UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.22447318T>C | CA580537990 | PPP3CC | c.49+5860T>C (n.49+5860T>C) c.94+5860T>C (n.94+5860T>C) n.489+5860T>C n.406+5860T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447319A= | CA1770406781 | PPP3CC | c.49+5861A= (n.49+5861A=) c.94+5861A= (n.94+5861A=) n.489+5861A= n.406+5861A= | |
| 8 | g.22447319A>C | CA173899164 | PPP3CC | c.49+5861A>C (n.49+5861A>C) c.94+5861A>C (n.94+5861A>C) n.489+5861A>C n.406+5861A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447321A>C | CA1111761336 | PPP3CC | c.49+5863A>C (n.49+5863A>C) c.94+5863A>C (n.94+5863A>C) n.489+5863A>C n.406+5863A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447322G>C | CA849915482 | PPP3CC | c.49+5864G>C (n.49+5864G>C) c.94+5864G>C (n.94+5864G>C) n.489+5864G>C n.406+5864G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447322G= | CA1770406783 | PPP3CC | c.49+5864G= (n.49+5864G=) c.94+5864G= (n.94+5864G=) n.489+5864G= n.406+5864G= | |
| 8 | g.22447323G>A | CA1111761339 | PPP3CC | c.49+5865G>A (n.49+5865G>A) c.94+5865G>A (n.94+5865G>A) n.489+5865G>A n.406+5865G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447323G= | CA1770406785 | PPP3CC | c.49+5865G= (n.49+5865G=) c.94+5865G= (n.94+5865G=) n.489+5865G= n.406+5865G= | |
| 8 | g.22447325A= | CA1770406787 | PPP3CC | c.49+5867A= (n.49+5867A=) c.94+5867A= (n.94+5867A=) n.489+5867A= n.406+5867A= | |
| 8 | g.22447325A>C | CA1111761340 | PPP3CC | c.49+5867A>C (n.49+5867A>C) c.94+5867A>C (n.94+5867A>C) n.489+5867A>C n.406+5867A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447326C>A | CA1770406790 | PPP3CC | c.49+5868C>A (n.49+5868C>A) c.94+5868C>A (n.94+5868C>A) n.489+5868C>A n.406+5868C>A | dbSNP |
| 8 | g.22447326C= | CA1770406788 | PPP3CC | c.49+5868C= (n.49+5868C=) c.94+5868C= (n.94+5868C=) n.489+5868C= n.406+5868C= | |
| 8 | g.22447326C>G | CA1770406791 | PPP3CC | c.49+5868C>G (n.49+5868C>G) c.94+5868C>G (n.94+5868C>G) n.489+5868C>G n.406+5868C>G | dbSNP |
| 8 | g.22447327C>A | CA2779372198 | PPP3CC | c.49+5869C>A (n.49+5869C>A) c.94+5869C>A (n.94+5869C>A) n.489+5869C>A n.406+5869C>A | |
| 8 | g.22447331C= | CA1770406793 | PPP3CC | c.49+5873C= (n.49+5873C=) c.94+5873C= (n.94+5873C=) n.489+5873C= n.406+5873C= | |
| 8 | g.22447331C>T | CA173899171 | PPP3CC | c.49+5873C>T (n.49+5873C>T) c.94+5873C>T (n.94+5873C>T) n.489+5873C>T n.406+5873C>T | dbSNP |
| 8 | g.22447333C= | CA1770406795 | PPP3CC | c.49+5875C= (n.49+5875C=) c.94+5875C= (n.94+5875C=) n.489+5875C= n.406+5875C= | |
| 8 | g.22447333C>T | CA849915488 | PPP3CC | c.49+5875C>T (n.49+5875C>T) c.94+5875C>T (n.94+5875C>T) n.489+5875C>T n.406+5875C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447336T>C | CA2779372199 | PPP3CC | c.49+5878T>C (n.49+5878T>C) c.94+5878T>C (n.94+5878T>C) n.489+5878T>C n.406+5878T>C | |
| 8 | g.22447336T>G | CA1770406797 | PPP3CC | c.49+5878T>G (n.49+5878T>G) c.94+5878T>G (n.94+5878T>G) n.489+5878T>G n.406+5878T>G | dbSNP |
