Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.22447406_22447435delCA849915499PPP3CCc.49+5948_49+5977del (n.49+5948_49+5977del)
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n.489+5948_489+5977del
n.406+5948_406+5977del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.406+5984A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22447443A=CA1770406952PPP3CCc.49+5985A= (n.49+5985A=)
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dbSNP
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dbSNP
8g.22447447G>TCA2779372205PPP3CCc.49+5989G>T (n.49+5989G>T)
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dbSNP
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8g.22447456delCA1770406958PPP3CCc.49+5998del (n.49+5998del)
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n.489+5998del
n.406+5998del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.22447457C>TCA1770406960PPP3CCc.49+5999C>T (n.49+5999C>T)
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dbSNP
8g.22447459G>ACA1770406962PPP3CCc.49+6001G>A (n.49+6001G>A)
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dbSNP
8g.22447459G=CA1770406961PPP3CCc.49+6001G= (n.49+6001G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.489+6005dup
n.406+6005dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22447471C>TCA173899260PPP3CCc.49+6013C>T (n.49+6013C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22447472G=CA1770406980PPP3CCc.49+6014G= (n.49+6014G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22447473A>GCA849915574PPP3CCc.49+6015A>G (n.49+6015A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
8g.22447476C=CA1770406985PPP3CCc.49+6018C= (n.49+6018C=)
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n.406+6018C>T
dbSNP gnomAD v2
8g.22447483A=CA1770406987PPP3CCc.49+6025A= (n.49+6025A=)
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8g.22447483A>CCA2779372207PPP3CCc.49+6025A>C (n.49+6025A>C)
c.94+6025A>C (n.94+6025A>C)
n.489+6025A>C
n.406+6025A>C
8g.22447483A>GCA173899269PPP3CCc.49+6025A>G (n.49+6025A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22447483_22447484insTATCCA1111761411PPP3CCc.49+6025_49+6026insTATC (n.49+6025_49+6026insTATC)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.22447484A>TCA1770406990PPP3CCc.49+6026A>T (n.49+6026A>T)
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dbSNP
8g.22447485T>GCA2779372208PPP3CCc.49+6027T>G (n.49+6027T>G)
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8g.22447485_22447505delinsTTTTGGTATTTTTTATAGAGGCA1770406993PPP3CCc.49+6027_49+6047delinsTTTTGGTATTTTTTATAGAGG (n.49+6027_49+6047delinsTTTTGGTATTTTTTATAGAGG)
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8g.22447486T>GCA2779372209PPP3CCc.49+6028T>G (n.49+6028T>G)
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n.406+6028T>G
8g.22447487_22447506delCA580538000PPP3CCc.49+6029_49+6048del (n.49+6029_49+6048del)
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n.489+6029_489+6048del
n.406+6029_406+6048del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22447486_22447487insGTTAAATGCA1111761421PPP3CCc.49+6028_49+6029insGTTAAATG (n.49+6028_49+6029insGTTAAATG)
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n.489+6028_489+6029insGTTAAATG
n.406+6028_406+6029insGTTAAATG
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.489+6029T>G
