UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.22447529G>T | CA2546431632 | PPP3CC | c.49+6071G>T (n.49+6071G>T) c.94+6071G>T (n.94+6071G>T) n.489+6071G>T n.406+6071G>T | |
| 8 | g.22447531T>C | CA173899303 | PPP3CC | c.49+6073T>C (n.49+6073T>C) c.94+6073T>C (n.94+6073T>C) n.489+6073T>C n.406+6073T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447531T= | CA1770407054 | PPP3CC | c.49+6073T= (n.49+6073T=) c.94+6073T= (n.94+6073T=) n.489+6073T= n.406+6073T= | |
| 8 | g.22447533G>A | CA1111761434 | PPP3CC | c.49+6075G>A (n.49+6075G>A) c.94+6075G>A (n.94+6075G>A) n.489+6075G>A n.406+6075G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447533G= | CA1770407056 | PPP3CC | c.49+6075G= (n.49+6075G=) c.94+6075G= (n.94+6075G=) n.489+6075G= n.406+6075G= | |
| 8 | g.22447534T>G | CA173899308 | PPP3CC | c.49+6076T>G (n.49+6076T>G) c.94+6076T>G (n.94+6076T>G) n.489+6076T>G n.406+6076T>G | dbSNP |
| 8 | g.22447534T= | CA1770407058 | PPP3CC | c.49+6076T= (n.49+6076T=) c.94+6076T= (n.94+6076T=) n.489+6076T= n.406+6076T= | |
| 8 | g.22447535C= | CA1770407060 | PPP3CC | c.49+6077C= (n.49+6077C=) c.94+6077C= (n.94+6077C=) n.489+6077C= n.406+6077C= | |
| 8 | g.22447535C>T | CA849915628 | PPP3CC | c.49+6077C>T (n.49+6077C>T) c.94+6077C>T (n.94+6077C>T) n.489+6077C>T n.406+6077C>T | dbSNP |
| 8 | g.22447540A= | CA1770407062 | PPP3CC | c.49+6082A= (n.49+6082A=) c.94+6082A= (n.94+6082A=) n.489+6082A= n.406+6082A= | |
| 8 | g.22447540A>C | CA1111761435 | PPP3CC | c.49+6082A>C (n.49+6082A>C) c.94+6082A>C (n.94+6082A>C) n.489+6082A>C n.406+6082A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447540A>G | CA2779372210 | PPP3CC | c.49+6082A>G (n.49+6082A>G) c.94+6082A>G (n.94+6082A>G) n.489+6082A>G n.406+6082A>G | |
| 8 | g.22447541C= | CA1770407064 | PPP3CC | c.49+6083C= (n.49+6083C=) c.94+6083C= (n.94+6083C=) n.489+6083C= n.406+6083C= | |
| 8 | g.22447541C>T | CA1770407065 | PPP3CC | c.49+6083C>T (n.49+6083C>T) c.94+6083C>T (n.94+6083C>T) n.489+6083C>T n.406+6083C>T | dbSNP |
| 8 | g.22447543C= | CA1770407068 | PPP3CC | c.49+6085C= (n.49+6085C=) c.94+6085C= (n.94+6085C=) n.489+6085C= n.406+6085C= | |
| 8 | g.22447543C>T | CA580538003 | PPP3CC | c.49+6085C>T (n.49+6085C>T) c.94+6085C>T (n.94+6085C>T) n.489+6085C>T n.406+6085C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447544C= | CA1770407070 | PPP3CC | c.49+6086C= (n.49+6086C=) c.94+6086C= (n.94+6086C=) n.489+6086C= n.406+6086C= | |
| 8 | g.22447544C>G | CA173899313 | PPP3CC | c.49+6086C>G (n.49+6086C>G) c.94+6086C>G (n.94+6086C>G) n.489+6086C>G n.406+6086C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447547G>A | CA1770407073 | PPP3CC | c.49+6089G>A (n.49+6089G>A) c.94+6089G>A (n.94+6089G>A) n.489+6089G>A n.406+6089G>A | dbSNP |
| 8 | g.22447547G= | CA1770407072 | PPP3CC | c.49+6089G= (n.49+6089G=) c.94+6089G= (n.94+6089G=) n.489+6089G= n.406+6089G= | |
| 8 | g.22447548_22447559delinsGCTCAAGCGATC | CA1770407074 | PPP3CC | c.49+6090_49+6101delinsGCTCAAGCGATC (n.49+6090_49+6101delinsGCTCAAGCGATC) c.94+6090_94+6101delinsGCTCAAGCGATC (n.94+6090_94+6101delinsGCTCAAGCGATC) n.489+6090_489+6101delinsGCTCAAGCGATC n.406+6090_406+6101delinsGCTCAAGCGATC | |
| 8 | g.22447552_22447562del | CA1111761436 | PPP3CC | c.49+6094_49+6104del (n.49+6094_49+6104del) c.94+6094_94+6104del (n.94+6094_94+6104del) n.489+6094_489+6104del n.406+6094_406+6104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447550_22447596del | CA2779372211 | PPP3CC | c.49+6092_49+6138del (n.49+6092_49+6138del) c.94+6092_94+6138del (n.94+6092_94+6138del) n.489+6092_489+6138del n.406+6092_406+6138del | |
| 8 | g.22447552A= | CA1770407076 | PPP3CC | c.49+6094A= (n.49+6094A=) c.94+6094A= (n.94+6094A=) n.489+6094A= n.406+6094A= | |
| 8 | g.22447552A>G | CA1770407077 | PPP3CC | c.49+6094A>G (n.49+6094A>G) c.94+6094A>G (n.94+6094A>G) n.489+6094A>G n.406+6094A>G | dbSNP |
| 8 | g.22447555C>A | CA1770407081 | PPP3CC | c.49+6097C>A (n.49+6097C>A) c.94+6097C>A (n.94+6097C>A) n.489+6097C>A n.406+6097C>A | dbSNP |
| 8 | g.22447555C= | CA1770407080 | PPP3CC | c.49+6097C= (n.49+6097C=) c.94+6097C= (n.94+6097C=) n.489+6097C= n.406+6097C= | |
| 8 | g.22447555C>G | CA2716669087 | PPP3CC | c.49+6097C>G (n.49+6097C>G) c.94+6097C>G (n.94+6097C>G) n.489+6097C>G n.406+6097C>G | dbSNP |
| 8 | g.22447555C>T | CA580538078 | PPP3CC | c.49+6097C>T (n.49+6097C>T) c.94+6097C>T (n.94+6097C>T) n.489+6097C>T n.406+6097C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447556G>A | CA580538079 | PPP3CC | c.49+6098G>A (n.49+6098G>A) c.94+6098G>A (n.94+6098G>A) n.489+6098G>A n.406+6098G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447556G= | CA1770407086 | PPP3CC | c.49+6098G= (n.49+6098G=) c.94+6098G= (n.94+6098G=) n.489+6098G= n.406+6098G= | |
| 8 | g.22447557A= | CA1770407089 | PPP3CC | c.49+6099A= (n.49+6099A=) c.94+6099A= (n.94+6099A=) n.489+6099A= n.406+6099A= | |
| 8 | g.22447557A>G | CA849915642 | PPP3CC | c.49+6099A>G (n.49+6099A>G) c.94+6099A>G (n.94+6099A>G) n.489+6099A>G n.406+6099A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447558T>G | CA1770407092 | PPP3CC | c.49+6100T>G (n.49+6100T>G) c.94+6100T>G (n.94+6100T>G) n.489+6100T>G n.406+6100T>G | dbSNP |
| 8 | g.22447558T= | CA1770407091 | PPP3CC | c.49+6100T= (n.49+6100T=) c.94+6100T= (n.94+6100T=) n.489+6100T= n.406+6100T= | |
| 8 | g.22447560C= | CA1770407093 | PPP3CC | c.49+6102C= (n.49+6102C=) c.94+6102C= (n.94+6102C=) n.489+6102C= n.406+6102C= | |
| 8 | g.22447560C>T | CA849915643 | PPP3CC | c.49+6102C>T (n.49+6102C>T) c.94+6102C>T (n.94+6102C>T) n.489+6102C>T n.406+6102C>T | dbSNP |
| 8 | g.22447562C>A | CA173899327 | PPP3CC | c.49+6104C>A (n.49+6104C>A) c.94+6104C>A (n.94+6104C>A) n.489+6104C>A n.406+6104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447562C= | CA1770407100 | PPP3CC | c.49+6104C= (n.49+6104C=) c.94+6104C= (n.94+6104C=) n.489+6104C= n.406+6104C= | |
| 8 | g.22447562C>T | CA173899340 | PPP3CC | c.49+6104C>T (n.49+6104C>T) c.94+6104C>T (n.94+6104C>T) n.489+6104C>T n.406+6104C>T | dbSNP |
| 8 | g.22447564T>G | CA849915649 | PPP3CC | c.49+6106T>G (n.49+6106T>G) c.94+6106T>G (n.94+6106T>G) n.489+6106T>G n.406+6106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447564T= | CA1770407103 | PPP3CC | c.49+6106T= (n.49+6106T=) c.94+6106T= (n.94+6106T=) n.489+6106T= n.406+6106T= | |
| 8 | g.22447567C= | CA1770407107 | PPP3CC | c.49+6109C= (n.49+6109C=) c.94+6109C= (n.94+6109C=) n.489+6109C= n.406+6109C= | |
| 8 | g.22447567C>G | CA849915654 | PPP3CC | c.49+6109C>G (n.49+6109C>G) c.94+6109C>G (n.94+6109C>G) n.489+6109C>G n.406+6109C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447567C>T | CA173899349 | PPP3CC | c.49+6109C>T (n.49+6109C>T) c.94+6109C>T (n.94+6109C>T) n.489+6109C>T n.406+6109C>T | dbSNP |
| 8 | g.22447571G>A | CA1770407112 | PPP3CC | c.49+6113G>A (n.49+6113G>A) c.94+6113G>A (n.94+6113G>A) n.489+6113G>A n.406+6113G>A | dbSNP |
| 8 | g.22447571G= | CA1770407110 | PPP3CC | c.49+6113G= (n.49+6113G=) c.94+6113G= (n.94+6113G=) n.489+6113G= n.406+6113G= | |
| 8 | g.22447573C= | CA1770407116 | PPP3CC | c.49+6115C= (n.49+6115C=) c.94+6115C= (n.94+6115C=) n.489+6115C= n.406+6115C= | |
| 8 | g.22447573C>G | CA1770407118 | PPP3CC | c.49+6115C>G (n.49+6115C>G) c.94+6115C>G (n.94+6115C>G) n.489+6115C>G n.406+6115C>G | dbSNP |
| 8 | g.22447579A= | CA1770407119 | PPP3CC | c.49+6121A= (n.49+6121A=) c.94+6121A= (n.94+6121A=) n.489+6121A= n.406+6121A= | |
| 8 | g.22447579A>C | CA849915655 | PPP3CC | c.49+6121A>C (n.49+6121A>C) c.94+6121A>C (n.94+6121A>C) n.489+6121A>C n.406+6121A>C | dbSNP |
| 8 | g.22447584C>A | CA580538080 | PPP3CC | c.49+6126C>A (n.49+6126C>A) c.94+6126C>A (n.94+6126C>A) n.489+6126C>A n.406+6126C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447584C= | CA1770407121 | PPP3CC | c.49+6126C= (n.49+6126C=) c.94+6126C= (n.94+6126C=) n.489+6126C= n.406+6126C= | |
| 8 | g.22447586G>A | CA849915658 | PPP3CC | c.49+6128G>A (n.49+6128G>A) c.94+6128G>A (n.94+6128G>A) n.489+6128G>A n.406+6128G>A | dbSNP |
| 8 | g.22447586G= | CA1770407123 | PPP3CC | c.49+6128G= (n.49+6128G=) c.94+6128G= (n.94+6128G=) n.489+6128G= n.406+6128G= | |
| 8 | g.22447588G>C | CA173899353 | PPP3CC | c.49+6130G>C (n.49+6130G>C) c.94+6130G>C (n.94+6130G>C) n.489+6130G>C n.406+6130G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447588G= | CA1770407125 | PPP3CC | c.49+6130G= (n.49+6130G=) c.94+6130G= (n.94+6130G=) n.489+6130G= n.406+6130G= | |
| 8 | g.22447590T>C | CA2779372212 | PPP3CC | c.49+6132T>C (n.49+6132T>C) c.94+6132T>C (n.94+6132T>C) n.489+6132T>C n.406+6132T>C | |
| 8 | g.22447593C>A | CA849915661 | PPP3CC | c.49+6135C>A (n.49+6135C>A) c.94+6135C>A (n.94+6135C>A) n.489+6135C>A n.406+6135C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447593C= | CA1770407127 | PPP3CC | c.49+6135C= (n.49+6135C=) c.94+6135C= (n.94+6135C=) n.489+6135C= n.406+6135C= | |
| 8 | g.22447593C>T | CA173899355 | PPP3CC | c.49+6135C>T (n.49+6135C>T) c.94+6135C>T (n.94+6135C>T) n.489+6135C>T n.406+6135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447594G>A | CA580538081 | PPP3CC | c.49+6136G>A (n.49+6136G>A) c.94+6136G>A (n.94+6136G>A) n.489+6136G>A n.406+6136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447594G= | CA1770407129 | PPP3CC | c.49+6136G= (n.49+6136G=) c.94+6136G= (n.94+6136G=) n.489+6136G= n.406+6136G= | |
| 8 | g.22447595G>A | CA2779372213 | PPP3CC | c.49+6137G>A (n.49+6137G>A) c.94+6137G>A (n.94+6137G>A) n.489+6137G>A n.406+6137G>A | |
| 8 | g.22447598T>A | CA849915670 | PPP3CC | c.49+6140T>A (n.49+6140T>A) c.94+6140T>A (n.94+6140T>A) n.489+6140T>A n.406+6140T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447598T= | CA1770407131 | PPP3CC | c.49+6140T= (n.49+6140T=) c.94+6140T= (n.94+6140T=) n.489+6140T= n.406+6140T= | |
| 8 | g.22447599G>A | CA580538082 | PPP3CC | c.49+6141G>A (n.49+6141G>A) c.94+6141G>A (n.94+6141G>A) n.489+6141G>A n.406+6141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447599G= | CA1770407133 | PPP3CC | c.49+6141G= (n.49+6141G=) c.94+6141G= (n.94+6141G=) n.489+6141G= n.406+6141G= | |
| 8 | g.22447603C= | CA1770407135 | PPP3CC | c.49+6145C= (n.49+6145C=) c.94+6145C= (n.94+6145C=) n.489+6145C= n.406+6145C= | |
| 8 | g.22447603C>T | CA173899362 | PPP3CC | c.49+6145C>T (n.49+6145C>T) c.94+6145C>T (n.94+6145C>T) n.489+6145C>T n.406+6145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447604A= | CA1770407137 | PPP3CC | c.49+6146A= (n.49+6146A=) c.94+6146A= (n.94+6146A=) n.489+6146A= n.406+6146A= | |
| 8 | g.22447604A>G | CA1770407138 | PPP3CC | c.49+6146A>G (n.49+6146A>G) c.94+6146A>G (n.94+6146A>G) n.489+6146A>G n.406+6146A>G | dbSNP |
| 8 | g.22447606T>A | CA849915673 | PPP3CC | c.49+6148T>A (n.49+6148T>A) c.94+6148T>A (n.94+6148T>A) n.489+6148T>A n.406+6148T>A | dbSNP |
| 8 | g.22447606T>C | CA2572154227 | PPP3CC | c.49+6148T>C (n.49+6148T>C) c.94+6148T>C (n.94+6148T>C) n.489+6148T>C n.406+6148T>C | |
| 8 | g.22447606T= | CA1770407139 | PPP3CC | c.49+6148T= (n.49+6148T=) c.94+6148T= (n.94+6148T=) n.489+6148T= n.406+6148T= | |
| 8 | g.22447608C= | CA1770407141 | PPP3CC | c.49+6150C= (n.49+6150C=) c.94+6150C= (n.94+6150C=) n.489+6150C= n.406+6150C= | |
| 8 | g.22447608C>T | CA173899364 | PPP3CC | c.49+6150C>T (n.49+6150C>T) c.94+6150C>T (n.94+6150C>T) n.489+6150C>T n.406+6150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447609G>A | CA173899372 | PPP3CC | c.49+6151G>A (n.49+6151G>A) c.94+6151G>A (n.94+6151G>A) n.489+6151G>A n.406+6151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447609G= | CA1770407142 | PPP3CC | c.49+6151G= (n.49+6151G=) c.94+6151G= (n.94+6151G=) n.489+6151G= n.406+6151G= | |
| 8 | g.22447610C= | CA1770407144 | PPP3CC | c.49+6152C= (n.49+6152C=) c.94+6152C= (n.94+6152C=) n.489+6152C= n.406+6152C= | |
| 8 | g.22447610C>T | CA173899373 | PPP3CC | c.49+6152C>T (n.49+6152C>T) c.94+6152C>T (n.94+6152C>T) n.489+6152C>T n.406+6152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447612C= | CA1770407146 | PPP3CC | c.49+6154C= (n.49+6154C=) c.94+6154C= (n.94+6154C=) n.489+6154C= n.406+6154C= | |
| 8 | g.22447612C>T | CA173899374 | PPP3CC | c.49+6154C>T (n.49+6154C>T) c.94+6154C>T (n.94+6154C>T) n.489+6154C>T n.406+6154C>T | dbSNP |
| 8 | g.22447613T>G | CA173899375 | PPP3CC | c.49+6155T>G (n.49+6155T>G) c.94+6155T>G (n.94+6155T>G) n.489+6155T>G n.406+6155T>G | dbSNP |
| 8 | g.22447613T= | CA1770407149 | PPP3CC | c.49+6155T= (n.49+6155T=) c.94+6155T= (n.94+6155T=) n.489+6155T= n.406+6155T= | |
| 8 | g.22447615C>A | CA849915680 | PPP3CC | c.49+6157C>A (n.49+6157C>A) c.94+6157C>A (n.94+6157C>A) n.489+6157C>A n.406+6157C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447615C= | CA1770407150 | PPP3CC | c.49+6157C= (n.49+6157C=) c.94+6157C= (n.94+6157C=) n.489+6157C= n.406+6157C= | |
| 8 | g.22447615C>G | CA2779372214 | PPP3CC | c.49+6157C>G (n.49+6157C>G) c.94+6157C>G (n.94+6157C>G) n.489+6157C>G n.406+6157C>G | |
| 8 | g.22447615C>T | CA173899377 | PPP3CC | c.49+6157C>T (n.49+6157C>T) c.94+6157C>T (n.94+6157C>T) n.489+6157C>T n.406+6157C>T | dbSNP |
| 8 | g.22447616C>T | CA2716962579 | PPP3CC | c.49+6158C>T (n.49+6158C>T) c.94+6158C>T (n.94+6158C>T) n.489+6158C>T n.406+6158C>T | dbSNP |
| 8 | g.22447619T>G | CA173899384 | PPP3CC | c.49+6161T>G (n.49+6161T>G) c.94+6161T>G (n.94+6161T>G) n.489+6161T>G n.406+6161T>G | dbSNP |
| 8 | g.22447619T= | CA1770407155 | PPP3CC | c.49+6161T= (n.49+6161T=) c.94+6161T= (n.94+6161T=) n.489+6161T= n.406+6161T= | |
| 8 | g.22447621A= | CA1770407158 | PPP3CC | c.49+6163A= (n.49+6163A=) c.94+6163A= (n.94+6163A=) n.489+6163A= n.406+6163A= | |
| 8 | g.22447621A>G | CA1770407159 | PPP3CC | c.49+6163A>G (n.49+6163A>G) c.94+6163A>G (n.94+6163A>G) n.489+6163A>G n.406+6163A>G | dbSNP |
| 8 | g.22447626C>A | CA173899388 | PPP3CC | c.49+6168C>A (n.49+6168C>A) c.94+6168C>A (n.94+6168C>A) n.489+6168C>A n.406+6168C>A | dbSNP |
| 8 | g.22447626C= | CA1770407160 | PPP3CC | c.49+6168C= (n.49+6168C=) c.94+6168C= (n.94+6168C=) n.489+6168C= n.406+6168C= | |
| 8 | g.22447629A= | CA1770407164 | PPP3CC | c.49+6171A= (n.49+6171A=) c.94+6171A= (n.94+6171A=) n.489+6171A= n.406+6171A= | |
| 8 | g.22447629A>C | CA849915682 | PPP3CC | c.49+6171A>C (n.49+6171A>C) c.94+6171A>C (n.94+6171A>C) n.489+6171A>C n.406+6171A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447629_22447639delinsAATGTTAAAAT | CA1770407163 | PPP3CC | c.49+6171_49+6181delinsAATGTTAAAAT (n.49+6171_49+6181delinsAATGTTAAAAT) c.94+6171_94+6181delinsAATGTTAAAAT (n.94+6171_94+6181delinsAATGTTAAAAT) n.489+6171_489+6181delinsAATGTTAAAAT n.406+6171_406+6181delinsAATGTTAAAAT |