Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.225625037_225625051delinsAATTCCAGTGTCCCT | CA1224550326 | ENAH | c.5+27635_5+27649delinsAGGGACACTGGAATT (n.5+27635_5+27649delinsAGGGACACTGGAATT) c.47+27267_47+27281delinsAGGGACACTGGAATT (n.47+27267_47+27281delinsAGGGACACTGGAATT) c.-35+27911_-35+27925delinsAGGGACACTGGAATT (n.-35+27911_-35+27925delinsAGGGACACTGGAATT) c.-35+34937_-35+34951delinsAGGGACACTGGAATT (n.-35+34937_-35+34951delinsAGGGACACTGGAATT) c.791+27911_791+27925delinsAGGGACACTGGAATT (n.791+27911_791+27925delinsAGGGACACTGGAATT) | |
1 | g.225625038_225625055delinsATTCCAGTGTCCCTATTC | CA1142027793 | ENAH | c.5+27631_5+27648delinsGAATAGGGACACTGGAAT (n.5+27631_5+27648delinsGAATAGGGACACTGGAAT) c.47+27263_47+27280delinsGAATAGGGACACTGGAAT (n.47+27263_47+27280delinsGAATAGGGACACTGGAAT) c.-35+27907_-35+27924delinsGAATAGGGACACTGGAAT (n.-35+27907_-35+27924delinsGAATAGGGACACTGGAAT) c.-35+34933_-35+34950delinsGAATAGGGACACTGGAAT (n.-35+34933_-35+34950delinsGAATAGGGACACTGGAAT) c.791+27907_791+27924delinsGAATAGGGACACTGGAAT (n.791+27907_791+27924delinsGAATAGGGACACTGGAAT) | |
1 | g.225625042_225625055del | CA39038871 | ENAH | c.5+27635_5+27648del (n.5+27635_5+27648del) c.47+27267_47+27280del (n.47+27267_47+27280del) c.-35+27911_-35+27924del (n.-35+27911_-35+27924del) c.-35+34937_-35+34950del (n.-35+34937_-35+34950del) c.791+27911_791+27924del (n.791+27911_791+27924del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625045T>C | CA1012881234 | ENAH | c.5+27641A>G (n.5+27641A>G) c.47+27273A>G (n.47+27273A>G) c.-35+27917A>G (n.-35+27917A>G) c.-35+34943A>G (n.-35+34943A>G) c.791+27917A>G (n.791+27917A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625045T= | CA1224550331 | ENAH | c.5+27641A= (n.5+27641A=) c.47+27273A= (n.47+27273A=) c.-35+27917A= (n.-35+27917A=) c.-35+34943A= (n.-35+34943A=) c.791+27917A= (n.791+27917A=) | |
1 | g.225625049C= | CA1224550332 | ENAH | c.5+27637G= (n.5+27637G=) c.47+27269G= (n.47+27269G=) c.-35+27913G= (n.-35+27913G=) c.-35+34939G= (n.-35+34939G=) c.791+27913G= (n.791+27913G=) | |
1 | g.225625049C>T | CA1224550333 | ENAH | c.5+27637G>A (n.5+27637G>A) c.47+27269G>A (n.47+27269G>A) c.-35+27913G>A (n.-35+27913G>A) c.-35+34939G>A (n.-35+34939G>A) c.791+27913G>A (n.791+27913G>A) | dbSNP |
1 | g.225625053T>C | CA1224550335 | ENAH | c.5+27633A>G (n.5+27633A>G) c.47+27265A>G (n.47+27265A>G) c.-35+27909A>G (n.-35+27909A>G) c.-35+34935A>G (n.-35+34935A>G) c.791+27909A>G (n.791+27909A>G) | dbSNP |
1 | g.225625053T= | CA1224550334 | ENAH | c.5+27633A= (n.5+27633A=) c.47+27265A= (n.47+27265A=) c.-35+27909A= (n.-35+27909A=) c.-35+34935A= (n.-35+34935A=) c.791+27909A= (n.791+27909A=) | |