| 8 | g.22447336T= | CA1770406796 | PPP3CC | c.49+5878T= (n.49+5878T=) c.94+5878T= (n.94+5878T=) n.489+5878T= n.406+5878T= | |
| 8 | g.22447338C= | CA1770406799 | PPP3CC | c.49+5880C= (n.49+5880C=) c.94+5880C= (n.94+5880C=) n.489+5880C= n.406+5880C= | |
| 8 | g.22447338C>T | CA849915492 | PPP3CC | c.49+5880C>T (n.49+5880C>T) c.94+5880C>T (n.94+5880C>T) n.489+5880C>T n.406+5880C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447339C= | CA1770406800 | PPP3CC | c.49+5881C= (n.49+5881C=) c.94+5881C= (n.94+5881C=) n.489+5881C= n.406+5881C= | |
| 8 | g.22447339C>T | CA849915493 | PPP3CC | c.49+5881C>T (n.49+5881C>T) c.94+5881C>T (n.94+5881C>T) n.489+5881C>T n.406+5881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447340C>A | CA2779372200 | PPP3CC | c.49+5882C>A (n.49+5882C>A) c.94+5882C>A (n.94+5882C>A) n.489+5882C>A n.406+5882C>A | |
| 8 | g.22447340C= | CA1770406803 | PPP3CC | c.49+5882C= (n.49+5882C=) c.94+5882C= (n.94+5882C=) n.489+5882C= n.406+5882C= | |
| 8 | g.22447340C>T | CA173899177 | PPP3CC | c.49+5882C>T (n.49+5882C>T) c.94+5882C>T (n.94+5882C>T) n.489+5882C>T n.406+5882C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447341G>A | CA173899179 | PPP3CC | c.49+5883G>A (n.49+5883G>A) c.94+5883G>A (n.94+5883G>A) n.489+5883G>A n.406+5883G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447341G= | CA1770406805 | PPP3CC | c.49+5883G= (n.49+5883G=) c.94+5883G= (n.94+5883G=) n.489+5883G= n.406+5883G= | |
| 8 | g.22447343C>A | CA849915494 | PPP3CC | c.49+5885C>A (n.49+5885C>A) c.94+5885C>A (n.94+5885C>A) n.489+5885C>A n.406+5885C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447343C= | CA1770406809 | PPP3CC | c.49+5885C= (n.49+5885C=) c.94+5885C= (n.94+5885C=) n.489+5885C= n.406+5885C= | |
| 8 | g.22447343C>G | CA173899182 | PPP3CC | c.49+5885C>G (n.49+5885C>G) c.94+5885C>G (n.94+5885C>G) n.489+5885C>G n.406+5885C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447344_22447345delinsTA | CA1770406812 | PPP3CC | c.49+5886_49+5887delinsTA (n.49+5886_49+5887delinsTA) c.94+5886_94+5887delinsTA (n.94+5886_94+5887delinsTA) n.489+5886_489+5887delinsTA n.406+5886_406+5887delinsTA | |
| 8 | g.22447346del | CA1770406813 | PPP3CC | c.49+5888del (n.49+5888del) c.94+5888del (n.94+5888del) n.489+5888del n.406+5888del | dbSNP |
| 8 | g.22447346A= | CA1770406817 | PPP3CC | c.49+5888A= (n.49+5888A=) c.94+5888A= (n.94+5888A=) n.489+5888A= n.406+5888A= | |
| 8 | g.22447346A>C | CA849915495 | PPP3CC | c.49+5888A>C (n.49+5888A>C) c.94+5888A>C (n.94+5888A>C) n.489+5888A>C n.406+5888A>C | dbSNP |
| 8 | g.22447346_22447347delinsAT | CA1770406815 | PPP3CC | c.49+5888_49+5889delinsAT (n.49+5888_49+5889delinsAT) c.94+5888_94+5889delinsAT (n.94+5888_94+5889delinsAT) n.489+5888_489+5889delinsAT n.406+5888_406+5889delinsAT | |
