Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.225831952G>ACA1418365EPHX1c.357G>A (p.Lys119=)
n.244G>A
c.330G>A (p.Lys110=)
n.369+39G>A
n.408G>A
n.854G>A
n.553G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831952G>CCA345327674EPHX1c.357G>C (p.Lys119Asn)
n.244G>C
c.330G>C (p.Lys110Asn)
n.369+39G>C
n.408G>C
n.854G>C
n.553G>C
1g.225831952G=CA1139853544EPHX1c.357G= (p.Lys119=)
n.244G=
c.330G= (p.Lys110=)
n.369+39G=
n.408G=
n.854G=
n.553G=
1g.225831952G>TCA345327675EPHX1c.357G>T (p.Lys119Asn)
n.244G>T
c.330G>T (p.Lys110Asn)
n.369+39G>T
n.408G>T
n.854G>T
n.553G>T
1g.225831953A=CA1224629563EPHX1c.358A= (p.Ile120=)
n.245A=
c.331A= (p.Ile111=)
n.369+40A=
n.409A=
n.855A=
n.554A=
1g.225831953A>CCA345327676EPHX1c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.245A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.369+40A>C
n.409A>C
n.855A>C
n.554A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831953A>GCA39062119EPHX1c.358A>G (p.Ile120Val)
n.245A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.369+40A>G
n.409A>G
n.855A>G
n.554A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831953A>TCA345327677EPHX1c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.245A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.369+40A>T
n.409A>T
n.855A>T
n.554A>T
1g.225831954T>ACA345327679EPHX1c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.246T>A
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.369+41T>A
n.410T>A
n.856T>A
n.555T>A
1g.225831954T>CCA345327680EPHX1c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.246T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.369+41T>C
n.410T>C
n.856T>C
n.555T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.225831954T>GCA345327678EPHX1c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.246T>G
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.369+41T>G
n.410T>G
n.856T>G
n.555T>G
1g.225831954T=CA1224629567EPHX1c.359T= (p.Ile120=)
n.246T=
c.332T= (p.Ile111=)
n.369+41T=
n.410T=
n.856T=
n.555T=
1g.225831955T>ACA423656996EPHX1c.360T>A (p.Ile120=)
n.247T>A
c.333T>A (p.Ile111=)
n.369+42T>A
n.411T>A
n.857T>A
n.556T>A
1g.225831955T>CCA423656997EPHX1c.360T>C (p.Ile120=)
n.247T>C
c.333T>C (p.Ile111=)
n.369+42T>C
n.411T>C
n.857T>C
n.556T>C
1g.225831955T>GCA345327681EPHX1c.360T>G (p.Ile120Met)
n.247T>G
c.333T>G (p.Ile111Met)
n.369+42T>G
n.411T>G
n.857T>G
n.556T>G
 dbSNP
1g.225831955T=CA1224629569EPHX1c.360T= (p.Ile120=)
n.247T=
c.333T= (p.Ile111=)
n.369+42T=
n.411T=
n.857T=
n.556T=
1g.225831956G>ACA345327682EPHX1c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.248G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.369+43G>A
n.412G>A
n.858G>A
n.557G>A
 gnomAD v4
1g.225831956G>CCA345327683EPHX1c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.248G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.369+43G>C
n.412G>C
n.858G>C
n.557G>C
1g.225831956G>TCA345327684EPHX1c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.248G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.369+43G>T
n.412G>T
n.858G>T
n.557G>T
1g.225831957A>CCA345327685EPHX1c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.249A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.369+44A>C
n.413A>C
n.859A>C
n.558A>C
1g.225831957A>GCA345327686EPHX1c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.249A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.369+44A>G
n.413A>G
n.859A>G
n.558A>G
1g.225831957A>TCA345327687EPHX1c.362A>T (p.Glu121Val)
n.249A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.369+44A>T
n.413A>T
n.859A>T
n.558A>T
1g.225831958A>CCA345327688EPHX1c.363A>C (p.Glu121Asp)
n.250A>C
c.336A>C (p.Glu112Asp)
n.369+45A>C
n.414A>C
n.860A>C
n.559A>C
1g.225831958A>GCA423656998EPHX1c.363A>G (p.Glu121=)
n.250A>G
c.336A>G (p.Glu112=)
n.369+45A>G
n.414A>G
n.860A>G
n.559A>G
 gnomAD v4
1g.225831958A>TCA345327689EPHX1c.363A>T (p.Glu121Asp)
n.250A>T
c.336A>T (p.Glu112Asp)
n.369+45A>T
n.414A>T
n.860A>T
n.559A>T
1g.225831959G>ACA345327690EPHX1c.364G>A (p.Gly122Arg)
n.251G>A
c.337G>A (p.Gly113Arg)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
n.369+46G>A
n.415G>A
n.861G>A
n.560G>A
 gnomAD v4
1g.225831959G>CCA345327691EPHX1c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.251G>C
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.369+46G>C
n.415G>C
n.861G>C
n.560G>C
1g.225831959G>TCA345327692EPHX1c.364G>T (p.Gly122Trp)
n.251G>T
c.337G>T (p.Gly113Trp)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
n.369+46G>T
n.415G>T
n.861G>T
n.560G>T
1g.225831959_225831960delCA2650729198EPHX1c.364_364+1del
n.251_252del
c.337_337+1del
n.369+46_369+47del
n.415_415+1del
n.861_861+1del
n.560_560+1del
 gnomAD v4
1g.225831960delCA2650729197EPHX1c.364+1del
n.252del
c.337+1del
n.369+47del
n.415+1del
n.861+1del
n.560+1del
 gnomAD v4
1g.225831960G>ACA345327694EPHX1c.364+1G>A (n.364+1G>A)
n.252G>A
c.337+1G>A (n.337+1G>A)
n.369+47G>A
n.415+1G>A
n.861+1G>A
n.560+1G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.225831960G>CCA345327695EPHX1c.364+1G>C (n.364+1G>C)
n.252G>C
c.337+1G>C (n.337+1G>C)
n.369+47G>C
n.415+1G>C
n.861+1G>C
n.560+1G>C
1g.225831960G=CA1224629570EPHX1c.364+1G= (n.364+1G=)
n.252G=
c.337+1G= (n.337+1G=)
n.369+47G=
n.415+1G=
n.861+1G=
n.560+1G=
1g.225831960G>TCA345327693EPHX1c.364+1G>T (n.364+1G>T)
n.252G>T
c.337+1G>T (n.337+1G>T)
n.369+47G>T
n.415+1G>T
n.861+1G>T
n.560+1G>T
 gnomAD v4
1g.225831961T>ACA345327696EPHX1c.364+2T>A (n.364+2T>A)
n.253T>A
c.337+2T>A (n.337+2T>A)
n.369+48T>A
n.415+2T>A
n.861+2T>A
n.560+2T>A
1g.225831961T>CCA345327697EPHX1c.364+2T>C (n.364+2T>C)
n.253T>C
c.337+2T>C (n.337+2T>C)
n.369+48T>C
n.415+2T>C
n.861+2T>C
n.560+2T>C
 gnomAD v4
1g.225831961T>GCA345327698EPHX1c.364+2T>G (n.364+2T>G)
n.253T>G
c.337+2T>G (n.337+2T>G)
n.369+48T>G
n.415+2T>G
n.861+2T>G
n.560+2T>G
1g.225831964G>ACA2650729199EPHX1c.364+5G>A (n.364+5G>A)
n.256G>A
c.337+5G>A (n.337+5G>A)
n.369+51G>A
n.415+5G>A
n.861+5G>A
n.560+5G>A
 gnomAD v4
1g.225831965T>CCA2650729200EPHX1c.364+6T>C (n.364+6T>C)
n.257T>C