1 | g.225625057C>A | CA1224550337 | ENAH | c.5+27629G>T (n.5+27629G>T) c.47+27261G>T (n.47+27261G>T) c.-35+27905G>T (n.-35+27905G>T) c.-35+34931G>T (n.-35+34931G>T) c.791+27905G>T (n.791+27905G>T) | dbSNP |
1 | g.225625057C= | CA1224550336 | ENAH | c.5+27629G= (n.5+27629G=) c.47+27261G= (n.47+27261G=) c.-35+27905G= (n.-35+27905G=) c.-35+34931G= (n.-35+34931G=) c.791+27905G= (n.791+27905G=) | |
1 | g.225625058A= | CA1224550338 | ENAH | c.5+27628T= (n.5+27628T=) c.47+27260T= (n.47+27260T=) c.-35+27904T= (n.-35+27904T=) c.-35+34930T= (n.-35+34930T=) c.791+27904T= (n.791+27904T=) | |
1 | g.225625058A>G | CA39038875 | ENAH | c.5+27628T>C (n.5+27628T>C) c.47+27260T>C (n.47+27260T>C) c.-35+27904T>C (n.-35+27904T>C) c.-35+34930T>C (n.-35+34930T>C) c.791+27904T>C (n.791+27904T>C) | dbSNP |
1 | g.225625060A= | CA1224550339 | ENAH | c.5+27626T= (n.5+27626T=) c.47+27258T= (n.47+27258T=) c.-35+27902T= (n.-35+27902T=) c.-35+34928T= (n.-35+34928T=) c.791+27902T= (n.791+27902T=) | |
1 | g.225625060A>G | CA1224550340 | ENAH | c.5+27626T>C (n.5+27626T>C) c.47+27258T>C (n.47+27258T>C) c.-35+27902T>C (n.-35+27902T>C) c.-35+34928T>C (n.-35+34928T>C) c.791+27902T>C (n.791+27902T>C) | dbSNP |
1 | g.225625061C= | CA1224550341 | ENAH | c.5+27625G= (n.5+27625G=) c.47+27257G= (n.47+27257G=) c.-35+27901G= (n.-35+27901G=) c.-35+34927G= (n.-35+34927G=) c.791+27901G= (n.791+27901G=) | |
1 | g.225625061C>T | CA39038876 | ENAH | c.5+27625G>A (n.5+27625G>A) c.47+27257G>A (n.47+27257G>A) c.-35+27901G>A (n.-35+27901G>A) c.-35+34927G>A (n.-35+34927G>A) c.791+27901G>A (n.791+27901G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625063T>A | CA732242839 | ENAH | c.5+27623A>T (n.5+27623A>T) c.47+27255A>T (n.47+27255A>T) c.-35+27899A>T (n.-35+27899A>T) c.-35+34925A>T (n.-35+34925A>T) c.791+27899A>T (n.791+27899A>T) | dbSNP |
1 | g.225625063T>C | CA1012881235 | ENAH | c.5+27623A>G (n.5+27623A>G) c.47+27255A>G (n.47+27255A>G) c.-35+27899A>G (n.-35+27899A>G) c.-35+34925A>G (n.-35+34925A>G) c.791+27899A>G (n.791+27899A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625063T= | CA1224550342 | ENAH | c.5+27623A= (n.5+27623A=) c.47+27255A= (n.47+27255A=) c.-35+27899A= (n.-35+27899A=) c.-35+34925A= (n.-35+34925A=) c.791+27899A= (n.791+27899A=) | |
1 | g.225625066C= | CA1224550343 | ENAH | c.5+27620G= (n.5+27620G=) c.47+27252G= (n.47+27252G=) c.-35+27896G= (n.-35+27896G=) c.-35+34922G= (n.-35+34922G=) c.791+27896G= (n.791+27896G=) | |
