Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.225625164T>CCA39038892ENAHc.5+27522A>G (n.5+27522A>G)
c.47+27154A>G (n.47+27154A>G)
c.-35+27798A>G (n.-35+27798A>G)
c.-35+34824A>G (n.-35+34824A>G)
c.791+27798A>G (n.791+27798A>G)
 dbSNP
1g.225625164T=CA1224550382ENAHc.5+27522A= (n.5+27522A=)
c.47+27154A= (n.47+27154A=)
c.-35+27798A= (n.-35+27798A=)
c.-35+34824A= (n.-35+34824A=)
c.791+27798A= (n.791+27798A=)
1g.225625168C=CA1224550383ENAHc.5+27518G= (n.5+27518G=)
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1g.225625168C>TCA1224550384ENAHc.5+27518G>A (n.5+27518G>A)
c.47+27150G>A (n.47+27150G>A)
c.-35+27794G>A (n.-35+27794G>A)
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c.791+27794G>A (n.791+27794G>A)
 dbSNP
1g.225625170A=CA1224550385ENAHc.5+27516T= (n.5+27516T=)
c.47+27148T= (n.47+27148T=)
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1g.225625170A>GCA39038893ENAHc.5+27516T>C (n.5+27516T>C)
c.47+27148T>C (n.47+27148T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625171T>CCA529425806ENAHc.5+27515A>G (n.5+27515A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625171T=CA1224550386ENAHc.5+27515A= (n.5+27515A=)
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1g.225625175_225625176delinsTGCA1224550387ENAHc.5+27510_5+27511delinsCA (n.5+27510_5+27511delinsCA)
c.47+27142_47+27143delinsCA (n.47+27142_47+27143delinsCA)
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c.791+27786_791+27787delinsCA (n.791+27786_791+27787delinsCA)
1g.225625176delCA529425809ENAHc.5+27510del (n.5+27510del)
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c.791+27786del (n.791+27786del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625176G>ACA1224550389ENAHc.5+27510C>T (n.5+27510C>T)
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 dbSNP
1g.225625176G=CA1224550388ENAHc.5+27510C= (n.5+27510C=)
c.47+27142C= (n.47+27142C=)
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c.-35+34812C= (n.-35+34812C=)
c.791+27786C= (n.791+27786C=)
1g.225625182T>CCA529425811ENAHc.5+27504A>G (n.5+27504A>G)
c.47+27136A>G (n.47+27136A>G)
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c.791+27780A>G (n.791+27780A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625182T=CA1224550390ENAHc.5+27504A= (n.5+27504A=)
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1g.225625188A=CA1146669254ENAHc.5+27498T= (n.5+27498T=)
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1g.225625188A>CCA39038894ENAHc.5+27498T>G (n.5+27498T>G)
c.47+27130T>G (n.47+27130T>G)
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c.791+27774T>G (n.791+27774T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625192T>CCA1012881237ENAHc.5+27494A>G (n.5+27494A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625192T=CA1224550391ENAHc.5+27494A= (n.5+27494A=)
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c.791+27770A= (n.791+27770A=)
1g.225625194G>ACA39038895ENAHc.5+27492C>T (n.5+27492C>T)
c.47+27124C>T (n.47+27124C>T)
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 dbSNP
1g.225625194G=CA1224550392ENAHc.5+27492C= (n.5+27492C=)
c.47+27124C= (n.47+27124C=)
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c.-35+34794C= (n.-35+34794C=)
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1g.225625198A=CA1224550393ENAHc.5+27488T= (n.5+27488T=)
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1g.225625198A>GCA39038896ENAHc.5+27488T>C (n.5+27488T>C)
c.47+27120T>C (n.47+27120T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625199T>ACA39038897ENAHc.5+27487A>T (n.5+27487A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625199T=CA1224550394ENAHc.5+27487A= (n.5+27487A=)
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c.-35+34789A= (n.-35+34789A=)
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1g.225625209T>ACA2581710081ENAHc.5+27477A>T (n.5+27477A>T)
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1g.225625209T>CCA39038898ENAHc.5+27477A>G (n.5+27477A>G)
c.47+27109A>G (n.47+27109A>G)
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c.791+27753A>G (n.791+27753A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625209T>GCA2581710080ENAHc.5+27477A>C (n.5+27477A>C)
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c.-35+34779A>C (n.-35+34779A>C)
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1g.225625209T=CA1139947883ENAHc.5+27477A= (n.5+27477A=)
c.47+27109A= (n.47+27109A=)
c.-35+27753A= (n.-35+27753A=)
c.-35+34779A= (n.-35+34779A=)
c.791+27753A= (n.791+27753A=)
1g.225625211_225625216delinsTAAAACCA1224550395ENAHc.5+27470_5+27475delinsGTTTTA (n.5+27470_5+27475delinsGTTTTA)
c.47+27102_47+27107delinsGTTTTA (n.47+27102_47+27107delinsGTTTTA)
c.-35+27746_-35+27751delinsGTTTTA (n.-35+27746_-35+27751delinsGTTTTA)
c.-35+34772_-35+34777delinsGTTTTA (n.-35+34772_-35+34777delinsGTTTTA)
c.791+27746_791+27751delinsGTTTTA (n.791+27746_791+27751delinsGTTTTA)
1g.225625214_225625218delCA916417422ENAHc.5+27470_5+27474del (n.5+27470_5+27474del)
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c.-35+27746_-35+27750del (n.-35+27746_-35+27750del)
c.-35+34772_-35+34776del (n.-35+34772_-35+34776del)
c.791+27746_791+27750del (n.791+27746_791+27750del)
 dbSNP
1g.225625213A=CA1224550396ENAHc.5+27473T= (n.5+27473T=)
c.47+27105T= (n.47+27105T=)
c.-35+27749T= (n.-35+27749T=)
c.-35+34775T= (n.-35+34775T=)
c.791+27749T= (n.791+27749T=)
1g.225625213A>CCA1224550397ENAHc.5+27473T>G (n.5+27473T>G)
c.47+27105T>G (n.47+27105T>G)
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c.-35+34775T>G (n.-35+34775T>G)
c.791+27749T>G (n.791+27749T>G)
 dbSNP
1g.225625216_225625221delinsCAAGATCA1224550398ENAHc.5+27465_5+27470delinsATCTTG (n.5+27465_5+27470delinsATCTTG)
c.47+27097_47+27102delinsATCTTG (n.47+27097_47+27102delinsATCTTG)
c.-35+27741_-35+27746delinsATCTTG (n.-35+27741_-35+27746delinsATCTTG)
c.-35+34767_-35+34772delinsATCTTG (n.-35+34767_-35+34772delinsATCTTG)
c.791+27741_791+27746delinsATCTTG (n.791+27741_791+27746delinsATCTTG)
1g.225625219_225625223delCA39038899ENAHc.5+27465_5+27469del (n.5+27465_5+27469del)
c.47+27097_47+27101del (n.47+27097_47+27101del)
c.-35+27741_-35+27745del (n.-35+27741_-35+27745del)
c.-35+34767_-35+34771del (n.-35+34767_-35+34771del)
c.791+27741_791+27745del (n.791+27741_791+27745del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625219G>ACA732242881ENAHc.5+27467C>T (n.5+27467C>T)
c.47+27099C>T (n.47+27099C>T)
c.-35+27743C>T (n.-35+27743C>T)
c.-35+34769C>T (n.-35+34769C>T)
c.791+27743C>T (n.791+27743C>T)
 dbSNP
1g.225625219G=CA1224550399ENAHc.5+27467C= (n.5+27467C=)
c.47+27099C= (n.47+27099C=)
c.-35+27743C= (n.-35+27743C=)
c.-35+34769C= (n.-35+34769C=)
c.791+27743C= (n.791+27743C=)
1g.225625220_225625225delinsATAAAGCA1224550400ENAHc.5+27461_5+27466delinsCTTTAT (n.5+27461_5+27466delinsCTTTAT)
c.47+27093_47+27098delinsCTTTAT (n.47+27093_47+27098delinsCTTTAT)
c.-35+27737_-35+27742delinsCTTTAT (n.-35+27737_-35+27742delinsCTTTAT)
