Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.22447398_22447428delinsGGTCTCGGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCC | CA1770406882 | PPP3CC | c.49+5940_49+5970delinsGGTCTCGGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCC (n.49+5940_49+5970delinsGGTCTCGGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCC) c.94+5940_94+5970delinsGGTCTCGGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCC (n.94+5940_94+5970delinsGGTCTCGGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCC) n.489+5940_489+5970delinsGGTCTCGGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCC n.406+5940_406+5970delinsGGTCTCGGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCC | |
8 | g.22447399G>A | CA580537997 | PPP3CC | c.49+5941G>A (n.49+5941G>A) c.94+5941G>A (n.94+5941G>A) n.489+5941G>A n.406+5941G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447399G= | CA1770406885 | PPP3CC | c.49+5941G= (n.49+5941G=) c.94+5941G= (n.94+5941G=) n.489+5941G= n.406+5941G= | |
8 | g.22447399G>T | CA849915500 | PPP3CC | c.49+5941G>T (n.49+5941G>T) c.94+5941G>T (n.94+5941G>T) n.489+5941G>T n.406+5941G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447406_22447435del | CA849915499 | PPP3CC | c.49+5948_49+5977del (n.49+5948_49+5977del) c.94+5948_94+5977del (n.94+5948_94+5977del) n.489+5948_489+5977del n.406+5948_406+5977del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447400T>G | CA849915505 | PPP3CC | c.49+5942T>G (n.49+5942T>G) c.94+5942T>G (n.94+5942T>G) n.489+5942T>G n.406+5942T>G | dbSNP |
8 | g.22447400T= | CA1770406887 | PPP3CC | c.49+5942T= (n.49+5942T=) c.94+5942T= (n.94+5942T=) n.489+5942T= n.406+5942T= | |
8 | g.22447401C>A | CA2779372203 | PPP3CC | c.49+5943C>A (n.49+5943C>A) c.94+5943C>A (n.94+5943C>A) n.489+5943C>A n.406+5943C>A | |
8 | g.22447402T>C | CA849915508 | PPP3CC | c.49+5944T>C (n.49+5944T>C) c.94+5944T>C (n.94+5944T>C) n.489+5944T>C n.406+5944T>C | dbSNP |
8 | g.22447402T= | CA1770406891 | PPP3CC | c.49+5944T= (n.49+5944T=) c.94+5944T= (n.94+5944T=) n.489+5944T= n.406+5944T= | |
8 | g.22447403C>A | CA849915511 | PPP3CC | c.49+5945C>A (n.49+5945C>A) c.94+5945C>A (n.94+5945C>A) n.489+5945C>A n.406+5945C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447403C= | CA1770406893 | PPP3CC | c.49+5945C= (n.49+5945C=) c.94+5945C= (n.94+5945C=) n.489+5945C= n.406+5945C= | |
8 | g.22447403C>T | CA173899214 | PPP3CC | c.49+5945C>T (n.49+5945C>T) c.94+5945C>T (n.94+5945C>T) n.489+5945C>T n.406+5945C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447404G>A | CA849915513 | PPP3CC | c.49+5946G>A (n.49+5946G>A) c.94+5946G>A (n.94+5946G>A) n.489+5946G>A n.406+5946G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447404G= | CA1770406896 | PPP3CC | c.49+5946G= (n.49+5946G=) c.94+5946G= (n.94+5946G=) n.489+5946G= n.406+5946G= | |
8 | g.22447404G>T | CA849915529 | PPP3CC | c.49+5946G>T (n.49+5946G>T) c.94+5946G>T (n.94+5946G>T) n.489+5946G>T n.406+5946G>T | dbSNP |
8 | g.22447406T>C | CA1770406900 | PPP3CC | c.49+5948T>C (n.49+5948T>C) c.94+5948T>C (n.94+5948T>C) n.489+5948T>C n.406+5948T>C | dbSNP |