1 | g.225625066C>T | CA39038877 | ENAH | c.5+27620G>A (n.5+27620G>A) c.47+27252G>A (n.47+27252G>A) c.-35+27896G>A (n.-35+27896G>A) c.-35+34922G>A (n.-35+34922G>A) c.791+27896G>A (n.791+27896G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625069G>A | CA1224550345 | ENAH | c.5+27617C>T (n.5+27617C>T) c.47+27249C>T (n.47+27249C>T) c.-35+27893C>T (n.-35+27893C>T) c.-35+34919C>T (n.-35+34919C>T) c.791+27893C>T (n.791+27893C>T) | dbSNP |
1 | g.225625069G= | CA1224550344 | ENAH | c.5+27617C= (n.5+27617C=) c.47+27249C= (n.47+27249C=) c.-35+27893C= (n.-35+27893C=) c.-35+34919C= (n.-35+34919C=) c.791+27893C= (n.791+27893C=) | |
1 | g.225625074T>C | CA2747962512 | ENAH | c.5+27612A>G (n.5+27612A>G) c.47+27244A>G (n.47+27244A>G) c.-35+27888A>G (n.-35+27888A>G) c.-35+34914A>G (n.-35+34914A>G) c.791+27888A>G (n.791+27888A>G) | |
1 | g.225625080G>A | CA39038878 | ENAH | c.5+27606C>T (n.5+27606C>T) c.47+27238C>T (n.47+27238C>T) c.-35+27882C>T (n.-35+27882C>T) c.-35+34908C>T (n.-35+34908C>T) c.791+27882C>T (n.791+27882C>T) | dbSNP |
1 | g.225625080G= | CA1224550346 | ENAH | c.5+27606C= (n.5+27606C=) c.47+27238C= (n.47+27238C=) c.-35+27882C= (n.-35+27882C=) c.-35+34908C= (n.-35+34908C=) c.791+27882C= (n.791+27882C=) | |
1 | g.225625088A= | CA1224550347 | ENAH | c.5+27598T= (n.5+27598T=) c.47+27230T= (n.47+27230T=) c.-35+27874T= (n.-35+27874T=) c.-35+34900T= (n.-35+34900T=) c.791+27874T= (n.791+27874T=) | |
1 | g.225625088A>C | CA913396853 | ENAH | c.5+27598T>G (n.5+27598T>G) c.47+27230T>G (n.47+27230T>G) c.-35+27874T>G (n.-35+27874T>G) c.-35+34900T>G (n.-35+34900T>G) c.791+27874T>G (n.791+27874T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625091C= | CA1224550348 | ENAH | c.5+27595G= (n.5+27595G=) c.47+27227G= (n.47+27227G=) c.-35+27871G= (n.-35+27871G=) c.-35+34897G= (n.-35+34897G=) c.791+27871G= (n.791+27871G=) | |
1 | g.225625091C>T | CA39038879 | ENAH | c.5+27595G>A (n.5+27595G>A) c.47+27227G>A (n.47+27227G>A) c.-35+27871G>A (n.-35+27871G>A) c.-35+34897G>A (n.-35+34897G>A) c.791+27871G>A (n.791+27871G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625093G>C | CA39038880 | ENAH | c.5+27593C>G (n.5+27593C>G) c.47+27225C>G (n.47+27225C>G) c.-35+27869C>G (n.-35+27869C>G) c.-35+34895C>G (n.-35+34895C>G) c.791+27869C>G (n.791+27869C>G) | dbSNP |
1 | g.225625093G= | CA1224550349 | ENAH | c.5+27593C= (n.5+27593C=) c.47+27225C= (n.47+27225C=) c.-35+27869C= (n.-35+27869C=) c.-35+34895C= (n.-35+34895C=) c.791+27869C= (n.791+27869C=) | |
1 | g.225625094A= | CA1224550350 | ENAH | c.5+27592T= (n.5+27592T=) c.47+27224T= (n.47+27224T=) c.-35+27868T= (n.-35+27868T=) c.-35+34894T= (n.-35+34894T=) c.791+27868T= (n.791+27868T=) | |
1 | g.225625094A>G | CA1224550351 | ENAH | c.5+27592T>C (n.5+27592T>C) c.47+27224T>C (n.47+27224T>C) c.-35+27868T>C (n.-35+27868T>C) c.-35+34894T>C (n.-35+34894T>C) c.791+27868T>C (n.791+27868T>C) | dbSNP |
