Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.224503558_224503579dupCA2663372405CUL3c.1377+74_1377+95dup (n.1377+74_1377+95dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
2g.224503573delCA2663372414CUL3c.1377+80del (n.1377+80del)
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 gnomAD v4
2g.224503572_224503573insGCA2663372416CUL3c.1377+79_1377+80insC (n.1377+79_1377+80insC)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.224503574T>CCA1331555871CUL3c.1377+78A>G (n.1377+78A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.224503574T>GCA2663372418CUL3c.1377+78A>C (n.1377+78A>C)
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 gnomAD v4
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n.673+78del
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 gnomAD v4
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n.673+76A>G
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 gnomAD v4
2g.224503577C>ACA2663372420CUL3c.1377+75G>T (n.1377+75G>T)
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n.673+75G>T
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 gnomAD v4
2g.224503578delCA2701735829CUL3c.1377+75del (n.1377+75del)
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 dbSNP
2g.224503578C>ACA2663372421CUL3c.1377+74G>T (n.1377+74G>T)
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n.673+74G>T
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c.1077+74G>T (n.1077+74G>T)
 gnomAD v4
2g.224503578C=CA1331555872CUL3c.1377+74G= (n.1377+74G=)
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c.99+74G= (n.99+74G=)
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c.1077+74G= (n.1077+74G=)
2g.224503578C>TCA1331555873CUL3c.1377+74G>A (n.1377+74G>A)
c.1179+74G>A (n.1179+74G>A)
c.1305+74G>A (n.1305+74G>A)
n.673+74G>A
c.99+74G>A (n.99+74G>A)
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c.1344+74G>A (n.1344+74G>A)
c.1230+74G>A (n.1230+74G>A)
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c.1077+74G>A (n.1077+74G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503579A>TCA2663372422CUL3c.1377+73T>A (n.1377+73T>A)
c.1179+73T>A (n.1179+73T>A)
c.1305+73T>A (n.1305+73T>A)
n.673+73T>A
c.99+73T>A (n.99+73T>A)
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c.1077+73T>A (n.1077+73T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503580A>CCA2663372423CUL3c.1377+72T>G (n.1377+72T>G)
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n.673+72T>G
c.99+72T>G (n.99+72T>G)
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c.1185+72T>G (n.1185+72T>G)
c.1077+72T>G (n.1077+72T>G)
 gnomAD v4
2g.224503580A>GCA2663372424CUL3c.1377+72T>C (n.1377+72T>C)
c.1179+72T>C (n.1179+72T>C)
c.1305+72T>C (n.1305+72T>C)
n.673+72T>C
c.99+72T>C (n.99+72T>C)
c.1395+72T>C (n.1395+72T>C)
c.1344+72T>C (n.1344+72T>C)
c.1230+72T>C (n.1230+72T>C)
c.1335+72T>C (n.1335+72T>C)
c.1185+72T>C (n.1185+72T>C)
c.1077+72T>C (n.1077+72T>C)
 gnomAD v4
2g.224503580A>TCA2701735834CUL3c.1377+72T>A (n.1377+72T>A)
c.1179+72T>A (n.1179+72T>A)
c.1305+72T>A (n.1305+72T>A)
n.673+72T>A
c.99+72T>A (n.99+72T>A)
c.1395+72T>A (n.1395+72T>A)
c.1344+72T>A (n.1344+72T>A)
c.1230+72T>A (n.1230+72T>A)
c.1335+72T>A (n.1335+72T>A)
c.1185+72T>A (n.1185+72T>A)
c.1077+72T>A (n.1077+72T>A)
 dbSNP
2g.224503581T>ACA2663372425CUL3c.1377+71A>T (n.1377+71A>T)
c.1179+71A>T (n.1179+71A>T)
c.1305+71A>T (n.1305+71A>T)
n.673+71A>T
c.99+71A>T (n.99+71A>T)
c.1395+71A>T (n.1395+71A>T)
c.1344+71A>T (n.1344+71A>T)
c.1230+71A>T (n.1230+71A>T)
c.1335+71A>T (n.1335+71A>T)
c.1185+71A>T (n.1185+71A>T)
c.1077+71A>T (n.1077+71A>T)
 gnomAD v4
2g.224503581T>GCA2663372426CUL3c.1377+71A>C (n.1377+71A>C)
c.1179+71A>C (n.1179+71A>C)
c.1305+71A>C (n.1305+71A>C)
n.673+71A>C
c.99+71A>C (n.99+71A>C)
c.1395+71A>C (n.1395+71A>C)
c.1344+71A>C (n.1344+71A>C)
c.1230+71A>C (n.1230+71A>C)
c.1335+71A>C (n.1335+71A>C)
c.1185+71A>C (n.1185+71A>C)
c.1077+71A>C (n.1077+71A>C)
 gnomAD v4
2g.224503582C>ACA2663372427CUL3c.1377+70G>T (n.1377+70G>T)
c.1179+70G>T (n.1179+70G>T)
c.1305+70G>T (n.1305+70G>T)
n.673+70G>T
c.99+70G>T (n.99+70G>T)
c.1395+70G>T (n.1395+70G>T)
c.1344+70G>T (n.1344+70G>T)
c.1230+70G>T (n.1230+70G>T)
c.1335+70G>T (n.1335+70G>T)
c.1185+70G>T (n.1185+70G>T)
c.1077+70G>T (n.1077+70G>T)
 gnomAD v4
2g.224503582C>TCA2663372428CUL3c.1377+70G>A (n.1377+70G>A)
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c.1077+70G>A (n.1077+70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.224503584C>TCA66534314CUL3c.1377+68G>A (n.1377+68G>A)
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n.673+68G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503585G>ACA765436399CUL3c.1377+67C>T (n.1377+67C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.224503585G>TCA2663372432CUL3c.1377+67C>A (n.1377+67C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1077+63_1077+67delinsACAAC (n.1077+63_1077+67delinsACAAC)
2g.224503587_224503589delCA2663372431CUL3c.1377+65_1377+67del (n.1377+65_1377+67del)
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n.673+65_673+67del
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 gnomAD v4
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n.673+66A>T
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c.1077+66A>T (n.1077+66A>T)
 dbSNP
2g.224503586T>CCA1042870169CUL3c.1377+66A>G (n.1377+66A>G)
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n.673+66A>G
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c.1077+66A>G (n.1077+66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503586T>GCA2663372433CUL3c.1377+66A>C (n.1377+66A>C)
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n.673+66A>C
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 gnomAD v4
2g.224503586T=CA1331555877CUL3c.1377+66A= (n.1377+66A=)
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2g.224503586_224503589delCA539863145CUL3c.1377+63_1377+66del (n.1377+63_1377+66del)
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n.673+63_673+66del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503587T>ACA2701643191CUL3c.1377+65A>T (n.1377+65A>T)
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n.673+65A>T
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c.1077+65A>T (n.1077+65A>T)
 dbSNP
2g.224503587T>CCA765436411CUL3c.1377+65A>G (n.1377+65A>G)
c.1179+65A>G (n.1179+65A>G)
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n.673+65A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503587T>GCA2663372434CUL3c.1377+65A>C (n.1377+65A>C)
c.1179+65A>C (n.1179+65A>C)
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n.673+65A>C
c.99+65A>C (n.99+65A>C)
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c.1335+65A>C (n.1335+65A>C)
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c.1077+65A>C (n.1077+65A>C)
 gnomAD v4
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2g.224503588G>CCA2701671064CUL3c.1377+64C>G (n.1377+64C>G)
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n.673+64C>G
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 dbSNP
2g.224503588G=CA1331555879CUL3c.1377+64C= (n.1377+64C=)
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c.99+64C= (n.99+64C=)
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c.1335+64C= (n.1335+64C=)
c.1185+64C= (n.1185+64C=)
c.1077+64C= (n.1077+64C=)
2g.224503588G>TCA1331555880CUL3c.1377+64C>A (n.1377+64C>A)
c.1179+64C>A (n.1179+64C>A)
c.1305+64C>A (n.1305+64C>A)
n.673+64C>A
c.99+64C>A (n.99+64C>A)
c.1395+64C>A (n.1395+64C>A)
c.1344+64C>A (n.1344+64C>A)
c.1230+64C>A (n.1230+64C>A)
c.1335+64C>A (n.1335+64C>A)
c.1185+64C>A (n.1185+64C>A)
c.1077+64C>A (n.1077+64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503589T>ACA2701735848CUL3c.1377+63A>T (n.1377+63A>T)
c.1179+63A>T (n.1179+63A>T)
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n.673+63A>T
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c.1077+63A>T (n.1077+63A>T)
 dbSNP
2g.224503590C>ACA2663372435CUL3c.1377+62G>T (n.1377+62G>T)
c.1179+62G>T (n.1179+62G>T)
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n.673+62G>T
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c.1077+62G>T (n.1077+62G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503590C=CA1331555881CUL3c.1377+62G= (n.1377+62G=)
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c.1077+62G= (n.1077+62G=)
2g.224503590C>GCA66534315CUL3c.1377+62G>C (n.1377+62G>C)
c.1179+62G>C (n.1179+62G>C)
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n.673+62G>C
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c.1077+62G>C (n.1077+62G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503590C>TCA2663372436CUL3c.1377+62G>A (n.1377+62G>A)
c.1179+62G>A (n.1179+62G>A)
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n.673+62G>A
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c.1077+62G>A (n.1077+62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503591A>GCA2663372437CUL3c.1377+61T>C (n.1377+61T>C)
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n.673+61T>C
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 dbSNP gnomAD v4
2g.224503591A>TCA2701735889CUL3c.1377+61T>A (n.1377+61T>A)
c.1179+61T>A (n.1179+61T>A)
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n.673+61T>A
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 dbSNP
2g.224503592G>ACA647595661CUL3c.1377+60C>T (n.1377+60C>T)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.224503592G>CCA2701657612CUL3c.1377+60C>G (n.1377+60C>G)
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 dbSNP
2g.224503592G=CA1331555882CUL3c.1377+60C= (n.1377+60C=)
c.1179+60C= (n.1179+60C=)
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n.673+60C=
c.99+60C= (n.99+60C=)
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c.1185+60C= (n.1185+60C=)
c.1077+60C= (n.1077+60C=)
2g.224503592G>TCA2663372438CUL3c.1377+60C>A (n.1377+60C>A)
c.1179+60C>A (n.1179+60C>A)
c.1305+60C>A (n.1305+60C>A)
n.673+60C>A
c.99+60C>A (n.99+60C>A)
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c.1344+60C>A (n.1344+60C>A)
c.1230+60C>A (n.1230+60C>A)
c.1335+60C>A (n.1335+60C>A)
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c.1077+60C>A (n.1077+60C>A)
 gnomAD v4
2g.224503593T>ACA2663372439CUL3c.1377+59A>T (n.1377+59A>T)
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n.673+59A>T
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c.1344+59A>T (n.1344+59A>T)
c.1230+59A>T (n.1230+59A>T)
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c.1077+59A>T (n.1077+59A>T)
 gnomAD v4
2g.224503593T>CCA647595663CUL3c.1377+59A>G (n.1377+59A>G)
c.1179+59A>G (n.1179+59A>G)
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n.673+59A>G
c.99+59A>G (n.99+59A>G)
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c.1344+59A>G (n.1344+59A>G)
c.1230+59A>G (n.1230+59A>G)
c.1335+59A>G (n.1335+59A>G)
c.1185+59A>G (n.1185+59A>G)
c.1077+59A>G (n.1077+59A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.224503593T>GCA2663372440CUL3c.1377+59A>C (n.1377+59A>C)
c.1179+59A>C (n.1179+59A>C)
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n.673+59A>C
c.99+59A>C (n.99+59A>C)
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c.1230+59A>C (n.1230+59A>C)
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c.1077+59A>C (n.1077+59A>C)
 gnomAD v4
2g.224503594A>GCA2663372441CUL3c.1377+58T>C (n.1377+58T>C)
c.1179+58T>C (n.1179+58T>C)
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n.673+58T>C
c.99+58T>C (n.99+58T>C)
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c.1344+58T>C (n.1344+58T>C)
c.1230+58T>C (n.1230+58T>C)
c.1335+58T>C (n.1335+58T>C)
c.1185+58T>C (n.1185+58T>C)
c.1077+58T>C (n.1077+58T>C)
 gnomAD v4
2g.224503594A>TCA2663372442CUL3c.1377+58T>A (n.1377+58T>A)
c.1179+58T>A (n.1179+58T>A)
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n.673+58T>A
c.99+58T>A (n.99+58T>A)
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c.1344+58T>A (n.1344+58T>A)
c.1230+58T>A (n.1230+58T>A)
c.1335+58T>A (n.1335+58T>A)
c.1185+58T>A (n.1185+58T>A)
c.1077+58T>A (n.1077+58T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503597_224503598delCA2701735899CUL3c.1377+57_1377+58del (n.1377+57_1377+58del)
c.1179+57_1179+58del (n.1179+57_1179+58del)
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n.673+57_673+58del
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c.1230+57_1230+58del (n.1230+57_1230+58del)
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c.1077+57_1077+58del (n.1077+57_1077+58del)
 dbSNP
2g.224503595C>ACA2663372443CUL3c.1377+57G>T (n.1377+57G>T)
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n.673+57G>T
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c.1077+57G>T (n.1077+57G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503595C=CA1331555884CUL3c.1377+57G= (n.1377+57G=)
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2g.224503595C>GCA2663372444CUL3c.1377+57G>C (n.1377+57G>C)
c.1179+57G>C (n.1179+57G>C)
c.1305+57G>C (n.1305+57G>C)
n.673+57G>C
c.99+57G>C (n.99+57G>C)
c.1395+57G>C (n.1395+57G>C)
c.1344+57G>C (n.1344+57G>C)
c.1230+57G>C (n.1230+57G>C)
c.1335+57G>C (n.1335+57G>C)
c.1185+57G>C (n.1185+57G>C)
c.1077+57G>C (n.1077+57G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503595C>TCA1331555883CUL3c.1377+57G>A (n.1377+57G>A)
c.1179+57G>A (n.1179+57G>A)
c.1305+57G>A (n.1305+57G>A)
n.673+57G>A
c.99+57G>A (n.99+57G>A)
c.1395+57G>A (n.1395+57G>A)
c.1344+57G>A (n.1344+57G>A)
c.1230+57G>A (n.1230+57G>A)
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c.1185+57G>A (n.1185+57G>A)
c.1077+57G>A (n.1077+57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503597C>ACA2663372445CUL3c.1377+55G>T (n.1377+55G>T)
c.1179+55G>T (n.1179+55G>T)
c.1305+55G>T (n.1305+55G>T)
n.673+55G>T
c.99+55G>T (n.99+55G>T)
c.1395+55G>T (n.1395+55G>T)
c.1344+55G>T (n.1344+55G>T)
c.1230+55G>T (n.1230+55G>T)
c.1335+55G>T (n.1335+55G>T)
c.1185+55G>T (n.1185+55G>T)
c.1077+55G>T (n.1077+55G>T)
 gnomAD v4
2g.224503597C=CA1331555885CUL3c.1377+55G= (n.1377+55G=)
c.1179+55G= (n.1179+55G=)
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n.673+55G=
c.99+55G= (n.99+55G=)
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c.1344+55G= (n.1344+55G=)
c.1230+55G= (n.1230+55G=)
c.1335+55G= (n.1335+55G=)
c.1185+55G= (n.1185+55G=)
c.1077+55G= (n.1077+55G=)
2g.224503597C>GCA2663372446CUL3c.1377+55G>C (n.1377+55G>C)
c.1179+55G>C (n.1179+55G>C)
c.1305+55G>C (n.1305+55G>C)
n.673+55G>C
c.99+55G>C (n.99+55G>C)
c.1395+55G>C (n.1395+55G>C)
c.1344+55G>C (n.1344+55G>C)
c.1230+55G>C (n.1230+55G>C)
c.1335+55G>C (n.1335+55G>C)
c.1185+55G>C (n.1185+55G>C)
c.1077+55G>C (n.1077+55G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503597C>TCA1042870175CUL3c.1377+55G>A (n.1377+55G>A)
c.1179+55G>A (n.1179+55G>A)
c.1305+55G>A (n.1305+55G>A)
n.673+55G>A
c.99+55G>A (n.99+55G>A)
c.1395+55G>A (n.1395+55G>A)
c.1344+55G>A (n.1344+55G>A)
c.1230+55G>A (n.1230+55G>A)
c.1335+55G>A (n.1335+55G>A)
c.1185+55G>A (n.1185+55G>A)
c.1077+55G>A (n.1077+55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503598A>TCA2701736009CUL3c.1377+54T>A (n.1377+54T>A)
c.1179+54T>A (n.1179+54T>A)
c.1305+54T>A (n.1305+54T>A)
n.673+54T>A
c.99+54T>A (n.99+54T>A)
c.1395+54T>A (n.1395+54T>A)
c.1344+54T>A (n.1344+54T>A)
c.1230+54T>A (n.1230+54T>A)
c.1335+54T>A (n.1335+54T>A)
c.1185+54T>A (n.1185+54T>A)
c.1077+54T>A (n.1077+54T>A)
 dbSNP
2g.224503600T>ACA2701736012CUL3c.1377+52A>T (n.1377+52A>T)
c.1179+52A>T (n.1179+52A>T)
c.1305+52A>T (n.1305+52A>T)
n.673+52A>T
c.99+52A>T (n.99+52A>T)
c.1395+52A>T (n.1395+52A>T)
c.1344+52A>T (n.1344+52A>T)
c.1230+52A>T (n.1230+52A>T)
c.1335+52A>T (n.1335+52A>T)
c.1185+52A>T (n.1185+52A>T)
c.1077+52A>T (n.1077+52A>T)
 dbSNP
2g.224503600T>GCA2663372447CUL3c.1377+52A>C (n.1377+52A>C)
c.1179+52A>C (n.1179+52A>C)
c.1305+52A>C (n.1305+52A>C)
n.673+52A>C
c.99+52A>C (n.99+52A>C)
c.1395+52A>C (n.1395+52A>C)
c.1344+52A>C (n.1344+52A>C)
c.1230+52A>C (n.1230+52A>C)
c.1335+52A>C (n.1335+52A>C)
c.1185+52A>C (n.1185+52A>C)
c.1077+52A>C (n.1077+52A>C)
 gnomAD v4
2g.224503601C>ACA2663372448CUL3c.1377+51G>T (n.1377+51G>T)
c.1179+51G>T (n.1179+51G>T)
c.1305+51G>T (n.1305+51G>T)
n.673+51G>T
c.99+51G>T (n.99+51G>T)
c.1395+51G>T (n.1395+51G>T)
c.1344+51G>T (n.1344+51G>T)
c.1230+51G>T (n.1230+51G>T)
c.1335+51G>T (n.1335+51G>T)
c.1185+51G>T (n.1185+51G>T)
c.1077+51G>T (n.1077+51G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503601C>GCA2663372449CUL3c.1377+51G>C (n.1377+51G>C)
c.1179+51G>C (n.1179+51G>C)
c.1305+51G>C (n.1305+51G>C)
n.673+51G>C
c.99+51G>C (n.99+51G>C)
c.1395+51G>C (n.1395+51G>C)
c.1344+51G>C (n.1344+51G>C)
c.1230+51G>C (n.1230+51G>C)
c.1335+51G>C (n.1335+51G>C)
c.1185+51G>C (n.1185+51G>C)
c.1077+51G>C (n.1077+51G>C)
 gnomAD v4
2g.224503601C>TCA2577260312CUL3c.1377+51G>A (n.1377+51G>A)
c.1179+51G>A (n.1179+51G>A)
c.1305+51G>A (n.1305+51G>A)
n.673+51G>A
c.99+51G>A (n.99+51G>A)
c.1395+51G>A (n.1395+51G>A)
c.1344+51G>A (n.1344+51G>A)
c.1230+51G>A (n.1230+51G>A)
c.1335+51G>A (n.1335+51G>A)
c.1185+51G>A (n.1185+51G>A)
c.1077+51G>A (n.1077+51G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503602A=CA1331555886CUL3c.1377+50T= (n.1377+50T=)
c.1179+50T= (n.1179+50T=)
c.1305+50T= (n.1305+50T=)
n.673+50T=
c.99+50T= (n.99+50T=)
c.1395+50T= (n.1395+50T=)
c.1344+50T= (n.1344+50T=)
c.1230+50T= (n.1230+50T=)
c.1335+50T= (n.1335+50T=)
c.1185+50T= (n.1185+50T=)
c.1077+50T= (n.1077+50T=)
2g.224503602A>GCA1331555887CUL3c.1377+50T>C (n.1377+50T>C)
c.1179+50T>C (n.1179+50T>C)
c.1305+50T>C (n.1305+50T>C)
n.673+50T>C
c.99+50T>C (n.99+50T>C)
c.1395+50T>C (n.1395+50T>C)
c.1344+50T>C (n.1344+50T>C)
c.1230+50T>C (n.1230+50T>C)
c.1335+50T>C (n.1335+50T>C)
c.1185+50T>C (n.1185+50T>C)
c.1077+50T>C (n.1077+50T>C)
 dbSNP
2g.224503603T>ACA2663372450CUL3c.1377+49A>T (n.1377+49A>T)
c.1179+49A>T (n.1179+49A>T)
c.1305+49A>T (n.1305+49A>T)
n.673+49A>T
c.99+49A>T (n.99+49A>T)
c.1395+49A>T (n.1395+49A>T)
c.1344+49A>T (n.1344+49A>T)
c.1230+49A>T (n.1230+49A>T)
c.1335+49A>T (n.1335+49A>T)
c.1185+49A>T (n.1185+49A>T)
c.1077+49A>T (n.1077+49A>T)
 gnomAD v4
2g.224503603T>CCA2701736047CUL3c.1377+49A>G (n.1377+49A>G)
c.1179+49A>G (n.1179+49A>G)
c.1305+49A>G (n.1305+49A>G)
n.673+49A>G
c.99+49A>G (n.99+49A>G)
c.1395+49A>G (n.1395+49A>G)
c.1344+49A>G (n.1344+49A>G)
c.1230+49A>G (n.1230+49A>G)
c.1335+49A>G (n.1335+49A>G)
c.1185+49A>G (n.1185+49A>G)
c.1077+49A>G (n.1077+49A>G)
 dbSNP
2g.224503604A=CA1331555888CUL3c.1377+48T= (n.1377+48T=)
c.1179+48T= (n.1179+48T=)
c.1305+48T= (n.1305+48T=)
n.673+48T=
c.99+48T= (n.99+48T=)
c.1395+48T= (n.1395+48T=)
c.1344+48T= (n.1344+48T=)
c.1230+48T= (n.1230+48T=)
c.1335+48T= (n.1335+48T=)
c.1185+48T= (n.1185+48T=)
c.1077+48T= (n.1077+48T=)
2g.224503604A>CCA1331555889CUL3c.1377+48T>G (n.1377+48T>G)
c.1179+48T>G (n.1179+48T>G)
c.1305+48T>G (n.1305+48T>G)
n.673+48T>G
c.99+48T>G (n.99+48T>G)
c.1395+48T>G (n.1395+48T>G)
c.1344+48T>G (n.1344+48T>G)
c.1230+48T>G (n.1230+48T>G)
c.1335+48T>G (n.1335+48T>G)
c.1185+48T>G (n.1185+48T>G)
c.1077+48T>G (n.1077+48T>G)
 dbSNP
2g.224503604A>GCA2140001CUL3c.1377+48T>C (n.1377+48T>C)
c.1179+48T>C (n.1179+48T>C)
c.1305+48T>C (n.1305+48T>C)
n.673+48T>C
c.99+48T>C (n.99+48T>C)
c.1395+48T>C (n.1395+48T>C)
c.1344+48T>C (n.1344+48T>C)
c.1230+48T>C (n.1230+48T>C)
c.1335+48T>C (n.1335+48T>C)
c.1185+48T>C (n.1185+48T>C)
c.1077+48T>C (n.1077+48T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503604A>TCA1331555890CUL3c.1377+48T>A (n.1377+48T>A)
c.1179+48T>A (n.1179+48T>A)
c.1305+48T>A (n.1305+48T>A)
n.673+48T>A
c.99+48T>A (n.99+48T>A)
c.1395+48T>A (n.1395+48T>A)
c.1344+48T>A (n.1344+48T>A)
c.1230+48T>A (n.1230+48T>A)
c.1335+48T>A (n.1335+48T>A)
c.1185+48T>A (n.1185+48T>A)
c.1077+48T>A (n.1077+48T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503605A=CA1331555891CUL3c.1377+47T= (n.1377+47T=)
c.1179+47T= (n.1179+47T=)
c.1305+47T= (n.1305+47T=)
n.673+47T=
c.99+47T= (n.99+47T=)
c.1395+47T= (n.1395+47T=)
c.1344+47T= (n.1344+47T=)
c.1230+47T= (n.1230+47T=)
c.1335+47T= (n.1335+47T=)
c.1185+47T= (n.1185+47T=)
c.1077+47T= (n.1077+47T=)
2g.224503605A>GCA2140002CUL3c.1377+47T>C (n.1377+47T>C)
c.1179+47T>C (n.1179+47T>C)
c.1305+47T>C (n.1305+47T>C)
n.673+47T>C
c.99+47T>C (n.99+47T>C)
c.1395+47T>C (n.1395+47T>C)
c.1344+47T>C (n.1344+47T>C)
c.1230+47T>C (n.1230+47T>C)
c.1335+47T>C (n.1335+47T>C)
c.1185+47T>C (n.1185+47T>C)
c.1077+47T>C (n.1077+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503606T>CCA2140003CUL3c.1377+46A>G (n.1377+46A>G)
c.1179+46A>G (n.1179+46A>G)
c.1305+46A>G (n.1305+46A>G)
n.673+46A>G
c.99+46A>G (n.99+46A>G)
c.1395+46A>G (n.1395+46A>G)
c.1344+46A>G (n.1344+46A>G)
c.1230+46A>G (n.1230+46A>G)
c.1335+46A>G (n.1335+46A>G)
c.1185+46A>G (n.1185+46A>G)
c.1077+46A>G (n.1077+46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503606T=CA1331555892CUL3c.1377+46A= (n.1377+46A=)
c.1179+46A= (n.1179+46A=)
c.1305+46A= (n.1305+46A=)
n.673+46A=
c.99+46A= (n.99+46A=)
c.1395+46A= (n.1395+46A=)
c.1344+46A= (n.1344+46A=)
c.1230+46A= (n.1230+46A=)
c.1335+46A= (n.1335+46A=)
c.1185+46A= (n.1185+46A=)
c.1077+46A= (n.1077+46A=)
2g.224503607A>TCA2754448089CUL3c.1377+45T>A (n.1377+45T>A)
c.1179+45T>A (n.1179+45T>A)
c.1305+45T>A (n.1305+45T>A)
n.673+45T>A
c.99+45T>A (n.99+45T>A)
c.1395+45T>A (n.1395+45T>A)
c.1344+45T>A (n.1344+45T>A)
c.1230+45T>A (n.1230+45T>A)
c.1335+45T>A (n.1335+45T>A)
c.1185+45T>A (n.1185+45T>A)
c.1077+45T>A (n.1077+45T>A)
2g.224503609delCA2754448088CUL3c.1377+45del (n.1377+45del)
c.1179+45del (n.1179+45del)
c.1305+45del (n.1305+45del)
n.673+45del
c.99+45del (n.99+45del)
c.1395+45del (n.1395+45del)
c.1344+45del (n.1344+45del)
c.1230+45del (n.1230+45del)
c.1335+45del (n.1335+45del)
c.1185+45del (n.1185+45del)
c.1077+45del (n.1077+45del)
2g.224503608A=CA1331555893CUL3c.1377+44T= (n.1377+44T=)
c.1179+44T= (n.1179+44T=)
c.1305+44T= (n.1305+44T=)
n.673+44T=
c.99+44T= (n.99+44T=)
c.1395+44T= (n.1395+44T=)
c.1344+44T= (n.1344+44T=)
c.1230+44T= (n.1230+44T=)
c.1335+44T= (n.1335+44T=)
c.1185+44T= (n.1185+44T=)
c.1077+44T= (n.1077+44T=)
2g.224503608A>CCA765436433CUL3c.1377+44T>G (n.1377+44T>G)
c.1179+44T>G (n.1179+44T>G)
c.1305+44T>G (n.1305+44T>G)
n.673+44T>G
c.99+44T>G (n.99+44T>G)
c.1395+44T>G (n.1395+44T>G)
c.1344+44T>G (n.1344+44T>G)
c.1230+44T>G (n.1230+44T>G)
c.1335+44T>G (n.1335+44T>G)
c.1185+44T>G (n.1185+44T>G)
c.1077+44T>G (n.1077+44T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503608A>TCA1042870183CUL3c.1377+44T>A (n.1377+44T>A)
c.1179+44T>A (n.1179+44T>A)
c.1305+44T>A (n.1305+44T>A)
n.673+44T>A
c.99+44T>A (n.99+44T>A)
c.1395+44T>A (n.1395+44T>A)
c.1344+44T>A (n.1344+44T>A)
c.1230+44T>A (n.1230+44T>A)
c.1335+44T>A (n.1335+44T>A)
c.1185+44T>A (n.1185+44T>A)
c.1077+44T>A (n.1077+44T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503609A>GCA2663372451CUL3c.1377+43T>C (n.1377+43T>C)
c.1179+43T>C (n.1179+43T>C)
c.1305+43T>C (n.1305+43T>C)
n.673+43T>C
c.99+43T>C (n.99+43T>C)
c.1395+43T>C (n.1395+43T>C)
c.1344+43T>C (n.1344+43T>C)
c.1230+43T>C (n.1230+43T>C)
c.1335+43T>C (n.1335+43T>C)
c.1185+43T>C (n.1185+43T>C)
c.1077+43T>C (n.1077+43T>C)
 gnomAD v4
2g.224503609A>TCA2701736050CUL3c.1377+43T>A (n.1377+43T>A)
c.1179+43T>A (n.1179+43T>A)
c.1305+43T>A (n.1305+43T>A)
n.673+43T>A
c.99+43T>A (n.99+43T>A)
c.1395+43T>A (n.1395+43T>A)
c.1344+43T>A (n.1344+43T>A)
c.1230+43T>A (n.1230+43T>A)
c.1335+43T>A (n.1335+43T>A)
c.1185+43T>A (n.1185+43T>A)
c.1077+43T>A (n.1077+43T>A)
 dbSNP
2g.224503610C>ACA66534316CUL3c.1377+42G>T (n.1377+42G>T)
c.1179+42G>T (n.1179+42G>T)
c.1305+42G>T (n.1305+42G>T)
n.673+42G>T
c.99+42G>T (n.99+42G>T)
c.1395+42G>T (n.1395+42G>T)
c.1344+42G>T (n.1344+42G>T)
c.1230+42G>T (n.1230+42G>T)
c.1335+42G>T (n.1335+42G>T)
c.1185+42G>T (n.1185+42G>T)
c.1077+42G>T (n.1077+42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503610C=CA1331555894CUL3c.1377+42G= (n.1377+42G=)
c.1179+42G= (n.1179+42G=)
c.1305+42G= (n.1305+42G=)
n.673+42G=
c.99+42G= (n.99+42G=)
c.1395+42G= (n.1395+42G=)
c.1344+42G= (n.1344+42G=)
c.1230+42G= (n.1230+42G=)
c.1335+42G= (n.1335+42G=)
c.1185+42G= (n.1185+42G=)
c.1077+42G= (n.1077+42G=)
2g.224503610C>GCA2701625536CUL3c.1377+42G>C (n.1377+42G>C)
c.1179+42G>C (n.1179+42G>C)
c.1305+42G>C (n.1305+42G>C)
n.673+42G>C
c.99+42G>C (n.99+42G>C)
c.1395+42G>C (n.1395+42G>C)
c.1344+42G>C (n.1344+42G>C)
c.1230+42G>C (n.1230+42G>C)
c.1335+42G>C (n.1335+42G>C)
c.1185+42G>C (n.1185+42G>C)
c.1077+42G>C (n.1077+42G>C)
 dbSNP
2g.224503610C>TCA2663372452CUL3c.1377+42G>A (n.1377+42G>A)
c.1179+42G>A (n.1179+42G>A)
c.1305+42G>A (n.1305+42G>A)
n.673+42G>A
c.99+42G>A (n.99+42G>A)
c.1395+42G>A (n.1395+42G>A)
c.1344+42G>A (n.1344+42G>A)
c.1230+42G>A (n.1230+42G>A)
c.1335+42G>A (n.1335+42G>A)
c.1185+42G>A (n.1185+42G>A)
c.1077+42G>A (n.1077+42G>A)
 gnomAD v4
2g.224503611C>ACA2663372453CUL3c.1377+41G>T (n.1377+41G>T)
c.1179+41G>T (n.1179+41G>T)
c.1305+41G>T (n.1305+41G>T)
n.673+41G>T
c.99+41G>T (n.99+41G>T)
c.1395+41G>T (n.1395+41G>T)
c.1344+41G>T (n.1344+41G>T)
c.1230+41G>T (n.1230+41G>T)
c.1335+41G>T (n.1335+41G>T)
c.1185+41G>T (n.1185+41G>T)
c.1077+41G>T (n.1077+41G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503611C>TCA2663372454CUL3c.1377+41G>A (n.1377+41G>A)
c.1179+41G>A (n.1179+41G>A)
c.1305+41G>A (n.1305+41G>A)
n.673+41G>A
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c.1344+41G>A (n.1344+41G>A)
c.1230+41G>A (n.1230+41G>A)
c.1335+41G>A (n.1335+41G>A)
c.1185+41G>A (n.1185+41G>A)
c.1077+41G>A (n.1077+41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503612_224503613dupCA2754448090CUL3c.1377+40_1377+41dup (n.1377+40_1377+41dup)
c.1179+40_1179+41dup (n.1179+40_1179+41dup)
c.1305+40_1305+41dup (n.1305+40_1305+41dup)
n.673+40_673+41dup
c.99+40_99+41dup (n.99+40_99+41dup)
c.1395+40_1395+41dup (n.1395+40_1395+41dup)
c.1344+40_1344+41dup (n.1344+40_1344+41dup)
c.1230+40_1230+41dup (n.1230+40_1230+41dup)
c.1335+40_1335+41dup (n.1335+40_1335+41dup)
c.1185+40_1185+41dup (n.1185+40_1185+41dup)
c.1077+40_1077+41dup (n.1077+40_1077+41dup)
2g.224503612T>ACA2663372455CUL3c.1377+40A>T (n.1377+40A>T)
c.1179+40A>T (n.1179+40A>T)
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n.673+40A>T
c.99+40A>T (n.99+40A>T)
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c.1344+40A>T (n.1344+40A>T)
c.1230+40A>T (n.1230+40A>T)
c.1335+40A>T (n.1335+40A>T)
c.1185+40A>T (n.1185+40A>T)
c.1077+40A>T (n.1077+40A>T)
 gnomAD v4
2g.224503612T>CCA2663372456CUL3c.1377+40A>G (n.1377+40A>G)
c.1179+40A>G (n.1179+40A>G)
c.1305+40A>G (n.1305+40A>G)
n.673+40A>G
c.99+40A>G (n.99+40A>G)
c.1395+40A>G (n.1395+40A>G)
c.1344+40A>G (n.1344+40A>G)
c.1230+40A>G (n.1230+40A>G)
c.1335+40A>G (n.1335+40A>G)
c.1185+40A>G (n.1185+40A>G)
c.1077+40A>G (n.1077+40A>G)
 gnomAD v4
2g.224503612_224503614delinsTCACA1331555895CUL3c.1377+38_1377+40delinsTGA (n.1377+38_1377+40delinsTGA)
c.1179+38_1179+40delinsTGA (n.1179+38_1179+40delinsTGA)
c.1305+38_1305+40delinsTGA (n.1305+38_1305+40delinsTGA)
n.673+38_673+40delinsTGA
c.99+38_99+40delinsTGA (n.99+38_99+40delinsTGA)
c.1395+38_1395+40delinsTGA (n.1395+38_1395+40delinsTGA)
c.1344+38_1344+40delinsTGA (n.1344+38_1344+40delinsTGA)
c.1230+38_1230+40delinsTGA (n.1230+38_1230+40delinsTGA)
c.1335+38_1335+40delinsTGA (n.1335+38_1335+40delinsTGA)
c.1185+38_1185+40delinsTGA (n.1185+38_1185+40delinsTGA)
c.1077+38_1077+40delinsTGA (n.1077+38_1077+40delinsTGA)
2g.224503613_224503616delCA2754448091CUL3c.1377+37_1377+40del (n.1377+37_1377+40del)
c.1179+37_1179+40del (n.1179+37_1179+40del)
c.1305+37_1305+40del (n.1305+37_1305+40del)
n.673+37_673+40del
c.99+37_99+40del (n.99+37_99+40del)
c.1395+37_1395+40del (n.1395+37_1395+40del)
c.1344+37_1344+40del (n.1344+37_1344+40del)
c.1230+37_1230+40del (n.1230+37_1230+40del)
c.1335+37_1335+40del (n.1335+37_1335+40del)
c.1185+37_1185+40del (n.1185+37_1185+40del)
c.1077+37_1077+40del (n.1077+37_1077+40del)
2g.224503613C>ACA2663372457CUL3c.1377+39G>T (n.1377+39G>T)
c.1179+39G>T (n.1179+39G>T)
c.1305+39G>T (n.1305+39G>T)
n.673+39G>T
c.99+39G>T (n.99+39G>T)
c.1395+39G>T (n.1395+39G>T)
c.1344+39G>T (n.1344+39G>T)
c.1230+39G>T (n.1230+39G>T)
c.1335+39G>T (n.1335+39G>T)
c.1185+39G>T (n.1185+39G>T)
c.1077+39G>T (n.1077+39G>T)
 gnomAD v4
2g.224503613C=CA1331555896CUL3c.1377+39G= (n.1377+39G=)
c.1179+39G= (n.1179+39G=)
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n.673+39G=
c.99+39G= (n.99+39G=)
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c.1335+39G= (n.1335+39G=)
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c.1077+39G= (n.1077+39G=)
2g.224503613C>GCA2140005CUL3c.1377+39G>C (n.1377+39G>C)
c.1179+39G>C (n.1179+39G>C)
c.1305+39G>C (n.1305+39G>C)
n.673+39G>C
c.99+39G>C (n.99+39G>C)
c.1395+39G>C (n.1395+39G>C)
c.1344+39G>C (n.1344+39G>C)
c.1230+39G>C (n.1230+39G>C)
c.1335+39G>C (n.1335+39G>C)
c.1185+39G>C (n.1185+39G>C)
c.1077+39G>C (n.1077+39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503613C>TCA2663372458CUL3c.1377+39G>A (n.1377+39G>A)
c.1179+39G>A (n.1179+39G>A)
c.1305+39G>A (n.1305+39G>A)
n.673+39G>A
c.99+39G>A (n.99+39G>A)
c.1395+39G>A (n.1395+39G>A)
c.1344+39G>A (n.1344+39G>A)
c.1230+39G>A (n.1230+39G>A)
c.1335+39G>A (n.1335+39G>A)
c.1185+39G>A (n.1185+39G>A)
c.1077+39G>A (n.1077+39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503613_224503614delCA2140004CUL3c.1377+38_1377+39del (n.1377+38_1377+39del)
c.1179+38_1179+39del (n.1179+38_1179+39del)
c.1305+38_1305+39del (n.1305+38_1305+39del)
n.673+38_673+39del
c.99+38_99+39del (n.99+38_99+39del)
c.1395+38_1395+39del (n.1395+38_1395+39del)
c.1344+38_1344+39del (n.1344+38_1344+39del)
c.1230+38_1230+39del (n.1230+38_1230+39del)
c.1335+38_1335+39del (n.1335+38_1335+39del)
c.1185+38_1185+39del (n.1185+38_1185+39del)
c.1077+38_1077+39del (n.1077+38_1077+39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503613_224503617delinsCAGTTCA1331555897CUL3c.1377+35_1377+39delinsAACTG (n.1377+35_1377+39delinsAACTG)
c.1179+35_1179+39delinsAACTG (n.1179+35_1179+39delinsAACTG)
c.1305+35_1305+39delinsAACTG (n.1305+35_1305+39delinsAACTG)
n.673+35_673+39delinsAACTG
c.99+35_99+39delinsAACTG (n.99+35_99+39delinsAACTG)
c.1395+35_1395+39delinsAACTG (n.1395+35_1395+39delinsAACTG)
c.1344+35_1344+39delinsAACTG (n.1344+35_1344+39delinsAACTG)
c.1230+35_1230+39delinsAACTG (n.1230+35_1230+39delinsAACTG)
c.1335+35_1335+39delinsAACTG (n.1335+35_1335+39delinsAACTG)
c.1185+35_1185+39delinsAACTG (n.1185+35_1185+39delinsAACTG)
c.1077+35_1077+39delinsAACTG (n.1077+35_1077+39delinsAACTG)
2g.224503614A=CA1331555898CUL3c.1377+38T= (n.1377+38T=)
c.1179+38T= (n.1179+38T=)
c.1305+38T= (n.1305+38T=)
n.673+38T=
c.99+38T= (n.99+38T=)
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c.1344+38T= (n.1344+38T=)
c.1230+38T= (n.1230+38T=)
c.1335+38T= (n.1335+38T=)
c.1185+38T= (n.1185+38T=)
c.1077+38T= (n.1077+38T=)
2g.224503614A>GCA539863147CUL3c.1377+38T>C (n.1377+38T>C)
c.1179+38T>C (n.1179+38T>C)
c.1305+38T>C (n.1305+38T>C)
n.673+38T>C
c.99+38T>C (n.99+38T>C)
c.1395+38T>C (n.1395+38T>C)
c.1344+38T>C (n.1344+38T>C)
c.1230+38T>C (n.1230+38T>C)
c.1335+38T>C (n.1335+38T>C)
c.1185+38T>C (n.1185+38T>C)
c.1077+38T>C (n.1077+38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503614A>TCA2701642767CUL3c.1377+38T>A (n.1377+38T>A)
c.1179+38T>A (n.1179+38T>A)
c.1305+38T>A (n.1305+38T>A)
n.673+38T>A
c.99+38T>A (n.99+38T>A)
c.1395+38T>A (n.1395+38T>A)
c.1344+38T>A (n.1344+38T>A)
c.1230+38T>A (n.1230+38T>A)
c.1335+38T>A (n.1335+38T>A)
c.1185+38T>A (n.1185+38T>A)
c.1077+38T>A (n.1077+38T>A)
 dbSNP
2g.224503616_224503619delCA539863146CUL3c.1377+35_1377+38del (n.1377+35_1377+38del)
c.1179+35_1179+38del (n.1179+35_1179+38del)
c.1305+35_1305+38del (n.1305+35_1305+38del)
n.673+35_673+38del
c.99+35_99+38del (n.99+35_99+38del)
c.1395+35_1395+38del (n.1395+35_1395+38del)
c.1344+35_1344+38del (n.1344+35_1344+38del)
c.1230+35_1230+38del (n.1230+35_1230+38del)
c.1335+35_1335+38del (n.1335+35_1335+38del)
c.1185+35_1185+38del (n.1185+35_1185+38del)
c.1077+35_1077+38del (n.1077+35_1077+38del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503615G>ACA2140006CUL3c.1377+37C>T (n.1377+37C>T)
c.1179+37C>T (n.1179+37C>T)
c.1305+37C>T (n.1305+37C>T)
n.673+37C>T
c.99+37C>T (n.99+37C>T)
c.1395+37C>T (n.1395+37C>T)
c.1344+37C>T (n.1344+37C>T)
c.1230+37C>T (n.1230+37C>T)
c.1335+37C>T (n.1335+37C>T)
c.1185+37C>T (n.1185+37C>T)
c.1077+37C>T (n.1077+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503615G>CCA2701629656CUL3c.1377+37C>G (n.1377+37C>G)
c.1179+37C>G (n.1179+37C>G)
c.1305+37C>G (n.1305+37C>G)
n.673+37C>G
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c.1077+37C>G (n.1077+37C>G)
 dbSNP
2g.224503615G=CA1331555899CUL3c.1377+37C= (n.1377+37C=)
c.1179+37C= (n.1179+37C=)
c.1305+37C= (n.1305+37C=)
n.673+37C=
c.99+37C= (n.99+37C=)
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c.1344+37C= (n.1344+37C=)
c.1230+37C= (n.1230+37C=)
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c.1185+37C= (n.1185+37C=)
c.1077+37C= (n.1077+37C=)
2g.224503615G>TCA2663372459CUL3c.1377+37C>A (n.1377+37C>A)
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n.673+37C>A
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c.1344+37C>A (n.1344+37C>A)
c.1230+37C>A (n.1230+37C>A)
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c.1185+37C>A (n.1185+37C>A)
c.1077+37C>A (n.1077+37C>A)
 gnomAD v4
2g.224503616T>ACA2701736055CUL3c.1377+36A>T (n.1377+36A>T)
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c.1077+36A>T (n.1077+36A>T)
 dbSNP
2g.224503617delCA2663372460CUL3c.1377+36del (n.1377+36del)
c.1179+36del (n.1179+36del)
c.1305+36del (n.1305+36del)
n.673+36del
c.99+36del (n.99+36del)
c.1395+36del (n.1395+36del)
c.1344+36del (n.1344+36del)
c.1230+36del (n.1230+36del)
c.1335+36del (n.1335+36del)
c.1185+36del (n.1185+36del)
c.1077+36del (n.1077+36del)
 gnomAD v4
2g.224503617T>ACA2701736094CUL3c.1377+35A>T (n.1377+35A>T)
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n.673+35A>T
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c.1077+35A>T (n.1077+35A>T)
 dbSNP
2g.224503617T>GCA2663372461CUL3c.1377+35A>C (n.1377+35A>C)
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n.673+35A>C
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c.1077+35A>C (n.1077+35A>C)
 gnomAD v4
2g.224503618A=CA1331555900CUL3c.1377+34T= (n.1377+34T=)
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n.673+34T=
c.99+34T= (n.99+34T=)
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c.1335+34T= (n.1335+34T=)
c.1185+34T= (n.1185+34T=)
c.1077+34T= (n.1077+34T=)
2g.224503618A>CCA2140007CUL3c.1377+34T>G (n.1377+34T>G)
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n.673+34T>G
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c.1077+34T>G (n.1077+34T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.224503618A>TCA2663372462CUL3c.1377+34T>A (n.1377+34T>A)
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n.673+34T>A
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c.1077+34T>A (n.1077+34T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503619G>ACA2663372463CUL3c.1377+33C>T (n.1377+33C>T)
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n.673+33C>T
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c.1077+33C>T (n.1077+33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503619G>CCA2663372464CUL3c.1377+33C>G (n.1377+33C>G)
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n.673+33C>G
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c.1185+33C>G (n.1185+33C>G)
c.1077+33C>G (n.1077+33C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503619G>TCA2663372465CUL3c.1377+33C>A (n.1377+33C>A)
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n.673+33C>A
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c.1185+33C>A (n.1185+33C>A)
c.1077+33C>A (n.1077+33C>A)
 gnomAD v4
2g.224503620G>ACA539863148CUL3c.1377+32C>T (n.1377+32C>T)
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c.1077+32C>T (n.1077+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503620G>CCA2701653532CUL3c.1377+32C>G (n.1377+32C>G)
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n.673+32C>G
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c.1077+32C>G (n.1077+32C>G)
 dbSNP
2g.224503620G=CA1331555901CUL3c.1377+32C= (n.1377+32C=)
c.1179+32C= (n.1179+32C=)
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c.1077+32C= (n.1077+32C=)
2g.224503620G>TCA2663372466CUL3c.1377+32C>A (n.1377+32C>A)
c.1179+32C>A (n.1179+32C>A)
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n.673+32C>A
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c.1230+32C>A (n.1230+32C>A)
c.1335+32C>A (n.1335+32C>A)
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c.1077+32C>A (n.1077+32C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503621T>ACA2663372467CUL3c.1377+31A>T (n.1377+31A>T)
c.1179+31A>T (n.1179+31A>T)
c.1305+31A>T (n.1305+31A>T)
n.673+31A>T
c.99+31A>T (n.99+31A>T)
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c.1344+31A>T (n.1344+31A>T)
c.1230+31A>T (n.1230+31A>T)
c.1335+31A>T (n.1335+31A>T)
c.1185+31A>T (n.1185+31A>T)
c.1077+31A>T (n.1077+31A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503621T>CCA2663372468CUL3c.1377+31A>G (n.1377+31A>G)
c.1179+31A>G (n.1179+31A>G)
c.1305+31A>G (n.1305+31A>G)
n.673+31A>G
c.99+31A>G (n.99+31A>G)
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c.1344+31A>G (n.1344+31A>G)
c.1230+31A>G (n.1230+31A>G)
c.1335+31A>G (n.1335+31A>G)
c.1185+31A>G (n.1185+31A>G)
c.1077+31A>G (n.1077+31A>G)
 gnomAD v4
2g.224503621T>GCA2663372469CUL3c.1377+31A>C (n.1377+31A>C)
c.1179+31A>C (n.1179+31A>C)
c.1305+31A>C (n.1305+31A>C)
n.673+31A>C
c.99+31A>C (n.99+31A>C)
c.1395+31A>C (n.1395+31A>C)
c.1344+31A>C (n.1344+31A>C)
c.1230+31A>C (n.1230+31A>C)
c.1335+31A>C (n.1335+31A>C)
c.1185+31A>C (n.1185+31A>C)
c.1077+31A>C (n.1077+31A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503622G>ACA2140008CUL3c.1377+30C>T (n.1377+30C>T)
c.1179+30C>T (n.1179+30C>T)
c.1305+30C>T (n.1305+30C>T)
n.673+30C>T
c.99+30C>T (n.99+30C>T)
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c.1185+30C>T (n.1185+30C>T)
c.1077+30C>T (n.1077+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.224503622G>CCA2701629261CUL3c.1377+30C>G (n.1377+30C>G)
c.1179+30C>G (n.1179+30C>G)
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n.673+30C>G
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c.1077+30C>G (n.1077+30C>G)
 dbSNP
2g.224503622G=CA1331555902CUL3c.1377+30C= (n.1377+30C=)
c.1179+30C= (n.1179+30C=)
c.1305+30C= (n.1305+30C=)
n.673+30C=
c.99+30C= (n.99+30C=)
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c.1344+30C= (n.1344+30C=)
c.1230+30C= (n.1230+30C=)
c.1335+30C= (n.1335+30C=)
c.1185+30C= (n.1185+30C=)
c.1077+30C= (n.1077+30C=)
2g.224503622G>TCA2663372470CUL3c.1377+30C>A (n.1377+30C>A)
c.1179+30C>A (n.1179+30C>A)
c.1305+30C>A (n.1305+30C>A)
n.673+30C>A
c.99+30C>A (n.99+30C>A)
c.1395+30C>A (n.1395+30C>A)
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c.1230+30C>A (n.1230+30C>A)
c.1335+30C>A (n.1335+30C>A)
c.1185+30C>A (n.1185+30C>A)
c.1077+30C>A (n.1077+30C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503623C>ACA2663372471CUL3c.1377+29G>T (n.1377+29G>T)
c.1179+29G>T (n.1179+29G>T)
c.1305+29G>T (n.1305+29G>T)
n.673+29G>T
c.99+29G>T (n.99+29G>T)
c.1395+29G>T (n.1395+29G>T)
c.1344+29G>T (n.1344+29G>T)
c.1230+29G>T (n.1230+29G>T)
c.1335+29G>T (n.1335+29G>T)
c.1185+29G>T (n.1185+29G>T)
c.1077+29G>T (n.1077+29G>T)
 gnomAD v4
2g.224503623C>GCA2701736104CUL3c.1377+29G>C (n.1377+29G>C)
c.1179+29G>C (n.1179+29G>C)
c.1305+29G>C (n.1305+29G>C)
n.673+29G>C
c.99+29G>C (n.99+29G>C)
c.1395+29G>C (n.1395+29G>C)
c.1344+29G>C (n.1344+29G>C)
c.1230+29G>C (n.1230+29G>C)
c.1335+29G>C (n.1335+29G>C)
c.1185+29G>C (n.1185+29G>C)
c.1077+29G>C (n.1077+29G>C)
 dbSNP
2g.224503623C>TCA2663372472CUL3c.1377+29G>A (n.1377+29G>A)
c.1179+29G>A (n.1179+29G>A)
c.1305+29G>A (n.1305+29G>A)
n.673+29G>A
c.99+29G>A (n.99+29G>A)
c.1395+29G>A (n.1395+29G>A)
c.1344+29G>A (n.1344+29G>A)
c.1230+29G>A (n.1230+29G>A)
c.1335+29G>A (n.1335+29G>A)
c.1185+29G>A (n.1185+29G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
2g.224503628T>CCA2701736272CUL3c.1377+24A>G (n.1377+24A>G)
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 dbSNP
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n.673+23T>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.224503631T>ACA2701736279CUL3c.1377+21A>T (n.1377+21A>T)
c.1179+21A>T (n.1179+21A>T)
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n.673+21A>T
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c.1077+21A>T (n.1077+21A>T)
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.673+19G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.673+19G>C
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c.1077+19G>C (n.1077+19G>C)
 dbSNP
2g.224503633C>TCA2663372480CUL3c.1377+19G>A (n.1377+19G>A)
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c.1077+19G>A (n.1077+19G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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c.1179+18T>A (n.1179+18T>A)
c.1305+18T>A (n.1305+18T>A)
n.673+18T>A
c.99+18T>A (n.99+18T>A)
c.1395+18T>A (n.1395+18T>A)
c.1344+18T>A (n.1344+18T>A)
c.1230+18T>A (n.1230+18T>A)
c.1335+18T>A (n.1335+18T>A)
c.1185+18T>A (n.1185+18T>A)
c.1077+18T>A (n.1077+18T>A)
 dbSNP
2g.224503635T>ACA2701628491CUL3c.1377+17A>T (n.1377+17A>T)
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n.673+17A>T
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c.1077+17A>T (n.1077+17A>T)
 dbSNP
2g.224503635T>CCA2140010CUL3c.1377+17A>G (n.1377+17A>G)
c.1179+17A>G (n.1179+17A>G)
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n.673+17A>G
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c.1077+17A>G (n.1077+17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503635T=CA1331555907CUL3c.1377+17A= (n.1377+17A=)
c.1179+17A= (n.1179+17A=)
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c.1077+17A= (n.1077+17A=)
2g.224503636C>ACA2530702012CUL3c.1377+16G>T (n.1377+16G>T)
c.1179+16G>T (n.1179+16G>T)
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n.673+16G>T
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c.1185+16G>T (n.1185+16G>T)
c.1077+16G>T (n.1077+16G>T)
 gnomAD v4
2g.224503636C=CA1331555908CUL3c.1377+16G= (n.1377+16G=)
c.1179+16G= (n.1179+16G=)
c.1305+16G= (n.1305+16G=)
n.673+16G=
c.99+16G= (n.99+16G=)
c.1395+16G= (n.1395+16G=)
c.1344+16G= (n.1344+16G=)
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c.1335+16G= (n.1335+16G=)
c.1185+16G= (n.1185+16G=)
c.1077+16G= (n.1077+16G=)
2g.224503636C>GCA66534318CUL3c.1377+16G>C (n.1377+16G>C)
c.1179+16G>C (n.1179+16G>C)
c.1305+16G>C (n.1305+16G>C)
n.673+16G>C
c.99+16G>C (n.99+16G>C)
c.1395+16G>C (n.1395+16G>C)
c.1344+16G>C (n.1344+16G>C)
c.1230+16G>C (n.1230+16G>C)
c.1335+16G>C (n.1335+16G>C)
c.1185+16G>C (n.1185+16G>C)
c.1077+16G>C (n.1077+16G>C)
 dbSNP COSMIC
2g.224503636C>TCA2140011CUL3c.1377+16G>A (n.1377+16G>A)
c.1179+16G>A (n.1179+16G>A)
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n.673+16G>A
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c.1230+16G>A (n.1230+16G>A)
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c.1185+16G>A (n.1185+16G>A)
c.1077+16G>A (n.1077+16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.224503637T>CCA2663372481CUL3c.1377+15A>G (n.1377+15A>G)
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n.673+15A>G
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c.1077+15A>G (n.1077+15A>G)
 gnomAD v4
2g.224503638A=CA1331555909CUL3c.1377+14T= (n.1377+14T=)
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c.1077+14T= (n.1077+14T=)
2g.224503638A>CCA2663372482CUL3c.1377+14T>G (n.1377+14T>G)
c.1179+14T>G (n.1179+14T>G)
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n.673+14T>G
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c.1077+14T>G (n.1077+14T>G)
 gnomAD v4
2g.224503638A>GCA1042870198CUL3c.1377+14T>C (n.1377+14T>C)
c.1179+14T>C (n.1179+14T>C)
c.1305+14T>C (n.1305+14T>C)
n.673+14T>C
c.99+14T>C (n.99+14T>C)
c.1395+14T>C (n.1395+14T>C)
c.1344+14T>C (n.1344+14T>C)
c.1230+14T>C (n.1230+14T>C)
c.1335+14T>C (n.1335+14T>C)
c.1185+14T>C (n.1185+14T>C)
c.1077+14T>C (n.1077+14T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503638A>TCA2701671066CUL3c.1377+14T>A (n.1377+14T>A)
c.1179+14T>A (n.1179+14T>A)
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n.673+14T>A
c.99+14T>A (n.99+14T>A)
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c.1230+14T>A (n.1230+14T>A)
c.1335+14T>A (n.1335+14T>A)
c.1185+14T>A (n.1185+14T>A)
c.1077+14T>A (n.1077+14T>A)
 dbSNP
2g.224503640_224503642delinsAACCA1331555910CUL3c.1377+10_1377+12delinsGTT (n.1377+10_1377+12delinsGTT)
c.1179+10_1179+12delinsGTT (n.1179+10_1179+12delinsGTT)
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n.673+10_673+12delinsGTT
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c.1230+10_1230+12delinsGTT (n.1230+10_1230+12delinsGTT)
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c.1077+10_1077+12delinsGTT (n.1077+10_1077+12delinsGTT)
2g.224503641A>GCA2701736445CUL3c.1377+11T>C (n.1377+11T>C)
c.1179+11T>C (n.1179+11T>C)
c.1305+11T>C (n.1305+11T>C)
n.673+11T>C
c.99+11T>C (n.99+11T>C)
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c.1344+11T>C (n.1344+11T>C)
c.1230+11T>C (n.1230+11T>C)
c.1335+11T>C (n.1335+11T>C)
c.1185+11T>C (n.1185+11T>C)
c.1077+11T>C (n.1077+11T>C)
 dbSNP
2g.224503641A>TCA2701736427CUL3c.1377+11T>A (n.1377+11T>A)
c.1179+11T>A (n.1179+11T>A)
c.1305+11T>A (n.1305+11T>A)
n.673+11T>A
c.99+11T>A (n.99+11T>A)
c.1395+11T>A (n.1395+11T>A)
c.1344+11T>A (n.1344+11T>A)
c.1230+11T>A (n.1230+11T>A)
c.1335+11T>A (n.1335+11T>A)
c.1185+11T>A (n.1185+11T>A)
c.1077+11T>A (n.1077+11T>A)
 dbSNP
2g.224503645_224503646dupCA765436494CUL3c.1377+10_1377+11dup (n.1377+10_1377+11dup)
c.1179+10_1179+11dup (n.1179+10_1179+11dup)
c.1305+10_1305+11dup (n.1305+10_1305+11dup)
n.673+10_673+11dup
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c.1335+10_1335+11dup (n.1335+10_1335+11dup)
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c.1077+10_1077+11dup (n.1077+10_1077+11dup)
 dbSNP
2g.224503645_224503646delCA2140012CUL3c.1377+10_1377+11del (n.1377+10_1377+11del)
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n.673+10_673+11del
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c.1077+10_1077+11del (n.1077+10_1077+11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.224503642C>ACA2663372483CUL3c.1377+10G>T (n.1377+10G>T)
c.1179+10G>T (n.1179+10G>T)
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n.673+10G>T
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c.1077+10G>T (n.1077+10G>T)
 gnomAD v4
2g.224503642C=CA1331555911CUL3c.1377+10G= (n.1377+10G=)
c.1179+10G= (n.1179+10G=)
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2g.224503642C>GCA2701650473CUL3c.1377+10G>C (n.1377+10G>C)
c.1179+10G>C (n.1179+10G>C)
c.1305+10G>C (n.1305+10G>C)
n.673+10G>C
c.99+10G>C (n.99+10G>C)
c.1395+10G>C (n.1395+10G>C)
c.1344+10G>C (n.1344+10G>C)
c.1230+10G>C (n.1230+10G>C)
c.1335+10G>C (n.1335+10G>C)
c.1185+10G>C (n.1185+10G>C)
c.1077+10G>C (n.1077+10G>C)
 dbSNP
2g.224503642C>TCA765436496CUL3c.1377+10G>A (n.1377+10G>A)
c.1179+10G>A (n.1179+10G>A)
c.1305+10G>A (n.1305+10G>A)
n.673+10G>A
c.99+10G>A (n.99+10G>A)
c.1395+10G>A (n.1395+10G>A)
c.1344+10G>A (n.1344+10G>A)
c.1230+10G>A (n.1230+10G>A)
c.1335+10G>A (n.1335+10G>A)
c.1185+10G>A (n.1185+10G>A)
c.1077+10G>A (n.1077+10G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503643A=CA1331555912CUL3c.1377+9T= (n.1377+9T=)
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c.1185+9T= (n.1185+9T=)
c.1077+9T= (n.1077+9T=)
2g.224503643A>GCA2140013CUL3c.1377+9T>C (n.1377+9T>C)
c.1179+9T>C (n.1179+9T>C)
c.1305+9T>C (n.1305+9T>C)
n.673+9T>C
c.99+9T>C (n.99+9T>C)
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c.1185+9T>C (n.1185+9T>C)
c.1077+9T>C (n.1077+9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503643A>TCA2701628897CUL3c.1377+9T>A (n.1377+9T>A)
c.1179+9T>A (n.1179+9T>A)
c.1305+9T>A (n.1305+9T>A)
n.673+9T>A
c.99+9T>A (n.99+9T>A)
c.1395+9T>A (n.1395+9T>A)
c.1344+9T>A (n.1344+9T>A)
c.1230+9T>A (n.1230+9T>A)
c.1335+9T>A (n.1335+9T>A)
c.1185+9T>A (n.1185+9T>A)
c.1077+9T>A (n.1077+9T>A)
 dbSNP
2g.224503644C>ACA2663372484CUL3c.1377+8G>T (n.1377+8G>T)
c.1179+8G>T (n.1179+8G>T)
c.1305+8G>T (n.1305+8G>T)
n.673+8G>T
c.99+8G>T (n.99+8G>T)
c.1395+8G>T (n.1395+8G>T)
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c.1185+8G>T (n.1185+8G>T)
c.1077+8G>T (n.1077+8G>T)
 gnomAD v4
2g.224503644C>GCA2577260317CUL3c.1377+8G>C (n.1377+8G>C)
c.1179+8G>C (n.1179+8G>C)
c.1305+8G>C (n.1305+8G>C)
n.673+8G>C
c.99+8G>C (n.99+8G>C)
c.1395+8G>C (n.1395+8G>C)
c.1344+8G>C (n.1344+8G>C)
c.1230+8G>C (n.1230+8G>C)
c.1335+8G>C (n.1335+8G>C)
c.1185+8G>C (n.1185+8G>C)
c.1077+8G>C (n.1077+8G>C)
 dbSNP
2g.224503644C>TCA2701736493CUL3c.1377+8G>A (n.1377+8G>A)
c.1179+8G>A (n.1179+8G>A)
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n.673+8G>A
c.99+8G>A (n.99+8G>A)
c.1395+8G>A (n.1395+8G>A)
c.1344+8G>A (n.1344+8G>A)
c.1230+8G>A (n.1230+8G>A)
c.1335+8G>A (n.1335+8G>A)
c.1185+8G>A (n.1185+8G>A)
c.1077+8G>A (n.1077+8G>A)
 dbSNP
2g.224503645A=CA1331555913CUL3c.1377+7T= (n.1377+7T=)
c.1179+7T= (n.1179+7T=)
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n.673+7T=
c.99+7T= (n.99+7T=)
c.1395+7T= (n.1395+7T=)
c.1344+7T= (n.1344+7T=)
c.1230+7T= (n.1230+7T=)
c.1335+7T= (n.1335+7T=)
c.1185+7T= (n.1185+7T=)
c.1077+7T= (n.1077+7T=)
2g.224503645A>CCA2140014CUL3c.1377+7T>G (n.1377+7T>G)
c.1179+7T>G (n.1179+7T>G)
c.1305+7T>G (n.1305+7T>G)
n.673+7T>G
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c.1230+7T>G (n.1230+7T>G)
c.1335+7T>G (n.1335+7T>G)
c.1185+7T>G (n.1185+7T>G)
c.1077+7T>G (n.1077+7T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503645A>TCA2701628898CUL3c.1377+7T>A (n.1377+7T>A)
c.1179+7T>A (n.1179+7T>A)
c.1305+7T>A (n.1305+7T>A)
n.673+7T>A
c.99+7T>A (n.99+7T>A)
c.1395+7T>A (n.1395+7T>A)
c.1344+7T>A (n.1344+7T>A)
c.1230+7T>A (n.1230+7T>A)
c.1335+7T>A (n.1335+7T>A)
c.1185+7T>A (n.1185+7T>A)
c.1077+7T>A (n.1077+7T>A)
 dbSNP
2g.224503646C>ACA66534319CUL3c.1377+6G>T (n.1377+6G>T)
c.1179+6G>T (n.1179+6G>T)
c.1305+6G>T (n.1305+6G>T)
n.673+6G>T
c.99+6G>T (n.99+6G>T)
c.1395+6G>T (n.1395+6G>T)
c.1344+6G>T (n.1344+6G>T)
c.1230+6G>T (n.1230+6G>T)
c.1335+6G>T (n.1335+6G>T)
c.1185+6G>T (n.1185+6G>T)
c.1077+6G>T (n.1077+6G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503646C=CA1331555914CUL3c.1377+6G= (n.1377+6G=)
c.1179+6G= (n.1179+6G=)
c.1305+6G= (n.1305+6G=)
n.673+6G=
c.99+6G= (n.99+6G=)
c.1395+6G= (n.1395+6G=)
c.1344+6G= (n.1344+6G=)
c.1230+6G= (n.1230+6G=)
c.1335+6G= (n.1335+6G=)
c.1185+6G= (n.1185+6G=)
c.1077+6G= (n.1077+6G=)
2g.224503646C>GCA2663372485CUL3c.1377+6G>C (n.1377+6G>C)
c.1179+6G>C (n.1179+6G>C)
c.1305+6G>C (n.1305+6G>C)
n.673+6G>C
c.99+6G>C (n.99+6G>C)
c.1395+6G>C (n.1395+6G>C)
c.1344+6G>C (n.1344+6G>C)
c.1230+6G>C (n.1230+6G>C)
c.1335+6G>C (n.1335+6G>C)
c.1185+6G>C (n.1185+6G>C)
c.1077+6G>C (n.1077+6G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503646C>TCA1042870206CUL3c.1377+6G>A (n.1377+6G>A)
c.1179+6G>A (n.1179+6G>A)
c.1305+6G>A (n.1305+6G>A)
n.673+6G>A
c.99+6G>A (n.99+6G>A)
c.1395+6G>A (n.1395+6G>A)
c.1344+6G>A (n.1344+6G>A)
c.1230+6G>A (n.1230+6G>A)
c.1335+6G>A (n.1335+6G>A)
c.1185+6G>A (n.1185+6G>A)
c.1077+6G>A (n.1077+6G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503647C>ACA2663372486CUL3c.1377+5G>T (n.1377+5G>T)
c.1179+5G>T (n.1179+5G>T)
c.1305+5G>T (n.1305+5G>T)
n.673+5G>T
c.99+5G>T (n.99+5G>T)
c.1395+5G>T (n.1395+5G>T)
c.1344+5G>T (n.1344+5G>T)
c.1230+5G>T (n.1230+5G>T)
c.1335+5G>T (n.1335+5G>T)
c.1185+5G>T (n.1185+5G>T)
c.1077+5G>T (n.1077+5G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503647C=CA1331555915CUL3c.1377+5G= (n.1377+5G=)
c.1179+5G= (n.1179+5G=)
c.1305+5G= (n.1305+5G=)
n.673+5G=
c.99+5G= (n.99+5G=)
c.1395+5G= (n.1395+5G=)
c.1344+5G= (n.1344+5G=)
c.1230+5G= (n.1230+5G=)
c.1335+5G= (n.1335+5G=)
c.1185+5G= (n.1185+5G=)
c.1077+5G= (n.1077+5G=)
2g.224503647C>TCA539863149CUL3c.1377+5G>A (n.1377+5G>A)
c.1179+5G>A (n.1179+5G>A)
c.1305+5G>A (n.1305+5G>A)
n.673+5G>A
c.99+5G>A (n.99+5G>A)
c.1395+5G>A (n.1395+5G>A)
c.1344+5G>A (n.1344+5G>A)
c.1230+5G>A (n.1230+5G>A)
c.1335+5G>A (n.1335+5G>A)
c.1185+5G>A (n.1185+5G>A)
c.1077+5G>A (n.1077+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.224503647_224503653delinsCTTACCTCA1331555916CUL3c.1376_1377+5delinsAGGTAAG
c.1178_1179+5delinsAGGTAAG
c.1304_1305+5delinsAGGTAAG
n.672_673+5delinsAGGTAAG
c.98_99+5delinsAGGTAAG
c.1394_1395+5delinsAGGTAAG
c.1343_1344+5delinsAGGTAAG
c.1229_1230+5delinsAGGTAAG
c.1334_1335+5delinsAGGTAAG
c.1184_1185+5delinsAGGTAAG
c.1076_1077+5delinsAGGTAAG
2g.224503648T>CCA2586971363CUL3c.1377+4A>G (n.1377+4A>G)
c.1179+4A>G (n.1179+4A>G)
c.1305+4A>G (n.1305+4A>G)
n.673+4A>G
c.99+4A>G (n.99+4A>G)
c.1395+4A>G (n.1395+4A>G)
c.1344+4A>G (n.1344+4A>G)
c.1230+4A>G (n.1230+4A>G)
c.1335+4A>G (n.1335+4A>G)
c.1185+4A>G (n.1185+4A>G)
c.1077+4A>G (n.1077+4A>G)
2g.224503651_224503656delCA269963CUL3c.1376_1377+4del
c.1178_1179+4del
c.1304_1305+4del
n.672_673+4del
c.98_99+4del
c.1394_1395+4del
c.1343_1344+4del
c.1229_1230+4del
c.1334_1335+4del
c.1184_1185+4del
c.1076_1077+4del
 ClinVar dbSNP
2g.224503649T>ACA645514933CUL3c.1377+3A>T (n.1377+3A>T)
c.1179+3A>T (n.1179+3A>T)
c.1305+3A>T (n.1305+3A>T)
n.673+3A>T
c.99+3A>T (n.99+3A>T)
c.1395+3A>T (n.1395+3A>T)
c.1344+3A>T (n.1344+3A>T)
c.1230+3A>T (n.1230+3A>T)
c.1335+3A>T (n.1335+3A>T)
c.1185+3A>T (n.1185+3A>T)
c.1077+3A>T (n.1077+3A>T)
 COSMIC
2g.224503649T>CCA269966CUL3c.1377+3A>G (n.1377+3A>G)
c.1179+3A>G (n.1179+3A>G)
c.1305+3A>G (n.1305+3A>G)
n.673+3A>G
c.99+3A>G (n.99+3A>G)
c.1395+3A>G (n.1395+3A>G)
c.1344+3A>G (n.1344+3A>G)
c.1230+3A>G (n.1230+3A>G)
c.1335+3A>G (n.1335+3A>G)
c.1185+3A>G (n.1185+3A>G)
c.1077+3A>G (n.1077+3A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.224503649T=CA1331555917CUL3c.1377+3A= (n.1377+3A=)
c.1179+3A= (n.1179+3A=)
c.1305+3A= (n.1305+3A=)
n.673+3A=
c.99+3A= (n.99+3A=)
c.1395+3A= (n.1395+3A=)
c.1344+3A= (n.1344+3A=)
c.1230+3A= (n.1230+3A=)
c.1335+3A= (n.1335+3A=)
c.1185+3A= (n.1185+3A=)
c.1077+3A= (n.1077+3A=)
2g.224503649_224503650insGCA66534320CUL3c.1377+2_1377+3insC (n.1377+2_1377+3insC)
c.1179+2_1179+3insC (n.1179+2_1179+3insC)
c.1305+2_1305+3insC (n.1305+2_1305+3insC)
n.673+2_673+3insC
c.99+2_99+3insC (n.99+2_99+3insC)
c.1395+2_1395+3insC (n.1395+2_1395+3insC)
c.1344+2_1344+3insC (n.1344+2_1344+3insC)
c.1230+2_1230+3insC (n.1230+2_1230+3insC)
c.1335+2_1335+3insC (n.1335+2_1335+3insC)
c.1185+2_1185+3insC (n.1185+2_1185+3insC)
c.1077+2_1077+3insC (n.1077+2_1077+3insC)
 dbSNP
2g.224503650A=CA1331555918CUL3c.1377+2T= (n.1377+2T=)
c.1179+2T= (n.1179+2T=)
c.1305+2T= (n.1305+2T=)
n.673+2T=
c.99+2T= (n.99+2T=)
c.1395+2T= (n.1395+2T=)
c.1344+2T= (n.1344+2T=)
c.1230+2T= (n.1230+2T=)
c.1335+2T= (n.1335+2T=)
c.1185+2T= (n.1185+2T=)
c.1077+2T= (n.1077+2T=)
2g.224503650A>CCA350826865CUL3c.1377+2T>G (n.1377+2T>G)
c.1179+2T>G (n.1179+2T>G)
c.1305+2T>G (n.1305+2T>G)
n.673+2T>G
c.99+2T>G (n.99+2T>G)
c.1395+2T>G (n.1395+2T>G)
c.1344+2T>G (n.1344+2T>G)
c.1230+2T>G (n.1230+2T>G)
c.1335+2T>G (n.1335+2T>G)
c.1185+2T>G (n.1185+2T>G)
c.1077+2T>G (n.1077+2T>G)
2g.224503650A>GCA350826867CUL3c.1377+2T>C (n.1377+2T>C)
c.1179+2T>C (n.1179+2T>C)
c.1305+2T>C (n.1305+2T>C)
n.673+2T>C
c.99+2T>C (n.99+2T>C)
c.1395+2T>C (n.1395+2T>C)
c.1344+2T>C (n.1344+2T>C)
c.1230+2T>C (n.1230+2T>C)
c.1335+2T>C (n.1335+2T>C)
c.1185+2T>C (n.1185+2T>C)
c.1077+2T>C (n.1077+2T>C)
2g.224503650A>TCA350826866CUL3c.1377+2T>A (n.1377+2T>A)
c.1179+2T>A (n.1179+2T>A)
c.1305+2T>A (n.1305+2T>A)
n.673+2T>A
c.99+2T>A (n.99+2T>A)
c.1395+2T>A (n.1395+2T>A)
c.1344+2T>A (n.1344+2T>A)
c.1230+2T>A (n.1230+2T>A)
c.1335+2T>A (n.1335+2T>A)
c.1185+2T>A (n.1185+2T>A)
c.1077+2T>A (n.1077+2T>A)
2g.224503651C>ACA350826868CUL3c.1377+1G>T (n.1377+1G>T)
c.1179+1G>T (n.1179+1G>T)
c.1305+1G>T (n.1305+1G>T)
n.673+1G>T
c.99+1G>T (n.99+1G>T)
c.1395+1G>T (n.1395+1G>T)
c.1344+1G>T (n.1344+1G>T)
c.1230+1G>T (n.1230+1G>T)
c.1335+1G>T (n.1335+1G>T)
c.1185+1G>T (n.1185+1G>T)
c.1077+1G>T (n.1077+1G>T)
 dbSNP
2g.224503651C=CA1331555919CUL3c.1377+1G= (n.1377+1G=)
c.1179+1G= (n.1179+1G=)
c.1305+1G= (n.1305+1G=)
n.673+1G=
c.99+1G= (n.99+1G=)
c.1395+1G= (n.1395+1G=)
c.1344+1G= (n.1344+1G=)
c.1230+1G= (n.1230+1G=)
c.1335+1G= (n.1335+1G=)
c.1185+1G= (n.1185+1G=)
c.1077+1G= (n.1077+1G=)
2g.224503651C>GCA269965CUL3c.1377+1G>C (n.1377+1G>C)
c.1179+1G>C (n.1179+1G>C)
c.1305+1G>C (n.1305+1G>C)
n.673+1G>C
c.99+1G>C (n.99+1G>C)
c.1395+1G>C (n.1395+1G>C)
c.1344+1G>C (n.1344+1G>C)
c.1230+1G>C (n.1230+1G>C)
c.1335+1G>C (n.1335+1G>C)
c.1185+1G>C (n.1185+1G>C)
c.1077+1G>C (n.1077+1G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.224503651C>TCA350826869CUL3c.1377+1G>A (n.1377+1G>A)
c.1179+1G>A (n.1179+1G>A)
c.1305+1G>A (n.1305+1G>A)
n.673+1G>A
c.99+1G>A (n.99+1G>A)
c.1395+1G>A (n.1395+1G>A)
c.1344+1G>A (n.1344+1G>A)
c.1230+1G>A (n.1230+1G>A)
c.1335+1G>A (n.1335+1G>A)
c.1185+1G>A (n.1185+1G>A)
c.1077+1G>A (n.1077+1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.224503652dupCA269964CUL3c.1377+1dup
c.1179+1dup
c.1305+1dup
n.673+1dup
c.99+1dup
c.1395+1dup
c.1344+1dup
c.1230+1dup
c.1335+1dup
c.1185+1dup
c.1077+1dup
 ClinVar dbSNP
2g.224503652C>ACA350826870CUL3c.1377G>T (p.Lys459Asn)
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
c.1305G>T (p.Lys435Asn)
n.673G>T
c.99G>T (p.Lys33Asn)
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
c.1344G>T (p.Lys448Asn)
c.1230G>T (p.Lys410Asn)
c.1335G>T (p.Lys445Asn)
c.1185G>T (p.Lys395Asn)
c.1077G>T (p.Lys359Asn)
2g.224503652C=CA1331555920CUL3c.1377G= (p.Lys459=)
c.1179G= (p.Lys393=)
c.1305G= (p.Lys435=)
n.673G=
c.99G= (p.Lys33=)
c.1395G= (p.Lys465=)
c.1344G= (p.Lys448=)
c.1230G= (p.Lys410=)
c.1335G= (p.Lys445=)
c.1185G= (p.Lys395=)
c.1077G= (p.Lys359=)
2g.224503652C>GCA350826871CUL3c.1377G>C (p.Lys459Asn)
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
c.1305G>C (p.Lys435Asn)
n.673G>C
c.99G>C (p.Lys33Asn)
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
c.1344G>C (p.Lys448Asn)
c.1230G>C (p.Lys410Asn)
c.1335G>C (p.Lys445Asn)
c.1185G>C (p.Lys395Asn)
c.1077G>C (p.Lys359Asn)
2g.224503652C>TCA10602470CUL3c.1377G>A (p.Lys459=)
c.1179G>A (p.Lys393=)
c.1305G>A (p.Lys435=)
n.673G>A
c.99G>A (p.Lys33=)
c.1395G>A (p.Lys465=)
c.1344G>A (p.Lys448=)
c.1230G>A (p.Lys410=)
c.1335G>A (p.Lys445=)
c.1185G>A (p.Lys395=)
c.1077G>A (p.Lys359=)
 ClinVar dbSNP
2g.224503653T>ACA350826872CUL3c.1376A>T (p.Lys459Met)
c.1178A>T (p.Lys393Met)
c.1304A>T (p.Lys435Met)
n.672A>T
c.98A>T (p.Lys33Met)
c.1394A>T (p.Lys465Met)
c.1343A>T (p.Lys448Met)
c.1229A>T (p.Lys410Met)
c.1334A>T (p.Lys445Met)
c.1184A>T (p.Lys395Met)
c.1076A>T (p.Lys359Met)
 dbSNP COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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2g.224503653T=CA1331555921CUL3c.1376A= (p.Lys459=)
c.1178A= (p.Lys393=)
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c.1184A= (p.Lys395=)
c.1076A= (p.Lys359=)
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 dbSNP
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 dbSNP
2g.224503654T>GCA350826880CUL3c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
n.671A>C
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
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2g.224503655T>ACA350826882CUL3c.1374A>T (p.Leu458Phe)
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 dbSNP
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2g.224503655T>GCA350826884CUL3c.1374A>C (p.Leu458Phe)
c.1176A>C (p.Leu392Phe)
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n.670A>C
c.96A>C (p.Leu32Phe)
c.1392A>C (p.Leu464Phe)
c.1341A>C (p.Leu447Phe)
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2g.224503656A>CCA350826886CUL3c.1373T>G (p.Leu458Ter)
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2g.224503656A>GCA350826888CUL3c.1373T>C (p.Leu458Ser)
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2g.224503656A>TCA350826889CUL3c.1373T>A (p.Leu458Ter)
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c.1340T>A (p.Leu447Ter)
c.1226T>A (p.Leu409Ter)
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c.1073T>A (p.Leu358Ter)
 dbSNP
2g.224503657A=CA1331555922CUL3c.1372T= (p.Leu458=)
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2g.224503657A>CCA350826894CUL3c.1372T>G (p.Leu458Val)
c.1174T>G (p.Leu392Val)
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2g.224503657A>GCA431492555CUL3c.1372T>C (p.Leu458=)
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c.1180T>C (p.Leu394=)
c.1072T>C (p.Leu358=)
 dbSNP
2g.224503657A>TCA350826892CUL3c.1372T>A (p.Leu458Ile)
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c.1180T>A (p.Leu394Ile)
c.1072T>A (p.Leu358Ile)
 dbSNP
2g.224503658C>ACA350826895CUL3c.1371G>T (p.Lys457Asn)
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c.93G>T (p.Lys31Asn)
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2g.224503658C>GCA350826897CUL3c.1371G>C (p.Lys457Asn)
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
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c.93G>C (p.Lys31Asn)
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c.1338G>C (p.Lys446Asn)
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c.1329G>C (p.Lys443Asn)
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
2g.224503658C>TCA431492558CUL3c.1371G>A (p.Lys457=)
c.1173G>A (p.Lys391=)
c.1299G>A (p.Lys433=)
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c.93G>A (p.Lys31=)
c.1389G>A (p.Lys463=)
c.1338G>A (p.Lys446=)
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.1329G>A (p.Lys443=)
c.1179G>A (p.Lys393=)
c.1071G>A (p.Lys357=)
2g.224503659T>ACA350826900CUL3c.1370A>T (p.Lys457Met)
c.1172A>T (p.Lys391Met)
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c.92A>T (p.Lys31Met)
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c.1328A>T (p.Lys443Met)
c.1178A>T (p.Lys393Met)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
2g.224503659T>CCA350826901CUL3c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
n.666A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
c.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
 dbSNP
2g.224503659T>GCA350826902CUL3c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
n.666A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
c.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
2g.224503660T>ACA350826904CUL3c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
n.665A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
c.1336A>T (p.Lys446Ter)
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c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
 dbSNP
2g.224503660T>CCA350826906CUL3c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
n.665A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
c.1336A>G (p.Lys446Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
 dbSNP
2g.224503660T>GCA350826907CUL3c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
n.665A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
c.1336A>C (p.Lys446Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
2g.224503661A>CCA431492560CUL3c.1368T>G (p.Ser456=)
c.1170T>G (p.Ser390=)
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c.90T>G (p.Ser30=)
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2g.224503661A>GCA431492563CUL3c.1368T>C (p.Ser456=)
c.1170T>C (p.Ser390=)
c.1296T>C (p.Ser432=)
n.664T>C
c.90T>C (p.Ser30=)
c.1386T>C (p.Ser462=)
c.1335T>C (p.Ser445=)
c.1221T>C (p.Ser407=)
c.1326T>C (p.Ser442=)
c.1176T>C (p.Ser392=)
c.1068T>C (p.Ser356=)
2g.224503661A>TCA431492562CUL3c.1368T>A (p.Ser456=)
c.1170T>A (p.Ser390=)
c.1296T>A (p.Ser432=)
n.664T>A
c.90T>A (p.Ser30=)
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c.1335T>A (p.Ser445=)
c.1221T>A (p.Ser407=)
c.1326T>A (p.Ser442=)
c.1176T>A (p.Ser392=)
c.1068T>A (p.Ser356=)
 dbSNP
2g.224503662G>ACA350826909CUL3c.1367C>T (p.Ser456Phe)
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c.1175C>T (p.Ser392Phe)
c.1067C>T (p.Ser356Phe)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503662G>CCA350826910CUL3c.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
n.663C>G
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c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.1175C>G (p.Ser392Cys)
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
 dbSNP
2g.224503662G=CA1331555923CUL3c.1367C= (p.Ser456=)
c.1169C= (p.Ser390=)
c.1295C= (p.Ser432=)
n.663C=
c.89C= (p.Ser30=)
c.1385C= (p.Ser462=)
c.1334C= (p.Ser445=)
c.1220C= (p.Ser407=)
c.1325C= (p.Ser442=)
c.1175C= (p.Ser392=)
c.1067C= (p.Ser356=)
2g.224503662G>TCA350826913CUL3c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
n.663C>A
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.1385C>A (p.Ser462Tyr)
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
 dbSNP
2g.224503663delCA645514934CUL3c.1366del (p.Ser456LeufsTer3)
c.1168del (p.Ser390LeufsTer3)
c.1294del (p.Ser432LeufsTer3)
n.662del
c.88del (p.Ser30LeufsTer3)
c.1384del (p.Ser462LeufsTer3)
c.1333del (p.Ser445LeufsTer3)
c.1219del (p.Ser407LeufsTer3)
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c.1174del (p.Ser392LeufsTer3)
c.1066del (p.Ser356LeufsTer3)
 COSMIC
2g.224503663A>CCA350826917CUL3c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
n.662T>G
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
2g.224503663A>GCA350826919CUL3c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
n.662T>C
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
 gnomAD v4
2g.224503663A>TCA350826915CUL3c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
n.662T>A
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
 dbSNP
2g.224503664T>ACA431492564CUL3c.1365A>T (p.Ile455=)
c.1167A>T (p.Ile389=)
c.1293A>T (p.Ile431=)
n.661A>T
c.87A>T (p.Ile29=)
c.1383A>T (p.Ile461=)
c.1332A>T (p.Ile444=)
c.1218A>T (p.Ile406=)
c.1323A>T (p.Ile441=)
c.1173A>T (p.Ile391=)
c.1065A>T (p.Ile355=)
2g.224503664T>CCA2140015CUL3c.1365A>G (p.Ile455Met)
c.1167A>G (p.Ile389Met)
c.1293A>G (p.Ile431Met)
n.661A>G
c.87A>G (p.Ile29Met)
c.1383A>G (p.Ile461Met)
c.1332A>G (p.Ile444Met)
c.1218A>G (p.Ile406Met)
c.1323A>G (p.Ile441Met)
c.1173A>G (p.Ile391Met)
c.1065A>G (p.Ile355Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.224503664T>GCA431492565CUL3c.1365A>C (p.Ile455=)
c.1167A>C (p.Ile389=)
c.1293A>C (p.Ile431=)
n.661A>C
c.87A>C (p.Ile29=)
c.1383A>C (p.Ile461=)
c.1332A>C (p.Ile444=)
c.1218A>C (p.Ile406=)
c.1323A>C (p.Ile441=)
c.1173A>C (p.Ile391=)
c.1065A>C (p.Ile355=)
2g.224503664T=CA1331555924CUL3c.1365A= (p.Ile455=)
c.1167A= (p.Ile389=)
c.1293A= (p.Ile431=)
n.661A=
c.87A= (p.Ile29=)
c.1383A= (p.Ile461=)
c.1332A= (p.Ile444=)
c.1218A= (p.Ile406=)
c.1323A= (p.Ile441=)
c.1173A= (p.Ile391=)
c.1065A= (p.Ile355=)
2g.224503665A>CCA350826922CUL3c.1364T>G (p.Ile455Arg)
c.1166T>G (p.Ile389Arg)
c.1292T>G (p.Ile431Arg)
n.660T>G
c.86T>G (p.Ile29Arg)
c.1382T>G (p.Ile461Arg)
c.1331T>G (p.Ile444Arg)
c.1217T>G (p.Ile406Arg)
c.1322T>G (p.Ile441Arg)
c.1172T>G (p.Ile391Arg)
c.1064T>G (p.Ile355Arg)
2g.224503665A>GCA350826924CUL3c.1364T>C (p.Ile455Thr)
c.1166T>C (p.Ile389Thr)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
n.660T>C
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
2g.224503665A>TCA350826926CUL3c.1364T>A (p.Ile455Lys)
c.1166T>A (p.Ile389Lys)
c.1292T>A (p.Ile431Lys)
n.660T>A
c.86T>A (p.Ile29Lys)
c.1382T>A (p.Ile461Lys)
c.1331T>A (p.Ile444Lys)
c.1217T>A (p.Ile406Lys)
c.1322T>A (p.Ile441Lys)
c.1172T>A (p.Ile391Lys)
c.1064T>A (p.Ile355Lys)
 dbSNP
2g.224503667_224503669delCA2663372487CUL3c.1362_1364del (p.Met454del)
c.1164_1166del (p.Met388del)
c.1290_1292del (p.Met430del)
n.658_660del
c.84_86del (p.Met28del)
c.1380_1382del (p.Met460del)
c.1329_1331del (p.Met443del)
c.1215_1217del (p.Met405del)
c.1320_1322del (p.Met440del)
c.1170_1172del (p.Met390del)
c.1062_1064del (p.Met354del)
 gnomAD v4
2g.224503666T>ACA350826933CUL3c.1363A>T (p.Ile455Leu)
c.1165A>T (p.Ile389Leu)
c.1291A>T (p.Ile431Leu)
n.659A>T
c.85A>T (p.Ile29Leu)
c.1381A>T (p.Ile461Leu)
c.1330A>T (p.Ile444Leu)
c.1216A>T (p.Ile406Leu)
c.1321A>T (p.Ile441Leu)
c.1171A>T (p.Ile391Leu)
c.1063A>T (p.Ile355Leu)
 dbSNP
2g.224503666T>CCA350826931CUL3c.1363A>G (p.Ile455Val)
c.1165A>G (p.Ile389Val)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
n.659A>G
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.1381A>G (p.Ile461Val)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.1171A>G (p.Ile391Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
2g.224503666T>GCA350826929CUL3c.1363A>C (p.Ile455Leu)
c.1165A>C (p.Ile389Leu)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
n.659A>C
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
2g.224503667C>ACA350826935CUL3c.1362G>T (p.Met454Ile)
c.1164G>T (p.Met388Ile)
c.1290G>T (p.Met430Ile)
n.658G>T
c.84G>T (p.Met28Ile)
c.1380G>T (p.Met460Ile)
c.1329G>T (p.Met443Ile)
c.1215G>T (p.Met405Ile)
c.1320G>T (p.Met440Ile)
c.1170G>T (p.Met390Ile)
c.1062G>T (p.Met354Ile)
 gnomAD v4
2g.224503667C>GCA350826936CUL3c.1362G>C (p.Met454Ile)
c.1164G>C (p.Met388Ile)
c.1290G>C (p.Met430Ile)
n.658G>C
c.84G>C (p.Met28Ile)
c.1380G>C (p.Met460Ile)
c.1329G>C (p.Met443Ile)
c.1215G>C (p.Met405Ile)
c.1320G>C (p.Met440Ile)
c.1170G>C (p.Met390Ile)
c.1062G>C (p.Met354Ile)
 dbSNP
2g.224503667C>TCA350826939CUL3c.1362G>A (p.Met454Ile)
c.1164G>A (p.Met388Ile)
c.1290G>A (p.Met430Ile)
n.658G>A
c.84G>A (p.Met28Ile)
c.1380G>A (p.Met460Ile)
c.1329G>A (p.Met443Ile)
c.1215G>A (p.Met405Ile)
c.1320G>A (p.Met440Ile)
c.1170G>A (p.Met390Ile)
c.1062G>A (p.Met354Ile)
 dbSNP
2g.224503668A>CCA350826941CUL3c.1361T>G (p.Met454Arg)
c.1163T>G (p.Met388Arg)
c.1289T>G (p.Met430Arg)
n.657T>G
c.83T>G (p.Met28Arg)
c.1379T>G (p.Met460Arg)
c.1328T>G (p.Met443Arg)
c.1214T>G (p.Met405Arg)
c.1319T>G (p.Met440Arg)
c.1169T>G (p.Met390Arg)
c.1061T>G (p.Met354Arg)
2g.224503668A>GCA350826942CUL3c.1361T>C (p.Met454Thr)
c.1163T>C (p.Met388Thr)
c.1289T>C (p.Met430Thr)
n.657T>C
c.83T>C (p.Met28Thr)
c.1379T>C (p.Met460Thr)
c.1328T>C (p.Met443Thr)
c.1214T>C (p.Met405Thr)
c.1319T>C (p.Met440Thr)
c.1169T>C (p.Met390Thr)
c.1061T>C (p.Met354Thr)
2g.224503668A>TCA350826943CUL3c.1361T>A (p.Met454Lys)
c.1163T>A (p.Met388Lys)
c.1289T>A (p.Met430Lys)
n.657T>A
c.83T>A (p.Met28Lys)
c.1379T>A (p.Met460Lys)
c.1328T>A (p.Met443Lys)
c.1214T>A (p.Met405Lys)
c.1319T>A (p.Met440Lys)
c.1169T>A (p.Met390Lys)
c.1061T>A (p.Met354Lys)
 dbSNP
2g.224503669delCA2697550485CUL3c.1360del (p.Met454Ter)
c.1162del (p.Met388Ter)
c.1288del (p.Met430Ter)
n.656del
c.82del (p.Met28Ter)
c.1378del (p.Met460Ter)
c.1327del (p.Met443Ter)
c.1213del (p.Met405Ter)
c.1318del (p.Met440Ter)
c.1168del (p.Met390Ter)
c.1060del (p.Met354Ter)
 ClinVar
2g.224503669T>ACA350826945CUL3c.1360A>T (p.Met454Leu)
c.1162A>T (p.Met388Leu)
c.1288A>T (p.Met430Leu)
n.656A>T
c.82A>T (p.Met28Leu)
c.1378A>T (p.Met460Leu)
c.1327A>T (p.Met443Leu)
c.1213A>T (p.Met405Leu)
c.1318A>T (p.Met440Leu)
c.1168A>T (p.Met390Leu)
c.1060A>T (p.Met354Leu)
2g.224503669T>CCA66534321CUL3c.1360A>G (p.Met454Val)
c.1162A>G (p.Met388Val)
c.1288A>G (p.Met430Val)
n.656A>G
c.82A>G (p.Met28Val)
c.1378A>G (p.Met460Val)
c.1327A>G (p.Met443Val)
c.1213A>G (p.Met405Val)
c.1318A>G (p.Met440Val)
c.1168A>G (p.Met390Val)
c.1060A>G (p.Met354Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503669T>GCA350826946CUL3c.1360A>C (p.Met454Leu)
c.1162A>C (p.Met388Leu)
c.1288A>C (p.Met430Leu)
n.656A>C
c.82A>C (p.Met28Leu)
c.1378A>C (p.Met460Leu)
c.1327A>C (p.Met443Leu)
c.1213A>C (p.Met405Leu)
c.1318A>C (p.Met440Leu)
c.1168A>C (p.Met390Leu)
c.1060A>C (p.Met354Leu)
2g.224503669T=CA1331555925CUL3c.1360A= (p.Met454=)
c.1162A= (p.Met388=)
c.1288A= (p.Met430=)
n.656A=
c.82A= (p.Met28=)
c.1378A= (p.Met460=)
c.1327A= (p.Met443=)
c.1213A= (p.Met405=)
c.1318A= (p.Met440=)
c.1168A= (p.Met390=)
c.1060A= (p.Met354=)
2g.224503670G>ACA431492566CUL3c.1359C>T (p.Asn453=)
c.1161C>T (p.Asn387=)
c.1287C>T (p.Asn429=)
n.655C>T
c.81C>T (p.Asn27=)
c.1377C>T (p.Asn459=)
c.1326C>T (p.Asn442=)
c.1212C>T (p.Asn404=)
c.1317C>T (p.Asn439=)
c.1167C>T (p.Asn389=)
c.1059C>T (p.Asn353=)
 dbSNP
2g.224503670G>CCA350826947CUL3c.1359C>G (p.Asn453Lys)
c.1161C>G (p.Asn387Lys)
c.1287C>G (p.Asn429Lys)
n.655C>G
c.81C>G (p.Asn27Lys)
c.1377C>G (p.Asn459Lys)
c.1326C>G (p.Asn442Lys)
c.1212C>G (p.Asn404Lys)
c.1317C>G (p.Asn439Lys)
c.1167C>G (p.Asn389Lys)
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
2g.224503670G>TCA350826948CUL3c.1359C>A (p.Asn453Lys)
c.1161C>A (p.Asn387Lys)
c.1287C>A (p.Asn429Lys)
n.655C>A
c.81C>A (p.Asn27Lys)
c.1377C>A (p.Asn459Lys)
c.1326C>A (p.Asn442Lys)
c.1212C>A (p.Asn404Lys)
c.1317C>A (p.Asn439Lys)
c.1167C>A (p.Asn389Lys)
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
2g.224503670_224503671delinsGTCA1331555926CUL3c.1358_1359delinsAC (p.Asn453=)
c.1160_1161delinsAC (p.Asn387=)
c.1286_1287delinsAC (p.Asn429=)
n.654_655delinsAC
c.80_81delinsAC (p.Asn27=)
c.1376_1377delinsAC (p.Asn459=)
c.1325_1326delinsAC (p.Asn442=)
c.1211_1212delinsAC (p.Asn404=)
c.1316_1317delinsAC (p.Asn439=)
c.1166_1167delinsAC (p.Asn389=)
c.1058_1059delinsAC (p.Asn353=)
2g.224503671T>ACA350826950CUL3c.1358A>T (p.Asn453Ile)
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
n.654A>T
c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
 dbSNP
2g.224503671T>CCA350826951CUL3c.1358A>G (p.Asn453Ser)
c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
n.654A>G
c.80A>G (p.Asn27Ser)
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
2g.224503671T>GCA350826953CUL3c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
n.654A>C
c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
2g.224503677dupCA645514935CUL3c.1358dup (p.Asn453LysfsTer5)
c.1160dup (p.Asn387LysfsTer5)
c.1286dup (p.Asn429LysfsTer5)
n.654dup
c.80dup
c.1376dup (p.Asn459LysfsTer5)
c.1325dup (p.Asn442LysfsTer5)
c.1211dup (p.Asn404LysfsTer5)
c.1316dup (p.Asn439LysfsTer5)
c.1166dup (p.Asn389LysfsTer5)
c.1058dup (p.Asn353LysfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.224503677delCA539863150CUL3c.1358del (p.Asn453ThrfsTer2)
c.1160del (p.Asn387ThrfsTer2)
c.1286del (p.Asn429ThrfsTer2)
n.654del
c.80del
c.1376del (p.Asn459ThrfsTer2)
c.1325del (p.Asn442ThrfsTer2)
c.1211del (p.Asn404ThrfsTer2)
c.1316del (p.Asn439ThrfsTer2)
c.1166del (p.Asn389ThrfsTer2)
c.1058del (p.Asn353ThrfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.224503672T>ACA350826955CUL3c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
n.653A>T
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
2g.224503672T>CCA350826956CUL3c.1357A>G (p.Asn453Asp)
c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
n.653A>G
c.79A>G (p.Asn27Asp)
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
 dbSNP
2g.224503672T>GCA350826958CUL3c.1357A>C (p.Asn453His)
c.1159A>C (p.Asn387His)
c.1285A>C (p.Asn429His)
n.653A>C
c.79A>C (p.Asn27His)
c.1375A>C (p.Asn459His)
c.1324A>C (p.Asn442His)
c.1210A>C (p.Asn404His)
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.1165A>C (p.Asn389His)
c.1057A>C (p.Asn353His)

Number of alleles fetched