Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1077+90G>T (n.1077+90G>T)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.673+88T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.224503568A>GCA539863143CUL3c.1377+84T>C (n.1377+84T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.224503569A>GCA2663372411CUL3c.1377+83T>C (n.1377+83T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1077+82dup (n.1077+82dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503571T>CCA2663372413CUL3c.1377+81A>G (n.1377+81A>G)
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 gnomAD v4
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2g.224503572A>CCA2663372415CUL3c.1377+80T>G (n.1377+80T>G)
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 gnomAD v4
2g.224503572A>GCA1331555869CUL3c.1377+80T>C (n.1377+80T>C)
c.1179+80T>C (n.1179+80T>C)
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n.673+80T>C
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c.1077+80T>C (n.1077+80T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503572A>TCA2701662901CUL3c.1377+80T>A (n.1377+80T>A)
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 dbSNP
2g.224503573delCA2663372414CUL3c.1377+80del (n.1377+80del)
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 gnomAD v4
2g.224503572_224503573insGCA2663372416CUL3c.1377+79_1377+80insC (n.1377+79_1377+80insC)
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 gnomAD v4
2g.224503573A>TCA2701735809CUL3c.1377+79T>A (n.1377+79T>A)
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n.673+79T>A
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c.1077+79T>A (n.1077+79T>A)
 dbSNP
2g.224503574T>CCA1331555871CUL3c.1377+78A>G (n.1377+78A>G)
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c.1185+78A>G (n.1185+78A>G)
c.1077+78A>G (n.1077+78A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503574T>GCA2663372418CUL3c.1377+78A>C (n.1377+78A>C)
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n.673+78A>C
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c.1077+78A>C (n.1077+78A>C)
 gnomAD v4
2g.224503574T=CA1331555870CUL3c.1377+78A= (n.1377+78A=)
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c.99+78A= (n.99+78A=)
c.1395+78A= (n.1395+78A=)
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c.1230+78A= (n.1230+78A=)
c.1335+78A= (n.1335+78A=)
c.1185+78A= (n.1185+78A=)
c.1077+78A= (n.1077+78A=)
2g.224503576delCA2663372417CUL3c.1377+78del (n.1377+78del)
c.1179+78del (n.1179+78del)
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n.673+78del
c.99+78del (n.99+78del)
c.1395+78del (n.1395+78del)
c.1344+78del (n.1344+78del)
c.1230+78del (n.1230+78del)
c.1335+78del (n.1335+78del)
c.1185+78del (n.1185+78del)
c.1077+78del (n.1077+78del)
 gnomAD v4
2g.224503576T>CCA2663372419CUL3c.1377+76A>G (n.1377+76A>G)
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c.1305+76A>G (n.1305+76A>G)
n.673+76A>G
c.99+76A>G (n.99+76A>G)
c.1395+76A>G (n.1395+76A>G)
c.1344+76A>G (n.1344+76A>G)
c.1230+76A>G (n.1230+76A>G)
c.1335+76A>G (n.1335+76A>G)
c.1185+76A>G (n.1185+76A>G)
c.1077+76A>G (n.1077+76A>G)
 gnomAD v4
2g.224503577C>ACA2663372420CUL3c.1377+75G>T (n.1377+75G>T)
c.1179+75G>T (n.1179+75G>T)
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c.99+75G>T (n.99+75G>T)
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c.1344+75G>T (n.1344+75G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
2g.224503581T>GCA2663372426CUL3c.1377+71A>C (n.1377+71A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.224503582C>TCA2663372428CUL3c.1377+70G>A (n.1377+70G>A)
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n.673+70G>A
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 dbSNP gnomAD v4
2g.224503583A>CCA2663372429CUL3c.1377+69T>G (n.1377+69T>G)
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c.1077+69T>G (n.1077+69T>G)
 gnomAD v4
2g.224503583A>TCA2701735846CUL3c.1377+69T>A (n.1377+69T>A)
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 dbSNP
2g.224503584C>ACA2663372430CUL3c.1377+68G>T (n.1377+68G>T)
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c.1077+68G>T (n.1077+68G>T)
 dbSNP gnomAD v4
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2g.224503584C>TCA66534314CUL3c.1377+68G>A (n.1377+68G>A)
c.1179+68G>A (n.1179+68G>A)
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n.673+68G>A
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c.1077+68G>A (n.1077+68G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503585G>ACA765436399CUL3c.1377+67C>T (n.1377+67C>T)
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c.1077+67C>T (n.1077+67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503585G>CCA2701659418CUL3c.1377+67C>G (n.1377+67C>G)
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 dbSNP
2g.224503585G=CA1331555876CUL3c.1377+67C= (n.1377+67C=)
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c.1185+67C= (n.1185+67C=)
c.1077+67C= (n.1077+67C=)
2g.224503585G>TCA2663372432CUL3c.1377+67C>A (n.1377+67C>A)
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n.673+67C>A
c.99+67C>A (n.99+67C>A)
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c.1185+67C>A (n.1185+67C>A)
c.1077+67C>A (n.1077+67C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503585_224503589delinsGTTGTCA1331555875CUL3c.1377+63_1377+67delinsACAAC (n.1377+63_1377+67delinsACAAC)
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c.1077+63_1077+67delinsACAAC (n.1077+63_1077+67delinsACAAC)
2g.224503587_224503589delCA2663372431CUL3c.1377+65_1377+67del (n.1377+65_1377+67del)
c.1179+65_1179+67del (n.1179+65_1179+67del)
c.1305+65_1305+67del (n.1305+65_1305+67del)
n.673+65_673+67del
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c.1344+65_1344+67del (n.1344+65_1344+67del)
c.1230+65_1230+67del (n.1230+65_1230+67del)
c.1335+65_1335+67del (n.1335+65_1335+67del)
c.1185+65_1185+67del (n.1185+65_1185+67del)
c.1077+65_1077+67del (n.1077+65_1077+67del)
 gnomAD v4
2g.224503586T>ACA2701671063CUL3c.1377+66A>T (n.1377+66A>T)
c.1179+66A>T (n.1179+66A>T)
c.1305+66A>T (n.1305+66A>T)
n.673+66A>T
c.99+66A>T (n.99+66A>T)
c.1395+66A>T (n.1395+66A>T)
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 dbSNP
2g.224503586T>CCA1042870169CUL3c.1377+66A>G (n.1377+66A>G)
c.1179+66A>G (n.1179+66A>G)
c.1305+66A>G (n.1305+66A>G)
n.673+66A>G