1 | g.225625095A= | CA1224550352 | ENAH | c.5+27591T= (n.5+27591T=) c.47+27223T= (n.47+27223T=) c.-35+27867T= (n.-35+27867T=) c.-35+34893T= (n.-35+34893T=) c.791+27867T= (n.791+27867T=) | |
1 | g.225625095A>G | CA39038881 | ENAH | c.5+27591T>C (n.5+27591T>C) c.47+27223T>C (n.47+27223T>C) c.-35+27867T>C (n.-35+27867T>C) c.-35+34893T>C (n.-35+34893T>C) c.791+27867T>C (n.791+27867T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625096G>A | CA732242844 | ENAH | c.5+27590C>T (n.5+27590C>T) c.47+27222C>T (n.47+27222C>T) c.-35+27866C>T (n.-35+27866C>T) c.-35+34892C>T (n.-35+34892C>T) c.791+27866C>T (n.791+27866C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625096G= | CA1224550353 | ENAH | c.5+27590C= (n.5+27590C=) c.47+27222C= (n.47+27222C=) c.-35+27866C= (n.-35+27866C=) c.-35+34892C= (n.-35+34892C=) c.791+27866C= (n.791+27866C=) | |
1 | g.225625097A>G | CA2559025400 | ENAH | c.5+27589T>C (n.5+27589T>C) c.47+27221T>C (n.47+27221T>C) c.-35+27865T>C (n.-35+27865T>C) c.-35+34891T>C (n.-35+34891T>C) c.791+27865T>C (n.791+27865T>C) | |
1 | g.225625099C= | CA1224550355 | ENAH | c.5+27587G= (n.5+27587G=) c.47+27219G= (n.47+27219G=) c.-35+27863G= (n.-35+27863G=) c.-35+34889G= (n.-35+34889G=) c.791+27863G= (n.791+27863G=) | |
1 | g.225625099C>G | CA1224550356 | ENAH | c.5+27587G>C (n.5+27587G>C) c.47+27219G>C (n.47+27219G>C) c.-35+27863G>C (n.-35+27863G>C) c.-35+34889G>C (n.-35+34889G>C) c.791+27863G>C (n.791+27863G>C) | dbSNP |
1 | g.225625099_225625115delinsCTGAGCGATAGACTTAA | CA1224550354 | ENAH | c.5+27571_5+27587delinsTTAAGTCTATCGCTCAG (n.5+27571_5+27587delinsTTAAGTCTATCGCTCAG) c.47+27203_47+27219delinsTTAAGTCTATCGCTCAG (n.47+27203_47+27219delinsTTAAGTCTATCGCTCAG) c.-35+27847_-35+27863delinsTTAAGTCTATCGCTCAG (n.-35+27847_-35+27863delinsTTAAGTCTATCGCTCAG) c.-35+34873_-35+34889delinsTTAAGTCTATCGCTCAG (n.-35+34873_-35+34889delinsTTAAGTCTATCGCTCAG) c.791+27847_791+27863delinsTTAAGTCTATCGCTCAG (n.791+27847_791+27863delinsTTAAGTCTATCGCTCAG) | |
1 | g.225625101_225625116del | CA732242845 | ENAH | c.5+27571_5+27586del (n.5+27571_5+27586del) c.47+27203_47+27218del (n.47+27203_47+27218del) c.-35+27847_-35+27862del (n.-35+27847_-35+27862del) c.-35+34873_-35+34888del (n.-35+34873_-35+34888del) c.791+27847_791+27862del (n.791+27847_791+27862del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625101G>A | CA39038882 | ENAH | c.5+27585C>T (n.5+27585C>T) c.47+27217C>T (n.47+27217C>T) c.-35+27861C>T (n.-35+27861C>T) c.-35+34887C>T (n.-35+34887C>T) c.791+27861C>T (n.791+27861C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625101G= | CA1144203354 | ENAH | c.5+27585C= (n.5+27585C=) c.47+27217C= (n.47+27217C=) c.-35+27861C= (n.-35+27861C=) c.-35+34887C= (n.-35+34887C=) c.791+27861C= (n.791+27861C=) | |