8 | g.22447406T>G | CA849915531 | PPP3CC | c.49+5948T>G (n.49+5948T>G) c.94+5948T>G (n.94+5948T>G) n.489+5948T>G n.406+5948T>G | dbSNP |
8 | g.22447406T= | CA1770406899 | PPP3CC | c.49+5948T= (n.49+5948T=) c.94+5948T= (n.94+5948T=) n.489+5948T= n.406+5948T= | |
8 | g.22447412G>A | CA1770406903 | PPP3CC | c.49+5954G>A (n.49+5954G>A) c.94+5954G>A (n.94+5954G>A) n.489+5954G>A n.406+5954G>A | dbSNP |
8 | g.22447412G= | CA1770406902 | PPP3CC | c.49+5954G= (n.49+5954G=) c.94+5954G= (n.94+5954G=) n.489+5954G= n.406+5954G= | |
8 | g.22447415C= | CA1770406905 | PPP3CC | c.49+5957C= (n.49+5957C=) c.94+5957C= (n.94+5957C=) n.489+5957C= n.406+5957C= | |
8 | g.22447415C>T | CA173899219 | PPP3CC | c.49+5957C>T (n.49+5957C>T) c.94+5957C>T (n.94+5957C>T) n.489+5957C>T n.406+5957C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447417C= | CA1770406907 | PPP3CC | c.49+5959C= (n.49+5959C=) c.94+5959C= (n.94+5959C=) n.489+5959C= n.406+5959C= | |
8 | g.22447417C>G | CA173899225 | PPP3CC | c.49+5959C>G (n.49+5959C>G) c.94+5959C>G (n.94+5959C>G) n.489+5959C>G n.406+5959C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447417C>T | CA580537998 | PPP3CC | c.49+5959C>T (n.49+5959C>T) c.94+5959C>T (n.94+5959C>T) n.489+5959C>T n.406+5959C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447417_22447418insAG | CA849915533 | PPP3CC | c.49+5959_49+5960insAG (n.49+5959_49+5960insAG) c.94+5959_94+5960insAG (n.94+5959_94+5960insAG) n.489+5959_489+5960insAG n.406+5959_406+5960insAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447418G>A | CA173899229 | PPP3CC | c.49+5960G>A (n.49+5960G>A) c.94+5960G>A (n.94+5960G>A) n.489+5960G>A n.406+5960G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447418G= | CA1770406913 | PPP3CC | c.49+5960G= (n.49+5960G=) c.94+5960G= (n.94+5960G=) n.489+5960G= n.406+5960G= | |
8 | g.22447421A= | CA1770406916 | PPP3CC | c.49+5963A= (n.49+5963A=) c.94+5963A= (n.94+5963A=) n.489+5963A= n.406+5963A= | |
8 | g.22447421A>G | CA849915540 | PPP3CC | c.49+5963A>G (n.49+5963A>G) c.94+5963A>G (n.94+5963A>G) n.489+5963A>G n.406+5963A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447424C= | CA1770406919 | PPP3CC | c.49+5966C= (n.49+5966C=) c.94+5966C= (n.94+5966C=) n.489+5966C= n.406+5966C= | |
8 | g.22447424C>T | CA849915542 | PPP3CC | c.49+5966C>T (n.49+5966C>T) c.94+5966C>T (n.94+5966C>T) n.489+5966C>T n.406+5966C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447425G>A | CA849915544 | PPP3CC | c.49+5967G>A (n.49+5967G>A) c.94+5967G>A (n.94+5967G>A) n.489+5967G>A n.406+5967G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447425G= | CA1770406923 | PPP3CC | c.49+5967G= (n.49+5967G=) c.94+5967G= (n.94+5967G=) n.489+5967G= n.406+5967G= | |
8 | g.22447425G>T | CA652189058 | PPP3CC | c.49+5967G>T (n.49+5967G>T) c.94+5967G>T (n.94+5967G>T) n.489+5967G>T n.406+5967G>T | COSMIC |
8 | g.22447427C= | CA1770406925 | PPP3CC | c.49+5969C= (n.49+5969C=) c.94+5969C= (n.94+5969C=) n.489+5969C= n.406+5969C= | |
8 | g.22447427C>T | CA173899230 | PPP3CC | c.49+5969C>T (n.49+5969C>T) c.94+5969C>T (n.94+5969C>T) n.489+5969C>T n.406+5969C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447428C= | CA1770406927 | PPP3CC | c.49+5970C= (n.49+5970C=) c.94+5970C= (n.94+5970C=) n.489+5970C= n.406+5970C= | |
