Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226883647_226883650delCA2650785228PSEN2c.142-58_142-55del (n.142-58_142-55del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.569-48G>A
n.547-48G>A
n.890-48G>A
n.382-48G>A
 gnomAD v4
1g.226883657G>TCA2650785240PSEN2c.142-48G>T (n.142-48G>T)
c.142-53G>T (n.142-53G>T)
n.655G>T
n.580-48G>T
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c.241-48G>T (n.241-48G>T)
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n.569-48G>T
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n.382-48G>T
 gnomAD v4
1g.226883658C>ACA2650785241PSEN2c.142-47C>A (n.142-47C>A)
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n.569-47C>A
n.547-47C>A
n.890-47C>A
n.382-47C>A
 gnomAD v4
1g.226883658C=CA1225081571PSEN2c.142-47C= (n.142-47C=)
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1g.226883658C>TCA39091506PSEN2c.142-47C>T (n.142-47C>T)
c.142-52C>T (n.142-52C>T)
n.656C>T
n.580-47C>T
c.-153-1803C>T (n.-153-1803C>T)
c.141+1610C>T (n.141+1610C>T)
c.241-47C>T (n.241-47C>T)
c.-21-4433C>T (n.-21-4433C>T)
c.-76-1880C>T (n.-76-1880C>T)
n.569-47C>T
n.547-47C>T
n.890-47C>T
n.382-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883659delCA2650785242PSEN2c.142-46del (n.142-46del)
c.142-51del (n.142-51del)
n.657del
n.580-46del
c.-153-1802del (n.-153-1802del)
c.141+1611del (n.141+1611del)
c.241-46del (n.241-46del)
c.-21-4432del (n.-21-4432del)
c.-76-1879del (n.-76-1879del)
n.569-46del
n.547-46del
n.890-46del
n.382-46del
 gnomAD v4
1g.226883659T>GCA1225081575PSEN2c.142-46T>G (n.142-46T>G)
c.142-51T>G (n.142-51T>G)
n.657T>G
n.580-46T>G
c.-153-1802T>G (n.-153-1802T>G)
c.141+1611T>G (n.141+1611T>G)
c.241-46T>G (n.241-46T>G)
c.-21-4432T>G (n.-21-4432T>G)
c.-76-1879T>G (n.-76-1879T>G)
n.569-46T>G
n.547-46T>G
n.890-46T>G
n.382-46T>G
 dbSNP
1g.226883659T=CA1225081573PSEN2c.142-46T= (n.142-46T=)
c.142-51T= (n.142-51T=)
n.657T=
n.580-46T=
c.-153-1802T= (n.-153-1802T=)
c.141+1611T= (n.141+1611T=)
c.241-46T= (n.241-46T=)
c.-21-4432T= (n.-21-4432T=)
c.-76-1879T= (n.-76-1879T=)
n.569-46T=
n.547-46T=
n.890-46T=
n.382-46T=
1g.226883660G>ACA2650785243PSEN2c.142-45G>A (n.142-45G>A)
c.142-50G>A (n.142-50G>A)
n.658G>A
n.580-45G>A
c.-153-1801G>A (n.-153-1801G>A)
c.141+1612G>A (n.141+1612G>A)
c.241-45G>A (n.241-45G>A)
c.-21-4431G>A (n.-21-4431G>A)
c.-76-1878G>A (n.-76-1878G>A)
n.569-45G>A
n.547-45G>A
n.890-45G>A
n.382-45G>A
 gnomAD v4
1g.226883660G>TCA2650785244PSEN2c.142-45G>T (n.142-45G>T)
c.142-50G>T (n.142-50G>T)
n.658G>T
n.580-45G>T
c.-153-1801G>T (n.-153-1801G>T)
c.141+1612G>T (n.141+1612G>T)
c.241-45G>T (n.241-45G>T)
c.-21-4431G>T (n.-21-4431G>T)
c.-76-1878G>T (n.-76-1878G>T)
n.569-45G>T
n.547-45G>T
n.890-45G>T
n.382-45G>T
 gnomAD v4
1g.226883661C>ACA2574010544PSEN2c.142-44C>A (n.142-44C>A)
c.142-49C>A (n.142-49C>A)
n.659C>A
n.580-44C>A
c.-153-1800C>A (n.-153-1800C>A)
c.141+1613C>A (n.141+1613C>A)
c.241-44C>A (n.241-44C>A)
c.-21-4430C>A (n.-21-4430C>A)
c.-76-1877C>A (n.-76-1877C>A)
n.569-44C>A
n.547-44C>A
n.890-44C>A
n.382-44C>A
 gnomAD v4
1g.226883661C>TCA2650785245PSEN2c.142-44C>T (n.142-44C>T)
c.142-49C>T (n.142-49C>T)
n.659C>T
n.580-44C>T
c.-153-1800C>T (n.-153-1800C>T)
c.141+1613C>T (n.141+1613C>T)
c.241-44C>T (n.241-44C>T)
c.-21-4430C>T (n.-21-4430C>T)
c.-76-1877C>T (n.-76-1877C>T)
n.569-44C>T
n.547-44C>T
n.890-44C>T
n.382-44C>T
 gnomAD v4
1g.226883662C>ACA2650785246PSEN2c.142-43C>A (n.142-43C>A)
c.142-48C>A (n.142-48C>A)
n.660C>A
n.580-43C>A
c.-153-1799C>A (n.-153-1799C>A)
c.141+1614C>A (n.141+1614C>A)
c.241-43C>A (n.241-43C>A)
c.-21-4429C>A (n.-21-4429C>A)
c.-76-1876C>A (n.-76-1876C>A)
n.569-43C>A
n.547-43C>A
n.890-43C>A
n.382-43C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883662C=CA1143480640PSEN2c.142-43C= (n.142-43C=)
c.142-48C= (n.142-48C=)
n.660C=
n.580-43C=
c.-153-1799C= (n.-153-1799C=)
c.141+1614C= (n.141+1614C=)
c.241-43C= (n.241-43C=)
c.-21-4429C= (n.-21-4429C=)
c.-76-1876C= (n.-76-1876C=)
n.569-43C=
n.547-43C=
n.890-43C=
n.382-43C=
1g.226883662C>TCA1424409PSEN2c.142-43C>T (n.142-43C>T)
c.142-48C>T (n.142-48C>T)
n.660C>T
n.580-43C>T
c.-153-1799C>T (n.-153-1799C>T)
c.141+1614C>T (n.141+1614C>T)
c.241-43C>T (n.241-43C>T)
c.-21-4429C>T (n.-21-4429C>T)
c.-76-1876C>T (n.-76-1876C>T)
n.569-43C>T
n.547-43C>T
n.890-43C>T
n.382-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883663G>ACA1424410PSEN2c.142-42G>A (n.142-42G>A)
c.142-47G>A (n.142-47G>A)
n.661G>A
n.580-42G>A
c.-153-1798G>A (n.-153-1798G>A)
c.141+1615G>A (n.141+1615G>A)
c.241-42G>A (n.241-42G>A)
c.-21-4428G>A (n.-21-4428G>A)
c.-76-1875G>A (n.-76-1875G>A)
n.569-42G>A
n.547-42G>A
n.890-42G>A
n.382-42G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883663G>CCA1424411PSEN2c.142-42G>C (n.142-42G>C)
c.142-47G>C (n.142-47G>C)
n.661G>C
n.580-42G>C
c.-153-1798G>C (n.-153-1798G>C)
c.141+1615G>C (n.141+1615G>C)
c.241-42G>C (n.241-42G>C)
c.-21-4428G>C (n.-21-4428G>C)
c.-76-1875G>C (n.-76-1875G>C)
n.569-42G>C
n.547-42G>C
n.890-42G>C
n.382-42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883663G=CA1139863369PSEN2c.142-42G= (n.142-42G=)
c.142-47G= (n.142-47G=)
n.661G=
n.580-42G=
c.-153-1798G= (n.-153-1798G=)
c.141+1615G= (n.141+1615G=)
c.241-42G= (n.241-42G=)
c.-21-4428G= (n.-21-4428G=)
c.-76-1875G= (n.-76-1875G=)
n.569-42G=
n.547-42G=
n.890-42G=
n.382-42G=
1g.226883663G>TCA2581682492PSEN2c.142-42G>T (n.142-42G>T)
c.142-47G>T (n.142-47G>T)
n.661G>T
n.580-42G>T
c.-153-1798G>T (n.-153-1798G>T)
c.141+1615G>T (n.141+1615G>T)
c.241-42G>T (n.241-42G>T)
c.-21-4428G>T (n.-21-4428G>T)
c.-76-1875G>T (n.-76-1875G>T)
n.569-42G>T
n.547-42G>T
n.890-42G>T
n.382-42G>T
1g.226883664T>ACA529468002PSEN2c.142-41T>A (n.142-41T>A)
c.142-46T>A (n.142-46T>A)
n.662T>A
n.580-41T>A
c.-153-1797T>A (n.-153-1797T>A)
c.141+1616T>A (n.141+1616T>A)
c.241-41T>A (n.241-41T>A)
c.-21-4427T>A (n.-21-4427T>A)
c.-76-1874T>A (n.-76-1874T>A)
n.569-41T>A
n.547-41T>A
n.890-41T>A
n.382-41T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883664T>CCA732347671PSEN2c.142-41T>C (n.142-41T>C)
c.142-46T>C (n.142-46T>C)
n.662T>C
n.580-41T>C
c.-153-1797T>C (n.-153-1797T>C)
c.141+1616T>C (n.141+1616T>C)
c.241-41T>C (n.241-41T>C)
c.-21-4427T>C (n.-21-4427T>C)
c.-76-1874T>C (n.-76-1874T>C)
n.569-41T>C
n.547-41T>C
n.890-41T>C
n.382-41T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883664T>GCA2650785247PSEN2c.142-41T>G (n.142-41T>G)
c.142-46T>G (n.142-46T>G)
n.662T>G
n.580-41T>G
c.-153-1797T>G (n.-153-1797T>G)
c.141+1616T>G (n.141+1616T>G)
c.241-41T>G (n.241-41T>G)
c.-21-4427T>G (n.-21-4427T>G)
c.-76-1874T>G (n.-76-1874T>G)
n.569-41T>G
n.547-41T>G
n.890-41T>G
n.382-41T>G
 gnomAD v4
1g.226883664T=CA1225081581PSEN2c.142-41T= (n.142-41T=)
c.142-46T= (n.142-46T=)
n.662T=
n.580-41T=
c.-153-1797T= (n.-153-1797T=)
c.141+1616T= (n.141+1616T=)
c.241-41T= (n.241-41T=)
c.-21-4427T= (n.-21-4427T=)
c.-76-1874T= (n.-76-1874T=)
n.569-41T=
n.547-41T=
n.890-41T=
n.382-41T=
1g.226883665G>ACA1225081585PSEN2c.142-40G>A (n.142-40G>A)
c.142-45G>A (n.142-45G>A)
n.663G>A
n.580-40G>A
c.-153-1796G>A (n.-153-1796G>A)
c.141+1617G>A (n.141+1617G>A)
c.241-40G>A (n.241-40G>A)
c.-21-4426G>A (n.-21-4426G>A)
c.-76-1873G>A (n.-76-1873G>A)
n.569-40G>A
n.547-40G>A
n.890-40G>A
n.382-40G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883665G=CA1225081583PSEN2c.142-40G= (n.142-40G=)
c.142-45G= (n.142-45G=)
n.663G=
n.580-40G=
c.-153-1796G= (n.-153-1796G=)
c.141+1617G= (n.141+1617G=)
c.241-40G= (n.241-40G=)
c.-21-4426G= (n.-21-4426G=)
c.-76-1873G= (n.-76-1873G=)
n.569-40G=
n.547-40G=
n.890-40G=
n.382-40G=
1g.226883665G>TCA2574010551PSEN2c.142-40G>T (n.142-40G>T)
c.142-45G>T (n.142-45G>T)
n.663G>T
n.580-40G>T
c.-153-1796G>T (n.-153-1796G>T)
c.141+1617G>T (n.141+1617G>T)
c.241-40G>T (n.241-40G>T)
c.-21-4426G>T (n.-21-4426G>T)
c.-76-1873G>T (n.-76-1873G>T)
n.569-40G>T
n.547-40G>T
n.890-40G>T
n.382-40G>T
 gnomAD v4
1g.226883669delCA2650785248PSEN2c.142-36del (n.142-36del)
c.142-41del (n.142-41del)
n.667del
n.580-36del
c.-153-1792del (n.-153-1792del)
c.141+1621del (n.141+1621del)
c.241-36del (n.241-36del)
c.-21-4422del (n.-21-4422del)
c.-76-1869del (n.-76-1869del)
n.569-36del
n.547-36del
n.890-36del
n.382-36del
 gnomAD v4
1g.226883666G>ACA529468003PSEN2c.142-39G>A (n.142-39G>A)
c.142-44G>A (n.142-44G>A)
n.664G>A
n.580-39G>A
c.-153-1795G>A (n.-153-1795G>A)
c.141+1618G>A (n.141+1618G>A)
c.241-39G>A (n.241-39G>A)
c.-21-4425G>A (n.-21-4425G>A)
c.-76-1872G>A (n.-76-1872G>A)
n.569-39G>A
n.547-39G>A
n.890-39G>A
n.382-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883666G>CCA1424412PSEN2c.142-39G>C (n.142-39G>C)
c.142-44G>C (n.142-44G>C)
n.664G>C
n.580-39G>C
c.-153-1795G>C (n.-153-1795G>C)
c.141+1618G>C (n.141+1618G>C)
c.241-39G>C (n.241-39G>C)
c.-21-4425G>C (n.-21-4425G>C)
c.-76-1872G>C (n.-76-1872G>C)
n.569-39G>C
n.547-39G>C
n.890-39G>C
n.382-39G>C
 dbSNP ExAC
1g.226883666G=CA1225081586PSEN2c.142-39G= (n.142-39G=)
c.142-44G= (n.142-44G=)
n.664G=
n.580-39G=
c.-153-1795G= (n.-153-1795G=)
c.141+1618G= (n.141+1618G=)
c.241-39G= (n.241-39G=)
c.-21-4425G= (n.-21-4425G=)
c.-76-1872G= (n.-76-1872G=)
n.569-39G=
n.547-39G=
n.890-39G=
n.382-39G=
1g.226883666G>TCA2650785249PSEN2c.142-39G>T (n.142-39G>T)
c.142-44G>T (n.142-44G>T)
n.664G>T
n.580-39G>T
c.-153-1795G>T (n.-153-1795G>T)
c.141+1618G>T (n.141+1618G>T)
c.241-39G>T (n.241-39G>T)
c.-21-4425G>T (n.-21-4425G>T)
c.-76-1872G>T (n.-76-1872G>T)
n.569-39G>T
n.547-39G>T
n.890-39G>T
n.382-39G>T
 gnomAD v4