1 | g.225625103G>A | CA732242850 | ENAH | c.5+27583C>T (n.5+27583C>T) c.47+27215C>T (n.47+27215C>T) c.-35+27859C>T (n.-35+27859C>T) c.-35+34885C>T (n.-35+34885C>T) c.791+27859C>T (n.791+27859C>T) | dbSNP |
1 | g.225625103G= | CA1224550357 | ENAH | c.5+27583C= (n.5+27583C=) c.47+27215C= (n.47+27215C=) c.-35+27859C= (n.-35+27859C=) c.-35+34885C= (n.-35+34885C=) c.791+27859C= (n.791+27859C=) | |
1 | g.225625104C= | CA1224550358 | ENAH | c.5+27582G= (n.5+27582G=) c.47+27214G= (n.47+27214G=) c.-35+27858G= (n.-35+27858G=) c.-35+34884G= (n.-35+34884G=) c.791+27858G= (n.791+27858G=) | |
1 | g.225625104C>T | CA39038883 | ENAH | c.5+27582G>A (n.5+27582G>A) c.47+27214G>A (n.47+27214G>A) c.-35+27858G>A (n.-35+27858G>A) c.-35+34884G>A (n.-35+34884G>A) c.791+27858G>A (n.791+27858G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.225625105G>A | CA39038884 | ENAH | c.5+27581C>T (n.5+27581C>T) c.47+27213C>T (n.47+27213C>T) c.-35+27857C>T (n.-35+27857C>T) c.-35+34883C>T (n.-35+34883C>T) c.791+27857C>T (n.791+27857C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625105G= | CA1224550359 | ENAH | c.5+27581C= (n.5+27581C=) c.47+27213C= (n.47+27213C=) c.-35+27857C= (n.-35+27857C=) c.-35+34883C= (n.-35+34883C=) c.791+27857C= (n.791+27857C=) | |
1 | g.225625106A= | CA1224550360 | ENAH | c.5+27580T= (n.5+27580T=) c.47+27212T= (n.47+27212T=) c.-35+27856T= (n.-35+27856T=) c.-35+34882T= (n.-35+34882T=) c.791+27856T= (n.791+27856T=) | |
1 | g.225625106A>G | CA732242851 | ENAH | c.5+27580T>C (n.5+27580T>C) c.47+27212T>C (n.47+27212T>C) c.-35+27856T>C (n.-35+27856T>C) c.-35+34882T>C (n.-35+34882T>C) c.791+27856T>C (n.791+27856T>C) | dbSNP |
1 | g.225625107T>C | CA39038885 | ENAH | c.5+27579A>G (n.5+27579A>G) c.47+27211A>G (n.47+27211A>G) c.-35+27855A>G (n.-35+27855A>G) c.-35+34881A>G (n.-35+34881A>G) c.791+27855A>G (n.791+27855A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625107T= | CA1224550361 | ENAH | c.5+27579A= (n.5+27579A=) c.47+27211A= (n.47+27211A=) c.-35+27855A= (n.-35+27855A=) c.-35+34881A= (n.-35+34881A=) c.791+27855A= (n.791+27855A=) | |
1 | g.225625109G>A | CA2698177739 | ENAH | c.5+27577C>T (n.5+27577C>T) c.47+27209C>T (n.47+27209C>T) c.-35+27853C>T (n.-35+27853C>T) c.-35+34879C>T (n.-35+34879C>T) c.791+27853C>T (n.791+27853C>T) | dbSNP |
1 | g.225625109G= | CA1224550362 | ENAH | c.5+27577C= (n.5+27577C=) c.47+27209C= (n.47+27209C=) c.-35+27853C= (n.-35+27853C=) c.-35+34879C= (n.-35+34879C=) c.791+27853C= (n.791+27853C=) | |
1 | g.225625109G>T | CA732242853 | ENAH | c.5+27577C>A (n.5+27577C>A) c.47+27209C>A (n.47+27209C>A) c.-35+27853C>A (n.-35+27853C>A) c.-35+34879C>A (n.-35+34879C>A) c.791+27853C>A (n.791+27853C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625110A>C | CA2747962513 | ENAH | c.5+27576T>G (n.5+27576T>G) c.47+27208T>G (n.47+27208T>G) c.-35+27852T>G (n.-35+27852T>G) c.-35+34878T>G (n.-35+34878T>G) c.791+27852T>G (n.791+27852T>G) | |
1 | g.225625113T= | CA1224550363 | ENAH | c.5+27573A= (n.5+27573A=) c.47+27205A= (n.47+27205A=) c.-35+27849A= (n.-35+27849A=) c.-35+34875A= (n.-35+34875A=) c.791+27849A= (n.791+27849A=) | |
1 | g.225625115dup | CA1224550364 | ENAH | c.5+27572dup (n.5+27572dup) c.47+27204dup (n.47+27204dup) c.-35+27848dup (n.-35+27848dup) c.-35+34874dup (n.-35+34874dup) c.791+27848dup (n.791+27848dup) | dbSNP |
1 | g.225625115A= | CA1224550365 | ENAH | c.5+27571T= (n.5+27571T=) c.47+27203T= (n.47+27203T=) c.-35+27847T= (n.-35+27847T=) c.-35+34873T= (n.-35+34873T=) c.791+27847T= (n.791+27847T=) | |
1 | g.225625115A>T | CA529425799 | ENAH | c.5+27571T>A (n.5+27571T>A) c.47+27203T>A (n.47+27203T>A) c.-35+27847T>A (n.-35+27847T>A) c.-35+34873T>A (n.-35+34873T>A) c.791+27847T>A (n.791+27847T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625120A= | CA1224550366 | ENAH | c.5+27566T= (n.5+27566T=) c.47+27198T= (n.47+27198T=) c.-35+27842T= (n.-35+27842T=) c.-35+34868T= (n.-35+34868T=) c.791+27842T= (n.791+27842T=) | |
1 | g.225625120A>C | CA1012881236 | ENAH | c.5+27566T>G (n.5+27566T>G) c.47+27198T>G (n.47+27198T>G) c.-35+27842T>G (n.-35+27842T>G) c.-35+34868T>G (n.-35+34868T>G) c.791+27842T>G (n.791+27842T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625123A= | CA1143761863 | ENAH | c.5+27563T= (n.5+27563T=) c.47+27195T= (n.47+27195T=) c.-35+27839T= (n.-35+27839T=) c.-35+34865T= (n.-35+34865T=) c.791+27839T= (n.791+27839T=) | |
1 | g.225625123A>C | CA39038886 | ENAH | c.5+27563T>G (n.5+27563T>G) c.47+27195T>G (n.47+27195T>G) c.-35+27839T>G (n.-35+27839T>G) c.-35+34865T>G (n.-35+34865T>G) c.791+27839T>G (n.791+27839T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625128T>C | CA2698382333 | ENAH | c.5+27558A>G (n.5+27558A>G) c.47+27190A>G (n.47+27190A>G) c.-35+27834A>G (n.-35+27834A>G) c.-35+34860A>G (n.-35+34860A>G) c.791+27834A>G (n.791+27834A>G) | dbSNP |
1 | g.225625131T>C | CA39038887 | ENAH | c.5+27555A>G (n.5+27555A>G) c.47+27187A>G (n.47+27187A>G) c.-35+27831A>G (n.-35+27831A>G) c.-35+34857A>G (n.-35+34857A>G) c.791+27831A>G (n.791+27831A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625131T= | CA1224550367 | ENAH | c.5+27555A= (n.5+27555A=) c.47+27187A= (n.47+27187A=) c.-35+27831A= (n.-35+27831A=) c.-35+34857A= (n.-35+34857A=) c.791+27831A= (n.791+27831A=) | |
1 | g.225625135T>G | CA1224550369 | ENAH | c.5+27551A>C (n.5+27551A>C) c.47+27183A>C (n.47+27183A>C) c.-35+27827A>C (n.-35+27827A>C) c.-35+34853A>C (n.-35+34853A>C) c.791+27827A>C (n.791+27827A>C) | dbSNP |
1 | g.225625135T= | CA1224550368 | ENAH | c.5+27551A= (n.5+27551A=) c.47+27183A= (n.47+27183A=) c.-35+27827A= (n.-35+27827A=) c.-35+34853A= (n.-35+34853A=) c.791+27827A= (n.791+27827A=) | |
1 | g.225625137C= | CA1224550370 | ENAH | c.5+27549G= (n.5+27549G=) c.47+27181G= (n.47+27181G=) c.-35+27825G= (n.-35+27825G=) c.-35+34851G= (n.-35+34851G=) c.791+27825G= (n.791+27825G=) | |
1 | g.225625137C>T | CA39038888 | ENAH | c.5+27549G>A (n.5+27549G>A) c.47+27181G>A (n.47+27181G>A) c.-35+27825G>A (n.-35+27825G>A) c.-35+34851G>A (n.-35+34851G>A) c.791+27825G>A (n.791+27825G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625139A= | CA1224550371 | ENAH | c.5+27547T= (n.5+27547T=) c.47+27179T= (n.47+27179T=) c.-35+27823T= (n.-35+27823T=) c.-35+34849T= (n.-35+34849T=) c.791+27823T= (n.791+27823T=) | |
1 | g.225625139A>C | CA1224550372 | ENAH | c.5+27547T>G (n.5+27547T>G) c.47+27179T>G (n.47+27179T>G) c.-35+27823T>G (n.-35+27823T>G) c.-35+34849T>G (n.-35+34849T>G) c.791+27823T>G (n.791+27823T>G) | dbSNP |
1 | g.225625142G>A | CA1224550374 | ENAH | c.5+27544C>T (n.5+27544C>T) c.47+27176C>T (n.47+27176C>T) c.-35+27820C>T (n.-35+27820C>T) c.-35+34846C>T (n.-35+34846C>T) c.791+27820C>T (n.791+27820C>T) | dbSNP |
1 | g.225625142G= | CA1224550373 | ENAH | c.5+27544C= (n.5+27544C=) c.47+27176C= (n.47+27176C=) c.-35+27820C= (n.-35+27820C=) c.-35+34846C= (n.-35+34846C=) c.791+27820C= (n.791+27820C=) | |
1 | g.225625143T>C | CA39038889 | ENAH | c.5+27543A>G (n.5+27543A>G) c.47+27175A>G (n.47+27175A>G) c.-35+27819A>G (n.-35+27819A>G) c.-35+34845A>G (n.-35+34845A>G) c.791+27819A>G (n.791+27819A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625143T= | CA1148029584 | ENAH | c.5+27543A= (n.5+27543A=) c.47+27175A= (n.47+27175A=) c.-35+27819A= (n.-35+27819A=) c.-35+34845A= (n.-35+34845A=) c.791+27819A= (n.791+27819A=) | |
1 | g.225625145A= | CA1224550375 | ENAH | c.5+27541T= (n.5+27541T=) c.47+27173T= (n.47+27173T=) c.-35+27817T= (n.-35+27817T=) c.-35+34843T= (n.-35+34843T=) c.791+27817T= (n.791+27817T=) | |
1 | g.225625145A>G | CA39038890 | ENAH | c.5+27541T>C (n.5+27541T>C) c.47+27173T>C (n.47+27173T>C) c.-35+27817T>C (n.-35+27817T>C) c.-35+34843T>C (n.-35+34843T>C) c.791+27817T>C (n.791+27817T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |