Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.225831852A=CA1224629468EPHX1c.257A= (p.Asn86=)
n.144A=
c.230A= (p.Asn77=)
n.308A=
n.754A=
n.453A=
1g.225831852A>CCA345327447EPHX1c.257A>C (p.Asn86Thr)
n.144A>C
c.230A>C (p.Asn77Thr)
n.308A>C
n.754A>C
n.453A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225831852A>GCA345327448EPHX1c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.144A>G
c.230A>G (p.Asn77Ser)
n.308A>G
n.754A>G
n.453A>G
1g.225831852A>TCA345327449EPHX1c.257A>T (p.Asn86Ile)
n.144A>T
c.230A>T (p.Asn77Ile)
n.308A>T
n.754A>T
n.453A>T
1g.225831853C>ACA345327450EPHX1c.258C>A (p.Asn86Lys)
n.145C>A
c.231C>A (p.Asn77Lys)
n.309C>A
n.755C>A
n.454C>A
1g.225831853C=CA1224629470EPHX1c.258C= (p.Asn86=)
n.145C=
c.231C= (p.Asn77=)
n.309C=
n.755C=
n.454C=
1g.225831853C>GCA345327451EPHX1c.258C>G (p.Asn86Lys)
n.145C>G
c.231C>G (p.Asn77Lys)
n.309C>G
n.755C>G
n.454C>G
1g.225831853C>TCA1418345EPHX1c.258C>T (p.Asn86=)
n.145C>T
c.231C>T (p.Asn77=)
n.309C>T
n.755C>T
n.454C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831854T>ACA345327452EPHX1c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.146T>A
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.310T>A
n.756T>A
n.455T>A
1g.225831854T>CCA345327453EPHX1c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.146T>C
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.310T>C
n.756T>C
n.455T>C
gnomAD v4
1g.225831854T>GCA345327454EPHX1c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.146T>G
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.310T>G
n.756T>G
n.455T>G
1g.225831855C>ACA345327455EPHX1c.260C>A (p.Ser87Tyr)
n.147C>A
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
n.311C>A
n.757C>A
n.456C>A
1g.225831855C=CA1224629471EPHX1c.260C= (p.Ser87=)
n.147C=
c.233C= (p.Ser78=)
n.311C=
n.757C=
n.456C=
1g.225831855C>GCA345327456EPHX1c.260C>G (p.Ser87Cys)
n.147C>G
c.233C>G (p.Ser78Cys)
n.311C>G
n.757C>G
n.456C>G
1g.225831855C>TCA39062109EPHX1c.260C>T (p.Ser87Phe)
n.147C>T
c.233C>T (p.Ser78Phe)
n.311C>T
n.757C>T
n.456C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831856dupCA2650729196EPHX1c.261dup (p.Asn88GlnfsTer13)
n.148dup
c.234dup (p.Asn79GlnfsTer13)
n.312dup
n.758dup
n.457dup
gnomAD v4
1g.225831856C>ACA423656954EPHX1c.261C>A (p.Ser87=)
n.148C>A
c.234C>A (p.Ser78=)
n.312C>A
n.758C>A
n.457C>A
1g.225831856C=CA1224629472EPHX1c.261C= (p.Ser87=)
n.148C=
c.234C= (p.Ser78=)
n.312C=
n.758C=
n.457C=
1g.225831856C>GCA1418346EPHX1c.261C>G (p.Ser87=)
n.148C>G
c.234C>G (p.Ser78=)
n.312C>G
n.758C>G
n.457C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.225831856C>TCA423656955EPHX1c.261C>T (p.Ser87=)
n.148C>T
c.234C>T (p.Ser78=)
n.312C>T
n.758C>T
n.457C>T
1g.225831857A=CA1224629473EPHX1c.262A= (p.Asn88=)
n.149A=
c.235A= (p.Asn79=)
n.313A=
n.759A=
n.458A=
1g.225831857A>CCA345327457EPHX1c.262A>C (p.Asn88His)
n.149A>C
c.235A>C (p.Asn79His)
n.313A>C
n.759A>C
n.458A>C
dbSNP
1g.225831857A>GCA345327458EPHX1c.262A>G (p.Asn88Asp)
n.149A>G
c.235A>G (p.Asn79Asp)
n.313A>G
n.759A>G
n.458A>G
gnomAD v4
1g.225831857A>TCA345327459EPHX1c.262A>T (p.Asn88Tyr)
n.149A>T
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
n.313A>T
n.759A>T
n.458A>T
1g.225831858A=CA1224629475EPHX1c.263A= (p.Asn88=)
n.150A=
c.236A= (p.Asn79=)
n.314A=
n.760A=
n.459A=
1g.225831858A>CCA345327460EPHX1c.263A>C (p.Asn88Thr)
n.150A>C
c.236A>C (p.Asn79Thr)
n.314A>C
n.760A>C
n.459A>C
1g.225831858A>GCA345327461EPHX1c.263A>G (p.Asn88Ser)
n.150A>G
c.236A>G (p.Asn79Ser)
n.314A>G
n.760A>G
n.459A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831858A>TCA345327462EPHX1c.263A>T (p.Asn88Ile)
n.150A>T
c.236A>T (p.Asn79Ile)
n.314A>T
n.760A>T
n.459A>T
1g.225831859C>ACA345327463EPHX1c.264C>A (p.Asn88Lys)
n.151C>A
c.237C>A (p.Asn79Lys)
n.315C>A
n.761C>A
n.460C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831859C=CA1141705545EPHX1c.264C= (p.Asn88=)
n.151C=
c.237C= (p.Asn79=)
n.315C=
n.761C=
n.460C=
1g.225831859C>GCA345327464EPHX1c.264C>G (p.Asn88Lys)
n.151C>G
c.237C>G (p.Asn79Lys)
n.315C>G
n.761C>G
n.460C>G
1g.225831859C>TCA1418347EPHX1c.264C>T (p.Asn88=)
n.151C>T
c.237C>T (p.Asn79=)
n.315C>T
n.761C>T
n.460C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831860T>ACA345327465EPHX1c.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.152T>A
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
n.316T>A
n.762T>A
n.461T>A
1g.225831860T>CCA1418348EPHX1c.265T>C (p.Tyr89His)
n.152T>C
c.238T>C (p.Tyr80His)
n.316T>C
n.762T>C
n.461T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225831860T>GCA345327466EPHX1c.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.152T>G
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
n.316T>G
n.762T>G
n.461T>G
1g.225831860T=CA1224629479EPHX1c.265T= (p.Tyr89=)
n.152T=
c.238T= (p.Tyr80=)
n.316T=
n.762T=
n.461T=
1g.225831861A>CCA345327467EPHX1c.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.153A>C
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
n.317A>C
n.763A>C
n.462A>C
1g.225831861A>GCA345327469EPHX1c.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.153A>G
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
n.317A>G
n.763A>G
n.462A>G
1g.225831861A>TCA345327468EPHX1c.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.153A>T
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
n.317A>T
n.763A>T
n.462A>T
1g.225831862C>ACA345327470EPHX1c.267C>A (p.Tyr89Ter)
n.154C>A
c.240C>A (p.Tyr80Ter)
n.318C>A
n.764C>A
n.463C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831862C=CA1224629480EPHX1c.267C= (p.Tyr89=)
n.154C=
c.240C= (p.Tyr80=)
n.318C=
n.764C=
n.463C=
1g.225831862C>GCA345327471EPHX1c.267C>G (p.Tyr89Ter)
n.154C>G
c.240C>G (p.Tyr80Ter)
n.318C>G
n.764C>G
n.463C>G
1g.225831862C>TCA423656956EPHX1c.267C>T (p.Tyr89=)
n.154C>T
c.240C>T (p.Tyr80=)
n.318C>T
n.764C>T
n.463C>T
1g.225831863C>ACA345327472EPHX1c.268C>A (p.Leu90Met)
n.155C>A
c.241C>A (p.Leu81Met)
n.319C>A
n.765C>A
n.464C>A
1g.225831863C=CA1224629484EPHX1c.268C= (p.Leu90=)
n.155C=
c.241C= (p.Leu81=)
n.319C=
n.765C=
n.464C=
1g.225831863C>GCA345327473EPHX1c.268C>G (p.Leu90Val)
n.155C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.319C>G
n.765C>G
n.464C>G
1g.225831863C>TCA39062110EPHX1c.268C>T (p.Leu90=)
n.155C>T
c.241C>T (p.Leu81=)
n.319C>T
n.765C>T
n.464C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.225831864T>ACA345327474EPHX1c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.156T>A
c.242T>A (p.Leu81Gln)
n.320T>A
n.766T>A
n.465T>A
1g.225831864T>CCA345327475EPHX1c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.156T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.320T>C
n.766T>C
n.465T>C
1g.225831864T>GCA345327476EPHX1c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.156T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.320T>G
n.766T>G
n.465T>G
1g.225831865G>ACA423656957EPHX1c.270G>A (p.Leu90=)
n.157G>A
c.243G>A (p.Leu81=)
n.321G>A
n.767G>A
n.466G>A
COSMIC
1g.225831865G>CCA423656959EPHX1c.270G>C (p.Leu90=)
n.157G>C
c.243G>C (p.Leu81=)
n.321G>C
n.767G>C
n.466G>C
1g.225831865G>TCA423656958EPHX1c.270G>T (p.Leu90=)
n.157G>T
c.243G>T (p.Leu81=)
n.321G>T
n.767G>T
n.466G>T
1g.225831866A>CCA345327477EPHX1c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.158A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
n.322A>C
n.768A>C
n.467A>C
1g.225831866A>GCA345327478EPHX1c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.158A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
n.322A>G
n.768A>G
n.467A>G
1g.225831866A>TCA345327479EPHX1c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.158A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
n.322A>T
n.768A>T
n.467A>T
gnomAD v4
1g.225831867A>CCA345327481EPHX1c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.159A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
n.323A>C
n.769A>C
n.468A>C
1g.225831867A>GCA345327482EPHX1c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.159A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
n.323A>G
n.769A>G
n.468A>G
gnomAD v4
1g.225831867A>TCA345327480EPHX1c.272A>T (p.Lys91Met)
n.159A>T
c.245A>T (p.Lys82Met)
n.323A>T
n.769A>T
n.468A>T
1g.225831868G>ACA1418349EPHX1c.273G>A (p.Lys91=)
n.160G>A
c.246G>A (p.Lys82=)
n.324G>A
n.770G>A
n.469G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225831868G>CCA345327483EPHX1c.273G>C (p.Lys91Asn)
n.160G>C
c.246G>C (p.Lys82Asn)
n.324G>C
n.770G>C
n.469G>C
1g.225831868G=CA1224629486EPHX1c.273G= (p.Lys91=)
n.160G=
c.246G= (p.Lys82=)
n.324G=
n.770G=
n.469G=
1g.225831868G>TCA345327484EPHX1c.273G>T (p.Lys91Asn)
n.160G>T
c.246G>T (p.Lys82Asn)
n.324G>T
n.770G>T
n.469G>T
1g.225831869A=CA1143889145EPHX1c.274A= (p.Lys92=)
n.161A=
c.247A= (p.Lys83=)
n.325A=
n.771A=
n.470A=
1g.225831869A>CCA345327485EPHX1c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.161A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.325A>C
n.771A>C
n.470A>C
gnomAD v4
1g.225831869A>GCA39062111EPHX1c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.161A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.325A>G
n.771A>G
n.470A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.225831869A>TCA345327486EPHX1c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.161A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.325A>T
n.771A>T
n.470A>T
1g.225831870A>CCA345327487EPHX1c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.162A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.326A>C
n.772A>C
n.471A>C
1g.225831870A>GCA345327488EPHX1c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.162A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.326A>G
n.772A>G
n.471A>G
1g.225831870A>TCA345327489EPHX1c.275A>T (p.Lys92Ile)
n.162A>T
c.248A>T (p.Lys83Ile)
n.326A>T
n.772A>T
n.471A>T
1g.225831871A=CA1224629490EPHX1c.276A= (p.Lys92=)
n.163A=
c.249A= (p.Lys83=)
n.327A=
n.773A=
n.472A=
1g.225831871A>CCA345327490EPHX1c.276A>C (p.Lys92Asn)
n.163A>C
c.249A>C (p.Lys83Asn)
n.327A>C
n.773A>C
n.472A>C
1g.225831871A>GCA423656960EPHX1c.276A>G (p.Lys92=)
n.163A>G
c.249A>G (p.Lys83=)
n.327A>G
n.773A>G
n.472A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831871A>TCA345327491EPHX1c.276A>T (p.Lys92Asn)
n.163A>T
c.249A>T (p.Lys83Asn)
n.327A>T
n.773A>T
n.472A>T
1g.225831872G>ACA345327492EPHX1c.277G>A (p.Val93Ile)
n.164G>A
c.250G>A (p.Val84Ile)
n.328G>A
n.774G>A
n.473G>A
1g.225831872G>CCA345327493EPHX1c.277G>C (p.Val93Leu)
n.164G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.328G>C
n.774G>C
n.473G>C
1g.225831872G>TCA345327494EPHX1c.277G>T (p.Val93Phe)
n.164G>T
c.250G>T (p.Val84Phe)
n.328G>T
n.774G>T
n.473G>T
1g.225831873T>ACA345327497EPHX1c.278T>A (p.Val93Asp)
n.165T>A
c.251T>A (p.Val84Asp)
n.329T>A
n.775T>A
n.474T>A
1g.225831873T>CCA345327495EPHX1c.278T>C (p.Val93Ala)
n.165T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.329T>C
n.775T>C
n.474T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.225831873T>GCA345327496EPHX1c.278T>G (p.Val93Gly)
n.165T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.329T>G
n.775T>G
n.474T>G
1g.225831873T=CA1224629492EPHX1c.278T= (p.Val93=)
n.165T=
c.251T= (p.Val84=)
n.329T=
n.775T=
n.474T=
1g.225831874C>ACA423656961EPHX1c.279C>A (p.Val93=)
n.166C>A
c.252C>A (p.Val84=)
n.330C>A
n.776C>A
n.475C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225831874C=CA1224629494EPHX1c.279C= (p.Val93=)
n.166C=
c.252C= (p.Val84=)
n.330C=
n.776C=
n.475C=
1g.225831874C>GCA423656962EPHX1c.279C>G (p.Val93=)
n.166C>G
c.252C>G (p.Val84=)
n.330C>G
n.776C>G
n.475C>G
1g.225831874C>TCA423656963EPHX1c.279C>T (p.Val93=)
n.166C>T
c.252C>T (p.Val84=)
n.330C>T
n.776C>T
n.475C>T
1g.225831875A=CA1224629495EPHX1c.280A= (p.Ile94=)
n.167A=
c.253A= (p.Ile85=)
n.331A=
n.777A=
n.476A=
1g.225831875A>CCA345327498EPHX1c.280A>C (p.Ile94Leu)
n.167A>C
c.253A>C (p.Ile85Leu)
n.331A>C
n.777A>C
n.476A>C
1g.225831875A>GCA39062112EPHX1c.280A>G (p.Ile94Val)
n.167A>G
c.253A>G (p.Ile85Val)
n.331A>G
n.777A>G
n.476A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.225831875A>TCA345327499EPHX1c.280A>T (p.Ile94Phe)
n.167A>T
c.253A>T (p.Ile85Phe)
n.331A>T
n.777A>T
n.476A>T
1g.225831876T>ACA345327500EPHX1c.281T>A (p.Ile94Asn)
n.168T>A
c.254T>A (p.Ile85Asn)
n.332T>A
n.778T>A
n.477T>A
1g.225831876T>CCA345327501EPHX1c.281T>C (p.Ile94Thr)
n.168T>C
c.254T>C (p.Ile85Thr)
n.332T>C
n.778T>C
n.477T>C
1g.225831876T>GCA345327502EPHX1c.281T>G (p.Ile94Ser)
n.168T>G
c.254T>G (p.Ile85Ser)
n.332T>G
n.778T>G
n.477T>G