n.406+6029T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22447487T=CA1770406998PPP3CCc.49+6029T= (n.49+6029T=)
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n.406+6029T=
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n.406+6030T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22447488T=CA1770406999PPP3CCc.49+6030T= (n.49+6030T=)
c.94+6030T= (n.94+6030T=)
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n.406+6030T=
8g.22447489G=CA1770407001PPP3CCc.49+6031G= (n.49+6031G=)
c.94+6031G= (n.94+6031G=)
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n.406+6031G=
8g.22447489G>TCA173899286PPP3CCc.49+6031G>T (n.49+6031G>T)
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n.489+6031G>T
n.406+6031G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22447490G>ACA173899287PPP3CCc.49+6032G>A (n.49+6032G>A)
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dbSNP
8g.22447490G>CCA849915606PPP3CCc.49+6032G>C (n.49+6032G>C)
c.94+6032G>C (n.94+6032G>C)
n.489+6032G>C
n.406+6032G>C
dbSNP
8g.22447490G=CA1770407003PPP3CCc.49+6032G= (n.49+6032G=)
c.94+6032G= (n.94+6032G=)
n.489+6032G=
n.406+6032G=
8g.22447492A=CA1770407008PPP3CCc.49+6034A= (n.49+6034A=)
c.94+6034A= (n.94+6034A=)
n.489+6034A=
n.406+6034A=
8g.22447492A>CCA2546631371PPP3CCc.49+6034A>C (n.49+6034A>C)
c.94+6034A>C (n.94+6034A>C)
n.489+6034A>C
n.406+6034A>C
8g.22447493T>GCA173899288PPP3CCc.49+6035T>G (n.49+6035T>G)
c.94+6035T>G (n.94+6035T>G)
n.489+6035T>G
n.406+6035T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22447493T=CA1770407013PPP3CCc.49+6035T= (n.49+6035T=)
c.94+6035T= (n.94+6035T=)
n.489+6035T=
n.406+6035T=
8g.22447498dupCA580538002PPP3CCc.49+6040dup (n.49+6040dup)
c.94+6040dup (n.94+6040dup)
n.489+6040dup
n.406+6040dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22447495T>GCA1770407017PPP3CCc.49+6037T>G (n.49+6037T>G)
c.94+6037T>G (n.94+6037T>G)
n.489+6037T>G
n.406+6037T>G
dbSNP
8g.22447495T=CA1770407016PPP3CCc.49+6037T= (n.49+6037T=)
c.94+6037T= (n.94+6037T=)
n.489+6037T=
n.406+6037T=
8g.22447499A=CA1770407019PPP3CCc.49+6041A= (n.49+6041A=)
c.94+6041A= (n.94+6041A=)
n.489+6041A=
n.406+6041A=
8g.22447499A>GCA1111761423PPP3CCc.49+6041A>G (n.49+6041A>G)
c.94+6041A>G (n.94+6041A>G)
n.489+6041A>G
n.406+6041A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22447499A>TCA2561999628PPP3CCc.49+6041A>T (n.49+6041A>T)
c.94+6041A>T (n.94+6041A>T)
n.489+6041A>T
n.406+6041A>T
8g.22447500T>CCA173899289PPP3CCc.49+6042T>C (n.49+6042T>C)
c.94+6042T>C (n.94+6042T>C)
n.489+6042T>C
n.406+6042T>C
dbSNP
8g.22447500T=CA1770407021PPP3CCc.49+6042T= (n.49+6042T=)
c.94+6042T= (n.94+6042T=)
n.489+6042T=
n.406+6042T=
8g.22447504G>ACA12718285PPP3CCc.49+6046G>A (n.49+6046G>A)
c.94+6046G>A (n.94+6046G>A)
n.489+6046G>A
n.406+6046G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22447504G>CCA2580596027PPP3CCc.49+6046G>C (n.49+6046G>C)
c.94+6046G>C (n.94+6046G>C)
n.489+6046G>C
n.406+6046G>C
8g.22447504G=CA1770407023PPP3CCc.49+6046G= (n.49+6046G=)
c.94+6046G= (n.94+6046G=)
n.489+6046G=
n.406+6046G=
8g.22447504G>TCA2580596026PPP3CCc.49+6046G>T (n.49+6046G>T)
c.94+6046G>T (n.94+6046G>T)
n.489+6046G>T
n.406+6046G>T
8g.22447505G>ACA1770407028PPP3CCc.49+6047G>A (n.49+6047G>A)
c.94+6047G>A (n.94+6047G>A)
n.489+6047G>A
n.406+6047G>A
dbSNP
8g.22447505G=CA1770407027PPP3CCc.49+6047G= (n.49+6047G=)
c.94+6047G= (n.94+6047G=)
n.489+6047G=
n.406+6047G=
8g.22447509A=CA1770407031PPP3CCc.49+6051A= (n.49+6051A=)
c.94+6051A= (n.94+6051A=)
n.489+6051A=
n.406+6051A=
8g.22447509A>CCA849915614PPP3CCc.49+6051A>C (n.49+6051A>C)
c.94+6051A>C (n.94+6051A>C)
n.489+6051A>C
n.406+6051A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22447512T>CCA849915616PPP3CCc.49+6054T>C (n.49+6054T>C)
c.94+6054T>C (n.94+6054T>C)
n.489+6054T>C
n.406+6054T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22447512T=CA1770407034PPP3CCc.49+6054T= (n.49+6054T=)
c.94+6054T= (n.94+6054T=)
n.489+6054T=
n.406+6054T=
8g.22447514C=CA1770407036PPP3CCc.49+6056C= (n.49+6056C=)
c.94+6056C= (n.94+6056C=)
n.489+6056C=
n.406+6056C=
8g.22447514C>GCA1770407039PPP3CCc.49+6056C>G (n.49+6056C>G)
c.94+6056C>G (n.94+6056C>G)
n.489+6056C>G
n.406+6056C>G
dbSNP
8g.22447514C>TCA173899295PPP3CCc.49+6056C>T (n.49+6056C>T)
c.94+6056C>T (n.94+6056C>T)
n.489+6056C>T
n.406+6056C>T
dbSNP
8g.22447515G>ACA173899297PPP3CCc.49+6057G>A (n.49+6057G>A)
c.94+6057G>A (n.94+6057G>A)
n.489+6057G>A
n.406+6057G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22447515G=CA1770407041PPP3CCc.49+6057G= (n.49+6057G=)
c.94+6057G= (n.94+6057G=)
n.489+6057G=
n.406+6057G=
8g.22447517C=CA1770407043PPP3CCc.49+6059C= (n.49+6059C=)
c.94+6059C= (n.94+6059C=)
n.489+6059C=
n.406+6059C=
8g.22447517C>TCA173899299PPP3CCc.49+6059C>T (n.49+6059C>T)
c.94+6059C>T (n.94+6059C>T)
n.489+6059C>T
n.406+6059C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22447518_22447521delinsCTGTCA1770407045PPP3CCc.49+6060_49+6063delinsCTGT (n.49+6060_49+6063delinsCTGT)
c.94+6060_94+6063delinsCTGT (n.94+6060_94+6063delinsCTGT)
n.489+6060_489+6063delinsCTGT
n.406+6060_406+6063delinsCTGT
8g.22447519T>CCA2542591189PPP3CCc.49+6061T>C (n.49+6061T>C)
c.94+6061T>C (n.94+6061T>C)
n.489+6061T>C
n.406+6061T>C
8g.22447524_22447526delCA1111761430PPP3CCc.49+6066_49+6068del (n.49+6066_49+6068del)
c.94+6066_94+6068del (n.94+6066_94+6068del)
n.489+6066_489+6068del
n.406+6066_406+6068del
dbSNP
8g.22447520G>CCA1111761431PPP3CCc.49+6062G>C (n.49+6062G>C)
c.94+6062G>C (n.94+6062G>C)
n.489+6062G>C
n.406+6062G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22447520G=CA1770407047PPP3CCc.49+6062G= (n.49+6062G=)
c.94+6062G= (n.94+6062G=)
n.489+6062G=
n.406+6062G=
8g.22447522T>ACA849915620PPP3CCc.49+6064T>A (n.49+6064T>A)
c.94+6064T>A (n.94+6064T>A)
n.489+6064T>A
n.406+6064T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22447522T>CCA1770407050PPP3CCc.49+6064T>C (n.49+6064T>C)
c.94+6064T>C (n.94+6064T>C)
n.489+6064T>C
n.406+6064T>C
dbSNP
8g.22447522T=CA1770407049PPP3CCc.49+6064T= (n.49+6064T=)
c.94+6064T= (n.94+6064T=)
n.489+6064T=
n.406+6064T=
8g.22447524T>CCA1770407053PPP3CCc.49+6066T>C (n.49+6066T>C)
c.94+6066T>C (n.94+6066T>C)
n.489+6066T>C
n.406+6066T>C
dbSNP
8g.22447524T=CA1770407052PPP3CCc.49+6066T= (n.49+6066T=)
c.94+6066T= (n.94+6066T=)
n.489+6066T=
n.406+6066T=
8g.22447529G>TCA2546431632PPP3CCc.49+6071G>T (n.49+6071G>T)
c.94+6071G>T (n.94+6071G>T)
n.489+6071G>T
n.406+6071G>T
8g.22447531T>CCA173899303PPP3CCc.49+6073T>C (n.49+6073T>C)
c.94+6073T>C (n.94+6073T>C)
n.489+6073T>C
n.406+6073T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22447531T=CA1770407054PPP3CCc.49+6073T= (n.49+6073T=)
c.94+6073T= (n.94+6073T=)
n.489+6073T=
n.406+6073T=

Number of alleles fetched