c.-35+34763_-35+34768delinsCTTTAT (n.-35+34763_-35+34768delinsCTTTAT)
c.791+27737_791+27742delinsCTTTAT (n.791+27737_791+27742delinsCTTTAT)
1g.225625221T>CCA732242882ENAHc.5+27465A>G (n.5+27465A>G)
c.47+27097A>G (n.47+27097A>G)
c.-35+27741A>G (n.-35+27741A>G)
c.-35+34767A>G (n.-35+34767A>G)
c.791+27741A>G (n.791+27741A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625221T=CA1224550401ENAHc.5+27465A= (n.5+27465A=)
c.47+27097A= (n.47+27097A=)
c.-35+27741A= (n.-35+27741A=)
c.-35+34767A= (n.-35+34767A=)
c.791+27741A= (n.791+27741A=)
1g.225625225_225625229delCA39038900ENAHc.5+27461_5+27465del (n.5+27461_5+27465del)
c.47+27093_47+27097del (n.47+27093_47+27097del)
c.-35+27737_-35+27741del (n.-35+27737_-35+27741del)
c.-35+34763_-35+34767del (n.-35+34763_-35+34767del)
c.791+27737_791+27741del (n.791+27737_791+27741del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625222A=CA1224550402ENAHc.5+27464T= (n.5+27464T=)
c.47+27096T= (n.47+27096T=)
c.-35+27740T= (n.-35+27740T=)
c.-35+34766T= (n.-35+34766T=)
c.791+27740T= (n.791+27740T=)
1g.225625222A>CCA732242883ENAHc.5+27464T>G (n.5+27464T>G)
c.47+27096T>G (n.47+27096T>G)
c.-35+27740T>G (n.-35+27740T>G)
c.-35+34766T>G (n.-35+34766T>G)
c.791+27740T>G (n.791+27740T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625225G>ACA1224550404ENAHc.5+27461C>T (n.5+27461C>T)
c.47+27093C>T (n.47+27093C>T)
c.-35+27737C>T (n.-35+27737C>T)
c.-35+34763C>T (n.-35+34763C>T)
c.791+27737C>T (n.791+27737C>T)
 dbSNP
1g.225625225G>CCA732242884ENAHc.5+27461C>G (n.5+27461C>G)
c.47+27093C>G (n.47+27093C>G)
c.-35+27737C>G (n.-35+27737C>G)
c.-35+34763C>G (n.-35+34763C>G)
c.791+27737C>G (n.791+27737C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625225G=CA1224550403ENAHc.5+27461C= (n.5+27461C=)
c.47+27093C= (n.47+27093C=)
c.-35+27737C= (n.-35+27737C=)
c.-35+34763C= (n.-35+34763C=)
c.791+27737C= (n.791+27737C=)
1g.225625227A=CA1224550405ENAHc.5+27459T= (n.5+27459T=)
c.47+27091T= (n.47+27091T=)
c.-35+27735T= (n.-35+27735T=)
c.-35+34761T= (n.-35+34761T=)
c.791+27735T= (n.791+27735T=)
1g.225625227A>GCA1012881238ENAHc.5+27459T>C (n.5+27459T>C)
c.47+27091T>C (n.47+27091T>C)
c.-35+27735T>C (n.-35+27735T>C)
c.-35+34761T>C (n.-35+34761T>C)
c.791+27735T>C (n.791+27735T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625238G>ACA39038901ENAHc.5+27448C>T (n.5+27448C>T)
c.47+27080C>T (n.47+27080C>T)
c.-35+27724C>T (n.-35+27724C>T)
c.-35+34750C>T (n.-35+34750C>T)
c.791+27724C>T (n.791+27724C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625238G=CA1224550406ENAHc.5+27448C= (n.5+27448C=)
c.47+27080C= (n.47+27080C=)
c.-35+27724C= (n.-35+27724C=)
c.-35+34750C= (n.-35+34750C=)
c.791+27724C= (n.791+27724C=)
1g.225625240A=CA1224550407ENAHc.5+27446T= (n.5+27446T=)
c.47+27078T= (n.47+27078T=)
c.-35+27722T= (n.-35+27722T=)
c.-35+34748T= (n.-35+34748T=)
c.791+27722T= (n.791+27722T=)
1g.225625240A>TCA39038902ENAHc.5+27446T>A (n.5+27446T>A)
c.47+27078T>A (n.47+27078T>A)
c.-35+27722T>A (n.-35+27722T>A)
c.-35+34748T>A (n.-35+34748T>A)
c.791+27722T>A (n.791+27722T>A)
 dbSNP
1g.225625241G=CA1224550408ENAHc.5+27445C= (n.5+27445C=)
c.47+27077C= (n.47+27077C=)
c.-35+27721C= (n.-35+27721C=)
c.-35+34747C= (n.-35+34747C=)
c.791+27721C= (n.791+27721C=)
1g.225625241G>TCA1012881239ENAHc.5+27445C>A (n.5+27445C>A)
c.47+27077C>A (n.47+27077C>A)
c.-35+27721C>A (n.-35+27721C>A)
c.-35+34747C>A (n.-35+34747C>A)