1g.225831876_225831879delinsTCTCCA1224629496EPHX1c.281_284delinsTCTC (p.Ile94=)
n.168_171delinsTCTC
c.254_257delinsTCTC (p.Ile85=)
n.332_335delinsTCTC
n.778_781delinsTCTC
n.477_480delinsTCTC
1g.225831877C>ACA423656964EPHX1c.282C>A (p.Ile94=)
n.169C>A
c.255C>A (p.Ile85=)
n.333C>A
n.779C>A
n.478C>A
1g.225831877C=CA1224629498EPHX1c.282C= (p.Ile94=)
n.169C=
c.255C= (p.Ile85=)
n.333C=
n.779C=
n.478C=
1g.225831877C>GCA345327503EPHX1c.282C>G (p.Ile94Met)
n.169C>G
c.255C>G (p.Ile85Met)
n.333C>G
n.779C>G
n.478C>G
1g.225831877C>TCA423656965EPHX1c.282C>T (p.Ile94=)
n.169C>T
c.255C>T (p.Ile85=)
n.333C>T
n.779C>T
n.478C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.225831879_225831881delCA1012913819EPHX1c.284_286del (p.Ser95del)
n.171_173del
c.257_259del (p.Ser86del)
n.335_337del
n.781_783del
n.480_482del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831878T>ACA345327504EPHX1c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.170T>A
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.334T>A
n.780T>A
n.479T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831878T>CCA345327505EPHX1c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.170T>C
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.334T>C
n.780T>C
n.479T>C
1g.225831878T>GCA345327506EPHX1c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.170T>G
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.334T>G
n.780T>G
n.479T>G
1g.225831878T=CA1224629501EPHX1c.283T= (p.Ser95=)
n.170T=
c.256T= (p.Ser86=)
n.334T=
n.780T=
n.479T=
1g.225831879C>ACA345327507EPHX1c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.171C>A
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
n.335C>A
n.781C>A
n.480C>A
1g.225831879C=CA1224629502EPHX1c.284C= (p.Ser95=)
n.171C=
c.257C= (p.Ser86=)
n.335C=
n.781C=
n.480C=
1g.225831879C>GCA345327508EPHX1c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.171C>G
c.257C>G (p.Ser86Cys)
n.335C>G
n.781C>G
n.480C>G
gnomAD v4
1g.225831879C>TCA345327509EPHX1c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.171C>T
c.257C>T (p.Ser86Phe)
n.335C>T
n.781C>T
n.480C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831879_225831880delinsTTCA645525156EPHX1c.284_285delinsTT (p.Ser95Phe)
n.171_172delinsTT
c.257_258delinsTT (p.Ser86Phe)
n.335_336delinsTT
n.781_782delinsTT
n.480_481delinsTT
COSMIC
1g.225831880C>ACA423656966EPHX1c.285C>A (p.Ser95=)
n.172C>A
c.258C>A (p.Ser86=)
n.336C>A
n.782C>A
n.481C>A
1g.225831880C=CA1224629506EPHX1c.285C= (p.Ser95=)
n.172C=
c.258C= (p.Ser86=)
n.336C=
n.782C=
n.481C=
1g.225831880C>GCA423656967EPHX1c.285C>G (p.Ser95=)
n.172C>G
c.258C>G (p.Ser86=)
n.336C>G
n.782C>G
n.481C>G
1g.225831880C>TCA1418350EPHX1c.285C>T (p.Ser95=)
n.172C>T
c.258C>T (p.Ser86=)
n.336C>T
n.782C>T
n.481C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225831881T>ACA345327512EPHX1c.286T>A (p.Tyr96Asn)
n.173T>A
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
n.337T>A
n.783T>A
n.482T>A
1g.225831881T>CCA345327510EPHX1c.286T>C (p.Tyr96His)
n.173T>C
c.259T>C (p.Tyr87His)
n.337T>C
n.783T>C
n.482T>C
1g.225831881T>GCA345327511EPHX1c.286T>G (p.Tyr96Asp)
n.173T>G
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
n.337T>G
n.783T>G
n.482T>G
1g.225831882A=CA1224629507EPHX1c.287A= (p.Tyr96=)
n.174A=
c.260A= (p.Tyr87=)
n.338A=
n.784A=
n.483A=
1g.225831882A>CCA345327513EPHX1c.287A>C (p.Tyr96Ser)
n.174A>C
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
n.338A>C
n.784A>C
n.483A>C
1g.225831882A>GCA1418351EPHX1c.287A>G (p.Tyr96Cys)
n.174A>G
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
n.338A>G
n.784A>G
n.483A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225831882A>TCA345327514EPHX1c.287A>T (p.Tyr96Phe)
n.174A>T
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
n.338A>T
n.784A>T
n.483A>T
1g.225831883C>ACA345327515EPHX1c.288C>A (p.Tyr96Ter)
n.175C>A
c.261C>A (p.Tyr87Ter)
n.339C>A
n.785C>A
n.484C>A
1g.225831883C>GCA345327516EPHX1c.288C>G (p.Tyr96Ter)
n.175C>G
c.261C>G (p.Tyr87Ter)
n.339C>G
n.785C>G
n.484C>G
1g.225831883C>TCA423656968EPHX1c.288C>T (p.Tyr96=)
n.175C>T
c.261C>T (p.Tyr87=)
n.339C>T
n.785C>T
n.484C>T
1g.225831884T>ACA345327517EPHX1c.289T>A (p.Trp97Arg)
n.176T>A
c.262T>A (p.Trp88Arg)
n.340T>A
n.786T>A
n.485T>A
1g.225831884T>CCA345327518EPHX1c.289T>C (p.Trp97Arg)
n.176T>C
c.262T>C (p.Trp88Arg)
n.340T>C
n.786T>C
n.485T>C
1g.225831884T>GCA345327519EPHX1c.289T>G (p.Trp97Gly)
n.176T>G
c.262T>G (p.Trp88Gly)
n.340T>G
n.786T>G
n.485T>G
1g.225831885G>ACA39062113EPHX1c.290G>A (p.Trp97Ter)
n.177G>A
c.263G>A (p.Trp88Ter)
n.341G>A
n.787G>A
n.486G>A
dbSNP
1g.225831885G>CCA345327520EPHX1c.290G>C (p.Trp97Ser)
n.177G>C
c.263G>C (p.Trp88Ser)
n.341G>C
n.787G>C
n.486G>C
1g.225831885G=CA1140054302EPHX1c.290G= (p.Trp97=)
n.177G=
c.263G= (p.Trp88=)
n.341G=
n.787G=
n.486G=
1g.225831885G>TCA345327521EPHX1c.290G>T (p.Trp97Leu)
n.177G>T
c.263G>T (p.Trp88Leu)
n.341G>T
n.787G>T
n.486G>T
1g.225831886G>ACA345327523EPHX1c.291G>A (p.Trp97Ter)
n.178G>A
c.264G>A (p.Trp88Ter)
n.342G>A
n.788G>A
n.487G>A
1g.225831886G>CCA345327524EPHX1c.291G>C (p.Trp97Cys)
n.178G>C
c.264G>C (p.Trp88Cys)
n.342G>C
n.788G>C
n.487G>C
1g.225831886G>TCA345327522EPHX1c.291G>T (p.Trp97Cys)
n.178G>T
c.264G>T (p.Trp88Cys)
n.342G>T
n.788G>T
n.487G>T
1g.225831887C>ACA39062114EPHX1c.292C>A (p.Arg98=)
n.179C>A
c.265C>A (p.Arg89=)
n.343C>A
n.789C>A
n.488C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831887C=CA1224629509EPHX1c.292C= (p.Arg98=)
n.179C=
c.265C= (p.Arg89=)
n.343C=
n.789C=
n.488C=
1g.225831887C>GCA345327525EPHX1c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.179C>G
c.265C>G (p.Arg89Gly)
n.343C>G
n.789C>G
n.488C>G
1g.225831887C>TCA1418352EPHX1c.292C>T (p.Arg98Trp)
n.179C>T
c.265C>T (p.Arg89Trp)
n.343C>T
n.789C>T
n.488C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831888G>ACA1418353EPHX1c.293G>A (p.Arg98Gln)
n.180G>A
c.266G>A (p.Arg89Gln)
n.344G>A
n.790G>A
n.489G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.225831888G>CCA345327526EPHX1c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.180G>C
c.266G>C (p.Arg89Pro)
n.344G>C
n.790G>C
n.489G>C
1g.225831888G=CA1224629513EPHX1c.293G= (p.Arg98=)
n.180G=
c.266G= (p.Arg89=)
n.344G=
n.790G=
n.489G=
1g.225831888G>TCA345327527EPHX1c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.180G>T
c.266G>T (p.Arg89Leu)
n.344G>T
n.790G>T
n.489G>T
1g.225831889G>ACA423656969EPHX1c.294G>A (p.Arg98=)
n.181G>A
c.267G>A (p.Arg89=)
n.345G>A
n.791G>A
n.490G>A
gnomAD v4
1g.225831889G>CCA423656970EPHX1c.294G>C (p.Arg98=)
n.181G>C
c.267G>C (p.Arg89=)
n.345G>C
n.791G>C
n.490G>C
1g.225831889G>TCA423656971EPHX1c.294G>T (p.Arg98=)
n.181G>T
c.267G>T (p.Arg89=)
n.345G>T
n.791G>T
n.490G>T
1g.225831890A>CCA345327530EPHX1c.295A>C (p.Asn99His)
n.182A>C
c.268A>C (p.Asn90His)
n.346A>C
n.792A>C
n.491A>C
1g.225831890A>GCA345327528EPHX1c.295A>G (p.Asn99Asp)
n.182A>G
c.268A>G (p.Asn90Asp)
n.346A>G
n.792A>G
n.491A>G
gnomAD v4
1g.225831890A>TCA345327529EPHX1c.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.182A>T
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
n.346A>T
n.792A>T
n.491A>T
1g.225831891A=CA1224629516EPHX1c.296A= (p.Asn99=)
n.183A=
c.269A= (p.Asn90=)
n.347A=
n.793A=
n.492A=
1g.225831891A>CCA345327531EPHX1c.296A>C (p.Asn99Thr)
n.183A>C
c.269A>C (p.Asn90Thr)
n.347A>C
n.793A>C
n.492A>C
1g.225831891A>GCA1418354EPHX1c.296A>G (p.Asn99Ser)
n.183A>G
c.269A>G (p.Asn90Ser)
n.347A>G
n.793A>G
n.492A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225831891A>TCA345327532EPHX1c.296A>T (p.Asn99Ile)
n.183A>T
c.269A>T (p.Asn90Ile)
n.347A>T
n.793A>T
n.492A>T
1g.225831892T>ACA345327533EPHX1c.297T>A (p.Asn99Lys)
n.184T>A
c.270T>A (p.Asn90Lys)
n.348T>A
n.794T>A
n.493T>A
1g.225831892T>CCA423656972EPHX1c.297T>C (p.Asn99=)
n.184T>C
c.270T>C (p.Asn90=)
n.348T>C
n.794T>C
n.493T>C
1g.225831892T>GCA345327534EPHX1c.297T>G (p.Asn99Lys)
n.184T>G
c.270T>G (p.Asn90Lys)
n.348T>G
n.794T>G
n.493T>G
gnomAD v4
1g.225831893G>ACA345327535EPHX1c.298G>A (p.Glu100Lys)
n.185G>A
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.349G>A
n.795G>A
n.494G>A
1g.225831893G>CCA345327537EPHX1c.298G>C (p.Glu100Gln)
n.185G>C
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.349G>C
n.795G>C
n.494G>C
1g.225831893G>TCA345327536EPHX1c.298G>T (p.Glu100Ter)
n.185G>T
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.349G>T
n.795G>T
n.494G>T
1g.225831894A>CCA345327538EPHX1c.299A>C (p.Glu100Ala)
n.186A>C
c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.350A>C
n.796A>C
n.495A>C
1g.225831894A>GCA345327540EPHX1c.299A>G (p.Glu100Gly)
n.186A>G
c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.350A>G
n.796A>G
n.495A>G
1g.225831894A>TCA345327539EPHX1c.299A>T (p.Glu100Val)
n.186A>T
c.272A>T (p.Glu91Val)
n.350A>T
n.796A>T
n.495A>T
1g.225831895A>CCA345327541EPHX1c.300A>C (p.Glu100Asp)
n.187A>C
c.273A>C (p.Glu91Asp)
n.351A>C
n.797A>C
n.496A>C
1g.225831895A>GCA423656973EPHX1c.300A>G (p.Glu100=)
n.187A>G
c.273A>G (p.Glu91=)
n.351A>G
n.797A>G
n.496A>G
1g.225831895A>TCA345327542EPHX1c.300A>T (p.Glu100Asp)
n.187A>T
c.273A>T (p.Glu91Asp)
n.351A>T
n.797A>T
n.496A>T
1g.225831896T>ACA345327543EPHX1c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.188T>A
c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.352T>A
n.798T>A
n.497T>A
1g.225831896T>CCA345327544EPHX1c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.188T>C
c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.352T>C
n.798T>C
n.497T>C
1g.225831896T>GCA345327545EPHX1c.301T>G (p.Phe101Val)
n.188T>G
c.274T>G (p.Phe92Val)
n.352T>G
n.798T>G
n.497T>G
1g.225831897T>ACA345327546EPHX1c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.189T>A
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.353T>A
n.799T>A
n.498T>A
1g.225831897T>CCA345327547EPHX1c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.189T>C
c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.353T>C
n.799T>C
n.498T>C
1g.225831897T>GCA345327548EPHX1c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.189T>G
c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.353T>G
n.799T>G
n.498T>G
1g.225831898T>ACA345327549EPHX1c.303T>A (p.Phe101Leu)
n.190T>A
c.276T>A (p.Phe92Leu)
n.354T>A
n.800T>A
n.499T>A
1g.225831898T>CCA1418355EPHX1c.303T>C (p.Phe101=)
n.190T>C
c.276T>C (p.Phe92=)
n.354T>C
n.800T>C
n.499T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831898T>GCA345327550EPHX1c.303T>G (p.Phe101Leu)
n.190T>G
c.276T>G (p.Phe92Leu)
n.354T>G
n.800T>G
n.499T>G
1g.225831898T=CA1139922178EPHX1c.303T= (p.Phe101=)
n.190T=
c.276T= (p.Phe92=)
n.354T=
n.800T=
n.499T=
1g.225831899G>ACA39062115EPHX1c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.191G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.355G>A
n.801G>A
n.500G>A
dbSNP
1g.225831899G>CCA345327551EPHX1c.304G>C (p.Asp102His)
n.191G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
n.355G>C
n.801G>C
n.500G>C
1g.225831899G=CA1224629522EPHX1c.304G= (p.Asp102=)
n.191G=
c.277G= (p.Asp93=)
n.355G=
n.801G=
n.500G=
1g.225831899G>TCA345327552EPHX1c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.191G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.355G>T
n.801G>T
n.500G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.225831900A>CCA345327553EPHX1c.305A>C (p.Asp102Ala)
n.192A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.356A>C
n.802A>C
n.501A>C
1g.225831900A>GCA345327554EPHX1c.305A>G (p.Asp102Gly)
n.192A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.356A>G
n.802A>G
n.501A>G
1g.225831900A>TCA345327555EPHX1c.305A>T (p.Asp102Val)
n.192A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.356A>T
n.802A>T
n.501A>T
1g.225831901C>ACA345327556EPHX1c.306C>A (p.Asp102Glu)
n.193C>A
c.279C>A (p.Asp93Glu)
n.357C>A
n.803C>A
n.502C>A
1g.225831901C>GCA345327557EPHX1c.306C>G (p.Asp102Glu)
n.193C>G
c.279C>G (p.Asp93Glu)
n.357C>G
n.803C>G
n.502C>G
1g.225831901C>TCA423656974EPHX1c.306C>T (p.Asp102=)
n.193C>T
c.279C>T (p.Asp93=)
n.357C>T
n.803C>T
n.502C>T
1g.225831902T>ACA345327558EPHX1c.307T>A (p.Trp103Arg)
n.194T>A
c.280T>A (p.Trp94Arg)
n.358T>A
n.804T>A
n.503T>A
1g.225831902T>CCA345327559EPHX1c.307T>C (p.Trp103Arg)
n.194T>C
c.280T>C (p.Trp94Arg)
n.358T>C
n.804T>C
n.503T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.225831902T>GCA345327560EPHX1c.307T>G (p.Trp103Gly)
n.194T>G
c.280T>G (p.Trp94Gly)
n.358T>G
n.804T>G
n.503T>G
1g.225831902T=CA1224629524EPHX1c.307T= (p.Trp103=)
n.194T=
c.280T= (p.Trp94=)
n.358T=
n.804T=
n.503T=
1g.225831903G>ACA1418356EPHX1c.308G>A (p.Trp103Ter)
n.195G>A
c.281G>A (p.Trp94Ter)
n.359G>A
n.805G>A
n.504G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225831903G>CCA345327561EPHX1c.308G>C (p.Trp103Ser)
n.195G>C
c.281G>C (p.Trp94Ser)
n.359G>C
n.805G>C
n.504G>C
1g.225831903G=CA1224629525EPHX1c.308G= (p.Trp103=)
n.195G=
c.281G= (p.Trp94=)
n.359G=
n.805G=
n.504G=
1g.225831903G>TCA345327562EPHX1c.308G>T (p.Trp103Leu)
n.195G>T
c.281G>T (p.Trp94Leu)
n.359G>T
n.805G>T
n.504G>T
1g.225831904G>ACA345327564EPHX1c.309G>A (p.Trp103Ter)
n.196G>A
c.282G>A (p.Trp94Ter)
n.360G>A
n.806G>A
n.505G>A
1g.225831904G>CCA345327565EPHX1c.309G>C (p.Trp103Cys)
n.196G>C
c.282G>C (p.Trp94Cys)
n.360G>C
n.806G>C
n.505G>C
gnomAD v4
1g.225831904G>TCA345327563EPHX1c.309G>T (p.Trp103Cys)
n.196G>T
c.282G>T (p.Trp94Cys)
n.360G>T
n.806G>T
n.505G>T
1g.225831905A>CCA345327566EPHX1c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.197A>C
c.283A>C (p.Lys95Gln)
n.361A>C
n.807A>C
n.506A>C
1g.225831905A>GCA345327567EPHX1c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.197A>G
c.283A>G (p.Lys95Glu)
n.361A>G
n.807A>G
n.506A>G
1g.225831905A>TCA345327568EPHX1c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.197A>T
c.283A>T (p.Lys95Ter)
n.361A>T
n.807A>T
n.506A>T
1g.225831906A>CCA345327569EPHX1c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.198A>C
c.284A>C (p.Lys95Thr)
n.362A>C
n.808A>C
n.507A>C
1g.225831906A>GCA345327570EPHX1c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.198A>G
c.284A>G (p.Lys95Arg)
n.362A>G
n.808A>G
n.507A>G
1g.225831906A>TCA345327571EPHX1c.311A>T (p.Lys104Met)
n.198A>T
c.284A>T (p.Lys95Met)
n.362A>T
n.808A>T
n.507A>T
1g.225831907G>ACA1418357EPHX1c.312G>A (p.Lys104=)
n.199G>A
c.285G>A (p.Lys95=)
n.363G>A
n.809G>A
n.508G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225831907G>CCA345327572EPHX1c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.199G>C
c.285G>C (p.Lys95Asn)
n.363G>C
n.809G>C
n.508G>C
1g.225831907G=CA1224629527EPHX1c.312G= (p.Lys104=)
n.199G=
c.285G= (p.Lys95=)
n.363G=
n.809G=
n.508G=
1g.225831907G>TCA345327573EPHX1c.312G>T (p.Lys104Asn)
n.199G>T
c.285G>T (p.Lys95Asn)
n.363G>T
n.809G>T
n.508G>T
1g.225831908A=CA1224629529EPHX1c.313A= (p.Lys105=)
n.200A=
c.286A= (p.Lys96=)
n.364A=
n.810A=
n.509A=
1g.225831908A>CCA1418358EPHX1c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.200A>C
c.286A>C (p.Lys96Gln)
n.364A>C
n.810A>C
n.509A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.225831908A>GCA345327574EPHX1c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.200A>G
c.286A>G (p.Lys96Glu)
n.364A>G
n.810A>G
n.509A>G
1g.225831908A>TCA345327575EPHX1c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.200A>T
c.286A>T (p.Lys96Ter)
n.364A>T
n.810A>T
n.509A>T
1g.225831908_225831911delinsAAGCCA1224629530EPHX1c.313_316delinsAAGC (p.Lys105=)
n.200_203delinsAAGC
c.286_289delinsAAGC (p.Lys96=)
n.364_367delinsAAGC
n.810_813delinsAAGC
n.509_512delinsAAGC
1g.225831909A>CCA345327577EPHX1c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.201A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.365A>C
n.811A>C
n.510A>C
1g.225831909A>GCA345327578EPHX1c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.201A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
n.365A>G
n.811A>G
n.510A>G
1g.225831909A>TCA345327576EPHX1c.314A>T (p.Lys105Met)
n.201A>T
c.287A>T (p.Lys96Met)
n.365A>T
n.811A>T
n.510A>T
1g.225831911_225831913delCA529468114EPHX1c.316_318del (p.Gln106del)
n.203_205del
c.289_291del (p.Gln97del)
n.367_369del
n.813_815del
n.512_514del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225831910G>ACA423656975EPHX1c.315G>A (p.Lys105=)
n.202G>A
c.288G>A (p.Lys96=)
n.366G>A
n.812G>A
n.511G>A
1g.225831910G>CCA345327579EPHX1c.315G>C (p.Lys105Asn)
n.202G>C
c.288G>C (p.Lys96Asn)
n.366G>C
n.812G>C
n.511G>C
1g.225831910G>TCA345327580EPHX1c.315G>T (p.Lys105Asn)
n.202G>T
c.288G>T (p.Lys96Asn)
n.366G>T
n.812G>T
n.511G>T
1g.225831911C>ACA345327581EPHX1c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.203C>A
c.289C>A (p.Gln97Lys)
n.367C>A
n.813C>A
n.512C>A
1g.225831911C>GCA345327582EPHX1c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.203C>G
c.289C>G (p.Gln97Glu)
n.367C>G
n.813C>G
n.512C>G
1g.225831911C>TCA345327583EPHX1c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.203C>T
c.289C>T (p.Gln97Ter)
n.367C>T
n.813C>T
n.512C>T
1g.225831912A>CCA345327586EPHX1c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.204A>C
c.290A>C (p.Gln97Pro)
n.368A>C
n.814A>C
n.513A>C
1g.225831912A>GCA345327584EPHX1c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.204A>G
c.290A>G (p.Gln97Arg)
n.368A>G
n.814A>G
n.513A>G
gnomAD v4
1g.225831912A>TCA345327585EPHX1c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.204A>T
c.290A>T (p.Gln97Leu)
n.368A>T
n.814A>T
n.513A>T
1g.225831913G>ACA1418359EPHX1c.318G>A (p.Gln106=)
n.205G>A
c.291G>A (p.Gln97=)
n.369G>A
n.815G>A
n.514G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831913G>CCA345327587EPHX1c.318G>C (p.Gln106His)
n.205G>C
c.291G>C (p.Gln97His)
n.369G>C
n.815G>C
n.514G>C
1g.225831913G=CA1224629532EPHX1c.318G= (p.Gln106=)
n.205G=
c.291G= (p.Gln97=)
n.369G=
n.815G=
n.514G=
1g.225831913G>TCA345327588EPHX1c.318G>T (p.Gln106His)
n.205G>T
c.291G>T (p.Gln97His)
n.369G>T
n.815G>T
n.514G>T
1g.225831914G>ACA345327589EPHX1c.319G>A (p.Val107Met)
n.206G>A
c.292G>A (p.Val98Met)
n.369+1G>A
n.370G>A
n.816G>A
n.515G>A
1g.225831914G>CCA39062116EPHX1c.319G>C (p.Val107Leu)
n.206G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.369+1G>C
n.370G>C
n.816G>C
n.515G>C
dbSNP
1g.225831914G=CA1143441785EPHX1c.319G= (p.Val107=)
n.206G=
c.292G= (p.Val98=)
n.369+1G=
n.370G=
n.816G=
n.515G=
1g.225831914G>TCA1418360EPHX1c.319G>T (p.Val107Leu)
n.206G>T
c.292G>T (p.Val98Leu)
n.369+1G>T
n.370G>T
n.816G>T
n.515G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225831915T>ACA345327591EPHX1c.320T>A (p.Val107Glu)
n.207T>A
c.293T>A (p.Val98Glu)
n.369+2T>A
n.371T>A
n.817T>A
n.516T>A
1g.225831915T>CCA345327592EPHX1c.320T>C (p.Val107Ala)
n.207T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.369+2T>C
n.371T>C
n.817T>C
n.516T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831915T>GCA345327590EPHX1c.320T>G (p.Val107Gly)
n.207T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.369+2T>G
n.371T>G
n.817T>G
n.516T>G
dbSNP
1g.225831915T=CA1224629533EPHX1c.320T= (p.Val107=)
n.207T=
c.293T= (p.Val98=)
n.369+2T=
n.371T=
n.817T=
n.516T=
1g.225831916G>ACA1418361EPHX1c.321G>A (p.Val107=)
n.208G>A
c.294G>A (p.Val98=)
n.369+3G>A
n.372G>A
n.818G>A
n.517G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831916G>CCA423656976EPHX1c.321G>C (p.Val107=)
n.208G>C
c.294G>C (p.Val98=)
n.369+3G>C
n.372G>C
n.818G>C
n.517G>C
1g.225831916G=CA1224629534EPHX1c.321G= (p.Val107=)
n.208G=
c.294G= (p.Val98=)
n.369+3G=
n.372G=
n.818G=
n.517G=
1g.225831916G>TCA423656977EPHX1c.321G>T (p.Val107=)
n.208G>T
c.294G>T (p.Val98=)
n.369+3G>T
n.372G>T
n.818G>T
n.517G>T
1g.225831917G>ACA345327593EPHX1c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.209G>A
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.369+4G>A
n.373G>A
n.819G>A
n.518G>A
1g.225831917G>CCA345327595EPHX1c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.209G>C
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.369+4G>C
n.373G>C
n.819G>C
n.518G>C
1g.225831917G>TCA345327594EPHX1c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.209G>T
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.369+4G>T
n.373G>T
n.819G>T
n.518G>T
1g.225831918A=CA1224629535EPHX1c.323A= (p.Glu108=)
n.210A=
c.296A= (p.Glu99=)
n.369+5A=
n.374A=
n.820A=
n.519A=
1g.225831918A>CCA345327596EPHX1c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.210A>C
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.369+5A>C
n.374A>C
n.820A>C
n.519A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831918A>GCA345327597EPHX1c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.210A>G
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.369+5A>G
n.374A>G
n.820A>G
n.519A>G
dbSNP
1g.225831918A>TCA345327598EPHX1c.323A>T (p.Glu108Val)
n.210A>T
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.369+5A>T
n.374A>T
n.820A>T
n.519A>T
1g.225831919G>ACA423656978EPHX1c.324G>A (p.Glu108=)
n.211G>A
c.297G>A (p.Glu99=)
n.369+6G>A
n.375G>A
n.821G>A
n.520G>A
gnomAD v4
1g.225831919G>CCA345327599EPHX1c.324G>C (p.Glu108Asp)
n.211G>C
c.297G>C (p.Glu99Asp)
n.369+6G>C
n.375G>C
n.821G>C
n.520G>C
1g.225831919G>TCA345327600EPHX1c.324G>T (p.Glu108Asp)
n.211G>T
c.297G>T (p.Glu99Asp)
n.369+6G>T
n.375G>T
n.821G>T
n.520G>T
COSMIC
1g.225831920A=CA1224629536EPHX1c.325A= (p.Ile109=)
n.212A=
c.298A= (p.Ile100=)
n.369+7A=
n.376A=
n.822A=
n.521A=
1g.225831920A>CCA345327601EPHX1c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.212A>C
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.369+7A>C
n.376A>C
n.822A>C
n.521A>C
1g.225831920A>GCA345327602EPHX1c.325A>G (p.Ile109Val)
n.212A>G
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.369+7A>G
n.376A>G
n.822A>G
n.521A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225831920A>TCA345327603EPHX1c.325A>T (p.Ile109Phe)
n.212A>T
c.298A>T (p.Ile100Phe)
n.369+7A>T
n.376A>T
n.822A>T
n.521A>T
1g.225831921T>ACA345327604EPHX1c.326T>A (p.Ile109Asn)
n.213T>A
c.299T>A (p.Ile100Asn)
n.369+8T>A
n.377T>A
n.823T>A
n.522T>A
1g.225831921T>CCA345327605EPHX1c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.213T>C
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.369+8T>C
n.377T>C
n.823T>C
n.522T>C
1g.225831921T>GCA39062117EPHX1c.326T>G (p.Ile109Ser)
n.213T>G
c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.369+8T>G
n.377T>G
n.823T>G
n.522T>G
dbSNP
1g.225831921T=CA1224629537EPHX1c.326T= (p.Ile109=)
n.213T=
c.299T= (p.Ile100=)
n.369+8T=
n.377T=
n.823T=
n.522T=
1g.225831922T>ACA423656979EPHX1c.327T>A (p.Ile109=)
n.214T>A
c.300T>A (p.Ile100=)
n.369+9T>A
n.378T>A
n.824T>A
n.523T>A
1g.225831922T>CCA423656980EPHX1c.327T>C (p.Ile109=)
n.214T>C
c.300T>C (p.Ile100=)
n.369+9T>C
n.378T>C
n.824T>C
n.523T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.225831922T>GCA345327606EPHX1c.327T>G (p.Ile109Met)
n.214T>G
c.300T>G (p.Ile100Met)
n.369+9T>G
n.378T>G
n.824T>G
n.523T>G
1g.225831922T=CA1224629539EPHX1c.327T= (p.Ile109=)
n.214T=
c.300T= (p.Ile100=)
n.369+9T=
n.378T=
n.824T=
n.523T=
1g.225831923C>ACA345327609EPHX1c.328C>A (p.Leu110Ile)
n.215C>A
c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.369+10C>A
n.379C>A
n.825C>A
n.524C>A
1g.225831923C=CA1224629541EPHX1c.328C= (p.Leu110=)
n.215C=
c.301C= (p.Leu101=)
n.369+10C=
n.379C=
n.825C=
n.524C=
1g.225831923C>GCA345327607EPHX1c.328C>G (p.Leu110Val)
n.215C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.369+10C>G
n.379C>G
n.825C>G
n.524C>G
1g.225831923C>TCA345327608EPHX1c.328C>T (p.Leu110Phe)
n.215C>T
c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.369+10C>T
n.379C>T
n.825C>T
n.524C>T
dbSNP
1g.225831924T>ACA345327610EPHX1c.329T>A (p.Leu110His)
n.216T>A
c.302T>A (p.Leu101His)
n.369+11T>A
n.380T>A
n.826T>A
n.525T>A
1g.225831924T>CCA345327611EPHX1c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.216T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.369+11T>C
n.380T>C
n.826T>C
n.525T>C
1g.225831924T>GCA345327612EPHX1c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.216T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.369+11T>G
n.380T>G
n.826T>G
n.525T>G
1g.225831925C>ACA423656981EPHX1c.330C>A (p.Leu110=)
n.217C>A
c.303C>A (p.Leu101=)
n.369+12C>A
n.381C>A
n.827C>A
n.526C>A
1g.225831925C=CA1224629542EPHX1c.330C= (p.Leu110=)
n.217C=
c.303C= (p.Leu101=)
n.369+12C=
n.381C=
n.827C=
n.526C=
1g.225831925C>GCA423656983EPHX1c.330C>G (p.Leu110=)
n.217C>G
c.303C>G (p.Leu101=)
n.369+12C>G
n.381C>G
n.827C>G
n.526C>G
1g.225831925C>TCA423656982EPHX1c.330C>T (p.Leu110=)
n.217C>T
c.303C>T (p.Leu101=)
n.369+12C>T
n.381C>T
n.827C>T
n.526C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225831926A>CCA345327613EPHX1c.331A>C (p.Asn111His)
n.218A>C
c.304A>C (p.Asn102His)
n.369+13A>C
n.382A>C
n.828A>C
n.527A>C
1g.225831926A>GCA345327614EPHX1c.331A>G (p.Asn111Asp)
n.218A>G
c.304A>G (p.Asn102Asp)
n.369+13A>G
n.382A>G
n.828A>G
n.527A>G
1g.225831926A>TCA345327615EPHX1c.331A>T (p.Asn111Tyr)
n.218A>T
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
n.369+13A>T
n.382A>T
n.828A>T
n.527A>T
1g.225831927A>CCA345327616EPHX1c.332A>C (p.Asn111Thr)
n.219A>C
c.305A>C (p.Asn102Thr)
n.369+14A>C
n.383A>C
n.829A>C
n.528A>C
1g.225831927A>GCA345327617EPHX1c.332A>G (p.Asn111Ser)
n.219A>G
c.305A>G (p.Asn102Ser)
n.369+14A>G
n.383A>G
n.829A>G
n.528A>G
1g.225831927A>TCA345327618EPHX1c.332A>T (p.Asn111Ile)
n.219A>T
c.305A>T (p.Asn102Ile)
n.369+14A>T
n.383A>T
n.829A>T
n.528A>T
1g.225831928C>ACA345327619EPHX1c.333C>A (p.Asn111Lys)
n.220C>A
c.306C>A (p.Asn102Lys)
n.369+15C>A
n.384C>A
n.830C>A
n.529C>A
1g.225831928C=CA1224629544EPHX1c.333C= (p.Asn111=)
n.220C=
c.306C= (p.Asn102=)
n.369+15C=
n.384C=
n.830C=
n.529C=
1g.225831928C>GCA345327620EPHX1c.333C>G (p.Asn111Lys)
n.220C>G
c.306C>G (p.Asn102Lys)
n.369+15C>G
n.384C>G
n.830C>G
n.529C>G
gnomAD v4
1g.225831928C>TCA39062118EPHX1c.333C>T (p.Asn111=)
n.220C>T
c.306C>T (p.Asn102=)
n.369+15C>T
n.384C>T
n.830C>T
n.529C>T
dbSNP
1g.225831929A>CCA423656984EPHX1c.334A>C (p.Arg112=)
n.221A>C
c.307A>C (p.Arg103=)
n.369+16A>C
n.385A>C
n.831A>C
n.530A>C
1g.225831929A>GCA345327622EPHX1c.334A>G (p.Arg112Gly)
n.221A>G
c.307A>G (p.Arg103Gly)
n.369+16A>G
n.385A>G
n.831A>G
n.530A>G
1g.225831929A>TCA345327621EPHX1c.334A>T (p.Arg112Ter)
n.221A>T
c.307A>T (p.Arg103Ter)
n.369+16A>T
n.385A>T
n.831A>T
n.530A>T
1g.225831930G>ACA1418362EPHX1c.335G>A (p.Arg112Lys)
n.222G>A
c.308G>A (p.Arg103Lys)
n.369+17G>A
n.386G>A
n.832G>A
n.531G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831930G>CCA345327623EPHX1c.335G>C (p.Arg112Thr)
n.222G>C
c.308G>C (p.Arg103Thr)
n.369+17G>C
n.386G>C
n.832G>C
n.531G>C
gnomAD v4
1g.225831930G=CA1142077672EPHX1c.335G= (p.Arg112=)
n.222G=
c.308G= (p.Arg103=)
n.369+17G=
n.386G=
n.832G=
n.531G=
1g.225831930G>TCA345327624EPHX1c.335G>T (p.Arg112Ile)
n.222G>T
c.308G>T (p.Arg103Ile)
n.369+17G>T
n.386G>T
n.832G>T
n.531G>T
1g.225831931A>CCA345327625EPHX1c.336A>C (p.Arg112Ser)
n.223A>C
c.309A>C (p.Arg103Ser)
n.369+18A>C
n.387A>C
n.833A>C
n.532A>C
1g.225831931A>GCA423656985EPHX1c.336A>G (p.Arg112=)
n.223A>G
c.309A>G (p.Arg103=)
n.369+18A>G
n.387A>G
n.833A>G
n.532A>G
1g.225831931A>TCA345327626EPHX1c.336A>T (p.Arg112Ser)
n.223A>T
c.309A>T (p.Arg103Ser)
n.369+18A>T
n.387A>T
n.833A>T
n.532A>T
1g.225831932T>ACA345327627EPHX1c.337T>A (p.Tyr113Asn)
n.224T>A
c.310T>A (p.Tyr104Asn)
n.369+19T>A
n.388T>A
n.834T>A
n.533T>A
1g.225831932T>CCA126706EPHX1c.337T>C (p.Tyr113His)
n.224T>C
c.310T>C (p.Tyr104His)
n.369+19T>C
n.388T>C
n.834T>C
n.533T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831932T>GCA345327628EPHX1c.337T>G (p.Tyr113Asp)
n.224T>G
c.310T>G (p.Tyr104Asp)
n.369+19T>G
n.388T>G
n.834T>G
n.533T>G
1g.225831932T=CA1139849578EPHX1c.337T= (p.Tyr113=)
n.224T=
c.310T= (p.Tyr104=)
n.369+19T=
n.388T=
n.834T=
n.533T=
1g.225831933A>CCA345327629EPHX1c.338A>C (p.Tyr113Ser)
n.225A>C
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
n.369+20A>C
n.389A>C
n.835A>C
n.534A>C
1g.225831933A>GCA345327630EPHX1c.338A>G (p.Tyr113Cys)
n.225A>G
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
n.369+20A>G
n.389A>G
n.835A>G
n.534A>G
1g.225831933A>TCA345327631EPHX1c.338A>T (p.Tyr113Phe)
n.225A>T
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
n.369+20A>T
n.389A>T
n.835A>T
n.534A>T
COSMIC
1g.225831934C>ACA345327632EPHX1c.339C>A (p.Tyr113Ter)
n.226C>A
c.312C>A (p.Tyr104Ter)
n.369+21C>A
n.390C>A
n.836C>A
n.535C>A
1g.225831934C>GCA345327633EPHX1c.339C>G (p.Tyr113Ter)
n.226C>G
c.312C>G (p.Tyr104Ter)
n.369+21C>G
n.390C>G
n.836C>G
n.535C>G
1g.225831934C>TCA423656986EPHX1c.339C>T (p.Tyr113=)
n.226C>T
c.312C>T (p.Tyr104=)
n.369+21C>T
n.390C>T
n.836C>T
n.535C>T
gnomAD v4
1g.225831935C>ACA345327636EPHX1c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.227C>A
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.369+22C>A
n.391C>A
n.837C>A
n.536C>A
1g.225831935C>GCA345327635EPHX1c.340C>G (p.Pro114Ala)
n.227C>G
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.369+22C>G
n.391C>G
n.837C>G
n.536C>G
1g.225831935C>TCA345327634EPHX1c.340C>T (p.Pro114Ser)
n.227C>T
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.369+22C>T
n.391C>T
n.837C>T
n.536C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.225831936C>ACA345327637EPHX1c.341C>A (p.Pro114His)
n.228C>A
c.314C>A (p.Pro105His)
n.369+23C>A
n.392C>A
n.838C>A
n.537C>A
1g.225831936C>GCA345327638EPHX1c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.228C>G
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.369+23C>G
n.392C>G
n.838C>G
n.537C>G
dbSNP
1g.225831936C>TCA345327639EPHX1c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.228C>T
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.369+23C>T
n.392C>T
n.838C>T
n.537C>T
1g.225831937T>ACA423656987EPHX1c.342T>A (p.Pro114=)
n.229T>A
c.315T>A (p.Pro105=)
n.369+24T>A
n.393T>A
n.839T>A
n.538T>A
1g.225831937T>CCA423656988EPHX1c.342T>C (p.Pro114=)
n.229T>C
c.315T>C (p.Pro105=)
n.369+24T>C
n.393T>C
n.839T>C
n.538T>C
1g.225831937T>GCA423656989EPHX1c.342T>G (p.Pro114=)
n.229T>G
c.315T>G (p.Pro105=)
n.369+24T>G
n.393T>G
n.839T>G
n.538T>G
1g.225831938C>ACA345327640EPHX1c.343C>A (p.His115Asn)
n.230C>A
c.316C>A (p.His106Asn)
n.369+25C>A
n.394C>A
n.840C>A
n.539C>A
1g.225831938C>GCA345327641EPHX1c.343C>G (p.His115Asp)
n.230C>G
c.316C>G (p.His106Asp)
n.369+25C>G
n.394C>G
n.840C>G
n.539C>G
1g.225831938C>TCA345327642EPHX1c.343C>T (p.His115Tyr)
n.230C>T
c.316C>T (p.His106Tyr)
n.369+25C>T
n.394C>T
n.840C>T
n.539C>T
gnomAD v4 COSMIC
1g.225831939A>CCA345327643EPHX1c.344A>C (p.His115Pro)
n.231A>C
c.317A>C (p.His106Pro)
n.369+26A>C
n.395A>C
n.841A>C
n.540A>C
gnomAD v4
1g.225831939A>GCA345327644EPHX1c.344A>G (p.His115Arg)
n.231A>G
c.317A>G (p.His106Arg)
n.369+26A>G
n.395A>G
n.841A>G
n.540A>G
gnomAD v4
1g.225831939A>TCA345327645EPHX1c.344A>T (p.His115Leu)
n.231A>T
c.317A>T (p.His106Leu)
n.369+26A>T
n.395A>T
n.841A>T
n.540A>T
1g.225831940C>ACA345327646EPHX1c.345C>A (p.His115Gln)
n.232C>A
c.318C>A (p.His106Gln)
n.369+27C>A
n.396C>A
n.842C>A
n.541C>A
1g.225831940C>GCA345327647EPHX1c.345C>G (p.His115Gln)
n.232C>G
c.318C>G (p.His106Gln)
n.369+27C>G
n.396C>G
n.842C>G
n.541C>G
1g.225831940C>TCA423656990EPHX1c.345C>T (p.His115=)
n.232C>T
c.318C>T (p.His106=)
n.369+27C>T
n.396C>T
n.842C>T
n.541C>T
COSMIC
1g.225831941T>ACA345327648EPHX1c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.233T>A
c.319T>A (p.Phe107Ile)
n.369+28T>A
n.397T>A
n.843T>A
n.542T>A
1g.225831941T>CCA345327649EPHX1c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.233T>C
c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.369+28T>C
n.397T>C
n.843T>C
n.542T>C
1g.225831941T>GCA345327650EPHX1c.346T>G (p.Phe116Val)
n.233T>G
c.319T>G (p.Phe107Val)
n.369+28T>G
n.397T>G
n.843T>G
n.542T>G
1g.225831942T>ACA345327652EPHX1c.347T>A (p.Phe116Tyr)
n.234T>A
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.369+29T>A
n.398T>A
n.844T>A
n.543T>A
1g.225831942T>CCA345327653EPHX1c.347T>C (p.Phe116Ser)
n.234T>C
c.320T>C (p.Phe107Ser)
n.369+29T>C
n.398T>C
n.844T>C
n.543T>C
gnomAD v4
1g.225831942T>GCA345327651EPHX1c.347T>G (p.Phe116Cys)
n.234T>G
c.320T>G (p.Phe107Cys)
n.369+29T>G
n.398T>G
n.844T>G
n.543T>G
1g.225831943C>ACA345327654EPHX1c.348C>A (p.Phe116Leu)
n.235C>A
c.321C>A (p.Phe107Leu)
n.369+30C>A
n.399C>A
n.845C>A
n.544C>A
1g.225831943C=CA1224629550EPHX1c.348C= (p.Phe116=)
n.235C=
c.321C= (p.Phe107=)
n.369+30C=
n.399C=
n.845C=
n.544C=
1g.225831943C>GCA345327655EPHX1c.348C>G (p.Phe116Leu)
n.235C>G
c.321C>G (p.Phe107Leu)
n.369+30C>G
n.399C>G
n.845C>G
n.544C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225831943C>TCA423656991EPHX1c.348C>T (p.Phe116=)
n.235C>T
c.321C>T (p.Phe107=)
n.369+30C>T
n.399C>T
n.845C>T
n.544C>T
1g.225831944A=CA1224629551EPHX1c.349A= (p.Lys117=)
n.236A=
c.322A= (p.Lys108=)
n.369+31A=
n.400A=
n.846A=
n.545A=
1g.225831944A>CCA345327656EPHX1c.349A>C (p.Lys117Gln)
n.236A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.369+31A>C
n.400A>C
n.846A>C
n.545A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831944A>GCA345327657EPHX1c.349A>G (p.Lys117Glu)
n.236A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.369+31A>G
n.400A>G
n.846A>G
n.545A>G
1g.225831944A>TCA345327658EPHX1c.349A>T (p.Lys117Ter)
n.236A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.369+31A>T
n.400A>T
n.846A>T
n.545A>T
1g.225831945A=CA1140772155EPHX1c.350A= (p.Lys117=)
n.237A=
c.323A= (p.Lys108=)
n.369+32A=
n.401A=
n.847A=
n.546A=
1g.225831945A>CCA345327659EPHX1c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.237A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.369+32A>C
n.401A>C
n.847A>C
n.546A>C
1g.225831945A>GCA1418363EPHX1c.350A>G (p.Lys117Arg)
n.237A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.369+32A>G
n.401A>G
n.847A>G
n.546A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831945A>TCA345327660EPHX1c.350A>T (p.Lys117Met)
n.237A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.369+32A>T
n.401A>T
n.847A>T
n.546A>T
1g.225831946G>ACA423656992EPHX1c.351G>A (p.Lys117=)
n.238G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
n.369+33G>A
n.402G>A
n.848G>A
n.547G>A
1g.225831946G>CCA345327661EPHX1c.351G>C (p.Lys117Asn)
n.238G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.369+33G>C
n.402G>C
n.848G>C
n.547G>C
1g.225831946G>TCA345327662EPHX1c.351G>T (p.Lys117Asn)
n.238G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.369+33G>T
n.402G>T
n.848G>T
n.547G>T
1g.225831947A=CA1224629555EPHX1c.352A= (p.Thr118=)
n.239A=
c.325A= (p.Thr109=)
n.369+34A=
n.403A=
n.849A=
n.548A=
1g.225831947A>CCA345327663EPHX1c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.239A>C
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.369+34A>C
n.403A>C
n.849A>C
n.548A>C
1g.225831947A>GCA345327664EPHX1c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.239A>G
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.369+34A>G
n.403A>G
n.849A>G
n.548A>G
1g.225831947A>TCA1418364EPHX1c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.239A>T
c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.369+34A>T
n.403A>T
n.849A>T
n.548A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225831948C>ACA345327667EPHX1c.353C>A (p.Thr118Asn)
n.240C>A
c.326C>A (p.Thr109Asn)
n.369+35C>A
n.404C>A
n.850C>A
n.549C>A
1g.225831948C>GCA345327666EPHX1c.353C>G (p.Thr118Ser)
n.240C>G
c.326C>G (p.Thr109Ser)
n.369+35C>G
n.404C>G
n.850C>G
n.549C>G
1g.225831948C>TCA345327665EPHX1c.353C>T (p.Thr118Ile)
n.240C>T
c.326C>T (p.Thr109Ile)
n.369+35C>T
n.404C>T
n.850C>T
n.549C>T
1g.225831949T>ACA423656993EPHX1c.354T>A (p.Thr118=)
n.241T>A
c.327T>A (p.Thr109=)
n.369+36T>A
n.405T>A
n.851T>A
n.550T>A
1g.225831949T>CCA423656994EPHX1c.354T>C (p.Thr118=)
n.241T>C
c.327T>C (p.Thr109=)
n.369+36T>C
n.405T>C
n.851T>C
n.550T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225831949T>GCA423656995EPHX1c.354T>G (p.Thr118=)
n.241T>G
c.327T>G (p.Thr109=)
n.369+36T>G
n.405T>G
n.851T>G
n.550T>G
1g.225831949T=CA1224629558EPHX1c.354T= (p.Thr118=)
n.241T=
c.327T= (p.Thr109=)
n.369+36T=
n.405T=
n.851T=
n.550T=
1g.225831949dupCA2574143051EPHX1c.354dup (p.Lys119Ter)
n.241dup
c.327dup (p.Lys110Ter)
n.369+36dup
n.405dup
n.851dup
n.550dup
gnomAD v4
1g.225831950A>CCA345327668EPHX1c.355A>C (p.Lys119Gln)
n.242A>C
c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.369+37A>C
n.406A>C
n.852A>C
n.551A>C
1g.225831950A>GCA345327669EPHX1c.355A>G (p.Lys119Glu)
n.242A>G
c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.369+37A>G
n.406A>G
n.852A>G
n.551A>G
gnomAD v4
1g.225831950A>TCA345327670EPHX1c.355A>T (p.Lys119Ter)
n.242A>T
c.328A>T (p.Lys110Ter)
n.369+37A>T
n.406A>T
n.852A>T
n.551A>T
1g.225831951A>CCA345327671EPHX1c.356A>C (p.Lys119Thr)
n.243A>C
c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.369+38A>C
n.407A>C
n.853A>C
n.552A>C
1g.225831951A>GCA345327672EPHX1c.356A>G (p.Lys119Arg)
n.243A>G
c.329A>G (p.Lys110Arg)
n.369+38A>G
n.407A>G
n.853A>G
n.552A>G
1g.225831951A>TCA345327673EPHX1c.356A>T (p.Lys119Met)
n.243A>T
c.329A>T (p.Lys110Met)
n.369+38A>T
n.407A>T
n.853A>T
n.552A>T
1g.225831952G>ACA1418365EPHX1c.357G>A (p.Lys119=)
n.244G>A
c.330G>A (p.Lys110=)
n.369+39G>A
n.408G>A
n.854G>A
n.553G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831952G>CCA345327674EPHX1c.357G>C (p.Lys119Asn)
n.244G>C
c.330G>C (p.Lys110Asn)
n.369+39G>C
n.408G>C
n.854G>C
n.553G>C
1g.225831952G=CA1139853544EPHX1c.357G= (p.Lys119=)
n.244G=
c.330G= (p.Lys110=)
n.369+39G=
n.408G=
n.854G=
n.553G=
1g.225831952G>TCA345327675EPHX1c.357G>T (p.Lys119Asn)
n.244G>T
c.330G>T (p.Lys110Asn)
n.369+39G>T
n.408G>T
n.854G>T
n.553G>T

Number of alleles fetched