| 8 | g.22447355dup | CA173899183 | PPP3CC | c.49+5897dup (n.49+5897dup) c.94+5897dup (n.94+5897dup) n.489+5897dup n.406+5897dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447355del | CA173899184 | PPP3CC | c.49+5897del (n.49+5897del) c.94+5897del (n.94+5897del) n.489+5897del n.406+5897del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447353_22447355del | CA2779372201 | PPP3CC | c.49+5895_49+5897del (n.49+5895_49+5897del) c.94+5895_94+5897del (n.94+5895_94+5897del) n.489+5895_489+5897del n.406+5895_406+5897del | |
| 8 | g.22447348T>A | CA1770406821 | PPP3CC | c.49+5890T>A (n.49+5890T>A) c.94+5890T>A (n.94+5890T>A) n.489+5890T>A n.406+5890T>A | dbSNP |
| 8 | g.22447348T= | CA1770406820 | PPP3CC | c.49+5890T= (n.49+5890T=) c.94+5890T= (n.94+5890T=) n.489+5890T= n.406+5890T= | |
| 8 | g.22447354T>C | CA580537991 | PPP3CC | c.49+5896T>C (n.49+5896T>C) c.94+5896T>C (n.94+5896T>C) n.489+5896T>C n.406+5896T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.22447354T= | CA1770406824 | PPP3CC | c.49+5896T= (n.49+5896T=) c.94+5896T= (n.94+5896T=) n.489+5896T= n.406+5896T= | |
| 8 | g.22447355T>C | CA1770406826 | PPP3CC | c.49+5897T>C (n.49+5897T>C) c.94+5897T>C (n.94+5897T>C) n.489+5897T>C n.406+5897T>C | dbSNP |
| 8 | g.22447355T= | CA1770406825 | PPP3CC | c.49+5897T= (n.49+5897T=) c.94+5897T= (n.94+5897T=) n.489+5897T= n.406+5897T= | |
| 8 | g.22447356G= | CA1770406828 | PPP3CC | c.49+5898G= (n.49+5898G=) c.94+5898G= (n.94+5898G=) n.489+5898G= n.406+5898G= | |
| 8 | g.22447356G>T | CA580537992 | PPP3CC | c.49+5898G>T (n.49+5898G>T) c.94+5898G>T (n.94+5898G>T) n.489+5898G>T n.406+5898G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447358A= | CA1770406831 | PPP3CC | c.49+5900A= (n.49+5900A=) c.94+5900A= (n.94+5900A=) n.489+5900A= n.406+5900A= | |
| 8 | g.22447358A>T | CA580537993 | PPP3CC | c.49+5900A>T (n.49+5900A>T) c.94+5900A>T (n.94+5900A>T) n.489+5900A>T n.406+5900A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.22447358_22447359delinsAT | CA1770406829 | PPP3CC | c.49+5900_49+5901delinsAT (n.49+5900_49+5901delinsAT) c.94+5900_94+5901delinsAT (n.94+5900_94+5901delinsAT) n.489+5900_489+5901delinsAT n.406+5900_406+5901delinsAT | |
| 8 | g.22447359T>G | CA1111761343 | PPP3CC | c.49+5901T>G (n.49+5901T>G) c.94+5901T>G (n.94+5901T>G) n.489+5901T>G n.406+5901T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447359T= | CA1770406835 | PPP3CC | c.49+5901T= (n.49+5901T=) c.94+5901T= (n.94+5901T=) n.489+5901T= n.406+5901T= | |
| 8 | g.22447363del | CA1111761342 | PPP3CC | c.49+5905del (n.49+5905del) c.94+5905del (n.94+5905del) n.489+5905del n.406+5905del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447363T>C | CA1111761344 | PPP3CC | c.49+5905T>C (n.49+5905T>C) c.94+5905T>C (n.94+5905T>C) n.489+5905T>C n.406+5905T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447363T= | CA1770406837 | PPP3CC | c.49+5905T= (n.49+5905T=) c.94+5905T= (n.94+5905T=) n.489+5905T= n.406+5905T= | |
| 8 | g.22447364A>T | CA2779372202 | PPP3CC | c.49+5906A>T (n.49+5906A>T) c.94+5906A>T (n.94+5906A>T) n.489+5906A>T n.406+5906A>T | |
| 8 | g.22447365G>A | CA173899185 | PPP3CC | c.49+5907G>A (n.49+5907G>A) c.94+5907G>A (n.94+5907G>A) n.489+5907G>A n.406+5907G>A | dbSNP |
| 8 | g.22447365G= | CA1770406839 | PPP3CC | c.49+5907G= (n.49+5907G=) c.94+5907G= (n.94+5907G=) n.489+5907G= n.406+5907G= | |
| 8 | g.22447366T>G | CA580537994 | PPP3CC | c.49+5908T>G (n.49+5908T>G) c.94+5908T>G (n.94+5908T>G) n.489+5908T>G n.406+5908T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447366T= | CA1770406841 | PPP3CC | c.49+5908T= (n.49+5908T=) c.94+5908T= (n.94+5908T=) n.489+5908T= n.406+5908T= | |
| 8 | g.22447369A>G | CA2540200809 | PPP3CC | c.49+5911A>G (n.49+5911A>G) c.94+5911A>G (n.94+5911A>G) n.489+5911A>G n.406+5911A>G | |
| 8 | g.22447371A= | CA1770406843 | PPP3CC | c.49+5913A= (n.49+5913A=) c.94+5913A= (n.94+5913A=) n.489+5913A= n.406+5913A= | |
| 8 | g.22447371A>C | CA849915496 | PPP3CC | c.49+5913A>C (n.49+5913A>C) c.94+5913A>C (n.94+5913A>C) n.489+5913A>C n.406+5913A>C | dbSNP |
| 8 | g.22447372C= | CA1770406845 | PPP3CC | c.49+5914C= (n.49+5914C=) c.94+5914C= (n.94+5914C=) n.489+5914C= n.406+5914C= | |
| 8 | g.22447372C>G | CA1770406846 | PPP3CC | c.49+5914C>G (n.49+5914C>G) c.94+5914C>G (n.94+5914C>G) n.489+5914C>G n.406+5914C>G | dbSNP |
| 8 | g.22447372C>T | CA173899187 | PPP3CC | c.49+5914C>T (n.49+5914C>T) c.94+5914C>T (n.94+5914C>T) n.489+5914C>T n.406+5914C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447373G>A | CA173899188 | PPP3CC | c.49+5915G>A (n.49+5915G>A) c.94+5915G>A (n.94+5915G>A) n.489+5915G>A n.406+5915G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447373G= | CA1770406848 | PPP3CC | c.49+5915G= (n.49+5915G=) c.94+5915G= (n.94+5915G=) n.489+5915G= n.406+5915G= | |
| 8 | g.22447373G>T | CA1770406849 | PPP3CC | c.49+5915G>T (n.49+5915G>T) c.94+5915G>T (n.94+5915G>T) n.489+5915G>T n.406+5915G>T | dbSNP |
| 8 | g.22447375G>A | CA1111761355 | PPP3CC | c.49+5917G>A (n.49+5917G>A) c.94+5917G>A (n.94+5917G>A) n.489+5917G>A n.406+5917G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447375G= | CA1770406850 | PPP3CC | c.49+5917G= (n.49+5917G=) c.94+5917G= (n.94+5917G=) n.489+5917G= n.406+5917G= | |
| 8 | g.22447376G= | CA1770406852 | PPP3CC | c.49+5918G= (n.49+5918G=) c.94+5918G= (n.94+5918G=) n.489+5918G= n.406+5918G= | |
| 8 | g.22447376G>T | CA1111761357 | PPP3CC | c.49+5918G>T (n.49+5918G>T) c.94+5918G>T (n.94+5918G>T) n.489+5918G>T n.406+5918G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447377T>C | CA173899192 | PPP3CC | c.49+5919T>C (n.49+5919T>C) c.94+5919T>C (n.94+5919T>C) n.489+5919T>C n.406+5919T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447377T= | CA1770406853 | PPP3CC | c.49+5919T= (n.49+5919T=) c.94+5919T= (n.94+5919T=) n.489+5919T= n.406+5919T= | |
| 8 | g.22447378T>C | CA1111761360 | PPP3CC | c.49+5920T>C (n.49+5920T>C) c.94+5920T>C (n.94+5920T>C) n.489+5920T>C n.406+5920T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447378T= | CA1770406855 | PPP3CC | c.49+5920T= (n.49+5920T=) c.94+5920T= (n.94+5920T=) n.489+5920T= n.406+5920T= | |
| 8 | g.22447381A= | CA1770406857 | PPP3CC | c.49+5923A= (n.49+5923A=) c.94+5923A= (n.94+5923A=) n.489+5923A= n.406+5923A= | |
| 8 | g.22447381A>C | CA1111761362 | PPP3CC | c.49+5923A>C (n.49+5923A>C) c.94+5923A>C (n.94+5923A>C) n.489+5923A>C n.406+5923A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447381A>G | CA173899199 | PPP3CC | c.49+5923A>G (n.49+5923A>G) c.94+5923A>G (n.94+5923A>G) n.489+5923A>G n.406+5923A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447382C= | CA1770406860 | PPP3CC | c.49+5924C= (n.49+5924C=) c.94+5924C= (n.94+5924C=) n.489+5924C= n.406+5924C= | |
| 8 | g.22447382C>G | CA173899203 | PPP3CC | c.49+5924C>G (n.49+5924C>G) c.94+5924C>G (n.94+5924C>G) n.489+5924C>G n.406+5924C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447383T>C | CA173899209 | PPP3CC | c.49+5925T>C (n.49+5925T>C) c.94+5925T>C (n.94+5925T>C) n.489+5925T>C n.406+5925T>C | dbSNP |
| 8 | g.22447383T= | CA1770406862 | PPP3CC | c.49+5925T= (n.49+5925T=) c.94+5925T= (n.94+5925T=) n.489+5925T= n.406+5925T= | |
| 8 | g.22447386G>A | CA1770406865 | PPP3CC | c.49+5928G>A (n.49+5928G>A) c.94+5928G>A (n.94+5928G>A) n.489+5928G>A n.406+5928G>A | dbSNP |
| 8 | g.22447386G= | CA1770406864 | PPP3CC | c.49+5928G= (n.49+5928G=) c.94+5928G= (n.94+5928G=) n.489+5928G= n.406+5928G= | |
| 8 | g.22447387_22447390delinsTTAG | CA1770406866 | PPP3CC | c.49+5929_49+5932delinsTTAG (n.49+5929_49+5932delinsTTAG) c.94+5929_94+5932delinsTTAG (n.94+5929_94+5932delinsTTAG) n.489+5929_489+5932delinsTTAG n.406+5929_406+5932delinsTTAG | |
| 8 | g.22447388T>G | CA1770406869 | PPP3CC | c.49+5930T>G (n.49+5930T>G) c.94+5930T>G (n.94+5930T>G) n.489+5930T>G n.406+5930T>G | dbSNP |
| 8 | g.22447388T= | CA1770406868 | PPP3CC | c.49+5930T= (n.49+5930T=) c.94+5930T= (n.94+5930T=) n.489+5930T= n.406+5930T= | |
| 8 | g.22447388_22447390del | CA580537995 | PPP3CC | c.49+5930_49+5932del (n.49+5930_49+5932del) c.94+5930_94+5932del (n.94+5930_94+5932del) n.489+5930_489+5932del n.406+5930_406+5932del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447389A= | CA1770406871 | PPP3CC | c.49+5931A= (n.49+5931A=) c.94+5931A= (n.94+5931A=) n.489+5931A= n.406+5931A= | |
| 8 | g.22447389A>G | CA173899211 | PPP3CC | c.49+5931A>G (n.49+5931A>G) c.94+5931A>G (n.94+5931A>G) n.489+5931A>G n.406+5931A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447393A= | CA1770406873 | PPP3CC | c.49+5935A= (n.49+5935A=) c.94+5935A= (n.94+5935A=) n.489+5935A= n.406+5935A= | |
| 8 | g.22447393A>G | CA849915497 | PPP3CC | c.49+5935A>G (n.49+5935A>G) c.94+5935A>G (n.94+5935A>G) n.489+5935A>G n.406+5935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447394G>A | CA1770406877 | PPP3CC | c.49+5936G>A (n.49+5936G>A) c.94+5936G>A (n.94+5936G>A) n.489+5936G>A n.406+5936G>A | dbSNP |
| 8 | g.22447394G= | CA1770406876 | PPP3CC | c.49+5936G= (n.49+5936G=) c.94+5936G= (n.94+5936G=) n.489+5936G= n.406+5936G= | |
| 8 | g.22447395G= | CA1770406878 | PPP3CC | c.49+5937G= (n.49+5937G=) c.94+5937G= (n.94+5937G=) n.489+5937G= n.406+5937G= | |
| 8 | g.22447395G>T | CA580537996 | PPP3CC | c.49+5937G>T (n.49+5937G>T) c.94+5937G>T (n.94+5937G>T) n.489+5937G>T n.406+5937G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447396A= | CA1770406880 | PPP3CC | c.49+5938A= (n.49+5938A=) c.94+5938A= (n.94+5938A=) n.489+5938A= n.406+5938A= | |
| 8 | g.22447396A>G | CA849915498 | PPP3CC | c.49+5938A>G (n.49+5938A>G) c.94+5938A>G (n.94+5938A>G) n.489+5938A>G n.406+5938A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447398_22447428delinsGGTCTCGGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCC | CA1770406882 | PPP3CC | c.49+5940_49+5970delinsGGTCTCGGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCC (n.49+5940_49+5970delinsGGTCTCGGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCC) c.94+5940_94+5970delinsGGTCTCGGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCC (n.94+5940_94+5970delinsGGTCTCGGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCC) n.489+5940_489+5970delinsGGTCTCGGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCC n.406+5940_406+5970delinsGGTCTCGGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCC | |
| 8 | g.22447399G>A | CA580537997 | PPP3CC | c.49+5941G>A (n.49+5941G>A) c.94+5941G>A (n.94+5941G>A) n.489+5941G>A n.406+5941G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447399G= | CA1770406885 | PPP3CC | c.49+5941G= (n.49+5941G=) c.94+5941G= (n.94+5941G=) n.489+5941G= n.406+5941G= | |
| 8 | g.22447399G>T | CA849915500 | PPP3CC | c.49+5941G>T (n.49+5941G>T) c.94+5941G>T (n.94+5941G>T) n.489+5941G>T n.406+5941G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447406_22447435del | CA849915499 | PPP3CC | c.49+5948_49+5977del (n.49+5948_49+5977del) c.94+5948_94+5977del (n.94+5948_94+5977del) n.489+5948_489+5977del n.406+5948_406+5977del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447400T>G | CA849915505 | PPP3CC | c.49+5942T>G (n.49+5942T>G) c.94+5942T>G (n.94+5942T>G) n.489+5942T>G n.406+5942T>G | dbSNP |
| 8 | g.22447400T= | CA1770406887 | PPP3CC | c.49+5942T= (n.49+5942T=) c.94+5942T= (n.94+5942T=) n.489+5942T= n.406+5942T= | |
| 8 | g.22447401C>A | CA2779372203 | PPP3CC | c.49+5943C>A (n.49+5943C>A) c.94+5943C>A (n.94+5943C>A) n.489+5943C>A n.406+5943C>A | |
| 8 | g.22447402T>C | CA849915508 | PPP3CC | c.49+5944T>C (n.49+5944T>C) c.94+5944T>C (n.94+5944T>C) n.489+5944T>C n.406+5944T>C | dbSNP |
| 8 | g.22447402T= | CA1770406891 | PPP3CC | c.49+5944T= (n.49+5944T=) c.94+5944T= (n.94+5944T=) n.489+5944T= n.406+5944T= | |
| 8 | g.22447403C>A | CA849915511 | PPP3CC | c.49+5945C>A (n.49+5945C>A) c.94+5945C>A (n.94+5945C>A) n.489+5945C>A n.406+5945C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447403C= | CA1770406893 | PPP3CC | c.49+5945C= (n.49+5945C=) c.94+5945C= (n.94+5945C=) n.489+5945C= n.406+5945C= | |
| 8 | g.22447403C>T | CA173899214 | PPP3CC | c.49+5945C>T (n.49+5945C>T) c.94+5945C>T (n.94+5945C>T) n.489+5945C>T n.406+5945C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447404G>A | CA849915513 | PPP3CC | c.49+5946G>A (n.49+5946G>A) c.94+5946G>A (n.94+5946G>A) n.489+5946G>A n.406+5946G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447404G= | CA1770406896 | PPP3CC | c.49+5946G= (n.49+5946G=) c.94+5946G= (n.94+5946G=) n.489+5946G= n.406+5946G= | |
| 8 | g.22447404G>T | CA849915529 | PPP3CC | c.49+5946G>T (n.49+5946G>T) c.94+5946G>T (n.94+5946G>T) n.489+5946G>T n.406+5946G>T | dbSNP |
| 8 | g.22447406T>C | CA1770406900 | PPP3CC | c.49+5948T>C (n.49+5948T>C) c.94+5948T>C (n.94+5948T>C) n.489+5948T>C n.406+5948T>C | dbSNP |
| 8 | g.22447406T>G | CA849915531 | PPP3CC | c.49+5948T>G (n.49+5948T>G) c.94+5948T>G (n.94+5948T>G) n.489+5948T>G n.406+5948T>G | dbSNP |
| 8 | g.22447406T= | CA1770406899 | PPP3CC | c.49+5948T= (n.49+5948T=) c.94+5948T= (n.94+5948T=) n.489+5948T= n.406+5948T= | |
| 8 | g.22447412G>A | CA1770406903 | PPP3CC | c.49+5954G>A (n.49+5954G>A) c.94+5954G>A (n.94+5954G>A) n.489+5954G>A n.406+5954G>A | dbSNP |
| 8 | g.22447412G= | CA1770406902 | PPP3CC | c.49+5954G= (n.49+5954G=) c.94+5954G= (n.94+5954G=) n.489+5954G= n.406+5954G= | |
| 8 | g.22447415C= | CA1770406905 | PPP3CC | c.49+5957C= (n.49+5957C=) c.94+5957C= (n.94+5957C=) n.489+5957C= n.406+5957C= | |
| 8 | g.22447415C>T | CA173899219 | PPP3CC | c.49+5957C>T (n.49+5957C>T) c.94+5957C>T (n.94+5957C>T) n.489+5957C>T n.406+5957C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447417C= | CA1770406907 | PPP3CC | c.49+5959C= (n.49+5959C=) c.94+5959C= (n.94+5959C=) n.489+5959C= n.406+5959C= | |
| 8 | g.22447417C>G | CA173899225 | PPP3CC | c.49+5959C>G (n.49+5959C>G) c.94+5959C>G (n.94+5959C>G) n.489+5959C>G n.406+5959C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447417C>T | CA580537998 | PPP3CC | c.49+5959C>T (n.49+5959C>T) c.94+5959C>T (n.94+5959C>T) n.489+5959C>T n.406+5959C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447417_22447418insAG | CA849915533 | PPP3CC | c.49+5959_49+5960insAG (n.49+5959_49+5960insAG) c.94+5959_94+5960insAG (n.94+5959_94+5960insAG) n.489+5959_489+5960insAG n.406+5959_406+5960insAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447418G>A | CA173899229 | PPP3CC | c.49+5960G>A (n.49+5960G>A) c.94+5960G>A (n.94+5960G>A) n.489+5960G>A n.406+5960G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22447418G= | CA1770406913 | PPP3CC | c.49+5960G= (n.49+5960G=) c.94+5960G= (n.94+5960G=) n.489+5960G= n.406+5960G= |