c.791+27721C>A (n.791+27721C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625243T>CCA732242888ENAHc.5+27443A>G (n.5+27443A>G)
c.47+27075A>G (n.47+27075A>G)
c.-35+27719A>G (n.-35+27719A>G)
c.-35+34745A>G (n.-35+34745A>G)
c.791+27719A>G (n.791+27719A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625243T=CA1224550409ENAHc.5+27443A= (n.5+27443A=)
c.47+27075A= (n.47+27075A=)
c.-35+27719A= (n.-35+27719A=)
c.-35+34745A= (n.-35+34745A=)
c.791+27719A= (n.791+27719A=)
1g.225625244A=CA1224550410ENAHc.5+27442T= (n.5+27442T=)
c.47+27074T= (n.47+27074T=)
c.-35+27718T= (n.-35+27718T=)
c.-35+34744T= (n.-35+34744T=)
c.791+27718T= (n.791+27718T=)
1g.225625244A>TCA529425817ENAHc.5+27442T>A (n.5+27442T>A)
c.47+27074T>A (n.47+27074T>A)
c.-35+27718T>A (n.-35+27718T>A)
c.-35+34744T>A (n.-35+34744T>A)
c.791+27718T>A (n.791+27718T>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.225625247G>ACA1012881240ENAHc.5+27439C>T (n.5+27439C>T)
c.47+27071C>T (n.47+27071C>T)
c.-35+27715C>T (n.-35+27715C>T)
c.-35+34741C>T (n.-35+34741C>T)
c.791+27715C>T (n.791+27715C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625247G=CA1224550411ENAHc.5+27439C= (n.5+27439C=)
c.47+27071C= (n.47+27071C=)
c.-35+27715C= (n.-35+27715C=)
c.-35+34741C= (n.-35+34741C=)
c.791+27715C= (n.791+27715C=)
1g.225625252T>ACA1224550413ENAHc.5+27434A>T (n.5+27434A>T)
c.47+27066A>T (n.47+27066A>T)
c.-35+27710A>T (n.-35+27710A>T)
c.-35+34736A>T (n.-35+34736A>T)
c.791+27710A>T (n.791+27710A>T)
 dbSNP
1g.225625252T>CCA732242893ENAHc.5+27434A>G (n.5+27434A>G)
c.47+27066A>G (n.47+27066A>G)
c.-35+27710A>G (n.-35+27710A>G)
c.-35+34736A>G (n.-35+34736A>G)
c.791+27710A>G (n.791+27710A>G)
 dbSNP
1g.225625252T=CA1224550412ENAHc.5+27434A= (n.5+27434A=)
c.47+27066A= (n.47+27066A=)
c.-35+27710A= (n.-35+27710A=)
c.-35+34736A= (n.-35+34736A=)
c.791+27710A= (n.791+27710A=)
1g.225625254T>GCA1012881241ENAHc.5+27432A>C (n.5+27432A>C)
c.47+27064A>C (n.47+27064A>C)
c.-35+27708A>C (n.-35+27708A>C)
c.-35+34734A>C (n.-35+34734A>C)
c.791+27708A>C (n.791+27708A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625254T=CA1224550414ENAHc.5+27432A= (n.5+27432A=)
c.47+27064A= (n.47+27064A=)
c.-35+27708A= (n.-35+27708A=)
c.-35+34734A= (n.-35+34734A=)
c.791+27708A= (n.791+27708A=)
1g.225625257_225625258delCA2529851919ENAHc.5+27428_5+27429del (n.5+27428_5+27429del)
c.47+27060_47+27061del (n.47+27060_47+27061del)
c.-35+27704_-35+27705del (n.-35+27704_-35+27705del)
c.-35+34730_-35+34731del (n.-35+34730_-35+34731del)
c.791+27704_791+27705del (n.791+27704_791+27705del)
1g.225625259A=CA1224550415ENAHc.5+27427T= (n.5+27427T=)
c.47+27059T= (n.47+27059T=)
c.-35+27703T= (n.-35+27703T=)
c.-35+34729T= (n.-35+34729T=)
c.791+27703T= (n.791+27703T=)
1g.225625259A>GCA732242894ENAHc.5+27427T>C (n.5+27427T>C)
c.47+27059T>C (n.47+27059T>C)
c.-35+27703T>C (n.-35+27703T>C)
c.-35+34729T>C (n.-35+34729T>C)
c.791+27703T>C (n.791+27703T>C)
 dbSNP
1g.225625260A>TCA2522170142ENAHc.5+27426T>A (n.5+27426T>A)
c.47+27058T>A (n.47+27058T>A)
c.-35+27702T>A (n.-35+27702T>A)
c.-35+34728T>A (n.-35+34728T>A)
c.791+27702T>A (n.791+27702T>A)
1g.225625264C=CA1224550416ENAHc.5+27422G= (n.5+27422G=)
c.47+27054G= (n.47+27054G=)
c.-35+27698G= (n.-35+27698G=)
c.-35+34724G= (n.-35+34724G=)
c.791+27698G= (n.791+27698G=)
1g.225625264C>GCA1012881242ENAHc.5+27422G>C (n.5+27422G>C)
c.47+27054G>C (n.47+27054G>C)
c.-35+27698G>C (n.-35+27698G>C)
c.-35+34724G>C (n.-35+34724G>C)
c.791+27698G>C (n.791+27698G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched