Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.225625066C=CA1224550343ENAHc.5+27620G= (n.5+27620G=)
c.47+27252G= (n.47+27252G=)
c.-35+27896G= (n.-35+27896G=)
c.-35+34922G= (n.-35+34922G=)
c.791+27896G= (n.791+27896G=)
1g.225625066C>TCA39038877ENAHc.5+27620G>A (n.5+27620G>A)
c.47+27252G>A (n.47+27252G>A)
c.-35+27896G>A (n.-35+27896G>A)
c.-35+34922G>A (n.-35+34922G>A)
c.791+27896G>A (n.791+27896G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625069G>ACA1224550345ENAHc.5+27617C>T (n.5+27617C>T)
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c.791+27893C>T (n.791+27893C>T)
dbSNP
1g.225625069G=CA1224550344ENAHc.5+27617C= (n.5+27617C=)
c.47+27249C= (n.47+27249C=)
c.-35+27893C= (n.-35+27893C=)
c.-35+34919C= (n.-35+34919C=)
c.791+27893C= (n.791+27893C=)
1g.225625074T>CCA2747962512ENAHc.5+27612A>G (n.5+27612A>G)
c.47+27244A>G (n.47+27244A>G)
c.-35+27888A>G (n.-35+27888A>G)
c.-35+34914A>G (n.-35+34914A>G)
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1g.225625080G>ACA39038878ENAHc.5+27606C>T (n.5+27606C>T)
c.47+27238C>T (n.47+27238C>T)
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c.791+27882C>T (n.791+27882C>T)
dbSNP
1g.225625080G=CA1224550346ENAHc.5+27606C= (n.5+27606C=)
c.47+27238C= (n.47+27238C=)
c.-35+27882C= (n.-35+27882C=)
c.-35+34908C= (n.-35+34908C=)
c.791+27882C= (n.791+27882C=)
1g.225625088A=CA1224550347ENAHc.5+27598T= (n.5+27598T=)
c.47+27230T= (n.47+27230T=)
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c.-35+34900T= (n.-35+34900T=)
c.791+27874T= (n.791+27874T=)
1g.225625088A>CCA913396853ENAHc.5+27598T>G (n.5+27598T>G)
c.47+27230T>G (n.47+27230T>G)
c.-35+27874T>G (n.-35+27874T>G)
c.-35+34900T>G (n.-35+34900T>G)
c.791+27874T>G (n.791+27874T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625091C=CA1224550348ENAHc.5+27595G= (n.5+27595G=)
c.47+27227G= (n.47+27227G=)
c.-35+27871G= (n.-35+27871G=)
c.-35+34897G= (n.-35+34897G=)
c.791+27871G= (n.791+27871G=)
1g.225625091C>TCA39038879ENAHc.5+27595G>A (n.5+27595G>A)
c.47+27227G>A (n.47+27227G>A)
c.-35+27871G>A (n.-35+27871G>A)
c.-35+34897G>A (n.-35+34897G>A)
c.791+27871G>A (n.791+27871G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625093G>CCA39038880ENAHc.5+27593C>G (n.5+27593C>G)
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c.791+27869C>G (n.791+27869C>G)
dbSNP
1g.225625093G=CA1224550349ENAHc.5+27593C= (n.5+27593C=)
c.47+27225C= (n.47+27225C=)
c.-35+27869C= (n.-35+27869C=)
c.-35+34895C= (n.-35+34895C=)
c.791+27869C= (n.791+27869C=)
1g.225625094A=CA1224550350ENAHc.5+27592T= (n.5+27592T=)
c.47+27224T= (n.47+27224T=)
c.-35+27868T= (n.-35+27868T=)
c.-35+34894T= (n.-35+34894T=)
c.791+27868T= (n.791+27868T=)
1g.225625094A>GCA1224550351ENAHc.5+27592T>C (n.5+27592T>C)
c.47+27224T>C (n.47+27224T>C)
c.-35+27868T>C (n.-35+27868T>C)
c.-35+34894T>C (n.-35+34894T>C)
c.791+27868T>C (n.791+27868T>C)
dbSNP
1g.225625095A=CA1224550352ENAHc.5+27591T= (n.5+27591T=)
c.47+27223T= (n.47+27223T=)
c.-35+27867T= (n.-35+27867T=)
c.-35+34893T= (n.-35+34893T=)