c.99+66A>G (n.99+66A>G)
c.1395+66A>G (n.1395+66A>G)
c.1344+66A>G (n.1344+66A>G)
c.1230+66A>G (n.1230+66A>G)
c.1335+66A>G (n.1335+66A>G)
c.1185+66A>G (n.1185+66A>G)
c.1077+66A>G (n.1077+66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503586T>GCA2663372433CUL3c.1377+66A>C (n.1377+66A>C)
c.1179+66A>C (n.1179+66A>C)
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n.673+66A>C
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c.1185+66A>C (n.1185+66A>C)
c.1077+66A>C (n.1077+66A>C)
 gnomAD v4
2g.224503586T=CA1331555877CUL3c.1377+66A= (n.1377+66A=)
c.1179+66A= (n.1179+66A=)
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n.673+66A=
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c.1077+66A= (n.1077+66A=)
2g.224503586_224503589delCA539863145CUL3c.1377+63_1377+66del (n.1377+63_1377+66del)
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n.673+63_673+66del
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c.1077+63_1077+66del (n.1077+63_1077+66del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503587T>ACA2701643191CUL3c.1377+65A>T (n.1377+65A>T)
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n.673+65A>T
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c.1077+65A>T (n.1077+65A>T)
 dbSNP
2g.224503587T>CCA765436411CUL3c.1377+65A>G (n.1377+65A>G)
c.1179+65A>G (n.1179+65A>G)
c.1305+65A>G (n.1305+65A>G)
n.673+65A>G
c.99+65A>G (n.99+65A>G)
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c.1185+65A>G (n.1185+65A>G)
c.1077+65A>G (n.1077+65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503587T>GCA2663372434CUL3c.1377+65A>C (n.1377+65A>C)
c.1179+65A>C (n.1179+65A>C)
c.1305+65A>C (n.1305+65A>C)
n.673+65A>C
c.99+65A>C (n.99+65A>C)
c.1395+65A>C (n.1395+65A>C)
c.1344+65A>C (n.1344+65A>C)
c.1230+65A>C (n.1230+65A>C)
c.1335+65A>C (n.1335+65A>C)
c.1185+65A>C (n.1185+65A>C)
c.1077+65A>C (n.1077+65A>C)
 gnomAD v4
2g.224503587T=CA1331555878CUL3c.1377+65A= (n.1377+65A=)
c.1179+65A= (n.1179+65A=)
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n.673+65A=
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c.1335+65A= (n.1335+65A=)
c.1185+65A= (n.1185+65A=)
c.1077+65A= (n.1077+65A=)
2g.224503588G>CCA2701671064CUL3c.1377+64C>G (n.1377+64C>G)
c.1179+64C>G (n.1179+64C>G)
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n.673+64C>G
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c.1077+64C>G (n.1077+64C>G)
 dbSNP
2g.224503588G=CA1331555879CUL3c.1377+64C= (n.1377+64C=)
c.1179+64C= (n.1179+64C=)
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n.673+64C=
c.99+64C= (n.99+64C=)
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c.1077+64C= (n.1077+64C=)
2g.224503588G>TCA1331555880CUL3c.1377+64C>A (n.1377+64C>A)
c.1179+64C>A (n.1179+64C>A)
c.1305+64C>A (n.1305+64C>A)
n.673+64C>A
c.99+64C>A (n.99+64C>A)
c.1395+64C>A (n.1395+64C>A)
c.1344+64C>A (n.1344+64C>A)
c.1230+64C>A (n.1230+64C>A)
c.1335+64C>A (n.1335+64C>A)
c.1185+64C>A (n.1185+64C>A)
c.1077+64C>A (n.1077+64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503589T>ACA2701735848CUL3c.1377+63A>T (n.1377+63A>T)
c.1179+63A>T (n.1179+63A>T)
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n.673+63A>T
c.99+63A>T (n.99+63A>T)
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c.1344+63A>T (n.1344+63A>T)
c.1230+63A>T (n.1230+63A>T)
c.1335+63A>T (n.1335+63A>T)
c.1185+63A>T (n.1185+63A>T)
c.1077+63A>T (n.1077+63A>T)
 dbSNP
2g.224503590C>ACA2663372435CUL3c.1377+62G>T (n.1377+62G>T)
c.1179+62G>T (n.1179+62G>T)
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n.673+62G>T
c.99+62G>T (n.99+62G>T)
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c.1230+62G>T (n.1230+62G>T)
c.1335+62G>T (n.1335+62G>T)
c.1185+62G>T (n.1185+62G>T)
c.1077+62G>T (n.1077+62G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503590C=CA1331555881CUL3c.1377+62G= (n.1377+62G=)
c.1179+62G= (n.1179+62G=)
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n.673+62G=
c.99+62G= (n.99+62G=)
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c.1077+62G= (n.1077+62G=)
2g.224503590C>GCA66534315CUL3c.1377+62G>C (n.1377+62G>C)
c.1179+62G>C (n.1179+62G>C)
c.1305+62G>C (n.1305+62G>C)
n.673+62G>C
c.99+62G>C (n.99+62G>C)
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c.1185+62G>C (n.1185+62G>C)
c.1077+62G>C (n.1077+62G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503590C>TCA2663372436CUL3c.1377+62G>A (n.1377+62G>A)
c.1179+62G>A (n.1179+62G>A)
c.1305+62G>A (n.1305+62G>A)
n.673+62G>A
c.99+62G>A (n.99+62G>A)
c.1395+62G>A (n.1395+62G>A)
c.1344+62G>A (n.1344+62G>A)
c.1230+62G>A (n.1230+62G>A)
c.1335+62G>A (n.1335+62G>A)
c.1185+62G>A (n.1185+62G>A)
c.1077+62G>A (n.1077+62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503591A>GCA2663372437CUL3c.1377+61T>C (n.1377+61T>C)
c.1179+61T>C (n.1179+61T>C)
c.1305+61T>C (n.1305+61T>C)
n.673+61T>C
c.99+61T>C (n.99+61T>C)
c.1395+61T>C (n.1395+61T>C)
c.1344+61T>C (n.1344+61T>C)
c.1230+61T>C (n.1230+61T>C)
c.1335+61T>C (n.1335+61T>C)
c.1185+61T>C (n.1185+61T>C)
c.1077+61T>C (n.1077+61T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503591A>TCA2701735889CUL3c.1377+61T>A (n.1377+61T>A)
c.1179+61T>A (n.1179+61T>A)
c.1305+61T>A (n.1305+61T>A)
n.673+61T>A
c.99+61T>A (n.99+61T>A)
c.1395+61T>A (n.1395+61T>A)
c.1344+61T>A (n.1344+61T>A)
c.1230+61T>A (n.1230+61T>A)
c.1335+61T>A (n.1335+61T>A)
c.1185+61T>A (n.1185+61T>A)
c.1077+61T>A (n.1077+61T>A)
 dbSNP
2g.224503592G>ACA647595661CUL3c.1377+60C>T (n.1377+60C>T)
c.1179+60C>T (n.1179+60C>T)
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n.673+60C>T
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c.1230+60C>T (n.1230+60C>T)
c.1335+60C>T (n.1335+60C>T)
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c.1077+60C>T (n.1077+60C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.224503592G>CCA2701657612CUL3c.1377+60C>G (n.1377+60C>G)
c.1179+60C>G (n.1179+60C>G)
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n.673+60C>G
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c.1077+60C>G (n.1077+60C>G)
 dbSNP
2g.224503592G=CA1331555882CUL3c.1377+60C= (n.1377+60C=)
c.1179+60C= (n.1179+60C=)
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n.673+60C=
c.99+60C= (n.99+60C=)
c.1395+60C= (n.1395+60C=)
c.1344+60C= (n.1344+60C=)
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c.1335+60C= (n.1335+60C=)
c.1185+60C= (n.1185+60C=)
c.1077+60C= (n.1077+60C=)
2g.224503592G>TCA2663372438CUL3c.1377+60C>A (n.1377+60C>A)
c.1179+60C>A (n.1179+60C>A)
c.1305+60C>A (n.1305+60C>A)
n.673+60C>A
c.99+60C>A (n.99+60C>A)
c.1395+60C>A (n.1395+60C>A)
c.1344+60C>A (n.1344+60C>A)
c.1230+60C>A (n.1230+60C>A)
c.1335+60C>A (n.1335+60C>A)
c.1185+60C>A (n.1185+60C>A)
c.1077+60C>A (n.1077+60C>A)
 gnomAD v4
2g.224503593T>ACA2663372439CUL3c.1377+59A>T (n.1377+59A>T)
c.1179+59A>T (n.1179+59A>T)
c.1305+59A>T (n.1305+59A>T)
n.673+59A>T
c.99+59A>T (n.99+59A>T)
c.1395+59A>T (n.1395+59A>T)
c.1344+59A>T (n.1344+59A>T)
c.1230+59A>T (n.1230+59A>T)
c.1335+59A>T (n.1335+59A>T)
c.1185+59A>T (n.1185+59A>T)
c.1077+59A>T (n.1077+59A>T)
 gnomAD v4
2g.224503593T>CCA647595663CUL3c.1377+59A>G (n.1377+59A>G)
c.1179+59A>G (n.1179+59A>G)
c.1305+59A>G (n.1305+59A>G)
n.673+59A>G
c.99+59A>G (n.99+59A>G)
c.1395+59A>G (n.1395+59A>G)
c.1344+59A>G (n.1344+59A>G)
c.1230+59A>G (n.1230+59A>G)
c.1335+59A>G (n.1335+59A>G)
c.1185+59A>G (n.1185+59A>G)
c.1077+59A>G (n.1077+59A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.224503593T>GCA2663372440CUL3c.1377+59A>C (n.1377+59A>C)
c.1179+59A>C (n.1179+59A>C)
c.1305+59A>C (n.1305+59A>C)
n.673+59A>C
c.99+59A>C (n.99+59A>C)
c.1395+59A>C (n.1395+59A>C)
c.1344+59A>C (n.1344+59A>C)
c.1230+59A>C (n.1230+59A>C)
c.1335+59A>C (n.1335+59A>C)
c.1185+59A>C (n.1185+59A>C)
c.1077+59A>C (n.1077+59A>C)
 gnomAD v4
2g.224503594A>GCA2663372441CUL3c.1377+58T>C (n.1377+58T>C)
c.1179+58T>C (n.1179+58T>C)
c.1305+58T>C (n.1305+58T>C)
n.673+58T>C
c.99+58T>C (n.99+58T>C)
c.1395+58T>C (n.1395+58T>C)
c.1344+58T>C (n.1344+58T>C)
c.1230+58T>C (n.1230+58T>C)
c.1335+58T>C (n.1335+58T>C)
c.1185+58T>C (n.1185+58T>C)
c.1077+58T>C (n.1077+58T>C)
 gnomAD v4
2g.224503594A>TCA2663372442CUL3c.1377+58T>A (n.1377+58T>A)
c.1179+58T>A (n.1179+58T>A)
c.1305+58T>A (n.1305+58T>A)
n.673+58T>A
c.99+58T>A (n.99+58T>A)
c.1395+58T>A (n.1395+58T>A)
c.1344+58T>A (n.1344+58T>A)
c.1230+58T>A (n.1230+58T>A)
c.1335+58T>A (n.1335+58T>A)
c.1185+58T>A (n.1185+58T>A)
c.1077+58T>A (n.1077+58T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503597_224503598delCA2701735899CUL3c.1377+57_1377+58del (n.1377+57_1377+58del)
c.1179+57_1179+58del (n.1179+57_1179+58del)
c.1305+57_1305+58del (n.1305+57_1305+58del)
n.673+57_673+58del
c.99+57_99+58del (n.99+57_99+58del)
c.1395+57_1395+58del (n.1395+57_1395+58del)
c.1344+57_1344+58del (n.1344+57_1344+58del)
c.1230+57_1230+58del (n.1230+57_1230+58del)
c.1335+57_1335+58del (n.1335+57_1335+58del)
c.1185+57_1185+58del (n.1185+57_1185+58del)
c.1077+57_1077+58del (n.1077+57_1077+58del)
 dbSNP
2g.224503595C>ACA2663372443CUL3c.1377+57G>T (n.1377+57G>T)
c.1179+57G>T (n.1179+57G>T)
c.1305+57G>T (n.1305+57G>T)
n.673+57G>T
c.99+57G>T (n.99+57G>T)
c.1395+57G>T (n.1395+57G>T)
c.1344+57G>T (n.1344+57G>T)
c.1230+57G>T (n.1230+57G>T)
c.1335+57G>T (n.1335+57G>T)
c.1185+57G>T (n.1185+57G>T)
c.1077+57G>T (n.1077+57G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503595C=CA1331555884CUL3c.1377+57G= (n.1377+57G=)
c.1179+57G= (n.1179+57G=)
c.1305+57G= (n.1305+57G=)
n.673+57G=
c.99+57G= (n.99+57G=)
c.1395+57G= (n.1395+57G=)
c.1344+57G= (n.1344+57G=)
c.1230+57G= (n.1230+57G=)
c.1335+57G= (n.1335+57G=)
c.1185+57G= (n.1185+57G=)
c.1077+57G= (n.1077+57G=)
2g.224503595C>GCA2663372444CUL3c.1377+57G>C (n.1377+57G>C)
c.1179+57G>C (n.1179+57G>C)
c.1305+57G>C (n.1305+57G>C)
n.673+57G>C
c.99+57G>C (n.99+57G>C)
c.1395+57G>C (n.1395+57G>C)
c.1344+57G>C (n.1344+57G>C)
c.1230+57G>C (n.1230+57G>C)
c.1335+57G>C (n.1335+57G>C)
c.1185+57G>C (n.1185+57G>C)
c.1077+57G>C (n.1077+57G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503595C>TCA1331555883CUL3c.1377+57G>A (n.1377+57G>A)
c.1179+57G>A (n.1179+57G>A)
c.1305+57G>A (n.1305+57G>A)
n.673+57G>A
c.99+57G>A (n.99+57G>A)
c.1395+57G>A (n.1395+57G>A)
c.1344+57G>A (n.1344+57G>A)
c.1230+57G>A (n.1230+57G>A)
c.1335+57G>A (n.1335+57G>A)
c.1185+57G>A (n.1185+57G>A)
c.1077+57G>A (n.1077+57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503597C>ACA2663372445CUL3c.1377+55G>T (n.1377+55G>T)
c.1179+55G>T (n.1179+55G>T)
c.1305+55G>T (n.1305+55G>T)
n.673+55G>T
c.99+55G>T (n.99+55G>T)
c.1395+55G>T (n.1395+55G>T)
c.1344+55G>T (n.1344+55G>T)
c.1230+55G>T (n.1230+55G>T)
c.1335+55G>T (n.1335+55G>T)
c.1185+55G>T (n.1185+55G>T)
c.1077+55G>T (n.1077+55G>T)
 gnomAD v4
2g.224503597C=CA1331555885CUL3c.1377+55G= (n.1377+55G=)
c.1179+55G= (n.1179+55G=)
c.1305+55G= (n.1305+55G=)
n.673+55G=
c.99+55G= (n.99+55G=)
c.1395+55G= (n.1395+55G=)
c.1344+55G= (n.1344+55G=)
c.1230+55G= (n.1230+55G=)
c.1335+55G= (n.1335+55G=)
c.1185+55G= (n.1185+55G=)
c.1077+55G= (n.1077+55G=)
2g.224503597C>GCA2663372446CUL3c.1377+55G>C (n.1377+55G>C)
c.1179+55G>C (n.1179+55G>C)
c.1305+55G>C (n.1305+55G>C)
n.673+55G>C
c.99+55G>C (n.99+55G>C)
c.1395+55G>C (n.1395+55G>C)
c.1344+55G>C (n.1344+55G>C)
c.1230+55G>C (n.1230+55G>C)
c.1335+55G>C (n.1335+55G>C)
c.1185+55G>C (n.1185+55G>C)
c.1077+55G>C (n.1077+55G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503597C>TCA1042870175CUL3c.1377+55G>A (n.1377+55G>A)
c.1179+55G>A (n.1179+55G>A)
c.1305+55G>A (n.1305+55G>A)
n.673+55G>A
c.99+55G>A (n.99+55G>A)
c.1395+55G>A (n.1395+55G>A)
c.1344+55G>A (n.1344+55G>A)
c.1230+55G>A (n.1230+55G>A)
c.1335+55G>A (n.1335+55G>A)
c.1185+55G>A (n.1185+55G>A)
c.1077+55G>A (n.1077+55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503598A>TCA2701736009CUL3c.1377+54T>A (n.1377+54T>A)
c.1179+54T>A (n.1179+54T>A)
c.1305+54T>A (n.1305+54T>A)
n.673+54T>A
c.99+54T>A (n.99+54T>A)
c.1395+54T>A (n.1395+54T>A)
c.1344+54T>A (n.1344+54T>A)
c.1230+54T>A (n.1230+54T>A)
c.1335+54T>A (n.1335+54T>A)
c.1185+54T>A (n.1185+54T>A)
c.1077+54T>A (n.1077+54T>A)
 dbSNP
2g.224503600T>ACA2701736012CUL3c.1377+52A>T (n.1377+52A>T)
c.1179+52A>T (n.1179+52A>T)
c.1305+52A>T (n.1305+52A>T)
n.673+52A>T
c.99+52A>T (n.99+52A>T)
c.1395+52A>T (n.1395+52A>T)
c.1344+52A>T (n.1344+52A>T)
c.1230+52A>T (n.1230+52A>T)
c.1335+52A>T (n.1335+52A>T)
c.1185+52A>T (n.1185+52A>T)
c.1077+52A>T (n.1077+52A>T)
 dbSNP
2g.224503600T>GCA2663372447CUL3c.1377+52A>C (n.1377+52A>C)
c.1179+52A>C (n.1179+52A>C)
c.1305+52A>C (n.1305+52A>C)
n.673+52A>C
c.99+52A>C (n.99+52A>C)
c.1395+52A>C (n.1395+52A>C)
c.1344+52A>C (n.1344+52A>C)
c.1230+52A>C (n.1230+52A>C)
c.1335+52A>C (n.1335+52A>C)
c.1185+52A>C (n.1185+52A>C)
c.1077+52A>C (n.1077+52A>C)
 gnomAD v4
2g.224503601C>ACA2663372448CUL3c.1377+51G>T (n.1377+51G>T)
c.1179+51G>T (n.1179+51G>T)
c.1305+51G>T (n.1305+51G>T)
n.673+51G>T
c.99+51G>T (n.99+51G>T)
c.1395+51G>T (n.1395+51G>T)
c.1344+51G>T (n.1344+51G>T)
c.1230+51G>T (n.1230+51G>T)
c.1335+51G>T (n.1335+51G>T)
c.1185+51G>T (n.1185+51G>T)
c.1077+51G>T (n.1077+51G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503601C>GCA2663372449CUL3c.1377+51G>C (n.1377+51G>C)
c.1179+51G>C (n.1179+51G>C)
c.1305+51G>C (n.1305+51G>C)
n.673+51G>C
c.99+51G>C (n.99+51G>C)
c.1395+51G>C (n.1395+51G>C)
c.1344+51G>C (n.1344+51G>C)
c.1230+51G>C (n.1230+51G>C)
c.1335+51G>C (n.1335+51G>C)
c.1185+51G>C (n.1185+51G>C)
c.1077+51G>C (n.1077+51G>C)
 gnomAD v4
2g.224503601C>TCA2577260312CUL3c.1377+51G>A (n.1377+51G>A)
c.1179+51G>A (n.1179+51G>A)
c.1305+51G>A (n.1305+51G>A)
n.673+51G>A
c.99+51G>A (n.99+51G>A)
c.1395+51G>A (n.1395+51G>A)
c.1344+51G>A (n.1344+51G>A)
c.1230+51G>A (n.1230+51G>A)
c.1335+51G>A (n.1335+51G>A)
c.1185+51G>A (n.1185+51G>A)
c.1077+51G>A (n.1077+51G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503602A=CA1331555886CUL3c.1377+50T= (n.1377+50T=)
c.1179+50T= (n.1179+50T=)
c.1305+50T= (n.1305+50T=)
n.673+50T=
c.99+50T= (n.99+50T=)
c.1395+50T= (n.1395+50T=)
c.1344+50T= (n.1344+50T=)
c.1230+50T= (n.1230+50T=)
c.1335+50T= (n.1335+50T=)
c.1185+50T= (n.1185+50T=)
c.1077+50T= (n.1077+50T=)
2g.224503602A>GCA1331555887CUL3c.1377+50T>C (n.1377+50T>C)
c.1179+50T>C (n.1179+50T>C)
c.1305+50T>C (n.1305+50T>C)
n.673+50T>C
c.99+50T>C (n.99+50T>C)
c.1395+50T>C (n.1395+50T>C)
c.1344+50T>C (n.1344+50T>C)
c.1230+50T>C (n.1230+50T>C)
c.1335+50T>C (n.1335+50T>C)
c.1185+50T>C (n.1185+50T>C)
c.1077+50T>C (n.1077+50T>C)
 dbSNP
2g.224503603T>ACA2663372450CUL3c.1377+49A>T (n.1377+49A>T)
c.1179+49A>T (n.1179+49A>T)
c.1305+49A>T (n.1305+49A>T)
n.673+49A>T
c.99+49A>T (n.99+49A>T)
c.1395+49A>T (n.1395+49A>T)
c.1344+49A>T (n.1344+49A>T)
c.1230+49A>T (n.1230+49A>T)
c.1335+49A>T (n.1335+49A>T)
c.1185+49A>T (n.1185+49A>T)
c.1077+49A>T (n.1077+49A>T)
 gnomAD v4
2g.224503603T>CCA2701736047CUL3c.1377+49A>G (n.1377+49A>G)
c.1179+49A>G (n.1179+49A>G)
c.1305+49A>G (n.1305+49A>G)
n.673+49A>G
c.99+49A>G (n.99+49A>G)
c.1395+49A>G (n.1395+49A>G)
c.1344+49A>G (n.1344+49A>G)
c.1230+49A>G (n.1230+49A>G)
c.1335+49A>G (n.1335+49A>G)
c.1185+49A>G (n.1185+49A>G)
c.1077+49A>G (n.1077+49A>G)
 dbSNP
2g.224503604A=CA1331555888CUL3c.1377+48T= (n.1377+48T=)
c.1179+48T= (n.1179+48T=)
c.1305+48T= (n.1305+48T=)
n.673+48T=
c.99+48T= (n.99+48T=)
c.1395+48T= (n.1395+48T=)
c.1344+48T= (n.1344+48T=)
c.1230+48T= (n.1230+48T=)
c.1335+48T= (n.1335+48T=)
c.1185+48T= (n.1185+48T=)
c.1077+48T= (n.1077+48T=)
2g.224503604A>CCA1331555889CUL3c.1377+48T>G (n.1377+48T>G)
c.1179+48T>G (n.1179+48T>G)
c.1305+48T>G (n.1305+48T>G)
n.673+48T>G
c.99+48T>G (n.99+48T>G)
c.1395+48T>G (n.1395+48T>G)
c.1344+48T>G (n.1344+48T>G)
c.1230+48T>G (n.1230+48T>G)
c.1335+48T>G (n.1335+48T>G)
c.1185+48T>G (n.1185+48T>G)
c.1077+48T>G (n.1077+48T>G)
 dbSNP
2g.224503604A>GCA2140001CUL3c.1377+48T>C (n.1377+48T>C)
c.1179+48T>C (n.1179+48T>C)
c.1305+48T>C (n.1305+48T>C)
n.673+48T>C
c.99+48T>C (n.99+48T>C)
c.1395+48T>C (n.1395+48T>C)
c.1344+48T>C (n.1344+48T>C)
c.1230+48T>C (n.1230+48T>C)
c.1335+48T>C (n.1335+48T>C)
c.1185+48T>C (n.1185+48T>C)
c.1077+48T>C (n.1077+48T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503604A>TCA1331555890CUL3c.1377+48T>A (n.1377+48T>A)
c.1179+48T>A (n.1179+48T>A)
c.1305+48T>A (n.1305+48T>A)
n.673+48T>A
c.99+48T>A (n.99+48T>A)
c.1395+48T>A (n.1395+48T>A)
c.1344+48T>A (n.1344+48T>A)
c.1230+48T>A (n.1230+48T>A)
c.1335+48T>A (n.1335+48T>A)
c.1185+48T>A (n.1185+48T>A)
c.1077+48T>A (n.1077+48T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503605A=CA1331555891CUL3c.1377+47T= (n.1377+47T=)
c.1179+47T= (n.1179+47T=)
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2g.224503605A>GCA2140002CUL3c.1377+47T>C (n.1377+47T>C)
c.1179+47T>C (n.1179+47T>C)
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n.673+47T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503606T=CA1331555892CUL3c.1377+46A= (n.1377+46A=)
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2g.224503607A>TCA2754448089CUL3c.1377+45T>A (n.1377+45T>A)
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2g.224503608A=CA1331555893CUL3c.1377+44T= (n.1377+44T=)
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2g.224503608A>CCA765436433CUL3c.1377+44T>G (n.1377+44T>G)
c.1179+44T>G (n.1179+44T>G)
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n.673+44T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503608A>TCA1042870183CUL3c.1377+44T>A (n.1377+44T>A)
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n.673+44T>A
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c.1077+44T>A (n.1077+44T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.673+43T>C
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c.1077+43T>C (n.1077+43T>C)
 gnomAD v4
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n.673+43T>A
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c.1077+43T>A (n.1077+43T>A)
 dbSNP
2g.224503610C>ACA66534316CUL3c.1377+42G>T (n.1377+42G>T)
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n.673+42G>T
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c.1077+42G>T (n.1077+42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1077+42G= (n.1077+42G=)
2g.224503610C>GCA2701625536CUL3c.1377+42G>C (n.1377+42G>C)
c.1179+42G>C (n.1179+42G>C)
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n.673+42G>C
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c.1077+42G>C (n.1077+42G>C)
 dbSNP
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c.1077+42G>A (n.1077+42G>A)
 gnomAD v4
2g.224503611C>ACA2663372453CUL3c.1377+41G>T (n.1377+41G>T)
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n.673+41G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1179+41G>A (n.1179+41G>A)
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n.673+41G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.224503612T>ACA2663372455CUL3c.1377+40A>T (n.1377+40A>T)
c.1179+40A>T (n.1179+40A>T)
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n.673+40A>T
c.99+40A>T (n.99+40A>T)
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c.1077+40A>T (n.1077+40A>T)
 gnomAD v4
2g.224503612T>CCA2663372456CUL3c.1377+40A>G (n.1377+40A>G)
c.1179+40A>G (n.1179+40A>G)
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n.673+40A>G
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c.1077+40A>G (n.1077+40A>G)
 gnomAD v4
2g.224503612_224503614delinsTCACA1331555895CUL3c.1377+38_1377+40delinsTGA (n.1377+38_1377+40delinsTGA)
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2g.224503613_224503616delCA2754448091CUL3c.1377+37_1377+40del (n.1377+37_1377+40del)
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n.673+37_673+40del
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c.1077+37_1077+40del (n.1077+37_1077+40del)
2g.224503613C>ACA2663372457CUL3c.1377+39G>T (n.1377+39G>T)
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n.673+39G>T
c.99+39G>T (n.99+39G>T)
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c.1230+39G>T (n.1230+39G>T)
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c.1185+39G>T (n.1185+39G>T)
c.1077+39G>T (n.1077+39G>T)
 gnomAD v4
2g.224503613C=CA1331555896CUL3c.1377+39G= (n.1377+39G=)
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c.99+39G= (n.99+39G=)
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c.1077+39G= (n.1077+39G=)
2g.224503613C>GCA2140005CUL3c.1377+39G>C (n.1377+39G>C)
c.1179+39G>C (n.1179+39G>C)
c.1305+39G>C (n.1305+39G>C)
n.673+39G>C
c.99+39G>C (n.99+39G>C)
c.1395+39G>C (n.1395+39G>C)
c.1344+39G>C (n.1344+39G>C)
c.1230+39G>C (n.1230+39G>C)
c.1335+39G>C (n.1335+39G>C)
c.1185+39G>C (n.1185+39G>C)
c.1077+39G>C (n.1077+39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503613C>TCA2663372458CUL3c.1377+39G>A (n.1377+39G>A)
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n.673+39G>A
c.99+39G>A (n.99+39G>A)
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c.1344+39G>A (n.1344+39G>A)
c.1230+39G>A (n.1230+39G>A)
c.1335+39G>A (n.1335+39G>A)
c.1185+39G>A (n.1185+39G>A)
c.1077+39G>A (n.1077+39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503613_224503614delCA2140004CUL3c.1377+38_1377+39del (n.1377+38_1377+39del)
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n.673+38_673+39del
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c.1185+38_1185+39del (n.1185+38_1185+39del)
c.1077+38_1077+39del (n.1077+38_1077+39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503613_224503617delinsCAGTTCA1331555897CUL3c.1377+35_1377+39delinsAACTG (n.1377+35_1377+39delinsAACTG)
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c.1077+35_1077+39delinsAACTG (n.1077+35_1077+39delinsAACTG)
2g.224503614A=CA1331555898CUL3c.1377+38T= (n.1377+38T=)
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c.99+38T= (n.99+38T=)
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c.1077+38T= (n.1077+38T=)
2g.224503614A>GCA539863147CUL3c.1377+38T>C (n.1377+38T>C)
c.1179+38T>C (n.1179+38T>C)
c.1305+38T>C (n.1305+38T>C)
n.673+38T>C
c.99+38T>C (n.99+38T>C)
c.1395+38T>C (n.1395+38T>C)
c.1344+38T>C (n.1344+38T>C)
c.1230+38T>C (n.1230+38T>C)
c.1335+38T>C (n.1335+38T>C)
c.1185+38T>C (n.1185+38T>C)
c.1077+38T>C (n.1077+38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503614A>TCA2701642767CUL3c.1377+38T>A (n.1377+38T>A)
c.1179+38T>A (n.1179+38T>A)
c.1305+38T>A (n.1305+38T>A)
n.673+38T>A
c.99+38T>A (n.99+38T>A)
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c.1344+38T>A (n.1344+38T>A)
c.1230+38T>A (n.1230+38T>A)
c.1335+38T>A (n.1335+38T>A)
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c.1077+38T>A (n.1077+38T>A)
 dbSNP
2g.224503616_224503619delCA539863146CUL3c.1377+35_1377+38del (n.1377+35_1377+38del)
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n.673+35_673+38del
c.99+35_99+38del (n.99+35_99+38del)
c.1395+35_1395+38del (n.1395+35_1395+38del)
c.1344+35_1344+38del (n.1344+35_1344+38del)
c.1230+35_1230+38del (n.1230+35_1230+38del)
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c.1185+35_1185+38del (n.1185+35_1185+38del)
c.1077+35_1077+38del (n.1077+35_1077+38del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503615G>ACA2140006CUL3c.1377+37C>T (n.1377+37C>T)
c.1179+37C>T (n.1179+37C>T)
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n.673+37C>T
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c.1185+37C>T (n.1185+37C>T)
c.1077+37C>T (n.1077+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503615G>CCA2701629656CUL3c.1377+37C>G (n.1377+37C>G)
c.1179+37C>G (n.1179+37C>G)
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n.673+37C>G
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c.1077+37C>G (n.1077+37C>G)
 dbSNP
2g.224503615G=CA1331555899CUL3c.1377+37C= (n.1377+37C=)
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n.673+37C=
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c.1344+37C= (n.1344+37C=)
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c.1335+37C= (n.1335+37C=)
c.1185+37C= (n.1185+37C=)
c.1077+37C= (n.1077+37C=)
2g.224503615G>TCA2663372459CUL3c.1377+37C>A (n.1377+37C>A)
c.1179+37C>A (n.1179+37C>A)
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n.673+37C>A
c.99+37C>A (n.99+37C>A)
c.1395+37C>A (n.1395+37C>A)
c.1344+37C>A (n.1344+37C>A)
c.1230+37C>A (n.1230+37C>A)
c.1335+37C>A (n.1335+37C>A)
c.1185+37C>A (n.1185+37C>A)
c.1077+37C>A (n.1077+37C>A)
 gnomAD v4
2g.224503616T>ACA2701736055CUL3c.1377+36A>T (n.1377+36A>T)
c.1179+36A>T (n.1179+36A>T)
c.1305+36A>T (n.1305+36A>T)
n.673+36A>T
c.99+36A>T (n.99+36A>T)
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c.1185+36A>T (n.1185+36A>T)
c.1077+36A>T (n.1077+36A>T)
 dbSNP
2g.224503617delCA2663372460CUL3c.1377+36del (n.1377+36del)
c.1179+36del (n.1179+36del)
c.1305+36del (n.1305+36del)
n.673+36del
c.99+36del (n.99+36del)
c.1395+36del (n.1395+36del)
c.1344+36del (n.1344+36del)
c.1230+36del (n.1230+36del)
c.1335+36del (n.1335+36del)
c.1185+36del (n.1185+36del)
c.1077+36del (n.1077+36del)
 gnomAD v4
2g.224503617T>ACA2701736094CUL3c.1377+35A>T (n.1377+35A>T)
c.1179+35A>T (n.1179+35A>T)
c.1305+35A>T (n.1305+35A>T)
n.673+35A>T
c.99+35A>T (n.99+35A>T)
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c.1344+35A>T (n.1344+35A>T)
c.1230+35A>T (n.1230+35A>T)
c.1335+35A>T (n.1335+35A>T)
c.1185+35A>T (n.1185+35A>T)
c.1077+35A>T (n.1077+35A>T)
 dbSNP
2g.224503617T>GCA2663372461CUL3c.1377+35A>C (n.1377+35A>C)
c.1179+35A>C (n.1179+35A>C)
c.1305+35A>C (n.1305+35A>C)
n.673+35A>C
c.99+35A>C (n.99+35A>C)
c.1395+35A>C (n.1395+35A>C)
c.1344+35A>C (n.1344+35A>C)
c.1230+35A>C (n.1230+35A>C)
c.1335+35A>C (n.1335+35A>C)
c.1185+35A>C (n.1185+35A>C)
c.1077+35A>C (n.1077+35A>C)
 gnomAD v4
2g.224503618A=CA1331555900CUL3c.1377+34T= (n.1377+34T=)
c.1179+34T= (n.1179+34T=)
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n.673+34T=
c.99+34T= (n.99+34T=)
c.1395+34T= (n.1395+34T=)
c.1344+34T= (n.1344+34T=)
c.1230+34T= (n.1230+34T=)
c.1335+34T= (n.1335+34T=)
c.1185+34T= (n.1185+34T=)
c.1077+34T= (n.1077+34T=)
2g.224503618A>CCA2140007CUL3c.1377+34T>G (n.1377+34T>G)
c.1179+34T>G (n.1179+34T>G)
c.1305+34T>G (n.1305+34T>G)
n.673+34T>G
c.99+34T>G (n.99+34T>G)
c.1395+34T>G (n.1395+34T>G)
c.1344+34T>G (n.1344+34T>G)
c.1230+34T>G (n.1230+34T>G)
c.1335+34T>G (n.1335+34T>G)
c.1185+34T>G (n.1185+34T>G)
c.1077+34T>G (n.1077+34T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.224503618A>TCA2663372462CUL3c.1377+34T>A (n.1377+34T>A)
c.1179+34T>A (n.1179+34T>A)
c.1305+34T>A (n.1305+34T>A)
n.673+34T>A
c.99+34T>A (n.99+34T>A)
c.1395+34T>A (n.1395+34T>A)
c.1344+34T>A (n.1344+34T>A)
c.1230+34T>A (n.1230+34T>A)
c.1335+34T>A (n.1335+34T>A)
c.1185+34T>A (n.1185+34T>A)
c.1077+34T>A (n.1077+34T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503619G>ACA2663372463CUL3c.1377+33C>T (n.1377+33C>T)
c.1179+33C>T (n.1179+33C>T)
c.1305+33C>T (n.1305+33C>T)
n.673+33C>T
c.99+33C>T (n.99+33C>T)
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c.1230+33C>T (n.1230+33C>T)
c.1335+33C>T (n.1335+33C>T)
c.1185+33C>T (n.1185+33C>T)
c.1077+33C>T (n.1077+33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503619G>CCA2663372464CUL3c.1377+33C>G (n.1377+33C>G)
c.1179+33C>G (n.1179+33C>G)
c.1305+33C>G (n.1305+33C>G)
n.673+33C>G
c.99+33C>G (n.99+33C>G)
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c.1344+33C>G (n.1344+33C>G)
c.1230+33C>G (n.1230+33C>G)
c.1335+33C>G (n.1335+33C>G)
c.1185+33C>G (n.1185+33C>G)
c.1077+33C>G (n.1077+33C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503619G>TCA2663372465CUL3c.1377+33C>A (n.1377+33C>A)
c.1179+33C>A (n.1179+33C>A)
c.1305+33C>A (n.1305+33C>A)
n.673+33C>A
c.99+33C>A (n.99+33C>A)
c.1395+33C>A (n.1395+33C>A)
c.1344+33C>A (n.1344+33C>A)
c.1230+33C>A (n.1230+33C>A)
c.1335+33C>A (n.1335+33C>A)
c.1185+33C>A (n.1185+33C>A)
c.1077+33C>A (n.1077+33C>A)
 gnomAD v4
2g.224503620G>ACA539863148CUL3c.1377+32C>T (n.1377+32C>T)
c.1179+32C>T (n.1179+32C>T)
c.1305+32C>T (n.1305+32C>T)
n.673+32C>T
c.99+32C>T (n.99+32C>T)
c.1395+32C>T (n.1395+32C>T)
c.1344+32C>T (n.1344+32C>T)
c.1230+32C>T (n.1230+32C>T)
c.1335+32C>T (n.1335+32C>T)
c.1185+32C>T (n.1185+32C>T)
c.1077+32C>T (n.1077+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503620G>CCA2701653532CUL3c.1377+32C>G (n.1377+32C>G)
c.1179+32C>G (n.1179+32C>G)
c.1305+32C>G (n.1305+32C>G)
n.673+32C>G
c.99+32C>G (n.99+32C>G)
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c.1077+32C>G (n.1077+32C>G)
 dbSNP
2g.224503620G=CA1331555901CUL3c.1377+32C= (n.1377+32C=)
c.1179+32C= (n.1179+32C=)
c.1305+32C= (n.1305+32C=)
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c.99+32C= (n.99+32C=)
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c.1185+32C= (n.1185+32C=)
c.1077+32C= (n.1077+32C=)
2g.224503620G>TCA2663372466CUL3c.1377+32C>A (n.1377+32C>A)
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c.1077+32C>A (n.1077+32C>A)
 dbSNP gnomAD v4
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n.673+31A>T
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c.1077+31A>T (n.1077+31A>T)
 dbSNP gnomAD v4
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c.1077+31A>G (n.1077+31A>G)
 gnomAD v4
2g.224503621T>GCA2663372469CUL3c.1377+31A>C (n.1377+31A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1185+30C= (n.1185+30C=)
c.1077+30C= (n.1077+30C=)
2g.224503622G>TCA2663372470CUL3c.1377+30C>A (n.1377+30C>A)
c.1179+30C>A (n.1179+30C>A)
c.1305+30C>A (n.1305+30C>A)
n.673+30C>A
c.99+30C>A (n.99+30C>A)
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c.1344+30C>A (n.1344+30C>A)
c.1230+30C>A (n.1230+30C>A)
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c.1077+30C>A (n.1077+30C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503623C>ACA2663372471CUL3c.1377+29G>T (n.1377+29G>T)
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n.673+29G>T
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c.1077+29G>T (n.1077+29G>T)
 gnomAD v4
2g.224503623C>GCA2701736104CUL3c.1377+29G>C (n.1377+29G>C)
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n.673+29G>C
c.99+29G>C (n.99+29G>C)
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c.1077+29G>C (n.1077+29G>C)
 dbSNP
2g.224503623C>TCA2663372472CUL3c.1377+29G>A (n.1377+29G>A)
c.1179+29G>A (n.1179+29G>A)
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n.673+29G>A
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c.1077+29G>A (n.1077+29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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c.1179+28T>A (n.1179+28T>A)
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n.673+28T>A
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c.1185+28T>A (n.1185+28T>A)
c.1077+28T>A (n.1077+28T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503625C=CA1331555903CUL3c.1377+27G= (n.1377+27G=)
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n.673+27G=
c.99+27G= (n.99+27G=)
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c.1077+27G= (n.1077+27G=)
2g.224503625C>GCA2663372474CUL3c.1377+27G>C (n.1377+27G>C)
c.1179+27G>C (n.1179+27G>C)
c.1305+27G>C (n.1305+27G>C)
n.673+27G>C
c.99+27G>C (n.99+27G>C)
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c.1344+27G>C (n.1344+27G>C)
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c.1185+27G>C (n.1185+27G>C)
c.1077+27G>C (n.1077+27G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503625C>TCA66534317CUL3c.1377+27G>A (n.1377+27G>A)
c.1179+27G>A (n.1179+27G>A)
c.1305+27G>A (n.1305+27G>A)
n.673+27G>A
c.99+27G>A (n.99+27G>A)
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c.1344+27G>A (n.1344+27G>A)
c.1230+27G>A (n.1230+27G>A)
c.1335+27G>A (n.1335+27G>A)
c.1185+27G>A (n.1185+27G>A)
c.1077+27G>A (n.1077+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503626T>CCA2663372476CUL3c.1377+26A>G (n.1377+26A>G)
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n.673+26A>G
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c.1077+26A>G (n.1077+26A>G)
 gnomAD v4
2g.224503626_224503632dupCA2663372475CUL3c.1377+20_1377+26dup (n.1377+20_1377+26dup)
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n.673+20_673+26dup
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c.1077+20_1077+26dup (n.1077+20_1077+26dup)
 gnomAD v4
2g.224503627C>ACA2663372477CUL3c.1377+25G>T (n.1377+25G>T)
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n.673+25G>T
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c.1185+25G>T (n.1185+25G>T)
c.1077+25G>T (n.1077+25G>T)
 gnomAD v4
2g.224503627C>GCA2701736221CUL3c.1377+25G>C (n.1377+25G>C)
c.1179+25G>C (n.1179+25G>C)
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n.673+25G>C
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 dbSNP
2g.224503627C>TCA2701736218CUL3c.1377+25G>A (n.1377+25G>A)
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n.673+25G>A
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 dbSNP
2g.224503628T>CCA2701736272CUL3c.1377+24A>G (n.1377+24A>G)
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n.673+24A>G
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 dbSNP
2g.224503629A=CA1331555904CUL3c.1377+23T= (n.1377+23T=)
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c.1077+23T= (n.1077+23T=)
2g.224503629A>GCA1331555905CUL3c.1377+23T>C (n.1377+23T>C)
c.1179+23T>C (n.1179+23T>C)
c.1305+23T>C (n.1305+23T>C)
n.673+23T>C
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c.1185+23T>C (n.1185+23T>C)
c.1077+23T>C (n.1077+23T>C)
 dbSNP
2g.224503629A>TCA2701671065CUL3c.1377+23T>A (n.1377+23T>A)
c.1179+23T>A (n.1179+23T>A)
c.1305+23T>A (n.1305+23T>A)
n.673+23T>A
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c.1077+23T>A (n.1077+23T>A)
 dbSNP
2g.224503630T>CCA2140009CUL3c.1377+22A>G (n.1377+22A>G)
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n.673+22A>G
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c.1395+22A>G (n.1395+22A>G)
c.1344+22A>G (n.1344+22A>G)
c.1230+22A>G (n.1230+22A>G)
c.1335+22A>G (n.1335+22A>G)
c.1185+22A>G (n.1185+22A>G)
c.1077+22A>G (n.1077+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503630T=CA1331555906CUL3c.1377+22A= (n.1377+22A=)
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c.99+22A= (n.99+22A=)
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c.1344+22A= (n.1344+22A=)
c.1230+22A= (n.1230+22A=)
c.1335+22A= (n.1335+22A=)
c.1185+22A= (n.1185+22A=)
c.1077+22A= (n.1077+22A=)
2g.224503631T>ACA2701736279CUL3c.1377+21A>T (n.1377+21A>T)
c.1179+21A>T (n.1179+21A>T)
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n.673+21A>T
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 dbSNP
2g.224503631T>CCA2663372478CUL3c.1377+21A>G (n.1377+21A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.673+18T>A
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c.1077+18T>A (n.1077+18T>A)
 dbSNP
2g.224503635T>ACA2701628491CUL3c.1377+17A>T (n.1377+17A>T)
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 dbSNP
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c.1077+17A>G (n.1077+17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.224503636C>ACA2530702012CUL3c.1377+16G>T (n.1377+16G>T)
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n.673+16G>T
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 gnomAD v4
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2g.224503636C>GCA66534318CUL3c.1377+16G>C (n.1377+16G>C)
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n.673+16G>C
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c.1077+16G>C (n.1077+16G>C)
 dbSNP COSMIC
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c.1077+16G>A (n.1077+16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.224503637T>CCA2663372481CUL3c.1377+15A>G (n.1377+15A>G)
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n.673+15A>G
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 gnomAD v4
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c.1077+14T= (n.1077+14T=)
2g.224503638A>CCA2663372482CUL3c.1377+14T>G (n.1377+14T>G)
c.1179+14T>G (n.1179+14T>G)
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n.673+14T>G
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c.1344+14T>G (n.1344+14T>G)
c.1230+14T>G (n.1230+14T>G)
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c.1077+14T>G (n.1077+14T>G)
 gnomAD v4
2g.224503638A>GCA1042870198CUL3c.1377+14T>C (n.1377+14T>C)
c.1179+14T>C (n.1179+14T>C)
c.1305+14T>C (n.1305+14T>C)
n.673+14T>C
c.99+14T>C (n.99+14T>C)
c.1395+14T>C (n.1395+14T>C)
c.1344+14T>C (n.1344+14T>C)
c.1230+14T>C (n.1230+14T>C)
c.1335+14T>C (n.1335+14T>C)
c.1185+14T>C (n.1185+14T>C)
c.1077+14T>C (n.1077+14T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503638A>TCA2701671066CUL3c.1377+14T>A (n.1377+14T>A)
c.1179+14T>A (n.1179+14T>A)
c.1305+14T>A (n.1305+14T>A)
n.673+14T>A
c.99+14T>A (n.99+14T>A)
c.1395+14T>A (n.1395+14T>A)
c.1344+14T>A (n.1344+14T>A)
c.1230+14T>A (n.1230+14T>A)
c.1335+14T>A (n.1335+14T>A)
c.1185+14T>A (n.1185+14T>A)
c.1077+14T>A (n.1077+14T>A)
 dbSNP
2g.224503640_224503642delinsAACCA1331555910CUL3c.1377+10_1377+12delinsGTT (n.1377+10_1377+12delinsGTT)
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2g.224503641A>GCA2701736445CUL3c.1377+11T>C (n.1377+11T>C)
c.1179+11T>C (n.1179+11T>C)
c.1305+11T>C (n.1305+11T>C)
n.673+11T>C
c.99+11T>C (n.99+11T>C)
c.1395+11T>C (n.1395+11T>C)
c.1344+11T>C (n.1344+11T>C)
c.1230+11T>C (n.1230+11T>C)
c.1335+11T>C (n.1335+11T>C)
c.1185+11T>C (n.1185+11T>C)
c.1077+11T>C (n.1077+11T>C)
 dbSNP
2g.224503641A>TCA2701736427CUL3c.1377+11T>A (n.1377+11T>A)
c.1179+11T>A (n.1179+11T>A)
c.1305+11T>A (n.1305+11T>A)
n.673+11T>A
c.99+11T>A (n.99+11T>A)
c.1395+11T>A (n.1395+11T>A)
c.1344+11T>A (n.1344+11T>A)
c.1230+11T>A (n.1230+11T>A)
c.1335+11T>A (n.1335+11T>A)
c.1185+11T>A (n.1185+11T>A)
c.1077+11T>A (n.1077+11T>A)
 dbSNP
2g.224503645_224503646dupCA765436494CUL3c.1377+10_1377+11dup (n.1377+10_1377+11dup)
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 dbSNP
2g.224503645_224503646delCA2140012CUL3c.1377+10_1377+11del (n.1377+10_1377+11del)
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c.1344+10_1344+11del (n.1344+10_1344+11del)
c.1230+10_1230+11del (n.1230+10_1230+11del)
c.1335+10_1335+11del (n.1335+10_1335+11del)
c.1185+10_1185+11del (n.1185+10_1185+11del)
c.1077+10_1077+11del (n.1077+10_1077+11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.224503642C>ACA2663372483CUL3c.1377+10G>T (n.1377+10G>T)
c.1179+10G>T (n.1179+10G>T)
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n.673+10G>T
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c.1335+10G>T (n.1335+10G>T)
c.1185+10G>T (n.1185+10G>T)
c.1077+10G>T (n.1077+10G>T)
 gnomAD v4
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n.673+10G=
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2g.224503642C>GCA2701650473CUL3c.1377+10G>C (n.1377+10G>C)
c.1179+10G>C (n.1179+10G>C)
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n.673+10G>C
c.99+10G>C (n.99+10G>C)
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c.1077+10G>C (n.1077+10G>C)
 dbSNP
2g.224503642C>TCA765436496CUL3c.1377+10G>A (n.1377+10G>A)
c.1179+10G>A (n.1179+10G>A)
c.1305+10G>A (n.1305+10G>A)
n.673+10G>A
c.99+10G>A (n.99+10G>A)
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c.1344+10G>A (n.1344+10G>A)
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c.1335+10G>A (n.1335+10G>A)
c.1185+10G>A (n.1185+10G>A)
c.1077+10G>A (n.1077+10G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503643A=CA1331555912CUL3c.1377+9T= (n.1377+9T=)
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c.1077+9T= (n.1077+9T=)
2g.224503643A>GCA2140013CUL3c.1377+9T>C (n.1377+9T>C)
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c.1077+9T>C (n.1077+9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1185+9T>A (n.1185+9T>A)
c.1077+9T>A (n.1077+9T>A)
 dbSNP
2g.224503644C>ACA2663372484CUL3c.1377+8G>T (n.1377+8G>T)
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n.673+8G>T
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c.1185+8G>T (n.1185+8G>T)
c.1077+8G>T (n.1077+8G>T)
 gnomAD v4
2g.224503644C>GCA2577260317CUL3c.1377+8G>C (n.1377+8G>C)
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c.1077+8G>C (n.1077+8G>C)
 dbSNP
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c.1335+8G>A (n.1335+8G>A)
c.1185+8G>A (n.1185+8G>A)
c.1077+8G>A (n.1077+8G>A)
 dbSNP
2g.224503645A=CA1331555913CUL3c.1377+7T= (n.1377+7T=)
c.1179+7T= (n.1179+7T=)
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c.1077+7T= (n.1077+7T=)
2g.224503645A>CCA2140014CUL3c.1377+7T>G (n.1377+7T>G)
c.1179+7T>G (n.1179+7T>G)
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n.673+7T>G
c.99+7T>G (n.99+7T>G)
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c.1185+7T>G (n.1185+7T>G)
c.1077+7T>G (n.1077+7T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503645A>TCA2701628898CUL3c.1377+7T>A (n.1377+7T>A)
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n.673+7T>A
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c.1185+7T>A (n.1185+7T>A)
c.1077+7T>A (n.1077+7T>A)
 dbSNP
2g.224503646C>ACA66534319CUL3c.1377+6G>T (n.1377+6G>T)
c.1179+6G>T (n.1179+6G>T)
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n.673+6G>T
c.99+6G>T (n.99+6G>T)
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c.1230+6G>T (n.1230+6G>T)
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c.1185+6G>T (n.1185+6G>T)
c.1077+6G>T (n.1077+6G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503646C=CA1331555914CUL3c.1377+6G= (n.1377+6G=)
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c.1077+6G= (n.1077+6G=)
2g.224503646C>GCA2663372485CUL3c.1377+6G>C (n.1377+6G>C)
c.1179+6G>C (n.1179+6G>C)
c.1305+6G>C (n.1305+6G>C)
n.673+6G>C
c.99+6G>C (n.99+6G>C)
c.1395+6G>C (n.1395+6G>C)
c.1344+6G>C (n.1344+6G>C)
c.1230+6G>C (n.1230+6G>C)
c.1335+6G>C (n.1335+6G>C)
c.1185+6G>C (n.1185+6G>C)
c.1077+6G>C (n.1077+6G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503646C>TCA1042870206CUL3c.1377+6G>A (n.1377+6G>A)
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c.1344+6G>A (n.1344+6G>A)
c.1230+6G>A (n.1230+6G>A)
c.1335+6G>A (n.1335+6G>A)
c.1185+6G>A (n.1185+6G>A)
c.1077+6G>A (n.1077+6G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503647C>ACA2663372486CUL3c.1377+5G>T (n.1377+5G>T)
c.1179+5G>T (n.1179+5G>T)
c.1305+5G>T (n.1305+5G>T)
n.673+5G>T
c.99+5G>T (n.99+5G>T)
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c.1230+5G>T (n.1230+5G>T)
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c.1185+5G>T (n.1185+5G>T)
c.1077+5G>T (n.1077+5G>T)
 dbSNP gnomAD v4
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c.1185+5G= (n.1185+5G=)
c.1077+5G= (n.1077+5G=)
2g.224503647C>TCA539863149CUL3c.1377+5G>A (n.1377+5G>A)
c.1179+5G>A (n.1179+5G>A)
c.1305+5G>A (n.1305+5G>A)
n.673+5G>A
c.99+5G>A (n.99+5G>A)
c.1395+5G>A (n.1395+5G>A)
c.1344+5G>A (n.1344+5G>A)
c.1230+5G>A (n.1230+5G>A)
c.1335+5G>A (n.1335+5G>A)
c.1185+5G>A (n.1185+5G>A)
c.1077+5G>A (n.1077+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.224503647_224503653delinsCTTACCTCA1331555916CUL3c.1376_1377+5delinsAGGTAAG
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n.673+4A>G
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c.1344+4A>G (n.1344+4A>G)
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c.1335+4A>G (n.1335+4A>G)
c.1185+4A>G (n.1185+4A>G)
c.1077+4A>G (n.1077+4A>G)
2g.224503651_224503656delCA269963CUL3c.1376_1377+4del
c.1178_1179+4del
c.1304_1305+4del
n.672_673+4del
c.98_99+4del
c.1394_1395+4del
c.1343_1344+4del
c.1229_1230+4del
c.1334_1335+4del
c.1184_1185+4del
c.1076_1077+4del
 ClinVar dbSNP
2g.224503649T>ACA645514933CUL3c.1377+3A>T (n.1377+3A>T)
c.1179+3A>T (n.1179+3A>T)
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n.673+3A>T
c.99+3A>T (n.99+3A>T)
c.1395+3A>T (n.1395+3A>T)
c.1344+3A>T (n.1344+3A>T)
c.1230+3A>T (n.1230+3A>T)
c.1335+3A>T (n.1335+3A>T)
c.1185+3A>T (n.1185+3A>T)
c.1077+3A>T (n.1077+3A>T)
 COSMIC
2g.224503649T>CCA269966CUL3c.1377+3A>G (n.1377+3A>G)
c.1179+3A>G (n.1179+3A>G)
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n.673+3A>G
c.99+3A>G (n.99+3A>G)
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c.1077+3A>G (n.1077+3A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.224503649T=CA1331555917CUL3c.1377+3A= (n.1377+3A=)
c.1179+3A= (n.1179+3A=)
c.1305+3A= (n.1305+3A=)
n.673+3A=
c.99+3A= (n.99+3A=)
c.1395+3A= (n.1395+3A=)
c.1344+3A= (n.1344+3A=)
c.1230+3A= (n.1230+3A=)
c.1335+3A= (n.1335+3A=)
c.1185+3A= (n.1185+3A=)
c.1077+3A= (n.1077+3A=)

Number of alleles fetched