Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.22413530_22413546delinsAAAGGAGCAATTCTATG | CA2021550036 | ST8SIA1 | n.166+23330_166+23346delinsCATAGAATTGCTCCTTT | |
12 | g.22413533_22413548del | CA686494394 | ST8SIA1 | n.166+23330_166+23345del | dbSNP |
12 | g.22413546G>A | CA686494395 | ST8SIA1 | n.166+23330C>T | dbSNP |
12 | g.22413546G= | CA2021550053 | ST8SIA1 | n.166+23330C= | |
12 | g.22413551G>A | CA686494396 | ST8SIA1 | n.166+23325C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413551G= | CA2021550056 | ST8SIA1 | n.166+23325C= | |
12 | g.22413552T>C | CA603853377 | ST8SIA1 | n.166+23324A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413552T= | CA2021550058 | ST8SIA1 | n.166+23324A= | |
12 | g.22413553C= | CA2021550059 | ST8SIA1 | n.166+23323G= | |
12 | g.22413553C>T | CA234140945 | ST8SIA1 | n.166+23323G>A | dbSNP |
12 | g.22413554A= | CA2021550060 | ST8SIA1 | n.166+23322T= | |
12 | g.22413554A>G | CA603853378 | ST8SIA1 | n.166+23322T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413557T>C | CA234140946 | ST8SIA1 | n.166+23319A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413557T= | CA2021550063 | ST8SIA1 | n.166+23319A= | |
12 | g.22413564T>C | CA234140947 | ST8SIA1 | n.166+23312A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413564T= | CA2021550066 | ST8SIA1 | n.166+23312A= | |
12 | g.22413565G>A | CA2021550071 | ST8SIA1 | n.166+23311C>T | dbSNP |
12 | g.22413565G>C | CA2021550072 | ST8SIA1 | n.166+23311C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413565G= | CA2021550069 | ST8SIA1 | n.166+23311C= | |
12 | g.22413567C= | CA2021550074 | ST8SIA1 | n.166+23309G= | |
12 | g.22413567C>T | CA234140948 | ST8SIA1 | n.166+23309G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413568C= | CA2021550077 | ST8SIA1 | n.166+23308G= | |
12 | g.22413568C>T | CA2021550079 | ST8SIA1 | n.166+23308G>A | dbSNP |
12 | g.22413569A= | CA2021550080 | ST8SIA1 | n.166+23307T= | |
12 | g.22413569A>G | CA686494398 | ST8SIA1 | n.166+23307T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413569A>T | CA2794831046 | ST8SIA1 | n.166+23307T>A | |
12 | g.22413570T>G | CA2794831047 | ST8SIA1 | n.166+23306A>C | |
12 | g.22413573A>G | CA2794831048 | ST8SIA1 | n.166+23303T>C | |
12 | g.22413577A= | CA2021550081 | ST8SIA1 | n.166+23299T= | |
12 | g.22413577A>C | CA2021550082 | ST8SIA1 | n.166+23299T>G | dbSNP |
12 | g.22413578C>A | CA2021550087 | ST8SIA1 | n.166+23298G>T | dbSNP |
12 | g.22413578C= | CA2021550084 | ST8SIA1 | n.166+23298G= | |
12 | g.22413578C>T | CA2021550089 | ST8SIA1 | n.166+23298G>A | dbSNP |
12 | g.22413586G>C | CA686494399 | ST8SIA1 | n.166+23290C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413586G= | CA2021550091 | ST8SIA1 | n.166+23290C= | |
12 | g.22413588T>C | CA686494400 | ST8SIA1 | n.166+23288A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413588T= | CA2021550093 | ST8SIA1 | n.166+23288A= | |
12 | g.22413589A= | CA2021550095 | ST8SIA1 | n.166+23287T= | |
12 | g.22413589A>C | CA945559589 | ST8SIA1 | n.166+23287T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413590T>C | CA2021550096 | ST8SIA1 | n.166+23286A>G | dbSNP |
12 | g.22413590T= | CA2021550098 | ST8SIA1 | n.166+23286A= | |
12 | g.22413590_22413593dup | CA945559592 | ST8SIA1 | n.166+23283_166+23286dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413592G>A | CA2021550101 | ST8SIA1 | n.166+23284C>T | dbSNP |
12 | g.22413592G= | CA2021550099 | ST8SIA1 | n.166+23284C= | |
12 | g.22413596C>T | CA2593114130 | ST8SIA1 | n.166+23280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413598T>A | CA234140949 | ST8SIA1 | n.166+23278A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413598T= | CA2021550102 | ST8SIA1 | n.166+23278A= | |
12 | g.22413599G>C | CA913695883 | ST8SIA1 | n.166+23277C>G | gnomAD v2 |
12 | g.22413602G>A | CA945559594 | ST8SIA1 | n.166+23274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413602G= | CA2021550104 | ST8SIA1 | n.166+23274C= | |
12 | g.22413603C>A | CA234140950 | ST8SIA1 | n.166+23273G>T | dbSNP |
12 | g.22413603C= | CA2021550105 | ST8SIA1 | n.166+23273G= | |
12 | g.22413605G>A | CA686494402 | ST8SIA1 | n.166+23271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413605G= | CA2021550108 | ST8SIA1 | n.166+23271C= | |
12 | g.22413610C= | CA2021550111 | ST8SIA1 | n.166+23266G= | |
12 | g.22413610C>T | CA686494403 | ST8SIA1 | n.166+23266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413611A= | CA2021550112 | ST8SIA1 | n.166+23265T= | |
12 | g.22413611A>G | CA945559602 | ST8SIA1 | n.166+23265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413612G= | CA2021550114 | ST8SIA1 | n.166+23264C= | |
12 | g.22413612G>T | CA686494404 | ST8SIA1 | n.166+23264C>A | dbSNP |
12 | g.22413613A= | CA2021550115 | ST8SIA1 | n.166+23263T= | |
12 | g.22413613A>G | CA2021550116 | ST8SIA1 | n.166+23263T>C | dbSNP |
12 | g.22413614T>A | CA2725838753 | ST8SIA1 | n.166+23262A>T | dbSNP |
12 | g.22413614T>C | CA2794831049 | ST8SIA1 | n.166+23262A>G | |
12 | g.22413619C= | CA2021550118 | ST8SIA1 | n.166+23257G= | |
12 | g.22413619C>T | CA234140951 | ST8SIA1 | n.166+23257G>A | dbSNP |
12 | g.22413620C= | CA2021550120 | ST8SIA1 | n.166+23256G= | |
12 | g.22413620C>T | CA234140952 | ST8SIA1 | n.166+23256G>A | dbSNP |
12 | g.22413623G>A | CA234140953 | ST8SIA1 | n.166+23253C>T | dbSNP |
12 | g.22413623G= | CA2021550122 | ST8SIA1 | n.166+23253C= | |
12 | g.22413624T>C | CA234140954 | ST8SIA1 | n.166+23252A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413624T= | CA2021550124 | ST8SIA1 | n.166+23252A= | |
12 | g.22413626G>A | CA2525744936 | ST8SIA1 | n.166+23250C>T | |
12 | g.22413627G= | CA2021550126 | ST8SIA1 | n.166+23249C= | |
12 | g.22413627G>T | CA234140955 | ST8SIA1 | n.166+23249C>A | dbSNP |
12 | g.22413631A= | CA2021550128 | ST8SIA1 | n.166+23245T= | |
12 | g.22413631A>G | CA234140956 | ST8SIA1 | n.166+23245T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413632C>A | CA2021550132 | ST8SIA1 | n.166+23244G>T | dbSNP |
12 | g.22413632C= | CA2021550130 | ST8SIA1 | n.166+23244G= | |
12 | g.22413632C>T | CA603853382 | ST8SIA1 | n.166+23244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413633A= | CA2021550133 | ST8SIA1 | n.166+23243T= | |
12 | g.22413633A>T | CA2021550134 | ST8SIA1 | n.166+23243T>A | dbSNP |
12 | g.22413635G>A | CA234140957 | ST8SIA1 | n.166+23241C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413635G= | CA2021550136 | ST8SIA1 | n.166+23241C= | |
12 | g.22413636G>A | CA2021550139 | ST8SIA1 | n.166+23240C>T | dbSNP |
12 | g.22413636G= | CA2021550138 | ST8SIA1 | n.166+23240C= | |
12 | g.22413636_22413637delinsGT | CA2021550140 | ST8SIA1 | n.166+23239_166+23240delinsAC | |
12 | g.22413641del | CA2021550141 | ST8SIA1 | n.166+23239del | dbSNP |
12 | g.22413640T>C | CA603853383 | ST8SIA1 | n.166+23236A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413640T= | CA2021550142 | ST8SIA1 | n.166+23236A= | |
12 | g.22413641T>G | CA2794831050 | ST8SIA1 | n.166+23235A>C | |
12 | g.22413644A= | CA2021550143 | ST8SIA1 | n.166+23232T= | |
12 | g.22413644A>G | CA2021550144 | ST8SIA1 | n.166+23232T>C | dbSNP |
12 | g.22413646_22413670delinsATCTGCCCGTTGGGCCACCTGAGAG | CA2021550145 | ST8SIA1 | n.166+23206_166+23230delinsCTCTCAGGTGGCCCAACGGGCAGAT |