c.337+6T>C (n.337+6T>C)
n.369+52T>C
n.415+6T>C
n.861+6T>C
n.560+6T>C
 gnomAD v4
1g.225831967T>CCA1012882546EPHX1c.364+8T>C (n.364+8T>C)
n.259T>C
c.337+8T>C (n.337+8T>C)
n.369+54T>C
n.415+8T>C
n.861+8T>C
n.560+8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831967T=CA1224629571EPHX1c.364+8T= (n.364+8T=)
n.259T=
c.337+8T= (n.337+8T=)
n.369+54T=
n.415+8T=
n.861+8T=
n.560+8T=
1g.225831968G>ACA2650729201EPHX1c.364+9G>A (n.364+9G>A)
n.260G>A
c.337+9G>A (n.337+9G>A)
n.369+55G>A
n.415+9G>A
n.861+9G>A
n.560+9G>A
 gnomAD v4
1g.225831969C=CA1224629573EPHX1c.364+10C= (n.364+10C=)
n.261C=
c.337+10C= (n.337+10C=)
n.369+56C=
n.415+10C=
n.861+10C=
n.560+10C=
1g.225831973dupCA1418366EPHX1c.364+14dup (n.364+14dup)
n.265dup
c.337+14dup (n.337+14dup)
n.369+60dup
n.415+14dup
n.861+14dup
n.560+14dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831973delCA2650729202EPHX1c.364+14del (n.364+14del)
n.265del
c.337+14del (n.337+14del)
n.369+60del
n.415+14del
n.861+14del
n.560+14del
 gnomAD v4
1g.225831974C=CA1224629576EPHX1c.364+15C= (n.364+15C=)
n.266C=
c.337+15C= (n.337+15C=)
n.369+61C=
n.415+15C=
n.861+15C=
n.560+15C=
1g.225831974C>GCA1224629577EPHX1c.364+15C>G (n.364+15C>G)
n.266C>G
c.337+15C>G (n.337+15C>G)
n.369+61C>G
n.415+15C>G
n.861+15C>G
n.560+15C>G
 dbSNP
1g.225831974C>TCA1418367EPHX1c.364+15C>T (n.364+15C>T)
n.266C>T
c.337+15C>T (n.337+15C>T)
n.369+61C>T
n.415+15C>T
n.861+15C>T
n.560+15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831975G>ACA1418368EPHX1c.364+16G>A (n.364+16G>A)
n.267G>A
c.337+16G>A (n.337+16G>A)
n.369+62G>A
n.415+16G>A
n.861+16G>A
n.560+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831975G=CA1144103665EPHX1c.364+16G= (n.364+16G=)
n.267G=
c.337+16G= (n.337+16G=)
n.369+62G=
n.415+16G=
n.861+16G=
n.560+16G=
1g.225831976C=CA1224629579EPHX1c.364+17C= (n.364+17C=)
n.268C=
c.337+17C= (n.337+17C=)
n.369+63C=
n.415+17C=
n.861+17C=
n.560+17C=
1g.225831976C>TCA1418369EPHX1c.364+17C>T (n.364+17C>T)
n.268C>T
c.337+17C>T (n.337+17C>T)
n.369+63C>T
n.415+17C>T
n.861+17C>T
n.560+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225831977delCA2574143052EPHX1c.364+18del (n.364+18del)
n.269del
c.337+18del (n.337+18del)
n.369+64del
n.415+18del
n.861+18del
n.560+18del
1g.225831979G>ACA2650729203EPHX1c.364+20G>A (n.364+20G>A)
n.271G>A
c.337+20G>A (n.337+20G>A)
n.369+66G>A
n.415+20G>A
n.861+20G>A
n.560+20G>A
 gnomAD v4
1g.225831980C>GCA2650729204EPHX1c.364+21C>G (n.364+21C>G)
n.272C>G
c.337+21C>G (n.337+21C>G)
n.369+67C>G
n.415+21C>G
n.861+21C>G
n.560+21C>G
 gnomAD v4
1g.225831980C>TCA646455488EPHX1c.364+21C>T (n.364+21C>T)
n.272C>T
c.337+21C>T (n.337+21C>T)
n.369+67C>T
n.415+21C>T
n.861+21C>T
n.560+21C>T
 COSMIC
1g.225831981C=CA1224629580EPHX1c.364+22C= (n.364+22C=)
n.273C=
c.337+22C= (n.337+22C=)
n.369+68C=
n.415+22C=
n.861+22C=
n.560+22C=
1g.225831981C>TCA529433980EPHX1c.364+22C>T (n.364+22C>T)
n.273C>T
c.337+22C>T (n.337+22C>T)
n.369+68C>T
n.415+22C>T
n.861+22C>T
n.560+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831983G>ACA2650729205EPHX1c.364+24G>A (n.364+24G>A)
n.275G>A
c.337+24G>A (n.337+24G>A)
n.369+70G>A
n.415+24G>A
n.861+24G>A
n.560+24G>A
 gnomAD v4
1g.225831983G>CCA2650729206EPHX1c.364+24G>C (n.364+24G>C)
n.275G>C
c.337+24G>C (n.337+24G>C)
n.369+70G>C
n.415+24G>C
n.861+24G>C
n.560+24G>C
 gnomAD v4
1g.225831984A=CA1143012117EPHX1c.364+25A= (n.364+25A=)
n.276A=
c.337+25A= (n.337+25A=)
n.369+71A=
n.415+25A=
n.861+25A=
n.560+25A=
1g.225831984A>GCA1418370EPHX1c.364+25A>G (n.364+25A>G)
n.276A>G
c.337+25A>G (n.337+25A>G)
n.369+71A>G
n.415+25A>G
n.861+25A>G
n.560+25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831987G>TCA2650729208EPHX1c.364+28G>T (n.364+28G>T)
n.279G>T
c.337+28G>T (n.337+28G>T)
n.369+74G>T
n.415+28G>T
n.861+28G>T
n.560+28G>T
 gnomAD v4
1g.225831989delCA2650729207EPHX1c.364+30del (n.364+30del)
n.281del
c.337+30del (n.337+30del)
n.369+76del
n.415+30del
n.861+30del
n.560+30del
 gnomAD v4
1g.225831988G>ACA2574143053EPHX1c.364+29G>A (n.364+29G>A)
n.280G>A
c.337+29G>A (n.337+29G>A)
n.369+75G>A
n.415+29G>A
n.861+29G>A
n.560+29G>A
1g.225831989G=CA1224629582EPHX1c.364+30G= (n.364+30G=)
n.281G=
c.337+30G= (n.337+30G=)
n.369+76G=
n.415+30G=
n.861+30G=
n.560+30G=
1g.225831989G>TCA1012882547EPHX1c.364+30G>T (n.364+30G>T)
n.281G>T
c.337+30G>T (n.337+30G>T)
n.369+76G>T
n.415+30G>T
n.861+30G>T
n.560+30G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831990A=CA1224629583EPHX1c.364+31A= (n.364+31A=)
n.282A=
c.337+31A= (n.337+31A=)
n.369+77A=
n.415+31A=
n.861+31A=
n.560+31A=
1g.225831990A>TCA732266332EPHX1c.364+31A>T (n.364+31A>T)
n.282A>T
c.337+31A>T (n.337+31A>T)
n.369+77A>T
n.415+31A>T
n.861+31A>T
n.560+31A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831991T>ACA2650729209EPHX1c.364+32T>A (n.364+32T>A)
n.283T>A
c.337+32T>A (n.337+32T>A)
n.369+78T>A
n.415+32T>A
n.861+32T>A
n.560+32T>A
 gnomAD v4
1g.225831992G>ACA1418371EPHX1c.364+33G>A (n.364+33G>A)
n.284G>A
c.337+33G>A (n.337+33G>A)
n.369+79G>A
n.415+33G>A
n.861+33G>A
n.560+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.225831992G=CA1224629584EPHX1c.364+33G= (n.364+33G=)
n.284G=
c.337+33G= (n.337+33G=)
n.369+79G=
n.415+33G=
n.861+33G=
n.560+33G=
1g.225831993T>CCA529433981EPHX1c.364+34T>C (n.364+34T>C)
n.285T>C
c.337+34T>C (n.337+34T>C)
n.369+80T>C
n.415+34T>C
n.861+34T>C
n.560+34T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.225831993T=CA1224629587EPHX1c.364+34T= (n.364+34T=)
n.285T=
c.337+34T= (n.337+34T=)
n.369+80T=
n.415+34T=
n.861+34T=
n.560+34T=
1g.225831994A=CA1224629589EPHX1c.364+35A= (n.364+35A=)
n.286A=
c.337+35A= (n.337+35A=)
n.369+81A=
n.415+35A=
n.861+35A=
n.560+35A=
1g.225831994A>GCA39062120EPHX1c.364+35A>G (n.364+35A>G)
n.286A>G
c.337+35A>G (n.337+35A>G)
n.369+81A>G
n.415+35A>G
n.861+35A>G
n.560+35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225831994A>TCA2650729210EPHX1c.364+35A>T (n.364+35A>T)
n.286A>T
c.337+35A>T (n.337+35A>T)
n.369+81A>T
n.415+35A>T
n.861+35A>T
n.560+35A>T
 gnomAD v4
1g.225831995T>GCA529433982EPHX1c.364+36T>G (n.364+36T>G)
n.287T>G
c.337+36T>G (n.337+36T>G)
n.369+82T>G
n.415+36T>G
n.861+36T>G
n.560+36T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831995T=CA1224629590EPHX1c.364+36T= (n.364+36T=)
n.287T=
c.337+36T= (n.337+36T=)
n.369+82T=
n.415+36T=
n.861+36T=
n.560+36T=
1g.225831996G>ACA2650729211EPHX1c.364+37G>A (n.364+37G>A)
n.288G>A
c.337+37G>A (n.337+37G>A)
n.369+83G>A
n.415+37G>A
n.861+37G>A
n.560+37G>A
 gnomAD v4
1g.225831998C>ACA2650729213EPHX1c.364+39C>A (n.364+39C>A)
n.290C>A
c.337+39C>A (n.337+39C>A)
n.369+85C>A
n.415+39C>A
n.861+39C>A
n.560+39C>A
 gnomAD v4
1g.225831998C>TCA2650729212EPHX1c.364+39C>T (n.364+39C>T)
n.290C>T
c.337+39C>T (n.337+39C>T)
n.369+85C>T
n.415+39C>T
n.861+39C>T
n.560+39C>T
 gnomAD v4
1g.225831999A>GCA2650729214EPHX1c.364+40A>G (n.364+40A>G)
n.291A>G
c.337+40A>G (n.337+40A>G)
n.369+86A>G
n.415+40A>G
n.861+40A>G
n.560+40A>G
 gnomAD v4
1g.225832000T>CCA1224629593EPHX1c.364+41T>C (n.364+41T>C)
n.292T>C
c.337+41T>C (n.337+41T>C)
n.369+87T>C
n.415+41T>C
n.861+41T>C
n.560+41T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.225832000T=CA1224629592EPHX1c.364+41T= (n.364+41T=)
n.292T=
c.337+41T= (n.337+41T=)
n.369+87T=
n.415+41T=
n.861+41T=
n.560+41T=
1g.225832001G>ACA39062121EPHX1c.364+42G>A (n.364+42G>A)
n.293G>A
c.337+42G>A (n.337+42G>A)
n.369+88G>A
n.415+42G>A
n.861+42G>A
n.560+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225832001G=CA1224629595EPHX1c.364+42G= (n.364+42G=)
n.293G=
c.337+42G= (n.337+42G=)
n.369+88G=
n.415+42G=
n.861+42G=
n.560+42G=
1g.225832002A=CA1224629599EPHX1c.364+43A= (n.364+43A=)
n.294A=
c.337+43A= (n.337+43A=)
n.369+89A=
n.415+43A=
n.861+43A=
n.560+43A=
1g.225832002A>CCA1224629601EPHX1c.364+43A>C (n.364+43A>C)
n.294A>C
c.337+43A>C (n.337+43A>C)
n.369+89A>C
n.415+43A>C
n.861+43A>C
n.560+43A>C
 dbSNP
1g.225832003G>CCA2574143054EPHX1c.364+44G>C (n.364+44G>C)
n.295G>C
c.337+44G>C (n.337+44G>C)
n.369+90G>C
n.415+44G>C
n.861+44G>C
n.560+44G>C
 gnomAD v4
1g.225832005A>GCA2650729215EPHX1c.364+46A>G (n.364+46A>G)
n.297A>G
c.337+46A>G (n.337+46A>G)
n.369+92A>G
n.415+46A>G
n.861+46A>G
n.560+46A>G
 gnomAD v4
1g.225832006C>ACA2650729216EPHX1c.364+47C>A (n.364+47C>A)
n.298C>A
c.337+47C>A (n.337+47C>A)
n.369+93C>A
n.415+47C>A
n.861+47C>A
n.560+47C>A
 gnomAD v4
1g.225832007A>GCA2650729217EPHX1c.364+48A>G (n.364+48A>G)
n.299A>G
c.337+48A>G (n.337+48A>G)
n.369+94A>G
n.415+48A>G
n.861+48A>G
n.560+48A>G
 gnomAD v4
1g.225832008G>ACA1224629602EPHX1c.364+49G>A (n.364+49G>A)
n.300G>A
c.337+49G>A (n.337+49G>A)
n.369+95G>A
n.415+49G>A
n.861+49G>A
n.560+49G>A
 dbSNP
1g.225832008G=CA1224629603EPHX1c.364+49G= (n.364+49G=)
n.300G=
c.337+49G= (n.337+49G=)
n.369+95G=
n.415+49G=
n.861+49G=
n.560+49G=
1g.225832009C>ACA2650729218EPHX1c.364+50C>A (n.364+50C>A)
n.301C>A
c.337+50C>A (n.337+50C>A)
n.369+96C>A
n.415+50C>A
n.861+50C>A
n.560+50C>A
 gnomAD v4
1g.225832009C>TCA2574143055EPHX1c.364+50C>T (n.364+50C>T)
n.301C>T
c.337+50C>T (n.337+50C>T)
n.369+96C>T
n.415+50C>T
n.861+50C>T
n.560+50C>T
1g.225832010C>ACA2574143056EPHX1c.364+51C>A (n.364+51C>A)
n.302C>A
c.337+51C>A (n.337+51C>A)
n.369+97C>A
n.415+51C>A
n.861+51C>A
n.560+51C>A
1g.225832010C>TCA2650729219EPHX1c.364+51C>T (n.364+51C>T)
n.302C>T
c.337+51C>T (n.337+51C>T)
n.369+97C>T
n.415+51C>T
n.861+51C>T
n.560+51C>T
 gnomAD v4
1g.225832011T>GCA2650729220EPHX1c.364+52T>G (n.364+52T>G)
n.303T>G
c.337+52T>G (n.337+52T>G)
n.369+98T>G
n.415+52T>G
n.861+52T>G
n.560+52T>G
 gnomAD v4
1g.225832012T>CCA2650729221EPHX1c.364+53T>C (n.364+53T>C)
n.304T>C
c.337+53T>C (n.337+53T>C)
n.369+99T>C
n.415+53T>C
n.861+53T>C
n.560+53T>C
 gnomAD v4
1g.225832014T>CCA2650729222EPHX1c.364+55T>C (n.364+55T>C)
n.306T>C
c.337+55T>C (n.337+55T>C)
n.369+101T>C
n.415+55T>C
n.861+55T>C
n.560+55T>C
 gnomAD v4
1g.225832015T>CCA39062122EPHX1c.364+56T>C (n.364+56T>C)
n.307T>C
c.337+56T>C (n.337+56T>C)
n.369+102T>C
n.415+56T>C
n.861+56T>C
n.560+56T>C
 dbSNP
1g.225832015T=CA1140616865EPHX1c.364+56T= (n.364+56T=)
n.307T=
c.337+56T= (n.337+56T=)
n.369+102T=
n.415+56T=
n.861+56T=
n.560+56T=
1g.225832016C=CA1224629607EPHX1c.364+57C= (n.364+57C=)
n.308C=
c.337+57C= (n.337+57C=)
n.369+103C=
n.415+57C=
n.861+57C=
n.560+57C=
1g.225832016C>GCA39062123EPHX1c.364+57C>G (n.364+57C>G)
n.308C>G
c.337+57C>G (n.337+57C>G)
n.369+103C>G
n.415+57C>G
n.861+57C>G
n.560+57C>G
 dbSNP
1g.225832017C>ACA2574143057EPHX1c.364+58C>A (n.364+58C>A)
n.309C>A
c.337+58C>A (n.337+58C>A)
n.369+104C>A
n.415+58C>A
n.861+58C>A
n.560+58C>A
1g.225832021A=CA1224629609EPHX1c.364+62A= (n.364+62A=)
n.313A=
c.337+62A= (n.337+62A=)
n.369+108A=
n.415+62A=
n.861+62A=
n.560+62A=
1g.225832021A>GCA1224629610EPHX1c.364+62A>G (n.364+62A>G)
n.313A>G
c.337+62A>G (n.337+62A>G)
n.369+108A>G
n.415+62A>G
n.861+62A>G
n.560+62A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.225832022T>CCA2650729223EPHX1c.364+63T>C (n.364+63T>C)
n.314T>C
c.337+63T>C (n.337+63T>C)
n.369+109T>C
n.415+63T>C
n.861+63T>C
n.560+63T>C
 gnomAD v4
1g.225832022T>GCA1224629614EPHX1c.364+63T>G (n.364+63T>G)
n.314T>G
c.337+63T>G (n.337+63T>G)
n.369+109T>G
n.415+63T>G
n.861+63T>G
n.560+63T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225832022T=CA1224629613EPHX1c.364+63T= (n.364+63T=)
n.314T=
c.337+63T= (n.337+63T=)
n.369+109T=
n.415+63T=
n.861+63T=
n.560+63T=
1g.225832022dupCA2650729224EPHX1c.364+63dup (n.364+63dup)
n.314dup
c.337+63dup (n.337+63dup)
n.369+109dup
n.415+63dup
n.861+63dup
n.560+63dup
 gnomAD v4
1g.225832023G>CCA2650729225EPHX1c.364+64G>C (n.364+64G>C)
n.315G>C
c.337+64G>C (n.337+64G>C)
n.369+110G>C
n.415+64G>C
n.861+64G>C
n.560+64G>C
 gnomAD v4
1g.225832024dupCA2650729226EPHX1c.364+65dup (n.364+65dup)
n.316dup
c.337+65dup (n.337+65dup)
n.369+111dup
n.415+65dup
n.861+65dup
n.560+65dup
 gnomAD v4
1g.225832027C>ACA2574143058EPHX1c.364+68C>A (n.364+68C>A)
n.319C>A
c.337+68C>A (n.337+68C>A)
n.369+114C>A
n.415+68C>A
n.861+68C>A
n.560+68C>A
 gnomAD v4
1g.225832027C>TCA2650729227EPHX1c.364+68C>T (n.364+68C>T)
n.319C>T
c.337+68C>T (n.337+68C>T)
n.369+114C>T
n.415+68C>T
n.861+68C>T
n.560+68C>T
 gnomAD v4
1g.225832028T>CCA2574143059EPHX1c.364+69T>C (n.364+69T>C)
n.320T>C
c.337+69T>C (n.337+69T>C)
n.369+115T>C
n.415+69T>C
n.861+69T>C
n.560+69T>C
1g.225832028_225832029insGCA2650729228EPHX1c.364+69_364+70insG (n.364+69_364+70insG)
n.320_321insG
c.337+69_337+70insG (n.337+69_337+70insG)
n.369+115_369+116insG
n.415+69_415+70insG
n.861+69_861+70insG
n.560+69_560+70insG
 gnomAD v4
1g.225832031delCA2650729229EPHX1c.364+72del (n.364+72del)
n.323del
c.337+72del (n.337+72del)
n.369+118del
n.415+72del
n.861+72del
n.560+72del
 gnomAD v4
1g.225832031C=CA1143934611EPHX1c.364+72C= (n.364+72C=)
n.323C=
c.337+72C= (n.337+72C=)
n.369+118C=
n.415+72C=
n.861+72C=
n.560+72C=
1g.225832031C>GCA1012882548EPHX1c.364+72C>G (n.364+72C>G)
n.323C>G
c.337+72C>G (n.337+72C>G)
n.369+118C>G
n.415+72C>G
n.861+72C>G
n.560+72C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225832031C>TCA39062124EPHX1c.364+72C>T (n.364+72C>T)
n.323C>T
c.337+72C>T (n.337+72C>T)
n.369+118C>T
n.415+72C>T
n.861+72C>T
n.560+72C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225832033G>ACA2574143060EPHX1c.364+74G>A (n.364+74G>A)
n.325G>A
c.337+74G>A (n.337+74G>A)
n.369+120G>A
n.415+74G>A
n.861+74G>A
n.560+74G>A
1g.225832035C>ACA2574143061EPHX1c.364+76C>A (n.364+76C>A)
n.327C>A
c.337+76C>A (n.337+76C>A)
n.369+122C>A
n.415+76C>A
n.861+76C>A
n.560+76C>A
 gnomAD v4
1g.225832035_225832039delinsCAGATCA1224629617EPHX1c.364+76_364+80delinsCAGAT (n.364+76_364+80delinsCAGAT)
n.327_331delinsCAGAT
c.337+76_337+80delinsCAGAT (n.337+76_337+80delinsCAGAT)
n.369+122_369+126delinsCAGAT
n.415+76_415+80delinsCAGAT
n.861+76_861+80delinsCAGAT
n.560+76_560+80delinsCAGAT
1g.225832036A>GCA2650729230EPHX1c.364+77A>G (n.364+77A>G)
n.328A>G
c.337+77A>G (n.337+77A>G)
n.369+123A>G
n.415+77A>G
n.861+77A>G
n.560+77A>G
 gnomAD v4
1g.225832037_225832040delCA732266355EPHX1c.364+78_364+81del (n.364+78_364+81del)
n.329_332del
c.337+78_337+81del (n.337+78_337+81del)
n.369+124_369+127del
n.415+78_415+81del
n.861+78_861+81del
n.560+78_560+81del
 dbSNP
1g.225832036_225832037insCATTGTGCA2650729231EPHX1c.364+77_364+78insCATTGTG (n.364+77_364+78insCATTGTG)
n.328_329insCATTGTG
c.337+77_337+78insCATTGTG (n.337+77_337+78insCATTGTG)
n.369+123_369+124insCATTGTG
n.415+77_415+78insCATTGTG
n.861+77_861+78insCATTGTG
n.560+77_560+78insCATTGTG
 gnomAD v4
1g.225832037G>CCA2650729232EPHX1c.364+78G>C (n.364+78G>C)
n.329G>C
c.337+78G>C (n.337+78G>C)
n.369+124G>C
n.415+78G>C
n.861+78G>C
n.560+78G>C
 gnomAD v4
1g.225832037G=CA1224629621EPHX1c.364+78G= (n.364+78G=)
n.329G=
c.337+78G= (n.337+78G=)
n.369+124G=
n.415+78G=
n.861+78G=
n.560+78G=
1g.225832037G>TCA732266357EPHX1c.364+78G>T (n.364+78G>T)
n.329G>T
c.337+78G>T (n.337+78G>T)
n.369+124G>T
n.415+78G>T
n.861+78G>T
n.560+78G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225832038A=CA1224629622EPHX1c.364+79A= (n.364+79A=)
n.330A=
c.337+79A= (n.337+79A=)
n.369+125A=
n.415+79A=
n.861+79A=
n.560+79A=
1g.225832038A>GCA1012882549EPHX1c.364+79A>G (n.364+79A>G)
n.330A>G
c.337+79A>G (n.337+79A>G)
n.369+125A>G
n.415+79A>G
n.861+79A>G
n.560+79A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225832039T>ACA2574143062EPHX1c.364+80T>A (n.364+80T>A)
n.331T>A
c.337+80T>A (n.337+80T>A)
n.369+126T>A
n.415+80T>A
n.861+80T>A
n.560+80T>A
 gnomAD v4
1g.225832042dupCA2574143063EPHX1c.364+83dup (n.364+83dup)
n.334dup
c.337+83dup (n.337+83dup)
n.369+129dup
n.415+83dup
n.861+83dup
n.560+83dup
 gnomAD v4
1g.225832040_225832041insCTCA2650729233EPHX1c.364+81_364+82insCT (n.364+81_364+82insCT)
n.332_333insCT
c.337+81_337+82insCT (n.337+81_337+82insCT)
n.369+127_369+128insCT
n.415+81_415+82insCT
n.861+81_861+82insCT
n.560+81_560+82insCT
 gnomAD v4
1g.225832043G>ACA39062125EPHX1c.364+84G>A (n.364+84G>A)
n.335G>A
c.337+84G>A (n.337+84G>A)
n.369+130G>A
n.415+84G>A
n.861+84G>A
n.560+84G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225832043G=CA1141244493EPHX1c.364+84G= (n.364+84G=)
n.335G=
c.337+84G= (n.337+84G=)
n.369+130G=
n.415+84G=
n.861+84G=
n.560+84G=
1g.225832043G>TCA1224629625EPHX1c.364+84G>T (n.364+84G>T)
n.335G>T
c.337+84G>T (n.337+84G>T)
n.369+130G>T
n.415+84G>T
n.861+84G>T
n.560+84G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.225832044T>CCA2747968161EPHX1c.364+85T>C (n.364+85T>C)
n.336T>C
c.337+85T>C (n.337+85T>C)
n.369+131T>C
n.415+85T>C
n.861+85T>C
n.560+85T>C
1g.225832044T>GCA2650729234EPHX1c.364+85T>G (n.364+85T>G)
n.336T>G
c.337+85T>G (n.337+85T>G)
n.369+131T>G
n.415+85T>G
n.861+85T>G
n.560+85T>G
 gnomAD v4
1g.225832045T>ACA1224629629EPHX1c.364+86T>A (n.364+86T>A)
n.337T>A
c.337+86T>A (n.337+86T>A)
n.369+132T>A
n.415+86T>A
n.861+86T>A
n.560+86T>A
 dbSNP
1g.225832045T=CA1224629627EPHX1c.364+86T= (n.364+86T=)
n.337T=
c.337+86T= (n.337+86T=)
n.369+132T=
n.415+86T=
n.861+86T=
n.560+86T=
1g.225832046G>TCA2650729235EPHX1c.364+87G>T (n.364+87G>T)
n.338G>T
c.337+87G>T (n.337+87G>T)
n.369+133G>T
n.415+87G>T
n.861+87G>T
n.560+87G>T
 gnomAD v4
1g.225832047G>TCA2650729236EPHX1c.364+88G>T (n.364+88G>T)
n.339G>T
c.337+88G>T (n.337+88G>T)
n.369+134G>T
n.415+88G>T
n.861+88G>T
n.560+88G>T
 gnomAD v4
1g.225832048A>TCA2650729237EPHX1c.364+89A>T (n.364+89A>T)
n.340A>T
c.337+89A>T (n.337+89A>T)
n.369+135A>T
n.415+89A>T
n.861+89A>T
n.560+89A>T
 gnomAD v4
1g.225832049G>ACA2650729238EPHX1c.364+90G>A (n.364+90G>A)
n.341G>A
c.337+90G>A (n.337+90G>A)
n.369+136G>A
n.415+90G>A
n.861+90G>A
n.560+90G>A
 gnomAD v4
1g.225832050A=CA1224629632EPHX1c.364+91A= (n.364+91A=)
n.342A=
c.337+91A= (n.337+91A=)
n.369+137A=
n.415+91A=
n.861+91A=
n.560+91A=
1g.225832050A>CCA39062126EPHX1c.364+91A>C (n.364+91A>C)
n.342A>C
c.337+91A>C (n.337+91A>C)
n.369+137A>C
n.415+91A>C
n.861+91A>C
n.560+91A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.225832051G>ACA2650729239EPHX1c.364+92G>A (n.364+92G>A)
n.343G>A
c.337+92G>A (n.337+92G>A)
n.369+138G>A
n.415+92G>A
n.861+92G>A
n.560+92G>A
 gnomAD v4
1g.225832051G>TCA2650729240EPHX1c.364+92G>T (n.364+92G>T)
n.343G>T
c.337+92G>T (n.337+92G>T)
n.369+138G>T
n.415+92G>T
n.861+92G>T
n.560+92G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched