n.442_458delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC
1g.226883766T>ACA345329602PSEN2c.203T>A (p.Val68Asp)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.764T>A
n.641T>A
c.-153-1695T>A (n.-153-1695T>A)
c.141+1718T>A (n.141+1718T>A)
c.302T>A (p.Val101Asp)
c.-21-4325T>A (n.-21-4325T>A)
c.-76-1772T>A (n.-76-1772T>A)
n.630T>A
n.608T>A
n.951T>A
n.443T>A
1g.226883766T>CCA1424436PSEN2c.203T>C (p.Val68Ala)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.764T>C
n.641T>C
c.-153-1695T>C (n.-153-1695T>C)
c.141+1718T>C (n.141+1718T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.-21-4325T>C (n.-21-4325T>C)
c.-76-1772T>C (n.-76-1772T>C)
n.630T>C
n.608T>C
n.951T>C
n.443T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883766T>GCA345329603PSEN2c.203T>G (p.Val68Gly)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.764T>G
n.641T>G
c.-153-1695T>G (n.-153-1695T>G)
c.141+1718T>G (n.141+1718T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.-21-4325T>G (n.-21-4325T>G)
c.-76-1772T>G (n.-76-1772T>G)
n.630T>G
n.608T>G
n.951T>G
n.443T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883766T=CA1225081721PSEN2c.203T= (p.Val68=)
c.*33T= (n.*33T=)
n.764T=
n.641T=
c.-153-1695T= (n.-153-1695T=)
c.141+1718T= (n.141+1718T=)
c.302T= (p.Val101=)
c.-21-4325T= (n.-21-4325T=)
c.-76-1772T= (n.-76-1772T=)
n.630T=
n.608T=
n.951T=
n.443T=
1g.226883766_226883767delCA913072995PSEN2c.203_204del (p.Val68AlafsTer?)
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
n.764_765del
n.641_642del
c.-153-1695_-153-1694del (n.-153-1695_-153-1694del)
c.141+1718_141+1719del (n.141+1718_141+1719del)
c.302_303del (p.Val101AlafsTer?)
c.-21-4325_-21-4324del (n.-21-4325_-21-4324del)
c.-76-1772_-76-1771del (n.-76-1772_-76-1771del)
n.630_631del
n.608_609del
n.951_952del
n.443_444del
1g.226883766_226883781delCA1225081719PSEN2c.203_218del (p.Val68GlufsTer7)
c.*33_*48del (n.*33_*48del)
n.764_779del
n.641_656del
c.-153-1695_-153-1680del (n.-153-1695_-153-1680del)
c.141+1718_141+1733del (n.141+1718_141+1733del)
c.302_317del (p.Val101GlufsTer7)
c.-21-4325_-21-4310del (n.-21-4325_-21-4310del)
c.-76-1772_-76-1757del (n.-76-1772_-76-1757del)
n.630_645del
n.608_623del
n.951_966del
n.443_458del
 dbSNP
1g.226883767T>ACA423756761PSEN2c.204T>A (p.Val68=)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.765T>A
n.642T>A
c.-153-1694T>A (n.-153-1694T>A)
c.141+1719T>A (n.141+1719T>A)
c.303T>A (p.Val101=)
c.-21-4324T>A (n.-21-4324T>A)
c.-76-1771T>A (n.-76-1771T>A)
n.631T>A
n.609T>A
n.952T>A
n.444T>A
1g.226883767T>CCA423756763PSEN2c.204T>C (p.Val68=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.765T>C
n.642T>C
c.-153-1694T>C (n.-153-1694T>C)
c.141+1719T>C (n.141+1719T>C)
c.303T>C (p.Val101=)
c.-21-4324T>C (n.-21-4324T>C)
c.-76-1771T>C (n.-76-1771T>C)
n.631T>C
n.609T>C
n.952T>C
n.444T>C
 dbSNP
1g.226883767T>GCA423756762PSEN2c.204T>G (p.Val68=)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.765T>G
n.642T>G
c.-153-1694T>G (n.-153-1694T>G)
c.141+1719T>G (n.141+1719T>G)
c.303T>G (p.Val101=)
c.-21-4324T>G (n.-21-4324T>G)
c.-76-1771T>G (n.-76-1771T>G)
n.631T>G
n.609T>G
n.952T>G
n.444T>G
1g.226883767_226883768delinsTCCA1225081725PSEN2c.204_205delinsTC (p.Val68=)
c.*34_*35delinsTC (n.*34_*35delinsTC)
n.765_766delinsTC
n.642_643delinsTC
c.-153-1694_-153-1693delinsTC (n.-153-1694_-153-1693delinsTC)
c.141+1719_141+1720delinsTC (n.141+1719_141+1720delinsTC)
c.303_304delinsTC (p.Val101=)
c.-21-4324_-21-4323delinsTC (n.-21-4324_-21-4323delinsTC)
c.-76-1771_-76-1770delinsTC (n.-76-1771_-76-1770delinsTC)
n.631_632delinsTC
n.609_610delinsTC
n.952_953delinsTC
n.444_445delinsTC
1g.226883768C>ACA1424439PSEN2c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.766C>A
n.643C>A
c.-153-1693C>A (n.-153-1693C>A)
c.141+1720C>A (n.141+1720C>A)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.-21-4323C>A (n.-21-4323C>A)
c.-76-1770C>A (n.-76-1770C>A)
n.632C>A
n.610C>A
n.953C>A
n.445C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883768C=CA1143528715PSEN2c.205C= (p.Pro69=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.766C=
n.643C=
c.-153-1693C= (n.-153-1693C=)
c.141+1720C= (n.141+1720C=)
c.304C= (p.Pro102=)
c.-21-4323C= (n.-21-4323C=)
c.-76-1770C= (n.-76-1770C=)
n.632C=
n.610C=
n.953C=
n.445C=
1g.226883768C>GCA237503PSEN2c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.766C>G
n.643C>G
c.-153-1693C>G (n.-153-1693C>G)
c.141+1720C>G (n.141+1720C>G)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.-21-4323C>G (n.-21-4323C>G)
c.-76-1770C>G (n.-76-1770C>G)
n.632C>G
n.610C>G
n.953C>G
n.445C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883768C>TCA1424438PSEN2c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.766C>T
n.643C>T
c.-153-1693C>T (n.-153-1693C>T)
c.141+1720C>T (n.141+1720C>T)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.-21-4323C>T (n.-21-4323C>T)
c.-76-1770C>T (n.-76-1770C>T)
n.632C>T
n.610C>T
n.953C>T
n.445C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883768_226883770delinsCCCCA1148403631PSEN2c.205_207delinsCCC (p.Pro69=)
c.*35_*37delinsCCC (n.*35_*37delinsCCC)
n.766_768delinsCCC
n.643_645delinsCCC
c.-153-1693_-153-1691delinsCCC (n.-153-1693_-153-1691delinsCCC)
c.141+1720_141+1722delinsCCC (n.141+1720_141+1722delinsCCC)
c.304_306delinsCCC (p.Pro102=)
c.-21-4323_-21-4321delinsCCC (n.-21-4323_-21-4321delinsCCC)
c.-76-1770_-76-1768delinsCCC (n.-76-1770_-76-1768delinsCCC)
n.632_634delinsCCC
n.610_612delinsCCC
n.953_955delinsCCC
n.445_447delinsCCC
1g.226883770delCA1424437PSEN2c.207del (p.Arg71GlyfsTer9)
c.*37del (n.*37del)
n.768del
n.645del
c.-153-1691del (n.-153-1691del)
c.141+1722del (n.141+1722del)
c.306del (p.Arg104GlyfsTer9)
c.-21-4321del (n.-21-4321del)
c.-76-1768del (n.-76-1768del)
n.634del
n.612del
n.955del
n.447del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883769C>ACA345329604PSEN2c.206C>A (p.Pro69His)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.767C>A
n.644C>A
c.-153-1692C>A (n.-153-1692C>A)
c.141+1721C>A (n.141+1721C>A)
c.305C>A (p.Pro102His)
c.-21-4322C>A (n.-21-4322C>A)
c.-76-1769C>A (n.-76-1769C>A)
n.633C>A
n.611C>A
n.954C>A
n.446C>A
1g.226883769C=CA1143387068PSEN2c.206C= (p.Pro69=)
c.*36C= (n.*36C=)
n.767C=
n.644C=
c.-153-1692C= (n.-153-1692C=)
c.141+1721C= (n.141+1721C=)
c.305C= (p.Pro102=)
c.-21-4322C= (n.-21-4322C=)
c.-76-1769C= (n.-76-1769C=)
n.633C=
n.611C=
n.954C=
n.446C=
1g.226883769C>GCA1424440PSEN2c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.767C>G
n.644C>G
c.-153-1692C>G (n.-153-1692C>G)
c.141+1721C>G (n.141+1721C>G)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.-21-4322C>G (n.-21-4322C>G)
c.-76-1769C>G (n.-76-1769C>G)
n.633C>G
n.611C>G
n.954C>G
n.446C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883769C>TCA345329605PSEN2c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.767C>T
n.644C>T
c.-153-1692C>T (n.-153-1692C>T)
c.141+1721C>T (n.141+1721C>T)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.-21-4322C>T (n.-21-4322C>T)
c.-76-1769C>T (n.-76-1769C>T)
n.633C>T
n.611C>T
n.954C>T
n.446C>T
 gnomAD v4
1g.226883769_226883782delCA913072996PSEN2c.206_219del (p.Pro69ArgfsTer?)
c.*36_*49del (n.*36_*49del)
n.767_780del
n.644_657del
c.-153-1692_-153-1679del (n.-153-1692_-153-1679del)
c.141+1721_141+1734del (n.141+1721_141+1734del)
c.305_318del (p.Pro102ArgfsTer?)
c.-21-4322_-21-4309del (n.-21-4322_-21-4309del)
c.-76-1769_-76-1756del (n.-76-1769_-76-1756del)
n.633_646del
n.611_624del
n.954_967del
n.446_459del
1g.226883770C>ACA423756767PSEN2c.207C>A (p.Pro69=)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.768C>A
n.645C>A
c.-153-1691C>A (n.-153-1691C>A)
c.141+1722C>A (n.141+1722C>A)
c.306C>A (p.Pro102=)
c.-21-4321C>A (n.-21-4321C>A)
c.-76-1768C>A (n.-76-1768C>A)
n.634C>A
n.612C>A
n.955C>A
n.447C>A
1g.226883770C=CA1141874211PSEN2c.207C= (p.Pro69=)
c.*37C= (n.*37C=)
n.768C=
n.645C=
c.-153-1691C= (n.-153-1691C=)
c.141+1722C= (n.141+1722C=)
c.306C= (p.Pro102=)
c.-21-4321C= (n.-21-4321C=)
c.-76-1768C= (n.-76-1768C=)
n.634C=
n.612C=
n.955C=
n.447C=
1g.226883770C>GCA423756766PSEN2c.207C>G (p.Pro69=)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.768C>G
n.645C>G
c.-153-1691C>G (n.-153-1691C>G)
c.141+1722C>G (n.141+1722C>G)
c.306C>G (p.Pro102=)
c.-21-4321C>G (n.-21-4321C>G)
c.-76-1768C>G (n.-76-1768C>G)
n.634C>G
n.612C>G
n.955C>G
n.447C>G
1g.226883770C>TCA1424441PSEN2c.207C>T (p.Pro69=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.768C>T
n.645C>T
c.-153-1691C>T (n.-153-1691C>T)
c.141+1722C>T (n.141+1722C>T)
c.306C>T (p.Pro102=)
c.-21-4321C>T (n.-21-4321C>T)
c.-76-1768C>T (n.-76-1768C>T)
n.634C>T
n.612C>T
n.955C>T
n.447C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883771G>ACA238430PSEN2c.208G>A (p.Gly70Arg)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.769G>A
n.646G>A
c.-153-1690G>A (n.-153-1690G>A)
c.141+1723G>A (n.141+1723G>A)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.-21-4320G>A (n.-21-4320G>A)
c.-76-1767G>A (n.-76-1767G>A)
n.635G>A
n.613G>A
n.956G>A
n.448G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883771G>CCA345329606PSEN2c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.769G>C
n.646G>C
c.-153-1690G>C (n.-153-1690G>C)
c.141+1723G>C (n.141+1723G>C)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.-21-4320G>C (n.-21-4320G>C)
c.-76-1767G>C (n.-76-1767G>C)
n.635G>C
n.613G>C
n.956G>C
n.448G>C
1g.226883771G=CA1141714250PSEN2c.208G= (p.Gly70=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.769G=
n.646G=
c.-153-1690G= (n.-153-1690G=)
c.141+1723G= (n.141+1723G=)
c.307G= (p.Gly103=)
c.-21-4320G= (n.-21-4320G=)
c.-76-1767G= (n.-76-1767G=)
n.635G=
n.613G=
n.956G=
n.448G=
1g.226883771G>TCA345329607PSEN2c.208G>T (p.Gly70Trp)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.769G>T
n.646G>T
c.-153-1690G>T (n.-153-1690G>T)
c.141+1723G>T (n.141+1723G>T)
c.307G>T (p.Gly103Trp)
c.-21-4320G>T (n.-21-4320G>T)
c.-76-1767G>T (n.-76-1767G>T)
n.635G>T
n.613G>T
n.956G>T
n.448G>T
1g.226883772G>ACA345329608PSEN2c.209G>A (p.Gly70Glu)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.770G>A
n.647G>A
c.-153-1689G>A (n.-153-1689G>A)
c.141+1724G>A (n.141+1724G>A)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.-21-4319G>A (n.-21-4319G>A)
c.-76-1766G>A (n.-76-1766G>A)
n.636G>A
n.614G>A
n.957G>A
n.449G>A
1g.226883772G>CCA345329609PSEN2c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.770G>C
n.647G>C
c.-153-1689G>C (n.-153-1689G>C)
c.141+1724G>C (n.141+1724G>C)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.-21-4319G>C (n.-21-4319G>C)
c.-76-1766G>C (n.-76-1766G>C)
n.636G>C
n.614G>C
n.957G>C
n.449G>C
1g.226883772G>TCA345329610PSEN2c.209G>T (p.Gly70Val)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.770G>T
n.647G>T
c.-153-1689G>T (n.-153-1689G>T)
c.141+1724G>T (n.141+1724G>T)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.-21-4319G>T (n.-21-4319G>T)
c.-76-1766G>T (n.-76-1766G>T)
n.636G>T
n.614G>T
n.957G>T
n.449G>T
1g.226883773G>ACA423756769PSEN2c.210G>A (p.Gly70=)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.771G>A
n.648G>A
c.-153-1688G>A (n.-153-1688G>A)
c.141+1725G>A (n.141+1725G>A)
c.309G>A (p.Gly103=)
c.-21-4318G>A (n.-21-4318G>A)
c.-76-1765G>A (n.-76-1765G>A)
n.637G>A
n.615G>A
n.958G>A
n.450G>A
1g.226883773G>CCA423756768PSEN2c.210G>C (p.Gly70=)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.771G>C
n.648G>C
c.-153-1688G>C (n.-153-1688G>C)
c.141+1725G>C (n.141+1725G>C)
c.309G>C (p.Gly103=)
c.-21-4318G>C (n.-21-4318G>C)
c.-76-1765G>C (n.-76-1765G>C)
n.637G>C
n.615G>C
n.958G>C
n.450G>C
1g.226883773G>TCA423756770PSEN2c.210G>T (p.Gly70=)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.771G>T
n.648G>T
c.-153-1688G>T (n.-153-1688G>T)
c.141+1725G>T (n.141+1725G>T)
c.309G>T (p.Gly103=)
c.-21-4318G>T (n.-21-4318G>T)
c.-76-1765G>T (n.-76-1765G>T)
n.637G>T
n.615G>T
n.958G>T
n.450G>T
1g.226883774C>ACA423756771PSEN2c.211C>A (p.Arg71=)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.772C>A
n.649C>A
c.-153-1687C>A (n.-153-1687C>A)
c.141+1726C>A (n.141+1726C>A)
c.310C>A (p.Arg104=)
c.-21-4317C>A (n.-21-4317C>A)
c.-76-1764C>A (n.-76-1764C>A)
n.638C>A
n.616C>A
n.959C>A
n.451C>A
1g.226883774C=CA1141747034PSEN2c.211C= (p.Arg71=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.772C=
n.649C=
c.-153-1687C= (n.-153-1687C=)
c.141+1726C= (n.141+1726C=)
c.310C= (p.Arg104=)
c.-21-4317C= (n.-21-4317C=)
c.-76-1764C= (n.-76-1764C=)
n.638C=
n.616C=
n.959C=
n.451C=
1g.226883774C>GCA345329611PSEN2c.211C>G (p.Arg71Gly)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.772C>G
n.649C>G
c.-153-1687C>G (n.-153-1687C>G)
c.141+1726C>G (n.141+1726C>G)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.-21-4317C>G (n.-21-4317C>G)
c.-76-1764C>G (n.-76-1764C>G)
n.638C>G
n.616C>G
n.959C>G
n.451C>G
1g.226883774C>TCA199983PSEN2c.211C>T (p.Arg71Trp)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.772C>T
n.649C>T
c.-153-1687C>T (n.-153-1687C>T)
c.141+1726C>T (n.141+1726C>T)
c.310C>T (p.Arg104Trp)
c.-21-4317C>T (n.-21-4317C>T)
c.-76-1764C>T (n.-76-1764C>T)
n.638C>T
n.616C>T
n.959C>T
n.451C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883775G>ACA1424443PSEN2c.212G>A (p.Arg71Gln)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.773G>A
n.650G>A
c.-153-1686G>A (n.-153-1686G>A)
c.141+1727G>A (n.141+1727G>A)
c.311G>A (p.Arg104Gln)
c.-21-4316G>A (n.-21-4316G>A)
c.-76-1763G>A (n.-76-1763G>A)
n.639G>A
n.617G>A
n.960G>A
n.452G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883775G>CCA345329612PSEN2c.212G>C (p.Arg71Pro)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.773G>C
n.650G>C
c.-153-1686G>C (n.-153-1686G>C)
c.141+1727G>C (n.141+1727G>C)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.-21-4316G>C (n.-21-4316G>C)
c.-76-1763G>C (n.-76-1763G>C)
n.639G>C
n.617G>C
n.960G>C
n.452G>C
1g.226883775G=CA1225081753PSEN2c.212G= (p.Arg71=)
c.*42G= (n.*42G=)
n.773G=
n.650G=
c.-153-1686G= (n.-153-1686G=)
c.141+1727G= (n.141+1727G=)
c.311G= (p.Arg104=)
c.-21-4316G= (n.-21-4316G=)
c.-76-1763G= (n.-76-1763G=)
n.639G=
n.617G=
n.960G=
n.452G=
1g.226883775G>TCA1424442PSEN2c.212G>T (p.Arg71Leu)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.773G>T
n.650G>T
c.-153-1686G>T (n.-153-1686G>T)
c.141+1727G>T (n.141+1727G>T)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.-21-4316G>T (n.-21-4316G>T)
c.-76-1763G>T (n.-76-1763G>T)
n.639G>T
n.617G>T
n.960G>T
n.452G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883776G>ACA423756772PSEN2c.213G>A (p.Arg71=)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.774G>A
n.651G>A
c.-153-1685G>A (n.-153-1685G>A)
c.141+1728G>A (n.141+1728G>A)
c.312G>A (p.Arg104=)
c.-21-4315G>A (n.-21-4315G>A)
c.-76-1762G>A (n.-76-1762G>A)
n.640G>A
n.618G>A
n.961G>A
n.453G>A
1g.226883776G>CCA423756773PSEN2c.213G>C (p.Arg71=)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.774G>C
n.651G>C
c.-153-1685G>C (n.-153-1685G>C)
c.141+1728G>C (n.141+1728G>C)
c.312G>C (p.Arg104=)
c.-21-4315G>C (n.-21-4315G>C)
c.-76-1762G>C (n.-76-1762G>C)
n.640G>C
n.618G>C
n.961G>C
n.453G>C
1g.226883776G>TCA423756774PSEN2c.213G>T (p.Arg71=)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.774G>T
n.651G>T
c.-153-1685G>T (n.-153-1685G>T)
c.141+1728G>T (n.141+1728G>T)
c.312G>T (p.Arg104=)
c.-21-4315G>T (n.-21-4315G>T)
c.-76-1762G>T (n.-76-1762G>T)
n.640G>T
n.618G>T
n.961G>T
n.453G>T
1g.226883777C>ACA345329613PSEN2c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.775C>A
n.652C>A
c.-153-1684C>A (n.-153-1684C>A)
c.141+1729C>A (n.141+1729C>A)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.-21-4314C>A (n.-21-4314C>A)
c.-76-1761C>A (n.-76-1761C>A)
n.641C>A
n.619C>A
n.962C>A
n.454C>A
1g.226883777C>GCA345329614PSEN2c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.775C>G
n.652C>G
c.-153-1684C>G (n.-153-1684C>G)
c.141+1729C>G (n.141+1729C>G)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.-21-4314C>G (n.-21-4314C>G)
c.-76-1761C>G (n.-76-1761C>G)
n.641C>G
n.619C>G
n.962C>G
n.454C>G
1g.226883777C>TCA345329615PSEN2c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.775C>T
n.652C>T
c.-153-1684C>T (n.-153-1684C>T)
c.141+1729C>T (n.141+1729C>T)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.-21-4314C>T (n.-21-4314C>T)
c.-76-1761C>T (n.-76-1761C>T)
n.641C>T
n.619C>T
n.962C>T
n.454C>T
 gnomAD v4
1g.226883778C>ACA345329616PSEN2c.215C>A (p.Pro72Gln)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.776C>A
n.653C>A
c.-153-1683C>A (n.-153-1683C>A)
c.141+1730C>A (n.141+1730C>A)
c.314C>A (p.Pro105Gln)
c.-21-4313C>A (n.-21-4313C>A)
c.-76-1760C>A (n.-76-1760C>A)
n.642C>A
n.620C>A
n.963C>A
n.455C>A
1g.226883778C=CA1143675568PSEN2c.215C= (p.Pro72=)
c.*45C= (n.*45C=)
n.776C=
n.653C=
c.-153-1683C= (n.-153-1683C=)
c.141+1730C= (n.141+1730C=)
c.314C= (p.Pro105=)
c.-21-4313C= (n.-21-4313C=)
c.-76-1760C= (n.-76-1760C=)
n.642C=
n.620C=
n.963C=
n.455C=
1g.226883778C>GCA345329617PSEN2c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.776C>G
n.653C>G
c.-153-1683C>G (n.-153-1683C>G)
c.141+1730C>G (n.141+1730C>G)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.-21-4313C>G (n.-21-4313C>G)
c.-76-1760C>G (n.-76-1760C>G)
n.642C>G
n.620C>G
n.963C>G
n.455C>G
1g.226883778C>TCA39091514PSEN2c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.776C>T
n.653C>T
c.-153-1683C>T (n.-153-1683C>T)
c.141+1730C>T (n.141+1730C>T)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.-21-4313C>T (n.-21-4313C>T)
c.-76-1760C>T (n.-76-1760C>T)
n.642C>T
n.620C>T
n.963C>T
n.455C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883779G>ACA423756777PSEN2c.216G>A (p.Pro72=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.777G>A
n.654G>A
c.-153-1682G>A (n.-153-1682G>A)
c.141+1731G>A (n.141+1731G>A)
c.315G>A (p.Pro105=)
c.-21-4312G>A (n.-21-4312G>A)
c.-76-1759G>A (n.-76-1759G>A)
n.643G>A
n.621G>A
n.964G>A
n.456G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226883779G>CCA423756776PSEN2c.216G>C (p.Pro72=)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.777G>C
n.654G>C
c.-153-1682G>C (n.-153-1682G>C)
c.141+1731G>C (n.141+1731G>C)
c.315G>C (p.Pro105=)
c.-21-4312G>C (n.-21-4312G>C)
c.-76-1759G>C (n.-76-1759G>C)
n.643G>C
n.621G>C
n.964G>C
n.456G>C
1g.226883779G=CA1225081759PSEN2c.216G= (p.Pro72=)
c.*46G= (n.*46G=)
n.777G=
n.654G=
c.-153-1682G= (n.-153-1682G=)
c.141+1731G= (n.141+1731G=)
c.315G= (p.Pro105=)
c.-21-4312G= (n.-21-4312G=)
c.-76-1759G= (n.-76-1759G=)
n.643G=
n.621G=
n.964G=
n.456G=
1g.226883779G>TCA423756775PSEN2c.216G>T (p.Pro72=)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.777G>T
n.654G>T
c.-153-1682G>T (n.-153-1682G>T)
c.141+1731G>T (n.141+1731G>T)
c.315G>T (p.Pro105=)
c.-21-4312G>T (n.-21-4312G>T)
c.-76-1759G>T (n.-76-1759G>T)
n.643G>T
n.621G>T
n.964G>T
n.456G>T
 dbSNP
1g.226883782_226883786delCA2650785264PSEN2c.219_223del (p.Leu75GlyfsTer?)
c.*49_*53del (n.*49_*53del)
n.780_784del
n.657_661del
c.-153-1679_-153-1675del (n.-153-1679_-153-1675del)
c.141+1734_141+1738del (n.141+1734_141+1738del)
c.318_322del (p.Leu108GlyfsTer?)
c.-21-4309_-21-4305del (n.-21-4309_-21-4305del)
c.-76-1756_-76-1752del (n.-76-1756_-76-1752del)
n.646_650del
n.624_628del
n.967_971del
n.459_463del
 gnomAD v4
1g.226883780C>ACA345329618PSEN2c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.778C>A
n.655C>A
c.-153-1681C>A (n.-153-1681C>A)
c.141+1732C>A (n.141+1732C>A)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.-21-4311C>A (n.-21-4311C>A)
c.-76-1758C>A (n.-76-1758C>A)
n.644C>A
n.622C>A
n.965C>A
n.457C>A
1g.226883780C>GCA345329620PSEN2c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.778C>G
n.655C>G
c.-153-1681C>G (n.-153-1681C>G)
c.141+1732C>G (n.141+1732C>G)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.-21-4311C>G (n.-21-4311C>G)
c.-76-1758C>G (n.-76-1758C>G)
n.644C>G
n.622C>G
n.965C>G
n.457C>G
1g.226883780C>TCA345329619PSEN2c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.778C>T
n.655C>T
c.-153-1681C>T (n.-153-1681C>T)
c.141+1732C>T (n.141+1732C>T)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.-21-4311C>T (n.-21-4311C>T)
c.-76-1758C>T (n.-76-1758C>T)
n.644C>T
n.622C>T
n.965C>T
n.457C>T
 ClinVar
1g.226883781C>ACA345329621PSEN2c.218C>A (p.Pro73Gln)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.779C>A
n.656C>A
c.-153-1680C>A (n.-153-1680C>A)
c.141+1733C>A (n.141+1733C>A)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
c.-21-4310C>A (n.-21-4310C>A)
c.-76-1757C>A (n.-76-1757C>A)
n.645C>A
n.623C>A
n.966C>A
n.458C>A
 gnomAD v4
1g.226883781C=CA1148880427PSEN2c.218C= (p.Pro73=)
c.*48C= (n.*48C=)
n.779C=
n.656C=
c.-153-1680C= (n.-153-1680C=)
c.141+1733C= (n.141+1733C=)
c.317C= (p.Pro106=)
c.-21-4310C= (n.-21-4310C=)
c.-76-1757C= (n.-76-1757C=)
n.645C=
n.623C=
n.966C=
n.458C=
1g.226883781C>GCA1424444PSEN2c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.779C>G
n.656C>G
c.-153-1680C>G (n.-153-1680C>G)
c.141+1733C>G (n.141+1733C>G)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.-21-4310C>G (n.-21-4310C>G)
c.-76-1757C>G (n.-76-1757C>G)
n.645C>G
n.623C>G
n.966C>G
n.458C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883781C>TCA345329622PSEN2c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.779C>T
n.656C>T
c.-153-1680C>T (n.-153-1680C>T)
c.141+1733C>T (n.141+1733C>T)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.-21-4310C>T (n.-21-4310C>T)
c.-76-1757C>T (n.-76-1757C>T)
n.645C>T
n.623C>T
n.966C>T
n.458C>T
1g.226883782A=CA1225081766PSEN2c.219A= (p.Pro73=)
c.*49A= (n.*49A=)
n.780A=
n.657A=
c.-153-1679A= (n.-153-1679A=)
c.141+1734A= (n.141+1734A=)
c.318A= (p.Pro106=)
c.-21-4309A= (n.-21-4309A=)
c.-76-1756A= (n.-76-1756A=)
n.646A=
n.624A=
n.967A=
n.459A=
1g.226883782A>CCA423756778PSEN2c.219A>C (p.Pro73=)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.780A>C
n.657A>C
c.-153-1679A>C (n.-153-1679A>C)
c.141+1734A>C (n.141+1734A>C)
c.318A>C (p.Pro106=)
c.-21-4309A>C (n.-21-4309A>C)
c.-76-1756A>C (n.-76-1756A>C)
n.646A>C
n.624A>C
n.967A>C
n.459A>C
 ClinVar dbSNP
1g.226883782A>GCA423756779PSEN2c.219A>G (p.Pro73=)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.780A>G
n.657A>G
c.-153-1679A>G (n.-153-1679A>G)
c.141+1734A>G (n.141+1734A>G)
c.318A>G (p.Pro106=)
c.-21-4309A>G (n.-21-4309A>G)
c.-76-1756A>G (n.-76-1756A>G)
n.646A>G
n.624A>G
n.967A>G
n.459A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883782A>TCA1424445PSEN2c.219A>T (p.Pro73=)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.780A>T
n.657A>T
c.-153-1679A>T (n.-153-1679A>T)
c.141+1734A>T (n.141+1734A>T)
c.318A>T (p.Pro106=)
c.-21-4309A>T (n.-21-4309A>T)
c.-76-1756A>T (n.-76-1756A>T)
n.646A>T
n.624A>T
n.967A>T
n.459A>T
 dbSNP ExAC
1g.226883783G>ACA345329623PSEN2c.220G>A (p.Gly74Ser)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.781G>A
n.658G>A
c.-153-1678G>A (n.-153-1678G>A)
c.141+1735G>A (n.141+1735G>A)
c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.-21-4308G>A (n.-21-4308G>A)
c.-76-1755G>A (n.-76-1755G>A)
n.647G>A
n.625G>A
n.968G>A
n.460G>A
 gnomAD v4
1g.226883783G>CCA345329624PSEN2c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.781G>C
n.658G>C
c.-153-1678G>C (n.-153-1678G>C)
c.141+1735G>C (n.141+1735G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.-21-4308G>C (n.-21-4308G>C)
c.-76-1755G>C (n.-76-1755G>C)
n.647G>C
n.625G>C
n.968G>C
n.460G>C
1g.226883783G>TCA345329625PSEN2c.220G>T (p.Gly74Cys)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.781G>T
n.658G>T
c.-153-1678G>T (n.-153-1678G>T)
c.141+1735G>T (n.141+1735G>T)
c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.-21-4308G>T (n.-21-4308G>T)
c.-76-1755G>T (n.-76-1755G>T)
n.647G>T
n.625G>T
n.968G>T
n.460G>T
1g.226883784delCA2747989909PSEN2c.221del (p.Gly74AlafsTer6)
c.*51del (n.*51del)
n.782del
n.659del
c.-153-1677del (n.-153-1677del)
c.141+1736del (n.141+1736del)
c.320del (p.Gly107AlafsTer6)
c.-21-4307del (n.-21-4307del)
c.-76-1754del (n.-76-1754del)
n.648del
n.626del
n.969del
n.461del
1g.226883784G>ACA345329626PSEN2c.221G>A (p.Gly74Asp)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.782G>A
n.659G>A
c.-153-1677G>A (n.-153-1677G>A)
c.141+1736G>A (n.141+1736G>A)
c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.-21-4307G>A (n.-21-4307G>A)
c.-76-1754G>A (n.-76-1754G>A)
n.648G>A
n.626G>A
n.969G>A
n.461G>A
1g.226883784G>CCA345329627PSEN2c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.782G>C
n.659G>C
c.-153-1677G>C (n.-153-1677G>C)
c.141+1736G>C (n.141+1736G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.-21-4307G>C (n.-21-4307G>C)
c.-76-1754G>C (n.-76-1754G>C)
n.648G>C
n.626G>C
n.969G>C
n.461G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.226883784G=CA1225081768PSEN2c.221G= (p.Gly74=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.782G=
n.659G=
c.-153-1677G= (n.-153-1677G=)
c.141+1736G= (n.141+1736G=)
c.320G= (p.Gly107=)
c.-21-4307G= (n.-21-4307G=)