1g.226883667G>ACA1012987300PSEN2c.142-38G>A (n.142-38G>A)
c.142-43G>A (n.142-43G>A)
n.665G>A
n.580-38G>A
c.-153-1794G>A (n.-153-1794G>A)
c.141+1619G>A (n.141+1619G>A)
c.241-38G>A (n.241-38G>A)
c.-21-4424G>A (n.-21-4424G>A)
c.-76-1871G>A (n.-76-1871G>A)
n.569-38G>A
n.547-38G>A
n.890-38G>A
n.382-38G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883667G>CCA2650785250PSEN2c.142-38G>C (n.142-38G>C)
c.142-43G>C (n.142-43G>C)
n.665G>C
n.580-38G>C
c.-153-1794G>C (n.-153-1794G>C)
c.141+1619G>C (n.141+1619G>C)
c.241-38G>C (n.241-38G>C)
c.-21-4424G>C (n.-21-4424G>C)
c.-76-1871G>C (n.-76-1871G>C)
n.569-38G>C
n.547-38G>C
n.890-38G>C
n.382-38G>C
 gnomAD v4
1g.226883667G=CA1225081588PSEN2c.142-38G= (n.142-38G=)
c.142-43G= (n.142-43G=)
n.665G=
n.580-38G=
c.-153-1794G= (n.-153-1794G=)
c.141+1619G= (n.141+1619G=)
c.241-38G= (n.241-38G=)
c.-21-4424G= (n.-21-4424G=)
c.-76-1871G= (n.-76-1871G=)
n.569-38G=
n.547-38G=
n.890-38G=
n.382-38G=
1g.226883667G>TCA2650785251PSEN2c.142-38G>T (n.142-38G>T)
c.142-43G>T (n.142-43G>T)
n.665G>T
n.580-38G>T
c.-153-1794G>T (n.-153-1794G>T)
c.141+1619G>T (n.141+1619G>T)
c.241-38G>T (n.241-38G>T)
c.-21-4424G>T (n.-21-4424G>T)
c.-76-1871G>T (n.-76-1871G>T)
n.569-38G>T
n.547-38G>T
n.890-38G>T
n.382-38G>T
 gnomAD v4
1g.226883668G>ACA2650785252PSEN2c.142-37G>A (n.142-37G>A)
c.142-42G>A (n.142-42G>A)
n.666G>A
n.580-37G>A
c.-153-1793G>A (n.-153-1793G>A)
c.141+1620G>A (n.141+1620G>A)
c.241-37G>A (n.241-37G>A)
c.-21-4423G>A (n.-21-4423G>A)
c.-76-1870G>A (n.-76-1870G>A)
n.569-37G>A
n.547-37G>A
n.890-37G>A
n.382-37G>A
 gnomAD v4
1g.226883669G>ACA529468004PSEN2c.142-36G>A (n.142-36G>A)
c.142-41G>A (n.142-41G>A)
n.667G>A
n.580-36G>A
c.-153-1792G>A (n.-153-1792G>A)
c.141+1621G>A (n.141+1621G>A)
c.241-36G>A (n.241-36G>A)
c.-21-4422G>A (n.-21-4422G>A)
c.-76-1869G>A (n.-76-1869G>A)
n.569-36G>A
n.547-36G>A
n.890-36G>A
n.382-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883669G=CA1225081590PSEN2c.142-36G= (n.142-36G=)
c.142-41G= (n.142-41G=)
n.667G=
n.580-36G=
c.-153-1792G= (n.-153-1792G=)
c.141+1621G= (n.141+1621G=)
c.241-36G= (n.241-36G=)
c.-21-4422G= (n.-21-4422G=)
c.-76-1869G= (n.-76-1869G=)
n.569-36G=
n.547-36G=
n.890-36G=
n.382-36G=
1g.226883669G>TCA2650785253PSEN2c.142-36G>T (n.142-36G>T)
c.142-41G>T (n.142-41G>T)
n.667G>T
n.580-36G>T
c.-153-1792G>T (n.-153-1792G>T)
c.141+1621G>T (n.141+1621G>T)
c.241-36G>T (n.241-36G>T)
c.-21-4422G>T (n.-21-4422G>T)
c.-76-1869G>T (n.-76-1869G>T)
n.569-36G>T
n.547-36G>T
n.890-36G>T
n.382-36G>T
 gnomAD v4
1g.226883671C>ACA2650785254PSEN2c.142-34C>A (n.142-34C>A)
c.142-39C>A (n.142-39C>A)
n.669C>A
n.580-34C>A
c.-153-1790C>A (n.-153-1790C>A)
c.141+1623C>A (n.141+1623C>A)
c.241-34C>A (n.241-34C>A)
c.-21-4420C>A (n.-21-4420C>A)
c.-76-1867C>A (n.-76-1867C>A)
n.569-34C>A
n.547-34C>A
n.890-34C>A
n.382-34C>A
 gnomAD v4
1g.226883671C=CA1225081593PSEN2c.142-34C= (n.142-34C=)
c.142-39C= (n.142-39C=)
n.669C=
n.580-34C=
c.-153-1790C= (n.-153-1790C=)
c.141+1623C= (n.141+1623C=)
c.241-34C= (n.241-34C=)
c.-21-4420C= (n.-21-4420C=)
c.-76-1867C= (n.-76-1867C=)
n.569-34C=
n.547-34C=
n.890-34C=
n.382-34C=
1g.226883671C>TCA1424413PSEN2c.142-34C>T (n.142-34C>T)
c.142-39C>T (n.142-39C>T)
n.669C>T
n.580-34C>T
c.-153-1790C>T (n.-153-1790C>T)
c.141+1623C>T (n.141+1623C>T)
c.241-34C>T (n.241-34C>T)
c.-21-4420C>T (n.-21-4420C>T)
c.-76-1867C>T (n.-76-1867C>T)
n.569-34C>T
n.547-34C>T
n.890-34C>T
n.382-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883672A=CA1225081595PSEN2c.142-33A= (n.142-33A=)
c.142-38A= (n.142-38A=)
n.670A=
n.580-33A=
c.-153-1789A= (n.-153-1789A=)
c.141+1624A= (n.141+1624A=)
c.241-33A= (n.241-33A=)
c.-21-4419A= (n.-21-4419A=)
c.-76-1866A= (n.-76-1866A=)
n.569-33A=
n.547-33A=
n.890-33A=
n.382-33A=
1g.226883672A>GCA1424414PSEN2c.142-33A>G (n.142-33A>G)
c.142-38A>G (n.142-38A>G)
n.670A>G
n.580-33A>G
c.-153-1789A>G (n.-153-1789A>G)
c.141+1624A>G (n.141+1624A>G)
c.241-33A>G (n.241-33A>G)
c.-21-4419A>G (n.-21-4419A>G)
c.-76-1866A>G (n.-76-1866A>G)
n.569-33A>G
n.547-33A>G
n.890-33A>G
n.382-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883673T>CCA529468005PSEN2c.142-32T>C (n.142-32T>C)
c.142-37T>C (n.142-37T>C)
n.671T>C
n.580-32T>C
c.-153-1788T>C (n.-153-1788T>C)
c.141+1625T>C (n.141+1625T>C)
c.241-32T>C (n.241-32T>C)
c.-21-4418T>C (n.-21-4418T>C)
c.-76-1865T>C (n.-76-1865T>C)
n.569-32T>C
n.547-32T>C
n.890-32T>C
n.382-32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883673T>GCA732347680PSEN2c.142-32T>G (n.142-32T>G)
c.142-37T>G (n.142-37T>G)
n.671T>G
n.580-32T>G
c.-153-1788T>G (n.-153-1788T>G)
c.141+1625T>G (n.141+1625T>G)
c.241-32T>G (n.241-32T>G)
c.-21-4418T>G (n.-21-4418T>G)
c.-76-1865T>G (n.-76-1865T>G)
n.569-32T>G
n.547-32T>G
n.890-32T>G
n.382-32T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883673T=CA1225081597PSEN2c.142-32T= (n.142-32T=)
c.142-37T= (n.142-37T=)
n.671T=
n.580-32T=
c.-153-1788T= (n.-153-1788T=)
c.141+1625T= (n.141+1625T=)
c.241-32T= (n.241-32T=)
c.-21-4418T= (n.-21-4418T=)
c.-76-1865T= (n.-76-1865T=)
n.569-32T=
n.547-32T=
n.890-32T=
n.382-32T=
1g.226883674T>ACA2574011149PSEN2c.142-31T>A (n.142-31T>A)
c.142-36T>A (n.142-36T>A)
n.672T>A
n.580-31T>A
c.-153-1787T>A (n.-153-1787T>A)
c.141+1626T>A (n.141+1626T>A)
c.241-31T>A (n.241-31T>A)
c.-21-4417T>A (n.-21-4417T>A)
c.-76-1864T>A (n.-76-1864T>A)
n.569-31T>A
n.547-31T>A
n.890-31T>A
n.382-31T>A
1g.226883674T>CCA529468006PSEN2c.142-31T>C (n.142-31T>C)
c.142-36T>C (n.142-36T>C)
n.672T>C
n.580-31T>C
c.-153-1787T>C (n.-153-1787T>C)
c.141+1626T>C (n.141+1626T>C)
c.241-31T>C (n.241-31T>C)
c.-21-4417T>C (n.-21-4417T>C)
c.-76-1864T>C (n.-76-1864T>C)
n.569-31T>C
n.547-31T>C
n.890-31T>C
n.382-31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883674T=CA1225081600PSEN2c.142-31T= (n.142-31T=)
c.142-36T= (n.142-36T=)
n.672T=
n.580-31T=
c.-153-1787T= (n.-153-1787T=)
c.141+1626T= (n.141+1626T=)
c.241-31T= (n.241-31T=)
c.-21-4417T= (n.-21-4417T=)
c.-76-1864T= (n.-76-1864T=)
n.569-31T=
n.547-31T=
n.890-31T=
n.382-31T=
1g.226883675C>ACA2650785255PSEN2c.142-30C>A (n.142-30C>A)
c.142-35C>A (n.142-35C>A)
n.673C>A
n.580-30C>A
c.-153-1786C>A (n.-153-1786C>A)
c.141+1627C>A (n.141+1627C>A)
c.241-30C>A (n.241-30C>A)
c.-21-4416C>A (n.-21-4416C>A)
c.-76-1863C>A (n.-76-1863C>A)
n.569-30C>A
n.547-30C>A
n.890-30C>A
n.382-30C>A
 gnomAD v4
1g.226883675C>TCA2698235752PSEN2c.142-30C>T (n.142-30C>T)
c.142-35C>T (n.142-35C>T)
n.673C>T
n.580-30C>T
c.-153-1786C>T (n.-153-1786C>T)
c.141+1627C>T (n.141+1627C>T)
c.241-30C>T (n.241-30C>T)
c.-21-4416C>T (n.-21-4416C>T)
c.-76-1863C>T (n.-76-1863C>T)
n.569-30C>T
n.547-30C>T
n.890-30C>T
n.382-30C>T
 dbSNP
1g.226883676T>ACA732347699PSEN2c.142-29T>A (n.142-29T>A)
c.142-34T>A (n.142-34T>A)
n.674T>A
n.580-29T>A
c.-153-1785T>A (n.-153-1785T>A)
c.141+1628T>A (n.141+1628T>A)
c.241-29T>A (n.241-29T>A)
c.-21-4415T>A (n.-21-4415T>A)
c.-76-1862T>A (n.-76-1862T>A)
n.569-29T>A
n.547-29T>A
n.890-29T>A
n.382-29T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883676T>CCA1424415PSEN2c.142-29T>C (n.142-29T>C)
c.142-34T>C (n.142-34T>C)
n.674T>C
n.580-29T>C
c.-153-1785T>C (n.-153-1785T>C)
c.141+1628T>C (n.141+1628T>C)
c.241-29T>C (n.241-29T>C)
c.-21-4415T>C (n.-21-4415T>C)
c.-76-1862T>C (n.-76-1862T>C)
n.569-29T>C
n.547-29T>C
n.890-29T>C
n.382-29T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883676T>GCA1424416PSEN2c.142-29T>G (n.142-29T>G)
c.142-34T>G (n.142-34T>G)
n.674T>G
n.580-29T>G
c.-153-1785T>G (n.-153-1785T>G)
c.141+1628T>G (n.141+1628T>G)
c.241-29T>G (n.241-29T>G)
c.-21-4415T>G (n.-21-4415T>G)
c.-76-1862T>G (n.-76-1862T>G)
n.569-29T>G
n.547-29T>G
n.890-29T>G
n.382-29T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883676T=CA1139863370PSEN2c.142-29T= (n.142-29T=)
c.142-34T= (n.142-34T=)
n.674T=
n.580-29T=
c.-153-1785T= (n.-153-1785T=)
c.141+1628T= (n.141+1628T=)
c.241-29T= (n.241-29T=)
c.-21-4415T= (n.-21-4415T=)
c.-76-1862T= (n.-76-1862T=)
n.569-29T=
n.547-29T=
n.890-29T=
n.382-29T=
1g.226883677G>ACA1424417PSEN2c.142-28G>A (n.142-28G>A)
c.142-33G>A (n.142-33G>A)
n.675G>A
n.580-28G>A
c.-153-1784G>A (n.-153-1784G>A)
c.141+1629G>A (n.141+1629G>A)
c.241-28G>A (n.241-28G>A)
c.-21-4414G>A (n.-21-4414G>A)
c.-76-1861G>A (n.-76-1861G>A)
n.569-28G>A
n.547-28G>A
n.890-28G>A
n.382-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883677G=CA1225081607PSEN2c.142-28G= (n.142-28G=)
c.142-33G= (n.142-33G=)
n.675G=
n.580-28G=
c.-153-1784G= (n.-153-1784G=)
c.141+1629G= (n.141+1629G=)
c.241-28G= (n.241-28G=)
c.-21-4414G= (n.-21-4414G=)
c.-76-1861G= (n.-76-1861G=)
n.569-28G=
n.547-28G=
n.890-28G=
n.382-28G=
1g.226883678C>ACA2650785256PSEN2c.142-27C>A (n.142-27C>A)
c.142-32C>A (n.142-32C>A)
n.676C>A
n.580-27C>A
c.-153-1783C>A (n.-153-1783C>A)
c.141+1630C>A (n.141+1630C>A)
c.241-27C>A (n.241-27C>A)
c.-21-4413C>A (n.-21-4413C>A)
c.-76-1860C>A (n.-76-1860C>A)
n.569-27C>A
n.547-27C>A
n.890-27C>A
n.382-27C>A
 gnomAD v4
1g.226883678C=CA1143366159PSEN2c.142-27C= (n.142-27C=)
c.142-32C= (n.142-32C=)
n.676C=
n.580-27C=
c.-153-1783C= (n.-153-1783C=)
c.141+1630C= (n.141+1630C=)
c.241-27C= (n.241-27C=)
c.-21-4413C= (n.-21-4413C=)
c.-76-1860C= (n.-76-1860C=)
n.569-27C=
n.547-27C=
n.890-27C=
n.382-27C=
1g.226883678C>TCA1424418PSEN2c.142-27C>T (n.142-27C>T)
c.142-32C>T (n.142-32C>T)
n.676C>T
n.580-27C>T
c.-153-1783C>T (n.-153-1783C>T)
c.141+1630C>T (n.141+1630C>T)
c.241-27C>T (n.241-27C>T)
c.-21-4413C>T (n.-21-4413C>T)
c.-76-1860C>T (n.-76-1860C>T)
n.569-27C>T
n.547-27C>T
n.890-27C>T