8 | g.22447428C>G | CA1111761390 | PPP3CC | c.49+5970C>G (n.49+5970C>G) c.94+5970C>G (n.94+5970C>G) n.489+5970C>G n.406+5970C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447428C>T | CA173899231 | PPP3CC | c.49+5970C>T (n.49+5970C>T) c.94+5970C>T (n.94+5970C>T) n.489+5970C>T n.406+5970C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447429G>A | CA173899232 | PPP3CC | c.49+5971G>A (n.49+5971G>A) c.94+5971G>A (n.94+5971G>A) n.489+5971G>A n.406+5971G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447429G= | CA1770406930 | PPP3CC | c.49+5971G= (n.49+5971G=) c.94+5971G= (n.94+5971G=) n.489+5971G= n.406+5971G= | |
8 | g.22447429G>T | CA849915550 | PPP3CC | c.49+5971G>T (n.49+5971G>T) c.94+5971G>T (n.94+5971G>T) n.489+5971G>T n.406+5971G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447430T>C | CA173899234 | PPP3CC | c.49+5972T>C (n.49+5972T>C) c.94+5972T>C (n.94+5972T>C) n.489+5972T>C n.406+5972T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447430T= | CA1770406934 | PPP3CC | c.49+5972T= (n.49+5972T=) c.94+5972T= (n.94+5972T=) n.489+5972T= n.406+5972T= | |
8 | g.22447433C= | CA1770406942 | PPP3CC | c.49+5975C= (n.49+5975C=) c.94+5975C= (n.94+5975C=) n.489+5975C= n.406+5975C= | |
8 | g.22447433C>G | CA173899237 | PPP3CC | c.49+5975C>G (n.49+5975C>G) c.94+5975C>G (n.94+5975C>G) n.489+5975C>G n.406+5975C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447433C>T | CA173899241 | PPP3CC | c.49+5975C>T (n.49+5975C>T) c.94+5975C>T (n.94+5975C>T) n.489+5975C>T n.406+5975C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447434G>A | CA173899246 | PPP3CC | c.49+5976G>A (n.49+5976G>A) c.94+5976G>A (n.94+5976G>A) n.489+5976G>A n.406+5976G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447434G= | CA1770406946 | PPP3CC | c.49+5976G= (n.49+5976G=) c.94+5976G= (n.94+5976G=) n.489+5976G= n.406+5976G= | |
8 | g.22447438T>C | CA2779372204 | PPP3CC | c.49+5980T>C (n.49+5980T>C) c.94+5980T>C (n.94+5980T>C) n.489+5980T>C n.406+5980T>C | |
8 | g.22447440C= | CA1770406948 | PPP3CC | c.49+5982C= (n.49+5982C=) c.94+5982C= (n.94+5982C=) n.489+5982C= n.406+5982C= | |
8 | g.22447440C>T | CA1770406949 | PPP3CC | c.49+5982C>T (n.49+5982C>T) c.94+5982C>T (n.94+5982C>T) n.489+5982C>T n.406+5982C>T | dbSNP |
8 | g.22447442A= | CA1770406950 | PPP3CC | c.49+5984A= (n.49+5984A=) c.94+5984A= (n.94+5984A=) n.489+5984A= n.406+5984A= | |
8 | g.22447442A>G | CA1111761400 | PPP3CC | c.49+5984A>G (n.49+5984A>G) c.94+5984A>G (n.94+5984A>G) n.489+5984A>G n.406+5984A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447443A= | CA1770406952 | PPP3CC | c.49+5985A= (n.49+5985A=) c.94+5985A= (n.94+5985A=) n.489+5985A= n.406+5985A= | |
8 | g.22447443A>C | CA2508662536 | PPP3CC | c.49+5985A>C (n.49+5985A>C) c.94+5985A>C (n.94+5985A>C) n.489+5985A>C n.406+5985A>C | |
8 | g.22447443A>G | CA1770406953 | PPP3CC | c.49+5985A>G (n.49+5985A>G) c.94+5985A>G (n.94+5985A>G) n.489+5985A>G n.406+5985A>G | dbSNP |
8 | g.22447445G>A | CA2716962552 | PPP3CC | c.49+5987G>A (n.49+5987G>A) c.94+5987G>A (n.94+5987G>A) n.489+5987G>A n.406+5987G>A | dbSNP |
8 | g.22447447G>T | CA2779372205 | PPP3CC | c.49+5989G>T (n.49+5989G>T) c.94+5989G>T (n.94+5989G>T) n.489+5989G>T n.406+5989G>T | |
8 | g.22447451G= | CA1770406954 | PPP3CC | c.49+5993G= (n.49+5993G=) c.94+5993G= (n.94+5993G=) n.489+5993G= n.406+5993G= | |
8 | g.22447451G>T | CA1770406955 | PPP3CC | c.49+5993G>T (n.49+5993G>T) c.94+5993G>T (n.94+5993G>T) n.489+5993G>T n.406+5993G>T | dbSNP |
8 | g.22447452G>T | CA2779372206 | PPP3CC | c.49+5994G>T (n.49+5994G>T) c.94+5994G>T (n.94+5994G>T) n.489+5994G>T n.406+5994G>T | |
8 | g.22447455_22447456delinsTA | CA1770406957 | PPP3CC | c.49+5997_49+5998delinsTA (n.49+5997_49+5998delinsTA) c.94+5997_94+5998delinsTA (n.94+5997_94+5998delinsTA) n.489+5997_489+5998delinsTA n.406+5997_406+5998delinsTA | |
8 | g.22447456del | CA1770406958 | PPP3CC | c.49+5998del (n.49+5998del) c.94+5998del (n.94+5998del) n.489+5998del n.406+5998del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447456A>G | CA2540199582 | PPP3CC | c.49+5998A>G (n.49+5998A>G) c.94+5998A>G (n.94+5998A>G) n.489+5998A>G n.406+5998A>G | |
8 | g.22447457C= | CA1770406959 | PPP3CC | c.49+5999C= (n.49+5999C=) c.94+5999C= (n.94+5999C=) n.489+5999C= n.406+5999C= | |
8 | g.22447457C>T | CA1770406960 | PPP3CC | c.49+5999C>T (n.49+5999C>T) c.94+5999C>T (n.94+5999C>T) n.489+5999C>T n.406+5999C>T | dbSNP |
8 | g.22447459G>A | CA1770406962 | PPP3CC | c.49+6001G>A (n.49+6001G>A) c.94+6001G>A (n.94+6001G>A) n.489+6001G>A n.406+6001G>A | dbSNP |
8 | g.22447459G= | CA1770406961 | PPP3CC | c.49+6001G= (n.49+6001G=) c.94+6001G= (n.94+6001G=) n.489+6001G= n.406+6001G= | |
8 | g.22447461C= | CA1770406964 | PPP3CC | c.49+6003C= (n.49+6003C=) c.94+6003C= (n.94+6003C=) n.489+6003C= n.406+6003C= | |
8 | g.22447461C>T | CA849915563 | PPP3CC | c.49+6003C>T (n.49+6003C>T) c.94+6003C>T (n.94+6003C>T) n.489+6003C>T n.406+6003C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447462G>A | CA173899258 | PPP3CC | c.49+6004G>A (n.49+6004G>A) c.94+6004G>A (n.94+6004G>A) n.489+6004G>A n.406+6004G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447462G= | CA1770406966 | PPP3CC | c.49+6004G= (n.49+6004G=) c.94+6004G= (n.94+6004G=) n.489+6004G= n.406+6004G= | |
8 | g.22447463dup | CA849915569 | PPP3CC | c.49+6005dup (n.49+6005dup) c.94+6005dup (n.94+6005dup) n.489+6005dup n.406+6005dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447467C= | CA1770406970 | PPP3CC | c.49+6009C= (n.49+6009C=) c.94+6009C= (n.94+6009C=) n.489+6009C= n.406+6009C= | |
8 | g.22447467C>T | CA849915571 | PPP3CC | c.49+6009C>T (n.49+6009C>T) c.94+6009C>T (n.94+6009C>T) n.489+6009C>T n.406+6009C>T | dbSNP |
8 | g.22447468C= | CA1770406972 | PPP3CC | c.49+6010C= (n.49+6010C=) c.94+6010C= (n.94+6010C=) n.489+6010C= n.406+6010C= | |
8 | g.22447468C>T | CA1770406974 | PPP3CC | c.49+6010C>T (n.49+6010C>T) c.94+6010C>T (n.94+6010C>T) n.489+6010C>T n.406+6010C>T | dbSNP |
8 | g.22447471C= | CA1770406977 | PPP3CC | c.49+6013C= (n.49+6013C=) c.94+6013C= (n.94+6013C=) n.489+6013C= n.406+6013C= | |
8 | g.22447471C>G | CA849915573 | PPP3CC | c.49+6013C>G (n.49+6013C>G) c.94+6013C>G (n.94+6013C>G) n.489+6013C>G n.406+6013C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447471C>T | CA173899260 | PPP3CC | c.49+6013C>T (n.49+6013C>T) c.94+6013C>T (n.94+6013C>T) n.489+6013C>T n.406+6013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447472G>A | CA1111761404 | PPP3CC | c.49+6014G>A (n.49+6014G>A) c.94+6014G>A (n.94+6014G>A) n.489+6014G>A n.406+6014G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447472G= | CA1770406980 | PPP3CC | c.49+6014G= (n.49+6014G=) c.94+6014G= (n.94+6014G=) n.489+6014G= n.406+6014G= | |
8 | g.22447473A= | CA1770406982 | PPP3CC | c.49+6015A= (n.49+6015A=) c.94+6015A= (n.94+6015A=) n.489+6015A= n.406+6015A= | |
8 | g.22447473A>C | CA1111761406 | PPP3CC | c.49+6015A>C (n.49+6015A>C) c.94+6015A>C (n.94+6015A>C) n.489+6015A>C n.406+6015A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447473A>G | CA849915574 | PPP3CC | c.49+6015A>G (n.49+6015A>G) c.94+6015A>G (n.94+6015A>G) n.489+6015A>G n.406+6015A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447473A>T | CA1111761407 | PPP3CC | c.49+6015A>T (n.49+6015A>T) c.94+6015A>T (n.94+6015A>T) n.489+6015A>T n.406+6015A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447475C= | CA1770406983 | PPP3CC | c.49+6017C= (n.49+6017C=) c.94+6017C= (n.94+6017C=) n.489+6017C= n.406+6017C= | |
8 | g.22447475C>G | CA849915590 | PPP3CC | c.49+6017C>G (n.49+6017C>G) c.94+6017C>G (n.94+6017C>G) n.489+6017C>G n.406+6017C>G | dbSNP |
8 | g.22447476C= | CA1770406985 | PPP3CC | c.49+6018C= (n.49+6018C=) c.94+6018C= (n.94+6018C=) n.489+6018C= n.406+6018C= | |
8 | g.22447476C>T | CA580537999 | PPP3CC | c.49+6018C>T (n.49+6018C>T) c.94+6018C>T (n.94+6018C>T) n.489+6018C>T n.406+6018C>T | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.22447483A= | CA1770406987 | PPP3CC | c.49+6025A= (n.49+6025A=) c.94+6025A= (n.94+6025A=) n.489+6025A= n.406+6025A= | |
8 | g.22447483A>C | CA2779372207 | PPP3CC | c.49+6025A>C (n.49+6025A>C) c.94+6025A>C (n.94+6025A>C) n.489+6025A>C n.406+6025A>C | |
8 | g.22447483A>G | CA173899269 | PPP3CC | c.49+6025A>G (n.49+6025A>G) c.94+6025A>G (n.94+6025A>G) n.489+6025A>G n.406+6025A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447483_22447484insTATC | CA1111761411 | PPP3CC | c.49+6025_49+6026insTATC (n.49+6025_49+6026insTATC) c.94+6025_94+6026insTATC (n.94+6025_94+6026insTATC) n.489+6025_489+6026insTATC n.406+6025_406+6026insTATC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447484A= | CA1770406989 | PPP3CC | c.49+6026A= (n.49+6026A=) c.94+6026A= (n.94+6026A=) n.489+6026A= n.406+6026A= | |
8 | g.22447484A>T | CA1770406990 | PPP3CC | c.49+6026A>T (n.49+6026A>T) c.94+6026A>T (n.94+6026A>T) n.489+6026A>T n.406+6026A>T | dbSNP |
8 | g.22447485T>G | CA2779372208 | PPP3CC | c.49+6027T>G (n.49+6027T>G) c.94+6027T>G (n.94+6027T>G) n.489+6027T>G n.406+6027T>G | |
8 | g.22447485_22447505delinsTTTTGGTATTTTTTATAGAGG | CA1770406993 | PPP3CC | c.49+6027_49+6047delinsTTTTGGTATTTTTTATAGAGG (n.49+6027_49+6047delinsTTTTGGTATTTTTTATAGAGG) c.94+6027_94+6047delinsTTTTGGTATTTTTTATAGAGG (n.94+6027_94+6047delinsTTTTGGTATTTTTTATAGAGG) n.489+6027_489+6047delinsTTTTGGTATTTTTTATAGAGG n.406+6027_406+6047delinsTTTTGGTATTTTTTATAGAGG | |
8 | g.22447486T>G | CA2779372209 | PPP3CC | c.49+6028T>G (n.49+6028T>G) c.94+6028T>G (n.94+6028T>G) n.489+6028T>G n.406+6028T>G | |
8 | g.22447487_22447506del | CA580538000 | PPP3CC | c.49+6029_49+6048del (n.49+6029_49+6048del) c.94+6029_94+6048del (n.94+6029_94+6048del) n.489+6029_489+6048del n.406+6029_406+6048del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447486_22447487insGTTAAATG | CA1111761421 | PPP3CC | c.49+6028_49+6029insGTTAAATG (n.49+6028_49+6029insGTTAAATG) c.94+6028_94+6029insGTTAAATG (n.94+6028_94+6029insGTTAAATG) n.489+6028_489+6029insGTTAAATG n.406+6028_406+6029insGTTAAATG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447487T>G | CA173899285 | PPP3CC | c.49+6029T>G (n.49+6029T>G) c.94+6029T>G (n.94+6029T>G) n.489+6029T>G n.406+6029T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447487T= | CA1770406998 | PPP3CC | c.49+6029T= (n.49+6029T=) c.94+6029T= (n.94+6029T=) n.489+6029T= n.406+6029T= | |
8 | g.22447488T>A | CA580538001 | PPP3CC | c.49+6030T>A (n.49+6030T>A) c.94+6030T>A (n.94+6030T>A) n.489+6030T>A n.406+6030T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447488T= | CA1770406999 | PPP3CC | c.49+6030T= (n.49+6030T=) c.94+6030T= (n.94+6030T=) n.489+6030T= n.406+6030T= | |
8 | g.22447489G= | CA1770407001 | PPP3CC | c.49+6031G= (n.49+6031G=) c.94+6031G= (n.94+6031G=) n.489+6031G= n.406+6031G= | |
8 | g.22447489G>T | CA173899286 | PPP3CC | c.49+6031G>T (n.49+6031G>T) c.94+6031G>T (n.94+6031G>T) n.489+6031G>T n.406+6031G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447490G>A | CA173899287 | PPP3CC | c.49+6032G>A (n.49+6032G>A) c.94+6032G>A (n.94+6032G>A) n.489+6032G>A n.406+6032G>A | dbSNP |
8 | g.22447490G>C | CA849915606 | PPP3CC | c.49+6032G>C (n.49+6032G>C) c.94+6032G>C (n.94+6032G>C) n.489+6032G>C n.406+6032G>C | dbSNP |
8 | g.22447490G= | CA1770407003 | PPP3CC | c.49+6032G= (n.49+6032G=) c.94+6032G= (n.94+6032G=) n.489+6032G= n.406+6032G= | |
8 | g.22447492A= | CA1770407008 | PPP3CC | c.49+6034A= (n.49+6034A=) c.94+6034A= (n.94+6034A=) n.489+6034A= n.406+6034A= | |
8 | g.22447492A>C | CA2546631371 | PPP3CC | c.49+6034A>C (n.49+6034A>C) c.94+6034A>C (n.94+6034A>C) n.489+6034A>C n.406+6034A>C | |
8 | g.22447493T>G | CA173899288 | PPP3CC | c.49+6035T>G (n.49+6035T>G) c.94+6035T>G (n.94+6035T>G) n.489+6035T>G n.406+6035T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447493T= | CA1770407013 | PPP3CC | c.49+6035T= (n.49+6035T=) c.94+6035T= (n.94+6035T=) n.489+6035T= n.406+6035T= | |
8 | g.22447498dup | CA580538002 | PPP3CC | c.49+6040dup (n.49+6040dup) c.94+6040dup (n.94+6040dup) n.489+6040dup n.406+6040dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447495T>G | CA1770407017 | PPP3CC | c.49+6037T>G (n.49+6037T>G) c.94+6037T>G (n.94+6037T>G) n.489+6037T>G n.406+6037T>G | dbSNP |
8 | g.22447495T= | CA1770407016 | PPP3CC | c.49+6037T= (n.49+6037T=) c.94+6037T= (n.94+6037T=) n.489+6037T= n.406+6037T= |