c.-76-1754G= (n.-76-1754G=)
n.648G=
n.626G=
n.969G=
n.461G=
1g.226883784G>TCA345329628PSEN2c.221G>T (p.Gly74Val)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.782G>T
n.659G>T
c.-153-1677G>T (n.-153-1677G>T)
c.141+1736G>T (n.141+1736G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.-21-4307G>T (n.-21-4307G>T)
c.-76-1754G>T (n.-76-1754G>T)
n.648G>T
n.626G>T
n.969G>T
n.461G>T
1g.226883785C>ACA423756780PSEN2c.222C>A (p.Gly74=)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.783C>A
n.660C>A
c.-153-1676C>A (n.-153-1676C>A)
c.141+1737C>A (n.141+1737C>A)
c.321C>A (p.Gly107=)
c.-21-4306C>A (n.-21-4306C>A)
c.-76-1753C>A (n.-76-1753C>A)
n.649C>A
n.627C>A
n.970C>A
n.462C>A
1g.226883785C=CA1225081776PSEN2c.222C= (p.Gly74=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.783C=
n.660C=
c.-153-1676C= (n.-153-1676C=)
c.141+1737C= (n.141+1737C=)
c.321C= (p.Gly107=)
c.-21-4306C= (n.-21-4306C=)
c.-76-1753C= (n.-76-1753C=)
n.649C=
n.627C=
n.970C=
n.462C=
1g.226883785C>GCA1424446PSEN2c.222C>G (p.Gly74=)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.783C>G
n.660C>G
c.-153-1676C>G (n.-153-1676C>G)
c.141+1737C>G (n.141+1737C>G)
c.321C>G (p.Gly107=)
c.-21-4306C>G (n.-21-4306C>G)
c.-76-1753C>G (n.-76-1753C>G)
n.649C>G
n.627C>G
n.970C>G
n.462C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883785C>TCA423756781PSEN2c.222C>T (p.Gly74=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.783C>T
n.660C>T
c.-153-1676C>T (n.-153-1676C>T)
c.141+1737C>T (n.141+1737C>T)
c.321C>T (p.Gly107=)
c.-21-4306C>T (n.-21-4306C>T)
c.-76-1753C>T (n.-76-1753C>T)
n.649C>T
n.627C>T
n.970C>T
n.462C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883786C>ACA345329629PSEN2c.223C>A (p.Leu75Met)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.784C>A
n.661C>A
c.-153-1675C>A (n.-153-1675C>A)
c.141+1738C>A (n.141+1738C>A)
c.322C>A (p.Leu108Met)
c.-21-4305C>A (n.-21-4305C>A)
c.-76-1752C>A (n.-76-1752C>A)
n.650C>A
n.628C>A
n.971C>A
n.463C>A
 COSMIC COSMIC
1g.226883786C>GCA345329630PSEN2c.223C>G (p.Leu75Val)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.784C>G
n.661C>G
c.-153-1675C>G (n.-153-1675C>G)
c.141+1738C>G (n.141+1738C>G)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.-21-4305C>G (n.-21-4305C>G)
c.-76-1752C>G (n.-76-1752C>G)
n.650C>G
n.628C>G
n.971C>G
n.463C>G
1g.226883786C>TCA423756782PSEN2c.223C>T (p.Leu75=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.784C>T
n.661C>T
c.-153-1675C>T (n.-153-1675C>T)
c.141+1738C>T (n.141+1738C>T)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.-21-4305C>T (n.-21-4305C>T)
c.-76-1752C>T (n.-76-1752C>T)
n.650C>T
n.628C>T
n.971C>T
n.463C>T
1g.226883787T>ACA345329631PSEN2c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.785T>A
n.662T>A
c.-153-1674T>A (n.-153-1674T>A)
c.141+1739T>A (n.141+1739T>A)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.-21-4304T>A (n.-21-4304T>A)
c.-76-1751T>A (n.-76-1751T>A)
n.651T>A
n.629T>A
n.972T>A
n.464T>A
1g.226883787T>CCA345329632PSEN2c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.785T>C
n.662T>C
c.-153-1674T>C (n.-153-1674T>C)
c.141+1739T>C (n.141+1739T>C)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.-21-4304T>C (n.-21-4304T>C)
c.-76-1751T>C (n.-76-1751T>C)
n.651T>C
n.629T>C
n.972T>C
n.464T>C
1g.226883787T>GCA345329633PSEN2c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.785T>G
n.662T>G
c.-153-1674T>G (n.-153-1674T>G)
c.141+1739T>G (n.141+1739T>G)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.-21-4304T>G (n.-21-4304T>G)
c.-76-1751T>G (n.-76-1751T>G)
n.651T>G
n.629T>G
n.972T>G
n.464T>G
1g.226883788G>ACA423756783PSEN2c.225G>A (p.Leu75=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.786G>A
n.663G>A
c.-153-1673G>A (n.-153-1673G>A)
c.141+1740G>A (n.141+1740G>A)
c.324G>A (p.Leu108=)
c.-21-4303G>A (n.-21-4303G>A)
c.-76-1750G>A (n.-76-1750G>A)
n.652G>A
n.630G>A
n.973G>A
n.465G>A
1g.226883788G>CCA423756784PSEN2c.225G>C (p.Leu75=)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.786G>C
n.663G>C
c.-153-1673G>C (n.-153-1673G>C)
c.141+1740G>C (n.141+1740G>C)
c.324G>C (p.Leu108=)
c.-21-4303G>C (n.-21-4303G>C)
c.-76-1750G>C (n.-76-1750G>C)
n.652G>C
n.630G>C
n.973G>C
n.465G>C
1g.226883788G>TCA423756785PSEN2c.225G>T (p.Leu75=)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.786G>T
n.663G>T
c.-153-1673G>T (n.-153-1673G>T)
c.141+1740G>T (n.141+1740G>T)
c.324G>T (p.Leu108=)
c.-21-4303G>T (n.-21-4303G>T)
c.-76-1750G>T (n.-76-1750G>T)
n.652G>T
n.630G>T
n.973G>T
n.465G>T
1g.226883789G>ACA345329634PSEN2c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.787G>A
n.664G>A
c.-153-1672G>A (n.-153-1672G>A)
c.141+1741G>A (n.141+1741G>A)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.-21-4302G>A (n.-21-4302G>A)
c.-76-1749G>A (n.-76-1749G>A)
n.653G>A
n.631G>A
n.974G>A
n.466G>A
1g.226883789G>CCA345329635PSEN2c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.787G>C
n.664G>C
c.-153-1672G>C (n.-153-1672G>C)
c.141+1741G>C (n.141+1741G>C)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.-21-4302G>C (n.-21-4302G>C)
c.-76-1749G>C (n.-76-1749G>C)
n.653G>C
n.631G>C
n.974G>C
n.466G>C
1g.226883789G>TCA345329636PSEN2c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.787G>T
n.664G>T
c.-153-1672G>T (n.-153-1672G>T)
c.141+1741G>T (n.141+1741G>T)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.-21-4302G>T (n.-21-4302G>T)
c.-76-1749G>T (n.-76-1749G>T)
n.653G>T
n.631G>T
n.974G>T
n.466G>T
1g.226883790A>CCA345329639PSEN2c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.788A>C
n.665A>C
c.-153-1671A>C (n.-153-1671A>C)
c.141+1742A>C (n.141+1742A>C)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.-21-4301A>C (n.-21-4301A>C)
c.-76-1748A>C (n.-76-1748A>C)
n.654A>C
n.632A>C
n.975A>C
n.467A>C
1g.226883790A>GCA345329637PSEN2c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.788A>G
n.665A>G
c.-153-1671A>G (n.-153-1671A>G)
c.141+1742A>G (n.141+1742A>G)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.-21-4301A>G (n.-21-4301A>G)
c.-76-1748A>G (n.-76-1748A>G)
n.654A>G
n.632A>G
n.975A>G
n.467A>G
1g.226883790A>TCA345329638PSEN2c.227A>T (p.Glu76Val)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.788A>T
n.665A>T
c.-153-1671A>T (n.-153-1671A>T)
c.141+1742A>T (n.141+1742A>T)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.-21-4301A>T (n.-21-4301A>T)
c.-76-1748A>T (n.-76-1748A>T)
n.654A>T
n.632A>T
n.975A>T
n.467A>T
1g.226883791G>ACA423756786PSEN2c.228G>A (p.Glu76=)
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.789G>A
n.666G>A
c.-153-1670G>A (n.-153-1670G>A)
c.141+1743G>A (n.141+1743G>A)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.-21-4300G>A (n.-21-4300G>A)
c.-76-1747G>A (n.-76-1747G>A)
n.655G>A
n.633G>A
n.976G>A
n.468G>A
 gnomAD v4
1g.226883791G>CCA345329640PSEN2c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.789G>C
n.666G>C
c.-153-1670G>C (n.-153-1670G>C)
c.141+1743G>C (n.141+1743G>C)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.-21-4300G>C (n.-21-4300G>C)
c.-76-1747G>C (n.-76-1747G>C)
n.655G>C
n.633G>C
n.976G>C
n.468G>C
1g.226883791G>TCA345329641PSEN2c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.789G>T
n.666G>T
c.-153-1670G>T (n.-153-1670G>T)
c.141+1743G>T (n.141+1743G>T)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.-21-4300G>T (n.-21-4300G>T)
c.-76-1747G>T (n.-76-1747G>T)
n.655G>T
n.633G>T
n.976G>T
n.468G>T
1g.226883792G>ACA345329642PSEN2c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.790G>A
n.667G>A
c.-153-1669G>A (n.-153-1669G>A)
c.141+1744G>A (n.141+1744G>A)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.-21-4299G>A (n.-21-4299G>A)
c.-76-1746G>A (n.-76-1746G>A)
n.656G>A
n.634G>A
n.977G>A
n.469G>A
 gnomAD v4
1g.226883792G>CCA345329643PSEN2c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.790G>C
n.667G>C
c.-153-1669G>C (n.-153-1669G>C)
c.141+1744G>C (n.141+1744G>C)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.-21-4299G>C (n.-21-4299G>C)
c.-76-1746G>C (n.-76-1746G>C)
n.656G>C
n.634G>C
n.977G>C
n.469G>C
1g.226883792G>TCA345329644PSEN2c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.790G>T
n.667G>T
c.-153-1669G>T (n.-153-1669G>T)
c.141+1744G>T (n.141+1744G>T)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.-21-4299G>T (n.-21-4299G>T)
c.-76-1746G>T (n.-76-1746G>T)
n.656G>T
n.634G>T
n.977G>T
n.469G>T
1g.226883793A>CCA345329645PSEN2c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.791A>C
n.668A>C
c.-153-1668A>C (n.-153-1668A>C)
c.142-1745A>C (n.142-1745A>C)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.-21-4298A>C (n.-21-4298A>C)
c.-76-1745A>C (n.-76-1745A>C)
n.657A>C
n.635A>C
n.978A>C
n.470A>C
1g.226883793A>GCA345329647PSEN2c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.791A>G
n.668A>G
c.-153-1668A>G (n.-153-1668A>G)
c.142-1745A>G (n.142-1745A>G)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.-21-4298A>G (n.-21-4298A>G)
c.-76-1745A>G (n.-76-1745A>G)
n.657A>G
n.635A>G
n.978A>G
n.470A>G
1g.226883793A>TCA345329646PSEN2c.230A>T (p.Glu77Val)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.791A>T
n.668A>T
c.-153-1668A>T (n.-153-1668A>T)
c.142-1745A>T (n.142-1745A>T)
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.-21-4298A>T (n.-21-4298A>T)
c.-76-1745A>T (n.-76-1745A>T)
n.657A>T
n.635A>T
n.978A>T
n.470A>T
1g.226883794A>CCA345329648PSEN2c.231A>C (p.Glu77Asp)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.792A>C
n.669A>C
c.-153-1667A>C (n.-153-1667A>C)
c.142-1744A>C (n.142-1744A>C)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.-21-4297A>C (n.-21-4297A>C)
c.-76-1744A>C (n.-76-1744A>C)
n.658A>C
n.636A>C
n.979A>C
n.471A>C
1g.226883794A>GCA423756787PSEN2c.231A>G (p.Glu77=)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.792A>G
n.669A>G
c.-153-1667A>G (n.-153-1667A>G)
c.142-1744A>G (n.142-1744A>G)
c.330A>G (p.Glu110=)
c.-21-4297A>G (n.-21-4297A>G)
c.-76-1744A>G (n.-76-1744A>G)
n.658A>G
n.636A>G
n.979A>G
n.471A>G
1g.226883794A>TCA345329649PSEN2c.231A>T (p.Glu77Asp)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.792A>T
n.669A>T
c.-153-1667A>T (n.-153-1667A>T)
c.142-1744A>T (n.142-1744A>T)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
c.-21-4297A>T (n.-21-4297A>T)
c.-76-1744A>T (n.-76-1744A>T)
n.658A>T
n.636A>T
n.979A>T
n.471A>T
1g.226883795G>ACA345329650PSEN2c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.793G>A
n.670G>A
c.-153-1666G>A (n.-153-1666G>A)
c.142-1743G>A (n.142-1743G>A)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.-21-4296G>A (n.-21-4296G>A)
c.-76-1743G>A (n.-76-1743G>A)
n.659G>A
n.637G>A
n.980G>A
n.472G>A
 gnomAD v4
1g.226883795G>CCA345329651PSEN2c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.793G>C
n.670G>C
c.-153-1666G>C (n.-153-1666G>C)
c.142-1743G>C (n.142-1743G>C)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.-21-4296G>C (n.-21-4296G>C)
c.-76-1743G>C (n.-76-1743G>C)
n.659G>C
n.637G>C
n.980G>C
n.472G>C
1g.226883795G>TCA345329652PSEN2c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.793G>T
n.670G>T
c.-153-1666G>T (n.-153-1666G>T)
c.142-1743G>T (n.142-1743G>T)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.-21-4296G>T (n.-21-4296G>T)
c.-76-1743G>T (n.-76-1743G>T)
n.659G>T
n.637G>T
n.980G>T
n.472G>T
1g.226883796A>CCA345329653PSEN2c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.794A>C
n.671A>C
c.-153-1665A>C (n.-153-1665A>C)
c.142-1742A>C (n.142-1742A>C)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.-21-4295A>C (n.-21-4295A>C)
c.-76-1742A>C (n.-76-1742A>C)
n.660A>C
n.638A>C
n.981A>C
n.473A>C
1g.226883796A>GCA345329654PSEN2c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.794A>G
n.671A>G
c.-153-1665A>G (n.-153-1665A>G)
c.142-1742A>G (n.142-1742A>G)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.-21-4295A>G (n.-21-4295A>G)
c.-76-1742A>G (n.-76-1742A>G)
n.660A>G
n.638A>G
n.981A>G
n.473A>G
 gnomAD v4
1g.226883796A>TCA345329655PSEN2c.233A>T (p.Glu78Val)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.794A>T
n.671A>T
c.-153-1665A>T (n.-153-1665A>T)
c.142-1742A>T (n.142-1742A>T)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.-21-4295A>T (n.-21-4295A>T)
c.-76-1742A>T (n.-76-1742A>T)
n.660A>T
n.638A>T
n.981A>T
n.473A>T
1g.226883797G>ACA423756788PSEN2c.234G>A (p.Glu78=)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.795G>A
n.672G>A
c.-153-1664G>A (n.-153-1664G>A)
c.142-1741G>A (n.142-1741G>A)
c.333G>A (p.Glu111=)
c.-21-4294G>A (n.-21-4294G>A)
c.-76-1741G>A (n.-76-1741G>A)
n.661G>A
n.639G>A
n.982G>A
n.474G>A
 gnomAD v4
1g.226883797G>CCA345329656PSEN2c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.795G>C
n.672G>C
c.-153-1664G>C (n.-153-1664G>C)
c.142-1741G>C (n.142-1741G>C)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.-21-4294G>C (n.-21-4294G>C)
c.-76-1741G>C (n.-76-1741G>C)
n.661G>C
n.639G>C
n.982G>C
n.474G>C
1g.226883797G>TCA345329657PSEN2c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.795G>T
n.672G>T
c.-153-1664G>T (n.-153-1664G>T)
c.142-1741G>T (n.142-1741G>T)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.-21-4294G>T (n.-21-4294G>T)
c.-76-1741G>T (n.-76-1741G>T)
n.661G>T
n.639G>T
n.982G>T
n.474G>T
1g.226883798C>ACA345329658PSEN2c.235C>A (p.Leu79Met)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.796C>A
n.673C>A
c.-153-1663C>A (n.-153-1663C>A)
c.142-1740C>A (n.142-1740C>A)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.-21-4293C>A (n.-21-4293C>A)
c.-76-1740C>A (n.-76-1740C>A)
n.662C>A
n.640C>A
n.983C>A
n.475C>A
1g.226883798C>GCA345329659PSEN2c.235C>G (p.Leu79Val)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.796C>G
n.673C>G
c.-153-1663C>G (n.-153-1663C>G)
c.142-1740C>G (n.142-1740C>G)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.-21-4293C>G (n.-21-4293C>G)
c.-76-1740C>G (n.-76-1740C>G)
n.662C>G
n.640C>G
n.983C>G
n.475C>G
1g.226883798C>TCA423756789PSEN2c.235C>T (p.Leu79=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.796C>T
n.673C>T
c.-153-1663C>T (n.-153-1663C>T)
c.142-1740C>T (n.142-1740C>T)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.-21-4293C>T (n.-21-4293C>T)
c.-76-1740C>T (n.-76-1740C>T)
n.662C>T
n.640C>T
n.983C>T
n.475C>T
1g.226883799T>ACA345329661PSEN2c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.797T>A
n.674T>A
c.-153-1662T>A (n.-153-1662T>A)
c.142-1739T>A (n.142-1739T>A)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.-21-4292T>A (n.-21-4292T>A)
c.-76-1739T>A (n.-76-1739T>A)
n.663T>A
n.641T>A
n.984T>A
n.476T>A
1g.226883799T>CCA1424447PSEN2c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.797T>C
n.674T>C
c.-153-1662T>C (n.-153-1662T>C)
c.142-1739T>C (n.142-1739T>C)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.-21-4292T>C (n.-21-4292T>C)
c.-76-1739T>C (n.-76-1739T>C)
n.663T>C
n.641T>C
n.984T>C
n.476T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883799T>GCA345329660PSEN2c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.797T>G
n.674T>G
c.-153-1662T>G (n.-153-1662T>G)
c.142-1739T>G (n.142-1739T>G)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.-21-4292T>G (n.-21-4292T>G)
c.-76-1739T>G (n.-76-1739T>G)
n.663T>G
n.641T>G
n.984T>G
n.476T>G
1g.226883799T=CA1225078927PSEN2c.236T= (p.Leu79=)
c.*66T= (n.*66T=)
n.797T=
n.674T=
c.-153-1662T= (n.-153-1662T=)
c.142-1739T= (n.142-1739T=)
c.335T= (p.Leu112=)
c.-21-4292T= (n.-21-4292T=)
c.-76-1739T= (n.-76-1739T=)
n.663T=
n.641T=
n.984T=
n.476T=
1g.226883800G>ACA423756790PSEN2c.237G>A (p.Leu79=)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.798G>A
n.675G>A
c.-153-1661G>A (n.-153-1661G>A)
c.142-1738G>A (n.142-1738G>A)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.-21-4291G>A (n.-21-4291G>A)
c.-76-1738G>A (n.-76-1738G>A)
n.664G>A
n.642G>A
n.985G>A
n.477G>A
1g.226883800G>CCA423756791PSEN2c.237G>C (p.Leu79=)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.798G>C
n.675G>C
c.-153-1661G>C (n.-153-1661G>C)
c.142-1738G>C (n.142-1738G>C)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.-21-4291G>C (n.-21-4291G>C)
c.-76-1738G>C (n.-76-1738G>C)
n.664G>C
n.642G>C
n.985G>C
n.477G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883800G=CA1225078932PSEN2c.237G= (p.Leu79=)
c.*67G= (n.*67G=)
n.798G=
n.675G=
c.-153-1661G= (n.-153-1661G=)
c.142-1738G= (n.142-1738G=)
c.336G= (p.Leu112=)
c.-21-4291G= (n.-21-4291G=)
c.-76-1738G= (n.-76-1738G=)
n.664G=
n.642G=
n.985G=
n.477G=
1g.226883800G>TCA423756792PSEN2c.237G>T (p.Leu79=)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.798G>T
n.675G>T
c.-153-1661G>T (n.-153-1661G>T)
c.142-1738G>T (n.142-1738G>T)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.-21-4291G>T (n.-21-4291G>T)
c.-76-1738G>T (n.-76-1738G>T)
n.664G>T
n.642G>T
n.985G>T
n.477G>T
1g.226883801A>CCA345329663PSEN2c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.799A>C
n.676A>C
c.-153-1660A>C (n.-153-1660A>C)
c.142-1737A>C (n.142-1737A>C)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.-21-4290A>C (n.-21-4290A>C)
c.-76-1737A>C (n.-76-1737A>C)
n.665A>C
n.643A>C
n.986A>C
n.478A>C
1g.226883801A>GCA345329662PSEN2c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.799A>G
n.676A>G
c.-153-1660A>G (n.-153-1660A>G)
c.142-1737A>G (n.142-1737A>G)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.-21-4290A>G (n.-21-4290A>G)
c.-76-1737A>G (n.-76-1737A>G)
n.665A>G
n.643A>G
n.986A>G
n.478A>G
1g.226883801A>TCA345329664PSEN2c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.799A>T
n.676A>T
c.-153-1660A>T (n.-153-1660A>T)
c.142-1737A>T (n.142-1737A>T)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.-21-4290A>T (n.-21-4290A>T)
c.-76-1737A>T (n.-76-1737A>T)
n.665A>T
n.643A>T
n.986A>T
n.478A>T
1g.226883802C>ACA345329665PSEN2c.239C>A (p.Thr80Asn)
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.800C>A
n.677C>A
c.-153-1659C>A (n.-153-1659C>A)
c.142-1736C>A (n.142-1736C>A)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.-21-4289C>A (n.-21-4289C>A)
c.-76-1736C>A (n.-76-1736C>A)
n.666C>A
n.644C>A
n.987C>A
n.479C>A
1g.226883802C>GCA345329667PSEN2c.239C>G (p.Thr80Ser)
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.800C>G
n.677C>G
c.-153-1659C>G (n.-153-1659C>G)
c.142-1736C>G (n.142-1736C>G)
c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.-21-4289C>G (n.-21-4289C>G)
c.-76-1736C>G (n.-76-1736C>G)
n.666C>G
n.644C>G
n.987C>G
n.479C>G
1g.226883802C>TCA345329666PSEN2c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.800C>T
n.677C>T
c.-153-1659C>T (n.-153-1659C>T)
c.142-1736C>T (n.142-1736C>T)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.-21-4289C>T (n.-21-4289C>T)
c.-76-1736C>T (n.-76-1736C>T)
n.666C>T
n.644C>T
n.987C>T
n.479C>T
 gnomAD v4
1g.226883803C>ACA423756793PSEN2c.240C>A (p.Thr80=)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.801C>A
n.678C>A
c.-153-1658C>A (n.-153-1658C>A)
c.142-1735C>A (n.142-1735C>A)
c.339C>A (p.Thr113=)
c.-21-4288C>A (n.-21-4288C>A)
c.-76-1735C>A (n.-76-1735C>A)
n.667C>A
n.645C>A
n.988C>A
n.480C>A
1g.226883803C=CA1225078933PSEN2c.240C= (p.Thr80=)
c.*70C= (n.*70C=)
n.801C=
n.678C=
c.-153-1658C= (n.-153-1658C=)
c.142-1735C= (n.142-1735C=)
c.339C= (p.Thr113=)
c.-21-4288C= (n.-21-4288C=)
c.-76-1735C= (n.-76-1735C=)
n.667C=
n.645C=
n.988C=
n.480C=
1g.226883803C>GCA423756795PSEN2c.240C>G (p.Thr80=)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.801C>G
n.678C>G
c.-153-1658C>G (n.-153-1658C>G)
c.142-1735C>G (n.142-1735C>G)
c.339C>G (p.Thr113=)
c.-21-4288C>G (n.-21-4288C>G)
c.-76-1735C>G (n.-76-1735C>G)
n.667C>G
n.645C>G
n.988C>G
n.480C>G
1g.226883803C>TCA423756794PSEN2c.240C>T (p.Thr80=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.801C>T
n.678C>T
c.-153-1658C>T (n.-153-1658C>T)
c.142-1735C>T (n.142-1735C>T)
c.339C>T (p.Thr113=)
c.-21-4288C>T (n.-21-4288C>T)
c.-76-1735C>T (n.-76-1735C>T)
n.667C>T
n.645C>T
n.988C>T
n.480C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883804C>ACA345329668PSEN2c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.802C>A
n.679C>A
c.-153-1657C>A (n.-153-1657C>A)
c.142-1734C>A (n.142-1734C>A)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.-21-4287C>A (n.-21-4287C>A)
c.-76-1734C>A (n.-76-1734C>A)
n.668C>A
n.646C>A
n.989C>A
n.481C>A
1g.226883804C=CA1225078941PSEN2c.241C= (p.Leu81=)
c.*71C= (n.*71C=)
n.802C=
n.679C=
c.-153-1657C= (n.-153-1657C=)
c.142-1734C= (n.142-1734C=)
c.340C= (p.Leu114=)
c.-21-4287C= (n.-21-4287C=)
c.-76-1734C= (n.-76-1734C=)
n.668C=
n.646C=
n.989C=
n.481C=
1g.226883804C>GCA345329670PSEN2c.241C>G (p.Leu81Val)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.802C>G
n.679C>G
c.-153-1657C>G (n.-153-1657C>G)
c.142-1734C>G (n.142-1734C>G)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.-21-4287C>G (n.-21-4287C>G)
c.-76-1734C>G (n.-76-1734C>G)
n.668C>G
n.646C>G
n.989C>G
n.481C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883804C>TCA345329669PSEN2c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.802C>T
n.679C>T
c.-153-1657C>T (n.-153-1657C>T)
c.142-1734C>T (n.142-1734C>T)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.-21-4287C>T (n.-21-4287C>T)
c.-76-1734C>T (n.-76-1734C>T)
n.668C>T
n.646C>T
n.989C>T
n.481C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883805T>ACA345329671PSEN2c.242T>A (p.Leu81His)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.803T>A
n.680T>A
c.-153-1656T>A (n.-153-1656T>A)
c.142-1733T>A (n.142-1733T>A)
c.341T>A (p.Leu114His)
c.-21-4286T>A (n.-21-4286T>A)
c.-76-1733T>A (n.-76-1733T>A)
n.669T>A
n.647T>A
n.990T>A
n.482T>A
1g.226883805T>CCA345329672PSEN2c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.803T>C
n.680T>C
c.-153-1656T>C (n.-153-1656T>C)
c.142-1733T>C (n.142-1733T>C)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.-21-4286T>C (n.-21-4286T>C)
c.-76-1733T>C (n.-76-1733T>C)
n.669T>C
n.647T>C
n.990T>C
n.482T>C
1g.226883805T>GCA345329673PSEN2c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.803T>G
n.680T>G
c.-153-1656T>G (n.-153-1656T>G)
c.142-1733T>G (n.142-1733T>G)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.-21-4286T>G (n.-21-4286T>G)
c.-76-1733T>G (n.-76-1733T>G)
n.669T>G
n.647T>G
n.990T>G
n.482T>G
1g.226883806C>ACA423756798PSEN2c.243C>A (p.Leu81=)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.804C>A
n.681C>A
c.-153-1655C>A (n.-153-1655C>A)
c.142-1732C>A (n.142-1732C>A)
c.342C>A (p.Leu114=)
c.-21-4285C>A (n.-21-4285C>A)
c.-76-1732C>A (n.-76-1732C>A)
n.670C>A
n.648C>A
n.991C>A
n.483C>A
 gnomAD v4
1g.226883806C>GCA423756796PSEN2c.243C>G (p.Leu81=)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.804C>G
n.681C>G
c.-153-1655C>G (n.-153-1655C>G)
c.142-1732C>G (n.142-1732C>G)
c.342C>G (p.Leu114=)
c.-21-4285C>G (n.-21-4285C>G)
c.-76-1732C>G (n.-76-1732C>G)
n.670C>G
n.648C>G
n.991C>G
n.483C>G
 gnomAD v4
1g.226883806C>TCA423756797PSEN2c.243C>T (p.Leu81=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.804C>T
n.681C>T
c.-153-1655C>T (n.-153-1655C>T)
c.142-1732C>T (n.142-1732C>T)
c.342C>T (p.Leu114=)
c.-21-4285C>T (n.-21-4285C>T)
c.-76-1732C>T (n.-76-1732C>T)
n.670C>T
n.648C>T
n.991C>T
n.483C>T
1g.226883806_226883807delinsCACA1225078945PSEN2c.243_244delinsCA (p.Leu81=)
c.*73_*74delinsCA (n.*73_*74delinsCA)
n.804_805delinsCA
n.681_682delinsCA
c.-153-1655_-153-1654delinsCA (n.-153-1655_-153-1654delinsCA)
c.142-1732_142-1731delinsCA (n.142-1732_142-1731delinsCA)
c.342_343delinsCA (p.Leu114=)
c.-21-4285_-21-4284delinsCA (n.-21-4285_-21-4284delinsCA)
c.-76-1732_-76-1731delinsCA (n.-76-1732_-76-1731delinsCA)
n.670_671delinsCA
n.648_649delinsCA
n.991_992delinsCA
n.483_484delinsCA
1g.226883807A>CCA345329674PSEN2c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.805A>C
n.682A>C
c.-153-1654A>C (n.-153-1654A>C)
c.142-1731A>C (n.142-1731A>C)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.-21-4284A>C (n.-21-4284A>C)
c.-76-1731A>C (n.-76-1731A>C)
n.671A>C
n.649A>C
n.992A>C
n.484A>C
1g.226883807A>GCA345329675PSEN2c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.805A>G
n.682A>G
c.-153-1654A>G (n.-153-1654A>G)
c.142-1731A>G (n.142-1731A>G)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.-21-4284A>G (n.-21-4284A>G)
c.-76-1731A>G (n.-76-1731A>G)
n.671A>G
n.649A>G
n.992A>G
n.484A>G
1g.226883807A>TCA345329676PSEN2c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.805A>T
n.682A>T
c.-153-1654A>T (n.-153-1654A>T)
c.142-1731A>T (n.142-1731A>T)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.-21-4284A>T (n.-21-4284A>T)
c.-76-1731A>T (n.-76-1731A>T)
n.671A>T
n.649A>T
n.992A>T
n.484A>T
1g.226883809delCA529468015PSEN2c.246del (p.Lys82AsnfsTer7)
c.*76del (n.*76del)
n.807del
n.684del
c.-153-1652del (n.-153-1652del)
c.142-1729del (n.142-1729del)
c.345del (p.Lys115AsnfsTer7)
c.-21-4282del (n.-21-4282del)
c.-76-1729del (n.-76-1729del)
n.673del
n.651del
n.994del
n.486del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883808_226883809delCA2650785265PSEN2c.245_246del (p.Lys82IlefsTer?)
c.*75_*76del (n.*75_*76del)
n.806_807del
n.683_684del
c.-153-1653_-153-1652del (n.-153-1653_-153-1652del)
c.142-1730_142-1729del (n.142-1730_142-1729del)
c.344_345del (p.Lys115IlefsTer?)
c.-21-4283_-21-4282del (n.-21-4283_-21-4282del)
c.-76-1730_-76-1729del (n.-76-1730_-76-1729del)
n.672_673del
n.650_651del
n.993_994del
n.485_486del
 gnomAD v4
1g.226883808A=CA1225078952PSEN2c.245A= (p.Lys82=)
c.*75A= (n.*75A=)
n.806A=
n.683A=
c.-153-1653A= (n.-153-1653A=)
c.142-1730A= (n.142-1730A=)
c.344A= (p.Lys115=)
c.-21-4283A= (n.-21-4283A=)
c.-76-1730A= (n.-76-1730A=)
n.672A=
n.650A=
n.993A=
n.485A=
1g.226883808A>CCA345329677PSEN2c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.806A>C
n.683A>C
c.-153-1653A>C (n.-153-1653A>C)
c.142-1730A>C (n.142-1730A>C)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.-21-4283A>C (n.-21-4283A>C)
c.-76-1730A>C (n.-76-1730A>C)
n.672A>C
n.650A>C
n.993A>C
n.485A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883808A>GCA345329678PSEN2c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.806A>G
n.683A>G
c.-153-1653A>G (n.-153-1653A>G)
c.142-1730A>G (n.142-1730A>G)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.-21-4283A>G (n.-21-4283A>G)
c.-76-1730A>G (n.-76-1730A>G)
n.672A>G
n.650A>G
n.993A>G
n.485A>G
1g.226883808A>TCA345329679PSEN2c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.806A>T
n.683A>T
c.-153-1653A>T (n.-153-1653A>T)
c.142-1730A>T (n.142-1730A>T)
c.344A>T (p.Lys115Ile)
c.-21-4283A>T (n.-21-4283A>T)
c.-76-1730A>T (n.-76-1730A>T)
n.672A>T
n.650A>T
n.993A>T
n.485A>T
1g.226883809A=CA1225078958PSEN2c.246A= (p.Lys82=)
c.*76A= (n.*76A=)
n.807A=
n.684A=
c.-153-1652A= (n.-153-1652A=)
c.142-1729A= (n.142-1729A=)
c.345A= (p.Lys115=)
c.-21-4282A= (n.-21-4282A=)
c.-76-1729A= (n.-76-1729A=)
n.673A=
n.651A=
n.994A=
n.486A=
1g.226883809A>CCA345329680PSEN2c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.807A>C
n.684A>C
c.-153-1652A>C (n.-153-1652A>C)
c.142-1729A>C (n.142-1729A>C)
c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.-21-4282A>C (n.-21-4282A>C)
c.-76-1729A>C (n.-76-1729A>C)
n.673A>C
n.651A>C
n.994A>C
n.486A>C
 gnomAD v4
1g.226883809A>GCA423756799PSEN2c.246A>G (p.Lys82=)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.807A>G
n.684A>G
c.-153-1652A>G (n.-153-1652A>G)
c.142-1729A>G (n.142-1729A>G)
c.345A>G (p.Lys115=)
c.-21-4282A>G (n.-21-4282A>G)
c.-76-1729A>G (n.-76-1729A>G)
n.673A>G
n.651A>G
n.994A>G
n.486A>G
 dbSNP
1g.226883809A>TCA345329681PSEN2c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.807A>T
n.684A>T
c.-153-1652A>T (n.-153-1652A>T)
c.142-1729A>T (n.142-1729A>T)
c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.-21-4282A>T (n.-21-4282A>T)
c.-76-1729A>T (n.-76-1729A>T)
n.673A>T
n.651A>T
n.994A>T
n.486A>T
1g.226883810T>ACA345329682PSEN2c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.808T>A
n.685T>A
c.-153-1651T>A (n.-153-1651T>A)
c.142-1728T>A (n.142-1728T>A)
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.-21-4281T>A (n.-21-4281T>A)
c.-76-1728T>A (n.-76-1728T>A)
n.674T>A
n.652T>A
n.995T>A
n.487T>A
1g.226883810T>CCA345329684PSEN2c.247T>C (p.Tyr83His)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.808T>C
n.685T>C
c.-153-1651T>C (n.-153-1651T>C)
c.142-1728T>C (n.142-1728T>C)
c.346T>C (p.Tyr116His)
c.-21-4281T>C (n.-21-4281T>C)
c.-76-1728T>C (n.-76-1728T>C)
n.674T>C
n.652T>C
n.995T>C
n.487T>C
1g.226883810T>GCA345329683PSEN2c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.808T>G
n.685T>G
c.-153-1651T>G (n.-153-1651T>G)
c.142-1728T>G (n.142-1728T>G)
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.-21-4281T>G (n.-21-4281T>G)
c.-76-1728T>G (n.-76-1728T>G)
n.674T>G
n.652T>G
n.995T>G
n.487T>G
1g.226883811A=CA1225078959PSEN2c.248A= (p.Tyr83=)
c.*78A= (n.*78A=)
n.809A=
n.686A=
c.-153-1650A= (n.-153-1650A=)
c.142-1727A= (n.142-1727A=)
c.347A= (p.Tyr116=)
c.-21-4280A= (n.-21-4280A=)
c.-76-1727A= (n.-76-1727A=)
n.675A=
n.653A=
n.996A=
n.488A=
1g.226883811A>CCA345329685PSEN2c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.809A>C
n.686A>C
c.-153-1650A>C (n.-153-1650A>C)
c.142-1727A>C (n.142-1727A>C)
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.-21-4280A>C (n.-21-4280A>C)
c.-76-1727A>C (n.-76-1727A>C)
n.675A>C
n.653A>C
n.996A>C
n.488A>C
1g.226883811A>GCA345329686PSEN2c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.809A>G
n.686A>G
c.-153-1650A>G (n.-153-1650A>G)
c.142-1727A>G (n.142-1727A>G)
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.-21-4280A>G (n.-21-4280A>G)
c.-76-1727A>G (n.-76-1727A>G)
n.675A>G
n.653A>G
n.996A>G
n.488A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883811A>TCA345329687PSEN2c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.809A>T
n.686A>T
c.-153-1650A>T (n.-153-1650A>T)
c.142-1727A>T (n.142-1727A>T)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.-21-4280A>T (n.-21-4280A>T)
c.-76-1727A>T (n.-76-1727A>T)
n.675A>T
n.653A>T
n.996A>T
n.488A>T
1g.226883812C>ACA345329688PSEN2c.249C>A (p.Tyr83Ter)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.810C>A
n.687C>A
c.-153-1649C>A (n.-153-1649C>A)
c.142-1726C>A (n.142-1726C>A)
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
c.-21-4279C>A (n.-21-4279C>A)
c.-76-1726C>A (n.-76-1726C>A)
n.676C>A
n.654C>A
n.997C>A
n.489C>A
1g.226883812C=CA1145921931PSEN2c.249C= (p.Tyr83=)
c.*79C= (n.*79C=)
n.810C=
n.687C=
c.-153-1649C= (n.-153-1649C=)
c.142-1726C= (n.142-1726C=)
c.348C= (p.Tyr116=)
c.-21-4279C= (n.-21-4279C=)
c.-76-1726C= (n.-76-1726C=)
n.676C=
n.654C=
n.997C=
n.489C=
1g.226883812C>GCA345329689PSEN2c.249C>G (p.Tyr83Ter)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.810C>G
n.687C>G
c.-153-1649C>G (n.-153-1649C>G)
c.142-1726C>G (n.142-1726C>G)
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
c.-21-4279C>G (n.-21-4279C>G)
c.-76-1726C>G (n.-76-1726C>G)
n.676C>G
n.654C>G
n.997C>G
n.489C>G
1g.226883812C>TCA1424448PSEN2c.249C>T (p.Tyr83=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.810C>T
n.687C>T
c.-153-1649C>T (n.-153-1649C>T)
c.142-1726C>T (n.142-1726C>T)
c.348C>T (p.Tyr116=)
c.-21-4279C>T (n.-21-4279C>T)
c.-76-1726C>T (n.-76-1726C>T)
n.676C>T
n.654C>T
n.997C>T
n.489C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226883813G>ACA345329690PSEN2c.250G>A (p.Gly84Arg)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.811G>A
n.688G>A
c.-153-1648G>A (n.-153-1648G>A)
c.142-1725G>A (n.142-1725G>A)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
c.-21-4278G>A (n.-21-4278G>A)
c.-76-1725G>A (n.-76-1725G>A)
n.677G>A
n.655G>A
n.998G>A
n.490G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883813G>CCA345329691PSEN2c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.811G>C
n.688G>C
c.-153-1648G>C (n.-153-1648G>C)
c.142-1725G>C (n.142-1725G>C)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.-21-4278G>C (n.-21-4278G>C)
c.-76-1725G>C (n.-76-1725G>C)
n.677G>C
n.655G>C
n.998G>C
n.490G>C
1g.226883813G=CA1225078964PSEN2c.250G= (p.Gly84=)
c.*80G= (n.*80G=)
n.811G=
n.688G=
c.-153-1648G= (n.-153-1648G=)
c.142-1725G= (n.142-1725G=)
c.349G= (p.Gly117=)
c.-21-4278G= (n.-21-4278G=)
c.-76-1725G= (n.-76-1725G=)
n.677G=
n.655G=
n.998G=
n.490G=
1g.226883813G>TCA345329692PSEN2c.250G>T (p.Gly84Ter)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.811G>T
n.688G>T
c.-153-1648G>T (n.-153-1648G>T)
c.142-1725G>T (n.142-1725G>T)
c.349G>T (p.Gly117Ter)
c.-21-4278G>T (n.-21-4278G>T)
c.-76-1725G>T (n.-76-1725G>T)
n.677G>T
n.655G>T
n.998G>T
n.490G>T
1g.226883814G>ACA1424449PSEN2c.251G>A (p.Gly84Glu)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.812G>A
n.689G>A
c.-153-1647G>A (n.-153-1647G>A)
c.142-1724G>A (n.142-1724G>A)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
c.-21-4277G>A (n.-21-4277G>A)
c.-76-1724G>A (n.-76-1724G>A)
n.678G>A
n.656G>A
n.999G>A
n.491G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883814G>CCA345329694PSEN2c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.812G>C
n.689G>C
c.-153-1647G>C (n.-153-1647G>C)
c.142-1724G>C (n.142-1724G>C)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.-21-4277G>C (n.-21-4277G>C)
c.-76-1724G>C (n.-76-1724G>C)
n.678G>C
n.656G>C
n.999G>C
n.491G>C
1g.226883814G=CA1225078965PSEN2c.251G= (p.Gly84=)
c.*81G= (n.*81G=)
n.812G=
n.689G=
c.-153-1647G= (n.-153-1647G=)
c.142-1724G= (n.142-1724G=)
c.350G= (p.Gly117=)
c.-21-4277G= (n.-21-4277G=)
c.-76-1724G= (n.-76-1724G=)
n.678G=
n.656G=
n.999G=
n.491G=
1g.226883814G>TCA345329693PSEN2c.251G>T (p.Gly84Val)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.812G>T
n.689G>T
c.-153-1647G>T (n.-153-1647G>T)
c.142-1724G>T (n.142-1724G>T)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.-21-4277G>T (n.-21-4277G>T)
c.-76-1724G>T (n.-76-1724G>T)
n.678G>T
n.656G>T
n.999G>T
n.491G>T
1g.226883815A>CCA423756800PSEN2c.252A>C (p.Gly84=)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.813A>C
n.690A>C
c.-153-1646A>C (n.-153-1646A>C)
c.142-1723A>C (n.142-1723A>C)
c.351A>C (p.Gly117=)
c.-21-4276A>C (n.-21-4276A>C)
c.-76-1723A>C (n.-76-1723A>C)
n.679A>C
n.657A>C
n.1000A>C
n.492A>C
1g.226883815A>GCA423756802PSEN2c.252A>G (p.Gly84=)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.813A>G
n.690A>G
c.-153-1646A>G (n.-153-1646A>G)
c.142-1723A>G (n.142-1723A>G)
c.351A>G (p.Gly117=)
c.-21-4276A>G (n.-21-4276A>G)
c.-76-1723A>G (n.-76-1723A>G)
n.679A>G
n.657A>G
n.1000A>G
n.492A>G
 dbSNP
1g.226883815A>TCA423756801PSEN2c.252A>T (p.Gly84=)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.813A>T
n.690A>T
c.-153-1646A>T (n.-153-1646A>T)
c.142-1723A>T (n.142-1723A>T)
c.351A>T (p.Gly117=)
c.-21-4276A>T (n.-21-4276A>T)
c.-76-1723A>T (n.-76-1723A>T)
n.679A>T
n.657A>T
n.1000A>T
n.492A>T
1g.226883816G>ACA345329695PSEN2c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.814G>A
n.691G>A
c.-153-1645G>A (n.-153-1645G>A)
c.142-1722G>A (n.142-1722G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.-21-4275G>A (n.-21-4275G>A)
c.-76-1722G>A (n.-76-1722G>A)
n.680G>A
n.658G>A
n.1001G>A
n.493G>A
1g.226883816G>CCA345329696PSEN2c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.814G>C
n.691G>C
c.-153-1645G>C (n.-153-1645G>C)
c.142-1722G>C (n.142-1722G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.-21-4275G>C (n.-21-4275G>C)
c.-76-1722G>C (n.-76-1722G>C)
n.680G>C
n.658G>C
n.1001G>C
n.493G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883816G=CA1225078968PSEN2c.253G= (p.Ala85=)
c.*83G= (n.*83G=)
n.814G=
n.691G=
c.-153-1645G= (n.-153-1645G=)
c.142-1722G= (n.142-1722G=)
c.352G= (p.Ala118=)
c.-21-4275G= (n.-21-4275G=)
c.-76-1722G= (n.-76-1722G=)
n.680G=
n.658G=
n.1001G=
n.493G=
1g.226883816G>TCA345329697PSEN2c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.814G>T
n.691G>T
c.-153-1645G>T (n.-153-1645G>T)
c.142-1722G>T (n.142-1722G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.-21-4275G>T (n.-21-4275G>T)
c.-76-1722G>T (n.-76-1722G>T)
n.680G>T
n.658G>T
n.1001G>T
n.493G>T
1g.226883817C>ACA345329698PSEN2c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.815C>A
n.692C>A
c.-153-1644C>A (n.-153-1644C>A)
c.142-1721C>A (n.142-1721C>A)
c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.-21-4274C>A (n.-21-4274C>A)
c.-76-1721C>A (n.-76-1721C>A)
n.681C>A
n.659C>A
n.1002C>A
n.494C>A
1g.226883817C=CA1140763780PSEN2c.254C= (p.Ala85=)
c.*84C= (n.*84C=)
n.815C=
n.692C=
c.-153-1644C= (n.-153-1644C=)
c.142-1721C= (n.142-1721C=)
c.353C= (p.Ala118=)
c.-21-4274C= (n.-21-4274C=)
c.-76-1721C= (n.-76-1721C=)
n.681C=
n.659C=
n.1002C=
n.494C=
1g.226883817C>GCA345329699PSEN2c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.815C>G
n.692C>G
c.-153-1644C>G (n.-153-1644C>G)
c.142-1721C>G (n.142-1721C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.-21-4274C>G (n.-21-4274C>G)
c.-76-1721C>G (n.-76-1721C>G)
n.681C>G
n.659C>G
n.1002C>G
n.494C>G
1g.226883817C>TCA224948PSEN2c.254C>T (p.Ala85Val)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.815C>T
n.692C>T
c.-153-1644C>T (n.-153-1644C>T)
c.142-1721C>T (n.142-1721C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.-21-4274C>T (n.-21-4274C>T)
c.-76-1721C>T (n.-76-1721C>T)
n.681C>T
n.659C>T
n.1002C>T
n.494C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883818G>ACA1424450PSEN2c.255G>A (p.Ala85=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.816G>A
n.693G>A
c.-153-1643G>A (n.-153-1643G>A)
c.142-1720G>A (n.142-1720G>A)
c.354G>A (p.Ala118=)
c.-21-4273G>A (n.-21-4273G>A)
c.-76-1720G>A (n.-76-1720G>A)
n.682G>A
n.660G>A
n.1003G>A
n.495G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883818G>CCA423756804PSEN2c.255G>C (p.Ala85=)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.816G>C
n.693G>C
c.-153-1643G>C (n.-153-1643G>C)
c.142-1720G>C (n.142-1720G>C)
c.354G>C (p.Ala118=)
c.-21-4273G>C (n.-21-4273G>C)
c.-76-1720G>C (n.-76-1720G>C)
n.682G>C
n.660G>C
n.1003G>C
n.495G>C
1g.226883818G=CA1225078975PSEN2c.255G= (p.Ala85=)
c.*85G= (n.*85G=)
n.816G=
n.693G=
c.-153-1643G= (n.-153-1643G=)
c.142-1720G= (n.142-1720G=)
c.354G= (p.Ala118=)
c.-21-4273G= (n.-21-4273G=)
c.-76-1720G= (n.-76-1720G=)
n.682G=
n.660G=
n.1003G=
n.495G=
1g.226883818G>TCA423756803PSEN2c.255G>T (p.Ala85=)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.816G>T
n.693G>T
c.-153-1643G>T (n.-153-1643G>T)
c.142-1720G>T (n.142-1720G>T)
c.354G>T (p.Ala118=)
c.-21-4273G>T (n.-21-4273G>T)
c.-76-1720G>T (n.-76-1720G>T)
n.682G>T
n.660G>T
n.1003G>T
n.495G>T
1g.226883819A>CCA345329700PSEN2c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.817A>C
n.694A>C
c.-153-1642A>C (n.-153-1642A>C)
c.142-1719A>C (n.142-1719A>C)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.-21-4272A>C (n.-21-4272A>C)
c.-76-1719A>C (n.-76-1719A>C)
n.683A>C
n.661A>C
n.1004A>C
n.496A>C
1g.226883819A>GCA345329701PSEN2c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.817A>G
n.694A>G
c.-153-1642A>G (n.-153-1642A>G)
c.142-1719A>G (n.142-1719A>G)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.-21-4272A>G (n.-21-4272A>G)
c.-76-1719A>G (n.-76-1719A>G)
n.683A>G
n.661A>G
n.1004A>G
n.496A>G
1g.226883819A>TCA345329702PSEN2c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.817A>T
n.694A>T
c.-153-1642A>T (n.-153-1642A>T)
c.142-1719A>T (n.142-1719A>T)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.-21-4272A>T (n.-21-4272A>T)
c.-76-1719A>T (n.-76-1719A>T)
n.683A>T
n.661A>T
n.1004A>T
n.496A>T
1g.226883820A>CCA345329703PSEN2c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.818A>C
n.695A>C
c.-153-1641A>C (n.-153-1641A>C)
c.142-1718A>C (n.142-1718A>C)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.-21-4271A>C (n.-21-4271A>C)
c.-76-1718A>C (n.-76-1718A>C)
n.684A>C
n.662A>C
n.1005A>C
n.497A>C
1g.226883820A>GCA345329704PSEN2c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.818A>G
n.695A>G
c.-153-1641A>G (n.-153-1641A>G)
c.142-1718A>G (n.142-1718A>G)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.-21-4271A>G (n.-21-4271A>G)
c.-76-1718A>G (n.-76-1718A>G)
n.684A>G
n.662A>G
n.1005A>G
n.497A>G
 dbSNP
1g.226883820A>TCA345329705PSEN2c.257A>T (p.Lys86Met)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.818A>T
n.695A>T
c.-153-1641A>T (n.-153-1641A>T)
c.142-1718A>T (n.142-1718A>T)
c.356A>T (p.Lys119Met)
c.-21-4271A>T (n.-21-4271A>T)
c.-76-1718A>T (n.-76-1718A>T)
n.684A>T
n.662A>T
n.1005A>T
n.497A>T
1g.226883821G>ACA423756805PSEN2c.258G>A (p.Lys86=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.819G>A
n.696G>A
c.-153-1640G>A (n.-153-1640G>A)
c.142-1717G>A (n.142-1717G>A)
c.357G>A (p.Lys119=)
c.-21-4270G>A (n.-21-4270G>A)
c.-76-1717G>A (n.-76-1717G>A)
n.685G>A
n.663G>A
n.1006G>A
n.498G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883821G>CCA345329706PSEN2c.258G>C (p.Lys86Asn)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.819G>C
n.696G>C
c.-153-1640G>C (n.-153-1640G>C)
c.142-1717G>C (n.142-1717G>C)
c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.-21-4270G>C (n.-21-4270G>C)
c.-76-1717G>C (n.-76-1717G>C)
n.685G>C
n.663G>C
n.1006G>C
n.498G>C
1g.226883821G=CA1225078979PSEN2c.258G= (p.Lys86=)
c.*88G= (n.*88G=)
n.819G=
n.696G=
c.-153-1640G= (n.-153-1640G=)
c.142-1717G= (n.142-1717G=)
c.357G= (p.Lys119=)
c.-21-4270G= (n.-21-4270G=)
c.-76-1717G= (n.-76-1717G=)
n.685G=
n.663G=
n.1006G=
n.498G=
1g.226883821G>TCA345329707PSEN2c.258G>T (p.Lys86Asn)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.819G>T
n.696G>T
c.-153-1640G>T (n.-153-1640G>T)
c.142-1717G>T (n.142-1717G>T)
c.357G>T (p.Lys119Asn)
c.-21-4270G>T (n.-21-4270G>T)
c.-76-1717G>T (n.-76-1717G>T)
n.685G>T
n.663G>T
n.1006G>T
n.498G>T
 COSMIC
1g.226883822C>ACA345329708PSEN2c.259C>A (p.His87Asn)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.820C>A
n.697C>A
c.-153-1639C>A (n.-153-1639C>A)
c.142-1716C>A (n.142-1716C>A)
c.358C>A (p.His120Asn)
c.-21-4269C>A (n.-21-4269C>A)
c.-76-1716C>A (n.-76-1716C>A)
n.686C>A
n.664C>A
n.1007C>A
n.499C>A
1g.226883822C>GCA345329709PSEN2c.259C>G (p.His87Asp)
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.820C>G
n.697C>G
c.-153-1639C>G (n.-153-1639C>G)
c.142-1716C>G (n.142-1716C>G)
c.358C>G (p.His120Asp)
c.-21-4269C>G (n.-21-4269C>G)
c.-76-1716C>G (n.-76-1716C>G)
n.686C>G
n.664C>G
n.1007C>G
n.499C>G
1g.226883822C>TCA345329710PSEN2c.259C>T (p.His87Tyr)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.820C>T
n.697C>T
c.-153-1639C>T (n.-153-1639C>T)
c.142-1716C>T (n.142-1716C>T)
c.358C>T (p.His120Tyr)
c.-21-4269C>T (n.-21-4269C>T)
c.-76-1716C>T (n.-76-1716C>T)
n.686C>T
n.664C>T
n.1007C>T
n.499C>T
1g.226883823A=CA1225078980PSEN2c.260A= (p.His87=)
c.*90A= (n.*90A=)
n.821A=
n.698A=
c.-153-1638A= (n.-153-1638A=)
c.142-1715A= (n.142-1715A=)
c.359A= (p.His120=)
c.-21-4268A= (n.-21-4268A=)
c.-76-1715A= (n.-76-1715A=)
n.687A=
n.665A=
n.1008A=
n.500A=
1g.226883823A>CCA345329711PSEN2c.260A>C (p.His87Pro)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.821A>C
n.698A>C
c.-153-1638A>C (n.-153-1638A>C)
c.142-1715A>C (n.142-1715A>C)
c.359A>C (p.His120Pro)
c.-21-4268A>C (n.-21-4268A>C)
c.-76-1715A>C (n.-76-1715A>C)
n.687A>C
n.665A>C
n.1008A>C
n.500A>C
1g.226883823A>GCA345329712PSEN2c.260A>G (p.His87Arg)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.821A>G
n.698A>G
c.-153-1638A>G (n.-153-1638A>G)
c.142-1715A>G (n.142-1715A>G)
c.359A>G (p.His120Arg)
c.-21-4268A>G (n.-21-4268A>G)
c.-76-1715A>G (n.-76-1715A>G)
n.687A>G
n.665A>G
n.1008A>G
n.500A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883823A>TCA345329713PSEN2c.260A>T (p.His87Leu)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.821A>T
n.698A>T
c.-153-1638A>T (n.-153-1638A>T)
c.142-1715A>T (n.142-1715A>T)
c.359A>T (p.His120Leu)
c.-21-4268A>T (n.-21-4268A>T)
c.-76-1715A>T (n.-76-1715A>T)
n.687A>T
n.665A>T
n.1008A>T
n.500A>T
1g.226883823_226883824delinsGTCA2499214549PSEN2c.260_261delinsGT (p.His87Arg)
c.*90_*91delinsGT (n.*90_*91delinsGT)
n.821_822delinsGT
n.698_699delinsGT
c.-153-1638_-153-1637delinsGT (n.-153-1638_-153-1637delinsGT)
c.142-1715_142-1714delinsGT (n.142-1715_142-1714delinsGT)
c.359_360delinsGT (p.His120Arg)
c.-21-4268_-21-4267delinsGT (n.-21-4268_-21-4267delinsGT)
c.-76-1715_-76-1714delinsGT (n.-76-1715_-76-1714delinsGT)
n.687_688delinsGT
n.665_666delinsGT
n.1008_1009delinsGT
n.500_501delinsGT
 ClinVar
1g.226883823_226883824delinsTTCA2580062245PSEN2c.260_261delinsTT (p.His87Leu)
c.*90_*91delinsTT (n.*90_*91delinsTT)
n.821_822delinsTT
n.698_699delinsTT
c.-153-1638_-153-1637delinsTT (n.-153-1638_-153-1637delinsTT)
c.142-1715_142-1714delinsTT (n.142-1715_142-1714delinsTT)
c.359_360delinsTT (p.His120Leu)
c.-21-4268_-21-4267delinsTT (n.-21-4268_-21-4267delinsTT)
c.-76-1715_-76-1714delinsTT (n.-76-1715_-76-1714delinsTT)
n.687_688delinsTT
n.665_666delinsTT
n.1008_1009delinsTT
n.500_501delinsTT
 ClinVar
1g.226883824C>ACA345329714PSEN2c.261C>A (p.His87Gln)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.822C>A
n.699C>A
c.-153-1637C>A (n.-153-1637C>A)
c.142-1714C>A (n.142-1714C>A)
c.360C>A (p.His120Gln)
c.-21-4267C>A (n.-21-4267C>A)
c.-76-1714C>A (n.-76-1714C>A)
n.688C>A
n.666C>A
n.1009C>A
n.501C>A
1g.226883824C=CA1139848553PSEN2c.261C= (p.His87=)
c.*91C= (n.*91C=)
n.822C=
n.699C=
c.-153-1637C= (n.-153-1637C=)
c.142-1714C= (n.142-1714C=)
c.360C= (p.His120=)
c.-21-4267C= (n.-21-4267C=)
c.-76-1714C= (n.-76-1714C=)
n.688C=
n.666C=
n.1009C=
n.501C=
1g.226883824C>GCA345329715PSEN2c.261C>G (p.His87Gln)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.822C>G
n.699C>G
c.-153-1637C>G (n.-153-1637C>G)
c.142-1714C>G (n.142-1714C>G)
c.360C>G (p.His120Gln)
c.-21-4267C>G (n.-21-4267C>G)
c.-76-1714C>G (n.-76-1714C>G)
n.688C>G
n.666C>G
n.1009C>G
n.501C>G
 gnomAD v4
1g.226883824C>TCA1424451PSEN2c.261C>T (p.His87=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.822C>T
n.699C>T
c.-153-1637C>T (n.-153-1637C>T)
c.142-1714C>T (n.142-1714C>T)
c.360C>T (p.His120=)
c.-21-4267C>T (n.-21-4267C>T)
c.-76-1714C>T (n.-76-1714C>T)
n.688C>T
n.666C>T
n.1009C>T
n.501C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883825G>ACA345329716PSEN2c.262G>A (p.Val88Met)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.823G>A
n.700G>A
c.-153-1636G>A (n.-153-1636G>A)
c.142-1713G>A (n.142-1713G>A)
c.361G>A (p.Val121Met)
c.-21-4266G>A (n.-21-4266G>A)
c.-76-1713G>A (n.-76-1713G>A)
n.689G>A
n.667G>A
n.1010G>A
n.502G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226883825G>CCA1424452PSEN2c.262G>C (p.Val88Leu)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.823G>C
n.700G>C
c.-153-1636G>C (n.-153-1636G>C)
c.142-1713G>C (n.142-1713G>C)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.-21-4266G>C (n.-21-4266G>C)
c.-76-1713G>C (n.-76-1713G>C)
n.689G>C
n.667G>C
n.1010G>C
n.502G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.226883825G=CA1225078988PSEN2c.262G= (p.Val88=)
c.*92G= (n.*92G=)
n.823G=
n.700G=
c.-153-1636G= (n.-153-1636G=)
c.142-1713G= (n.142-1713G=)
c.361G= (p.Val121=)
c.-21-4266G= (n.-21-4266G=)
c.-76-1713G= (n.-76-1713G=)
n.689G=
n.667G=
n.1010G=
n.502G=
1g.226883825G>TCA345329717PSEN2c.262G>T (p.Val88Leu)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.823G>T
n.700G>T
c.-153-1636G>T (n.-153-1636G>T)
c.142-1713G>T (n.142-1713G>T)
c.361G>T (p.Val121Leu)
c.-21-4266G>T (n.-21-4266G>T)
c.-76-1713G>T (n.-76-1713G>T)
n.689G>T
n.667G>T
n.1010G>T
n.502G>T
1g.226883826T>ACA345329719PSEN2c.263T>A (p.Val88Glu)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.824T>A
n.701T>A
c.-153-1635T>A (n.-153-1635T>A)
c.142-1712T>A (n.142-1712T>A)
c.362T>A (p.Val121Glu)
c.-21-4265T>A (n.-21-4265T>A)
c.-76-1712T>A (n.-76-1712T>A)
n.690T>A
n.668T>A
n.1011T>A
n.503T>A
1g.226883826T>CCA345329720PSEN2c.263T>C (p.Val88Ala)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.824T>C
n.701T>C
c.-153-1635T>C (n.-153-1635T>C)
c.142-1712T>C (n.142-1712T>C)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.-21-4265T>C (n.-21-4265T>C)
c.-76-1712T>C (n.-76-1712T>C)
n.690T>C
n.668T>C
n.1011T>C
n.503T>C
1g.226883826T>GCA345329718PSEN2c.263T>G (p.Val88Gly)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.824T>G
n.701T>G
c.-153-1635T>G (n.-153-1635T>G)
c.142-1712T>G (n.142-1712T>G)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.-21-4265T>G (n.-21-4265T>G)
c.-76-1712T>G (n.-76-1712T>G)
n.690T>G
n.668T>G
n.1011T>G
n.503T>G
1g.226883827G>ACA423756808PSEN2c.264G>A (p.Val88=)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.825G>A
n.702G>A
c.-153-1634G>A (n.-153-1634G>A)
c.142-1711G>A (n.142-1711G>A)
c.363G>A (p.Val121=)
c.-21-4264G>A (n.-21-4264G>A)
c.-76-1711G>A (n.-76-1711G>A)
n.691G>A
n.669G>A
n.1012G>A
n.504G>A
1g.226883827G>CCA423756807PSEN2c.264G>C (p.Val88=)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.825G>C
n.702G>C
c.-153-1634G>C (n.-153-1634G>C)
c.142-1711G>C (n.142-1711G>C)
c.363G>C (p.Val121=)
c.-21-4264G>C (n.-21-4264G>C)
c.-76-1711G>C (n.-76-1711G>C)
n.691G>C
n.669G>C
n.1012G>C
n.504G>C
1g.226883827G>TCA423756806PSEN2c.264G>T (p.Val88=)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.825G>T
n.702G>T
c.-153-1634G>T (n.-153-1634G>T)
c.142-1711G>T (n.142-1711G>T)
c.363G>T (p.Val121=)
c.-21-4264G>T (n.-21-4264G>T)
c.-76-1711G>T (n.-76-1711G>T)
n.691G>T
n.669G>T
n.1012G>T
n.504G>T
1g.226883828A=CA1225078992PSEN2c.265A= (p.Ile89=)
c.*95A= (n.*95A=)
n.826A=
n.703A=
c.-153-1633A= (n.-153-1633A=)
c.142-1710A= (n.142-1710A=)
c.364A= (p.Ile122=)
c.-21-4263A= (n.-21-4263A=)
c.-76-1710A= (n.-76-1710A=)
n.692A=
n.670A=
n.1013A=
n.505A=
1g.226883828A>CCA345329721PSEN2c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.826A>C
n.703A>C
c.-153-1633A>C (n.-153-1633A>C)
c.142-1710A>C (n.142-1710A>C)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.-21-4263A>C (n.-21-4263A>C)
c.-76-1710A>C (n.-76-1710A>C)
n.692A>C
n.670A>C
n.1013A>C
n.505A>C
1g.226883828A>GCA345329722PSEN2c.265A>G (p.Ile89Val)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.826A>G
n.703A>G
c.-153-1633A>G (n.-153-1633A>G)
c.142-1710A>G (n.142-1710A>G)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.-21-4263A>G (n.-21-4263A>G)
c.-76-1710A>G (n.-76-1710A>G)
n.692A>G
n.670A>G
n.1013A>G
n.505A>G
1g.226883828A>TCA345329723PSEN2c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.826A>T
n.703A>T
c.-153-1633A>T (n.-153-1633A>T)
c.142-1710A>T (n.142-1710A>T)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.-21-4263A>T (n.-21-4263A>T)
c.-76-1710A>T (n.-76-1710A>T)
n.692A>T
n.670A>T
n.1013A>T
n.505A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883829T>ACA345329724PSEN2c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.827T>A
n.704T>A
c.-153-1632T>A (n.-153-1632T>A)
c.142-1709T>A (n.142-1709T>A)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.-21-4262T>A (n.-21-4262T>A)
c.-76-1709T>A (n.-76-1709T>A)
n.693T>A
n.671T>A
n.1014T>A
n.506T>A
1g.226883829T>CCA345329725PSEN2c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.827T>C
n.704T>C
c.-153-1632T>C (n.-153-1632T>C)
c.142-1709T>C (n.142-1709T>C)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.-21-4262T>C (n.-21-4262T>C)
c.-76-1709T>C (n.-76-1709T>C)
n.693T>C
n.671T>C
n.1014T>C
n.506T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.226883829T>GCA345329726PSEN2c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.827T>G
n.704T>G
c.-153-1632T>G (n.-153-1632T>G)
c.142-1709T>G (n.142-1709T>G)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.-21-4262T>G (n.-21-4262T>G)
c.-76-1709T>G (n.-76-1709T>G)
n.693T>G
n.671T>G
n.1014T>G
n.506T>G
1g.226883829T=CA1225078993PSEN2c.266T= (p.Ile89=)
c.*96T= (n.*96T=)
n.827T=
n.704T=
c.-153-1632T= (n.-153-1632T=)
c.142-1709T= (n.142-1709T=)
c.365T= (p.Ile122=)
c.-21-4262T= (n.-21-4262T=)
c.-76-1709T= (n.-76-1709T=)
n.693T=
n.671T=
n.1014T=
n.506T=
1g.226883830C>ACA423756810PSEN2c.267C>A (p.Ile89=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.828C>A
n.705C>A
c.-153-1631C>A (n.-153-1631C>A)
c.142-1708C>A (n.142-1708C>A)
c.366C>A (p.Ile122=)
c.-21-4261C>A (n.-21-4261C>A)
c.-76-1708C>A (n.-76-1708C>A)
n.694C>A
n.672C>A
n.1015C>A
n.507C>A
1g.226883830C>GCA345329727PSEN2c.267C>G (p.Ile89Met)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.828C>G
n.705C>G
c.-153-1631C>G (n.-153-1631C>G)
c.142-1708C>G (n.142-1708C>G)
c.366C>G (p.Ile122Met)
c.-21-4261C>G (n.-21-4261C>G)
c.-76-1708C>G (n.-76-1708C>G)
n.694C>G
n.672C>G
n.1015C>G
n.507C>G
1g.226883830C>TCA423756809PSEN2c.267C>T (p.Ile89=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.828C>T
n.705C>T
c.-153-1631C>T (n.-153-1631C>T)
c.142-1708C>T (n.142-1708C>T)
c.366C>T (p.Ile122=)
c.-21-4261C>T (n.-21-4261C>T)
c.-76-1708C>T (n.-76-1708C>T)
n.694C>T
n.672C>T
n.1015C>T
n.507C>T
1g.226883831A=CA1225078995PSEN2c.268A= (p.Met90=)
c.*98A= (n.*98A=)
n.829A=
n.706A=
c.-153-1630A= (n.-153-1630A=)
c.142-1707A= (n.142-1707A=)
c.367A= (p.Met123=)
c.-21-4260A= (n.-21-4260A=)
c.-76-1707A= (n.-76-1707A=)
n.695A=
n.673A=
n.1016A=
n.508A=
1g.226883831A>CCA345329728PSEN2c.268A>C (p.Met90Leu)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.829A>C
n.706A>C
c.-153-1630A>C (n.-153-1630A>C)
c.142-1707A>C (n.142-1707A>C)
c.367A>C (p.Met123Leu)
c.-21-4260A>C (n.-21-4260A>C)
c.-76-1707A>C (n.-76-1707A>C)
n.695A>C
n.673A>C
n.1016A>C
n.508A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883831A>GCA39091515PSEN2c.268A>G (p.Met90Val)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.829A>G
n.706A>G
c.-153-1630A>G (n.-153-1630A>G)
c.142-1707A>G (n.142-1707A>G)
c.367A>G (p.Met123Val)
c.-21-4260A>G (n.-21-4260A>G)
c.-76-1707A>G (n.-76-1707A>G)
n.695A>G
n.673A>G
n.1016A>G
n.508A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883831A>TCA345329729PSEN2c.268A>T (p.Met90Leu)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.829A>T
n.706A>T
c.-153-1630A>T (n.-153-1630A>T)
c.142-1707A>T (n.142-1707A>T)
c.367A>T (p.Met123Leu)
c.-21-4260A>T (n.-21-4260A>T)
c.-76-1707A>T (n.-76-1707A>T)
n.695A>T
n.673A>T
n.1016A>T
n.508A>T
1g.226883832T>ACA345329730PSEN2c.269T>A (p.Met90Lys)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.830T>A
n.707T>A
c.-153-1629T>A (n.-153-1629T>A)
c.142-1706T>A (n.142-1706T>A)
c.368T>A (p.Met123Lys)
c.-21-4259T>A (n.-21-4259T>A)
c.-76-1706T>A (n.-76-1706T>A)
n.696T>A
n.674T>A
n.1017T>A
n.509T>A
1g.226883832T>CCA345329731PSEN2c.269T>C (p.Met90Thr)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.830T>C
n.707T>C
c.-153-1629T>C (n.-153-1629T>C)
c.142-1706T>C (n.142-1706T>C)
c.368T>C (p.Met123Thr)
c.-21-4259T>C (n.-21-4259T>C)
c.-76-1706T>C (n.-76-1706T>C)
n.696T>C
n.674T>C
n.1017T>C
n.509T>C
1g.226883832T>GCA345329732PSEN2c.269T>G (p.Met90Arg)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.830T>G
n.707T>G
c.-153-1629T>G (n.-153-1629T>G)
c.142-1706T>G (n.142-1706T>G)
c.368T>G (p.Met123Arg)
c.-21-4259T>G (n.-21-4259T>G)
c.-76-1706T>G (n.-76-1706T>G)
n.696T>G
n.674T>G
n.1017T>G
n.509T>G
1g.226883833G>ACA345329735PSEN2c.270G>A (p.Met90Ile)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.831G>A
n.708G>A
c.-153-1628G>A (n.-153-1628G>A)
c.142-1705G>A (n.142-1705G>A)
c.369G>A (p.Met123Ile)
c.-21-4258G>A (n.-21-4258G>A)
c.-76-1705G>A (n.-76-1705G>A)
n.697G>A
n.675G>A
n.1018G>A
n.510G>A
1g.226883833G>CCA345329733PSEN2c.270G>C (p.Met90Ile)
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.831G>C
n.708G>C
c.-153-1628G>C (n.-153-1628G>C)
c.142-1705G>C (n.142-1705G>C)
c.369G>C (p.Met123Ile)
c.-21-4258G>C (n.-21-4258G>C)
c.-76-1705G>C (n.-76-1705G>C)
n.697G>C
n.675G>C
n.1018G>C
n.510G>C
1g.226883833G>TCA345329734PSEN2c.270G>T (p.Met90Ile)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.831G>T
n.708G>T
c.-153-1628G>T (n.-153-1628G>T)
c.142-1705G>T (n.142-1705G>T)
c.369G>T (p.Met123Ile)
c.-21-4258G>T (n.-21-4258G>T)
c.-76-1705G>T (n.-76-1705G>T)
n.697G>T
n.675G>T
n.1018G>T
n.510G>T
1g.226883834C>ACA345329736PSEN2c.271C>A (p.Leu91Met)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.832C>A
n.709C>A
c.-153-1627C>A (n.-153-1627C>A)
c.142-1704C>A (n.142-1704C>A)
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.-21-4257C>A (n.-21-4257C>A)
c.-76-1704C>A (n.-76-1704C>A)
n.698C>A
n.676C>A
n.1019C>A
n.511C>A
1g.226883834C>GCA345329737PSEN2c.271C>G (p.Leu91Val)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.832C>G
n.709C>G
c.-153-1627C>G (n.-153-1627C>G)
c.142-1704C>G (n.142-1704C>G)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.-21-4257C>G (n.-21-4257C>G)
c.-76-1704C>G (n.-76-1704C>G)
n.698C>G
n.676C>G
n.1019C>G
n.511C>G
1g.226883834C>TCA423756811PSEN2c.271C>T (p.Leu91=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.832C>T
n.709C>T
c.-153-1627C>T (n.-153-1627C>T)
c.142-1704C>T (n.142-1704C>T)
c.370C>T (p.Leu124=)
c.-21-4257C>T (n.-21-4257C>T)
c.-76-1704C>T (n.-76-1704C>T)
n.698C>T
n.676C>T
n.1019C>T
n.511C>T
1g.226883835T>ACA345329738PSEN2c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.833T>A
n.710T>A
c.-153-1626T>A (n.-153-1626T>A)
c.142-1703T>A (n.142-1703T>A)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.-21-4256T>A (n.-21-4256T>A)
c.-76-1703T>A (n.-76-1703T>A)
n.699T>A
n.677T>A
n.1020T>A
n.512T>A
1g.226883835T>CCA345329739PSEN2c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.833T>C
n.710T>C
c.-153-1626T>C (n.-153-1626T>C)
c.142-1703T>C (n.142-1703T>C)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.-21-4256T>C (n.-21-4256T>C)
c.-76-1703T>C (n.-76-1703T>C)
n.699T>C
n.677T>C
n.1020T>C
n.512T>C
 gnomAD v4
1g.226883835T>GCA345329740PSEN2c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.833T>G
n.710T>G
c.-153-1626T>G (n.-153-1626T>G)
c.142-1703T>G (n.142-1703T>G)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.-21-4256T>G (n.-21-4256T>G)
c.-76-1703T>G (n.-76-1703T>G)
n.699T>G
n.677T>G
n.1020T>G
n.512T>G
1g.226883836G>ACA423756812PSEN2c.273G>A (p.Leu91=)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.834G>A
n.711G>A
c.-153-1625G>A (n.-153-1625G>A)
c.142-1702G>A (n.142-1702G>A)
c.372G>A (p.Leu124=)
c.-21-4255G>A (n.-21-4255G>A)
c.-76-1702G>A (n.-76-1702G>A)
n.700G>A
n.678G>A
n.1021G>A
n.513G>A
1g.226883836G>CCA39091516PSEN2c.273G>C (p.Leu91=)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.834G>C
n.711G>C
c.-153-1625G>C (n.-153-1625G>C)
c.142-1702G>C (n.142-1702G>C)
c.372G>C (p.Leu124=)
c.-21-4255G>C (n.-21-4255G>C)
c.-76-1702G>C (n.-76-1702G>C)
n.700G>C
n.678G>C
n.1021G>C
n.513G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883836G=CA1225078996PSEN2c.273G= (p.Leu91=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.834G=
n.711G=
c.-153-1625G= (n.-153-1625G=)
c.142-1702G= (n.142-1702G=)
c.372G= (p.Leu124=)
c.-21-4255G= (n.-21-4255G=)
c.-76-1702G= (n.-76-1702G=)
n.700G=
n.678G=
n.1021G=
n.513G=
1g.226883836G>TCA423756813PSEN2c.273G>T (p.Leu91=)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.834G>T
n.711G>T
c.-153-1625G>T (n.-153-1625G>T)
c.142-1702G>T (n.142-1702G>T)
c.372G>T (p.Leu124=)
c.-21-4255G>T (n.-21-4255G>T)
c.-76-1702G>T (n.-76-1702G>T)
n.700G>T
n.678G>T
n.1021G>T
n.513G>T
1g.226883837T>ACA345329741PSEN2c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.835T>A
n.712T>A
c.-153-1624T>A (n.-153-1624T>A)
c.142-1701T>A (n.142-1701T>A)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.-21-4254T>A (n.-21-4254T>A)
c.-76-1701T>A (n.-76-1701T>A)
n.701T>A
n.679T>A
n.1022T>A
n.514T>A
1g.226883837T>CCA345329742PSEN2c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.835T>C
n.712T>C
c.-153-1624T>C (n.-153-1624T>C)
c.142-1701T>C (n.142-1701T>C)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.-21-4254T>C (n.-21-4254T>C)
c.-76-1701T>C (n.-76-1701T>C)
n.701T>C
n.679T>C
n.1022T>C
n.514T>C
1g.226883837T>GCA345329743PSEN2c.274T>G (p.Phe92Val)
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.835T>G
n.712T>G
c.-153-1624T>G (n.-153-1624T>G)
c.142-1701T>G (n.142-1701T>G)
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.-21-4254T>G (n.-21-4254T>G)
c.-76-1701T>G (n.-76-1701T>G)
n.701T>G
n.679T>G
n.1022T>G
n.514T>G
1g.226883839delCA2650785266PSEN2c.276del (p.Phe92LeufsTer8)
c.*106del (n.*106del)
n.837del
n.714del
c.-153-1622del (n.-153-1622del)
c.142-1699del (n.142-1699del)
c.375del (p.Phe125LeufsTer8)
c.-21-4252del (n.-21-4252del)
c.-76-1699del (n.-76-1699del)
n.703del
n.681del
n.1024del
n.516del
 gnomAD v4
1g.226883838T>ACA345329744PSEN2c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.836T>A
n.713T>A
c.-153-1623T>A (n.-153-1623T>A)
c.142-1700T>A (n.142-1700T>A)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.-21-4253T>A (n.-21-4253T>A)
c.-76-1700T>A (n.-76-1700T>A)
n.702T>A
n.680T>A
n.1023T>A
n.515T>A
1g.226883838T>CCA345329745PSEN2c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.836T>C
n.713T>C
c.-153-1623T>C (n.-153-1623T>C)
c.142-1700T>C (n.142-1700T>C)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.-21-4253T>C (n.-21-4253T>C)
c.-76-1700T>C (n.-76-1700T>C)
n.702T>C
n.680T>C
n.1023T>C
n.515T>C
1g.226883838T>GCA345329746PSEN2c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.836T>G
n.713T>G
c.-153-1623T>G (n.-153-1623T>G)
c.142-1700T>G (n.142-1700T>G)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.-21-4253T>G (n.-21-4253T>G)
c.-76-1700T>G (n.-76-1700T>G)
n.702T>G
n.680T>G
n.1023T>G
n.515T>G
 gnomAD v4
1g.226883839T>ACA345329747PSEN2c.276T>A (p.Phe92Leu)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.837T>A
n.714T>A
c.-153-1622T>A (n.-153-1622T>A)
c.142-1699T>A (n.142-1699T>A)
c.375T>A (p.Phe125Leu)
c.-21-4252T>A (n.-21-4252T>A)
c.-76-1699T>A (n.-76-1699T>A)
n.703T>A
n.681T>A
n.1024T>A
n.516T>A
1g.226883839T>CCA423756814PSEN2c.276T>C (p.Phe92=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.837T>C
n.714T>C
c.-153-1622T>C (n.-153-1622T>C)
c.142-1699T>C (n.142-1699T>C)
c.375T>C (p.Phe125=)
c.-21-4252T>C (n.-21-4252T>C)
c.-76-1699T>C (n.-76-1699T>C)
n.703T>C
n.681T>C
n.1024T>C
n.516T>C
1g.226883839T>GCA345329748PSEN2c.276T>G (p.Phe92Leu)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.837T>G
n.714T>G
c.-153-1622T>G (n.-153-1622T>G)
c.142-1699T>G (n.142-1699T>G)
c.375T>G (p.Phe125Leu)
c.-21-4252T>G (n.-21-4252T>G)
c.-76-1699T>G (n.-76-1699T>G)
n.703T>G
n.681T>G
n.1024T>G
n.516T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883839T=CA1225078997PSEN2c.276T= (p.Phe92=)
c.*106T= (n.*106T=)
n.837T=
n.714T=
c.-153-1622T= (n.-153-1622T=)
c.142-1699T= (n.142-1699T=)
c.375T= (p.Phe125=)
c.-21-4252T= (n.-21-4252T=)
c.-76-1699T= (n.-76-1699T=)
n.703T=
n.681T=
n.1024T=
n.516T=
1g.226883840G>ACA345329749PSEN2c.277G>A (p.Val93Met)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.838G>A
n.715G>A
c.-153-1621G>A (n.-153-1621G>A)
c.142-1698G>A (n.142-1698G>A)
c.376G>A (p.Val126Met)
c.-21-4251G>A (n.-21-4251G>A)
c.-76-1698G>A (n.-76-1698G>A)
n.704G>A
n.682G>A
n.1025G>A
n.517G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226883840G>CCA345329751PSEN2c.277G>C (p.Val93Leu)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.838G>C
n.715G>C
c.-153-1621G>C (n.-153-1621G>C)
c.142-1698G>C (n.142-1698G>C)
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.-21-4251G>C (n.-21-4251G>C)
c.-76-1698G>C (n.-76-1698G>C)
n.704G>C
n.682G>C
n.1025G>C
n.517G>C
1g.226883840G>TCA345329750PSEN2c.277G>T (p.Val93Leu)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.838G>T
n.715G>T
c.-153-1621G>T (n.-153-1621G>T)
c.142-1698G>T (n.142-1698G>T)
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.-21-4251G>T (n.-21-4251G>T)
c.-76-1698G>T (n.-76-1698G>T)
n.704G>T
n.682G>T
n.1025G>T
n.517G>T
1g.226883841T>ACA345329752PSEN2c.278T>A (p.Val93Glu)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.839T>A
n.716T>A
c.-153-1620T>A (n.-153-1620T>A)
c.142-1697T>A (n.142-1697T>A)
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.-21-4250T>A (n.-21-4250T>A)
c.-76-1697T>A (n.-76-1697T>A)
n.705T>A
n.683T>A
n.1026T>A
n.518T>A
1g.226883841T>CCA345329753PSEN2c.278T>C (p.Val93Ala)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.839T>C
n.716T>C
c.-153-1620T>C (n.-153-1620T>C)
c.142-1697T>C (n.142-1697T>C)
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.-21-4250T>C (n.-21-4250T>C)
c.-76-1697T>C (n.-76-1697T>C)
n.705T>C
n.683T>C
n.1026T>C
n.518T>C
1g.226883841T>GCA345329754PSEN2c.278T>G (p.Val93Gly)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.839T>G
n.716T>G
c.-153-1620T>G (n.-153-1620T>G)
c.142-1697T>G (n.142-1697T>G)
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.-21-4250T>G (n.-21-4250T>G)
c.-76-1697T>G (n.-76-1697T>G)
n.705T>G
n.683T>G
n.1026T>G
n.518T>G
1g.226883842G>ACA423756987PSEN2c.279G>A (p.Val93=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.840G>A
n.717G>A
c.-153-1619G>A (n.-153-1619G>A)
c.142-1696G>A (n.142-1696G>A)
c.378G>A (p.Val126=)
c.-21-4249G>A (n.-21-4249G>A)
c.-76-1696G>A (n.-76-1696G>A)
n.706G>A
n.684G>A
n.1027G>A
n.519G>A
1g.226883842G>CCA1424453PSEN2c.279G>C (p.Val93=)
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.840G>C
n.717G>C
c.-153-1619G>C (n.-153-1619G>C)
c.142-1696G>C (n.142-1696G>C)
c.378G>C (p.Val126=)
c.-21-4249G>C (n.-21-4249G>C)
c.-76-1696G>C (n.-76-1696G>C)
n.706G>C
n.684G>C
n.1027G>C
n.519G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883842G=CA1143411531PSEN2c.279G= (p.Val93=)
c.*109G= (n.*109G=)
n.840G=
n.717G=
c.-153-1619G= (n.-153-1619G=)
c.142-1696G= (n.142-1696G=)
c.378G= (p.Val126=)
c.-21-4249G= (n.-21-4249G=)
c.-76-1696G= (n.-76-1696G=)
n.706G=
n.684G=
n.1027G=
n.519G=
1g.226883842G>TCA423756986PSEN2c.279G>T (p.Val93=)
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.840G>T
n.717G>T
c.-153-1619G>T (n.-153-1619G>T)
c.142-1696G>T (n.142-1696G>T)
c.378G>T (p.Val126=)
c.-21-4249G>T (n.-21-4249G>T)
c.-76-1696G>T (n.-76-1696G>T)
n.706G>T
n.684G>T
n.1027G>T
n.519G>T
1g.226883843C>ACA345329755PSEN2c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.841C>A
n.718C>A
c.-153-1618C>A (n.-153-1618C>A)
c.142-1695C>A (n.142-1695C>A)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.-21-4248C>A (n.-21-4248C>A)
c.-76-1695C>A (n.-76-1695C>A)
n.707C>A
n.685C>A
n.1028C>A
n.520C>A
1g.226883843C>GCA345329756PSEN2c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.841C>G
n.718C>G
c.-153-1618C>G (n.-153-1618C>G)
c.142-1695C>G (n.142-1695C>G)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.-21-4248C>G (n.-21-4248C>G)
c.-76-1695C>G (n.-76-1695C>G)
n.707C>G
n.685C>G
n.1028C>G
n.520C>G
1g.226883843C>TCA345329757PSEN2c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.841C>T
n.718C>T
c.-153-1618C>T (n.-153-1618C>T)
c.142-1695C>T (n.142-1695C>T)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.-21-4248C>T (n.-21-4248C>T)
c.-76-1695C>T (n.-76-1695C>T)
n.707C>T
n.685C>T
n.1028C>T
n.520C>T
 gnomAD v4
1g.226883844C>ACA345329758PSEN2c.281C>A (p.Pro94His)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.842C>A
n.719C>A
c.-153-1617C>A (n.-153-1617C>A)
c.142-1694C>A (n.142-1694C>A)
c.380C>A (p.Pro127His)
c.-21-4247C>A (n.-21-4247C>A)
c.-76-1694C>A (n.-76-1694C>A)
n.708C>A
n.686C>A
n.1029C>A
n.521C>A
1g.226883844C>GCA345329759PSEN2c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.842C>G
n.719C>G
c.-153-1617C>G (n.-153-1617C>G)
c.142-1694C>G (n.142-1694C>G)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.-21-4247C>G (n.-21-4247C>G)
c.-76-1694C>G (n.-76-1694C>G)
n.708C>G
n.686C>G
n.1029C>G
n.521C>G
1g.226883844C>TCA345329760PSEN2c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.842C>T
n.719C>T
c.-153-1617C>T (n.-153-1617C>T)
c.142-1694C>T (n.142-1694C>T)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.-21-4247C>T (n.-21-4247C>T)
c.-76-1694C>T (n.-76-1694C>T)
n.708C>T
n.686C>T
n.1029C>T
n.521C>T
1g.226883845T>ACA423756992PSEN2c.282T>A (p.Pro94=)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.843T>A
n.720T>A
c.-153-1616T>A (n.-153-1616T>A)
c.142-1693T>A (n.142-1693T>A)
c.381T>A (p.Pro127=)
c.-21-4246T>A (n.-21-4246T>A)
c.-76-1693T>A (n.-76-1693T>A)
n.709T>A
n.687T>A
n.1030T>A
n.522T>A
1g.226883845T>CCA423756991PSEN2c.282T>C (p.Pro94=)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.843T>C
n.720T>C
c.-153-1616T>C (n.-153-1616T>C)
c.142-1693T>C (n.142-1693T>C)
c.381T>C (p.Pro127=)
c.-21-4246T>C (n.-21-4246T>C)
c.-76-1693T>C (n.-76-1693T>C)
n.709T>C
n.687T>C
n.1030T>C
n.522T>C
1g.226883845T>GCA423756994PSEN2c.282T>G (p.Pro94=)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.843T>G
n.720T>G
c.-153-1616T>G (n.-153-1616T>G)
c.142-1693T>G (n.142-1693T>G)
c.381T>G (p.Pro127=)
c.-21-4246T>G (n.-21-4246T>G)
c.-76-1693T>G (n.-76-1693T>G)
n.709T>G
n.687T>G
n.1030T>G
n.522T>G
1g.226883846G>ACA345329761PSEN2c.283G>A (p.Val95Ile)
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.844G>A
n.721G>A
c.-153-1615G>A (n.-153-1615G>A)
c.142-1692G>A (n.142-1692G>A)
c.382G>A (p.Val128Ile)
c.-21-4245G>A (n.-21-4245G>A)
c.-76-1692G>A (n.-76-1692G>A)
n.710G>A
n.688G>A
n.1031G>A
n.523G>A
1g.226883846G>CCA345329762PSEN2c.283G>C (p.Val95Leu)
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.844G>C
n.721G>C
c.-153-1615G>C (n.-153-1615G>C)
c.142-1692G>C (n.142-1692G>C)
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.-21-4245G>C (n.-21-4245G>C)
c.-76-1692G>C (n.-76-1692G>C)
n.710G>C
n.688G>C
n.1031G>C
n.523G>C
1g.226883846G>TCA345329763PSEN2c.283G>T (p.Val95Phe)
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.844G>T
n.721G>T
c.-153-1615G>T (n.-153-1615G>T)
c.142-1692G>T (n.142-1692G>T)
c.382G>T (p.Val128Phe)
c.-21-4245G>T (n.-21-4245G>T)
c.-76-1692G>T (n.-76-1692G>T)
n.710G>T
n.688G>T
n.1031G>T
n.523G>T
 gnomAD v4
1g.226883847T>ACA345329766PSEN2c.284T>A (p.Val95Asp)
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.845T>A
n.722T>A
c.-153-1614T>A (n.-153-1614T>A)
c.142-1691T>A (n.142-1691T>A)
c.383T>A (p.Val128Asp)
c.-21-4244T>A (n.-21-4244T>A)
c.-76-1691T>A (n.-76-1691T>A)
n.711T>A
n.689T>A
n.1032T>A
n.524T>A
1g.226883847T>CCA345329764PSEN2c.284T>C (p.Val95Ala)
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.845T>C
n.722T>C
c.-153-1614T>C (n.-153-1614T>C)
c.142-1691T>C (n.142-1691T>C)
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.-21-4244T>C (n.-21-4244T>C)
c.-76-1691T>C (n.-76-1691T>C)
n.711T>C
n.689T>C
n.1032T>C
n.524T>C
 COSMIC
1g.226883847T>GCA345329765PSEN2c.284T>G (p.Val95Gly)
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.845T>G
n.722T>G
c.-153-1614T>G (n.-153-1614T>G)
c.142-1691T>G (n.142-1691T>G)
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.-21-4244T>G (n.-21-4244T>G)
c.-76-1691T>G (n.-76-1691T>G)
n.711T>G
n.689T>G
n.1032T>G
n.524T>G

Number of alleles fetched