c.791+27867T= (n.791+27867T=)
1g.225625095A>GCA39038881ENAHc.5+27591T>C (n.5+27591T>C)
c.47+27223T>C (n.47+27223T>C)
c.-35+27867T>C (n.-35+27867T>C)
c.-35+34893T>C (n.-35+34893T>C)
c.791+27867T>C (n.791+27867T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625096G>ACA732242844ENAHc.5+27590C>T (n.5+27590C>T)
c.47+27222C>T (n.47+27222C>T)
c.-35+27866C>T (n.-35+27866C>T)
c.-35+34892C>T (n.-35+34892C>T)
c.791+27866C>T (n.791+27866C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625096G=CA1224550353ENAHc.5+27590C= (n.5+27590C=)
c.47+27222C= (n.47+27222C=)
c.-35+27866C= (n.-35+27866C=)
c.-35+34892C= (n.-35+34892C=)
c.791+27866C= (n.791+27866C=)
1g.225625097A>GCA2559025400ENAHc.5+27589T>C (n.5+27589T>C)
c.47+27221T>C (n.47+27221T>C)
c.-35+27865T>C (n.-35+27865T>C)
c.-35+34891T>C (n.-35+34891T>C)
c.791+27865T>C (n.791+27865T>C)
1g.225625099C=CA1224550355ENAHc.5+27587G= (n.5+27587G=)
c.47+27219G= (n.47+27219G=)
c.-35+27863G= (n.-35+27863G=)
c.-35+34889G= (n.-35+34889G=)
c.791+27863G= (n.791+27863G=)
1g.225625099C>GCA1224550356ENAHc.5+27587G>C (n.5+27587G>C)
c.47+27219G>C (n.47+27219G>C)
c.-35+27863G>C (n.-35+27863G>C)
c.-35+34889G>C (n.-35+34889G>C)
c.791+27863G>C (n.791+27863G>C)
dbSNP
1g.225625099_225625115delinsCTGAGCGATAGACTTAACA1224550354ENAHc.5+27571_5+27587delinsTTAAGTCTATCGCTCAG (n.5+27571_5+27587delinsTTAAGTCTATCGCTCAG)
c.47+27203_47+27219delinsTTAAGTCTATCGCTCAG (n.47+27203_47+27219delinsTTAAGTCTATCGCTCAG)
c.-35+27847_-35+27863delinsTTAAGTCTATCGCTCAG (n.-35+27847_-35+27863delinsTTAAGTCTATCGCTCAG)
c.-35+34873_-35+34889delinsTTAAGTCTATCGCTCAG (n.-35+34873_-35+34889delinsTTAAGTCTATCGCTCAG)
c.791+27847_791+27863delinsTTAAGTCTATCGCTCAG (n.791+27847_791+27863delinsTTAAGTCTATCGCTCAG)
1g.225625101_225625116delCA732242845ENAHc.5+27571_5+27586del (n.5+27571_5+27586del)
c.47+27203_47+27218del (n.47+27203_47+27218del)
c.-35+27847_-35+27862del (n.-35+27847_-35+27862del)
c.-35+34873_-35+34888del (n.-35+34873_-35+34888del)
c.791+27847_791+27862del (n.791+27847_791+27862del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625101G>ACA39038882ENAHc.5+27585C>T (n.5+27585C>T)
c.47+27217C>T (n.47+27217C>T)
c.-35+27861C>T (n.-35+27861C>T)
c.-35+34887C>T (n.-35+34887C>T)
c.791+27861C>T (n.791+27861C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625101G=CA1144203354ENAHc.5+27585C= (n.5+27585C=)
c.47+27217C= (n.47+27217C=)
c.-35+27861C= (n.-35+27861C=)
c.-35+34887C= (n.-35+34887C=)
c.791+27861C= (n.791+27861C=)
1g.225625103G>ACA732242850ENAHc.5+27583C>T (n.5+27583C>T)
c.47+27215C>T (n.47+27215C>T)
c.-35+27859C>T (n.-35+27859C>T)
c.-35+34885C>T (n.-35+34885C>T)
c.791+27859C>T (n.791+27859C>T)
dbSNP
1g.225625103G=CA1224550357ENAHc.5+27583C= (n.5+27583C=)
c.47+27215C= (n.47+27215C=)
c.-35+27859C= (n.-35+27859C=)
c.-35+34885C= (n.-35+34885C=)
c.791+27859C= (n.791+27859C=)
1g.225625104C=CA1224550358ENAHc.5+27582G= (n.5+27582G=)
c.47+27214G= (n.47+27214G=)
c.-35+27858G= (n.-35+27858G=)
c.-35+34884G= (n.-35+34884G=)
c.791+27858G= (n.791+27858G=)
1g.225625104C>TCA39038883ENAHc.5+27582G>A (n.5+27582G>A)
c.47+27214G>A (n.47+27214G>A)
c.-35+27858G>A (n.-35+27858G>A)
c.-35+34884G>A (n.-35+34884G>A)
c.791+27858G>A (n.791+27858G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.225625105G>ACA39038884ENAHc.5+27581C>T (n.5+27581C>T)
c.47+27213C>T (n.47+27213C>T)
c.-35+27857C>T (n.-35+27857C>T)
c.-35+34883C>T (n.-35+34883C>T)
c.791+27857C>T (n.791+27857C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625105G=CA1224550359ENAHc.5+27581C= (n.5+27581C=)
c.47+27213C= (n.47+27213C=)
c.-35+27857C= (n.-35+27857C=)
c.-35+34883C= (n.-35+34883C=)
c.791+27857C= (n.791+27857C=)
1g.225625106A=CA1224550360ENAHc.5+27580T= (n.5+27580T=)
c.47+27212T= (n.47+27212T=)
c.-35+27856T= (n.-35+27856T=)
c.-35+34882T= (n.-35+34882T=)
c.791+27856T= (n.791+27856T=)
1g.225625106A>GCA732242851ENAHc.5+27580T>C (n.5+27580T>C)
c.47+27212T>C (n.47+27212T>C)
c.-35+27856T>C (n.-35+27856T>C)
c.-35+34882T>C (n.-35+34882T>C)
c.791+27856T>C (n.791+27856T>C)
dbSNP
1g.225625107T>CCA39038885ENAHc.5+27579A>G (n.5+27579A>G)
c.47+27211A>G (n.47+27211A>G)
c.-35+27855A>G (n.-35+27855A>G)
c.-35+34881A>G (n.-35+34881A>G)
c.791+27855A>G (n.791+27855A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625107T=CA1224550361ENAHc.5+27579A= (n.5+27579A=)
c.47+27211A= (n.47+27211A=)
c.-35+27855A= (n.-35+27855A=)
c.-35+34881A= (n.-35+34881A=)
c.791+27855A= (n.791+27855A=)
1g.225625109G>ACA2698177739ENAHc.5+27577C>T (n.5+27577C>T)
c.47+27209C>T (n.47+27209C>T)
c.-35+27853C>T (n.-35+27853C>T)
c.-35+34879C>T (n.-35+34879C>T)
c.791+27853C>T (n.791+27853C>T)
dbSNP
1g.225625109G=CA1224550362ENAHc.5+27577C= (n.5+27577C=)
c.47+27209C= (n.47+27209C=)
c.-35+27853C= (n.-35+27853C=)
c.-35+34879C= (n.-35+34879C=)
c.791+27853C= (n.791+27853C=)
1g.225625109G>TCA732242853ENAHc.5+27577C>A (n.5+27577C>A)
c.47+27209C>A (n.47+27209C>A)
c.-35+27853C>A (n.-35+27853C>A)
c.-35+34879C>A (n.-35+34879C>A)
c.791+27853C>A (n.791+27853C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625110A>CCA2747962513ENAHc.5+27576T>G (n.5+27576T>G)
c.47+27208T>G (n.47+27208T>G)
c.-35+27852T>G (n.-35+27852T>G)
c.-35+34878T>G (n.-35+34878T>G)
c.791+27852T>G (n.791+27852T>G)
1g.225625113T=CA1224550363ENAHc.5+27573A= (n.5+27573A=)
c.47+27205A= (n.47+27205A=)
c.-35+27849A= (n.-35+27849A=)
c.-35+34875A= (n.-35+34875A=)
c.791+27849A= (n.791+27849A=)
1g.225625115dupCA1224550364ENAHc.5+27572dup (n.5+27572dup)
c.47+27204dup (n.47+27204dup)
c.-35+27848dup (n.-35+27848dup)
c.-35+34874dup (n.-35+34874dup)
c.791+27848dup (n.791+27848dup)
dbSNP
1g.225625115A=CA1224550365ENAHc.5+27571T= (n.5+27571T=)
c.47+27203T= (n.47+27203T=)
c.-35+27847T= (n.-35+27847T=)
c.-35+34873T= (n.-35+34873T=)
c.791+27847T= (n.791+27847T=)
1g.225625115A>TCA529425799ENAHc.5+27571T>A (n.5+27571T>A)
c.47+27203T>A (n.47+27203T>A)
c.-35+27847T>A (n.-35+27847T>A)
c.-35+34873T>A (n.-35+34873T>A)
c.791+27847T>A (n.791+27847T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625120A=CA1224550366ENAHc.5+27566T= (n.5+27566T=)
c.47+27198T= (n.47+27198T=)
c.-35+27842T= (n.-35+27842T=)
c.-35+34868T= (n.-35+34868T=)
c.791+27842T= (n.791+27842T=)
1g.225625120A>CCA1012881236ENAHc.5+27566T>G (n.5+27566T>G)
c.47+27198T>G (n.47+27198T>G)
c.-35+27842T>G (n.-35+27842T>G)
c.-35+34868T>G (n.-35+34868T>G)
c.791+27842T>G (n.791+27842T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625123A=CA1143761863ENAHc.5+27563T= (n.5+27563T=)
c.47+27195T= (n.47+27195T=)
c.-35+27839T= (n.-35+27839T=)
c.-35+34865T= (n.-35+34865T=)
c.791+27839T= (n.791+27839T=)
1g.225625123A>CCA39038886ENAHc.5+27563T>G (n.5+27563T>G)
c.47+27195T>G (n.47+27195T>G)
c.-35+27839T>G (n.-35+27839T>G)
c.-35+34865T>G (n.-35+34865T>G)
c.791+27839T>G (n.791+27839T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625128T>CCA2698382333ENAHc.5+27558A>G (n.5+27558A>G)
c.47+27190A>G (n.47+27190A>G)
c.-35+27834A>G (n.-35+27834A>G)
c.-35+34860A>G (n.-35+34860A>G)
c.791+27834A>G (n.791+27834A>G)
dbSNP
1g.225625131T>CCA39038887ENAHc.5+27555A>G (n.5+27555A>G)
c.47+27187A>G (n.47+27187A>G)
c.-35+27831A>G (n.-35+27831A>G)
c.-35+34857A>G (n.-35+34857A>G)
c.791+27831A>G (n.791+27831A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625131T=CA1224550367ENAHc.5+27555A= (n.5+27555A=)
c.47+27187A= (n.47+27187A=)
c.-35+27831A= (n.-35+27831A=)
c.-35+34857A= (n.-35+34857A=)
c.791+27831A= (n.791+27831A=)
1g.225625135T>GCA1224550369ENAHc.5+27551A>C (n.5+27551A>C)
c.47+27183A>C (n.47+27183A>C)
c.-35+27827A>C (n.-35+27827A>C)
c.-35+34853A>C (n.-35+34853A>C)
c.791+27827A>C (n.791+27827A>C)
dbSNP
1g.225625135T=CA1224550368ENAHc.5+27551A= (n.5+27551A=)
c.47+27183A= (n.47+27183A=)
c.-35+27827A= (n.-35+27827A=)
c.-35+34853A= (n.-35+34853A=)
c.791+27827A= (n.791+27827A=)
1g.225625137C=CA1224550370ENAHc.5+27549G= (n.5+27549G=)
c.47+27181G= (n.47+27181G=)
c.-35+27825G= (n.-35+27825G=)
c.-35+34851G= (n.-35+34851G=)
c.791+27825G= (n.791+27825G=)
1g.225625137C>TCA39038888ENAHc.5+27549G>A (n.5+27549G>A)
c.47+27181G>A (n.47+27181G>A)
c.-35+27825G>A (n.-35+27825G>A)
c.-35+34851G>A (n.-35+34851G>A)
c.791+27825G>A (n.791+27825G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625139A=CA1224550371ENAHc.5+27547T= (n.5+27547T=)
c.47+27179T= (n.47+27179T=)
c.-35+27823T= (n.-35+27823T=)
c.-35+34849T= (n.-35+34849T=)
c.791+27823T= (n.791+27823T=)
1g.225625139A>CCA1224550372ENAHc.5+27547T>G (n.5+27547T>G)
c.47+27179T>G (n.47+27179T>G)
c.-35+27823T>G (n.-35+27823T>G)
c.-35+34849T>G (n.-35+34849T>G)
c.791+27823T>G (n.791+27823T>G)
dbSNP
1g.225625142G>ACA1224550374ENAHc.5+27544C>T (n.5+27544C>T)
c.47+27176C>T (n.47+27176C>T)
c.-35+27820C>T (n.-35+27820C>T)
c.-35+34846C>T (n.-35+34846C>T)
c.791+27820C>T (n.791+27820C>T)
dbSNP
1g.225625142G=CA1224550373ENAHc.5+27544C= (n.5+27544C=)
c.47+27176C= (n.47+27176C=)
c.-35+27820C= (n.-35+27820C=)
c.-35+34846C= (n.-35+34846C=)
c.791+27820C= (n.791+27820C=)
1g.225625143T>CCA39038889ENAHc.5+27543A>G (n.5+27543A>G)
c.47+27175A>G (n.47+27175A>G)
c.-35+27819A>G (n.-35+27819A>G)
c.-35+34845A>G (n.-35+34845A>G)
c.791+27819A>G (n.791+27819A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625143T=CA1148029584ENAHc.5+27543A= (n.5+27543A=)
c.47+27175A= (n.47+27175A=)
c.-35+27819A= (n.-35+27819A=)
c.-35+34845A= (n.-35+34845A=)
c.791+27819A= (n.791+27819A=)
1g.225625145A=CA1224550375ENAHc.5+27541T= (n.5+27541T=)
c.47+27173T= (n.47+27173T=)
c.-35+27817T= (n.-35+27817T=)
c.-35+34843T= (n.-35+34843T=)
c.791+27817T= (n.791+27817T=)
1g.225625145A>GCA39038890ENAHc.5+27541T>C (n.5+27541T>C)
c.47+27173T>C (n.47+27173T>C)
c.-35+27817T>C (n.-35+27817T>C)
c.-35+34843T>C (n.-35+34843T>C)
c.791+27817T>C (n.791+27817T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625150A=CA1224550376ENAHc.5+27536T= (n.5+27536T=)
c.47+27168T= (n.47+27168T=)
c.-35+27812T= (n.-35+27812T=)
c.-35+34838T= (n.-35+34838T=)
c.791+27812T= (n.791+27812T=)
1g.225625151dupCA1224550377ENAHc.5+27535dup (n.5+27535dup)
c.47+27167dup (n.47+27167dup)
c.-35+27811dup (n.-35+27811dup)
c.-35+34837dup (n.-35+34837dup)
c.791+27811dup (n.791+27811dup)
dbSNP
1g.225625153T>CCA529425803ENAHc.5+27533A>G (n.5+27533A>G)
c.47+27165A>G (n.47+27165A>G)
c.-35+27809A>G (n.-35+27809A>G)
c.-35+34835A>G (n.-35+34835A>G)
c.791+27809A>G (n.791+27809A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625153T=CA1224550378ENAHc.5+27533A= (n.5+27533A=)
c.47+27165A= (n.47+27165A=)
c.-35+27809A= (n.-35+27809A=)
c.-35+34835A= (n.-35+34835A=)
c.791+27809A= (n.791+27809A=)
1g.225625161C>ACA39038891ENAHc.5+27525G>T (n.5+27525G>T)
c.47+27157G>T (n.47+27157G>T)
c.-35+27801G>T (n.-35+27801G>T)
c.-35+34827G>T (n.-35+34827G>T)
c.791+27801G>T (n.791+27801G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625161C=CA1145290240ENAHc.5+27525G= (n.5+27525G=)
c.47+27157G= (n.47+27157G=)
c.-35+27801G= (n.-35+27801G=)
c.-35+34827G= (n.-35+34827G=)
c.791+27801G= (n.791+27801G=)
1g.225625161C>TCA1224550379ENAHc.5+27525G>A (n.5+27525G>A)
c.47+27157G>A (n.47+27157G>A)
c.-35+27801G>A (n.-35+27801G>A)
c.-35+34827G>A (n.-35+34827G>A)
c.791+27801G>A (n.791+27801G>A)
dbSNP
1g.225625163T>CCA1224550381ENAHc.5+27523A>G (n.5+27523A>G)
c.47+27155A>G (n.47+27155A>G)
c.-35+27799A>G (n.-35+27799A>G)
c.-35+34825A>G (n.-35+34825A>G)
c.791+27799A>G (n.791+27799A>G)
dbSNP
1g.225625163T>GCA732242864ENAHc.5+27523A>C (n.5+27523A>C)
c.47+27155A>C (n.47+27155A>C)
c.-35+27799A>C (n.-35+27799A>C)
c.-35+34825A>C (n.-35+34825A>C)
c.791+27799A>C (n.791+27799A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625163T=CA1224550380ENAHc.5+27523A= (n.5+27523A=)
c.47+27155A= (n.47+27155A=)
c.-35+27799A= (n.-35+27799A=)
c.-35+34825A= (n.-35+34825A=)
c.791+27799A= (n.791+27799A=)
1g.225625164T>CCA39038892ENAHc.5+27522A>G (n.5+27522A>G)
c.47+27154A>G (n.47+27154A>G)
c.-35+27798A>G (n.-35+27798A>G)
c.-35+34824A>G (n.-35+34824A>G)
c.791+27798A>G (n.791+27798A>G)
dbSNP
1g.225625164T=CA1224550382ENAHc.5+27522A= (n.5+27522A=)
c.47+27154A= (n.47+27154A=)
c.-35+27798A= (n.-35+27798A=)
c.-35+34824A= (n.-35+34824A=)
c.791+27798A= (n.791+27798A=)

Number of alleles fetched