n.382-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883679G>ACA1424419PSEN2c.142-26G>A (n.142-26G>A)
c.142-31G>A (n.142-31G>A)
n.677G>A
n.580-26G>A
c.-153-1782G>A (n.-153-1782G>A)
c.141+1631G>A (n.141+1631G>A)
c.241-26G>A (n.241-26G>A)
c.-21-4412G>A (n.-21-4412G>A)
c.-76-1859G>A (n.-76-1859G>A)
n.569-26G>A
n.547-26G>A
n.890-26G>A
n.382-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883679G>CCA529468007PSEN2c.142-26G>C (n.142-26G>C)
c.142-31G>C (n.142-31G>C)
n.677G>C
n.580-26G>C
c.-153-1782G>C (n.-153-1782G>C)
c.141+1631G>C (n.141+1631G>C)
c.241-26G>C (n.241-26G>C)
c.-21-4412G>C (n.-21-4412G>C)
c.-76-1859G>C (n.-76-1859G>C)
n.569-26G>C
n.547-26G>C
n.890-26G>C
n.382-26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883679G=CA1225081610PSEN2c.142-26G= (n.142-26G=)
c.142-31G= (n.142-31G=)
n.677G=
n.580-26G=
c.-153-1782G= (n.-153-1782G=)
c.141+1631G= (n.141+1631G=)
c.241-26G= (n.241-26G=)
c.-21-4412G= (n.-21-4412G=)
c.-76-1859G= (n.-76-1859G=)
n.569-26G=
n.547-26G=
n.890-26G=
n.382-26G=
1g.226883680G>ACA1424420PSEN2c.142-25G>A (n.142-25G>A)
c.142-30G>A (n.142-30G>A)
n.678G>A
n.580-25G>A
c.-153-1781G>A (n.-153-1781G>A)
c.141+1632G>A (n.141+1632G>A)
c.241-25G>A (n.241-25G>A)
c.-21-4411G>A (n.-21-4411G>A)
c.-76-1858G>A (n.-76-1858G>A)
n.569-25G>A
n.547-25G>A
n.890-25G>A
n.382-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.226883680G=CA1225081614PSEN2c.142-25G= (n.142-25G=)
c.142-30G= (n.142-30G=)
n.678G=
n.580-25G=
c.-153-1781G= (n.-153-1781G=)
c.141+1632G= (n.141+1632G=)
c.241-25G= (n.241-25G=)
c.-21-4411G= (n.-21-4411G=)
c.-76-1858G= (n.-76-1858G=)
n.569-25G=
n.547-25G=
n.890-25G=
n.382-25G=
1g.226883680G>TCA2574011162PSEN2c.142-25G>T (n.142-25G>T)
c.142-30G>T (n.142-30G>T)
n.678G>T
n.580-25G>T
c.-153-1781G>T (n.-153-1781G>T)
c.141+1632G>T (n.141+1632G>T)
c.241-25G>T (n.241-25G>T)
c.-21-4411G>T (n.-21-4411G>T)
c.-76-1858G>T (n.-76-1858G>T)
n.569-25G>T
n.547-25G>T
n.890-25G>T
n.382-25G>T
1g.226883680_226883681delinsGCCA1225081613PSEN2c.142-25_142-24delinsGC (n.142-25_142-24delinsGC)
c.142-30_142-29delinsGC (n.142-30_142-29delinsGC)
n.678_679delinsGC
n.580-25_580-24delinsGC
c.-153-1781_-153-1780delinsGC (n.-153-1781_-153-1780delinsGC)
c.141+1632_141+1633delinsGC (n.141+1632_141+1633delinsGC)
c.241-25_241-24delinsGC (n.241-25_241-24delinsGC)
c.-21-4411_-21-4410delinsGC (n.-21-4411_-21-4410delinsGC)
c.-76-1858_-76-1857delinsGC (n.-76-1858_-76-1857delinsGC)
n.569-25_569-24delinsGC
n.547-25_547-24delinsGC
n.890-25_890-24delinsGC
n.382-25_382-24delinsGC
1g.226883681C>ACA2650785257PSEN2c.142-24C>A (n.142-24C>A)
c.142-29C>A (n.142-29C>A)
n.679C>A
n.580-24C>A
c.-153-1780C>A (n.-153-1780C>A)
c.141+1633C>A (n.141+1633C>A)
c.241-24C>A (n.241-24C>A)
c.-21-4410C>A (n.-21-4410C>A)
c.-76-1857C>A (n.-76-1857C>A)
n.569-24C>A
n.547-24C>A
n.890-24C>A
n.382-24C>A
 gnomAD v4
1g.226883681C>TCA2698235754PSEN2c.142-24C>T (n.142-24C>T)
c.142-29C>T (n.142-29C>T)
n.679C>T
n.580-24C>T
c.-153-1780C>T (n.-153-1780C>T)
c.141+1633C>T (n.141+1633C>T)
c.241-24C>T (n.241-24C>T)
c.-21-4410C>T (n.-21-4410C>T)
c.-76-1857C>T (n.-76-1857C>T)
n.569-24C>T
n.547-24C>T
n.890-24C>T
n.382-24C>T
 dbSNP
1g.226883683delCA1225081615PSEN2c.142-22del (n.142-22del)
c.142-27del (n.142-27del)
n.681del
n.580-22del
c.-153-1778del (n.-153-1778del)
c.141+1635del (n.141+1635del)
c.241-22del (n.241-22del)
c.-21-4408del (n.-21-4408del)
c.-76-1855del (n.-76-1855del)
n.569-22del
n.547-22del
n.890-22del
n.382-22del
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883682C>ACA2581682494PSEN2c.142-23C>A (n.142-23C>A)
c.142-28C>A (n.142-28C>A)
n.680C>A
n.580-23C>A
c.-153-1779C>A (n.-153-1779C>A)
c.141+1634C>A (n.141+1634C>A)
c.241-23C>A (n.241-23C>A)
c.-21-4409C>A (n.-21-4409C>A)
c.-76-1856C>A (n.-76-1856C>A)
n.569-23C>A
n.547-23C>A
n.890-23C>A
n.382-23C>A
1g.226883682C=CA1140692945PSEN2c.142-23C= (n.142-23C=)
c.142-28C= (n.142-28C=)
n.680C=
n.580-23C=
c.-153-1779C= (n.-153-1779C=)
c.141+1634C= (n.141+1634C=)
c.241-23C= (n.241-23C=)
c.-21-4409C= (n.-21-4409C=)
c.-76-1856C= (n.-76-1856C=)
n.569-23C=
n.547-23C=
n.890-23C=
n.382-23C=
1g.226883682C>GCA2581682493PSEN2c.142-23C>G (n.142-23C>G)
c.142-28C>G (n.142-28C>G)
n.680C>G
n.580-23C>G
c.-153-1779C>G (n.-153-1779C>G)
c.141+1634C>G (n.141+1634C>G)
c.241-23C>G (n.241-23C>G)
c.-21-4409C>G (n.-21-4409C>G)
c.-76-1856C>G (n.-76-1856C>G)
n.569-23C>G
n.547-23C>G
n.890-23C>G
n.382-23C>G
1g.226883682C>TCA1424421PSEN2c.142-23C>T (n.142-23C>T)
c.142-28C>T (n.142-28C>T)
n.680C>T
n.580-23C>T
c.-153-1779C>T (n.-153-1779C>T)
c.141+1634C>T (n.141+1634C>T)
c.241-23C>T (n.241-23C>T)
c.-21-4409C>T (n.-21-4409C>T)
c.-76-1856C>T (n.-76-1856C>T)
n.569-23C>T
n.547-23C>T
n.890-23C>T
n.382-23C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883683C=CA1145623681PSEN2c.142-22C= (n.142-22C=)
c.142-27C= (n.142-27C=)
n.681C=
n.580-22C=
c.-153-1778C= (n.-153-1778C=)
c.141+1635C= (n.141+1635C=)
c.241-22C= (n.241-22C=)
c.-21-4408C= (n.-21-4408C=)
c.-76-1855C= (n.-76-1855C=)
n.569-22C=
n.547-22C=
n.890-22C=
n.382-22C=
1g.226883683C>GCA529468008PSEN2c.142-22C>G (n.142-22C>G)
c.142-27C>G (n.142-27C>G)
n.681C>G
n.580-22C>G
c.-153-1778C>G (n.-153-1778C>G)
c.141+1635C>G (n.141+1635C>G)
c.241-22C>G (n.241-22C>G)
c.-21-4408C>G (n.-21-4408C>G)
c.-76-1855C>G (n.-76-1855C>G)
n.569-22C>G
n.547-22C>G
n.890-22C>G
n.382-22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883683C>TCA1424422PSEN2c.142-22C>T (n.142-22C>T)
c.142-27C>T (n.142-27C>T)
n.681C>T
n.580-22C>T
c.-153-1778C>T (n.-153-1778C>T)
c.141+1635C>T (n.141+1635C>T)
c.241-22C>T (n.241-22C>T)
c.-21-4408C>T (n.-21-4408C>T)
c.-76-1855C>T (n.-76-1855C>T)
n.569-22C>T
n.547-22C>T
n.890-22C>T
n.382-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883685C>ACA2574011171PSEN2c.142-20C>A (n.142-20C>A)
c.142-25C>A (n.142-25C>A)
n.683C>A
n.580-20C>A
c.-153-1776C>A (n.-153-1776C>A)
c.141+1637C>A (n.141+1637C>A)
c.241-20C>A (n.241-20C>A)
c.-21-4406C>A (n.-21-4406C>A)
c.-76-1853C>A (n.-76-1853C>A)
n.569-20C>A
n.547-20C>A
n.890-20C>A
n.382-20C>A
 gnomAD v4
1g.226883685C=CA1225081622PSEN2c.142-20C= (n.142-20C=)
c.142-25C= (n.142-25C=)
n.683C=
n.580-20C=
c.-153-1776C= (n.-153-1776C=)
c.141+1637C= (n.141+1637C=)
c.241-20C= (n.241-20C=)
c.-21-4406C= (n.-21-4406C=)
c.-76-1853C= (n.-76-1853C=)
n.569-20C=
n.547-20C=
n.890-20C=
n.382-20C=
1g.226883685C>TCA1225081623PSEN2c.142-20C>T (n.142-20C>T)
c.142-25C>T (n.142-25C>T)
n.683C>T
n.580-20C>T
c.-153-1776C>T (n.-153-1776C>T)
c.141+1637C>T (n.141+1637C>T)
c.241-20C>T (n.241-20C>T)
c.-21-4406C>T (n.-21-4406C>T)
c.-76-1853C>T (n.-76-1853C>T)
n.569-20C>T
n.547-20C>T
n.890-20C>T
n.382-20C>T
 dbSNP
1g.226883686delCA2650785259PSEN2c.142-19del (n.142-19del)
c.142-24del (n.142-24del)
n.684del
n.580-19del
c.-153-1775del (n.-153-1775del)
c.141+1638del (n.141+1638del)
c.241-19del (n.241-19del)
c.-21-4405del (n.-21-4405del)
c.-76-1852del (n.-76-1852del)
n.569-19del
n.547-19del
n.890-19del
n.382-19del
 gnomAD v4
1g.226883686dupCA2650785258PSEN2c.142-19dup (n.142-19dup)
c.142-24dup (n.142-24dup)
n.684dup
n.580-19dup
c.-153-1775dup (n.-153-1775dup)
c.141+1638dup (n.141+1638dup)
c.241-19dup (n.241-19dup)
c.-21-4405dup (n.-21-4405dup)
c.-76-1852dup (n.-76-1852dup)
n.569-19dup
n.547-19dup
n.890-19dup
n.382-19dup
 gnomAD v4
1g.226883687C>ACA2650785260PSEN2c.142-18C>A (n.142-18C>A)
c.142-23C>A (n.142-23C>A)
n.685C>A
n.580-18C>A
c.-153-1774C>A (n.-153-1774C>A)
c.141+1639C>A (n.141+1639C>A)
c.241-18C>A (n.241-18C>A)
c.-21-4404C>A (n.-21-4404C>A)
c.-76-1851C>A (n.-76-1851C>A)
n.569-18C>A
n.547-18C>A
n.890-18C>A
n.382-18C>A
 gnomAD v4
1g.226883687C=CA1143652920PSEN2c.142-18C= (n.142-18C=)
c.142-23C= (n.142-23C=)
n.685C=
n.580-18C=
c.-153-1774C= (n.-153-1774C=)
c.141+1639C= (n.141+1639C=)
c.241-18C= (n.241-18C=)
c.-21-4404C= (n.-21-4404C=)
c.-76-1851C= (n.-76-1851C=)
n.569-18C=
n.547-18C=
n.890-18C=
n.382-18C=
1g.226883687C>GCA1225081625PSEN2c.142-18C>G (n.142-18C>G)
c.142-23C>G (n.142-23C>G)
n.685C>G
n.580-18C>G
c.-153-1774C>G (n.-153-1774C>G)
c.141+1639C>G (n.141+1639C>G)
c.241-18C>G (n.241-18C>G)
c.-21-4404C>G (n.-21-4404C>G)
c.-76-1851C>G (n.-76-1851C>G)
n.569-18C>G
n.547-18C>G
n.890-18C>G
n.382-18C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883687C>TCA1424423PSEN2c.142-18C>T (n.142-18C>T)
c.142-23C>T (n.142-23C>T)
n.685C>T
n.580-18C>T
c.-153-1774C>T (n.-153-1774C>T)
c.141+1639C>T (n.141+1639C>T)
c.241-18C>T (n.241-18C>T)
c.-21-4404C>T (n.-21-4404C>T)
c.-76-1851C>T (n.-76-1851C>T)
n.569-18C>T
n.547-18C>T
n.890-18C>T
n.382-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883688G>ACA1424424PSEN2c.142-17G>A (n.142-17G>A)
c.142-22G>A (n.142-22G>A)
n.686G>A
n.580-17G>A
c.-153-1773G>A (n.-153-1773G>A)
c.141+1640G>A (n.141+1640G>A)
c.241-17G>A (n.241-17G>A)
c.-21-4403G>A (n.-21-4403G>A)
c.-76-1850G>A (n.-76-1850G>A)
n.569-17G>A
n.547-17G>A
n.890-17G>A
n.382-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883688G=CA1225081626PSEN2c.142-17G= (n.142-17G=)
c.142-22G= (n.142-22G=)
n.686G=
n.580-17G=
c.-153-1773G= (n.-153-1773G=)
c.141+1640G= (n.141+1640G=)
c.241-17G= (n.241-17G=)
c.-21-4403G= (n.-21-4403G=)
c.-76-1850G= (n.-76-1850G=)
n.569-17G=
n.547-17G=
n.890-17G=
n.382-17G=
1g.226883689A=CA1143369058PSEN2c.142-16A= (n.142-16A=)
c.142-21A= (n.142-21A=)
n.687A=
n.580-16A=
c.-153-1772A= (n.-153-1772A=)
c.141+1641A= (n.141+1641A=)
c.241-16A= (n.241-16A=)
c.-21-4402A= (n.-21-4402A=)
c.-76-1849A= (n.-76-1849A=)
n.569-16A=
n.547-16A=
n.890-16A=
n.382-16A=
1g.226883689A>CCA2580062242PSEN2c.142-16A>C (n.142-16A>C)
c.142-21A>C (n.142-21A>C)
n.687A>C
n.580-16A>C
c.-153-1772A>C (n.-153-1772A>C)
c.141+1641A>C (n.141+1641A>C)
c.241-16A>C (n.241-16A>C)
c.-21-4402A>C (n.-21-4402A>C)
c.-76-1849A>C (n.-76-1849A>C)
n.569-16A>C
n.547-16A>C
n.890-16A>C
n.382-16A>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.226883689A>TCA39091507PSEN2c.142-16A>T (n.142-16A>T)
c.142-21A>T (n.142-21A>T)
n.687A>T
n.580-16A>T
c.-153-1772A>T (n.-153-1772A>T)
c.141+1641A>T (n.141+1641A>T)
c.241-16A>T (n.241-16A>T)
c.-21-4402A>T (n.-21-4402A>T)
c.-76-1849A>T (n.-76-1849A>T)
n.569-16A>T
n.547-16A>T
n.890-16A>T
n.382-16A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883690T>CCA2650785261PSEN2c.142-15T>C (n.142-15T>C)
c.142-20T>C (n.142-20T>C)
n.688T>C
n.580-15T>C
c.-153-1771T>C (n.-153-1771T>C)
c.141+1642T>C (n.141+1642T>C)
c.241-15T>C (n.241-15T>C)
c.-21-4401T>C (n.-21-4401T>C)
c.-76-1848T>C (n.-76-1848T>C)
n.569-15T>C
n.547-15T>C
n.890-15T>C
n.382-15T>C
 gnomAD v4
1g.226883691G>TCA2698235756PSEN2c.142-14G>T (n.142-14G>T)
c.142-19G>T (n.142-19G>T)
n.689G>T
n.580-14G>T
c.-153-1770G>T (n.-153-1770G>T)
c.141+1643G>T (n.141+1643G>T)
c.241-14G>T (n.241-14G>T)
c.-21-4400G>T (n.-21-4400G>T)
c.-76-1847G>T (n.-76-1847G>T)
n.569-14G>T
n.547-14G>T
n.890-14G>T
n.382-14G>T
 dbSNP
1g.226883693G>ACA2574011181PSEN2c.142-12G>A (n.142-12G>A)
c.142-17G>A (n.142-17G>A)
n.691G>A
n.580-12G>A
c.-153-1768G>A (n.-153-1768G>A)
c.141+1645G>A (n.141+1645G>A)
c.241-12G>A (n.241-12G>A)
c.-21-4398G>A (n.-21-4398G>A)
c.-76-1845G>A (n.-76-1845G>A)
n.569-12G>A
n.547-12G>A
n.890-12G>A
n.382-12G>A
1g.226883693_226883700delCA2650785262PSEN2c.142-12_142-5del (n.142-12_142-5del)
c.142-17_142-10del (n.142-17_142-10del)
n.691_698del
n.580-12_580-5del
c.-153-1768_-153-1761del (n.-153-1768_-153-1761del)
c.141+1645_141+1652del (n.141+1645_141+1652del)
c.241-12_241-5del (n.241-12_241-5del)
c.-21-4398_-21-4391del (n.-21-4398_-21-4391del)
c.-76-1845_-76-1838del (n.-76-1845_-76-1838del)
n.569-12_569-5del
n.547-12_547-5del
n.890-12_890-5del
n.382-12_382-5del
 gnomAD v4
1g.226883698C=CA1148363880PSEN2c.142-7C= (n.142-7C=)
c.142-12C= (n.142-12C=)
n.696C=
n.580-7C=
c.-153-1763C= (n.-153-1763C=)
c.141+1650C= (n.141+1650C=)
c.241-7C= (n.241-7C=)
c.-21-4393C= (n.-21-4393C=)
c.-76-1840C= (n.-76-1840C=)
n.569-7C=
n.547-7C=
n.890-7C=
n.382-7C=
1g.226883698C>GCA1424425PSEN2c.142-7C>G (n.142-7C>G)
c.142-12C>G (n.142-12C>G)
n.696C>G
n.580-7C>G
c.-153-1763C>G (n.-153-1763C>G)
c.141+1650C>G (n.141+1650C>G)
c.241-7C>G (n.241-7C>G)
c.-21-4393C>G (n.-21-4393C>G)
c.-76-1840C>G (n.-76-1840C>G)
n.569-7C>G
n.547-7C>G
n.890-7C>G
n.382-7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883698C>TCA645519843PSEN2c.142-7C>T (n.142-7C>T)
c.142-12C>T (n.142-12C>T)
n.696C>T
n.580-7C>T
c.-153-1763C>T (n.-153-1763C>T)
c.141+1650C>T (n.141+1650C>T)
c.241-7C>T (n.241-7C>T)
c.-21-4393C>T (n.-21-4393C>T)
c.-76-1840C>T (n.-76-1840C>T)
n.569-7C>T
n.547-7C>T
n.890-7C>T
n.382-7C>T
 COSMIC COSMIC
1g.226883699C>TCA645519844PSEN2c.142-6C>T (n.142-6C>T)
c.142-11C>T (n.142-11C>T)
n.697C>T
n.580-6C>T
c.-153-1762C>T (n.-153-1762C>T)
c.141+1651C>T (n.141+1651C>T)
c.241-6C>T (n.241-6C>T)
c.-21-4392C>T (n.-21-4392C>T)
c.-76-1839C>T (n.-76-1839C>T)
n.569-6C>T
n.547-6C>T
n.890-6C>T
n.382-6C>T
 COSMIC COSMIC
1g.226883700C=CA1225081631PSEN2c.142-5C= (n.142-5C=)
c.142-10C= (n.142-10C=)
n.698C=
n.580-5C=
c.-153-1761C= (n.-153-1761C=)
c.141+1652C= (n.141+1652C=)
c.241-5C= (n.241-5C=)
c.-21-4391C= (n.-21-4391C=)
c.-76-1838C= (n.-76-1838C=)
n.569-5C=
n.547-5C=
n.890-5C=
n.382-5C=
1g.226883700C>TCA39091508PSEN2c.142-5C>T (n.142-5C>T)
c.142-10C>T (n.142-10C>T)
n.698C>T
n.580-5C>T
c.-153-1761C>T (n.-153-1761C>T)
c.141+1652C>T (n.141+1652C>T)
c.241-5C>T (n.241-5C>T)
c.-21-4391C>T (n.-21-4391C>T)
c.-76-1838C>T (n.-76-1838C>T)
n.569-5C>T
n.547-5C>T
n.890-5C>T
n.382-5C>T
 dbSNP
1g.226883701A=CA1225081633PSEN2c.142-4A= (n.142-4A=)
c.142-9A= (n.142-9A=)
n.699A=
n.580-4A=
c.-153-1760A= (n.-153-1760A=)
c.141+1653A= (n.141+1653A=)
c.241-4A= (n.241-4A=)
c.-21-4390A= (n.-21-4390A=)
c.-76-1837A= (n.-76-1837A=)
n.569-4A=
n.547-4A=
n.890-4A=
n.382-4A=
1g.226883701A>GCA39091509PSEN2c.142-4A>G (n.142-4A>G)
c.142-9A>G (n.142-9A>G)
n.699A>G
n.580-4A>G
c.-153-1760A>G (n.-153-1760A>G)
c.141+1653A>G (n.141+1653A>G)
c.241-4A>G (n.241-4A>G)
c.-21-4390A>G (n.-21-4390A>G)
c.-76-1837A>G (n.-76-1837A>G)
n.569-4A>G
n.547-4A>G
n.890-4A>G
n.382-4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883703A>CCA345329454PSEN2c.142-2A>C (n.142-2A>C)
c.142-7A>C (n.142-7A>C)
n.701A>C
n.580-2A>C
c.-153-1758A>C (n.-153-1758A>C)
c.141+1655A>C (n.141+1655A>C)
c.241-2A>C (n.241-2A>C)
c.-21-4388A>C (n.-21-4388A>C)
c.-76-1835A>C (n.-76-1835A>C)
n.569-2A>C
n.547-2A>C
n.890-2A>C
n.382-2A>C
1g.226883703A>GCA345329455PSEN2c.142-2A>G (n.142-2A>G)
c.142-7A>G (n.142-7A>G)
n.701A>G
n.580-2A>G
c.-153-1758A>G (n.-153-1758A>G)
c.141+1655A>G (n.141+1655A>G)
c.241-2A>G (n.241-2A>G)
c.-21-4388A>G (n.-21-4388A>G)
c.-76-1835A>G (n.-76-1835A>G)
n.569-2A>G
n.547-2A>G
n.890-2A>G
n.382-2A>G
 gnomAD v4
1g.226883703A>TCA345329456PSEN2c.142-2A>T (n.142-2A>T)
c.142-7A>T (n.142-7A>T)
n.701A>T
n.580-2A>T
c.-153-1758A>T (n.-153-1758A>T)
c.141+1655A>T (n.141+1655A>T)
c.241-2A>T (n.241-2A>T)
c.-21-4388A>T (n.-21-4388A>T)
c.-76-1835A>T (n.-76-1835A>T)
n.569-2A>T
n.547-2A>T
n.890-2A>T
n.382-2A>T
1g.226883704G>ACA345329459PSEN2c.142-1G>A (n.142-1G>A)
c.142-6G>A (n.142-6G>A)
n.702G>A
n.580-1G>A
c.-153-1757G>A (n.-153-1757G>A)
c.141+1656G>A (n.141+1656G>A)
c.241-1G>A (n.241-1G>A)
c.-21-4387G>A (n.-21-4387G>A)
c.-76-1834G>A (n.-76-1834G>A)
n.569-1G>A
n.547-1G>A
n.890-1G>A
n.382-1G>A
1g.226883704G>CCA345329457PSEN2c.142-1G>C (n.142-1G>C)
c.142-6G>C (n.142-6G>C)
n.702G>C
n.580-1G>C
c.-153-1757G>C (n.-153-1757G>C)
c.141+1656G>C (n.141+1656G>C)
c.241-1G>C (n.241-1G>C)
c.-21-4387G>C (n.-21-4387G>C)
c.-76-1834G>C (n.-76-1834G>C)
n.569-1G>C
n.547-1G>C
n.890-1G>C
n.382-1G>C
1g.226883704G>TCA345329458PSEN2c.142-1G>T (n.142-1G>T)
c.142-6G>T (n.142-6G>T)
n.702G>T
n.580-1G>T
c.-153-1757G>T (n.-153-1757G>T)
c.141+1656G>T (n.141+1656G>T)
c.241-1G>T (n.241-1G>T)
c.-21-4387G>T (n.-21-4387G>T)
c.-76-1834G>T (n.-76-1834G>T)
n.569-1G>T
n.547-1G>T
n.890-1G>T
n.382-1G>T
1g.226883705A>CCA423756694PSEN2c.142A>C (p.Arg48=)
c.142-5A>C (n.142-5A>C)
n.703A>C
n.580A>C
c.-153-1756A>C (n.-153-1756A>C)
c.141+1657A>C (n.141+1657A>C)
c.241A>C (p.Arg81=)
c.-21-4386A>C (n.-21-4386A>C)
c.-76-1833A>C (n.-76-1833A>C)
n.569A>C
n.547A>C
n.890A>C
n.382A>C
1g.226883705A>GCA345329460PSEN2c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.142-5A>G (n.142-5A>G)
n.703A>G
n.580A>G
c.-153-1756A>G (n.-153-1756A>G)
c.141+1657A>G (n.141+1657A>G)
c.241A>G (p.Arg81Gly)
c.-21-4386A>G (n.-21-4386A>G)
c.-76-1833A>G (n.-76-1833A>G)
n.569A>G
n.547A>G
n.890A>G
n.382A>G
1g.226883705A>TCA345329461PSEN2c.142A>T (p.Arg48Ter)
c.142-5A>T (n.142-5A>T)
n.703A>T
n.580A>T
c.-153-1756A>T (n.-153-1756A>T)
c.141+1657A>T (n.141+1657A>T)
c.241A>T (p.Arg81Ter)
c.-21-4386A>T (n.-21-4386A>T)
c.-76-1833A>T (n.-76-1833A>T)
n.569A>T
n.547A>T
n.890A>T
n.382A>T
1g.226883706G>ACA345329462PSEN2c.143G>A (p.Arg48Lys)
c.142-4G>A (n.142-4G>A)
n.704G>A
n.581G>A
c.-153-1755G>A (n.-153-1755G>A)
c.141+1658G>A (n.141+1658G>A)
c.242G>A (p.Arg81Lys)
c.-21-4385G>A (n.-21-4385G>A)
c.-76-1832G>A (n.-76-1832G>A)
n.570G>A
n.548G>A
n.891G>A
n.383G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883706G>CCA345329463PSEN2c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.142-4G>C (n.142-4G>C)
n.704G>C
n.581G>C
c.-153-1755G>C (n.-153-1755G>C)
c.141+1658G>C (n.141+1658G>C)
c.242G>C (p.Arg81Thr)
c.-21-4385G>C (n.-21-4385G>C)
c.-76-1832G>C (n.-76-1832G>C)
n.570G>C
n.548G>C
n.891G>C
n.383G>C
1g.226883706G>TCA345329464PSEN2c.143G>T (p.Arg48Ile)
c.142-4G>T (n.142-4G>T)
n.704G>T
n.581G>T
c.-153-1755G>T (n.-153-1755G>T)
c.141+1658G>T (n.141+1658G>T)
c.242G>T (p.Arg81Ile)
c.-21-4385G>T (n.-21-4385G>T)
c.-76-1832G>T (n.-76-1832G>T)
n.570G>T
n.548G>T
n.891G>T
n.383G>T
1g.226883706_226883707delinsGACA1225081637PSEN2c.143_144delinsGA (p.Arg48=)
c.142-4_142-3delinsGA (n.142-4_142-3delinsGA)
n.704_705delinsGA
n.581_582delinsGA
c.-153-1755_-153-1754delinsGA (n.-153-1755_-153-1754delinsGA)
c.141+1658_141+1659delinsGA (n.141+1658_141+1659delinsGA)
c.242_243delinsGA (p.Arg81=)
c.-21-4385_-21-4384delinsGA (n.-21-4385_-21-4384delinsGA)
c.-76-1832_-76-1831delinsGA (n.-76-1832_-76-1831delinsGA)
n.570_571delinsGA
n.548_549delinsGA
n.891_892delinsGA
n.383_384delinsGA
1g.226883707A>CCA345329465PSEN2c.144A>C (p.Arg48Ser)
c.142-3A>C (n.142-3A>C)
n.705A>C
n.582A>C
c.-153-1754A>C (n.-153-1754A>C)
c.141+1659A>C (n.141+1659A>C)
c.243A>C (p.Arg81Ser)
c.-21-4384A>C (n.-21-4384A>C)
c.-76-1831A>C (n.-76-1831A>C)
n.571A>C
n.549A>C
n.892A>C
n.384A>C
1g.226883707A>GCA423756696PSEN2c.144A>G (p.Arg48=)
c.142-3A>G (n.142-3A>G)
n.705A>G
n.582A>G
c.-153-1754A>G (n.-153-1754A>G)
c.141+1659A>G (n.141+1659A>G)
c.243A>G (p.Arg81=)
c.-21-4384A>G (n.-21-4384A>G)
c.-76-1831A>G (n.-76-1831A>G)
n.571A>G
n.549A>G
n.892A>G
n.384A>G
 gnomAD v4
1g.226883707A>TCA345329466PSEN2c.144A>T (p.Arg48Ser)
c.142-3A>T (n.142-3A>T)
n.705A>T
n.582A>T
c.-153-1754A>T (n.-153-1754A>T)
c.141+1659A>T (n.141+1659A>T)
c.243A>T (p.Arg81Ser)
c.-21-4384A>T (n.-21-4384A>T)
c.-76-1831A>T (n.-76-1831A>T)
n.571A>T
n.549A>T
n.892A>T
n.384A>T
1g.226883708delCA732347734PSEN2c.145del (p.Ser49AlafsTer?)
c.142-2del (n.142-2del)
n.706del
n.583del
c.-153-1753del (n.-153-1753del)
c.141+1660del (n.141+1660del)
c.244del (p.Ser82AlafsTer?)
c.-21-4383del (n.-21-4383del)
c.-76-1830del (n.-76-1830del)
n.572del
n.550del
n.893del
n.385del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883708A=CA1225081640PSEN2c.145A= (p.Ser49=)
c.142-2A= (n.142-2A=)
n.706A=
n.583A=
c.-153-1753A= (n.-153-1753A=)
c.141+1660A= (n.141+1660A=)
c.244A= (p.Ser82=)
c.-21-4383A= (n.-21-4383A=)
c.-76-1830A= (n.-76-1830A=)
n.572A=
n.550A=
n.893A=
n.385A=
1g.226883708A>CCA345329467PSEN2c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.142-2A>C (n.142-2A>C)
n.706A>C
n.583A>C
c.-153-1753A>C (n.-153-1753A>C)
c.141+1660A>C (n.141+1660A>C)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.-21-4383A>C (n.-21-4383A>C)
c.-76-1830A>C (n.-76-1830A>C)
n.572A>C
n.550A>C
n.893A>C
n.385A>C
1g.226883708A>GCA345329468PSEN2c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.142-2A>G (n.142-2A>G)
n.706A>G
n.583A>G
c.-153-1753A>G (n.-153-1753A>G)
c.141+1660A>G (n.141+1660A>G)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.-21-4383A>G (n.-21-4383A>G)
c.-76-1830A>G (n.-76-1830A>G)
n.572A>G
n.550A>G
n.893A>G
n.385A>G
 dbSNP
1g.226883708A>TCA345329469PSEN2c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.142-2A>T (n.142-2A>T)
n.706A>T
n.583A>T
c.-153-1753A>T (n.-153-1753A>T)
c.141+1660A>T (n.141+1660A>T)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.-21-4383A>T (n.-21-4383A>T)
c.-76-1830A>T (n.-76-1830A>T)
n.572A>T
n.550A>T
n.893A>T
n.385A>T
1g.226883709G>ACA39091510PSEN2c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.142-1G>A (n.142-1G>A)
n.707G>A
n.584G>A
c.-153-1752G>A (n.-153-1752G>A)
c.141+1661G>A (n.141+1661G>A)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.-21-4382G>A (n.-21-4382G>A)
c.-76-1829G>A (n.-76-1829G>A)
n.573G>A
n.551G>A
n.894G>A
n.386G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883709G>CCA345329471PSEN2c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.142-1G>C (n.142-1G>C)
n.707G>C
n.584G>C
c.-153-1752G>C (n.-153-1752G>C)
c.141+1661G>C (n.141+1661G>C)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.-21-4382G>C (n.-21-4382G>C)
c.-76-1829G>C (n.-76-1829G>C)
n.573G>C
n.551G>C
n.894G>C
n.386G>C
1g.226883709G=CA1225081642PSEN2c.146G= (p.Ser49=)
c.142-1G= (n.142-1G=)
n.707G=
n.584G=
c.-153-1752G= (n.-153-1752G=)
c.141+1661G= (n.141+1661G=)
c.245G= (p.Ser82=)
c.-21-4382G= (n.-21-4382G=)
c.-76-1829G= (n.-76-1829G=)
n.573G=
n.551G=
n.894G=
n.386G=
1g.226883709G>TCA345329470PSEN2c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.142-1G>T (n.142-1G>T)
n.707G>T
n.584G>T
c.-153-1752G>T (n.-153-1752G>T)
c.141+1661G>T (n.141+1661G>T)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.-21-4382G>T (n.-21-4382G>T)
c.-76-1829G>T (n.-76-1829G>T)
n.573G>T
n.551G>T
n.894G>T
n.386G>T
1g.226883710C>ACA345329472PSEN2c.147C>A (p.Ser49Arg)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.708C>A
n.585C>A
c.-153-1751C>A (n.-153-1751C>A)
c.141+1662C>A (n.141+1662C>A)
c.246C>A (p.Ser82Arg)
c.-21-4381C>A (n.-21-4381C>A)
c.-76-1828C>A (n.-76-1828C>A)
n.574C>A
n.552C>A
n.895C>A
n.387C>A
1g.226883710C>GCA345329473PSEN2c.147C>G (p.Ser49Arg)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.708C>G
n.585C>G
c.-153-1751C>G (n.-153-1751C>G)
c.141+1662C>G (n.141+1662C>G)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
c.-21-4381C>G (n.-21-4381C>G)
c.-76-1828C>G (n.-76-1828C>G)
n.574C>G
n.552C>G
n.895C>G
n.387C>G
 gnomAD v4
1g.226883710C>TCA423756700PSEN2c.147C>T (p.Ser49=)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.708C>T
n.585C>T
c.-153-1751C>T (n.-153-1751C>T)
c.141+1662C>T (n.141+1662C>T)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.-21-4381C>T (n.-21-4381C>T)
c.-76-1828C>T (n.-76-1828C>T)
n.574C>T
n.552C>T
n.895C>T
n.387C>T
1g.226883711C>ACA345329474PSEN2c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.143C>A (p.Pro48Gln)
n.709C>A
n.586C>A
c.-153-1750C>A (n.-153-1750C>A)
c.141+1663C>A (n.141+1663C>A)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.-21-4380C>A (n.-21-4380C>A)
c.-76-1827C>A (n.-76-1827C>A)
n.575C>A
n.553C>A
n.896C>A
n.388C>A
1g.226883711C>GCA345329475PSEN2c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.709C>G
n.586C>G
c.-153-1750C>G (n.-153-1750C>G)
c.141+1663C>G (n.141+1663C>G)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.-21-4380C>G (n.-21-4380C>G)
c.-76-1827C>G (n.-76-1827C>G)
n.575C>G
n.553C>G
n.896C>G
n.388C>G
 gnomAD v4
1g.226883711C>TCA345329476PSEN2c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.709C>T
n.586C>T
c.-153-1750C>T (n.-153-1750C>T)
c.141+1663C>T (n.141+1663C>T)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.-21-4380C>T (n.-21-4380C>T)
c.-76-1827C>T (n.-76-1827C>T)
n.575C>T
n.553C>T
n.896C>T
n.388C>T
1g.226883712A=CA1141933789PSEN2c.149A= (p.Gln50=)
c.144A= (p.Pro48=)
n.710A=
n.587A=
c.-153-1749A= (n.-153-1749A=)
c.141+1664A= (n.141+1664A=)
c.248A= (p.Gln83=)
c.-21-4379A= (n.-21-4379A=)
c.-76-1826A= (n.-76-1826A=)
n.576A=
n.554A=
n.897A=
n.389A=
1g.226883712A>CCA345329478PSEN2c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.144A>C (p.Pro48=)
n.710A>C
n.587A>C
c.-153-1749A>C (n.-153-1749A>C)
c.141+1664A>C (n.141+1664A>C)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.-21-4379A>C (n.-21-4379A>C)
c.-76-1826A>C (n.-76-1826A>C)
n.576A>C
n.554A>C
n.897A>C
n.389A>C
1g.226883712A>GCA346593PSEN2c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.144A>G (p.Pro48=)
n.710A>G
n.587A>G
c.-153-1749A>G (n.-153-1749A>G)
c.141+1664A>G (n.141+1664A>G)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.-21-4379A>G (n.-21-4379A>G)
c.-76-1826A>G (n.-76-1826A>G)
n.576A>G
n.554A>G
n.897A>G
n.389A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883712A>TCA345329477PSEN2c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.144A>T (p.Pro48=)
n.710A>T
n.587A>T
c.-153-1749A>T (n.-153-1749A>T)
c.141+1664A>T (n.141+1664A>T)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.-21-4379A>T (n.-21-4379A>T)
c.-76-1826A>T (n.-76-1826A>T)
n.576A>T
n.554A>T
n.897A>T
n.389A>T
1g.226883713G>ACA423756702PSEN2c.150G>A (p.Gln50=)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
n.711G>A
n.588G>A
c.-153-1748G>A (n.-153-1748G>A)
c.141+1665G>A (n.141+1665G>A)
c.249G>A (p.Gln83=)
c.-21-4378G>A (n.-21-4378G>A)
c.-76-1825G>A (n.-76-1825G>A)
n.577G>A
n.555G>A
n.898G>A
n.390G>A
 gnomAD v4
1g.226883713G>CCA345329479PSEN2c.150G>C (p.Gln50His)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.711G>C
n.588G>C
c.-153-1748G>C (n.-153-1748G>C)
c.141+1665G>C (n.141+1665G>C)
c.249G>C (p.Gln83His)
c.-21-4378G>C (n.-21-4378G>C)
c.-76-1825G>C (n.-76-1825G>C)
n.577G>C
n.555G>C
n.898G>C
n.390G>C
1g.226883713G>TCA345329480PSEN2c.150G>T (p.Gln50His)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
n.711G>T
n.588G>T
c.-153-1748G>T (n.-153-1748G>T)
c.141+1665G>T (n.141+1665G>T)
c.249G>T (p.Gln83His)
c.-21-4378G>T (n.-21-4378G>T)
c.-76-1825G>T (n.-76-1825G>T)
n.577G>T
n.555G>T
n.898G>T
n.390G>T
1g.226883714G>ACA345329481PSEN2c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.712G>A
n.589G>A
c.-153-1747G>A (n.-153-1747G>A)
c.141+1666G>A (n.141+1666G>A)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.-21-4377G>A (n.-21-4377G>A)
c.-76-1824G>A (n.-76-1824G>A)
n.578G>A
n.556G>A
n.899G>A
n.391G>A
1g.226883714G>CCA345329482PSEN2c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.712G>C
n.589G>C
c.-153-1747G>C (n.-153-1747G>C)
c.141+1666G>C (n.141+1666G>C)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.-21-4377G>C (n.-21-4377G>C)
c.-76-1824G>C (n.-76-1824G>C)
n.578G>C
n.556G>C
n.899G>C
n.391G>C
1g.226883714G>TCA345329483PSEN2c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.712G>T
n.589G>T
c.-153-1747G>T (n.-153-1747G>T)
c.141+1666G>T (n.141+1666G>T)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.-21-4377G>T (n.-21-4377G>T)
c.-76-1824G>T (n.-76-1824G>T)
n.578G>T
n.556G>T
n.899G>T
n.391G>T
1g.226883715A>CCA345329484PSEN2c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.147A>C (p.Gly49=)
n.713A>C
n.590A>C
c.-153-1746A>C (n.-153-1746A>C)
c.141+1667A>C (n.141+1667A>C)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.-21-4376A>C (n.-21-4376A>C)
c.-76-1823A>C (n.-76-1823A>C)
n.579A>C
n.557A>C
n.900A>C
n.392A>C
1g.226883715A>GCA345329486PSEN2c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.147A>G (p.Gly49=)
n.713A>G
n.590A>G
c.-153-1746A>G (n.-153-1746A>G)
c.141+1667A>G (n.141+1667A>G)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.-21-4376A>G (n.-21-4376A>G)
c.-76-1823A>G (n.-76-1823A>G)
n.579A>G
n.557A>G
n.900A>G
n.392A>G
1g.226883715A>TCA345329485PSEN2c.152A>T (p.Glu51Val)
c.147A>T (p.Gly49=)
n.713A>T
n.590A>T
c.-153-1746A>T (n.-153-1746A>T)
c.141+1667A>T (n.141+1667A>T)
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.-21-4376A>T (n.-21-4376A>T)
c.-76-1823A>T (n.-76-1823A>T)
n.579A>T
n.557A>T
n.900A>T
n.392A>T
1g.226883716G>ACA423756704PSEN2c.153G>A (p.Glu51=)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.714G>A
n.591G>A
c.-153-1745G>A (n.-153-1745G>A)
c.141+1668G>A (n.141+1668G>A)
c.252G>A (p.Glu84=)
c.-21-4375G>A (n.-21-4375G>A)
c.-76-1822G>A (n.-76-1822G>A)
n.580G>A
n.558G>A
n.901G>A
n.393G>A
 gnomAD v4
1g.226883716G>CCA345329487PSEN2c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.714G>C
n.591G>C
c.-153-1745G>C (n.-153-1745G>C)
c.141+1668G>C (n.141+1668G>C)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.-21-4375G>C (n.-21-4375G>C)
c.-76-1822G>C (n.-76-1822G>C)
n.580G>C
n.558G>C
n.901G>C
n.393G>C
 dbSNP
1g.226883716G=CA1225081645PSEN2c.153G= (p.Glu51=)
c.148G= (p.Glu50=)
n.714G=
n.591G=
c.-153-1745G= (n.-153-1745G=)
c.141+1668G= (n.141+1668G=)
c.252G= (p.Glu84=)
c.-21-4375G= (n.-21-4375G=)
c.-76-1822G= (n.-76-1822G=)
n.580G=
n.558G=
n.901G=
n.393G=
1g.226883716G>TCA345329488PSEN2c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.714G>T
n.591G>T
c.-153-1745G>T (n.-153-1745G>T)
c.141+1668G>T (n.141+1668G>T)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.-21-4375G>T (n.-21-4375G>T)
c.-76-1822G>T (n.-76-1822G>T)
n.580G>T
n.558G>T
n.901G>T
n.393G>T
1g.226883717A=CA1225081650PSEN2c.154A= (p.Asn52=)
c.149A= (p.Glu50=)
n.715A=
n.592A=
c.-153-1744A= (n.-153-1744A=)
c.141+1669A= (n.141+1669A=)
c.253A= (p.Asn85=)
c.-21-4374A= (n.-21-4374A=)
c.-76-1821A= (n.-76-1821A=)
n.581A=
n.559A=
n.902A=
n.394A=
1g.226883717A>CCA345329489PSEN2c.154A>C (p.Asn52His)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.715A>C
n.592A>C
c.-153-1744A>C (n.-153-1744A>C)
c.141+1669A>C (n.141+1669A>C)
c.253A>C (p.Asn85His)
c.-21-4374A>C (n.-21-4374A>C)
c.-76-1821A>C (n.-76-1821A>C)
n.581A>C
n.559A>C
n.902A>C
n.394A>C
1g.226883717A>GCA1424426PSEN2c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.715A>G
n.592A>G
c.-153-1744A>G (n.-153-1744A>G)
c.141+1669A>G (n.141+1669A>G)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.-21-4374A>G (n.-21-4374A>G)
c.-76-1821A>G (n.-76-1821A>G)
n.581A>G
n.559A>G
n.902A>G
n.394A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883717A>TCA345329490PSEN2c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.715A>T
n.592A>T
c.-153-1744A>T (n.-153-1744A>T)
c.141+1669A>T (n.141+1669A>T)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.-21-4374A>T (n.-21-4374A>T)
c.-76-1821A>T (n.-76-1821A>T)
n.581A>T
n.559A>T
n.902A>T
n.394A>T
1g.226883718A=CA1225081652PSEN2c.155A= (p.Asn52=)
c.150A= (p.Glu50=)
n.716A=
n.593A=
c.-153-1743A= (n.-153-1743A=)
c.141+1670A= (n.141+1670A=)
c.254A= (p.Asn85=)
c.-21-4373A= (n.-21-4373A=)
c.-76-1820A= (n.-76-1820A=)
n.582A=
n.560A=
n.903A=
n.395A=
1g.226883718A>CCA345329491PSEN2c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.150A>C (p.Glu50Asp)
n.716A>C
n.593A>C
c.-153-1743A>C (n.-153-1743A>C)
c.141+1670A>C (n.141+1670A>C)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.-21-4373A>C (n.-21-4373A>C)
c.-76-1820A>C (n.-76-1820A>C)
n.582A>C
n.560A>C
n.903A>C
n.395A>C
1g.226883718A>GCA345329492PSEN2c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.150A>G (p.Glu50=)
n.716A>G
n.593A>G
c.-153-1743A>G (n.-153-1743A>G)
c.141+1670A>G (n.141+1670A>G)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.-21-4373A>G (n.-21-4373A>G)
c.-76-1820A>G (n.-76-1820A>G)
n.582A>G
n.560A>G
n.903A>G
n.395A>G
 dbSNP
1g.226883718A>TCA345329493PSEN2c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.150A>T (p.Glu50Asp)
n.716A>T
n.593A>T
c.-153-1743A>T (n.-153-1743A>T)
c.141+1670A>T (n.141+1670A>T)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.-21-4373A>T (n.-21-4373A>T)
c.-76-1820A>T (n.-76-1820A>T)
n.582A>T
n.560A>T
n.903A>T
n.395A>T
1g.226883719C>ACA345329494PSEN2c.156C>A (p.Asn52Lys)
c.151C>A (p.Arg51=)
n.717C>A
n.594C>A
c.-153-1742C>A (n.-153-1742C>A)
c.141+1671C>A (n.141+1671C>A)
c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.-21-4372C>A (n.-21-4372C>A)
c.-76-1819C>A (n.-76-1819C>A)
n.583C>A
n.561C>A
n.904C>A
n.396C>A
1g.226883719C=CA1149135848PSEN2c.156C= (p.Asn52=)
c.151C= (p.Arg51=)
n.717C=
n.594C=
c.-153-1742C= (n.-153-1742C=)
c.141+1671C= (n.141+1671C=)
c.255C= (p.Asn85=)
c.-21-4372C= (n.-21-4372C=)
c.-76-1819C= (n.-76-1819C=)
n.583C=
n.561C=
n.904C=
n.396C=
1g.226883719C>GCA345329495PSEN2c.156C>G (p.Asn52Lys)
c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.717C>G
n.594C>G
c.-153-1742C>G (n.-153-1742C>G)
c.141+1671C>G (n.141+1671C>G)
c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.-21-4372C>G (n.-21-4372C>G)
c.-76-1819C>G (n.-76-1819C>G)
n.583C>G
n.561C>G
n.904C>G
n.396C>G
1g.226883719C>TCA1424428PSEN2c.156C>T (p.Asn52=)
c.151C>T (p.Arg51Ter)
n.717C>T
n.594C>T
c.-153-1742C>T (n.-153-1742C>T)
c.141+1671C>T (n.141+1671C>T)
c.255C>T (p.Asn85=)
c.-21-4372C>T (n.-21-4372C>T)
c.-76-1819C>T (n.-76-1819C>T)
n.583C>T
n.561C>T
n.904C>T
n.396C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883719_226883731delinsCGAGGAGGACGGTCA1225081655PSEN2c.156_168delinsCGAGGAGGACGGT (p.Asn52=)
c.151_163delinsCGAGGAGGACGGT (p.Arg51=)
n.717_729delinsCGAGGAGGACGGT
n.594_606delinsCGAGGAGGACGGT
c.-153-1742_-153-1730delinsCGAGGAGGACGGT (n.-153-1742_-153-1730delinsCGAGGAGGACGGT)
c.141+1671_141+1683delinsCGAGGAGGACGGT (n.141+1671_141+1683delinsCGAGGAGGACGGT)
c.255_267delinsCGAGGAGGACGGT (p.Asn85=)
c.-21-4372_-21-4360delinsCGAGGAGGACGGT (n.-21-4372_-21-4360delinsCGAGGAGGACGGT)
c.-76-1819_-76-1807delinsCGAGGAGGACGGT (n.-76-1819_-76-1807delinsCGAGGAGGACGGT)
n.583_595delinsCGAGGAGGACGGT
n.561_573delinsCGAGGAGGACGGT
n.904_916delinsCGAGGAGGACGGT
n.396_408delinsCGAGGAGGACGGT
1g.226883720G>ACA345329497PSEN2c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.152G>A (p.Arg51Gln)
n.718G>A
n.595G>A
c.-153-1741G>A (n.-153-1741G>A)
c.141+1672G>A (n.141+1672G>A)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.-21-4371G>A (n.-21-4371G>A)
c.-76-1818G>A (n.-76-1818G>A)
n.584G>A
n.562G>A
n.905G>A
n.397G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883720G>CCA345329498PSEN2c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.718G>C
n.595G>C
c.-153-1741G>C (n.-153-1741G>C)
c.141+1672G>C (n.141+1672G>C)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.-21-4371G>C (n.-21-4371G>C)
c.-76-1818G>C (n.-76-1818G>C)
n.584G>C
n.562G>C
n.905G>C
n.397G>C
1g.226883720G=CA1225081661PSEN2c.157G= (p.Glu53=)
c.152G= (p.Arg51=)
n.718G=
n.595G=
c.-153-1741G= (n.-153-1741G=)
c.141+1672G= (n.141+1672G=)
c.256G= (p.Glu86=)
c.-21-4371G= (n.-21-4371G=)
c.-76-1818G= (n.-76-1818G=)
n.584G=
n.562G=
n.905G=
n.397G=
1g.226883720G>TCA345329496PSEN2c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.718G>T
n.595G>T
c.-153-1741G>T (n.-153-1741G>T)
c.141+1672G>T (n.141+1672G>T)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.-21-4371G>T (n.-21-4371G>T)
c.-76-1818G>T (n.-76-1818G>T)
n.584G>T
n.562G>T
n.905G>T
n.397G>T
1g.226883729_226883740delCA1424427PSEN2c.166_177del (p.Gly56_Asp59del)
c.161_*7del (n.[c.161_*7del;Arg54ProfsTer2])
n.727_738del
n.604_615del
c.-153-1732_-153-1721del (n.-153-1732_-153-1721del)
c.141+1681_141+1692del (n.141+1681_141+1692del)
c.265_276del (p.Gly89_Asp92del)
c.-21-4362_-21-4351del (n.-21-4362_-21-4351del)
c.-76-1809_-76-1798del (n.-76-1809_-76-1798del)
n.593_604del
n.571_582del
n.914_925del
n.406_417del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883721A>CCA345329501PSEN2c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.153A>C (p.Arg51=)
n.719A>C
n.596A>C
c.-153-1740A>C (n.-153-1740A>C)
c.141+1673A>C (n.141+1673A>C)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.-21-4370A>C (n.-21-4370A>C)
c.-76-1817A>C (n.-76-1817A>C)
n.585A>C
n.563A>C
n.906A>C
n.398A>C
1g.226883721A>GCA345329499PSEN2c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.153A>G (p.Arg51=)
n.719A>G
n.596A>G
c.-153-1740A>G (n.-153-1740A>G)
c.141+1673A>G (n.141+1673A>G)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.-21-4370A>G (n.-21-4370A>G)
c.-76-1817A>G (n.-76-1817A>G)
n.585A>G
n.563A>G
n.906A>G
n.398A>G
1g.226883721A>TCA345329500PSEN2c.158A>T (p.Glu53Val)
c.153A>T (p.Arg51=)
n.719A>T
n.596A>T
c.-153-1740A>T (n.-153-1740A>T)
c.141+1673A>T (n.141+1673A>T)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.-21-4370A>T (n.-21-4370A>T)
c.-76-1817A>T (n.-76-1817A>T)
n.585A>T
n.563A>T
n.906A>T
n.398A>T
1g.226883722G>ACA423756706PSEN2c.159G>A (p.Glu53=)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
n.720G>A
n.597G>A
c.-153-1739G>A (n.-153-1739G>A)
c.141+1674G>A (n.141+1674G>A)
c.258G>A (p.Glu86=)
c.-21-4369G>A (n.-21-4369G>A)
c.-76-1816G>A (n.-76-1816G>A)
n.586G>A
n.564G>A
n.907G>A
n.399G>A
1g.226883722G>CCA345329502PSEN2c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.720G>C
n.597G>C
c.-153-1739G>C (n.-153-1739G>C)
c.141+1674G>C (n.141+1674G>C)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.-21-4369G>C (n.-21-4369G>C)
c.-76-1816G>C (n.-76-1816G>C)
n.586G>C
n.564G>C
n.907G>C
n.399G>C
1g.226883722G>TCA345329503PSEN2c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.154G>T (p.Gly52Ter)
n.720G>T
n.597G>T
c.-153-1739G>T (n.-153-1739G>T)
c.141+1674G>T (n.141+1674G>T)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.-21-4369G>T (n.-21-4369G>T)
c.-76-1816G>T (n.-76-1816G>T)
n.586G>T
n.564G>T
n.907G>T
n.399G>T
1g.226883723G>ACA345329504PSEN2c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.155G>A (p.Gly52Glu)
n.721G>A
n.598G>A
c.-153-1738G>A (n.-153-1738G>A)
c.141+1675G>A (n.141+1675G>A)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.-21-4368G>A (n.-21-4368G>A)
c.-76-1815G>A (n.-76-1815G>A)
n.587G>A
n.565G>A
n.908G>A
n.400G>A
1g.226883723G>CCA345329505PSEN2c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.721G>C
n.598G>C
c.-153-1738G>C (n.-153-1738G>C)
c.141+1675G>C (n.141+1675G>C)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.-21-4368G>C (n.-21-4368G>C)
c.-76-1815G>C (n.-76-1815G>C)
n.587G>C
n.565G>C
n.908G>C
n.400G>C
 gnomAD v4
1g.226883723G>TCA345329506PSEN2c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.721G>T
n.598G>T
c.-153-1738G>T (n.-153-1738G>T)
c.141+1675G>T (n.141+1675G>T)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.-21-4368G>T (n.-21-4368G>T)
c.-76-1815G>T (n.-76-1815G>T)
n.587G>T
n.565G>T
n.908G>T
n.400G>T
1g.226883724A>CCA345329507PSEN2c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.156A>C (p.Gly52=)
n.722A>C
n.599A>C
c.-153-1737A>C (n.-153-1737A>C)
c.141+1676A>C (n.141+1676A>C)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.-21-4367A>C (n.-21-4367A>C)
c.-76-1814A>C (n.-76-1814A>C)
n.588A>C
n.566A>C
n.909A>C
n.401A>C
 COSMIC COSMIC
1g.226883724A>GCA345329508PSEN2c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.156A>G (p.Gly52=)
n.722A>G
n.599A>G
c.-153-1737A>G (n.-153-1737A>G)
c.141+1676A>G (n.141+1676A>G)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.-21-4367A>G (n.-21-4367A>G)
c.-76-1814A>G (n.-76-1814A>G)
n.588A>G
n.566A>G
n.909A>G
n.401A>G
1g.226883724A>TCA345329509PSEN2c.161A>T (p.Glu54Val)
c.156A>T (p.Gly52=)
n.722A>T
n.599A>T
c.-153-1737A>T (n.-153-1737A>T)
c.141+1676A>T (n.141+1676A>T)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.-21-4367A>T (n.-21-4367A>T)
c.-76-1814A>T (n.-76-1814A>T)
n.588A>T
n.566A>T
n.909A>T
n.401A>T
1g.226883725G>ACA423756708PSEN2c.162G>A (p.Glu54=)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.723G>A
n.600G>A
c.-153-1736G>A (n.-153-1736G>A)
c.141+1677G>A (n.141+1677G>A)
c.261G>A (p.Glu87=)
c.-21-4366G>A (n.-21-4366G>A)
c.-76-1813G>A (n.-76-1813G>A)
n.589G>A
n.567G>A
n.910G>A
n.402G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883725G>CCA1424429PSEN2c.162G>C (p.Glu54Asp)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.723G>C
n.600G>C
c.-153-1736G>C (n.-153-1736G>C)
c.141+1677G>C (n.141+1677G>C)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.-21-4366G>C (n.-21-4366G>C)
c.-76-1813G>C (n.-76-1813G>C)
n.589G>C
n.567G>C
n.910G>C
n.402G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883725G=CA1142144193PSEN2c.162G= (p.Glu54=)
c.157G= (p.Gly53=)
n.723G=
n.600G=
c.-153-1736G= (n.-153-1736G=)
c.141+1677G= (n.141+1677G=)
c.261G= (p.Glu87=)
c.-21-4366G= (n.-21-4366G=)
c.-76-1813G= (n.-76-1813G=)
n.589G=
n.567G=
n.910G=
n.402G=
1g.226883725G>TCA345329510PSEN2c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.157G>T (p.Gly53Ter)
n.723G>T
n.600G>T
c.-153-1736G>T (n.-153-1736G>T)
c.141+1677G>T (n.141+1677G>T)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.-21-4366G>T (n.-21-4366G>T)
c.-76-1813G>T (n.-76-1813G>T)
n.589G>T
n.567G>T
n.910G>T
n.402G>T
1g.226883726G>ACA345329513PSEN2c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.158G>A (p.Gly53Glu)
n.724G>A
n.601G>A
c.-153-1735G>A (n.-153-1735G>A)
c.141+1678G>A (n.141+1678G>A)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.-21-4365G>A (n.-21-4365G>A)
c.-76-1812G>A (n.-76-1812G>A)
n.590G>A
n.568G>A
n.911G>A
n.403G>A
1g.226883726G>CCA345329512PSEN2c.163G>C (p.Asp55His)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.724G>C
n.601G>C
c.-153-1735G>C (n.-153-1735G>C)
c.141+1678G>C (n.141+1678G>C)
c.262G>C (p.Asp88His)
c.-21-4365G>C (n.-21-4365G>C)
c.-76-1812G>C (n.-76-1812G>C)
n.590G>C
n.568G>C
n.911G>C
n.403G>C
1g.226883726G>TCA345329511PSEN2c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.724G>T
n.601G>T
c.-153-1735G>T (n.-153-1735G>T)
c.141+1678G>T (n.141+1678G>T)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.-21-4365G>T (n.-21-4365G>T)
c.-76-1812G>T (n.-76-1812G>T)
n.590G>T
n.568G>T
n.911G>T
n.403G>T
1g.226883727A>CCA345329514PSEN2c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.159A>C (p.Gly53=)
n.725A>C
n.602A>C
c.-153-1734A>C (n.-153-1734A>C)
c.141+1679A>C (n.141+1679A>C)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.-21-4364A>C (n.-21-4364A>C)
c.-76-1811A>C (n.-76-1811A>C)
n.591A>C
n.569A>C
n.912A>C
n.404A>C
1g.226883727A>GCA345329515PSEN2c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.159A>G (p.Gly53=)
n.725A>G
n.602A>G
c.-153-1734A>G (n.-153-1734A>G)
c.141+1679A>G (n.141+1679A>G)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.-21-4364A>G (n.-21-4364A>G)
c.-76-1811A>G (n.-76-1811A>G)
n.591A>G
n.569A>G
n.912A>G
n.404A>G
1g.226883727A>TCA345329516PSEN2c.164A>T (p.Asp55Val)
c.159A>T (p.Gly53=)
n.725A>T
n.602A>T
c.-153-1734A>T (n.-153-1734A>T)
c.141+1679A>T (n.141+1679A>T)
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.-21-4364A>T (n.-21-4364A>T)
c.-76-1811A>T (n.-76-1811A>T)
n.591A>T
n.569A>T
n.912A>T
n.404A>T
1g.226883728C>ACA345329517PSEN2c.165C>A (p.Asp55Glu)
c.160C>A (p.Arg54=)
n.726C>A
n.603C>A
c.-153-1733C>A (n.-153-1733C>A)
c.141+1680C>A (n.141+1680C>A)
c.264C>A (p.Asp88Glu)
c.-21-4363C>A (n.-21-4363C>A)
c.-76-1810C>A (n.-76-1810C>A)
n.592C>A
n.570C>A
n.913C>A
n.405C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226883728C=CA1141673665PSEN2c.165C= (p.Asp55=)
c.160C= (p.Arg54=)
n.726C=
n.603C=
c.-153-1733C= (n.-153-1733C=)
c.141+1680C= (n.141+1680C=)
c.264C= (p.Asp88=)
c.-21-4363C= (n.-21-4363C=)
c.-76-1810C= (n.-76-1810C=)
n.592C=
n.570C=
n.913C=
n.405C=
1g.226883728C>GCA345329518PSEN2c.165C>G (p.Asp55Glu)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.726C>G
n.603C>G
c.-153-1733C>G (n.-153-1733C>G)
c.141+1680C>G (n.141+1680C>G)
c.264C>G (p.Asp88Glu)
c.-21-4363C>G (n.-21-4363C>G)
c.-76-1810C>G (n.-76-1810C>G)
n.592C>G
n.570C>G
n.913C>G
n.405C>G
1g.226883728C>TCA1424430PSEN2c.165C>T (p.Asp55=)
c.160C>T (p.Arg54Trp)
n.726C>T
n.603C>T
c.-153-1733C>T (n.-153-1733C>T)
c.141+1680C>T (n.141+1680C>T)
c.264C>T (p.Asp88=)
c.-21-4363C>T (n.-21-4363C>T)
c.-76-1810C>T (n.-76-1810C>T)
n.592C>T
n.570C>T
n.913C>T
n.405C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883728_226883729insCACGACA2526583887PSEN2c.165_166insCACGA (p.Gly56HisfsTer26)
c.160_161insCACGA (p.Arg54ProfsTer?)
n.726_727insCACGA
n.603_604insCACGA
c.-153-1733_-153-1732insCACGA (n.-153-1733_-153-1732insCACGA)
c.141+1680_141+1681insCACGA (n.141+1680_141+1681insCACGA)
c.264_265insCACGA (p.Gly89HisfsTer26)
c.-21-4363_-21-4362insCACGA (n.-21-4363_-21-4362insCACGA)
c.-76-1810_-76-1809insCACGA (n.-76-1810_-76-1809insCACGA)
n.592_593insCACGA
n.570_571insCACGA
n.913_914insCACGA
n.405_406insCACGA
1g.226883729G>ACA237501PSEN2c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.161G>A (p.Arg54Gln)
n.727G>A
n.604G>A
c.-153-1732G>A (n.-153-1732G>A)
c.141+1681G>A (n.141+1681G>A)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.-21-4362G>A (n.-21-4362G>A)
c.-76-1809G>A (n.-76-1809G>A)
n.593G>A
n.571G>A
n.914G>A
n.406G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883729G>CCA345329519PSEN2c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.727G>C
n.604G>C
c.-153-1732G>C (n.-153-1732G>C)
c.141+1681G>C (n.141+1681G>C)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.-21-4362G>C (n.-21-4362G>C)
c.-76-1809G>C (n.-76-1809G>C)
n.593G>C
n.571G>C
n.914G>C
n.406G>C
1g.226883729G=CA1143007862PSEN2c.166G= (p.Gly56=)
c.161G= (p.Arg54=)
n.727G=
n.604G=
c.-153-1732G= (n.-153-1732G=)
c.141+1681G= (n.141+1681G=)
c.265G= (p.Gly89=)
c.-21-4362G= (n.-21-4362G=)
c.-76-1809G= (n.-76-1809G=)
n.593G=
n.571G=
n.914G=
n.406G=
1g.226883729G>TCA345329520PSEN2c.166G>T (p.Gly56Cys)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.727G>T
n.604G>T
c.-153-1732G>T (n.-153-1732G>T)
c.141+1681G>T (n.141+1681G>T)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.-21-4362G>T (n.-21-4362G>T)
c.-76-1809G>T (n.-76-1809G>T)
n.593G>T
n.571G>T
n.914G>T
n.406G>T
1g.226883730G>ACA345329521PSEN2c.167G>A (p.Gly56Asp)
c.162G>A (p.Arg54=)
n.728G>A
n.605G>A
c.-153-1731G>A (n.-153-1731G>A)
c.141+1682G>A (n.141+1682G>A)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.-21-4361G>A (n.-21-4361G>A)
c.-76-1808G>A (n.-76-1808G>A)
n.594G>A
n.572G>A
n.915G>A
n.407G>A
1g.226883730G>CCA345329522PSEN2c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.162G>C (p.Arg54=)
n.728G>C
n.605G>C
c.-153-1731G>C (n.-153-1731G>C)
c.141+1682G>C (n.141+1682G>C)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.-21-4361G>C (n.-21-4361G>C)
c.-76-1808G>C (n.-76-1808G>C)
n.594G>C
n.572G>C
n.915G>C
n.407G>C
 gnomAD v4
1g.226883730G>TCA345329523PSEN2c.167G>T (p.Gly56Val)
c.162G>T (p.Arg54=)
n.728G>T
n.605G>T
c.-153-1731G>T (n.-153-1731G>T)
c.141+1682G>T (n.141+1682G>T)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.-21-4361G>T (n.-21-4361G>T)
c.-76-1808G>T (n.-76-1808G>T)
n.594G>T
n.572G>T
n.915G>T
n.407G>T
1g.226883731_226883732delCA2569209497PSEN2c.168_169del (p.Glu57GlyfsTer4)
c.163_164del (p.Ter55ArgextTer23)
n.729_730del
n.606_607del
c.-153-1730_-153-1729del (n.-153-1730_-153-1729del)
c.141+1683_141+1684del (n.141+1683_141+1684del)
c.267_268del (p.Glu90GlyfsTer4)
c.-21-4360_-21-4359del (n.-21-4360_-21-4359del)
c.-76-1807_-76-1806del (n.-76-1807_-76-1806del)
n.595_596del
n.573_574del
n.916_917del
n.408_409del
1g.226883731T>ACA423756712PSEN2c.168T>A (p.Gly56=)
c.163T>A (p.Ter55Arg)
n.729T>A
n.606T>A
c.-153-1730T>A (n.-153-1730T>A)
c.141+1683T>A (n.141+1683T>A)
c.267T>A (p.Gly89=)
c.-21-4360T>A (n.-21-4360T>A)
c.-76-1807T>A (n.-76-1807T>A)
n.595T>A
n.573T>A
n.916T>A
n.408T>A
1g.226883731T>CCA423756713PSEN2c.168T>C (p.Gly56=)
c.163T>C (p.Ter55Arg)
n.729T>C
n.606T>C
c.-153-1730T>C (n.-153-1730T>C)
c.141+1683T>C (n.141+1683T>C)
c.267T>C (p.Gly89=)
c.-21-4360T>C (n.-21-4360T>C)
c.-76-1807T>C (n.-76-1807T>C)
n.595T>C
n.573T>C
n.916T>C
n.408T>C
1g.226883731T>GCA423756714PSEN2c.168T>G (p.Gly56=)
c.163T>G (p.Ter55Gly)
n.729T>G
n.606T>G
c.-153-1730T>G (n.-153-1730T>G)
c.141+1683T>G (n.141+1683T>G)
c.267T>G (p.Gly89=)
c.-21-4360T>G (n.-21-4360T>G)
c.-76-1807T>G (n.-76-1807T>G)
n.595T>G
n.573T>G
n.916T>G
n.408T>G
1g.226883732G>ACA345329526PSEN2c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.164G>A (p.Ter55=)
n.730G>A
n.607G>A
c.-153-1729G>A (n.-153-1729G>A)
c.141+1684G>A (n.141+1684G>A)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.-21-4359G>A (n.-21-4359G>A)
c.-76-1806G>A (n.-76-1806G>A)
n.596G>A
n.574G>A
n.917G>A
n.409G>A
 gnomAD v4
1g.226883732G>CCA345329525PSEN2c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.164G>C (p.Ter55Ser)
n.730G>C
n.607G>C
c.-153-1729G>C (n.-153-1729G>C)
c.141+1684G>C (n.141+1684G>C)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.-21-4359G>C (n.-21-4359G>C)
c.-76-1806G>C (n.-76-1806G>C)
n.596G>C
n.574G>C
n.917G>C
n.409G>C
1g.226883732G>TCA345329524PSEN2c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.164G>T (p.Ter55Leu)
n.730G>T
n.607G>T
c.-153-1729G>T (n.-153-1729G>T)
c.141+1684G>T (n.141+1684G>T)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.-21-4359G>T (n.-21-4359G>T)
c.-76-1806G>T (n.-76-1806G>T)
n.596G>T
n.574G>T
n.917G>T
n.409G>T
1g.226883733A>CCA345329527PSEN2c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.165A>C (p.Ter55Cys)
n.731A>C
n.608A>C
c.-153-1728A>C (n.-153-1728A>C)
c.141+1685A>C (n.141+1685A>C)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.-21-4358A>C (n.-21-4358A>C)
c.-76-1805A>C (n.-76-1805A>C)
n.597A>C
n.575A>C
n.918A>C
n.410A>C
1g.226883733A>GCA345329528PSEN2c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.165A>G (p.Ter55Trp)
n.731A>G
n.608A>G
c.-153-1728A>G (n.-153-1728A>G)
c.141+1685A>G (n.141+1685A>G)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.-21-4358A>G (n.-21-4358A>G)
c.-76-1805A>G (n.-76-1805A>G)
n.597A>G
n.575A>G
n.918A>G
n.410A>G
1g.226883733A>TCA345329529PSEN2c.170A>T (p.Glu57Val)
c.165A>T (p.Ter55Cys)
n.731A>T
n.608A>T
c.-153-1728A>T (n.-153-1728A>T)
c.141+1685A>T (n.141+1685A>T)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.-21-4358A>T (n.-21-4358A>T)
c.-76-1805A>T (n.-76-1805A>T)
n.597A>T
n.575A>T
n.918A>T
n.410A>T
1g.226883734G>ACA423756716PSEN2c.171G>A (p.Glu57=)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.732G>A
n.609G>A
c.-153-1727G>A (n.-153-1727G>A)
c.141+1686G>A (n.141+1686G>A)
c.270G>A (p.Glu90=)
c.-21-4357G>A (n.-21-4357G>A)
c.-76-1804G>A (n.-76-1804G>A)
n.598G>A
n.576G>A
n.919G>A
n.411G>A
1g.226883734G>CCA345329530PSEN2c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.732G>C
n.609G>C
c.-153-1727G>C (n.-153-1727G>C)
c.141+1686G>C (n.141+1686G>C)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.-21-4357G>C (n.-21-4357G>C)
c.-76-1804G>C (n.-76-1804G>C)
n.598G>C
n.576G>C
n.919G>C
n.411G>C
1g.226883734G>TCA345329531PSEN2c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.732G>T
n.609G>T
c.-153-1727G>T (n.-153-1727G>T)
c.141+1686G>T (n.141+1686G>T)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.-21-4357G>T (n.-21-4357G>T)
c.-76-1804G>T (n.-76-1804G>T)
n.598G>T
n.576G>T
n.919G>T
n.411G>T
1g.226883735G>ACA345329532PSEN2c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.733G>A
n.610G>A
c.-153-1726G>A (n.-153-1726G>A)
c.141+1687G>A (n.141+1687G>A)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.-21-4356G>A (n.-21-4356G>A)
c.-76-1803G>A (n.-76-1803G>A)
n.599G>A
n.577G>A
n.920G>A
n.412G>A
 dbSNP
1g.226883735G>CCA345329533PSEN2c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.733G>C
n.610G>C
c.-153-1726G>C (n.-153-1726G>C)
c.141+1687G>C (n.141+1687G>C)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.-21-4356G>C (n.-21-4356G>C)
c.-76-1803G>C (n.-76-1803G>C)
n.599G>C
n.577G>C
n.920G>C
n.412G>C
1g.226883735G=CA1225081667PSEN2c.172G= (p.Glu58=)
c.*2G= (n.*2G=)
n.733G=
n.610G=
c.-153-1726G= (n.-153-1726G=)
c.141+1687G= (n.141+1687G=)
c.271G= (p.Glu91=)
c.-21-4356G= (n.-21-4356G=)
c.-76-1803G= (n.-76-1803G=)
n.599G=
n.577G=
n.920G=
n.412G=
1g.226883735G>TCA345329534PSEN2c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.733G>T
n.610G>T
c.-153-1726G>T (n.-153-1726G>T)
c.141+1687G>T (n.141+1687G>T)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.-21-4356G>T (n.-21-4356G>T)
c.-76-1803G>T (n.-76-1803G>T)
n.599G>T
n.577G>T
n.920G>T
n.412G>T
1g.226883736A>CCA345329535PSEN2c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.734A>C
n.611A>C
c.-153-1725A>C (n.-153-1725A>C)
c.141+1688A>C (n.141+1688A>C)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.-21-4355A>C (n.-21-4355A>C)
c.-76-1802A>C (n.-76-1802A>C)
n.600A>C
n.578A>C
n.921A>C
n.413A>C
1g.226883736A>GCA345329536PSEN2c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.734A>G
n.611A>G
c.-153-1725A>G (n.-153-1725A>G)
c.141+1688A>G (n.141+1688A>G)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.-21-4355A>G (n.-21-4355A>G)
c.-76-1802A>G (n.-76-1802A>G)
n.600A>G
n.578A>G
n.921A>G
n.413A>G
1g.226883736A>TCA345329537PSEN2c.173A>T (p.Glu58Val)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.734A>T
n.611A>T
c.-153-1725A>T (n.-153-1725A>T)
c.141+1688A>T (n.141+1688A>T)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.-21-4355A>T (n.-21-4355A>T)
c.-76-1802A>T (n.-76-1802A>T)
n.600A>T
n.578A>T
n.921A>T
n.413A>T
1g.226883737G>ACA423756719PSEN2c.174G>A (p.Glu58=)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.735G>A
n.612G>A
c.-153-1724G>A (n.-153-1724G>A)
c.141+1689G>A (n.141+1689G>A)
c.273G>A (p.Glu91=)
c.-21-4354G>A (n.-21-4354G>A)
c.-76-1801G>A (n.-76-1801G>A)
n.601G>A
n.579G>A
n.922G>A
n.414G>A
1g.226883737G>CCA345329538PSEN2c.174G>C (p.Glu58Asp)
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.735G>C
n.612G>C
c.-153-1724G>C (n.-153-1724G>C)
c.141+1689G>C (n.141+1689G>C)
c.273G>C (p.Glu91Asp)
c.-21-4354G>C (n.-21-4354G>C)
c.-76-1801G>C (n.-76-1801G>C)
n.601G>C
n.579G>C
n.922G>C
n.414G>C
1g.226883737G>TCA345329539PSEN2c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.735G>T
n.612G>T
c.-153-1724G>T (n.-153-1724G>T)
c.141+1689G>T (n.141+1689G>T)
c.273G>T (p.Glu91Asp)
c.-21-4354G>T (n.-21-4354G>T)
c.-76-1801G>T (n.-76-1801G>T)
n.601G>T
n.579G>T
n.922G>T
n.414G>T
1g.226883738G>ACA345329542PSEN2c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.736G>A
n.613G>A
c.-153-1723G>A (n.-153-1723G>A)
c.141+1690G>A (n.141+1690G>A)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.-21-4353G>A (n.-21-4353G>A)
c.-76-1800G>A (n.-76-1800G>A)
n.602G>A
n.580G>A
n.923G>A
n.415G>A
1g.226883738G>CCA345329540PSEN2c.175G>C (p.Asp59His)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.736G>C
n.613G>C
c.-153-1723G>C (n.-153-1723G>C)
c.141+1690G>C (n.141+1690G>C)
c.274G>C (p.Asp92His)
c.-21-4353G>C (n.-21-4353G>C)
c.-76-1800G>C (n.-76-1800G>C)
n.602G>C
n.580G>C
n.923G>C
n.415G>C
1g.226883738G>TCA345329541PSEN2c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.736G>T
n.613G>T
c.-153-1723G>T (n.-153-1723G>T)
c.141+1690G>T (n.141+1690G>T)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.-21-4353G>T (n.-21-4353G>T)
c.-76-1800G>T (n.-76-1800G>T)
n.602G>T
n.580G>T
n.923G>T
n.415G>T
1g.226883739A>CCA345329543PSEN2c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.737A>C
n.614A>C
c.-153-1722A>C (n.-153-1722A>C)
c.141+1691A>C (n.141+1691A>C)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.-21-4352A>C (n.-21-4352A>C)
c.-76-1799A>C (n.-76-1799A>C)
n.603A>C
n.581A>C
n.924A>C
n.416A>C
1g.226883739A>GCA345329544PSEN2c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.737A>G
n.614A>G
c.-153-1722A>G (n.-153-1722A>G)
c.141+1691A>G (n.141+1691A>G)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
c.-21-4352A>G (n.-21-4352A>G)
c.-76-1799A>G (n.-76-1799A>G)
n.603A>G
n.581A>G
n.924A>G
n.416A>G
1g.226883739A>TCA345329545PSEN2c.176A>T (p.Asp59Val)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.737A>T
n.614A>T
c.-153-1722A>T (n.-153-1722A>T)
c.141+1691A>T (n.141+1691A>T)
c.275A>T (p.Asp92Val)
c.-21-4352A>T (n.-21-4352A>T)
c.-76-1799A>T (n.-76-1799A>T)
n.603A>T
n.581A>T
n.924A>T
n.416A>T
1g.226883740C>ACA345329546PSEN2c.177C>A (p.Asp59Glu)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.738C>A
n.615C>A
c.-153-1721C>A (n.-153-1721C>A)
c.141+1692C>A (n.141+1692C>A)
c.276C>A (p.Asp92Glu)
c.-21-4351C>A (n.-21-4351C>A)
c.-76-1798C>A (n.-76-1798C>A)
n.604C>A
n.582C>A
n.925C>A
n.417C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883740C=CA1225081670PSEN2c.177C= (p.Asp59=)
c.*7C= (n.*7C=)
n.738C=
n.615C=
c.-153-1721C= (n.-153-1721C=)
c.141+1692C= (n.141+1692C=)
c.276C= (p.Asp92=)
c.-21-4351C= (n.-21-4351C=)
c.-76-1798C= (n.-76-1798C=)
n.604C=
n.582C=
n.925C=
n.417C=
1g.226883740C>GCA345329547PSEN2c.177C>G (p.Asp59Glu)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.738C>G
n.615C>G
c.-153-1721C>G (n.-153-1721C>G)
c.141+1692C>G (n.141+1692C>G)
c.276C>G (p.Asp92Glu)
c.-21-4351C>G (n.-21-4351C>G)
c.-76-1798C>G (n.-76-1798C>G)
n.604C>G
n.582C>G
n.925C>G
n.417C>G
1g.226883740C>TCA1424431PSEN2c.177C>T (p.Asp59=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.738C>T
n.615C>T
c.-153-1721C>T (n.-153-1721C>T)
c.141+1692C>T (n.141+1692C>T)
c.276C>T (p.Asp92=)
c.-21-4351C>T (n.-21-4351C>T)
c.-76-1798C>T (n.-76-1798C>T)
n.604C>T
n.582C>T
n.925C>T
n.417C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883742delCA2650785263PSEN2c.179del (p.Pro60LeufsTer20)
c.*9del (n.*9del)
n.740del
n.617del
c.-153-1719del (n.-153-1719del)
c.141+1694del (n.141+1694del)
c.278del (p.Pro93LeufsTer20)
c.-21-4349del (n.-21-4349del)
c.-76-1796del (n.-76-1796del)
n.606del
n.584del
n.927del
n.419del
 gnomAD v4
1g.226883741C>ACA345329548PSEN2c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.739C>A
n.616C>A
c.-153-1720C>A (n.-153-1720C>A)
c.141+1693C>A (n.141+1693C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.-21-4350C>A (n.-21-4350C>A)
c.-76-1797C>A (n.-76-1797C>A)
n.605C>A
n.583C>A
n.926C>A
n.418C>A
1g.226883741C>GCA345329549PSEN2c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.739C>G
n.616C>G
c.-153-1720C>G (n.-153-1720C>G)
c.141+1693C>G (n.141+1693C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.-21-4350C>G (n.-21-4350C>G)
c.-76-1797C>G (n.-76-1797C>G)
n.605C>G
n.583C>G
n.926C>G
n.418C>G
1g.226883741C>TCA345329550PSEN2c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.739C>T
n.616C>T
c.-153-1720C>T (n.-153-1720C>T)
c.141+1693C>T (n.141+1693C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.-21-4350C>T (n.-21-4350C>T)
c.-76-1797C>T (n.-76-1797C>T)
n.605C>T
n.583C>T
n.926C>T
n.418C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883742C>ACA345329551PSEN2c.179C>A (p.Pro60His)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.740C>A
n.617C>A
c.-153-1719C>A (n.-153-1719C>A)
c.141+1694C>A (n.141+1694C>A)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.-21-4349C>A (n.-21-4349C>A)
c.-76-1796C>A (n.-76-1796C>A)
n.606C>A
n.584C>A
n.927C>A
n.419C>A
1g.226883742C>GCA345329552PSEN2c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.740C>G
n.617C>G
c.-153-1719C>G (n.-153-1719C>G)
c.141+1694C>G (n.141+1694C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.-21-4349C>G (n.-21-4349C>G)
c.-76-1796C>G (n.-76-1796C>G)
n.606C>G
n.584C>G
n.927C>G
n.419C>G
1g.226883742C>TCA345329553PSEN2c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.740C>T
n.617C>T
c.-153-1719C>T (n.-153-1719C>T)
c.141+1694C>T (n.141+1694C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.-21-4349C>T (n.-21-4349C>T)
c.-76-1796C>T (n.-76-1796C>T)
n.606C>T
n.584C>T
n.927C>T
n.419C>T
1g.226883743T>ACA423756731PSEN2c.180T>A (p.Pro60=)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.741T>A
n.618T>A
c.-153-1718T>A (n.-153-1718T>A)
c.141+1695T>A (n.141+1695T>A)
c.279T>A (p.Pro93=)
c.-21-4348T>A (n.-21-4348T>A)
c.-76-1795T>A (n.-76-1795T>A)
n.607T>A
n.585T>A
n.928T>A
n.420T>A
1g.226883743T>CCA423756732PSEN2c.180T>C (p.Pro60=)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.741T>C
n.618T>C
c.-153-1718T>C (n.-153-1718T>C)
c.141+1695T>C (n.141+1695T>C)
c.279T>C (p.Pro93=)
c.-21-4348T>C (n.-21-4348T>C)
c.-76-1795T>C (n.-76-1795T>C)
n.607T>C
n.585T>C
n.928T>C
n.420T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883743T>GCA423756733PSEN2c.180T>G (p.Pro60=)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.741T>G
n.618T>G
c.-153-1718T>G (n.-153-1718T>G)
c.141+1695T>G (n.141+1695T>G)
c.279T>G (p.Pro93=)
c.-21-4348T>G (n.-21-4348T>G)
c.-76-1795T>G (n.-76-1795T>G)
n.607T>G
n.585T>G
n.928T>G
n.420T>G
1g.226883743T=CA1225081672PSEN2c.180T= (p.Pro60=)
c.*10T= (n.*10T=)
n.741T=
n.618T=
c.-153-1718T= (n.-153-1718T=)
c.141+1695T= (n.141+1695T=)
c.279T= (p.Pro93=)
c.-21-4348T= (n.-21-4348T=)
c.-76-1795T= (n.-76-1795T=)
n.607T=
n.585T=
n.928T=
n.420T=
1g.226883744G>ACA345329555PSEN2c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.742G>A
n.619G>A
c.-153-1717G>A (n.-153-1717G>A)
c.141+1696G>A (n.141+1696G>A)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.-21-4347G>A (n.-21-4347G>A)
c.-76-1794G>A (n.-76-1794G>A)
n.608G>A
n.586G>A
n.929G>A
n.421G>A
1g.226883744G>CCA345329556PSEN2c.181G>C (p.Asp61His)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.742G>C
n.619G>C
c.-153-1717G>C (n.-153-1717G>C)
c.141+1696G>C (n.141+1696G>C)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.-21-4347G>C (n.-21-4347G>C)
c.-76-1794G>C (n.-76-1794G>C)
n.608G>C
n.586G>C
n.929G>C
n.421G>C
1g.226883744G>TCA345329554PSEN2c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.742G>T
n.619G>T
c.-153-1717G>T (n.-153-1717G>T)
c.141+1696G>T (n.141+1696G>T)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.-21-4347G>T (n.-21-4347G>T)
c.-76-1794G>T (n.-76-1794G>T)
n.608G>T
n.586G>T
n.929G>T
n.421G>T
1g.226883745A>CCA345329558PSEN2c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.743A>C
n.620A>C
c.-153-1716A>C (n.-153-1716A>C)
c.141+1697A>C (n.141+1697A>C)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.-21-4346A>C (n.-21-4346A>C)
c.-76-1793A>C (n.-76-1793A>C)
n.609A>C
n.587A>C
n.930A>C
n.422A>C
1g.226883745A>GCA345329557PSEN2c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.743A>G
n.620A>G
c.-153-1716A>G (n.-153-1716A>G)
c.141+1697A>G (n.141+1697A>G)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.-21-4346A>G (n.-21-4346A>G)
c.-76-1793A>G (n.-76-1793A>G)
n.609A>G
n.587A>G
n.930A>G
n.422A>G
1g.226883745A>TCA345329559PSEN2c.182A>T (p.Asp61Val)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.743A>T
n.620A>T
c.-153-1716A>T (n.-153-1716A>T)
c.141+1697A>T (n.141+1697A>T)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.-21-4346A>T (n.-21-4346A>T)
c.-76-1793A>T (n.-76-1793A>T)
n.609A>T
n.587A>T
n.930A>T
n.422A>T
1g.226883746C>ACA345329560PSEN2c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.744C>A
n.621C>A
c.-153-1715C>A (n.-153-1715C>A)
c.141+1698C>A (n.141+1698C>A)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.-21-4345C>A (n.-21-4345C>A)
c.-76-1792C>A (n.-76-1792C>A)
n.610C>A
n.588C>A
n.931C>A
n.423C>A
1g.226883746C=CA1143471053PSEN2c.183C= (p.Asp61=)
c.*13C= (n.*13C=)
n.744C=
n.621C=
c.-153-1715C= (n.-153-1715C=)
c.141+1698C= (n.141+1698C=)
c.282C= (p.Asp94=)
c.-21-4345C= (n.-21-4345C=)
c.-76-1792C= (n.-76-1792C=)
n.610C=
n.588C=
n.931C=
n.423C=
1g.226883746C>GCA345329561PSEN2c.183C>G (p.Asp61Glu)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.744C>G
n.621C>G
c.-153-1715C>G (n.-153-1715C>G)
c.141+1698C>G (n.141+1698C>G)
c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.-21-4345C>G (n.-21-4345C>G)
c.-76-1792C>G (n.-76-1792C>G)
n.610C>G
n.588C>G
n.931C>G
n.423C>G
1g.226883746C>TCA39091511PSEN2c.183C>T (p.Asp61=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.744C>T
n.621C>T
c.-153-1715C>T (n.-153-1715C>T)
c.141+1698C>T (n.141+1698C>T)
c.282C>T (p.Asp94=)
c.-21-4345C>T (n.-21-4345C>T)
c.-76-1792C>T (n.-76-1792C>T)
n.610C>T
n.588C>T
n.931C>T
n.423C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883747C>ACA345329562PSEN2c.184C>A (p.Arg62Ser)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.745C>A
n.622C>A
c.-153-1714C>A (n.-153-1714C>A)
c.141+1699C>A (n.141+1699C>A)
c.283C>A (p.Arg95Ser)
c.-21-4344C>A (n.-21-4344C>A)
c.-76-1791C>A (n.-76-1791C>A)
n.611C>A
n.589C>A
n.932C>A
n.424C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226883747C=CA1142362396PSEN2c.184C= (p.Arg62=)
c.*14C= (n.*14C=)
n.745C=
n.622C=
c.-153-1714C= (n.-153-1714C=)
c.141+1699C= (n.141+1699C=)
c.283C= (p.Arg95=)
c.-21-4344C= (n.-21-4344C=)
c.-76-1791C= (n.-76-1791C=)
n.611C=
n.589C=
n.932C=
n.424C=
1g.226883747C>GCA39091512PSEN2c.184C>G (p.Arg62Gly)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.745C>G
n.622C>G
c.-153-1714C>G (n.-153-1714C>G)
c.141+1699C>G (n.141+1699C>G)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.-21-4344C>G (n.-21-4344C>G)
c.-76-1791C>G (n.-76-1791C>G)
n.611C>G
n.589C>G
n.932C>G
n.424C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883747C>TCA1424432PSEN2c.184C>T (p.Arg62Cys)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.745C>T
n.622C>T
c.-153-1714C>T (n.-153-1714C>T)
c.141+1699C>T (n.141+1699C>T)
c.283C>T (p.Arg95Cys)
c.-21-4344C>T (n.-21-4344C>T)
c.-76-1791C>T (n.-76-1791C>T)
n.611C>T
n.589C>T
n.932C>T
n.424C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched